Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.824-56dup (n.824-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.830-56del (n.830-56del)
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n.601del
c.*6-56del (n.*6-56del)
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c.824-56del (n.824-56del)
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.31189067T>CCA2632839872FUSc.833-56T>C (n.833-56T>C)
c.830-56T>C (n.830-56T>C)
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n.207-56T>C
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gnomAD v4
16g.31189067_31189068delinsTCCA2216947127FUSc.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC)
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c.827-56_827-55delinsTC (n.827-56_827-55delinsTC)
c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC)
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n.207-55C>A
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c.218-55C>A (n.218-55C>A)
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c.824-55C>A (n.824-55C>A)
16g.31189068C>TCA2632839873FUSc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
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n.903-55C>T
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gnomAD v4
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n.207-54del
c.821-54del (n.821-54del)
n.903-54del
c.218-54del (n.218-54del)
c.827-54del (n.827-54del)
c.824-54del (n.824-54del)
dbSNP
16g.31189069C>TCA2632839874FUSc.833-54C>T (n.833-54C>T)
c.830-54C>T (n.830-54C>T)
n.127-54C>T
n.4008-54C>T
n.603C>T
c.*6-54C>T (n.*6-54C>T)
c.833-51C>T (n.833-51C>T)
n.207-54C>T
c.821-54C>T (n.821-54C>T)
n.903-54C>T
c.218-54C>T (n.218-54C>T)
c.827-54C>T (n.827-54C>T)
c.824-54C>T (n.824-54C>T)
gnomAD v4
16g.31189070T>CCA2632839876FUSc.833-53T>C (n.833-53T>C)
c.830-53T>C (n.830-53T>C)
n.127-53T>C
n.4008-53T>C
n.604T>C
c.*6-53T>C (n.*6-53T>C)
c.833-50T>C (n.833-50T>C)
n.207-53T>C
c.821-53T>C (n.821-53T>C)
n.903-53T>C
c.218-53T>C (n.218-53T>C)
c.827-53T>C (n.827-53T>C)
c.824-53T>C (n.824-53T>C)
gnomAD v4
16g.31189073_31189074delCA2632839875FUSc.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del)
c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del)
n.127-50_127-49del
n.4008-50_4008-49del
n.607_608del
c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del)
c.833-47_833-46del (n.833-47_833-46del)
n.207-50_207-49del
c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del)
n.903-50_903-49del
c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del)
c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del)
c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del)
gnomAD v4
16g.31189071G>ACA8023854FUSc.833-52G>A (n.833-52G>A)
c.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.127-52G>A
n.4008-52G>A
n.605G>A
c.*6-52G>A (n.*6-52G>A)
c.833-49G>A (n.833-49G>A)
n.207-52G>A
c.821-52G>A (n.821-52G>A)
n.903-52G>A
c.218-52G>A (n.218-52G>A)
c.827-52G>A (n.827-52G>A)
c.824-52G>A (n.824-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189071G=CA2216947129FUSc.833-52G= (n.833-52G=)
c.830-52G= (n.830-52G=)
n.127-52G=
n.4008-52G=
n.605G=
c.*6-52G= (n.*6-52G=)
c.833-49G= (n.833-49G=)
n.207-52G=
c.821-52G= (n.821-52G=)
n.903-52G=
c.218-52G= (n.218-52G=)
c.827-52G= (n.827-52G=)
c.824-52G= (n.824-52G=)
16g.31189071G>TCA621873575FUSc.833-52G>T (n.833-52G>T)
c.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.127-52G>T
n.4008-52G>T
n.605G>T
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
c.833-49G>T (n.833-49G>T)
n.207-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
n.903-52G>T
c.218-52G>T (n.218-52G>T)
c.827-52G>T (n.827-52G>T)
c.824-52G>T (n.824-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T>ACA2632839877FUSc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.127-51T>A
n.4008-51T>A
n.606T>A
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
c.833-48T>A (n.833-48T>A)
n.207-51T>A
c.821-51T>A (n.821-51T>A)
n.903-51T>A
c.218-51T>A (n.218-51T>A)
c.827-51T>A (n.827-51T>A)
c.824-51T>A (n.824-51T>A)
gnomAD v4
16g.31189072T>CCA621873576FUSc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.127-51T>C
n.4008-51T>C
n.606T>C
c.*6-51T>C (n.*6-51T>C)
c.833-48T>C (n.833-48T>C)
n.207-51T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.903-51T>C
c.218-51T>C (n.218-51T>C)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.824-51T>C (n.824-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T=CA2216947130FUSc.833-51T= (n.833-51T=)
c.830-51T= (n.830-51T=)
n.127-51T=
n.4008-51T=
n.606T=
c.*6-51T= (n.*6-51T=)
c.833-48T= (n.833-48T=)
n.207-51T=
c.821-51T= (n.821-51T=)
n.903-51T=
c.218-51T= (n.218-51T=)
c.827-51T= (n.827-51T=)
c.824-51T= (n.824-51T=)
16g.31189074T>CCA2632839879FUSc.833-49T>C (n.833-49T>C)
c.830-49T>C (n.830-49T>C)
n.127-49T>C
n.4008-49T>C
n.608T>C
c.*6-49T>C (n.*6-49T>C)
c.833-46T>C (n.833-46T>C)
n.207-49T>C
c.821-49T>C (n.821-49T>C)
n.903-49T>C
c.218-49T>C (n.218-49T>C)
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.824-49T>C (n.824-49T>C)
gnomAD v4
16g.31189074T>GCA2216947132FUSc.833-49T>G (n.833-49T>G)
c.830-49T>G (n.830-49T>G)
n.127-49T>G
n.4008-49T>G
n.608T>G
c.*6-49T>G (n.*6-49T>G)
c.833-46T>G (n.833-46T>G)
n.207-49T>G
c.821-49T>G (n.821-49T>G)
n.903-49T>G
c.218-49T>G (n.218-49T>G)
c.827-49T>G (n.827-49T>G)
c.824-49T>G (n.824-49T>G)
dbSNP
16g.31189074T=CA2216947131FUSc.833-49T= (n.833-49T=)
c.830-49T= (n.830-49T=)
n.127-49T=
n.4008-49T=
n.608T=
c.*6-49T= (n.*6-49T=)
c.833-46T= (n.833-46T=)
n.207-49T=
c.821-49T= (n.821-49T=)
n.903-49T=
c.218-49T= (n.218-49T=)
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.824-49T= (n.824-49T=)
16g.31189079dupCA2632839878FUSc.833-44dup (n.833-44dup)
c.830-44dup (n.830-44dup)
n.127-44dup
n.4008-44dup
n.613dup
c.*6-44dup (n.*6-44dup)
c.833-41dup (n.833-41dup)
n.207-44dup
c.821-44dup (n.821-44dup)
n.903-44dup
c.218-44dup (n.218-44dup)
c.827-44dup (n.827-44dup)
c.824-44dup (n.824-44dup)
gnomAD v4
16g.31189077_31189079delCA976359459FUSc.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del)
c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del)
n.127-46_127-44del
n.4008-46_4008-44del
n.611_613del
c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del)
c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del)
n.207-46_207-44del
c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del)
n.903-46_903-44del
c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del)
c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del)
