Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.31180528T>C | CA1132066927 | DMD | c.4821-47A>G (n.4821-47A>G) n.2275A>G c.771-47A>G (n.771-47A>G) n.773-47A>G c.2595-47A>G (n.2595-47A>G) n.606-47A>G n.1492-47A>G n.1074-47A>G n.1493-47A>G n.3467-47A>G c.1830-47A>G (n.1830-47A>G) c.9975-47A>G (n.9975-47A>G) n.341-47A>G c.5943-47A>G (n.5943-47A>G) c.604-47A>G (n.604-47A>G) c.648-47A>G (n.648-47A>G) c.603+23433A>G (n.603+23433A>G) c.714-47A>G (n.714-47A>G) c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) n.905-47A>G c.1788-47A>G (n.1788-47A>G) c.3063-47A>G (n.3063-47A>G) c.9963-47A>G (n.9963-47A>G) c.345-47A>G (n.345-47A>G) n.191-47A>G c.9960-47A>G (n.9960-47A>G) c.9972-47A>G (n.9972-47A>G) c.9951-47A>G (n.9951-47A>G) c.9606-47A>G (n.9606-47A>G) c.5952-47A>G (n.5952-47A>G) c.9846-47A>G (n.9846-47A>G) c.9837-47A>G (n.9837-47A>G) c.9852-47A>G (n.9852-47A>G) c.4149-47A>G (n.4149-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180528T= | CA2422338579 | DMD | c.4821-47A= (n.4821-47A=) n.2275A= c.771-47A= (n.771-47A=) n.773-47A= c.2595-47A= (n.2595-47A=) n.606-47A= n.1492-47A= n.1074-47A= n.1493-47A= n.3467-47A= c.1830-47A= (n.1830-47A=) c.9975-47A= (n.9975-47A=) n.341-47A= c.5943-47A= (n.5943-47A=) c.604-47A= (n.604-47A=) c.648-47A= (n.648-47A=) c.603+23433A= (n.603+23433A=) c.714-47A= (n.714-47A=) c.2428-47A= (n.2428-47A=) n.905-47A= c.1788-47A= (n.1788-47A=) c.3063-47A= (n.3063-47A=) c.9963-47A= (n.9963-47A=) c.345-47A= (n.345-47A=) n.191-47A= c.9960-47A= (n.9960-47A=) c.9972-47A= (n.9972-47A=) c.9951-47A= (n.9951-47A=) c.9606-47A= (n.9606-47A=) c.5952-47A= (n.5952-47A=) c.9846-47A= (n.9846-47A=) c.9837-47A= (n.9837-47A=) c.9852-47A= (n.9852-47A=) c.4149-47A= (n.4149-47A=) | |
X | g.31180529_31180530delinsTC | CA2422338580 | DMD | c.4821-49_4821-48delinsGA (n.4821-49_4821-48delinsGA) n.2273_2274delinsGA c.771-49_771-48delinsGA (n.771-49_771-48delinsGA) n.773-49_773-48delinsGA c.2595-49_2595-48delinsGA (n.2595-49_2595-48delinsGA) n.606-49_606-48delinsGA n.1492-49_1492-48delinsGA n.1074-49_1074-48delinsGA n.1493-49_1493-48delinsGA n.3467-49_3467-48delinsGA c.1830-49_1830-48delinsGA (n.1830-49_1830-48delinsGA) c.9975-49_9975-48delinsGA (n.9975-49_9975-48delinsGA) n.341-49_341-48delinsGA c.5943-49_5943-48delinsGA (n.5943-49_5943-48delinsGA) c.604-49_604-48delinsGA (n.604-49_604-48delinsGA) c.648-49_648-48delinsGA (n.648-49_648-48delinsGA) c.603+23431_603+23432delinsGA (n.603+23431_603+23432delinsGA) c.714-49_714-48delinsGA (n.714-49_714-48delinsGA) c.2428-49_2428-48delinsGA (n.2428-49_2428-48delinsGA) n.905-49_905-48delinsGA c.1788-49_1788-48delinsGA (n.1788-49_1788-48delinsGA) c.3063-49_3063-48delinsGA (n.3063-49_3063-48delinsGA) c.9963-49_9963-48delinsGA (n.9963-49_9963-48delinsGA) c.345-49_345-48delinsGA (n.345-49_345-48delinsGA) n.191-49_191-48delinsGA c.9960-49_9960-48delinsGA (n.9960-49_9960-48delinsGA) c.9972-49_9972-48delinsGA (n.9972-49_9972-48delinsGA) c.9951-49_9951-48delinsGA (n.9951-49_9951-48delinsGA) c.9606-49_9606-48delinsGA (n.9606-49_9606-48delinsGA) c.5952-49_5952-48delinsGA (n.5952-49_5952-48delinsGA) c.9846-49_9846-48delinsGA (n.9846-49_9846-48delinsGA) c.9837-49_9837-48delinsGA (n.9837-49_9837-48delinsGA) c.9852-49_9852-48delinsGA (n.9852-49_9852-48delinsGA) c.4149-49_4149-48delinsGA (n.4149-49_4149-48delinsGA) | |
