Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31189144_31189146delCA2575976130FUSc.854_856del (p.Asn285del)
c.851_853del (p.Asn284del)
n.148_150del
n.4029_4031del
n.678_680del
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.857_859del (p.Asn286del)
n.228_230del
c.842_844del (p.Asn281del)
n.924_926del
c.239_241del (p.Asn80del)
c.848_850del (p.Asn283del)
c.845_847del (p.Asn282del)
gnomAD v4
16g.31189142C>ACA395672047FUSc.852C>A (p.Asn284Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.146C>A
n.4027C>A
n.676C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.226C>A
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.922C>A
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
16g.31189142C>GCA395672048FUSc.852C>G (p.Asn284Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.146C>G
n.4027C>G
n.676C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.226C>G
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.922C>G
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
16g.31189142C>TCA494713628FUSc.852C>T (p.Asn284=)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.146C>T
n.4027C>T
n.676C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.226C>T
c.840C>T (p.Asn280=)
n.922C>T
c.237C>T (p.Asn79=)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.843C>T (p.Asn281=)
16g.31189143A>CCA395672050FUSc.853A>C (p.Asn285His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.147A>C
n.4028A>C
n.677A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.856A>C (p.Asn286His)
n.227A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
n.923A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.844A>C (p.Asn282His)
16g.31189143A>GCA395672051FUSc.853A>G (p.Asn285Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.147A>G
n.4028A>G
n.677A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
n.227A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.923A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
gnomAD v4
16g.31189143A>TCA395672052FUSc.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.147A>T
n.4028A>T
n.677A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
n.227A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.923A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
16g.31189144A=CA2216947162FUSc.854A= (p.Asn285=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.148A=
n.4029A=
n.678A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.857A= (p.Asn286=)
n.228A=
c.842A= (p.Asn281=)
n.924A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.845A= (p.Asn282=)
16g.31189144A>CCA395672053FUSc.854A>C (p.Asn285Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.148A>C
n.4029A>C
n.678A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
n.228A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.924A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189144A>GCA395672055FUSc.854A>G (p.Asn285Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.148A>G
n.4029A>G
n.678A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
n.228A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.924A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
16g.31189144A>TCA395672056FUSc.854A>T (p.Asn285Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.148A>T
n.4029A>T
n.678A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
n.228A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.924A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
16g.31189145C>ACA395672058FUSc.855C>A (p.Asn285Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.149C>A
n.4030C>A
n.679C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
n.229C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.925C>A
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
16g.31189145C=CA2216947163FUSc.855C= (p.Asn285=)
c.852C= (p.Asn284=)
n.149C=
n.4030C=
n.679C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.858C= (p.Asn286=)
n.229C=
c.843C= (p.Asn281=)
n.925C=
c.240C= (p.Asn80=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.846C= (p.Asn282=)
16g.31189145C>GCA395672059FUSc.855C>G (p.Asn285Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.149C>G
n.4030C>G
n.679C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
n.229C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.925C>G
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
16g.31189145C>TCA494713630FUSc.855C>T (p.Asn285=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.149C>T
n.4030C>T
n.679C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.858C>T (p.Asn286=)
n.229C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
n.925C>T
c.240C>T (p.Asn80=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.846C>T (p.Asn282=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189146A>CCA395672061FUSc.856A>C (p.Thr286Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.150A>C
n.4031A>C
n.680A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.230A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.926A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
16g.31189146A>GCA395672062FUSc.856A>G (p.Thr286Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.150A>G
n.4031A>G
n.680A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.230A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.926A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
16g.31189146A>TCA395672065FUSc.856A>T (p.Thr286Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.150A>T
n.4031A>T
n.680A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.230A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.926A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
16g.31189147C>ACA395672070FUSc.857C>A (p.Thr286Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.151C>A
n.4032C>A
n.681C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.231C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.927C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
16g.31189147C>GCA395672067FUSc.857C>G (p.Thr286Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.151C>G
n.4032C>G
n.681C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.231C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.927C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
16g.31189147C>TCA395672068FUSc.857C>T (p.Thr286Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.151C>T
n.4032C>T
n.681C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.231C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.927C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
16g.31189148C>ACA494713632FUSc.858C>A (p.Thr286=)
c.855C>A (p.Thr285=)
n.152C>A
n.4033C>A
n.682C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.232C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
n.928C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.852C>A (p.Thr284=)
c.849C>A (p.Thr283=)
16g.31189148C>GCA494713634FUSc.858C>G (p.Thr286=)
c.855C>G (p.Thr285=)
n.152C>G
n.4033C>G
n.682C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.232C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
n.928C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.852C>G (p.Thr284=)
c.849C>G (p.Thr283=)
gnomAD v4
16g.31189148C>TCA494713636FUSc.858C>T (p.Thr286=)
c.855C>T (p.Thr285=)
n.152C>T
n.4033C>T
n.682C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.232C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
n.928C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.849C>T (p.Thr283=)
16g.31189148_31189149insCAAACACACCCAACACCA2806495526FUSc.858_859insCAAACACACCCAACAC (p.Ile287GlnfsTer13)
c.855_856insCAAACACACCCAACAC (p.Ile286GlnfsTer13)
n.152_153insCAAACACACCCAACAC
n.4033_4034insCAAACACACCCAACAC
n.682_683insCAAACACACCCAACAC
c.*31_*32insCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCAAACACACCCAACAC)
c.861_862insCAAACACACCCAACAC (p.Ile288GlnfsTer13)
n.232_233insCAAACACACCCAACAC
c.846_847insCAAACACACCCAACAC (p.Ile283GlnfsTer13)
n.928_929insCAAACACACCCAACAC
c.243_244insCAAACACACCCAACAC (p.Ile82GlnfsTer13)
c.852_853insCAAACACACCCAACAC (p.Ile285GlnfsTer13)
c.849_850insCAAACACACCCAACAC (p.Ile284GlnfsTer13)
16g.31189149A=CA2216947164FUSc.859A= (p.Ile287=)
c.856A= (p.Ile286=)
n.153A=
n.4034A=
n.683A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.862A= (p.Ile288=)
n.233A=
c.847A= (p.Ile283=)
n.929A=
c.244A= (p.Ile82=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.850A= (p.Ile284=)
16g.31189149A>CCA395672073FUSc.859A>C (p.Ile287Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.153A>C
n.4034A>C
n.683A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.233A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.929A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
16g.31189149A>GCA395672074FUSc.859A>G (p.Ile287Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.153A>G
n.4034A>G
n.683A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.233A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.929A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189149A>TCA395672076FUSc.859A>T (p.Ile287Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.153A>T
n.4034A>T
n.683A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.233A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.929A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
16g.31189150T>ACA395672080FUSc.860T>A (p.Ile287Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.154T>A
n.4035T>A
n.684T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.234T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.930T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
16g.31189150T>CCA395672082FUSc.860T>C (p.Ile287Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.154T>C
n.4035T>C
n.684T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.234T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.930T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
16g.31189150T>GCA395672084FUSc.860T>G (p.Ile287Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.154T>G
n.4035T>G
n.684T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.234T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.930T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
16g.31189151C>ACA494713637FUSc.861C>A (p.Ile287=)
c.858C>A (p.Ile286=)
n.155C>A
n.4036C>A
n.685C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.864C>A (p.Ile288=)
n.235C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
n.931C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.852C>A (p.Ile284=)
gnomAD v4
16g.31189151C>GCA395672087FUSc.861C>G (p.Ile287Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
n.155C>G
n.4036C>G
n.685C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.235C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.931C>G
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
16g.31189151C>TCA494713638FUSc.861C>T (p.Ile287=)
c.858C>T (p.Ile286=)
n.155C>T
n.4036C>T
n.685C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.864C>T (p.Ile288=)
n.235C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
n.931C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.852C>T (p.Ile284=)
COSMIC COSMIC
16g.31189152T>ACA395672095FUSc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.156T>A
n.4037T>A
n.686T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.236T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.932T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
16g.31189152T>CCA395672092FUSc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.156T>C
n.4037T>C
n.686T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.236T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.932T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
