Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31188970_31188977delCA2632839814FUSc.833-153_833-146del (n.833-153_833-146del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.207-144T>C
c.821-144T>C (n.821-144T>C)
n.903-144T>C
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gnomAD v4
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n.207-143_207-141delinsCAA
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16g.31188981A=CA2216947094FUSc.833-142A= (n.833-142A=)
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16g.31188981A>GCA976359435FUSc.833-142A>G (n.833-142A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.31188982A>GCA280599998FUSc.833-141A>G (n.833-141A>G)
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n.207-141A>G
c.821-141A>G (n.821-141A>G)
n.903-141A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31188983A=CA2216947096FUSc.833-140A= (n.833-140A=)
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16g.31188983A>CCA976359438FUSc.833-140A>C (n.833-140A>C)
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n.127-140A>C
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n.207-140A>C
c.821-140A>C (n.821-140A>C)
n.903-140A>C
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c.824-140A>C (n.824-140A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31188983A>GCA976359439FUSc.833-140A>G (n.833-140A>G)
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n.207-140A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31188984A>GCA2632839827FUSc.833-139A>G (n.833-139A>G)
c.830-139A>G (n.830-139A>G)
n.127-139A>G
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n.518A>G
c.*6-139A>G (n.*6-139A>G)
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n.207-139A>G
c.821-139A>G (n.821-139A>G)
n.903-139A>G
c.218-139A>G (n.218-139A>G)
c.827-139A>G (n.827-139A>G)
c.824-139A>G (n.824-139A>G)
gnomAD v4
16g.31188985G>ACA2731883598FUSc.833-138G>A (n.833-138G>A)
c.830-138G>A (n.830-138G>A)
n.127-138G>A
n.4008-138G>A
n.519G>A
c.*6-138G>A (n.*6-138G>A)
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n.207-138G>A
c.821-138G>A (n.821-138G>A)
n.903-138G>A
c.218-138G>A (n.218-138G>A)
c.827-138G>A (n.827-138G>A)
c.824-138G>A (n.824-138G>A)
dbSNP
16g.31188985G=CA2216947097FUSc.833-138G= (n.833-138G=)
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16g.31188985G>TCA280600002FUSc.833-138G>T (n.833-138G>T)
c.830-138G>T (n.830-138G>T)
n.127-138G>T
n.4008-138G>T
n.519G>T
c.*6-138G>T (n.*6-138G>T)
c.833-135G>T (n.833-135G>T)
n.207-138G>T
c.821-138G>T (n.821-138G>T)
n.903-138G>T
c.218-138G>T (n.218-138G>T)
c.827-138G>T (n.827-138G>T)
c.824-138G>T (n.824-138G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31188986G>TCA2632839828FUSc.833-137G>T (n.833-137G>T)
c.830-137G>T (n.830-137G>T)
n.127-137G>T
n.4008-137G>T
n.520G>T
c.*6-137G>T (n.*6-137G>T)
c.833-134G>T (n.833-134G>T)
n.207-137G>T
c.821-137G>T (n.821-137G>T)
n.903-137G>T
c.218-137G>T (n.218-137G>T)
c.827-137G>T (n.827-137G>T)
c.824-137G>T (n.824-137G>T)
gnomAD v4
16g.31188987G>TCA2632839829FUSc.833-136G>T (n.833-136G>T)
c.830-136G>T (n.830-136G>T)
n.127-136G>T
n.4008-136G>T
n.521G>T
c.*6-136G>T (n.*6-136G>T)
c.833-133G>T (n.833-133G>T)
n.207-136G>T
c.821-136G>T (n.821-136G>T)
n.903-136G>T
c.218-136G>T (n.218-136G>T)
c.827-136G>T (n.827-136G>T)
c.824-136G>T (n.824-136G>T)
gnomAD v4
16g.31188988A>TCA2632839830FUSc.833-135A>T (n.833-135A>T)
c.830-135A>T (n.830-135A>T)
n.127-135A>T
n.4008-135A>T
n.522A>T
c.*6-135A>T (n.*6-135A>T)
c.833-132A>T (n.833-132A>T)
n.207-135A>T
c.821-135A>T (n.821-135A>T)
n.903-135A>T
c.218-135A>T (n.218-135A>T)
c.827-135A>T (n.827-135A>T)
c.824-135A>T (n.824-135A>T)
gnomAD v4
16g.31188989T>ACA2216947099FUSc.833-134T>A (n.833-134T>A)
c.830-134T>A (n.830-134T>A)
n.127-134T>A
n.4008-134T>A
n.523T>A
c.*6-134T>A (n.*6-134T>A)
c.833-131T>A (n.833-131T>A)
n.207-134T>A
c.821-134T>A (n.821-134T>A)
n.903-134T>A
c.218-134T>A (n.218-134T>A)
c.827-134T>A (n.827-134T>A)
c.824-134T>A (n.824-134T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31188989T>GCA280600004FUSc.833-134T>G (n.833-134T>G)
