Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.127-121T>C
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c.*6-121T>C (n.*6-121T>C)
c.833-118T>C (n.833-118T>C)
n.207-121T>C
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gnomAD v4
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n.207-120T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.31189004A>TCA2632839842FUSc.833-119A>T (n.833-119A>T)
c.830-119A>T (n.830-119A>T)
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gnomAD v4
16g.31189007_31189013delCA2632839843FUSc.833-116_833-110del (n.833-116_833-110del)
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c.833-113_833-107del (n.833-113_833-107del)
n.207-116_207-110del
c.821-116_821-110del (n.821-116_821-110del)
n.903-116_903-110del
c.218-116_218-110del (n.218-116_218-110del)
c.827-116_827-110del (n.827-116_827-110del)
c.824-116_824-110del (n.824-116_824-110del)
gnomAD v4
16g.31189010C=CA2216947105FUSc.833-113C= (n.833-113C=)
c.830-113C= (n.830-113C=)
n.127-113C=
n.4008-113C=
n.544C=
c.*6-113C= (n.*6-113C=)
c.833-110C= (n.833-110C=)
n.207-113C=
c.821-113C= (n.821-113C=)
n.903-113C=
c.218-113C= (n.218-113C=)
c.827-113C= (n.827-113C=)
c.824-113C= (n.824-113C=)
16g.31189010C>TCA280600018FUSc.833-113C>T (n.833-113C>T)
c.830-113C>T (n.830-113C>T)
n.127-113C>T
n.4008-113C>T
n.544C>T
c.*6-113C>T (n.*6-113C>T)
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n.207-113C>T
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n.903-113C>T
c.218-113C>T (n.218-113C>T)
c.827-113C>T (n.827-113C>T)
c.824-113C>T (n.824-113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189011T>GCA2216947107FUSc.833-112T>G (n.833-112T>G)
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n.127-112T>G
n.4008-112T>G
n.545T>G
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n.207-112T>G
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n.903-112T>G
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c.827-112T>G (n.827-112T>G)
c.824-112T>G (n.824-112T>G)
dbSNP
16g.31189011T=CA2216947106FUSc.833-112T= (n.833-112T=)
c.830-112T= (n.830-112T=)
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16g.31189013C>GCA2632839844FUSc.833-110C>G (n.833-110C>G)
c.830-110C>G (n.830-110C>G)
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n.547C>G
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gnomAD v4
16g.31189014C>ACA2632839845FUSc.833-109C>A (n.833-109C>A)
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n.127-109C>A
n.4008-109C>A
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n.207-109C>A
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n.903-109C>A
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c.827-109C>A (n.827-109C>A)
c.824-109C>A (n.824-109C>A)
gnomAD v4
16g.31189014C>GCA914087872FUSc.833-109C>G (n.833-109C>G)
c.830-109C>G (n.830-109C>G)
n.127-109C>G
n.4008-109C>G
n.548C>G
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n.207-109C>G
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gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189014C>TCA2632839846FUSc.833-109C>T (n.833-109C>T)
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n.127-109C>T
n.4008-109C>T
n.548C>T
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n.207-109C>T
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n.903-109C>T
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c.827-109C>T (n.827-109C>T)
c.824-109C>T (n.824-109C>T)
gnomAD v4
16g.31189015A=CA2216947108FUSc.833-108A= (n.833-108A=)
c.830-108A= (n.830-108A=)
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n.549A=
c.*6-108A= (n.*6-108A=)
c.833-105A= (n.833-105A=)
n.207-108A=
c.821-108A= (n.821-108A=)
n.903-108A=
c.218-108A= (n.218-108A=)
c.827-108A= (n.827-108A=)
c.824-108A= (n.824-108A=)
16g.31189015A>GCA976359445FUSc.833-108A>G (n.833-108A>G)
c.830-108A>G (n.830-108A>G)
n.127-108A>G
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n.549A>G
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n.207-108A>G
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n.903-108A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189016T>GCA2632839847FUSc.833-107T>G (n.833-107T>G)
c.830-107T>G (n.830-107T>G)
n.127-107T>G
n.4008-107T>G
n.550T>G
c.*6-107T>G (n.*6-107T>G)
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n.207-107T>G
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n.903-107T>G
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c.824-107T>G (n.824-107T>G)
gnomAD v4
16g.31189019A>TCA2632839848FUSc.833-104A>T (n.833-104A>T)
c.830-104A>T (n.830-104A>T)
n.127-104A>T
n.4008-104A>T
n.553A>T
c.*6-104A>T (n.*6-104A>T)
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n.207-104A>T
