| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31179656_31184521del | CA277554 | NF1 | c.587-1766_888+1856del n.970-1766_1271+1856del c.362-1766_663+1856del c.689-1766_990+1856del c.548-1766_849+1856del | ClinVar |
| 17 | g.31181412_31181484dup | CA645571199 | NF1 | c.587-10_649dup c.167-10_229dup n.970-10_1032dup n.221-10_283dup c.362-10_424dup c.689-10_751dup c.548-10_610dup | COSMIC |
| 17 | g.31181482_31181484del | CA2695225239 | NF1 | c.647_649del (p.Leu216_Glu217delinsGln) c.62_64del (p.Leu21_Glu22delinsGln) c.227_229del (p.Leu76_Glu77delinsGln) n.1030_1032del n.281_283del c.422_424del c.749_751del (p.Leu250_Glu251delinsGln) c.608_610del (p.Leu203_Glu204delinsGln) | |
| 17 | g.31181484del | CA2573153575 | NF1 | c.649del (p.Glu217LysfsTer8) c.64del (p.Glu22LysfsTer8) c.229del (p.Glu77LysfsTer8) n.1032del n.283del c.424del c.751del (p.Glu251LysfsTer8) c.610del (p.Glu204LysfsTer8) | dbSNP |
| 17 | g.31181484G>A | CA398989491 | NF1 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.1032G>A n.283G>A c.424G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
| 17 | g.31181484G>C | CA398989492 | NF1 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.1032G>C n.283G>C c.424G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
| 17 | g.31181484G= | CA2255541977 | NF1 | c.649G= (p.Glu217=) c.64G= (p.Glu22=) c.229G= (p.Glu77=) n.1032G= n.283G= c.424G= c.751G= (p.Glu251=) c.610G= (p.Glu204=) | |
| 17 | g.31181484G>T | CA10583463 | NF1 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.1032G>T n.283G>T c.424G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181484_31181485delinsGA | CA2255541978 | NF1 | c.649_650delinsGA (p.Glu217=) c.64_65delinsGA (p.Glu22=) c.229_230delinsGA (p.Glu77=) n.1032_1033delinsGA n.283_284delinsGA c.424_425delinsGA c.751_752delinsGA (p.Glu251=) c.610_611delinsGA (p.Glu204=) | |
| 17 | g.31181485A>C | CA398989494 | NF1 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.1033A>C n.284A>C c.425A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 17 | g.31181485A>G | CA398989496 | NF1 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.1033A>G n.284A>G c.425A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 17 | g.31181485A>T | CA398989497 | NF1 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.1033A>T n.284A>T c.425A>T c.752A>T (p.Glu251Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 17 | g.31181488dup | CA645369651 | NF1 | c.653dup (p.Ala219GlyfsTer12) c.68dup (p.Ala24GlyfsTer12) c.233dup (p.Ala79GlyfsTer12) n.1036dup n.287dup c.428dup c.755dup (p.Ala253GlyfsTer12) c.614dup (p.Ala206GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181488del | CA915949755 | NF1 | c.653del (p.Lys218ArgfsTer7) c.68del (p.Lys23ArgfsTer7) c.233del (p.Lys78ArgfsTer7) n.1036del n.287del c.428del c.755del (p.Lys252ArgfsTer7) c.614del (p.Lys205ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181486A>C | CA398989498 | NF1 | c.651A>C (p.Glu217Asp) c.66A>C (p.Glu22Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.1034A>C n.285A>C c.426A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) | |
| 17 | g.31181486A>G | CA499206797 | NF1 | c.651A>G (p.Glu217=) c.66A>G (p.Glu22=) c.231A>G (p.Glu77=) n.1034A>G n.285A>G c.426A>G c.753A>G (p.Glu251=) c.612A>G (p.Glu204=) | ClinVar |
| 17 | g.31181486A>T | CA398989501 | NF1 | c.651A>T (p.Glu217Asp) c.66A>T (p.Glu22Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.1034A>T n.285A>T c.426A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) | dbSNP |
| 17 | g.31181487A>C | CA398989504 | NF1 | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1035A>C n.286A>C c.427A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) | |
| 17 | g.31181487A>G | CA398989507 | NF1 | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1035A>G n.286A>G c.427A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) | dbSNP |
| 17 | g.31181487A>T | CA398989512 | NF1 | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1035A>T n.286A>T c.427A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) | |
| 17 | g.31181487_31181488delinsG | CA2695225240 | NF1 | c.652_653delinsG (p.Lys218GlyfsTer7) c.67_68delinsG (p.Lys23GlyfsTer7) c.232_233delinsG (p.Lys78GlyfsTer7) n.1035_1036delinsG n.286_287delinsG c.427_428delinsG c.754_755delinsG (p.Lys252GlyfsTer7) c.613_614delinsG (p.Lys205GlyfsTer7) | |
| 17 | g.31181488A= | CA2255541979 | NF1 | c.653A= (p.Lys218=) c.68A= (p.Lys23=) c.233A= (p.Lys78=) n.1036A= n.287A= c.428A= c.755A= (p.Lys252=) c.614A= (p.Lys205=) | |
| 17 | g.31181488A>C | CA398989514 | NF1 | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1036A>C n.287A>C c.428A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) | |
| 17 | g.31181488A>G | CA398989523 | NF1 | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1036A>G n.287A>G c.428A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181488A>T | CA398989520 | NF1 | c.653A>T (p.Lys218Met) c.68A>T (p.Lys23Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.1036A>T n.287A>T c.428A>T c.755A>T (p.Lys252Met) c.614A>T (p.Lys205Met) | |
| 17 | g.31181488_31181489delinsT | CA2695225241 | NF1 | c.653_654delinsT (p.Lys218MetfsTer7) c.68_69delinsT (p.Lys23MetfsTer7) c.233_234delinsT (p.Lys78MetfsTer7) n.1036_1037delinsT n.287_288delinsT c.428_429delinsT c.755_756delinsT (p.Lys252MetfsTer7) c.614_615delinsT (p.Lys205MetfsTer7) | |
| 17 | g.31181489G>A | CA499206826 | NF1 | c.654G>A (p.Lys218=) c.69G>A (p.Lys23=) c.234G>A (p.Lys78=) n.1037G>A n.288G>A c.429G>A c.756G>A (p.Lys252=) c.615G>A (p.Lys205=) | dbSNP |
| 17 | g.31181489G>C | CA398989527 | NF1 | c.654G>C (p.Lys218Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1037G>C n.288G>C c.429G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) | |
| 17 | g.31181489G>T | CA398989529 | NF1 | c.654G>T (p.Lys218Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1037G>T n.288G>T c.429G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) | |
| 17 | g.31181490G>A | CA398989532 | NF1 | c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.1037+1G>A n.288+1G>A c.429+1G>A c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181490G>C | CA398989537 | NF1 | c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) n.1037+1G>C n.288+1G>C c.429+1G>C c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) | |
| 17 | g.31181490G= | CA2255541980 | NF1 | c.654+1G= (n.654+1G=) c.69+1G= (n.69+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) n.1037+1G= n.288+1G= c.429+1G= c.756+1G= (n.756+1G=) c.615+1G= (n.615+1G=) | |