16g.31189152T>GCA395672094FUSc.862T>G (p.Phe288Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.156T>G
n.4037T>G
n.686T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
n.236T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.932T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
dbSNP gnomAD v2
16g.31189152T=CA2216947165FUSc.862T= (p.Phe288=)
c.859T= (p.Phe287=)
n.156T=
n.4037T=
n.686T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.865T= (p.Phe289=)
n.236T=
c.850T= (p.Phe284=)
n.932T=
c.247T= (p.Phe83=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.853T= (p.Phe285=)
16g.31189153T>ACA395672096FUSc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.157T>A
n.4038T>A
n.687T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.237T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.933T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
16g.31189153T>CCA395672097FUSc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.157T>C
n.4038T>C
n.687T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.237T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.933T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
16g.31189153T>GCA395672098FUSc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.157T>G
n.4038T>G
n.687T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.237T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.933T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
16g.31189154T>ACA395672099FUSc.864T>A (p.Phe288Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.158T>A
n.4039T>A
n.688T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.238T>A
c.852T>A (p.Phe284Leu)
n.934T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
16g.31189154T>CCA494713640FUSc.864T>C (p.Phe288=)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.158T>C
n.4039T>C
n.688T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.867T>C (p.Phe289=)
n.238T>C
c.852T>C (p.Phe284=)
n.934T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.855T>C (p.Phe285=)
dbSNP
16g.31189154T>GCA395672101FUSc.864T>G (p.Phe288Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.158T>G
n.4039T>G
n.688T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.238T>G
c.852T>G (p.Phe284Leu)
n.934T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
16g.31189154T=CA2216947166FUSc.864T= (p.Phe288=)
c.861T= (p.Phe287=)
n.158T=
n.4039T=
n.688T=
c.*37T= (n.*37T=)
c.867T= (p.Phe289=)
n.238T=
c.852T= (p.Phe284=)
n.934T=
c.249T= (p.Phe83=)
c.858T= (p.Phe286=)
c.855T= (p.Phe285=)
16g.31189155G>ACA395672103FUSc.865G>A (p.Val289Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.159G>A
n.4040G>A
n.689G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
n.239G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
n.935G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
16g.31189155G>CCA395672113FUSc.865G>C (p.Val289Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.159G>C
n.4040G>C
n.689G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.239G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.935G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
16g.31189155G>TCA395672105FUSc.865G>T (p.Val289Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.159G>T
n.4040G>T
n.689G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.239G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.935G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
16g.31189156T>ACA395672115FUSc.866T>A (p.Val289Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.160T>A
n.4041T>A
n.690T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.240T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.936T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
16g.31189156T>CCA395672117FUSc.866T>C (p.Val289Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.160T>C
n.4041T>C
n.690T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.240T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.936T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
16g.31189156T>GCA395672119FUSc.866T>G (p.Val289Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.160T>G
n.4041T>G
n.690T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.240T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.936T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
16g.31189157G>ACA494713644FUSc.867G>A (p.Val289=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.161G>A
n.4042G>A
n.691G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
n.241G>A
c.855G>A (p.Val285=)
n.937G>A
c.252G>A (p.Val84=)
c.861G>A (p.Val287=)
c.858G>A (p.Val286=)
16g.31189157G>CCA494713646FUSc.867G>C (p.Val289=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.161G>C
n.4042G>C
n.691G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
n.241G>C
c.855G>C (p.Val285=)
n.937G>C
c.252G>C (p.Val84=)
c.861G>C (p.Val287=)
c.858G>C (p.Val286=)
16g.31189157G=CA2216947167FUSc.867G= (p.Val289=)
c.864G= (p.Val288=)
n.161G=
n.4042G=
n.691G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.870G= (p.Val290=)
n.241G=
c.855G= (p.Val285=)
n.937G=
c.252G= (p.Val84=)
c.861G= (p.Val287=)
c.858G= (p.Val286=)
16g.31189157G>TCA494713645FUSc.867G>T (p.Val289=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.161G>T
n.4042G>T
n.691G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
n.241G>T
c.855G>T (p.Val285=)
n.937G>T
c.252G>T (p.Val84=)
c.861G>T (p.Val287=)
c.858G>T (p.Val286=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189158C>ACA395672120FUSc.868C>A (p.Gln290Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.162C>A
n.4043C>A
n.692C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.242C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.938C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
16g.31189158C=CA2216947168FUSc.868C= (p.Gln290=)
c.865C= (p.Gln289=)
n.162C=
n.4043C=
n.692C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.871C= (p.Gln291=)
n.242C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.938C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.859C= (p.Gln287=)
16g.31189158C>GCA395672122FUSc.868C>G (p.Gln290Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.162C>G
n.4043C>G
n.692C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.242C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.938C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
16g.31189158C>TCA130064FUSc.868C>T (p.Gln290Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.162C>T
n.4043C>T
n.692C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.242C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.938C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
ClinVar dbSNP
16g.31189159A>CCA395672127FUSc.869A>C (p.Gln290Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.163A>C
n.4044A>C
n.693A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.243A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.939A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
16g.31189159A>GCA395672132FUSc.869A>G (p.Gln290Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.163A>G
n.4044A>G
n.693A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.243A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.939A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
16g.31189159A>TCA395672135FUSc.869A>T (p.Gln290Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.163A>T
n.4044A>T
n.693A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.243A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.939A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
16g.31189160A>CCA395672139FUSc.870A>C (p.Gln290His)
c.867A>C (p.Gln289His)
n.164A>C
n.4045A>C
n.694A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.873A>C (p.Gln291His)
n.244A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.940A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.864A>C (p.Gln288His)
c.861A>C (p.Gln287His)
16g.31189160A>GCA494713649FUSc.870A>G (p.Gln290=)
c.867A>G (p.Gln289=)
n.164A>G
n.4045A>G
n.694A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.873A>G (p.Gln291=)
n.244A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.940A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.864A>G (p.Gln288=)
c.861A>G (p.Gln287=)
16g.31189160A>TCA395672141FUSc.870A>T (p.Gln290His)
c.867A>T (p.Gln289His)
n.164A>T
n.4045A>T
n.694A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.873A>T (p.Gln291His)
n.244A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.940A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.864A>T (p.Gln288His)
c.861A>T (p.Gln287His)
16g.31189161G>ACA395672146FUSc.871G>A (p.Gly291Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.165G>A
n.4046G>A
n.695G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.245G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.941G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
16g.31189161G>CCA395672151FUSc.871G>C (p.Gly291Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.165G>C
n.4046G>C
n.695G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.245G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.941G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
16g.31189161G>TCA395672147FUSc.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.165G>T
n.4046G>T
n.695G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.245G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.941G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
16g.31189162G>ACA395672153FUSc.872G>A (p.Gly291Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.166G>A
n.4047G>A
n.696G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.246G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.942G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
16g.31189162G>CCA395672155FUSc.872G>C (p.Gly291Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.166G>C
n.4047G>C
n.696G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.246G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.942G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
16g.31189162G>TCA395672159FUSc.872G>T (p.Gly291Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.166G>T
n.4047G>T
n.696G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.246G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.942G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
16g.31189163C>ACA494713652FUSc.873C>A (p.Gly291=)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.167C>A
n.4048C>A
n.697C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.247C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.943C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.864C>A (p.Gly288=)
16g.31189163C>GCA494713653FUSc.873C>G (p.Gly291=)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.167C>G
n.4048C>G
n.697C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.247C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
n.943C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.864C>G (p.Gly288=)
16g.31189163C>TCA494713654FUSc.873C>T (p.Gly291=)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.167C>T
n.4048C>T
n.697C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.247C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
n.943C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.864C>T (p.Gly288=)
gnomAD v4
16g.31189164C>ACA395672162FUSc.874C>A (p.Leu292Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.168C>A
n.4049C>A
n.698C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.248C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.944C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
16g.31189164C=CA2216947169FUSc.874C= (p.Leu292=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.168C=
n.4049C=