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n.903-104A>T
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gnomAD v4
16g.31189020C>ACA2632839849FUSc.833-103C>A (n.833-103C>A)
c.830-103C>A (n.830-103C>A)
n.127-103C>A
n.4008-103C>A
n.554C>A
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n.207-103C>A
c.821-103C>A (n.821-103C>A)
n.903-103C>A
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c.827-103C>A (n.827-103C>A)
c.824-103C>A (n.824-103C>A)
gnomAD v4
16g.31189021C>ACA2632839850FUSc.833-102C>A (n.833-102C>A)
c.830-102C>A (n.830-102C>A)
n.127-102C>A
n.4008-102C>A
n.555C>A
c.*6-102C>A (n.*6-102C>A)
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n.207-102C>A
c.821-102C>A (n.821-102C>A)
n.903-102C>A
c.218-102C>A (n.218-102C>A)
c.827-102C>A (n.827-102C>A)
c.824-102C>A (n.824-102C>A)
gnomAD v4
16g.31189021C=CA2216947109FUSc.833-102C= (n.833-102C=)
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c.824-102C= (n.824-102C=)
16g.31189021C>TCA719933427FUSc.833-102C>T (n.833-102C>T)
c.830-102C>T (n.830-102C>T)
n.127-102C>T
n.4008-102C>T
n.555C>T
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n.207-102C>T
c.821-102C>T (n.821-102C>T)
n.903-102C>T
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c.824-102C>T (n.824-102C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189023A=CA2216947110FUSc.833-100A= (n.833-100A=)
c.830-100A= (n.830-100A=)
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c.*6-100A= (n.*6-100A=)
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n.207-100A=
c.821-100A= (n.821-100A=)
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c.218-100A= (n.218-100A=)
c.827-100A= (n.827-100A=)
c.824-100A= (n.824-100A=)
16g.31189023A>CCA2632839851FUSc.833-100A>C (n.833-100A>C)
c.830-100A>C (n.830-100A>C)
n.127-100A>C
n.4008-100A>C
n.557A>C
c.*6-100A>C (n.*6-100A>C)
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n.207-100A>C
c.821-100A>C (n.821-100A>C)
n.903-100A>C
c.218-100A>C (n.218-100A>C)
c.827-100A>C (n.827-100A>C)
c.824-100A>C (n.824-100A>C)
gnomAD v4
16g.31189023A>GCA2216947111FUSc.833-100A>G (n.833-100A>G)
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n.127-100A>G
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c.*6-100A>G (n.*6-100A>G)
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n.207-100A>G
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dbSNP gnomAD v4
16g.31189023A>TCA280600019FUSc.833-100A>T (n.833-100A>T)
c.830-100A>T (n.830-100A>T)
n.127-100A>T
n.4008-100A>T
n.557A>T
c.*6-100A>T (n.*6-100A>T)
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n.207-100A>T
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n.903-100A>T
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c.824-100A>T (n.824-100A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189024A>GCA2632839852FUSc.833-99A>G (n.833-99A>G)
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n.207-99A>G
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c.824-99A>G (n.824-99A>G)
gnomAD v4
16g.31189025T>CCA2632839853FUSc.833-98T>C (n.833-98T>C)
c.830-98T>C (n.830-98T>C)
n.127-98T>C
n.4008-98T>C
n.559T>C
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n.207-98T>C
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n.903-98T>C
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c.827-98T>C (n.827-98T>C)
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gnomAD v4
16g.31189026G>TCA2632839854FUSc.833-97G>T (n.833-97G>T)
c.830-97G>T (n.830-97G>T)
n.127-97G>T
n.4008-97G>T
n.560G>T
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n.207-97G>T
c.821-97G>T (n.821-97G>T)
n.903-97G>T
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c.827-97G>T (n.827-97G>T)
c.824-97G>T (n.824-97G>T)
gnomAD v4
16g.31189029A>GCA2575976394FUSc.833-94A>G (n.833-94A>G)
c.830-94A>G (n.830-94A>G)
n.127-94A>G
n.4008-94A>G
n.563A>G
c.*6-94A>G (n.*6-94A>G)
c.833-91A>G (n.833-91A>G)
n.207-94A>G
c.821-94A>G (n.821-94A>G)
n.903-94A>G
c.218-94A>G (n.218-94A>G)
c.827-94A>G (n.827-94A>G)
c.824-94A>G (n.824-94A>G)
16g.31189030C>ACA2216947113FUSc.833-93C>A (n.833-93C>A)
c.830-93C>A (n.830-93C>A)
n.127-93C>A
n.4008-93C>A
n.564C>A
c.*6-93C>A (n.*6-93C>A)
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n.207-93C>A
c.821-93C>A (n.821-93C>A)
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c.218-93C>A (n.218-93C>A)
c.827-93C>A (n.827-93C>A)
c.824-93C>A (n.824-93C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189030C=CA2216947112FUSc.833-93C= (n.833-93C=)
c.830-93C= (n.830-93C=)
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c.*6-93C= (n.*6-93C=)
c.833-90C= (n.833-90C=)
n.207-93C=
c.821-93C= (n.821-93C=)
n.903-93C=
c.218-93C= (n.218-93C=)