c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T>CCA2632839880FUSc.833-48T>C (n.833-48T>C)
c.830-48T>C (n.830-48T>C)
n.127-48T>C
n.4008-48T>C
n.609T>C
c.*6-48T>C (n.*6-48T>C)
c.833-45T>C (n.833-45T>C)
n.207-48T>C
c.821-48T>C (n.821-48T>C)
n.903-48T>C
c.218-48T>C (n.218-48T>C)
c.827-48T>C (n.827-48T>C)
c.824-48T>C (n.824-48T>C)
gnomAD v4
16g.31189075T>GCA8023855FUSc.833-48T>G (n.833-48T>G)
c.830-48T>G (n.830-48T>G)
n.127-48T>G
n.4008-48T>G
n.609T>G
c.*6-48T>G (n.*6-48T>G)
c.833-45T>G (n.833-45T>G)
n.207-48T>G
c.821-48T>G (n.821-48T>G)
n.903-48T>G
c.218-48T>G (n.218-48T>G)
c.827-48T>G (n.827-48T>G)
c.824-48T>G (n.824-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T=CA2216947133FUSc.833-48T= (n.833-48T=)
c.830-48T= (n.830-48T=)
n.127-48T=
n.4008-48T=
n.609T=
c.*6-48T= (n.*6-48T=)
c.833-45T= (n.833-45T=)
n.207-48T=
c.821-48T= (n.821-48T=)
n.903-48T=
c.218-48T= (n.218-48T=)
c.827-48T= (n.827-48T=)
c.824-48T= (n.824-48T=)
16g.31189076T>GCA8023856FUSc.833-47T>G (n.833-47T>G)
c.830-47T>G (n.830-47T>G)
n.127-47T>G
n.4008-47T>G
n.610T>G
c.*6-47T>G (n.*6-47T>G)
c.833-44T>G (n.833-44T>G)
n.207-47T>G
c.821-47T>G (n.821-47T>G)
n.903-47T>G
c.218-47T>G (n.218-47T>G)
c.827-47T>G (n.827-47T>G)
c.824-47T>G (n.824-47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189076T=CA2216947134FUSc.833-47T= (n.833-47T=)
c.830-47T= (n.830-47T=)
n.127-47T=
n.4008-47T=
n.610T=
c.*6-47T= (n.*6-47T=)
c.833-44T= (n.833-44T=)
n.207-47T=
c.821-47T= (n.821-47T=)
n.903-47T=
c.218-47T= (n.218-47T=)
c.827-47T= (n.827-47T=)
c.824-47T= (n.824-47T=)
16g.31189077T>ACA2216947136FUSc.833-46T>A (n.833-46T>A)
c.830-46T>A (n.830-46T>A)
n.127-46T>A
n.4008-46T>A
n.611T>A
c.*6-46T>A (n.*6-46T>A)
c.833-43T>A (n.833-43T>A)
n.207-46T>A
c.821-46T>A (n.821-46T>A)
n.903-46T>A
c.218-46T>A (n.218-46T>A)
c.827-46T>A (n.827-46T>A)
c.824-46T>A (n.824-46T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189077T>CCA719933477FUSc.833-46T>C (n.833-46T>C)
c.830-46T>C (n.830-46T>C)
n.127-46T>C
n.4008-46T>C
n.611T>C
c.*6-46T>C (n.*6-46T>C)
c.833-43T>C (n.833-43T>C)
n.207-46T>C
c.821-46T>C (n.821-46T>C)
n.903-46T>C
c.218-46T>C (n.218-46T>C)
c.827-46T>C (n.827-46T>C)
c.824-46T>C (n.824-46T>C)
dbSNP
16g.31189077T=CA2216947135FUSc.833-46T= (n.833-46T=)
c.830-46T= (n.830-46T=)
n.127-46T=
n.4008-46T=
n.611T=
c.*6-46T= (n.*6-46T=)
c.833-43T= (n.833-43T=)
n.207-46T=
c.821-46T= (n.821-46T=)
n.903-46T=
c.218-46T= (n.218-46T=)
c.827-46T= (n.827-46T=)
c.824-46T= (n.824-46T=)
16g.31189080_31189082dupCA719933478FUSc.833-43_833-41dup (n.833-43_833-41dup)
c.830-43_830-41dup (n.830-43_830-41dup)
n.127-43_127-41dup
n.4008-43_4008-41dup
n.614_616dup
c.*6-43_*6-41dup (n.*6-43_*6-41dup)
c.833-40_833-38dup (n.833-40_833-38dup)
n.207-43_207-41dup
c.821-43_821-41dup (n.821-43_821-41dup)
n.903-43_903-41dup
c.218-43_218-41dup (n.218-43_218-41dup)
c.827-43_827-41dup (n.827-43_827-41dup)
c.824-43_824-41dup (n.824-43_824-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A=CA2216947137FUSc.833-43A= (n.833-43A=)
c.830-43A= (n.830-43A=)
n.127-43A=
n.4008-43A=
n.614A=
c.*6-43A= (n.*6-43A=)
c.833-40A= (n.833-40A=)
n.207-43A=
c.821-43A= (n.821-43A=)
n.903-43A=
c.218-43A= (n.218-43A=)
c.827-43A= (n.827-43A=)
c.824-43A= (n.824-43A=)
16g.31189080A>CCA621873580FUSc.833-43A>C (n.833-43A>C)
c.830-43A>C (n.830-43A>C)
n.127-43A>C
n.4008-43A>C
n.614A>C
c.*6-43A>C (n.*6-43A>C)
c.833-40A>C (n.833-40A>C)
n.207-43A>C
c.821-43A>C (n.821-43A>C)
n.903-43A>C
c.218-43A>C (n.218-43A>C)
c.827-43A>C (n.827-43A>C)
c.824-43A>C (n.824-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189080A>GCA8023857FUSc.833-43A>G (n.833-43A>G)
c.830-43A>G (n.830-43A>G)
n.127-43A>G
n.4008-43A>G
n.614A>G
c.*6-43A>G (n.*6-43A>G)
c.833-40A>G (n.833-40A>G)
n.207-43A>G
c.821-43A>G (n.821-43A>G)
n.903-43A>G
c.218-43A>G (n.218-43A>G)
c.827-43A>G (n.827-43A>G)
c.824-43A>G (n.824-43A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A>TCA8023858FUSc.833-43A>T (n.833-43A>T)
c.830-43A>T (n.830-43A>T)
n.127-43A>T
n.4008-43A>T
n.614A>T
c.*6-43A>T (n.*6-43A>T)
c.833-40A>T (n.833-40A>T)
n.207-43A>T
c.821-43A>T (n.821-43A>T)
n.903-43A>T
c.218-43A>T (n.218-43A>T)
c.827-43A>T (n.827-43A>T)
c.824-43A>T (n.824-43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T>CCA280600036FUSc.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.830-41T>C (n.830-41T>C)
n.127-41T>C
n.4008-41T>C
n.616T>C
c.*6-41T>C (n.*6-41T>C)
c.833-38T>C (n.833-38T>C)
n.207-41T>C
c.821-41T>C (n.821-41T>C)
n.903-41T>C
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.824-41T>C (n.824-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T=CA2216947138FUSc.833-41T= (n.833-41T=)
c.830-41T= (n.830-41T=)
n.127-41T=
n.4008-41T=
n.616T=
c.*6-41T= (n.*6-41T=)
c.833-38T= (n.833-38T=)
n.207-41T=
c.821-41T= (n.821-41T=)
n.903-41T=
c.218-41T= (n.218-41T=)
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.824-41T= (n.824-41T=)
16g.31189084T>CCA2632839881FUSc.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.830-39T>C (n.830-39T>C)
n.127-39T>C
n.4008-39T>C
n.618T>C
c.*6-39T>C (n.*6-39T>C)
c.833-36T>C (n.833-36T>C)
n.207-39T>C
c.821-39T>C (n.821-39T>C)
n.903-39T>C
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
c.827-39T>C (n.827-39T>C)
c.824-39T>C (n.824-39T>C)
gnomAD v4
16g.31189085A=CA2216947139FUSc.833-38A= (n.833-38A=)
c.830-38A= (n.830-38A=)
n.127-38A=
n.4008-38A=
n.619A=
c.*6-38A= (n.*6-38A=)
c.833-35A= (n.833-35A=)
n.207-38A=
c.821-38A= (n.821-38A=)
n.903-38A=
c.218-38A= (n.218-38A=)
c.827-38A= (n.827-38A=)
c.824-38A= (n.824-38A=)
16g.31189085A>GCA621873583FUSc.833-38A>G (n.833-38A>G)
c.830-38A>G (n.830-38A>G)
n.127-38A>G
n.4008-38A>G
n.619A>G
c.*6-38A>G (n.*6-38A>G)
c.833-35A>G (n.833-35A>G)
n.207-38A>G
c.821-38A>G (n.821-38A>G)
n.903-38A>G
c.218-38A>G (n.218-38A>G)
c.827-38A>G (n.827-38A>G)
c.824-38A>G (n.824-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189086C>ACA2575976108FUSc.833-37C>A (n.833-37C>A)
c.830-37C>A (n.830-37C>A)
n.127-37C>A
n.4008-37C>A
n.620C>A
c.*6-37C>A (n.*6-37C>A)
c.833-34C>A (n.833-34C>A)
n.207-37C>A
c.821-37C>A (n.821-37C>A)
n.903-37C>A
c.218-37C>A (n.218-37C>A)
c.827-37C>A (n.827-37C>A)
c.824-37C>A (n.824-37C>A)
gnomAD v4
16g.31189086C=CA2216947140FUSc.833-37C= (n.833-37C=)
c.830-37C= (n.830-37C=)
n.127-37C=
n.4008-37C=
n.620C=
c.*6-37C= (n.*6-37C=)
c.833-34C= (n.833-34C=)
n.207-37C=
c.821-37C= (n.821-37C=)
n.903-37C=
c.218-37C= (n.218-37C=)
c.827-37C= (n.827-37C=)
c.824-37C= (n.824-37C=)