| 17 | g.31181490G>T | CA16615561 | NF1 | c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.1037+1G>T n.288+1G>T c.429+1G>T c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181491del | CA2637073900 | NF1 | c.654+2del (n.654+2del) c.69+2del (n.69+2del) c.234+2del (n.234+2del) n.1037+2del n.288+2del c.429+2del c.756+2del (n.756+2del) c.615+2del (n.615+2del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181491T>A | CA398989541 | NF1 | c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.1037+2T>A n.288+2T>A c.429+2T>A c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181491T>C | CA398989543 | NF1 | c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.1037+2T>C n.288+2T>C c.429+2T>C c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31181491T>G | CA398989545 | NF1 | c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.1037+2T>G n.288+2T>G c.429+2T>G c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181491dup | CA499206870 | NF1 | c.654+2dup (n.654+2dup) c.69+2dup (n.69+2dup) c.234+2dup (n.234+2dup) n.1037+2dup n.288+2dup c.429+2dup c.756+2dup (n.756+2dup) c.615+2dup (n.615+2dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.31181491_31181492delinsTA | CA2255541981 | NF1 | c.654+2_654+3delinsTA (n.654+2_654+3delinsTA) c.69+2_69+3delinsTA (n.69+2_69+3delinsTA) c.234+2_234+3delinsTA (n.234+2_234+3delinsTA) n.1037+2_1037+3delinsTA n.288+2_288+3delinsTA c.429+2_429+3delinsTA c.756+2_756+3delinsTA (n.756+2_756+3delinsTA) c.615+2_615+3delinsTA (n.615+2_615+3delinsTA) | |
| 17 | g.31181492A= | CA2255541982 | NF1 | c.654+3A= (n.654+3A=) c.69+3A= (n.69+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) n.1037+3A= n.288+3A= c.429+3A= c.756+3A= (n.756+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) | |
| 17 | g.31181492A>G | CA2733222068 | NF1 | c.654+3A>G (n.654+3A>G) c.69+3A>G (n.69+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) n.1037+3A>G n.288+3A>G c.429+3A>G c.756+3A>G (n.756+3A>G) c.615+3A>G (n.615+3A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181492A>T | CA289334503 | NF1 | c.654+3A>T (n.654+3A>T) c.69+3A>T (n.69+3A>T) c.234+3A>T (n.234+3A>T) n.1037+3A>T n.288+3A>T c.429+3A>T c.756+3A>T (n.756+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181493del | CA658825042 | NF1 | c.654+4del (n.654+4del) c.69+4del (n.69+4del) c.234+4del (n.234+4del) n.1037+4del n.288+4del c.429+4del c.756+4del (n.756+4del) c.615+4del (n.615+4del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181493A>G | CA2733513024 | NF1 | c.654+4A>G (n.654+4A>G) c.69+4A>G (n.69+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) n.1037+4A>G n.288+4A>G c.429+4A>G c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181494G>A | CA2733513047 | NF1 | c.654+5G>A (n.654+5G>A) c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) n.1037+5G>A n.288+5G>A c.429+5G>A c.756+5G>A (n.756+5G>A) c.615+5G>A (n.615+5G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181494G>C | CA2733513303 | NF1 | c.654+5G>C (n.654+5G>C) c.69+5G>C (n.69+5G>C) c.234+5G>C (n.234+5G>C) n.1037+5G>C n.288+5G>C c.429+5G>C c.756+5G>C (n.756+5G>C) c.615+5G>C (n.615+5G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181494G>T | CA1139532997 | NF1 | c.654+5G>T (n.654+5G>T) c.69+5G>T (n.69+5G>T) c.234+5G>T (n.234+5G>T) n.1037+5G>T n.288+5G>T c.429+5G>T c.756+5G>T (n.756+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) | |
| 17 | g.31181495T>A | CA2733513305 | NF1 | c.654+6T>A (n.654+6T>A) c.69+6T>A (n.69+6T>A) c.234+6T>A (n.234+6T>A) n.1037+6T>A n.288+6T>A c.429+6T>A c.756+6T>A (n.756+6T>A) c.615+6T>A (n.615+6T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181495T>G | CA2733513421 | NF1 | c.654+6T>G (n.654+6T>G) c.69+6T>G (n.69+6T>G) c.234+6T>G (n.234+6T>G) n.1037+6T>G n.288+6T>G c.429+6T>G c.756+6T>G (n.756+6T>G) c.615+6T>G (n.615+6T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181497A>G | CA2637073901 | NF1 | c.654+8A>G (n.654+8A>G) c.69+8A>G (n.69+8A>G) c.234+8A>G (n.234+8A>G) n.1037+8A>G n.288+8A>G c.429+8A>G c.756+8A>G (n.756+8A>G) c.615+8A>G (n.615+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181497A>T | CA2733513478 | NF1 | c.654+8A>T (n.654+8A>T) c.69+8A>T (n.69+8A>T) c.234+8A>T (n.234+8A>T) n.1037+8A>T n.288+8A>T c.429+8A>T c.756+8A>T (n.756+8A>T) c.615+8A>T (n.615+8A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181498C>A | CA2573153580 | NF1 | c.654+9C>A (n.654+9C>A) c.69+9C>A (n.69+9C>A) c.234+9C>A (n.234+9C>A) n.1037+9C>A n.288+9C>A c.429+9C>A c.756+9C>A (n.756+9C>A) c.615+9C>A (n.615+9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181498C>G | CA2733513485 | NF1 | c.654+9C>G (n.654+9C>G) c.69+9C>G (n.69+9C>G) c.234+9C>G (n.234+9C>G) n.1037+9C>G n.288+9C>G c.429+9C>G c.756+9C>G (n.756+9C>G) c.615+9C>G (n.615+9C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181498C>T | CA2733513484 | NF1 | c.654+9C>T (n.654+9C>T) c.69+9C>T (n.69+9C>T) c.234+9C>T (n.234+9C>T) n.1037+9C>T n.288+9C>T c.429+9C>T c.756+9C>T (n.756+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181499A= | CA2255541983 | NF1 | c.654+10A= (n.654+10A=) c.69+10A= (n.69+10A=) c.234+10A= (n.234+10A=) n.1037+10A= n.288+10A= c.429+10A= c.756+10A= (n.756+10A=) c.615+10A= (n.615+10A=) | |
| 17 | g.31181499A>T | CA915949756 | NF1 | c.654+10A>T (n.654+10A>T) c.69+10A>T (n.69+10A>T) c.234+10A>T (n.234+10A>T) n.1037+10A>T n.288+10A>T c.429+10A>T c.756+10A>T (n.756+10A>T) c.615+10A>T (n.615+10A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181500A>G | CA2573153583 | NF1 | c.654+11A>G (n.654+11A>G) c.69+11A>G (n.69+11A>G) c.234+11A>G (n.234+11A>G) n.1037+11A>G n.288+11A>G c.429+11A>G c.756+11A>G (n.756+11A>G) c.615+11A>G (n.615+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181500A>T | CA2573153582 | NF1 | c.654+11A>T (n.654+11A>T) c.69+11A>T (n.69+11A>T) c.234+11A>T (n.234+11A>T) n.1037+11A>T n.288+11A>T c.429+11A>T c.756+11A>T (n.756+11A>T) c.615+11A>T (n.615+11A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181500_31181501delinsAC | CA2255541984 | NF1 | c.654+11_654+12delinsAC (n.654+11_654+12delinsAC) c.69+11_69+12delinsAC (n.69+11_69+12delinsAC) c.234+11_234+12delinsAC (n.234+11_234+12delinsAC) n.1037+11_1037+12delinsAC n.288+11_288+12delinsAC c.429+11_429+12delinsAC c.756+11_756+12delinsAC (n.756+11_756+12delinsAC) c.615+11_615+12delinsAC (n.615+11_615+12delinsAC) | |
| 17 | g.31181501C>A | CA2573153584 | NF1 | c.654+12C>A (n.654+12C>A) c.69+12C>A (n.69+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) n.1037+12C>A n.288+12C>A c.429+12C>A c.756+12C>A (n.756+12C>A) c.615+12C>A (n.615+12C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181501C>G | CA2637073902 | NF1 | c.654+12C>G (n.654+12C>G) c.69+12C>G (n.69+12C>G) c.234+12C>G (n.234+12C>G) n.1037+12C>G n.288+12C>G c.429+12C>G c.756+12C>G (n.756+12C>G) c.615+12C>G (n.615+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181501C>T | CA2733513521 | NF1 | c.654+12C>T (n.654+12C>T) c.69+12C>T (n.69+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) n.1037+12C>T n.288+12C>T c.429+12C>T c.756+12C>T (n.756+12C>T) c.615+12C>T (n.615+12C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181502del | CA982974595 | NF1 | c.654+13del (n.654+13del) c.69+13del (n.69+13del) c.234+13del (n.234+13del) n.1037+13del n.288+13del c.429+13del c.756+13del (n.756+13del) c.615+13del (n.615+13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181502C>A | CA2573153585 | NF1 | c.654+13C>A (n.654+13C>A) c.69+13C>A (n.69+13C>A) c.234+13C>A (n.234+13C>A) n.1037+13C>A n.288+13C>A c.429+13C>A c.756+13C>A (n.756+13C>A) c.615+13C>A (n.615+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181502C>G | CA2637073904 | NF1 | c.654+13C>G (n.654+13C>G) c.69+13C>G (n.69+13C>G) c.234+13C>G (n.234+13C>G) n.1037+13C>G n.288+13C>G c.429+13C>G c.756+13C>G (n.756+13C>G) c.615+13C>G (n.615+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181502C>T | CA2637073903 | NF1 | c.654+13C>T (n.654+13C>T) c.69+13C>T (n.69+13C>T) c.234+13C>T (n.234+13C>T) n.1037+13C>T n.288+13C>T c.429+13C>T c.756+13C>T (n.756+13C>T) c.615+13C>T (n.615+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181503T>A | CA2573153586 | NF1 | c.654+14T>A (n.654+14T>A) c.69+14T>A (n.69+14T>A) c.234+14T>A (n.234+14T>A) n.1037+14T>A n.288+14T>A c.429+14T>A c.756+14T>A (n.756+14T>A) c.615+14T>A (n.615+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181503T>C | CA2255541986 | NF1 | c.654+14T>C (n.654+14T>C) c.69+14T>C (n.69+14T>C) c.234+14T>C (n.234+14T>C) n.1037+14T>C n.288+14T>C c.429+14T>C c.756+14T>C (n.756+14T>C) c.615+14T>C (n.615+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181503T= | CA2255541985 | NF1 | c.654+14T= (n.654+14T=) c.69+14T= (n.69+14T=) c.234+14T= (n.234+14T=) n.1037+14T= n.288+14T= c.429+14T= c.756+14T= (n.756+14T=) c.615+14T= (n.615+14T=) | |
| 17 | g.31181504C>A | CA625465661 | NF1 | c.654+15C>A (n.654+15C>A) c.69+15C>A (n.69+15C>A) c.234+15C>A (n.234+15C>A) n.1037+15C>A n.288+15C>A c.429+15C>A c.756+15C>A (n.756+15C>A) c.615+15C>A (n.615+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181504C= | CA2255541987 | NF1 | c.654+15C= (n.654+15C=) c.69+15C= (n.69+15C=) c.234+15C= (n.234+15C=) n.1037+15C= n.288+15C= c.429+15C= c.756+15C= (n.756+15C=) c.615+15C= (n.615+15C=) | |
| 17 | g.31181504C>T | CA8485579 | NF1 | c.654+15C>T (n.654+15C>T) c.69+15C>T (n.69+15C>T) c.234+15C>T (n.234+15C>T) n.1037+15C>T n.288+15C>T c.429+15C>T c.756+15C>T (n.756+15C>T) c.615+15C>T (n.615+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181506C= | CA2255541988 | NF1 | c.654+17C= (n.654+17C=) c.69+17C= (n.69+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) n.1037+17C= n.288+17C= c.429+17C= c.756+17C= (n.756+17C=) c.615+17C= (n.615+17C=) | |
| 17 | g.31181506C>G | CA625465662 | NF1 | c.654+17C>G (n.654+17C>G) c.69+17C>G (n.69+17C>G) c.234+17C>G (n.234+17C>G) n.1037+17C>G n.288+17C>G c.429+17C>G c.756+17C>G (n.756+17C>G) c.615+17C>G (n.615+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181506C>T | CA2733237967 | NF1 | c.654+17C>T (n.654+17C>T) c.69+17C>T (n.69+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) n.1037+17C>T n.288+17C>T c.429+17C>T c.756+17C>T (n.756+17C>T) c.615+17C>T (n.615+17C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181507del | CA2697559666 | NF1 | c.654+18del (n.654+18del) c.69+18del (n.69+18del) c.234+18del (n.234+18del) n.1037+18del n.288+18del c.429+18del c.756+18del (n.756+18del) c.615+18del (n.615+18del) | ClinVar |
| 17 | g.31181508G>A | CA2580092786 | NF1 | c.654+19G>A (n.654+19G>A) c.69+19G>A (n.69+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) n.1037+19G>A n.288+19G>A c.429+19G>A c.756+19G>A (n.756+19G>A) c.615+19G>A (n.615+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181508G>C | CA2733358775 | NF1 | c.654+19G>C (n.654+19G>C) c.69+19G>C (n.69+19G>C) c.234+19G>C (n.234+19G>C) n.1037+19G>C n.288+19G>C c.429+19G>C c.756+19G>C (n.756+19G>C) c.615+19G>C (n.615+19G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181508G= | CA2255541989 | NF1 | c.654+19G= (n.654+19G=) c.69+19G= (n.69+19G=) c.234+19G= (n.234+19G=) n.1037+19G= n.288+19G= c.429+19G= c.756+19G= (n.756+19G=) c.615+19G= (n.615+19G=) | |
| 17 | g.31181508G>T | CA2255541990 | NF1 | c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.69+19G>T (n.69+19G>T) c.234+19G>T (n.234+19G>T) n.1037+19G>T n.288+19G>T c.429+19G>T c.756+19G>T (n.756+19G>T) c.615+19G>T (n.615+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181509G>A | CA982974596 | NF1 | c.654+20G>A (n.654+20G>A) c.69+20G>A (n.69+20G>A) c.234+20G>A (n.234+20G>A) n.1037+20G>A n.288+20G>A c.429+20G>A c.756+20G>A (n.756+20G>A) c.615+20G>A (n.615+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181509G>C | CA2733358776 | NF1 | c.654+20G>C (n.654+20G>C) c.69+20G>C (n.69+20G>C) c.234+20G>C (n.234+20G>C) n.1037+20G>C n.288+20G>C c.429+20G>C c.756+20G>C (n.756+20G>C) c.615+20G>C (n.615+20G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181509G= | CA2255541991 | NF1 | c.654+20G= (n.654+20G=) c.69+20G= (n.69+20G=) c.234+20G= (n.234+20G=) n.1037+20G= n.288+20G= c.429+20G= c.756+20G= (n.756+20G=) c.615+20G= (n.615+20G=) | |
| 17 | g.31181509G>T | CA982974598 | NF1 | c.654+20G>T (n.654+20G>T) c.69+20G>T (n.69+20G>T) c.234+20G>T (n.234+20G>T) n.1037+20G>T n.288+20G>T c.429+20G>T c.756+20G>T (n.756+20G>T) c.615+20G>T (n.615+20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181510T>A | CA2733206659 | NF1 | c.654+21T>A (n.654+21T>A) c.69+21T>A (n.69+21T>A) c.234+21T>A (n.234+21T>A) n.1037+21T>A n.288+21T>A c.429+21T>A c.756+21T>A (n.756+21T>A) c.615+21T>A (n.615+21T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181510T>C | CA8485580 | NF1 | c.654+21T>C (n.654+21T>C) c.69+21T>C (n.69+21T>C) c.234+21T>C (n.234+21T>C) n.1037+21T>C n.288+21T>C c.429+21T>C c.756+21T>C (n.756+21T>C) c.615+21T>C (n.615+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181510T= | CA2255541992 | NF1 | c.654+21T= (n.654+21T=) c.69+21T= (n.69+21T=) c.234+21T= (n.234+21T=) n.1037+21T= n.288+21T= c.429+21T= c.756+21T= (n.756+21T=) c.615+21T= (n.615+21T=) | |
| 17 | g.31181511A= | CA2255541993 | NF1 | c.654+22A= (n.654+22A=) c.69+22A= (n.69+22A=) c.234+22A= (n.234+22A=) n.1037+22A= n.288+22A= c.429+22A= c.756+22A= (n.756+22A=) c.615+22A= (n.615+22A=) | |
| 17 | g.31181511A>C | CA2255541994 | NF1 | c.654+22A>C (n.654+22A>C) c.69+22A>C (n.69+22A>C) c.234+22A>C (n.234+22A>C) n.1037+22A>C n.288+22A>C c.429+22A>C c.756+22A>C (n.756+22A>C) c.615+22A>C (n.615+22A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181511A>G | CA2576222652 | NF1 | c.654+22A>G (n.654+22A>G) c.69+22A>G (n.69+22A>G) c.234+22A>G (n.234+22A>G) n.1037+22A>G n.288+22A>G c.429+22A>G c.756+22A>G (n.756+22A>G) c.615+22A>G (n.615+22A>G) | |
| 17 | g.31181512T>A | CA2733513660 | NF1 | c.654+23T>A (n.654+23T>A) c.69+23T>A (n.69+23T>A) c.234+23T>A (n.234+23T>A) n.1037+23T>A n.288+23T>A c.429+23T>A c.756+23T>A (n.756+23T>A) c.615+23T>A (n.615+23T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181513T>C | CA8485581 | NF1 | c.654+24T>C (n.654+24T>C) c.69+24T>C (n.69+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) n.1037+24T>C n.288+24T>C c.429+24T>C c.756+24T>C (n.756+24T>C) c.615+24T>C (n.615+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181513T>G | CA2637073905 | NF1 | c.654+24T>G (n.654+24T>G) c.69+24T>G (n.69+24T>G) c.234+24T>G (n.234+24T>G) n.1037+24T>G n.288+24T>G c.429+24T>G c.756+24T>G (n.756+24T>G) c.615+24T>G (n.615+24T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181513T= | CA2255541995 | NF1 | c.654+24T= (n.654+24T=) c.69+24T= (n.69+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) n.1037+24T= n.288+24T= c.429+24T= c.756+24T= (n.756+24T=) c.615+24T= (n.615+24T=) | |
| 17 | g.31181514A= | CA2255541996 | NF1 | c.654+25A= (n.654+25A=) c.69+25A= (n.69+25A=) c.234+25A= (n.234+25A=) n.1037+25A= n.288+25A= c.429+25A= c.756+25A= (n.756+25A=) c.615+25A= (n.615+25A=) | |
| 17 | g.31181514A>G | CA2255541997 | NF1 | c.654+25A>G (n.654+25A>G) c.69+25A>G (n.69+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) n.1037+25A>G n.288+25A>G c.429+25A>G c.756+25A>G (n.756+25A>G) c.615+25A>G (n.615+25A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181514A>T | CA2733358777 | NF1 | c.654+25A>T (n.654+25A>T) c.69+25A>T (n.69+25A>T) c.234+25A>T (n.234+25A>T) n.1037+25A>T n.288+25A>T c.429+25A>T c.756+25A>T (n.756+25A>T) c.615+25A>T (n.615+25A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181515A>T | CA2733513661 | NF1 | c.654+26A>T (n.654+26A>T) c.69+26A>T (n.69+26A>T) c.234+26A>T (n.234+26A>T) n.1037+26A>T n.288+26A>T c.429+26A>T c.756+26A>T (n.756+26A>T) c.615+26A>T (n.615+26A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181516A>T | CA2733513662 | NF1 | c.654+27A>T (n.654+27A>T) c.69+27A>T (n.69+27A>T) c.234+27A>T (n.234+27A>T) n.1037+27A>T n.288+27A>T c.429+27A>T c.756+27A>T (n.756+27A>T) c.615+27A>T (n.615+27A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181517A= | CA2255541998 | NF1 | c.654+28A= (n.654+28A=) c.69+28A= (n.69+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) n.1037+28A= n.288+28A= c.429+28A= c.756+28A= (n.756+28A=) c.615+28A= (n.615+28A=) | |
| 17 | g.31181517A>G | CA8485582 | NF1 | c.654+28A>G (n.654+28A>G) c.69+28A>G (n.69+28A>G) c.234+28A>G (n.234+28A>G) n.1037+28A>G n.288+28A>G c.429+28A>G c.756+28A>G (n.756+28A>G) c.615+28A>G (n.615+28A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181517A>T | CA2733206663 | NF1 | c.654+28A>T (n.654+28A>T) c.69+28A>T (n.69+28A>T) c.234+28A>T (n.234+28A>T) n.1037+28A>T n.288+28A>T c.429+28A>T c.756+28A>T (n.756+28A>T) c.615+28A>T (n.615+28A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181518T>C | CA2733513665 | NF1 | c.654+29T>C (n.654+29T>C) c.69+29T>C (n.69+29T>C) c.234+29T>C (n.234+29T>C) n.1037+29T>C n.288+29T>C c.429+29T>C c.756+29T>C (n.756+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181519T>A | CA728019995 | NF1 | c.654+30T>A (n.654+30T>A) c.69+30T>A (n.69+30T>A) c.234+30T>A (n.234+30T>A) n.1037+30T>A n.288+30T>A c.429+30T>A c.756+30T>A (n.756+30T>A) c.615+30T>A (n.615+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181519T>G | CA625465663 | NF1 | c.654+30T>G (n.654+30T>G) c.69+30T>G (n.69+30T>G) c.234+30T>G (n.234+30T>G) n.1037+30T>G n.288+30T>G c.429+30T>G c.756+30T>G (n.756+30T>G) c.615+30T>G (n.615+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181519T= | CA2255541999 | NF1 | c.654+30T= (n.654+30T=) c.69+30T= (n.69+30T=) c.234+30T= (n.234+30T=) n.1037+30T= n.288+30T= c.429+30T= c.756+30T= (n.756+30T=) c.615+30T= (n.615+30T=) | |
| 17 | g.31181521T>G | CA2733513670 | NF1 | c.654+32T>G (n.654+32T>G) c.69+32T>G (n.69+32T>G) c.234+32T>G (n.234+32T>G) n.1037+32T>G n.288+32T>G c.429+32T>G c.756+32T>G (n.756+32T>G) c.615+32T>G (n.615+32T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181522del | CA2637073906 | NF1 | c.654+33del (n.654+33del) c.69+33del (n.69+33del) c.234+33del (n.234+33del) n.1037+33del n.288+33del c.429+33del c.756+33del (n.756+33del) c.615+33del (n.615+33del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181523T>A | CA2733513672 | NF1 | c.654+34T>A (n.654+34T>A) c.69+34T>A (n.69+34T>A) c.234+34T>A (n.234+34T>A) n.1037+34T>A n.288+34T>A c.429+34T>A c.756+34T>A (n.756+34T>A) c.615+34T>A (n.615+34T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181523T>C | CA2733513702 | NF1 | c.654+34T>C (n.654+34T>C) c.69+34T>C (n.69+34T>C) c.234+34T>C (n.234+34T>C) n.1037+34T>C n.288+34T>C c.429+34T>C c.756+34T>C (n.756+34T>C) c.615+34T>C (n.615+34T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181524T>C | CA2733513868 | NF1 | c.654+35T>C (n.654+35T>C) c.69+35T>C (n.69+35T>C) c.234+35T>C (n.234+35T>C) n.1037+35T>C n.288+35T>C c.429+35T>C c.756+35T>C (n.756+35T>C) c.615+35T>C (n.615+35T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181525T>G | CA625465665 | NF1 | c.654+36T>G (n.654+36T>G) c.69+36T>G (n.69+36T>G) c.234+36T>G (n.234+36T>G) n.1037+36T>G n.288+36T>G c.429+36T>G c.756+36T>G (n.756+36T>G) c.615+36T>G (n.615+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181525T= | CA2255542000 | NF1 | c.654+36T= (n.654+36T=) c.69+36T= (n.69+36T=) c.234+36T= (n.234+36T=) n.1037+36T= n.288+36T= c.429+36T= c.756+36T= (n.756+36T=) c.615+36T= (n.615+36T=) | |
| 17 | g.31181526T>C | CA2733513936 | NF1 | c.654+37T>C (n.654+37T>C) c.69+37T>C (n.69+37T>C) c.234+37T>C (n.234+37T>C) n.1037+37T>C n.288+37T>C c.429+37T>C c.756+37T>C (n.756+37T>C) c.615+37T>C (n.615+37T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181527T>C | CA2733514283 | NF1 | c.654+38T>C (n.654+38T>C) c.69+38T>C (n.69+38T>C) c.234+38T>C (n.234+38T>C) n.1037+38T>C n.288+38T>C c.429+38T>C c.756+38T>C (n.756+38T>C) c.615+38T>C (n.615+38T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181528G>A | CA2733514376 | NF1 | c.654+39G>A (n.654+39G>A) c.69+39G>A (n.69+39G>A) c.234+39G>A (n.234+39G>A) n.1037+39G>A n.288+39G>A c.429+39G>A c.756+39G>A (n.756+39G>A) c.615+39G>A (n.615+39G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181528G>C | CA2733514331 | NF1 | c.654+39G>C (n.654+39G>C) c.69+39G>C (n.69+39G>C) c.234+39G>C (n.234+39G>C) n.1037+39G>C n.288+39G>C c.429+39G>C c.756+39G>C (n.756+39G>C) c.615+39G>C (n.615+39G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181528G>T | CA2733514327 | NF1 | c.654+39G>T (n.654+39G>T) c.69+39G>T (n.69+39G>T) c.234+39G>T (n.234+39G>T) n.1037+39G>T n.288+39G>T c.429+39G>T c.756+39G>T (n.756+39G>T) c.615+39G>T (n.615+39G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181529A>G | CA2733514396 | NF1 | c.654+40A>G (n.654+40A>G) c.69+40A>G (n.69+40A>G) c.234+40A>G (n.234+40A>G) n.1037+40A>G n.288+40A>G c.429+40A>G c.756+40A>G (n.756+40A>G) c.615+40A>G (n.615+40A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181529A>T | CA2733514390 | NF1 | c.654+40A>T (n.654+40A>T) c.69+40A>T (n.69+40A>T) c.234+40A>T (n.234+40A>T) n.1037+40A>T n.288+40A>T c.429+40A>T c.756+40A>T (n.756+40A>T) c.615+40A>T (n.615+40A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181531del | CA2733514414 | NF1 | c.654+42del (n.654+42del) c.69+42del (n.69+42del) c.234+42del (n.234+42del) n.1037+42del n.288+42del c.429+42del c.756+42del (n.756+42del) c.615+42del (n.615+42del) | dbSNP |
| 17 | g.31181531G>A | CA8485583 | NF1 | c.654+42G>A (n.654+42G>A) c.69+42G>A (n.69+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) n.1037+42G>A n.288+42G>A c.429+42G>A c.756+42G>A (n.756+42G>A) c.615+42G>A (n.615+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181531G>C | CA2733205681 | NF1 | c.654+42G>C (n.654+42G>C) c.69+42G>C (n.69+42G>C) c.234+42G>C (n.234+42G>C) n.1037+42G>C n.288+42G>C c.429+42G>C c.756+42G>C (n.756+42G>C) c.615+42G>C (n.615+42G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181531G= | CA2255542001 | NF1 | c.654+42G= (n.654+42G=) c.69+42G= (n.69+42G=) c.234+42G= (n.234+42G=) n.1037+42G= n.288+42G= c.429+42G= c.756+42G= (n.756+42G=) c.615+42G= (n.615+42G=) | |
| 17 | g.31181533A>G | CA2733514603 | NF1 | c.654+44A>G (n.654+44A>G) c.69+44A>G (n.69+44A>G) c.234+44A>G (n.234+44A>G) n.1037+44A>G n.288+44A>G c.429+44A>G c.756+44A>G (n.756+44A>G) c.615+44A>G (n.615+44A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181534A= | CA2255542002 | NF1 | c.654+45A= (n.654+45A=) c.69+45A= (n.69+45A=) c.234+45A= (n.234+45A=) n.1037+45A= n.288+45A= c.429+45A= c.756+45A= (n.756+45A=) c.615+45A= (n.615+45A=) | |
| 17 | g.31181534A>G | CA8485584 | NF1 | c.654+45A>G (n.654+45A>G) c.69+45A>G (n.69+45A>G) c.234+45A>G (n.234+45A>G) n.1037+45A>G n.288+45A>G c.429+45A>G c.756+45A>G (n.756+45A>G) c.615+45A>G (n.615+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181534A>T | CA2733212057 | NF1 | c.654+45A>T (n.654+45A>T) c.69+45A>T (n.69+45A>T) c.234+45A>T (n.234+45A>T) n.1037+45A>T n.288+45A>T c.429+45A>T c.756+45A>T (n.756+45A>T) c.615+45A>T (n.615+45A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181536A= | CA2255542003 | NF1 | c.654+47A= (n.654+47A=) c.69+47A= (n.69+47A=) c.234+47A= (n.234+47A=) n.1037+47A= n.288+47A= c.429+47A= c.756+47A= (n.756+47A=) c.615+47A= (n.615+47A=) | |
| 17 | g.31181536A>G | CA625465667 | NF1 | c.654+47A>G (n.654+47A>G) c.69+47A>G (n.69+47A>G) c.234+47A>G (n.234+47A>G) n.1037+47A>G n.288+47A>G c.429+47A>G c.756+47A>G (n.756+47A>G) c.615+47A>G (n.615+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181536A>T | CA2733225745 | NF1 | c.654+47A>T (n.654+47A>T) c.69+47A>T (n.69+47A>T) c.234+47A>T (n.234+47A>T) n.1037+47A>T n.288+47A>T c.429+47A>T c.756+47A>T (n.756+47A>T) c.615+47A>T (n.615+47A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181537T>A | CA2733514606 | NF1 | c.654+48T>A (n.654+48T>A) c.69+48T>A (n.69+48T>A) c.234+48T>A (n.234+48T>A) n.1037+48T>A n.288+48T>A c.429+48T>A c.756+48T>A (n.756+48T>A) c.615+48T>A (n.615+48T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181537T>G | CA2576222653 | NF1 | c.654+48T>G (n.654+48T>G) c.69+48T>G (n.69+48T>G) c.234+48T>G (n.234+48T>G) n.1037+48T>G n.288+48T>G c.429+48T>G c.756+48T>G (n.756+48T>G) c.615+48T>G (n.615+48T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181538T>A | CA656658876 | NF1 | c.654+49T>A (n.654+49T>A) c.69+49T>A (n.69+49T>A) c.234+49T>A (n.234+49T>A) n.1037+49T>A n.288+49T>A c.429+49T>A c.756+49T>A (n.756+49T>A) c.615+49T>A (n.615+49T>A) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31181539T>C | CA2733514726 | NF1 | c.654+50T>C (n.654+50T>C) c.69+50T>C (n.69+50T>C) c.234+50T>C (n.234+50T>C) n.1037+50T>C n.288+50T>C c.429+50T>C c.756+50T>C (n.756+50T>C) c.615+50T>C (n.615+50T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181540G>A | CA2733212578 | NF1 | c.654+51G>A (n.654+51G>A) c.69+51G>A (n.69+51G>A) c.234+51G>A (n.234+51G>A) n.1037+51G>A n.288+51G>A c.429+51G>A c.756+51G>A (n.756+51G>A) c.615+51G>A (n.615+51G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181540G>C | CA2733212579 | NF1 | c.654+51G>C (n.654+51G>C) c.69+51G>C (n.69+51G>C) c.234+51G>C (n.234+51G>C) n.1037+51G>C n.288+51G>C c.429+51G>C c.756+51G>C (n.756+51G>C) c.615+51G>C (n.615+51G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181540G= | CA2255542004 | NF1 | c.654+51G= (n.654+51G=) c.69+51G= (n.69+51G=) c.234+51G= (n.234+51G=) n.1037+51G= n.288+51G= c.429+51G= c.756+51G= (n.756+51G=) c.615+51G= (n.615+51G=) | |
| 17 | g.31181540G>T | CA8485585 | NF1 | c.654+51G>T (n.654+51G>T) c.69+51G>T (n.69+51G>T) c.234+51G>T (n.234+51G>T) n.1037+51G>T n.288+51G>T c.429+51G>T c.756+51G>T (n.756+51G>T) c.615+51G>T (n.615+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181541C>A | CA2733514784 | NF1 | c.654+52C>A (n.654+52C>A) c.69+52C>A (n.69+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) n.1037+52C>A n.288+52C>A c.429+52C>A c.756+52C>A (n.756+52C>A) c.615+52C>A (n.615+52C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181541C>G | CA2733514728 | NF1 | c.654+52C>G (n.654+52C>G) c.69+52C>G (n.69+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) n.1037+52C>G n.288+52C>G c.429+52C>G c.756+52C>G (n.756+52C>G) c.615+52C>G (n.615+52C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181541C>T | CA2733514780 | NF1 | c.654+52C>T (n.654+52C>T) c.69+52C>T (n.69+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) n.1037+52C>T n.288+52C>T c.429+52C>T c.756+52C>T (n.756+52C>T) c.615+52C>T (n.615+52C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181541_31181542delinsCT | CA2255542005 | NF1 | c.654+52_654+53delinsCT (n.654+52_654+53delinsCT) c.69+52_69+53delinsCT (n.69+52_69+53delinsCT) c.234+52_234+53delinsCT (n.234+52_234+53delinsCT) n.1037+52_1037+53delinsCT n.288+52_288+53delinsCT c.429+52_429+53delinsCT c.756+52_756+53delinsCT (n.756+52_756+53delinsCT) c.615+52_615+53delinsCT (n.615+52_615+53delinsCT) | |
| 17 | g.31181541_31181544delinsCTGT | CA2255542006 | NF1 | c.654+52_654+55delinsCTGT (n.654+52_654+55delinsCTGT) c.69+52_69+55delinsCTGT (n.69+52_69+55delinsCTGT) c.234+52_234+55delinsCTGT (n.234+52_234+55delinsCTGT) n.1037+52_1037+55delinsCTGT n.288+52_288+55delinsCTGT c.429+52_429+55delinsCTGT c.756+52_756+55delinsCTGT (n.756+52_756+55delinsCTGT) c.615+52_615+55delinsCTGT (n.615+52_615+55delinsCTGT) | |
| 17 | g.31181542del | CA8485586 | NF1 | c.654+53del (n.654+53del) c.69+53del (n.69+53del) c.234+53del (n.234+53del) n.1037+53del n.288+53del c.429+53del c.756+53del (n.756+53del) c.615+53del (n.615+53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181542T>C | CA2637073907 | NF1 | c.654+53T>C (n.654+53T>C) c.69+53T>C (n.69+53T>C) c.234+53T>C (n.234+53T>C) n.1037+53T>C n.288+53T>C c.429+53T>C c.756+53T>C (n.756+53T>C) c.615+53T>C (n.615+53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181546_31181548del | CA2255542007 | NF1 | c.654+57_654+59del (n.654+57_654+59del) c.69+57_69+59del (n.69+57_69+59del) c.234+57_234+59del (n.234+57_234+59del) n.1037+57_1037+59del n.288+57_288+59del c.429+57_429+59del c.756+57_756+59del (n.756+57_756+59del) c.615+57_615+59del (n.615+57_615+59del) | dbSNP |
| 17 | g.31181543G>A | CA289334531 | NF1 | c.654+54G>A (n.654+54G>A) c.69+54G>A (n.69+54G>A) c.234+54G>A (n.234+54G>A) n.1037+54G>A n.288+54G>A c.429+54G>A c.756+54G>A (n.756+54G>A) c.615+54G>A (n.615+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181543G>C | CA2733210073 | NF1 | c.654+54G>C (n.654+54G>C) c.69+54G>C (n.69+54G>C) c.234+54G>C (n.234+54G>C) n.1037+54G>C n.288+54G>C c.429+54G>C c.756+54G>C (n.756+54G>C) c.615+54G>C (n.615+54G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181543G= | CA2255542008 | NF1 | c.654+54G= (n.654+54G=) c.69+54G= (n.69+54G=) c.234+54G= (n.234+54G=) n.1037+54G= n.288+54G= c.429+54G= c.756+54G= (n.756+54G=) c.615+54G= (n.615+54G=) | |
| 17 | g.31181544T>A | CA2733514795 | NF1 | c.654+55T>A (n.654+55T>A) c.69+55T>A (n.69+55T>A) c.234+55T>A (n.234+55T>A) n.1037+55T>A n.288+55T>A c.429+55T>A c.756+55T>A (n.756+55T>A) c.615+55T>A (n.615+55T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181544T>C | CA2637073908 | NF1 | c.654+55T>C (n.654+55T>C) c.69+55T>C (n.69+55T>C) c.234+55T>C (n.234+55T>C) n.1037+55T>C n.288+55T>C c.429+55T>C c.756+55T>C (n.756+55T>C) c.615+55T>C (n.615+55T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181545T>A | CA2733515207 | NF1 | c.654+56T>A (n.654+56T>A) c.69+56T>A (n.69+56T>A) c.234+56T>A (n.234+56T>A) n.1037+56T>A n.288+56T>A c.429+56T>A c.756+56T>A (n.756+56T>A) c.615+56T>A (n.615+56T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181545T>C | CA2637073909 | NF1 | c.654+56T>C (n.654+56T>C) c.69+56T>C (n.69+56T>C) c.234+56T>C (n.234+56T>C) n.1037+56T>C n.288+56T>C c.429+56T>C c.756+56T>C (n.756+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181545T>G | CA2637073910 | NF1 | c.654+56T>G (n.654+56T>G) c.69+56T>G (n.69+56T>G) c.234+56T>G (n.234+56T>G) n.1037+56T>G n.288+56T>G c.429+56T>G c.756+56T>G (n.756+56T>G) c.615+56T>G (n.615+56T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181546G>C | CA2637073911 | NF1 | c.654+57G>C (n.654+57G>C) c.69+57G>C (n.69+57G>C) c.234+57G>C (n.234+57G>C) n.1037+57G>C n.288+57G>C c.429+57G>C c.756+57G>C (n.756+57G>C) c.615+57G>C (n.615+57G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181546G>T | CA2637073912 | NF1 | c.654+57G>T (n.654+57G>T) c.69+57G>T (n.69+57G>T) c.234+57G>T (n.234+57G>T) n.1037+57G>T n.288+57G>T c.429+57G>T c.756+57G>T (n.756+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181547T>A | CA2733515264 | NF1 | c.654+58T>A (n.654+58T>A) c.69+58T>A (n.69+58T>A) c.234+58T>A (n.234+58T>A) n.1037+58T>A n.288+58T>A c.429+58T>A c.756+58T>A (n.756+58T>A) c.615+58T>A (n.615+58T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181548T>A | CA2255542010 | NF1 | c.654+59T>A (n.654+59T>A) c.69+59T>A (n.69+59T>A) c.234+59T>A (n.234+59T>A) n.1037+59T>A n.288+59T>A c.429+59T>A c.756+59T>A (n.756+59T>A) c.615+59T>A (n.615+59T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181548T= | CA2255542009 | NF1 | c.654+59T= (n.654+59T=) c.69+59T= (n.69+59T=) c.234+59T= (n.234+59T=) n.1037+59T= n.288+59T= c.429+59T= c.756+59T= (n.756+59T=) c.615+59T= (n.615+59T=) | |
| 17 | g.31181549A>T | CA2733515308 | NF1 | c.654+60A>T (n.654+60A>T) c.69+60A>T (n.69+60A>T) c.234+60A>T (n.234+60A>T) n.1037+60A>T n.288+60A>T c.429+60A>T c.756+60A>T (n.756+60A>T) c.615+60A>T (n.615+60A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181550G>A | CA2255542012 | NF1 | c.654+61G>A (n.654+61G>A) c.69+61G>A (n.69+61G>A) c.234+61G>A (n.234+61G>A) n.1037+61G>A n.288+61G>A c.429+61G>A c.756+61G>A (n.756+61G>A) c.615+61G>A (n.615+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181550G>C | CA728020007 | NF1 | c.654+61G>C (n.654+61G>C) c.69+61G>C (n.69+61G>C) c.234+61G>C (n.234+61G>C) n.1037+61G>C n.288+61G>C c.429+61G>C c.756+61G>C (n.756+61G>C) c.615+61G>C (n.615+61G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181550G= | CA2255542011 | NF1 | c.654+61G= (n.654+61G=) c.69+61G= (n.69+61G=) c.234+61G= (n.234+61G=) n.1037+61G= n.288+61G= c.429+61G= c.756+61G= (n.756+61G=) c.615+61G= (n.615+61G=) | |
| 17 | g.31181551C>A | CA2637073913 | NF1 | c.654+62C>A (n.654+62C>A) c.69+62C>A (n.69+62C>A) c.234+62C>A (n.234+62C>A) n.1037+62C>A n.288+62C>A c.429+62C>A c.756+62C>A (n.756+62C>A) c.615+62C>A (n.615+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181551C>G | CA2733515378 | NF1 | c.654+62C>G (n.654+62C>G) c.69+62C>G (n.69+62C>G) c.234+62C>G (n.234+62C>G) n.1037+62C>G n.288+62C>G c.429+62C>G c.756+62C>G (n.756+62C>G) c.615+62C>G (n.615+62C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181551C>T | CA2733515341 | NF1 | c.654+62C>T (n.654+62C>T) c.69+62C>T (n.69+62C>T) c.234+62C>T (n.234+62C>T) n.1037+62C>T n.288+62C>T c.429+62C>T c.756+62C>T (n.756+62C>T) c.615+62C>T (n.615+62C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181552A>C | CA2576222654 | NF1 | c.654+63A>C (n.654+63A>C) c.69+63A>C (n.69+63A>C) c.234+63A>C (n.234+63A>C) n.1037+63A>C n.288+63A>C c.429+63A>C c.756+63A>C (n.756+63A>C) c.615+63A>C (n.615+63A>C) | |
| 17 | g.31181553_31181554insA | CA2637073915 | NF1 | c.654+64_654+65insA (n.654+64_654+65insA) c.69+64_69+65insA (n.69+64_69+65insA) c.234+64_234+65insA (n.234+64_234+65insA) n.1037+64_1037+65insA n.288+64_288+65insA c.429+64_429+65insA c.756+64_756+65insA (n.756+64_756+65insA) c.615+64_615+65insA (n.615+64_615+65insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181554C>A | CA2576222655 | NF1 | c.654+65C>A (n.654+65C>A) c.69+65C>A (n.69+65C>A) c.234+65C>A (n.234+65C>A) n.1037+65C>A n.288+65C>A c.429+65C>A c.756+65C>A (n.756+65C>A) c.615+65C>A (n.615+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181554C>G | CA2733515504 | NF1 | c.654+65C>G (n.654+65C>G) c.69+65C>G (n.69+65C>G) c.234+65C>G (n.234+65C>G) n.1037+65C>G n.288+65C>G c.429+65C>G c.756+65C>G (n.756+65C>G) c.615+65C>G (n.615+65C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181554C>T | CA2637073914 | NF1 | c.654+65C>T (n.654+65C>T) c.69+65C>T (n.69+65C>T) c.234+65C>T (n.234+65C>T) n.1037+65C>T n.288+65C>T c.429+65C>T c.756+65C>T (n.756+65C>T) c.615+65C>T (n.615+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181555C>A | CA2733515508 | NF1 | c.654+66C>A (n.654+66C>A) c.69+66C>A (n.69+66C>A) c.234+66C>A (n.234+66C>A) n.1037+66C>A n.288+66C>A c.429+66C>A c.756+66C>A (n.756+66C>A) c.615+66C>A (n.615+66C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181555C>G | CA2733515721 | NF1 | c.654+66C>G (n.654+66C>G) c.69+66C>G (n.69+66C>G) c.234+66C>G (n.234+66C>G) n.1037+66C>G n.288+66C>G c.429+66C>G c.756+66C>G (n.756+66C>G) c.615+66C>G (n.615+66C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31181555C>T | CA2733515510 | NF1 | c.654+66C>T (n.654+66C>T) c.69+66C>T (n.69+66C>T) c.234+66C>T (n.234+66C>T) n.1037+66C>T n.288+66C>T c.429+66C>T c.756+66C>T (n.756+66C>T) c.615+66C>T (n.615+66C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181556T>A | CA2733515797 | NF1 | c.654+67T>A (n.654+67T>A) c.69+67T>A (n.69+67T>A) c.234+67T>A (n.234+67T>A) n.1037+67T>A n.288+67T>A c.429+67T>A c.756+67T>A (n.756+67T>A) c.615+67T>A (n.615+67T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181556T>C | CA2637073916 | NF1 | c.654+67T>C (n.654+67T>C) c.69+67T>C (n.69+67T>C) c.234+67T>C (n.234+67T>C) n.1037+67T>C n.288+67T>C c.429+67T>C c.756+67T>C (n.756+67T>C) c.615+67T>C (n.615+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181557G>A | CA2576222656 | NF1 | c.654+68G>A (n.654+68G>A) c.69+68G>A (n.69+68G>A) c.234+68G>A (n.234+68G>A) n.1037+68G>A n.288+68G>A c.429+68G>A c.756+68G>A (n.756+68G>A) c.615+68G>A (n.615+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181557G>C | CA2733515803 | NF1 | c.654+68G>C (n.654+68G>C) c.69+68G>C (n.69+68G>C) c.234+68G>C (n.234+68G>C) n.1037+68G>C n.288+68G>C c.429+68G>C c.756+68G>C (n.756+68G>C) c.615+68G>C (n.615+68G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181557G>T | CA2733515799 | NF1 | c.654+68G>T (n.654+68G>T) c.69+68G>T (n.69+68G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) n.1037+68G>T n.288+68G>T c.429+68G>T c.756+68G>T (n.756+68G>T) c.615+68G>T (n.615+68G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181559A>C | CA2809191752 | NF1 | c.654+70A>C (n.654+70A>C) c.69+70A>C (n.69+70A>C) c.234+70A>C (n.234+70A>C) n.1037+70A>C n.288+70A>C c.429+70A>C c.756+70A>C (n.756+70A>C) c.615+70A>C (n.615+70A>C) | |
| 17 | g.31181559A>G | CA2637073917 | NF1 | c.654+70A>G (n.654+70A>G) c.69+70A>G (n.69+70A>G) c.234+70A>G (n.234+70A>G) n.1037+70A>G n.288+70A>G c.429+70A>G c.756+70A>G (n.756+70A>G) c.615+70A>G (n.615+70A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181559A>T | CA2733515819 | NF1 | c.654+70A>T (n.654+70A>T) c.69+70A>T (n.69+70A>T) c.234+70A>T (n.234+70A>T) n.1037+70A>T n.288+70A>T c.429+70A>T c.756+70A>T (n.756+70A>T) c.615+70A>T (n.615+70A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181560T>A | CA2637073918 | NF1 | c.654+71T>A (n.654+71T>A) c.69+71T>A (n.69+71T>A) c.234+71T>A (n.234+71T>A) n.1037+71T>A n.288+71T>A c.429+71T>A c.756+71T>A (n.756+71T>A) c.615+71T>A (n.615+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181560T>C | CA2733516463 | NF1 | c.654+71T>C (n.654+71T>C) c.69+71T>C (n.69+71T>C) c.234+71T>C (n.234+71T>C) n.1037+71T>C n.288+71T>C c.429+71T>C c.756+71T>C (n.756+71T>C) c.615+71T>C (n.615+71T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31181561C>A | CA2637073919 | NF1 | c.654+72C>A (n.654+72C>A) c.69+72C>A (n.69+72C>A) c.234+72C>A (n.234+72C>A) n.1037+72C>A n.288+72C>A c.429+72C>A c.756+72C>A (n.756+72C>A) c.615+72C>A (n.615+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181561C>G | CA2576222657 | NF1 | c.654+72C>G (n.654+72C>G) c.69+72C>G (n.69+72C>G) c.234+72C>G (n.234+72C>G) n.1037+72C>G n.288+72C>G c.429+72C>G c.756+72C>G (n.756+72C>G) c.615+72C>G (n.615+72C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181562A>T | CA2733516504 | NF1 | c.654+73A>T (n.654+73A>T) c.69+73A>T (n.69+73A>T) c.234+73A>T (n.234+73A>T) n.1037+73A>T n.288+73A>T c.429+73A>T c.756+73A>T (n.756+73A>T) c.615+73A>T (n.615+73A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181563A>G | CA2637073920 | NF1 | c.654+74A>G (n.654+74A>G) c.69+74A>G (n.69+74A>G) c.234+74A>G (n.234+74A>G) n.1037+74A>G n.288+74A>G c.429+74A>G c.756+74A>G (n.756+74A>G) c.615+74A>G (n.615+74A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181563A>T | CA2733516515 | NF1 | c.654+74A>T (n.654+74A>T) c.69+74A>T (n.69+74A>T) c.234+74A>T (n.234+74A>T) n.1037+74A>T n.288+74A>T c.429+74A>T c.756+74A>T (n.756+74A>T) c.615+74A>T (n.615+74A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31181564A>G | CA2637073921 | NF1 | c.654+75A>G (n.654+75A>G) c.69+75A>G (n.69+75A>G) c.234+75A>G (n.234+75A>G) n.1037+75A>G n.288+75A>G c.429+75A>G c.756+75A>G (n.756+75A>G) c.615+75A>G (n.615+75A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181565A>G | CA2637073922 | NF1 | c.654+76A>G (n.654+76A>G) c.69+76A>G (n.69+76A>G) c.234+76A>G (n.234+76A>G) n.1037+76A>G n.288+76A>G c.429+76A>G c.756+76A>G (n.756+76A>G) c.615+76A>G (n.615+76A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181567G>A | CA2637073923 | NF1 | c.654+78G>A (n.654+78G>A) c.69+78G>A (n.69+78G>A) c.234+78G>A (n.234+78G>A) n.1037+78G>A n.288+78G>A c.429+78G>A c.756+78G>A (n.756+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181570A>G | CA2637073924 | NF1 | c.654+81A>G (n.654+81A>G) c.69+81A>G (n.69+81A>G) c.234+81A>G (n.234+81A>G) n.1037+81A>G n.288+81A>G c.429+81A>G c.756+81A>G (n.756+81A>G) c.615+81A>G (n.615+81A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181570A>T | CA2637073925 | NF1 | c.654+81A>T (n.654+81A>T) c.69+81A>T (n.69+81A>T) c.234+81A>T (n.234+81A>T) n.1037+81A>T n.288+81A>T c.429+81A>T c.756+81A>T (n.756+81A>T) c.615+81A>T (n.615+81A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181571T>A | CA289334535 | NF1 | c.654+82T>A (n.654+82T>A) c.69+82T>A (n.69+82T>A) c.234+82T>A (n.234+82T>A) n.1037+82T>A n.288+82T>A c.429+82T>A c.756+82T>A (n.756+82T>A) c.615+82T>A (n.615+82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181571T>C | CA2637073926 | NF1 | c.654+82T>C (n.654+82T>C) c.69+82T>C (n.69+82T>C) c.234+82T>C (n.234+82T>C) n.1037+82T>C n.288+82T>C c.429+82T>C c.756+82T>C (n.756+82T>C) c.615+82T>C (n.615+82T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181571T= | CA2255542013 | NF1 | c.654+82T= (n.654+82T=) c.69+82T= (n.69+82T=) c.234+82T= (n.234+82T=) n.1037+82T= n.288+82T= c.429+82T= c.756+82T= (n.756+82T=) c.615+82T= (n.615+82T=) | |
| 17 | g.31181572G>A | CA2255542015 | NF1 | c.654+83G>A (n.654+83G>A) c.69+83G>A (n.69+83G>A) c.234+83G>A (n.234+83G>A) n.1037+83G>A n.288+83G>A c.429+83G>A c.756+83G>A (n.756+83G>A) c.615+83G>A (n.615+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181572G= | CA2255542014 | NF1 | c.654+83G= (n.654+83G=) c.69+83G= (n.69+83G=) c.234+83G= (n.234+83G=) n.1037+83G= n.288+83G= c.429+83G= c.756+83G= (n.756+83G=) c.615+83G= (n.615+83G=) | |
| 17 | g.31181572G>T | CA2637073927 | NF1 | c.654+83G>T (n.654+83G>T) c.69+83G>T (n.69+83G>T) c.234+83G>T (n.234+83G>T) n.1037+83G>T n.288+83G>T c.429+83G>T c.756+83G>T (n.756+83G>T) c.615+83G>T (n.615+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181573_31181574delinsAC | CA2255542016 | NF1 | c.654+84_654+85delinsAC (n.654+84_654+85delinsAC) c.69+84_69+85delinsAC (n.69+84_69+85delinsAC) c.234+84_234+85delinsAC (n.234+84_234+85delinsAC) n.1037+84_1037+85delinsAC n.288+84_288+85delinsAC c.429+84_429+85delinsAC c.756+84_756+85delinsAC (n.756+84_756+85delinsAC) c.615+84_615+85delinsAC (n.615+84_615+85delinsAC) | |
| 17 | g.31181574del | CA982974615 | NF1 | c.654+85del (n.654+85del) c.69+85del (n.69+85del) c.234+85del (n.234+85del) n.1037+85del n.288+85del c.429+85del c.756+85del (n.756+85del) c.615+85del (n.615+85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181574C>A | CA2637073928 | NF1 | c.654+85C>A (n.654+85C>A) c.69+85C>A (n.69+85C>A) c.234+85C>A (n.234+85C>A) n.1037+85C>A n.288+85C>A c.429+85C>A c.756+85C>A (n.756+85C>A) c.615+85C>A (n.615+85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181574C>T | CA2809191753 | NF1 | c.654+85C>T (n.654+85C>T) c.69+85C>T (n.69+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) n.1037+85C>T n.288+85C>T c.429+85C>T c.756+85C>T (n.756+85C>T) c.615+85C>T (n.615+85C>T) | |
| 17 | g.31181575T>A | CA2637073929 | NF1 | c.654+86T>A (n.654+86T>A) c.69+86T>A (n.69+86T>A) c.234+86T>A (n.234+86T>A) n.1037+86T>A n.288+86T>A c.429+86T>A c.756+86T>A (n.756+86T>A) c.615+86T>A (n.615+86T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181575T>C | CA728020010 | NF1 | c.654+86T>C (n.654+86T>C) c.69+86T>C (n.69+86T>C) c.234+86T>C (n.234+86T>C) n.1037+86T>C n.288+86T>C c.429+86T>C c.756+86T>C (n.756+86T>C) c.615+86T>C (n.615+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181575T= | CA2255542017 | NF1 | c.654+86T= (n.654+86T=) c.69+86T= (n.69+86T=) c.234+86T= (n.234+86T=) n.1037+86T= n.288+86T= c.429+86T= c.756+86T= (n.756+86T=) c.615+86T= (n.615+86T=) | |
| 17 | g.31181576_31181577insTTT | CA2576222658 | NF1 | c.654+87_654+88insTTT (n.654+87_654+88insTTT) c.69+87_69+88insTTT (n.69+87_69+88insTTT) c.234+87_234+88insTTT (n.234+87_234+88insTTT) n.1037+87_1037+88insTTT n.288+87_288+88insTTT c.429+87_429+88insTTT c.756+87_756+88insTTT (n.756+87_756+88insTTT) c.615+87_615+88insTTT (n.615+87_615+88insTTT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181576T>A | CA2255542019 | NF1 | c.654+87T>A (n.654+87T>A) c.69+87T>A (n.69+87T>A) c.234+87T>A (n.234+87T>A) n.1037+87T>A n.288+87T>A c.429+87T>A c.756+87T>A (n.756+87T>A) c.615+87T>A (n.615+87T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31181576T>G | CA2637073930 | NF1 | c.654+87T>G (n.654+87T>G) c.69+87T>G (n.69+87T>G) c.234+87T>G (n.234+87T>G) n.1037+87T>G n.288+87T>G c.429+87T>G c.756+87T>G (n.756+87T>G) c.615+87T>G (n.615+87T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181576T= | CA2255542018 | NF1 | c.654+87T= (n.654+87T=) c.69+87T= (n.69+87T=) c.234+87T= (n.234+87T=) n.1037+87T= n.288+87T= c.429+87T= c.756+87T= (n.756+87T=) c.615+87T= (n.615+87T=) | |
| 17 | g.31181577G>A | CA2637073931 | NF1 | c.654+88G>A (n.654+88G>A) c.69+88G>A (n.69+88G>A) c.234+88G>A (n.234+88G>A) n.1037+88G>A n.288+88G>A c.429+88G>A c.756+88G>A (n.756+88G>A) c.615+88G>A (n.615+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181579G>A | CA289334538 | NF1 | c.654+90G>A (n.654+90G>A) c.69+90G>A (n.69+90G>A) c.234+90G>A (n.234+90G>A) n.1037+90G>A n.288+90G>A c.429+90G>A c.756+90G>A (n.756+90G>A) c.615+90G>A (n.615+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31181581G>A | CA2637073932 | NF1 | c.654+92G>A (n.654+92G>A) c.69+92G>A (n.69+92G>A) c.234+92G>A (n.234+92G>A) n.1037+92G>A n.288+92G>A c.429+92G>A c.756+92G>A (n.756+92G>A) c.615+92G>A (n.615+92G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181581G>T | CA2637073933 | NF1 | c.654+92G>T (n.654+92G>T) c.69+92G>T (n.69+92G>T) c.234+92G>T (n.234+92G>T) n.1037+92G>T n.288+92G>T c.429+92G>T c.756+92G>T (n.756+92G>T) c.615+92G>T (n.615+92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181582A>G | CA2637073934 | NF1 | c.654+93A>G (n.654+93A>G) c.69+93A>G (n.69+93A>G) c.234+93A>G (n.234+93A>G) n.1037+93A>G n.288+93A>G c.429+93A>G c.756+93A>G (n.756+93A>G) c.615+93A>G (n.615+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31181583T>C | CA728020026 | NF1 | c.654+94T>C (n.654+94T>C) c.69+94T>C (n.69+94T>C) c.234+94T>C (n.234+94T>C) n.1037+94T>C n.288+94T>C c.429+94T>C c.756+94T>C (n.756+94T>C) c.615+94T>C (n.615+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31181583T>G | CA625465672 | NF1 | c.654+94T>G (n.654+94T>G) c.69+94T>G (n.69+94T>G) c.234+94T>G (n.234+94T>G) n.1037+94T>G n.288+94T>G c.429+94T>G c.756+94T>G (n.756+94T>G) c.615+94T>G (n.615+94T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31181583T= | CA2255542021 | NF1 | c.654+94T= (n.654+94T=) c.69+94T= (n.69+94T=) c.234+94T= (n.234+94T=) n.1037+94T= n.288+94T= c.429+94T= c.756+94T= (n.756+94T=) c.615+94T= (n.615+94T=) |