c.827-93C= (n.827-93C=)
c.824-93C= (n.824-93C=)
16g.31189030C>GCA2632839855FUSc.833-93C>G (n.833-93C>G)
c.830-93C>G (n.830-93C>G)
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gnomAD v4
16g.31189030C>TCA2632839856FUSc.833-93C>T (n.833-93C>T)
c.830-93C>T (n.830-93C>T)
n.127-93C>T
n.4008-93C>T
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n.207-93C>T
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c.218-93C>T (n.218-93C>T)
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gnomAD v4
16g.31189031C>ACA2632839857FUSc.833-92C>A (n.833-92C>A)
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n.207-92C>A
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gnomAD v4
16g.31189031C>TCA2632839858FUSc.833-92C>T (n.833-92C>T)
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gnomAD v4
16g.31189032A=CA2216947114FUSc.833-91A= (n.833-91A=)
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16g.31189032A>GCA719933432FUSc.833-91A>G (n.833-91A>G)
c.830-91A>G (n.830-91A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189032A>TCA2632839859FUSc.833-91A>T (n.833-91A>T)
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gnomAD v4
16g.31189034T>CCA719933434FUSc.833-89T>C (n.833-89T>C)
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n.207-89T>C
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n.903-89T>C
c.218-89T>C (n.218-89T>C)
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c.824-89T>C (n.824-89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189034T=CA2216947115FUSc.833-89T= (n.833-89T=)
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16g.31189037C>ACA2632839860FUSc.833-86C>A (n.833-86C>A)
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n.207-86C>A
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n.903-86C>A
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gnomAD v4
16g.31189037C=CA2216947116FUSc.833-86C= (n.833-86C=)
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16g.31189037C>GCA2632839861FUSc.833-86C>G (n.833-86C>G)
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gnomAD v4
16g.31189037C>TCA280600021FUSc.833-86C>T (n.833-86C>T)
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n.4008-86C>T
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n.903-86C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189039T>GCA621873571FUSc.833-84T>G (n.833-84T>G)
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n.4008-84T>G
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n.207-84T>G
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n.903-84T>G
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c.824-84T>G (n.824-84T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189039T=CA2216947117FUSc.833-84T= (n.833-84T=)
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16g.31189042T>CCA2632839862FUSc.833-81T>C (n.833-81T>C)
c.830-81T>C (n.830-81T>C)
n.127-81T>C
n.4008-81T>C
n.576T>C
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n.207-81T>C
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n.903-81T>C
c.218-81T>C (n.218-81T>C)
c.827-81T>C (n.827-81T>C)
c.824-81T>C (n.824-81T>C)
gnomAD v4
16g.31189043G>TCA2632839863FUSc.833-80G>T (n.833-80G>T)
c.830-80G>T (n.830-80G>T)
n.127-80G>T
n.4008-80G>T
n.577G>T
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c.833-77G>T (n.833-77G>T)
n.207-80G>T
c.821-80G>T (n.821-80G>T)
n.903-80G>T
c.218-80G>T (n.218-80G>T)
c.827-80G>T (n.827-80G>T)
c.824-80G>T (n.824-80G>T)
gnomAD v4
16g.31189044G>CCA2575976395FUSc.833-79G>C (n.833-79G>C)
c.830-79G>C (n.830-79G>C)
n.127-79G>C
n.4008-79G>C
n.578G>C
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n.207-79G>C
c.821-79G>C (n.821-79G>C)
n.903-79G>C
c.218-79G>C (n.218-79G>C)
c.827-79G>C (n.827-79G>C)
c.824-79G>C (n.824-79G>C)
16g.31189044G>TCA2632839865FUSc.833-79G>T (n.833-79G>T)
c.830-79G>T (n.830-79G>T)
n.127-79G>T
n.4008-79G>T
n.578G>T
c.*6-79G>T (n.*6-79G>T)
c.833-76G>T (n.833-76G>T)
n.207-79G>T
c.821-79G>T (n.821-79G>T)
n.903-79G>T
c.218-79G>T (n.218-79G>T)
c.827-79G>T (n.827-79G>T)
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gnomAD v4
16g.31189044_31189047delCA2632839864FUSc.833-79_833-76del (n.833-79_833-76del)
c.830-79_830-76del (n.830-79_830-76del)
n.127-79_127-76del
n.4008-79_4008-76del
n.578_581del
c.*6-79_*6-76del (n.*6-79_*6-76del)
c.833-76_833-73del (n.833-76_833-73del)
n.207-79_207-76del
c.821-79_821-76del (n.821-79_821-76del)
n.903-79_903-76del
c.218-79_218-76del (n.218-79_218-76del)
c.827-79_827-76del (n.827-79_827-76del)
c.824-79_824-76del (n.824-79_824-76del)
gnomAD v4
16g.31189045A=CA2216947118FUSc.833-78A= (n.833-78A=)
c.830-78A= (n.830-78A=)
n.127-78A=
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n.579A=