16g.31189086C>TCA8023859FUSc.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.830-37C>T (n.830-37C>T)
n.127-37C>T
n.4008-37C>T
n.620C>T
c.*6-37C>T (n.*6-37C>T)
c.833-34C>T (n.833-34C>T)
n.207-37C>T
c.821-37C>T (n.821-37C>T)
n.903-37C>T
c.218-37C>T (n.218-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
c.824-37C>T (n.824-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189087C=CA2216947141FUSc.833-36C= (n.833-36C=)
c.830-36C= (n.830-36C=)
n.127-36C=
n.4008-36C=
n.621C=
c.*6-36C= (n.*6-36C=)
c.833-33C= (n.833-33C=)
n.207-36C=
c.821-36C= (n.821-36C=)
n.903-36C=
c.218-36C= (n.218-36C=)
c.827-36C= (n.827-36C=)
c.824-36C= (n.824-36C=)
16g.31189087C>GCA621873584FUSc.833-36C>G (n.833-36C>G)
c.830-36C>G (n.830-36C>G)
n.127-36C>G
n.4008-36C>G
n.621C>G
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
c.833-33C>G (n.833-33C>G)
n.207-36C>G
c.821-36C>G (n.821-36C>G)
n.903-36C>G
c.218-36C>G (n.218-36C>G)
c.827-36C>G (n.827-36C>G)
c.824-36C>G (n.824-36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189087C>TCA2632839882FUSc.833-36C>T (n.833-36C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
n.127-36C>T
n.4008-36C>T
n.621C>T
c.*6-36C>T (n.*6-36C>T)
c.833-33C>T (n.833-33C>T)
n.207-36C>T
c.821-36C>T (n.821-36C>T)
n.903-36C>T
c.218-36C>T (n.218-36C>T)
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.824-36C>T (n.824-36C>T)
gnomAD v4
16g.31189092C=CA2216947142FUSc.833-31C= (n.833-31C=)
c.830-31C= (n.830-31C=)
n.127-31C=
n.4008-31C=
n.626C=
c.*6-31C= (n.*6-31C=)
c.833-28C= (n.833-28C=)
n.207-31C=
c.821-31C= (n.821-31C=)
n.903-31C=
c.218-31C= (n.218-31C=)
c.827-31C= (n.827-31C=)
c.824-31C= (n.824-31C=)
16g.31189092C>GCA2216947143FUSc.833-31C>G (n.833-31C>G)
c.830-31C>G (n.830-31C>G)
n.127-31C>G
n.4008-31C>G
n.626C>G
c.*6-31C>G (n.*6-31C>G)
c.833-28C>G (n.833-28C>G)
n.207-31C>G
c.821-31C>G (n.821-31C>G)
n.903-31C>G
c.218-31C>G (n.218-31C>G)
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
c.824-31C>G (n.824-31C>G)
dbSNP
16g.31189092C>TCA2632839883FUSc.833-31C>T (n.833-31C>T)
c.830-31C>T (n.830-31C>T)
n.127-31C>T
n.4008-31C>T
n.626C>T
c.*6-31C>T (n.*6-31C>T)
c.833-28C>T (n.833-28C>T)
n.207-31C>T
c.821-31C>T (n.821-31C>T)
n.903-31C>T
c.218-31C>T (n.218-31C>T)
c.827-31C>T (n.827-31C>T)
c.824-31C>T (n.824-31C>T)
gnomAD v4
16g.31189094C>ACA621873586FUSc.833-29C>A (n.833-29C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
n.127-29C>A
n.4008-29C>A
n.628C>A
c.*6-29C>A (n.*6-29C>A)
c.833-26C>A (n.833-26C>A)
n.207-29C>A
c.821-29C>A (n.821-29C>A)
n.903-29C>A
c.218-29C>A (n.218-29C>A)
c.827-29C>A (n.827-29C>A)
c.824-29C>A (n.824-29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189094C=CA2216947144FUSc.833-29C= (n.833-29C=)
c.830-29C= (n.830-29C=)
n.127-29C=
n.4008-29C=
n.628C=
c.*6-29C= (n.*6-29C=)
c.833-26C= (n.833-26C=)
n.207-29C=
c.821-29C= (n.821-29C=)
n.903-29C=
c.218-29C= (n.218-29C=)
c.827-29C= (n.827-29C=)
c.824-29C= (n.824-29C=)
16g.31189094C>GCA2581260080FUSc.833-29C>G (n.833-29C>G)
c.830-29C>G (n.830-29C>G)
n.127-29C>G
n.4008-29C>G
n.628C>G
c.*6-29C>G (n.*6-29C>G)
c.833-26C>G (n.833-26C>G)
n.207-29C>G
c.821-29C>G (n.821-29C>G)
n.903-29C>G
c.218-29C>G (n.218-29C>G)
c.827-29C>G (n.827-29C>G)
c.824-29C>G (n.824-29C>G)
16g.31189094C>TCA8023860FUSc.833-29C>T (n.833-29C>T)
c.830-29C>T (n.830-29C>T)
n.127-29C>T
n.4008-29C>T
n.628C>T
c.*6-29C>T (n.*6-29C>T)
c.833-26C>T (n.833-26C>T)
n.207-29C>T
c.821-29C>T (n.821-29C>T)
n.903-29C>T
c.218-29C>T (n.218-29C>T)
c.827-29C>T (n.827-29C>T)
c.824-29C>T (n.824-29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189095A=CA2216947145FUSc.833-28A= (n.833-28A=)
c.830-28A= (n.830-28A=)
n.127-28A=
n.4008-28A=
n.629A=
c.*6-28A= (n.*6-28A=)
c.833-25A= (n.833-25A=)
n.207-28A=
c.821-28A= (n.821-28A=)
n.903-28A=
c.218-28A= (n.218-28A=)
c.827-28A= (n.827-28A=)
c.824-28A= (n.824-28A=)
16g.31189095A>CCA8023861FUSc.833-28A>C (n.833-28A>C)
c.830-28A>C (n.830-28A>C)
n.127-28A>C
n.4008-28A>C
n.629A>C
c.*6-28A>C (n.*6-28A>C)
c.833-25A>C (n.833-25A>C)
n.207-28A>C
c.821-28A>C (n.821-28A>C)
n.903-28A>C
c.218-28A>C (n.218-28A>C)
c.827-28A>C (n.827-28A>C)
c.824-28A>C (n.824-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31189095A>GCA621873589FUSc.833-28A>G (n.833-28A>G)
c.830-28A>G (n.830-28A>G)
n.127-28A>G
n.4008-28A>G
n.629A>G
c.*6-28A>G (n.*6-28A>G)
c.833-25A>G (n.833-25A>G)
n.207-28A>G
c.821-28A>G (n.821-28A>G)
n.903-28A>G
c.218-28A>G (n.218-28A>G)
c.827-28A>G (n.827-28A>G)
c.824-28A>G (n.824-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189096T>ACA2632839885FUSc.833-27T>A (n.833-27T>A)
c.830-27T>A (n.830-27T>A)
n.127-27T>A
n.4008-27T>A
n.630T>A
c.*6-27T>A (n.*6-27T>A)
c.833-24T>A (n.833-24T>A)
n.207-27T>A
c.821-27T>A (n.821-27T>A)
n.903-27T>A
c.218-27T>A (n.218-27T>A)
c.827-27T>A (n.827-27T>A)
c.824-27T>A (n.824-27T>A)
gnomAD v4
16g.31189098delCA2632839884FUSc.833-25del (n.833-25del)
c.830-25del (n.830-25del)
n.127-25del
n.4008-25del
n.632del
c.*6-25del (n.*6-25del)
c.833-22del (n.833-22del)
n.207-25del
c.821-25del (n.821-25del)
n.903-25del
c.218-25del (n.218-25del)
c.827-25del (n.827-25del)
c.824-25del (n.824-25del)
gnomAD v4
16g.31189097T>GCA8023862FUSc.833-26T>G (n.833-26T>G)
c.830-26T>G (n.830-26T>G)
n.127-26T>G
n.4008-26T>G
n.631T>G
c.*6-26T>G (n.*6-26T>G)
c.833-23T>G (n.833-23T>G)
n.207-26T>G
c.821-26T>G (n.821-26T>G)
n.903-26T>G
c.218-26T>G (n.218-26T>G)
c.827-26T>G (n.827-26T>G)
c.824-26T>G (n.824-26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189097T=CA2216947146FUSc.833-26T= (n.833-26T=)
c.830-26T= (n.830-26T=)
n.127-26T=
n.4008-26T=
n.631T=
c.*6-26T= (n.*6-26T=)
c.833-23T= (n.833-23T=)
n.207-26T=
c.821-26T= (n.821-26T=)
n.903-26T=
c.218-26T= (n.218-26T=)
c.827-26T= (n.827-26T=)
c.824-26T= (n.824-26T=)
16g.31189098T>CCA2216947148FUSc.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.830-25T>C (n.830-25T>C)
n.127-25T>C
n.4008-25T>C
n.632T>C
c.*6-25T>C (n.*6-25T>C)
c.833-22T>C (n.833-22T>C)
n.207-25T>C
c.821-25T>C (n.821-25T>C)
n.903-25T>C
c.218-25T>C (n.218-25T>C)
c.827-25T>C (n.827-25T>C)
c.824-25T>C (n.824-25T>C)
dbSNP
16g.31189098T=CA2216947147FUSc.833-25T= (n.833-25T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
n.127-25T=
n.4008-25T=
n.632T=
c.*6-25T= (n.*6-25T=)
c.833-22T= (n.833-22T=)
n.207-25T=
c.821-25T= (n.821-25T=)
n.903-25T=
c.218-25T= (n.218-25T=)
c.827-25T= (n.827-25T=)
c.824-25T= (n.824-25T=)
16g.31189099G=CA2216947149FUSc.833-24G= (n.833-24G=)
c.830-24G= (n.830-24G=)
n.127-24G=
n.4008-24G=
n.633G=
c.*6-24G= (n.*6-24G=)
c.833-21G= (n.833-21G=)
