Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31189105del | CA2632839886 | FUS | c.833-18del (n.833-18del) c.830-18del (n.830-18del) n.127-18del n.4008-18del n.639del c.*6-18del (n.*6-18del) c.833-15del (n.833-15del) n.207-18del c.821-18del (n.821-18del) n.903-18del c.218-18del (n.218-18del) c.827-18del (n.827-18del) c.824-18del (n.824-18del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189104_31189105del | CA8023864 | FUS | c.833-19_833-18del (n.833-19_833-18del) c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del) n.127-19_127-18del n.4008-19_4008-18del n.638_639del c.*6-19_*6-18del (n.*6-19_*6-18del) c.833-16_833-15del (n.833-16_833-15del) n.207-19_207-18del c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del) n.903-19_903-18del c.218-19_218-18del (n.218-19_218-18del) c.827-19_827-18del (n.827-19_827-18del) c.824-19_824-18del (n.824-19_824-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189106C>A | CA2632839887 | FUS | c.833-17C>A (n.833-17C>A) c.830-17C>A (n.830-17C>A) n.127-17C>A n.4008-17C>A n.640C>A c.*6-17C>A (n.*6-17C>A) c.833-14C>A (n.833-14C>A) n.207-17C>A c.821-17C>A (n.821-17C>A) n.903-17C>A c.218-17C>A (n.218-17C>A) c.827-17C>A (n.827-17C>A) c.824-17C>A (n.824-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189106C= | CA2216947153 | FUS | c.833-17C= (n.833-17C=) c.830-17C= (n.830-17C=) n.127-17C= n.4008-17C= n.640C= c.*6-17C= (n.*6-17C=) c.833-14C= (n.833-14C=) n.207-17C= c.821-17C= (n.821-17C=) n.903-17C= c.218-17C= (n.218-17C=) c.827-17C= (n.827-17C=) c.824-17C= (n.824-17C=) | |
16 | g.31189106C>G | CA8023866 | FUS | c.833-17C>G (n.833-17C>G) c.830-17C>G (n.830-17C>G) n.127-17C>G n.4008-17C>G n.640C>G c.*6-17C>G (n.*6-17C>G) c.833-14C>G (n.833-14C>G) n.207-17C>G c.821-17C>G (n.821-17C>G) n.903-17C>G c.218-17C>G (n.218-17C>G) c.827-17C>G (n.827-17C>G) c.824-17C>G (n.824-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189106C>T | CA8023865 | FUS | c.833-17C>T (n.833-17C>T) c.830-17C>T (n.830-17C>T) n.127-17C>T n.4008-17C>T n.640C>T c.*6-17C>T (n.*6-17C>T) c.833-14C>T (n.833-14C>T) n.207-17C>T c.821-17C>T (n.821-17C>T) n.903-17C>T c.218-17C>T (n.218-17C>T) c.827-17C>T (n.827-17C>T) c.824-17C>T (n.824-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189108C>A | CA2632839888 | FUS | c.833-15C>A (n.833-15C>A) c.830-15C>A (n.830-15C>A) n.127-15C>A n.4008-15C>A n.642C>A c.*6-15C>A (n.*6-15C>A) c.833-12C>A (n.833-12C>A) n.207-15C>A c.821-15C>A (n.821-15C>A) n.903-15C>A c.218-15C>A (n.218-15C>A) c.827-15C>A (n.827-15C>A) c.824-15C>A (n.824-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189110_31189111del | CA2632839889 | FUS | c.833-13_833-12del (n.833-13_833-12del) c.830-13_830-12del (n.830-13_830-12del) n.127-13_127-12del n.4008-13_4008-12del n.644_645del c.*6-13_*6-12del (n.*6-13_*6-12del) c.833-10_833-9del (n.833-10_833-9del) n.207-13_207-12del c.821-13_821-12del (n.821-13_821-12del) n.903-13_903-12del c.218-13_218-12del (n.218-13_218-12del) c.827-13_827-12del (n.827-13_827-12del) c.824-13_824-12del (n.824-13_824-12del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189110G>T | CA2632839890 | FUS | c.833-13G>T (n.833-13G>T) c.830-13G>T (n.830-13G>T) n.127-13G>T n.4008-13G>T n.644G>T c.*6-13G>T (n.*6-13G>T) c.833-10G>T (n.833-10G>T) n.207-13G>T c.821-13G>T (n.821-13G>T) n.903-13G>T c.218-13G>T (n.218-13G>T) c.827-13G>T (n.827-13G>T) c.824-13G>T (n.824-13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189113C>A | CA2575976127 | FUS | c.833-10C>A (n.833-10C>A) c.830-10C>A (n.830-10C>A) n.127-10C>A n.4008-10C>A n.647C>A c.*6-10C>A (n.*6-10C>A) c.833-7C>A (n.833-7C>A) n.207-10C>A c.821-10C>A (n.821-10C>A) n.903-10C>A c.218-10C>A (n.218-10C>A) c.827-10C>A (n.827-10C>A) c.824-10C>A (n.824-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189113C= | CA2216947154 | FUS | c.833-10C= (n.833-10C=) c.830-10C= (n.830-10C=) n.127-10C= n.4008-10C= n.647C= c.*6-10C= (n.*6-10C=) c.833-7C= (n.833-7C=) n.207-10C= c.821-10C= (n.821-10C=) n.903-10C= c.218-10C= (n.218-10C=) c.827-10C= (n.827-10C=) c.824-10C= (n.824-10C=) | |
16 | g.31189113C>G | CA621873593 | FUS | c.833-10C>G (n.833-10C>G) c.830-10C>G (n.830-10C>G) n.127-10C>G n.4008-10C>G n.647C>G c.*6-10C>G (n.*6-10C>G) c.833-7C>G (n.833-7C>G) n.207-10C>G c.821-10C>G (n.821-10C>G) n.903-10C>G c.218-10C>G (n.218-10C>G) c.827-10C>G (n.827-10C>G) c.824-10C>G (n.824-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189114A= | CA2216947155 | FUS | c.833-9A= (n.833-9A=) c.830-9A= (n.830-9A=) n.127-9A= n.4008-9A= n.648A= c.*6-9A= (n.*6-9A=) c.833-6A= (n.833-6A=) n.207-9A= c.821-9A= (n.821-9A=) n.903-9A= c.218-9A= (n.218-9A=) c.827-9A= (n.827-9A=) c.824-9A= (n.824-9A=) | |
16 | g.31189114A>T | CA280600057 | FUS | c.833-9A>T (n.833-9A>T) c.830-9A>T (n.830-9A>T) n.127-9A>T n.4008-9A>T n.648A>T c.*6-9A>T (n.*6-9A>T) c.833-6A>T (n.833-6A>T) n.207-9A>T c.821-9A>T (n.821-9A>T) n.903-9A>T c.218-9A>T (n.218-9A>T) c.827-9A>T (n.827-9A>T) c.824-9A>T (n.824-9A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31189116del | CA2575976128 | FUS | c.833-7del (n.833-7del) c.830-7del (n.830-7del) n.127-7del n.4008-7del n.650del c.*6-7del (n.*6-7del) c.833-4del (n.833-4del) n.207-7del c.821-7del (n.821-7del) n.903-7del c.218-7del (n.218-7del) c.827-7del (n.827-7del) c.824-7del (n.824-7del) | |
16 | g.31189116C>A | CA2632839891 | FUS | c.833-7C>A (n.833-7C>A) c.830-7C>A (n.830-7C>A) n.127-7C>A n.4008-7C>A n.650C>A c.*6-7C>A (n.*6-7C>A) c.833-4C>A (n.833-4C>A) n.207-7C>A c.821-7C>A (n.821-7C>A) n.903-7C>A c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.827-7C>A (n.827-7C>A) c.824-7C>A (n.824-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189116C>T | CA2806495525 | FUS | c.833-7C>T (n.833-7C>T) c.830-7C>T (n.830-7C>T) n.127-7C>T n.4008-7C>T n.650C>T c.*6-7C>T (n.*6-7C>T) c.833-4C>T (n.833-4C>T) n.207-7C>T c.821-7C>T (n.821-7C>T) n.903-7C>T c.218-7C>T (n.218-7C>T) c.827-7C>T (n.827-7C>T) c.824-7C>T (n.824-7C>T) | |
16 | g.31189117A= | CA2216947156 | FUS | c.833-6A= (n.833-6A=) c.830-6A= (n.830-6A=) n.127-6A= n.4008-6A= n.651A= c.*6-6A= (n.*6-6A=) c.833-3A= (n.833-3A=) n.207-6A= c.821-6A= (n.821-6A=) n.903-6A= c.218-6A= (n.218-6A=) c.827-6A= (n.827-6A=) c.824-6A= (n.824-6A=) | |
16 | g.31189117A>G | CA280600060 | FUS | c.833-6A>G (n.833-6A>G) c.830-6A>G (n.830-6A>G) n.127-6A>G n.4008-6A>G n.651A>G c.*6-6A>G (n.*6-6A>G) c.833-3A>G (n.833-3A>G) n.207-6A>G c.821-6A>G (n.821-6A>G) n.903-6A>G c.218-6A>G (n.218-6A>G) c.827-6A>G (n.827-6A>G) c.824-6A>G (n.824-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189118A>C | CA395671940 | FUS | c.833-5A>C (n.833-5A>C) c.830-5A>C (n.830-5A>C) n.127-5A>C n.4008-5A>C n.652A>C c.*6-5A>C (n.*6-5A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) n.207-5A>C c.821-5A>C (n.821-5A>C) n.903-5A>C c.218-5A>C (n.218-5A>C) c.827-5A>C (n.827-5A>C) c.824-5A>C (n.824-5A>C) | |
16 | g.31189118A>G | CA395671941 | FUS | c.833-5A>G (n.833-5A>G) c.830-5A>G (n.830-5A>G) n.127-5A>G n.4008-5A>G n.652A>G c.*6-5A>G (n.*6-5A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) n.207-5A>G c.821-5A>G (n.821-5A>G) n.903-5A>G c.218-5A>G (n.218-5A>G) c.827-5A>G (n.827-5A>G) c.824-5A>G (n.824-5A>G) | |
16 | g.31189118A>T | CA395671942 | FUS | c.833-5A>T (n.833-5A>T) c.830-5A>T (n.830-5A>T) n.127-5A>T n.4008-5A>T n.652A>T c.*6-5A>T (n.*6-5A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) n.207-5A>T c.821-5A>T (n.821-5A>T) n.903-5A>T c.218-5A>T (n.218-5A>T) c.827-5A>T (n.827-5A>T) c.824-5A>T (n.824-5A>T) | |
16 | g.31189119G>A | CA395671945 | FUS | c.833-4G>A (n.833-4G>A) c.830-4G>A (n.830-4G>A) n.127-4G>A n.4008-4G>A n.653G>A c.*6-4G>A (n.*6-4G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) n.207-4G>A c.821-4G>A (n.821-4G>A) n.903-4G>A c.218-4G>A (n.218-4G>A) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.824-4G>A (n.824-4G>A) | |
16 | g.31189119G>C | CA395671948 | FUS | c.833-4G>C (n.833-4G>C) c.830-4G>C (n.830-4G>C) n.127-4G>C n.4008-4G>C n.653G>C c.*6-4G>C (n.*6-4G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) n.207-4G>C c.821-4G>C (n.821-4G>C) n.903-4G>C c.218-4G>C (n.218-4G>C) c.827-4G>C (n.827-4G>C) c.824-4G>C (n.824-4G>C) | |
16 | g.31189119G>T | CA395671950 | FUS | c.833-4G>T (n.833-4G>T) c.830-4G>T (n.830-4G>T) n.127-4G>T n.4008-4G>T n.653G>T c.*6-4G>T (n.*6-4G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) n.207-4G>T c.821-4G>T (n.821-4G>T) n.903-4G>T c.218-4G>T (n.218-4G>T) c.827-4G>T (n.827-4G>T) c.824-4G>T (n.824-4G>T) | |
16 | g.31189120C>A | CA395671951 | FUS | c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.830-3C>A (n.830-3C>A) n.127-3C>A n.4008-3C>A n.654C>A c.*6-3C>A (n.*6-3C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) n.207-3C>A c.821-3C>A (n.821-3C>A) n.903-3C>A c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.824-3C>A (n.824-3C>A) | |
16 | g.31189120C>G | CA395671954 | FUS | c.833-3C>G (n.833-3C>G) c.830-3C>G (n.830-3C>G) n.127-3C>G n.4008-3C>G n.654C>G c.*6-3C>G (n.*6-3C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.207-3C>G c.821-3C>G (n.821-3C>G) n.903-3C>G c.218-3C>G (n.218-3C>G) c.827-3C>G (n.827-3C>G) c.824-3C>G (n.824-3C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31189120C>T | CA395671955 | FUS | c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.830-3C>T (n.830-3C>T) n.127-3C>T n.4008-3C>T n.654C>T c.*6-3C>T (n.*6-3C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.207-3C>T c.821-3C>T (n.821-3C>T) n.903-3C>T c.218-3C>T (n.218-3C>T) c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.824-3C>T (n.824-3C>T) | |
16 | g.31189121A>C | CA395671957 | FUS | c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) n.127-2A>C n.4008-2A>C n.655A>C c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) c.834A>C (p.Ala278=) n.207-2A>C c.821-2A>C (n.821-2A>C) n.903-2A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.824-2A>C (n.824-2A>C) | |
16 | g.31189121A>G | CA395671958 | FUS | c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) n.127-2A>G n.4008-2A>G n.655A>G c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) c.834A>G (p.Ala278=) n.207-2A>G c.821-2A>G (n.821-2A>G) n.903-2A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.824-2A>G (n.824-2A>G) | |
16 | g.31189121A>T | CA395671960 | FUS | c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) n.127-2A>T n.4008-2A>T n.655A>T c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) c.834A>T (p.Ala278=) n.207-2A>T c.821-2A>T (n.821-2A>T) n.903-2A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.824-2A>T (n.824-2A>T) | |
16 | g.31189122G>A | CA395671963 | FUS | c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) n.127-1G>A n.4008-1G>A n.656G>A c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.207-1G>A c.821-1G>A (n.821-1G>A) n.903-1G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.824-1G>A (n.824-1G>A) | |
16 | g.31189122G>C | CA395671965 | FUS | c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) n.127-1G>C n.4008-1G>C n.656G>C c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.207-1G>C c.821-1G>C (n.821-1G>C) n.903-1G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.824-1G>C (n.824-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189122G>T | CA395671962 | FUS | c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) n.127-1G>T n.4008-1G>T n.656G>T c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.207-1G>T c.821-1G>T (n.821-1G>T) n.903-1G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.824-1G>T (n.824-1G>T) | |
16 | g.31189123A= | CA2216947157 | FUS | c.833A= (p.Glu278=) c.830A= (p.Glu277=) n.127A= n.4008A= n.657A= c.*6A= (n.*6A=) c.836A= (p.Glu279=) n.207A= c.821A= (p.Glu274=) n.903A= c.218A= (p.Glu73=) c.827A= (p.Glu276=) c.824A= (p.Glu275=) | |