c.*6-78A= (n.*6-78A=)
c.833-75A= (n.833-75A=)
n.207-78A=
c.821-78A= (n.821-78A=)
n.903-78A=
c.218-78A= (n.218-78A=)
c.827-78A= (n.827-78A=)
c.824-78A= (n.824-78A=)
16g.31189045A>GCA2216947119FUSc.833-78A>G (n.833-78A>G)
c.830-78A>G (n.830-78A>G)
n.127-78A>G
n.4008-78A>G
n.579A>G
c.*6-78A>G (n.*6-78A>G)
c.833-75A>G (n.833-75A>G)
n.207-78A>G
c.821-78A>G (n.821-78A>G)
n.903-78A>G
c.218-78A>G (n.218-78A>G)
c.827-78A>G (n.827-78A>G)
c.824-78A>G (n.824-78A>G)
dbSNP
16g.31189045A>TCA2575976396FUSc.833-78A>T (n.833-78A>T)
c.830-78A>T (n.830-78A>T)
n.127-78A>T
n.4008-78A>T
n.579A>T
c.*6-78A>T (n.*6-78A>T)
c.833-75A>T (n.833-75A>T)
n.207-78A>T
c.821-78A>T (n.821-78A>T)
n.903-78A>T
c.218-78A>T (n.218-78A>T)
c.827-78A>T (n.827-78A>T)
c.824-78A>T (n.824-78A>T)
16g.31189045_31189052delinsATACTAGGCA2216947120FUSc.833-78_833-71delinsATACTAGG (n.833-78_833-71delinsATACTAGG)
c.830-78_830-71delinsATACTAGG (n.830-78_830-71delinsATACTAGG)
n.127-78_127-71delinsATACTAGG
n.4008-78_4008-71delinsATACTAGG
n.579_586delinsATACTAGG
c.*6-78_*6-71delinsATACTAGG (n.*6-78_*6-71delinsATACTAGG)
c.833-75_833-68delinsATACTAGG (n.833-75_833-68delinsATACTAGG)
n.207-78_207-71delinsATACTAGG
c.821-78_821-71delinsATACTAGG (n.821-78_821-71delinsATACTAGG)
n.903-78_903-71delinsATACTAGG
c.218-78_218-71delinsATACTAGG (n.218-78_218-71delinsATACTAGG)
c.827-78_827-71delinsATACTAGG (n.827-78_827-71delinsATACTAGG)
c.824-78_824-71delinsATACTAGG (n.824-78_824-71delinsATACTAGG)
16g.31189047_31189053delCA976359449FUSc.833-76_833-70del (n.833-76_833-70del)
c.830-76_830-70del (n.830-76_830-70del)
n.127-76_127-70del
n.4008-76_4008-70del
n.581_587del
c.*6-76_*6-70del (n.*6-76_*6-70del)
c.833-73_833-67del (n.833-73_833-67del)
n.207-76_207-70del
c.821-76_821-70del (n.821-76_821-70del)
n.903-76_903-70del
c.218-76_218-70del (n.218-76_218-70del)
c.827-76_827-70del (n.827-76_827-70del)
c.824-76_824-70del (n.824-76_824-70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189047A>GCA2575976398FUSc.833-76A>G (n.833-76A>G)
c.830-76A>G (n.830-76A>G)
n.127-76A>G
n.4008-76A>G
n.581A>G
c.*6-76A>G (n.*6-76A>G)
c.833-73A>G (n.833-73A>G)
n.207-76A>G
c.821-76A>G (n.821-76A>G)
n.903-76A>G
c.218-76A>G (n.218-76A>G)
c.827-76A>G (n.827-76A>G)
c.824-76A>G (n.824-76A>G)
gnomAD v4
16g.31189047_31189048delCA2575976397FUSc.833-76_833-75del (n.833-76_833-75del)
c.830-76_830-75del (n.830-76_830-75del)
n.127-76_127-75del
n.4008-76_4008-75del
n.581_582del
c.*6-76_*6-75del (n.*6-76_*6-75del)
c.833-73_833-72del (n.833-73_833-72del)
n.207-76_207-75del
c.821-76_821-75del (n.821-76_821-75del)
n.903-76_903-75del
c.218-76_218-75del (n.218-76_218-75del)
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c.824-76_824-75del (n.824-76_824-75del)
16g.31189048C>ACA2632839866FUSc.833-75C>A (n.833-75C>A)
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n.127-75C>A
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n.582C>A
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n.207-75C>A
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n.903-75C>A
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gnomAD v4
16g.31189048C=CA2216947121FUSc.833-75C= (n.833-75C=)
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16g.31189048C>GCA719933438FUSc.833-75C>G (n.833-75C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189049_31189050insTTCA2632839867FUSc.833-74_833-73insTT (n.833-74_833-73insTT)
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n.583_584insTT
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n.207-74_207-73insTT
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c.824-74_824-73insTT (n.824-74_824-73insTT)
gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.31189054G>ACA976359455FUSc.833-69G>A (n.833-69G>A)
c.830-69G>A (n.830-69G>A)
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n.207-69G>A
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n.903-69G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189054G=CA2216947122FUSc.833-69G= (n.833-69G=)
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16g.31189054G>TCA2843013734FUSc.833-69G>T (n.833-69G>T)
c.830-69G>T (n.830-69G>T)
n.127-69G>T
n.4008-69G>T
n.588G>T
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n.207-69G>T
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n.903-69G>T
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16g.31189055C>ACA2575976399FUSc.833-68C>A (n.833-68C>A)
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n.127-68C>A
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n.207-68C>A
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n.903-68C>A
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gnomAD v4