n.698C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.248C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.944C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.865C= (p.Leu289=)
16g.31189164C>GCA395672164FUSc.874C>G (p.Leu292Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.168C>G
n.4049C>G
n.698C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.248C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.944C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
16g.31189164C>TCA494713655FUSc.874C>T (p.Leu292=)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.168C>T
n.4049C>T
n.698C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.248C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.944C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.865C>T (p.Leu289=)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189165T>ACA395672170FUSc.875T>A (p.Leu292Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.169T>A
n.4050T>A
n.699T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.249T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.945T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
16g.31189165T>CCA395672168FUSc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.169T>C
n.4050T>C
n.699T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.249T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.945T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
16g.31189165T>GCA395672167FUSc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.169T>G
n.4050T>G
n.699T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.249T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.945T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
16g.31189166G>ACA494713659FUSc.876G>A (p.Leu292=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.170G>A
n.4051G>A
n.700G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.250G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.946G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.867G>A (p.Leu289=)
dbSNP
16g.31189166G>CCA494713660FUSc.876G>C (p.Leu292=)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.170G>C
n.4051G>C
n.700G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.250G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.946G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.867G>C (p.Leu289=)
16g.31189166G=CA2216947170FUSc.876G= (p.Leu292=)
c.873G= (p.Leu291=)
n.170G=
n.4051G=
n.700G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.250G=
c.864G= (p.Leu288=)
n.946G=
c.261G= (p.Leu87=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.867G= (p.Leu289=)
16g.31189166G>TCA494713661FUSc.876G>T (p.Leu292=)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.170G>T
n.4051G>T
n.700G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.250G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.946G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.867G>T (p.Leu289=)
16g.31189167G>ACA395672172FUSc.877G>A (p.Gly293Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.171G>A
n.4052G>A
n.701G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.251G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.947G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
16g.31189167G>CCA395672180FUSc.877G>C (p.Gly293Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.171G>C
n.4052G>C
n.701G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.251G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.947G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
16g.31189167G>TCA395672181FUSc.877G>T (p.Gly293Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.171G>T
n.4052G>T
n.701G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.251G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.947G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
16g.31189168G>ACA395672183FUSc.878G>A (p.Gly293Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.172G>A
n.4053G>A
n.702G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.252G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.948G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
16g.31189168G>CCA395672185FUSc.878G>C (p.Gly293Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.172G>C
n.4053G>C
n.702G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.252G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.948G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
16g.31189168G>TCA395672187FUSc.878G>T (p.Gly293Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.172G>T
n.4053G>T
n.702G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.252G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.948G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
16g.31189169T>ACA494713663FUSc.879T>A (p.Gly293=)
c.876T>A (p.Gly292=)
n.173T>A
n.4054T>A
n.703T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.882T>A (p.Gly294=)
n.253T>A
c.867T>A (p.Gly289=)
n.949T>A
c.264T>A (p.Gly88=)
c.873T>A (p.Gly291=)
c.870T>A (p.Gly290=)
16g.31189169T>CCA494713664FUSc.879T>C (p.Gly293=)
c.876T>C (p.Gly292=)
n.173T>C
n.4054T>C
n.703T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.882T>C (p.Gly294=)
n.253T>C
c.867T>C (p.Gly289=)
n.949T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
c.873T>C (p.Gly291=)
c.870T>C (p.Gly290=)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189169T>GCA494713665FUSc.879T>G (p.Gly293=)
c.876T>G (p.Gly292=)
n.173T>G
n.4054T>G
n.703T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.882T>G (p.Gly294=)
n.253T>G
c.867T>G (p.Gly289=)
n.949T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
c.873T>G (p.Gly291=)
c.870T>G (p.Gly290=)
16g.31189169T=CA2216947171FUSc.879T= (p.Gly293=)
c.876T= (p.Gly292=)
n.173T=
n.4054T=
n.703T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.882T= (p.Gly294=)
n.253T=
c.867T= (p.Gly289=)
n.949T=
c.264T= (p.Gly88=)
c.873T= (p.Gly291=)
c.870T= (p.Gly290=)
16g.31189170G>ACA395672201FUSc.880G>A (p.Glu294Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.174G>A
n.4055G>A
n.704G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.254G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.950G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
16g.31189170G>CCA395672196FUSc.880G>C (p.Glu294Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.174G>C
n.4055G>C
n.704G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.254G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.950G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
16g.31189170G>TCA395672199FUSc.880G>T (p.Glu294Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.174G>T
n.4055G>T
n.704G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.254G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.950G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
16g.31189171A>CCA395672211FUSc.881A>C (p.Glu294Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.175A>C
n.4056A>C
n.705A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.255A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.951A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
16g.31189171A>GCA395672213FUSc.881A>G (p.Glu294Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.175A>G
n.4056A>G
n.705A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.255A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.951A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
16g.31189171A>TCA395672215FUSc.881A>T (p.Glu294Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.175A>T
n.4056A>T
n.705A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.255A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.951A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
16g.31189172G>ACA494713667FUSc.882G>A (p.Glu294=)
c.879G>A (p.Glu293=)
n.176G>A
n.4057G>A
n.706G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.885G>A (p.Glu295=)
n.256G>A
c.870G>A (p.Glu290=)
n.952G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.873G>A (p.Glu291=)
16g.31189172G>CCA395672218FUSc.882G>C (p.Glu294Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.176G>C
n.4057G>C
n.706G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.256G>C
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.952G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
16g.31189172G>TCA395672221FUSc.882G>T (p.Glu294Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.176G>T
n.4057G>T
n.706G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.256G>T
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.952G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
16g.31189173A>CCA395672224FUSc.883A>C (p.Asn295His)
c.880A>C (p.Asn294His)
n.177A>C
n.4058A>C
n.707A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.257A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
n.953A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.874A>C (p.Asn292His)
16g.31189173A>GCA395672226FUSc.883A>G (p.Asn295Asp)
c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.177A>G
n.4058A>G
n.707A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.257A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.953A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
16g.31189173A>TCA395672228FUSc.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.177A>T
n.4058A>T
n.707A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.257A>T
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.953A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
16g.31189174A>CCA395672231FUSc.884A>C (p.Asn295Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.178A>C
n.4059A>C
n.708A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.258A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.954A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
16g.31189174A>GCA395672235FUSc.884A>G (p.Asn295Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.178A>G
n.4059A>G
n.708A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.258A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.954A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.878A>G (p.Asn293Ser)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
ClinVar gnomAD v4
16g.31189174A>TCA395672237FUSc.884A>T (p.Asn295Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.178A>T
n.4059A>T
n.708A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.258A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
n.954A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
16g.31189175T>ACA395672238FUSc.885T>A (p.Asn295Lys)
c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.179T>A
n.4060T>A
n.709T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
n.259T>A
c.873T>A (p.Asn291Lys)
n.955T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.876T>A (p.Asn292Lys)
16g.31189175T>CCA494713671FUSc.885T>C (p.Asn295=)
c.882T>C (p.Asn294=)
n.179T>C
n.4060T>C
n.709T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.888T>C (p.Asn296=)
n.259T>C
c.873T>C (p.Asn291=)
n.955T>C
c.270T>C (p.Asn90=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.876T>C (p.Asn292=)
16g.31189175T>GCA395672245FUSc.885T>G (p.Asn295Lys)
c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.179T>G
n.4060T>G
n.709T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
n.259T>G
c.873T>G (p.Asn291Lys)
n.955T>G
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.876T>G (p.Asn292Lys)
16g.31189176G>ACA395672249FUSc.886G>A (p.Val296Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.180G>A
n.4061G>A
n.710G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.889G>A (p.Val297Ile)
n.260G>A
c.874G>A (p.Val292Ile)
n.956G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
16g.31189176G>CCA395672258FUSc.886G>C (p.Val296Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.180G>C
