Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31189067dupCA621873573FUSc.833-56dup (n.833-56dup)
c.830-56dup (n.830-56dup)
n.127-56dup
n.4008-56dup
n.601dup
c.*6-56dup (n.*6-56dup)
c.833-53dup (n.833-53dup)
n.207-56dup
c.821-56dup (n.821-56dup)
n.903-56dup
c.218-56dup (n.218-56dup)
c.827-56dup (n.827-56dup)
c.824-56dup (n.824-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189067delCA719933458FUSc.833-56del (n.833-56del)
c.830-56del (n.830-56del)
n.127-56del
n.4008-56del
n.601del
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n.207-56del
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n.903-56del
c.218-56del (n.218-56del)
c.827-56del (n.827-56del)
c.824-56del (n.824-56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189067T>CCA2632839872FUSc.833-56T>C (n.833-56T>C)
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n.4008-56T>C
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n.207-56T>C
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n.903-56T>C
c.218-56T>C (n.218-56T>C)
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c.824-56T>C (n.824-56T>C)
gnomAD v4
16g.31189067_31189068delinsTCCA2216947127FUSc.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC)
c.830-56_830-55delinsTC (n.830-56_830-55delinsTC)
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n.601_602delinsTC
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n.207-56_207-55delinsTC
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n.903-56_903-55delinsTC
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c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC)
16g.31189068C>ACA2806495521FUSc.833-55C>A (n.833-55C>A)
c.830-55C>A (n.830-55C>A)
n.127-55C>A
n.4008-55C>A
n.602C>A
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n.207-55C>A
c.821-55C>A (n.821-55C>A)
n.903-55C>A
c.218-55C>A (n.218-55C>A)
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16g.31189068C>TCA2632839873FUSc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
n.127-55C>T
n.4008-55C>T
n.602C>T
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n.207-55C>T
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n.903-55C>T
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gnomAD v4
16g.31189069delCA2216947128FUSc.833-54del (n.833-54del)
c.830-54del (n.830-54del)
n.127-54del
n.4008-54del
n.603del
c.*6-54del (n.*6-54del)
c.833-51del (n.833-51del)
n.207-54del
c.821-54del (n.821-54del)
n.903-54del
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c.827-54del (n.827-54del)
c.824-54del (n.824-54del)
dbSNP
16g.31189069C>TCA2632839874FUSc.833-54C>T (n.833-54C>T)
c.830-54C>T (n.830-54C>T)
n.127-54C>T
n.4008-54C>T
n.603C>T
c.*6-54C>T (n.*6-54C>T)
c.833-51C>T (n.833-51C>T)
n.207-54C>T
c.821-54C>T (n.821-54C>T)
n.903-54C>T
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c.824-54C>T (n.824-54C>T)
gnomAD v4
16g.31189070T>CCA2632839876FUSc.833-53T>C (n.833-53T>C)
c.830-53T>C (n.830-53T>C)
n.127-53T>C
n.4008-53T>C
n.604T>C
c.*6-53T>C (n.*6-53T>C)
c.833-50T>C (n.833-50T>C)
n.207-53T>C
c.821-53T>C (n.821-53T>C)
n.903-53T>C
c.218-53T>C (n.218-53T>C)
c.827-53T>C (n.827-53T>C)
c.824-53T>C (n.824-53T>C)
gnomAD v4
16g.31189073_31189074delCA2632839875FUSc.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del)
c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del)
n.127-50_127-49del
n.4008-50_4008-49del
n.607_608del
c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del)
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n.207-50_207-49del
c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del)
n.903-50_903-49del
c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del)
c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del)
c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del)
gnomAD v4
16g.31189071G>ACA8023854FUSc.833-52G>A (n.833-52G>A)
c.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.127-52G>A
n.4008-52G>A
n.605G>A
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n.207-52G>A
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n.903-52G>A
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c.827-52G>A (n.827-52G>A)
c.824-52G>A (n.824-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189071G=CA2216947129FUSc.833-52G= (n.833-52G=)
c.830-52G= (n.830-52G=)
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n.4008-52G=
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c.827-52G= (n.827-52G=)
c.824-52G= (n.824-52G=)
16g.31189071G>TCA621873575FUSc.833-52G>T (n.833-52G>T)
c.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.127-52G>T
n.4008-52G>T
n.605G>T
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
c.833-49G>T (n.833-49G>T)
n.207-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
n.903-52G>T
c.218-52G>T (n.218-52G>T)
c.827-52G>T (n.827-52G>T)
c.824-52G>T (n.824-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T>ACA2632839877FUSc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.127-51T>A
n.4008-51T>A
n.606T>A
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
c.833-48T>A (n.833-48T>A)
n.207-51T>A
c.821-51T>A (n.821-51T>A)
n.903-51T>A
c.218-51T>A (n.218-51T>A)
c.827-51T>A (n.827-51T>A)
c.824-51T>A (n.824-51T>A)
gnomAD v4
16g.31189072T>CCA621873576FUSc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.127-51T>C
n.4008-51T>C
n.606T>C
c.*6-51T>C (n.*6-51T>C)
c.833-48T>C (n.833-48T>C)
n.207-51T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.903-51T>C
c.218-51T>C (n.218-51T>C)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.824-51T>C (n.824-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T=CA2216947130FUSc.833-51T= (n.833-51T=)
c.830-51T= (n.830-51T=)
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n.4008-51T=
n.606T=
c.*6-51T= (n.*6-51T=)
c.833-48T= (n.833-48T=)
n.207-51T=
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n.903-51T=
c.218-51T= (n.218-51T=)
c.827-51T= (n.827-51T=)
c.824-51T= (n.824-51T=)
16g.31189074T>CCA2632839879FUSc.833-49T>C (n.833-49T>C)
c.830-49T>C (n.830-49T>C)
n.127-49T>C
n.4008-49T>C
n.608T>C
c.*6-49T>C (n.*6-49T>C)
c.833-46T>C (n.833-46T>C)
n.207-49T>C
c.821-49T>C (n.821-49T>C)
n.903-49T>C
c.218-49T>C (n.218-49T>C)
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.824-49T>C (n.824-49T>C)
gnomAD v4
16g.31189074T>GCA2216947132FUSc.833-49T>G (n.833-49T>G)
c.830-49T>G (n.830-49T>G)
n.127-49T>G
n.4008-49T>G
n.608T>G
c.*6-49T>G (n.*6-49T>G)
c.833-46T>G (n.833-46T>G)
n.207-49T>G
c.821-49T>G (n.821-49T>G)
n.903-49T>G
c.218-49T>G (n.218-49T>G)
c.827-49T>G (n.827-49T>G)
c.824-49T>G (n.824-49T>G)
dbSNP
16g.31189074T=CA2216947131FUSc.833-49T= (n.833-49T=)
c.830-49T= (n.830-49T=)
n.127-49T=
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n.608T=
c.*6-49T= (n.*6-49T=)
c.833-46T= (n.833-46T=)
n.207-49T=
c.821-49T= (n.821-49T=)
n.903-49T=
c.218-49T= (n.218-49T=)
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.824-49T= (n.824-49T=)
16g.31189079dupCA2632839878FUSc.833-44dup (n.833-44dup)
c.830-44dup (n.830-44dup)
n.127-44dup
n.4008-44dup
n.613dup
c.*6-44dup (n.*6-44dup)
c.833-41dup (n.833-41dup)
n.207-44dup
c.821-44dup (n.821-44dup)
n.903-44dup
c.218-44dup (n.218-44dup)
c.827-44dup (n.827-44dup)
c.824-44dup (n.824-44dup)
gnomAD v4
16g.31189077_31189079delCA976359459FUSc.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del)
c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del)
n.127-46_127-44del
n.4008-46_4008-44del
n.611_613del
c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del)
c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del)
n.207-46_207-44del
c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del)
n.903-46_903-44del
c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del)
c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del)
c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T>CCA2632839880FUSc.833-48T>C (n.833-48T>C)
c.830-48T>C (n.830-48T>C)
n.127-48T>C
n.4008-48T>C
n.609T>C
c.*6-48T>C (n.*6-48T>C)
c.833-45T>C (n.833-45T>C)
n.207-48T>C
c.821-48T>C (n.821-48T>C)
n.903-48T>C
c.218-48T>C (n.218-48T>C)
c.827-48T>C (n.827-48T>C)
c.824-48T>C (n.824-48T>C)
gnomAD v4
16g.31189075T>GCA8023855FUSc.833-48T>G (n.833-48T>G)
c.830-48T>G (n.830-48T>G)
n.127-48T>G
n.4008-48T>G
n.609T>G
c.*6-48T>G (n.*6-48T>G)
c.833-45T>G (n.833-45T>G)
n.207-48T>G
c.821-48T>G (n.821-48T>G)
n.903-48T>G
c.218-48T>G (n.218-48T>G)
c.827-48T>G (n.827-48T>G)
c.824-48T>G (n.824-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T=CA2216947133FUSc.833-48T= (n.833-48T=)
c.830-48T= (n.830-48T=)
n.127-48T=
n.4008-48T=
n.609T=
c.*6-48T= (n.*6-48T=)
c.833-45T= (n.833-45T=)
n.207-48T=
c.821-48T= (n.821-48T=)
n.903-48T=
c.218-48T= (n.218-48T=)
c.827-48T= (n.827-48T=)
c.824-48T= (n.824-48T=)