16g.31189055C=CA2216947123FUSc.833-68C= (n.833-68C=)
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c.824-68C= (n.824-68C=)
16g.31189055C>GCA2632839869FUSc.833-68C>G (n.833-68C>G)
c.830-68C>G (n.830-68C>G)
n.127-68C>G
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n.207-68C>G
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n.903-68C>G
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c.824-68C>G (n.824-68C>G)
gnomAD v4
16g.31189055C>TCA719933448FUSc.833-68C>T (n.833-68C>T)
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n.207-68C>T
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n.903-68C>T
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dbSNP
16g.31189058delCA2575976400FUSc.833-65del (n.833-65del)
c.830-65del (n.830-65del)
n.127-65del
n.4008-65del
n.592del
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n.207-65del
c.821-65del (n.821-65del)
n.903-65del
c.218-65del (n.218-65del)
c.827-65del (n.827-65del)
c.824-65del (n.824-65del)
16g.31189057T>CCA719933454FUSc.833-66T>C (n.833-66T>C)
c.830-66T>C (n.830-66T>C)
n.127-66T>C
n.4008-66T>C
n.591T>C
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n.207-66T>C
c.821-66T>C (n.821-66T>C)
n.903-66T>C
c.218-66T>C (n.218-66T>C)
c.827-66T>C (n.827-66T>C)
c.824-66T>C (n.824-66T>C)
dbSNP
16g.31189057T>GCA2575976401FUSc.833-66T>G (n.833-66T>G)
c.830-66T>G (n.830-66T>G)
n.127-66T>G
n.4008-66T>G
n.591T>G
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n.207-66T>G
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n.903-66T>G
c.218-66T>G (n.218-66T>G)
c.827-66T>G (n.827-66T>G)
c.824-66T>G (n.824-66T>G)
16g.31189057T=CA2216947124FUSc.833-66T= (n.833-66T=)
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16g.31189058T>CCA621873572FUSc.833-65T>C (n.833-65T>C)
c.830-65T>C (n.830-65T>C)
n.127-65T>C
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n.207-65T>C
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n.903-65T>C
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c.824-65T>C (n.824-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189058T=CA2216947125FUSc.833-65T= (n.833-65T=)
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16g.31189061G>TCA2632839870FUSc.833-62G>T (n.833-62G>T)
c.830-62G>T (n.830-62G>T)
n.127-62G>T
n.4008-62G>T
n.595G>T
c.*6-62G>T (n.*6-62G>T)
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n.207-62G>T
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n.903-62G>T
c.218-62G>T (n.218-62G>T)
c.827-62G>T (n.827-62G>T)
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gnomAD v4
16g.31189061_31189062delinsGTCA2216947126FUSc.833-62_833-61delinsGT (n.833-62_833-61delinsGT)
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n.207-62_207-61delinsGT
c.821-62_821-61delinsGT (n.821-62_821-61delinsGT)
n.903-62_903-61delinsGT
c.218-62_218-61delinsGT (n.218-62_218-61delinsGT)
c.827-62_827-61delinsGT (n.827-62_827-61delinsGT)
c.824-62_824-61delinsGT (n.824-62_824-61delinsGT)
16g.31189067dupCA621873573FUSc.833-56dup (n.833-56dup)
c.830-56dup (n.830-56dup)
n.127-56dup
n.4008-56dup
n.601dup
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c.833-53dup (n.833-53dup)
n.207-56dup
c.821-56dup (n.821-56dup)
n.903-56dup
c.218-56dup (n.218-56dup)
c.827-56dup (n.827-56dup)
c.824-56dup (n.824-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189067delCA719933458FUSc.833-56del (n.833-56del)
c.830-56del (n.830-56del)
n.127-56del
n.4008-56del
n.601del
c.*6-56del (n.*6-56del)
c.833-53del (n.833-53del)
n.207-56del
c.821-56del (n.821-56del)
n.903-56del
c.218-56del (n.218-56del)
c.827-56del (n.827-56del)
c.824-56del (n.824-56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189065T>CCA2632839871FUSc.833-58T>C (n.833-58T>C)
c.830-58T>C (n.830-58T>C)
n.127-58T>C
n.4008-58T>C
n.599T>C
c.*6-58T>C (n.*6-58T>C)
c.833-55T>C (n.833-55T>C)
n.207-58T>C
c.821-58T>C (n.821-58T>C)
n.903-58T>C
c.218-58T>C (n.218-58T>C)
c.827-58T>C (n.827-58T>C)
c.824-58T>C (n.824-58T>C)
gnomAD v4
16g.31189067T>CCA2632839872FUSc.833-56T>C (n.833-56T>C)
c.830-56T>C (n.830-56T>C)
n.127-56T>C
n.4008-56T>C
n.601T>C
c.*6-56T>C (n.*6-56T>C)
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n.207-56T>C
c.821-56T>C (n.821-56T>C)
n.903-56T>C
c.218-56T>C (n.218-56T>C)
c.827-56T>C (n.827-56T>C)
c.824-56T>C (n.824-56T>C)
gnomAD v4
16g.31189067_31189068delinsTCCA2216947127FUSc.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC)
c.830-56_830-55delinsTC (n.830-56_830-55delinsTC)
n.127-56_127-55delinsTC
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n.601_602delinsTC
c.*6-56_*6-55delinsTC (n.*6-56_*6-55delinsTC)
c.833-53_833-52delinsTC (n.833-53_833-52delinsTC)
n.207-56_207-55delinsTC
