Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.31189023A>TCA280600019FUSc.833-100A>T (n.833-100A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.31189030C>ACA2216947113FUSc.833-93C>A (n.833-93C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.31189032A>GCA719933432FUSc.833-91A>G (n.833-91A>G)
c.830-91A>G (n.830-91A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.903-89T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189034T=CA2216947115FUSc.833-89T= (n.833-89T=)
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16g.31189037C>ACA2632839860FUSc.833-86C>A (n.833-86C>A)
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n.207-86C>A
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n.903-86C>A
c.218-86C>A (n.218-86C>A)
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gnomAD v4
16g.31189037C=CA2216947116FUSc.833-86C= (n.833-86C=)
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16g.31189037C>GCA2632839861FUSc.833-86C>G (n.833-86C>G)
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gnomAD v4
16g.31189037C>TCA280600021FUSc.833-86C>T (n.833-86C>T)
c.830-86C>T (n.830-86C>T)
n.127-86C>T
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n.571C>T
c.*6-86C>T (n.*6-86C>T)
c.833-83C>T (n.833-83C>T)
n.207-86C>T
c.821-86C>T (n.821-86C>T)
n.903-86C>T
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c.827-86C>T (n.827-86C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189039T>GCA621873571FUSc.833-84T>G (n.833-84T>G)
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n.207-84T>G
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c.824-84T>G (n.824-84T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189039T=CA2216947117FUSc.833-84T= (n.833-84T=)
c.830-84T= (n.830-84T=)
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c.827-84T= (n.827-84T=)
c.824-84T= (n.824-84T=)
16g.31189042T>CCA2632839862FUSc.833-81T>C (n.833-81T>C)
c.830-81T>C (n.830-81T>C)
n.127-81T>C
n.4008-81T>C
n.576T>C
c.*6-81T>C (n.*6-81T>C)
c.833-78T>C (n.833-78T>C)
n.207-81T>C
c.821-81T>C (n.821-81T>C)
n.903-81T>C
c.218-81T>C (n.218-81T>C)
c.827-81T>C (n.827-81T>C)
c.824-81T>C (n.824-81T>C)
gnomAD v4
16g.31189043G>TCA2632839863FUSc.833-80G>T (n.833-80G>T)
c.830-80G>T (n.830-80G>T)
n.127-80G>T
n.4008-80G>T
n.577G>T
c.*6-80G>T (n.*6-80G>T)
c.833-77G>T (n.833-77G>T)
n.207-80G>T
c.821-80G>T (n.821-80G>T)
n.903-80G>T
c.218-80G>T (n.218-80G>T)
c.827-80G>T (n.827-80G>T)
c.824-80G>T (n.824-80G>T)
gnomAD v4
16g.31189044G>CCA2575976395FUSc.833-79G>C (n.833-79G>C)
c.830-79G>C (n.830-79G>C)
n.127-79G>C
n.4008-79G>C
n.578G>C
c.*6-79G>C (n.*6-79G>C)
c.833-76G>C (n.833-76G>C)
n.207-79G>C
c.821-79G>C (n.821-79G>C)
n.903-79G>C
c.218-79G>C (n.218-79G>C)
c.827-79G>C (n.827-79G>C)
c.824-79G>C (n.824-79G>C)
16g.31189044G>TCA2632839865FUSc.833-79G>T (n.833-79G>T)
c.830-79G>T (n.830-79G>T)
n.127-79G>T
n.4008-79G>T
n.578G>T
c.*6-79G>T (n.*6-79G>T)
c.833-76G>T (n.833-76G>T)
n.207-79G>T
c.821-79G>T (n.821-79G>T)
n.903-79G>T
c.218-79G>T (n.218-79G>T)
c.827-79G>T (n.827-79G>T)
c.824-79G>T (n.824-79G>T)
gnomAD v4
16g.31189044_31189047delCA2632839864FUSc.833-79_833-76del (n.833-79_833-76del)
c.830-79_830-76del (n.830-79_830-76del)
n.127-79_127-76del
n.4008-79_4008-76del
n.578_581del
c.*6-79_*6-76del (n.*6-79_*6-76del)
c.833-76_833-73del (n.833-76_833-73del)
n.207-79_207-76del
c.821-79_821-76del (n.821-79_821-76del)
n.903-79_903-76del
c.218-79_218-76del (n.218-79_218-76del)
c.827-79_827-76del (n.827-79_827-76del)
c.824-79_824-76del (n.824-79_824-76del)
gnomAD v4
16g.31189045A=CA2216947118FUSc.833-78A= (n.833-78A=)
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c.218-78A= (n.218-78A=)
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c.824-78A= (n.824-78A=)
16g.31189045A>GCA2216947119FUSc.833-78A>G (n.833-78A>G)
c.830-78A>G (n.830-78A>G)
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n.207-78A>G
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n.903-78A>G
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c.827-78A>G (n.827-78A>G)
c.824-78A>G (n.824-78A>G)
dbSNP
16g.31189045A>TCA2575976396FUSc.833-78A>T (n.833-78A>T)
c.830-78A>T (n.830-78A>T)
n.127-78A>T
n.4008-78A>T
n.579A>T
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n.207-78A>T
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n.903-78A>T
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c.827-78A>T (n.827-78A>T)
c.824-78A>T (n.824-78A>T)
16g.31189045_31189052delinsATACTAGGCA2216947120FUSc.833-78_833-71delinsATACTAGG (n.833-78_833-71delinsATACTAGG)
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n.579_586delinsATACTAGG
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n.207-78_207-71delinsATACTAGG
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c.824-78_824-71delinsATACTAGG (n.824-78_824-71delinsATACTAGG)
16g.31189047_31189053delCA976359449FUSc.833-76_833-70del (n.833-76_833-70del)
c.830-76_830-70del (n.830-76_830-70del)
n.127-76_127-70del
n.4008-76_4008-70del
n.581_587del
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n.207-76_207-70del
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n.903-76_903-70del
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c.824-76_824-70del (n.824-76_824-70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189047A>GCA2575976398FUSc.833-76A>G (n.833-76A>G)
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gnomAD v4
16g.31189047_31189048delCA2575976397FUSc.833-76_833-75del (n.833-76_833-75del)
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n.127-76_127-75del
n.4008-76_4008-75del
n.581_582del
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c.824-76_824-75del (n.824-76_824-75del)
16g.31189048C>ACA2632839866FUSc.833-75C>A (n.833-75C>A)
c.830-75C>A (n.830-75C>A)
n.127-75C>A
n.4008-75C>A
n.582C>A
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n.207-75C>A
c.821-75C>A (n.821-75C>A)
n.903-75C>A
c.218-75C>A (n.218-75C>A)
c.827-75C>A (n.827-75C>A)