X | g.31180530C>A | CA328405612 | DMD | c.4821-49G>T (n.4821-49G>T) n.2273G>T c.771-49G>T (n.771-49G>T) n.773-49G>T c.2595-49G>T (n.2595-49G>T) n.606-49G>T n.1492-49G>T n.1074-49G>T n.1493-49G>T n.3467-49G>T c.1830-49G>T (n.1830-49G>T) c.9975-49G>T (n.9975-49G>T) n.341-49G>T c.5943-49G>T (n.5943-49G>T) c.604-49G>T (n.604-49G>T) c.648-49G>T (n.648-49G>T) c.603+23431G>T (n.603+23431G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.2428-49G>T (n.2428-49G>T) n.905-49G>T c.1788-49G>T (n.1788-49G>T) c.3063-49G>T (n.3063-49G>T) c.9963-49G>T (n.9963-49G>T) c.345-49G>T (n.345-49G>T) n.191-49G>T c.9960-49G>T (n.9960-49G>T) c.9972-49G>T (n.9972-49G>T) c.9951-49G>T (n.9951-49G>T) c.9606-49G>T (n.9606-49G>T) c.5952-49G>T (n.5952-49G>T) c.9846-49G>T (n.9846-49G>T) c.9837-49G>T (n.9837-49G>T) c.9852-49G>T (n.9852-49G>T) c.4149-49G>T (n.4149-49G>T) | dbSNP |
X | g.31180530C= | CA2422338581 | DMD | c.4821-49G= (n.4821-49G=) n.2273G= c.771-49G= (n.771-49G=) n.773-49G= c.2595-49G= (n.2595-49G=) n.606-49G= n.1492-49G= n.1074-49G= n.1493-49G= n.3467-49G= c.1830-49G= (n.1830-49G=) c.9975-49G= (n.9975-49G=) n.341-49G= c.5943-49G= (n.5943-49G=) c.604-49G= (n.604-49G=) c.648-49G= (n.648-49G=) c.603+23431G= (n.603+23431G=) c.714-49G= (n.714-49G=) c.2428-49G= (n.2428-49G=) n.905-49G= c.1788-49G= (n.1788-49G=) c.3063-49G= (n.3063-49G=) c.9963-49G= (n.9963-49G=) c.345-49G= (n.345-49G=) n.191-49G= c.9960-49G= (n.9960-49G=) c.9972-49G= (n.9972-49G=) c.9951-49G= (n.9951-49G=) c.9606-49G= (n.9606-49G=) c.5952-49G= (n.5952-49G=) c.9846-49G= (n.9846-49G=) c.9837-49G= (n.9837-49G=) c.9852-49G= (n.9852-49G=) c.4149-49G= (n.4149-49G=) | |
X | g.31180532del | CA10377716 | DMD | c.4821-49del (n.4821-49del) n.2273del c.771-49del (n.771-49del) n.773-49del c.2595-49del (n.2595-49del) n.606-49del n.1492-49del n.1074-49del n.1493-49del n.3467-49del c.1830-49del (n.1830-49del) c.9975-49del (n.9975-49del) n.341-49del c.5943-49del (n.5943-49del) c.604-49del (n.604-49del) c.648-49del (n.648-49del) c.603+23431del (n.603+23431del) c.714-49del (n.714-49del) c.2428-49del (n.2428-49del) n.905-49del c.1788-49del (n.1788-49del) c.3063-49del (n.3063-49del) c.9963-49del (n.9963-49del) c.345-49del (n.345-49del) n.191-49del c.9960-49del (n.9960-49del) c.9972-49del (n.9972-49del) c.9951-49del (n.9951-49del) c.9606-49del (n.9606-49del) c.5952-49del (n.5952-49del) c.9846-49del (n.9846-49del) c.9837-49del (n.9837-49del) c.9852-49del (n.9852-49del) c.4149-49del (n.4149-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180531C>A | CA641188651 | DMD | c.4821-50G>T (n.4821-50G>T) n.2272G>T c.771-50G>T (n.771-50G>T) n.773-50G>T c.2595-50G>T (n.2595-50G>T) n.606-50G>T n.1492-50G>T n.1074-50G>T n.1493-50G>T n.3467-50G>T c.1830-50G>T (n.1830-50G>T) c.9975-50G>T (n.9975-50G>T) n.341-50G>T c.5943-50G>T (n.5943-50G>T) c.604-50G>T (n.604-50G>T) c.648-50G>T (n.648-50G>T) c.603+23430G>T (n.603+23430G>T) c.714-50G>T (n.714-50G>T) c.2428-50G>T (n.2428-50G>T) n.905-50G>T c.1788-50G>T (n.1788-50G>T) c.3063-50G>T (n.3063-50G>T) c.9963-50G>T (n.9963-50G>T) c.345-50G>T (n.345-50G>T) n.191-50G>T c.9960-50G>T (n.9960-50G>T) c.9972-50G>T (n.9972-50G>T) c.9951-50G>T (n.9951-50G>T) c.9606-50G>T (n.9606-50G>T) c.5952-50G>T (n.5952-50G>T) c.9846-50G>T (n.9846-50G>T) c.9837-50G>T (n.9837-50G>T) c.9852-50G>T (n.9852-50G>T) c.4149-50G>T (n.4149-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180531C= | CA2422338582 | DMD | c.4821-50G= (n.4821-50G=) n.2272G= c.771-50G= (n.771-50G=) n.773-50G= c.2595-50G= (n.2595-50G=) n.606-50G= n.1492-50G= n.1074-50G= n.1493-50G= n.3467-50G= c.1830-50G= (n.1830-50G=) c.9975-50G= (n.9975-50G=) n.341-50G= c.5943-50G= (n.5943-50G=) c.604-50G= (n.604-50G=) c.648-50G= (n.648-50G=) c.603+23430G= (n.603+23430G=) c.714-50G= (n.714-50G=) c.2428-50G= (n.2428-50G=) n.905-50G= c.1788-50G= (n.1788-50G=) c.3063-50G= (n.3063-50G=) c.9963-50G= (n.9963-50G=) c.345-50G= (n.345-50G=) n.191-50G= c.9960-50G= (n.9960-50G=) c.9972-50G= (n.9972-50G=) c.9951-50G= (n.9951-50G=) c.9606-50G= (n.9606-50G=) c.5952-50G= (n.5952-50G=) c.9846-50G= (n.9846-50G=) c.9837-50G= (n.9837-50G=) c.9852-50G= (n.9852-50G=) c.4149-50G= (n.4149-50G=) | |
X | g.31180532C>A | CA2693386190 | DMD | c.4821-51G>T (n.4821-51G>T) n.2271G>T c.771-51G>T (n.771-51G>T) n.773-51G>T c.2595-51G>T (n.2595-51G>T) n.606-51G>T n.1492-51G>T n.1074-51G>T n.1493-51G>T n.3467-51G>T c.1830-51G>T (n.1830-51G>T) c.9975-51G>T (n.9975-51G>T) n.341-51G>T c.5943-51G>T (n.5943-51G>T) c.604-51G>T (n.604-51G>T) c.648-51G>T (n.648-51G>T) c.603+23429G>T (n.603+23429G>T) c.714-51G>T (n.714-51G>T) c.2428-51G>T (n.2428-51G>T) n.905-51G>T c.1788-51G>T (n.1788-51G>T) c.3063-51G>T (n.3063-51G>T) c.9963-51G>T (n.9963-51G>T) c.345-51G>T (n.345-51G>T) n.191-51G>T c.9960-51G>T (n.9960-51G>T) c.9972-51G>T (n.9972-51G>T) c.9951-51G>T (n.9951-51G>T) c.9606-51G>T (n.9606-51G>T) c.5952-51G>T (n.5952-51G>T) c.9846-51G>T (n.9846-51G>T) c.9837-51G>T (n.9837-51G>T) c.9852-51G>T (n.9852-51G>T) c.4149-51G>T (n.4149-51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180533A= | CA2422338583 | DMD | c.4821-52T= (n.4821-52T=) n.2270T= c.771-52T= (n.771-52T=) n.773-52T= c.2595-52T= (n.2595-52T=) n.606-52T= n.1492-52T= n.1074-52T= n.1493-52T= n.3467-52T= c.1830-52T= (n.1830-52T=) c.9975-52T= (n.9975-52T=) n.341-52T= c.5943-52T= (n.5943-52T=) c.604-52T= (n.604-52T=) c.648-52T= (n.648-52T=) c.603+23428T= (n.603+23428T=) c.714-52T= (n.714-52T=) c.2428-52T= (n.2428-52T=) n.905-52T= c.1788-52T= (n.1788-52T=) c.3063-52T= (n.3063-52T=) c.9963-52T= (n.9963-52T=) c.345-52T= (n.345-52T=) n.191-52T= c.9960-52T= (n.9960-52T=) c.9972-52T= (n.9972-52T=) c.9951-52T= (n.9951-52T=) c.9606-52T= (n.9606-52T=) c.5952-52T= (n.5952-52T=) c.9846-52T= (n.9846-52T=) c.9837-52T= (n.9837-52T=) c.9852-52T= (n.9852-52T=) c.4149-52T= (n.4149-52T=) | |
X | g.31180533A>C | CA874595580 | DMD | c.4821-52T>G (n.4821-52T>G) n.2270T>G c.771-52T>G (n.771-52T>G) n.773-52T>G c.2595-52T>G (n.2595-52T>G) n.606-52T>G n.1492-52T>G n.1074-52T>G n.1493-52T>G n.3467-52T>G c.1830-52T>G (n.1830-52T>G) c.9975-52T>G (n.9975-52T>G) n.341-52T>G c.5943-52T>G (n.5943-52T>G) c.604-52T>G (n.604-52T>G) c.648-52T>G (n.648-52T>G) c.603+23428T>G (n.603+23428T>G) c.714-52T>G (n.714-52T>G) c.2428-52T>G (n.2428-52T>G) n.905-52T>G c.1788-52T>G (n.1788-52T>G) c.3063-52T>G (n.3063-52T>G) c.9963-52T>G (n.9963-52T>G) c.345-52T>G (n.345-52T>G) n.191-52T>G c.9960-52T>G (n.9960-52T>G) c.9972-52T>G (n.9972-52T>G) c.9951-52T>G (n.9951-52T>G) c.9606-52T>G (n.9606-52T>G) c.5952-52T>G (n.5952-52T>G) c.9846-52T>G (n.9846-52T>G) c.9837-52T>G (n.9837-52T>G) c.9852-52T>G (n.9852-52T>G) c.4149-52T>G (n.4149-52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180533A>G | CA2693386191 | DMD | c.4821-52T>C (n.4821-52T>C) n.2270T>C c.771-52T>C (n.771-52T>C) n.773-52T>C c.2595-52T>C (n.2595-52T>C) n.606-52T>C n.1492-52T>C n.1074-52T>C n.1493-52T>C n.3467-52T>C c.1830-52T>C (n.1830-52T>C) c.9975-52T>C (n.9975-52T>C) n.341-52T>C c.5943-52T>C (n.5943-52T>C) c.604-52T>C (n.604-52T>C) c.648-52T>C (n.648-52T>C) c.603+23428T>C (n.603+23428T>C) c.714-52T>C (n.714-52T>C) c.2428-52T>C (n.2428-52T>C) n.905-52T>C c.1788-52T>C (n.1788-52T>C) c.3063-52T>C (n.3063-52T>C) c.9963-52T>C (n.9963-52T>C) c.345-52T>C (n.345-52T>C) n.191-52T>C c.9960-52T>C (n.9960-52T>C) c.9972-52T>C (n.9972-52T>C) c.9951-52T>C (n.9951-52T>C) c.9606-52T>C (n.9606-52T>C) c.5952-52T>C (n.5952-52T>C) c.9846-52T>C (n.9846-52T>C) c.9837-52T>C (n.9837-52T>C) c.9852-52T>C (n.9852-52T>C) c.4149-52T>C (n.4149-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180536G= | CA2422338584 | DMD | c.4821-55C= (n.4821-55C=) n.2267C= c.771-55C= (n.771-55C=) n.773-55C= c.2595-55C= (n.2595-55C=) n.606-55C= n.1492-55C= n.1074-55C= n.1493-55C= n.3467-55C= c.1830-55C= (n.1830-55C=) c.9975-55C= (n.9975-55C=) n.341-55C= c.5943-55C= (n.5943-55C=) c.604-55C= (n.604-55C=) c.648-55C= (n.648-55C=) c.603+23425C= (n.603+23425C=) c.714-55C= (n.714-55C=) c.2428-55C= (n.2428-55C=) n.905-55C= c.1788-55C= (n.1788-55C=) c.3063-55C= (n.3063-55C=) c.9963-55C= (n.9963-55C=) c.345-55C= (n.345-55C=) n.191-55C= c.9960-55C= (n.9960-55C=) c.9972-55C= (n.9972-55C=) c.9951-55C= (n.9951-55C=) c.9606-55C= (n.9606-55C=) c.5952-55C= (n.5952-55C=) c.9846-55C= (n.9846-55C=) c.9837-55C= (n.9837-55C=) c.9852-55C= (n.9852-55C=) c.4149-55C= (n.4149-55C=) | |