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c.218-56_218-55delinsTC (n.218-56_218-55delinsTC)
c.827-56_827-55delinsTC (n.827-56_827-55delinsTC)
c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC)
16g.31189068C>ACA2806495521FUSc.833-55C>A (n.833-55C>A)
c.830-55C>A (n.830-55C>A)
n.127-55C>A
n.4008-55C>A
n.602C>A
c.*6-55C>A (n.*6-55C>A)
c.833-52C>A (n.833-52C>A)
n.207-55C>A
c.821-55C>A (n.821-55C>A)
n.903-55C>A
c.218-55C>A (n.218-55C>A)
c.827-55C>A (n.827-55C>A)
c.824-55C>A (n.824-55C>A)
16g.31189068C>TCA2632839873FUSc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
n.127-55C>T
n.4008-55C>T
n.602C>T
c.*6-55C>T (n.*6-55C>T)
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n.207-55C>T
c.821-55C>T (n.821-55C>T)
n.903-55C>T
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c.827-55C>T (n.827-55C>T)
c.824-55C>T (n.824-55C>T)
gnomAD v4
16g.31189069delCA2216947128FUSc.833-54del (n.833-54del)
c.830-54del (n.830-54del)
n.127-54del
n.4008-54del
n.603del
c.*6-54del (n.*6-54del)
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n.207-54del
c.821-54del (n.821-54del)
n.903-54del
c.218-54del (n.218-54del)
c.827-54del (n.827-54del)
c.824-54del (n.824-54del)
dbSNP
16g.31189069C>TCA2632839874FUSc.833-54C>T (n.833-54C>T)
c.830-54C>T (n.830-54C>T)
n.127-54C>T
n.4008-54C>T
n.603C>T
c.*6-54C>T (n.*6-54C>T)
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n.207-54C>T
c.821-54C>T (n.821-54C>T)
n.903-54C>T
c.218-54C>T (n.218-54C>T)
c.827-54C>T (n.827-54C>T)
c.824-54C>T (n.824-54C>T)
gnomAD v4
16g.31189070T>CCA2632839876FUSc.833-53T>C (n.833-53T>C)
c.830-53T>C (n.830-53T>C)
n.127-53T>C
n.4008-53T>C
n.604T>C
c.*6-53T>C (n.*6-53T>C)
c.833-50T>C (n.833-50T>C)
n.207-53T>C
c.821-53T>C (n.821-53T>C)
n.903-53T>C
c.218-53T>C (n.218-53T>C)
c.827-53T>C (n.827-53T>C)
c.824-53T>C (n.824-53T>C)
gnomAD v4
16g.31189073_31189074delCA2632839875FUSc.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del)
c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del)
n.127-50_127-49del
n.4008-50_4008-49del
n.607_608del
c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del)
c.833-47_833-46del (n.833-47_833-46del)
n.207-50_207-49del
c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del)
n.903-50_903-49del
c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del)
c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del)
c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del)
gnomAD v4
16g.31189071G>ACA8023854FUSc.833-52G>A (n.833-52G>A)
c.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.127-52G>A
n.4008-52G>A
n.605G>A
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n.207-52G>A
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n.903-52G>A
c.218-52G>A (n.218-52G>A)
c.827-52G>A (n.827-52G>A)
c.824-52G>A (n.824-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189071G=CA2216947129FUSc.833-52G= (n.833-52G=)
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16g.31189071G>TCA621873575FUSc.833-52G>T (n.833-52G>T)
c.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.127-52G>T
n.4008-52G>T
n.605G>T
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
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n.207-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
n.903-52G>T
c.218-52G>T (n.218-52G>T)
c.827-52G>T (n.827-52G>T)
c.824-52G>T (n.824-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T>ACA2632839877FUSc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.127-51T>A
n.4008-51T>A
n.606T>A
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
c.833-48T>A (n.833-48T>A)
n.207-51T>A
c.821-51T>A (n.821-51T>A)
n.903-51T>A
c.218-51T>A (n.218-51T>A)
c.827-51T>A (n.827-51T>A)
c.824-51T>A (n.824-51T>A)
gnomAD v4
16g.31189072T>CCA621873576FUSc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.127-51T>C
n.4008-51T>C
n.606T>C
c.*6-51T>C (n.*6-51T>C)
c.833-48T>C (n.833-48T>C)
n.207-51T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.903-51T>C
c.218-51T>C (n.218-51T>C)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.824-51T>C (n.824-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T=CA2216947130FUSc.833-51T= (n.833-51T=)
c.830-51T= (n.830-51T=)
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c.*6-51T= (n.*6-51T=)
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n.903-51T=
c.218-51T= (n.218-51T=)
c.827-51T= (n.827-51T=)
c.824-51T= (n.824-51T=)
16g.31189074T>CCA2632839879FUSc.833-49T>C (n.833-49T>C)
c.830-49T>C (n.830-49T>C)
n.127-49T>C
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n.608T>C
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n.207-49T>C
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n.903-49T>C
c.218-49T>C (n.218-49T>C)
