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X | g.31180560C>A | CA2579578552 | DMD | c.4821-79G>T (n.4821-79G>T) n.2243G>T c.771-79G>T (n.771-79G>T) n.773-79G>T c.2595-79G>T (n.2595-79G>T) n.606-79G>T n.1492-79G>T n.1074-79G>T n.1493-79G>T n.3467-79G>T c.1830-79G>T (n.1830-79G>T) c.9975-79G>T (n.9975-79G>T) n.341-79G>T c.5943-79G>T (n.5943-79G>T) c.604-79G>T (n.604-79G>T) c.648-79G>T (n.648-79G>T) c.603+23401G>T (n.603+23401G>T) c.714-79G>T (n.714-79G>T) c.2428-79G>T (n.2428-79G>T) n.905-79G>T c.1788-79G>T (n.1788-79G>T) c.3063-79G>T (n.3063-79G>T) c.9963-79G>T (n.9963-79G>T) c.345-79G>T (n.345-79G>T) n.191-79G>T c.9960-79G>T (n.9960-79G>T) c.9972-79G>T (n.9972-79G>T) c.9951-79G>T (n.9951-79G>T) c.9606-79G>T (n.9606-79G>T) c.5952-79G>T (n.5952-79G>T) c.9846-79G>T (n.9846-79G>T) c.9837-79G>T (n.9837-79G>T) c.9852-79G>T (n.9852-79G>T) c.4149-79G>T (n.4149-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180560C= | CA2422338587 | DMD | c.4821-79G= (n.4821-79G=) n.2243G= c.771-79G= (n.771-79G=) n.773-79G= c.2595-79G= (n.2595-79G=) n.606-79G= n.1492-79G= n.1074-79G= n.1493-79G= n.3467-79G= c.1830-79G= (n.1830-79G=) c.9975-79G= (n.9975-79G=) n.341-79G= c.5943-79G= (n.5943-79G=) c.604-79G= (n.604-79G=) c.648-79G= (n.648-79G=) c.603+23401G= (n.603+23401G=) c.714-79G= (n.714-79G=) c.2428-79G= (n.2428-79G=) n.905-79G= c.1788-79G= (n.1788-79G=) c.3063-79G= (n.3063-79G=) c.9963-79G= (n.9963-79G=) c.345-79G= (n.345-79G=) n.191-79G= c.9960-79G= (n.9960-79G=) c.9972-79G= (n.9972-79G=) c.9951-79G= (n.9951-79G=) c.9606-79G= (n.9606-79G=) c.5952-79G= (n.5952-79G=) c.9846-79G= (n.9846-79G=) c.9837-79G= (n.9837-79G=) c.9852-79G= (n.9852-79G=) c.4149-79G= (n.4149-79G=) | |
X | g.31180560C>T | CA328405614 | DMD | c.4821-79G>A (n.4821-79G>A) n.2243G>A c.771-79G>A (n.771-79G>A) n.773-79G>A c.2595-79G>A (n.2595-79G>A) n.606-79G>A n.1492-79G>A n.1074-79G>A n.1493-79G>A n.3467-79G>A c.1830-79G>A (n.1830-79G>A) c.9975-79G>A (n.9975-79G>A) n.341-79G>A c.5943-79G>A (n.5943-79G>A) c.604-79G>A (n.604-79G>A) c.648-79G>A (n.648-79G>A) c.603+23401G>A (n.603+23401G>A) c.714-79G>A (n.714-79G>A) c.2428-79G>A (n.2428-79G>A) n.905-79G>A c.1788-79G>A (n.1788-79G>A) c.3063-79G>A (n.3063-79G>A) c.9963-79G>A (n.9963-79G>A) c.345-79G>A (n.345-79G>A) n.191-79G>A c.9960-79G>A (n.9960-79G>A) c.9972-79G>A (n.9972-79G>A) c.9951-79G>A (n.9951-79G>A) c.9606-79G>A (n.9606-79G>A) c.5952-79G>A (n.5952-79G>A) c.9846-79G>A (n.9846-79G>A) c.9837-79G>A (n.9837-79G>A) c.9852-79G>A (n.9852-79G>A) c.4149-79G>A (n.4149-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180561del | CA2693386203 | DMD | c.4821-79del (n.4821-79del) n.2243del c.771-79del (n.771-79del) n.773-79del c.2595-79del (n.2595-79del) n.606-79del n.1492-79del n.1074-79del n.1493-79del n.3467-79del c.1830-79del (n.1830-79del) c.9975-79del (n.9975-79del) n.341-79del c.5943-79del (n.5943-79del) c.604-79del (n.604-79del) c.648-79del (n.648-79del) c.603+23401del (n.603+23401del) c.714-79del (n.714-79del) c.2428-79del (n.2428-79del) n.905-79del c.1788-79del (n.1788-79del) c.3063-79del (n.3063-79del) c.9963-79del (n.9963-79del) c.345-79del (n.345-79del) n.191-79del c.9960-79del (n.9960-79del) c.9972-79del (n.9972-79del) c.9951-79del (n.9951-79del) c.9606-79del (n.9606-79del) c.5952-79del (n.5952-79del) c.9846-79del (n.9846-79del) c.9837-79del (n.9837-79del) c.9852-79del (n.9852-79del) c.4149-79del (n.4149-79del) | gnomAD v4 |
X | g.31180561C>A | CA328405615 | DMD | c.4821-80G>T (n.4821-80G>T) n.2242G>T c.771-80G>T (n.771-80G>T) n.773-80G>T c.2595-80G>T (n.2595-80G>T) n.606-80G>T n.1492-80G>T n.1074-80G>T n.1493-80G>T n.3467-80G>T c.1830-80G>T (n.1830-80G>T) c.9975-80G>T (n.9975-80G>T) n.341-80G>T c.5943-80G>T (n.5943-80G>T) c.604-80G>T (n.604-80G>T) c.648-80G>T (n.648-80G>T) c.603+23400G>T (n.603+23400G>T) c.714-80G>T (n.714-80G>T) c.2428-80G>T (n.2428-80G>T) n.905-80G>T c.1788-80G>T (n.1788-80G>T) c.3063-80G>T (n.3063-80G>T) c.9963-80G>T (n.9963-80G>T) c.345-80G>T (n.345-80G>T) n.191-80G>T c.9960-80G>T (n.9960-80G>T) c.9972-80G>T (n.9972-80G>T) c.9951-80G>T (n.9951-80G>T) c.9606-80G>T (n.9606-80G>T) c.5952-80G>T (n.5952-80G>T) c.9846-80G>T (n.9846-80G>T) c.9837-80G>T (n.9837-80G>T) c.9852-80G>T (n.9852-80G>T) c.4149-80G>T (n.4149-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180561C= | CA2422338588 | DMD | c.4821-80G= (n.4821-80G=) n.2242G= c.771-80G= (n.771-80G=) n.773-80G= c.2595-80G= (n.2595-80G=) n.606-80G= n.1492-80G= n.1074-80G= n.1493-80G= n.3467-80G= c.1830-80G= (n.1830-80G=) c.9975-80G= (n.9975-80G=) n.341-80G= c.5943-80G= (n.5943-80G=) c.604-80G= (n.604-80G=) c.648-80G= (n.648-80G=) c.603+23400G= (n.603+23400G=) c.714-80G= (n.714-80G=) c.2428-80G= (n.2428-80G=) n.905-80G= c.1788-80G= (n.1788-80G=) c.3063-80G= (n.3063-80G=) c.9963-80G= (n.9963-80G=) c.345-80G= (n.345-80G=) n.191-80G= c.9960-80G= (n.9960-80G=) c.9972-80G= (n.9972-80G=) c.9951-80G= (n.9951-80G=) c.9606-80G= (n.9606-80G=) c.5952-80G= (n.5952-80G=) c.9846-80G= (n.9846-80G=) c.9837-80G= (n.9837-80G=) c.9852-80G= (n.9852-80G=) c.4149-80G= (n.4149-80G=) | |
X | g.31180561C>T | CA1132066938 | DMD | c.4821-80G>A (n.4821-80G>A) n.2242G>A c.771-80G>A (n.771-80G>A) n.773-80G>A c.2595-80G>A (n.2595-80G>A) n.606-80G>A n.1492-80G>A n.1074-80G>A n.1493-80G>A n.3467-80G>A c.1830-80G>A (n.1830-80G>A) c.9975-80G>A (n.9975-80G>A) n.341-80G>A c.5943-80G>A (n.5943-80G>A) c.604-80G>A (n.604-80G>A) c.648-80G>A (n.648-80G>A) c.603+23400G>A (n.603+23400G>A) c.714-80G>A (n.714-80G>A) c.2428-80G>A (n.2428-80G>A) n.905-80G>A c.1788-80G>A (n.1788-80G>A) c.3063-80G>A (n.3063-80G>A) c.9963-80G>A (n.9963-80G>A) c.345-80G>A (n.345-80G>A) n.191-80G>A c.9960-80G>A (n.9960-80G>A) c.9972-80G>A (n.9972-80G>A) c.9951-80G>A (n.9951-80G>A) c.9606-80G>A (n.9606-80G>A) c.5952-80G>A (n.5952-80G>A) c.9846-80G>A (n.9846-80G>A) c.9837-80G>A (n.9837-80G>A) c.9852-80G>A (n.9852-80G>A) c.4149-80G>A (n.4149-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180563C= | CA2422338589 | DMD | c.4821-82G= (n.4821-82G=) n.2240G= c.771-82G= (n.771-82G=) n.773-82G= c.2595-82G= (n.2595-82G=) n.606-82G= n.1492-82G= n.1074-82G= n.1493-82G= n.3467-82G= c.1830-82G= (n.1830-82G=) c.9975-82G= (n.9975-82G=) n.341-82G= c.5943-82G= (n.5943-82G=) c.604-82G= (n.604-82G=) c.648-82G= (n.648-82G=) c.603+23398G= (n.603+23398G=) c.714-82G= (n.714-82G=) c.2428-82G= (n.2428-82G=) n.905-82G= c.1788-82G= (n.1788-82G=) c.3063-82G= (n.3063-82G=) c.9963-82G= (n.9963-82G=) c.345-82G= (n.345-82G=) n.191-82G= c.9960-82G= (n.9960-82G=) c.9972-82G= (n.9972-82G=) c.9951-82G= (n.9951-82G=) c.9606-82G= (n.9606-82G=) c.5952-82G= (n.5952-82G=) c.9846-82G= (n.9846-82G=) c.9837-82G= (n.9837-82G=) c.9852-82G= (n.9852-82G=) c.4149-82G= (n.4149-82G=) | |
X | g.31180563C>T | CA874595596 | DMD | c.4821-82G>A (n.4821-82G>A) n.2240G>A c.771-82G>A (n.771-82G>A) n.773-82G>A c.2595-82G>A (n.2595-82G>A) n.606-82G>A n.1492-82G>A n.1074-82G>A n.1493-82G>A n.3467-82G>A c.1830-82G>A (n.1830-82G>A) c.9975-82G>A (n.9975-82G>A) n.341-82G>A c.5943-82G>A (n.5943-82G>A) c.604-82G>A (n.604-82G>A) c.648-82G>A (n.648-82G>A) c.603+23398G>A (n.603+23398G>A) c.714-82G>A (n.714-82G>A) c.2428-82G>A (n.2428-82G>A) n.905-82G>A c.1788-82G>A (n.1788-82G>A) c.3063-82G>A (n.3063-82G>A) c.9963-82G>A (n.9963-82G>A) c.345-82G>A (n.345-82G>A) n.191-82G>A c.9960-82G>A (n.9960-82G>A) c.9972-82G>A (n.9972-82G>A) c.9951-82G>A (n.9951-82G>A) c.9606-82G>A (n.9606-82G>A) c.5952-82G>A (n.5952-82G>A) c.9846-82G>A (n.9846-82G>A) c.9837-82G>A (n.9837-82G>A) c.9852-82G>A (n.9852-82G>A) c.4149-82G>A (n.4149-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180564G>A | CA641188655 | DMD | c.4821-83C>T (n.4821-83C>T) n.2239C>T c.771-83C>T (n.771-83C>T) n.773-83C>T c.2595-83C>T (n.2595-83C>T) n.606-83C>T n.1492-83C>T n.1074-83C>T n.1493-83C>T n.3467-83C>T c.1830-83C>T (n.1830-83C>T) c.9975-83C>T (n.9975-83C>T) n.341-83C>T c.5943-83C>T (n.5943-83C>T) c.604-83C>T (n.604-83C>T) c.648-83C>T (n.648-83C>T) c.603+23397C>T (n.603+23397C>T) c.714-83C>T (n.714-83C>T) c.2428-83C>T (n.2428-83C>T) n.905-83C>T c.1788-83C>T (n.1788-83C>T) c.3063-83C>T (n.3063-83C>T) c.9963-83C>T (n.9963-83C>T) c.345-83C>T (n.345-83C>T) n.191-83C>T c.9960-83C>T (n.9960-83C>T) c.9972-83C>T (n.9972-83C>T) c.9951-83C>T (n.9951-83C>T) c.9606-83C>T (n.9606-83C>T) c.5952-83C>T (n.5952-83C>T) c.9846-83C>T (n.9846-83C>T) c.9837-83C>T (n.9837-83C>T) c.9852-83C>T (n.9852-83C>T) c.4149-83C>T (n.4149-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180564G= | CA2422338590 | DMD | c.4821-83C= (n.4821-83C=) n.2239C= c.771-83C= (n.771-83C=) n.773-83C= c.2595-83C= (n.2595-83C=) n.606-83C= n.1492-83C= n.1074-83C= n.1493-83C= n.3467-83C= c.1830-83C= (n.1830-83C=) c.9975-83C= (n.9975-83C=) n.341-83C= c.5943-83C= (n.5943-83C=) c.604-83C= (n.604-83C=) c.648-83C= (n.648-83C=) c.603+23397C= (n.603+23397C=) c.714-83C= (n.714-83C=) c.2428-83C= (n.2428-83C=) n.905-83C= c.1788-83C= (n.1788-83C=) c.3063-83C= (n.3063-83C=) c.9963-83C= (n.9963-83C=) c.345-83C= (n.345-83C=) n.191-83C= c.9960-83C= (n.9960-83C=) c.9972-83C= (n.9972-83C=) c.9951-83C= (n.9951-83C=) c.9606-83C= (n.9606-83C=) c.5952-83C= (n.5952-83C=) c.9846-83C= (n.9846-83C=) c.9837-83C= (n.9837-83C=) c.9852-83C= (n.9852-83C=) c.4149-83C= (n.4149-83C=) | |
X | g.31180564G>T | CA2579578553 | DMD | c.4821-83C>A (n.4821-83C>A) n.2239C>A c.771-83C>A (n.771-83C>A) n.773-83C>A c.2595-83C>A (n.2595-83C>A) n.606-83C>A n.1492-83C>A n.1074-83C>A n.1493-83C>A n.3467-83C>A c.1830-83C>A (n.1830-83C>A) c.9975-83C>A (n.9975-83C>A) n.341-83C>A c.5943-83C>A (n.5943-83C>A) c.604-83C>A (n.604-83C>A) c.648-83C>A (n.648-83C>A) c.603+23397C>A (n.603+23397C>A) c.714-83C>A (n.714-83C>A) c.2428-83C>A (n.2428-83C>A) n.905-83C>A c.1788-83C>A (n.1788-83C>A) c.3063-83C>A (n.3063-83C>A) c.9963-83C>A (n.9963-83C>A) c.345-83C>A (n.345-83C>A) n.191-83C>A c.9960-83C>A (n.9960-83C>A) c.9972-83C>A (n.9972-83C>A) c.9951-83C>A (n.9951-83C>A) c.9606-83C>A (n.9606-83C>A) c.5952-83C>A (n.5952-83C>A) c.9846-83C>A (n.9846-83C>A) c.9837-83C>A (n.9837-83C>A) c.9852-83C>A (n.9852-83C>A) c.4149-83C>A (n.4149-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180567C>A | CA874595605 | DMD | c.4821-86G>T (n.4821-86G>T) n.2236G>T c.771-86G>T (n.771-86G>T) n.773-86G>T c.2595-86G>T (n.2595-86G>T) n.606-86G>T n.1492-86G>T n.1074-86G>T n.1493-86G>T n.3467-86G>T c.1830-86G>T (n.1830-86G>T) c.9975-86G>T (n.9975-86G>T) n.341-86G>T c.5943-86G>T (n.5943-86G>T) c.604-86G>T (n.604-86G>T) c.648-86G>T (n.648-86G>T) c.603+23394G>T (n.603+23394G>T) c.714-86G>T (n.714-86G>T) c.2428-86G>T (n.2428-86G>T) n.905-86G>T c.1788-86G>T (n.1788-86G>T) c.3063-86G>T (n.3063-86G>T) c.9963-86G>T (n.9963-86G>T) c.345-86G>T (n.345-86G>T) n.191-86G>T c.9960-86G>T (n.9960-86G>T) c.9972-86G>T (n.9972-86G>T) c.9951-86G>T (n.9951-86G>T) c.9606-86G>T (n.9606-86G>T) c.5952-86G>T (n.5952-86G>T) c.9846-86G>T (n.9846-86G>T) c.9837-86G>T (n.9837-86G>T) c.9852-86G>T (n.9852-86G>T) c.4149-86G>T (n.4149-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180567C>G | CA2693386205 | DMD | c.4821-86G>C (n.4821-86G>C) n.2236G>C c.771-86G>C (n.771-86G>C) n.773-86G>C c.2595-86G>C (n.2595-86G>C) n.606-86G>C n.1492-86G>C n.1074-86G>C n.1493-86G>C n.3467-86G>C c.1830-86G>C (n.1830-86G>C) c.9975-86G>C (n.9975-86G>C) n.341-86G>C c.5943-86G>C (n.5943-86G>C) c.604-86G>C (n.604-86G>C) c.648-86G>C (n.648-86G>C) c.603+23394G>C (n.603+23394G>C) c.714-86G>C (n.714-86G>C) c.2428-86G>C (n.2428-86G>C) n.905-86G>C c.1788-86G>C (n.1788-86G>C) c.3063-86G>C (n.3063-86G>C) c.9963-86G>C (n.9963-86G>C) c.345-86G>C (n.345-86G>C) n.191-86G>C c.9960-86G>C (n.9960-86G>C) c.9972-86G>C (n.9972-86G>C) c.9951-86G>C (n.9951-86G>C) c.9606-86G>C (n.9606-86G>C) c.5952-86G>C (n.5952-86G>C) c.9846-86G>C (n.9846-86G>C) c.9837-86G>C (n.9837-86G>C) c.9852-86G>C (n.9852-86G>C) c.4149-86G>C (n.4149-86G>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180576G>T | CA2693386208 | DMD | c.4821-95C>A (n.4821-95C>A) n.2227C>A c.771-95C>A (n.771-95C>A) n.773-95C>A c.2595-95C>A (n.2595-95C>A) n.606-95C>A n.1492-95C>A n.1074-95C>A n.1493-95C>A n.3467-95C>A c.1830-95C>A (n.1830-95C>A) c.9975-95C>A (n.9975-95C>A) n.341-95C>A c.5943-95C>A (n.5943-95C>A) c.604-95C>A (n.604-95C>A) c.648-95C>A (n.648-95C>A) c.603+23385C>A (n.603+23385C>A) c.714-95C>A (n.714-95C>A) c.2428-95C>A (n.2428-95C>A) n.905-95C>A c.1788-95C>A (n.1788-95C>A) c.3063-95C>A (n.3063-95C>A) c.9963-95C>A (n.9963-95C>A) c.345-95C>A (n.345-95C>A) n.191-95C>A c.9960-95C>A (n.9960-95C>A) c.9972-95C>A (n.9972-95C>A) c.9951-95C>A (n.9951-95C>A) c.9606-95C>A (n.9606-95C>A) c.5952-95C>A (n.5952-95C>A) c.9846-95C>A (n.9846-95C>A) c.9837-95C>A (n.9837-95C>A) c.9852-95C>A (n.9852-95C>A) c.4149-95C>A (n.4149-95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180579A>T | CA2693386209 | DMD | c.4821-98T>A (n.4821-98T>A) n.2224T>A c.771-98T>A (n.771-98T>A) n.773-98T>A c.2595-98T>A (n.2595-98T>A) n.606-98T>A n.1492-98T>A n.1074-98T>A n.1493-98T>A n.3467-98T>A c.1830-98T>A (n.1830-98T>A) c.9975-98T>A (n.9975-98T>A) n.341-98T>A c.5943-98T>A (n.5943-98T>A) c.604-98T>A (n.604-98T>A) c.648-98T>A (n.648-98T>A) c.603+23382T>A (n.603+23382T>A) c.714-98T>A (n.714-98T>A) c.2428-98T>A (n.2428-98T>A) n.905-98T>A c.1788-98T>A (n.1788-98T>A) c.3063-98T>A (n.3063-98T>A) c.9963-98T>A (n.9963-98T>A) c.345-98T>A (n.345-98T>A) n.191-98T>A c.9960-98T>A (n.9960-98T>A) c.9972-98T>A (n.9972-98T>A) c.9951-98T>A (n.9951-98T>A) c.9606-98T>A (n.9606-98T>A) c.5952-98T>A (n.5952-98T>A) c.9846-98T>A (n.9846-98T>A) c.9837-98T>A (n.9837-98T>A) c.9852-98T>A (n.9852-98T>A) c.4149-98T>A (n.4149-98T>A) | gnomAD v4 |
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X | g.31180580C>G | CA2693386211 | DMD | c.4821-99G>C (n.4821-99G>C) n.2223G>C c.771-99G>C (n.771-99G>C) n.773-99G>C c.2595-99G>C (n.2595-99G>C) n.606-99G>C n.1492-99G>C n.1074-99G>C n.1493-99G>C n.3467-99G>C c.1830-99G>C (n.1830-99G>C) c.9975-99G>C (n.9975-99G>C) n.341-99G>C c.5943-99G>C (n.5943-99G>C) c.604-99G>C (n.604-99G>C) c.648-99G>C (n.648-99G>C) c.603+23381G>C (n.603+23381G>C) c.714-99G>C (n.714-99G>C) c.2428-99G>C (n.2428-99G>C) n.905-99G>C c.1788-99G>C (n.1788-99G>C) c.3063-99G>C (n.3063-99G>C) c.9963-99G>C (n.9963-99G>C) c.345-99G>C (n.345-99G>C) n.191-99G>C c.9960-99G>C (n.9960-99G>C) c.9972-99G>C (n.9972-99G>C) c.9951-99G>C (n.9951-99G>C) c.9606-99G>C (n.9606-99G>C) c.5952-99G>C (n.5952-99G>C) c.9846-99G>C (n.9846-99G>C) c.9837-99G>C (n.9837-99G>C) c.9852-99G>C (n.9852-99G>C) c.4149-99G>C (n.4149-99G>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180586G>T | CA2693386214 | DMD | c.4821-105C>A (n.4821-105C>A) n.2217C>A c.771-105C>A (n.771-105C>A) n.773-105C>A c.2595-105C>A (n.2595-105C>A) n.606-105C>A n.1492-105C>A n.1074-105C>A n.1493-105C>A n.3467-105C>A c.1830-105C>A (n.1830-105C>A) c.9975-105C>A (n.9975-105C>A) n.341-105C>A c.5943-105C>A (n.5943-105C>A) c.604-105C>A (n.604-105C>A) c.648-105C>A (n.648-105C>A) c.603+23375C>A (n.603+23375C>A) c.714-105C>A (n.714-105C>A) c.2428-105C>A (n.2428-105C>A) n.905-105C>A c.1788-105C>A (n.1788-105C>A) c.3063-105C>A (n.3063-105C>A) c.9963-105C>A (n.9963-105C>A) c.345-105C>A (n.345-105C>A) n.191-105C>A c.9960-105C>A (n.9960-105C>A) c.9972-105C>A (n.9972-105C>A) c.9951-105C>A (n.9951-105C>A) c.9606-105C>A (n.9606-105C>A) c.5952-105C>A (n.5952-105C>A) c.9846-105C>A (n.9846-105C>A) c.9837-105C>A (n.9837-105C>A) c.9852-105C>A (n.9852-105C>A) c.4149-105C>A (n.4149-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180587C>A | CA2693386215 | DMD | c.4821-106G>T (n.4821-106G>T) n.2216G>T c.771-106G>T (n.771-106G>T) n.773-106G>T c.2595-106G>T (n.2595-106G>T) n.606-106G>T n.1492-106G>T n.1074-106G>T n.1493-106G>T n.3467-106G>T c.1830-106G>T (n.1830-106G>T) c.9975-106G>T (n.9975-106G>T) n.341-106G>T c.5943-106G>T (n.5943-106G>T) c.604-106G>T (n.604-106G>T) c.648-106G>T (n.648-106G>T) c.603+23374G>T (n.603+23374G>T) c.714-106G>T (n.714-106G>T) c.2428-106G>T (n.2428-106G>T) n.905-106G>T c.1788-106G>T (n.1788-106G>T) c.3063-106G>T (n.3063-106G>T) c.9963-106G>T (n.9963-106G>T) c.345-106G>T (n.345-106G>T) n.191-106G>T c.9960-106G>T (n.9960-106G>T) c.9972-106G>T (n.9972-106G>T) c.9951-106G>T (n.9951-106G>T) c.9606-106G>T (n.9606-106G>T) c.5952-106G>T (n.5952-106G>T) c.9846-106G>T (n.9846-106G>T) c.9837-106G>T (n.9837-106G>T) c.9852-106G>T (n.9852-106G>T) c.4149-106G>T (n.4149-106G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31180594C>A | CA2693386219 | DMD | c.4821-113G>T (n.4821-113G>T) n.2209G>T c.771-113G>T (n.771-113G>T) n.773-113G>T c.2595-113G>T (n.2595-113G>T) n.606-113G>T n.1492-113G>T n.1074-113G>T n.1493-113G>T n.3467-113G>T c.1830-113G>T (n.1830-113G>T) c.9975-113G>T (n.9975-113G>T) n.341-113G>T c.5943-113G>T (n.5943-113G>T) c.604-113G>T (n.604-113G>T) c.648-113G>T (n.648-113G>T) c.603+23367G>T (n.603+23367G>T) c.714-113G>T (n.714-113G>T) c.2428-113G>T (n.2428-113G>T) n.905-113G>T c.1788-113G>T (n.1788-113G>T) c.3063-113G>T (n.3063-113G>T) c.9963-113G>T (n.9963-113G>T) c.345-113G>T (n.345-113G>T) n.191-113G>T c.9960-113G>T (n.9960-113G>T) c.9972-113G>T (n.9972-113G>T) c.9951-113G>T (n.9951-113G>T) c.9606-113G>T (n.9606-113G>T) c.5952-113G>T (n.5952-113G>T) c.9846-113G>T (n.9846-113G>T) c.9837-113G>T (n.9837-113G>T) c.9852-113G>T (n.9852-113G>T) c.4149-113G>T (n.4149-113G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180597T>C | CA2422338602 | DMD | c.4821-116A>G (n.4821-116A>G) n.2206A>G c.771-116A>G (n.771-116A>G) n.773-116A>G c.2595-116A>G (n.2595-116A>G) n.606-116A>G n.1492-116A>G n.1074-116A>G n.1493-116A>G n.3467-116A>G c.1830-116A>G (n.1830-116A>G) c.9975-116A>G (n.9975-116A>G) n.341-116A>G c.5943-116A>G (n.5943-116A>G) c.604-116A>G (n.604-116A>G) c.648-116A>G (n.648-116A>G) c.603+23364A>G (n.603+23364A>G) c.714-116A>G (n.714-116A>G) c.2428-116A>G (n.2428-116A>G) n.905-116A>G c.1788-116A>G (n.1788-116A>G) c.3063-116A>G (n.3063-116A>G) c.9963-116A>G (n.9963-116A>G) c.345-116A>G (n.345-116A>G) n.191-116A>G c.9960-116A>G (n.9960-116A>G) c.9972-116A>G (n.9972-116A>G) c.9951-116A>G (n.9951-116A>G) c.9606-116A>G (n.9606-116A>G) c.5952-116A>G (n.5952-116A>G) c.9846-116A>G (n.9846-116A>G) c.9837-116A>G (n.9837-116A>G) c.9852-116A>G (n.9852-116A>G) c.4149-116A>G (n.4149-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180597T= | CA2422338601 | DMD | c.4821-116A= (n.4821-116A=) n.2206A= c.771-116A= (n.771-116A=) n.773-116A= c.2595-116A= (n.2595-116A=) n.606-116A= n.1492-116A= n.1074-116A= n.1493-116A= n.3467-116A= c.1830-116A= (n.1830-116A=) c.9975-116A= (n.9975-116A=) n.341-116A= c.5943-116A= (n.5943-116A=) c.604-116A= (n.604-116A=) c.648-116A= (n.648-116A=) c.603+23364A= (n.603+23364A=) c.714-116A= (n.714-116A=) c.2428-116A= (n.2428-116A=) n.905-116A= c.1788-116A= (n.1788-116A=) c.3063-116A= (n.3063-116A=) c.9963-116A= (n.9963-116A=) c.345-116A= (n.345-116A=) n.191-116A= c.9960-116A= (n.9960-116A=) c.9972-116A= (n.9972-116A=) c.9951-116A= (n.9951-116A=) c.9606-116A= (n.9606-116A=) c.5952-116A= (n.5952-116A=) c.9846-116A= (n.9846-116A=) c.9837-116A= (n.9837-116A=) c.9852-116A= (n.9852-116A=) c.4149-116A= (n.4149-116A=) | |
X | g.31180598A>C | CA1132066956 | DMD | c.4821-117T>G (n.4821-117T>G) n.2205T>G c.771-117T>G (n.771-117T>G) n.773-117T>G c.2595-117T>G (n.2595-117T>G) n.606-117T>G n.1492-117T>G n.1074-117T>G n.1493-117T>G n.3467-117T>G c.1830-117T>G (n.1830-117T>G) c.9975-117T>G (n.9975-117T>G) n.341-117T>G c.5943-117T>G (n.5943-117T>G) c.604-117T>G (n.604-117T>G) c.648-117T>G (n.648-117T>G) c.603+23363T>G (n.603+23363T>G) c.714-117T>G (n.714-117T>G) c.2428-117T>G (n.2428-117T>G) n.905-117T>G c.1788-117T>G (n.1788-117T>G) c.3063-117T>G (n.3063-117T>G) c.9963-117T>G (n.9963-117T>G) c.345-117T>G (n.345-117T>G) n.191-117T>G c.9960-117T>G (n.9960-117T>G) c.9972-117T>G (n.9972-117T>G) c.9951-117T>G (n.9951-117T>G) c.9606-117T>G (n.9606-117T>G) c.5952-117T>G (n.5952-117T>G) c.9846-117T>G (n.9846-117T>G) c.9837-117T>G (n.9837-117T>G) c.9852-117T>G (n.9852-117T>G) c.4149-117T>G (n.4149-117T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180599G>A | CA2693386220 | DMD | c.4821-118C>T (n.4821-118C>T) n.2204C>T c.771-118C>T (n.771-118C>T) n.773-118C>T c.2595-118C>T (n.2595-118C>T) n.606-118C>T n.1492-118C>T n.1074-118C>T n.1493-118C>T n.3467-118C>T c.1830-118C>T (n.1830-118C>T) c.9975-118C>T (n.9975-118C>T) n.341-118C>T c.5943-118C>T (n.5943-118C>T) c.604-118C>T (n.604-118C>T) c.648-118C>T (n.648-118C>T) c.603+23362C>T (n.603+23362C>T) c.714-118C>T (n.714-118C>T) c.2428-118C>T (n.2428-118C>T) n.905-118C>T c.1788-118C>T (n.1788-118C>T) c.3063-118C>T (n.3063-118C>T) c.9963-118C>T (n.9963-118C>T) c.345-118C>T (n.345-118C>T) n.191-118C>T c.9960-118C>T (n.9960-118C>T) c.9972-118C>T (n.9972-118C>T) c.9951-118C>T (n.9951-118C>T) c.9606-118C>T (n.9606-118C>T) c.5952-118C>T (n.5952-118C>T) c.9846-118C>T (n.9846-118C>T) c.9837-118C>T (n.9837-118C>T) c.9852-118C>T (n.9852-118C>T) c.4149-118C>T (n.4149-118C>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31180602C>A | CA2693386223 | DMD | c.4821-121G>T (n.4821-121G>T) n.2201G>T c.771-121G>T (n.771-121G>T) n.773-121G>T c.2595-121G>T (n.2595-121G>T) n.606-121G>T n.1492-121G>T n.1074-121G>T n.1493-121G>T n.3467-121G>T c.1830-121G>T (n.1830-121G>T) c.9975-121G>T (n.9975-121G>T) n.341-121G>T c.5943-121G>T (n.5943-121G>T) c.604-121G>T (n.604-121G>T) c.648-121G>T (n.648-121G>T) c.603+23359G>T (n.603+23359G>T) c.714-121G>T (n.714-121G>T) c.2428-121G>T (n.2428-121G>T) n.905-121G>T c.1788-121G>T (n.1788-121G>T) c.3063-121G>T (n.3063-121G>T) c.9963-121G>T (n.9963-121G>T) c.345-121G>T (n.345-121G>T) n.191-121G>T c.9960-121G>T (n.9960-121G>T) c.9972-121G>T (n.9972-121G>T) c.9951-121G>T (n.9951-121G>T) c.9606-121G>T (n.9606-121G>T) c.5952-121G>T (n.5952-121G>T) c.9846-121G>T (n.9846-121G>T) c.9837-121G>T (n.9837-121G>T) c.9852-121G>T (n.9852-121G>T) c.4149-121G>T (n.4149-121G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180603_31180605del | CA2693386222 | DMD | c.4821-123_4821-121del (n.4821-123_4821-121del) n.2199_2201del c.771-123_771-121del (n.771-123_771-121del) n.773-123_773-121del c.2595-123_2595-121del (n.2595-123_2595-121del) n.606-123_606-121del n.1492-123_1492-121del n.1074-123_1074-121del n.1493-123_1493-121del n.3467-123_3467-121del c.1830-123_1830-121del (n.1830-123_1830-121del) c.9975-123_9975-121del (n.9975-123_9975-121del) n.341-123_341-121del c.5943-123_5943-121del (n.5943-123_5943-121del) c.604-123_604-121del (n.604-123_604-121del) c.648-123_648-121del (n.648-123_648-121del) c.603+23357_603+23359del (n.603+23357_603+23359del) c.714-123_714-121del (n.714-123_714-121del) c.2428-123_2428-121del (n.2428-123_2428-121del) n.905-123_905-121del c.1788-123_1788-121del (n.1788-123_1788-121del) c.3063-123_3063-121del (n.3063-123_3063-121del) c.9963-123_9963-121del (n.9963-123_9963-121del) c.345-123_345-121del (n.345-123_345-121del) n.191-123_191-121del c.9960-123_9960-121del (n.9960-123_9960-121del) c.9972-123_9972-121del (n.9972-123_9972-121del) c.9951-123_9951-121del (n.9951-123_9951-121del) c.9606-123_9606-121del (n.9606-123_9606-121del) c.5952-123_5952-121del (n.5952-123_5952-121del) c.9846-123_9846-121del (n.9846-123_9846-121del) c.9837-123_9837-121del (n.9837-123_9837-121del) c.9852-123_9852-121del (n.9852-123_9852-121del) c.4149-123_4149-121del (n.4149-123_4149-121del) | gnomAD v4 |
X | g.31180605C>T | CA2693386224 | DMD | c.4821-124G>A (n.4821-124G>A) n.2198G>A c.771-124G>A (n.771-124G>A) n.773-124G>A c.2595-124G>A (n.2595-124G>A) n.606-124G>A n.1492-124G>A n.1074-124G>A n.1493-124G>A n.3467-124G>A c.1830-124G>A (n.1830-124G>A) c.9975-124G>A (n.9975-124G>A) n.341-124G>A c.5943-124G>A (n.5943-124G>A) c.604-124G>A (n.604-124G>A) c.648-124G>A (n.648-124G>A) c.603+23356G>A (n.603+23356G>A) c.714-124G>A (n.714-124G>A) c.2428-124G>A (n.2428-124G>A) n.905-124G>A c.1788-124G>A (n.1788-124G>A) c.3063-124G>A (n.3063-124G>A) c.9963-124G>A (n.9963-124G>A) c.345-124G>A (n.345-124G>A) n.191-124G>A c.9960-124G>A (n.9960-124G>A) c.9972-124G>A (n.9972-124G>A) c.9951-124G>A (n.9951-124G>A) c.9606-124G>A (n.9606-124G>A) c.5952-124G>A (n.5952-124G>A) c.9846-124G>A (n.9846-124G>A) c.9837-124G>A (n.9837-124G>A) c.9852-124G>A (n.9852-124G>A) c.4149-124G>A (n.4149-124G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.31180613G>C | CA328405620 | DMD | c.4821-132C>G (n.4821-132C>G) n.2190C>G c.771-132C>G (n.771-132C>G) n.773-132C>G c.2595-132C>G (n.2595-132C>G) n.606-132C>G n.1492-132C>G n.1074-132C>G n.1493-132C>G n.3467-132C>G c.1830-132C>G (n.1830-132C>G) c.9975-132C>G (n.9975-132C>G) n.341-132C>G c.5943-132C>G (n.5943-132C>G) c.604-132C>G (n.604-132C>G) c.648-132C>G (n.648-132C>G) c.603+23348C>G (n.603+23348C>G) c.714-132C>G (n.714-132C>G) c.2428-132C>G (n.2428-132C>G) n.905-132C>G c.1788-132C>G (n.1788-132C>G) c.3063-132C>G (n.3063-132C>G) c.9963-132C>G (n.9963-132C>G) c.345-132C>G (n.345-132C>G) n.191-132C>G c.9960-132C>G (n.9960-132C>G) c.9972-132C>G (n.9972-132C>G) c.9951-132C>G (n.9951-132C>G) c.9606-132C>G (n.9606-132C>G) c.5952-132C>G (n.5952-132C>G) c.9846-132C>G (n.9846-132C>G) c.9837-132C>G (n.9837-132C>G) c.9852-132C>G (n.9852-132C>G) c.4149-132C>G (n.4149-132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.31180614T>G | CA2693386228 | DMD | c.4821-133A>C (n.4821-133A>C) n.2189A>C c.771-133A>C (n.771-133A>C) n.773-133A>C c.2595-133A>C (n.2595-133A>C) n.606-133A>C n.1492-133A>C n.1074-133A>C n.1493-133A>C n.3467-133A>C c.1830-133A>C (n.1830-133A>C) c.9975-133A>C (n.9975-133A>C) n.341-133A>C c.5943-133A>C (n.5943-133A>C) c.604-133A>C (n.604-133A>C) c.648-133A>C (n.648-133A>C) c.603+23347A>C (n.603+23347A>C) c.714-133A>C (n.714-133A>C) c.2428-133A>C (n.2428-133A>C) n.905-133A>C c.1788-133A>C (n.1788-133A>C) c.3063-133A>C (n.3063-133A>C) c.9963-133A>C (n.9963-133A>C) c.345-133A>C (n.345-133A>C) n.191-133A>C c.9960-133A>C (n.9960-133A>C) c.9972-133A>C (n.9972-133A>C) c.9951-133A>C (n.9951-133A>C) c.9606-133A>C (n.9606-133A>C) c.5952-133A>C (n.5952-133A>C) c.9846-133A>C (n.9846-133A>C) c.9837-133A>C (n.9837-133A>C) c.9852-133A>C (n.9852-133A>C) c.4149-133A>C (n.4149-133A>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180615G>T | CA2693386230 | DMD | c.4821-134C>A (n.4821-134C>A) n.2188C>A c.771-134C>A (n.771-134C>A) n.773-134C>A c.2595-134C>A (n.2595-134C>A) n.606-134C>A n.1492-134C>A n.1074-134C>A n.1493-134C>A n.3467-134C>A c.1830-134C>A (n.1830-134C>A) c.9975-134C>A (n.9975-134C>A) n.341-134C>A c.5943-134C>A (n.5943-134C>A) c.604-134C>A (n.604-134C>A) c.648-134C>A (n.648-134C>A) c.603+23346C>A (n.603+23346C>A) c.714-134C>A (n.714-134C>A) c.2428-134C>A (n.2428-134C>A) n.905-134C>A c.1788-134C>A (n.1788-134C>A) c.3063-134C>A (n.3063-134C>A) c.9963-134C>A (n.9963-134C>A) c.345-134C>A (n.345-134C>A) n.191-134C>A c.9960-134C>A (n.9960-134C>A) c.9972-134C>A (n.9972-134C>A) c.9951-134C>A (n.9951-134C>A) c.9606-134C>A (n.9606-134C>A) c.5952-134C>A (n.5952-134C>A) c.9846-134C>A (n.9846-134C>A) c.9837-134C>A (n.9837-134C>A) c.9852-134C>A (n.9852-134C>A) c.4149-134C>A (n.4149-134C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.31180617T>G | CA2693386231 | DMD | c.4821-136A>C (n.4821-136A>C) n.2186A>C c.771-136A>C (n.771-136A>C) n.773-136A>C c.2595-136A>C (n.2595-136A>C) n.606-136A>C n.1492-136A>C n.1074-136A>C n.1493-136A>C n.3467-136A>C c.1830-136A>C (n.1830-136A>C) c.9975-136A>C (n.9975-136A>C) n.341-136A>C c.5943-136A>C (n.5943-136A>C) c.604-136A>C (n.604-136A>C) c.648-136A>C (n.648-136A>C) c.603+23344A>C (n.603+23344A>C) c.714-136A>C (n.714-136A>C) c.2428-136A>C (n.2428-136A>C) n.905-136A>C c.1788-136A>C (n.1788-136A>C) c.3063-136A>C (n.3063-136A>C) c.9963-136A>C (n.9963-136A>C) c.345-136A>C (n.345-136A>C) n.191-136A>C c.9960-136A>C (n.9960-136A>C) c.9972-136A>C (n.9972-136A>C) c.9951-136A>C (n.9951-136A>C) c.9606-136A>C (n.9606-136A>C) c.5952-136A>C (n.5952-136A>C) c.9846-136A>C (n.9846-136A>C) c.9837-136A>C (n.9837-136A>C) c.9852-136A>C (n.9852-136A>C) c.4149-136A>C (n.4149-136A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180617T= | CA2422338606 | DMD | c.4821-136A= (n.4821-136A=) n.2186A= c.771-136A= (n.771-136A=) n.773-136A= c.2595-136A= (n.2595-136A=) n.606-136A= n.1492-136A= n.1074-136A= n.1493-136A= n.3467-136A= c.1830-136A= (n.1830-136A=) c.9975-136A= (n.9975-136A=) n.341-136A= c.5943-136A= (n.5943-136A=) c.604-136A= (n.604-136A=) c.648-136A= (n.648-136A=) c.603+23344A= (n.603+23344A=) c.714-136A= (n.714-136A=) c.2428-136A= (n.2428-136A=) n.905-136A= c.1788-136A= (n.1788-136A=) c.3063-136A= (n.3063-136A=) c.9963-136A= (n.9963-136A=) c.345-136A= (n.345-136A=) n.191-136A= c.9960-136A= (n.9960-136A=) c.9972-136A= (n.9972-136A=) c.9951-136A= (n.9951-136A=) c.9606-136A= (n.9606-136A=) c.5952-136A= (n.5952-136A=) c.9846-136A= (n.9846-136A=) c.9837-136A= (n.9837-136A=) c.9852-136A= (n.9852-136A=) c.4149-136A= (n.4149-136A=) | |
X | g.31180618del | CA2693386232 | DMD | c.4821-136del (n.4821-136del) n.2186del c.771-136del (n.771-136del) n.773-136del c.2595-136del (n.2595-136del) n.606-136del n.1492-136del n.1074-136del n.1493-136del n.3467-136del c.1830-136del (n.1830-136del) c.9975-136del (n.9975-136del) n.341-136del c.5943-136del (n.5943-136del) c.604-136del (n.604-136del) c.648-136del (n.648-136del) c.603+23344del (n.603+23344del) c.714-136del (n.714-136del) c.2428-136del (n.2428-136del) n.905-136del c.1788-136del (n.1788-136del) c.3063-136del (n.3063-136del) c.9963-136del (n.9963-136del) c.345-136del (n.345-136del) n.191-136del c.9960-136del (n.9960-136del) c.9972-136del (n.9972-136del) c.9951-136del (n.9951-136del) c.9606-136del (n.9606-136del) c.5952-136del (n.5952-136del) c.9846-136del (n.9846-136del) c.9837-136del (n.9837-136del) c.9852-136del (n.9852-136del) c.4149-136del (n.4149-136del) | gnomAD v4 |
X | g.31180617_31180618insA | CA874595631 | DMD | c.4821-137_4821-136insT (n.4821-137_4821-136insT) n.2185_2186insT c.771-137_771-136insT (n.771-137_771-136insT) n.773-137_773-136insT c.2595-137_2595-136insT (n.2595-137_2595-136insT) n.606-137_606-136insT n.1492-137_1492-136insT n.1074-137_1074-136insT n.1493-137_1493-136insT n.3467-137_3467-136insT c.1830-137_1830-136insT (n.1830-137_1830-136insT) c.9975-137_9975-136insT (n.9975-137_9975-136insT) n.341-137_341-136insT c.5943-137_5943-136insT (n.5943-137_5943-136insT) c.604-137_604-136insT (n.604-137_604-136insT) c.648-137_648-136insT (n.648-137_648-136insT) c.603+23343_603+23344insT (n.603+23343_603+23344insT) c.714-137_714-136insT (n.714-137_714-136insT) c.2428-137_2428-136insT (n.2428-137_2428-136insT) n.905-137_905-136insT c.1788-137_1788-136insT (n.1788-137_1788-136insT) c.3063-137_3063-136insT (n.3063-137_3063-136insT) c.9963-137_9963-136insT (n.9963-137_9963-136insT) c.345-137_345-136insT (n.345-137_345-136insT) n.191-137_191-136insT c.9960-137_9960-136insT (n.9960-137_9960-136insT) c.9972-137_9972-136insT (n.9972-137_9972-136insT) c.9951-137_9951-136insT (n.9951-137_9951-136insT) c.9606-137_9606-136insT (n.9606-137_9606-136insT) c.5952-137_5952-136insT (n.5952-137_5952-136insT) c.9846-137_9846-136insT (n.9846-137_9846-136insT) c.9837-137_9837-136insT (n.9837-137_9837-136insT) c.9852-137_9852-136insT (n.9852-137_9852-136insT) c.4149-137_4149-136insT (n.4149-137_4149-136insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180618T>C | CA2535930577 | DMD | c.4821-137A>G (n.4821-137A>G) n.2185A>G c.771-137A>G (n.771-137A>G) n.773-137A>G c.2595-137A>G (n.2595-137A>G) n.606-137A>G n.1492-137A>G n.1074-137A>G n.1493-137A>G n.3467-137A>G c.1830-137A>G (n.1830-137A>G) c.9975-137A>G (n.9975-137A>G) n.341-137A>G c.5943-137A>G (n.5943-137A>G) c.604-137A>G (n.604-137A>G) c.648-137A>G (n.648-137A>G) c.603+23343A>G (n.603+23343A>G) c.714-137A>G (n.714-137A>G) c.2428-137A>G (n.2428-137A>G) n.905-137A>G c.1788-137A>G (n.1788-137A>G) c.3063-137A>G (n.3063-137A>G) c.9963-137A>G (n.9963-137A>G) c.345-137A>G (n.345-137A>G) n.191-137A>G c.9960-137A>G (n.9960-137A>G) c.9972-137A>G (n.9972-137A>G) c.9951-137A>G (n.9951-137A>G) c.9606-137A>G (n.9606-137A>G) c.5952-137A>G (n.5952-137A>G) c.9846-137A>G (n.9846-137A>G) c.9837-137A>G (n.9837-137A>G) c.9852-137A>G (n.9852-137A>G) c.4149-137A>G (n.4149-137A>G) | |
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X | g.31180620A>C | CA2693386234 | DMD | c.4821-139T>G (n.4821-139T>G) n.2183T>G c.771-139T>G (n.771-139T>G) n.773-139T>G c.2595-139T>G (n.2595-139T>G) n.606-139T>G n.1492-139T>G n.1074-139T>G n.1493-139T>G n.3467-139T>G c.1830-139T>G (n.1830-139T>G) c.9975-139T>G (n.9975-139T>G) n.341-139T>G c.5943-139T>G (n.5943-139T>G) c.604-139T>G (n.604-139T>G) c.648-139T>G (n.648-139T>G) c.603+23341T>G (n.603+23341T>G) c.714-139T>G (n.714-139T>G) c.2428-139T>G (n.2428-139T>G) n.905-139T>G c.1788-139T>G (n.1788-139T>G) c.3063-139T>G (n.3063-139T>G) c.9963-139T>G (n.9963-139T>G) c.345-139T>G (n.345-139T>G) n.191-139T>G c.9960-139T>G (n.9960-139T>G) c.9972-139T>G (n.9972-139T>G) c.9951-139T>G (n.9951-139T>G) c.9606-139T>G (n.9606-139T>G) c.5952-139T>G (n.5952-139T>G) c.9846-139T>G (n.9846-139T>G) c.9837-139T>G (n.9837-139T>G) c.9852-139T>G (n.9852-139T>G) c.4149-139T>G (n.4149-139T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180620A>G | CA641188659 | DMD | c.4821-139T>C (n.4821-139T>C) n.2183T>C c.771-139T>C (n.771-139T>C) n.773-139T>C c.2595-139T>C (n.2595-139T>C) n.606-139T>C n.1492-139T>C n.1074-139T>C n.1493-139T>C n.3467-139T>C c.1830-139T>C (n.1830-139T>C) c.9975-139T>C (n.9975-139T>C) n.341-139T>C c.5943-139T>C (n.5943-139T>C) c.604-139T>C (n.604-139T>C) c.648-139T>C (n.648-139T>C) c.603+23341T>C (n.603+23341T>C) c.714-139T>C (n.714-139T>C) c.2428-139T>C (n.2428-139T>C) n.905-139T>C c.1788-139T>C (n.1788-139T>C) c.3063-139T>C (n.3063-139T>C) c.9963-139T>C (n.9963-139T>C) c.345-139T>C (n.345-139T>C) n.191-139T>C c.9960-139T>C (n.9960-139T>C) c.9972-139T>C (n.9972-139T>C) c.9951-139T>C (n.9951-139T>C) c.9606-139T>C (n.9606-139T>C) c.5952-139T>C (n.5952-139T>C) c.9846-139T>C (n.9846-139T>C) c.9837-139T>C (n.9837-139T>C) c.9852-139T>C (n.9852-139T>C) c.4149-139T>C (n.4149-139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180620A>T | CA2820288727 | DMD | c.4821-139T>A (n.4821-139T>A) n.2183T>A c.771-139T>A (n.771-139T>A) n.773-139T>A c.2595-139T>A (n.2595-139T>A) n.606-139T>A n.1492-139T>A n.1074-139T>A n.1493-139T>A n.3467-139T>A c.1830-139T>A (n.1830-139T>A) c.9975-139T>A (n.9975-139T>A) n.341-139T>A c.5943-139T>A (n.5943-139T>A) c.604-139T>A (n.604-139T>A) c.648-139T>A (n.648-139T>A) c.603+23341T>A (n.603+23341T>A) c.714-139T>A (n.714-139T>A) c.2428-139T>A (n.2428-139T>A) n.905-139T>A c.1788-139T>A (n.1788-139T>A) c.3063-139T>A (n.3063-139T>A) c.9963-139T>A (n.9963-139T>A) c.345-139T>A (n.345-139T>A) n.191-139T>A c.9960-139T>A (n.9960-139T>A) c.9972-139T>A (n.9972-139T>A) c.9951-139T>A (n.9951-139T>A) c.9606-139T>A (n.9606-139T>A) c.5952-139T>A (n.5952-139T>A) c.9846-139T>A (n.9846-139T>A) c.9837-139T>A (n.9837-139T>A) c.9852-139T>A (n.9852-139T>A) c.4149-139T>A (n.4149-139T>A) | |
X | g.31180622T>G | CA2693386235 | DMD | c.4821-141A>C (n.4821-141A>C) n.2181A>C c.771-141A>C (n.771-141A>C) n.773-141A>C c.2595-141A>C (n.2595-141A>C) n.606-141A>C n.1492-141A>C n.1074-141A>C n.1493-141A>C n.3467-141A>C c.1830-141A>C (n.1830-141A>C) c.9975-141A>C (n.9975-141A>C) n.341-141A>C c.5943-141A>C (n.5943-141A>C) c.604-141A>C (n.604-141A>C) c.648-141A>C (n.648-141A>C) c.603+23339A>C (n.603+23339A>C) c.714-141A>C (n.714-141A>C) c.2428-141A>C (n.2428-141A>C) n.905-141A>C c.1788-141A>C (n.1788-141A>C) c.3063-141A>C (n.3063-141A>C) c.9963-141A>C (n.9963-141A>C) c.345-141A>C (n.345-141A>C) n.191-141A>C c.9960-141A>C (n.9960-141A>C) c.9972-141A>C (n.9972-141A>C) c.9951-141A>C (n.9951-141A>C) c.9606-141A>C (n.9606-141A>C) c.5952-141A>C (n.5952-141A>C) c.9846-141A>C (n.9846-141A>C) c.9837-141A>C (n.9837-141A>C) c.9852-141A>C (n.9852-141A>C) c.4149-141A>C (n.4149-141A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180624T>C | CA328405621 | DMD | c.4821-143A>G (n.4821-143A>G) n.2179A>G c.771-143A>G (n.771-143A>G) n.773-143A>G c.2595-143A>G (n.2595-143A>G) n.606-143A>G n.1492-143A>G n.1074-143A>G n.1493-143A>G n.3467-143A>G c.1830-143A>G (n.1830-143A>G) c.9975-143A>G (n.9975-143A>G) n.341-143A>G c.5943-143A>G (n.5943-143A>G) c.604-143A>G (n.604-143A>G) c.648-143A>G (n.648-143A>G) c.603+23337A>G (n.603+23337A>G) c.714-143A>G (n.714-143A>G) c.2428-143A>G (n.2428-143A>G) n.905-143A>G c.1788-143A>G (n.1788-143A>G) c.3063-143A>G (n.3063-143A>G) c.9963-143A>G (n.9963-143A>G) c.345-143A>G (n.345-143A>G) n.191-143A>G c.9960-143A>G (n.9960-143A>G) c.9972-143A>G (n.9972-143A>G) c.9951-143A>G (n.9951-143A>G) c.9606-143A>G (n.9606-143A>G) c.5952-143A>G (n.5952-143A>G) c.9846-143A>G (n.9846-143A>G) c.9837-143A>G (n.9837-143A>G) c.9852-143A>G (n.9852-143A>G) c.4149-143A>G (n.4149-143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180625C>A | CA2693386236 | DMD | c.4821-144G>T (n.4821-144G>T) n.2178G>T c.771-144G>T (n.771-144G>T) n.773-144G>T c.2595-144G>T (n.2595-144G>T) n.606-144G>T n.1492-144G>T n.1074-144G>T n.1493-144G>T n.3467-144G>T c.1830-144G>T (n.1830-144G>T) c.9975-144G>T (n.9975-144G>T) n.341-144G>T c.5943-144G>T (n.5943-144G>T) c.604-144G>T (n.604-144G>T) c.648-144G>T (n.648-144G>T) c.603+23336G>T (n.603+23336G>T) c.714-144G>T (n.714-144G>T) c.2428-144G>T (n.2428-144G>T) n.905-144G>T c.1788-144G>T (n.1788-144G>T) c.3063-144G>T (n.3063-144G>T) c.9963-144G>T (n.9963-144G>T) c.345-144G>T (n.345-144G>T) n.191-144G>T c.9960-144G>T (n.9960-144G>T) c.9972-144G>T (n.9972-144G>T) c.9951-144G>T (n.9951-144G>T) c.9606-144G>T (n.9606-144G>T) c.5952-144G>T (n.5952-144G>T) c.9846-144G>T (n.9846-144G>T) c.9837-144G>T (n.9837-144G>T) c.9852-144G>T (n.9852-144G>T) c.4149-144G>T (n.4149-144G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31180629C>A | CA2693386237 | DMD | c.4821-148G>T (n.4821-148G>T) n.2174G>T c.771-148G>T (n.771-148G>T) n.773-148G>T c.2595-148G>T (n.2595-148G>T) n.606-148G>T n.1492-148G>T n.1074-148G>T n.1493-148G>T n.3467-148G>T c.1830-148G>T (n.1830-148G>T) c.9975-148G>T (n.9975-148G>T) n.341-148G>T c.5943-148G>T (n.5943-148G>T) c.604-148G>T (n.604-148G>T) c.648-148G>T (n.648-148G>T) c.603+23332G>T (n.603+23332G>T) c.714-148G>T (n.714-148G>T) c.2428-148G>T (n.2428-148G>T) n.905-148G>T c.1788-148G>T (n.1788-148G>T) c.3063-148G>T (n.3063-148G>T) c.9963-148G>T (n.9963-148G>T) c.345-148G>T (n.345-148G>T) n.191-148G>T c.9960-148G>T (n.9960-148G>T) c.9972-148G>T (n.9972-148G>T) c.9951-148G>T (n.9951-148G>T) c.9606-148G>T (n.9606-148G>T) c.5952-148G>T (n.5952-148G>T) c.9846-148G>T (n.9846-148G>T) c.9837-148G>T (n.9837-148G>T) c.9852-148G>T (n.9852-148G>T) c.4149-148G>T (n.4149-148G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180630_31180631del | CA2820288732 | DMD | c.4821-149_4821-148del (n.4821-149_4821-148del) n.2173_2174del c.771-149_771-148del (n.771-149_771-148del) n.773-149_773-148del c.2595-149_2595-148del (n.2595-149_2595-148del) n.606-149_606-148del n.1492-149_1492-148del n.1074-149_1074-148del n.1493-149_1493-148del n.3467-149_3467-148del c.1830-149_1830-148del (n.1830-149_1830-148del) c.9975-149_9975-148del (n.9975-149_9975-148del) n.341-149_341-148del c.5943-149_5943-148del (n.5943-149_5943-148del) c.604-149_604-148del (n.604-149_604-148del) c.648-149_648-148del (n.648-149_648-148del) c.603+23331_603+23332del (n.603+23331_603+23332del) c.714-149_714-148del (n.714-149_714-148del) c.2428-149_2428-148del (n.2428-149_2428-148del) n.905-149_905-148del c.1788-149_1788-148del (n.1788-149_1788-148del) c.3063-149_3063-148del (n.3063-149_3063-148del) c.9963-149_9963-148del (n.9963-149_9963-148del) c.345-149_345-148del (n.345-149_345-148del) n.191-149_191-148del c.9960-149_9960-148del (n.9960-149_9960-148del) c.9972-149_9972-148del (n.9972-149_9972-148del) c.9951-149_9951-148del (n.9951-149_9951-148del) c.9606-149_9606-148del (n.9606-149_9606-148del) c.5952-149_5952-148del (n.5952-149_5952-148del) c.9846-149_9846-148del (n.9846-149_9846-148del) c.9837-149_9837-148del (n.9837-149_9837-148del) c.9852-149_9852-148del (n.9852-149_9852-148del) c.4149-149_4149-148del (n.4149-149_4149-148del) | |
X | g.31180631C>A | CA2693386238 | DMD | c.4821-150G>T (n.4821-150G>T) n.2172G>T c.771-150G>T (n.771-150G>T) n.773-150G>T c.2595-150G>T (n.2595-150G>T) n.606-150G>T n.1492-150G>T n.1074-150G>T n.1493-150G>T n.3467-150G>T c.1830-150G>T (n.1830-150G>T) c.9975-150G>T (n.9975-150G>T) n.341-150G>T c.5943-150G>T (n.5943-150G>T) c.604-150G>T (n.604-150G>T) c.648-150G>T (n.648-150G>T) c.603+23330G>T (n.603+23330G>T) c.714-150G>T (n.714-150G>T) c.2428-150G>T (n.2428-150G>T) n.905-150G>T c.1788-150G>T (n.1788-150G>T) c.3063-150G>T (n.3063-150G>T) c.9963-150G>T (n.9963-150G>T) c.345-150G>T (n.345-150G>T) n.191-150G>T c.9960-150G>T (n.9960-150G>T) c.9972-150G>T (n.9972-150G>T) c.9951-150G>T (n.9951-150G>T) c.9606-150G>T (n.9606-150G>T) c.5952-150G>T (n.5952-150G>T) c.9846-150G>T (n.9846-150G>T) c.9837-150G>T (n.9837-150G>T) c.9852-150G>T (n.9852-150G>T) c.4149-150G>T (n.4149-150G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180631C>G | CA2592887573 | DMD | c.4821-150G>C (n.4821-150G>C) n.2172G>C c.771-150G>C (n.771-150G>C) n.773-150G>C c.2595-150G>C (n.2595-150G>C) n.606-150G>C n.1492-150G>C n.1074-150G>C n.1493-150G>C n.3467-150G>C c.1830-150G>C (n.1830-150G>C) c.9975-150G>C (n.9975-150G>C) n.341-150G>C c.5943-150G>C (n.5943-150G>C) c.604-150G>C (n.604-150G>C) c.648-150G>C (n.648-150G>C) c.603+23330G>C (n.603+23330G>C) c.714-150G>C (n.714-150G>C) c.2428-150G>C (n.2428-150G>C) n.905-150G>C c.1788-150G>C (n.1788-150G>C) c.3063-150G>C (n.3063-150G>C) c.9963-150G>C (n.9963-150G>C) c.345-150G>C (n.345-150G>C) n.191-150G>C c.9960-150G>C (n.9960-150G>C) c.9972-150G>C (n.9972-150G>C) c.9951-150G>C (n.9951-150G>C) c.9606-150G>C (n.9606-150G>C) c.5952-150G>C (n.5952-150G>C) c.9846-150G>C (n.9846-150G>C) c.9837-150G>C (n.9837-150G>C) c.9852-150G>C (n.9852-150G>C) c.4149-150G>C (n.4149-150G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180636_31180637insG | CA2820288734 | DMD | c.4821-156_4821-155insC (n.4821-156_4821-155insC) n.2166_2167insC c.771-156_771-155insC (n.771-156_771-155insC) n.773-156_773-155insC c.2595-156_2595-155insC (n.2595-156_2595-155insC) n.606-156_606-155insC n.1492-156_1492-155insC n.1074-156_1074-155insC n.1493-156_1493-155insC n.3467-156_3467-155insC c.1830-156_1830-155insC (n.1830-156_1830-155insC) c.9975-156_9975-155insC (n.9975-156_9975-155insC) n.341-156_341-155insC c.5943-156_5943-155insC (n.5943-156_5943-155insC) c.604-156_604-155insC (n.604-156_604-155insC) c.648-156_648-155insC (n.648-156_648-155insC) c.603+23324_603+23325insC (n.603+23324_603+23325insC) c.714-156_714-155insC (n.714-156_714-155insC) c.2428-156_2428-155insC (n.2428-156_2428-155insC) n.905-156_905-155insC c.1788-156_1788-155insC (n.1788-156_1788-155insC) c.3063-156_3063-155insC (n.3063-156_3063-155insC) c.9963-156_9963-155insC (n.9963-156_9963-155insC) c.345-156_345-155insC (n.345-156_345-155insC) n.191-156_191-155insC c.9960-156_9960-155insC (n.9960-156_9960-155insC) c.9972-156_9972-155insC (n.9972-156_9972-155insC) c.9951-156_9951-155insC (n.9951-156_9951-155insC) c.9606-156_9606-155insC (n.9606-156_9606-155insC) c.5952-156_5952-155insC (n.5952-156_5952-155insC) c.9846-156_9846-155insC (n.9846-156_9846-155insC) c.9837-156_9837-155insC (n.9837-156_9837-155insC) c.9852-156_9852-155insC (n.9852-156_9852-155insC) c.4149-156_4149-155insC (n.4149-156_4149-155insC) | |
X | g.31180640T>A | CA2422338609 | DMD | c.4821-159A>T (n.4821-159A>T) n.2163A>T c.771-159A>T (n.771-159A>T) n.773-159A>T c.2595-159A>T (n.2595-159A>T) n.606-159A>T n.1492-159A>T n.1074-159A>T n.1493-159A>T n.3467-159A>T c.1830-159A>T (n.1830-159A>T) c.9975-159A>T (n.9975-159A>T) n.341-159A>T c.5943-159A>T (n.5943-159A>T) c.604-159A>T (n.604-159A>T) c.648-159A>T (n.648-159A>T) c.603+23321A>T (n.603+23321A>T) c.714-159A>T (n.714-159A>T) c.2428-159A>T (n.2428-159A>T) n.905-159A>T c.1788-159A>T (n.1788-159A>T) c.3063-159A>T (n.3063-159A>T) c.9963-159A>T (n.9963-159A>T) c.345-159A>T (n.345-159A>T) n.191-159A>T c.9960-159A>T (n.9960-159A>T) c.9972-159A>T (n.9972-159A>T) c.9951-159A>T (n.9951-159A>T) c.9606-159A>T (n.9606-159A>T) c.5952-159A>T (n.5952-159A>T) c.9846-159A>T (n.9846-159A>T) c.9837-159A>T (n.9837-159A>T) c.9852-159A>T (n.9852-159A>T) c.4149-159A>T (n.4149-159A>T) | dbSNP |
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