X | g.31180536G>T | CA657803749 | DMD | c.4821-55C>A (n.4821-55C>A) n.2267C>A c.771-55C>A (n.771-55C>A) n.773-55C>A c.2595-55C>A (n.2595-55C>A) n.606-55C>A n.1492-55C>A n.1074-55C>A n.1493-55C>A n.3467-55C>A c.1830-55C>A (n.1830-55C>A) c.9975-55C>A (n.9975-55C>A) n.341-55C>A c.5943-55C>A (n.5943-55C>A) c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.648-55C>A (n.648-55C>A) c.603+23425C>A (n.603+23425C>A) c.714-55C>A (n.714-55C>A) c.2428-55C>A (n.2428-55C>A) n.905-55C>A c.1788-55C>A (n.1788-55C>A) c.3063-55C>A (n.3063-55C>A) c.9963-55C>A (n.9963-55C>A) c.345-55C>A (n.345-55C>A) n.191-55C>A c.9960-55C>A (n.9960-55C>A) c.9972-55C>A (n.9972-55C>A) c.9951-55C>A (n.9951-55C>A) c.9606-55C>A (n.9606-55C>A) c.5952-55C>A (n.5952-55C>A) c.9846-55C>A (n.9846-55C>A) c.9837-55C>A (n.9837-55C>A) c.9852-55C>A (n.9852-55C>A) c.4149-55C>A (n.4149-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.31180539C>G | CA2693386192 | DMD | c.4821-58G>C (n.4821-58G>C) n.2264G>C c.771-58G>C (n.771-58G>C) n.773-58G>C c.2595-58G>C (n.2595-58G>C) n.606-58G>C n.1492-58G>C n.1074-58G>C n.1493-58G>C n.3467-58G>C c.1830-58G>C (n.1830-58G>C) c.9975-58G>C (n.9975-58G>C) n.341-58G>C c.5943-58G>C (n.5943-58G>C) c.604-58G>C (n.604-58G>C) c.648-58G>C (n.648-58G>C) c.603+23422G>C (n.603+23422G>C) c.714-58G>C (n.714-58G>C) c.2428-58G>C (n.2428-58G>C) n.905-58G>C c.1788-58G>C (n.1788-58G>C) c.3063-58G>C (n.3063-58G>C) c.9963-58G>C (n.9963-58G>C) c.345-58G>C (n.345-58G>C) n.191-58G>C c.9960-58G>C (n.9960-58G>C) c.9972-58G>C (n.9972-58G>C) c.9951-58G>C (n.9951-58G>C) c.9606-58G>C (n.9606-58G>C) c.5952-58G>C (n.5952-58G>C) c.9846-58G>C (n.9846-58G>C) c.9837-58G>C (n.9837-58G>C) c.9852-58G>C (n.9852-58G>C) c.4149-58G>C (n.4149-58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180539C>T | CA2693386193 | DMD | c.4821-58G>A (n.4821-58G>A) n.2264G>A c.771-58G>A (n.771-58G>A) n.773-58G>A c.2595-58G>A (n.2595-58G>A) n.606-58G>A n.1492-58G>A n.1074-58G>A n.1493-58G>A n.3467-58G>A c.1830-58G>A (n.1830-58G>A) c.9975-58G>A (n.9975-58G>A) n.341-58G>A c.5943-58G>A (n.5943-58G>A) c.604-58G>A (n.604-58G>A) c.648-58G>A (n.648-58G>A) c.603+23422G>A (n.603+23422G>A) c.714-58G>A (n.714-58G>A) c.2428-58G>A (n.2428-58G>A) n.905-58G>A c.1788-58G>A (n.1788-58G>A) c.3063-58G>A (n.3063-58G>A) c.9963-58G>A (n.9963-58G>A) c.345-58G>A (n.345-58G>A) n.191-58G>A c.9960-58G>A (n.9960-58G>A) c.9972-58G>A (n.9972-58G>A) c.9951-58G>A (n.9951-58G>A) c.9606-58G>A (n.9606-58G>A) c.5952-58G>A (n.5952-58G>A) c.9846-58G>A (n.9846-58G>A) c.9837-58G>A (n.9837-58G>A) c.9852-58G>A (n.9852-58G>A) c.4149-58G>A (n.4149-58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180540A>G | CA2693386194 | DMD | c.4821-59T>C (n.4821-59T>C) n.2263T>C c.771-59T>C (n.771-59T>C) n.773-59T>C c.2595-59T>C (n.2595-59T>C) n.606-59T>C n.1492-59T>C n.1074-59T>C n.1493-59T>C n.3467-59T>C c.1830-59T>C (n.1830-59T>C) c.9975-59T>C (n.9975-59T>C) n.341-59T>C c.5943-59T>C (n.5943-59T>C) c.604-59T>C (n.604-59T>C) c.648-59T>C (n.648-59T>C) c.603+23421T>C (n.603+23421T>C) c.714-59T>C (n.714-59T>C) c.2428-59T>C (n.2428-59T>C) n.905-59T>C c.1788-59T>C (n.1788-59T>C) c.3063-59T>C (n.3063-59T>C) c.9963-59T>C (n.9963-59T>C) c.345-59T>C (n.345-59T>C) n.191-59T>C c.9960-59T>C (n.9960-59T>C) c.9972-59T>C (n.9972-59T>C) c.9951-59T>C (n.9951-59T>C) c.9606-59T>C (n.9606-59T>C) c.5952-59T>C (n.5952-59T>C) c.9846-59T>C (n.9846-59T>C) c.9837-59T>C (n.9837-59T>C) c.9852-59T>C (n.9852-59T>C) c.4149-59T>C (n.4149-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180541C>T | CA2693386195 | DMD | c.4821-60G>A (n.4821-60G>A) n.2262G>A c.771-60G>A (n.771-60G>A) n.773-60G>A c.2595-60G>A (n.2595-60G>A) n.606-60G>A n.1492-60G>A n.1074-60G>A n.1493-60G>A n.3467-60G>A c.1830-60G>A (n.1830-60G>A) c.9975-60G>A (n.9975-60G>A) n.341-60G>A c.5943-60G>A (n.5943-60G>A) c.604-60G>A (n.604-60G>A) c.648-60G>A (n.648-60G>A) c.603+23420G>A (n.603+23420G>A) c.714-60G>A (n.714-60G>A) c.2428-60G>A (n.2428-60G>A) n.905-60G>A c.1788-60G>A (n.1788-60G>A) c.3063-60G>A (n.3063-60G>A) c.9963-60G>A (n.9963-60G>A) c.345-60G>A (n.345-60G>A) n.191-60G>A c.9960-60G>A (n.9960-60G>A) c.9972-60G>A (n.9972-60G>A) c.9951-60G>A (n.9951-60G>A) c.9606-60G>A (n.9606-60G>A) c.5952-60G>A (n.5952-60G>A) c.9846-60G>A (n.9846-60G>A) c.9837-60G>A (n.9837-60G>A) c.9852-60G>A (n.9852-60G>A) c.4149-60G>A (n.4149-60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180542T>G | CA2820288718 | DMD | c.4821-61A>C (n.4821-61A>C) n.2261A>C c.771-61A>C (n.771-61A>C) n.773-61A>C c.2595-61A>C (n.2595-61A>C) n.606-61A>C n.1492-61A>C n.1074-61A>C n.1493-61A>C n.3467-61A>C c.1830-61A>C (n.1830-61A>C) c.9975-61A>C (n.9975-61A>C) n.341-61A>C c.5943-61A>C (n.5943-61A>C) c.604-61A>C (n.604-61A>C) c.648-61A>C (n.648-61A>C) c.603+23419A>C (n.603+23419A>C) c.714-61A>C (n.714-61A>C) c.2428-61A>C (n.2428-61A>C) n.905-61A>C c.1788-61A>C (n.1788-61A>C) c.3063-61A>C (n.3063-61A>C) c.9963-61A>C (n.9963-61A>C) c.345-61A>C (n.345-61A>C) n.191-61A>C c.9960-61A>C (n.9960-61A>C) c.9972-61A>C (n.9972-61A>C) c.9951-61A>C (n.9951-61A>C) c.9606-61A>C (n.9606-61A>C) c.5952-61A>C (n.5952-61A>C) c.9846-61A>C (n.9846-61A>C) c.9837-61A>C (n.9837-61A>C) c.9852-61A>C (n.9852-61A>C) c.4149-61A>C (n.4149-61A>C) | |
X | g.31180543C>G | CA2693386196 | DMD | c.4821-62G>C (n.4821-62G>C) n.2260G>C c.771-62G>C (n.771-62G>C) n.773-62G>C c.2595-62G>C (n.2595-62G>C) n.606-62G>C n.1492-62G>C n.1074-62G>C n.1493-62G>C n.3467-62G>C c.1830-62G>C (n.1830-62G>C) c.9975-62G>C (n.9975-62G>C) n.341-62G>C c.5943-62G>C (n.5943-62G>C) c.604-62G>C (n.604-62G>C) c.648-62G>C (n.648-62G>C) c.603+23418G>C (n.603+23418G>C) c.714-62G>C (n.714-62G>C) c.2428-62G>C (n.2428-62G>C) n.905-62G>C c.1788-62G>C (n.1788-62G>C) c.3063-62G>C (n.3063-62G>C) c.9963-62G>C (n.9963-62G>C) c.345-62G>C (n.345-62G>C) n.191-62G>C c.9960-62G>C (n.9960-62G>C) c.9972-62G>C (n.9972-62G>C) c.9951-62G>C (n.9951-62G>C) c.9606-62G>C (n.9606-62G>C) c.5952-62G>C (n.5952-62G>C) c.9846-62G>C (n.9846-62G>C) c.9837-62G>C (n.9837-62G>C) c.9852-62G>C (n.9852-62G>C) c.4149-62G>C (n.4149-62G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180544T>C | CA2693386197 | DMD | c.4821-63A>G (n.4821-63A>G) n.2259A>G c.771-63A>G (n.771-63A>G) n.773-63A>G c.2595-63A>G (n.2595-63A>G) n.606-63A>G n.1492-63A>G n.1074-63A>G n.1493-63A>G n.3467-63A>G c.1830-63A>G (n.1830-63A>G) c.9975-63A>G (n.9975-63A>G) n.341-63A>G c.5943-63A>G (n.5943-63A>G) c.604-63A>G (n.604-63A>G) c.648-63A>G (n.648-63A>G) c.603+23417A>G (n.603+23417A>G) c.714-63A>G (n.714-63A>G) c.2428-63A>G (n.2428-63A>G) n.905-63A>G c.1788-63A>G (n.1788-63A>G) c.3063-63A>G (n.3063-63A>G) c.9963-63A>G (n.9963-63A>G) c.345-63A>G (n.345-63A>G) n.191-63A>G c.9960-63A>G (n.9960-63A>G) c.9972-63A>G (n.9972-63A>G) c.9951-63A>G (n.9951-63A>G) c.9606-63A>G (n.9606-63A>G) c.5952-63A>G (n.5952-63A>G) c.9846-63A>G (n.9846-63A>G) c.9837-63A>G (n.9837-63A>G) c.9852-63A>G (n.9852-63A>G) c.4149-63A>G (n.4149-63A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.31180548A= | CA2422338585 | DMD | c.4821-67T= (n.4821-67T=) n.2255T= c.771-67T= (n.771-67T=) n.773-67T= c.2595-67T= (n.2595-67T=) n.606-67T= n.1492-67T= n.1074-67T= n.1493-67T= n.3467-67T= c.1830-67T= (n.1830-67T=) c.9975-67T= (n.9975-67T=) n.341-67T= c.5943-67T= (n.5943-67T=) c.604-67T= (n.604-67T=) c.648-67T= (n.648-67T=) c.603+23413T= (n.603+23413T=) c.714-67T= (n.714-67T=) c.2428-67T= (n.2428-67T=) n.905-67T= c.1788-67T= (n.1788-67T=) c.3063-67T= (n.3063-67T=) c.9963-67T= (n.9963-67T=) c.345-67T= (n.345-67T=) n.191-67T= c.9960-67T= (n.9960-67T=) c.9972-67T= (n.9972-67T=) c.9951-67T= (n.9951-67T=) c.9606-67T= (n.9606-67T=) c.5952-67T= (n.5952-67T=) c.9846-67T= (n.9846-67T=) c.9837-67T= (n.9837-67T=) c.9852-67T= (n.9852-67T=) c.4149-67T= (n.4149-67T=) | |
X | g.31180548A>G | CA328405613 | DMD | c.4821-67T>C (n.4821-67T>C) n.2255T>C c.771-67T>C (n.771-67T>C) n.773-67T>C c.2595-67T>C (n.2595-67T>C) n.606-67T>C n.1492-67T>C n.1074-67T>C n.1493-67T>C n.3467-67T>C c.1830-67T>C (n.1830-67T>C) c.9975-67T>C (n.9975-67T>C) n.341-67T>C c.5943-67T>C (n.5943-67T>C) c.604-67T>C (n.604-67T>C) c.648-67T>C (n.648-67T>C) c.603+23413T>C (n.603+23413T>C) c.714-67T>C (n.714-67T>C) c.2428-67T>C (n.2428-67T>C) n.905-67T>C c.1788-67T>C (n.1788-67T>C) c.3063-67T>C (n.3063-67T>C) c.9963-67T>C (n.9963-67T>C) c.345-67T>C (n.345-67T>C) n.191-67T>C c.9960-67T>C (n.9960-67T>C) c.9972-67T>C (n.9972-67T>C) c.9951-67T>C (n.9951-67T>C) c.9606-67T>C (n.9606-67T>C) c.5952-67T>C (n.5952-67T>C) c.9846-67T>C (n.9846-67T>C) c.9837-67T>C (n.9837-67T>C) c.9852-67T>C (n.9852-67T>C) c.4149-67T>C (n.4149-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180551A>G | CA2693386198 | DMD | c.4821-70T>C (n.4821-70T>C) n.2252T>C c.771-70T>C (n.771-70T>C) n.773-70T>C c.2595-70T>C (n.2595-70T>C) n.606-70T>C n.1492-70T>C n.1074-70T>C n.1493-70T>C n.3467-70T>C c.1830-70T>C (n.1830-70T>C) c.9975-70T>C (n.9975-70T>C) n.341-70T>C c.5943-70T>C (n.5943-70T>C) c.604-70T>C (n.604-70T>C) c.648-70T>C (n.648-70T>C) c.603+23410T>C (n.603+23410T>C) c.714-70T>C (n.714-70T>C) c.2428-70T>C (n.2428-70T>C) n.905-70T>C c.1788-70T>C (n.1788-70T>C) c.3063-70T>C (n.3063-70T>C) c.9963-70T>C (n.9963-70T>C) c.345-70T>C (n.345-70T>C) n.191-70T>C c.9960-70T>C (n.9960-70T>C) c.9972-70T>C (n.9972-70T>C) c.9951-70T>C (n.9951-70T>C) c.9606-70T>C (n.9606-70T>C) c.5952-70T>C (n.5952-70T>C) c.9846-70T>C (n.9846-70T>C) c.9837-70T>C (n.9837-70T>C) c.9852-70T>C (n.9852-70T>C) c.4149-70T>C (n.4149-70T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180553C>A | CA2693386200 | DMD | c.4821-72G>T (n.4821-72G>T) n.2250G>T c.771-72G>T (n.771-72G>T) n.773-72G>T c.2595-72G>T (n.2595-72G>T) n.606-72G>T n.1492-72G>T n.1074-72G>T n.1493-72G>T n.3467-72G>T c.1830-72G>T (n.1830-72G>T) c.9975-72G>T (n.9975-72G>T) n.341-72G>T c.5943-72G>T (n.5943-72G>T) c.604-72G>T (n.604-72G>T) c.648-72G>T (n.648-72G>T) c.603+23408G>T (n.603+23408G>T) c.714-72G>T (n.714-72G>T) c.2428-72G>T (n.2428-72G>T) n.905-72G>T c.1788-72G>T (n.1788-72G>T) c.3063-72G>T (n.3063-72G>T) c.9963-72G>T (n.9963-72G>T) c.345-72G>T (n.345-72G>T) n.191-72G>T c.9960-72G>T (n.9960-72G>T) c.9972-72G>T (n.9972-72G>T) c.9951-72G>T (n.9951-72G>T) c.9606-72G>T (n.9606-72G>T) c.5952-72G>T (n.5952-72G>T) c.9846-72G>T (n.9846-72G>T) c.9837-72G>T (n.9837-72G>T) c.9852-72G>T (n.9852-72G>T) c.4149-72G>T (n.4149-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.31180556_31180558del | CA641188652 | DMD | c.4821-75_4821-73del (n.4821-75_4821-73del) n.2247_2249del c.771-75_771-73del (n.771-75_771-73del) n.773-75_773-73del c.2595-75_2595-73del (n.2595-75_2595-73del) n.606-75_606-73del n.1492-75_1492-73del n.1074-75_1074-73del n.1493-75_1493-73del