n.207-24G=
c.821-24G= (n.821-24G=)
n.903-24G=
c.218-24G= (n.218-24G=)
c.827-24G= (n.827-24G=)
c.824-24G= (n.824-24G=)
16g.31189099G>TCA8023863FUSc.833-24G>T (n.833-24G>T)
c.830-24G>T (n.830-24G>T)
n.127-24G>T
n.4008-24G>T
n.633G>T
c.*6-24G>T (n.*6-24G>T)
c.833-21G>T (n.833-21G>T)
n.207-24G>T
c.821-24G>T (n.821-24G>T)
n.903-24G>T
c.218-24G>T (n.218-24G>T)
c.827-24G>T (n.827-24G>T)
c.824-24G>T (n.824-24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189100C>ACA621873590FUSc.833-23C>A (n.833-23C>A)
c.830-23C>A (n.830-23C>A)
n.127-23C>A
n.4008-23C>A
n.634C>A
c.*6-23C>A (n.*6-23C>A)
c.833-20C>A (n.833-20C>A)
n.207-23C>A
c.821-23C>A (n.821-23C>A)
n.903-23C>A
c.218-23C>A (n.218-23C>A)
c.827-23C>A (n.827-23C>A)
c.824-23C>A (n.824-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189100C=CA2216947150FUSc.833-23C= (n.833-23C=)
c.830-23C= (n.830-23C=)
n.127-23C=
n.4008-23C=
n.634C=
c.*6-23C= (n.*6-23C=)
c.833-20C= (n.833-20C=)
n.207-23C=
c.821-23C= (n.821-23C=)
n.903-23C=
c.218-23C= (n.218-23C=)
c.827-23C= (n.827-23C=)
c.824-23C= (n.824-23C=)
16g.31189100C>GCA2575976118FUSc.833-23C>G (n.833-23C>G)
c.830-23C>G (n.830-23C>G)
n.127-23C>G
n.4008-23C>G
n.634C>G
c.*6-23C>G (n.*6-23C>G)
c.833-20C>G (n.833-20C>G)
n.207-23C>G
c.821-23C>G (n.821-23C>G)
n.903-23C>G
c.218-23C>G (n.218-23C>G)
c.827-23C>G (n.827-23C>G)
c.824-23C>G (n.824-23C>G)
gnomAD v4
16g.31189100C>TCA2575976119FUSc.833-23C>T (n.833-23C>T)
c.830-23C>T (n.830-23C>T)
n.127-23C>T
n.4008-23C>T
n.634C>T
c.*6-23C>T (n.*6-23C>T)
c.833-20C>T (n.833-20C>T)
n.207-23C>T
c.821-23C>T (n.821-23C>T)
n.903-23C>T
c.218-23C>T (n.218-23C>T)
c.827-23C>T (n.827-23C>T)
c.824-23C>T (n.824-23C>T)
gnomAD v4
16g.31189101A>GCA2575976122FUSc.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.830-22A>G (n.830-22A>G)
n.127-22A>G
n.4008-22A>G
n.635A>G
c.*6-22A>G (n.*6-22A>G)
c.833-19A>G (n.833-19A>G)
n.207-22A>G
c.821-22A>G (n.821-22A>G)
n.903-22A>G
c.218-22A>G (n.218-22A>G)
c.827-22A>G (n.827-22A>G)
c.824-22A>G (n.824-22A>G)
gnomAD v4
16g.31189101_31189103delinsATTCA2216947151FUSc.833-22_833-20delinsATT (n.833-22_833-20delinsATT)
c.830-22_830-20delinsATT (n.830-22_830-20delinsATT)
n.127-22_127-20delinsATT
n.4008-22_4008-20delinsATT
n.635_637delinsATT
c.*6-22_*6-20delinsATT (n.*6-22_*6-20delinsATT)
c.833-19_833-17delinsATT (n.833-19_833-17delinsATT)
n.207-22_207-20delinsATT
c.821-22_821-20delinsATT (n.821-22_821-20delinsATT)
n.903-22_903-20delinsATT
c.218-22_218-20delinsATT (n.218-22_218-20delinsATT)
c.827-22_827-20delinsATT (n.827-22_827-20delinsATT)
c.824-22_824-20delinsATT (n.824-22_824-20delinsATT)
16g.31189105delCA2632839886FUSc.833-18del (n.833-18del)
c.830-18del (n.830-18del)
n.127-18del
n.4008-18del
n.639del
c.*6-18del (n.*6-18del)
c.833-15del (n.833-15del)
n.207-18del
c.821-18del (n.821-18del)
n.903-18del
c.218-18del (n.218-18del)
c.827-18del (n.827-18del)
c.824-18del (n.824-18del)
gnomAD v4
16g.31189104_31189105delCA8023864FUSc.833-19_833-18del (n.833-19_833-18del)
c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del)
n.127-19_127-18del
n.4008-19_4008-18del
n.638_639del
c.*6-19_*6-18del (n.*6-19_*6-18del)
c.833-16_833-15del (n.833-16_833-15del)
n.207-19_207-18del
c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del)
n.903-19_903-18del
c.218-19_218-18del (n.218-19_218-18del)
c.827-19_827-18del (n.827-19_827-18del)
c.824-19_824-18del (n.824-19_824-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189104T>CCA280600052FUSc.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.830-19T>C (n.830-19T>C)
n.127-19T>C
n.4008-19T>C
n.638T>C
c.*6-19T>C (n.*6-19T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
n.207-19T>C
c.821-19T>C (n.821-19T>C)
n.903-19T>C
c.218-19T>C (n.218-19T>C)
c.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.824-19T>C (n.824-19T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189104T=CA2216947152FUSc.833-19T= (n.833-19T=)
c.830-19T= (n.830-19T=)
n.127-19T=
n.4008-19T=
n.638T=
c.*6-19T= (n.*6-19T=)
c.833-16T= (n.833-16T=)
n.207-19T=
c.821-19T= (n.821-19T=)
n.903-19T=
c.218-19T= (n.218-19T=)
c.827-19T= (n.827-19T=)
c.824-19T= (n.824-19T=)
16g.31189106C>ACA2632839887FUSc.833-17C>A (n.833-17C>A)
c.830-17C>A (n.830-17C>A)
n.127-17C>A
n.4008-17C>A
n.640C>A
c.*6-17C>A (n.*6-17C>A)
c.833-14C>A (n.833-14C>A)
n.207-17C>A
c.821-17C>A (n.821-17C>A)
n.903-17C>A
c.218-17C>A (n.218-17C>A)
c.827-17C>A (n.827-17C>A)
c.824-17C>A (n.824-17C>A)
gnomAD v4
16g.31189106C=CA2216947153FUSc.833-17C= (n.833-17C=)
c.830-17C= (n.830-17C=)
n.127-17C=
n.4008-17C=
n.640C=
c.*6-17C= (n.*6-17C=)
c.833-14C= (n.833-14C=)
n.207-17C=
c.821-17C= (n.821-17C=)
n.903-17C=
c.218-17C= (n.218-17C=)
c.827-17C= (n.827-17C=)
c.824-17C= (n.824-17C=)
16g.31189106C>GCA8023866FUSc.833-17C>G (n.833-17C>G)
c.830-17C>G (n.830-17C>G)
n.127-17C>G
n.4008-17C>G
n.640C>G
c.*6-17C>G (n.*6-17C>G)
c.833-14C>G (n.833-14C>G)
n.207-17C>G
c.821-17C>G (n.821-17C>G)
n.903-17C>G
c.218-17C>G (n.218-17C>G)
c.827-17C>G (n.827-17C>G)
c.824-17C>G (n.824-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189106C>TCA8023865FUSc.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.830-17C>T (n.830-17C>T)
n.127-17C>T
n.4008-17C>T
n.640C>T
c.*6-17C>T (n.*6-17C>T)
c.833-14C>T (n.833-14C>T)
n.207-17C>T
c.821-17C>T (n.821-17C>T)
n.903-17C>T
c.218-17C>T (n.218-17C>T)
c.827-17C>T (n.827-17C>T)
c.824-17C>T (n.824-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189108C>ACA2632839888FUSc.833-15C>A (n.833-15C>A)
c.830-15C>A (n.830-15C>A)
n.127-15C>A
n.4008-15C>A
n.642C>A
c.*6-15C>A (n.*6-15C>A)
c.833-12C>A (n.833-12C>A)
n.207-15C>A
c.821-15C>A (n.821-15C>A)
n.903-15C>A
c.218-15C>A (n.218-15C>A)
c.827-15C>A (n.827-15C>A)
c.824-15C>A (n.824-15C>A)
gnomAD v4
16g.31189110_31189111delCA2632839889FUSc.833-13_833-12del (n.833-13_833-12del)
c.830-13_830-12del (n.830-13_830-12del)
n.127-13_127-12del
n.4008-13_4008-12del
n.644_645del
c.*6-13_*6-12del (n.*6-13_*6-12del)
c.833-10_833-9del (n.833-10_833-9del)
n.207-13_207-12del
c.821-13_821-12del (n.821-13_821-12del)
n.903-13_903-12del
c.218-13_218-12del (n.218-13_218-12del)
c.827-13_827-12del (n.827-13_827-12del)
c.824-13_824-12del (n.824-13_824-12del)
gnomAD v4
16g.31189110G>TCA2632839890FUSc.833-13G>T (n.833-13G>T)
c.830-13G>T (n.830-13G>T)
n.127-13G>T
n.4008-13G>T
n.644G>T
c.*6-13G>T (n.*6-13G>T)
c.833-10G>T (n.833-10G>T)
n.207-13G>T
c.821-13G>T (n.821-13G>T)
n.903-13G>T
c.218-13G>T (n.218-13G>T)
c.827-13G>T (n.827-13G>T)
c.824-13G>T (n.824-13G>T)
gnomAD v4