c.830-134T>G (n.830-134T>G)
n.127-134T>G
n.4008-134T>G
n.523T>G
c.*6-134T>G (n.*6-134T>G)
c.833-131T>G (n.833-131T>G)
n.207-134T>G
c.821-134T>G (n.821-134T>G)
n.903-134T>G
c.218-134T>G (n.218-134T>G)
c.827-134T>G (n.827-134T>G)
c.824-134T>G (n.824-134T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31188989T=CA2216947098FUSc.833-134T= (n.833-134T=)
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n.4008-134T=
n.523T=
c.*6-134T= (n.*6-134T=)
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n.207-134T=
c.821-134T= (n.821-134T=)
n.903-134T=
c.218-134T= (n.218-134T=)
c.827-134T= (n.827-134T=)
c.824-134T= (n.824-134T=)
16g.31188990G>ACA2216947101FUSc.833-133G>A (n.833-133G>A)
c.830-133G>A (n.830-133G>A)
n.127-133G>A
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n.524G>A
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n.207-133G>A
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n.903-133G>A
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c.824-133G>A (n.824-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31188990G=CA2216947100FUSc.833-133G= (n.833-133G=)
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16g.31188990G>TCA2632839831FUSc.833-133G>T (n.833-133G>T)
c.830-133G>T (n.830-133G>T)
n.127-133G>T
n.4008-133G>T
n.524G>T
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n.207-133G>T
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gnomAD v4
16g.31188991T>CCA2632839833FUSc.833-132T>C (n.833-132T>C)
c.830-132T>C (n.830-132T>C)
n.127-132T>C
n.4008-132T>C
n.525T>C
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n.207-132T>C
c.821-132T>C (n.821-132T>C)
n.903-132T>C
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gnomAD v4
16g.31188991T>GCA2632839832FUSc.833-132T>G (n.833-132T>G)
c.830-132T>G (n.830-132T>G)
n.127-132T>G
n.4008-132T>G
n.525T>G
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n.207-132T>G
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n.903-132T>G
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gnomAD v4
16g.31188993G>ACA280600007FUSc.833-130G>A (n.833-130G>A)
c.830-130G>A (n.830-130G>A)
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n.207-130G>A
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n.903-130G>A
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c.824-130G>A (n.824-130G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31188993G=CA2216947102FUSc.833-130G= (n.833-130G=)
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c.218-130G= (n.218-130G=)
c.827-130G= (n.827-130G=)
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16g.31188995T>CCA280600011FUSc.833-128T>C (n.833-128T>C)
c.830-128T>C (n.830-128T>C)
n.127-128T>C
n.4008-128T>C
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n.207-128T>C
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n.903-128T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31188995T>GCA2632839834FUSc.833-128T>G (n.833-128T>G)
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gnomAD v4
16g.31188995T=CA2216947103FUSc.833-128T= (n.833-128T=)
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16g.31188998C>GCA2632839835FUSc.833-125C>G (n.833-125C>G)
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n.207-125C>G
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n.903-125C>G
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gnomAD v4
16g.31188999T>CCA2632839836FUSc.833-124T>C (n.833-124T>C)
c.830-124T>C (n.830-124T>C)
n.127-124T>C
n.4008-124T>C
n.533T>C
c.*6-124T>C (n.*6-124T>C)
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n.207-124T>C
c.821-124T>C (n.821-124T>C)
n.903-124T>C
c.218-124T>C (n.218-124T>C)
c.827-124T>C (n.827-124T>C)
c.824-124T>C (n.824-124T>C)
gnomAD v4
16g.31189000T>GCA2632839837FUSc.833-123T>G (n.833-123T>G)
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n.127-123T>G
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n.207-123T>G
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n.903-123T>G
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c.827-123T>G (n.827-123T>G)
c.824-123T>G (n.824-123T>G)