n.4061G>C
n.710G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.260G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
n.956G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
16g.31189176G>TCA395672253FUSc.886G>T (p.Val296Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
n.180G>T
n.4061G>T
n.710G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.889G>T (p.Val297Phe)
n.260G>T
c.874G>T (p.Val292Phe)
n.956G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
16g.31189177T>ACA395672261FUSc.887T>A (p.Val296Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
n.181T>A
n.4062T>A
n.711T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.890T>A (p.Val297Asp)
n.261T>A
c.875T>A (p.Val292Asp)
n.957T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
16g.31189177T>CCA395672263FUSc.887T>C (p.Val296Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.181T>C
n.4062T>C
n.711T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.261T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
n.957T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
16g.31189177T>GCA395672265FUSc.887T>G (p.Val296Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.181T>G
n.4062T>G
n.711T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.261T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
n.957T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
16g.31189178T>ACA494713675FUSc.888T>A (p.Val296=)
c.885T>A (p.Val295=)
n.182T>A
n.4063T>A
n.712T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.891T>A (p.Val297=)
n.262T>A
c.876T>A (p.Val292=)
n.958T>A
c.273T>A (p.Val91=)
c.882T>A (p.Val294=)
c.879T>A (p.Val293=)
16g.31189178T>CCA494713677FUSc.888T>C (p.Val296=)
c.885T>C (p.Val295=)
n.182T>C
n.4063T>C
n.712T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.891T>C (p.Val297=)
n.262T>C
c.876T>C (p.Val292=)
n.958T>C
c.273T>C (p.Val91=)
c.882T>C (p.Val294=)
c.879T>C (p.Val293=)
16g.31189178T>GCA494713676FUSc.888T>G (p.Val296=)
c.885T>G (p.Val295=)
n.182T>G
n.4063T>G
n.712T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.891T>G (p.Val297=)
n.262T>G
c.876T>G (p.Val292=)
n.958T>G
c.273T>G (p.Val91=)
c.882T>G (p.Val294=)
c.879T>G (p.Val293=)
16g.31189179A>CCA395672267FUSc.889A>C (p.Thr297Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
n.183A>C
n.4064A>C
n.713A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.263A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.959A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
16g.31189179A>GCA395672270FUSc.889A>G (p.Thr297Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
n.183A>G
n.4064A>G
n.713A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.263A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.959A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
16g.31189179A>TCA395672273FUSc.889A>T (p.Thr297Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
n.183A>T
n.4064A>T
n.713A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.263A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.959A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
16g.31189180C>ACA395672276FUSc.890C>A (p.Thr297Lys)
c.887C>A (p.Thr296Lys)
n.184C>A
n.4065C>A
n.714C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.893C>A (p.Thr298Lys)
n.264C>A
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.960C>A
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
16g.31189180C>GCA395672278FUSc.890C>G (p.Thr297Arg)
c.887C>G (p.Thr296Arg)
n.184C>G
n.4065C>G
n.714C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.893C>G (p.Thr298Arg)
n.264C>G
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.960C>G
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
16g.31189180C>TCA395672283FUSc.890C>T (p.Thr297Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
n.184C>T
n.4065C>T
n.714C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.264C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.960C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
16g.31189181A>CCA494713681FUSc.891A>C (p.Thr297=)
c.888A>C (p.Thr296=)
n.185A>C
n.4066A>C
n.715A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.894A>C (p.Thr298=)
n.265A>C
c.879A>C (p.Thr293=)
n.961A>C
c.276A>C (p.Thr92=)
c.885A>C (p.Thr295=)
c.882A>C (p.Thr294=)
16g.31189181A>GCA494713682FUSc.891A>G (p.Thr297=)
c.888A>G (p.Thr296=)
n.185A>G
n.4066A>G
n.715A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.894A>G (p.Thr298=)
n.265A>G
c.879A>G (p.Thr293=)
n.961A>G
c.276A>G (p.Thr92=)
c.885A>G (p.Thr295=)
c.882A>G (p.Thr294=)
16g.31189181A>TCA494713683FUSc.891A>T (p.Thr297=)
c.888A>T (p.Thr296=)
n.185A>T
n.4066A>T
n.715A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.894A>T (p.Thr298=)
n.265A>T
c.879A>T (p.Thr293=)
n.961A>T
c.276A>T (p.Thr92=)
c.885A>T (p.Thr295=)
c.882A>T (p.Thr294=)
16g.31189182A=CA2216947172FUSc.892A= (p.Ile298=)
c.889A= (p.Ile297=)
n.186A=
n.4067A=
n.716A=
c.*65A= (n.*65A=)
c.895A= (p.Ile299=)
n.266A=
c.880A= (p.Ile294=)
n.962A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.883A= (p.Ile295=)
16g.31189182A>CCA395672287FUSc.892A>C (p.Ile298Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.186A>C
n.4067A>C
n.716A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.266A>C
c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.962A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
16g.31189182A>GCA8023869FUSc.892A>G (p.Ile298Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.186A>G
n.4067A>G
n.716A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.266A>G
c.880A>G (p.Ile294Val)
n.962A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189182A>TCA395672293FUSc.892A>T (p.Ile298Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.186A>T
n.4067A>T
n.716A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.266A>T
c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.962A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
16g.31189183T>ACA395672296FUSc.893T>A (p.Ile298Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.187T>A
n.4068T>A
n.717T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.267T>A
c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.963T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
16g.31189183T>CCA395672295FUSc.893T>C (p.Ile298Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.187T>C
n.4068T>C
n.717T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.267T>C
c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.963T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
gnomAD v4
16g.31189183T>GCA395672294FUSc.893T>G (p.Ile298Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.187T>G
n.4068T>G
n.717T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.267T>G
c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.963T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
16g.31189184T>ACA494713686FUSc.894T>A (p.Ile298=)
c.891T>A (p.Ile297=)
n.188T>A
n.4069T>A
n.718T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.897T>A (p.Ile299=)
n.268T>A
c.882T>A (p.Ile294=)
n.964T>A
c.279T>A (p.Ile93=)
c.888T>A (p.Ile296=)
c.885T>A (p.Ile295=)
16g.31189184T>CCA494713687FUSc.894T>C (p.Ile298=)
c.891T>C (p.Ile297=)
n.188T>C
n.4069T>C
n.718T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.897T>C (p.Ile299=)
n.268T>C
c.882T>C (p.Ile294=)
n.964T>C
c.279T>C (p.Ile93=)
c.888T>C (p.Ile296=)
c.885T>C (p.Ile295=)
16g.31189184T>GCA395672298FUSc.894T>G (p.Ile298Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
n.188T>G
n.4069T>G
n.718T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.897T>G (p.Ile299Met)
n.268T>G
c.882T>G (p.Ile294Met)
n.964T>G
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
16g.31189185G>ACA395672299FUSc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
n.189G>A
n.4070G>A
n.719G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.269G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.965G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
16g.31189185G>CCA395672301FUSc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
n.189G>C
n.4070G>C
n.719G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.269G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.965G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
16g.31189185G>TCA395672305FUSc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
n.189G>T
n.4070G>T
n.719G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.269G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.965G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
16g.31189186A>CCA395672306FUSc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
n.190A>C
n.4071A>C
n.720A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.270A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.966A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
16g.31189186A>GCA395672308FUSc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
n.190A>G
n.4071A>G
n.720A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.270A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.966A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
16g.31189186A>TCA395672313FUSc.896A>T (p.Glu299Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
n.190A>T
n.4071A>T
n.720A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.270A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.966A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
16g.31189187G>ACA494713691FUSc.897G>A (p.Glu299=)
c.894G>A (p.Glu298=)
n.191G>A
n.4072G>A
n.721G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.271G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
n.967G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.888G>A (p.Glu296=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189187G>CCA395672315FUSc.897G>C (p.Glu299Asp)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
n.191G>C
n.4072G>C
n.721G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.271G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.967G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
16g.31189187G=CA2216947173FUSc.897G= (p.Glu299=)
c.894G= (p.Glu298=)
n.191G=
n.4072G=
n.721G=
c.*70G= (n.*70G=)
c.900G= (p.Glu300=)
n.271G=
c.885G= (p.Glu295=)
n.967G=
c.282G= (p.Glu94=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.888G= (p.Glu296=)
16g.31189187G>TCA395672318FUSc.897G>T (p.Glu299Asp)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
n.191G>T
n.4072G>T
n.721G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.271G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.967G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
16g.31189188T>ACA395672319FUSc.898T>A (p.Ser300Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.192T>A
n.4073T>A
n.722T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.272T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.968T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
16g.31189188T>CCA395672322FUSc.898T>C (p.Ser300Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.192T>C
n.4073T>C
n.722T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.272T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.968T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
16g.31189188T>GCA395672323FUSc.898T>G (p.Ser300Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.192T>G
n.4073T>G
n.722T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.272T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.968T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189188T=CA2216947174FUSc.898T= (p.Ser300=)
c.895T= (p.Ser299=)
n.192T=
n.4073T=
n.722T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.901T= (p.Ser301=)
n.272T=
c.886T= (p.Ser296=)
n.968T=
c.283T= (p.Ser95=)
c.892T= (p.Ser298=)
c.889T= (p.Ser297=)
16g.31189189C>ACA395672325FUSc.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.193C>A
n.4074C>A
n.723C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.273C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.969C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
16g.31189189C>GCA395672329FUSc.899C>G (p.Ser300Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
n.193C>G
n.4074C>G
n.723C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.273C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.969C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
16g.31189189C>TCA395672327FUSc.899C>T (p.Ser300Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.193C>T
n.4074C>T
n.723C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.273C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.969C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
16g.31189190T>ACA494713695FUSc.900T>A (p.Ser300=)
c.897T>A (p.Ser299=)
n.194T>A
n.4075T>A
n.724T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.903T>A (p.Ser301=)
n.274T>A
c.888T>A (p.Ser296=)
n.970T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
c.894T>A (p.Ser298=)
c.891T>A (p.Ser297=)
16g.31189190T>CCA8023870FUSc.900T>C (p.Ser300=)
c.897T>C (p.Ser299=)
n.194T>C
n.4075T>C
n.724T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.903T>C (p.Ser301=)
n.274T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
n.970T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
c.894T>C (p.Ser298=)
c.891T>C (p.Ser297=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189190T>GCA494713696FUSc.900T>G (p.Ser300=)
c.897T>G (p.Ser299=)
n.194T>G
n.4075T>G
n.724T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.903T>G (p.Ser301=)
n.274T>G
c.888T>G (p.Ser296=)
n.970T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
c.894T>G (p.Ser298=)
c.891T>G (p.Ser297=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189190T=CA2216947175FUSc.900T= (p.Ser300=)
c.897T= (p.Ser299=)
n.194T=
n.4075T=
n.724T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.903T= (p.Ser301=)
n.274T=
c.888T= (p.Ser296=)
n.970T=
c.285T= (p.Ser95=)
c.894T= (p.Ser298=)
c.891T= (p.Ser297=)
16g.31189191G>ACA395672341FUSc.901G>A (p.Val301Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
n.195G>A
n.4076G>A
n.725G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
n.275G>A
c.889G>A (p.Val297Met)
n.971G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.895G>A (p.Val299Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
16g.31189191G>CCA395672349FUSc.901G>C (p.Val301Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.195G>C
n.4076G>C
n.725G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
n.275G>C
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.971G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.895G>C (p.Val299Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
16g.31189191G>TCA395672352FUSc.901G>T (p.Val301Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
n.195G>T
n.4076G>T
n.725G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
n.275G>T
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.971G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.895G>T (p.Val299Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
16g.31189192T>ACA395672353FUSc.902T>A (p.Val301Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
n.196T>A
n.4077T>A
n.726T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
n.276T>A
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.972T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.896T>A (p.Val299Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
16g.31189192T>CCA395672354FUSc.902T>C (p.Val301Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.196T>C
n.4077T>C
n.726T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
n.276T>C
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.972T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.896T>C (p.Val299Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
16g.31189192T>GCA395672357FUSc.902T>G (p.Val301Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.196T>G
n.4077T>G
n.726T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
n.276T>G
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.972T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
16g.31189193G>ACA494713699FUSc.903G>A (p.Val301=)
c.900G>A (p.Val300=)
n.197G>A
n.4078G>A
n.727G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
n.277G>A
c.891G>A (p.Val297=)
n.973G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.897G>A (p.Val299=)
c.894G>A (p.Val298=)
gnomAD v4
16g.31189193G>CCA494713697FUSc.903G>C (p.Val301=)
c.900G>C (p.Val300=)
n.197G>C
n.4078G>C
n.727G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
n.277G>C
c.891G>C (p.Val297=)
n.973G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.897G>C (p.Val299=)
c.894G>C (p.Val298=)
16g.31189193G>TCA494713698FUSc.903G>T (p.Val301=)
c.900G>T (p.Val300=)
n.197G>T
n.4078G>T
n.727G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
n.277G>T
c.891G>T (p.Val297=)
n.973G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.897G>T (p.Val299=)
c.894G>T (p.Val298=)
16g.31189194G>ACA395672359FUSc.904G>A (p.Ala302Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.198G>A
n.4079G>A
n.728G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.278G>A
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.974G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
16g.31189194G>CCA395672365FUSc.904G>C (p.Ala302Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.198G>C
n.4079G>C
n.728G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.278G>C
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.974G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
16g.31189194G>TCA395672362FUSc.904G>T (p.Ala302Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.198G>T
n.4079G>T
n.728G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.278G>T
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.974G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
16g.31189195C>ACA395672367FUSc.905C>A (p.Ala302Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.199C>A
n.4080C>A
n.729C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.279C>A
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.975C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
16g.31189195C=CA2216947176FUSc.905C= (p.Ala302=)
c.902C= (p.Ala301=)
n.199C=
n.4080C=
n.729C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.279C=
c.893C= (p.Ala298=)
n.975C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.896C= (p.Ala299=)
16g.31189195C>GCA395672369FUSc.905C>G (p.Ala302Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.199C>G
n.4080C>G
n.729C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.279C>G
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.975C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
16g.31189195C>TCA395672370FUSc.905C>T (p.Ala302Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.199C>T
n.4080C>T
n.729C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.279C>T
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.975C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
dbSNP
16g.31189196T>ACA494713703FUSc.906T>A (p.Ala302=)
c.903T>A (p.Ala301=)
n.200T>A
n.4081T>A
n.730T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.280T>A
c.894T>A (p.Ala298=)
n.976T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.897T>A (p.Ala299=)
16g.31189196T>CCA8023871FUSc.906T>C (p.Ala302=)
c.903T>C (p.Ala301=)
n.200T>C
n.4081T>C
n.730T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.280T>C
c.894T>C (p.Ala298=)
n.976T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.897T>C (p.Ala299=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189196T>GCA494713704FUSc.906T>G (p.Ala302=)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.200T>G
n.4081T>G
n.730T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.280T>G
c.894T>G (p.Ala298=)
n.976T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.897T>G (p.Ala299=)
16g.31189196T=CA2216947177FUSc.906T= (p.Ala302=)
c.903T= (p.Ala301=)
n.200T=
n.4081T=
n.730T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.909T= (p.Ala303=)
n.280T=
c.894T= (p.Ala298=)
n.976T=
c.291T= (p.Ala97=)
c.900T= (p.Ala300=)
c.897T= (p.Ala299=)
16g.31189197G>ACA395672381FUSc.907G>A (p.Asp303Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.201G>A
n.4082G>A
n.731G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.281G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.977G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189197G>CCA395672373FUSc.907G>C (p.Asp303His)
c.904G>C (p.Asp302His)
n.201G>C
n.4082G>C
n.731G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
n.281G>C
c.895G>C (p.Asp299His)
n.977G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.898G>C (p.Asp300His)
16g.31189197G=CA2216947178FUSc.907G= (p.Asp303=)
c.904G= (p.Asp302=)
n.201G=
n.4082G=
n.731G=
c.*80G= (n.*80G=)
c.910G= (p.Asp304=)
n.281G=
c.895G= (p.Asp299=)
n.977G=
c.292G= (p.Asp98=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.898G= (p.Asp300=)
16g.31189197G>TCA395672378FUSc.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.201G>T
n.4082G>T
n.731G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.281G>T
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.977G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
16g.31189198A>CCA395672388FUSc.908A>C (p.Asp303Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.202A>C
n.4083A>C
n.732A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.282A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.978A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
16g.31189198A>GCA395672390FUSc.908A>G (p.Asp303Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.202A>G
n.4083A>G
n.732A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.282A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.978A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
16g.31189198A>TCA395672392FUSc.908A>T (p.Asp303Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.202A>T
n.4083A>T
n.732A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
n.282A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.978A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
16g.31189199T>ACA395672395FUSc.909T>A (p.Asp303Glu)
c.906T>A (p.Asp302Glu)
n.203T>A
n.4084T>A
n.733T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
n.283T>A
c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.979T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
16g.31189199T>CCA494713708FUSc.909T>C (p.Asp303=)
c.906T>C (p.Asp302=)
n.203T>C
n.4084T>C
n.733T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.912T>C (p.Asp304=)
n.283T>C
c.897T>C (p.Asp299=)
n.979T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.900T>C (p.Asp300=)
16g.31189199T>GCA395672397FUSc.909T>G (p.Asp303Glu)
c.906T>G (p.Asp302Glu)
n.203T>G
n.4084T>G
n.733T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
n.283T>G
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.979T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
16g.31189200T>ACA395672399FUSc.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
n.204T>A
n.4085T>A
n.734T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.284T>A
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
n.980T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
16g.31189200T>CCA395672401FUSc.910T>C (p.Tyr304His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
n.204T>C
n.4085T>C
n.734T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.284T>C
c.898T>C (p.Tyr300His)
n.980T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
COSMIC
16g.31189200T>GCA395672404FUSc.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
n.204T>G
n.4085T>G
n.734T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.284T>G
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
n.980T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
16g.31189201A>CCA395672407FUSc.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
n.205A>C
n.4086A>C
n.735A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.285A>C
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
n.981A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
16g.31189201A>GCA395672408FUSc.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
n.205A>G
n.4086A>G
n.735A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.285A>G
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
n.981A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
16g.31189201A>TCA395672411FUSc.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
n.205A>T
n.4086A>T
n.735A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.285A>T
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
n.981A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
16g.31189202C>ACA395672414FUSc.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
n.206C>A
n.4087C>A
n.736C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.286C>A
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
n.982C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
16g.31189202C>GCA395672416FUSc.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
n.206C>G
n.4087C>G
n.736C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.286C>G
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
n.982C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
16g.31189202C>TCA494713711FUSc.912C>T (p.Tyr304=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
n.206C>T
n.4087C>T
n.736C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.915C>T (p.Tyr305=)
n.286C>T
c.900C>T (p.Tyr300=)
n.982C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
16g.31189203T>ACA395672427FUSc.913T>A (p.Phe305Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.207T>A
n.4088T>A
n.737T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.287T>A
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.983T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
16g.31189203T>CCA395672424FUSc.913T>C (p.Phe305Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.207T>C
n.4088T>C
n.737T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.287T>C
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.983T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
16g.31189203T>GCA395672426FUSc.913T>G (p.Phe305Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.207T>G
n.4088T>G
n.737T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.287T>G
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.983T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
16g.31189204T>ACA395672429FUSc.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.208T>A
n.4089T>A
n.738T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.288T>A
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.984T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
16g.31189204T>CCA395672430FUSc.914T>C (p.Phe305Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.208T>C
n.4089T>C
n.738T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.288T>C
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.984T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
16g.31189204T>GCA395672431FUSc.914T>G (p.Phe305Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.208T>G
n.4089T>G
n.738T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.288T>G
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.984T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
16g.31189205C>ACA395672433FUSc.915C>A (p.Phe305Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.209C>A
n.4090C>A
n.739C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.289C>A
c.903C>A (p.Phe301Leu)
n.985C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
16g.31189205C>GCA395672436FUSc.915C>G (p.Phe305Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.209C>G
n.4090C>G
n.739C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.289C>G
c.903C>G (p.Phe301Leu)
n.985C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
16g.31189205C>TCA494713715FUSc.915C>T (p.Phe305=)
c.912C>T (p.Phe304=)
n.209C>T
n.4090C>T
n.739C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.918C>T (p.Phe306=)
n.289C>T
c.903C>T (p.Phe301=)
n.985C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.906C>T (p.Phe302=)
16g.31189206A>CCA395672437FUSc.916A>C (p.Lys306Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.210A>C
n.4091A>C
n.740A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.290A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.986A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
16g.31189206A>GCA395672439FUSc.916A>G (p.Lys306Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.210A>G
n.4091A>G
n.740A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.290A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.986A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
16g.31189206A>TCA395672440FUSc.916A>T (p.Lys306Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.210A>T
n.4091A>T
n.740A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.290A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.986A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
16g.31189207A>CCA395672442FUSc.917A>C (p.Lys306Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.211A>C
n.4092A>C
n.741A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.291A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.987A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
16g.31189207A>GCA395672444FUSc.917A>G (p.Lys306Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.211A>G
n.4092A>G
n.741A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.291A>G
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.987A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
16g.31189207A>TCA395672449FUSc.917A>T (p.Lys306Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
n.211A>T
n.4092A>T
n.741A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.920A>T (p.Lys307Met)
n.291A>T
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.987A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
16g.31189208G>ACA494713716FUSc.918G>A (p.Lys306=)
c.915G>A (p.Lys305=)
n.212G>A
n.4093G>A
n.742G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.921G>A (p.Lys307=)
n.292G>A
c.906G>A (p.Lys302=)
n.988G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.909G>A (p.Lys303=)
16g.31189208G>CCA395672451FUSc.918G>C (p.Lys306Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
n.212G>C
n.4093G>C
n.742G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.292G>C
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.988G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
16g.31189208G>TCA395672453FUSc.918G>T (p.Lys306Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
n.212G>T
n.4093G>T
n.742G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.292G>T
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.988G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
16g.31189209C>ACA395672457FUSc.919C>A (p.Gln307Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.213C>A
n.4094C>A
n.743C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.293C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.989C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
gnomAD v4
16g.31189209C>GCA395672455FUSc.919C>G (p.Gln307Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.213C>G
n.4094C>G
n.743C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.293C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.989C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
gnomAD v4
16g.31189209C>TCA395672456FUSc.919C>T (p.Gln307Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.213C>T
n.4094C>T
n.743C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.293C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.989C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
16g.31189210A>CCA395672458FUSc.920A>C (p.Gln307Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.214A>C
n.4095A>C
n.744A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.294A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.990A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
16g.31189210A>GCA395672459FUSc.920A>G (p.Gln307Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.214A>G
n.4095A>G
n.744A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.294A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.990A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
16g.31189210A>TCA395672461FUSc.920A>T (p.Gln307Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.214A>T
n.4095A>T
n.744A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.294A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.990A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
16g.31189211G>ACA494713719FUSc.921G>A (p.Gln307=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.215G>A
n.4096G>A
n.745G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.295G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
n.991G>A
c.306G>A (p.Gln102=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.912G>A (p.Gln304=)
gnomAD v4
16g.31189211G>CCA395672463FUSc.921G>C (p.Gln307His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.215G>C
n.4096G>C
n.745G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.295G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
n.991G>C
c.306G>C (p.Gln102His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.912G>C (p.Gln304His)
16g.31189211G>TCA395672464FUSc.921G>T (p.Gln307His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.215G>T
n.4096G>T
n.745G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.295G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
n.991G>T
c.306G>T (p.Gln102His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.912G>T (p.Gln304His)
16g.31189212A>CCA395672465FUSc.922A>C (p.Ile308Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.216A>C
n.4097A>C
n.746A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.296A>C
c.910A>C (p.Ile304Leu)
n.992A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
16g.31189212A>GCA395672467FUSc.922A>G (p.Ile308Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.216A>G
n.4097A>G
n.746A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.296A>G
c.910A>G (p.Ile304Val)
n.992A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
16g.31189212A>TCA395672469FUSc.922A>T (p.Ile308Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.216A>T
n.4097A>T
n.746A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.296A>T
c.910A>T (p.Ile304Phe)
n.992A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
16g.31189213T>ACA395672470FUSc.923T>A (p.Ile308Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.217T>A
n.4098T>A
n.747T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.297T>A
c.911T>A (p.Ile304Asn)
n.993T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
16g.31189213T>CCA395672472FUSc.923T>C (p.Ile308Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.217T>C
n.4098T>C
n.747T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.297T>C
c.911T>C (p.Ile304Thr)
n.993T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
16g.31189213T>GCA395672474FUSc.923T>G (p.Ile308Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.217T>G
n.4098T>G
n.747T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.297T>G
c.911T>G (p.Ile304Ser)
n.993T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
16g.31189214T>ACA494713724FUSc.924T>A (p.Ile308=)
c.921T>A (p.Ile307=)
n.218T>A
n.4099T>A
n.748T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.298T>A
c.912T>A (p.Ile304=)
n.994T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.915T>A (p.Ile305=)
gnomAD v4
16g.31189214T>CCA494713725FUSc.924T>C (p.Ile308=)
c.921T>C (p.Ile307=)
n.218T>C
n.4099T>C
n.748T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.298T>C
c.912T>C (p.Ile304=)
n.994T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.915T>C (p.Ile305=)
16g.31189214T>GCA395672476FUSc.924T>G (p.Ile308Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
n.218T>G
n.4099T>G
n.748T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.298T>G
c.912T>G (p.Ile304Met)
n.994T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.915T>G (p.Ile305Met)
16g.31189215G>ACA395672482FUSc.925G>A (p.Gly309Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.219G>A
n.4100G>A
n.749G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.299G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.995G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
16g.31189215G>CCA395672487FUSc.925G>C (p.Gly309Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.219G>C
n.4100G>C
n.749G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.299G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.995G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
16g.31189215G>TCA395672484FUSc.925G>T (p.Gly309Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.219G>T
n.4100G>T
n.749G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.299G>T
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.995G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
16g.31189216G>ACA395672490FUSc.926G>A (p.Gly309Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.220G>A
n.4101G>A
n.750G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.300G>A
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.996G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
16g.31189216G>CCA395672493FUSc.926G>C (p.Gly309Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.220G>C
n.4101G>C
n.750G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.300G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.996G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
16g.31189216G>TCA395672491FUSc.926G>T (p.Gly309Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.220G>T
n.4101G>T
n.750G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.300G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.996G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
16g.31189217T>ACA494713726FUSc.927T>A (p.Gly309=)
c.924T>A (p.Gly308=)
n.221T>A
n.4102T>A
n.751T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.930T>A (p.Gly310=)
n.301T>A
c.915T>A (p.Gly305=)
n.997T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
c.921T>A (p.Gly307=)
c.918T>A (p.Gly306=)
16g.31189217T>CCA494713727FUSc.927T>C (p.Gly309=)
c.924T>C (p.Gly308=)
n.221T>C
n.4102T>C
n.751T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.930T>C (p.Gly310=)
n.301T>C
c.915T>C (p.Gly305=)
n.997T>C
c.312T>C (p.Gly104=)
c.921T>C (p.Gly307=)
c.918T>C (p.Gly306=)
16g.31189217T>GCA494713728FUSc.927T>G (p.Gly309=)
c.924T>G (p.Gly308=)
n.221T>G
n.4102T>G
n.751T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.930T>G (p.Gly310=)
n.301T>G
c.915T>G (p.Gly305=)
n.997T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
c.921T>G (p.Gly307=)
c.918T>G (p.Gly306=)
16g.31189218A=CA2216947179FUSc.928A= (p.Ile310=)
c.925A= (p.Ile309=)
n.222A=
n.4103A=
n.752A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.931A= (p.Ile311=)
n.302A=
c.916A= (p.Ile306=)
n.998A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.919A= (p.Ile307=)
16g.31189218A>CCA395672496FUSc.928A>C (p.Ile310Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.222A>C
n.4103A>C
n.752A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.302A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.998A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
16g.31189218A>GCA395672499FUSc.928A>G (p.Ile310Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.222A>G
n.4103A>G
n.752A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.302A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.998A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189218A>TCA395672500FUSc.928A>T (p.Ile310Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.222A>T
n.4103A>T
n.752A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.302A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.998A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
16g.31189219T>ACA395672503FUSc.929T>A (p.Ile310Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.223T>A
n.4104T>A
n.753T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.303T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.999T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
16g.31189219T>CCA395672505FUSc.929T>C (p.Ile310Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.223T>C
n.4104T>C
n.753T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.303T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.999T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
16g.31189219T>GCA395672508FUSc.929T>G (p.Ile310Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.223T>G
n.4104T>G
n.753T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.303T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.999T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
16g.31189220T>ACA494713729FUSc.930T>A (p.Ile310=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.224T>A
n.4105T>A
n.754T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
n.304T>A
c.918T>A (p.Ile306=)
n.1000T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.924T>A (p.Ile308=)
c.921T>A (p.Ile307=)
16g.31189220T>CCA494713730FUSc.930T>C (p.Ile310=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.224T>C
n.4105T>C
n.754T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
n.304T>C
c.918T>C (p.Ile306=)
n.1000T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.921T>C (p.Ile307=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189220T>GCA395672510FUSc.930T>G (p.Ile310Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.224T>G
n.4105T>G
n.754T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.304T>G
c.918T>G (p.Ile306Met)
n.1000T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
16g.31189220T=CA2216947180FUSc.930T= (p.Ile310=)
c.927T= (p.Ile309=)
n.224T=
n.4105T=
n.754T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.933T= (p.Ile311=)
n.304T=
c.918T= (p.Ile306=)
n.1000T=
c.315T= (p.Ile105=)
c.924T= (p.Ile308=)
c.921T= (p.Ile307=)
16g.31189221A>CCA395672513FUSc.931A>C (p.Ile311Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.225A>C
n.4106A>C
n.755A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.305A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1001A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
16g.31189221A>GCA395672526FUSc.931A>G (p.Ile311Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.225A>G
n.4106A>G
n.755A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.305A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1001A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
16g.31189221A>TCA395672530FUSc.931A>T (p.Ile311Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.225A>T
n.4106A>T
n.755A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.305A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1001A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
16g.31189222T>ACA395672535FUSc.932T>A (p.Ile311Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.226T>A
n.4107T>A
n.756T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.306T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1002T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
16g.31189222T>CCA395672536FUSc.932T>C (p.Ile311Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.226T>C
n.4107T>C
n.756T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.306T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1002T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
16g.31189222T>GCA395672538FUSc.932T>G (p.Ile311Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.226T>G
n.4107T>G
n.756T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.306T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1002T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
16g.31189223T>ACA494713731FUSc.933T>A (p.Ile311=)
c.930T>A (p.Ile310=)
n.227T>A
n.4108T>A
n.757T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.936T>A (p.Ile312=)
n.307T>A
c.921T>A (p.Ile307=)
n.1003T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.924T>A (p.Ile308=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189223T>CCA494713732FUSc.933T>C (p.Ile311=)
c.930T>C (p.Ile310=)
n.227T>C
n.4108T>C
n.757T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.936T>C (p.Ile312=)
n.307T>C
c.921T>C (p.Ile307=)
n.1003T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.924T>C (p.Ile308=)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189223T>GCA395672541FUSc.933T>G (p.Ile311Met)
c.930T>G (p.Ile310Met)
n.227T>G
n.4108T>G
n.757T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.936T>G (p.Ile312Met)
n.307T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
n.1003T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
16g.31189223T=CA2216947181FUSc.933T= (p.Ile311=)
c.930T= (p.Ile310=)
n.227T=
n.4108T=
n.757T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.936T= (p.Ile312=)
n.307T=
c.921T= (p.Ile307=)
n.1003T=
c.318T= (p.Ile106=)
c.927T= (p.Ile309=)
c.924T= (p.Ile308=)
16g.31189224A>CCA395672544FUSc.934A>C (p.Lys312Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.228A>C
n.4109A>C
n.758A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.308A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1004A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
COSMIC
16g.31189224A>GCA395672546FUSc.934A>G (p.Lys312Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.228A>G
n.4109A>G
n.758A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.308A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1004A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
16g.31189224A>TCA395672548FUSc.934A>T (p.Lys312Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.228A>T
n.4109A>T
n.758A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.308A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1004A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
16g.31189225A>CCA395672550FUSc.935A>C (p.Lys312Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.229A>C
n.4110A>C
n.759A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.309A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1005A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
16g.31189225A>GCA395672552FUSc.935A>G (p.Lys312Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.229A>G
n.4110A>G
n.759A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.309A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1005A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
16g.31189225A>TCA395672554FUSc.935A>T (p.Lys312Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.229A>T
n.4110A>T
n.759A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.309A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1005A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
16g.31189226G>ACA494713733FUSc.936G>A (p.Lys312=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.230G>A
n.4111G>A
n.760G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.310G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1006G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.930G>A (p.Lys310=)
c.927G>A (p.Lys309=)
16g.31189226G>CCA395672557FUSc.936G>C (p.Lys312Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.230G>C
n.4111G>C
n.760G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.310G>C
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1006G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
16g.31189226G>TCA395672560FUSc.936G>T (p.Lys312Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.230G>T
n.4111G>T
n.760G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.310G>T
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1006G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
16g.31189227G>ACA280600084FUSc.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.230+1G>A
n.4111+1G>A
n.760+1G>A
c.*109+1G>A (n.*109+1G>A)
c.939+1G>A (n.939+1G>A)
n.310+1G>A
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1006+1G>A
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.930+1G>A (n.930+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
dbSNP
16g.31189227G>CCA280600088FUSc.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.230+1G>C
n.4111+1G>C
n.760+1G>C
c.*109+1G>C (n.*109+1G>C)
c.939+1G>C (n.939+1G>C)
n.310+1G>C
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.1006+1G>C
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.930+1G>C (n.930+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
dbSNP
16g.31189227G=CA2216947182FUSc.936+1G= (n.936+1G=)
c.933+1G= (n.933+1G=)
n.230+1G=
n.4111+1G=
n.760+1G=
c.*109+1G= (n.*109+1G=)
c.939+1G= (n.939+1G=)
n.310+1G=
c.924+1G= (n.924+1G=)
n.1006+1G=
c.321+1G= (n.321+1G=)
c.930+1G= (n.930+1G=)
c.927+1G= (n.927+1G=)
16g.31189227G>TCA395672570FUSc.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.230+1G>T
n.4111+1G>T
n.760+1G>T
c.*109+1G>T (n.*109+1G>T)
c.939+1G>T (n.939+1G>T)
n.310+1G>T
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.1006+1G>T
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.930+1G>T (n.930+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
16g.31189228T>ACA280600092FUSc.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.230+2T>A
n.4111+2T>A
n.760+2T>A
c.*109+2T>A (n.*109+2T>A)
c.939+2T>A (n.939+2T>A)
n.310+2T>A
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1006+2T>A
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.930+2T>A (n.930+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
dbSNP
16g.31189228T>CCA280600095FUSc.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.230+2T>C
n.4111+2T>C
n.760+2T>C
c.*109+2T>C (n.*109+2T>C)
c.939+2T>C (n.939+2T>C)
n.310+2T>C
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1006+2T>C
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.930+2T>C (n.930+2T>C)
c.927+2T>C (n.927+2T>C)
dbSNP
16g.31189228T>GCA395672573FUSc.936+2T>G (n.936+2T>G)
c.933+2T>G (n.933+2T>G)
n.230+2T>G
n.4111+2T>G
n.760+2T>G
c.*109+2T>G (n.*109+2T>G)
c.939+2T>G (n.939+2T>G)
n.310+2T>G
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.1006+2T>G
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.930+2T>G (n.930+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
16g.31189228T=CA2216947183FUSc.936+2T= (n.936+2T=)
c.933+2T= (n.933+2T=)
n.230+2T=
n.4111+2T=
n.760+2T=
c.*109+2T= (n.*109+2T=)
c.939+2T= (n.939+2T=)
n.310+2T=
c.924+2T= (n.924+2T=)
n.1006+2T=
c.321+2T= (n.321+2T=)
c.930+2T= (n.930+2T=)
c.927+2T= (n.927+2T=)
16g.31189230C=CA2216947184FUSc.936+4C= (n.936+4C=)
c.933+4C= (n.933+4C=)
n.230+4C=
n.4111+4C=
n.760+4C=
c.*109+4C= (n.*109+4C=)
c.939+4C= (n.939+4C=)
n.310+4C=
c.924+4C= (n.924+4C=)
n.1006+4C=
c.321+4C= (n.321+4C=)
c.930+4C= (n.930+4C=)
c.927+4C= (n.927+4C=)
16g.31189230C>TCA719933736FUSc.936+4C>T (n.936+4C>T)
c.933+4C>T (n.933+4C>T)
n.230+4C>T
n.4111+4C>T
n.760+4C>T
c.*109+4C>T (n.*109+4C>T)
c.939+4C>T (n.939+4C>T)
n.310+4C>T
c.924+4C>T (n.924+4C>T)
n.1006+4C>T
c.321+4C>T (n.321+4C>T)
c.930+4C>T (n.930+4C>T)
c.927+4C>T (n.927+4C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189230_31189231delinsCTCA2216947185FUSc.936+4_936+5delinsCT (n.936+4_936+5delinsCT)
c.933+4_933+5delinsCT (n.933+4_933+5delinsCT)
n.230+4_230+5delinsCT
n.4111+4_4111+5delinsCT
n.760+4_760+5delinsCT
c.*109+4_*109+5delinsCT (n.*109+4_*109+5delinsCT)
c.939+4_939+5delinsCT (n.939+4_939+5delinsCT)
n.310+4_310+5delinsCT
c.924+4_924+5delinsCT (n.924+4_924+5delinsCT)
n.1006+4_1006+5delinsCT
c.321+4_321+5delinsCT (n.321+4_321+5delinsCT)
c.930+4_930+5delinsCT (n.930+4_930+5delinsCT)
c.927+4_927+5delinsCT (n.927+4_927+5delinsCT)
16g.31189232delCA976359502FUSc.936+6del (n.936+6del)
c.933+6del (n.933+6del)
n.230+6del
n.4111+6del
n.760+6del
c.*109+6del (n.*109+6del)
c.939+6del (n.939+6del)
n.310+6del
c.924+6del (n.924+6del)
n.1006+6del
c.321+6del (n.321+6del)
c.930+6del (n.930+6del)
c.927+6del (n.927+6del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189232T>CCA621873602FUSc.936+6T>C (n.936+6T>C)
c.933+6T>C (n.933+6T>C)
n.230+6T>C
n.4111+6T>C
n.760+6T>C
c.*109+6T>C (n.*109+6T>C)
c.939+6T>C (n.939+6T>C)
n.310+6T>C
c.924+6T>C (n.924+6T>C)
n.1006+6T>C
c.321+6T>C (n.321+6T>C)
c.930+6T>C (n.930+6T>C)
c.927+6T>C (n.927+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189232T=CA2216947186FUSc.936+6T= (n.936+6T=)
c.933+6T= (n.933+6T=)
n.230+6T=
n.4111+6T=
n.760+6T=
c.*109+6T= (n.*109+6T=)
c.939+6T= (n.939+6T=)
n.310+6T=
c.924+6T= (n.924+6T=)
n.1006+6T=
c.321+6T= (n.321+6T=)
c.930+6T= (n.930+6T=)
c.927+6T= (n.927+6T=)
16g.31189233G>ACA2632839912FUSc.936+7G>A (n.936+7G>A)
c.933+7G>A (n.933+7G>A)
n.230+7G>A
n.4111+7G>A
n.760+7G>A
c.*109+7G>A (n.*109+7G>A)
c.939+7G>A (n.939+7G>A)
n.310+7G>A
c.924+7G>A (n.924+7G>A)
n.1006+7G>A
c.321+7G>A (n.321+7G>A)
c.930+7G>A (n.930+7G>A)
c.927+7G>A (n.927+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31189234_31189236delCA2806495530FUSc.936+8_936+10del (n.936+8_936+10del)
c.933+8_933+10del (n.933+8_933+10del)
n.230+8_230+10del
n.4111+8_4111+10del
n.760+8_760+10del
c.*109+8_*109+10del (n.*109+8_*109+10del)
c.939+8_939+10del (n.939+8_939+10del)
n.310+8_310+10del
c.924+8_924+10del (n.924+8_924+10del)
n.1006+8_1006+10del
c.321+8_321+10del (n.321+8_321+10del)
c.930+8_930+10del (n.930+8_930+10del)
c.927+8_927+10del (n.927+8_927+10del)
16g.31189234T>CCA2575976131FUSc.936+8T>C (n.936+8T>C)
c.933+8T>C (n.933+8T>C)
n.230+8T>C
n.4111+8T>C
n.760+8T>C
c.*109+8T>C (n.*109+8T>C)
c.939+8T>C (n.939+8T>C)
n.310+8T>C
c.924+8T>C (n.924+8T>C)
n.1006+8T>C
c.321+8T>C (n.321+8T>C)
c.930+8T>C (n.930+8T>C)
c.927+8T>C (n.927+8T>C)
16g.31189235G>ACA2580091523FUSc.936+9G>A (n.936+9G>A)
c.933+9G>A (n.933+9G>A)
n.230+9G>A
n.4111+9G>A
n.760+9G>A
c.*109+9G>A (n.*109+9G>A)
c.939+9G>A (n.939+9G>A)
n.310+9G>A
c.924+9G>A (n.924+9G>A)
n.1006+9G>A
c.321+9G>A (n.321+9G>A)
c.930+9G>A (n.930+9G>A)
c.927+9G>A (n.927+9G>A)
ClinVar
16g.31189236G>TCA2521005618FUSc.936+10G>T (n.936+10G>T)
c.933+10G>T (n.933+10G>T)
n.230+10G>T
n.4111+10G>T
n.760+10G>T
c.*109+10G>T (n.*109+10G>T)
c.939+10G>T (n.939+10G>T)
n.310+10G>T
c.924+10G>T (n.924+10G>T)
n.1006+10G>T
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.930+10G>T (n.930+10G>T)
c.927+10G>T (n.927+10G>T)
16g.31189238G>ACA719933748FUSc.936+12G>A (n.936+12G>A)
c.933+12G>A (n.933+12G>A)
n.230+12G>A
n.4111+12G>A
n.760+12G>A
c.*109+12G>A (n.*109+12G>A)
c.939+12G>A (n.939+12G>A)
n.310+12G>A
c.924+12G>A (n.924+12G>A)
n.1006+12G>A
c.321+12G>A (n.321+12G>A)
c.930+12G>A (n.930+12G>A)
c.927+12G>A (n.927+12G>A)
ClinVar dbSNP
16g.31189238G=CA2216947187FUSc.936+12G= (n.936+12G=)
c.933+12G= (n.933+12G=)
n.230+12G=
n.4111+12G=
n.760+12G=
c.*109+12G= (n.*109+12G=)
c.939+12G= (n.939+12G=)
n.310+12G=
c.924+12G= (n.924+12G=)
n.1006+12G=
c.321+12G= (n.321+12G=)
c.930+12G= (n.930+12G=)
c.927+12G= (n.927+12G=)
16g.31189239_31189240insTCTCCA2513658805FUSc.936+13_936+14insTCTC (n.936+13_936+14insTCTC)
c.933+13_933+14insTCTC (n.933+13_933+14insTCTC)
n.230+13_230+14insTCTC
n.4111+13_4111+14insTCTC
n.760+13_760+14insTCTC
c.*109+13_*109+14insTCTC (n.*109+13_*109+14insTCTC)
c.939+13_939+14insTCTC (n.939+13_939+14insTCTC)
n.310+13_310+14insTCTC
c.924+13_924+14insTCTC (n.924+13_924+14insTCTC)
n.1006+13_1006+14insTCTC
c.321+13_321+14insTCTC (n.321+13_321+14insTCTC)
c.930+13_930+14insTCTC (n.930+13_930+14insTCTC)
c.927+13_927+14insTCTC (n.927+13_927+14insTCTC)
16g.31189240G>ACA2632839914FUSc.936+14G>A (n.936+14G>A)
c.933+14G>A (n.933+14G>A)
n.230+14G>A
n.4111+14G>A
n.760+14G>A
c.*109+14G>A (n.*109+14G>A)
c.939+14G>A (n.939+14G>A)
n.310+14G>A
c.924+14G>A (n.924+14G>A)
n.1006+14G>A
c.321+14G>A (n.321+14G>A)
c.930+14G>A (n.930+14G>A)
c.927+14G>A (n.927+14G>A)
gnomAD v4
16g.31189240G>CCA719933763FUSc.936+14G>C (n.936+14G>C)
c.933+14G>C (n.933+14G>C)
n.230+14G>C
n.4111+14G>C
n.760+14G>C
c.*109+14G>C (n.*109+14G>C)
c.939+14G>C (n.939+14G>C)
n.310+14G>C
c.924+14G>C (n.924+14G>C)
n.1006+14G>C
c.321+14G>C (n.321+14G>C)
c.930+14G>C (n.930+14G>C)
c.927+14G>C (n.927+14G>C)
dbSNP
16g.31189240G=CA2216947188FUSc.936+14G= (n.936+14G=)
c.933+14G= (n.933+14G=)
n.230+14G=
n.4111+14G=
n.760+14G=
c.*109+14G= (n.*109+14G=)
c.939+14G= (n.939+14G=)
n.310+14G=
c.924+14G= (n.924+14G=)
n.1006+14G=
c.321+14G= (n.321+14G=)
c.930+14G= (n.930+14G=)
c.927+14G= (n.927+14G=)
16g.31189240G>TCA2575976133FUSc.936+14G>T (n.936+14G>T)
c.933+14G>T (n.933+14G>T)
n.230+14G>T
n.4111+14G>T
n.760+14G>T
c.*109+14G>T (n.*109+14G>T)
c.939+14G>T (n.939+14G>T)
n.310+14G>T
c.924+14G>T (n.924+14G>T)
n.1006+14G>T
c.321+14G>T (n.321+14G>T)
c.930+14G>T (n.930+14G>T)
c.927+14G>T (n.927+14G>T)
gnomAD v4
16g.31189242_31189246dupCA2632839913FUSc.936+16_936+20dup (n.936+16_936+20dup)
c.933+16_933+20dup (n.933+16_933+20dup)
n.230+16_230+20dup
n.4111+16_4111+20dup
n.760+16_760+20dup
c.*109+16_*109+20dup (n.*109+16_*109+20dup)
c.939+16_939+20dup (n.939+16_939+20dup)
n.310+16_310+20dup
c.924+16_924+20dup (n.924+16_924+20dup)
n.1006+16_1006+20dup
c.321+16_321+20dup (n.321+16_321+20dup)
c.930+16_930+20dup (n.930+16_930+20dup)
c.927+16_927+20dup (n.927+16_927+20dup)
gnomAD v4
16g.31189241G>ACA976359523FUSc.936+15G>A (n.936+15G>A)
c.933+15G>A (n.933+15G>A)
n.230+15G>A
n.4111+15G>A
n.760+15G>A
c.*109+15G>A (n.*109+15G>A)
c.939+15G>A (n.939+15G>A)
n.310+15G>A
c.924+15G>A (n.924+15G>A)
n.1006+15G>A
c.321+15G>A (n.321+15G>A)
c.930+15G>A (n.930+15G>A)
c.927+15G>A (n.927+15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189241G>CCA621873604FUSc.936+15G>C (n.936+15G>C)
c.933+15G>C (n.933+15G>C)
n.230+15G>C
n.4111+15G>C
n.760+15G>C
c.*109+15G>C (n.*109+15G>C)
c.939+15G>C (n.939+15G>C)
n.310+15G>C
c.924+15G>C (n.924+15G>C)
n.1006+15G>C
c.321+15G>C (n.321+15G>C)
c.930+15G>C (n.930+15G>C)
c.927+15G>C (n.927+15G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189241G=CA2216947189FUSc.936+15G= (n.936+15G=)
c.933+15G= (n.933+15G=)
n.230+15G=
n.4111+15G=
n.760+15G=
c.*109+15G= (n.*109+15G=)
c.939+15G= (n.939+15G=)
n.310+15G=
c.924+15G= (n.924+15G=)
n.1006+15G=
c.321+15G= (n.321+15G=)
c.930+15G= (n.930+15G=)
c.927+15G= (n.927+15G=)
16g.31189242_31189243delCA2555889754FUSc.936+16_936+17del (n.936+16_936+17del)
c.933+16_933+17del (n.933+16_933+17del)
n.230+16_230+17del
n.4111+16_4111+17del
n.760+16_760+17del
c.*109+16_*109+17del (n.*109+16_*109+17del)
c.939+16_939+17del (n.939+16_939+17del)
n.310+16_310+17del
c.924+16_924+17del (n.924+16_924+17del)
n.1006+16_1006+17del
c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del)
c.930+16_930+17del (n.930+16_930+17del)
c.927+16_927+17del (n.927+16_927+17del)

Number of alleles fetched