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gnomAD v4
16g.31189048C=CA2216947121FUSc.833-75C= (n.833-75C=)
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16g.31189048C>GCA719933438FUSc.833-75C>G (n.833-75C>G)
c.830-75C>G (n.830-75C>G)
n.127-75C>G
n.4008-75C>G
n.582C>G
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n.207-75C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189049_31189050insTTCA2632839867FUSc.833-74_833-73insTT (n.833-74_833-73insTT)
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n.583_584insTT
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n.207-74_207-73insTT
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n.903-74_903-73insTT
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c.827-74_827-73insTT (n.827-74_827-73insTT)
c.824-74_824-73insTT (n.824-74_824-73insTT)
gnomAD v4
16g.31189050A>TCA2632839868FUSc.833-73A>T (n.833-73A>T)
c.830-73A>T (n.830-73A>T)
n.127-73A>T
n.4008-73A>T
n.584A>T
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n.207-73A>T
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n.903-73A>T
c.218-73A>T (n.218-73A>T)
c.827-73A>T (n.827-73A>T)
c.824-73A>T (n.824-73A>T)
gnomAD v4
16g.31189054G>ACA976359455FUSc.833-69G>A (n.833-69G>A)
c.830-69G>A (n.830-69G>A)
n.127-69G>A
n.4008-69G>A
n.588G>A
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n.207-69G>A
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n.903-69G>A
c.218-69G>A (n.218-69G>A)
c.827-69G>A (n.827-69G>A)
c.824-69G>A (n.824-69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189054G=CA2216947122FUSc.833-69G= (n.833-69G=)
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16g.31189055C>ACA2575976399FUSc.833-68C>A (n.833-68C>A)
c.830-68C>A (n.830-68C>A)
n.127-68C>A
n.4008-68C>A
n.589C>A
c.*6-68C>A (n.*6-68C>A)
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n.207-68C>A
c.821-68C>A (n.821-68C>A)
n.903-68C>A
c.218-68C>A (n.218-68C>A)
c.827-68C>A (n.827-68C>A)
c.824-68C>A (n.824-68C>A)
gnomAD v4
16g.31189055C=CA2216947123FUSc.833-68C= (n.833-68C=)
c.830-68C= (n.830-68C=)
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c.*6-68C= (n.*6-68C=)
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c.218-68C= (n.218-68C=)
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c.824-68C= (n.824-68C=)
16g.31189055C>GCA2632839869FUSc.833-68C>G (n.833-68C>G)
c.830-68C>G (n.830-68C>G)
n.127-68C>G
n.4008-68C>G
n.589C>G
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n.207-68C>G
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n.903-68C>G
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c.827-68C>G (n.827-68C>G)
c.824-68C>G (n.824-68C>G)
gnomAD v4
16g.31189055C>TCA719933448FUSc.833-68C>T (n.833-68C>T)
c.830-68C>T (n.830-68C>T)
n.127-68C>T
n.4008-68C>T
n.589C>T
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n.207-68C>T
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n.903-68C>T
c.218-68C>T (n.218-68C>T)
c.827-68C>T (n.827-68C>T)
c.824-68C>T (n.824-68C>T)
dbSNP
16g.31189058delCA2575976400FUSc.833-65del (n.833-65del)
c.830-65del (n.830-65del)
n.127-65del
n.4008-65del
n.592del
c.*6-65del (n.*6-65del)
c.833-62del (n.833-62del)
n.207-65del
c.821-65del (n.821-65del)
n.903-65del
c.218-65del (n.218-65del)
c.827-65del (n.827-65del)
c.824-65del (n.824-65del)
16g.31189057T>CCA719933454FUSc.833-66T>C (n.833-66T>C)
c.830-66T>C (n.830-66T>C)
n.127-66T>C
n.4008-66T>C
n.591T>C
c.*6-66T>C (n.*6-66T>C)
c.833-63T>C (n.833-63T>C)
n.207-66T>C
c.821-66T>C (n.821-66T>C)
n.903-66T>C
c.218-66T>C (n.218-66T>C)
c.827-66T>C (n.827-66T>C)
c.824-66T>C (n.824-66T>C)
dbSNP
16g.31189057T>GCA2575976401FUSc.833-66T>G (n.833-66T>G)
c.830-66T>G (n.830-66T>G)
n.127-66T>G
n.4008-66T>G
n.591T>G
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n.207-66T>G
c.821-66T>G (n.821-66T>G)
n.903-66T>G
c.218-66T>G (n.218-66T>G)
c.827-66T>G (n.827-66T>G)
c.824-66T>G (n.824-66T>G)
16g.31189057T=CA2216947124FUSc.833-66T= (n.833-66T=)
c.830-66T= (n.830-66T=)
n.127-66T=
n.4008-66T=
n.591T=
c.*6-66T= (n.*6-66T=)
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c.218-66T= (n.218-66T=)
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16g.31189058T>CCA621873572FUSc.833-65T>C (n.833-65T>C)
c.830-65T>C (n.830-65T>C)
n.127-65T>C
n.4008-65T>C
n.592T>C
c.*6-65T>C (n.*6-65T>C)
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n.207-65T>C
c.821-65T>C (n.821-65T>C)
n.903-65T>C
c.218-65T>C (n.218-65T>C)
c.827-65T>C (n.827-65T>C)
c.824-65T>C (n.824-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189058T=CA2216947125FUSc.833-65T= (n.833-65T=)
c.830-65T= (n.830-65T=)
n.127-65T=
n.4008-65T=
n.592T=
c.*6-65T= (n.*6-65T=)
c.833-62T= (n.833-62T=)
n.207-65T=
c.821-65T= (n.821-65T=)
n.903-65T=
c.218-65T= (n.218-65T=)
c.827-65T= (n.827-65T=)
c.824-65T= (n.824-65T=)
16g.31189061G>TCA2632839870FUSc.833-62G>T (n.833-62G>T)
c.830-62G>T (n.830-62G>T)
n.127-62G>T
n.4008-62G>T
n.595G>T
c.*6-62G>T (n.*6-62G>T)
c.833-59G>T (n.833-59G>T)
n.207-62G>T
c.821-62G>T (n.821-62G>T)
n.903-62G>T
c.218-62G>T (n.218-62G>T)
c.827-62G>T (n.827-62G>T)
c.824-62G>T (n.824-62G>T)
gnomAD v4
16g.31189061_31189062delinsGTCA2216947126FUSc.833-62_833-61delinsGT (n.833-62_833-61delinsGT)
c.830-62_830-61delinsGT (n.830-62_830-61delinsGT)
n.127-62_127-61delinsGT
n.4008-62_4008-61delinsGT
n.595_596delinsGT
c.*6-62_*6-61delinsGT (n.*6-62_*6-61delinsGT)
c.833-59_833-58delinsGT (n.833-59_833-58delinsGT)
n.207-62_207-61delinsGT
c.821-62_821-61delinsGT (n.821-62_821-61delinsGT)
n.903-62_903-61delinsGT
c.218-62_218-61delinsGT (n.218-62_218-61delinsGT)
c.827-62_827-61delinsGT (n.827-62_827-61delinsGT)
c.824-62_824-61delinsGT (n.824-62_824-61delinsGT)
16g.31189067dupCA621873573FUSc.833-56dup (n.833-56dup)
c.830-56dup (n.830-56dup)
n.127-56dup
n.4008-56dup
n.601dup
c.*6-56dup (n.*6-56dup)
c.833-53dup (n.833-53dup)
n.207-56dup
c.821-56dup (n.821-56dup)
n.903-56dup
c.218-56dup (n.218-56dup)
c.827-56dup (n.827-56dup)
c.824-56dup (n.824-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189067delCA719933458FUSc.833-56del (n.833-56del)
