Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31189067dup | CA621873573 | FUS | c.833-56dup (n.833-56dup) c.830-56dup (n.830-56dup) n.127-56dup n.4008-56dup n.601dup c.*6-56dup (n.*6-56dup) c.833-53dup (n.833-53dup) n.207-56dup c.821-56dup (n.821-56dup) n.903-56dup c.218-56dup (n.218-56dup) c.827-56dup (n.827-56dup) c.824-56dup (n.824-56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189067del | CA719933458 | FUS | c.833-56del (n.833-56del) c.830-56del (n.830-56del) n.127-56del n.4008-56del n.601del c.*6-56del (n.*6-56del) c.833-53del (n.833-53del) n.207-56del c.821-56del (n.821-56del) n.903-56del c.218-56del (n.218-56del) c.827-56del (n.827-56del) c.824-56del (n.824-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189067T>C | CA2632839872 | FUS | c.833-56T>C (n.833-56T>C) c.830-56T>C (n.830-56T>C) n.127-56T>C n.4008-56T>C n.601T>C c.*6-56T>C (n.*6-56T>C) c.833-53T>C (n.833-53T>C) n.207-56T>C c.821-56T>C (n.821-56T>C) n.903-56T>C c.218-56T>C (n.218-56T>C) c.827-56T>C (n.827-56T>C) c.824-56T>C (n.824-56T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189067_31189068delinsTC | CA2216947127 | FUS | c.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC) c.830-56_830-55delinsTC (n.830-56_830-55delinsTC) n.127-56_127-55delinsTC n.4008-56_4008-55delinsTC n.601_602delinsTC c.*6-56_*6-55delinsTC (n.*6-56_*6-55delinsTC) c.833-53_833-52delinsTC (n.833-53_833-52delinsTC) n.207-56_207-55delinsTC c.821-56_821-55delinsTC (n.821-56_821-55delinsTC) n.903-56_903-55delinsTC c.218-56_218-55delinsTC (n.218-56_218-55delinsTC) c.827-56_827-55delinsTC (n.827-56_827-55delinsTC) c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC) | |
16 | g.31189068C>A | CA2806495521 | FUS | c.833-55C>A (n.833-55C>A) c.830-55C>A (n.830-55C>A) n.127-55C>A n.4008-55C>A n.602C>A c.*6-55C>A (n.*6-55C>A) c.833-52C>A (n.833-52C>A) n.207-55C>A c.821-55C>A (n.821-55C>A) n.903-55C>A c.218-55C>A (n.218-55C>A) c.827-55C>A (n.827-55C>A) c.824-55C>A (n.824-55C>A) | |
16 | g.31189068C>T | CA2632839873 | FUS | c.833-55C>T (n.833-55C>T) c.830-55C>T (n.830-55C>T) n.127-55C>T n.4008-55C>T n.602C>T c.*6-55C>T (n.*6-55C>T) c.833-52C>T (n.833-52C>T) n.207-55C>T c.821-55C>T (n.821-55C>T) n.903-55C>T c.218-55C>T (n.218-55C>T) c.827-55C>T (n.827-55C>T) c.824-55C>T (n.824-55C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189069del | CA2216947128 | FUS | c.833-54del (n.833-54del) c.830-54del (n.830-54del) n.127-54del n.4008-54del n.603del c.*6-54del (n.*6-54del) c.833-51del (n.833-51del) n.207-54del c.821-54del (n.821-54del) n.903-54del c.218-54del (n.218-54del) c.827-54del (n.827-54del) c.824-54del (n.824-54del) | dbSNP |
16 | g.31189069C>T | CA2632839874 | FUS | c.833-54C>T (n.833-54C>T) c.830-54C>T (n.830-54C>T) n.127-54C>T n.4008-54C>T n.603C>T c.*6-54C>T (n.*6-54C>T) c.833-51C>T (n.833-51C>T) n.207-54C>T c.821-54C>T (n.821-54C>T) n.903-54C>T c.218-54C>T (n.218-54C>T) c.827-54C>T (n.827-54C>T) c.824-54C>T (n.824-54C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189070T>C | CA2632839876 | FUS | c.833-53T>C (n.833-53T>C) c.830-53T>C (n.830-53T>C) n.127-53T>C n.4008-53T>C n.604T>C c.*6-53T>C (n.*6-53T>C) c.833-50T>C (n.833-50T>C) n.207-53T>C c.821-53T>C (n.821-53T>C) n.903-53T>C c.218-53T>C (n.218-53T>C) c.827-53T>C (n.827-53T>C) c.824-53T>C (n.824-53T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189073_31189074del | CA2632839875 | FUS | c.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del) c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del) n.127-50_127-49del n.4008-50_4008-49del n.607_608del c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del) c.833-47_833-46del (n.833-47_833-46del) n.207-50_207-49del c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del) n.903-50_903-49del c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del) c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del) c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189071G>A | CA8023854 | FUS | c.833-52G>A (n.833-52G>A) c.830-52G>A (n.830-52G>A) n.127-52G>A n.4008-52G>A n.605G>A c.*6-52G>A (n.*6-52G>A) c.833-49G>A (n.833-49G>A) n.207-52G>A c.821-52G>A (n.821-52G>A) n.903-52G>A c.218-52G>A (n.218-52G>A) c.827-52G>A (n.827-52G>A) c.824-52G>A (n.824-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189071G= | CA2216947129 | FUS | c.833-52G= (n.833-52G=) c.830-52G= (n.830-52G=) n.127-52G= n.4008-52G= n.605G= c.*6-52G= (n.*6-52G=) c.833-49G= (n.833-49G=) n.207-52G= c.821-52G= (n.821-52G=) n.903-52G= c.218-52G= (n.218-52G=) c.827-52G= (n.827-52G=) c.824-52G= (n.824-52G=) | |
16 | g.31189071G>T | CA621873575 | FUS | c.833-52G>T (n.833-52G>T) c.830-52G>T (n.830-52G>T) n.127-52G>T n.4008-52G>T n.605G>T c.*6-52G>T (n.*6-52G>T) c.833-49G>T (n.833-49G>T) n.207-52G>T c.821-52G>T (n.821-52G>T) n.903-52G>T c.218-52G>T (n.218-52G>T) c.827-52G>T (n.827-52G>T) c.824-52G>T (n.824-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189072T>A | CA2632839877 | FUS | c.833-51T>A (n.833-51T>A) c.830-51T>A (n.830-51T>A) n.127-51T>A n.4008-51T>A n.606T>A c.*6-51T>A (n.*6-51T>A) c.833-48T>A (n.833-48T>A) n.207-51T>A c.821-51T>A (n.821-51T>A) n.903-51T>A c.218-51T>A (n.218-51T>A) c.827-51T>A (n.827-51T>A) c.824-51T>A (n.824-51T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189072T>C | CA621873576 | FUS | c.833-51T>C (n.833-51T>C) c.830-51T>C (n.830-51T>C) n.127-51T>C n.4008-51T>C n.606T>C c.*6-51T>C (n.*6-51T>C) c.833-48T>C (n.833-48T>C) n.207-51T>C c.821-51T>C (n.821-51T>C) n.903-51T>C c.218-51T>C (n.218-51T>C) c.827-51T>C (n.827-51T>C) c.824-51T>C (n.824-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189072T= | CA2216947130 | FUS | c.833-51T= (n.833-51T=) c.830-51T= (n.830-51T=) n.127-51T= n.4008-51T= n.606T= c.*6-51T= (n.*6-51T=) c.833-48T= (n.833-48T=) n.207-51T= c.821-51T= (n.821-51T=) n.903-51T= c.218-51T= (n.218-51T=) c.827-51T= (n.827-51T=) c.824-51T= (n.824-51T=) | |
16 | g.31189074T>C | CA2632839879 | FUS | c.833-49T>C (n.833-49T>C) c.830-49T>C (n.830-49T>C) n.127-49T>C n.4008-49T>C n.608T>C c.*6-49T>C (n.*6-49T>C) c.833-46T>C (n.833-46T>C) n.207-49T>C c.821-49T>C (n.821-49T>C) n.903-49T>C c.218-49T>C (n.218-49T>C) c.827-49T>C (n.827-49T>C) c.824-49T>C (n.824-49T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189074T>G | CA2216947132 | FUS | c.833-49T>G (n.833-49T>G) c.830-49T>G (n.830-49T>G) n.127-49T>G n.4008-49T>G n.608T>G c.*6-49T>G (n.*6-49T>G) c.833-46T>G (n.833-46T>G) n.207-49T>G c.821-49T>G (n.821-49T>G) n.903-49T>G c.218-49T>G (n.218-49T>G) c.827-49T>G (n.827-49T>G) c.824-49T>G (n.824-49T>G) | dbSNP |
16 | g.31189074T= | CA2216947131 | FUS | c.833-49T= (n.833-49T=) c.830-49T= (n.830-49T=) n.127-49T= n.4008-49T= n.608T= c.*6-49T= (n.*6-49T=) c.833-46T= (n.833-46T=) n.207-49T= c.821-49T= (n.821-49T=) n.903-49T= c.218-49T= (n.218-49T=) c.827-49T= (n.827-49T=) c.824-49T= (n.824-49T=) | |
16 | g.31189079dup | CA2632839878 | FUS | c.833-44dup (n.833-44dup) c.830-44dup (n.830-44dup) n.127-44dup n.4008-44dup n.613dup c.*6-44dup (n.*6-44dup) c.833-41dup (n.833-41dup) n.207-44dup c.821-44dup (n.821-44dup) n.903-44dup c.218-44dup (n.218-44dup) c.827-44dup (n.827-44dup) c.824-44dup (n.824-44dup) | gnomAD v4 |
16 | g.31189077_31189079del | CA976359459 | FUS | c.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del) c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del) n.127-46_127-44del n.4008-46_4008-44del n.611_613del c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del) c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del) n.207-46_207-44del c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del) n.903-46_903-44del c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del) c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del) c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189075T>C | CA2632839880 | FUS | c.833-48T>C (n.833-48T>C) c.830-48T>C (n.830-48T>C) n.127-48T>C n.4008-48T>C n.609T>C c.*6-48T>C (n.*6-48T>C) c.833-45T>C (n.833-45T>C) n.207-48T>C c.821-48T>C (n.821-48T>C) n.903-48T>C c.218-48T>C (n.218-48T>C) c.827-48T>C (n.827-48T>C) c.824-48T>C (n.824-48T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189075T>G | CA8023855 | FUS | c.833-48T>G (n.833-48T>G) c.830-48T>G (n.830-48T>G) n.127-48T>G n.4008-48T>G n.609T>G c.*6-48T>G (n.*6-48T>G) c.833-45T>G (n.833-45T>G) n.207-48T>G c.821-48T>G (n.821-48T>G) n.903-48T>G c.218-48T>G (n.218-48T>G) c.827-48T>G (n.827-48T>G) c.824-48T>G (n.824-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189075T= | CA2216947133 | FUS | c.833-48T= (n.833-48T=) c.830-48T= (n.830-48T=) n.127-48T= n.4008-48T= n.609T= c.*6-48T= (n.*6-48T=) c.833-45T= (n.833-45T=) n.207-48T= c.821-48T= (n.821-48T=) n.903-48T= c.218-48T= (n.218-48T=) c.827-48T= (n.827-48T=) c.824-48T= (n.824-48T=) | |
16 | g.31189076T>G | CA8023856 | FUS | c.833-47T>G (n.833-47T>G) c.830-47T>G (n.830-47T>G) n.127-47T>G n.4008-47T>G n.610T>G c.*6-47T>G (n.*6-47T>G) c.833-44T>G (n.833-44T>G) n.207-47T>G c.821-47T>G (n.821-47T>G) n.903-47T>G c.218-47T>G (n.218-47T>G) c.827-47T>G (n.827-47T>G) c.824-47T>G (n.824-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189076T= | CA2216947134 | FUS | c.833-47T= (n.833-47T=) c.830-47T= (n.830-47T=) n.127-47T= n.4008-47T= n.610T= c.*6-47T= (n.*6-47T=) c.833-44T= (n.833-44T=) n.207-47T= c.821-47T= (n.821-47T=) n.903-47T= c.218-47T= (n.218-47T=) c.827-47T= (n.827-47T=) c.824-47T= (n.824-47T=) | |
16 | g.31189077T>A | CA2216947136 | FUS | c.833-46T>A (n.833-46T>A) c.830-46T>A (n.830-46T>A) n.127-46T>A n.4008-46T>A n.611T>A c.*6-46T>A (n.*6-46T>A) c.833-43T>A (n.833-43T>A) n.207-46T>A c.821-46T>A (n.821-46T>A) n.903-46T>A c.218-46T>A (n.218-46T>A) c.827-46T>A (n.827-46T>A) c.824-46T>A (n.824-46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189077T>C | CA719933477 | FUS | c.833-46T>C (n.833-46T>C) c.830-46T>C (n.830-46T>C) n.127-46T>C n.4008-46T>C n.611T>C c.*6-46T>C (n.*6-46T>C) c.833-43T>C (n.833-43T>C) n.207-46T>C c.821-46T>C (n.821-46T>C) n.903-46T>C c.218-46T>C (n.218-46T>C) c.827-46T>C (n.827-46T>C) c.824-46T>C (n.824-46T>C) | dbSNP |
16 | g.31189077T= | CA2216947135 | FUS | c.833-46T= (n.833-46T=) c.830-46T= (n.830-46T=) n.127-46T= n.4008-46T= n.611T= c.*6-46T= (n.*6-46T=) c.833-43T= (n.833-43T=) n.207-46T= c.821-46T= (n.821-46T=) n.903-46T= c.218-46T= (n.218-46T=) c.827-46T= (n.827-46T=) c.824-46T= (n.824-46T=) | |
16 | g.31189080_31189082dup | CA719933478 | FUS | c.833-43_833-41dup (n.833-43_833-41dup) c.830-43_830-41dup (n.830-43_830-41dup) n.127-43_127-41dup n.4008-43_4008-41dup n.614_616dup c.*6-43_*6-41dup (n.*6-43_*6-41dup) c.833-40_833-38dup (n.833-40_833-38dup) n.207-43_207-41dup c.821-43_821-41dup (n.821-43_821-41dup) n.903-43_903-41dup c.218-43_218-41dup (n.218-43_218-41dup) c.827-43_827-41dup (n.827-43_827-41dup) c.824-43_824-41dup (n.824-43_824-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189080A= | CA2216947137 | FUS | c.833-43A= (n.833-43A=) c.830-43A= (n.830-43A=) n.127-43A= n.4008-43A= n.614A= c.*6-43A= (n.*6-43A=) c.833-40A= (n.833-40A=) n.207-43A= c.821-43A= (n.821-43A=) n.903-43A= c.218-43A= (n.218-43A=) c.827-43A= (n.827-43A=) c.824-43A= (n.824-43A=) | |
16 | g.31189080A>C | CA621873580 | FUS | c.833-43A>C (n.833-43A>C) c.830-43A>C (n.830-43A>C) n.127-43A>C n.4008-43A>C n.614A>C c.*6-43A>C (n.*6-43A>C) c.833-40A>C (n.833-40A>C) n.207-43A>C c.821-43A>C (n.821-43A>C) n.903-43A>C c.218-43A>C (n.218-43A>C) c.827-43A>C (n.827-43A>C) c.824-43A>C (n.824-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189080A>G | CA8023857 | FUS | c.833-43A>G (n.833-43A>G) c.830-43A>G (n.830-43A>G) n.127-43A>G n.4008-43A>G n.614A>G c.*6-43A>G (n.*6-43A>G) c.833-40A>G (n.833-40A>G) n.207-43A>G c.821-43A>G (n.821-43A>G) n.903-43A>G c.218-43A>G (n.218-43A>G) c.827-43A>G (n.827-43A>G) c.824-43A>G (n.824-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189080A>T | CA8023858 | FUS | c.833-43A>T (n.833-43A>T) c.830-43A>T (n.830-43A>T) n.127-43A>T n.4008-43A>T n.614A>T c.*6-43A>T (n.*6-43A>T) c.833-40A>T (n.833-40A>T) n.207-43A>T c.821-43A>T (n.821-43A>T) n.903-43A>T c.218-43A>T (n.218-43A>T) c.827-43A>T (n.827-43A>T) c.824-43A>T (n.824-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189082T>C | CA280600036 | FUS | c.833-41T>C (n.833-41T>C) c.830-41T>C (n.830-41T>C) n.127-41T>C n.4008-41T>C n.616T>C c.*6-41T>C (n.*6-41T>C) c.833-38T>C (n.833-38T>C) n.207-41T>C c.821-41T>C (n.821-41T>C) n.903-41T>C c.218-41T>C (n.218-41T>C) c.827-41T>C (n.827-41T>C) c.824-41T>C (n.824-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189082T= | CA2216947138 | FUS | c.833-41T= (n.833-41T=) c.830-41T= (n.830-41T=) n.127-41T= n.4008-41T= n.616T= c.*6-41T= (n.*6-41T=) c.833-38T= (n.833-38T=) n.207-41T= c.821-41T= (n.821-41T=) n.903-41T= c.218-41T= (n.218-41T=) c.827-41T= (n.827-41T=) c.824-41T= (n.824-41T=) | |
16 | g.31189084T>C | CA2632839881 | FUS | c.833-39T>C (n.833-39T>C) c.830-39T>C (n.830-39T>C) n.127-39T>C n.4008-39T>C n.618T>C c.*6-39T>C (n.*6-39T>C) c.833-36T>C (n.833-36T>C) n.207-39T>C c.821-39T>C (n.821-39T>C) n.903-39T>C c.218-39T>C (n.218-39T>C) c.827-39T>C (n.827-39T>C) c.824-39T>C (n.824-39T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189085A= | CA2216947139 | FUS | c.833-38A= (n.833-38A=) c.830-38A= (n.830-38A=) n.127-38A= n.4008-38A= n.619A= c.*6-38A= (n.*6-38A=) c.833-35A= (n.833-35A=) n.207-38A= c.821-38A= (n.821-38A=) n.903-38A= c.218-38A= (n.218-38A=) c.827-38A= (n.827-38A=) c.824-38A= (n.824-38A=) | |
16 | g.31189085A>G | CA621873583 | FUS | c.833-38A>G (n.833-38A>G) c.830-38A>G (n.830-38A>G) n.127-38A>G n.4008-38A>G n.619A>G c.*6-38A>G (n.*6-38A>G) c.833-35A>G (n.833-35A>G) n.207-38A>G c.821-38A>G (n.821-38A>G) n.903-38A>G c.218-38A>G (n.218-38A>G) c.827-38A>G (n.827-38A>G) c.824-38A>G (n.824-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189086C>A | CA2575976108 | FUS | c.833-37C>A (n.833-37C>A) c.830-37C>A (n.830-37C>A) n.127-37C>A n.4008-37C>A n.620C>A c.*6-37C>A (n.*6-37C>A) c.833-34C>A (n.833-34C>A) n.207-37C>A c.821-37C>A (n.821-37C>A) n.903-37C>A c.218-37C>A (n.218-37C>A) c.827-37C>A (n.827-37C>A) c.824-37C>A (n.824-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189086C= | CA2216947140 | FUS | c.833-37C= (n.833-37C=) c.830-37C= (n.830-37C=) n.127-37C= n.4008-37C= n.620C= c.*6-37C= (n.*6-37C=) c.833-34C= (n.833-34C=) n.207-37C= c.821-37C= (n.821-37C=) n.903-37C= c.218-37C= (n.218-37C=) c.827-37C= (n.827-37C=) c.824-37C= (n.824-37C=) | |
16 | g.31189086C>T | CA8023859 | FUS | c.833-37C>T (n.833-37C>T) c.830-37C>T (n.830-37C>T) n.127-37C>T n.4008-37C>T n.620C>T c.*6-37C>T (n.*6-37C>T) c.833-34C>T (n.833-34C>T) n.207-37C>T c.821-37C>T (n.821-37C>T) n.903-37C>T c.218-37C>T (n.218-37C>T) c.827-37C>T (n.827-37C>T) c.824-37C>T (n.824-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189087C= | CA2216947141 | FUS | c.833-36C= (n.833-36C=) c.830-36C= (n.830-36C=) n.127-36C= n.4008-36C= n.621C= c.*6-36C= (n.*6-36C=) c.833-33C= (n.833-33C=) n.207-36C= c.821-36C= (n.821-36C=) n.903-36C= c.218-36C= (n.218-36C=) c.827-36C= (n.827-36C=) c.824-36C= (n.824-36C=) | |
16 | g.31189087C>G | CA621873584 | FUS | c.833-36C>G (n.833-36C>G) c.830-36C>G (n.830-36C>G) n.127-36C>G n.4008-36C>G n.621C>G c.*6-36C>G (n.*6-36C>G) c.833-33C>G (n.833-33C>G) n.207-36C>G c.821-36C>G (n.821-36C>G) n.903-36C>G c.218-36C>G (n.218-36C>G) c.827-36C>G (n.827-36C>G) c.824-36C>G (n.824-36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189087C>T | CA2632839882 | FUS | c.833-36C>T (n.833-36C>T) c.830-36C>T (n.830-36C>T) n.127-36C>T n.4008-36C>T n.621C>T c.*6-36C>T (n.*6-36C>T) c.833-33C>T (n.833-33C>T) n.207-36C>T c.821-36C>T (n.821-36C>T) n.903-36C>T c.218-36C>T (n.218-36C>T) c.827-36C>T (n.827-36C>T) c.824-36C>T (n.824-36C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189092C= | CA2216947142 | FUS | c.833-31C= (n.833-31C=) c.830-31C= (n.830-31C=) n.127-31C= n.4008-31C= n.626C= c.*6-31C= (n.*6-31C=) c.833-28C= (n.833-28C=) n.207-31C= c.821-31C= (n.821-31C=) n.903-31C= c.218-31C= (n.218-31C=) c.827-31C= (n.827-31C=) c.824-31C= (n.824-31C=) | |
16 | g.31189092C>G | CA2216947143 | FUS | c.833-31C>G (n.833-31C>G) c.830-31C>G (n.830-31C>G) n.127-31C>G n.4008-31C>G n.626C>G c.*6-31C>G (n.*6-31C>G) c.833-28C>G (n.833-28C>G) n.207-31C>G c.821-31C>G (n.821-31C>G) n.903-31C>G c.218-31C>G (n.218-31C>G) c.827-31C>G (n.827-31C>G) c.824-31C>G (n.824-31C>G) | dbSNP |
16 | g.31189092C>T | CA2632839883 | FUS | c.833-31C>T (n.833-31C>T) c.830-31C>T (n.830-31C>T) n.127-31C>T n.4008-31C>T n.626C>T c.*6-31C>T (n.*6-31C>T) c.833-28C>T (n.833-28C>T) n.207-31C>T c.821-31C>T (n.821-31C>T) n.903-31C>T c.218-31C>T (n.218-31C>T) c.827-31C>T (n.827-31C>T) c.824-31C>T (n.824-31C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189094C>A | CA621873586 | FUS | c.833-29C>A (n.833-29C>A) c.830-29C>A (n.830-29C>A) n.127-29C>A n.4008-29C>A n.628C>A c.*6-29C>A (n.*6-29C>A) c.833-26C>A (n.833-26C>A) n.207-29C>A c.821-29C>A (n.821-29C>A) n.903-29C>A c.218-29C>A (n.218-29C>A) c.827-29C>A (n.827-29C>A) c.824-29C>A (n.824-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189094C= | CA2216947144 | FUS | c.833-29C= (n.833-29C=) c.830-29C= (n.830-29C=) n.127-29C= n.4008-29C= n.628C= c.*6-29C= (n.*6-29C=) c.833-26C= (n.833-26C=) n.207-29C= c.821-29C= (n.821-29C=) n.903-29C= c.218-29C= (n.218-29C=) c.827-29C= (n.827-29C=) c.824-29C= (n.824-29C=) | |
16 | g.31189094C>G | CA2581260080 | FUS | c.833-29C>G (n.833-29C>G) c.830-29C>G (n.830-29C>G) n.127-29C>G n.4008-29C>G n.628C>G c.*6-29C>G (n.*6-29C>G) c.833-26C>G (n.833-26C>G) n.207-29C>G c.821-29C>G (n.821-29C>G) n.903-29C>G c.218-29C>G (n.218-29C>G) c.827-29C>G (n.827-29C>G) c.824-29C>G (n.824-29C>G) | |
16 | g.31189094C>T | CA8023860 | FUS | c.833-29C>T (n.833-29C>T) c.830-29C>T (n.830-29C>T) n.127-29C>T n.4008-29C>T n.628C>T c.*6-29C>T (n.*6-29C>T) c.833-26C>T (n.833-26C>T) n.207-29C>T c.821-29C>T (n.821-29C>T) n.903-29C>T c.218-29C>T (n.218-29C>T) c.827-29C>T (n.827-29C>T) c.824-29C>T (n.824-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189095A= | CA2216947145 | FUS | c.833-28A= (n.833-28A=) c.830-28A= (n.830-28A=) n.127-28A= n.4008-28A= n.629A= c.*6-28A= (n.*6-28A=) c.833-25A= (n.833-25A=) n.207-28A= c.821-28A= (n.821-28A=) n.903-28A= c.218-28A= (n.218-28A=) c.827-28A= (n.827-28A=) c.824-28A= (n.824-28A=) | |
16 | g.31189095A>C | CA8023861 | FUS | c.833-28A>C (n.833-28A>C) c.830-28A>C (n.830-28A>C) n.127-28A>C n.4008-28A>C n.629A>C c.*6-28A>C (n.*6-28A>C) c.833-25A>C (n.833-25A>C) n.207-28A>C c.821-28A>C (n.821-28A>C) n.903-28A>C c.218-28A>C (n.218-28A>C) c.827-28A>C (n.827-28A>C) c.824-28A>C (n.824-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31189095A>G | CA621873589 | FUS | c.833-28A>G (n.833-28A>G) c.830-28A>G (n.830-28A>G) n.127-28A>G n.4008-28A>G n.629A>G c.*6-28A>G (n.*6-28A>G) c.833-25A>G (n.833-25A>G) n.207-28A>G c.821-28A>G (n.821-28A>G) n.903-28A>G c.218-28A>G (n.218-28A>G) c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.824-28A>G (n.824-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189096T>A | CA2632839885 | FUS | c.833-27T>A (n.833-27T>A) c.830-27T>A (n.830-27T>A) n.127-27T>A n.4008-27T>A n.630T>A c.*6-27T>A (n.*6-27T>A) c.833-24T>A (n.833-24T>A) n.207-27T>A c.821-27T>A (n.821-27T>A) n.903-27T>A c.218-27T>A (n.218-27T>A) c.827-27T>A (n.827-27T>A) c.824-27T>A (n.824-27T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189098del | CA2632839884 | FUS | c.833-25del (n.833-25del) c.830-25del (n.830-25del) n.127-25del n.4008-25del n.632del c.*6-25del (n.*6-25del) c.833-22del (n.833-22del) n.207-25del c.821-25del (n.821-25del) n.903-25del c.218-25del (n.218-25del) c.827-25del (n.827-25del) c.824-25del (n.824-25del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189097T>G | CA8023862 | FUS | c.833-26T>G (n.833-26T>G) c.830-26T>G (n.830-26T>G) n.127-26T>G n.4008-26T>G n.631T>G c.*6-26T>G (n.*6-26T>G) c.833-23T>G (n.833-23T>G) n.207-26T>G c.821-26T>G (n.821-26T>G) n.903-26T>G c.218-26T>G (n.218-26T>G) c.827-26T>G (n.827-26T>G) c.824-26T>G (n.824-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189097T= | CA2216947146 | FUS | c.833-26T= (n.833-26T=) c.830-26T= (n.830-26T=) n.127-26T= n.4008-26T= n.631T= c.*6-26T= (n.*6-26T=) c.833-23T= (n.833-23T=) n.207-26T= c.821-26T= (n.821-26T=) n.903-26T= c.218-26T= (n.218-26T=) c.827-26T= (n.827-26T=) c.824-26T= (n.824-26T=) | |