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.824-49T>C (n.824-49T>C)
gnomAD v4
16g.31189074T>GCA2216947132FUSc.833-49T>G (n.833-49T>G)
c.830-49T>G (n.830-49T>G)
n.127-49T>G
n.4008-49T>G
n.608T>G
c.*6-49T>G (n.*6-49T>G)
c.833-46T>G (n.833-46T>G)
n.207-49T>G
c.821-49T>G (n.821-49T>G)
n.903-49T>G
c.218-49T>G (n.218-49T>G)
c.827-49T>G (n.827-49T>G)
c.824-49T>G (n.824-49T>G)
dbSNP
16g.31189074T=CA2216947131FUSc.833-49T= (n.833-49T=)
c.830-49T= (n.830-49T=)
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n.207-49T=
c.821-49T= (n.821-49T=)
n.903-49T=
c.218-49T= (n.218-49T=)
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.824-49T= (n.824-49T=)
16g.31189079dupCA2632839878FUSc.833-44dup (n.833-44dup)
c.830-44dup (n.830-44dup)
n.127-44dup
n.4008-44dup
n.613dup
c.*6-44dup (n.*6-44dup)
c.833-41dup (n.833-41dup)
n.207-44dup
c.821-44dup (n.821-44dup)
n.903-44dup
c.218-44dup (n.218-44dup)
c.827-44dup (n.827-44dup)
c.824-44dup (n.824-44dup)
gnomAD v4
16g.31189077_31189079delCA976359459FUSc.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del)
c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del)
n.127-46_127-44del
n.4008-46_4008-44del
n.611_613del
c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del)
c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del)
n.207-46_207-44del
c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del)
n.903-46_903-44del
c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del)
c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del)
c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T>CCA2632839880FUSc.833-48T>C (n.833-48T>C)
c.830-48T>C (n.830-48T>C)
n.127-48T>C
n.4008-48T>C
n.609T>C
c.*6-48T>C (n.*6-48T>C)
c.833-45T>C (n.833-45T>C)
n.207-48T>C
c.821-48T>C (n.821-48T>C)
n.903-48T>C
c.218-48T>C (n.218-48T>C)
c.827-48T>C (n.827-48T>C)
c.824-48T>C (n.824-48T>C)
gnomAD v4
16g.31189075T>GCA8023855FUSc.833-48T>G (n.833-48T>G)
c.830-48T>G (n.830-48T>G)
n.127-48T>G
n.4008-48T>G
n.609T>G
c.*6-48T>G (n.*6-48T>G)
c.833-45T>G (n.833-45T>G)
n.207-48T>G
c.821-48T>G (n.821-48T>G)
n.903-48T>G
c.218-48T>G (n.218-48T>G)
c.827-48T>G (n.827-48T>G)
c.824-48T>G (n.824-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T=CA2216947133FUSc.833-48T= (n.833-48T=)
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c.821-48T= (n.821-48T=)
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c.218-48T= (n.218-48T=)
c.827-48T= (n.827-48T=)
c.824-48T= (n.824-48T=)
16g.31189076T>GCA8023856FUSc.833-47T>G (n.833-47T>G)
c.830-47T>G (n.830-47T>G)
n.127-47T>G
n.4008-47T>G
n.610T>G
c.*6-47T>G (n.*6-47T>G)
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n.207-47T>G
c.821-47T>G (n.821-47T>G)
n.903-47T>G
c.218-47T>G (n.218-47T>G)
c.827-47T>G (n.827-47T>G)
c.824-47T>G (n.824-47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189076T=CA2216947134FUSc.833-47T= (n.833-47T=)
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n.610T=
c.*6-47T= (n.*6-47T=)
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n.207-47T=
c.821-47T= (n.821-47T=)
n.903-47T=
c.218-47T= (n.218-47T=)
c.827-47T= (n.827-47T=)
c.824-47T= (n.824-47T=)
16g.31189077T>ACA2216947136FUSc.833-46T>A (n.833-46T>A)
c.830-46T>A (n.830-46T>A)
n.127-46T>A
n.4008-46T>A
n.611T>A
c.*6-46T>A (n.*6-46T>A)
c.833-43T>A (n.833-43T>A)
n.207-46T>A
c.821-46T>A (n.821-46T>A)
n.903-46T>A
c.218-46T>A (n.218-46T>A)
c.827-46T>A (n.827-46T>A)
c.824-46T>A (n.824-46T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189077T>CCA719933477FUSc.833-46T>C (n.833-46T>C)
c.830-46T>C (n.830-46T>C)
n.127-46T>C
n.4008-46T>C
n.611T>C
c.*6-46T>C (n.*6-46T>C)
c.833-43T>C (n.833-43T>C)
n.207-46T>C
c.821-46T>C (n.821-46T>C)
n.903-46T>C
c.218-46T>C (n.218-46T>C)
c.827-46T>C (n.827-46T>C)
c.824-46T>C (n.824-46T>C)
dbSNP
16g.31189077T=CA2216947135FUSc.833-46T= (n.833-46T=)
c.830-46T= (n.830-46T=)
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c.821-46T= (n.821-46T=)
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c.218-46T= (n.218-46T=)
c.827-46T= (n.827-46T=)
c.824-46T= (n.824-46T=)
16g.31189080_31189082dupCA719933478FUSc.833-43_833-41dup (n.833-43_833-41dup)
c.830-43_830-41dup (n.830-43_830-41dup)
n.127-43_127-41dup
n.4008-43_4008-41dup
n.614_616dup
c.*6-43_*6-41dup (n.*6-43_*6-41dup)
c.833-40_833-38dup (n.833-40_833-38dup)
n.207-43_207-41dup
c.821-43_821-41dup (n.821-43_821-41dup)
n.903-43_903-41dup
c.218-43_218-41dup (n.218-43_218-41dup)
c.827-43_827-41dup (n.827-43_827-41dup)
c.824-43_824-41dup (n.824-43_824-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A=CA2216947137FUSc.833-43A= (n.833-43A=)
c.830-43A= (n.830-43A=)
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n.614A=
c.*6-43A= (n.*6-43A=)
c.833-40A= (n.833-40A=)