16 | g.31189123A>C | CA280600066 | FUS | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.127A>C n.4008A>C n.657A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.207A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) n.903A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) | dbSNP |
16 | g.31189123A>G | CA395671967 | FUS | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.127A>G n.4008A>G n.657A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.207A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) n.903A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
16 | g.31189123A>T | CA395671969 | FUS | c.833A>T (p.Glu278Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.127A>T n.4008A>T n.657A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) n.207A>T c.821A>T (p.Glu274Val) n.903A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.824A>T (p.Glu275Val) | |
16 | g.31189124A>C | CA395671971 | FUS | c.834A>C (p.Glu278Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.128A>C n.4009A>C n.658A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.208A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) n.904A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
16 | g.31189124A>G | CA494713600 | FUS | c.834A>G (p.Glu278=) c.831A>G (p.Glu277=) n.128A>G n.4009A>G n.658A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.837A>G (p.Glu279=) n.208A>G c.822A>G (p.Glu274=) n.904A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.828A>G (p.Glu276=) c.825A>G (p.Glu275=) | |
16 | g.31189124A>T | CA395671972 | FUS | c.834A>T (p.Glu278Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.128A>T n.4009A>T n.658A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.208A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) n.904A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
16 | g.31189125C>A | CA395671974 | FUS | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.129C>A n.4010C>A n.659C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.209C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.905C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | dbSNP |
16 | g.31189125C= | CA2216947158 | FUS | c.835C= (p.Gln279=) c.832C= (p.Gln278=) n.129C= n.4010C= n.659C= c.*8C= (n.*8C=) c.838C= (p.Gln280=) n.209C= c.823C= (p.Gln275=) n.905C= c.220C= (p.Gln74=) c.829C= (p.Gln277=) c.826C= (p.Gln276=) | |
16 | g.31189125C>G | CA395671975 | FUS | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.129C>G n.4010C>G n.659C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.209C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.905C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
16 | g.31189125C>T | CA395671977 | FUS | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.129C>T n.4010C>T n.659C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.209C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.905C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | |
16 | g.31189126A>C | CA395671978 | FUS | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.130A>C n.4011A>C n.660A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.210A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.906A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
16 | g.31189126A>G | CA395671979 | FUS | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.130A>G n.4011A>G n.660A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.210A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.906A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.31189126A>T | CA395671980 | FUS | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.130A>T n.4011A>T n.660A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.210A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.906A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
16 | g.31189127G>A | CA494713612 | FUS | c.837G>A (p.Gln279=) c.834G>A (p.Gln278=) n.131G>A n.4012G>A n.661G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.211G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.907G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.831G>A (p.Gln277=) c.828G>A (p.Gln276=) | |
16 | g.31189127G>C | CA395671981 | FUS | c.837G>C (p.Gln279His) c.834G>C (p.Gln278His) n.131G>C n.4012G>C n.661G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.211G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.907G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.831G>C (p.Gln277His) c.828G>C (p.Gln276His) | |
16 | g.31189127G>T | CA395671982 | FUS | c.837G>T (p.Gln279His) c.834G>T (p.Gln278His) n.131G>T n.4012G>T n.661G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.211G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.907G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.831G>T (p.Gln277His) c.828G>T (p.Gln276His) | |
16 | g.31189128G>A | CA395671987 | FUS | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.132G>A n.4013G>A n.662G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.212G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.908G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189128G>C | CA395671985 | FUS | c.838G>C (p.Asp280His) c.835G>C (p.Asp279His) n.132G>C n.4013G>C n.662G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.841G>C (p.Asp281His) n.212G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.908G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.832G>C (p.Asp278His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
16 | g.31189128G= | CA2216947159 | FUS | c.838G= (p.Asp280=) c.835G= (p.Asp279=) n.132G= n.4013G= n.662G= c.*11G= (n.*11G=) c.841G= (p.Asp281=) n.212G= c.826G= (p.Asp276=) n.908G= c.223G= (p.Asp75=) c.832G= (p.Asp278=) c.829G= (p.Asp277=) | |
16 | g.31189128G>T | CA395671984 | FUS | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.132G>T n.4013G>T n.662G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.212G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.908G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
16 | g.31189129A>C | CA395671988 | FUS | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.133A>C n.4014A>C n.663A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.213A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.909A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | |
16 | g.31189129A>G | CA395671990 | FUS | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.133A>G n.4014A>G n.663A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.213A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.909A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
16 | g.31189129A>T | CA395671991 | FUS | c.839A>T (p.Asp280Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.133A>T n.4014A>T n.663A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.842A>T (p.Asp281Val) n.213A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.909A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
16 | g.31189130T>A | CA395671994 | FUS | c.840T>A (p.Asp280Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.134T>A n.4015T>A n.664T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.214T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) n.910T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31189130T>C | CA494713615 | FUS | c.840T>C (p.Asp280=) c.837T>C (p.Asp279=) n.134T>C n.4015T>C n.664T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.843T>C (p.Asp281=) n.214T>C c.828T>C (p.Asp276=) n.910T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.834T>C (p.Asp278=) c.831T>C (p.Asp277=) | |
16 | g.31189130T>G | CA8023867 | FUS | c.840T>G (p.Asp280Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.134T>G n.4015T>G n.664T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.214T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) n.910T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189130T= | CA2216947160 | FUS | c.840T= (p.Asp280=) c.837T= (p.Asp279=) n.134T= n.4015T= n.664T= c.*13T= (n.*13T=) c.843T= (p.Asp281=) n.214T= c.828T= (p.Asp276=) n.910T= c.225T= (p.Asp75=) c.834T= (p.Asp278=) c.831T= (p.Asp277=) | |
16 | g.31189131A>C | CA395671997 | FUS | c.841A>C (p.Asn281His) c.838A>C (p.Asn280His) n.135A>C n.4016A>C n.665A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.215A>C c.829A>C (p.Asn277His) n.911A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.835A>C (p.Asn279His) c.832A>C (p.Asn278His) | |
16 | g.31189131A>G | CA395671998 | FUS | c.841A>G (p.Asn281Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.135A>G n.4016A>G n.665A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.215A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) n.911A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) | |
16 | g.31189131A>T | CA395672000 | FUS | c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.135A>T n.4016A>T n.665A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.215A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.911A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
16 | g.31189132A>C | CA395672002 | FUS | c.842A>C (p.Asn281Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.136A>C n.4017A>C n.666A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.216A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) n.912A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) | |
16 | g.31189132A>G | CA395672003 | FUS | c.842A>G (p.Asn281Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.136A>G n.4017A>G n.666A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.216A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) n.912A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) | |
16 | g.31189132A>T | CA395672004 | FUS | c.842A>T (p.Asn281Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.136A>T n.4017A>T n.666A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.216A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) n.912A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) | |
16 | g.31189133T>A | CA395672005 | FUS | c.843T>A (p.Asn281Lys) c.840T>A (p.Asn280Lys) n.137T>A n.4018T>A n.667T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.846T>A (p.Asn282Lys) n.217T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) n.913T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) | |
16 | g.31189133T>C | CA494713620 | FUS | c.843T>C (p.Asn281=) c.840T>C (p.Asn280=) n.137T>C n.4018T>C n.667T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.846T>C (p.Asn282=) n.217T>C c.831T>C (p.Asn277=) n.913T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.837T>C (p.Asn279=) c.834T>C (p.Asn278=) | |
16 | g.31189133T>G | CA395672006 | FUS | c.843T>G (p.Asn281Lys) c.840T>G (p.Asn280Lys) n.137T>G n.4018T>G n.667T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.846T>G (p.Asn282Lys) n.217T>G c.831T>G (p.Asn277Lys) n.913T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) | |
16 | g.31189134T>A | CA395672007 | FUS | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.138T>A n.4019T>A n.668T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.218T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) n.914T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
16 | g.31189134T>C | CA395672009 | FUS | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.138T>C n.4019T>C n.668T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.218T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) n.914T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
16 | g.31189134T>G | CA395672008 | FUS | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.138T>G n.4019T>G n.668T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.218T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) n.914T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) | |
16 | g.31189135C>A | CA395672011 | FUS | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.139C>A n.4020C>A n.669C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.219C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) n.915C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.836C>A (p.Ser279Ter) | |
16 | g.31189135C>G | CA395672012 | FUS | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.139C>G n.4020C>G n.669C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.219C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) n.915C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.836C>G (p.Ser279Ter) | |
16 | g.31189135C>T | CA395672014 | FUS | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.139C>T n.4020C>T n.669C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.219C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) n.915C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.836C>T (p.Ser279Leu) | |
16 | g.31189136A>C | CA494713622 | FUS | c.846A>C (p.Ser282=) c.843A>C (p.Ser281=) n.140A>C n.4021A>C n.670A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.849A>C (p.Ser283=) n.220A>C c.834A>C (p.Ser278=) n.916A>C c.231A>C (p.Ser77=) c.840A>C (p.Ser280=) c.837A>C (p.Ser279=) | |
16 | g.31189136A>G | CA494713623 | FUS | c.846A>G (p.Ser282=) c.843A>G (p.Ser281=) n.140A>G n.4021A>G n.670A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.849A>G (p.Ser283=) n.220A>G c.834A>G (p.Ser278=) n.916A>G c.231A>G (p.Ser77=) c.840A>G (p.Ser280=) c.837A>G (p.Ser279=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.31189136A>T | CA494713624 | FUS | c.846A>T (p.Ser282=) c.843A>T (p.Ser281=) n.140A>T n.4021A>T n.670A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.849A>T (p.Ser283=) n.220A>T c.834A>T (p.Ser278=) n.916A>T c.231A>T (p.Ser77=) c.840A>T (p.Ser280=) c.837A>T (p.Ser279=) | |
16 | g.31189137del | CA2632839892 | FUS | c.847del (p.Asp283ThrfsTer?) c.844del (p.Asp282ThrfsTer?) n.141del n.4022del n.671del c.*20del (n.*20del) c.850del (p.Asp284ThrfsTer?) n.221del c.835del (p.Asp279ThrfsTer?) n.917del c.232del (p.Asp78ThrfsTer?) c.841del (p.Asp281ThrfsTer?) c.838del (p.Asp280ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.31189137G>A | CA395672016 | FUS | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.141G>A n.4022G>A n.671G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.221G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.917G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | |
16 | g.31189137G>C | CA395672018 | FUS | c.847G>C (p.Asp283His) c.844G>C (p.Asp282His) n.141G>C n.4022G>C n.671G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.221G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.917G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.841G>C (p.Asp281His) c.838G>C (p.Asp280His) | |
16 | g.31189137G>T | CA395672020 | FUS | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.141G>T n.4022G>T n.671G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.221G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.917G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | |
16 | g.31189138A>C | CA395672026 | FUS | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.142A>C n.4023A>C n.672A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.222A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.918A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
16 | g.31189138A>G | CA395672025 | FUS | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.142A>G n.4023A>G n.672A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.222A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.918A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | |
16 | g.31189138A>T | CA395672022 | FUS | c.848A>T (p.Asp283Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.142A>T n.4023A>T n.672A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.222A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.918A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
16 | g.31189144_31189146del | CA2575976130 | FUS | c.854_856del (p.Asn285del) c.851_853del (p.Asn284del) n.148_150del n.4029_4031del n.678_680del c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.857_859del (p.Asn286del) n.228_230del c.842_844del (p.Asn281del) n.924_926del c.239_241del (p.Asn80del) c.848_850del (p.Asn283del) c.845_847del (p.Asn282del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189139C>A | CA395672028 | FUS | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.143C>A n.4024C>A n.673C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.223C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.919C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.31189139C= | CA2216947161 | FUS | c.849C= (p.Asp283=) c.846C= (p.Asp282=) n.143C= n.4024C= n.673C= c.*22C= (n.*22C=) c.852C= (p.Asp284=) n.223C= c.837C= (p.Asp279=) n.919C= c.234C= (p.Asp78=) c.843C= (p.Asp281=) c.840C= (p.Asp280=) | |
16 | g.31189139C>G | CA395672029 | FUS | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.143C>G n.4024C>G n.673C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.223C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.919C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.31189139C>T | CA8023868 | FUS | c.849C>T (p.Asp283=) c.846C>T (p.Asp282=) n.143C>T n.4024C>T n.673C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.223C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.919C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.843C>T (p.Asp281=) c.840C>T (p.Asp280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189140A>C | CA395672033 | FUS | c.850A>C (p.Asn284His) c.847A>C (p.Asn283His) n.144A>C n.4025A>C n.674A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.853A>C (p.Asn285His) n.224A>C c.838A>C (p.Asn280His) n.920A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.844A>C (p.Asn282His) c.841A>C (p.Asn281His) | |
16 | g.31189140A>G | CA395672035 | FUS | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.144A>G n.4025A>G n.674A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.224A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) n.920A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) | |
16 | g.31189140A>T | CA395672039 | FUS | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.144A>T n.4025A>T n.674A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.224A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.920A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
16 | g.31189141A>C | CA395672045 | FUS | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.145A>C n.4026A>C n.675A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.225A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) n.921A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) | |
16 | g.31189141A>G | CA395672041 | FUS | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.145A>G n.4026A>G n.675A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.225A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) n.921A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) | |
16 | g.31189141A>T | CA395672043 | FUS | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.145A>T n.4026A>T n.675A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.225A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) n.921A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) | |
16 | g.31189142C>A | CA395672047 | FUS | c.852C>A (p.Asn284Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.146C>A n.4027C>A n.676C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.226C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) n.922C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) | |
16 | g.31189142C>G | CA395672048 | FUS | c.852C>G (p.Asn284Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.146C>G n.4027C>G n.676C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.226C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) n.922C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) | |
16 | g.31189142C>T | CA494713628 | FUS | c.852C>T (p.Asn284=) c.849C>T (p.Asn283=) n.146C>T n.4027C>T n.676C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.855C>T (p.Asn285=) n.226C>T c.840C>T (p.Asn280=) n.922C>T c.237C>T (p.Asn79=) c.846C>T (p.Asn282=) c.843C>T (p.Asn281=) | |
16 | g.31189143A>C | CA395672050 | FUS | c.853A>C (p.Asn285His) c.850A>C (p.Asn284His) n.147A>C n.4028A>C n.677A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.856A>C (p.Asn286His) n.227A>C c.841A>C (p.Asn281His) n.923A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.847A>C (p.Asn283His) c.844A>C (p.Asn282His) | |
16 | g.31189143A>G | CA395672051 | FUS | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.147A>G n.4028A>G n.677A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.227A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) n.923A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31189143A>T | CA395672052 | FUS | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.147A>T n.4028A>T n.677A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.227A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.923A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
16 | g.31189144A= | CA2216947162 | FUS | c.854A= (p.Asn285=) c.851A= (p.Asn284=) n.148A= n.4029A= n.678A= c.*27A= (n.*27A=) c.857A= (p.Asn286=) n.228A= c.842A= (p.Asn281=) n.924A= c.239A= (p.Asn80=) c.848A= (p.Asn283=) c.845A= (p.Asn282=) | |
16 | g.31189144A>C | CA395672053 | FUS | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.148A>C n.4029A>C n.678A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.228A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) n.924A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189144A>G | CA395672055 | FUS | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.148A>G n.4029A>G n.678A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.228A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) n.924A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) | |
16 | g.31189144A>T | CA395672056 | FUS | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.148A>T n.4029A>T n.678A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.228A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) n.924A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) | |
16 | g.31189145C>A | CA395672058 | FUS | c.855C>A (p.Asn285Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.149C>A n.4030C>A n.679C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.229C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) n.925C>A c.240C>A (p.Asn80Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) | |
16 | g.31189145C= | CA2216947163 | FUS | c.855C= (p.Asn285=) c.852C= (p.Asn284=) n.149C= n.4030C= n.679C= c.*28C= (n.*28C=) c.858C= (p.Asn286=) n.229C= c.843C= (p.Asn281=) n.925C= c.240C= (p.Asn80=) c.849C= (p.Asn283=) c.846C= (p.Asn282=) | |
16 | g.31189145C>G | CA395672059 | FUS | c.855C>G (p.Asn285Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.149C>G n.4030C>G n.679C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.229C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) n.925C>G c.240C>G (p.Asn80Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) | |
16 | g.31189145C>T | CA494713630 | FUS | c.855C>T (p.Asn285=) c.852C>T (p.Asn284=) n.149C>T n.4030C>T n.679C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.858C>T (p.Asn286=) n.229C>T c.843C>T (p.Asn281=) n.925C>T c.240C>T (p.Asn80=) c.849C>T (p.Asn283=) c.846C>T (p.Asn282=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189146A>C | CA395672061 | FUS | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.150A>C n.4031A>C n.680A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.230A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) n.926A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) | |
16 | g.31189146A>G | CA395672062 | FUS | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.150A>G n.4031A>G n.680A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.230A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) n.926A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) | |
16 | g.31189146A>T | CA395672065 | FUS | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.150A>T n.4031A>T n.680A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.230A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) n.926A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) | |
16 | g.31189147C>A | CA395672070 | FUS | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.151C>A n.4032C>A n.681C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.231C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) n.927C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) | |
16 | g.31189147C>G | CA395672067 | FUS | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.151C>G n.4032C>G n.681C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.231C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) n.927C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) | |
16 | g.31189147C>T | CA395672068 | FUS | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.151C>T n.4032C>T n.681C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.231C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) n.927C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) | |
16 | g.31189148C>A | CA494713632 | FUS | c.858C>A (p.Thr286=) c.855C>A (p.Thr285=) n.152C>A n.4033C>A n.682C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.861C>A (p.Thr287=) n.232C>A c.846C>A (p.Thr282=) n.928C>A c.243C>A (p.Thr81=) c.852C>A (p.Thr284=) c.849C>A (p.Thr283=) | |
16 | g.31189148C>G | CA494713634 | FUS | c.858C>G (p.Thr286=) c.855C>G (p.Thr285=) n.152C>G n.4033C>G n.682C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.861C>G (p.Thr287=) n.232C>G c.846C>G (p.Thr282=) n.928C>G c.243C>G (p.Thr81=) c.852C>G (p.Thr284=) c.849C>G (p.Thr283=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189148C>T | CA494713636 | FUS | c.858C>T (p.Thr286=) c.855C>T (p.Thr285=) n.152C>T n.4033C>T n.682C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.861C>T (p.Thr287=) n.232C>T c.846C>T (p.Thr282=) n.928C>T c.243C>T (p.Thr81=) c.852C>T (p.Thr284=) c.849C>T (p.Thr283=) | |
16 | g.31189148_31189149insCAAACACACCCAACAC | CA2806495526 | FUS | c.858_859insCAAACACACCCAACAC (p.Ile287GlnfsTer13) c.855_856insCAAACACACCCAACAC (p.Ile286GlnfsTer13) n.152_153insCAAACACACCCAACAC n.4033_4034insCAAACACACCCAACAC n.682_683insCAAACACACCCAACAC c.*31_*32insCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCAAACACACCCAACAC) c.861_862insCAAACACACCCAACAC (p.Ile288GlnfsTer13) n.232_233insCAAACACACCCAACAC c.846_847insCAAACACACCCAACAC (p.Ile283GlnfsTer13) n.928_929insCAAACACACCCAACAC c.243_244insCAAACACACCCAACAC (p.Ile82GlnfsTer13) c.852_853insCAAACACACCCAACAC (p.Ile285GlnfsTer13) c.849_850insCAAACACACCCAACAC (p.Ile284GlnfsTer13) | |
16 | g.31189149A= | CA2216947164 | FUS | c.859A= (p.Ile287=) c.856A= (p.Ile286=) n.153A= n.4034A= n.683A= c.*32A= (n.*32A=) c.862A= (p.Ile288=) n.233A= c.847A= (p.Ile283=) n.929A= c.244A= (p.Ile82=) c.853A= (p.Ile285=) c.850A= (p.Ile284=) | |
16 | g.31189149A>C | CA395672073 | FUS | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.153A>C n.4034A>C n.683A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.233A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) n.929A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) | |
16 | g.31189149A>G | CA395672074 | FUS | c.859A>G (p.Ile287Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.153A>G n.4034A>G n.683A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) n.233A>G c.847A>G (p.Ile283Val) n.929A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.850A>G (p.Ile284Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189149A>T | CA395672076 | FUS | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.153A>T n.4034A>T n.683A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.233A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) n.929A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) | |
16 | g.31189150T>A | CA395672080 | FUS | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.154T>A n.4035T>A n.684T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.234T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.930T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) | |
16 | g.31189150T>C | CA395672082 | FUS | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.154T>C n.4035T>C n.684T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.234T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.930T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) | |
16 | g.31189150T>G | CA395672084 | FUS | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.154T>G n.4035T>G n.684T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.234T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.930T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) | |
16 | g.31189151C>A | CA494713637 | FUS | c.861C>A (p.Ile287=) c.858C>A (p.Ile286=) n.155C>A n.4036C>A n.685C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.864C>A (p.Ile288=) n.235C>A c.849C>A (p.Ile283=) n.931C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.855C>A (p.Ile285=) c.852C>A (p.Ile284=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189151C>G | CA395672087 | FUS | c.861C>G (p.Ile287Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.155C>G n.4036C>G n.685C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) n.235C>G c.849C>G (p.Ile283Met) n.931C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.855C>G (p.Ile285Met) c.852C>G (p.Ile284Met) | |
16 | g.31189151C>T | CA494713638 | FUS | c.861C>T (p.Ile287=) c.858C>T (p.Ile286=) n.155C>T n.4036C>T n.685C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.864C>T (p.Ile288=) n.235C>T c.849C>T (p.Ile283=) n.931C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.855C>T (p.Ile285=) c.852C>T (p.Ile284=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31189152T>A | CA395672095 | FUS | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.156T>A n.4037T>A n.686T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.236T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) n.932T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) | |
16 | g.31189152T>C | CA395672092 | FUS | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.156T>C n.4037T>C n.686T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.236T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) n.932T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) | |
16 | g.31189152T>G | CA395672094 | FUS | c.862T>G (p.Phe288Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.156T>G n.4037T>G n.686T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) n.236T>G c.850T>G (p.Phe284Val) n.932T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.853T>G (p.Phe285Val) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31189152T= | CA2216947165 | FUS | c.862T= (p.Phe288=) c.859T= (p.Phe287=) n.156T= n.4037T= n.686T= c.*35T= (n.*35T=) c.865T= (p.Phe289=) n.236T= c.850T= (p.Phe284=) n.932T= c.247T= (p.Phe83=) c.856T= (p.Phe286=) c.853T= (p.Phe285=) | |
16 | g.31189153T>A | CA395672096 | FUS | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.157T>A n.4038T>A n.687T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.237T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.933T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) | |
16 | g.31189153T>C | CA395672097 | FUS | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.157T>C n.4038T>C n.687T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.237T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) n.933T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) | |
16 | g.31189153T>G | CA395672098 | FUS | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.157T>G n.4038T>G n.687T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.237T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) n.933T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) | |
16 | g.31189154T>A | CA395672099 | FUS | c.864T>A (p.Phe288Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.158T>A n.4039T>A n.688T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) n.238T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) n.934T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) | |
16 | g.31189154T>C | CA494713640 | FUS | c.864T>C (p.Phe288=) c.861T>C (p.Phe287=) n.158T>C n.4039T>C n.688T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.867T>C (p.Phe289=) n.238T>C c.852T>C (p.Phe284=) n.934T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.858T>C (p.Phe286=) c.855T>C (p.Phe285=) | dbSNP |
16 | g.31189154T>G | CA395672101 | FUS | c.864T>G (p.Phe288Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.158T>G n.4039T>G n.688T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) n.238T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) n.934T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) | |
16 | g.31189154T= | CA2216947166 | FUS | c.864T= (p.Phe288=) c.861T= (p.Phe287=) n.158T= n.4039T= n.688T= c.*37T= (n.*37T=) c.867T= (p.Phe289=) n.238T= c.852T= (p.Phe284=) n.934T= c.249T= (p.Phe83=) c.858T= (p.Phe286=) c.855T= (p.Phe285=) | |
16 | g.31189155G>A | CA395672103 | FUS | c.865G>A (p.Val289Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.159G>A n.4040G>A n.689G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.868G>A (p.Val290Met) n.239G>A c.853G>A (p.Val285Met) n.935G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.859G>A (p.Val287Met) c.856G>A (p.Val286Met) | |
16 | g.31189155G>C | CA395672113 | FUS | c.865G>C (p.Val289Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.159G>C n.4040G>C n.689G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.239G>C c.853G>C (p.Val285Leu) n.935G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
16 | g.31189155G>T | CA395672105 | FUS | c.865G>T (p.Val289Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.159G>T n.4040G>T n.689G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) n.239G>T c.853G>T (p.Val285Leu) n.935G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
16 | g.31189156T>A | CA395672115 | FUS | c.866T>A (p.Val289Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.160T>A n.4041T>A n.690T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) n.240T>A c.854T>A (p.Val285Glu) n.936T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) | |
16 | g.31189156T>C | CA395672117 | FUS | c.866T>C (p.Val289Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.160T>C n.4041T>C n.690T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.240T>C c.854T>C (p.Val285Ala) n.936T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | |
16 | g.31189156T>G | CA395672119 | FUS | c.866T>G (p.Val289Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.160T>G n.4041T>G n.690T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.240T>G c.854T>G (p.Val285Gly) n.936T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
16 | g.31189157G>A | CA494713644 | FUS | c.867G>A (p.Val289=) c.864G>A (p.Val288=) n.161G>A n.4042G>A n.691G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.870G>A (p.Val290=) n.241G>A c.855G>A (p.Val285=) n.937G>A c.252G>A (p.Val84=) c.861G>A (p.Val287=) c.858G>A (p.Val286=) | |
16 | g.31189157G>C | CA494713646 | FUS | c.867G>C (p.Val289=) c.864G>C (p.Val288=) n.161G>C n.4042G>C n.691G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.870G>C (p.Val290=) n.241G>C c.855G>C (p.Val285=) n.937G>C c.252G>C (p.Val84=) c.861G>C (p.Val287=) c.858G>C (p.Val286=) | |
16 | g.31189157G= | CA2216947167 | FUS | c.867G= (p.Val289=) c.864G= (p.Val288=) n.161G= n.4042G= n.691G= c.*40G= (n.*40G=) c.870G= (p.Val290=) n.241G= c.855G= (p.Val285=) n.937G= c.252G= (p.Val84=) c.861G= (p.Val287=) c.858G= (p.Val286=) | |
16 | g.31189157G>T | CA494713645 | FUS | c.867G>T (p.Val289=) c.864G>T (p.Val288=) n.161G>T n.4042G>T n.691G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.870G>T (p.Val290=) n.241G>T c.855G>T (p.Val285=) n.937G>T c.252G>T (p.Val84=) c.861G>T (p.Val287=) c.858G>T (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189158C>A | CA395672120 | FUS | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.162C>A n.4043C>A n.692C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.242C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.938C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) | |
16 | g.31189158C= | CA2216947168 | FUS | c.868C= (p.Gln290=) c.865C= (p.Gln289=) n.162C= n.4043C= n.692C= c.*41C= (n.*41C=) c.871C= (p.Gln291=) n.242C= c.856C= (p.Gln286=) n.938C= c.253C= (p.Gln85=) c.862C= (p.Gln288=) c.859C= (p.Gln287=) | |
16 | g.31189158C>G | CA395672122 | FUS | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.162C>G n.4043C>G n.692C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.242C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.938C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
16 | g.31189158C>T | CA130064 | FUS | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.162C>T n.4043C>T n.692C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.242C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.938C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31189159A>C | CA395672127 | FUS | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.163A>C n.4044A>C n.693A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.243A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.939A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
16 | g.31189159A>G | CA395672132 | FUS | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.163A>G n.4044A>G n.693A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.243A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.939A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) | |
16 | g.31189159A>T | CA395672135 | FUS | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.163A>T n.4044A>T n.693A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.243A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.939A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) | |
16 | g.31189160A>C | CA395672139 | FUS | c.870A>C (p.Gln290His) c.867A>C (p.Gln289His) n.164A>C n.4045A>C n.694A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.873A>C (p.Gln291His) n.244A>C c.858A>C (p.Gln286His) n.940A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.864A>C (p.Gln288His) c.861A>C (p.Gln287His) | |
16 | g.31189160A>G | CA494713649 | FUS | c.870A>G (p.Gln290=) c.867A>G (p.Gln289=) n.164A>G n.4045A>G n.694A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.873A>G (p.Gln291=) n.244A>G c.858A>G (p.Gln286=) n.940A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.864A>G (p.Gln288=) c.861A>G (p.Gln287=) | |
16 | g.31189160A>T | CA395672141 | FUS | c.870A>T (p.Gln290His) c.867A>T (p.Gln289His) n.164A>T n.4045A>T n.694A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.873A>T (p.Gln291His) n.244A>T c.858A>T (p.Gln286His) n.940A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.864A>T (p.Gln288His) c.861A>T (p.Gln287His) | |
16 | g.31189161G>A | CA395672146 | FUS | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) n.165G>A n.4046G>A n.695G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.245G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) n.941G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) | |
16 | g.31189161G>C | CA395672151 | FUS | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.165G>C n.4046G>C n.695G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.245G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) n.941G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
16 | g.31189161G>T | CA395672147 | FUS | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) n.165G>T n.4046G>T n.695G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.245G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) n.941G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
16 | g.31189162G>A | CA395672153 | FUS | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) n.166G>A n.4047G>A n.696G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.246G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) n.942G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) | |
16 | g.31189162G>C | CA395672155 | FUS | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.166G>C n.4047G>C n.696G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.246G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) n.942G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
16 | g.31189162G>T | CA395672159 | FUS | c.872G>T (p.Gly291Val) c.869G>T (p.Gly290Val) n.166G>T n.4047G>T n.696G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) n.246G>T c.860G>T (p.Gly287Val) n.942G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
16 | g.31189163C>A | CA494713652 | FUS | c.873C>A (p.Gly291=) c.870C>A (p.Gly290=) n.167C>A n.4048C>A n.697C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.876C>A (p.Gly292=) n.247C>A c.861C>A (p.Gly287=) n.943C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.867C>A (p.Gly289=) c.864C>A (p.Gly288=) | |
16 | g.31189163C>G | CA494713653 | FUS | c.873C>G (p.Gly291=) c.870C>G (p.Gly290=) n.167C>G n.4048C>G n.697C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.876C>G (p.Gly292=) n.247C>G c.861C>G (p.Gly287=) n.943C>G c.258C>G (p.Gly86=) c.867C>G (p.Gly289=) c.864C>G (p.Gly288=) | |
16 | g.31189163C>T | CA494713654 | FUS | c.873C>T (p.Gly291=) c.870C>T (p.Gly290=) n.167C>T n.4048C>T n.697C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.876C>T (p.Gly292=) n.247C>T c.861C>T (p.Gly287=) n.943C>T c.258C>T (p.Gly86=) c.867C>T (p.Gly289=) c.864C>T (p.Gly288=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189164C>A | CA395672162 | FUS | c.874C>A (p.Leu292Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.168C>A n.4049C>A n.698C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) n.248C>A c.862C>A (p.Leu288Met) n.944C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.865C>A (p.Leu289Met) | |
16 | g.31189164C= | CA2216947169 | FUS | c.874C= (p.Leu292=) c.871C= (p.Leu291=) n.168C= n.4049C= n.698C= c.*47C= (n.*47C=) c.877C= (p.Leu293=) n.248C= c.862C= (p.Leu288=) n.944C= c.259C= (p.Leu87=) c.868C= (p.Leu290=) c.865C= (p.Leu289=) | |
16 | g.31189164C>G | CA395672164 | FUS | c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.168C>G n.4049C>G n.698C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.248C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.944C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
16 | g.31189164C>T | CA494713655 | FUS | c.874C>T (p.Leu292=) c.871C>T (p.Leu291=) n.168C>T n.4049C>T n.698C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.877C>T (p.Leu293=) n.248C>T c.862C>T (p.Leu288=) n.944C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.868C>T (p.Leu290=) c.865C>T (p.Leu289=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189165T>A | CA395672170 | FUS | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.169T>A n.4050T>A n.699T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.249T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) n.945T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) | |
16 | g.31189165T>C | CA395672168 | FUS | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.169T>C n.4050T>C n.699T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.249T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.945T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
16 | g.31189165T>G | CA395672167 | FUS | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.169T>G n.4050T>G n.699T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.249T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.945T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
16 | g.31189166G>A | CA494713659 | FUS | c.876G>A (p.Leu292=) c.873G>A (p.Leu291=) n.170G>A n.4051G>A n.700G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.250G>A c.864G>A (p.Leu288=) n.946G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) | dbSNP |
16 | g.31189166G>C | CA494713660 | FUS | c.876G>C (p.Leu292=) c.873G>C (p.Leu291=) n.170G>C n.4051G>C n.700G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.879G>C (p.Leu293=) n.250G>C c.864G>C (p.Leu288=) n.946G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.870G>C (p.Leu290=) c.867G>C (p.Leu289=) | |
16 | g.31189166G= | CA2216947170 | FUS | c.876G= (p.Leu292=) c.873G= (p.Leu291=) n.170G= n.4051G= n.700G= c.*49G= (n.*49G=) c.879G= (p.Leu293=) n.250G= c.864G= (p.Leu288=) n.946G= c.261G= (p.Leu87=) c.870G= (p.Leu290=) c.867G= (p.Leu289=) | |
16 | g.31189166G>T | CA494713661 | FUS | c.876G>T (p.Leu292=) c.873G>T (p.Leu291=) n.170G>T n.4051G>T n.700G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.879G>T (p.Leu293=) n.250G>T c.864G>T (p.Leu288=) n.946G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) | |
16 | g.31189167G>A | CA395672172 | FUS | c.877G>A (p.Gly293Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.171G>A n.4052G>A n.701G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) n.251G>A c.865G>A (p.Gly289Ser) n.947G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) | |
16 | g.31189167G>C | CA395672180 | FUS | c.877G>C (p.Gly293Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.171G>C n.4052G>C n.701G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.251G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) n.947G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
16 | g.31189167G>T | CA395672181 | FUS | c.877G>T (p.Gly293Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.171G>T n.4052G>T n.701G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) n.251G>T c.865G>T (p.Gly289Cys) n.947G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
16 | g.31189168G>A | CA395672183 | FUS | c.878G>A (p.Gly293Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.172G>A n.4053G>A n.702G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) n.252G>A c.866G>A (p.Gly289Asp) n.948G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) | |
16 | g.31189168G>C | CA395672185 | FUS | c.878G>C (p.Gly293Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.172G>C n.4053G>C n.702G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.252G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) n.948G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
16 | g.31189168G>T | CA395672187 | FUS | c.878G>T (p.Gly293Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.172G>T n.4053G>T n.702G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) n.252G>T c.866G>T (p.Gly289Val) n.948G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
16 | g.31189169T>A | CA494713663 | FUS | c.879T>A (p.Gly293=) c.876T>A (p.Gly292=) n.173T>A n.4054T>A n.703T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.882T>A (p.Gly294=) n.253T>A c.867T>A (p.Gly289=) n.949T>A c.264T>A (p.Gly88=) c.873T>A (p.Gly291=) c.870T>A (p.Gly290=) | |
16 | g.31189169T>C | CA494713664 | FUS | c.879T>C (p.Gly293=) c.876T>C (p.Gly292=) n.173T>C n.4054T>C n.703T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.882T>C (p.Gly294=) n.253T>C c.867T>C (p.Gly289=) n.949T>C c.264T>C (p.Gly88=) c.873T>C (p.Gly291=) c.870T>C (p.Gly290=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189169T>G | CA494713665 | FUS | c.879T>G (p.Gly293=) c.876T>G (p.Gly292=) n.173T>G n.4054T>G n.703T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.882T>G (p.Gly294=) n.253T>G c.867T>G (p.Gly289=) n.949T>G c.264T>G (p.Gly88=) c.873T>G (p.Gly291=) c.870T>G (p.Gly290=) | |
16 | g.31189169T= | CA2216947171 | FUS | c.879T= (p.Gly293=) c.876T= (p.Gly292=) n.173T= n.4054T= n.703T= c.*52T= (n.*52T=) c.882T= (p.Gly294=) n.253T= c.867T= (p.Gly289=) n.949T= c.264T= (p.Gly88=) c.873T= (p.Gly291=) c.870T= (p.Gly290=) | |
16 | g.31189170G>A | CA395672201 | FUS | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.174G>A n.4055G>A n.704G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.254G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) n.950G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) | |
16 | g.31189170G>C | CA395672196 | FUS | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.174G>C n.4055G>C n.704G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.254G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) n.950G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) | |
16 | g.31189170G>T | CA395672199 | FUS | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.174G>T n.4055G>T n.704G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.254G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) n.950G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) | |
16 | g.31189171A>C | CA395672211 | FUS | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.175A>C n.4056A>C n.705A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.255A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) n.951A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
16 | g.31189171A>G | CA395672213 | FUS | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.175A>G n.4056A>G n.705A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.255A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) n.951A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
16 | g.31189171A>T | CA395672215 | FUS | c.881A>T (p.Glu294Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.175A>T n.4056A>T n.705A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.255A>T c.869A>T (p.Glu290Val) n.951A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
16 | g.31189172G>A | CA494713667 | FUS | c.882G>A (p.Glu294=) c.879G>A (p.Glu293=) n.176G>A n.4057G>A n.706G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.885G>A (p.Glu295=) n.256G>A c.870G>A (p.Glu290=) n.952G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.876G>A (p.Glu292=) c.873G>A (p.Glu291=) | |
16 | g.31189172G>C | CA395672218 | FUS | c.882G>C (p.Glu294Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) n.176G>C n.4057G>C n.706G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.256G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) n.952G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) | |
16 | g.31189172G>T | CA395672221 | FUS | c.882G>T (p.Glu294Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.176G>T n.4057G>T n.706G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.256G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) n.952G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
16 | g.31189173A>C | CA395672224 | FUS | c.883A>C (p.Asn295His) c.880A>C (p.Asn294His) n.177A>C n.4058A>C n.707A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.886A>C (p.Asn296His) n.257A>C c.871A>C (p.Asn291His) n.953A>C c.268A>C (p.Asn90His) c.877A>C (p.Asn293His) c.874A>C (p.Asn292His) | |
16 | g.31189173A>G | CA395672226 | FUS | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.177A>G n.4058A>G n.707A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.257A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) n.953A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) | |
16 | g.31189173A>T | CA395672228 | FUS | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.177A>T n.4058A>T n.707A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.257A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.953A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) | |
16 | g.31189174A>C | CA395672231 | FUS | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.178A>C n.4059A>C n.708A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.258A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) n.954A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) | |
16 | g.31189174A>G | CA395672235 | FUS | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.178A>G n.4059A>G n.708A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.258A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) n.954A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.31189174A>T | CA395672237 | FUS | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.178A>T n.4059A>T n.708A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.258A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) n.954A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) | |
16 | g.31189175T>A | CA395672238 | FUS | c.885T>A (p.Asn295Lys) c.882T>A (p.Asn294Lys) n.179T>A n.4060T>A n.709T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.259T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) n.955T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) | |
16 | g.31189175T>C | CA494713671 | FUS | c.885T>C (p.Asn295=) c.882T>C (p.Asn294=) n.179T>C n.4060T>C n.709T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.888T>C (p.Asn296=) n.259T>C c.873T>C (p.Asn291=) n.955T>C c.270T>C (p.Asn90=) c.879T>C (p.Asn293=) c.876T>C (p.Asn292=) | |
16 | g.31189175T>G | CA395672245 | FUS | c.885T>G (p.Asn295Lys) c.882T>G (p.Asn294Lys) n.179T>G n.4060T>G n.709T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.259T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) n.955T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) | |
16 | g.31189176G>A | CA395672249 | FUS | c.886G>A (p.Val296Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) n.180G>A n.4061G>A n.710G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) n.260G>A c.874G>A (p.Val292Ile) n.956G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) | |
16 | g.31189176G>C | CA395672258 | FUS | c.886G>C (p.Val296Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) n.180G>C n.4061G>C n.710G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.260G>C c.874G>C (p.Val292Leu) n.956G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) | |
16 | g.31189176G>T | CA395672253 | FUS | c.886G>T (p.Val296Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) n.180G>T n.4061G>T n.710G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.889G>T (p.Val297Phe) n.260G>T c.874G>T (p.Val292Phe) n.956G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) | |
16 | g.31189177T>A | CA395672261 | FUS | c.887T>A (p.Val296Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) n.181T>A n.4062T>A n.711T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.890T>A (p.Val297Asp) n.261T>A c.875T>A (p.Val292Asp) n.957T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) | |
16 | g.31189177T>C | CA395672263 | FUS | c.887T>C (p.Val296Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) n.181T>C n.4062T>C n.711T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.261T>C c.875T>C (p.Val292Ala) n.957T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) | |
16 | g.31189177T>G | CA395672265 | FUS | c.887T>G (p.Val296Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) n.181T>G n.4062T>G n.711T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) n.261T>G c.875T>G (p.Val292Gly) n.957T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) | |
16 | g.31189178T>A | CA494713675 | FUS | c.888T>A (p.Val296=) c.885T>A (p.Val295=) n.182T>A n.4063T>A n.712T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.891T>A (p.Val297=) n.262T>A c.876T>A (p.Val292=) n.958T>A c.273T>A (p.Val91=) c.882T>A (p.Val294=) c.879T>A (p.Val293=) | |
16 | g.31189178T>C | CA494713677 | FUS | c.888T>C (p.Val296=) c.885T>C (p.Val295=) n.182T>C n.4063T>C n.712T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.891T>C (p.Val297=) n.262T>C c.876T>C (p.Val292=) n.958T>C c.273T>C (p.Val91=) c.882T>C (p.Val294=) c.879T>C (p.Val293=) | |
16 | g.31189178T>G | CA494713676 | FUS | c.888T>G (p.Val296=) c.885T>G (p.Val295=) n.182T>G n.4063T>G n.712T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.891T>G (p.Val297=) n.262T>G c.876T>G (p.Val292=) n.958T>G c.273T>G (p.Val91=) c.882T>G (p.Val294=) c.879T>G (p.Val293=) | |
16 | g.31189179A>C | CA395672267 | FUS | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.183A>C n.4064A>C n.713A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.263A>C c.877A>C (p.Thr293Pro) n.959A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) | |
16 | g.31189179A>G | CA395672270 | FUS | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.183A>G n.4064A>G n.713A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.263A>G c.877A>G (p.Thr293Ala) n.959A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) | |
16 | g.31189179A>T | CA395672273 | FUS | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.183A>T n.4064A>T n.713A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.263A>T c.877A>T (p.Thr293Ser) n.959A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) | |
16 | g.31189180C>A | CA395672276 | FUS | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) n.184C>A n.4065C>A n.714C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.893C>A (p.Thr298Lys) n.264C>A c.878C>A (p.Thr293Lys) n.960C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) | |
16 | g.31189180C>G | CA395672278 | FUS | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) n.184C>G n.4065C>G n.714C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.893C>G (p.Thr298Arg) n.264C>G c.878C>G (p.Thr293Arg) n.960C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) | |
16 | g.31189180C>T | CA395672283 | FUS | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.184C>T n.4065C>T n.714C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.264C>T c.878C>T (p.Thr293Ile) n.960C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) | |
16 | g.31189181A>C | CA494713681 | FUS | c.891A>C (p.Thr297=) c.888A>C (p.Thr296=) n.185A>C n.4066A>C n.715A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.894A>C (p.Thr298=) n.265A>C c.879A>C (p.Thr293=) n.961A>C c.276A>C (p.Thr92=) c.885A>C (p.Thr295=) c.882A>C (p.Thr294=) | |
16 | g.31189181A>G | CA494713682 | FUS | c.891A>G (p.Thr297=) c.888A>G (p.Thr296=) n.185A>G n.4066A>G n.715A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.894A>G (p.Thr298=) n.265A>G c.879A>G (p.Thr293=) n.961A>G c.276A>G (p.Thr92=) c.885A>G (p.Thr295=) c.882A>G (p.Thr294=) | |
16 | g.31189181A>T | CA494713683 | FUS | c.891A>T (p.Thr297=) c.888A>T (p.Thr296=) n.185A>T n.4066A>T n.715A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.894A>T (p.Thr298=) n.265A>T c.879A>T (p.Thr293=) n.961A>T c.276A>T (p.Thr92=) c.885A>T (p.Thr295=) c.882A>T (p.Thr294=) | |
16 | g.31189182A= | CA2216947172 | FUS | c.892A= (p.Ile298=) c.889A= (p.Ile297=) n.186A= n.4067A= n.716A= c.*65A= (n.*65A=) c.895A= (p.Ile299=) n.266A= c.880A= (p.Ile294=) n.962A= c.277A= (p.Ile93=) c.886A= (p.Ile296=) c.883A= (p.Ile295=) | |
16 | g.31189182A>C | CA395672287 | FUS | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.186A>C n.4067A>C n.716A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.266A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) n.962A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
16 | g.31189182A>G | CA8023869 | FUS | c.892A>G (p.Ile298Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.186A>G n.4067A>G n.716A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) n.266A>G c.880A>G (p.Ile294Val) n.962A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.883A>G (p.Ile295Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189182A>T | CA395672293 | FUS | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.186A>T n.4067A>T n.716A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.266A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) n.962A>T c.277A>T (p.Ile93Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
16 | g.31189183T>A | CA395672296 | FUS | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.187T>A n.4068T>A n.717T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.267T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) n.963T>A c.278T>A (p.Ile93Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
16 | g.31189183T>C | CA395672295 | FUS | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.187T>C n.4068T>C n.717T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.267T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) n.963T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.31189183T>G | CA395672294 | FUS | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.187T>G n.4068T>G n.717T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.267T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) n.963T>G c.278T>G (p.Ile93Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
16 | g.31189184T>A | CA494713686 | FUS | c.894T>A (p.Ile298=) c.891T>A (p.Ile297=) n.188T>A n.4069T>A n.718T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.897T>A (p.Ile299=) n.268T>A c.882T>A (p.Ile294=) n.964T>A c.279T>A (p.Ile93=) c.888T>A (p.Ile296=) c.885T>A (p.Ile295=) | |
16 | g.31189184T>C | CA494713687 | FUS | c.894T>C (p.Ile298=) c.891T>C (p.Ile297=) n.188T>C n.4069T>C n.718T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.897T>C (p.Ile299=) n.268T>C c.882T>C (p.Ile294=) n.964T>C c.279T>C (p.Ile93=) c.888T>C (p.Ile296=) c.885T>C (p.Ile295=) | |
16 | g.31189184T>G | CA395672298 | FUS | c.894T>G (p.Ile298Met) c.891T>G (p.Ile297Met) n.188T>G n.4069T>G n.718T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) n.268T>G c.882T>G (p.Ile294Met) n.964T>G c.279T>G (p.Ile93Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.885T>G (p.Ile295Met) | |
16 | g.31189185G>A | CA395672299 | FUS | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.189G>A n.4070G>A n.719G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.269G>A c.883G>A (p.Glu295Lys) n.965G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) | |
16 | g.31189185G>C | CA395672301 | FUS | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.189G>C n.4070G>C n.719G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.269G>C c.883G>C (p.Glu295Gln) n.965G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) | |
16 | g.31189185G>T | CA395672305 | FUS | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.189G>T n.4070G>T n.719G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.269G>T c.883G>T (p.Glu295Ter) n.965G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) | |
16 | g.31189186A>C | CA395672306 | FUS | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.190A>C n.4071A>C n.720A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.270A>C c.884A>C (p.Glu295Ala) n.966A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) | |
16 | g.31189186A>G | CA395672308 | FUS | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.190A>G n.4071A>G n.720A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.270A>G c.884A>G (p.Glu295Gly) n.966A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) | |
16 | g.31189186A>T | CA395672313 | FUS | c.896A>T (p.Glu299Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.190A>T n.4071A>T n.720A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.270A>T c.884A>T (p.Glu295Val) n.966A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.887A>T (p.Glu296Val) | |
16 | g.31189187G>A | CA494713691 | FUS | c.897G>A (p.Glu299=) c.894G>A (p.Glu298=) n.191G>A n.4072G>A n.721G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.900G>A (p.Glu300=) n.271G>A c.885G>A (p.Glu295=) n.967G>A c.282G>A (p.Glu94=) c.891G>A (p.Glu297=) c.888G>A (p.Glu296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189187G>C | CA395672315 | FUS | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.894G>C (p.Glu298Asp) n.191G>C n.4072G>C n.721G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.271G>C c.885G>C (p.Glu295Asp) n.967G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) | |
16 | g.31189187G= | CA2216947173 | FUS | c.897G= (p.Glu299=) c.894G= (p.Glu298=) n.191G= n.4072G= n.721G= c.*70G= (n.*70G=) c.900G= (p.Glu300=) n.271G= c.885G= (p.Glu295=) n.967G= c.282G= (p.Glu94=) c.891G= (p.Glu297=) c.888G= (p.Glu296=) | |
16 | g.31189187G>T | CA395672318 | FUS | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.894G>T (p.Glu298Asp) n.191G>T n.4072G>T n.721G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.271G>T c.885G>T (p.Glu295Asp) n.967G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) | |
16 | g.31189188T>A | CA395672319 | FUS | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.192T>A n.4073T>A n.722T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.272T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) n.968T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) | |
16 | g.31189188T>C | CA395672322 | FUS | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.192T>C n.4073T>C n.722T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.272T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) n.968T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
16 | g.31189188T>G | CA395672323 | FUS | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.192T>G n.4073T>G n.722T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.272T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) n.968T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189188T= | CA2216947174 | FUS | c.898T= (p.Ser300=) c.895T= (p.Ser299=) n.192T= n.4073T= n.722T= c.*71T= (n.*71T=) c.901T= (p.Ser301=) n.272T= c.886T= (p.Ser296=) n.968T= c.283T= (p.Ser95=) c.892T= (p.Ser298=) c.889T= (p.Ser297=) | |
16 | g.31189189C>A | CA395672325 | FUS | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.193C>A n.4074C>A n.723C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.273C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.969C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
16 | g.31189189C>G | CA395672329 | FUS | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.193C>G n.4074C>G n.723C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.273C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) n.969C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) | |
16 | g.31189189C>T | CA395672327 | FUS | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.193C>T n.4074C>T n.723C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.273C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) n.969C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) | |
16 | g.31189190T>A | CA494713695 | FUS | c.900T>A (p.Ser300=) c.897T>A (p.Ser299=) n.194T>A n.4075T>A n.724T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.903T>A (p.Ser301=) n.274T>A c.888T>A (p.Ser296=) n.970T>A c.285T>A (p.Ser95=) c.894T>A (p.Ser298=) c.891T>A (p.Ser297=) | |
16 | g.31189190T>C | CA8023870 | FUS | c.900T>C (p.Ser300=) c.897T>C (p.Ser299=) n.194T>C n.4075T>C n.724T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.903T>C (p.Ser301=) n.274T>C c.888T>C (p.Ser296=) n.970T>C c.285T>C (p.Ser95=) c.894T>C (p.Ser298=) c.891T>C (p.Ser297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189190T>G | CA494713696 | FUS | c.900T>G (p.Ser300=) c.897T>G (p.Ser299=) n.194T>G n.4075T>G n.724T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.903T>G (p.Ser301=) n.274T>G c.888T>G (p.Ser296=) n.970T>G c.285T>G (p.Ser95=) c.894T>G (p.Ser298=) c.891T>G (p.Ser297=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189190T= | CA2216947175 | FUS | c.900T= (p.Ser300=) c.897T= (p.Ser299=) n.194T= n.4075T= n.724T= c.*73T= (n.*73T=) c.903T= (p.Ser301=) n.274T= c.888T= (p.Ser296=) n.970T= c.285T= (p.Ser95=) c.894T= (p.Ser298=) c.891T= (p.Ser297=) | |
16 | g.31189191G>A | CA395672341 | FUS | c.901G>A (p.Val301Met) c.898G>A (p.Val300Met) n.195G>A n.4076G>A n.725G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.904G>A (p.Val302Met) n.275G>A c.889G>A (p.Val297Met) n.971G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.892G>A (p.Val298Met) | |
16 | g.31189191G>C | CA395672349 | FUS | c.901G>C (p.Val301Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.195G>C n.4076G>C n.725G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) n.275G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.971G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
16 | g.31189191G>T | CA395672352 | FUS | c.901G>T (p.Val301Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) n.195G>T n.4076G>T n.725G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) n.275G>T c.889G>T (p.Val297Leu) n.971G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) | |
16 | g.31189192T>A | CA395672353 | FUS | c.902T>A (p.Val301Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) n.196T>A n.4077T>A n.726T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) n.276T>A c.890T>A (p.Val297Glu) n.972T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) | |
16 | g.31189192T>C | CA395672354 | FUS | c.902T>C (p.Val301Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.196T>C n.4077T>C n.726T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) n.276T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.972T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) | |
16 | g.31189192T>G | CA395672357 | FUS | c.902T>G (p.Val301Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.196T>G n.4077T>G n.726T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) n.276T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.972T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) | |
16 | g.31189193G>A | CA494713699 | FUS | c.903G>A (p.Val301=) c.900G>A (p.Val300=) n.197G>A n.4078G>A n.727G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.906G>A (p.Val302=) n.277G>A c.891G>A (p.Val297=) n.973G>A c.288G>A (p.Val96=) c.897G>A (p.Val299=) c.894G>A (p.Val298=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189193G>C | CA494713697 | FUS | c.903G>C (p.Val301=) c.900G>C (p.Val300=) n.197G>C n.4078G>C n.727G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.906G>C (p.Val302=) n.277G>C c.891G>C (p.Val297=) n.973G>C c.288G>C (p.Val96=) c.897G>C (p.Val299=) c.894G>C (p.Val298=) | |
16 | g.31189193G>T | CA494713698 | FUS | c.903G>T (p.Val301=) c.900G>T (p.Val300=) n.197G>T n.4078G>T n.727G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.906G>T (p.Val302=) n.277G>T c.891G>T (p.Val297=) n.973G>T c.288G>T (p.Val96=) c.897G>T (p.Val299=) c.894G>T (p.Val298=) | |
16 | g.31189194G>A | CA395672359 | FUS | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) n.198G>A n.4079G>A n.728G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.278G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) n.974G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) | |
16 | g.31189194G>C | CA395672365 | FUS | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) n.198G>C n.4079G>C n.728G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.278G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.974G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
16 | g.31189194G>T | CA395672362 | FUS | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) n.198G>T n.4079G>T n.728G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.278G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.974G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) | |
16 | g.31189195C>A | CA395672367 | FUS | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) n.199C>A n.4080C>A n.729C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.279C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) n.975C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) | |
16 | g.31189195C= | CA2216947176 | FUS | c.905C= (p.Ala302=) c.902C= (p.Ala301=) n.199C= n.4080C= n.729C= c.*78C= (n.*78C=) c.908C= (p.Ala303=) n.279C= c.893C= (p.Ala298=) n.975C= c.290C= (p.Ala97=) c.899C= (p.Ala300=) c.896C= (p.Ala299=) | |
16 | g.31189195C>G | CA395672369 | FUS | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) n.199C>G n.4080C>G n.729C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.279C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) n.975C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
16 | g.31189195C>T | CA395672370 | FUS | c.905C>T (p.Ala302Val) c.902C>T (p.Ala301Val) n.199C>T n.4080C>T n.729C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) n.279C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.975C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | dbSNP |
16 | g.31189196T>A | CA494713703 | FUS | c.906T>A (p.Ala302=) c.903T>A (p.Ala301=) n.200T>A n.4081T>A n.730T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.909T>A (p.Ala303=) n.280T>A c.894T>A (p.Ala298=) n.976T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.900T>A (p.Ala300=) c.897T>A (p.Ala299=) | |
16 | g.31189196T>C | CA8023871 | FUS | c.906T>C (p.Ala302=) c.903T>C (p.Ala301=) n.200T>C n.4081T>C n.730T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.909T>C (p.Ala303=) n.280T>C c.894T>C (p.Ala298=) n.976T>C c.291T>C (p.Ala97=) c.900T>C (p.Ala300=) c.897T>C (p.Ala299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189196T>G | CA494713704 | FUS | c.906T>G (p.Ala302=) c.903T>G (p.Ala301=) n.200T>G n.4081T>G n.730T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.909T>G (p.Ala303=) n.280T>G c.894T>G (p.Ala298=) n.976T>G c.291T>G (p.Ala97=) c.900T>G (p.Ala300=) c.897T>G (p.Ala299=) | |
16 | g.31189196T= | CA2216947177 | FUS | c.906T= (p.Ala302=) c.903T= (p.Ala301=) n.200T= n.4081T= n.730T= c.*79T= (n.*79T=) c.909T= (p.Ala303=) n.280T= c.894T= (p.Ala298=) n.976T= c.291T= (p.Ala97=) c.900T= (p.Ala300=) c.897T= (p.Ala299=) | |
16 | g.31189197G>A | CA395672381 | FUS | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) n.201G>A n.4082G>A n.731G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.281G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.977G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189197G>C | CA395672373 | FUS | c.907G>C (p.Asp303His) c.904G>C (p.Asp302His) n.201G>C n.4082G>C n.731G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.910G>C (p.Asp304His) n.281G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.977G>C c.292G>C (p.Asp98His) c.901G>C (p.Asp301His) c.898G>C (p.Asp300His) | |
16 | g.31189197G= | CA2216947178 | FUS | c.907G= (p.Asp303=) c.904G= (p.Asp302=) n.201G= n.4082G= n.731G= c.*80G= (n.*80G=) c.910G= (p.Asp304=) n.281G= c.895G= (p.Asp299=) n.977G= c.292G= (p.Asp98=) c.901G= (p.Asp301=) c.898G= (p.Asp300=) | |
16 | g.31189197G>T | CA395672378 | FUS | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.201G>T n.4082G>T n.731G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.281G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.977G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) | |
16 | g.31189198A>C | CA395672388 | FUS | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) n.202A>C n.4083A>C n.732A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.282A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.978A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) | |
16 | g.31189198A>G | CA395672390 | FUS | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) n.202A>G n.4083A>G n.732A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.282A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.978A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) | |
16 | g.31189198A>T | CA395672392 | FUS | c.908A>T (p.Asp303Val) c.905A>T (p.Asp302Val) n.202A>T n.4083A>T n.732A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) n.282A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.978A>T c.293A>T (p.Asp98Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.899A>T (p.Asp300Val) | |
16 | g.31189199T>A | CA395672395 | FUS | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.906T>A (p.Asp302Glu) n.203T>A n.4084T>A n.733T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.912T>A (p.Asp304Glu) n.283T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) n.979T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) | |
16 | g.31189199T>C | CA494713708 | FUS | c.909T>C (p.Asp303=) c.906T>C (p.Asp302=) n.203T>C n.4084T>C n.733T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.912T>C (p.Asp304=) n.283T>C c.897T>C (p.Asp299=) n.979T>C c.294T>C (p.Asp98=) c.903T>C (p.Asp301=) c.900T>C (p.Asp300=) | |
16 | g.31189199T>G | CA395672397 | FUS | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.906T>G (p.Asp302Glu) n.203T>G n.4084T>G n.733T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.912T>G (p.Asp304Glu) n.283T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) n.979T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) | |
16 | g.31189200T>A | CA395672399 | FUS | c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) n.204T>A n.4085T>A n.734T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.284T>A c.898T>A (p.Tyr300Asn) n.980T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) | |
16 | g.31189200T>C | CA395672401 | FUS | c.910T>C (p.Tyr304His) c.907T>C (p.Tyr303His) n.204T>C n.4085T>C n.734T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) n.284T>C c.898T>C (p.Tyr300His) n.980T>C c.295T>C (p.Tyr99His) c.904T>C (p.Tyr302His) c.901T>C (p.Tyr301His) | COSMIC |
16 | g.31189200T>G | CA395672404 | FUS | c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) n.204T>G n.4085T>G n.734T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.284T>G c.898T>G (p.Tyr300Asp) n.980T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) | |
16 | g.31189201A>C | CA395672407 | FUS | c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) n.205A>C n.4086A>C n.735A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.285A>C c.899A>C (p.Tyr300Ser) n.981A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) | |
16 | g.31189201A>G | CA395672408 | FUS | c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) n.205A>G n.4086A>G n.735A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.285A>G c.899A>G (p.Tyr300Cys) n.981A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) | |
16 | g.31189201A>T | CA395672411 | FUS | c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) n.205A>T n.4086A>T n.735A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.285A>T c.899A>T (p.Tyr300Phe) n.981A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) | |
16 | g.31189202C>A | CA395672414 | FUS | c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) n.206C>A n.4087C>A n.736C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) n.286C>A c.900C>A (p.Tyr300Ter) n.982C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) | |
16 | g.31189202C>G | CA395672416 | FUS | c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) n.206C>G n.4087C>G n.736C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) n.286C>G c.900C>G (p.Tyr300Ter) n.982C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) | |
16 | g.31189202C>T | CA494713711 | FUS | c.912C>T (p.Tyr304=) c.909C>T (p.Tyr303=) n.206C>T n.4087C>T n.736C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) n.286C>T c.900C>T (p.Tyr300=) n.982C>T c.297C>T (p.Tyr99=) c.906C>T (p.Tyr302=) c.903C>T (p.Tyr301=) | |
16 | g.31189203T>A | CA395672427 | FUS | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.207T>A n.4088T>A n.737T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.287T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) n.983T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | |
16 | g.31189203T>C | CA395672424 | FUS | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.207T>C n.4088T>C n.737T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.287T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) n.983T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | |
16 | g.31189203T>G | CA395672426 | FUS | c.913T>G (p.Phe305Val) c.910T>G (p.Phe304Val) n.207T>G n.4088T>G n.737T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) n.287T>G c.901T>G (p.Phe301Val) n.983T>G c.298T>G (p.Phe100Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | |
16 | g.31189204T>A | CA395672429 | FUS | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.208T>A n.4089T>A n.738T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.288T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.984T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | |
16 | g.31189204T>C | CA395672430 | FUS | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.208T>C n.4089T>C n.738T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.288T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) n.984T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
16 | g.31189204T>G | CA395672431 | FUS | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.208T>G n.4089T>G n.738T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.288T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) n.984T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
16 | g.31189205C>A | CA395672433 | FUS | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.209C>A n.4090C>A n.739C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) n.289C>A c.903C>A (p.Phe301Leu) n.985C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) c.909C>A (p.Phe303Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
16 | g.31189205C>G | CA395672436 | FUS | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.209C>G n.4090C>G n.739C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) n.289C>G c.903C>G (p.Phe301Leu) n.985C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) c.909C>G (p.Phe303Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
16 | g.31189205C>T | CA494713715 | FUS | c.915C>T (p.Phe305=) c.912C>T (p.Phe304=) n.209C>T n.4090C>T n.739C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.918C>T (p.Phe306=) n.289C>T c.903C>T (p.Phe301=) n.985C>T c.300C>T (p.Phe100=) c.909C>T (p.Phe303=) c.906C>T (p.Phe302=) |