16g.31189076T>GCA8023856FUSc.833-47T>G (n.833-47T>G)
c.830-47T>G (n.830-47T>G)
n.127-47T>G
n.4008-47T>G
n.610T>G
c.*6-47T>G (n.*6-47T>G)
c.833-44T>G (n.833-44T>G)
n.207-47T>G
c.821-47T>G (n.821-47T>G)
n.903-47T>G
c.218-47T>G (n.218-47T>G)
c.827-47T>G (n.827-47T>G)
c.824-47T>G (n.824-47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189076T=CA2216947134FUSc.833-47T= (n.833-47T=)
c.830-47T= (n.830-47T=)
n.127-47T=
n.4008-47T=
n.610T=
c.*6-47T= (n.*6-47T=)
c.833-44T= (n.833-44T=)
n.207-47T=
c.821-47T= (n.821-47T=)
n.903-47T=
c.218-47T= (n.218-47T=)
c.827-47T= (n.827-47T=)
c.824-47T= (n.824-47T=)
16g.31189077T>ACA2216947136FUSc.833-46T>A (n.833-46T>A)
c.830-46T>A (n.830-46T>A)
n.127-46T>A
n.4008-46T>A
n.611T>A
c.*6-46T>A (n.*6-46T>A)
c.833-43T>A (n.833-43T>A)
n.207-46T>A
c.821-46T>A (n.821-46T>A)
n.903-46T>A
c.218-46T>A (n.218-46T>A)
c.827-46T>A (n.827-46T>A)
c.824-46T>A (n.824-46T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189077T>CCA719933477FUSc.833-46T>C (n.833-46T>C)
c.830-46T>C (n.830-46T>C)
n.127-46T>C
n.4008-46T>C
n.611T>C
c.*6-46T>C (n.*6-46T>C)
c.833-43T>C (n.833-43T>C)
n.207-46T>C
c.821-46T>C (n.821-46T>C)
n.903-46T>C
c.218-46T>C (n.218-46T>C)
c.827-46T>C (n.827-46T>C)
c.824-46T>C (n.824-46T>C)
dbSNP
16g.31189077T=CA2216947135FUSc.833-46T= (n.833-46T=)
c.830-46T= (n.830-46T=)
n.127-46T=
n.4008-46T=
n.611T=
c.*6-46T= (n.*6-46T=)
c.833-43T= (n.833-43T=)
n.207-46T=
c.821-46T= (n.821-46T=)
n.903-46T=
c.218-46T= (n.218-46T=)
c.827-46T= (n.827-46T=)
c.824-46T= (n.824-46T=)
16g.31189080_31189082dupCA719933478FUSc.833-43_833-41dup (n.833-43_833-41dup)
c.830-43_830-41dup (n.830-43_830-41dup)
n.127-43_127-41dup
n.4008-43_4008-41dup
n.614_616dup
c.*6-43_*6-41dup (n.*6-43_*6-41dup)
c.833-40_833-38dup (n.833-40_833-38dup)
n.207-43_207-41dup
c.821-43_821-41dup (n.821-43_821-41dup)
n.903-43_903-41dup
c.218-43_218-41dup (n.218-43_218-41dup)
c.827-43_827-41dup (n.827-43_827-41dup)
c.824-43_824-41dup (n.824-43_824-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A=CA2216947137FUSc.833-43A= (n.833-43A=)
c.830-43A= (n.830-43A=)
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c.821-43A= (n.821-43A=)
n.903-43A=
c.218-43A= (n.218-43A=)
c.827-43A= (n.827-43A=)
c.824-43A= (n.824-43A=)
16g.31189080A>CCA621873580FUSc.833-43A>C (n.833-43A>C)
c.830-43A>C (n.830-43A>C)
n.127-43A>C
n.4008-43A>C
n.614A>C
c.*6-43A>C (n.*6-43A>C)
c.833-40A>C (n.833-40A>C)
n.207-43A>C
c.821-43A>C (n.821-43A>C)
n.903-43A>C
c.218-43A>C (n.218-43A>C)
c.827-43A>C (n.827-43A>C)
c.824-43A>C (n.824-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189080A>GCA8023857FUSc.833-43A>G (n.833-43A>G)
c.830-43A>G (n.830-43A>G)
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n.903-43A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A>TCA8023858FUSc.833-43A>T (n.833-43A>T)
c.830-43A>T (n.830-43A>T)
n.127-43A>T
n.4008-43A>T
n.614A>T
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n.207-43A>T
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n.903-43A>T
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c.827-43A>T (n.827-43A>T)
c.824-43A>T (n.824-43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T>CCA280600036FUSc.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.830-41T>C (n.830-41T>C)
n.127-41T>C
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n.207-41T>C
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n.903-41T>C
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.824-41T>C (n.824-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T=CA2216947138FUSc.833-41T= (n.833-41T=)
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n.207-41T=
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c.218-41T= (n.218-41T=)
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.824-41T= (n.824-41T=)
16g.31189084T>CCA2632839881FUSc.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.830-39T>C (n.830-39T>C)
n.127-39T>C
n.4008-39T>C
n.618T>C
c.*6-39T>C (n.*6-39T>C)
c.833-36T>C (n.833-36T>C)
n.207-39T>C
c.821-39T>C (n.821-39T>C)
n.903-39T>C
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
c.827-39T>C (n.827-39T>C)
c.824-39T>C (n.824-39T>C)
gnomAD v4
16g.31189085A=CA2216947139FUSc.833-38A= (n.833-38A=)
c.830-38A= (n.830-38A=)
n.127-38A=
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c.*6-38A= (n.*6-38A=)
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n.207-38A=
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n.903-38A=
c.218-38A= (n.218-38A=)
c.827-38A= (n.827-38A=)
c.824-38A= (n.824-38A=)
16g.31189085A>GCA621873583FUSc.833-38A>G (n.833-38A>G)
c.830-38A>G (n.830-38A>G)
n.127-38A>G
n.4008-38A>G
n.619A>G
c.*6-38A>G (n.*6-38A>G)
c.833-35A>G (n.833-35A>G)
n.207-38A>G
c.821-38A>G (n.821-38A>G)
n.903-38A>G
c.218-38A>G (n.218-38A>G)
c.827-38A>G (n.827-38A>G)
c.824-38A>G (n.824-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189086C>ACA2575976108FUSc.833-37C>A (n.833-37C>A)
c.830-37C>A (n.830-37C>A)
n.127-37C>A
n.4008-37C>A
n.620C>A
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n.207-37C>A
c.821-37C>A (n.821-37C>A)
n.903-37C>A
c.218-37C>A (n.218-37C>A)
c.827-37C>A (n.827-37C>A)
c.824-37C>A (n.824-37C>A)
gnomAD v4
16g.31189086C=CA2216947140FUSc.833-37C= (n.833-37C=)
c.830-37C= (n.830-37C=)
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c.827-37C= (n.827-37C=)
c.824-37C= (n.824-37C=)
16g.31189086C>TCA8023859FUSc.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.830-37C>T (n.830-37C>T)
n.127-37C>T
n.4008-37C>T
n.620C>T
c.*6-37C>T (n.*6-37C>T)
c.833-34C>T (n.833-34C>T)
n.207-37C>T
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n.903-37C>T
c.218-37C>T (n.218-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
c.824-37C>T (n.824-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189087C=CA2216947141FUSc.833-36C= (n.833-36C=)
c.830-36C= (n.830-36C=)
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n.621C=
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c.827-36C= (n.827-36C=)
c.824-36C= (n.824-36C=)
16g.31189087C>GCA621873584FUSc.833-36C>G (n.833-36C>G)
c.830-36C>G (n.830-36C>G)
n.127-36C>G
n.4008-36C>G
n.621C>G
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
c.833-33C>G (n.833-33C>G)
n.207-36C>G
c.821-36C>G (n.821-36C>G)
n.903-36C>G
c.218-36C>G (n.218-36C>G)
c.827-36C>G (n.827-36C>G)
c.824-36C>G (n.824-36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189087C>TCA2632839882FUSc.833-36C>T (n.833-36C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
n.127-36C>T
n.4008-36C>T
n.621C>T
c.*6-36C>T (n.*6-36C>T)
c.833-33C>T (n.833-33C>T)
n.207-36C>T
c.821-36C>T (n.821-36C>T)
n.903-36C>T
c.218-36C>T (n.218-36C>T)
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.824-36C>T (n.824-36C>T)
gnomAD v4
16g.31189092C=CA2216947142FUSc.833-31C= (n.833-31C=)
c.830-31C= (n.830-31C=)
n.127-31C=
n.4008-31C=
n.626C=
c.*6-31C= (n.*6-31C=)
c.833-28C= (n.833-28C=)
n.207-31C=
c.821-31C= (n.821-31C=)
n.903-31C=
c.218-31C= (n.218-31C=)
c.827-31C= (n.827-31C=)
c.824-31C= (n.824-31C=)
16g.31189092C>GCA2216947143FUSc.833-31C>G (n.833-31C>G)
c.830-31C>G (n.830-31C>G)
n.127-31C>G
n.4008-31C>G
n.626C>G
c.*6-31C>G (n.*6-31C>G)
c.833-28C>G (n.833-28C>G)
n.207-31C>G
c.821-31C>G (n.821-31C>G)
n.903-31C>G
c.218-31C>G (n.218-31C>G)
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
c.824-31C>G (n.824-31C>G)
dbSNP
16g.31189092C>TCA2632839883FUSc.833-31C>T (n.833-31C>T)
c.830-31C>T (n.830-31C>T)
n.127-31C>T
n.4008-31C>T
n.626C>T
c.*6-31C>T (n.*6-31C>T)
c.833-28C>T (n.833-28C>T)
n.207-31C>T
c.821-31C>T (n.821-31C>T)
n.903-31C>T
c.218-31C>T (n.218-31C>T)
c.827-31C>T (n.827-31C>T)
c.824-31C>T (n.824-31C>T)
gnomAD v4
16g.31189094C>ACA621873586FUSc.833-29C>A (n.833-29C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
n.127-29C>A
n.4008-29C>A
n.628C>A
c.*6-29C>A (n.*6-29C>A)
c.833-26C>A (n.833-26C>A)
n.207-29C>A
c.821-29C>A (n.821-29C>A)
n.903-29C>A
c.218-29C>A (n.218-29C>A)
c.827-29C>A (n.827-29C>A)
c.824-29C>A (n.824-29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189094C=CA2216947144FUSc.833-29C= (n.833-29C=)
c.830-29C= (n.830-29C=)
n.127-29C=
n.4008-29C=
n.628C=
c.*6-29C= (n.*6-29C=)
c.833-26C= (n.833-26C=)
n.207-29C=
c.821-29C= (n.821-29C=)
n.903-29C=
c.218-29C= (n.218-29C=)
c.827-29C= (n.827-29C=)
c.824-29C= (n.824-29C=)
16g.31189094C>GCA2581260080FUSc.833-29C>G (n.833-29C>G)
c.830-29C>G (n.830-29C>G)
n.127-29C>G
n.4008-29C>G
n.628C>G
c.*6-29C>G (n.*6-29C>G)
c.833-26C>G (n.833-26C>G)
n.207-29C>G
c.821-29C>G (n.821-29C>G)
n.903-29C>G
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c.827-29C>G (n.827-29C>G)
c.824-29C>G (n.824-29C>G)
16g.31189094C>TCA8023860FUSc.833-29C>T (n.833-29C>T)
c.830-29C>T (n.830-29C>T)
n.127-29C>T
n.4008-29C>T
n.628C>T
c.*6-29C>T (n.*6-29C>T)