16 | g.31189098T>C | CA2216947148 | FUS | c.833-25T>C (n.833-25T>C) c.830-25T>C (n.830-25T>C) n.127-25T>C n.4008-25T>C n.632T>C c.*6-25T>C (n.*6-25T>C) c.833-22T>C (n.833-22T>C) n.207-25T>C c.821-25T>C (n.821-25T>C) n.903-25T>C c.218-25T>C (n.218-25T>C) c.827-25T>C (n.827-25T>C) c.824-25T>C (n.824-25T>C) | dbSNP |
16 | g.31189098T= | CA2216947147 | FUS | c.833-25T= (n.833-25T=) c.830-25T= (n.830-25T=) n.127-25T= n.4008-25T= n.632T= c.*6-25T= (n.*6-25T=) c.833-22T= (n.833-22T=) n.207-25T= c.821-25T= (n.821-25T=) n.903-25T= c.218-25T= (n.218-25T=) c.827-25T= (n.827-25T=) c.824-25T= (n.824-25T=) | |
16 | g.31189099G= | CA2216947149 | FUS | c.833-24G= (n.833-24G=) c.830-24G= (n.830-24G=) n.127-24G= n.4008-24G= n.633G= c.*6-24G= (n.*6-24G=) c.833-21G= (n.833-21G=) n.207-24G= c.821-24G= (n.821-24G=) n.903-24G= c.218-24G= (n.218-24G=) c.827-24G= (n.827-24G=) c.824-24G= (n.824-24G=) | |
16 | g.31189099G>T | CA8023863 | FUS | c.833-24G>T (n.833-24G>T) c.830-24G>T (n.830-24G>T) n.127-24G>T n.4008-24G>T n.633G>T c.*6-24G>T (n.*6-24G>T) c.833-21G>T (n.833-21G>T) n.207-24G>T c.821-24G>T (n.821-24G>T) n.903-24G>T c.218-24G>T (n.218-24G>T) c.827-24G>T (n.827-24G>T) c.824-24G>T (n.824-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189100C>A | CA621873590 | FUS | c.833-23C>A (n.833-23C>A) c.830-23C>A (n.830-23C>A) n.127-23C>A n.4008-23C>A n.634C>A c.*6-23C>A (n.*6-23C>A) c.833-20C>A (n.833-20C>A) n.207-23C>A c.821-23C>A (n.821-23C>A) n.903-23C>A c.218-23C>A (n.218-23C>A) c.827-23C>A (n.827-23C>A) c.824-23C>A (n.824-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189100C= | CA2216947150 | FUS | c.833-23C= (n.833-23C=) c.830-23C= (n.830-23C=) n.127-23C= n.4008-23C= n.634C= c.*6-23C= (n.*6-23C=) c.833-20C= (n.833-20C=) n.207-23C= c.821-23C= (n.821-23C=) n.903-23C= c.218-23C= (n.218-23C=) c.827-23C= (n.827-23C=) c.824-23C= (n.824-23C=) | |
16 | g.31189100C>G | CA2575976118 | FUS | c.833-23C>G (n.833-23C>G) c.830-23C>G (n.830-23C>G) n.127-23C>G n.4008-23C>G n.634C>G c.*6-23C>G (n.*6-23C>G) c.833-20C>G (n.833-20C>G) n.207-23C>G c.821-23C>G (n.821-23C>G) n.903-23C>G c.218-23C>G (n.218-23C>G) c.827-23C>G (n.827-23C>G) c.824-23C>G (n.824-23C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31189100C>T | CA2575976119 | FUS | c.833-23C>T (n.833-23C>T) c.830-23C>T (n.830-23C>T) n.127-23C>T n.4008-23C>T n.634C>T c.*6-23C>T (n.*6-23C>T) c.833-20C>T (n.833-20C>T) n.207-23C>T c.821-23C>T (n.821-23C>T) n.903-23C>T c.218-23C>T (n.218-23C>T) c.827-23C>T (n.827-23C>T) c.824-23C>T (n.824-23C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189101A>G | CA2575976122 | FUS | c.833-22A>G (n.833-22A>G) c.830-22A>G (n.830-22A>G) n.127-22A>G n.4008-22A>G n.635A>G c.*6-22A>G (n.*6-22A>G) c.833-19A>G (n.833-19A>G) n.207-22A>G c.821-22A>G (n.821-22A>G) n.903-22A>G c.218-22A>G (n.218-22A>G) c.827-22A>G (n.827-22A>G) c.824-22A>G (n.824-22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31189101_31189103delinsATT | CA2216947151 | FUS | c.833-22_833-20delinsATT (n.833-22_833-20delinsATT) c.830-22_830-20delinsATT (n.830-22_830-20delinsATT) n.127-22_127-20delinsATT n.4008-22_4008-20delinsATT n.635_637delinsATT c.*6-22_*6-20delinsATT (n.*6-22_*6-20delinsATT) c.833-19_833-17delinsATT (n.833-19_833-17delinsATT) n.207-22_207-20delinsATT c.821-22_821-20delinsATT (n.821-22_821-20delinsATT) n.903-22_903-20delinsATT c.218-22_218-20delinsATT (n.218-22_218-20delinsATT) c.827-22_827-20delinsATT (n.827-22_827-20delinsATT) c.824-22_824-20delinsATT (n.824-22_824-20delinsATT) | |
16 | g.31189105del | CA2632839886 | FUS | c.833-18del (n.833-18del) c.830-18del (n.830-18del) n.127-18del n.4008-18del n.639del c.*6-18del (n.*6-18del) c.833-15del (n.833-15del) n.207-18del c.821-18del (n.821-18del) n.903-18del c.218-18del (n.218-18del) c.827-18del (n.827-18del) c.824-18del (n.824-18del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189104_31189105del | CA8023864 | FUS | c.833-19_833-18del (n.833-19_833-18del) c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del) n.127-19_127-18del n.4008-19_4008-18del n.638_639del c.*6-19_*6-18del (n.*6-19_*6-18del) c.833-16_833-15del (n.833-16_833-15del) n.207-19_207-18del c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del) n.903-19_903-18del c.218-19_218-18del (n.218-19_218-18del) c.827-19_827-18del (n.827-19_827-18del) c.824-19_824-18del (n.824-19_824-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189104T>C | CA280600052 | FUS | c.833-19T>C (n.833-19T>C) c.830-19T>C (n.830-19T>C) n.127-19T>C n.4008-19T>C n.638T>C c.*6-19T>C (n.*6-19T>C) c.833-16T>C (n.833-16T>C) n.207-19T>C c.821-19T>C (n.821-19T>C) n.903-19T>C c.218-19T>C (n.218-19T>C) c.827-19T>C (n.827-19T>C) c.824-19T>C (n.824-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189104T= | CA2216947152 | FUS | c.833-19T= (n.833-19T=) c.830-19T= (n.830-19T=) n.127-19T= n.4008-19T= n.638T= c.*6-19T= (n.*6-19T=) c.833-16T= (n.833-16T=) n.207-19T= c.821-19T= (n.821-19T=) n.903-19T= c.218-19T= (n.218-19T=) c.827-19T= (n.827-19T=) c.824-19T= (n.824-19T=) | |
16 | g.31189106C>A | CA2632839887 | FUS | c.833-17C>A (n.833-17C>A) c.830-17C>A (n.830-17C>A) n.127-17C>A n.4008-17C>A n.640C>A c.*6-17C>A (n.*6-17C>A) c.833-14C>A (n.833-14C>A) n.207-17C>A c.821-17C>A (n.821-17C>A) n.903-17C>A c.218-17C>A (n.218-17C>A) c.827-17C>A (n.827-17C>A) c.824-17C>A (n.824-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189106C= | CA2216947153 | FUS | c.833-17C= (n.833-17C=) c.830-17C= (n.830-17C=) n.127-17C= n.4008-17C= n.640C= c.*6-17C= (n.*6-17C=) c.833-14C= (n.833-14C=) n.207-17C= c.821-17C= (n.821-17C=) n.903-17C= c.218-17C= (n.218-17C=) c.827-17C= (n.827-17C=) c.824-17C= (n.824-17C=) | |
16 | g.31189106C>G | CA8023866 | FUS | c.833-17C>G (n.833-17C>G) c.830-17C>G (n.830-17C>G) n.127-17C>G n.4008-17C>G n.640C>G c.*6-17C>G (n.*6-17C>G) c.833-14C>G (n.833-14C>G) n.207-17C>G c.821-17C>G (n.821-17C>G) n.903-17C>G c.218-17C>G (n.218-17C>G) c.827-17C>G (n.827-17C>G) c.824-17C>G (n.824-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189106C>T | CA8023865 | FUS | c.833-17C>T (n.833-17C>T) c.830-17C>T (n.830-17C>T) n.127-17C>T n.4008-17C>T n.640C>T c.*6-17C>T (n.*6-17C>T) c.833-14C>T (n.833-14C>T) n.207-17C>T c.821-17C>T (n.821-17C>T) n.903-17C>T c.218-17C>T (n.218-17C>T) c.827-17C>T (n.827-17C>T) c.824-17C>T (n.824-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189108C>A | CA2632839888 | FUS | c.833-15C>A (n.833-15C>A) c.830-15C>A (n.830-15C>A) n.127-15C>A n.4008-15C>A n.642C>A c.*6-15C>A (n.*6-15C>A) c.833-12C>A (n.833-12C>A) n.207-15C>A c.821-15C>A (n.821-15C>A) n.903-15C>A c.218-15C>A (n.218-15C>A) c.827-15C>A (n.827-15C>A) c.824-15C>A (n.824-15C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189110_31189111del | CA2632839889 | FUS | c.833-13_833-12del (n.833-13_833-12del) c.830-13_830-12del (n.830-13_830-12del) n.127-13_127-12del n.4008-13_4008-12del n.644_645del c.*6-13_*6-12del (n.*6-13_*6-12del) c.833-10_833-9del (n.833-10_833-9del) n.207-13_207-12del c.821-13_821-12del (n.821-13_821-12del) n.903-13_903-12del c.218-13_218-12del (n.218-13_218-12del) c.827-13_827-12del (n.827-13_827-12del) c.824-13_824-12del (n.824-13_824-12del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189110G>T | CA2632839890 | FUS | c.833-13G>T (n.833-13G>T) c.830-13G>T (n.830-13G>T) n.127-13G>T n.4008-13G>T n.644G>T c.*6-13G>T (n.*6-13G>T) c.833-10G>T (n.833-10G>T) n.207-13G>T c.821-13G>T (n.821-13G>T) n.903-13G>T c.218-13G>T (n.218-13G>T) c.827-13G>T (n.827-13G>T) c.824-13G>T (n.824-13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.31189113C>A | CA2575976127 | FUS | c.833-10C>A (n.833-10C>A) c.830-10C>A (n.830-10C>A) n.127-10C>A n.4008-10C>A n.647C>A c.*6-10C>A (n.*6-10C>A) c.833-7C>A (n.833-7C>A) n.207-10C>A c.821-10C>A (n.821-10C>A) n.903-10C>A c.218-10C>A (n.218-10C>A) c.827-10C>A (n.827-10C>A) c.824-10C>A (n.824-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189113C= | CA2216947154 | FUS | c.833-10C= (n.833-10C=) c.830-10C= (n.830-10C=) n.127-10C= n.4008-10C= n.647C= c.*6-10C= (n.*6-10C=) c.833-7C= (n.833-7C=) n.207-10C= c.821-10C= (n.821-10C=) n.903-10C= c.218-10C= (n.218-10C=) c.827-10C= (n.827-10C=) c.824-10C= (n.824-10C=) | |
16 | g.31189113C>G | CA621873593 | FUS | c.833-10C>G (n.833-10C>G) c.830-10C>G (n.830-10C>G) n.127-10C>G n.4008-10C>G n.647C>G c.*6-10C>G (n.*6-10C>G) c.833-7C>G (n.833-7C>G) n.207-10C>G c.821-10C>G (n.821-10C>G) n.903-10C>G c.218-10C>G (n.218-10C>G) c.827-10C>G (n.827-10C>G) c.824-10C>G (n.824-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189114A= | CA2216947155 | FUS | c.833-9A= (n.833-9A=) c.830-9A= (n.830-9A=) n.127-9A= n.4008-9A= n.648A= c.*6-9A= (n.*6-9A=) c.833-6A= (n.833-6A=) n.207-9A= c.821-9A= (n.821-9A=) n.903-9A= c.218-9A= (n.218-9A=) c.827-9A= (n.827-9A=) c.824-9A= (n.824-9A=) | |
16 | g.31189114A>T | CA280600057 | FUS | c.833-9A>T (n.833-9A>T) c.830-9A>T (n.830-9A>T) n.127-9A>T n.4008-9A>T n.648A>T c.*6-9A>T (n.*6-9A>T) c.833-6A>T (n.833-6A>T) n.207-9A>T c.821-9A>T (n.821-9A>T) n.903-9A>T c.218-9A>T (n.218-9A>T) c.827-9A>T (n.827-9A>T) c.824-9A>T (n.824-9A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31189116del | CA2575976128 | FUS | c.833-7del (n.833-7del) c.830-7del (n.830-7del) n.127-7del n.4008-7del n.650del c.*6-7del (n.*6-7del) c.833-4del (n.833-4del) n.207-7del c.821-7del (n.821-7del) n.903-7del c.218-7del (n.218-7del) c.827-7del (n.827-7del) c.824-7del (n.824-7del) | |
16 | g.31189116C>A | CA2632839891 | FUS | c.833-7C>A (n.833-7C>A) c.830-7C>A (n.830-7C>A) n.127-7C>A n.4008-7C>A n.650C>A c.*6-7C>A (n.*6-7C>A) c.833-4C>A (n.833-4C>A) n.207-7C>A c.821-7C>A (n.821-7C>A) n.903-7C>A c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.827-7C>A (n.827-7C>A) c.824-7C>A (n.824-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31189116C>T | CA2806495525 | FUS | c.833-7C>T (n.833-7C>T) c.830-7C>T (n.830-7C>T) n.127-7C>T n.4008-7C>T n.650C>T c.*6-7C>T (n.*6-7C>T) c.833-4C>T (n.833-4C>T) n.207-7C>T c.821-7C>T (n.821-7C>T) n.903-7C>T c.218-7C>T (n.218-7C>T) c.827-7C>T (n.827-7C>T) c.824-7C>T (n.824-7C>T) | |
16 | g.31189117A= | CA2216947156 | FUS | c.833-6A= (n.833-6A=) c.830-6A= (n.830-6A=) n.127-6A= n.4008-6A= n.651A= c.*6-6A= (n.*6-6A=) c.833-3A= (n.833-3A=) n.207-6A= c.821-6A= (n.821-6A=) n.903-6A= c.218-6A= (n.218-6A=) c.827-6A= (n.827-6A=) c.824-6A= (n.824-6A=) | |
16 | g.31189117A>G | CA280600060 | FUS | c.833-6A>G (n.833-6A>G) c.830-6A>G (n.830-6A>G) n.127-6A>G n.4008-6A>G n.651A>G c.*6-6A>G (n.*6-6A>G) c.833-3A>G (n.833-3A>G) n.207-6A>G c.821-6A>G (n.821-6A>G) n.903-6A>G c.218-6A>G (n.218-6A>G) c.827-6A>G (n.827-6A>G) c.824-6A>G (n.824-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189118A>C | CA395671940 | FUS | c.833-5A>C (n.833-5A>C) c.830-5A>C (n.830-5A>C) n.127-5A>C n.4008-5A>C n.652A>C c.*6-5A>C (n.*6-5A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) n.207-5A>C c.821-5A>C (n.821-5A>C) n.903-5A>C c.218-5A>C (n.218-5A>C) c.827-5A>C (n.827-5A>C) c.824-5A>C (n.824-5A>C) | |
16 | g.31189118A>G | CA395671941 | FUS | c.833-5A>G (n.833-5A>G) c.830-5A>G (n.830-5A>G) n.127-5A>G n.4008-5A>G n.652A>G c.*6-5A>G (n.*6-5A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) n.207-5A>G c.821-5A>G (n.821-5A>G) n.903-5A>G c.218-5A>G (n.218-5A>G) c.827-5A>G (n.827-5A>G) c.824-5A>G (n.824-5A>G) | |
16 | g.31189118A>T | CA395671942 | FUS | c.833-5A>T (n.833-5A>T) c.830-5A>T (n.830-5A>T) n.127-5A>T n.4008-5A>T n.652A>T c.*6-5A>T (n.*6-5A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) n.207-5A>T c.821-5A>T (n.821-5A>T) n.903-5A>T c.218-5A>T (n.218-5A>T) c.827-5A>T (n.827-5A>T) c.824-5A>T (n.824-5A>T) | |
16 | g.31189119G>A | CA395671945 | FUS | c.833-4G>A (n.833-4G>A) c.830-4G>A (n.830-4G>A) n.127-4G>A n.4008-4G>A n.653G>A c.*6-4G>A (n.*6-4G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) n.207-4G>A c.821-4G>A (n.821-4G>A) n.903-4G>A c.218-4G>A (n.218-4G>A) c.827-4G>A (n.827-4G>A) c.824-4G>A (n.824-4G>A) | |
16 | g.31189119G>C | CA395671948 | FUS | c.833-4G>C (n.833-4G>C) c.830-4G>C (n.830-4G>C) n.127-4G>C n.4008-4G>C n.653G>C c.*6-4G>C (n.*6-4G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) n.207-4G>C c.821-4G>C (n.821-4G>C) n.903-4G>C c.218-4G>C (n.218-4G>C) c.827-4G>C (n.827-4G>C) c.824-4G>C (n.824-4G>C) | |
16 | g.31189119G>T | CA395671950 | FUS | c.833-4G>T (n.833-4G>T) c.830-4G>T (n.830-4G>T) n.127-4G>T n.4008-4G>T n.653G>T c.*6-4G>T (n.*6-4G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) n.207-4G>T c.821-4G>T (n.821-4G>T) n.903-4G>T c.218-4G>T (n.218-4G>T) c.827-4G>T (n.827-4G>T) c.824-4G>T (n.824-4G>T) | |
16 | g.31189120C>A | CA395671951 | FUS | c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.830-3C>A (n.830-3C>A) n.127-3C>A n.4008-3C>A n.654C>A c.*6-3C>A (n.*6-3C>A) c.833C>A (p.Ala278Glu) n.207-3C>A c.821-3C>A (n.821-3C>A) n.903-3C>A c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.827-3C>A (n.827-3C>A) c.824-3C>A (n.824-3C>A) | |
16 | g.31189120C>G | CA395671954 | FUS | c.833-3C>G (n.833-3C>G) c.830-3C>G (n.830-3C>G) n.127-3C>G n.4008-3C>G n.654C>G c.*6-3C>G (n.*6-3C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.207-3C>G c.821-3C>G (n.821-3C>G) n.903-3C>G c.218-3C>G (n.218-3C>G) c.827-3C>G (n.827-3C>G) c.824-3C>G (n.824-3C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31189120C>T | CA395671955 | FUS | c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.830-3C>T (n.830-3C>T) n.127-3C>T n.4008-3C>T n.654C>T c.*6-3C>T (n.*6-3C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.207-3C>T c.821-3C>T (n.821-3C>T) n.903-3C>T c.218-3C>T (n.218-3C>T) c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.824-3C>T (n.824-3C>T) | |
16 | g.31189121A>C | CA395671957 | FUS | c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) n.127-2A>C n.4008-2A>C n.655A>C c.*6-2A>C (n.*6-2A>C) c.834A>C (p.Ala278=) n.207-2A>C c.821-2A>C (n.821-2A>C) n.903-2A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.824-2A>C (n.824-2A>C) | |
16 | g.31189121A>G | CA395671958 | FUS | c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) n.127-2A>G n.4008-2A>G n.655A>G c.*6-2A>G (n.*6-2A>G) c.834A>G (p.Ala278=) n.207-2A>G c.821-2A>G (n.821-2A>G) n.903-2A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.824-2A>G (n.824-2A>G) | |
16 | g.31189121A>T | CA395671960 | FUS | c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) n.127-2A>T n.4008-2A>T n.655A>T c.*6-2A>T (n.*6-2A>T) c.834A>T (p.Ala278=) n.207-2A>T c.821-2A>T (n.821-2A>T) n.903-2A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.824-2A>T (n.824-2A>T) | |
16 | g.31189122G>A | CA395671963 | FUS | c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) n.127-1G>A n.4008-1G>A n.656G>A c.*6-1G>A (n.*6-1G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.207-1G>A c.821-1G>A (n.821-1G>A) n.903-1G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.824-1G>A (n.824-1G>A) | |
16 | g.31189122G>C | CA395671965 | FUS | c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) n.127-1G>C n.4008-1G>C n.656G>C c.*6-1G>C (n.*6-1G>C) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.207-1G>C c.821-1G>C (n.821-1G>C) n.903-1G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.824-1G>C (n.824-1G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31189122G>T | CA395671962 | FUS | c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) n.127-1G>T n.4008-1G>T n.656G>T c.*6-1G>T (n.*6-1G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.207-1G>T c.821-1G>T (n.821-1G>T) n.903-1G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.824-1G>T (n.824-1G>T) | |
16 | g.31189123A= | CA2216947157 | FUS | c.833A= (p.Glu278=) c.830A= (p.Glu277=) n.127A= n.4008A= n.657A= c.*6A= (n.*6A=) c.836A= (p.Glu279=) n.207A= c.821A= (p.Glu274=) n.903A= c.218A= (p.Glu73=) c.827A= (p.Glu276=) c.824A= (p.Glu275=) | |
16 | g.31189123A>C | CA280600066 | FUS | c.833A>C (p.Glu278Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.127A>C n.4008A>C n.657A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.207A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) n.903A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) | dbSNP |
16 | g.31189123A>G | CA395671967 | FUS | c.833A>G (p.Glu278Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.127A>G n.4008A>G n.657A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.207A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) n.903A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
16 | g.31189123A>T | CA395671969 | FUS | c.833A>T (p.Glu278Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.127A>T n.4008A>T n.657A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.836A>T (p.Glu279Val) n.207A>T c.821A>T (p.Glu274Val) n.903A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.824A>T (p.Glu275Val) | |
16 | g.31189124A>C | CA395671971 | FUS | c.834A>C (p.Glu278Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.128A>C n.4009A>C n.658A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.837A>C (p.Glu279Asp) n.208A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) n.904A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) | |
16 | g.31189124A>G | CA494713600 | FUS | c.834A>G (p.Glu278=) c.831A>G (p.Glu277=) n.128A>G n.4009A>G n.658A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.837A>G (p.Glu279=) n.208A>G c.822A>G (p.Glu274=) n.904A>G c.219A>G (p.Glu73=) c.828A>G (p.Glu276=) c.825A>G (p.Glu275=) | |
16 | g.31189124A>T | CA395671972 | FUS | c.834A>T (p.Glu278Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.128A>T n.4009A>T n.658A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.837A>T (p.Glu279Asp) n.208A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) n.904A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) | |
16 | g.31189125C>A | CA395671974 | FUS | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.129C>A n.4010C>A n.659C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.209C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) n.905C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) | dbSNP |
16 | g.31189125C= | CA2216947158 | FUS | c.835C= (p.Gln279=) c.832C= (p.Gln278=) n.129C= n.4010C= n.659C= c.*8C= (n.*8C=) c.838C= (p.Gln280=) n.209C= c.823C= (p.Gln275=) n.905C= c.220C= (p.Gln74=) c.829C= (p.Gln277=) c.826C= (p.Gln276=) | |
16 | g.31189125C>G | CA395671975 | FUS | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.129C>G n.4010C>G n.659C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.209C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) n.905C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) | |
16 | g.31189125C>T | CA395671977 | FUS | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.129C>T n.4010C>T n.659C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.209C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) n.905C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) | |
16 | g.31189126A>C | CA395671978 | FUS | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.130A>C n.4011A>C n.660A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.210A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) n.906A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.827A>C (p.Gln276Pro) | |
16 | g.31189126A>G | CA395671979 | FUS | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.130A>G n.4011A>G n.660A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.210A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) n.906A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.827A>G (p.Gln276Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.31189126A>T | CA395671980 | FUS | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.130A>T n.4011A>T n.660A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.210A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) n.906A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.827A>T (p.Gln276Leu) | |
16 | g.31189127G>A | CA494713612 | FUS | c.837G>A (p.Gln279=) c.834G>A (p.Gln278=) n.131G>A n.4012G>A n.661G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.840G>A (p.Gln280=) n.211G>A c.825G>A (p.Gln275=) n.907G>A c.222G>A (p.Gln74=) c.831G>A (p.Gln277=) c.828G>A (p.Gln276=) | |
16 | g.31189127G>C | CA395671981 | FUS | c.837G>C (p.Gln279His) c.834G>C (p.Gln278His) n.131G>C n.4012G>C n.661G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.840G>C (p.Gln280His) n.211G>C c.825G>C (p.Gln275His) n.907G>C c.222G>C (p.Gln74His) c.831G>C (p.Gln277His) c.828G>C (p.Gln276His) | |
16 | g.31189127G>T | CA395671982 | FUS | c.837G>T (p.Gln279His) c.834G>T (p.Gln278His) n.131G>T n.4012G>T n.661G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.840G>T (p.Gln280His) n.211G>T c.825G>T (p.Gln275His) n.907G>T c.222G>T (p.Gln74His) c.831G>T (p.Gln277His) c.828G>T (p.Gln276His) | |
16 | g.31189128G>A | CA395671987 | FUS | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.132G>A n.4013G>A n.662G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.212G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.908G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189128G>C | CA395671985 | FUS | c.838G>C (p.Asp280His) c.835G>C (p.Asp279His) n.132G>C n.4013G>C n.662G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.841G>C (p.Asp281His) n.212G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.908G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.832G>C (p.Asp278His) c.829G>C (p.Asp277His) | |
16 | g.31189128G= | CA2216947159 | FUS | c.838G= (p.Asp280=) c.835G= (p.Asp279=) n.132G= n.4013G= n.662G= c.*11G= (n.*11G=) c.841G= (p.Asp281=) n.212G= c.826G= (p.Asp276=) n.908G= c.223G= (p.Asp75=) c.832G= (p.Asp278=) c.829G= (p.Asp277=) | |
16 | g.31189128G>T | CA395671984 | FUS | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.132G>T n.4013G>T n.662G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.212G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.908G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) | |
16 | g.31189129A>C | CA395671988 | FUS | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.133A>C n.4014A>C n.663A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.213A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.909A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) | |
16 | g.31189129A>G | CA395671990 | FUS | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.133A>G n.4014A>G n.663A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.213A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.909A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) | |
16 | g.31189129A>T | CA395671991 | FUS | c.839A>T (p.Asp280Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.133A>T n.4014A>T n.663A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.842A>T (p.Asp281Val) n.213A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.909A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.830A>T (p.Asp277Val) | |
16 | g.31189130T>A | CA395671994 | FUS | c.840T>A (p.Asp280Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.134T>A n.4015T>A n.664T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.214T>A c.828T>A (p.Asp276Glu) n.910T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31189130T>C | CA494713615 | FUS | c.840T>C (p.Asp280=) c.837T>C (p.Asp279=) n.134T>C n.4015T>C n.664T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.843T>C (p.Asp281=) n.214T>C c.828T>C (p.Asp276=) n.910T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.834T>C (p.Asp278=) c.831T>C (p.Asp277=) | |
16 | g.31189130T>G | CA8023867 | FUS | c.840T>G (p.Asp280Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.134T>G n.4015T>G n.664T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.214T>G c.828T>G (p.Asp276Glu) n.910T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189130T= | CA2216947160 | FUS | c.840T= (p.Asp280=) c.837T= (p.Asp279=) n.134T= n.4015T= n.664T= c.*13T= (n.*13T=) c.843T= (p.Asp281=) n.214T= c.828T= (p.Asp276=) n.910T= c.225T= (p.Asp75=) c.834T= (p.Asp278=) c.831T= (p.Asp277=) | |
16 | g.31189131A>C | CA395671997 | FUS | c.841A>C (p.Asn281His) c.838A>C (p.Asn280His) n.135A>C n.4016A>C n.665A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.215A>C c.829A>C (p.Asn277His) n.911A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.835A>C (p.Asn279His) c.832A>C (p.Asn278His) | |
16 | g.31189131A>G | CA395671998 | FUS | c.841A>G (p.Asn281Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.135A>G n.4016A>G n.665A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.215A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) n.911A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) | |
16 | g.31189131A>T | CA395672000 | FUS | c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.135A>T n.4016A>T n.665A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.215A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.911A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
16 | g.31189132A>C | CA395672002 | FUS | c.842A>C (p.Asn281Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.136A>C n.4017A>C n.666A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.845A>C (p.Asn282Thr) n.216A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) n.912A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) | |
16 | g.31189132A>G | CA395672003 | FUS | c.842A>G (p.Asn281Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.136A>G n.4017A>G n.666A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.216A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) n.912A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) | |
16 | g.31189132A>T | CA395672004 | FUS | c.842A>T (p.Asn281Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.136A>T n.4017A>T n.666A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.216A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) n.912A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) | |
16 | g.31189133T>A | CA395672005 | FUS | c.843T>A (p.Asn281Lys) c.840T>A (p.Asn280Lys) n.137T>A n.4018T>A n.667T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.846T>A (p.Asn282Lys) n.217T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) n.913T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) | |
16 | g.31189133T>C | CA494713620 | FUS | c.843T>C (p.Asn281=) c.840T>C (p.Asn280=) n.137T>C n.4018T>C n.667T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.846T>C (p.Asn282=) n.217T>C c.831T>C (p.Asn277=) n.913T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.837T>C (p.Asn279=) c.834T>C (p.Asn278=) | |
16 | g.31189133T>G | CA395672006 | FUS | c.843T>G (p.Asn281Lys) c.840T>G (p.Asn280Lys) n.137T>G n.4018T>G n.667T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.846T>G (p.Asn282Lys) n.217T>G c.831T>G (p.Asn277Lys) n.913T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) | |
16 | g.31189134T>A | CA395672007 | FUS | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.138T>A n.4019T>A n.668T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.218T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) n.914T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
16 | g.31189134T>C | CA395672009 | FUS | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.138T>C n.4019T>C n.668T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.218T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) n.914T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
16 | g.31189134T>G | CA395672008 | FUS | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.138T>G n.4019T>G n.668T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.218T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) n.914T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) | |
16 | g.31189135C>A | CA395672011 | FUS | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.842C>A (p.Ser281Ter) n.139C>A n.4020C>A n.669C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.219C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) n.915C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) c.839C>A (p.Ser280Ter) c.836C>A (p.Ser279Ter) | |
16 | g.31189135C>G | CA395672012 | FUS | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.842C>G (p.Ser281Ter) n.139C>G n.4020C>G n.669C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.219C>G c.833C>G (p.Ser278Ter) n.915C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) c.839C>G (p.Ser280Ter) c.836C>G (p.Ser279Ter) | |
16 | g.31189135C>T | CA395672014 | FUS | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.842C>T (p.Ser281Leu) n.139C>T n.4020C>T n.669C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.219C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) n.915C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) c.839C>T (p.Ser280Leu) c.836C>T (p.Ser279Leu) | |
16 | g.31189136A>C | CA494713622 | FUS | c.846A>C (p.Ser282=) c.843A>C (p.Ser281=) n.140A>C n.4021A>C n.670A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.849A>C (p.Ser283=) n.220A>C c.834A>C (p.Ser278=) n.916A>C c.231A>C (p.Ser77=) c.840A>C (p.Ser280=) c.837A>C (p.Ser279=) | |
16 | g.31189136A>G | CA494713623 | FUS | c.846A>G (p.Ser282=) c.843A>G (p.Ser281=) n.140A>G n.4021A>G n.670A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.849A>G (p.Ser283=) n.220A>G c.834A>G (p.Ser278=) n.916A>G c.231A>G (p.Ser77=) c.840A>G (p.Ser280=) c.837A>G (p.Ser279=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.31189136A>T | CA494713624 | FUS | c.846A>T (p.Ser282=) c.843A>T (p.Ser281=) n.140A>T n.4021A>T n.670A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.849A>T (p.Ser283=) n.220A>T c.834A>T (p.Ser278=) n.916A>T c.231A>T (p.Ser77=) c.840A>T (p.Ser280=) c.837A>T (p.Ser279=) | |
16 | g.31189137del | CA2632839892 | FUS | c.847del (p.Asp283ThrfsTer?) c.844del (p.Asp282ThrfsTer?) n.141del n.4022del n.671del c.*20del (n.*20del) c.850del (p.Asp284ThrfsTer?) n.221del c.835del (p.Asp279ThrfsTer?) n.917del c.232del (p.Asp78ThrfsTer?) c.841del (p.Asp281ThrfsTer?) c.838del (p.Asp280ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.31189137G>A | CA395672016 | FUS | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.141G>A n.4022G>A n.671G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.221G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.917G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | |
16 | g.31189137G>C | CA395672018 | FUS | c.847G>C (p.Asp283His) c.844G>C (p.Asp282His) n.141G>C n.4022G>C n.671G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.221G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.917G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.841G>C (p.Asp281His) c.838G>C (p.Asp280His) | |
16 | g.31189137G>T | CA395672020 | FUS | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.141G>T n.4022G>T n.671G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.221G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.917G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | |
16 | g.31189138A>C | CA395672026 | FUS | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.142A>C n.4023A>C n.672A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.222A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.918A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
16 | g.31189138A>G | CA395672025 | FUS | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.142A>G n.4023A>G n.672A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.222A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.918A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | |
16 | g.31189138A>T | CA395672022 | FUS | c.848A>T (p.Asp283Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.142A>T n.4023A>T n.672A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) n.222A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.918A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
16 | g.31189144_31189146del | CA2575976130 | FUS | c.854_856del (p.Asn285del) c.851_853del (p.Asn284del) n.148_150del n.4029_4031del n.678_680del c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.857_859del (p.Asn286del) n.228_230del c.842_844del (p.Asn281del) n.924_926del c.239_241del (p.Asn80del) c.848_850del (p.Asn283del) c.845_847del (p.Asn282del) | gnomAD v4 |
16 | g.31189139C>A | CA395672028 | FUS | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) n.143C>A n.4024C>A n.673C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.852C>A (p.Asp284Glu) n.223C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.919C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.31189139C= | CA2216947161 | FUS | c.849C= (p.Asp283=) c.846C= (p.Asp282=) n.143C= n.4024C= n.673C= c.*22C= (n.*22C=) c.852C= (p.Asp284=) n.223C= c.837C= (p.Asp279=) n.919C= c.234C= (p.Asp78=) c.843C= (p.Asp281=) c.840C= (p.Asp280=) | |
16 | g.31189139C>G | CA395672029 | FUS | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) n.143C>G n.4024C>G n.673C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.852C>G (p.Asp284Glu) n.223C>G c.837C>G (p.Asp279Glu) n.919C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.31189139C>T | CA8023868 | FUS | c.849C>T (p.Asp283=) c.846C>T (p.Asp282=) n.143C>T n.4024C>T n.673C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.852C>T (p.Asp284=) n.223C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.919C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.843C>T (p.Asp281=) c.840C>T (p.Asp280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189140A>C | CA395672033 | FUS | c.850A>C (p.Asn284His) c.847A>C (p.Asn283His) n.144A>C n.4025A>C n.674A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.853A>C (p.Asn285His) n.224A>C c.838A>C (p.Asn280His) n.920A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.844A>C (p.Asn282His) c.841A>C (p.Asn281His) | |
16 | g.31189140A>G | CA395672035 | FUS | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.144A>G n.4025A>G n.674A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) n.224A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) n.920A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) | |
16 | g.31189140A>T | CA395672039 | FUS | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.144A>T n.4025A>T n.674A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.224A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.920A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) | |
16 | g.31189141A>C | CA395672045 | FUS | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.145A>C n.4026A>C n.675A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) n.225A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) n.921A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) | |
16 | g.31189141A>G | CA395672041 | FUS | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.145A>G n.4026A>G n.675A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.225A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) n.921A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) | |
16 | g.31189141A>T | CA395672043 | FUS | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.145A>T n.4026A>T n.675A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) n.225A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) n.921A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) | |
16 | g.31189142C>A | CA395672047 | FUS | c.852C>A (p.Asn284Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.146C>A n.4027C>A n.676C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.855C>A (p.Asn285Lys) n.226C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) n.922C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) c.843C>A (p.Asn281Lys) | |
16 | g.31189142C>G | CA395672048 | FUS | c.852C>G (p.Asn284Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.146C>G n.4027C>G n.676C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.855C>G (p.Asn285Lys) n.226C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) n.922C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) c.843C>G (p.Asn281Lys) | |
16 | g.31189142C>T | CA494713628 | FUS | c.852C>T (p.Asn284=) c.849C>T (p.Asn283=) n.146C>T n.4027C>T n.676C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.855C>T (p.Asn285=) n.226C>T c.840C>T (p.Asn280=) n.922C>T c.237C>T (p.Asn79=) c.846C>T (p.Asn282=) c.843C>T (p.Asn281=) | |
16 | g.31189143A>C | CA395672050 | FUS | c.853A>C (p.Asn285His) c.850A>C (p.Asn284His) n.147A>C n.4028A>C n.677A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.856A>C (p.Asn286His) n.227A>C c.841A>C (p.Asn281His) n.923A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.847A>C (p.Asn283His) c.844A>C (p.Asn282His) | |
16 | g.31189143A>G | CA395672051 | FUS | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.147A>G n.4028A>G n.677A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) n.227A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) n.923A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31189143A>T | CA395672052 | FUS | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.147A>T n.4028A>T n.677A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) n.227A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.923A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) | |
16 | g.31189144A= | CA2216947162 | FUS | c.854A= (p.Asn285=) c.851A= (p.Asn284=) n.148A= n.4029A= n.678A= c.*27A= (n.*27A=) c.857A= (p.Asn286=) n.228A= c.842A= (p.Asn281=) n.924A= c.239A= (p.Asn80=) c.848A= (p.Asn283=) c.845A= (p.Asn282=) | |
16 | g.31189144A>C | CA395672053 | FUS | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.148A>C n.4029A>C n.678A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) n.228A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) n.924A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.845A>C (p.Asn282Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189144A>G | CA395672055 | FUS | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.148A>G n.4029A>G n.678A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) n.228A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) n.924A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.845A>G (p.Asn282Ser) | |
16 | g.31189144A>T | CA395672056 | FUS | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.148A>T n.4029A>T n.678A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) n.228A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) n.924A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.845A>T (p.Asn282Ile) | |
16 | g.31189145C>A | CA395672058 | FUS | c.855C>A (p.Asn285Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.149C>A n.4030C>A n.679C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.858C>A (p.Asn286Lys) n.229C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) n.925C>A c.240C>A (p.Asn80Lys) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) | |
16 | g.31189145C= | CA2216947163 | FUS | c.855C= (p.Asn285=) c.852C= (p.Asn284=) n.149C= n.4030C= n.679C= c.*28C= (n.*28C=) c.858C= (p.Asn286=) n.229C= c.843C= (p.Asn281=) n.925C= c.240C= (p.Asn80=) c.849C= (p.Asn283=) c.846C= (p.Asn282=) | |
16 | g.31189145C>G | CA395672059 | FUS | c.855C>G (p.Asn285Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.149C>G n.4030C>G n.679C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.858C>G (p.Asn286Lys) n.229C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) n.925C>G c.240C>G (p.Asn80Lys) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.846C>G (p.Asn282Lys) | |
16 | g.31189145C>T | CA494713630 | FUS | c.855C>T (p.Asn285=) c.852C>T (p.Asn284=) n.149C>T n.4030C>T n.679C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.858C>T (p.Asn286=) n.229C>T c.843C>T (p.Asn281=) n.925C>T c.240C>T (p.Asn80=) c.849C>T (p.Asn283=) c.846C>T (p.Asn282=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189146A>C | CA395672061 | FUS | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.150A>C n.4031A>C n.680A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.230A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) n.926A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) | |
16 | g.31189146A>G | CA395672062 | FUS | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.150A>G n.4031A>G n.680A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.230A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) n.926A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) | |
16 | g.31189146A>T | CA395672065 | FUS | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.150A>T n.4031A>T n.680A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.230A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) n.926A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) | |
16 | g.31189147C>A | CA395672070 | FUS | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.151C>A n.4032C>A n.681C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.231C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) n.927C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) | |
16 | g.31189147C>G | CA395672067 | FUS | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.151C>G n.4032C>G n.681C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.231C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) n.927C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) | |
16 | g.31189147C>T | CA395672068 | FUS | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.151C>T n.4032C>T n.681C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.231C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) n.927C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) | |
16 | g.31189148C>A | CA494713632 | FUS | c.858C>A (p.Thr286=) c.855C>A (p.Thr285=) n.152C>A n.4033C>A n.682C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.861C>A (p.Thr287=) n.232C>A c.846C>A (p.Thr282=) n.928C>A c.243C>A (p.Thr81=) c.852C>A (p.Thr284=) c.849C>A (p.Thr283=) | |
16 | g.31189148C>G | CA494713634 | FUS | c.858C>G (p.Thr286=) c.855C>G (p.Thr285=) n.152C>G n.4033C>G n.682C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.861C>G (p.Thr287=) n.232C>G c.846C>G (p.Thr282=) n.928C>G c.243C>G (p.Thr81=) c.852C>G (p.Thr284=) c.849C>G (p.Thr283=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189148C>T | CA494713636 | FUS | c.858C>T (p.Thr286=) c.855C>T (p.Thr285=) n.152C>T n.4033C>T n.682C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.861C>T (p.Thr287=) n.232C>T c.846C>T (p.Thr282=) n.928C>T c.243C>T (p.Thr81=) c.852C>T (p.Thr284=) c.849C>T (p.Thr283=) | |
16 | g.31189148_31189149insCAAACACACCCAACAC | CA2806495526 | FUS | c.858_859insCAAACACACCCAACAC (p.Ile287GlnfsTer13) c.855_856insCAAACACACCCAACAC (p.Ile286GlnfsTer13) n.152_153insCAAACACACCCAACAC n.4033_4034insCAAACACACCCAACAC n.682_683insCAAACACACCCAACAC c.*31_*32insCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCAAACACACCCAACAC) c.861_862insCAAACACACCCAACAC (p.Ile288GlnfsTer13) n.232_233insCAAACACACCCAACAC c.846_847insCAAACACACCCAACAC (p.Ile283GlnfsTer13) n.928_929insCAAACACACCCAACAC c.243_244insCAAACACACCCAACAC (p.Ile82GlnfsTer13) c.852_853insCAAACACACCCAACAC (p.Ile285GlnfsTer13) c.849_850insCAAACACACCCAACAC (p.Ile284GlnfsTer13) | |
16 | g.31189149A= | CA2216947164 | FUS | c.859A= (p.Ile287=) c.856A= (p.Ile286=) n.153A= n.4034A= n.683A= c.*32A= (n.*32A=) c.862A= (p.Ile288=) n.233A= c.847A= (p.Ile283=) n.929A= c.244A= (p.Ile82=) c.853A= (p.Ile285=) c.850A= (p.Ile284=) | |
16 | g.31189149A>C | CA395672073 | FUS | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) n.153A>C n.4034A>C n.683A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.233A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) n.929A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) | |
16 | g.31189149A>G | CA395672074 | FUS | c.859A>G (p.Ile287Val) c.856A>G (p.Ile286Val) n.153A>G n.4034A>G n.683A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) n.233A>G c.847A>G (p.Ile283Val) n.929A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.850A>G (p.Ile284Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31189149A>T | CA395672076 | FUS | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) n.153A>T n.4034A>T n.683A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.233A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) n.929A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) | |
16 | g.31189150T>A | CA395672080 | FUS | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) n.154T>A n.4035T>A n.684T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.234T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.930T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) | |
16 | g.31189150T>C | CA395672082 | FUS | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) n.154T>C n.4035T>C n.684T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.234T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.930T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) | |
16 | g.31189150T>G | CA395672084 | FUS | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) n.154T>G n.4035T>G n.684T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.234T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.930T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) | |
16 | g.31189151C>A | CA494713637 | FUS | c.861C>A (p.Ile287=) c.858C>A (p.Ile286=) n.155C>A n.4036C>A n.685C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.864C>A (p.Ile288=) n.235C>A c.849C>A (p.Ile283=) n.931C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.855C>A (p.Ile285=) c.852C>A (p.Ile284=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189151C>G | CA395672087 | FUS | c.861C>G (p.Ile287Met) c.858C>G (p.Ile286Met) n.155C>G n.4036C>G n.685C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) n.235C>G c.849C>G (p.Ile283Met) n.931C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.855C>G (p.Ile285Met) c.852C>G (p.Ile284Met) | |
16 | g.31189151C>T | CA494713638 | FUS | c.861C>T (p.Ile287=) c.858C>T (p.Ile286=) n.155C>T n.4036C>T n.685C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.864C>T (p.Ile288=) n.235C>T c.849C>T (p.Ile283=) n.931C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.855C>T (p.Ile285=) c.852C>T (p.Ile284=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31189152T>A | CA395672095 | FUS | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.156T>A n.4037T>A n.686T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.236T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) n.932T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) | |
16 | g.31189152T>C | CA395672092 | FUS | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.156T>C n.4037T>C n.686T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.236T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) n.932T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) | |
16 | g.31189152T>G | CA395672094 | FUS | c.862T>G (p.Phe288Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.156T>G n.4037T>G n.686T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) n.236T>G c.850T>G (p.Phe284Val) n.932T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.856T>G (p.Phe286Val) c.853T>G (p.Phe285Val) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31189152T= | CA2216947165 | FUS | c.862T= (p.Phe288=) c.859T= (p.Phe287=) n.156T= n.4037T= n.686T= c.*35T= (n.*35T=) c.865T= (p.Phe289=) n.236T= c.850T= (p.Phe284=) n.932T= c.247T= (p.Phe83=) c.856T= (p.Phe286=) c.853T= (p.Phe285=) | |
16 | g.31189153T>A | CA395672096 | FUS | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.157T>A n.4038T>A n.687T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.237T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.933T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) | |
16 | g.31189153T>C | CA395672097 | FUS | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.157T>C n.4038T>C n.687T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.237T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) n.933T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) | |
16 | g.31189153T>G | CA395672098 | FUS | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.157T>G n.4038T>G n.687T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.237T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) n.933T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) | |
16 | g.31189154T>A | CA395672099 | FUS | c.864T>A (p.Phe288Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.158T>A n.4039T>A n.688T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) n.238T>A c.852T>A (p.Phe284Leu) n.934T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) c.855T>A (p.Phe285Leu) | |
16 | g.31189154T>C | CA494713640 | FUS | c.864T>C (p.Phe288=) c.861T>C (p.Phe287=) n.158T>C n.4039T>C n.688T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.867T>C (p.Phe289=) n.238T>C c.852T>C (p.Phe284=) n.934T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.858T>C (p.Phe286=) c.855T>C (p.Phe285=) | dbSNP |
16 | g.31189154T>G | CA395672101 | FUS | c.864T>G (p.Phe288Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.158T>G n.4039T>G n.688T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) n.238T>G c.852T>G (p.Phe284Leu) n.934T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) c.855T>G (p.Phe285Leu) | |
16 | g.31189154T= | CA2216947166 | FUS | c.864T= (p.Phe288=) c.861T= (p.Phe287=) n.158T= n.4039T= n.688T= c.*37T= (n.*37T=) c.867T= (p.Phe289=) n.238T= c.852T= (p.Phe284=) n.934T= c.249T= (p.Phe83=) c.858T= (p.Phe286=) c.855T= (p.Phe285=) | |
16 | g.31189155G>A | CA395672103 | FUS | c.865G>A (p.Val289Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.159G>A n.4040G>A n.689G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.868G>A (p.Val290Met) n.239G>A c.853G>A (p.Val285Met) n.935G>A c.250G>A (p.Val84Met) c.859G>A (p.Val287Met) c.856G>A (p.Val286Met) | |
16 | g.31189155G>C | CA395672113 | FUS | c.865G>C (p.Val289Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.159G>C n.4040G>C n.689G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.239G>C c.853G>C (p.Val285Leu) n.935G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
16 | g.31189155G>T | CA395672105 | FUS | c.865G>T (p.Val289Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.159G>T n.4040G>T n.689G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) n.239G>T c.853G>T (p.Val285Leu) n.935G>T c.250G>T (p.Val84Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) | |
16 | g.31189156T>A | CA395672115 | FUS | c.866T>A (p.Val289Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.160T>A n.4041T>A n.690T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) n.240T>A c.854T>A (p.Val285Glu) n.936T>A c.251T>A (p.Val84Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) | |
16 | g.31189156T>C | CA395672117 | FUS | c.866T>C (p.Val289Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.160T>C n.4041T>C n.690T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.240T>C c.854T>C (p.Val285Ala) n.936T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | |
16 | g.31189156T>G | CA395672119 | FUS | c.866T>G (p.Val289Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.160T>G n.4041T>G n.690T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.240T>G c.854T>G (p.Val285Gly) n.936T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
16 | g.31189157G>A | CA494713644 | FUS | c.867G>A (p.Val289=) c.864G>A (p.Val288=) n.161G>A n.4042G>A n.691G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.870G>A (p.Val290=) n.241G>A c.855G>A (p.Val285=) n.937G>A c.252G>A (p.Val84=) c.861G>A (p.Val287=) c.858G>A (p.Val286=) | |
16 | g.31189157G>C | CA494713646 | FUS | c.867G>C (p.Val289=) c.864G>C (p.Val288=) n.161G>C n.4042G>C n.691G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.870G>C (p.Val290=) n.241G>C c.855G>C (p.Val285=) n.937G>C c.252G>C (p.Val84=) c.861G>C (p.Val287=) c.858G>C (p.Val286=) | |
16 | g.31189157G= | CA2216947167 | FUS | c.867G= (p.Val289=) c.864G= (p.Val288=) n.161G= n.4042G= n.691G= c.*40G= (n.*40G=) c.870G= (p.Val290=) n.241G= c.855G= (p.Val285=) n.937G= c.252G= (p.Val84=) c.861G= (p.Val287=) c.858G= (p.Val286=) | |
16 | g.31189157G>T | CA494713645 | FUS | c.867G>T (p.Val289=) c.864G>T (p.Val288=) n.161G>T n.4042G>T n.691G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.870G>T (p.Val290=) n.241G>T c.855G>T (p.Val285=) n.937G>T c.252G>T (p.Val84=) c.861G>T (p.Val287=) c.858G>T (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31189158C>A | CA395672120 | FUS | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.162C>A n.4043C>A n.692C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.242C>A c.856C>A (p.Gln286Lys) n.938C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) | |
16 | g.31189158C= | CA2216947168 | FUS | c.868C= (p.Gln290=) c.865C= (p.Gln289=) n.162C= n.4043C= n.692C= c.*41C= (n.*41C=) c.871C= (p.Gln291=) n.242C= c.856C= (p.Gln286=) n.938C= c.253C= (p.Gln85=) c.862C= (p.Gln288=) c.859C= (p.Gln287=) | |
16 | g.31189158C>G | CA395672122 | FUS | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.162C>G n.4043C>G n.692C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.242C>G c.856C>G (p.Gln286Glu) n.938C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) | |
16 | g.31189158C>T | CA130064 | FUS | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.162C>T n.4043C>T n.692C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.242C>T c.856C>T (p.Gln286Ter) n.938C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31189159A>C | CA395672127 | FUS | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.163A>C n.4044A>C n.693A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.243A>C c.857A>C (p.Gln286Pro) n.939A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) | |
16 | g.31189159A>G | CA395672132 | FUS | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.163A>G n.4044A>G n.693A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.243A>G c.857A>G (p.Gln286Arg) n.939A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) | |
16 | g.31189159A>T | CA395672135 | FUS | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.163A>T n.4044A>T n.693A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.243A>T c.857A>T (p.Gln286Leu) n.939A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) | |
16 | g.31189160A>C | CA395672139 | FUS | c.870A>C (p.Gln290His) c.867A>C (p.Gln289His) n.164A>C n.4045A>C n.694A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.873A>C (p.Gln291His) n.244A>C c.858A>C (p.Gln286His) n.940A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.864A>C (p.Gln288His) c.861A>C (p.Gln287His) | |
16 | g.31189160A>G | CA494713649 | FUS | c.870A>G (p.Gln290=) c.867A>G (p.Gln289=) n.164A>G n.4045A>G n.694A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.873A>G (p.Gln291=) n.244A>G c.858A>G (p.Gln286=) n.940A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.864A>G (p.Gln288=) c.861A>G (p.Gln287=) | |
16 | g.31189160A>T | CA395672141 | FUS | c.870A>T (p.Gln290His) c.867A>T (p.Gln289His) n.164A>T n.4045A>T n.694A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.873A>T (p.Gln291His) n.244A>T c.858A>T (p.Gln286His) n.940A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.864A>T (p.Gln288His) c.861A>T (p.Gln287His) | |
16 | g.31189161G>A | CA395672146 | FUS | c.871G>A (p.Gly291Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) n.165G>A n.4046G>A n.695G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.874G>A (p.Gly292Ser) n.245G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) n.941G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) | |
16 | g.31189161G>C | CA395672151 | FUS | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) n.165G>C n.4046G>C n.695G>C c.*44G>C (n.*44G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.245G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) n.941G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) | |
16 | g.31189161G>T | CA395672147 | FUS | c.871G>T (p.Gly291Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) n.165G>T n.4046G>T n.695G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.874G>T (p.Gly292Cys) n.245G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) n.941G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) | |
16 | g.31189162G>A | CA395672153 | FUS | c.872G>A (p.Gly291Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) n.166G>A n.4047G>A n.696G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.875G>A (p.Gly292Asp) n.246G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) n.942G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) | |
16 | g.31189162G>C | CA395672155 | FUS | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) n.166G>C n.4047G>C n.696G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.246G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) n.942G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) | |
16 | g.31189162G>T | CA395672159 | FUS | c.872G>T (p.Gly291Val) c.869G>T (p.Gly290Val) n.166G>T n.4047G>T n.696G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) n.246G>T c.860G>T (p.Gly287Val) n.942G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.863G>T (p.Gly288Val) | |
16 | g.31189163C>A | CA494713652 | FUS | c.873C>A (p.Gly291=) c.870C>A (p.Gly290=) n.167C>A n.4048C>A n.697C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.876C>A (p.Gly292=) n.247C>A c.861C>A (p.Gly287=) n.943C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.867C>A (p.Gly289=) c.864C>A (p.Gly288=) | |
16 | g.31189163C>G | CA494713653 | FUS | c.873C>G (p.Gly291=) c.870C>G (p.Gly290=) n.167C>G n.4048C>G n.697C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.876C>G (p.Gly292=) n.247C>G c.861C>G (p.Gly287=) n.943C>G c.258C>G (p.Gly86=) c.867C>G (p.Gly289=) c.864C>G (p.Gly288=) | |
16 | g.31189163C>T | CA494713654 | FUS | c.873C>T (p.Gly291=) c.870C>T (p.Gly290=) n.167C>T n.4048C>T n.697C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.876C>T (p.Gly292=) n.247C>T c.861C>T (p.Gly287=) n.943C>T c.258C>T (p.Gly86=) c.867C>T (p.Gly289=) c.864C>T (p.Gly288=) | gnomAD v4 |
16 | g.31189164C>A | CA395672162 | FUS | c.874C>A (p.Leu292Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.168C>A n.4049C>A n.698C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) n.248C>A c.862C>A (p.Leu288Met) n.944C>A c.259C>A (p.Leu87Met) c.868C>A (p.Leu290Met) c.865C>A (p.Leu289Met) | |
16 | g.31189164C= | CA2216947169 | FUS | c.874C= (p.Leu292=) c.871C= (p.Leu291=) n.168C= n.4049C= n.698C= c.*47C= (n.*47C=) c.877C= (p.Leu293=) n.248C= c.862C= (p.Leu288=) n.944C= c.259C= (p.Leu87=) c.868C= (p.Leu290=) c.865C= (p.Leu289=) | |
16 | g.31189164C>G | CA395672164 | FUS | c.874C>G (p.Leu292Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.168C>G n.4049C>G n.698C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) n.248C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.944C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.865C>G (p.Leu289Val) | |
16 | g.31189164C>T | CA494713655 | FUS | c.874C>T (p.Leu292=) c.871C>T (p.Leu291=) n.168C>T n.4049C>T n.698C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.877C>T (p.Leu293=) n.248C>T c.862C>T (p.Leu288=) n.944C>T c.259C>T (p.Leu87=) c.868C>T (p.Leu290=) c.865C>T (p.Leu289=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31189165T>A | CA395672170 | FUS | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) n.169T>A n.4050T>A n.699T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.249T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) n.945T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) | |
16 | g.31189165T>C | CA395672168 | FUS | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.169T>C n.4050T>C n.699T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.249T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.945T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) | |
16 | g.31189165T>G | CA395672167 | FUS | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.169T>G n.4050T>G n.699T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.249T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.945T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) | |
16 | g.31189166G>A | CA494713659 | FUS | c.876G>A (p.Leu292=) c.873G>A (p.Leu291=) n.170G>A n.4051G>A n.700G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.250G>A c.864G>A (p.Leu288=) n.946G>A c.261G>A (p.Leu87=) c.870G>A (p.Leu290=) c.867G>A (p.Leu289=) | dbSNP |
16 | g.31189166G>C | CA494713660 | FUS | c.876G>C (p.Leu292=) c.873G>C (p.Leu291=) n.170G>C n.4051G>C n.700G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.879G>C (p.Leu293=) n.250G>C c.864G>C (p.Leu288=) n.946G>C c.261G>C (p.Leu87=) c.870G>C (p.Leu290=) c.867G>C (p.Leu289=) | |
16 | g.31189166G= | CA2216947170 | FUS | c.876G= (p.Leu292=) c.873G= (p.Leu291=) n.170G= n.4051G= n.700G= c.*49G= (n.*49G=) c.879G= (p.Leu293=) n.250G= c.864G= (p.Leu288=) n.946G= c.261G= (p.Leu87=) c.870G= (p.Leu290=) c.867G= (p.Leu289=) | |
16 | g.31189166G>T | CA494713661 | FUS | c.876G>T (p.Leu292=) c.873G>T (p.Leu291=) n.170G>T n.4051G>T n.700G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.879G>T (p.Leu293=) n.250G>T c.864G>T (p.Leu288=) n.946G>T c.261G>T (p.Leu87=) c.870G>T (p.Leu290=) c.867G>T (p.Leu289=) |