c.830-56del (n.830-56del)
n.127-56del
n.4008-56del
n.601del
c.*6-56del (n.*6-56del)
c.833-53del (n.833-53del)
n.207-56del
c.821-56del (n.821-56del)
n.903-56del
c.218-56del (n.218-56del)
c.827-56del (n.827-56del)
c.824-56del (n.824-56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189065T>CCA2632839871FUSc.833-58T>C (n.833-58T>C)
c.830-58T>C (n.830-58T>C)
n.127-58T>C
n.4008-58T>C
n.599T>C
c.*6-58T>C (n.*6-58T>C)
c.833-55T>C (n.833-55T>C)
n.207-58T>C
c.821-58T>C (n.821-58T>C)
n.903-58T>C
c.218-58T>C (n.218-58T>C)
c.827-58T>C (n.827-58T>C)
c.824-58T>C (n.824-58T>C)
gnomAD v4
16g.31189067T>CCA2632839872FUSc.833-56T>C (n.833-56T>C)
c.830-56T>C (n.830-56T>C)
n.127-56T>C
n.4008-56T>C
n.601T>C
c.*6-56T>C (n.*6-56T>C)
c.833-53T>C (n.833-53T>C)
n.207-56T>C
c.821-56T>C (n.821-56T>C)
n.903-56T>C
c.218-56T>C (n.218-56T>C)
c.827-56T>C (n.827-56T>C)
c.824-56T>C (n.824-56T>C)
gnomAD v4
16g.31189067_31189068delinsTCCA2216947127FUSc.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC)
c.830-56_830-55delinsTC (n.830-56_830-55delinsTC)
n.127-56_127-55delinsTC
n.4008-56_4008-55delinsTC
n.601_602delinsTC
c.*6-56_*6-55delinsTC (n.*6-56_*6-55delinsTC)
c.833-53_833-52delinsTC (n.833-53_833-52delinsTC)
n.207-56_207-55delinsTC
c.821-56_821-55delinsTC (n.821-56_821-55delinsTC)
n.903-56_903-55delinsTC
c.218-56_218-55delinsTC (n.218-56_218-55delinsTC)
c.827-56_827-55delinsTC (n.827-56_827-55delinsTC)
c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC)
16g.31189068C>ACA2806495521FUSc.833-55C>A (n.833-55C>A)
c.830-55C>A (n.830-55C>A)
n.127-55C>A
n.4008-55C>A
n.602C>A
c.*6-55C>A (n.*6-55C>A)
c.833-52C>A (n.833-52C>A)
n.207-55C>A
c.821-55C>A (n.821-55C>A)
n.903-55C>A
c.218-55C>A (n.218-55C>A)
c.827-55C>A (n.827-55C>A)
c.824-55C>A (n.824-55C>A)
16g.31189068C>TCA2632839873FUSc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
n.127-55C>T
n.4008-55C>T
n.602C>T
c.*6-55C>T (n.*6-55C>T)
c.833-52C>T (n.833-52C>T)
n.207-55C>T
c.821-55C>T (n.821-55C>T)
n.903-55C>T
c.218-55C>T (n.218-55C>T)
c.827-55C>T (n.827-55C>T)
c.824-55C>T (n.824-55C>T)
gnomAD v4
16g.31189069delCA2216947128FUSc.833-54del (n.833-54del)
c.830-54del (n.830-54del)
n.127-54del
n.4008-54del
n.603del
c.*6-54del (n.*6-54del)
c.833-51del (n.833-51del)
n.207-54del
c.821-54del (n.821-54del)
n.903-54del
c.218-54del (n.218-54del)
c.827-54del (n.827-54del)
c.824-54del (n.824-54del)
dbSNP
16g.31189069C>TCA2632839874FUSc.833-54C>T (n.833-54C>T)
c.830-54C>T (n.830-54C>T)
n.127-54C>T
n.4008-54C>T
n.603C>T
c.*6-54C>T (n.*6-54C>T)
c.833-51C>T (n.833-51C>T)
n.207-54C>T
c.821-54C>T (n.821-54C>T)
n.903-54C>T
c.218-54C>T (n.218-54C>T)
c.827-54C>T (n.827-54C>T)
c.824-54C>T (n.824-54C>T)
gnomAD v4
16g.31189070T>CCA2632839876FUSc.833-53T>C (n.833-53T>C)
c.830-53T>C (n.830-53T>C)
n.127-53T>C
n.4008-53T>C
n.604T>C
c.*6-53T>C (n.*6-53T>C)
c.833-50T>C (n.833-50T>C)
n.207-53T>C
c.821-53T>C (n.821-53T>C)
n.903-53T>C
c.218-53T>C (n.218-53T>C)
c.827-53T>C (n.827-53T>C)
c.824-53T>C (n.824-53T>C)
gnomAD v4
16g.31189073_31189074delCA2632839875FUSc.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del)
c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del)
n.127-50_127-49del
n.4008-50_4008-49del
n.607_608del
c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del)
c.833-47_833-46del (n.833-47_833-46del)
n.207-50_207-49del
c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del)
n.903-50_903-49del
c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del)
c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del)
c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del)
gnomAD v4
16g.31189071G>ACA8023854FUSc.833-52G>A (n.833-52G>A)
c.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.127-52G>A
n.4008-52G>A
n.605G>A
c.*6-52G>A (n.*6-52G>A)
c.833-49G>A (n.833-49G>A)
n.207-52G>A
c.821-52G>A (n.821-52G>A)
n.903-52G>A
c.218-52G>A (n.218-52G>A)
c.827-52G>A (n.827-52G>A)
c.824-52G>A (n.824-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189071G=CA2216947129FUSc.833-52G= (n.833-52G=)
c.830-52G= (n.830-52G=)
n.127-52G=
n.4008-52G=
n.605G=
c.*6-52G= (n.*6-52G=)
c.833-49G= (n.833-49G=)
n.207-52G=
c.821-52G= (n.821-52G=)
n.903-52G=
c.218-52G= (n.218-52G=)
c.827-52G= (n.827-52G=)
c.824-52G= (n.824-52G=)
16g.31189071G>TCA621873575FUSc.833-52G>T (n.833-52G>T)
c.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.127-52G>T
n.4008-52G>T
n.605G>T
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
c.833-49G>T (n.833-49G>T)
n.207-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
n.903-52G>T
c.218-52G>T (n.218-52G>T)
c.827-52G>T (n.827-52G>T)
c.824-52G>T (n.824-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T>ACA2632839877FUSc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.127-51T>A
n.4008-51T>A
n.606T>A
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
c.833-48T>A (n.833-48T>A)
n.207-51T>A
c.821-51T>A (n.821-51T>A)
n.903-51T>A
c.218-51T>A (n.218-51T>A)
c.827-51T>A (n.827-51T>A)
c.824-51T>A (n.824-51T>A)
gnomAD v4
16g.31189072T>CCA621873576FUSc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.127-51T>C
n.4008-51T>C
n.606T>C
c.*6-51T>C (n.*6-51T>C)
c.833-48T>C (n.833-48T>C)
n.207-51T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.903-51T>C
c.218-51T>C (n.218-51T>C)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.824-51T>C (n.824-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T=CA2216947130FUSc.833-51T= (n.833-51T=)
c.830-51T= (n.830-51T=)
n.127-51T=
n.4008-51T=
n.606T=
c.*6-51T= (n.*6-51T=)
c.833-48T= (n.833-48T=)
n.207-51T=
c.821-51T= (n.821-51T=)
n.903-51T=
c.218-51T= (n.218-51T=)
c.827-51T= (n.827-51T=)
c.824-51T= (n.824-51T=)
16g.31189074T>CCA2632839879FUSc.833-49T>C (n.833-49T>C)
c.830-49T>C (n.830-49T>C)
n.127-49T>C
n.4008-49T>C
n.608T>C
c.*6-49T>C (n.*6-49T>C)
c.833-46T>C (n.833-46T>C)
n.207-49T>C
c.821-49T>C (n.821-49T>C)
n.903-49T>C
c.218-49T>C (n.218-49T>C)
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.824-49T>C (n.824-49T>C)
gnomAD v4
16g.31189074T>GCA2216947132FUSc.833-49T>G (n.833-49T>G)
c.830-49T>G (n.830-49T>G)
n.127-49T>G
n.4008-49T>G
n.608T>G
c.*6-49T>G (n.*6-49T>G)
c.833-46T>G (n.833-46T>G)
n.207-49T>G
c.821-49T>G (n.821-49T>G)
n.903-49T>G
c.218-49T>G (n.218-49T>G)
c.827-49T>G (n.827-49T>G)
c.824-49T>G (n.824-49T>G)
dbSNP
16g.31189074T=CA2216947131FUSc.833-49T= (n.833-49T=)
c.830-49T= (n.830-49T=)
n.127-49T=
n.4008-49T=
n.608T=
c.*6-49T= (n.*6-49T=)
c.833-46T= (n.833-46T=)
n.207-49T=
c.821-49T= (n.821-49T=)
n.903-49T=
c.218-49T= (n.218-49T=)
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.824-49T= (n.824-49T=)
16g.31189079dupCA2632839878FUSc.833-44dup (n.833-44dup)
c.830-44dup (n.830-44dup)
n.127-44dup
n.4008-44dup
n.613dup
c.*6-44dup (n.*6-44dup)
c.833-41dup (n.833-41dup)
n.207-44dup
c.821-44dup (n.821-44dup)
n.903-44dup
c.218-44dup (n.218-44dup)
c.827-44dup (n.827-44dup)
c.824-44dup (n.824-44dup)
gnomAD v4
16g.31189077_31189079delCA976359459FUSc.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del)
c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del)
n.127-46_127-44del
n.4008-46_4008-44del
n.611_613del
c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del)
c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del)
n.207-46_207-44del
c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del)
n.903-46_903-44del
c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del)
c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del)
c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T>CCA2632839880FUSc.833-48T>C (n.833-48T>C)
c.830-48T>C (n.830-48T>C)
n.127-48T>C
n.4008-48T>C
n.609T>C
c.*6-48T>C (n.*6-48T>C)
c.833-45T>C (n.833-45T>C)
n.207-48T>C
c.821-48T>C (n.821-48T>C)
n.903-48T>C
c.218-48T>C (n.218-48T>C)
c.827-48T>C (n.827-48T>C)
c.824-48T>C (n.824-48T>C)
gnomAD v4
16g.31189075T>GCA8023855FUSc.833-48T>G (n.833-48T>G)
c.830-48T>G (n.830-48T>G)
n.127-48T>G
n.4008-48T>G
n.609T>G
c.*6-48T>G (n.*6-48T>G)
c.833-45T>G (n.833-45T>G)
n.207-48T>G
c.821-48T>G (n.821-48T>G)
n.903-48T>G
c.218-48T>G (n.218-48T>G)
c.827-48T>G (n.827-48T>G)
c.824-48T>G (n.824-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T=CA2216947133FUSc.833-48T= (n.833-48T=)
c.830-48T= (n.830-48T=)
n.127-48T=
n.4008-48T=
n.609T=
c.*6-48T= (n.*6-48T=)
c.833-45T= (n.833-45T=)
n.207-48T=
c.821-48T= (n.821-48T=)
n.903-48T=
c.218-48T= (n.218-48T=)
c.827-48T= (n.827-48T=)
c.824-48T= (n.824-48T=)
16g.31189076T>GCA8023856FUSc.833-47T>G (n.833-47T>G)
c.830-47T>G (n.830-47T>G)
n.127-47T>G
n.4008-47T>G
n.610T>G
c.*6-47T>G (n.*6-47T>G)
c.833-44T>G (n.833-44T>G)
n.207-47T>G
c.821-47T>G (n.821-47T>G)
n.903-47T>G
c.218-47T>G (n.218-47T>G)
c.827-47T>G (n.827-47T>G)
c.824-47T>G (n.824-47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189076T=CA2216947134FUSc.833-47T= (n.833-47T=)
c.830-47T= (n.830-47T=)
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n.610T=
c.*6-47T= (n.*6-47T=)
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c.827-47T= (n.827-47T=)
c.824-47T= (n.824-47T=)
16g.31189077T>ACA2216947136FUSc.833-46T>A (n.833-46T>A)
c.830-46T>A (n.830-46T>A)
n.127-46T>A
n.4008-46T>A
n.611T>A
c.*6-46T>A (n.*6-46T>A)
c.833-43T>A (n.833-43T>A)
n.207-46T>A
c.821-46T>A (n.821-46T>A)
n.903-46T>A
c.218-46T>A (n.218-46T>A)
c.827-46T>A (n.827-46T>A)
c.824-46T>A (n.824-46T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189077T>CCA719933477FUSc.833-46T>C (n.833-46T>C)
c.830-46T>C (n.830-46T>C)
n.127-46T>C
n.4008-46T>C
n.611T>C
c.*6-46T>C (n.*6-46T>C)
c.833-43T>C (n.833-43T>C)
n.207-46T>C
c.821-46T>C (n.821-46T>C)
n.903-46T>C
c.218-46T>C (n.218-46T>C)
c.827-46T>C (n.827-46T>C)
c.824-46T>C (n.824-46T>C)
dbSNP
16g.31189077T=CA2216947135FUSc.833-46T= (n.833-46T=)
c.830-46T= (n.830-46T=)
n.127-46T=
n.4008-46T=
n.611T=
c.*6-46T= (n.*6-46T=)
c.833-43T= (n.833-43T=)
n.207-46T=
c.821-46T= (n.821-46T=)
n.903-46T=
c.218-46T= (n.218-46T=)
c.827-46T= (n.827-46T=)
c.824-46T= (n.824-46T=)
16g.31189080_31189082dupCA719933478FUSc.833-43_833-41dup (n.833-43_833-41dup)
c.830-43_830-41dup (n.830-43_830-41dup)
n.127-43_127-41dup
n.4008-43_4008-41dup
n.614_616dup
c.*6-43_*6-41dup (n.*6-43_*6-41dup)
c.833-40_833-38dup (n.833-40_833-38dup)
n.207-43_207-41dup
c.821-43_821-41dup (n.821-43_821-41dup)
n.903-43_903-41dup
c.218-43_218-41dup (n.218-43_218-41dup)
c.827-43_827-41dup (n.827-43_827-41dup)
c.824-43_824-41dup (n.824-43_824-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A=CA2216947137FUSc.833-43A= (n.833-43A=)
c.830-43A= (n.830-43A=)
n.127-43A=
n.4008-43A=
n.614A=
c.*6-43A= (n.*6-43A=)
c.833-40A= (n.833-40A=)
n.207-43A=
c.821-43A= (n.821-43A=)
n.903-43A=
c.218-43A= (n.218-43A=)
c.827-43A= (n.827-43A=)
c.824-43A= (n.824-43A=)
16g.31189080A>CCA621873580FUSc.833-43A>C (n.833-43A>C)
c.830-43A>C (n.830-43A>C)
n.127-43A>C
n.4008-43A>C
n.614A>C
c.*6-43A>C (n.*6-43A>C)
c.833-40A>C (n.833-40A>C)
n.207-43A>C
c.821-43A>C (n.821-43A>C)
n.903-43A>C
c.218-43A>C (n.218-43A>C)
c.827-43A>C (n.827-43A>C)
c.824-43A>C (n.824-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189080A>GCA8023857FUSc.833-43A>G (n.833-43A>G)
c.830-43A>G (n.830-43A>G)
n.127-43A>G
n.4008-43A>G
n.614A>G
c.*6-43A>G (n.*6-43A>G)
c.833-40A>G (n.833-40A>G)
n.207-43A>G
c.821-43A>G (n.821-43A>G)
n.903-43A>G
c.218-43A>G (n.218-43A>G)
c.827-43A>G (n.827-43A>G)
c.824-43A>G (n.824-43A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A>TCA8023858FUSc.833-43A>T (n.833-43A>T)
c.830-43A>T (n.830-43A>T)
n.127-43A>T
n.4008-43A>T
n.614A>T
c.*6-43A>T (n.*6-43A>T)
c.833-40A>T (n.833-40A>T)
n.207-43A>T
c.821-43A>T (n.821-43A>T)
n.903-43A>T
c.218-43A>T (n.218-43A>T)
c.827-43A>T (n.827-43A>T)
c.824-43A>T (n.824-43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T>CCA280600036FUSc.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.830-41T>C (n.830-41T>C)
n.127-41T>C
n.4008-41T>C
n.616T>C
c.*6-41T>C (n.*6-41T>C)
c.833-38T>C (n.833-38T>C)
n.207-41T>C
c.821-41T>C (n.821-41T>C)