c.833-26C>T (n.833-26C>T)
n.207-29C>T
c.821-29C>T (n.821-29C>T)
n.903-29C>T
c.218-29C>T (n.218-29C>T)
c.827-29C>T (n.827-29C>T)
c.824-29C>T (n.824-29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189095A=CA2216947145FUSc.833-28A= (n.833-28A=)
c.830-28A= (n.830-28A=)
n.127-28A=
n.4008-28A=
n.629A=
c.*6-28A= (n.*6-28A=)
c.833-25A= (n.833-25A=)
n.207-28A=
c.821-28A= (n.821-28A=)
n.903-28A=
c.218-28A= (n.218-28A=)
c.827-28A= (n.827-28A=)
c.824-28A= (n.824-28A=)
16g.31189095A>CCA8023861FUSc.833-28A>C (n.833-28A>C)
c.830-28A>C (n.830-28A>C)
n.127-28A>C
n.4008-28A>C
n.629A>C
c.*6-28A>C (n.*6-28A>C)
c.833-25A>C (n.833-25A>C)
n.207-28A>C
c.821-28A>C (n.821-28A>C)
n.903-28A>C
c.218-28A>C (n.218-28A>C)
c.827-28A>C (n.827-28A>C)
c.824-28A>C (n.824-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31189095A>GCA621873589FUSc.833-28A>G (n.833-28A>G)
c.830-28A>G (n.830-28A>G)
n.127-28A>G
n.4008-28A>G
n.629A>G
c.*6-28A>G (n.*6-28A>G)
c.833-25A>G (n.833-25A>G)
n.207-28A>G
c.821-28A>G (n.821-28A>G)
n.903-28A>G
c.218-28A>G (n.218-28A>G)
c.827-28A>G (n.827-28A>G)
c.824-28A>G (n.824-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189096T>ACA2632839885FUSc.833-27T>A (n.833-27T>A)
c.830-27T>A (n.830-27T>A)
n.127-27T>A
n.4008-27T>A
n.630T>A
c.*6-27T>A (n.*6-27T>A)
c.833-24T>A (n.833-24T>A)
n.207-27T>A
c.821-27T>A (n.821-27T>A)
n.903-27T>A
c.218-27T>A (n.218-27T>A)
c.827-27T>A (n.827-27T>A)
c.824-27T>A (n.824-27T>A)
gnomAD v4
16g.31189098delCA2632839884FUSc.833-25del (n.833-25del)
c.830-25del (n.830-25del)
n.127-25del
n.4008-25del
n.632del
c.*6-25del (n.*6-25del)
c.833-22del (n.833-22del)
n.207-25del
c.821-25del (n.821-25del)
n.903-25del
c.218-25del (n.218-25del)
c.827-25del (n.827-25del)
c.824-25del (n.824-25del)
gnomAD v4
16g.31189097T>GCA8023862FUSc.833-26T>G (n.833-26T>G)
c.830-26T>G (n.830-26T>G)
n.127-26T>G
n.4008-26T>G
n.631T>G
c.*6-26T>G (n.*6-26T>G)
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n.207-26T>G
c.821-26T>G (n.821-26T>G)
n.903-26T>G
c.218-26T>G (n.218-26T>G)
c.827-26T>G (n.827-26T>G)
c.824-26T>G (n.824-26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189097T=CA2216947146FUSc.833-26T= (n.833-26T=)
c.830-26T= (n.830-26T=)
n.127-26T=
n.4008-26T=
n.631T=
c.*6-26T= (n.*6-26T=)
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n.207-26T=
c.821-26T= (n.821-26T=)
n.903-26T=
c.218-26T= (n.218-26T=)
c.827-26T= (n.827-26T=)
c.824-26T= (n.824-26T=)
16g.31189098T>CCA2216947148FUSc.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.830-25T>C (n.830-25T>C)
n.127-25T>C
n.4008-25T>C
n.632T>C
c.*6-25T>C (n.*6-25T>C)
c.833-22T>C (n.833-22T>C)
n.207-25T>C
c.821-25T>C (n.821-25T>C)
n.903-25T>C
c.218-25T>C (n.218-25T>C)
c.827-25T>C (n.827-25T>C)
c.824-25T>C (n.824-25T>C)
dbSNP
16g.31189098T=CA2216947147FUSc.833-25T= (n.833-25T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
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n.207-25T=
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c.218-25T= (n.218-25T=)
c.827-25T= (n.827-25T=)
c.824-25T= (n.824-25T=)
16g.31189099G=CA2216947149FUSc.833-24G= (n.833-24G=)
c.830-24G= (n.830-24G=)
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n.207-24G=
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n.903-24G=
c.218-24G= (n.218-24G=)
c.827-24G= (n.827-24G=)
c.824-24G= (n.824-24G=)
16g.31189099G>TCA8023863FUSc.833-24G>T (n.833-24G>T)
c.830-24G>T (n.830-24G>T)
n.127-24G>T
n.4008-24G>T
n.633G>T
c.*6-24G>T (n.*6-24G>T)
c.833-21G>T (n.833-21G>T)
n.207-24G>T
c.821-24G>T (n.821-24G>T)
n.903-24G>T
c.218-24G>T (n.218-24G>T)
c.827-24G>T (n.827-24G>T)
c.824-24G>T (n.824-24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189100C>ACA621873590FUSc.833-23C>A (n.833-23C>A)
c.830-23C>A (n.830-23C>A)
n.127-23C>A
n.4008-23C>A
n.634C>A
c.*6-23C>A (n.*6-23C>A)
c.833-20C>A (n.833-20C>A)
n.207-23C>A
c.821-23C>A (n.821-23C>A)
n.903-23C>A
c.218-23C>A (n.218-23C>A)
c.827-23C>A (n.827-23C>A)
c.824-23C>A (n.824-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189100C=CA2216947150FUSc.833-23C= (n.833-23C=)
c.830-23C= (n.830-23C=)
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n.207-23C=
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n.903-23C=
c.218-23C= (n.218-23C=)
c.827-23C= (n.827-23C=)
c.824-23C= (n.824-23C=)
16g.31189100C>GCA2575976118FUSc.833-23C>G (n.833-23C>G)
c.830-23C>G (n.830-23C>G)
n.127-23C>G
n.4008-23C>G
n.634C>G
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n.207-23C>G
c.821-23C>G (n.821-23C>G)
n.903-23C>G
c.218-23C>G (n.218-23C>G)
c.827-23C>G (n.827-23C>G)
c.824-23C>G (n.824-23C>G)
gnomAD v4
16g.31189100C>TCA2575976119FUSc.833-23C>T (n.833-23C>T)
c.830-23C>T (n.830-23C>T)
n.127-23C>T
n.4008-23C>T
n.634C>T
c.*6-23C>T (n.*6-23C>T)
c.833-20C>T (n.833-20C>T)
n.207-23C>T
c.821-23C>T (n.821-23C>T)
n.903-23C>T
c.218-23C>T (n.218-23C>T)
c.827-23C>T (n.827-23C>T)
c.824-23C>T (n.824-23C>T)
gnomAD v4
16g.31189101A>GCA2575976122FUSc.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.830-22A>G (n.830-22A>G)
n.127-22A>G
n.4008-22A>G
n.635A>G
c.*6-22A>G (n.*6-22A>G)
c.833-19A>G (n.833-19A>G)
n.207-22A>G
c.821-22A>G (n.821-22A>G)
n.903-22A>G
c.218-22A>G (n.218-22A>G)
c.827-22A>G (n.827-22A>G)
c.824-22A>G (n.824-22A>G)
gnomAD v4
16g.31189101_31189103delinsATTCA2216947151FUSc.833-22_833-20delinsATT (n.833-22_833-20delinsATT)
c.830-22_830-20delinsATT (n.830-22_830-20delinsATT)
n.127-22_127-20delinsATT
n.4008-22_4008-20delinsATT
n.635_637delinsATT
c.*6-22_*6-20delinsATT (n.*6-22_*6-20delinsATT)
c.833-19_833-17delinsATT (n.833-19_833-17delinsATT)
n.207-22_207-20delinsATT
c.821-22_821-20delinsATT (n.821-22_821-20delinsATT)
n.903-22_903-20delinsATT
c.218-22_218-20delinsATT (n.218-22_218-20delinsATT)
c.827-22_827-20delinsATT (n.827-22_827-20delinsATT)
c.824-22_824-20delinsATT (n.824-22_824-20delinsATT)
16g.31189105delCA2632839886FUSc.833-18del (n.833-18del)
c.830-18del (n.830-18del)
n.127-18del
n.4008-18del
n.639del
c.*6-18del (n.*6-18del)
c.833-15del (n.833-15del)
n.207-18del
c.821-18del (n.821-18del)
n.903-18del
c.218-18del (n.218-18del)
c.827-18del (n.827-18del)
c.824-18del (n.824-18del)
gnomAD v4
16g.31189104_31189105delCA8023864FUSc.833-19_833-18del (n.833-19_833-18del)
c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del)
n.127-19_127-18del
n.4008-19_4008-18del
n.638_639del
c.*6-19_*6-18del (n.*6-19_*6-18del)
c.833-16_833-15del (n.833-16_833-15del)
n.207-19_207-18del
c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del)
n.903-19_903-18del
c.218-19_218-18del (n.218-19_218-18del)
c.827-19_827-18del (n.827-19_827-18del)
c.824-19_824-18del (n.824-19_824-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189104T>CCA280600052FUSc.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.830-19T>C (n.830-19T>C)
n.127-19T>C
n.4008-19T>C
n.638T>C
c.*6-19T>C (n.*6-19T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
n.207-19T>C
c.821-19T>C (n.821-19T>C)
n.903-19T>C
c.218-19T>C (n.218-19T>C)
c.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.824-19T>C (n.824-19T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189104T=CA2216947152FUSc.833-19T= (n.833-19T=)
c.830-19T= (n.830-19T=)
n.127-19T=
n.4008-19T=
n.638T=
c.*6-19T= (n.*6-19T=)
c.833-16T= (n.833-16T=)
n.207-19T=
c.821-19T= (n.821-19T=)
n.903-19T=
c.218-19T= (n.218-19T=)
c.827-19T= (n.827-19T=)
c.824-19T= (n.824-19T=)
16g.31189106C>ACA2632839887FUSc.833-17C>A (n.833-17C>A)
c.830-17C>A (n.830-17C>A)
n.127-17C>A
n.4008-17C>A
n.640C>A
c.*6-17C>A (n.*6-17C>A)
c.833-14C>A (n.833-14C>A)
n.207-17C>A
c.821-17C>A (n.821-17C>A)
n.903-17C>A
c.218-17C>A (n.218-17C>A)
c.827-17C>A (n.827-17C>A)
c.824-17C>A (n.824-17C>A)
gnomAD v4
16g.31189106C=CA2216947153FUSc.833-17C= (n.833-17C=)
c.830-17C= (n.830-17C=)
n.127-17C=
n.4008-17C=
n.640C=
c.*6-17C= (n.*6-17C=)
c.833-14C= (n.833-14C=)
n.207-17C=
c.821-17C= (n.821-17C=)
n.903-17C=
c.218-17C= (n.218-17C=)
c.827-17C= (n.827-17C=)
c.824-17C= (n.824-17C=)
16g.31189106C>GCA8023866FUSc.833-17C>G (n.833-17C>G)
c.830-17C>G (n.830-17C>G)
n.127-17C>G
n.4008-17C>G
n.640C>G
c.*6-17C>G (n.*6-17C>G)
c.833-14C>G (n.833-14C>G)
n.207-17C>G
c.821-17C>G (n.821-17C>G)
n.903-17C>G
c.218-17C>G (n.218-17C>G)
c.827-17C>G (n.827-17C>G)
c.824-17C>G (n.824-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189106C>TCA8023865FUSc.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.830-17C>T (n.830-17C>T)
n.127-17C>T
n.4008-17C>T
n.640C>T
c.*6-17C>T (n.*6-17C>T)
c.833-14C>T (n.833-14C>T)
n.207-17C>T
c.821-17C>T (n.821-17C>T)
n.903-17C>T
c.218-17C>T (n.218-17C>T)
c.827-17C>T (n.827-17C>T)
c.824-17C>T (n.824-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189108C>ACA2632839888FUSc.833-15C>A (n.833-15C>A)
c.830-15C>A (n.830-15C>A)
n.127-15C>A