n.207-43A=
c.821-43A= (n.821-43A=)
n.903-43A=
c.218-43A= (n.218-43A=)
c.827-43A= (n.827-43A=)
c.824-43A= (n.824-43A=)
16g.31189080A>CCA621873580FUSc.833-43A>C (n.833-43A>C)
c.830-43A>C (n.830-43A>C)
n.127-43A>C
n.4008-43A>C
n.614A>C
c.*6-43A>C (n.*6-43A>C)
c.833-40A>C (n.833-40A>C)
n.207-43A>C
c.821-43A>C (n.821-43A>C)
n.903-43A>C
c.218-43A>C (n.218-43A>C)
c.827-43A>C (n.827-43A>C)
c.824-43A>C (n.824-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189080A>GCA8023857FUSc.833-43A>G (n.833-43A>G)
c.830-43A>G (n.830-43A>G)
n.127-43A>G
n.4008-43A>G
n.614A>G
c.*6-43A>G (n.*6-43A>G)
c.833-40A>G (n.833-40A>G)
n.207-43A>G
c.821-43A>G (n.821-43A>G)
n.903-43A>G
c.218-43A>G (n.218-43A>G)
c.827-43A>G (n.827-43A>G)
c.824-43A>G (n.824-43A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A>TCA8023858FUSc.833-43A>T (n.833-43A>T)
c.830-43A>T (n.830-43A>T)
n.127-43A>T
n.4008-43A>T
n.614A>T
c.*6-43A>T (n.*6-43A>T)
c.833-40A>T (n.833-40A>T)
n.207-43A>T
c.821-43A>T (n.821-43A>T)
n.903-43A>T
c.218-43A>T (n.218-43A>T)
c.827-43A>T (n.827-43A>T)
c.824-43A>T (n.824-43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T>CCA280600036FUSc.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.830-41T>C (n.830-41T>C)
n.127-41T>C
n.4008-41T>C
n.616T>C
c.*6-41T>C (n.*6-41T>C)
c.833-38T>C (n.833-38T>C)
n.207-41T>C
c.821-41T>C (n.821-41T>C)
n.903-41T>C
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.824-41T>C (n.824-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T=CA2216947138FUSc.833-41T= (n.833-41T=)
c.830-41T= (n.830-41T=)
n.127-41T=
n.4008-41T=
n.616T=
c.*6-41T= (n.*6-41T=)
c.833-38T= (n.833-38T=)
n.207-41T=
c.821-41T= (n.821-41T=)
n.903-41T=
c.218-41T= (n.218-41T=)
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.824-41T= (n.824-41T=)
16g.31189084T>CCA2632839881FUSc.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.830-39T>C (n.830-39T>C)
n.127-39T>C
n.4008-39T>C
n.618T>C
c.*6-39T>C (n.*6-39T>C)
c.833-36T>C (n.833-36T>C)
n.207-39T>C
c.821-39T>C (n.821-39T>C)
n.903-39T>C
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
c.827-39T>C (n.827-39T>C)
c.824-39T>C (n.824-39T>C)
gnomAD v4
16g.31189085A=CA2216947139FUSc.833-38A= (n.833-38A=)
c.830-38A= (n.830-38A=)
n.127-38A=
n.4008-38A=
n.619A=
c.*6-38A= (n.*6-38A=)
c.833-35A= (n.833-35A=)
n.207-38A=
c.821-38A= (n.821-38A=)
n.903-38A=
c.218-38A= (n.218-38A=)
c.827-38A= (n.827-38A=)
c.824-38A= (n.824-38A=)
16g.31189085A>GCA621873583FUSc.833-38A>G (n.833-38A>G)
c.830-38A>G (n.830-38A>G)
n.127-38A>G
n.4008-38A>G
n.619A>G
c.*6-38A>G (n.*6-38A>G)
c.833-35A>G (n.833-35A>G)
n.207-38A>G
c.821-38A>G (n.821-38A>G)
n.903-38A>G
c.218-38A>G (n.218-38A>G)
c.827-38A>G (n.827-38A>G)
c.824-38A>G (n.824-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189086C>ACA2575976108FUSc.833-37C>A (n.833-37C>A)
c.830-37C>A (n.830-37C>A)
n.127-37C>A
n.4008-37C>A
n.620C>A
c.*6-37C>A (n.*6-37C>A)
c.833-34C>A (n.833-34C>A)
n.207-37C>A
c.821-37C>A (n.821-37C>A)
n.903-37C>A
c.218-37C>A (n.218-37C>A)
c.827-37C>A (n.827-37C>A)
c.824-37C>A (n.824-37C>A)
gnomAD v4
16g.31189086C=CA2216947140FUSc.833-37C= (n.833-37C=)
c.830-37C= (n.830-37C=)
n.127-37C=
n.4008-37C=
n.620C=
c.*6-37C= (n.*6-37C=)
c.833-34C= (n.833-34C=)
n.207-37C=
c.821-37C= (n.821-37C=)
n.903-37C=
c.218-37C= (n.218-37C=)
c.827-37C= (n.827-37C=)
c.824-37C= (n.824-37C=)
16g.31189086C>TCA8023859FUSc.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.830-37C>T (n.830-37C>T)
n.127-37C>T
n.4008-37C>T
n.620C>T
c.*6-37C>T (n.*6-37C>T)
c.833-34C>T (n.833-34C>T)
n.207-37C>T
c.821-37C>T (n.821-37C>T)
n.903-37C>T
c.218-37C>T (n.218-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
c.824-37C>T (n.824-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189087C=CA2216947141FUSc.833-36C= (n.833-36C=)
c.830-36C= (n.830-36C=)
n.127-36C=
n.4008-36C=
n.621C=
c.*6-36C= (n.*6-36C=)
c.833-33C= (n.833-33C=)
n.207-36C=
c.821-36C= (n.821-36C=)
n.903-36C=
c.218-36C= (n.218-36C=)
c.827-36C= (n.827-36C=)
c.824-36C= (n.824-36C=)
16g.31189087C>GCA621873584FUSc.833-36C>G (n.833-36C>G)
c.830-36C>G (n.830-36C>G)
n.127-36C>G
n.4008-36C>G
n.621C>G
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
c.833-33C>G (n.833-33C>G)
n.207-36C>G
c.821-36C>G (n.821-36C>G)
n.903-36C>G
c.218-36C>G (n.218-36C>G)
c.827-36C>G (n.827-36C>G)
c.824-36C>G (n.824-36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189087C>TCA2632839882FUSc.833-36C>T (n.833-36C>T)
c.830-36C>T (n.830-36C>T)
n.127-36C>T
n.4008-36C>T
n.621C>T
c.*6-36C>T (n.*6-36C>T)
c.833-33C>T (n.833-33C>T)
n.207-36C>T
c.821-36C>T (n.821-36C>T)
n.903-36C>T
c.218-36C>T (n.218-36C>T)
c.827-36C>T (n.827-36C>T)
c.824-36C>T (n.824-36C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched