Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31184388_31184941del | CA2573130373 | FUS | c.515_526del c.512_523del n.580_591del c.511+4_514del n.620_631del c.-66_-55del c.515_520del c.-60_-55del c.512_517del | |
16 | g.31184902_31184903insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2632838766 | FUS | c.524-37_524-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.524-37_524-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.521-37_521-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.521-37_521-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.589-37_589-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.512-37_512-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.512-37_512-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.629-37_629-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-57-37_-57-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-57-37_-57-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.518-37_518-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.518-37_518-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.515-37_515-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.515-37_515-36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
16 | g.31184902dup | CA622172575 | FUS | c.524-37dup (n.524-37dup) c.521-37dup (n.521-37dup) n.589-37dup c.512-37dup (n.512-37dup) n.629-37dup c.-57-37dup (n.-57-37dup) c.518-37dup (n.518-37dup) c.515-37dup (n.515-37dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184902del | CA2632838767 | FUS | c.524-37del (n.524-37del) c.521-37del (n.521-37del) n.589-37del c.512-37del (n.512-37del) n.629-37del c.-57-37del (n.-57-37del) c.518-37del (n.518-37del) c.515-37del (n.515-37del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184901_31184902del | CA622172574 | FUS | c.524-38_524-37del (n.524-38_524-37del) c.521-38_521-37del (n.521-38_521-37del) n.589-38_589-37del c.512-38_512-37del (n.512-38_512-37del) n.629-38_629-37del c.-57-38_-57-37del (n.-57-38_-57-37del) c.518-38_518-37del (n.518-38_518-37del) c.515-38_515-37del (n.515-38_515-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184899_31184903delinsTTTTG | CA2216944262 | FUS | c.524-40_524-36delinsTTTTG (n.524-40_524-36delinsTTTTG) c.521-40_521-36delinsTTTTG (n.521-40_521-36delinsTTTTG) n.589-40_589-36delinsTTTTG c.512-40_512-36delinsTTTTG (n.512-40_512-36delinsTTTTG) n.629-40_629-36delinsTTTTG c.-57-40_-57-36delinsTTTTG (n.-57-40_-57-36delinsTTTTG) c.518-40_518-36delinsTTTTG (n.518-40_518-36delinsTTTTG) c.515-40_515-36delinsTTTTG (n.515-40_515-36delinsTTTTG) | |
16 | g.31184903_31184906del | CA622172576 | FUS | c.524-36_524-33del (n.524-36_524-33del) c.521-36_521-33del (n.521-36_521-33del) n.589-36_589-33del c.512-36_512-33del (n.512-36_512-33del) n.629-36_629-33del c.-57-36_-57-33del (n.-57-36_-57-33del) c.518-36_518-33del (n.518-36_518-33del) c.515-36_515-33del (n.515-36_515-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184903_31184905del | CA2632838777 | FUS | c.524-36_524-34del (n.524-36_524-34del) c.521-36_521-34del (n.521-36_521-34del) n.589-36_589-34del c.512-36_512-34del (n.512-36_512-34del) n.629-36_629-34del c.-57-36_-57-34del (n.-57-36_-57-34del) c.518-36_518-34del (n.518-36_518-34del) c.515-36_515-34del (n.515-36_515-34del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184902T>C | CA2575976229 | FUS | c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.521-37T>C (n.521-37T>C) n.589-37T>C c.512-37T>C (n.512-37T>C) n.629-37T>C c.-57-37T>C (n.-57-37T>C) c.518-37T>C (n.518-37T>C) c.515-37T>C (n.515-37T>C) | |
16 | g.31184902_31184903delinsTG | CA2216944269 | FUS | c.524-37_524-36delinsTG (n.524-37_524-36delinsTG) c.521-37_521-36delinsTG (n.521-37_521-36delinsTG) n.589-37_589-36delinsTG c.512-37_512-36delinsTG (n.512-37_512-36delinsTG) n.629-37_629-36delinsTG c.-57-37_-57-36delinsTG (n.-57-37_-57-36delinsTG) c.518-37_518-36delinsTG (n.518-37_518-36delinsTG) c.515-37_515-36delinsTG (n.515-37_515-36delinsTG) | |
16 | g.31184903_31184904del | CA2632838782 | FUS | c.524-36_524-35del (n.524-36_524-35del) c.521-36_521-35del (n.521-36_521-35del) n.589-36_589-35del c.512-36_512-35del (n.512-36_512-35del) n.629-36_629-35del c.-57-36_-57-35del (n.-57-36_-57-35del) c.518-36_518-35del (n.518-36_518-35del) c.515-36_515-35del (n.515-36_515-35del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184903del | CA8023680 | FUS | c.524-36del (n.524-36del) c.521-36del (n.521-36del) n.589-36del c.512-36del (n.512-36del) n.629-36del c.-57-36del (n.-57-36del) c.518-36del (n.518-36del) c.515-36del (n.515-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184903G>A | CA2632838788 | FUS | c.524-36G>A (n.524-36G>A) c.521-36G>A (n.521-36G>A) n.589-36G>A c.512-36G>A (n.512-36G>A) n.629-36G>A c.-57-36G>A (n.-57-36G>A) c.518-36G>A (n.518-36G>A) c.515-36G>A (n.515-36G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31184903G= | CA2216944271 | FUS | c.524-36G= (n.524-36G=) c.521-36G= (n.521-36G=) n.589-36G= c.512-36G= (n.512-36G=) n.629-36G= c.-57-36G= (n.-57-36G=) c.518-36G= (n.518-36G=) c.515-36G= (n.515-36G=) | |
16 | g.31184903G>T | CA8023685 | FUS | c.524-36G>T (n.524-36G>T) c.521-36G>T (n.521-36G>T) n.589-36G>T c.512-36G>T (n.512-36G>T) n.629-36G>T c.-57-36G>T (n.-57-36G>T) c.518-36G>T (n.518-36G>T) c.515-36G>T (n.515-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184903dup | CA2632838787 | FUS | c.524-36dup (n.524-36dup) c.521-36dup (n.521-36dup) n.589-36dup c.512-36dup (n.512-36dup) n.629-36dup c.-57-36dup (n.-57-36dup) c.518-36dup (n.518-36dup) c.515-36dup (n.515-36dup) | gnomAD v4 |
16 | g.31184903_31184907delinsGTTTT | CA2216944273 | FUS | c.524-36_524-32delinsGTTTT (n.524-36_524-32delinsGTTTT) c.521-36_521-32delinsGTTTT (n.521-36_521-32delinsGTTTT) n.589-36_589-32delinsGTTTT c.512-36_512-32delinsGTTTT (n.512-36_512-32delinsGTTTT) n.629-36_629-32delinsGTTTT c.-57-36_-57-32delinsGTTTT (n.-57-36_-57-32delinsGTTTT) c.518-36_518-32delinsGTTTT (n.518-36_518-32delinsGTTTT) c.515-36_515-32delinsGTTTT (n.515-36_515-32delinsGTTTT) | |
16 | g.31184903_31184904insA | CA2632838814 | FUS | c.524-36_524-35insA (n.524-36_524-35insA) c.521-36_521-35insA (n.521-36_521-35insA) n.589-36_589-35insA c.512-36_512-35insA (n.512-36_512-35insA) n.629-36_629-35insA c.-57-36_-57-35insA (n.-57-36_-57-35insA) c.518-36_518-35insA (n.518-36_518-35insA) c.515-36_515-35insA (n.515-36_515-35insA) | gnomAD v4 |
16 | g.31184904T>C | CA8023687 | FUS | c.524-35T>C (n.524-35T>C) c.521-35T>C (n.521-35T>C) n.589-35T>C c.512-35T>C (n.512-35T>C) n.629-35T>C c.-57-35T>C (n.-57-35T>C) c.518-35T>C (n.518-35T>C) c.515-35T>C (n.515-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184904T>G | CA8023686 | FUS | c.524-35T>G (n.524-35T>G) c.521-35T>G (n.521-35T>G) n.589-35T>G c.512-35T>G (n.512-35T>G) n.629-35T>G c.-57-35T>G (n.-57-35T>G) c.518-35T>G (n.518-35T>G) c.515-35T>G (n.515-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184904T= | CA2216944278 | FUS | c.524-35T= (n.524-35T=) c.521-35T= (n.521-35T=) n.589-35T= c.512-35T= (n.512-35T=) n.629-35T= c.-57-35T= (n.-57-35T=) c.518-35T= (n.518-35T=) c.515-35T= (n.515-35T=) | |
16 | g.31184915_31184916insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2632838807 | FUS | c.524-24_524-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.524-24_524-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.521-24_521-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.521-24_521-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.589-24_589-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.512-24_512-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.512-24_512-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.629-24_629-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-57-24_-57-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-57-24_-57-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.518-24_518-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.518-24_518-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.515-24_515-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.515-24_515-23insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
16 | g.31184915dup | CA8023682 | FUS | c.524-24dup (n.524-24dup) c.521-24dup (n.521-24dup) n.589-24dup c.512-24dup (n.512-24dup) n.629-24dup c.-57-24dup (n.-57-24dup) c.518-24dup (n.518-24dup) c.515-24dup (n.515-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184914_31184915dup | CA8023683 | FUS | c.524-25_524-24dup (n.524-25_524-24dup) c.521-25_521-24dup (n.521-25_521-24dup) n.589-25_589-24dup c.512-25_512-24dup (n.512-25_512-24dup) n.629-25_629-24dup c.-57-25_-57-24dup (n.-57-25_-57-24dup) c.518-25_518-24dup (n.518-25_518-24dup) c.515-25_515-24dup (n.515-25_515-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184913_31184915dup | CA2632838811 | FUS | c.524-26_524-24dup (n.524-26_524-24dup) c.521-26_521-24dup (n.521-26_521-24dup) n.589-26_589-24dup c.512-26_512-24dup (n.512-26_512-24dup) n.629-26_629-24dup c.-57-26_-57-24dup (n.-57-26_-57-24dup) c.518-26_518-24dup (n.518-26_518-24dup) c.515-26_515-24dup (n.515-26_515-24dup) | gnomAD v4 |
16 | g.31184912_31184915dup | CA2632838810 | FUS | c.524-27_524-24dup (n.524-27_524-24dup) c.521-27_521-24dup (n.521-27_521-24dup) n.589-27_589-24dup c.512-27_512-24dup (n.512-27_512-24dup) n.629-27_629-24dup c.-57-27_-57-24dup (n.-57-27_-57-24dup) c.518-27_518-24dup (n.518-27_518-24dup) c.515-27_515-24dup (n.515-27_515-24dup) | gnomAD v4 |
16 | g.31184911_31184915dup | CA2632838808 | FUS | c.524-28_524-24dup (n.524-28_524-24dup) c.521-28_521-24dup (n.521-28_521-24dup) n.589-28_589-24dup c.512-28_512-24dup (n.512-28_512-24dup) n.629-28_629-24dup c.-57-28_-57-24dup (n.-57-28_-57-24dup) c.518-28_518-24dup (n.518-28_518-24dup) c.515-28_515-24dup (n.515-28_515-24dup) | gnomAD v4 |
16 | g.31184915del | CA8023681 | FUS | c.524-24del (n.524-24del) c.521-24del (n.521-24del) n.589-24del c.512-24del (n.512-24del) n.629-24del c.-57-24del (n.-57-24del) c.518-24del (n.518-24del) c.515-24del (n.515-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184914_31184915del | CA8023684 | FUS | c.524-25_524-24del (n.524-25_524-24del) c.521-25_521-24del (n.521-25_521-24del) n.589-25_589-24del c.512-25_512-24del (n.512-25_512-24del) n.629-25_629-24del c.-57-25_-57-24del (n.-57-25_-57-24del) c.518-25_518-24del (n.518-25_518-24del) c.515-25_515-24del (n.515-25_515-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184913_31184915del | CA2632838805 | FUS | c.524-26_524-24del (n.524-26_524-24del) c.521-26_521-24del (n.521-26_521-24del) n.589-26_589-24del c.512-26_512-24del (n.512-26_512-24del) n.629-26_629-24del c.-57-26_-57-24del (n.-57-26_-57-24del) c.518-26_518-24del (n.518-26_518-24del) c.515-26_515-24del (n.515-26_515-24del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184912_31184915del | CA2216944280 | FUS | c.524-27_524-24del (n.524-27_524-24del) c.521-27_521-24del (n.521-27_521-24del) n.589-27_589-24del c.512-27_512-24del (n.512-27_512-24del) n.629-27_629-24del c.-57-27_-57-24del (n.-57-27_-57-24del) c.518-27_518-24del (n.518-27_518-24del) c.515-27_515-24del (n.515-27_515-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184911_31184915del | CA2632838804 | FUS | c.524-28_524-24del (n.524-28_524-24del) c.521-28_521-24del (n.521-28_521-24del) n.589-28_589-24del c.512-28_512-24del (n.512-28_512-24del) n.629-28_629-24del c.-57-28_-57-24del (n.-57-28_-57-24del) c.518-28_518-24del (n.518-28_518-24del) c.515-28_515-24del (n.515-28_515-24del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184905T>C | CA622172579 | FUS | c.524-34T>C (n.524-34T>C) c.521-34T>C (n.521-34T>C) n.589-34T>C c.512-34T>C (n.512-34T>C) n.629-34T>C c.-57-34T>C (n.-57-34T>C) c.518-34T>C (n.518-34T>C) c.515-34T>C (n.515-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184905T>G | CA2632838821 | FUS | c.524-34T>G (n.524-34T>G) c.521-34T>G (n.521-34T>G) n.589-34T>G c.512-34T>G (n.512-34T>G) n.629-34T>G c.-57-34T>G (n.-57-34T>G) c.518-34T>G (n.518-34T>G) c.515-34T>G (n.515-34T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31184905T= | CA2216944282 | FUS | c.524-34T= (n.524-34T=) c.521-34T= (n.521-34T=) n.589-34T= c.512-34T= (n.512-34T=) n.629-34T= c.-57-34T= (n.-57-34T=) c.518-34T= (n.518-34T=) c.515-34T= (n.515-34T=) | |
16 | g.31184906T>C | CA2632838824 | FUS | c.524-33T>C (n.524-33T>C) c.521-33T>C (n.521-33T>C) n.589-33T>C c.512-33T>C (n.512-33T>C) n.629-33T>C c.-57-33T>C (n.-57-33T>C) c.518-33T>C (n.518-33T>C) c.515-33T>C (n.515-33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31184906T>G | CA719930256 | FUS | c.524-33T>G (n.524-33T>G) c.521-33T>G (n.521-33T>G) n.589-33T>G c.512-33T>G (n.512-33T>G) n.629-33T>G c.-57-33T>G (n.-57-33T>G) c.518-33T>G (n.518-33T>G) c.515-33T>G (n.515-33T>G) | dbSNP |
16 | g.31184906T= | CA2216944284 | FUS | c.524-33T= (n.524-33T=) c.521-33T= (n.521-33T=) n.589-33T= c.512-33T= (n.512-33T=) n.629-33T= c.-57-33T= (n.-57-33T=) c.518-33T= (n.518-33T=) c.515-33T= (n.515-33T=) | |
16 | g.31184907T>G | CA622172581 | FUS | c.524-32T>G (n.524-32T>G) c.521-32T>G (n.521-32T>G) n.589-32T>G c.512-32T>G (n.512-32T>G) n.629-32T>G c.-57-32T>G (n.-57-32T>G) c.518-32T>G (n.518-32T>G) c.515-32T>G (n.515-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184907T= | CA2216944285 | FUS | c.524-32T= (n.524-32T=) c.521-32T= (n.521-32T=) n.589-32T= c.512-32T= (n.512-32T=) n.629-32T= c.-57-32T= (n.-57-32T=) c.518-32T= (n.518-32T=) c.515-32T= (n.515-32T=) | |
16 | g.31184908T>C | CA8023688 | FUS | c.524-31T>C (n.524-31T>C) c.521-31T>C (n.521-31T>C) n.589-31T>C c.512-31T>C (n.512-31T>C) n.629-31T>C c.-57-31T>C (n.-57-31T>C) c.518-31T>C (n.518-31T>C) c.515-31T>C (n.515-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184908T>G | CA2632838828 | FUS | c.524-31T>G (n.524-31T>G) c.521-31T>G (n.521-31T>G) n.589-31T>G c.512-31T>G (n.512-31T>G) n.629-31T>G c.-57-31T>G (n.-57-31T>G) c.518-31T>G (n.518-31T>G) c.515-31T>G (n.515-31T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31184908T= | CA2216944286 | FUS | c.524-31T= (n.524-31T=) c.521-31T= (n.521-31T=) n.589-31T= c.512-31T= (n.512-31T=) n.629-31T= c.-57-31T= (n.-57-31T=) c.518-31T= (n.518-31T=) c.515-31T= (n.515-31T=) | |
16 | g.31184909T>C | CA2575976230 | FUS | c.524-30T>C (n.524-30T>C) c.521-30T>C (n.521-30T>C) n.589-30T>C c.512-30T>C (n.512-30T>C) n.629-30T>C c.-57-30T>C (n.-57-30T>C) c.518-30T>C (n.518-30T>C) c.515-30T>C (n.515-30T>C) | |
16 | g.31184909T>G | CA8023689 | FUS | c.524-30T>G (n.524-30T>G) c.521-30T>G (n.521-30T>G) n.589-30T>G c.512-30T>G (n.512-30T>G) n.629-30T>G c.-57-30T>G (n.-57-30T>G) c.518-30T>G (n.518-30T>G) c.515-30T>G (n.515-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184909T= | CA2216944287 | FUS | c.524-30T= (n.524-30T=) c.521-30T= (n.521-30T=) n.589-30T= c.512-30T= (n.512-30T=) n.629-30T= c.-57-30T= (n.-57-30T=) c.518-30T= (n.518-30T=) c.515-30T= (n.515-30T=) | |
16 | g.31184910T>A | CA2632838834 | FUS | c.524-29T>A (n.524-29T>A) c.521-29T>A (n.521-29T>A) n.589-29T>A c.512-29T>A (n.512-29T>A) n.629-29T>A c.-57-29T>A (n.-57-29T>A) c.518-29T>A (n.518-29T>A) c.515-29T>A (n.515-29T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31184910T>G | CA8023690 | FUS | c.524-29T>G (n.524-29T>G) c.521-29T>G (n.521-29T>G) n.589-29T>G c.512-29T>G (n.512-29T>G) n.629-29T>G c.-57-29T>G (n.-57-29T>G) c.518-29T>G (n.518-29T>G) c.515-29T>G (n.515-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184910T= | CA2216944289 | FUS | c.524-29T= (n.524-29T=) c.521-29T= (n.521-29T=) n.589-29T= c.512-29T= (n.512-29T=) n.629-29T= c.-57-29T= (n.-57-29T=) c.518-29T= (n.518-29T=) c.515-29T= (n.515-29T=) | |
16 | g.31184911T>C | CA2806500731 | FUS | c.524-28T>C (n.524-28T>C) c.521-28T>C (n.521-28T>C) n.589-28T>C c.512-28T>C (n.512-28T>C) n.629-28T>C c.-57-28T>C (n.-57-28T>C) c.518-28T>C (n.518-28T>C) c.515-28T>C (n.515-28T>C) | |
16 | g.31184912T>C | CA622172582 | FUS | c.524-27T>C (n.524-27T>C) c.521-27T>C (n.521-27T>C) n.589-27T>C c.512-27T>C (n.512-27T>C) n.629-27T>C c.-57-27T>C (n.-57-27T>C) c.518-27T>C (n.518-27T>C) c.515-27T>C (n.515-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184912T= | CA2216944291 | FUS | c.524-27T= (n.524-27T=) c.521-27T= (n.521-27T=) n.589-27T= c.512-27T= (n.512-27T=) n.629-27T= c.-57-27T= (n.-57-27T=) c.518-27T= (n.518-27T=) c.515-27T= (n.515-27T=) | |
16 | g.31184913T>C | CA2632838837 | FUS | c.524-26T>C (n.524-26T>C) c.521-26T>C (n.521-26T>C) n.589-26T>C c.512-26T>C (n.512-26T>C) n.629-26T>C c.-57-26T>C (n.-57-26T>C) c.518-26T>C (n.518-26T>C) c.515-26T>C (n.515-26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31184913T>G | CA2806500732 | FUS | c.524-26T>G (n.524-26T>G) c.521-26T>G (n.521-26T>G) n.589-26T>G c.512-26T>G (n.512-26T>G) n.629-26T>G c.-57-26T>G (n.-57-26T>G) c.518-26T>G (n.518-26T>G) c.515-26T>G (n.515-26T>G) | |
16 | g.31184915T>A | CA622172583 | FUS | c.524-24T>A (n.524-24T>A) c.521-24T>A (n.521-24T>A) n.589-24T>A c.512-24T>A (n.512-24T>A) n.629-24T>A c.-57-24T>A (n.-57-24T>A) c.518-24T>A (n.518-24T>A) c.515-24T>A (n.515-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184915T>G | CA8023691 | FUS | c.524-24T>G (n.524-24T>G) c.521-24T>G (n.521-24T>G) n.589-24T>G c.512-24T>G (n.512-24T>G) n.629-24T>G c.-57-24T>G (n.-57-24T>G) c.518-24T>G (n.518-24T>G) c.515-24T>G (n.515-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184915T= | CA2216944297 | FUS | c.524-24T= (n.524-24T=) c.521-24T= (n.521-24T=) n.589-24T= c.512-24T= (n.512-24T=) n.629-24T= c.-57-24T= (n.-57-24T=) c.518-24T= (n.518-24T=) c.515-24T= (n.515-24T=) | |
16 | g.31184915_31184916delinsTA | CA2216944296 | FUS | c.524-24_524-23delinsTA (n.524-24_524-23delinsTA) c.521-24_521-23delinsTA (n.521-24_521-23delinsTA) n.589-24_589-23delinsTA c.512-24_512-23delinsTA (n.512-24_512-23delinsTA) n.629-24_629-23delinsTA c.-57-24_-57-23delinsTA (n.-57-24_-57-23delinsTA) c.518-24_518-23delinsTA (n.518-24_518-23delinsTA) c.515-24_515-23delinsTA (n.515-24_515-23delinsTA) | |
16 | g.31184915_31184917delinsTAA | CA2216944293 | FUS | c.524-24_524-22delinsTAA (n.524-24_524-22delinsTAA) c.521-24_521-22delinsTAA (n.521-24_521-22delinsTAA) n.589-24_589-22delinsTAA c.512-24_512-22delinsTAA (n.512-24_512-22delinsTAA) n.629-24_629-22delinsTAA c.-57-24_-57-22delinsTAA (n.-57-24_-57-22delinsTAA) c.518-24_518-22delinsTAA (n.518-24_518-22delinsTAA) c.515-24_515-22delinsTAA (n.515-24_515-22delinsTAA) | |
16 | g.31184915_31184920delinsTAATCA | CA2216944294 | FUS | c.524-24_524-19delinsTAATCA (n.524-24_524-19delinsTAATCA) c.521-24_521-19delinsTAATCA (n.521-24_521-19delinsTAATCA) n.589-24_589-19delinsTAATCA c.512-24_512-19delinsTAATCA (n.512-24_512-19delinsTAATCA) n.629-24_629-19delinsTAATCA c.-57-24_-57-19delinsTAATCA (n.-57-24_-57-19delinsTAATCA) c.518-24_518-19delinsTAATCA (n.518-24_518-19delinsTAATCA) c.515-24_515-19delinsTAATCA (n.515-24_515-19delinsTAATCA) | |
16 | g.31184915_31184927delinsTAATCATTCTTTC | CA2216944299 | FUS | c.524-24_524-12delinsTAATCATTCTTTC (n.524-24_524-12delinsTAATCATTCTTTC) c.521-24_521-12delinsTAATCATTCTTTC (n.521-24_521-12delinsTAATCATTCTTTC) n.589-24_589-12delinsTAATCATTCTTTC c.512-24_512-12delinsTAATCATTCTTTC (n.512-24_512-12delinsTAATCATTCTTTC) n.629-24_629-12delinsTAATCATTCTTTC c.-57-24_-57-12delinsTAATCATTCTTTC (n.-57-24_-57-12delinsTAATCATTCTTTC) c.518-24_518-12delinsTAATCATTCTTTC (n.518-24_518-12delinsTAATCATTCTTTC) c.515-24_515-12delinsTAATCATTCTTTC (n.515-24_515-12delinsTAATCATTCTTTC) | |
16 | g.31184916A= | CA2216944301 | FUS | c.524-23A= (n.524-23A=) c.521-23A= (n.521-23A=) n.589-23A= c.512-23A= (n.512-23A=) n.629-23A= c.-57-23A= (n.-57-23A=) c.518-23A= (n.518-23A=) c.515-23A= (n.515-23A=) | |
16 | g.31184916A>T | CA622172586 | FUS | c.524-23A>T (n.524-23A>T) c.521-23A>T (n.521-23A>T) n.589-23A>T c.512-23A>T (n.512-23A>T) n.629-23A>T c.-57-23A>T (n.-57-23A>T) c.518-23A>T (n.518-23A>T) c.515-23A>T (n.515-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184916_31184917del | CA2216944303 | FUS | c.524-23_524-22del (n.524-23_524-22del) c.521-23_521-22del (n.521-23_521-22del) n.589-23_589-22del c.512-23_512-22del (n.512-23_512-22del) n.629-23_629-22del c.-57-23_-57-22del (n.-57-23_-57-22del) c.518-23_518-22del (n.518-23_518-22del) c.515-23_515-22del (n.515-23_515-22del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184917dup | CA2216944304 | FUS | c.524-22dup (n.524-22dup) c.521-22dup (n.521-22dup) n.589-22dup c.512-22dup (n.512-22dup) n.629-22dup c.-57-22dup (n.-57-22dup) c.518-22dup (n.518-22dup) c.515-22dup (n.515-22dup) | dbSNP |
16 | g.31184917del | CA622172584 | FUS | c.524-22del (n.524-22del) c.521-22del (n.521-22del) n.589-22del c.512-22del (n.512-22del) n.629-22del c.-57-22del (n.-57-22del) c.518-22del (n.518-22del) c.515-22del (n.515-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184916_31184920del | CA622172585 | FUS | c.524-23_524-19del (n.524-23_524-19del) c.521-23_521-19del (n.521-23_521-19del) n.589-23_589-19del c.512-23_512-19del (n.512-23_512-19del) n.629-23_629-19del c.-57-23_-57-19del (n.-57-23_-57-19del) c.518-23_518-19del (n.518-23_518-19del) c.515-23_515-19del (n.515-23_515-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184916_31184923del | CA2632838846 | FUS | c.524-23_524-16del (n.524-23_524-16del) c.521-23_521-16del (n.521-23_521-16del) n.589-23_589-16del c.512-23_512-16del (n.512-23_512-16del) n.629-23_629-16del c.-57-23_-57-16del (n.-57-23_-57-16del) c.518-23_518-16del (n.518-23_518-16del) c.515-23_515-16del (n.515-23_515-16del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184916_31184927del | CA8023692 | FUS | c.524-23_524-12del (n.524-23_524-12del) c.521-23_521-12del (n.521-23_521-12del) n.589-23_589-12del c.512-23_512-12del (n.512-23_512-12del) n.629-23_629-12del c.-57-23_-57-12del (n.-57-23_-57-12del) c.518-23_518-12del (n.518-23_518-12del) c.515-23_515-12del (n.515-23_515-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184917A= | CA2216944306 | FUS | c.524-22A= (n.524-22A=) c.521-22A= (n.521-22A=) n.589-22A= c.512-22A= (n.512-22A=) n.629-22A= c.-57-22A= (n.-57-22A=) c.518-22A= (n.518-22A=) c.515-22A= (n.515-22A=) | |
16 | g.31184917A>C | CA2806500733 | FUS | c.524-22A>C (n.524-22A>C) c.521-22A>C (n.521-22A>C) n.589-22A>C c.512-22A>C (n.512-22A>C) n.629-22A>C c.-57-22A>C (n.-57-22A>C) c.518-22A>C (n.518-22A>C) c.515-22A>C (n.515-22A>C) | |
16 | g.31184917A>G | CA2632838849 | FUS | c.524-22A>G (n.524-22A>G) c.521-22A>G (n.521-22A>G) n.589-22A>G c.512-22A>G (n.512-22A>G) n.629-22A>G c.-57-22A>G (n.-57-22A>G) c.518-22A>G (n.518-22A>G) c.515-22A>G (n.515-22A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31184917A>T | CA622172587 | FUS | c.524-22A>T (n.524-22A>T) c.521-22A>T (n.521-22A>T) n.589-22A>T c.512-22A>T (n.512-22A>T) n.629-22A>T c.-57-22A>T (n.-57-22A>T) c.518-22A>T (n.518-22A>T) c.515-22A>T (n.515-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184918T>A | CA2575976231 | FUS | c.524-21T>A (n.524-21T>A) c.521-21T>A (n.521-21T>A) n.589-21T>A c.512-21T>A (n.512-21T>A) n.629-21T>A c.-57-21T>A (n.-57-21T>A) c.518-21T>A (n.518-21T>A) c.515-21T>A (n.515-21T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31184918T>C | CA8023693 | FUS | c.524-21T>C (n.524-21T>C) c.521-21T>C (n.521-21T>C) n.589-21T>C c.512-21T>C (n.512-21T>C) n.629-21T>C c.-57-21T>C (n.-57-21T>C) c.518-21T>C (n.518-21T>C) c.515-21T>C (n.515-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184918T= | CA2216944310 | FUS | c.524-21T= (n.524-21T=) c.521-21T= (n.521-21T=) n.589-21T= c.512-21T= (n.512-21T=) n.629-21T= c.-57-21T= (n.-57-21T=) c.518-21T= (n.518-21T=) c.515-21T= (n.515-21T=) | |
16 | g.31184919del | CA2632838860 | FUS | c.524-20del (n.524-20del) c.521-20del (n.521-20del) n.589-20del c.512-20del (n.512-20del) n.629-20del c.-57-20del (n.-57-20del) c.518-20del (n.518-20del) c.515-20del (n.515-20del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184919C>A | CA2632838861 | FUS | c.524-20C>A (n.524-20C>A) c.521-20C>A (n.521-20C>A) n.589-20C>A c.512-20C>A (n.512-20C>A) n.629-20C>A c.-57-20C>A (n.-57-20C>A) c.518-20C>A (n.518-20C>A) c.515-20C>A (n.515-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31184919C= | CA2216944312 | FUS | c.524-20C= (n.524-20C=) c.521-20C= (n.521-20C=) n.589-20C= c.512-20C= (n.512-20C=) n.629-20C= c.-57-20C= (n.-57-20C=) c.518-20C= (n.518-20C=) c.515-20C= (n.515-20C=) | |
16 | g.31184919C>G | CA2632838857 | FUS | c.524-20C>G (n.524-20C>G) c.521-20C>G (n.521-20C>G) n.589-20C>G c.512-20C>G (n.512-20C>G) n.629-20C>G c.-57-20C>G (n.-57-20C>G) c.518-20C>G (n.518-20C>G) c.515-20C>G (n.515-20C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31184919C>T | CA8023694 | FUS | c.524-20C>T (n.524-20C>T) c.521-20C>T (n.521-20C>T) n.589-20C>T c.512-20C>T (n.512-20C>T) n.629-20C>T c.-57-20C>T (n.-57-20C>T) c.518-20C>T (n.518-20C>T) c.515-20C>T (n.515-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184919_31184920del | CA2632838858 | FUS | c.524-20_524-19del (n.524-20_524-19del) c.521-20_521-19del (n.521-20_521-19del) n.589-20_589-19del c.512-20_512-19del (n.512-20_512-19del) n.629-20_629-19del c.-57-20_-57-19del (n.-57-20_-57-19del) c.518-20_518-19del (n.518-20_518-19del) c.515-20_515-19del (n.515-20_515-19del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184920A= | CA2216944316 | FUS | c.524-19A= (n.524-19A=) c.521-19A= (n.521-19A=) n.589-19A= c.512-19A= (n.512-19A=) n.629-19A= c.-57-19A= (n.-57-19A=) c.518-19A= (n.518-19A=) c.515-19A= (n.515-19A=) | |
16 | g.31184920A>G | CA719930290 | FUS | c.524-19A>G (n.524-19A>G) c.521-19A>G (n.521-19A>G) n.589-19A>G c.512-19A>G (n.512-19A>G) n.629-19A>G c.-57-19A>G (n.-57-19A>G) c.518-19A>G (n.518-19A>G) c.515-19A>G (n.515-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184920A>T | CA622172588 | FUS | c.524-19A>T (n.524-19A>T) c.521-19A>T (n.521-19A>T) n.589-19A>T c.512-19A>T (n.512-19A>T) n.629-19A>T c.-57-19A>T (n.-57-19A>T) c.518-19A>T (n.518-19A>T) c.515-19A>T (n.515-19A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184920_31184924delinsATTCT | CA2216944318 | FUS | c.524-19_524-15delinsATTCT (n.524-19_524-15delinsATTCT) c.521-19_521-15delinsATTCT (n.521-19_521-15delinsATTCT) n.589-19_589-15delinsATTCT c.512-19_512-15delinsATTCT (n.512-19_512-15delinsATTCT) n.629-19_629-15delinsATTCT c.-57-19_-57-15delinsATTCT (n.-57-19_-57-15delinsATTCT) c.518-19_518-15delinsATTCT (n.518-19_518-15delinsATTCT) c.515-19_515-15delinsATTCT (n.515-19_515-15delinsATTCT) | |
16 | g.31184921T>A | CA719930298 | FUS | c.524-18T>A (n.524-18T>A) c.521-18T>A (n.521-18T>A) n.589-18T>A c.512-18T>A (n.512-18T>A) n.629-18T>A c.-57-18T>A (n.-57-18T>A) c.518-18T>A (n.518-18T>A) c.515-18T>A (n.515-18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184921T= | CA2216944320 | FUS | c.524-18T= (n.524-18T=) c.521-18T= (n.521-18T=) n.589-18T= c.512-18T= (n.512-18T=) n.629-18T= c.-57-18T= (n.-57-18T=) c.518-18T= (n.518-18T=) c.515-18T= (n.515-18T=) | |
16 | g.31184922_31184923insTTTTTT | CA622172589 | FUS | c.524-17_524-16insTTTTTT (n.524-17_524-16insTTTTTT) c.521-17_521-16insTTTTTT (n.521-17_521-16insTTTTTT) n.589-17_589-16insTTTTTT c.512-17_512-16insTTTTTT (n.512-17_512-16insTTTTTT) n.629-17_629-16insTTTTTT c.-57-17_-57-16insTTTTTT (n.-57-17_-57-16insTTTTTT) c.518-17_518-16insTTTTTT (n.518-17_518-16insTTTTTT) c.515-17_515-16insTTTTTT (n.515-17_515-16insTTTTTT) | gnomAD v2 |
16 | g.31184922_31184923insTTTTTTT | CA622172590 | FUS | c.524-17_524-16insTTTTTTT (n.524-17_524-16insTTTTTTT) c.521-17_521-16insTTTTTTT (n.521-17_521-16insTTTTTTT) n.589-17_589-16insTTTTTTT c.512-17_512-16insTTTTTTT (n.512-17_512-16insTTTTTTT) n.629-17_629-16insTTTTTTT c.-57-17_-57-16insTTTTTTT (n.-57-17_-57-16insTTTTTTT) c.518-17_518-16insTTTTTTT (n.518-17_518-16insTTTTTTT) c.515-17_515-16insTTTTTTT (n.515-17_515-16insTTTTTTT) | gnomAD v2 |
16 | g.31184927_31184930del | CA8023695 | FUS | c.524-12_524-9del (n.524-12_524-9del) c.521-12_521-9del (n.521-12_521-9del) n.589-12_589-9del c.512-12_512-9del (n.512-12_512-9del) n.629-12_629-9del c.-57-12_-57-9del (n.-57-12_-57-9del) c.518-12_518-9del (n.518-12_518-9del) c.515-12_515-9del (n.515-12_515-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184923del | CA2632838869 | FUS | c.524-16del (n.524-16del) c.521-16del (n.521-16del) n.589-16del c.512-16del (n.512-16del) n.629-16del c.-57-16del (n.-57-16del) c.518-16del (n.518-16del) c.515-16del (n.515-16del) | gnomAD v4 |
16 | g.31184923C>A | CA2632838871 | FUS | c.524-16C>A (n.524-16C>A) c.521-16C>A (n.521-16C>A) n.589-16C>A c.512-16C>A (n.512-16C>A) n.629-16C>A c.-57-16C>A (n.-57-16C>A) c.518-16C>A (n.518-16C>A) c.515-16C>A (n.515-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184923C= | CA2216944324 | FUS | c.524-16C= (n.524-16C=) c.521-16C= (n.521-16C=) n.589-16C= c.512-16C= (n.512-16C=) n.629-16C= c.-57-16C= (n.-57-16C=) c.518-16C= (n.518-16C=) c.515-16C= (n.515-16C=) | |
16 | g.31184923C>G | CA2632838873 | FUS | c.524-16C>G (n.524-16C>G) c.521-16C>G (n.521-16C>G) n.589-16C>G c.512-16C>G (n.512-16C>G) n.629-16C>G c.-57-16C>G (n.-57-16C>G) c.518-16C>G (n.518-16C>G) c.515-16C>G (n.515-16C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.31184923C>T | CA622172591 | FUS | c.524-16C>T (n.524-16C>T) c.521-16C>T (n.521-16C>T) n.589-16C>T c.512-16C>T (n.512-16C>T) n.629-16C>T c.-57-16C>T (n.-57-16C>T) c.518-16C>T (n.518-16C>T) c.515-16C>T (n.515-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184923_31184924delinsCT | CA2216944322 | FUS | c.524-16_524-15delinsCT (n.524-16_524-15delinsCT) c.521-16_521-15delinsCT (n.521-16_521-15delinsCT) n.589-16_589-15delinsCT c.512-16_512-15delinsCT (n.512-16_512-15delinsCT) n.629-16_629-15delinsCT c.-57-16_-57-15delinsCT (n.-57-16_-57-15delinsCT) c.518-16_518-15delinsCT (n.518-16_518-15delinsCT) c.515-16_515-15delinsCT (n.515-16_515-15delinsCT) | |
16 | g.31184924T>A | CA8023698 | FUS | c.524-15T>A (n.524-15T>A) c.521-15T>A (n.521-15T>A) n.589-15T>A c.512-15T>A (n.512-15T>A) n.629-15T>A c.-57-15T>A (n.-57-15T>A) c.518-15T>A (n.518-15T>A) c.515-15T>A (n.515-15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184924T= | CA2216944330 | FUS | c.524-15T= (n.524-15T=) c.521-15T= (n.521-15T=) n.589-15T= c.512-15T= (n.512-15T=) n.629-15T= c.-57-15T= (n.-57-15T=) c.518-15T= (n.518-15T=) c.515-15T= (n.515-15T=) | |
16 | g.31184926dup | CA8023696 | FUS | c.524-13dup (n.524-13dup) c.521-13dup (n.521-13dup) n.589-13dup c.512-13dup (n.512-13dup) n.629-13dup c.-57-13dup (n.-57-13dup) c.518-13dup (n.518-13dup) c.515-13dup (n.515-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184926del | CA8023697 | FUS | c.524-13del (n.524-13del) c.521-13del (n.521-13del) n.589-13del c.512-13del (n.512-13del) n.629-13del c.-57-13del (n.-57-13del) c.518-13del (n.518-13del) c.515-13del (n.515-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184925T>C | CA719930306 | FUS | c.524-14T>C (n.524-14T>C) c.521-14T>C (n.521-14T>C) n.589-14T>C c.512-14T>C (n.512-14T>C) n.629-14T>C c.-57-14T>C (n.-57-14T>C) c.518-14T>C (n.518-14T>C) c.515-14T>C (n.515-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184925T>G | CA719930307 | FUS | c.524-14T>G (n.524-14T>G) c.521-14T>G (n.521-14T>G) n.589-14T>G c.512-14T>G (n.512-14T>G) n.629-14T>G c.-57-14T>G (n.-57-14T>G) c.518-14T>G (n.518-14T>G) c.515-14T>G (n.515-14T>G) | dbSNP |
16 | g.31184925T= | CA2216944332 | FUS | c.524-14T= (n.524-14T=) c.521-14T= (n.521-14T=) n.589-14T= c.512-14T= (n.512-14T=) n.629-14T= c.-57-14T= (n.-57-14T=) c.518-14T= (n.518-14T=) c.515-14T= (n.515-14T=) | |
16 | g.31184926T>C | CA622172592 | FUS | c.524-13T>C (n.524-13T>C) c.521-13T>C (n.521-13T>C) n.589-13T>C c.512-13T>C (n.512-13T>C) n.629-13T>C c.-57-13T>C (n.-57-13T>C) c.518-13T>C (n.518-13T>C) c.515-13T>C (n.515-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184926T= | CA2216944336 | FUS | c.524-13T= (n.524-13T=) c.521-13T= (n.521-13T=) n.589-13T= c.512-13T= (n.512-13T=) n.629-13T= c.-57-13T= (n.-57-13T=) c.518-13T= (n.518-13T=) c.515-13T= (n.515-13T=) | |
16 | g.31184926_31184927delinsTC | CA2216944337 | FUS | c.524-13_524-12delinsTC (n.524-13_524-12delinsTC) c.521-13_521-12delinsTC (n.521-13_521-12delinsTC) n.589-13_589-12delinsTC c.512-13_512-12delinsTC (n.512-13_512-12delinsTC) n.629-13_629-12delinsTC c.-57-13_-57-12delinsTC (n.-57-13_-57-12delinsTC) c.518-13_518-12delinsTC (n.518-13_518-12delinsTC) c.515-13_515-12delinsTC (n.515-13_515-12delinsTC) | |
16 | g.31184927del | CA976356905 | FUS | c.524-12del (n.524-12del) c.521-12del (n.521-12del) n.589-12del c.512-12del (n.512-12del) n.629-12del c.-57-12del (n.-57-12del) c.518-12del (n.518-12del) c.515-12del (n.515-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184927C>A | CA2632838890 | FUS | c.524-12C>A (n.524-12C>A) c.521-12C>A (n.521-12C>A) n.589-12C>A c.512-12C>A (n.512-12C>A) n.629-12C>A c.-57-12C>A (n.-57-12C>A) c.518-12C>A (n.518-12C>A) c.515-12C>A (n.515-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31184927C= | CA2216944343 | FUS | c.524-12C= (n.524-12C=) c.521-12C= (n.521-12C=) n.589-12C= c.512-12C= (n.512-12C=) n.629-12C= c.-57-12C= (n.-57-12C=) c.518-12C= (n.518-12C=) c.515-12C= (n.515-12C=) | |
16 | g.31184927C>G | CA622172593 | FUS | c.524-12C>G (n.524-12C>G) c.521-12C>G (n.521-12C>G) n.589-12C>G c.512-12C>G (n.512-12C>G) n.629-12C>G c.-57-12C>G (n.-57-12C>G) c.518-12C>G (n.518-12C>G) c.515-12C>G (n.515-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184927C>T | CA8023699 | FUS | c.524-12C>T (n.524-12C>T) c.521-12C>T (n.521-12C>T) n.589-12C>T c.512-12C>T (n.512-12C>T) n.629-12C>T c.-57-12C>T (n.-57-12C>T) c.518-12C>T (n.518-12C>T) c.515-12C>T (n.515-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184927_31184928delinsCT | CA2216944340 | FUS | c.524-12_524-11delinsCT (n.524-12_524-11delinsCT) c.521-12_521-11delinsCT (n.521-12_521-11delinsCT) n.589-12_589-11delinsCT c.512-12_512-11delinsCT (n.512-12_512-11delinsCT) n.629-12_629-11delinsCT c.-57-12_-57-11delinsCT (n.-57-12_-57-11delinsCT) c.518-12_518-11delinsCT (n.518-12_518-11delinsCT) c.515-12_515-11delinsCT (n.515-12_515-11delinsCT) | |
16 | g.31184928T>G | CA622172595 | FUS | c.524-11T>G (n.524-11T>G) c.521-11T>G (n.521-11T>G) n.589-11T>G c.512-11T>G (n.512-11T>G) n.629-11T>G c.-57-11T>G (n.-57-11T>G) c.518-11T>G (n.518-11T>G) c.515-11T>G (n.515-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184928T= | CA2216944346 | FUS | c.524-11T= (n.524-11T=) c.521-11T= (n.521-11T=) n.589-11T= c.512-11T= (n.512-11T=) n.629-11T= c.-57-11T= (n.-57-11T=) c.518-11T= (n.518-11T=) c.515-11T= (n.515-11T=) | |
16 | g.31184931del | CA622172594 | FUS | c.524-8del (n.524-8del) c.521-8del (n.521-8del) n.589-8del c.512-8del (n.512-8del) n.629-8del c.-57-8del (n.-57-8del) c.518-8del (n.518-8del) c.515-8del (n.515-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184930T>C | CA2632838893 | FUS | c.524-9T>C (n.524-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) n.589-9T>C c.512-9T>C (n.512-9T>C) n.629-9T>C c.-57-9T>C (n.-57-9T>C) c.518-9T>C (n.518-9T>C) c.515-9T>C (n.515-9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31184931T>C | CA8023700 | FUS | c.524-8T>C (n.524-8T>C) c.521-8T>C (n.521-8T>C) n.589-8T>C c.512-8T>C (n.512-8T>C) n.629-8T>C c.-57-8T>C (n.-57-8T>C) c.518-8T>C (n.518-8T>C) c.515-8T>C (n.515-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184931T= | CA2216944349 | FUS | c.524-8T= (n.524-8T=) c.521-8T= (n.521-8T=) n.589-8T= c.512-8T= (n.512-8T=) n.629-8T= c.-57-8T= (n.-57-8T=) c.518-8T= (n.518-8T=) c.515-8T= (n.515-8T=) | |
16 | g.31184932C>A | CA2632838896 | FUS | c.524-7C>A (n.524-7C>A) c.521-7C>A (n.521-7C>A) n.589-7C>A c.512-7C>A (n.512-7C>A) n.629-7C>A c.-57-7C>A (n.-57-7C>A) c.518-7C>A (n.518-7C>A) c.515-7C>A (n.515-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.31184932C= | CA2216944359 | FUS | c.524-7C= (n.524-7C=) c.521-7C= (n.521-7C=) n.589-7C= c.512-7C= (n.512-7C=) n.629-7C= c.-57-7C= (n.-57-7C=) c.518-7C= (n.518-7C=) c.515-7C= (n.515-7C=) | |
16 | g.31184932C>G | CA8023701 | FUS | c.524-7C>G (n.524-7C>G) c.521-7C>G (n.521-7C>G) n.589-7C>G c.512-7C>G (n.512-7C>G) n.629-7C>G c.-57-7C>G (n.-57-7C>G) c.518-7C>G (n.518-7C>G) c.515-7C>G (n.515-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31184932C>T | CA280594610 | FUS | c.524-7C>T (n.524-7C>T) c.521-7C>T (n.521-7C>T) n.589-7C>T c.512-7C>T (n.512-7C>T) n.629-7C>T c.-57-7C>T (n.-57-7C>T) c.518-7C>T (n.518-7C>T) c.515-7C>T (n.515-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184934C>A | CA2731880434 | FUS | c.524-5C>A (n.524-5C>A) c.521-5C>A (n.521-5C>A) n.589-5C>A c.512-5C>A (n.512-5C>A) n.629-5C>A c.-57-5C>A (n.-57-5C>A) c.518-5C>A (n.518-5C>A) c.515-5C>A (n.515-5C>A) | dbSNP |
16 | g.31184934C= | CA2216944594 | FUS | c.524-5C= (n.524-5C=) c.521-5C= (n.521-5C=) n.589-5C= c.512-5C= (n.512-5C=) n.629-5C= c.-57-5C= (n.-57-5C=) c.518-5C= (n.518-5C=) c.515-5C= (n.515-5C=) | |
16 | g.31184934C>T | CA8023702 | FUS | c.524-5C>T (n.524-5C>T) c.521-5C>T (n.521-5C>T) n.589-5C>T c.512-5C>T (n.512-5C>T) n.629-5C>T c.-57-5C>T (n.-57-5C>T) c.518-5C>T (n.518-5C>T) c.515-5C>T (n.515-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184935A= | CA2216944604 | FUS | c.524-4A= (n.524-4A=) c.521-4A= (n.521-4A=) n.589-4A= c.512-4A= (n.512-4A=) n.629-4A= c.-57-4A= (n.-57-4A=) c.518-4A= (n.518-4A=) c.515-4A= (n.515-4A=) | |
16 | g.31184935A>C | CA2632838904 | FUS | c.524-4A>C (n.524-4A>C) c.521-4A>C (n.521-4A>C) n.589-4A>C c.512-4A>C (n.512-4A>C) n.629-4A>C c.-57-4A>C (n.-57-4A>C) c.518-4A>C (n.518-4A>C) c.515-4A>C (n.515-4A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.31184935A>G | CA2216944606 | FUS | c.524-4A>G (n.524-4A>G) c.521-4A>G (n.521-4A>G) n.589-4A>G c.512-4A>G (n.512-4A>G) n.629-4A>G c.-57-4A>G (n.-57-4A>G) c.518-4A>G (n.518-4A>G) c.515-4A>G (n.515-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184935A>T | CA976356909 | FUS | c.524-4A>T (n.524-4A>T) c.521-4A>T (n.521-4A>T) n.589-4A>T c.512-4A>T (n.512-4A>T) n.629-4A>T c.-57-4A>T (n.-57-4A>T) c.518-4A>T (n.518-4A>T) c.515-4A>T (n.515-4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184937A>C | CA395669457 | FUS | c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) n.589-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) n.629-2A>C c.-57-2A>C (n.-57-2A>C) c.518-2A>C (n.518-2A>C) c.515-2A>C (n.515-2A>C) | |
16 | g.31184937A>G | CA395669451 | FUS | c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) n.589-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) n.629-2A>G c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) c.518-2A>G (n.518-2A>G) c.515-2A>G (n.515-2A>G) | |
16 | g.31184937A>T | CA395669454 | FUS | c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) n.589-2A>T c.512-2A>T (n.512-2A>T) n.629-2A>T c.-57-2A>T (n.-57-2A>T) c.518-2A>T (n.518-2A>T) c.515-2A>T (n.515-2A>T) | |
16 | g.31184938G>A | CA395669460 | FUS | c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) n.589-1G>A c.512-1G>A (n.512-1G>A) n.629-1G>A c.-57-1G>A (n.-57-1G>A) c.518-1G>A (n.518-1G>A) c.515-1G>A (n.515-1G>A) | |
16 | g.31184938G>C | CA395669461 | FUS | c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) n.589-1G>C c.512-1G>C (n.512-1G>C) n.629-1G>C c.-57-1G>C (n.-57-1G>C) c.518-1G>C (n.518-1G>C) c.515-1G>C (n.515-1G>C) | |
16 | g.31184938G>T | CA395669464 | FUS | c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) n.589-1G>T c.512-1G>T (n.512-1G>T) n.629-1G>T c.-57-1G>T (n.-57-1G>T) c.518-1G>T (n.518-1G>T) c.515-1G>T (n.515-1G>T) | |
16 | g.31184939G>A | CA395669465 | FUS | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.589G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.629G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31184939G>C | CA395669468 | FUS | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.589G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.629G>C c.-57G>C (n.-57G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) | dbSNP |
16 | g.31184939G>T | CA395669470 | FUS | c.524G>T (p.Gly175Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.589G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.629G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.515G>T (p.Gly172Val) | |
16 | g.31184940T>A | CA494928615 | FUS | c.525T>A (p.Gly175=) c.522T>A (p.Gly174=) n.590T>A c.513T>A (p.Gly171=) n.630T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.519T>A (p.Gly173=) c.516T>A (p.Gly172=) | |
16 | g.31184940T>C | CA494928616 | FUS | c.525T>C (p.Gly175=) c.522T>C (p.Gly174=) n.590T>C c.513T>C (p.Gly171=) n.630T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.516T>C (p.Gly172=) | |
16 | g.31184940T>G | CA494928617 | FUS | c.525T>G (p.Gly175=) c.522T>G (p.Gly174=) n.590T>G c.513T>G (p.Gly171=) n.630T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.519T>G (p.Gly173=) c.516T>G (p.Gly172=) | |
16 | g.31184941A>C | CA395669474 | FUS | c.526A>C (p.Asn176His) c.523A>C (p.Asn175His) n.591A>C c.514A>C (p.Asn172His) n.631A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.520A>C (p.Asn174His) c.517A>C (p.Asn173His) | |
16 | g.31184941A>G | CA395669475 | FUS | c.526A>G (p.Asn176Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.591A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) n.631A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31184941A>T | CA395669478 | FUS | c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) n.591A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.631A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) | |
16 | g.31184942A= | CA2216944608 | FUS | c.527A= (p.Asn176=) c.524A= (p.Asn175=) n.592A= c.515A= (p.Asn172=) n.632A= c.-54A= (n.-54A=) c.521A= (p.Asn174=) c.518A= (p.Asn173=) | |
16 | g.31184942A>C | CA395669481 | FUS | c.527A>C (p.Asn176Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) n.592A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) n.632A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) | |
16 | g.31184942A>G | CA395669484 | FUS | c.527A>G (p.Asn176Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) n.592A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) n.632A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) | dbSNP |
16 | g.31184942A>T | CA395669489 | FUS | c.527A>T (p.Asn176Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) n.592A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) n.632A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) | |
16 | g.31184943C>A | CA395669492 | FUS | c.528C>A (p.Asn176Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) n.593C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) n.633C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.519C>A (p.Asn173Lys) | |
16 | g.31184943C= | CA2216944611 | FUS | c.528C= (p.Asn176=) c.525C= (p.Asn175=) n.593C= c.516C= (p.Asn172=) n.633C= c.-53C= (n.-53C=) c.522C= (p.Asn174=) c.519C= (p.Asn173=) | |
16 | g.31184943C>G | CA395669495 | FUS | c.528C>G (p.Asn176Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) n.593C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) n.633C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.519C>G (p.Asn173Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184943C>T | CA494928619 | FUS | c.528C>T (p.Asn176=) c.525C>T (p.Asn175=) n.593C>T c.516C>T (p.Asn172=) n.633C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.519C>T (p.Asn173=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184944T>A | CA395669498 | FUS | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.594T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.634T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) | |
16 | g.31184944T>C | CA8023703 | FUS | c.529T>C (p.Tyr177His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.594T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.634T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) c.520T>C (p.Tyr174His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184944T>G | CA395669504 | FUS | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.594T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.634T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) | |
16 | g.31184944T= | CA2216944615 | FUS | c.529T= (p.Tyr177=) c.526T= (p.Tyr176=) n.594T= c.517T= (p.Tyr173=) n.634T= c.-52T= (n.-52T=) c.523T= (p.Tyr175=) c.520T= (p.Tyr174=) | |
16 | g.31184945A= | CA2216944617 | FUS | c.530A= (p.Tyr177=) c.527A= (p.Tyr176=) n.595A= c.518A= (p.Tyr173=) n.635A= c.-51A= (n.-51A=) c.524A= (p.Tyr175=) c.521A= (p.Tyr174=) | |
16 | g.31184945A>C | CA395669506 | FUS | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.595A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.635A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) | |
16 | g.31184945A>G | CA8023704 | FUS | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.595A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.635A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184945A>T | CA395669510 | FUS | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.595A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.635A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) | |
16 | g.31184946T>A | CA395669513 | FUS | c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.596T>A c.519T>A (p.Tyr173Ter) n.636T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.522T>A (p.Tyr174Ter) | |
16 | g.31184946T>C | CA494928620 | FUS | c.531T>C (p.Tyr177=) c.528T>C (p.Tyr176=) n.596T>C c.519T>C (p.Tyr173=) n.636T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.525T>C (p.Tyr175=) c.522T>C (p.Tyr174=) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31184946T>G | CA395669514 | FUS | c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.596T>G c.519T>G (p.Tyr173Ter) n.636T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.525T>G (p.Tyr175Ter) c.522T>G (p.Tyr174Ter) | |
16 | g.31184947G>A | CA8023705 | FUS | c.532G>A (p.Gly178Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.597G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.637G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184947G>C | CA395669517 | FUS | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.597G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.637G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) | |
16 | g.31184947G= | CA2216944622 | FUS | c.532G= (p.Gly178=) c.529G= (p.Gly177=) n.597G= c.520G= (p.Gly174=) n.637G= c.-49G= (n.-49G=) c.526G= (p.Gly176=) c.523G= (p.Gly175=) | |
16 | g.31184947G>T | CA395669519 | FUS | c.532G>T (p.Gly178Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.597G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.637G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) | |
16 | g.31184948G>A | CA395669527 | FUS | c.533G>A (p.Gly178Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.598G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.638G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31184948G>C | CA395669525 | FUS | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.598G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.638G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) | |
16 | g.31184948G>T | CA395669523 | FUS | c.533G>T (p.Gly178Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.598G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.638G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.524G>T (p.Gly175Val) | |
16 | g.31184949C>A | CA494928622 | FUS | c.534C>A (p.Gly178=) c.531C>A (p.Gly177=) n.599C>A c.522C>A (p.Gly174=) n.639C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.525C>A (p.Gly175=) | |
16 | g.31184949C>G | CA494928623 | FUS | c.534C>G (p.Gly178=) c.531C>G (p.Gly177=) n.599C>G c.522C>G (p.Gly174=) n.639C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.525C>G (p.Gly175=) | |
16 | g.31184949C>T | CA494928625 | FUS | c.534C>T (p.Gly178=) c.531C>T (p.Gly177=) n.599C>T c.522C>T (p.Gly174=) n.639C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.525C>T (p.Gly175=) | gnomAD v4 |
16 | g.31184950C>A | CA395669530 | FUS | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.600C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.640C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) | |
16 | g.31184950C>G | CA395669531 | FUS | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.600C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.640C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) | |
16 | g.31184950C>T | CA395669534 | FUS | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.600C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.640C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) | |
16 | g.31184951A= | CA2216944624 | FUS | c.536A= (p.Gln179=) c.533A= (p.Gln178=) n.601A= c.524A= (p.Gln175=) n.641A= c.-45A= (n.-45A=) c.530A= (p.Gln177=) c.527A= (p.Gln176=) | |
16 | g.31184951A>C | CA395669537 | FUS | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.601A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.641A>C c.-45A>C (n.-45A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) | |
16 | g.31184951A>G | CA395669539 | FUS | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.601A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.641A>G c.-45A>G (n.-45A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184951A>T | CA395669541 | FUS | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.601A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.641A>T c.-45A>T (n.-45A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) | |
16 | g.31184952A= | CA2216944627 | FUS | c.537A= (p.Gln179=) c.534A= (p.Gln178=) n.602A= c.525A= (p.Gln175=) n.642A= c.-44A= (n.-44A=) c.531A= (p.Gln177=) c.528A= (p.Gln176=) | |
16 | g.31184952A>C | CA395669543 | FUS | c.537A>C (p.Gln179His) c.534A>C (p.Gln178His) n.602A>C c.525A>C (p.Gln175His) n.642A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.531A>C (p.Gln177His) c.528A>C (p.Gln176His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184952A>G | CA494928626 | FUS | c.537A>G (p.Gln179=) c.534A>G (p.Gln178=) n.602A>G c.525A>G (p.Gln175=) n.642A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.531A>G (p.Gln177=) c.528A>G (p.Gln176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184952A>T | CA395669546 | FUS | c.537A>T (p.Gln179His) c.534A>T (p.Gln178His) n.602A>T c.525A>T (p.Gln175His) n.642A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.531A>T (p.Gln177His) c.528A>T (p.Gln176His) | |
16 | g.31184953G>A | CA395669548 | FUS | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) n.603G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) n.643G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.532G>A (p.Asp178Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) | |
16 | g.31184953G>C | CA395669550 | FUS | c.538G>C (p.Asp180His) c.535G>C (p.Asp179His) n.603G>C c.526G>C (p.Asp176His) n.643G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.532G>C (p.Asp178His) c.529G>C (p.Asp177His) | |
16 | g.31184953G>T | CA395669552 | FUS | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.603G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.643G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) | |
16 | g.31184954A= | CA2216944632 | FUS | c.539A= (p.Asp180=) c.536A= (p.Asp179=) n.604A= c.527A= (p.Asp176=) n.644A= c.-42A= (n.-42A=) c.533A= (p.Asp178=) c.530A= (p.Asp177=) | |
16 | g.31184954A>C | CA395669556 | FUS | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) n.604A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) n.644A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) | |
16 | g.31184954A>G | CA395669558 | FUS | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) n.604A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) n.644A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184954A>T | CA395669559 | FUS | c.539A>T (p.Asp180Val) c.536A>T (p.Asp179Val) n.604A>T c.527A>T (p.Asp176Val) n.644A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.533A>T (p.Asp178Val) c.530A>T (p.Asp177Val) | |
16 | g.31184955T>A | CA395669562 | FUS | c.540T>A (p.Asp180Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) n.605T>A c.528T>A (p.Asp176Glu) n.645T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.534T>A (p.Asp178Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) | |
16 | g.31184955T>C | CA494928628 | FUS | c.540T>C (p.Asp180=) c.537T>C (p.Asp179=) n.605T>C c.528T>C (p.Asp176=) n.645T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.534T>C (p.Asp178=) c.531T>C (p.Asp177=) | |
16 | g.31184955T>G | CA395669564 | FUS | c.540T>G (p.Asp180Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) n.605T>G c.528T>G (p.Asp176Glu) n.645T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.534T>G (p.Asp178Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.31184956C>A | CA395669566 | FUS | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.606C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) n.646C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) | |
16 | g.31184956C>G | CA395669569 | FUS | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.606C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) n.646C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) | |
16 | g.31184956C>T | CA395669571 | FUS | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.606C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) n.646C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) | |
16 | g.31184957A>C | CA395669573 | FUS | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.607A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) n.647A>C c.-39A>C (n.-39A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) | |
16 | g.31184957A>G | CA395669574 | FUS | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.607A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) n.647A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) | |
16 | g.31184957A>T | CA395669576 | FUS | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.607A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) n.647A>T c.-39A>T (n.-39A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) | |
16 | g.31184958A= | CA2216944637 | FUS | c.543A= (p.Gln181=) c.540A= (p.Gln180=) n.608A= c.531A= (p.Gln177=) n.648A= c.-38A= (n.-38A=) c.537A= (p.Gln179=) c.534A= (p.Gln178=) | |
16 | g.31184958A>C | CA395669577 | FUS | c.543A>C (p.Gln181His) c.540A>C (p.Gln180His) n.608A>C c.531A>C (p.Gln177His) n.648A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.537A>C (p.Gln179His) c.534A>C (p.Gln178His) | |
16 | g.31184958A>G | CA280594639 | FUS | c.543A>G (p.Gln181=) c.540A>G (p.Gln180=) n.608A>G c.531A>G (p.Gln177=) n.648A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.537A>G (p.Gln179=) c.534A>G (p.Gln178=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184958A>T | CA395669579 | FUS | c.543A>T (p.Gln181His) c.540A>T (p.Gln180His) n.608A>T c.531A>T (p.Gln177His) n.648A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.537A>T (p.Gln179His) c.534A>T (p.Gln178His) | |
16 | g.31184959T>A | CA395669581 | FUS | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.609T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) n.649T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) | |
16 | g.31184959T>C | CA395669583 | FUS | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.609T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.649T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) | |
16 | g.31184959T>G | CA395669584 | FUS | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.609T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.649T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) | |
16 | g.31184960C>A | CA395669585 | FUS | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.610C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.650C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) | |
16 | g.31184960C= | CA2216944642 | FUS | c.545C= (p.Ser182=) c.542C= (p.Ser181=) n.610C= c.533C= (p.Ser178=) n.650C= c.-36C= (n.-36C=) c.539C= (p.Ser180=) c.536C= (p.Ser179=) | |
16 | g.31184960C>G | CA395669587 | FUS | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.610C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) n.650C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) | |
16 | g.31184960C>T | CA280594644 | FUS | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.610C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) n.650C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184961C>A | CA494928632 | FUS | c.546C>A (p.Ser182=) c.543C>A (p.Ser181=) n.611C>A c.534C>A (p.Ser178=) n.651C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.540C>A (p.Ser180=) c.537C>A (p.Ser179=) | dbSNP |
16 | g.31184961C= | CA2216944646 | FUS | c.546C= (p.Ser182=) c.543C= (p.Ser181=) n.611C= c.534C= (p.Ser178=) n.651C= c.-35C= (n.-35C=) c.540C= (p.Ser180=) c.537C= (p.Ser179=) | |
16 | g.31184961C>G | CA494928633 | FUS | c.546C>G (p.Ser182=) c.543C>G (p.Ser181=) n.611C>G c.534C>G (p.Ser178=) n.651C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.540C>G (p.Ser180=) c.537C>G (p.Ser179=) | |
16 | g.31184961C>T | CA8023706 | FUS | c.546C>T (p.Ser182=) c.543C>T (p.Ser181=) n.611C>T c.534C>T (p.Ser178=) n.651C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.537C>T (p.Ser179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184962T>A | CA395669593 | FUS | c.547T>A (p.Ser183Thr) c.544T>A (p.Ser182Thr) n.612T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.652T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) | |
16 | g.31184962T>C | CA395669590 | FUS | c.547T>C (p.Ser183Pro) c.544T>C (p.Ser182Pro) n.612T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.652T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) | |
16 | g.31184962T>G | CA395669591 | FUS | c.547T>G (p.Ser183Ala) c.544T>G (p.Ser182Ala) n.612T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.652T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) | |
16 | g.31184963C>A | CA395669595 | FUS | c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.613C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.653C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.539C>A (p.Ser180Tyr) | |
16 | g.31184963C>G | CA395669597 | FUS | c.548C>G (p.Ser183Cys) c.545C>G (p.Ser182Cys) n.613C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.653C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.539C>G (p.Ser180Cys) | |
16 | g.31184963C>T | CA395669598 | FUS | c.548C>T (p.Ser183Phe) c.545C>T (p.Ser182Phe) n.613C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.653C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.539C>T (p.Ser180Phe) | |
16 | g.31184964C>A | CA494928635 | FUS | c.549C>A (p.Ser183=) c.546C>A (p.Ser182=) n.614C>A c.537C>A (p.Ser179=) n.654C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.543C>A (p.Ser181=) c.540C>A (p.Ser180=) | |
16 | g.31184964C>G | CA494928636 | FUS | c.549C>G (p.Ser183=) c.546C>G (p.Ser182=) n.614C>G c.537C>G (p.Ser179=) n.654C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.543C>G (p.Ser181=) c.540C>G (p.Ser180=) | |
16 | g.31184964C>T | CA494928637 | FUS | c.549C>T (p.Ser183=) c.546C>T (p.Ser182=) n.614C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.654C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.543C>T (p.Ser181=) c.540C>T (p.Ser180=) | gnomAD v4 |
16 | g.31184965A= | CA2216944650 | FUS | c.550A= (p.Met184=) c.547A= (p.Met183=) n.615A= c.538A= (p.Met180=) n.655A= c.-31A= (n.-31A=) c.544A= (p.Met182=) c.541A= (p.Met181=) | |
16 | g.31184965A>C | CA8023707 | FUS | c.550A>C (p.Met184Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) n.615A>C c.538A>C (p.Met180Leu) n.655A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.544A>C (p.Met182Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) | dbSNP ExAC |
16 | g.31184965A>G | CA395669600 | FUS | c.550A>G (p.Met184Val) c.547A>G (p.Met183Val) n.615A>G c.538A>G (p.Met180Val) n.655A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.544A>G (p.Met182Val) c.541A>G (p.Met181Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184965A>T | CA395669599 | FUS | c.550A>T (p.Met184Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) n.615A>T c.538A>T (p.Met180Leu) n.655A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.544A>T (p.Met182Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) | |
16 | g.31184966T>A | CA395669601 | FUS | c.551T>A (p.Met184Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) n.616T>A c.539T>A (p.Met180Lys) n.656T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.545T>A (p.Met182Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) | |
16 | g.31184966T>C | CA395669603 | FUS | c.551T>C (p.Met184Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) n.616T>C c.539T>C (p.Met180Thr) n.656T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) | |
16 | g.31184966T>G | CA395669604 | FUS | c.551T>G (p.Met184Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) n.616T>G c.539T>G (p.Met180Arg) n.656T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.545T>G (p.Met182Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) | dbSNP |
16 | g.31184966T= | CA2216944655 | FUS | c.551T= (p.Met184=) c.548T= (p.Met183=) n.616T= c.539T= (p.Met180=) n.656T= c.-30T= (n.-30T=) c.545T= (p.Met182=) c.542T= (p.Met181=) | |
16 | g.31184967G>A | CA395669605 | FUS | c.552G>A (p.Met184Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) n.617G>A c.540G>A (p.Met180Ile) n.657G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.31184967G>C | CA395669606 | FUS | c.552G>C (p.Met184Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) n.617G>C c.540G>C (p.Met180Ile) n.657G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.546G>C (p.Met182Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) | |
16 | g.31184967G>T | CA395669607 | FUS | c.552G>T (p.Met184Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) n.617G>T c.540G>T (p.Met180Ile) n.657G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.546G>T (p.Met182Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) | |
16 | g.31184968A>C | CA395669609 | FUS | c.553A>C (p.Ser185Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) n.618A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) n.658A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) | |
16 | g.31184968A>G | CA395669612 | FUS | c.553A>G (p.Ser185Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) n.618A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) n.658A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) | |
16 | g.31184968A>T | CA395669610 | FUS | c.553A>T (p.Ser185Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) n.618A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) n.658A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) | |
16 | g.31184969G>A | CA395669613 | FUS | c.554G>A (p.Ser185Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) n.619G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) n.659G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) | |
16 | g.31184969G>C | CA395669614 | FUS | c.554G>C (p.Ser185Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) n.619G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) n.659G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) | |
16 | g.31184969G>T | CA395669615 | FUS | c.554G>T (p.Ser185Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) n.619G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) n.659G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) | |
16 | g.31184970T>A | CA395669616 | FUS | c.555T>A (p.Ser185Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) n.620T>A c.543T>A (p.Ser181Arg) n.660T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.549T>A (p.Ser183Arg) c.546T>A (p.Ser182Arg) | |
16 | g.31184970T>C | CA494928641 | FUS | c.555T>C (p.Ser185=) c.552T>C (p.Ser184=) n.620T>C c.543T>C (p.Ser181=) n.660T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.546T>C (p.Ser182=) | |
16 | g.31184970T>G | CA8023708 | FUS | c.555T>G (p.Ser185Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) n.620T>G c.543T>G (p.Ser181Arg) n.660T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.549T>G (p.Ser183Arg) c.546T>G (p.Ser182Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184970T= | CA2216944657 | FUS | c.555T= (p.Ser185=) c.552T= (p.Ser184=) n.620T= c.543T= (p.Ser181=) n.660T= c.-26T= (n.-26T=) c.549T= (p.Ser183=) c.546T= (p.Ser182=) | |
16 | g.31184971A>C | CA395669617 | FUS | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) n.621A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) n.661A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) | |
16 | g.31184971A>G | CA395669618 | FUS | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) n.621A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) n.661A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) | |
16 | g.31184971A>T | CA395669619 | FUS | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) n.621A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) n.661A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) | |
16 | g.31184972G>A | CA395669620 | FUS | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) n.622G>A c.545G>A (p.Ser182Asn) n.662G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.31184972G>C | CA395669622 | FUS | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) n.622G>C c.545G>C (p.Ser182Thr) n.662G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) | |
16 | g.31184972G= | CA2216944660 | FUS | c.557G= (p.Ser186=) c.554G= (p.Ser185=) n.622G= c.545G= (p.Ser182=) n.662G= c.-24G= (n.-24G=) c.551G= (p.Ser184=) c.548G= (p.Ser183=) | |
16 | g.31184972G>T | CA8023709 | FUS | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) n.622G>T c.545G>T (p.Ser182Ile) n.662G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184973T>A | CA395669626 | FUS | c.558T>A (p.Ser186Arg) c.555T>A (p.Ser185Arg) n.623T>A c.546T>A (p.Ser182Arg) n.663T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.549T>A (p.Ser183Arg) | |
16 | g.31184973T>C | CA494928645 | FUS | c.558T>C (p.Ser186=) c.555T>C (p.Ser185=) n.623T>C c.546T>C (p.Ser182=) n.663T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.552T>C (p.Ser184=) c.549T>C (p.Ser183=) | |
16 | g.31184973T>G | CA395669624 | FUS | c.558T>G (p.Ser186Arg) c.555T>G (p.Ser185Arg) n.623T>G c.546T>G (p.Ser182Arg) n.663T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.549T>G (p.Ser183Arg) | |
16 | g.31184974G>A | CA8023710 | FUS | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.624G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.664G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184974G>C | CA395669628 | FUS | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.624G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) n.664G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) | |
16 | g.31184974G= | CA2216944664 | FUS | c.559G= (p.Gly187=) c.556G= (p.Gly186=) n.624G= c.547G= (p.Gly183=) n.664G= c.-22G= (n.-22G=) c.553G= (p.Gly185=) c.550G= (p.Gly184=) | |
16 | g.31184974G>T | CA395669630 | FUS | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.624G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.664G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184974_31184983delinsGGTGGTGGCA | CA2216944666 | FUS | c.559_568delinsGGTGGTGGCA (p.Gly187=) c.556_565delinsGGTGGTGGCA (p.Gly186=) n.624_633delinsGGTGGTGGCA c.547_556delinsGGTGGTGGCA (p.Gly183=) n.664_673delinsGGTGGTGGCA c.-22_-13delinsGGTGGTGGCA (n.-22_-13delinsGGTGGTGGCA) c.553_562delinsGGTGGTGGCA (p.Gly185=) c.550_559delinsGGTGGTGGCA (p.Gly184=) | |
16 | g.31184975G>A | CA395669633 | FUS | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.625G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.665G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) | |
16 | g.31184975G>C | CA395669634 | FUS | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.625G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.665G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) | |
16 | g.31184975G>T | CA395669635 | FUS | c.560G>T (p.Gly187Val) c.557G>T (p.Gly186Val) n.625G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.665G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) c.551G>T (p.Gly184Val) | |
16 | g.31184983_31184991del | CA8023711 | FUS | c.568_576del (p.Ser190_Gly192del) c.565_573del (p.Ser189_Gly191del) n.633_641del c.556_564del (p.Ser186_Gly188del) n.673_681del c.-13_-5del (n.-13_-5del) c.562_570del (p.Ser188_Gly190del) c.559_567del (p.Ser187_Gly189del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184976T>A | CA494928651 | FUS | c.561T>A (p.Gly187=) c.558T>A (p.Gly186=) n.626T>A c.549T>A (p.Gly183=) n.666T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.555T>A (p.Gly185=) c.552T>A (p.Gly184=) | |
16 | g.31184976T>C | CA494928650 | FUS | c.561T>C (p.Gly187=) c.558T>C (p.Gly186=) n.626T>C c.549T>C (p.Gly183=) n.666T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.555T>C (p.Gly185=) c.552T>C (p.Gly184=) | |
16 | g.31184976T>G | CA494928649 | FUS | c.561T>G (p.Gly187=) c.558T>G (p.Gly186=) n.626T>G c.549T>G (p.Gly183=) n.666T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.555T>G (p.Gly185=) c.552T>G (p.Gly184=) | |
16 | g.31184977G>A | CA395669638 | FUS | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.627G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) n.667G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.31184977G>C | CA395669640 | FUS | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.627G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) n.667G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
16 | g.31184977G>T | CA395669641 | FUS | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.627G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) n.667G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) | |
16 | g.31184978G>A | CA395669642 | FUS | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.628G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) n.668G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) | |
16 | g.31184978G>C | CA395669643 | FUS | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.628G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) n.668G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
16 | g.31184978G>T | CA395669645 | FUS | c.563G>T (p.Gly188Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.628G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.668G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.554G>T (p.Gly185Val) | |
16 | g.31184979T>A | CA494928655 | FUS | c.564T>A (p.Gly188=) c.561T>A (p.Gly187=) n.629T>A c.552T>A (p.Gly184=) n.669T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.558T>A (p.Gly186=) c.555T>A (p.Gly185=) | |
16 | g.31184979T>C | CA494928653 | FUS | c.564T>C (p.Gly188=) c.561T>C (p.Gly187=) n.629T>C c.552T>C (p.Gly184=) n.669T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.558T>C (p.Gly186=) c.555T>C (p.Gly185=) | gnomAD v4 |
16 | g.31184979T>G | CA494928654 | FUS | c.564T>G (p.Gly188=) c.561T>G (p.Gly187=) n.629T>G c.552T>G (p.Gly184=) n.669T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.558T>G (p.Gly186=) c.555T>G (p.Gly185=) | |
16 | g.31184980G>A | CA395669650 | FUS | c.565G>A (p.Gly189Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) n.630G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) n.670G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) | |
16 | g.31184980G>C | CA395669649 | FUS | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.630G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) n.670G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
16 | g.31184980G>T | CA395669647 | FUS | c.565G>T (p.Gly189Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) n.630G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) n.670G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) | |
16 | g.31184981G>A | CA395669652 | FUS | c.566G>A (p.Gly189Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) n.631G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) n.671G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184981G>C | CA395669654 | FUS | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.631G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) n.671G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
16 | g.31184981G= | CA2216944669 | FUS | c.566G= (p.Gly189=) c.563G= (p.Gly188=) n.631G= c.554G= (p.Gly185=) n.671G= c.-15G= (n.-15G=) c.560G= (p.Gly187=) c.557G= (p.Gly186=) | |
16 | g.31184981G>T | CA395669655 | FUS | c.566G>T (p.Gly189Val) c.563G>T (p.Gly188Val) n.631G>T c.554G>T (p.Gly185Val) n.671G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.557G>T (p.Gly186Val) | |
16 | g.31184982C>A | CA494928658 | FUS | c.567C>A (p.Gly189=) c.564C>A (p.Gly188=) n.632C>A c.555C>A (p.Gly185=) n.672C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.561C>A (p.Gly187=) c.558C>A (p.Gly186=) | |
16 | g.31184982C= | CA2216944671 | FUS | c.567C= (p.Gly189=) c.564C= (p.Gly188=) n.632C= c.555C= (p.Gly185=) n.672C= c.-14C= (n.-14C=) c.561C= (p.Gly187=) c.558C= (p.Gly186=) | |
16 | g.31184982C>G | CA494928657 | FUS | c.567C>G (p.Gly189=) c.564C>G (p.Gly188=) n.632C>G c.555C>G (p.Gly185=) n.672C>G c.-14C>G (n.-14C>G) c.561C>G (p.Gly187=) c.558C>G (p.Gly186=) | |
16 | g.31184982C>T | CA494928656 | FUS | c.567C>T (p.Gly189=) c.564C>T (p.Gly188=) n.632C>T c.555C>T (p.Gly185=) n.672C>T c.-14C>T (n.-14C>T) c.561C>T (p.Gly187=) c.558C>T (p.Gly186=) | dbSNP |
16 | g.31184982_31184988delinsCAGTGGT | CA2216944673 | FUS | c.567_573delinsCAGTGGT (p.Gly189=) c.564_570delinsCAGTGGT (p.Gly188=) n.632_638delinsCAGTGGT c.555_561delinsCAGTGGT (p.Gly185=) n.672_678delinsCAGTGGT c.-14_-8delinsCAGTGGT (n.-14_-8delinsCAGTGGT) c.561_567delinsCAGTGGT (p.Gly187=) c.558_564delinsCAGTGGT (p.Gly186=) | |
16 | g.31184983A= | CA2216944676 | FUS | c.568A= (p.Ser190=) c.565A= (p.Ser189=) n.633A= c.556A= (p.Ser186=) n.673A= c.-13A= (n.-13A=) c.562A= (p.Ser188=) c.559A= (p.Ser187=) | |
16 | g.31184983A>C | CA395669657 | FUS | c.568A>C (p.Ser190Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.633A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) n.673A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) | |
16 | g.31184983A>G | CA8023712 | FUS | c.568A>G (p.Ser190Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.633A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) n.673A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31184983A>T | CA395669658 | FUS | c.568A>T (p.Ser190Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.633A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) n.673A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) | |
16 | g.31184983_31184988del | CA2216944675 | FUS | c.568_573del (p.Ser190_Gly191del) c.565_570del (p.Ser189_Gly190del) n.633_638del c.556_561del (p.Ser186_Gly187del) n.673_678del c.-13_-8del (n.-13_-8del) c.562_567del (p.Ser188_Gly189del) c.559_564del (p.Ser187_Gly188del) | dbSNP |
16 | g.31184984G>A | CA395669659 | FUS | c.569G>A (p.Ser190Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.634G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) n.674G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) | |
16 | g.31184984G>C | CA395669661 | FUS | c.569G>C (p.Ser190Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.634G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) n.674G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) | |
16 | g.31184984G>T | CA395669662 | FUS | c.569G>T (p.Ser190Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.634G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) n.674G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) | |
16 | g.31184985T>A | CA395669664 | FUS | c.570T>A (p.Ser190Arg) c.567T>A (p.Ser189Arg) n.635T>A c.558T>A (p.Ser186Arg) n.675T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.564T>A (p.Ser188Arg) c.561T>A (p.Ser187Arg) | |
16 | g.31184985T>C | CA494928660 | FUS | c.570T>C (p.Ser190=) c.567T>C (p.Ser189=) n.635T>C c.558T>C (p.Ser186=) n.675T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.564T>C (p.Ser188=) c.561T>C (p.Ser187=) | |
16 | g.31184985T>G | CA395669665 | FUS | c.570T>G (p.Ser190Arg) c.567T>G (p.Ser189Arg) n.635T>G c.558T>G (p.Ser186Arg) n.675T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.564T>G (p.Ser188Arg) c.561T>G (p.Ser187Arg) | |
16 | g.31184985T= | CA2216944680 | FUS | c.570T= (p.Ser190=) c.567T= (p.Ser189=) n.635T= c.558T= (p.Ser186=) n.675T= c.-11T= (n.-11T=) c.564T= (p.Ser188=) c.561T= (p.Ser187=) | |
16 | g.31184986G>A | CA280594678 | FUS | c.571G>A (p.Gly191Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.636G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) n.676G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184986G>C | CA395669667 | FUS | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.636G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) n.676G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
16 | g.31184986G= | CA2216944686 | FUS | c.571G= (p.Gly191=) c.568G= (p.Gly190=) n.636G= c.559G= (p.Gly187=) n.676G= c.-10G= (n.-10G=) c.565G= (p.Gly189=) c.562G= (p.Gly188=) | |
16 | g.31184986G>T | CA395669669 | FUS | c.571G>T (p.Gly191Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.636G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) n.676G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) | |
16 | g.31184987dup | CA919689811 | FUS | c.572dup (p.Gly192TrpfsTer?) c.569dup (p.Gly191TrpfsTer?) n.637dup c.560dup (p.Gly188TrpfsTer?) n.677dup c.-9dup (n.-9dup) c.566dup (p.Gly190TrpfsTer?) c.563dup (p.Gly189TrpfsTer?) | dbSNP |
16 | g.31184987G>A | CA395669674 | FUS | c.572G>A (p.Gly191Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.637G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) n.677G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) | |
16 | g.31184987G>C | CA395669672 | FUS | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.637G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) n.677G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | |
16 | g.31184987G>T | CA395669671 | FUS | c.572G>T (p.Gly191Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.637G>T c.560G>T (p.Gly187Val) n.677G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
16 | g.31184988T>A | CA494928664 | FUS | c.573T>A (p.Gly191=) c.570T>A (p.Gly190=) n.638T>A c.561T>A (p.Gly187=) n.678T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.567T>A (p.Gly189=) c.564T>A (p.Gly188=) | |
16 | g.31184988T>C | CA494928665 | FUS | c.573T>C (p.Gly191=) c.570T>C (p.Gly190=) n.638T>C c.561T>C (p.Gly187=) n.678T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.567T>C (p.Gly189=) c.564T>C (p.Gly188=) | |
16 | g.31184988T>G | CA494928666 | FUS | c.573T>G (p.Gly191=) c.570T>G (p.Gly190=) n.638T>G c.561T>G (p.Gly187=) n.678T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.567T>G (p.Gly189=) c.564T>G (p.Gly188=) | dbSNP |
16 | g.31184988T= | CA2216944691 | FUS | c.573T= (p.Gly191=) c.570T= (p.Gly190=) n.638T= c.561T= (p.Gly187=) n.678T= c.-8T= (n.-8T=) c.567T= (p.Gly189=) c.564T= (p.Gly188=) | |
16 | g.31184989G>A | CA395669676 | FUS | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.639G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.679G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
16 | g.31184989G>C | CA395669679 | FUS | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.639G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.679G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
16 | g.31184989G>T | CA395669678 | FUS | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.639G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.679G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) | |
16 | g.31184990G>A | CA395669681 | FUS | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.640G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.680G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31184990G>C | CA395669683 | FUS | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.640G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.680G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
16 | g.31184990G>T | CA395669685 | FUS | c.575G>T (p.Gly192Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.640G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.680G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.569G>T (p.Gly190Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31184991C>A | CA494928671 | FUS | c.576C>A (p.Gly192=) c.573C>A (p.Gly191=) n.641C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.681C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.570C>A (p.Gly190=) c.567C>A (p.Gly189=) | |
16 | g.31184991C= | CA2216944694 | FUS | c.576C= (p.Gly192=) c.573C= (p.Gly191=) n.641C= c.564C= (p.Gly188=) n.681C= c.-5C= (n.-5C=) c.570C= (p.Gly190=) c.567C= (p.Gly189=) | |
16 | g.31184991C>G | CA494928672 | FUS | c.576C>G (p.Gly192=) c.573C>G (p.Gly191=) n.641C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.681C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.570C>G (p.Gly190=) c.567C>G (p.Gly189=) | dbSNP |
16 | g.31184991C>T | CA8023713 | FUS | c.576C>T (p.Gly192=) c.573C>T (p.Gly191=) n.641C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.681C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.570C>T (p.Gly190=) c.567C>T (p.Gly189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31184992G>A | CA395669688 | FUS | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.642G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) n.682G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31184992G>C | CA395669690 | FUS | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.642G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.682G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) | |
16 | g.31184992G= | CA2216944698 | FUS | c.577G= (p.Gly193=) c.574G= (p.Gly192=) n.642G= c.565G= (p.Gly189=) n.682G= c.-4G= (n.-4G=) c.571G= (p.Gly191=) c.568G= (p.Gly190=) | |
16 | g.31184992G>T | CA395669691 | FUS | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.642G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) n.682G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184993G>A | CA395669692 | FUS | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.643G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) n.683G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) | |
16 | g.31184993G>C | CA395669693 | FUS | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.643G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.683G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) | |
16 | g.31184993G>T | CA395669694 | FUS | c.578G>T (p.Gly193Val) c.575G>T (p.Gly192Val) n.643G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.683G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.569G>T (p.Gly190Val) | |
16 | g.31184993_31185036del | CA2695223295 | FUS | c.578_621del (p.Gly193ValfsTer?) c.575_618del (p.Gly192ValfsTer?) n.643_686del c.566_609del (p.Gly189ValfsTer?) n.683_726del c.-3_41del c.572_615del (p.Gly191ValfsTer?) c.569_612del (p.Gly190ValfsTer?) | |
16 | g.31184994T>A | CA494928679 | FUS | c.579T>A (p.Gly193=) c.576T>A (p.Gly192=) n.644T>A c.567T>A (p.Gly189=) n.684T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.573T>A (p.Gly191=) c.570T>A (p.Gly190=) | |
16 | g.31184994T>C | CA494928680 | FUS | c.579T>C (p.Gly193=) c.576T>C (p.Gly192=) n.644T>C c.567T>C (p.Gly189=) n.684T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.573T>C (p.Gly191=) c.570T>C (p.Gly190=) | |
16 | g.31184994T>G | CA494928681 | FUS | c.579T>G (p.Gly193=) c.576T>G (p.Gly192=) n.644T>G c.567T>G (p.Gly189=) n.684T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.573T>G (p.Gly191=) c.570T>G (p.Gly190=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184994T= | CA2216944700 | FUS | c.579T= (p.Gly193=) c.576T= (p.Gly192=) n.644T= c.567T= (p.Gly189=) n.684T= c.-2T= (n.-2T=) c.573T= (p.Gly191=) c.570T= (p.Gly190=) | |
16 | g.31184995T>A | CA395669699 | FUS | c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.645T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.685T>A c.-1T>A (n.-1T>A) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | |
16 | g.31184995T>C | CA395669697 | FUS | c.580T>C (p.Tyr194His) c.577T>C (p.Tyr193His) n.645T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.685T>C c.-1T>C (n.-1T>C) c.574T>C (p.Tyr192His) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
16 | g.31184995T>G | CA395669695 | FUS | c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.645T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.685T>G c.-1T>G (n.-1T>G) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | |
16 | g.31184996A>C | CA395669700 | FUS | c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.646A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.686A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | |
16 | g.31184996A>G | CA395669701 | FUS | c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.646A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.686A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | |
16 | g.31184996A>T | CA395669703 | FUS | c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.646A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.686A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
16 | g.31184997T>A | CA395669705 | FUS | c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.579T>A (p.Tyr193Ter) n.647T>A c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.687T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.573T>A (p.Tyr191Ter) | |
16 | g.31184997T>C | CA8023714 | FUS | c.582T>C (p.Tyr194=) c.579T>C (p.Tyr193=) n.647T>C c.570T>C (p.Tyr190=) n.687T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.576T>C (p.Tyr192=) c.573T>C (p.Tyr191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31184997T>G | CA395669707 | FUS | c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.579T>G (p.Tyr193Ter) n.647T>G c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.687T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.573T>G (p.Tyr191Ter) | |
16 | g.31184997T= | CA2216944707 | FUS | c.582T= (p.Tyr194=) c.579T= (p.Tyr193=) n.647T= c.570T= (p.Tyr190=) n.687T= c.2T= (p.Met1=) c.576T= (p.Tyr192=) c.573T= (p.Tyr191=) | |
16 | g.31184998G>A | CA395669709 | FUS | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) n.648G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) n.688G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | dbSNP |
16 | g.31184998G>C | CA395669711 | FUS | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.648G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.688G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
16 | g.31184998G= | CA2216944709 | FUS | c.583G= (p.Gly195=) c.580G= (p.Gly194=) n.648G= c.571G= (p.Gly191=) n.688G= c.3G= (p.Met1=) c.577G= (p.Gly193=) c.574G= (p.Gly192=) | |
16 | g.31184998G>T | CA395669713 | FUS | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) n.648G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) n.688G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
16 | g.31184999G>A | CA395669714 | FUS | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) n.649G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) n.689G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | |
16 | g.31184999G>C | CA395669715 | FUS | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.649G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) n.689G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
16 | g.31184999G>T | CA395669717 | FUS | c.584G>T (p.Gly195Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.649G>T c.572G>T (p.Gly191Val) n.689G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.578G>T (p.Gly193Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | |
16 | g.31185000C>A | CA494928687 | FUS | c.585C>A (p.Gly195=) c.582C>A (p.Gly194=) n.650C>A c.573C>A (p.Gly191=) n.690C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.579C>A (p.Gly193=) c.576C>A (p.Gly192=) | |
16 | g.31185000C= | CA2216944712 | FUS | c.585C= (p.Gly195=) c.582C= (p.Gly194=) n.650C= c.573C= (p.Gly191=) n.690C= c.5C= (p.Ala2=) c.579C= (p.Gly193=) c.576C= (p.Gly192=) | |
16 | g.31185000C>G | CA494928688 | FUS | c.585C>G (p.Gly195=) c.582C>G (p.Gly194=) n.650C>G c.573C>G (p.Gly191=) n.690C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.579C>G (p.Gly193=) c.576C>G (p.Gly192=) | |
16 | g.31185000C>T | CA494928690 | FUS | c.585C>T (p.Gly195=) c.582C>T (p.Gly194=) n.650C>T c.573C>T (p.Gly191=) n.690C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.579C>T (p.Gly193=) c.576C>T (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31185001A>C | CA395669723 | FUS | c.586A>C (p.Asn196His) c.583A>C (p.Asn195His) n.651A>C c.574A>C (p.Asn192His) n.691A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.580A>C (p.Asn194His) c.577A>C (p.Asn193His) | |
16 | g.31185001A>G | CA395669721 | FUS | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.651A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) n.691A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.31185001A>T | CA395669720 | FUS | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.651A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.691A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) | |
16 | g.31185002A= | CA2216944716 | FUS | c.587A= (p.Asn196=) c.584A= (p.Asn195=) n.652A= c.575A= (p.Asn192=) n.692A= c.7A= (p.Ile3=) c.581A= (p.Asn194=) c.578A= (p.Asn193=) | |
16 | g.31185002A>C | CA395669727 | FUS | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.652A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) n.692A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31185002A>G | CA8023715 | FUS | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.652A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) n.692A>G c.7A>G (p.Ile3Val) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31185002A>T | CA395669725 | FUS | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.652A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) n.692A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) |