gnomAD v4
16g.31189001T>CCA2632839838FUSc.833-122T>C (n.833-122T>C)
c.830-122T>C (n.830-122T>C)
n.127-122T>C
n.4008-122T>C
n.535T>C
c.*6-122T>C (n.*6-122T>C)
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n.207-122T>C
c.821-122T>C (n.821-122T>C)
n.903-122T>C
c.218-122T>C (n.218-122T>C)
c.827-122T>C (n.827-122T>C)
c.824-122T>C (n.824-122T>C)
gnomAD v4
16g.31189002T>CCA2632839839FUSc.833-121T>C (n.833-121T>C)
c.830-121T>C (n.830-121T>C)
n.127-121T>C
n.4008-121T>C
n.536T>C
c.*6-121T>C (n.*6-121T>C)
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n.207-121T>C
c.821-121T>C (n.821-121T>C)
n.903-121T>C
c.218-121T>C (n.218-121T>C)
c.827-121T>C (n.827-121T>C)
c.824-121T>C (n.824-121T>C)
gnomAD v4
16g.31189003T>CCA280600015FUSc.833-120T>C (n.833-120T>C)
c.830-120T>C (n.830-120T>C)
n.127-120T>C
n.4008-120T>C
n.537T>C
c.*6-120T>C (n.*6-120T>C)
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n.207-120T>C
c.821-120T>C (n.821-120T>C)
n.903-120T>C
c.218-120T>C (n.218-120T>C)
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c.824-120T>C (n.824-120T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189003T>GCA2632839840FUSc.833-120T>G (n.833-120T>G)
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n.903-120T>G
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c.824-120T>G (n.824-120T>G)
gnomAD v4
16g.31189003T=CA2216947104FUSc.833-120T= (n.833-120T=)
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16g.31189004A>GCA2632839841FUSc.833-119A>G (n.833-119A>G)
c.830-119A>G (n.830-119A>G)
n.127-119A>G
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n.538A>G
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n.207-119A>G
c.821-119A>G (n.821-119A>G)
n.903-119A>G
c.218-119A>G (n.218-119A>G)
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c.824-119A>G (n.824-119A>G)
gnomAD v4
16g.31189004A>TCA2632839842FUSc.833-119A>T (n.833-119A>T)
c.830-119A>T (n.830-119A>T)
n.127-119A>T
n.4008-119A>T
n.538A>T
c.*6-119A>T (n.*6-119A>T)
c.833-116A>T (n.833-116A>T)
n.207-119A>T
c.821-119A>T (n.821-119A>T)
n.903-119A>T
c.218-119A>T (n.218-119A>T)
c.827-119A>T (n.827-119A>T)
c.824-119A>T (n.824-119A>T)
gnomAD v4
16g.31189007_31189013delCA2632839843FUSc.833-116_833-110del (n.833-116_833-110del)
c.830-116_830-110del (n.830-116_830-110del)
n.127-116_127-110del
n.4008-116_4008-110del
n.541_547del
c.*6-116_*6-110del (n.*6-116_*6-110del)
c.833-113_833-107del (n.833-113_833-107del)
n.207-116_207-110del
c.821-116_821-110del (n.821-116_821-110del)
n.903-116_903-110del
c.218-116_218-110del (n.218-116_218-110del)
c.827-116_827-110del (n.827-116_827-110del)
c.824-116_824-110del (n.824-116_824-110del)
gnomAD v4
16g.31189010C=CA2216947105FUSc.833-113C= (n.833-113C=)
c.830-113C= (n.830-113C=)
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n.4008-113C=
n.544C=
c.*6-113C= (n.*6-113C=)
c.833-110C= (n.833-110C=)
n.207-113C=
c.821-113C= (n.821-113C=)
n.903-113C=
c.218-113C= (n.218-113C=)
c.827-113C= (n.827-113C=)
c.824-113C= (n.824-113C=)
16g.31189010C>TCA280600018FUSc.833-113C>T (n.833-113C>T)
c.830-113C>T (n.830-113C>T)
n.127-113C>T
n.4008-113C>T
n.544C>T
c.*6-113C>T (n.*6-113C>T)
c.833-110C>T (n.833-110C>T)
n.207-113C>T
c.821-113C>T (n.821-113C>T)
n.903-113C>T
c.218-113C>T (n.218-113C>T)
c.827-113C>T (n.827-113C>T)
c.824-113C>T (n.824-113C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189011T>GCA2216947107FUSc.833-112T>G (n.833-112T>G)
c.830-112T>G (n.830-112T>G)
n.127-112T>G
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n.545T>G
c.*6-112T>G (n.*6-112T>G)
c.833-109T>G (n.833-109T>G)
n.207-112T>G
c.821-112T>G (n.821-112T>G)
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c.218-112T>G (n.218-112T>G)
c.827-112T>G (n.827-112T>G)
c.824-112T>G (n.824-112T>G)
dbSNP
16g.31189011T=CA2216947106FUSc.833-112T= (n.833-112T=)
c.830-112T= (n.830-112T=)
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n.4008-112T=
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n.903-112T=
c.218-112T= (n.218-112T=)
c.827-112T= (n.827-112T=)
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16g.31189013C>GCA2632839844FUSc.833-110C>G (n.833-110C>G)