n.903-41T>C
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.824-41T>C (n.824-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T=CA2216947138FUSc.833-41T= (n.833-41T=)
c.830-41T= (n.830-41T=)
n.127-41T=
n.4008-41T=
n.616T=
c.*6-41T= (n.*6-41T=)
c.833-38T= (n.833-38T=)
n.207-41T=
c.821-41T= (n.821-41T=)
n.903-41T=
c.218-41T= (n.218-41T=)
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.824-41T= (n.824-41T=)
16g.31189084T>CCA2632839881FUSc.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.830-39T>C (n.830-39T>C)
n.127-39T>C
n.4008-39T>C
n.618T>C
c.*6-39T>C (n.*6-39T>C)
c.833-36T>C (n.833-36T>C)
n.207-39T>C
c.821-39T>C (n.821-39T>C)
n.903-39T>C
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
c.827-39T>C (n.827-39T>C)
c.824-39T>C (n.824-39T>C)
gnomAD v4
16g.31189085A=CA2216947139FUSc.833-38A= (n.833-38A=)
c.830-38A= (n.830-38A=)
n.127-38A=
n.4008-38A=
n.619A=
c.*6-38A= (n.*6-38A=)
c.833-35A= (n.833-35A=)
n.207-38A=
c.821-38A= (n.821-38A=)
n.903-38A=
c.218-38A= (n.218-38A=)
c.827-38A= (n.827-38A=)
c.824-38A= (n.824-38A=)
16g.31189085A>GCA621873583FUSc.833-38A>G (n.833-38A>G)
c.830-38A>G (n.830-38A>G)
n.127-38A>G
n.4008-38A>G
n.619A>G
c.*6-38A>G (n.*6-38A>G)
c.833-35A>G (n.833-35A>G)
n.207-38A>G
c.821-38A>G (n.821-38A>G)
n.903-38A>G
c.218-38A>G (n.218-38A>G)
c.827-38A>G (n.827-38A>G)
c.824-38A>G (n.824-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189086C>ACA2575976108FUSc.833-37C>A (n.833-37C>A)
c.830-37C>A (n.830-37C>A)
n.127-37C>A
n.4008-37C>A
n.620C>A
c.*6-37C>A (n.*6-37C>A)
c.833-34C>A (n.833-34C>A)
n.207-37C>A
c.821-37C>A (n.821-37C>A)
n.903-37C>A
c.218-37C>A (n.218-37C>A)
c.827-37C>A (n.827-37C>A)
c.824-37C>A (n.824-37C>A)
gnomAD v4
16g.31189086C=CA2216947140FUSc.833-37C= (n.833-37C=)
c.830-37C= (n.830-37C=)
n.127-37C=
n.4008-37C=
n.620C=
c.*6-37C= (n.*6-37C=)
c.833-34C= (n.833-34C=)
n.207-37C=
c.821-37C= (n.821-37C=)
n.903-37C=
c.218-37C= (n.218-37C=)
c.827-37C= (n.827-37C=)
c.824-37C= (n.824-37C=)
16g.31189086C>TCA8023859FUSc.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.830-37C>T (n.830-37C>T)
n.127-37C>T
n.4008-37C>T
n.620C>T
c.*6-37C>T (n.*6-37C>T)
c.833-34C>T (n.833-34C>T)
n.207-37C>T
c.821-37C>T (n.821-37C>T)
n.903-37C>T
c.218-37C>T (n.218-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
c.824-37C>T (n.824-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189087C=CA2216947141FUSc.833-36C= (n.833-36C=)
c.830-36C= (n.830-36C=)
n.127-36C=
n.4008-36C=
n.621C=
c.*6-36C= (n.*6-36C=)
c.833-33C= (n.833-33C=)
n.207-36C=
c.821-36C= (n.821-36C=)
n.903-36C=
c.218-36C= (n.218-36C=)
c.827-36C= (n.827-36C=)
c.824-36C= (n.824-36C=)
16g.31189087C>GCA621873584FUSc.833-36C>G (n.833-36C>G)
c.830-36C>G (n.830-36C>G)
n.127-36C>G
n.4008-36C>G
n.621C>G
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
c.833-33C>G (n.833-33C>G)
n.207-36C>G
c.821-36C>G (n.821-36C>G)
n.903-36C>G
c.218-36C>G (n.218-36C>G)
c.827-36C>G (n.827-36C>G)
c.824-36C>G (n.824-36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189087C>TCA2632839882FUSc.833-36C>T (n.833-36C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
n.127-36C>T
n.4008-36C>T
n.621C>T
c.*6-36C>T (n.*6-36C>T)
c.833-33C>T (n.833-33C>T)
n.207-36C>T
c.821-36C>T (n.821-36C>T)
n.903-36C>T
c.218-36C>T (n.218-36C>T)
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.824-36C>T (n.824-36C>T)
gnomAD v4
16g.31189092C=CA2216947142FUSc.833-31C= (n.833-31C=)
c.830-31C= (n.830-31C=)
n.127-31C=
n.4008-31C=
n.626C=
c.*6-31C= (n.*6-31C=)
c.833-28C= (n.833-28C=)
n.207-31C=
c.821-31C= (n.821-31C=)
n.903-31C=
c.218-31C= (n.218-31C=)
c.827-31C= (n.827-31C=)
c.824-31C= (n.824-31C=)
16g.31189092C>GCA2216947143FUSc.833-31C>G (n.833-31C>G)
c.830-31C>G (n.830-31C>G)
n.127-31C>G
n.4008-31C>G
n.626C>G
c.*6-31C>G (n.*6-31C>G)
c.833-28C>G (n.833-28C>G)
n.207-31C>G
c.821-31C>G (n.821-31C>G)
n.903-31C>G
c.218-31C>G (n.218-31C>G)
c.827-31C>G (n.827-31C>G)
c.824-31C>G (n.824-31C>G)
dbSNP
16g.31189092C>TCA2632839883FUSc.833-31C>T (n.833-31C>T)
c.830-31C>T (n.830-31C>T)
n.127-31C>T
n.4008-31C>T
n.626C>T
c.*6-31C>T (n.*6-31C>T)
c.833-28C>T (n.833-28C>T)
n.207-31C>T
c.821-31C>T (n.821-31C>T)
n.903-31C>T
c.218-31C>T (n.218-31C>T)
c.827-31C>T (n.827-31C>T)
c.824-31C>T (n.824-31C>T)
gnomAD v4
16g.31189094C>ACA621873586FUSc.833-29C>A (n.833-29C>A)
c.830-29C>A (n.830-29C>A)
n.127-29C>A
n.4008-29C>A
n.628C>A
c.*6-29C>A (n.*6-29C>A)
c.833-26C>A (n.833-26C>A)
n.207-29C>A
c.821-29C>A (n.821-29C>A)
n.903-29C>A
c.218-29C>A (n.218-29C>A)
c.827-29C>A (n.827-29C>A)
c.824-29C>A (n.824-29C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189094C=CA2216947144FUSc.833-29C= (n.833-29C=)
c.830-29C= (n.830-29C=)
n.127-29C=
n.4008-29C=
n.628C=
c.*6-29C= (n.*6-29C=)
c.833-26C= (n.833-26C=)
n.207-29C=
c.821-29C= (n.821-29C=)
n.903-29C=
c.218-29C= (n.218-29C=)
c.827-29C= (n.827-29C=)
c.824-29C= (n.824-29C=)
16g.31189094C>GCA2581260080FUSc.833-29C>G (n.833-29C>G)
c.830-29C>G (n.830-29C>G)
n.127-29C>G
n.4008-29C>G
n.628C>G
c.*6-29C>G (n.*6-29C>G)
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n.207-29C>G
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n.903-29C>G
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c.827-29C>G (n.827-29C>G)
c.824-29C>G (n.824-29C>G)
16g.31189094C>TCA8023860FUSc.833-29C>T (n.833-29C>T)
c.830-29C>T (n.830-29C>T)
n.127-29C>T
n.4008-29C>T
n.628C>T
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n.207-29C>T
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n.903-29C>T
c.218-29C>T (n.218-29C>T)
c.827-29C>T (n.827-29C>T)
c.824-29C>T (n.824-29C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189095A=CA2216947145FUSc.833-28A= (n.833-28A=)
c.830-28A= (n.830-28A=)
n.127-28A=
n.4008-28A=
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c.*6-28A= (n.*6-28A=)
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n.207-28A=
c.821-28A= (n.821-28A=)
n.903-28A=
c.218-28A= (n.218-28A=)
c.827-28A= (n.827-28A=)
c.824-28A= (n.824-28A=)
16g.31189095A>CCA8023861FUSc.833-28A>C (n.833-28A>C)
c.830-28A>C (n.830-28A>C)
n.127-28A>C
n.4008-28A>C
n.629A>C
c.*6-28A>C (n.*6-28A>C)
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n.207-28A>C
c.821-28A>C (n.821-28A>C)
n.903-28A>C
c.218-28A>C (n.218-28A>C)
c.827-28A>C (n.827-28A>C)
c.824-28A>C (n.824-28A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31189095A>GCA621873589FUSc.833-28A>G (n.833-28A>G)
c.830-28A>G (n.830-28A>G)
n.127-28A>G
n.4008-28A>G
n.629A>G
c.*6-28A>G (n.*6-28A>G)
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n.207-28A>G
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n.903-28A>G
c.218-28A>G (n.218-28A>G)
c.827-28A>G (n.827-28A>G)
c.824-28A>G (n.824-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189096T>ACA2632839885FUSc.833-27T>A (n.833-27T>A)
c.830-27T>A (n.830-27T>A)
n.127-27T>A
n.4008-27T>A
n.630T>A
c.*6-27T>A (n.*6-27T>A)
c.833-24T>A (n.833-24T>A)
n.207-27T>A
c.821-27T>A (n.821-27T>A)
n.903-27T>A
c.218-27T>A (n.218-27T>A)
c.827-27T>A (n.827-27T>A)
c.824-27T>A (n.824-27T>A)
gnomAD v4
16g.31189098delCA2632839884FUSc.833-25del (n.833-25del)
c.830-25del (n.830-25del)
n.127-25del
n.4008-25del
n.632del
c.*6-25del (n.*6-25del)
c.833-22del (n.833-22del)
n.207-25del
c.821-25del (n.821-25del)
n.903-25del
c.218-25del (n.218-25del)
c.827-25del (n.827-25del)
c.824-25del (n.824-25del)
gnomAD v4
16g.31189097T>GCA8023862FUSc.833-26T>G (n.833-26T>G)
c.830-26T>G (n.830-26T>G)
n.127-26T>G
n.4008-26T>G
n.631T>G
c.*6-26T>G (n.*6-26T>G)
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n.207-26T>G
c.821-26T>G (n.821-26T>G)
n.903-26T>G
c.218-26T>G (n.218-26T>G)
c.827-26T>G (n.827-26T>G)
c.824-26T>G (n.824-26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189097T=CA2216947146FUSc.833-26T= (n.833-26T=)
c.830-26T= (n.830-26T=)
n.127-26T=
n.4008-26T=
n.631T=
c.*6-26T= (n.*6-26T=)
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n.207-26T=
c.821-26T= (n.821-26T=)
n.903-26T=
c.218-26T= (n.218-26T=)
c.827-26T= (n.827-26T=)
c.824-26T= (n.824-26T=)
16g.31189098T>CCA2216947148FUSc.833-25T>C (n.833-25T>C)
c.830-25T>C (n.830-25T>C)
n.127-25T>C
n.4008-25T>C
n.632T>C
c.*6-25T>C (n.*6-25T>C)
c.833-22T>C (n.833-22T>C)
n.207-25T>C
c.821-25T>C (n.821-25T>C)
n.903-25T>C
c.218-25T>C (n.218-25T>C)
c.827-25T>C (n.827-25T>C)
c.824-25T>C (n.824-25T>C)
dbSNP
16g.31189098T=CA2216947147FUSc.833-25T= (n.833-25T=)
c.830-25T= (n.830-25T=)
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n.207-25T=
c.821-25T= (n.821-25T=)
n.903-25T=
c.218-25T= (n.218-25T=)
c.827-25T= (n.827-25T=)
c.824-25T= (n.824-25T=)
16g.31189099G=CA2216947149FUSc.833-24G= (n.833-24G=)
c.830-24G= (n.830-24G=)
n.127-24G=
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c.*6-24G= (n.*6-24G=)
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n.207-24G=
c.821-24G= (n.821-24G=)
n.903-24G=
c.218-24G= (n.218-24G=)
c.827-24G= (n.827-24G=)
c.824-24G= (n.824-24G=)
16g.31189099G>TCA8023863FUSc.833-24G>T (n.833-24G>T)
c.830-24G>T (n.830-24G>T)
n.127-24G>T
n.4008-24G>T
n.633G>T
c.*6-24G>T (n.*6-24G>T)
c.833-21G>T (n.833-21G>T)
n.207-24G>T
c.821-24G>T (n.821-24G>T)
n.903-24G>T
c.218-24G>T (n.218-24G>T)
c.827-24G>T (n.827-24G>T)
c.824-24G>T (n.824-24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189100C>ACA621873590FUSc.833-23C>A (n.833-23C>A)
c.830-23C>A (n.830-23C>A)
n.127-23C>A
n.4008-23C>A
n.634C>A
c.*6-23C>A (n.*6-23C>A)
c.833-20C>A (n.833-20C>A)
n.207-23C>A
c.821-23C>A (n.821-23C>A)
n.903-23C>A
c.218-23C>A (n.218-23C>A)
c.827-23C>A (n.827-23C>A)
c.824-23C>A (n.824-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189100C=CA2216947150FUSc.833-23C= (n.833-23C=)
c.830-23C= (n.830-23C=)
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c.218-23C= (n.218-23C=)
c.827-23C= (n.827-23C=)
c.824-23C= (n.824-23C=)
16g.31189100C>GCA2575976118FUSc.833-23C>G (n.833-23C>G)
c.830-23C>G (n.830-23C>G)
n.127-23C>G
n.4008-23C>G
n.634C>G
c.*6-23C>G (n.*6-23C>G)
c.833-20C>G (n.833-20C>G)
n.207-23C>G
c.821-23C>G (n.821-23C>G)
n.903-23C>G
c.218-23C>G (n.218-23C>G)
c.827-23C>G (n.827-23C>G)
c.824-23C>G (n.824-23C>G)
gnomAD v4
16g.31189100C>TCA2575976119FUSc.833-23C>T (n.833-23C>T)
c.830-23C>T (n.830-23C>T)
n.127-23C>T
n.4008-23C>T
n.634C>T
c.*6-23C>T (n.*6-23C>T)
c.833-20C>T (n.833-20C>T)
n.207-23C>T
c.821-23C>T (n.821-23C>T)
n.903-23C>T
c.218-23C>T (n.218-23C>T)
c.827-23C>T (n.827-23C>T)
c.824-23C>T (n.824-23C>T)
gnomAD v4
16g.31189101A>GCA2575976122FUSc.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.830-22A>G (n.830-22A>G)
n.127-22A>G
n.4008-22A>G
n.635A>G
c.*6-22A>G (n.*6-22A>G)
c.833-19A>G (n.833-19A>G)
n.207-22A>G
c.821-22A>G (n.821-22A>G)
n.903-22A>G
c.218-22A>G (n.218-22A>G)
c.827-22A>G (n.827-22A>G)
c.824-22A>G (n.824-22A>G)
gnomAD v4
16g.31189101_31189103delinsATTCA2216947151FUSc.833-22_833-20delinsATT (n.833-22_833-20delinsATT)
c.830-22_830-20delinsATT (n.830-22_830-20delinsATT)
n.127-22_127-20delinsATT
n.4008-22_4008-20delinsATT
n.635_637delinsATT
c.*6-22_*6-20delinsATT (n.*6-22_*6-20delinsATT)
c.833-19_833-17delinsATT (n.833-19_833-17delinsATT)
n.207-22_207-20delinsATT
c.821-22_821-20delinsATT (n.821-22_821-20delinsATT)
n.903-22_903-20delinsATT
c.218-22_218-20delinsATT (n.218-22_218-20delinsATT)
c.827-22_827-20delinsATT (n.827-22_827-20delinsATT)
c.824-22_824-20delinsATT (n.824-22_824-20delinsATT)
16g.31189105delCA2632839886FUSc.833-18del (n.833-18del)
c.830-18del (n.830-18del)
n.127-18del
n.4008-18del
n.639del
c.*6-18del (n.*6-18del)
c.833-15del (n.833-15del)
n.207-18del
c.821-18del (n.821-18del)
n.903-18del
c.218-18del (n.218-18del)
c.827-18del (n.827-18del)
c.824-18del (n.824-18del)
gnomAD v4
16g.31189104_31189105delCA8023864FUSc.833-19_833-18del (n.833-19_833-18del)
c.830-19_830-18del (n.830-19_830-18del)
n.127-19_127-18del
n.4008-19_4008-18del
n.638_639del
c.*6-19_*6-18del (n.*6-19_*6-18del)
c.833-16_833-15del (n.833-16_833-15del)
n.207-19_207-18del
c.821-19_821-18del (n.821-19_821-18del)
n.903-19_903-18del
c.218-19_218-18del (n.218-19_218-18del)
c.827-19_827-18del (n.827-19_827-18del)
c.824-19_824-18del (n.824-19_824-18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189104T>CCA280600052FUSc.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.830-19T>C (n.830-19T>C)
n.127-19T>C
n.4008-19T>C
n.638T>C
c.*6-19T>C (n.*6-19T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
n.207-19T>C
c.821-19T>C (n.821-19T>C)
n.903-19T>C
c.218-19T>C (n.218-19T>C)
c.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.824-19T>C (n.824-19T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189104T=CA2216947152FUSc.833-19T= (n.833-19T=)
c.830-19T= (n.830-19T=)
n.127-19T=
n.4008-19T=
n.638T=
c.*6-19T= (n.*6-19T=)
c.833-16T= (n.833-16T=)
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c.821-19T= (n.821-19T=)
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c.218-19T= (n.218-19T=)
c.827-19T= (n.827-19T=)
c.824-19T= (n.824-19T=)
16g.31189106C>ACA2632839887FUSc.833-17C>A (n.833-17C>A)
c.830-17C>A (n.830-17C>A)
n.127-17C>A
n.4008-17C>A
n.640C>A
c.*6-17C>A (n.*6-17C>A)
c.833-14C>A (n.833-14C>A)
n.207-17C>A
c.821-17C>A (n.821-17C>A)
n.903-17C>A
c.218-17C>A (n.218-17C>A)
c.827-17C>A (n.827-17C>A)
c.824-17C>A (n.824-17C>A)
gnomAD v4
16g.31189106C=CA2216947153FUSc.833-17C= (n.833-17C=)
c.830-17C= (n.830-17C=)
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n.4008-17C=
n.640C=
c.*6-17C= (n.*6-17C=)
c.833-14C= (n.833-14C=)
n.207-17C=
c.821-17C= (n.821-17C=)
n.903-17C=
c.218-17C= (n.218-17C=)
c.827-17C= (n.827-17C=)
c.824-17C= (n.824-17C=)
16g.31189106C>GCA8023866FUSc.833-17C>G (n.833-17C>G)
c.830-17C>G (n.830-17C>G)
n.127-17C>G
n.4008-17C>G
n.640C>G
c.*6-17C>G (n.*6-17C>G)
c.833-14C>G (n.833-14C>G)
n.207-17C>G
c.821-17C>G (n.821-17C>G)
n.903-17C>G
c.218-17C>G (n.218-17C>G)
c.827-17C>G (n.827-17C>G)
c.824-17C>G (n.824-17C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189106C>TCA8023865FUSc.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.830-17C>T (n.830-17C>T)
n.127-17C>T
n.4008-17C>T
n.640C>T
c.*6-17C>T (n.*6-17C>T)
c.833-14C>T (n.833-14C>T)
n.207-17C>T
c.821-17C>T (n.821-17C>T)
n.903-17C>T
c.218-17C>T (n.218-17C>T)
c.827-17C>T (n.827-17C>T)
c.824-17C>T (n.824-17C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189108C>ACA2632839888FUSc.833-15C>A (n.833-15C>A)
c.830-15C>A (n.830-15C>A)
n.127-15C>A
n.4008-15C>A
n.642C>A
c.*6-15C>A (n.*6-15C>A)
c.833-12C>A (n.833-12C>A)
n.207-15C>A
c.821-15C>A (n.821-15C>A)
n.903-15C>A
c.218-15C>A (n.218-15C>A)
c.827-15C>A (n.827-15C>A)
c.824-15C>A (n.824-15C>A)
gnomAD v4
16g.31189110_31189111delCA2632839889FUSc.833-13_833-12del (n.833-13_833-12del)
c.830-13_830-12del (n.830-13_830-12del)
n.127-13_127-12del
n.4008-13_4008-12del
n.644_645del
c.*6-13_*6-12del (n.*6-13_*6-12del)
c.833-10_833-9del (n.833-10_833-9del)
n.207-13_207-12del
c.821-13_821-12del (n.821-13_821-12del)
n.903-13_903-12del
c.218-13_218-12del (n.218-13_218-12del)
c.827-13_827-12del (n.827-13_827-12del)
c.824-13_824-12del (n.824-13_824-12del)
gnomAD v4
16g.31189110G>TCA2632839890FUSc.833-13G>T (n.833-13G>T)
c.830-13G>T (n.830-13G>T)
n.127-13G>T
n.4008-13G>T
n.644G>T
c.*6-13G>T (n.*6-13G>T)
c.833-10G>T (n.833-10G>T)
n.207-13G>T
c.821-13G>T (n.821-13G>T)
n.903-13G>T
c.218-13G>T (n.218-13G>T)
c.827-13G>T (n.827-13G>T)
c.824-13G>T (n.824-13G>T)
gnomAD v4
16g.31189113C>ACA2575976127FUSc.833-10C>A (n.833-10C>A)
c.830-10C>A (n.830-10C>A)
n.127-10C>A
n.4008-10C>A
n.647C>A
c.*6-10C>A (n.*6-10C>A)
c.833-7C>A (n.833-7C>A)
n.207-10C>A
c.821-10C>A (n.821-10C>A)
n.903-10C>A
c.218-10C>A (n.218-10C>A)
c.827-10C>A (n.827-10C>A)
c.824-10C>A (n.824-10C>A)
gnomAD v4
16g.31189113C=CA2216947154FUSc.833-10C= (n.833-10C=)
c.830-10C= (n.830-10C=)
n.127-10C=
n.4008-10C=
n.647C=
c.*6-10C= (n.*6-10C=)
c.833-7C= (n.833-7C=)
n.207-10C=
c.821-10C= (n.821-10C=)
n.903-10C=
c.218-10C= (n.218-10C=)
c.827-10C= (n.827-10C=)
c.824-10C= (n.824-10C=)
16g.31189113C>GCA621873593FUSc.833-10C>G (n.833-10C>G)
c.830-10C>G (n.830-10C>G)
n.127-10C>G
n.4008-10C>G
n.647C>G
c.*6-10C>G (n.*6-10C>G)
c.833-7C>G (n.833-7C>G)
n.207-10C>G
c.821-10C>G (n.821-10C>G)
n.903-10C>G
c.218-10C>G (n.218-10C>G)
c.827-10C>G (n.827-10C>G)
c.824-10C>G (n.824-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189114A=CA2216947155FUSc.833-9A= (n.833-9A=)
c.830-9A= (n.830-9A=)
n.127-9A=
n.4008-9A=
n.648A=
c.*6-9A= (n.*6-9A=)
c.833-6A= (n.833-6A=)
n.207-9A=
c.821-9A= (n.821-9A=)
n.903-9A=
c.218-9A= (n.218-9A=)
c.827-9A= (n.827-9A=)
c.824-9A= (n.824-9A=)
16g.31189114A>TCA280600057FUSc.833-9A>T (n.833-9A>T)
c.830-9A>T (n.830-9A>T)
n.127-9A>T
n.4008-9A>T
n.648A>T
c.*6-9A>T (n.*6-9A>T)
c.833-6A>T (n.833-6A>T)
n.207-9A>T
c.821-9A>T (n.821-9A>T)
n.903-9A>T
c.218-9A>T (n.218-9A>T)
c.827-9A>T (n.827-9A>T)
c.824-9A>T (n.824-9A>T)
ClinVar dbSNP
16g.31189116delCA2575976128FUSc.833-7del (n.833-7del)
c.830-7del (n.830-7del)
n.127-7del
n.4008-7del
n.650del
c.*6-7del (n.*6-7del)
c.833-4del (n.833-4del)
n.207-7del
c.821-7del (n.821-7del)
n.903-7del
c.218-7del (n.218-7del)
c.827-7del (n.827-7del)
c.824-7del (n.824-7del)
16g.31189116C>ACA2632839891FUSc.833-7C>A (n.833-7C>A)
c.830-7C>A (n.830-7C>A)
n.127-7C>A
n.4008-7C>A
n.650C>A
c.*6-7C>A (n.*6-7C>A)
c.833-4C>A (n.833-4C>A)
n.207-7C>A
c.821-7C>A (n.821-7C>A)
n.903-7C>A
c.218-7C>A (n.218-7C>A)
c.827-7C>A (n.827-7C>A)
c.824-7C>A (n.824-7C>A)
gnomAD v4
16g.31189116C>TCA2806495525FUSc.833-7C>T (n.833-7C>T)
c.830-7C>T (n.830-7C>T)
n.127-7C>T
n.4008-7C>T
n.650C>T
c.*6-7C>T (n.*6-7C>T)
c.833-4C>T (n.833-4C>T)
n.207-7C>T
c.821-7C>T (n.821-7C>T)
n.903-7C>T
c.218-7C>T (n.218-7C>T)
c.827-7C>T (n.827-7C>T)
c.824-7C>T (n.824-7C>T)
16g.31189117A=CA2216947156FUSc.833-6A= (n.833-6A=)
c.830-6A= (n.830-6A=)
n.127-6A=
n.4008-6A=
n.651A=
c.*6-6A= (n.*6-6A=)
c.833-3A= (n.833-3A=)
n.207-6A=
c.821-6A= (n.821-6A=)
n.903-6A=
c.218-6A= (n.218-6A=)
c.827-6A= (n.827-6A=)
c.824-6A= (n.824-6A=)
16g.31189117A>GCA280600060FUSc.833-6A>G (n.833-6A>G)
c.830-6A>G (n.830-6A>G)
n.127-6A>G
n.4008-6A>G
n.651A>G
c.*6-6A>G (n.*6-6A>G)
c.833-3A>G (n.833-3A>G)
n.207-6A>G
c.821-6A>G (n.821-6A>G)
n.903-6A>G
c.218-6A>G (n.218-6A>G)
c.827-6A>G (n.827-6A>G)
c.824-6A>G (n.824-6A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189118A>CCA395671940FUSc.833-5A>C (n.833-5A>C)
c.830-5A>C (n.830-5A>C)
n.127-5A>C
n.4008-5A>C
n.652A>C
c.*6-5A>C (n.*6-5A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
n.207-5A>C
c.821-5A>C (n.821-5A>C)
n.903-5A>C
c.218-5A>C (n.218-5A>C)
c.827-5A>C (n.827-5A>C)
c.824-5A>C (n.824-5A>C)
16g.31189118A>GCA395671941FUSc.833-5A>G (n.833-5A>G)
c.830-5A>G (n.830-5A>G)
n.127-5A>G
n.4008-5A>G
n.652A>G
c.*6-5A>G (n.*6-5A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
n.207-5A>G
c.821-5A>G (n.821-5A>G)
n.903-5A>G
c.218-5A>G (n.218-5A>G)
c.827-5A>G (n.827-5A>G)
c.824-5A>G (n.824-5A>G)
16g.31189118A>TCA395671942FUSc.833-5A>T (n.833-5A>T)
c.830-5A>T (n.830-5A>T)
n.127-5A>T
n.4008-5A>T
n.652A>T
c.*6-5A>T (n.*6-5A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
n.207-5A>T
c.821-5A>T (n.821-5A>T)
n.903-5A>T
c.218-5A>T (n.218-5A>T)
c.827-5A>T (n.827-5A>T)
c.824-5A>T (n.824-5A>T)
16g.31189119G>ACA395671945FUSc.833-4G>A (n.833-4G>A)
c.830-4G>A (n.830-4G>A)
n.127-4G>A
n.4008-4G>A
n.653G>A
c.*6-4G>A (n.*6-4G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
n.207-4G>A
c.821-4G>A (n.821-4G>A)
n.903-4G>A
c.218-4G>A (n.218-4G>A)
c.827-4G>A (n.827-4G>A)
c.824-4G>A (n.824-4G>A)
16g.31189119G>CCA395671948FUSc.833-4G>C (n.833-4G>C)
c.830-4G>C (n.830-4G>C)
n.127-4G>C
n.4008-4G>C
n.653G>C
c.*6-4G>C (n.*6-4G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
n.207-4G>C
c.821-4G>C (n.821-4G>C)
n.903-4G>C
c.218-4G>C (n.218-4G>C)
c.827-4G>C (n.827-4G>C)
c.824-4G>C (n.824-4G>C)
16g.31189119G>TCA395671950FUSc.833-4G>T (n.833-4G>T)
c.830-4G>T (n.830-4G>T)
n.127-4G>T
n.4008-4G>T
n.653G>T
c.*6-4G>T (n.*6-4G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
n.207-4G>T
c.821-4G>T (n.821-4G>T)
n.903-4G>T
c.218-4G>T (n.218-4G>T)
c.827-4G>T (n.827-4G>T)
c.824-4G>T (n.824-4G>T)
16g.31189120C>ACA395671951FUSc.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.830-3C>A (n.830-3C>A)
n.127-3C>A
n.4008-3C>A
n.654C>A
c.*6-3C>A (n.*6-3C>A)
c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.207-3C>A
c.821-3C>A (n.821-3C>A)
n.903-3C>A
c.218-3C>A (n.218-3C>A)
c.827-3C>A (n.827-3C>A)
c.824-3C>A (n.824-3C>A)
16g.31189120C>GCA395671954FUSc.833-3C>G (n.833-3C>G)
c.830-3C>G (n.830-3C>G)
n.127-3C>G
n.4008-3C>G
n.654C>G
c.*6-3C>G (n.*6-3C>G)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.207-3C>G
c.821-3C>G (n.821-3C>G)
n.903-3C>G
c.218-3C>G (n.218-3C>G)
c.827-3C>G (n.827-3C>G)
c.824-3C>G (n.824-3C>G)
gnomAD v4
16g.31189120C>TCA395671955FUSc.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.830-3C>T (n.830-3C>T)
n.127-3C>T
n.4008-3C>T
n.654C>T
c.*6-3C>T (n.*6-3C>T)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.207-3C>T
c.821-3C>T (n.821-3C>T)
n.903-3C>T
c.218-3C>T (n.218-3C>T)
c.827-3C>T (n.827-3C>T)
c.824-3C>T (n.824-3C>T)
16g.31189121A>CCA395671957FUSc.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
n.127-2A>C
n.4008-2A>C
n.655A>C
c.*6-2A>C (n.*6-2A>C)
c.834A>C (p.Ala278=)
n.207-2A>C
c.821-2A>C (n.821-2A>C)
n.903-2A>C
c.218-2A>C (n.218-2A>C)
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
16g.31189121A>GCA395671958FUSc.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
n.127-2A>G
n.4008-2A>G
n.655A>G
c.*6-2A>G (n.*6-2A>G)
c.834A>G (p.Ala278=)
n.207-2A>G
c.821-2A>G (n.821-2A>G)
n.903-2A>G
c.218-2A>G (n.218-2A>G)
c.827-2A>G (n.827-2A>G)
c.824-2A>G (n.824-2A>G)
16g.31189121A>TCA395671960FUSc.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
n.127-2A>T
n.4008-2A>T
n.655A>T
c.*6-2A>T (n.*6-2A>T)
c.834A>T (p.Ala278=)
n.207-2A>T
c.821-2A>T (n.821-2A>T)
n.903-2A>T
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.824-2A>T (n.824-2A>T)
16g.31189122G>ACA395671963FUSc.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
n.127-1G>A
n.4008-1G>A
n.656G>A
c.*6-1G>A (n.*6-1G>A)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.207-1G>A
c.821-1G>A (n.821-1G>A)
n.903-1G>A
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.824-1G>A (n.824-1G>A)
16g.31189122G>CCA395671965FUSc.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
n.127-1G>C
n.4008-1G>C
n.656G>C
c.*6-1G>C (n.*6-1G>C)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.207-1G>C
c.821-1G>C (n.821-1G>C)
n.903-1G>C
c.218-1G>C (n.218-1G>C)
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.824-1G>C (n.824-1G>C)
gnomAD v4
16g.31189122G>TCA395671962FUSc.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
n.127-1G>T
n.4008-1G>T
n.656G>T
c.*6-1G>T (n.*6-1G>T)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.207-1G>T
c.821-1G>T (n.821-1G>T)
n.903-1G>T
c.218-1G>T (n.218-1G>T)
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.824-1G>T (n.824-1G>T)
16g.31189123A=CA2216947157FUSc.833A= (p.Glu278=)
c.830A= (p.Glu277=)
n.127A=
n.4008A=
n.657A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.207A=
c.821A= (p.Glu274=)
n.903A=
c.218A= (p.Glu73=)
c.827A= (p.Glu276=)
c.824A= (p.Glu275=)
16g.31189123A>CCA280600066FUSc.833A>C (p.Glu278Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.127A>C
n.4008A>C
n.657A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.207A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.903A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
dbSNP
16g.31189123A>GCA395671967FUSc.833A>G (p.Glu278Gly)
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n.127A>G
n.4008A>G
n.657A>G
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n.207A>G
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16g.31189123A>TCA395671969FUSc.833A>T (p.Glu278Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.127A>T
n.4008A>T
n.657A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.207A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.903A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)

Number of alleles fetched