n.4008-15C>A
n.642C>A
c.*6-15C>A (n.*6-15C>A)
c.833-12C>A (n.833-12C>A)
n.207-15C>A
c.821-15C>A (n.821-15C>A)
n.903-15C>A
c.218-15C>A (n.218-15C>A)
c.827-15C>A (n.827-15C>A)
c.824-15C>A (n.824-15C>A)
gnomAD v4
16g.31189110_31189111delCA2632839889FUSc.833-13_833-12del (n.833-13_833-12del)
c.830-13_830-12del (n.830-13_830-12del)
n.127-13_127-12del
n.4008-13_4008-12del
n.644_645del
c.*6-13_*6-12del (n.*6-13_*6-12del)
c.833-10_833-9del (n.833-10_833-9del)
n.207-13_207-12del
c.821-13_821-12del (n.821-13_821-12del)
n.903-13_903-12del
c.218-13_218-12del (n.218-13_218-12del)
c.827-13_827-12del (n.827-13_827-12del)
c.824-13_824-12del (n.824-13_824-12del)
gnomAD v4
16g.31189110G>TCA2632839890FUSc.833-13G>T (n.833-13G>T)
c.830-13G>T (n.830-13G>T)
n.127-13G>T
n.4008-13G>T
n.644G>T
c.*6-13G>T (n.*6-13G>T)
c.833-10G>T (n.833-10G>T)
n.207-13G>T
c.821-13G>T (n.821-13G>T)
n.903-13G>T
c.218-13G>T (n.218-13G>T)
c.827-13G>T (n.827-13G>T)
c.824-13G>T (n.824-13G>T)
gnomAD v4
16g.31189113C>ACA2575976127FUSc.833-10C>A (n.833-10C>A)
c.830-10C>A (n.830-10C>A)
n.127-10C>A
n.4008-10C>A
n.647C>A
c.*6-10C>A (n.*6-10C>A)
c.833-7C>A (n.833-7C>A)
n.207-10C>A
c.821-10C>A (n.821-10C>A)
n.903-10C>A
c.218-10C>A (n.218-10C>A)
c.827-10C>A (n.827-10C>A)
c.824-10C>A (n.824-10C>A)
gnomAD v4
16g.31189113C=CA2216947154FUSc.833-10C= (n.833-10C=)
c.830-10C= (n.830-10C=)
n.127-10C=
n.4008-10C=
n.647C=
c.*6-10C= (n.*6-10C=)
c.833-7C= (n.833-7C=)
n.207-10C=
c.821-10C= (n.821-10C=)
n.903-10C=
c.218-10C= (n.218-10C=)
c.827-10C= (n.827-10C=)
c.824-10C= (n.824-10C=)
16g.31189113C>GCA621873593FUSc.833-10C>G (n.833-10C>G)
c.830-10C>G (n.830-10C>G)
n.127-10C>G
n.4008-10C>G
n.647C>G
c.*6-10C>G (n.*6-10C>G)
c.833-7C>G (n.833-7C>G)
n.207-10C>G
c.821-10C>G (n.821-10C>G)
n.903-10C>G
c.218-10C>G (n.218-10C>G)
c.827-10C>G (n.827-10C>G)
c.824-10C>G (n.824-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189114A=CA2216947155FUSc.833-9A= (n.833-9A=)
c.830-9A= (n.830-9A=)
n.127-9A=
n.4008-9A=
n.648A=
c.*6-9A= (n.*6-9A=)
c.833-6A= (n.833-6A=)
n.207-9A=
c.821-9A= (n.821-9A=)
n.903-9A=
c.218-9A= (n.218-9A=)
c.827-9A= (n.827-9A=)
c.824-9A= (n.824-9A=)
16g.31189114A>TCA280600057FUSc.833-9A>T (n.833-9A>T)
c.830-9A>T (n.830-9A>T)
n.127-9A>T
n.4008-9A>T
n.648A>T
c.*6-9A>T (n.*6-9A>T)
c.833-6A>T (n.833-6A>T)
n.207-9A>T
c.821-9A>T (n.821-9A>T)
n.903-9A>T
c.218-9A>T (n.218-9A>T)
c.827-9A>T (n.827-9A>T)
c.824-9A>T (n.824-9A>T)
ClinVar dbSNP
16g.31189116delCA2575976128FUSc.833-7del (n.833-7del)
c.830-7del (n.830-7del)
n.127-7del
n.4008-7del
n.650del
c.*6-7del (n.*6-7del)
c.833-4del (n.833-4del)
n.207-7del
c.821-7del (n.821-7del)
n.903-7del
c.218-7del (n.218-7del)
c.827-7del (n.827-7del)
c.824-7del (n.824-7del)
16g.31189116C>ACA2632839891FUSc.833-7C>A (n.833-7C>A)
c.830-7C>A (n.830-7C>A)
n.127-7C>A
n.4008-7C>A
n.650C>A
c.*6-7C>A (n.*6-7C>A)
c.833-4C>A (n.833-4C>A)
n.207-7C>A
c.821-7C>A (n.821-7C>A)
n.903-7C>A
c.218-7C>A (n.218-7C>A)
c.827-7C>A (n.827-7C>A)
c.824-7C>A (n.824-7C>A)
gnomAD v4
16g.31189116C>TCA2806495525FUSc.833-7C>T (n.833-7C>T)
c.830-7C>T (n.830-7C>T)
n.127-7C>T
n.4008-7C>T
n.650C>T
c.*6-7C>T (n.*6-7C>T)
c.833-4C>T (n.833-4C>T)
n.207-7C>T
c.821-7C>T (n.821-7C>T)
n.903-7C>T
c.218-7C>T (n.218-7C>T)
c.827-7C>T (n.827-7C>T)
c.824-7C>T (n.824-7C>T)
16g.31189117A=CA2216947156FUSc.833-6A= (n.833-6A=)
c.830-6A= (n.830-6A=)
n.127-6A=
n.4008-6A=
n.651A=
c.*6-6A= (n.*6-6A=)
c.833-3A= (n.833-3A=)
n.207-6A=
c.821-6A= (n.821-6A=)
n.903-6A=
c.218-6A= (n.218-6A=)
c.827-6A= (n.827-6A=)
c.824-6A= (n.824-6A=)
16g.31189117A>GCA280600060FUSc.833-6A>G (n.833-6A>G)
c.830-6A>G (n.830-6A>G)
n.127-6A>G
n.4008-6A>G
n.651A>G
c.*6-6A>G (n.*6-6A>G)
c.833-3A>G (n.833-3A>G)
n.207-6A>G
c.821-6A>G (n.821-6A>G)
n.903-6A>G
c.218-6A>G (n.218-6A>G)
c.827-6A>G (n.827-6A>G)
c.824-6A>G (n.824-6A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189118A>CCA395671940FUSc.833-5A>C (n.833-5A>C)
c.830-5A>C (n.830-5A>C)
n.127-5A>C
n.4008-5A>C
n.652A>C
c.*6-5A>C (n.*6-5A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
n.207-5A>C
c.821-5A>C (n.821-5A>C)
n.903-5A>C
c.218-5A>C (n.218-5A>C)
c.827-5A>C (n.827-5A>C)
c.824-5A>C (n.824-5A>C)
16g.31189118A>GCA395671941FUSc.833-5A>G (n.833-5A>G)
c.830-5A>G (n.830-5A>G)
n.127-5A>G
n.4008-5A>G
n.652A>G
c.*6-5A>G (n.*6-5A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
n.207-5A>G
c.821-5A>G (n.821-5A>G)
n.903-5A>G
c.218-5A>G (n.218-5A>G)
c.827-5A>G (n.827-5A>G)
c.824-5A>G (n.824-5A>G)
16g.31189118A>TCA395671942FUSc.833-5A>T (n.833-5A>T)
c.830-5A>T (n.830-5A>T)
n.127-5A>T
n.4008-5A>T
n.652A>T
c.*6-5A>T (n.*6-5A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
n.207-5A>T
c.821-5A>T (n.821-5A>T)
n.903-5A>T
c.218-5A>T (n.218-5A>T)
c.827-5A>T (n.827-5A>T)
c.824-5A>T (n.824-5A>T)
16g.31189119G>ACA395671945FUSc.833-4G>A (n.833-4G>A)
c.830-4G>A (n.830-4G>A)
n.127-4G>A
n.4008-4G>A
n.653G>A
c.*6-4G>A (n.*6-4G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
n.207-4G>A
c.821-4G>A (n.821-4G>A)
n.903-4G>A
c.218-4G>A (n.218-4G>A)
c.827-4G>A (n.827-4G>A)
c.824-4G>A (n.824-4G>A)
16g.31189119G>CCA395671948FUSc.833-4G>C (n.833-4G>C)
c.830-4G>C (n.830-4G>C)
n.127-4G>C
n.4008-4G>C
n.653G>C
c.*6-4G>C (n.*6-4G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
n.207-4G>C
c.821-4G>C (n.821-4G>C)
n.903-4G>C
c.218-4G>C (n.218-4G>C)
c.827-4G>C (n.827-4G>C)
c.824-4G>C (n.824-4G>C)
16g.31189119G>TCA395671950FUSc.833-4G>T (n.833-4G>T)
c.830-4G>T (n.830-4G>T)
n.127-4G>T
n.4008-4G>T
n.653G>T
c.*6-4G>T (n.*6-4G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
n.207-4G>T
c.821-4G>T (n.821-4G>T)
n.903-4G>T
c.218-4G>T (n.218-4G>T)
c.827-4G>T (n.827-4G>T)
c.824-4G>T (n.824-4G>T)
16g.31189120C>ACA395671951FUSc.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.830-3C>A (n.830-3C>A)
n.127-3C>A
n.4008-3C>A
n.654C>A
c.*6-3C>A (n.*6-3C>A)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.207-3C>A
c.821-3C>A (n.821-3C>A)
n.903-3C>A
c.218-3C>A (n.218-3C>A)
c.827-3C>A (n.827-3C>A)
c.824-3C>A (n.824-3C>A)
16g.31189120C>GCA395671954FUSc.833-3C>G (n.833-3C>G)
c.830-3C>G (n.830-3C>G)
n.127-3C>G
n.4008-3C>G
n.654C>G
c.*6-3C>G (n.*6-3C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.207-3C>G
c.821-3C>G (n.821-3C>G)
n.903-3C>G
c.218-3C>G (n.218-3C>G)
c.827-3C>G (n.827-3C>G)
c.824-3C>G (n.824-3C>G)
gnomAD v4
16g.31189120C>TCA395671955FUSc.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.830-3C>T (n.830-3C>T)
n.127-3C>T
n.4008-3C>T
n.654C>T
c.*6-3C>T (n.*6-3C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.207-3C>T
c.821-3C>T (n.821-3C>T)
n.903-3C>T
c.218-3C>T (n.218-3C>T)
c.827-3C>T (n.827-3C>T)
c.824-3C>T (n.824-3C>T)
16g.31189121A>CCA395671957FUSc.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
n.127-2A>C
n.4008-2A>C
n.655A>C
c.*6-2A>C (n.*6-2A>C)
c.834A>C (p.Ala278=)
n.207-2A>C
c.821-2A>C (n.821-2A>C)
n.903-2A>C
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
16g.31189121A>GCA395671958FUSc.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
n.127-2A>G
n.4008-2A>G
n.655A>G
c.*6-2A>G (n.*6-2A>G)
c.834A>G (p.Ala278=)
n.207-2A>G
c.821-2A>G (n.821-2A>G)
n.903-2A>G
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
c.824-2A>G (n.824-2A>G)
16g.31189121A>TCA395671960FUSc.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
n.127-2A>T
n.4008-2A>T
n.655A>T
c.*6-2A>T (n.*6-2A>T)
c.834A>T (p.Ala278=)
n.207-2A>T
c.821-2A>T (n.821-2A>T)
n.903-2A>T
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.824-2A>T (n.824-2A>T)
16g.31189122G>ACA395671963FUSc.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
n.127-1G>A
n.4008-1G>A
n.656G>A
c.*6-1G>A (n.*6-1G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.207-1G>A
c.821-1G>A (n.821-1G>A)
n.903-1G>A
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.824-1G>A (n.824-1G>A)
16g.31189122G>CCA395671965FUSc.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
n.127-1G>C
n.4008-1G>C
n.656G>C
c.*6-1G>C (n.*6-1G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.207-1G>C
c.821-1G>C (n.821-1G>C)
n.903-1G>C
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.824-1G>C (n.824-1G>C)
gnomAD v4
16g.31189122G>TCA395671962FUSc.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
n.127-1G>T
n.4008-1G>T
n.656G>T
c.*6-1G>T (n.*6-1G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.207-1G>T
c.821-1G>T (n.821-1G>T)
n.903-1G>T
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.824-1G>T (n.824-1G>T)
16g.31189123A=CA2216947157FUSc.833A= (p.Glu278=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.127A=
n.4008A=
n.657A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.207A=
c.821A= (p.Glu274=)
n.903A=
c.218A= (p.Glu73=)
c.827A= (p.Glu276=)
c.824A= (p.Glu275=)
16g.31189123A>CCA280600066FUSc.833A>C (p.Glu278Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.127A>C
n.4008A>C
n.657A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.207A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.903A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
dbSNP
16g.31189123A>GCA395671967FUSc.833A>G (p.Glu278Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.127A>G
n.4008A>G
n.657A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.207A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.903A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
16g.31189123A>TCA395671969FUSc.833A>T (p.Glu278Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.127A>T
n.4008A>T
n.657A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.207A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.903A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
16g.31189124A>CCA395671971FUSc.834A>C (p.Glu278Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.128A>C
n.4009A>C
n.658A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
n.208A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
n.904A>C
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
16g.31189124A>GCA494713600FUSc.834A>G (p.Glu278=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.128A>G
n.4009A>G
n.658A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.837A>G (p.Glu279=)
n.208A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
n.904A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.825A>G (p.Glu275=)
16g.31189124A>TCA395671972FUSc.834A>T (p.Glu278Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.128A>T
n.4009A>T
n.658A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.208A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
n.904A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189130T=CA2216947160FUSc.840T= (p.Asp280=)
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16g.31189133T>GCA395672006FUSc.843T>G (p.Asn281Lys)
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16g.31189134T>CCA395672009FUSc.844T>C (p.Ser282Pro)
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16g.31189134T>GCA395672008FUSc.844T>G (p.Ser282Ala)
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c.*17T>G (n.*17T>G)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
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16g.31189135C>ACA395672011FUSc.845C>A (p.Ser282Ter)
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c.*18C>A (n.*18C>A)
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n.915C>A
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16g.31189135C>GCA395672012FUSc.845C>G (p.Ser282Ter)
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n.669C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.219C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
n.915C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
16g.31189136A>CCA494713622FUSc.846A>C (p.Ser282=)
c.843A>C (p.Ser281=)
n.140A>C
n.4021A>C
n.670A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.849A>C (p.Ser283=)
n.220A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
n.916A>C
c.231A>C (p.Ser77=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.837A>C (p.Ser279=)
16g.31189136A>GCA494713623FUSc.846A>G (p.Ser282=)
c.843A>G (p.Ser281=)
n.140A>G
n.4021A>G
n.670A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.849A>G (p.Ser283=)
n.220A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
n.916A>G
c.231A>G (p.Ser77=)
c.840A>G (p.Ser280=)
c.837A>G (p.Ser279=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.31189136A>TCA494713624FUSc.846A>T (p.Ser282=)
c.843A>T (p.Ser281=)
n.140A>T
n.4021A>T
n.670A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.849A>T (p.Ser283=)
n.220A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
n.916A>T
c.231A>T (p.Ser77=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.837A>T (p.Ser279=)
16g.31189137delCA2632839892FUSc.847del (p.Asp283ThrfsTer?)
c.844del (p.Asp282ThrfsTer?)
n.141del
n.4022del
n.671del
c.*20del (n.*20del)
c.850del (p.Asp284ThrfsTer?)
n.221del
c.835del (p.Asp279ThrfsTer?)
n.917del
c.232del (p.Asp78ThrfsTer?)
c.841del (p.Asp281ThrfsTer?)
c.838del (p.Asp280ThrfsTer?)
gnomAD v4
16g.31189137G>ACA395672016FUSc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.141G>A
n.4022G>A
n.671G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.221G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.917G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
16g.31189137G>CCA395672018FUSc.847G>C (p.Asp283His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.141G>C
n.4022G>C
n.671G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.221G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
n.917G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.838G>C (p.Asp280His)
16g.31189137G>TCA395672020FUSc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.141G>T
n.4022G>T
n.671G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.221G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.917G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
16g.31189138A>CCA395672026FUSc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.142A>C
n.4023A>C
n.672A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.222A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.918A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
16g.31189138A>GCA395672025FUSc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.142A>G
n.4023A>G
n.672A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.222A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.918A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
16g.31189138A>TCA395672022FUSc.848A>T (p.Asp283Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.142A>T
n.4023A>T
n.672A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.222A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.918A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
16g.31189144_31189146delCA2575976130FUSc.854_856del (p.Asn285del)
c.851_853del (p.Asn284del)
n.148_150del
n.4029_4031del
n.678_680del
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.857_859del (p.Asn286del)
n.228_230del
c.842_844del (p.Asn281del)
n.924_926del
c.239_241del (p.Asn80del)
c.848_850del (p.Asn283del)
c.845_847del (p.Asn282del)
gnomAD v4
16g.31189139C>ACA395672028FUSc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.143C>A
n.4024C>A
n.673C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
n.223C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.919C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
gnomAD v4
16g.31189139C=CA2216947161FUSc.849C= (p.Asp283=)
c.846C= (p.Asp282=)
n.143C=
n.4024C=
n.673C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.852C= (p.Asp284=)
n.223C=
c.837C= (p.Asp279=)
n.919C=
c.234C= (p.Asp78=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.840C= (p.Asp280=)
16g.31189139C>GCA395672029FUSc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.143C>G
n.4024C>G
n.673C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
n.223C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.919C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
gnomAD v4
16g.31189139C>TCA8023868FUSc.849C>T (p.Asp283=)
c.846C>T (p.Asp282=)
n.143C>T
n.4024C>T
n.673C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
n.223C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
n.919C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.840C>T (p.Asp280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189140A>CCA395672033FUSc.850A>C (p.Asn284His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.144A>C
n.4025A>C
n.674A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.224A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
n.920A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.841A>C (p.Asn281His)
16g.31189140A>GCA395672035FUSc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.144A>G
n.4025A>G
n.674A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.224A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.920A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
16g.31189140A>TCA395672039FUSc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.144A>T
n.4025A>T
n.674A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.224A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.920A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
16g.31189141A>CCA395672045FUSc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.145A>C
n.4026A>C
n.675A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.225A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.921A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
16g.31189141A>GCA395672041FUSc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.145A>G
n.4026A>G
n.675A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.225A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.921A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
16g.31189141A>TCA395672043FUSc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.145A>T
n.4026A>T
n.675A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.225A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.921A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
16g.31189142C>ACA395672047FUSc.852C>A (p.Asn284Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.146C>A
n.4027C>A
n.676C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.226C>A
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.922C>A
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
16g.31189142C>GCA395672048FUSc.852C>G (p.Asn284Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.146C>G
n.4027C>G
n.676C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.226C>G
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.922C>G
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
16g.31189142C>TCA494713628FUSc.852C>T (p.Asn284=)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.146C>T
n.4027C>T
n.676C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.226C>T
c.840C>T (p.Asn280=)
n.922C>T
c.237C>T (p.Asn79=)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.843C>T (p.Asn281=)
16g.31189143A>CCA395672050FUSc.853A>C (p.Asn285His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.147A>C
n.4028A>C
n.677A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.856A>C (p.Asn286His)
n.227A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
n.923A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.844A>C (p.Asn282His)
16g.31189143A>GCA395672051FUSc.853A>G (p.Asn285Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.147A>G
n.4028A>G
n.677A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
n.227A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.923A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
gnomAD v4
16g.31189143A>TCA395672052FUSc.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.147A>T
n.4028A>T
n.677A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
n.227A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.923A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
16g.31189144A=CA2216947162FUSc.854A= (p.Asn285=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.148A=
n.4029A=
n.678A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.857A= (p.Asn286=)
n.228A=
c.842A= (p.Asn281=)
n.924A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.845A= (p.Asn282=)
16g.31189144A>CCA395672053FUSc.854A>C (p.Asn285Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.148A>C
n.4029A>C
n.678A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
n.228A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.924A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189144A>GCA395672055FUSc.854A>G (p.Asn285Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.148A>G
n.4029A>G
n.678A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
n.228A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.924A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
16g.31189144A>TCA395672056FUSc.854A>T (p.Asn285Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.148A>T
n.4029A>T
n.678A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
n.228A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.924A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
16g.31189145C>ACA395672058FUSc.855C>A (p.Asn285Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.149C>A
n.4030C>A
n.679C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
n.229C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.925C>A
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
16g.31189145C=CA2216947163FUSc.855C= (p.Asn285=)
c.852C= (p.Asn284=)
n.149C=
n.4030C=
n.679C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.858C= (p.Asn286=)
n.229C=
c.843C= (p.Asn281=)
n.925C=
c.240C= (p.Asn80=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.846C= (p.Asn282=)
16g.31189145C>GCA395672059FUSc.855C>G (p.Asn285Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.149C>G
n.4030C>G
n.679C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
n.229C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.925C>G
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
16g.31189145C>TCA494713630FUSc.855C>T (p.Asn285=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.149C>T
n.4030C>T
n.679C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.858C>T (p.Asn286=)
n.229C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
n.925C>T
c.240C>T (p.Asn80=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.846C>T (p.Asn282=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189146A>CCA395672061FUSc.856A>C (p.Thr286Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.150A>C
n.4031A>C
n.680A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.230A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.926A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
16g.31189146A>GCA395672062FUSc.856A>G (p.Thr286Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.150A>G
n.4031A>G
n.680A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.230A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.926A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
16g.31189146A>TCA395672065FUSc.856A>T (p.Thr286Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.150A>T
n.4031A>T
n.680A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.230A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.926A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
16g.31189147C>ACA395672070FUSc.857C>A (p.Thr286Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.151C>A
n.4032C>A
n.681C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.231C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.927C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
16g.31189147C>GCA395672067FUSc.857C>G (p.Thr286Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.151C>G
n.4032C>G
n.681C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.231C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.927C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
16g.31189147C>TCA395672068FUSc.857C>T (p.Thr286Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.151C>T
n.4032C>T
n.681C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.231C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.927C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
16g.31189148C>ACA494713632FUSc.858C>A (p.Thr286=)
c.855C>A (p.Thr285=)
n.152C>A
n.4033C>A
n.682C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.232C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
n.928C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.852C>A (p.Thr284=)
c.849C>A (p.Thr283=)
16g.31189148C>GCA494713634FUSc.858C>G (p.Thr286=)
c.855C>G (p.Thr285=)
n.152C>G
n.4033C>G
n.682C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.232C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
n.928C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.852C>G (p.Thr284=)
c.849C>G (p.Thr283=)
gnomAD v4
16g.31189148C>TCA494713636FUSc.858C>T (p.Thr286=)
c.855C>T (p.Thr285=)
n.152C>T
n.4033C>T
n.682C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.232C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
n.928C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.849C>T (p.Thr283=)
16g.31189148_31189149insCAAACACACCCAACACCA2806495526FUSc.858_859insCAAACACACCCAACAC (p.Ile287GlnfsTer13)
c.855_856insCAAACACACCCAACAC (p.Ile286GlnfsTer13)
n.152_153insCAAACACACCCAACAC
n.4033_4034insCAAACACACCCAACAC
n.682_683insCAAACACACCCAACAC
c.*31_*32insCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCAAACACACCCAACAC)
c.861_862insCAAACACACCCAACAC (p.Ile288GlnfsTer13)
n.232_233insCAAACACACCCAACAC
c.846_847insCAAACACACCCAACAC (p.Ile283GlnfsTer13)
n.928_929insCAAACACACCCAACAC
c.243_244insCAAACACACCCAACAC (p.Ile82GlnfsTer13)
c.852_853insCAAACACACCCAACAC (p.Ile285GlnfsTer13)
c.849_850insCAAACACACCCAACAC (p.Ile284GlnfsTer13)
16g.31189149A=CA2216947164FUSc.859A= (p.Ile287=)
c.856A= (p.Ile286=)
n.153A=
n.4034A=
n.683A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.862A= (p.Ile288=)
n.233A=
c.847A= (p.Ile283=)
n.929A=
c.244A= (p.Ile82=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.850A= (p.Ile284=)
16g.31189149A>CCA395672073FUSc.859A>C (p.Ile287Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.153A>C
n.4034A>C
n.683A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.233A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.929A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
16g.31189149A>GCA395672074FUSc.859A>G (p.Ile287Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
n.153A>G
n.4034A>G
n.683A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.233A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.929A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189149A>TCA395672076FUSc.859A>T (p.Ile287Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
n.153A>T
n.4034A>T
n.683A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.233A>T
c.847A>T (p.Ile283Phe)
n.929A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
16g.31189150T>ACA395672080FUSc.860T>A (p.Ile287Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
n.154T>A
n.4035T>A
n.684T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.234T>A
c.848T>A (p.Ile283Asn)
n.930T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
16g.31189150T>CCA395672082FUSc.860T>C (p.Ile287Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
n.154T>C
n.4035T>C
n.684T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.234T>C
c.848T>C (p.Ile283Thr)
n.930T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
16g.31189150T>GCA395672084FUSc.860T>G (p.Ile287Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
n.154T>G
n.4035T>G
n.684T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.234T>G
c.848T>G (p.Ile283Ser)
n.930T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
16g.31189151C>ACA494713637FUSc.861C>A (p.Ile287=)
c.858C>A (p.Ile286=)
n.155C>A
n.4036C>A
n.685C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.864C>A (p.Ile288=)
n.235C>A
c.849C>A (p.Ile283=)
n.931C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.852C>A (p.Ile284=)
gnomAD v4
16g.31189151C>GCA395672087FUSc.861C>G (p.Ile287Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
n.155C>G
n.4036C>G
n.685C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.235C>G
c.849C>G (p.Ile283Met)
n.931C>G
c.246C>G (p.Ile82Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
16g.31189151C>TCA494713638FUSc.861C>T (p.Ile287=)
c.858C>T (p.Ile286=)
n.155C>T
n.4036C>T
n.685C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.864C>T (p.Ile288=)
n.235C>T
c.849C>T (p.Ile283=)
n.931C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.852C>T (p.Ile284=)
COSMIC COSMIC
16g.31189152T>ACA395672095FUSc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
n.156T>A
n.4037T>A
n.686T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.236T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
n.932T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
16g.31189152T>CCA395672092FUSc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
n.156T>C
n.4037T>C
n.686T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.236T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
n.932T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
16g.31189152T>GCA395672094FUSc.862T>G (p.Phe288Val)
c.859T>G (p.Phe287Val)
n.156T>G
n.4037T>G
n.686T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
n.236T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
n.932T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
dbSNP gnomAD v2
16g.31189152T=CA2216947165FUSc.862T= (p.Phe288=)
c.859T= (p.Phe287=)
n.156T=
n.4037T=
n.686T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.865T= (p.Phe289=)
n.236T=
c.850T= (p.Phe284=)
n.932T=
c.247T= (p.Phe83=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.853T= (p.Phe285=)
16g.31189153T>ACA395672096FUSc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.157T>A
n.4038T>A
n.687T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.237T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
n.933T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
16g.31189153T>CCA395672097FUSc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.860T>C (p.Phe287Ser)
n.157T>C
n.4038T>C
n.687T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.237T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
n.933T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
16g.31189153T>GCA395672098FUSc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.860T>G (p.Phe287Cys)
n.157T>G
n.4038T>G
n.687T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.237T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
n.933T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
16g.31189154T>ACA395672099FUSc.864T>A (p.Phe288Leu)
c.861T>A (p.Phe287Leu)
n.158T>A
n.4039T>A
n.688T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.238T>A
c.852T>A (p.Phe284Leu)
n.934T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
16g.31189154T>CCA494713640FUSc.864T>C (p.Phe288=)
c.861T>C (p.Phe287=)
n.158T>C
n.4039T>C
n.688T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.867T>C (p.Phe289=)
n.238T>C
c.852T>C (p.Phe284=)
n.934T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.858T>C (p.Phe286=)
c.855T>C (p.Phe285=)
dbSNP
16g.31189154T>GCA395672101FUSc.864T>G (p.Phe288Leu)
c.861T>G (p.Phe287Leu)
n.158T>G
n.4039T>G
n.688T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.238T>G
c.852T>G (p.Phe284Leu)
n.934T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
16g.31189154T=CA2216947166FUSc.864T= (p.Phe288=)
c.861T= (p.Phe287=)
n.158T=
n.4039T=
n.688T=
c.*37T= (n.*37T=)
c.867T= (p.Phe289=)
n.238T=
c.852T= (p.Phe284=)
n.934T=
c.249T= (p.Phe83=)
c.858T= (p.Phe286=)
c.855T= (p.Phe285=)
16g.31189155G>ACA395672103FUSc.865G>A (p.Val289Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
n.159G>A
n.4040G>A
n.689G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
n.239G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
n.935G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
16g.31189155G>CCA395672113FUSc.865G>C (p.Val289Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.159G>C
n.4040G>C
n.689G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
n.239G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.935G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
16g.31189155G>TCA395672105FUSc.865G>T (p.Val289Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.159G>T
n.4040G>T
n.689G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
n.239G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
n.935G>T
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
16g.31189156T>ACA395672115FUSc.866T>A (p.Val289Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.160T>A
n.4041T>A
n.690T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
n.240T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
n.936T>A
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
16g.31189156T>CCA395672117FUSc.866T>C (p.Val289Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.160T>C
n.4041T>C
n.690T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
n.240T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.936T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
16g.31189156T>GCA395672119FUSc.866T>G (p.Val289Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.160T>G
n.4041T>G
n.690T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
n.240T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.936T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
16g.31189157G>ACA494713644FUSc.867G>A (p.Val289=)
c.864G>A (p.Val288=)
n.161G>A
n.4042G>A
n.691G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
n.241G>A
c.855G>A (p.Val285=)
n.937G>A
c.252G>A (p.Val84=)
c.861G>A (p.Val287=)
c.858G>A (p.Val286=)
16g.31189157G>CCA494713646FUSc.867G>C (p.Val289=)
c.864G>C (p.Val288=)
n.161G>C
n.4042G>C
n.691G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
n.241G>C
c.855G>C (p.Val285=)
n.937G>C
c.252G>C (p.Val84=)
c.861G>C (p.Val287=)
c.858G>C (p.Val286=)
16g.31189157G=CA2216947167FUSc.867G= (p.Val289=)
c.864G= (p.Val288=)
n.161G=
n.4042G=
n.691G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.870G= (p.Val290=)
n.241G=
c.855G= (p.Val285=)
n.937G=
c.252G= (p.Val84=)
c.861G= (p.Val287=)
c.858G= (p.Val286=)
16g.31189157G>TCA494713645FUSc.867G>T (p.Val289=)
c.864G>T (p.Val288=)
n.161G>T
n.4042G>T
n.691G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
n.241G>T
c.855G>T (p.Val285=)
n.937G>T
c.252G>T (p.Val84=)
c.861G>T (p.Val287=)
c.858G>T (p.Val286=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189158C>ACA395672120FUSc.868C>A (p.Gln290Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.162C>A
n.4043C>A
n.692C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
n.242C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.938C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
16g.31189158C=CA2216947168FUSc.868C= (p.Gln290=)
c.865C= (p.Gln289=)
n.162C=
n.4043C=
n.692C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.871C= (p.Gln291=)
n.242C=
c.856C= (p.Gln286=)
n.938C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.859C= (p.Gln287=)
16g.31189158C>GCA395672122FUSc.868C>G (p.Gln290Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.162C>G
n.4043C>G
n.692C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
n.242C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.938C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
16g.31189158C>TCA130064FUSc.868C>T (p.Gln290Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.162C>T
n.4043C>T
n.692C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
n.242C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.938C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
ClinVar dbSNP
16g.31189159A>CCA395672127FUSc.869A>C (p.Gln290Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.163A>C
n.4044A>C
n.693A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.243A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.939A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
16g.31189159A>GCA395672132FUSc.869A>G (p.Gln290Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.163A>G
n.4044A>G
n.693A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.243A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.939A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
16g.31189159A>TCA395672135FUSc.869A>T (p.Gln290Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.163A>T
n.4044A>T
n.693A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.243A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.939A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
16g.31189160A>CCA395672139FUSc.870A>C (p.Gln290His)
c.867A>C (p.Gln289His)
n.164A>C
n.4045A>C
n.694A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.873A>C (p.Gln291His)
n.244A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.940A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.864A>C (p.Gln288His)
c.861A>C (p.Gln287His)
16g.31189160A>GCA494713649FUSc.870A>G (p.Gln290=)
c.867A>G (p.Gln289=)
n.164A>G
n.4045A>G
n.694A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.873A>G (p.Gln291=)
n.244A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.940A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.864A>G (p.Gln288=)
c.861A>G (p.Gln287=)
16g.31189160A>TCA395672141FUSc.870A>T (p.Gln290His)
c.867A>T (p.Gln289His)
n.164A>T
n.4045A>T
n.694A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.873A>T (p.Gln291His)
n.244A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.940A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.864A>T (p.Gln288His)
c.861A>T (p.Gln287His)
16g.31189161G>ACA395672146FUSc.871G>A (p.Gly291Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.165G>A
n.4046G>A
n.695G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.245G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.941G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
16g.31189161G>CCA395672151FUSc.871G>C (p.Gly291Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.165G>C
n.4046G>C
n.695G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.245G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.941G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
16g.31189161G>TCA395672147FUSc.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.165G>T
n.4046G>T
n.695G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.245G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.941G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
16g.31189162G>ACA395672153FUSc.872G>A (p.Gly291Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.166G>A
n.4047G>A
n.696G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.246G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.942G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
16g.31189162G>CCA395672155FUSc.872G>C (p.Gly291Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.166G>C
n.4047G>C
n.696G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.246G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.942G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
16g.31189162G>TCA395672159FUSc.872G>T (p.Gly291Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.166G>T
n.4047G>T
n.696G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.246G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.942G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
16g.31189163C>ACA494713652FUSc.873C>A (p.Gly291=)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.167C>A
n.4048C>A
n.697C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.247C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.943C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.864C>A (p.Gly288=)
16g.31189163C>GCA494713653FUSc.873C>G (p.Gly291=)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.167C>G
n.4048C>G
n.697C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.247C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
n.943C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.864C>G (p.Gly288=)
16g.31189163C>TCA494713654FUSc.873C>T (p.Gly291=)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.167C>T
n.4048C>T
n.697C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.247C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
n.943C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.864C>T (p.Gly288=)
gnomAD v4
16g.31189164C>ACA395672162FUSc.874C>A (p.Leu292Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.168C>A
n.4049C>A
n.698C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.248C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.944C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
16g.31189164C=CA2216947169FUSc.874C= (p.Leu292=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.168C=
n.4049C=
n.698C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.248C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.944C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.865C= (p.Leu289=)
16g.31189164C>GCA395672164FUSc.874C>G (p.Leu292Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.168C>G
n.4049C>G
n.698C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.248C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.944C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
16g.31189164C>TCA494713655FUSc.874C>T (p.Leu292=)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.168C>T
n.4049C>T
n.698C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.248C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.944C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.865C>T (p.Leu289=)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189165T>ACA395672170FUSc.875T>A (p.Leu292Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.169T>A
n.4050T>A
n.699T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.249T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.945T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
16g.31189165T>CCA395672168FUSc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.169T>C
n.4050T>C
n.699T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.249T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.945T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
16g.31189165T>GCA395672167FUSc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.169T>G
n.4050T>G
n.699T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.249T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.945T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
16g.31189166G>ACA494713659FUSc.876G>A (p.Leu292=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.170G>A
n.4051G>A
n.700G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.250G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.946G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.867G>A (p.Leu289=)
dbSNP
16g.31189166G>CCA494713660FUSc.876G>C (p.Leu292=)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.170G>C
n.4051G>C
n.700G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.250G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.946G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.867G>C (p.Leu289=)
16g.31189166G=CA2216947170FUSc.876G= (p.Leu292=)
c.873G= (p.Leu291=)
n.170G=
n.4051G=
n.700G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.250G=
c.864G= (p.Leu288=)
n.946G=
c.261G= (p.Leu87=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.867G= (p.Leu289=)
16g.31189166G>TCA494713661FUSc.876G>T (p.Leu292=)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.170G>T
n.4051G>T
n.700G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.250G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.946G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.867G>T (p.Leu289=)

Number of alleles fetched