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n.903-110C>G
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gnomAD v4
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n.903-109C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.31189015A>GCA976359445FUSc.833-108A>G (n.833-108A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.31189019A>TCA2632839848FUSc.833-104A>T (n.833-104A>T)
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gnomAD v4
16g.31189020C>ACA2632839849FUSc.833-103C>A (n.833-103C>A)
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gnomAD v4
16g.31189021C>ACA2632839850FUSc.833-102C>A (n.833-102C>A)
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gnomAD v4
16g.31189021C=CA2216947109FUSc.833-102C= (n.833-102C=)
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16g.31189021C>TCA719933427FUSc.833-102C>T (n.833-102C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.31189023A>CCA2632839851FUSc.833-100A>C (n.833-100A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.31189023A>TCA280600019FUSc.833-100A>T (n.833-100A>T)
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n.127-100A>T
n.4008-100A>T
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n.207-100A>T
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n.903-100A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.31189026G>TCA2632839854FUSc.833-97G>T (n.833-97G>T)
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gnomAD v4
16g.31189029A>GCA2575976394FUSc.833-94A>G (n.833-94A>G)
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16g.31189030C>ACA2216947113FUSc.833-93C>A (n.833-93C>A)
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dbSNP gnomAD v4
16g.31189030C=CA2216947112FUSc.833-93C= (n.833-93C=)
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16g.31189030C>GCA2632839855FUSc.833-93C>G (n.833-93C>G)
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n.207-93C>G
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gnomAD v4
16g.31189030C>TCA2632839856FUSc.833-93C>T (n.833-93C>T)
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n.127-93C>T
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n.564C>T
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n.207-93C>T
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n.903-93C>T
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c.827-93C>T (n.827-93C>T)
c.824-93C>T (n.824-93C>T)
gnomAD v4
16g.31189031C>ACA2632839857FUSc.833-92C>A (n.833-92C>A)
c.830-92C>A (n.830-92C>A)
n.127-92C>A
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n.565C>A
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n.207-92C>A
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c.218-92C>A (n.218-92C>A)
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c.824-92C>A (n.824-92C>A)
gnomAD v4
16g.31189031C>TCA2632839858FUSc.833-92C>T (n.833-92C>T)
c.830-92C>T (n.830-92C>T)
n.127-92C>T
n.4008-92C>T
n.565C>T
c.*6-92C>T (n.*6-92C>T)
c.833-89C>T (n.833-89C>T)
n.207-92C>T
c.821-92C>T (n.821-92C>T)
n.903-92C>T
c.218-92C>T (n.218-92C>T)
c.827-92C>T (n.827-92C>T)
c.824-92C>T (n.824-92C>T)
gnomAD v4
16g.31189032A=CA2216947114FUSc.833-91A= (n.833-91A=)
c.830-91A= (n.830-91A=)
n.127-91A=
n.4008-91A=
n.566A=
c.*6-91A= (n.*6-91A=)
c.833-88A= (n.833-88A=)
n.207-91A=
c.821-91A= (n.821-91A=)
n.903-91A=
c.218-91A= (n.218-91A=)
c.827-91A= (n.827-91A=)
c.824-91A= (n.824-91A=)
16g.31189032A>GCA719933432FUSc.833-91A>G (n.833-91A>G)
c.830-91A>G (n.830-91A>G)
n.127-91A>G
n.4008-91A>G
n.566A>G
c.*6-91A>G (n.*6-91A>G)
c.833-88A>G (n.833-88A>G)
n.207-91A>G
c.821-91A>G (n.821-91A>G)
n.903-91A>G
c.218-91A>G (n.218-91A>G)
c.827-91A>G (n.827-91A>G)
c.824-91A>G (n.824-91A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189032A>TCA2632839859FUSc.833-91A>T (n.833-91A>T)
c.830-91A>T (n.830-91A>T)
n.127-91A>T
n.4008-91A>T
n.566A>T
c.*6-91A>T (n.*6-91A>T)
c.833-88A>T (n.833-88A>T)
n.207-91A>T
c.821-91A>T (n.821-91A>T)
n.903-91A>T
c.218-91A>T (n.218-91A>T)
c.827-91A>T (n.827-91A>T)
c.824-91A>T (n.824-91A>T)
gnomAD v4
16g.31189034T>CCA719933434FUSc.833-89T>C (n.833-89T>C)
c.830-89T>C (n.830-89T>C)
n.127-89T>C
n.4008-89T>C
n.568T>C
c.*6-89T>C (n.*6-89T>C)
c.833-86T>C (n.833-86T>C)
n.207-89T>C
c.821-89T>C (n.821-89T>C)
n.903-89T>C
c.218-89T>C (n.218-89T>C)
c.827-89T>C (n.827-89T>C)
c.824-89T>C (n.824-89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189034T=CA2216947115FUSc.833-89T= (n.833-89T=)
c.830-89T= (n.830-89T=)
n.127-89T=
n.4008-89T=
n.568T=
c.*6-89T= (n.*6-89T=)
c.833-86T= (n.833-86T=)
n.207-89T=
c.821-89T= (n.821-89T=)
n.903-89T=
c.218-89T= (n.218-89T=)
c.827-89T= (n.827-89T=)
c.824-89T= (n.824-89T=)
16g.31189037C>ACA2632839860FUSc.833-86C>A (n.833-86C>A)
c.830-86C>A (n.830-86C>A)
n.127-86C>A
n.4008-86C>A
n.571C>A
c.*6-86C>A (n.*6-86C>A)
c.833-83C>A (n.833-83C>A)
n.207-86C>A
c.821-86C>A (n.821-86C>A)
n.903-86C>A
c.218-86C>A (n.218-86C>A)
c.827-86C>A (n.827-86C>A)
c.824-86C>A (n.824-86C>A)
gnomAD v4
16g.31189037C=CA2216947116FUSc.833-86C= (n.833-86C=)
c.830-86C= (n.830-86C=)
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c.218-86C= (n.218-86C=)
c.827-86C= (n.827-86C=)
c.824-86C= (n.824-86C=)
16g.31189037C>GCA2632839861FUSc.833-86C>G (n.833-86C>G)
c.830-86C>G (n.830-86C>G)
n.127-86C>G
n.4008-86C>G
n.571C>G
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n.207-86C>G
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n.903-86C>G
c.218-86C>G (n.218-86C>G)
c.827-86C>G (n.827-86C>G)
c.824-86C>G (n.824-86C>G)
gnomAD v4
16g.31189037C>TCA280600021FUSc.833-86C>T (n.833-86C>T)
c.830-86C>T (n.830-86C>T)
n.127-86C>T
n.4008-86C>T
n.571C>T
c.*6-86C>T (n.*6-86C>T)
c.833-83C>T (n.833-83C>T)
n.207-86C>T
c.821-86C>T (n.821-86C>T)
n.903-86C>T
c.218-86C>T (n.218-86C>T)
c.827-86C>T (n.827-86C>T)
c.824-86C>T (n.824-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189039T>GCA621873571FUSc.833-84T>G (n.833-84T>G)
c.830-84T>G (n.830-84T>G)
n.127-84T>G
n.4008-84T>G
n.573T>G
c.*6-84T>G (n.*6-84T>G)
c.833-81T>G (n.833-81T>G)
n.207-84T>G
c.821-84T>G (n.821-84T>G)
n.903-84T>G
c.218-84T>G (n.218-84T>G)
c.827-84T>G (n.827-84T>G)
c.824-84T>G (n.824-84T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189039T=CA2216947117FUSc.833-84T= (n.833-84T=)
c.830-84T= (n.830-84T=)
n.127-84T=
n.4008-84T=
n.573T=
c.*6-84T= (n.*6-84T=)
c.833-81T= (n.833-81T=)
n.207-84T=
c.821-84T= (n.821-84T=)
n.903-84T=
c.218-84T= (n.218-84T=)
c.827-84T= (n.827-84T=)
c.824-84T= (n.824-84T=)
16g.31189042T>CCA2632839862FUSc.833-81T>C (n.833-81T>C)
c.830-81T>C (n.830-81T>C)
n.127-81T>C
n.4008-81T>C
n.576T>C
c.*6-81T>C (n.*6-81T>C)
c.833-78T>C (n.833-78T>C)
n.207-81T>C
c.821-81T>C (n.821-81T>C)
n.903-81T>C
c.218-81T>C (n.218-81T>C)
c.827-81T>C (n.827-81T>C)
c.824-81T>C (n.824-81T>C)
gnomAD v4
16g.31189043G>TCA2632839863FUSc.833-80G>T (n.833-80G>T)
c.830-80G>T (n.830-80G>T)
n.127-80G>T
n.4008-80G>T
n.577G>T
c.*6-80G>T (n.*6-80G>T)
c.833-77G>T (n.833-77G>T)
n.207-80G>T
c.821-80G>T (n.821-80G>T)
n.903-80G>T
c.218-80G>T (n.218-80G>T)
c.827-80G>T (n.827-80G>T)
c.824-80G>T (n.824-80G>T)
gnomAD v4
16g.31189044G>CCA2575976395FUSc.833-79G>C (n.833-79G>C)
c.830-79G>C (n.830-79G>C)
n.127-79G>C
n.4008-79G>C
n.578G>C
c.*6-79G>C (n.*6-79G>C)
c.833-76G>C (n.833-76G>C)
n.207-79G>C
c.821-79G>C (n.821-79G>C)
n.903-79G>C
c.218-79G>C (n.218-79G>C)
c.827-79G>C (n.827-79G>C)
c.824-79G>C (n.824-79G>C)
16g.31189044G>TCA2632839865FUSc.833-79G>T (n.833-79G>T)
c.830-79G>T (n.830-79G>T)
n.127-79G>T
n.4008-79G>T
n.578G>T
c.*6-79G>T (n.*6-79G>T)
c.833-76G>T (n.833-76G>T)
n.207-79G>T
c.821-79G>T (n.821-79G>T)
n.903-79G>T
c.218-79G>T (n.218-79G>T)
c.827-79G>T (n.827-79G>T)
c.824-79G>T (n.824-79G>T)
gnomAD v4
16g.31189044_31189047delCA2632839864FUSc.833-79_833-76del (n.833-79_833-76del)
c.830-79_830-76del (n.830-79_830-76del)
n.127-79_127-76del
n.4008-79_4008-76del
n.578_581del
c.*6-79_*6-76del (n.*6-79_*6-76del)
c.833-76_833-73del (n.833-76_833-73del)
n.207-79_207-76del
c.821-79_821-76del (n.821-79_821-76del)
n.903-79_903-76del
c.218-79_218-76del (n.218-79_218-76del)
c.827-79_827-76del (n.827-79_827-76del)
c.824-79_824-76del (n.824-79_824-76del)
gnomAD v4
16g.31189045A=CA2216947118FUSc.833-78A= (n.833-78A=)
c.830-78A= (n.830-78A=)
n.127-78A=
n.4008-78A=
n.579A=
c.*6-78A= (n.*6-78A=)
c.833-75A= (n.833-75A=)
n.207-78A=
c.821-78A= (n.821-78A=)
n.903-78A=
c.218-78A= (n.218-78A=)
c.827-78A= (n.827-78A=)
c.824-78A= (n.824-78A=)
16g.31189045A>GCA2216947119FUSc.833-78A>G (n.833-78A>G)
c.830-78A>G (n.830-78A>G)
n.127-78A>G
n.4008-78A>G
n.579A>G
c.*6-78A>G (n.*6-78A>G)
c.833-75A>G (n.833-75A>G)
n.207-78A>G
c.821-78A>G (n.821-78A>G)
n.903-78A>G
c.218-78A>G (n.218-78A>G)
c.827-78A>G (n.827-78A>G)
c.824-78A>G (n.824-78A>G)
dbSNP
16g.31189045A>TCA2575976396FUSc.833-78A>T (n.833-78A>T)
c.830-78A>T (n.830-78A>T)
n.127-78A>T
n.4008-78A>T
n.579A>T
c.*6-78A>T (n.*6-78A>T)
c.833-75A>T (n.833-75A>T)
n.207-78A>T
c.821-78A>T (n.821-78A>T)
n.903-78A>T
c.218-78A>T (n.218-78A>T)
c.827-78A>T (n.827-78A>T)
c.824-78A>T (n.824-78A>T)
16g.31189045_31189052delinsATACTAGGCA2216947120FUSc.833-78_833-71delinsATACTAGG (n.833-78_833-71delinsATACTAGG)
c.830-78_830-71delinsATACTAGG (n.830-78_830-71delinsATACTAGG)
n.127-78_127-71delinsATACTAGG
n.4008-78_4008-71delinsATACTAGG
n.579_586delinsATACTAGG
c.*6-78_*6-71delinsATACTAGG (n.*6-78_*6-71delinsATACTAGG)
c.833-75_833-68delinsATACTAGG (n.833-75_833-68delinsATACTAGG)
n.207-78_207-71delinsATACTAGG
c.821-78_821-71delinsATACTAGG (n.821-78_821-71delinsATACTAGG)
n.903-78_903-71delinsATACTAGG
c.218-78_218-71delinsATACTAGG (n.218-78_218-71delinsATACTAGG)
c.827-78_827-71delinsATACTAGG (n.827-78_827-71delinsATACTAGG)
c.824-78_824-71delinsATACTAGG (n.824-78_824-71delinsATACTAGG)
16g.31189047_31189053delCA976359449FUSc.833-76_833-70del (n.833-76_833-70del)
c.830-76_830-70del (n.830-76_830-70del)
n.127-76_127-70del
n.4008-76_4008-70del
n.581_587del
c.*6-76_*6-70del (n.*6-76_*6-70del)
c.833-73_833-67del (n.833-73_833-67del)
n.207-76_207-70del
c.821-76_821-70del (n.821-76_821-70del)
n.903-76_903-70del
c.218-76_218-70del (n.218-76_218-70del)
c.827-76_827-70del (n.827-76_827-70del)
c.824-76_824-70del (n.824-76_824-70del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189047A>GCA2575976398FUSc.833-76A>G (n.833-76A>G)
c.830-76A>G (n.830-76A>G)
n.127-76A>G
n.4008-76A>G
n.581A>G
c.*6-76A>G (n.*6-76A>G)
c.833-73A>G (n.833-73A>G)
n.207-76A>G
c.821-76A>G (n.821-76A>G)
n.903-76A>G
c.218-76A>G (n.218-76A>G)
c.827-76A>G (n.827-76A>G)
c.824-76A>G (n.824-76A>G)
gnomAD v4
16g.31189047_31189048delCA2575976397FUSc.833-76_833-75del (n.833-76_833-75del)
c.830-76_830-75del (n.830-76_830-75del)
n.127-76_127-75del
n.4008-76_4008-75del
n.581_582del
c.*6-76_*6-75del (n.*6-76_*6-75del)
c.833-73_833-72del (n.833-73_833-72del)
n.207-76_207-75del
c.821-76_821-75del (n.821-76_821-75del)
n.903-76_903-75del
c.218-76_218-75del (n.218-76_218-75del)
c.827-76_827-75del (n.827-76_827-75del)
c.824-76_824-75del (n.824-76_824-75del)
16g.31189048C>ACA2632839866FUSc.833-75C>A (n.833-75C>A)
c.830-75C>A (n.830-75C>A)
n.127-75C>A
n.4008-75C>A
n.582C>A
c.*6-75C>A (n.*6-75C>A)
c.833-72C>A (n.833-72C>A)
n.207-75C>A
c.821-75C>A (n.821-75C>A)
n.903-75C>A
c.218-75C>A (n.218-75C>A)
c.827-75C>A (n.827-75C>A)
c.824-75C>A (n.824-75C>A)
gnomAD v4
16g.31189048C=CA2216947121FUSc.833-75C= (n.833-75C=)
c.830-75C= (n.830-75C=)
n.127-75C=
n.4008-75C=
n.582C=
c.*6-75C= (n.*6-75C=)
c.833-72C= (n.833-72C=)
n.207-75C=
c.821-75C= (n.821-75C=)
n.903-75C=
c.218-75C= (n.218-75C=)
c.827-75C= (n.827-75C=)
c.824-75C= (n.824-75C=)
16g.31189048C>GCA719933438FUSc.833-75C>G (n.833-75C>G)
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n.582C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.207-74_207-73insTT
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n.903-74_903-73insTT
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c.824-74_824-73insTT (n.824-74_824-73insTT)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.31189055C>GCA2632839869FUSc.833-68C>G (n.833-68C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.903-65del
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c.824-65del (n.824-65del)
16g.31189057T>CCA719933454FUSc.833-66T>C (n.833-66T>C)
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n.4008-66T>C
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n.207-66T>C
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n.903-66T>C
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dbSNP
16g.31189057T>GCA2575976401FUSc.833-66T>G (n.833-66T>G)
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n.903-66T>G
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16g.31189058T>CCA621873572FUSc.833-65T>C (n.833-65T>C)
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c.824-65T>C (n.824-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.31189061G>TCA2632839870FUSc.833-62G>T (n.833-62G>T)
c.830-62G>T (n.830-62G>T)
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gnomAD v4
16g.31189061_31189062delinsGTCA2216947126FUSc.833-62_833-61delinsGT (n.833-62_833-61delinsGT)
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16g.31189067dupCA621873573FUSc.833-56dup (n.833-56dup)
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c.824-56dup (n.824-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189067delCA719933458FUSc.833-56del (n.833-56del)
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dbSNP gnomAD v4
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n.207-58T>C
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n.903-58T>C
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gnomAD v4
16g.31189067T>CCA2632839872FUSc.833-56T>C (n.833-56T>C)
c.830-56T>C (n.830-56T>C)
n.127-56T>C
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gnomAD v4
16g.31189067_31189068delinsTCCA2216947127FUSc.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC)
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n.903-56_903-55delinsTC
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c.827-56_827-55delinsTC (n.827-56_827-55delinsTC)
c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC)
16g.31189068C>ACA2806495521FUSc.833-55C>A (n.833-55C>A)
c.830-55C>A (n.830-55C>A)
n.127-55C>A
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n.207-55C>A
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n.903-55C>A
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16g.31189068C>TCA2632839873FUSc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
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n.207-55C>T
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n.903-55C>T
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c.827-55C>T (n.827-55C>T)
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gnomAD v4
16g.31189069delCA2216947128FUSc.833-54del (n.833-54del)
c.830-54del (n.830-54del)
n.127-54del
n.4008-54del
n.603del
c.*6-54del (n.*6-54del)
c.833-51del (n.833-51del)
n.207-54del
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n.903-54del
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c.824-54del (n.824-54del)
dbSNP
16g.31189069C>TCA2632839874FUSc.833-54C>T (n.833-54C>T)
c.830-54C>T (n.830-54C>T)
n.127-54C>T
n.4008-54C>T
n.603C>T
c.*6-54C>T (n.*6-54C>T)
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n.207-54C>T
c.821-54C>T (n.821-54C>T)
n.903-54C>T
c.218-54C>T (n.218-54C>T)
c.827-54C>T (n.827-54C>T)
c.824-54C>T (n.824-54C>T)
gnomAD v4
16g.31189070T>CCA2632839876FUSc.833-53T>C (n.833-53T>C)
c.830-53T>C (n.830-53T>C)
n.127-53T>C
n.4008-53T>C
n.604T>C
c.*6-53T>C (n.*6-53T>C)
c.833-50T>C (n.833-50T>C)
n.207-53T>C
c.821-53T>C (n.821-53T>C)
n.903-53T>C
c.218-53T>C (n.218-53T>C)
c.827-53T>C (n.827-53T>C)
c.824-53T>C (n.824-53T>C)
gnomAD v4
16g.31189073_31189074delCA2632839875FUSc.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del)
c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del)
n.127-50_127-49del
n.4008-50_4008-49del
n.607_608del
c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del)
c.833-47_833-46del (n.833-47_833-46del)
n.207-50_207-49del
c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del)
n.903-50_903-49del
c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del)
c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del)
c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del)
gnomAD v4
16g.31189071G>ACA8023854FUSc.833-52G>A (n.833-52G>A)
c.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.127-52G>A
n.4008-52G>A
n.605G>A
c.*6-52G>A (n.*6-52G>A)
c.833-49G>A (n.833-49G>A)
n.207-52G>A
c.821-52G>A (n.821-52G>A)
n.903-52G>A
c.218-52G>A (n.218-52G>A)
c.827-52G>A (n.827-52G>A)
c.824-52G>A (n.824-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189071G=CA2216947129FUSc.833-52G= (n.833-52G=)
c.830-52G= (n.830-52G=)
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c.*6-52G= (n.*6-52G=)
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n.207-52G=
c.821-52G= (n.821-52G=)
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c.218-52G= (n.218-52G=)
c.827-52G= (n.827-52G=)
c.824-52G= (n.824-52G=)
16g.31189071G>TCA621873575FUSc.833-52G>T (n.833-52G>T)
c.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.127-52G>T
n.4008-52G>T
n.605G>T
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
c.833-49G>T (n.833-49G>T)
n.207-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
n.903-52G>T
c.218-52G>T (n.218-52G>T)
c.827-52G>T (n.827-52G>T)
c.824-52G>T (n.824-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T>ACA2632839877FUSc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.127-51T>A
n.4008-51T>A
n.606T>A
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
c.833-48T>A (n.833-48T>A)
n.207-51T>A
c.821-51T>A (n.821-51T>A)
n.903-51T>A
c.218-51T>A (n.218-51T>A)
c.827-51T>A (n.827-51T>A)
c.824-51T>A (n.824-51T>A)
gnomAD v4
16g.31189072T>CCA621873576FUSc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.127-51T>C
n.4008-51T>C
n.606T>C
c.*6-51T>C (n.*6-51T>C)
c.833-48T>C (n.833-48T>C)
n.207-51T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.903-51T>C
c.218-51T>C (n.218-51T>C)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.824-51T>C (n.824-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T=CA2216947130FUSc.833-51T= (n.833-51T=)
c.830-51T= (n.830-51T=)
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n.4008-51T=
n.606T=
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n.207-51T=
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n.903-51T=
c.218-51T= (n.218-51T=)
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c.824-51T= (n.824-51T=)
16g.31189074T>CCA2632839879FUSc.833-49T>C (n.833-49T>C)
c.830-49T>C (n.830-49T>C)
n.127-49T>C
n.4008-49T>C
n.608T>C
c.*6-49T>C (n.*6-49T>C)
c.833-46T>C (n.833-46T>C)
n.207-49T>C
c.821-49T>C (n.821-49T>C)
n.903-49T>C
c.218-49T>C (n.218-49T>C)
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.824-49T>C (n.824-49T>C)
gnomAD v4
16g.31189074T>GCA2216947132FUSc.833-49T>G (n.833-49T>G)
c.830-49T>G (n.830-49T>G)
n.127-49T>G
n.4008-49T>G
n.608T>G
c.*6-49T>G (n.*6-49T>G)
c.833-46T>G (n.833-46T>G)
n.207-49T>G
c.821-49T>G (n.821-49T>G)
n.903-49T>G
c.218-49T>G (n.218-49T>G)
c.827-49T>G (n.827-49T>G)
c.824-49T>G (n.824-49T>G)
dbSNP
16g.31189074T=CA2216947131FUSc.833-49T= (n.833-49T=)
c.830-49T= (n.830-49T=)
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n.4008-49T=
n.608T=
c.*6-49T= (n.*6-49T=)
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n.207-49T=
c.821-49T= (n.821-49T=)
n.903-49T=
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c.827-49T= (n.827-49T=)
c.824-49T= (n.824-49T=)
16g.31189079dupCA2632839878FUSc.833-44dup (n.833-44dup)
c.830-44dup (n.830-44dup)
n.127-44dup
n.4008-44dup
n.613dup
c.*6-44dup (n.*6-44dup)
c.833-41dup (n.833-41dup)
n.207-44dup
c.821-44dup (n.821-44dup)
n.903-44dup
c.218-44dup (n.218-44dup)
c.827-44dup (n.827-44dup)
c.824-44dup (n.824-44dup)
gnomAD v4
16g.31189077_31189079delCA976359459FUSc.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del)
c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del)
n.127-46_127-44del
n.4008-46_4008-44del
n.611_613del
c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del)
c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del)
n.207-46_207-44del
c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del)
n.903-46_903-44del
c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del)
c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del)
c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched