| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31189171A>C | CA395672211 | FUS | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.175A>C n.4056A>C n.705A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.255A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.951A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
| 16 | g.31189171A>G | CA395672213 | FUS | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.175A>G n.4056A>G n.705A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.255A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.951A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
| 16 | g.31189171A>T | CA395672215 | FUS | c.881A>T (p.Glu294Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.175A>T n.4056A>T n.705A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.255A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.951A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
| 16 | g.31189172G>A | CA494713667 | FUS | c.882G>A (p.Glu294=) c.879G>A (p.Glu293=) n.176G>A n.4057G>A n.706G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.885G>A (p.Glu295=) n.256G>A c.870G>A (p.Glu290=) n.952G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.876G>A (p.Glu292=) c.873G>A (p.Glu291=) | |
| 16 | g.31189172G>C | CA395672218 | FUS | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) n.176G>C n.4057G>C n.706G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.256G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) n.952G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) | |
| 16 | g.31189172G>T | CA395672221 | FUS | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.176G>T n.4057G>T n.706G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.256G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) n.952G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
| 16 | g.31189173A>C | CA395672224 | FUS | c.883A>C (p.Asn295His) c.880A>C (p.Asn294His) n.177A>C n.4058A>C n.707A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.886A>C (p.Asn296His) n.257A>C c.871A>C (p.Asn291His) n.953A>C c.268A>C (p.Asn90His) c.877A>C (p.Asn293His) c.874A>C (p.Asn292His) | |
| 16 | g.31189173A>G | CA395672226 | FUS | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.177A>G n.4058A>G n.707A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.257A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) n.953A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) | |
| 16 | g.31189173A>T | CA395672228 | FUS | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.177A>T n.4058A>T n.707A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.257A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.953A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) | |
| 16 | g.31189174A>C | CA395672231 | FUS | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.178A>C n.4059A>C n.708A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.258A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) n.954A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) | |
| 16 | g.31189174A>G | CA395672235 | FUS | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.178A>G n.4059A>G n.708A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.258A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) n.954A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.31189174A>T | CA395672237 | FUS | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.178A>T n.4059A>T n.708A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.258A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) n.954A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) | |
| 16 | g.31189175T>A | CA395672238 | FUS | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.179T>A n.4060T>A n.709T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.259T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) n.955T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) | |
| 16 | g.31189175T>C | CA494713671 | FUS | c.885T>C (p.Asn295=) c.882T>C (p.Asn294=) n.179T>C n.4060T>C n.709T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.888T>C (p.Asn296=) n.259T>C c.873T>C (p.Asn291=) n.955T>C c.270T>C (p.Asn90=) c.879T>C (p.Asn293=) c.876T>C (p.Asn292=) | |
| 16 | g.31189175T>G | CA395672245 | FUS | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.179T>G n.4060T>G n.709T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.259T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) n.955T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) | |
| 16 | g.31189176G>A | CA395672249 | FUS | c.886G>A (p.Val296Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) n.180G>A n.4061G>A n.710G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) n.260G>A c.874G>A (p.Val292Ile) n.956G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) | |
| 16 | g.31189176G>C | CA395672258 | FUS | c.886G>C (p.Val296Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.180G>C n.4061G>C n.710G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.260G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.956G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) | |
| 16 | g.31189176G>T | CA395672253 | FUS | c.886G>T (p.Val296Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) n.180G>T n.4061G>T n.710G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.889G>T (p.Val297Phe) n.260G>T c.874G>T (p.Val292Phe) n.956G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) | |
| 16 | g.31189177T>A | CA395672261 | FUS | c.887T>A (p.Val296Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) n.181T>A n.4062T>A n.711T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.890T>A (p.Val297Asp) n.261T>A c.875T>A (p.Val292Asp) n.957T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) | |
| 16 | g.31189177T>C | CA395672263 | FUS | c.887T>C (p.Val296Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) n.181T>C n.4062T>C n.711T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.261T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.957T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) | |
| 16 | g.31189177T>G | CA395672265 | FUS | c.887T>G (p.Val296Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) n.181T>G n.4062T>G n.711T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) n.261T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.957T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) | |
| 16 | g.31189178T>A | CA494713675 | FUS | c.888T>A (p.Val296=) c.885T>A (p.Val295=) n.182T>A n.4063T>A n.712T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.891T>A (p.Val297=) n.262T>A c.876T>A (p.Val292=) n.958T>A c.273T>A (p.Val91=) c.882T>A (p.Val294=) c.879T>A (p.Val293=) | |
| 16 | g.31189178T>C | CA494713677 | FUS | c.888T>C (p.Val296=) c.885T>C (p.Val295=) n.182T>C n.4063T>C n.712T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.891T>C (p.Val297=) n.262T>C c.876T>C (p.Val292=) n.958T>C c.273T>C (p.Val91=) c.882T>C (p.Val294=) c.879T>C (p.Val293=) | |
| 16 | g.31189178T>G | CA494713676 | FUS | c.888T>G (p.Val296=) c.885T>G (p.Val295=) n.182T>G n.4063T>G n.712T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.891T>G (p.Val297=) n.262T>G c.876T>G (p.Val292=) n.958T>G c.273T>G (p.Val91=) c.882T>G (p.Val294=) c.879T>G (p.Val293=) | |
| 16 | g.31189179A>C | CA395672267 | FUS | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.183A>C n.4064A>C n.713A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.263A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.959A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) | |
| 16 | g.31189179A>G | CA395672270 | FUS | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.183A>G n.4064A>G n.713A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.263A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.959A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) | |
| 16 | g.31189179A>T | CA395672273 | FUS | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.183A>T n.4064A>T n.713A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.263A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.959A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) | |
| 16 | g.31189180C>A | CA395672276 | FUS | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) n.184C>A n.4065C>A n.714C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.264C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) n.960C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) | |
| 16 | g.31189180C>G | CA395672278 | FUS | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) n.184C>G n.4065C>G n.714C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.264C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) n.960C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) | |
| 16 | g.31189180C>T | CA395672283 | FUS | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.184C>T n.4065C>T n.714C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.264C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.960C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) | |
| 16 | g.31189181A>C | CA494713681 | FUS | c.891A>C (p.Thr297=) c.888A>C (p.Thr296=) n.185A>C n.4066A>C n.715A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.894A>C (p.Thr298=) n.265A>C c.879A>C (p.Thr293=) n.961A>C c.276A>C (p.Thr92=) c.885A>C (p.Thr295=) c.882A>C (p.Thr294=) | |
| 16 | g.31189181A>G | CA494713682 | FUS | c.891A>G (p.Thr297=) c.888A>G (p.Thr296=) n.185A>G n.4066A>G n.715A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.894A>G (p.Thr298=) n.265A>G c.879A>G (p.Thr293=) n.961A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.885A>G (p.Thr295=) c.882A>G (p.Thr294=) | |
| 16 | g.31189181A>T | CA494713683 | FUS | c.891A>T (p.Thr297=) c.888A>T (p.Thr296=) n.185A>T n.4066A>T n.715A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.894A>T (p.Thr298=) n.265A>T c.879A>T (p.Thr293=) n.961A>T c.276A>T (p.Thr92=) c.885A>T (p.Thr295=) c.882A>T (p.Thr294=) | |
| 16 | g.31189182A= | CA2216947172 | FUS | c.892A= (p.Ile298=) c.889A= (p.Ile297=) n.186A= n.4067A= n.716A= c.*65A= (n.*65A=) c.895A= (p.Ile299=) n.266A= c.880A= (p.Ile294=) n.962A= c.277A= (p.Ile93=) c.886A= (p.Ile296=) c.883A= (p.Ile295=) | |
| 16 | g.31189182A>C | CA395672287 | FUS | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.186A>C n.4067A>C n.716A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.266A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) n.962A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
| 16 | g.31189182A>G | CA8023869 | FUS | c.892A>G (p.Ile298Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.186A>G n.4067A>G n.716A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) n.266A>G c.880A>G (p.Ile294Val) n.962A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189182A>T | CA395672293 | FUS | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.186A>T n.4067A>T n.716A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.266A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) n.962A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
| 16 | g.31189183T>A | CA395672296 | FUS | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.187T>A n.4068T>A n.717T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.267T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) n.963T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
| 16 | g.31189183T>C | CA395672295 | FUS | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.187T>C n.4068T>C n.717T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.267T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) n.963T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189183T>G | CA395672294 | FUS | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.187T>G n.4068T>G n.717T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.267T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) n.963T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
| 16 | g.31189184T>A | CA494713686 | FUS | c.894T>A (p.Ile298=) c.891T>A (p.Ile297=) n.188T>A n.4069T>A n.718T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.897T>A (p.Ile299=) n.268T>A c.882T>A (p.Ile294=) n.964T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.888T>A (p.Ile296=) c.885T>A (p.Ile295=) | |
| 16 | g.31189184T>C | CA494713687 | FUS | c.894T>C (p.Ile298=) c.891T>C (p.Ile297=) n.188T>C n.4069T>C n.718T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.897T>C (p.Ile299=) n.268T>C c.882T>C (p.Ile294=) n.964T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.888T>C (p.Ile296=) c.885T>C (p.Ile295=) | |
| 16 | g.31189184T>G | CA395672298 | FUS | c.894T>G (p.Ile298Met) c.891T>G (p.Ile297Met) n.188T>G n.4069T>G n.718T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) n.268T>G c.882T>G (p.Ile294Met) n.964T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.885T>G (p.Ile295Met) | |
| 16 | g.31189185G>A | CA395672299 | FUS | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.189G>A n.4070G>A n.719G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.269G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.965G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) | |
| 16 | g.31189185G>C | CA395672301 | FUS | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.189G>C n.4070G>C n.719G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.269G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.965G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) | |
| 16 | g.31189185G>T | CA395672305 | FUS | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.189G>T n.4070G>T n.719G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.269G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.965G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) | |
| 16 | g.31189186A>C | CA395672306 | FUS | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.190A>C n.4071A>C n.720A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.270A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.966A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) | |
| 16 | g.31189186A>G | CA395672308 | FUS | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.190A>G n.4071A>G n.720A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.270A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.966A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) | |
| 16 | g.31189186A>T | CA395672313 | FUS | c.896A>T (p.Glu299Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.190A>T n.4071A>T n.720A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.270A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.966A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.887A>T (p.Glu296Val) | |
| 16 | g.31189187G>A | CA494713691 | FUS | c.897G>A (p.Glu299=) c.894G>A (p.Glu298=) n.191G>A n.4072G>A n.721G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.900G>A (p.Glu300=) n.271G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.967G>A c.282G>A (p.Glu94=) c.891G>A (p.Glu297=) c.888G>A (p.Glu296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189187G>C | CA395672315 | FUS | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.191G>C n.4072G>C n.721G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.271G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.967G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) | |
| 16 | g.31189187G= | CA2216947173 | FUS | c.897G= (p.Glu299=) c.894G= (p.Glu298=) n.191G= n.4072G= n.721G= c.*70G= (n.*70G=) c.900G= (p.Glu300=) n.271G= c.885G= (p.Glu295=) n.967G= c.282G= (p.Glu94=) c.891G= (p.Glu297=) c.888G= (p.Glu296=) | |
| 16 | g.31189187G>T | CA395672318 | FUS | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.191G>T n.4072G>T n.721G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.271G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.967G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) | |
| 16 | g.31189188T>A | CA395672319 | FUS | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.192T>A n.4073T>A n.722T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.272T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) n.968T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
| 16 | g.31189188T>C | CA395672322 | FUS | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.192T>C n.4073T>C n.722T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.272T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) n.968T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
| 16 | g.31189188T>G | CA395672323 | FUS | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.192T>G n.4073T>G n.722T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.272T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) n.968T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189188T= | CA2216947174 | FUS | c.898T= (p.Ser300=) c.895T= (p.Ser299=) n.192T= n.4073T= n.722T= c.*71T= (n.*71T=) c.901T= (p.Ser301=) n.272T= c.886T= (p.Ser296=) n.968T= c.283T= (p.Ser95=) c.892T= (p.Ser298=) c.889T= (p.Ser297=) | |
| 16 | g.31189189C>A | CA395672325 | FUS | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.193C>A n.4074C>A n.723C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.273C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.969C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
| 16 | g.31189189C>G | CA395672329 | FUS | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.193C>G n.4074C>G n.723C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.273C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) n.969C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
| 16 | g.31189189C>T | CA395672327 | FUS | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.193C>T n.4074C>T n.723C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.273C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) n.969C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) | |
| 16 | g.31189190T>A | CA494713695 | FUS | c.900T>A (p.Ser300=) c.897T>A (p.Ser299=) n.194T>A n.4075T>A n.724T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.903T>A (p.Ser301=) n.274T>A c.888T>A (p.Ser296=) n.970T>A c.285T>A (p.Ser95=) c.894T>A (p.Ser298=) c.891T>A (p.Ser297=) | |
| 16 | g.31189190T>C | CA8023870 | FUS | c.900T>C (p.Ser300=) c.897T>C (p.Ser299=) n.194T>C n.4075T>C n.724T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.903T>C (p.Ser301=) n.274T>C c.888T>C (p.Ser296=) n.970T>C c.285T>C (p.Ser95=) c.894T>C (p.Ser298=) c.891T>C (p.Ser297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189190T>G | CA494713696 | FUS | c.900T>G (p.Ser300=) c.897T>G (p.Ser299=) n.194T>G n.4075T>G n.724T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.903T>G (p.Ser301=) n.274T>G c.888T>G (p.Ser296=) n.970T>G c.285T>G (p.Ser95=) c.894T>G (p.Ser298=) c.891T>G (p.Ser297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189190T= | CA2216947175 | FUS | c.900T= (p.Ser300=) c.897T= (p.Ser299=) n.194T= n.4075T= n.724T= c.*73T= (n.*73T=) c.903T= (p.Ser301=) n.274T= c.888T= (p.Ser296=) n.970T= c.285T= (p.Ser95=) c.894T= (p.Ser298=) c.891T= (p.Ser297=) | |
| 16 | g.31189191G>A | CA395672341 | FUS | c.901G>A (p.Val301Met) c.898G>A (p.Val300Met) n.195G>A n.4076G>A n.725G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.904G>A (p.Val302Met) n.275G>A c.889G>A (p.Val297Met) n.971G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.892G>A (p.Val298Met) | |
| 16 | g.31189191G>C | CA395672349 | FUS | c.901G>C (p.Val301Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.195G>C n.4076G>C n.725G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) n.275G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.971G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
| 16 | g.31189191G>T | CA395672352 | FUS | c.901G>T (p.Val301Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) n.195G>T n.4076G>T n.725G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) n.275G>T c.889G>T (p.Val297Leu) n.971G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) | |
| 16 | g.31189192T>A | CA395672353 | FUS | c.902T>A (p.Val301Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) n.196T>A n.4077T>A n.726T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) n.276T>A c.890T>A (p.Val297Glu) n.972T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) | |
| 16 | g.31189192T>C | CA395672354 | FUS | c.902T>C (p.Val301Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.196T>C n.4077T>C n.726T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) n.276T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.972T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) | |
| 16 | g.31189192T>G | CA395672357 | FUS | c.902T>G (p.Val301Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.196T>G n.4077T>G n.726T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) n.276T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.972T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) | |
| 16 | g.31189193G>A | CA494713699 | FUS | c.903G>A (p.Val301=) c.900G>A (p.Val300=) n.197G>A n.4078G>A n.727G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.906G>A (p.Val302=) n.277G>A c.891G>A (p.Val297=) n.973G>A c.288G>A (p.Val96=) c.897G>A (p.Val299=) c.894G>A (p.Val298=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189193G>C | CA494713697 | FUS | c.903G>C (p.Val301=) c.900G>C (p.Val300=) n.197G>C n.4078G>C n.727G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.906G>C (p.Val302=) n.277G>C c.891G>C (p.Val297=) n.973G>C c.288G>C (p.Val96=) c.897G>C (p.Val299=) c.894G>C (p.Val298=) | |
| 16 | g.31189193G>T | CA494713698 | FUS | c.903G>T (p.Val301=) c.900G>T (p.Val300=) n.197G>T n.4078G>T n.727G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.906G>T (p.Val302=) n.277G>T c.891G>T (p.Val297=) n.973G>T c.288G>T (p.Val96=) c.897G>T (p.Val299=) c.894G>T (p.Val298=) | |
| 16 | g.31189194G>A | CA395672359 | FUS | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.198G>A n.4079G>A n.728G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.278G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) n.974G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) | |
| 16 | g.31189194G>C | CA395672365 | FUS | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.198G>C n.4079G>C n.728G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.278G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.974G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
| 16 | g.31189194G>T | CA395672362 | FUS | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.198G>T n.4079G>T n.728G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.278G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.974G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) | |
| 16 | g.31189195C>A | CA395672367 | FUS | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.199C>A n.4080C>A n.729C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.279C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) n.975C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) | |
| 16 | g.31189195C= | CA2216947176 | FUS | c.905C= (p.Ala302=) c.902C= (p.Ala301=) n.199C= n.4080C= n.729C= c.*78C= (n.*78C=) c.908C= (p.Ala303=) n.279C= c.893C= (p.Ala298=) n.975C= c.290C= (p.Ala97=) c.899C= (p.Ala300=) c.896C= (p.Ala299=) | |
| 16 | g.31189195C>G | CA395672369 | FUS | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.199C>G n.4080C>G n.729C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.279C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) n.975C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
| 16 | g.31189195C>T | CA395672370 | FUS | c.905C>T (p.Ala302Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.199C>T n.4080C>T n.729C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) n.279C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.975C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | dbSNP |
| 16 | g.31189196T>A | CA494713703 | FUS | c.906T>A (p.Ala302=) c.903T>A (p.Ala301=) n.200T>A n.4081T>A n.730T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.909T>A (p.Ala303=) n.280T>A c.894T>A (p.Ala298=) n.976T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.900T>A (p.Ala300=) c.897T>A (p.Ala299=) | |
| 16 | g.31189196T>C | CA8023871 | FUS | c.906T>C (p.Ala302=) c.903T>C (p.Ala301=) n.200T>C n.4081T>C n.730T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.909T>C (p.Ala303=) n.280T>C c.894T>C (p.Ala298=) n.976T>C c.291T>C (p.Ala97=) c.900T>C (p.Ala300=) c.897T>C (p.Ala299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189196T>G | CA494713704 | FUS | c.906T>G (p.Ala302=) c.903T>G (p.Ala301=) n.200T>G n.4081T>G n.730T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.909T>G (p.Ala303=) n.280T>G c.894T>G (p.Ala298=) n.976T>G c.291T>G (p.Ala97=) c.900T>G (p.Ala300=) c.897T>G (p.Ala299=) | |
| 16 | g.31189196T= | CA2216947177 | FUS | c.906T= (p.Ala302=) c.903T= (p.Ala301=) n.200T= n.4081T= n.730T= c.*79T= (n.*79T=) c.909T= (p.Ala303=) n.280T= c.894T= (p.Ala298=) n.976T= c.291T= (p.Ala97=) c.900T= (p.Ala300=) c.897T= (p.Ala299=) | |
| 16 | g.31189197G>A | CA395672381 | FUS | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) n.201G>A n.4082G>A n.731G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.281G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.977G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189197G>C | CA395672373 | FUS | c.907G>C (p.Asp303His) c.904G>C (p.Asp302His) n.201G>C n.4082G>C n.731G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.910G>C (p.Asp304His) n.281G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.977G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.901G>C (p.Asp301His) c.898G>C (p.Asp300His) | |
| 16 | g.31189197G= | CA2216947178 | FUS | c.907G= (p.Asp303=) c.904G= (p.Asp302=) n.201G= n.4082G= n.731G= c.*80G= (n.*80G=) c.910G= (p.Asp304=) n.281G= c.895G= (p.Asp299=) n.977G= c.292G= (p.Asp98=) c.901G= (p.Asp301=) c.898G= (p.Asp300=) | |
| 16 | g.31189197G>T | CA395672378 | FUS | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.201G>T n.4082G>T n.731G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.281G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.977G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) | |
| 16 | g.31189198A>C | CA395672388 | FUS | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.202A>C n.4083A>C n.732A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.282A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.978A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) | |
| 16 | g.31189198A>G | CA395672390 | FUS | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.202A>G n.4083A>G n.732A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.282A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.978A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) | |
| 16 | g.31189198A>T | CA395672392 | FUS | c.908A>T (p.Asp303Val) c.905A>T (p.Asp302Val) n.202A>T n.4083A>T n.732A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) n.282A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.978A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.899A>T (p.Asp300Val) | |
| 16 | g.31189199T>A | CA395672395 | FUS | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.906T>A (p.Asp302Glu) n.203T>A n.4084T>A n.733T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.912T>A (p.Asp304Glu) n.283T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) n.979T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) | |
| 16 | g.31189199T>C | CA494713708 | FUS | c.909T>C (p.Asp303=) c.906T>C (p.Asp302=) n.203T>C n.4084T>C n.733T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.912T>C (p.Asp304=) n.283T>C c.897T>C (p.Asp299=) n.979T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.903T>C (p.Asp301=) c.900T>C (p.Asp300=) | |
| 16 | g.31189199T>G | CA395672397 | FUS | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.906T>G (p.Asp302Glu) n.203T>G n.4084T>G n.733T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.912T>G (p.Asp304Glu) n.283T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) n.979T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) | |
| 16 | g.31189200T>A | CA395672399 | FUS | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.204T>A n.4085T>A n.734T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.284T>A c.898T>A (p.Tyr300Asn) n.980T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) | |
| 16 | g.31189200T>C | CA395672401 | FUS | c.910T>C (p.Tyr304His) c.907T>C (p.Tyr303His) n.204T>C n.4085T>C n.734T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) n.284T>C c.898T>C (p.Tyr300His) n.980T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.904T>C (p.Tyr302His) c.901T>C (p.Tyr301His) | COSMIC |
| 16 | g.31189200T>G | CA395672404 | FUS | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.204T>G n.4085T>G n.734T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.284T>G c.898T>G (p.Tyr300Asp) n.980T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) | |
| 16 | g.31189201A>C | CA395672407 | FUS | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.205A>C n.4086A>C n.735A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.285A>C c.899A>C (p.Tyr300Ser) n.981A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) | |
| 16 | g.31189201A>G | CA395672408 | FUS | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.205A>G n.4086A>G n.735A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.285A>G c.899A>G (p.Tyr300Cys) n.981A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) | |
| 16 | g.31189201A>T | CA395672411 | FUS | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.205A>T n.4086A>T n.735A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.285A>T c.899A>T (p.Tyr300Phe) n.981A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) | |
| 16 | g.31189202C>A | CA395672414 | FUS | c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.206C>A n.4087C>A n.736C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.286C>A c.900C>A (p.Tyr300Ter) n.982C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) | |
| 16 | g.31189202C>G | CA395672416 | FUS | c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.206C>G n.4087C>G n.736C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.286C>G c.900C>G (p.Tyr300Ter) n.982C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) | |
| 16 | g.31189202C>T | CA494713711 | FUS | c.912C>T (p.Tyr304=) c.909C>T (p.Tyr303=) n.206C>T n.4087C>T n.736C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) n.286C>T c.900C>T (p.Tyr300=) n.982C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.906C>T (p.Tyr302=) c.903C>T (p.Tyr301=) | |
| 16 | g.31189203T>A | CA395672427 | FUS | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.207T>A n.4088T>A n.737T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.287T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) n.983T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | |
| 16 | g.31189203T>C | CA395672424 | FUS | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.207T>C n.4088T>C n.737T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.287T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) n.983T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | |
| 16 | g.31189203T>G | CA395672426 | FUS | c.913T>G (p.Phe305Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.207T>G n.4088T>G n.737T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) n.287T>G c.901T>G (p.Phe301Val) n.983T>G c.298T>G (p.Phe100Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | |
| 16 | g.31189204T>A | CA395672429 | FUS | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.208T>A n.4089T>A n.738T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.288T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.984T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | |
| 16 | g.31189204T>C | CA395672430 | FUS | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.208T>C n.4089T>C n.738T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.288T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) n.984T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
| 16 | g.31189204T>G | CA395672431 | FUS | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.208T>G n.4089T>G n.738T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.288T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) n.984T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
| 16 | g.31189205C>A | CA395672433 | FUS | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.209C>A n.4090C>A n.739C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) n.289C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) n.985C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
| 16 | g.31189205C>G | CA395672436 | FUS | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.209C>G n.4090C>G n.739C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) n.289C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) n.985C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
| 16 | g.31189205C>T | CA494713715 | FUS | c.915C>T (p.Phe305=) c.912C>T (p.Phe304=) n.209C>T n.4090C>T n.739C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.918C>T (p.Phe306=) n.289C>T c.903C>T (p.Phe301=) n.985C>T c.300C>T (p.Phe100=) c.909C>T (p.Phe303=) c.906C>T (p.Phe302=) | |
| 16 | g.31189206A>C | CA395672437 | FUS | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.210A>C n.4091A>C n.740A>C c.*89A>C (n.*89A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) n.290A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) n.986A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) | |
| 16 | g.31189206A>G | CA395672439 | FUS | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.210A>G n.4091A>G n.740A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) n.290A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) n.986A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
| 16 | g.31189206A>T | CA395672440 | FUS | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.210A>T n.4091A>T n.740A>T c.*89A>T (n.*89A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) n.290A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) n.986A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
| 16 | g.31189207A>C | CA395672442 | FUS | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.211A>C n.4092A>C n.741A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) n.291A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) n.987A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
| 16 | g.31189207A>G | CA395672444 | FUS | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.211A>G n.4092A>G n.741A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) n.291A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) n.987A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
| 16 | g.31189207A>T | CA395672449 | FUS | c.917A>T (p.Lys306Met) c.914A>T (p.Lys305Met) n.211A>T n.4092A>T n.741A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.920A>T (p.Lys307Met) n.291A>T c.905A>T (p.Lys302Met) n.987A>T c.302A>T (p.Lys101Met) c.911A>T (p.Lys304Met) c.908A>T (p.Lys303Met) | |
| 16 | g.31189208G>A | CA494713716 | FUS | c.918G>A (p.Lys306=) c.915G>A (p.Lys305=) n.212G>A n.4093G>A n.742G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.921G>A (p.Lys307=) n.292G>A c.906G>A (p.Lys302=) n.988G>A c.303G>A (p.Lys101=) c.912G>A (p.Lys304=) c.909G>A (p.Lys303=) | |
| 16 | g.31189208G>C | CA395672451 | FUS | c.918G>C (p.Lys306Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.212G>C n.4093G>C n.742G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.921G>C (p.Lys307Asn) n.292G>C c.906G>C (p.Lys302Asn) n.988G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) | |
| 16 | g.31189208G>T | CA395672453 | FUS | c.918G>T (p.Lys306Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.212G>T n.4093G>T n.742G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.921G>T (p.Lys307Asn) n.292G>T c.906G>T (p.Lys302Asn) n.988G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) | |
| 16 | g.31189209C>A | CA395672457 | FUS | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.213C>A n.4094C>A n.743C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) n.293C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) n.989C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189209C>G | CA395672455 | FUS | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.213C>G n.4094C>G n.743C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) n.293C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) n.989C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189209C>T | CA395672456 | FUS | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.213C>T n.4094C>T n.743C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) n.293C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) n.989C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) | |
| 16 | g.31189210A>C | CA395672458 | FUS | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.214A>C n.4095A>C n.744A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) n.294A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) n.990A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) | |
| 16 | g.31189210A>G | CA395672459 | FUS | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.214A>G n.4095A>G n.744A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) n.294A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) n.990A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) | |
| 16 | g.31189210A>T | CA395672461 | FUS | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.214A>T n.4095A>T n.744A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) n.294A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) n.990A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) | |
| 16 | g.31189211G>A | CA494713719 | FUS | c.921G>A (p.Gln307=) c.918G>A (p.Gln306=) n.215G>A n.4096G>A n.745G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.924G>A (p.Gln308=) n.295G>A c.909G>A (p.Gln303=) n.991G>A c.306G>A (p.Gln102=) c.915G>A (p.Gln305=) c.912G>A (p.Gln304=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189211G>C | CA395672463 | FUS | c.921G>C (p.Gln307His) c.918G>C (p.Gln306His) n.215G>C n.4096G>C n.745G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.924G>C (p.Gln308His) n.295G>C c.909G>C (p.Gln303His) n.991G>C c.306G>C (p.Gln102His) c.915G>C (p.Gln305His) c.912G>C (p.Gln304His) | |
| 16 | g.31189211G>T | CA395672464 | FUS | c.921G>T (p.Gln307His) c.918G>T (p.Gln306His) n.215G>T n.4096G>T n.745G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.924G>T (p.Gln308His) n.295G>T c.909G>T (p.Gln303His) n.991G>T c.306G>T (p.Gln102His) c.915G>T (p.Gln305His) c.912G>T (p.Gln304His) | |
| 16 | g.31189212A>C | CA395672465 | FUS | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.216A>C n.4097A>C n.746A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.296A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) n.992A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
| 16 | g.31189212A>G | CA395672467 | FUS | c.922A>G (p.Ile308Val) c.919A>G (p.Ile307Val) n.216A>G n.4097A>G n.746A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) n.296A>G c.910A>G (p.Ile304Val) n.992A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.916A>G (p.Ile306Val) c.913A>G (p.Ile305Val) | |
| 16 | g.31189212A>T | CA395672469 | FUS | c.922A>T (p.Ile308Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.216A>T n.4097A>T n.746A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.296A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) n.992A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
| 16 | g.31189213T>A | CA395672470 | FUS | c.923T>A (p.Ile308Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.217T>A n.4098T>A n.747T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.297T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) n.993T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) | |
| 16 | g.31189213T>C | CA395672472 | FUS | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.217T>C n.4098T>C n.747T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.297T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) n.993T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
| 16 | g.31189213T>G | CA395672474 | FUS | c.923T>G (p.Ile308Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.217T>G n.4098T>G n.747T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.297T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) n.993T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
| 16 | g.31189214T>A | CA494713724 | FUS | c.924T>A (p.Ile308=) c.921T>A (p.Ile307=) n.218T>A n.4099T>A n.748T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.927T>A (p.Ile309=) n.298T>A c.912T>A (p.Ile304=) n.994T>A c.309T>A (p.Ile103=) c.918T>A (p.Ile306=) c.915T>A (p.Ile305=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189214T>C | CA494713725 | FUS | c.924T>C (p.Ile308=) c.921T>C (p.Ile307=) n.218T>C n.4099T>C n.748T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.927T>C (p.Ile309=) n.298T>C c.912T>C (p.Ile304=) n.994T>C c.309T>C (p.Ile103=) c.918T>C (p.Ile306=) c.915T>C (p.Ile305=) | |
| 16 | g.31189214T>G | CA395672476 | FUS | c.924T>G (p.Ile308Met) c.921T>G (p.Ile307Met) n.218T>G n.4099T>G n.748T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) n.298T>G c.912T>G (p.Ile304Met) n.994T>G c.309T>G (p.Ile103Met) c.918T>G (p.Ile306Met) c.915T>G (p.Ile305Met) | |
| 16 | g.31189215G>A | CA395672482 | FUS | c.925G>A (p.Gly309Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) n.219G>A n.4100G>A n.749G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.928G>A (p.Gly310Ser) n.299G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) n.995G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) | |
| 16 | g.31189215G>C | CA395672487 | FUS | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.219G>C n.4100G>C n.749G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.299G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) n.995G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
| 16 | g.31189215G>T | CA395672484 | FUS | c.925G>T (p.Gly309Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) n.219G>T n.4100G>T n.749G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.928G>T (p.Gly310Cys) n.299G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) n.995G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) | |
| 16 | g.31189216G>A | CA395672490 | FUS | c.926G>A (p.Gly309Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) n.220G>A n.4101G>A n.750G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.929G>A (p.Gly310Asp) n.300G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) n.996G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) | |
| 16 | g.31189216G>C | CA395672493 | FUS | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.220G>C n.4101G>C n.750G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.300G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) n.996G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) | |
| 16 | g.31189216G>T | CA395672491 | FUS | c.926G>T (p.Gly309Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.220G>T n.4101G>T n.750G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.300G>T c.914G>T (p.Gly305Val) n.996G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.917G>T (p.Gly306Val) | |
| 16 | g.31189217T>A | CA494713726 | FUS | c.927T>A (p.Gly309=) c.924T>A (p.Gly308=) n.221T>A n.4102T>A n.751T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.930T>A (p.Gly310=) n.301T>A c.915T>A (p.Gly305=) n.997T>A c.312T>A (p.Gly104=) c.921T>A (p.Gly307=) c.918T>A (p.Gly306=) | |
| 16 | g.31189217T>C | CA494713727 | FUS | c.927T>C (p.Gly309=) c.924T>C (p.Gly308=) n.221T>C n.4102T>C n.751T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.930T>C (p.Gly310=) n.301T>C c.915T>C (p.Gly305=) n.997T>C c.312T>C (p.Gly104=) c.921T>C (p.Gly307=) c.918T>C (p.Gly306=) | |
| 16 | g.31189217T>G | CA494713728 | FUS | c.927T>G (p.Gly309=) c.924T>G (p.Gly308=) n.221T>G n.4102T>G n.751T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.930T>G (p.Gly310=) n.301T>G c.915T>G (p.Gly305=) n.997T>G c.312T>G (p.Gly104=) c.921T>G (p.Gly307=) c.918T>G (p.Gly306=) | |
| 16 | g.31189218A= | CA2216947179 | FUS | c.928A= (p.Ile310=) c.925A= (p.Ile309=) n.222A= n.4103A= n.752A= c.*101A= (n.*101A=) c.931A= (p.Ile311=) n.302A= c.916A= (p.Ile306=) n.998A= c.313A= (p.Ile105=) c.922A= (p.Ile308=) c.919A= (p.Ile307=) | |
| 16 | g.31189218A>C | CA395672496 | FUS | c.928A>C (p.Ile310Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) n.222A>C n.4103A>C n.752A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.302A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) n.998A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) | |
| 16 | g.31189218A>G | CA395672499 | FUS | c.928A>G (p.Ile310Val) c.925A>G (p.Ile309Val) n.222A>G n.4103A>G n.752A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) n.302A>G c.916A>G (p.Ile306Val) n.998A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.919A>G (p.Ile307Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189218A>T | CA395672500 | FUS | c.928A>T (p.Ile310Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) n.222A>T n.4103A>T n.752A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) n.302A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) n.998A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) | |
| 16 | g.31189219T>A | CA395672503 | FUS | c.929T>A (p.Ile310Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.223T>A n.4104T>A n.753T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) n.303T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) n.999T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) | |
| 16 | g.31189219T>C | CA395672505 | FUS | c.929T>C (p.Ile310Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.223T>C n.4104T>C n.753T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.303T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) n.999T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) | |
| 16 | g.31189219T>G | CA395672508 | FUS | c.929T>G (p.Ile310Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.223T>G n.4104T>G n.753T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) n.303T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) n.999T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) | |
| 16 | g.31189220T>A | CA494713729 | FUS | c.930T>A (p.Ile310=) c.927T>A (p.Ile309=) n.224T>A n.4105T>A n.754T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.933T>A (p.Ile311=) n.304T>A c.918T>A (p.Ile306=) n.1000T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.924T>A (p.Ile308=) c.921T>A (p.Ile307=) | |
| 16 | g.31189220T>C | CA494713730 | FUS | c.930T>C (p.Ile310=) c.927T>C (p.Ile309=) n.224T>C n.4105T>C n.754T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.933T>C (p.Ile311=) n.304T>C c.918T>C (p.Ile306=) n.1000T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.924T>C (p.Ile308=) c.921T>C (p.Ile307=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189220T>G | CA395672510 | FUS | c.930T>G (p.Ile310Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.224T>G n.4105T>G n.754T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) n.304T>G c.918T>G (p.Ile306Met) n.1000T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.924T>G (p.Ile308Met) c.921T>G (p.Ile307Met) | |
| 16 | g.31189220T= | CA2216947180 | FUS | c.930T= (p.Ile310=) c.927T= (p.Ile309=) n.224T= n.4105T= n.754T= c.*103T= (n.*103T=) c.933T= (p.Ile311=) n.304T= c.918T= (p.Ile306=) n.1000T= c.315T= (p.Ile105=) c.924T= (p.Ile308=) c.921T= (p.Ile307=) | |
| 16 | g.31189221A>C | CA395672513 | FUS | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.225A>C n.4106A>C n.755A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) n.305A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1001A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) | |
| 16 | g.31189221A>G | CA395672526 | FUS | c.931A>G (p.Ile311Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.225A>G n.4106A>G n.755A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) n.305A>G c.919A>G (p.Ile307Val) n.1001A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.922A>G (p.Ile308Val) | |
| 16 | g.31189221A>T | CA395672530 | FUS | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.225A>T n.4106A>T n.755A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) n.305A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1001A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) | |
| 16 | g.31189222T>A | CA395672535 | FUS | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.226T>A n.4107T>A n.756T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) n.306T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1002T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) | |
| 16 | g.31189222T>C | CA395672536 | FUS | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.226T>C n.4107T>C n.756T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) n.306T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1002T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) | |
| 16 | g.31189222T>G | CA395672538 | FUS | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.226T>G n.4107T>G n.756T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) n.306T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1002T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) | |
| 16 | g.31189223T>A | CA494713731 | FUS | c.933T>A (p.Ile311=) c.930T>A (p.Ile310=) n.227T>A n.4108T>A n.757T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.936T>A (p.Ile312=) n.307T>A c.921T>A (p.Ile307=) n.1003T>A c.318T>A (p.Ile106=) c.927T>A (p.Ile309=) c.924T>A (p.Ile308=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189223T>C | CA494713732 | FUS | c.933T>C (p.Ile311=) c.930T>C (p.Ile310=) n.227T>C n.4108T>C n.757T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.936T>C (p.Ile312=) n.307T>C c.921T>C (p.Ile307=) n.1003T>C c.318T>C (p.Ile106=) c.927T>C (p.Ile309=) c.924T>C (p.Ile308=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189223T>G | CA395672541 | FUS | c.933T>G (p.Ile311Met) c.930T>G (p.Ile310Met) n.227T>G n.4108T>G n.757T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.936T>G (p.Ile312Met) n.307T>G c.921T>G (p.Ile307Met) n.1003T>G c.318T>G (p.Ile106Met) c.927T>G (p.Ile309Met) c.924T>G (p.Ile308Met) | |
| 16 | g.31189223T= | CA2216947181 | FUS | c.933T= (p.Ile311=) c.930T= (p.Ile310=) n.227T= n.4108T= n.757T= c.*106T= (n.*106T=) c.936T= (p.Ile312=) n.307T= c.921T= (p.Ile307=) n.1003T= c.318T= (p.Ile106=) c.927T= (p.Ile309=) c.924T= (p.Ile308=) | |
| 16 | g.31189224A>C | CA395672544 | FUS | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.228A>C n.4109A>C n.758A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.308A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1004A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) | COSMIC |
| 16 | g.31189224A>G | CA395672546 | FUS | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.228A>G n.4109A>G n.758A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.308A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1004A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) | |
| 16 | g.31189224A>T | CA395672548 | FUS | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.228A>T n.4109A>T n.758A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.308A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1004A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) | |
| 16 | g.31189225A>C | CA395672550 | FUS | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.229A>C n.4110A>C n.759A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.309A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1005A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) | |
| 16 | g.31189225A>G | CA395672552 | FUS | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.229A>G n.4110A>G n.759A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.309A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1005A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) | |
| 16 | g.31189225A>T | CA395672554 | FUS | c.935A>T (p.Lys312Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.229A>T n.4110A>T n.759A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) n.309A>T c.923A>T (p.Lys308Met) n.1005A>T c.320A>T (p.Lys107Met) c.929A>T (p.Lys310Met) c.926A>T (p.Lys309Met) | |
| 16 | g.31189226G>A | CA494713733 | FUS | c.936G>A (p.Lys312=) c.933G>A (p.Lys311=) n.230G>A n.4111G>A n.760G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.939G>A (p.Lys313=) n.310G>A c.924G>A (p.Lys308=) n.1006G>A c.321G>A (p.Lys107=) c.930G>A (p.Lys310=) c.927G>A (p.Lys309=) | |
| 16 | g.31189226G>C | CA395672557 | FUS | c.936G>C (p.Lys312Asn) c.933G>C (p.Lys311Asn) n.230G>C n.4111G>C n.760G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) n.310G>C c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1006G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.927G>C (p.Lys309Asn) | |
| 16 | g.31189226G>T | CA395672560 | FUS | c.936G>T (p.Lys312Asn) c.933G>T (p.Lys311Asn) n.230G>T n.4111G>T n.760G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) n.310G>T c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1006G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.927G>T (p.Lys309Asn) | |
| 16 | g.31189227G>A | CA280600084 | FUS | c.936+1G>A (n.936+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) n.230+1G>A n.4111+1G>A n.760+1G>A c.*109+1G>A (n.*109+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.310+1G>A c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.1006+1G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) | dbSNP |
| 16 | g.31189227G>C | CA280600088 | FUS | c.936+1G>C (n.936+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) n.230+1G>C n.4111+1G>C n.760+1G>C c.*109+1G>C (n.*109+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.310+1G>C c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.1006+1G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.31189227G= | CA2216947182 | FUS | c.936+1G= (n.936+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) n.230+1G= n.4111+1G= n.760+1G= c.*109+1G= (n.*109+1G=) c.939+1G= (n.939+1G=) n.310+1G= c.924+1G= (n.924+1G=) n.1006+1G= c.321+1G= (n.321+1G=) c.930+1G= (n.930+1G=) c.927+1G= (n.927+1G=) | |
| 16 | g.31189227G>T | CA395672570 | FUS | c.936+1G>T (n.936+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) n.230+1G>T n.4111+1G>T n.760+1G>T c.*109+1G>T (n.*109+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.310+1G>T c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.1006+1G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) | |
| 16 | g.31189228T>A | CA280600092 | FUS | c.936+2T>A (n.936+2T>A) c.933+2T>A (n.933+2T>A) n.230+2T>A n.4111+2T>A n.760+2T>A c.*109+2T>A (n.*109+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.310+2T>A c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.1006+2T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) | dbSNP |
| 16 | g.31189228T>C | CA280600095 | FUS | c.936+2T>C (n.936+2T>C) c.933+2T>C (n.933+2T>C) n.230+2T>C n.4111+2T>C n.760+2T>C c.*109+2T>C (n.*109+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.310+2T>C c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.1006+2T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) | dbSNP |
| 16 | g.31189228T>G | CA395672573 | FUS | c.936+2T>G (n.936+2T>G) c.933+2T>G (n.933+2T>G) n.230+2T>G n.4111+2T>G n.760+2T>G c.*109+2T>G (n.*109+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.310+2T>G c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.1006+2T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) | |
| 16 | g.31189228T= | CA2216947183 | FUS | c.936+2T= (n.936+2T=) c.933+2T= (n.933+2T=) n.230+2T= n.4111+2T= n.760+2T= c.*109+2T= (n.*109+2T=) c.939+2T= (n.939+2T=) n.310+2T= c.924+2T= (n.924+2T=) n.1006+2T= c.321+2T= (n.321+2T=) c.930+2T= (n.930+2T=) c.927+2T= (n.927+2T=) | |
| 16 | g.31189230C= | CA2216947184 | FUS | c.936+4C= (n.936+4C=) c.933+4C= (n.933+4C=) n.230+4C= n.4111+4C= n.760+4C= c.*109+4C= (n.*109+4C=) c.939+4C= (n.939+4C=) n.310+4C= c.924+4C= (n.924+4C=) n.1006+4C= c.321+4C= (n.321+4C=) c.930+4C= (n.930+4C=) c.927+4C= (n.927+4C=) | |
| 16 | g.31189230C>T | CA719933736 | FUS | c.936+4C>T (n.936+4C>T) c.933+4C>T (n.933+4C>T) n.230+4C>T n.4111+4C>T n.760+4C>T c.*109+4C>T (n.*109+4C>T) c.939+4C>T (n.939+4C>T) n.310+4C>T c.924+4C>T (n.924+4C>T) n.1006+4C>T c.321+4C>T (n.321+4C>T) c.930+4C>T (n.930+4C>T) c.927+4C>T (n.927+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189230_31189231delinsCT | CA2216947185 | FUS | c.936+4_936+5delinsCT (n.936+4_936+5delinsCT) c.933+4_933+5delinsCT (n.933+4_933+5delinsCT) n.230+4_230+5delinsCT n.4111+4_4111+5delinsCT n.760+4_760+5delinsCT c.*109+4_*109+5delinsCT (n.*109+4_*109+5delinsCT) c.939+4_939+5delinsCT (n.939+4_939+5delinsCT) n.310+4_310+5delinsCT c.924+4_924+5delinsCT (n.924+4_924+5delinsCT) n.1006+4_1006+5delinsCT c.321+4_321+5delinsCT (n.321+4_321+5delinsCT) c.930+4_930+5delinsCT (n.930+4_930+5delinsCT) c.927+4_927+5delinsCT (n.927+4_927+5delinsCT) | |
| 16 | g.31189232del | CA976359502 | FUS | c.936+6del (n.936+6del) c.933+6del (n.933+6del) n.230+6del n.4111+6del n.760+6del c.*109+6del (n.*109+6del) c.939+6del (n.939+6del) n.310+6del c.924+6del (n.924+6del) n.1006+6del c.321+6del (n.321+6del) c.930+6del (n.930+6del) c.927+6del (n.927+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189232T>C | CA621873602 | FUS | c.936+6T>C (n.936+6T>C) c.933+6T>C (n.933+6T>C) n.230+6T>C n.4111+6T>C n.760+6T>C c.*109+6T>C (n.*109+6T>C) c.939+6T>C (n.939+6T>C) n.310+6T>C c.924+6T>C (n.924+6T>C) n.1006+6T>C c.321+6T>C (n.321+6T>C) c.930+6T>C (n.930+6T>C) c.927+6T>C (n.927+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189232T= | CA2216947186 | FUS | c.936+6T= (n.936+6T=) c.933+6T= (n.933+6T=) n.230+6T= n.4111+6T= n.760+6T= c.*109+6T= (n.*109+6T=) c.939+6T= (n.939+6T=) n.310+6T= c.924+6T= (n.924+6T=) n.1006+6T= c.321+6T= (n.321+6T=) c.930+6T= (n.930+6T=) c.927+6T= (n.927+6T=) | |
| 16 | g.31189233G>A | CA2632839912 | FUS | c.936+7G>A (n.936+7G>A) c.933+7G>A (n.933+7G>A) n.230+7G>A n.4111+7G>A n.760+7G>A c.*109+7G>A (n.*109+7G>A) c.939+7G>A (n.939+7G>A) n.310+7G>A c.924+7G>A (n.924+7G>A) n.1006+7G>A c.321+7G>A (n.321+7G>A) c.930+7G>A (n.930+7G>A) c.927+7G>A (n.927+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189234_31189236del | CA2806495530 | FUS | c.936+8_936+10del (n.936+8_936+10del) c.933+8_933+10del (n.933+8_933+10del) n.230+8_230+10del n.4111+8_4111+10del n.760+8_760+10del c.*109+8_*109+10del (n.*109+8_*109+10del) c.939+8_939+10del (n.939+8_939+10del) n.310+8_310+10del c.924+8_924+10del (n.924+8_924+10del) n.1006+8_1006+10del c.321+8_321+10del (n.321+8_321+10del) c.930+8_930+10del (n.930+8_930+10del) c.927+8_927+10del (n.927+8_927+10del) | |
| 16 | g.31189234T>C | CA2575976131 | FUS | c.936+8T>C (n.936+8T>C) c.933+8T>C (n.933+8T>C) n.230+8T>C n.4111+8T>C n.760+8T>C c.*109+8T>C (n.*109+8T>C) c.939+8T>C (n.939+8T>C) n.310+8T>C c.924+8T>C (n.924+8T>C) n.1006+8T>C c.321+8T>C (n.321+8T>C) c.930+8T>C (n.930+8T>C) c.927+8T>C (n.927+8T>C) | |
| 16 | g.31189235G>A | CA2580091523 | FUS | c.936+9G>A (n.936+9G>A) c.933+9G>A (n.933+9G>A) n.230+9G>A n.4111+9G>A n.760+9G>A c.*109+9G>A (n.*109+9G>A) c.939+9G>A (n.939+9G>A) n.310+9G>A c.924+9G>A (n.924+9G>A) n.1006+9G>A c.321+9G>A (n.321+9G>A) c.930+9G>A (n.930+9G>A) c.927+9G>A (n.927+9G>A) | ClinVar |
| 16 | g.31189236G>T | CA2521005618 | FUS | c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.933+10G>T (n.933+10G>T) n.230+10G>T n.4111+10G>T n.760+10G>T c.*109+10G>T (n.*109+10G>T) c.939+10G>T (n.939+10G>T) n.310+10G>T c.924+10G>T (n.924+10G>T) n.1006+10G>T c.321+10G>T (n.321+10G>T) c.930+10G>T (n.930+10G>T) c.927+10G>T (n.927+10G>T) | |
| 16 | g.31189238G>A | CA719933748 | FUS | c.936+12G>A (n.936+12G>A) c.933+12G>A (n.933+12G>A) n.230+12G>A n.4111+12G>A n.760+12G>A c.*109+12G>A (n.*109+12G>A) c.939+12G>A (n.939+12G>A) n.310+12G>A c.924+12G>A (n.924+12G>A) n.1006+12G>A c.321+12G>A (n.321+12G>A) c.930+12G>A (n.930+12G>A) c.927+12G>A (n.927+12G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.31189238G= | CA2216947187 | FUS | c.936+12G= (n.936+12G=) c.933+12G= (n.933+12G=) n.230+12G= n.4111+12G= n.760+12G= c.*109+12G= (n.*109+12G=) c.939+12G= (n.939+12G=) n.310+12G= c.924+12G= (n.924+12G=) n.1006+12G= c.321+12G= (n.321+12G=) c.930+12G= (n.930+12G=) c.927+12G= (n.927+12G=) | |
| 16 | g.31189239_31189240insTCTC | CA2513658805 | FUS | c.936+13_936+14insTCTC (n.936+13_936+14insTCTC) c.933+13_933+14insTCTC (n.933+13_933+14insTCTC) n.230+13_230+14insTCTC n.4111+13_4111+14insTCTC n.760+13_760+14insTCTC c.*109+13_*109+14insTCTC (n.*109+13_*109+14insTCTC) c.939+13_939+14insTCTC (n.939+13_939+14insTCTC) n.310+13_310+14insTCTC c.924+13_924+14insTCTC (n.924+13_924+14insTCTC) n.1006+13_1006+14insTCTC c.321+13_321+14insTCTC (n.321+13_321+14insTCTC) c.930+13_930+14insTCTC (n.930+13_930+14insTCTC) c.927+13_927+14insTCTC (n.927+13_927+14insTCTC) | |
| 16 | g.31189240G>A | CA2632839914 | FUS | c.936+14G>A (n.936+14G>A) c.933+14G>A (n.933+14G>A) n.230+14G>A n.4111+14G>A n.760+14G>A c.*109+14G>A (n.*109+14G>A) c.939+14G>A (n.939+14G>A) n.310+14G>A c.924+14G>A (n.924+14G>A) n.1006+14G>A c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.930+14G>A (n.930+14G>A) c.927+14G>A (n.927+14G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189240G>C | CA719933763 | FUS | c.936+14G>C (n.936+14G>C) c.933+14G>C (n.933+14G>C) n.230+14G>C n.4111+14G>C n.760+14G>C c.*109+14G>C (n.*109+14G>C) c.939+14G>C (n.939+14G>C) n.310+14G>C c.924+14G>C (n.924+14G>C) n.1006+14G>C c.321+14G>C (n.321+14G>C) c.930+14G>C (n.930+14G>C) c.927+14G>C (n.927+14G>C) | dbSNP |
| 16 | g.31189240G= | CA2216947188 | FUS | c.936+14G= (n.936+14G=) c.933+14G= (n.933+14G=) n.230+14G= n.4111+14G= n.760+14G= c.*109+14G= (n.*109+14G=) c.939+14G= (n.939+14G=) n.310+14G= c.924+14G= (n.924+14G=) n.1006+14G= c.321+14G= (n.321+14G=) c.930+14G= (n.930+14G=) c.927+14G= (n.927+14G=) | |
| 16 | g.31189240G>T | CA2575976133 | FUS | c.936+14G>T (n.936+14G>T) c.933+14G>T (n.933+14G>T) n.230+14G>T n.4111+14G>T n.760+14G>T c.*109+14G>T (n.*109+14G>T) c.939+14G>T (n.939+14G>T) n.310+14G>T c.924+14G>T (n.924+14G>T) n.1006+14G>T c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.930+14G>T (n.930+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189242_31189246dup | CA2632839913 | FUS | c.936+16_936+20dup (n.936+16_936+20dup) c.933+16_933+20dup (n.933+16_933+20dup) n.230+16_230+20dup n.4111+16_4111+20dup n.760+16_760+20dup c.*109+16_*109+20dup (n.*109+16_*109+20dup) c.939+16_939+20dup (n.939+16_939+20dup) n.310+16_310+20dup c.924+16_924+20dup (n.924+16_924+20dup) n.1006+16_1006+20dup c.321+16_321+20dup (n.321+16_321+20dup) c.930+16_930+20dup (n.930+16_930+20dup) c.927+16_927+20dup (n.927+16_927+20dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189241G>A | CA976359523 | FUS | c.936+15G>A (n.936+15G>A) c.933+15G>A (n.933+15G>A) n.230+15G>A n.4111+15G>A n.760+15G>A c.*109+15G>A (n.*109+15G>A) c.939+15G>A (n.939+15G>A) n.310+15G>A c.924+15G>A (n.924+15G>A) n.1006+15G>A c.321+15G>A (n.321+15G>A) c.930+15G>A (n.930+15G>A) c.927+15G>A (n.927+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189241G>C | CA621873604 | FUS | c.936+15G>C (n.936+15G>C) c.933+15G>C (n.933+15G>C) n.230+15G>C n.4111+15G>C n.760+15G>C c.*109+15G>C (n.*109+15G>C) c.939+15G>C (n.939+15G>C) n.310+15G>C c.924+15G>C (n.924+15G>C) n.1006+15G>C c.321+15G>C (n.321+15G>C) c.930+15G>C (n.930+15G>C) c.927+15G>C (n.927+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189241G= | CA2216947189 | FUS | c.936+15G= (n.936+15G=) c.933+15G= (n.933+15G=) n.230+15G= n.4111+15G= n.760+15G= c.*109+15G= (n.*109+15G=) c.939+15G= (n.939+15G=) n.310+15G= c.924+15G= (n.924+15G=) n.1006+15G= c.321+15G= (n.321+15G=) c.930+15G= (n.930+15G=) c.927+15G= (n.927+15G=) | |
| 16 | g.31189242_31189243del | CA2555889754 | FUS | c.936+16_936+17del (n.936+16_936+17del) c.933+16_933+17del (n.933+16_933+17del) n.230+16_230+17del n.4111+16_4111+17del n.760+16_760+17del c.*109+16_*109+17del (n.*109+16_*109+17del) c.939+16_939+17del (n.939+16_939+17del) n.310+16_310+17del c.924+16_924+17del (n.924+16_924+17del) n.1006+16_1006+17del c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del) c.930+16_930+17del (n.930+16_930+17del) c.927+16_927+17del (n.927+16_927+17del) | |