16g.31189113C>ACA2575976127FUSc.833-10C>A (n.833-10C>A)
c.830-10C>A (n.830-10C>A)
n.127-10C>A
n.4008-10C>A
n.647C>A
c.*6-10C>A (n.*6-10C>A)
c.833-7C>A (n.833-7C>A)
n.207-10C>A
c.821-10C>A (n.821-10C>A)
n.903-10C>A
c.218-10C>A (n.218-10C>A)
c.827-10C>A (n.827-10C>A)
c.824-10C>A (n.824-10C>A)
gnomAD v4
16g.31189113C=CA2216947154FUSc.833-10C= (n.833-10C=)
c.830-10C= (n.830-10C=)
n.127-10C=
n.4008-10C=
n.647C=
c.*6-10C= (n.*6-10C=)
c.833-7C= (n.833-7C=)
n.207-10C=
c.821-10C= (n.821-10C=)
n.903-10C=
c.218-10C= (n.218-10C=)
c.827-10C= (n.827-10C=)
c.824-10C= (n.824-10C=)
16g.31189113C>GCA621873593FUSc.833-10C>G (n.833-10C>G)
c.830-10C>G (n.830-10C>G)
n.127-10C>G
n.4008-10C>G
n.647C>G
c.*6-10C>G (n.*6-10C>G)
c.833-7C>G (n.833-7C>G)
n.207-10C>G
c.821-10C>G (n.821-10C>G)
n.903-10C>G
c.218-10C>G (n.218-10C>G)
c.827-10C>G (n.827-10C>G)
c.824-10C>G (n.824-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189114A=CA2216947155FUSc.833-9A= (n.833-9A=)
c.830-9A= (n.830-9A=)
n.127-9A=
n.4008-9A=
n.648A=
c.*6-9A= (n.*6-9A=)
c.833-6A= (n.833-6A=)
n.207-9A=
c.821-9A= (n.821-9A=)
n.903-9A=
c.218-9A= (n.218-9A=)
c.827-9A= (n.827-9A=)
c.824-9A= (n.824-9A=)
16g.31189114A>TCA280600057FUSc.833-9A>T (n.833-9A>T)
c.830-9A>T (n.830-9A>T)
n.127-9A>T
n.4008-9A>T
n.648A>T
c.*6-9A>T (n.*6-9A>T)
c.833-6A>T (n.833-6A>T)
n.207-9A>T
c.821-9A>T (n.821-9A>T)
n.903-9A>T
c.218-9A>T (n.218-9A>T)
c.827-9A>T (n.827-9A>T)
c.824-9A>T (n.824-9A>T)
ClinVar dbSNP
16g.31189116delCA2575976128FUSc.833-7del (n.833-7del)
c.830-7del (n.830-7del)
n.127-7del
n.4008-7del
n.650del
c.*6-7del (n.*6-7del)
c.833-4del (n.833-4del)
n.207-7del
c.821-7del (n.821-7del)
n.903-7del
c.218-7del (n.218-7del)
c.827-7del (n.827-7del)
c.824-7del (n.824-7del)
16g.31189116C>ACA2632839891FUSc.833-7C>A (n.833-7C>A)
c.830-7C>A (n.830-7C>A)
n.127-7C>A
n.4008-7C>A
n.650C>A
c.*6-7C>A (n.*6-7C>A)
c.833-4C>A (n.833-4C>A)
n.207-7C>A
c.821-7C>A (n.821-7C>A)
n.903-7C>A
c.218-7C>A (n.218-7C>A)
c.827-7C>A (n.827-7C>A)
c.824-7C>A (n.824-7C>A)
gnomAD v4
16g.31189116C>TCA2806495525FUSc.833-7C>T (n.833-7C>T)
c.830-7C>T (n.830-7C>T)
n.127-7C>T
n.4008-7C>T
n.650C>T
c.*6-7C>T (n.*6-7C>T)
c.833-4C>T (n.833-4C>T)
n.207-7C>T
c.821-7C>T (n.821-7C>T)
n.903-7C>T
c.218-7C>T (n.218-7C>T)
c.827-7C>T (n.827-7C>T)
c.824-7C>T (n.824-7C>T)
16g.31189117A=CA2216947156FUSc.833-6A= (n.833-6A=)
c.830-6A= (n.830-6A=)
n.127-6A=
n.4008-6A=
n.651A=
c.*6-6A= (n.*6-6A=)
c.833-3A= (n.833-3A=)
n.207-6A=
c.821-6A= (n.821-6A=)
n.903-6A=
c.218-6A= (n.218-6A=)
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n.127-6A>G
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n.651A>G
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n.207-6A>G
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n.903-6A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189118A>CCA395671940FUSc.833-5A>C (n.833-5A>C)
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gnomAD v4
16g.31189120C>TCA395671955FUSc.833-3C>T (n.833-3C>T)
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16g.31189121A>CCA395671957FUSc.833-2A>C (n.833-2A>C)
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gnomAD v4
16g.31189122G>TCA395671962FUSc.833-1G>T (n.833-1G>T)
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16g.31189123A=CA2216947157FUSc.833A= (p.Glu278=)
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c.218A= (p.Glu73=)
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16g.31189123A>CCA280600066FUSc.833A>C (p.Glu278Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
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n.903A>C
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dbSNP
16g.31189123A>GCA395671967FUSc.833A>G (p.Glu278Gly)
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16g.31189123A>TCA395671969FUSc.833A>T (p.Glu278Val)
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c.*6A>T (n.*6A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.207A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.903A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
16g.31189124A>CCA395671971FUSc.834A>C (p.Glu278Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.128A>C
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16g.31189124A>GCA494713600FUSc.834A>G (p.Glu278=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.128A>G
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c.837A>G (p.Glu279=)
n.208A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
n.904A>G
c.219A>G (p.Glu73=)
c.828A>G (p.Glu276=)
c.825A>G (p.Glu275=)
16g.31189124A>TCA395671972FUSc.834A>T (p.Glu278Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.128A>T
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c.*7A>T (n.*7A>T)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
n.208A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
n.904A>T
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
16g.31189125C>ACA395671974FUSc.835C>A (p.Gln279Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
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c.826C>A (p.Gln276Lys)
dbSNP
16g.31189125C=CA2216947158FUSc.835C= (p.Gln279=)
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c.220C= (p.Gln74=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.826C= (p.Gln276=)
16g.31189125C>GCA395671975FUSc.835C>G (p.Gln279Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.129C>G
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c.826C>G (p.Gln276Glu)
16g.31189125C>TCA395671977FUSc.835C>T (p.Gln279Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
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16g.31189126A>CCA395671978FUSc.836A>C (p.Gln279Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
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c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
16g.31189126A>GCA395671979FUSc.836A>G (p.Gln279Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.130A>G
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n.210A>G
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gnomAD v4
16g.31189126A>TCA395671980FUSc.836A>T (p.Gln279Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.130A>T
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c.*9A>T (n.*9A>T)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.210A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
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c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
16g.31189127G>ACA494713612FUSc.837G>A (p.Gln279=)
c.834G>A (p.Gln278=)
n.131G>A
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c.*10G>A (n.*10G>A)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.211G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
n.907G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.828G>A (p.Gln276=)
16g.31189127G>CCA395671981FUSc.837G>C (p.Gln279His)
c.834G>C (p.Gln278His)
n.131G>C
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c.*10G>C (n.*10G>C)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.211G>C
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n.907G>C
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c.828G>C (p.Gln276His)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
16g.31189130T>CCA494713615FUSc.840T>C (p.Asp280=)
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16g.31189130T>GCA8023867FUSc.840T>G (p.Asp280Glu)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189130T=CA2216947160FUSc.840T= (p.Asp280=)
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16g.31189131A>CCA395671997FUSc.841A>C (p.Asn281His)
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16g.31189131A>GCA395671998FUSc.841A>G (p.Asn281Asp)
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16g.31189132A>CCA395672002FUSc.842A>C (p.Asn281Thr)
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16g.31189132A>GCA395672003FUSc.842A>G (p.Asn281Ser)
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16g.31189132A>TCA395672004FUSc.842A>T (p.Asn281Ile)
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c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.216A>T
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c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
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16g.31189133T>ACA395672005FUSc.843T>A (p.Asn281Lys)
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c.*16T>A (n.*16T>A)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
n.217T>A
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16g.31189133T>CCA494713620FUSc.843T>C (p.Asn281=)
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16g.31189133T>GCA395672006FUSc.843T>G (p.Asn281Lys)
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c.834T>G (p.Asn278Lys)
16g.31189134T>ACA395672007FUSc.844T>A (p.Ser282Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.138T>A
n.4019T>A
n.668T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.218T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.914T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
16g.31189134T>CCA395672009FUSc.844T>C (p.Ser282Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.138T>C
n.4019T>C
n.668T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.218T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.914T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
16g.31189134T>GCA395672008FUSc.844T>G (p.Ser282Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.138T>G
n.4019T>G
n.668T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.218T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.914T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
16g.31189135C>ACA395672011FUSc.845C>A (p.Ser282Ter)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
n.139C>A
n.4020C>A
n.669C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
n.219C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
n.915C>A
c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.839C>A (p.Ser280Ter)
c.836C>A (p.Ser279Ter)
16g.31189135C>GCA395672012FUSc.845C>G (p.Ser282Ter)
c.842C>G (p.Ser281Ter)
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c.*18C>G (n.*18C>G)
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n.219C>G
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n.915C>G
c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.839C>G (p.Ser280Ter)
c.836C>G (p.Ser279Ter)
16g.31189135C>TCA395672014FUSc.845C>T (p.Ser282Leu)
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c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.219C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
n.915C>T
c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.839C>T (p.Ser280Leu)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
16g.31189136A>CCA494713622FUSc.846A>C (p.Ser282=)
c.843A>C (p.Ser281=)
n.140A>C
n.4021A>C
n.670A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.849A>C (p.Ser283=)
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c.834A>C (p.Ser278=)
n.916A>C
c.231A>C (p.Ser77=)
c.840A>C (p.Ser280=)
c.837A>C (p.Ser279=)
16g.31189136A>GCA494713623FUSc.846A>G (p.Ser282=)
c.843A>G (p.Ser281=)
n.140A>G
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c.*19A>G (n.*19A>G)
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n.916A>G
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c.837A>G (p.Ser279=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.31189136A>TCA494713624FUSc.846A>T (p.Ser282=)
c.843A>T (p.Ser281=)
n.140A>T
n.4021A>T
n.670A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.849A>T (p.Ser283=)
n.220A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
n.916A>T
c.231A>T (p.Ser77=)
c.840A>T (p.Ser280=)
c.837A>T (p.Ser279=)
16g.31189137delCA2632839892FUSc.847del (p.Asp283ThrfsTer?)
c.844del (p.Asp282ThrfsTer?)
n.141del
n.4022del
n.671del
c.*20del (n.*20del)
c.850del (p.Asp284ThrfsTer?)
n.221del
c.835del (p.Asp279ThrfsTer?)
n.917del
c.232del (p.Asp78ThrfsTer?)
c.841del (p.Asp281ThrfsTer?)
c.838del (p.Asp280ThrfsTer?)
gnomAD v4
16g.31189137G>ACA395672016FUSc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.141G>A
n.4022G>A
n.671G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.221G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.917G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
16g.31189137G>CCA395672018FUSc.847G>C (p.Asp283His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.141G>C
n.4022G>C
n.671G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.221G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
n.917G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.838G>C (p.Asp280His)
16g.31189137G>TCA395672020FUSc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.141G>T
n.4022G>T
n.671G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.221G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.917G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
16g.31189138A>CCA395672026FUSc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.142A>C
n.4023A>C
n.672A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.222A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.918A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
16g.31189138A>GCA395672025FUSc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.142A>G
n.4023A>G
n.672A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.222A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.918A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
16g.31189138A>TCA395672022FUSc.848A>T (p.Asp283Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.142A>T
n.4023A>T
n.672A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.222A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.918A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
16g.31189144_31189146delCA2575976130FUSc.854_856del (p.Asn285del)
c.851_853del (p.Asn284del)
n.148_150del
n.4029_4031del
n.678_680del
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.857_859del (p.Asn286del)
n.228_230del
c.842_844del (p.Asn281del)
n.924_926del
c.239_241del (p.Asn80del)
c.848_850del (p.Asn283del)
c.845_847del (p.Asn282del)
gnomAD v4
16g.31189139C>ACA395672028FUSc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.143C>A
n.4024C>A
n.673C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
n.223C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.919C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
gnomAD v4
16g.31189139C=CA2216947161FUSc.849C= (p.Asp283=)
c.846C= (p.Asp282=)
n.143C=
n.4024C=
n.673C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.852C= (p.Asp284=)
n.223C=
c.837C= (p.Asp279=)
n.919C=
c.234C= (p.Asp78=)
c.843C= (p.Asp281=)
c.840C= (p.Asp280=)
16g.31189139C>GCA395672029FUSc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.143C>G
n.4024C>G
n.673C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
n.223C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.919C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
gnomAD v4
16g.31189139C>TCA8023868FUSc.849C>T (p.Asp283=)
c.846C>T (p.Asp282=)
n.143C>T
n.4024C>T
n.673C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
n.223C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
n.919C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.840C>T (p.Asp280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189140A>CCA395672033FUSc.850A>C (p.Asn284His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.144A>C
n.4025A>C
n.674A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.853A>C (p.Asn285His)
n.224A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
n.920A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
c.844A>C (p.Asn282His)
c.841A>C (p.Asn281His)
16g.31189140A>GCA395672035FUSc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.144A>G
n.4025A>G
n.674A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
n.224A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.920A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
c.841A>G (p.Asn281Asp)
16g.31189140A>TCA395672039FUSc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.144A>T
n.4025A>T
n.674A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
n.224A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.920A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
16g.31189141A>CCA395672045FUSc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.145A>C
n.4026A>C
n.675A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
n.225A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.921A>C
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
c.842A>C (p.Asn281Thr)
16g.31189141A>GCA395672041FUSc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.145A>G
n.4026A>G
n.675A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
n.225A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.921A>G
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
c.842A>G (p.Asn281Ser)
16g.31189141A>TCA395672043FUSc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.145A>T
n.4026A>T
n.675A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
n.225A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.921A>T
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
c.842A>T (p.Asn281Ile)
16g.31189142C>ACA395672047FUSc.852C>A (p.Asn284Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
n.146C>A
n.4027C>A
n.676C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
n.226C>A
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.922C>A
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
c.843C>A (p.Asn281Lys)
16g.31189142C>GCA395672048FUSc.852C>G (p.Asn284Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
n.146C>G
n.4027C>G
n.676C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
n.226C>G
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.922C>G
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
c.843C>G (p.Asn281Lys)
16g.31189142C>TCA494713628FUSc.852C>T (p.Asn284=)
c.849C>T (p.Asn283=)
n.146C>T
n.4027C>T
n.676C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.855C>T (p.Asn285=)
n.226C>T
c.840C>T (p.Asn280=)
n.922C>T
c.237C>T (p.Asn79=)
c.846C>T (p.Asn282=)
c.843C>T (p.Asn281=)
16g.31189143A>CCA395672050FUSc.853A>C (p.Asn285His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.147A>C
n.4028A>C
n.677A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.856A>C (p.Asn286His)
n.227A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
n.923A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.844A>C (p.Asn282His)
16g.31189143A>GCA395672051FUSc.853A>G (p.Asn285Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.147A>G
n.4028A>G
n.677A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
n.227A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
n.923A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
gnomAD v4
16g.31189143A>TCA395672052FUSc.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.147A>T
n.4028A>T
n.677A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
n.227A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.923A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
16g.31189144A=CA2216947162FUSc.854A= (p.Asn285=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.148A=
n.4029A=
n.678A=
c.*27A= (n.*27A=)
c.857A= (p.Asn286=)
n.228A=
c.842A= (p.Asn281=)
n.924A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.848A= (p.Asn283=)
c.845A= (p.Asn282=)
16g.31189144A>CCA395672053FUSc.854A>C (p.Asn285Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.148A>C
n.4029A>C
n.678A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
n.228A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
n.924A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189144A>GCA395672055FUSc.854A>G (p.Asn285Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.148A>G
n.4029A>G
n.678A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
n.228A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
n.924A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
16g.31189144A>TCA395672056FUSc.854A>T (p.Asn285Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.148A>T
n.4029A>T
n.678A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
n.228A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
n.924A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
16g.31189145C>ACA395672058FUSc.855C>A (p.Asn285Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.149C>A
n.4030C>A
n.679C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
n.229C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
n.925C>A
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
16g.31189145C=CA2216947163FUSc.855C= (p.Asn285=)
c.852C= (p.Asn284=)
n.149C=
n.4030C=
n.679C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.858C= (p.Asn286=)
n.229C=
c.843C= (p.Asn281=)
n.925C=
c.240C= (p.Asn80=)
c.849C= (p.Asn283=)
c.846C= (p.Asn282=)
16g.31189145C>GCA395672059FUSc.855C>G (p.Asn285Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.149C>G
n.4030C>G
n.679C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
n.229C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
n.925C>G
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
16g.31189145C>TCA494713630FUSc.855C>T (p.Asn285=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.149C>T
n.4030C>T
n.679C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.858C>T (p.Asn286=)
n.229C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
n.925C>T
c.240C>T (p.Asn80=)
c.849C>T (p.Asn283=)
c.846C>T (p.Asn282=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189146A>CCA395672061FUSc.856A>C (p.Thr286Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.150A>C
n.4031A>C
n.680A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.230A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.926A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
16g.31189146A>GCA395672062FUSc.856A>G (p.Thr286Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.150A>G
n.4031A>G
n.680A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.230A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.926A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
16g.31189146A>TCA395672065FUSc.856A>T (p.Thr286Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.150A>T
n.4031A>T
n.680A>T
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.230A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.926A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
16g.31189147C>ACA395672070FUSc.857C>A (p.Thr286Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.151C>A
n.4032C>A
n.681C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.231C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
n.927C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
16g.31189147C>GCA395672067FUSc.857C>G (p.Thr286Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.151C>G
n.4032C>G
n.681C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.231C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
n.927C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
16g.31189147C>TCA395672068FUSc.857C>T (p.Thr286Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.151C>T
n.4032C>T
n.681C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.231C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.927C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
16g.31189148C>ACA494713632FUSc.858C>A (p.Thr286=)
c.855C>A (p.Thr285=)
n.152C>A
n.4033C>A
n.682C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.232C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
n.928C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.852C>A (p.Thr284=)
c.849C>A (p.Thr283=)
16g.31189148C>GCA494713634FUSc.858C>G (p.Thr286=)
c.855C>G (p.Thr285=)
n.152C>G
n.4033C>G
n.682C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.232C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
n.928C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.852C>G (p.Thr284=)
c.849C>G (p.Thr283=)
gnomAD v4
16g.31189148C>TCA494713636FUSc.858C>T (p.Thr286=)
c.855C>T (p.Thr285=)
n.152C>T
n.4033C>T
n.682C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.232C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
n.928C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.852C>T (p.Thr284=)
c.849C>T (p.Thr283=)
16g.31189148_31189149insCAAACACACCCAACACCA2806495526FUSc.858_859insCAAACACACCCAACAC (p.Ile287GlnfsTer13)
c.855_856insCAAACACACCCAACAC (p.Ile286GlnfsTer13)
n.152_153insCAAACACACCCAACAC
n.4033_4034insCAAACACACCCAACAC
n.682_683insCAAACACACCCAACAC
c.*31_*32insCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCAAACACACCCAACAC)
c.861_862insCAAACACACCCAACAC (p.Ile288GlnfsTer13)
n.232_233insCAAACACACCCAACAC
c.846_847insCAAACACACCCAACAC (p.Ile283GlnfsTer13)
n.928_929insCAAACACACCCAACAC
c.243_244insCAAACACACCCAACAC (p.Ile82GlnfsTer13)
c.852_853insCAAACACACCCAACAC (p.Ile285GlnfsTer13)
c.849_850insCAAACACACCCAACAC (p.Ile284GlnfsTer13)
16g.31189149A=CA2216947164FUSc.859A= (p.Ile287=)
c.856A= (p.Ile286=)
n.153A=
n.4034A=
n.683A=
c.*32A= (n.*32A=)
c.862A= (p.Ile288=)
n.233A=
c.847A= (p.Ile283=)
n.929A=
c.244A= (p.Ile82=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.850A= (p.Ile284=)
16g.31189149A>CCA395672073FUSc.859A>C (p.Ile287Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
n.153A>C
n.4034A>C
n.683A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.233A>C
c.847A>C (p.Ile283Leu)
n.929A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
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16g.31189149A>GCA395672074FUSc.859A>G (p.Ile287Val)
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n.153A>G
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c.*32A>G (n.*32A>G)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.233A>G
c.847A>G (p.Ile283Val)
n.929A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
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c.850A>G (p.Ile284Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189149A>TCA395672076FUSc.859A>T (p.Ile287Phe)
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Number of alleles fetched