| 16 | g.31189243G= | CA2216947190 | FUS | c.936+17G= (n.936+17G=) c.933+17G= (n.933+17G=) n.230+17G= n.4111+17G= n.760+17G= c.*109+17G= (n.*109+17G=) c.939+17G= (n.939+17G=) n.310+17G= c.924+17G= (n.924+17G=) n.1006+17G= c.321+17G= (n.321+17G=) c.930+17G= (n.930+17G=) c.927+17G= (n.927+17G=) | |
| 16 | g.31189243G>T | CA2216947191 | FUS | c.936+17G>T (n.936+17G>T) c.933+17G>T (n.933+17G>T) n.230+17G>T n.4111+17G>T n.760+17G>T c.*109+17G>T (n.*109+17G>T) c.939+17G>T (n.939+17G>T) n.310+17G>T c.924+17G>T (n.924+17G>T) n.1006+17G>T c.321+17G>T (n.321+17G>T) c.930+17G>T (n.930+17G>T) c.927+17G>T (n.927+17G>T) | dbSNP |
| 16 | g.31189244T>C | CA2632839917 | FUS | c.936+18T>C (n.936+18T>C) c.933+18T>C (n.933+18T>C) n.230+18T>C n.4111+18T>C n.760+18T>C c.*109+18T>C (n.*109+18T>C) c.939+18T>C (n.939+18T>C) n.310+18T>C c.924+18T>C (n.924+18T>C) n.1006+18T>C c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.930+18T>C (n.930+18T>C) c.927+18T>C (n.927+18T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189244_31189245delinsTG | CA2216947192 | FUS | c.936+18_936+19delinsTG (n.936+18_936+19delinsTG) c.933+18_933+19delinsTG (n.933+18_933+19delinsTG) n.230+18_230+19delinsTG n.4111+18_4111+19delinsTG n.760+18_760+19delinsTG c.*109+18_*109+19delinsTG (n.*109+18_*109+19delinsTG) c.939+18_939+19delinsTG (n.939+18_939+19delinsTG) n.310+18_310+19delinsTG c.924+18_924+19delinsTG (n.924+18_924+19delinsTG) n.1006+18_1006+19delinsTG c.321+18_321+19delinsTG (n.321+18_321+19delinsTG) c.930+18_930+19delinsTG (n.930+18_930+19delinsTG) c.927+18_927+19delinsTG (n.927+18_927+19delinsTG) | |
| 16 | g.31189247dup | CA8023872 | FUS | c.936+21dup (n.936+21dup) c.933+21dup (n.933+21dup) n.230+21dup n.4111+21dup n.760+21dup c.*109+21dup (n.*109+21dup) c.939+21dup (n.939+21dup) n.310+21dup c.924+21dup (n.924+21dup) n.1006+21dup c.321+21dup (n.321+21dup) c.930+21dup (n.930+21dup) c.927+21dup (n.927+21dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189247del | CA2216947193 | FUS | c.936+21del (n.936+21del) c.933+21del (n.933+21del) n.230+21del n.4111+21del n.760+21del c.*109+21del (n.*109+21del) c.939+21del (n.939+21del) n.310+21del c.924+21del (n.924+21del) n.1006+21del c.321+21del (n.321+21del) c.930+21del (n.930+21del) c.927+21del (n.927+21del) | dbSNP |
| 16 | g.31189246G>C | CA2216947195 | FUS | c.936+20G>C (n.936+20G>C) c.933+20G>C (n.933+20G>C) n.230+20G>C n.4111+20G>C n.760+20G>C c.*109+20G>C (n.*109+20G>C) c.939+20G>C (n.939+20G>C) n.310+20G>C c.924+20G>C (n.924+20G>C) n.1006+20G>C c.321+20G>C (n.321+20G>C) c.930+20G>C (n.930+20G>C) c.927+20G>C (n.927+20G>C) | dbSNP |
| 16 | g.31189246G= | CA2216947194 | FUS | c.936+20G= (n.936+20G=) c.933+20G= (n.933+20G=) n.230+20G= n.4111+20G= n.760+20G= c.*109+20G= (n.*109+20G=) c.939+20G= (n.939+20G=) n.310+20G= c.924+20G= (n.924+20G=) n.1006+20G= c.321+20G= (n.321+20G=) c.930+20G= (n.930+20G=) c.927+20G= (n.927+20G=) | |
| 16 | g.31189247G>A | CA976359527 | FUS | c.936+21G>A (n.936+21G>A) c.933+21G>A (n.933+21G>A) n.230+21G>A n.4111+21G>A n.760+21G>A c.*109+21G>A (n.*109+21G>A) c.939+21G>A (n.939+21G>A) n.310+21G>A c.924+21G>A (n.924+21G>A) n.1006+21G>A c.321+21G>A (n.321+21G>A) c.930+21G>A (n.930+21G>A) c.927+21G>A (n.927+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189247G= | CA2216947196 | FUS | c.936+21G= (n.936+21G=) c.933+21G= (n.933+21G=) n.230+21G= n.4111+21G= n.760+21G= c.*109+21G= (n.*109+21G=) c.939+21G= (n.939+21G=) n.310+21G= c.924+21G= (n.924+21G=) n.1006+21G= c.321+21G= (n.321+21G=) c.930+21G= (n.930+21G=) c.927+21G= (n.927+21G=) | |
| 16 | g.31189247_31189252del | CA2506397855 | FUS | c.936+21_936+26del (n.936+21_936+26del) c.933+21_933+26del (n.933+21_933+26del) n.230+21_230+26del n.4111+21_4111+26del n.760+21_760+26del c.*109+21_*109+26del (n.*109+21_*109+26del) c.939+21_939+26del (n.939+21_939+26del) n.310+21_310+26del c.924+21_924+26del (n.924+21_924+26del) n.1006+21_1006+26del c.321+21_321+26del (n.321+21_321+26del) c.930+21_930+26del (n.930+21_930+26del) c.927+21_927+26del (n.927+21_927+26del) | |
| 16 | g.31189248A>G | CA2632839923 | FUS | c.936+22A>G (n.936+22A>G) c.933+22A>G (n.933+22A>G) n.230+22A>G n.4111+22A>G n.760+22A>G c.*109+22A>G (n.*109+22A>G) c.939+22A>G (n.939+22A>G) n.310+22A>G c.924+22A>G (n.924+22A>G) n.1006+22A>G c.321+22A>G (n.321+22A>G) c.930+22A>G (n.930+22A>G) c.927+22A>G (n.927+22A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189248A>T | CA2732101955 | FUS | c.936+22A>T (n.936+22A>T) c.933+22A>T (n.933+22A>T) n.230+22A>T n.4111+22A>T n.760+22A>T c.*109+22A>T (n.*109+22A>T) c.939+22A>T (n.939+22A>T) n.310+22A>T c.924+22A>T (n.924+22A>T) n.1006+22A>T c.321+22A>T (n.321+22A>T) c.930+22A>T (n.930+22A>T) c.927+22A>T (n.927+22A>T) | dbSNP |
| 16 | g.31189249G>A | CA2632839924 | FUS | c.936+23G>A (n.936+23G>A) c.933+23G>A (n.933+23G>A) n.230+23G>A n.4111+23G>A n.760+23G>A c.*109+23G>A (n.*109+23G>A) c.939+23G>A (n.939+23G>A) n.310+23G>A c.924+23G>A (n.924+23G>A) n.1006+23G>A c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.930+23G>A (n.930+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189249G>T | CA656263901 | FUS | c.936+23G>T (n.936+23G>T) c.933+23G>T (n.933+23G>T) n.230+23G>T n.4111+23G>T n.760+23G>T c.*109+23G>T (n.*109+23G>T) c.939+23G>T (n.939+23G>T) n.310+23G>T c.924+23G>T (n.924+23G>T) n.1006+23G>T c.321+23G>T (n.321+23G>T) c.930+23G>T (n.930+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) | COSMIC |
| 16 | g.31189249_31189253delinsGCTTT | CA2216947197 | FUS | c.936+23_936+27delinsGCTTT (n.936+23_936+27delinsGCTTT) c.933+23_933+27delinsGCTTT (n.933+23_933+27delinsGCTTT) n.230+23_230+27delinsGCTTT n.4111+23_4111+27delinsGCTTT n.760+23_760+27delinsGCTTT c.*109+23_*109+27delinsGCTTT (n.*109+23_*109+27delinsGCTTT) c.939+23_939+27delinsGCTTT (n.939+23_939+27delinsGCTTT) n.310+23_310+27delinsGCTTT c.924+23_924+27delinsGCTTT (n.924+23_924+27delinsGCTTT) n.1006+23_1006+27delinsGCTTT c.321+23_321+27delinsGCTTT (n.321+23_321+27delinsGCTTT) c.930+23_930+27delinsGCTTT (n.930+23_930+27delinsGCTTT) c.927+23_927+27delinsGCTTT (n.927+23_927+27delinsGCTTT) | |
| 16 | g.31189250C>A | CA8023874 | FUS | c.936+24C>A (n.936+24C>A) c.933+24C>A (n.933+24C>A) n.230+24C>A n.4111+24C>A n.760+24C>A c.*109+24C>A (n.*109+24C>A) c.939+24C>A (n.939+24C>A) n.310+24C>A c.924+24C>A (n.924+24C>A) n.1006+24C>A c.321+24C>A (n.321+24C>A) c.930+24C>A (n.930+24C>A) c.927+24C>A (n.927+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189250C= | CA2216947198 | FUS | c.936+24C= (n.936+24C=) c.933+24C= (n.933+24C=) n.230+24C= n.4111+24C= n.760+24C= c.*109+24C= (n.*109+24C=) c.939+24C= (n.939+24C=) n.310+24C= c.924+24C= (n.924+24C=) n.1006+24C= c.321+24C= (n.321+24C=) c.930+24C= (n.930+24C=) c.927+24C= (n.927+24C=) | |
| 16 | g.31189250C>T | CA2632839925 | FUS | c.936+24C>T (n.936+24C>T) c.933+24C>T (n.933+24C>T) n.230+24C>T n.4111+24C>T n.760+24C>T c.*109+24C>T (n.*109+24C>T) c.939+24C>T (n.939+24C>T) n.310+24C>T c.924+24C>T (n.924+24C>T) n.1006+24C>T c.321+24C>T (n.321+24C>T) c.930+24C>T (n.930+24C>T) c.927+24C>T (n.927+24C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189252_31189255del | CA8023873 | FUS | c.936+26_936+29del (n.936+26_936+29del) c.933+26_933+29del (n.933+26_933+29del) n.230+26_230+29del n.4111+26_4111+29del n.760+26_760+29del c.*109+26_*109+29del (n.*109+26_*109+29del) c.939+26_939+29del (n.939+26_939+29del) n.310+26_310+29del c.924+26_924+29del (n.924+26_924+29del) n.1006+26_1006+29del c.321+26_321+29del (n.321+26_321+29del) c.930+26_930+29del (n.930+26_930+29del) c.927+26_927+29del (n.927+26_927+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189251T>C | CA719933768 | FUS | c.936+25T>C (n.936+25T>C) c.933+25T>C (n.933+25T>C) n.230+25T>C n.4111+25T>C n.760+25T>C c.*109+25T>C (n.*109+25T>C) c.939+25T>C (n.939+25T>C) n.310+25T>C c.924+25T>C (n.924+25T>C) n.1006+25T>C c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.930+25T>C (n.930+25T>C) c.927+25T>C (n.927+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189251T= | CA2216947199 | FUS | c.936+25T= (n.936+25T=) c.933+25T= (n.933+25T=) n.230+25T= n.4111+25T= n.760+25T= c.*109+25T= (n.*109+25T=) c.939+25T= (n.939+25T=) n.310+25T= c.924+25T= (n.924+25T=) n.1006+25T= c.321+25T= (n.321+25T=) c.930+25T= (n.930+25T=) c.927+25T= (n.927+25T=) | |
| 16 | g.31189252T>C | CA2632839927 | FUS | c.936+26T>C (n.936+26T>C) c.933+26T>C (n.933+26T>C) n.230+26T>C n.4111+26T>C n.760+26T>C c.*109+26T>C (n.*109+26T>C) c.939+26T>C (n.939+26T>C) n.310+26T>C c.924+26T>C (n.924+26T>C) n.1006+26T>C c.321+26T>C (n.321+26T>C) c.930+26T>C (n.930+26T>C) c.927+26T>C (n.927+26T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189253T>C | CA8023875 | FUS | c.936+27T>C (n.936+27T>C) c.933+27T>C (n.933+27T>C) n.230+27T>C n.4111+27T>C n.760+27T>C c.*109+27T>C (n.*109+27T>C) c.939+27T>C (n.939+27T>C) n.310+27T>C c.924+27T>C (n.924+27T>C) n.1006+27T>C c.321+27T>C (n.321+27T>C) c.930+27T>C (n.930+27T>C) c.927+27T>C (n.927+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189253T= | CA2216947200 | FUS | c.936+27T= (n.936+27T=) c.933+27T= (n.933+27T=) n.230+27T= n.4111+27T= n.760+27T= c.*109+27T= (n.*109+27T=) c.939+27T= (n.939+27T=) n.310+27T= c.924+27T= (n.924+27T=) n.1006+27T= c.321+27T= (n.321+27T=) c.930+27T= (n.930+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) | |
| 16 | g.31189254del | CA656264511 | FUS | c.936+28del (n.936+28del) c.933+28del (n.933+28del) n.230+28del n.4111+28del n.760+28del c.*109+28del (n.*109+28del) c.939+28del (n.939+28del) n.310+28del c.924+28del (n.924+28del) n.1006+28del c.321+28del (n.321+28del) c.930+28del (n.930+28del) c.927+28del (n.927+28del) | COSMIC |
| 16 | g.31189254C>A | CA2632839929 | FUS | c.936+28C>A (n.936+28C>A) c.933+28C>A (n.933+28C>A) n.230+28C>A n.4111+28C>A n.760+28C>A c.*109+28C>A (n.*109+28C>A) c.939+28C>A (n.939+28C>A) n.310+28C>A c.924+28C>A (n.924+28C>A) n.1006+28C>A c.321+28C>A (n.321+28C>A) c.930+28C>A (n.930+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189254C>T | CA2632839928 | FUS | c.936+28C>T (n.936+28C>T) c.933+28C>T (n.933+28C>T) n.230+28C>T n.4111+28C>T n.760+28C>T c.*109+28C>T (n.*109+28C>T) c.939+28C>T (n.939+28C>T) n.310+28C>T c.924+28C>T (n.924+28C>T) n.1006+28C>T c.321+28C>T (n.321+28C>T) c.930+28C>T (n.930+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189254_31189255insGCCG | CA2517992306 | FUS | c.936+28_936+29insGCCG (n.936+28_936+29insGCCG) c.933+28_933+29insGCCG (n.933+28_933+29insGCCG) n.230+28_230+29insGCCG n.4111+28_4111+29insGCCG n.760+28_760+29insGCCG c.*109+28_*109+29insGCCG (n.*109+28_*109+29insGCCG) c.939+28_939+29insGCCG (n.939+28_939+29insGCCG) n.310+28_310+29insGCCG c.924+28_924+29insGCCG (n.924+28_924+29insGCCG) n.1006+28_1006+29insGCCG c.321+28_321+29insGCCG (n.321+28_321+29insGCCG) c.930+28_930+29insGCCG (n.930+28_930+29insGCCG) c.927+28_927+29insGCCG (n.927+28_927+29insGCCG) | |
| 16 | g.31189256G>A | CA976359534 | FUS | c.936+30G>A (n.936+30G>A) c.933+30G>A (n.933+30G>A) n.230+30G>A n.4111+30G>A n.760+30G>A c.*109+30G>A (n.*109+30G>A) c.939+30G>A (n.939+30G>A) n.310+30G>A c.924+30G>A (n.924+30G>A) n.1006+30G>A c.321+30G>A (n.321+30G>A) c.930+30G>A (n.930+30G>A) c.927+30G>A (n.927+30G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189257T>G | CA8023876 | FUS | c.936+31T>G (n.936+31T>G) c.933+31T>G (n.933+31T>G) n.230+31T>G n.4111+31T>G n.760+31T>G c.*109+31T>G (n.*109+31T>G) c.939+31T>G (n.939+31T>G) n.310+31T>G c.924+31T>G (n.924+31T>G) n.1006+31T>G c.321+31T>G (n.321+31T>G) c.930+31T>G (n.930+31T>G) c.927+31T>G (n.927+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189257T= | CA2216947201 | FUS | c.936+31T= (n.936+31T=) c.933+31T= (n.933+31T=) n.230+31T= n.4111+31T= n.760+31T= c.*109+31T= (n.*109+31T=) c.939+31T= (n.939+31T=) n.310+31T= c.924+31T= (n.924+31T=) n.1006+31T= c.321+31T= (n.321+31T=) c.930+31T= (n.930+31T=) c.927+31T= (n.927+31T=) | |
| 16 | g.31189258C>A | CA2575976134 | FUS | c.936+32C>A (n.936+32C>A) c.933+32C>A (n.933+32C>A) n.230+32C>A n.4111+32C>A n.760+32C>A c.*109+32C>A (n.*109+32C>A) c.939+32C>A (n.939+32C>A) n.310+32C>A c.924+32C>A (n.924+32C>A) n.1006+32C>A c.321+32C>A (n.321+32C>A) c.930+32C>A (n.930+32C>A) c.927+32C>A (n.927+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189259A= | CA2216947202 | FUS | c.936+33A= (n.936+33A=) c.933+33A= (n.933+33A=) n.230+33A= n.4111+33A= n.760+33A= c.*109+33A= (n.*109+33A=) c.939+33A= (n.939+33A=) n.310+33A= c.924+33A= (n.924+33A=) n.1006+33A= c.321+33A= (n.321+33A=) c.930+33A= (n.930+33A=) c.927+33A= (n.927+33A=) | |
| 16 | g.31189259A>C | CA621873636 | FUS | c.936+33A>C (n.936+33A>C) c.933+33A>C (n.933+33A>C) n.230+33A>C n.4111+33A>C n.760+33A>C c.*109+33A>C (n.*109+33A>C) c.939+33A>C (n.939+33A>C) n.310+33A>C c.924+33A>C (n.924+33A>C) n.1006+33A>C c.321+33A>C (n.321+33A>C) c.930+33A>C (n.930+33A>C) c.927+33A>C (n.927+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189259_31189260del | CA2806495534 | FUS | c.936+33_936+34del (n.936+33_936+34del) c.933+33_933+34del (n.933+33_933+34del) n.230+33_230+34del n.4111+33_4111+34del n.760+33_760+34del c.*109+33_*109+34del (n.*109+33_*109+34del) c.939+33_939+34del (n.939+33_939+34del) n.310+33_310+34del c.924+33_924+34del (n.924+33_924+34del) n.1006+33_1006+34del c.321+33_321+34del (n.321+33_321+34del) c.930+33_930+34del (n.930+33_930+34del) c.927+33_927+34del (n.927+33_927+34del) | |
| 16 | g.31189260G>C | CA2632839934 | FUS | c.936+34G>C (n.936+34G>C) c.933+34G>C (n.933+34G>C) n.230+34G>C n.4111+34G>C n.760+34G>C c.*109+34G>C (n.*109+34G>C) c.939+34G>C (n.939+34G>C) n.310+34G>C c.924+34G>C (n.924+34G>C) n.1006+34G>C c.321+34G>C (n.321+34G>C) c.930+34G>C (n.930+34G>C) c.927+34G>C (n.927+34G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189260_31189265del | CA2537383834 | FUS | c.936+34_936+39del (n.936+34_936+39del) c.933+34_933+39del (n.933+34_933+39del) n.230+34_230+39del n.4111+34_4111+39del n.760+34_760+39del c.*109+34_*109+39del (n.*109+34_*109+39del) c.939+34_939+39del (n.939+34_939+39del) n.310+34_310+39del c.924+34_924+39del (n.924+34_924+39del) n.1006+34_1006+39del c.321+34_321+39del (n.321+34_321+39del) c.930+34_930+39del (n.930+34_930+39del) c.927+34_927+39del (n.927+34_927+39del) | |
| 16 | g.31189261T>G | CA2556637376 | FUS | c.936+35T>G (n.936+35T>G) c.933+35T>G (n.933+35T>G) n.230+35T>G n.4111+35T>G n.760+35T>G c.*109+35T>G (n.*109+35T>G) c.939+35T>G (n.939+35T>G) n.310+35T>G c.924+35T>G (n.924+35T>G) n.1006+35T>G c.321+35T>G (n.321+35T>G) c.930+35T>G (n.930+35T>G) c.927+35T>G (n.927+35T>G) | |
| 16 | g.31189263T>A | CA2216947204 | FUS | c.936+37T>A (n.936+37T>A) c.933+37T>A (n.933+37T>A) n.230+37T>A n.4111+37T>A n.760+37T>A c.*109+37T>A (n.*109+37T>A) c.939+37T>A (n.939+37T>A) n.310+37T>A c.924+37T>A (n.924+37T>A) n.1006+37T>A c.321+37T>A (n.321+37T>A) c.930+37T>A (n.930+37T>A) c.927+37T>A (n.927+37T>A) | dbSNP |
| 16 | g.31189263T= | CA2216947203 | FUS | c.936+37T= (n.936+37T=) c.933+37T= (n.933+37T=) n.230+37T= n.4111+37T= n.760+37T= c.*109+37T= (n.*109+37T=) c.939+37T= (n.939+37T=) n.310+37T= c.924+37T= (n.924+37T=) n.1006+37T= c.321+37T= (n.321+37T=) c.930+37T= (n.930+37T=) c.927+37T= (n.927+37T=) | |
| 16 | g.31189265G>A | CA2632839937 | FUS | c.936+39G>A (n.936+39G>A) c.933+39G>A (n.933+39G>A) n.230+39G>A n.4111+39G>A n.760+39G>A c.*109+39G>A (n.*109+39G>A) c.939+39G>A (n.939+39G>A) n.310+39G>A c.924+39G>A (n.924+39G>A) n.1006+39G>A c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.930+39G>A (n.930+39G>A) c.927+39G>A (n.927+39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189265G>C | CA621873637 | FUS | c.936+39G>C (n.936+39G>C) c.933+39G>C (n.933+39G>C) n.230+39G>C n.4111+39G>C n.760+39G>C c.*109+39G>C (n.*109+39G>C) c.939+39G>C (n.939+39G>C) n.310+39G>C c.924+39G>C (n.924+39G>C) n.1006+39G>C c.321+39G>C (n.321+39G>C) c.930+39G>C (n.930+39G>C) c.927+39G>C (n.927+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189265G= | CA2216947205 | FUS | c.936+39G= (n.936+39G=) c.933+39G= (n.933+39G=) n.230+39G= n.4111+39G= n.760+39G= c.*109+39G= (n.*109+39G=) c.939+39G= (n.939+39G=) n.310+39G= c.924+39G= (n.924+39G=) n.1006+39G= c.321+39G= (n.321+39G=) c.930+39G= (n.930+39G=) c.927+39G= (n.927+39G=) | |
| 16 | g.31189265_31189270delinsGTAGGC | CA2216947206 | FUS | c.936+39_936+44delinsGTAGGC (n.936+39_936+44delinsGTAGGC) c.933+39_933+44delinsGTAGGC (n.933+39_933+44delinsGTAGGC) n.230+39_230+44delinsGTAGGC n.4111+39_4111+44delinsGTAGGC n.760+39_760+44delinsGTAGGC c.*109+39_*109+44delinsGTAGGC (n.*109+39_*109+44delinsGTAGGC) c.939+39_939+44delinsGTAGGC (n.939+39_939+44delinsGTAGGC) n.310+39_310+44delinsGTAGGC c.924+39_924+44delinsGTAGGC (n.924+39_924+44delinsGTAGGC) n.1006+39_1006+44delinsGTAGGC c.321+39_321+44delinsGTAGGC (n.321+39_321+44delinsGTAGGC) c.930+39_930+44delinsGTAGGC (n.930+39_930+44delinsGTAGGC) c.927+39_927+44delinsGTAGGC (n.927+39_927+44delinsGTAGGC) | |
| 16 | g.31189266T>A | CA2806495535 | FUS | c.936+40T>A (n.936+40T>A) c.933+40T>A (n.933+40T>A) n.230+40T>A n.4111+40T>A n.760+40T>A c.*109+40T>A (n.*109+40T>A) c.939+40T>A (n.939+40T>A) n.310+40T>A c.924+40T>A (n.924+40T>A) n.1006+40T>A c.321+40T>A (n.321+40T>A) c.930+40T>A (n.930+40T>A) c.927+40T>A (n.927+40T>A) | |
| 16 | g.31189266T>C | CA2216947209 | FUS | c.936+40T>C (n.936+40T>C) c.933+40T>C (n.933+40T>C) n.230+40T>C n.4111+40T>C n.760+40T>C c.*109+40T>C (n.*109+40T>C) c.939+40T>C (n.939+40T>C) n.310+40T>C c.924+40T>C (n.924+40T>C) n.1006+40T>C c.321+40T>C (n.321+40T>C) c.930+40T>C (n.930+40T>C) c.927+40T>C (n.927+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189266T= | CA2216947208 | FUS | c.936+40T= (n.936+40T=) c.933+40T= (n.933+40T=) n.230+40T= n.4111+40T= n.760+40T= c.*109+40T= (n.*109+40T=) c.939+40T= (n.939+40T=) n.310+40T= c.924+40T= (n.924+40T=) n.1006+40T= c.321+40T= (n.321+40T=) c.930+40T= (n.930+40T=) c.927+40T= (n.927+40T=) | |
| 16 | g.31189267_31189271del | CA2216947207 | FUS | c.936+41_936+45del (n.936+41_936+45del) c.933+41_933+45del (n.933+41_933+45del) n.230+41_230+45del n.4111+41_4111+45del n.760+41_760+45del c.*109+41_*109+45del (n.*109+41_*109+45del) c.939+41_939+45del (n.939+41_939+45del) n.310+41_310+45del c.924+41_924+45del (n.924+41_924+45del) n.1006+41_1006+45del c.321+41_321+45del (n.321+41_321+45del) c.930+41_930+45del (n.930+41_930+45del) c.927+41_927+45del (n.927+41_927+45del) | dbSNP |
| 16 | g.31189266_31189267insTAAAAA | CA2532326174 | FUS | c.936+40_936+41insTAAAAA (n.936+40_936+41insTAAAAA) c.933+40_933+41insTAAAAA (n.933+40_933+41insTAAAAA) n.230+40_230+41insTAAAAA n.4111+40_4111+41insTAAAAA n.760+40_760+41insTAAAAA c.*109+40_*109+41insTAAAAA (n.*109+40_*109+41insTAAAAA) c.939+40_939+41insTAAAAA (n.939+40_939+41insTAAAAA) n.310+40_310+41insTAAAAA c.924+40_924+41insTAAAAA (n.924+40_924+41insTAAAAA) n.1006+40_1006+41insTAAAAA c.321+40_321+41insTAAAAA (n.321+40_321+41insTAAAAA) c.930+40_930+41insTAAAAA (n.930+40_930+41insTAAAAA) c.927+40_927+41insTAAAAA (n.927+40_927+41insTAAAAA) | |
| 16 | g.31189267A>G | CA2632839938 | FUS | c.936+41A>G (n.936+41A>G) c.933+41A>G (n.933+41A>G) n.230+41A>G n.4111+41A>G n.760+41A>G c.*109+41A>G (n.*109+41A>G) c.939+41A>G (n.939+41A>G) n.310+41A>G c.924+41A>G (n.924+41A>G) n.1006+41A>G c.321+41A>G (n.321+41A>G) c.930+41A>G (n.930+41A>G) c.927+41A>G (n.927+41A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189270C>A | CA621873638 | FUS | c.936+44C>A (n.936+44C>A) c.933+44C>A (n.933+44C>A) n.230+44C>A n.4111+44C>A n.760+44C>A c.*109+44C>A (n.*109+44C>A) c.939+44C>A (n.939+44C>A) n.310+44C>A c.924+44C>A (n.924+44C>A) n.1006+44C>A c.321+44C>A (n.321+44C>A) c.930+44C>A (n.930+44C>A) c.927+44C>A (n.927+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31189270C= | CA2216947211 | FUS | c.936+44C= (n.936+44C=) c.933+44C= (n.933+44C=) n.230+44C= n.4111+44C= n.760+44C= c.*109+44C= (n.*109+44C=) c.939+44C= (n.939+44C=) n.310+44C= c.924+44C= (n.924+44C=) n.1006+44C= c.321+44C= (n.321+44C=) c.930+44C= (n.930+44C=) c.927+44C= (n.927+44C=) | |
| 16 | g.31189270C>G | CA2632839939 | FUS | c.936+44C>G (n.936+44C>G) c.933+44C>G (n.933+44C>G) n.230+44C>G n.4111+44C>G n.760+44C>G c.*109+44C>G (n.*109+44C>G) c.939+44C>G (n.939+44C>G) n.310+44C>G c.924+44C>G (n.924+44C>G) n.1006+44C>G c.321+44C>G (n.321+44C>G) c.930+44C>G (n.930+44C>G) c.927+44C>G (n.927+44C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.31189270C>T | CA2216947210 | FUS | c.936+44C>T (n.936+44C>T) c.933+44C>T (n.933+44C>T) n.230+44C>T n.4111+44C>T n.760+44C>T c.*109+44C>T (n.*109+44C>T) c.939+44C>T (n.939+44C>T) n.310+44C>T c.924+44C>T (n.924+44C>T) n.1006+44C>T c.321+44C>T (n.321+44C>T) c.930+44C>T (n.930+44C>T) c.927+44C>T (n.927+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189271T>G | CA2216947213 | FUS | c.936+45T>G (n.936+45T>G) c.933+45T>G (n.933+45T>G) n.230+45T>G n.4111+45T>G n.760+45T>G c.*109+45T>G (n.*109+45T>G) c.939+45T>G (n.939+45T>G) n.310+45T>G c.924+45T>G (n.924+45T>G) n.1006+45T>G c.321+45T>G (n.321+45T>G) c.930+45T>G (n.930+45T>G) c.927+45T>G (n.927+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31189271T= | CA2216947212 | FUS | c.936+45T= (n.936+45T=) c.933+45T= (n.933+45T=) n.230+45T= n.4111+45T= n.760+45T= c.*109+45T= (n.*109+45T=) c.939+45T= (n.939+45T=) n.310+45T= c.924+45T= (n.924+45T=) n.1006+45T= c.321+45T= (n.321+45T=) c.930+45T= (n.930+45T=) c.927+45T= (n.927+45T=) |