n.3467-75_3467-73del c.1830-75_1830-73del (n.1830-75_1830-73del) c.9975-75_9975-73del (n.9975-75_9975-73del) n.341-75_341-73del c.5943-75_5943-73del (n.5943-75_5943-73del) c.604-75_604-73del (n.604-75_604-73del) c.648-75_648-73del (n.648-75_648-73del) c.603+23405_603+23407del (n.603+23405_603+23407del) c.714-75_714-73del (n.714-75_714-73del) c.2428-75_2428-73del (n.2428-75_2428-73del) n.905-75_905-73del c.1788-75_1788-73del (n.1788-75_1788-73del) c.3063-75_3063-73del (n.3063-75_3063-73del) c.9963-75_9963-73del (n.9963-75_9963-73del) c.345-75_345-73del (n.345-75_345-73del) n.191-75_191-73del c.9960-75_9960-73del (n.9960-75_9960-73del) c.9972-75_9972-73del (n.9972-75_9972-73del) c.9951-75_9951-73del (n.9951-75_9951-73del) c.9606-75_9606-73del (n.9606-75_9606-73del) c.5952-75_5952-73del (n.5952-75_5952-73del) c.9846-75_9846-73del (n.9846-75_9846-73del) c.9837-75_9837-73del (n.9837-75_9837-73del) c.9852-75_9852-73del (n.9852-75_9852-73del) c.4149-75_4149-73del (n.4149-75_4149-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180557C>A | CA2693386202 | DMD | c.4821-76G>T (n.4821-76G>T) n.2246G>T c.771-76G>T (n.771-76G>T) n.773-76G>T c.2595-76G>T (n.2595-76G>T) n.606-76G>T n.1492-76G>T n.1074-76G>T n.1493-76G>T n.3467-76G>T c.1830-76G>T (n.1830-76G>T) c.9975-76G>T (n.9975-76G>T) n.341-76G>T c.5943-76G>T (n.5943-76G>T) c.604-76G>T (n.604-76G>T) c.648-76G>T (n.648-76G>T) c.603+23404G>T (n.603+23404G>T) c.714-76G>T (n.714-76G>T) c.2428-76G>T (n.2428-76G>T) n.905-76G>T c.1788-76G>T (n.1788-76G>T) c.3063-76G>T (n.3063-76G>T) c.9963-76G>T (n.9963-76G>T) c.345-76G>T (n.345-76G>T) n.191-76G>T c.9960-76G>T (n.9960-76G>T) c.9972-76G>T (n.9972-76G>T) c.9951-76G>T (n.9951-76G>T) c.9606-76G>T (n.9606-76G>T) c.5952-76G>T (n.5952-76G>T) c.9846-76G>T (n.9846-76G>T) c.9837-76G>T (n.9837-76G>T) c.9852-76G>T (n.9852-76G>T) c.4149-76G>T (n.4149-76G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180559A>G | CA2579578551 | DMD | c.4821-78T>C (n.4821-78T>C) n.2244T>C c.771-78T>C (n.771-78T>C) n.773-78T>C c.2595-78T>C (n.2595-78T>C) n.606-78T>C n.1492-78T>C n.1074-78T>C n.1493-78T>C n.3467-78T>C c.1830-78T>C (n.1830-78T>C) c.9975-78T>C (n.9975-78T>C) n.341-78T>C c.5943-78T>C (n.5943-78T>C) c.604-78T>C (n.604-78T>C) c.648-78T>C (n.648-78T>C) c.603+23402T>C (n.603+23402T>C) c.714-78T>C (n.714-78T>C) c.2428-78T>C (n.2428-78T>C) n.905-78T>C c.1788-78T>C (n.1788-78T>C) c.3063-78T>C (n.3063-78T>C) c.9963-78T>C (n.9963-78T>C) c.345-78T>C (n.345-78T>C) n.191-78T>C c.9960-78T>C (n.9960-78T>C) c.9972-78T>C (n.9972-78T>C) c.9951-78T>C (n.9951-78T>C) c.9606-78T>C (n.9606-78T>C) c.5952-78T>C (n.5952-78T>C) c.9846-78T>C (n.9846-78T>C) c.9837-78T>C (n.9837-78T>C) c.9852-78T>C (n.9852-78T>C) c.4149-78T>C (n.4149-78T>C) | |
X | g.31180560C>A | CA2579578552 | DMD | c.4821-79G>T (n.4821-79G>T) n.2243G>T c.771-79G>T (n.771-79G>T) n.773-79G>T c.2595-79G>T (n.2595-79G>T) n.606-79G>T n.1492-79G>T n.1074-79G>T n.1493-79G>T n.3467-79G>T c.1830-79G>T (n.1830-79G>T) c.9975-79G>T (n.9975-79G>T) n.341-79G>T c.5943-79G>T (n.5943-79G>T) c.604-79G>T (n.604-79G>T) c.648-79G>T (n.648-79G>T) c.603+23401G>T (n.603+23401G>T) c.714-79G>T (n.714-79G>T) c.2428-79G>T (n.2428-79G>T) n.905-79G>T c.1788-79G>T (n.1788-79G>T) c.3063-79G>T (n.3063-79G>T) c.9963-79G>T (n.9963-79G>T) c.345-79G>T (n.345-79G>T) n.191-79G>T c.9960-79G>T (n.9960-79G>T) c.9972-79G>T (n.9972-79G>T) c.9951-79G>T (n.9951-79G>T) c.9606-79G>T (n.9606-79G>T) c.5952-79G>T (n.5952-79G>T) c.9846-79G>T (n.9846-79G>T) c.9837-79G>T (n.9837-79G>T) c.9852-79G>T (n.9852-79G>T) c.4149-79G>T (n.4149-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180560C= | CA2422338587 | DMD | c.4821-79G= (n.4821-79G=) n.2243G= c.771-79G= (n.771-79G=) n.773-79G= c.2595-79G= (n.2595-79G=) n.606-79G= n.1492-79G= n.1074-79G= n.1493-79G= n.3467-79G= c.1830-79G= (n.1830-79G=) c.9975-79G= (n.9975-79G=) n.341-79G= c.5943-79G= (n.5943-79G=) c.604-79G= (n.604-79G=) c.648-79G= (n.648-79G=) c.603+23401G= (n.603+23401G=) c.714-79G= (n.714-79G=) c.2428-79G= (n.2428-79G=) n.905-79G= c.1788-79G= (n.1788-79G=) c.3063-79G= (n.3063-79G=) c.9963-79G= (n.9963-79G=) c.345-79G= (n.345-79G=) n.191-79G= c.9960-79G= (n.9960-79G=) c.9972-79G= (n.9972-79G=) c.9951-79G= (n.9951-79G=) c.9606-79G= (n.9606-79G=) c.5952-79G= (n.5952-79G=) c.9846-79G= (n.9846-79G=) c.9837-79G= (n.9837-79G=) c.9852-79G= (n.9852-79G=) c.4149-79G= (n.4149-79G=) | |
X | g.31180560C>T | CA328405614 | DMD | c.4821-79G>A (n.4821-79G>A) n.2243G>A c.771-79G>A (n.771-79G>A) n.773-79G>A c.2595-79G>A (n.2595-79G>A) n.606-79G>A n.1492-79G>A n.1074-79G>A n.1493-79G>A n.3467-79G>A c.1830-79G>A (n.1830-79G>A) c.9975-79G>A (n.9975-79G>A) n.341-79G>A c.5943-79G>A (n.5943-79G>A) c.604-79G>A (n.604-79G>A) c.648-79G>A (n.648-79G>A) c.603+23401G>A (n.603+23401G>A) c.714-79G>A (n.714-79G>A) c.2428-79G>A (n.2428-79G>A) n.905-79G>A c.1788-79G>A (n.1788-79G>A) c.3063-79G>A (n.3063-79G>A) c.9963-79G>A (n.9963-79G>A) c.345-79G>A (n.345-79G>A) n.191-79G>A c.9960-79G>A (n.9960-79G>A) c.9972-79G>A (n.9972-79G>A) c.9951-79G>A (n.9951-79G>A) c.9606-79G>A (n.9606-79G>A) c.5952-79G>A (n.5952-79G>A) c.9846-79G>A (n.9846-79G>A) c.9837-79G>A (n.9837-79G>A) c.9852-79G>A (n.9852-79G>A) c.4149-79G>A (n.4149-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180561del | CA2693386203 | DMD | c.4821-79del (n.4821-79del) n.2243del c.771-79del (n.771-79del) n.773-79del c.2595-79del (n.2595-79del) n.606-79del n.1492-79del n.1074-79del n.1493-79del n.3467-79del c.1830-79del (n.1830-79del) c.9975-79del (n.9975-79del) n.341-79del c.5943-79del (n.5943-79del) c.604-79del (n.604-79del) c.648-79del (n.648-79del) c.603+23401del (n.603+23401del) c.714-79del (n.714-79del) c.2428-79del (n.2428-79del) n.905-79del c.1788-79del (n.1788-79del) c.3063-79del (n.3063-79del) c.9963-79del (n.9963-79del) c.345-79del (n.345-79del) n.191-79del c.9960-79del (n.9960-79del) c.9972-79del (n.9972-79del) c.9951-79del (n.9951-79del) c.9606-79del (n.9606-79del) c.5952-79del (n.5952-79del) c.9846-79del (n.9846-79del) c.9837-79del (n.9837-79del) c.9852-79del (n.9852-79del) c.4149-79del (n.4149-79del) | gnomAD v4 |
X | g.31180561C>A | CA328405615 | DMD | c.4821-80G>T (n.4821-80G>T) n.2242G>T c.771-80G>T (n.771-80G>T) n.773-80G>T c.2595-80G>T (n.2595-80G>T) n.606-80G>T n.1492-80G>T n.1074-80G>T n.1493-80G>T n.3467-80G>T c.1830-80G>T (n.1830-80G>T) c.9975-80G>T (n.9975-80G>T) n.341-80G>T c.5943-80G>T (n.5943-80G>T) c.604-80G>T (n.604-80G>T) c.648-80G>T (n.648-80G>T) c.603+23400G>T (n.603+23400G>T) c.714-80G>T (n.714-80G>T) c.2428-80G>T (n.2428-80G>T) n.905-80G>T c.1788-80G>T (n.1788-80G>T) c.3063-80G>T (n.3063-80G>T) c.9963-80G>T (n.9963-80G>T) c.345-80G>T (n.345-80G>T) n.191-80G>T c.9960-80G>T (n.9960-80G>T) c.9972-80G>T (n.9972-80G>T) c.9951-80G>T (n.9951-80G>T) c.9606-80G>T (n.9606-80G>T) c.5952-80G>T (n.5952-80G>T) c.9846-80G>T (n.9846-80G>T) c.9837-80G>T (n.9837-80G>T) c.9852-80G>T (n.9852-80G>T) c.4149-80G>T (n.4149-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180561C= | CA2422338588 | DMD | c.4821-80G= (n.4821-80G=) n.2242G= c.771-80G= (n.771-80G=) n.773-80G= c.2595-80G= (n.2595-80G=) n.606-80G= n.1492-80G= n.1074-80G= n.1493-80G= n.3467-80G= c.1830-80G= (n.1830-80G=) c.9975-80G= (n.9975-80G=) n.341-80G= c.5943-80G= (n.5943-80G=) c.604-80G= (n.604-80G=) c.648-80G= (n.648-80G=) c.603+23400G= (n.603+23400G=) c.714-80G= (n.714-80G=) c.2428-80G= (n.2428-80G=) n.905-80G= c.1788-80G= (n.1788-80G=) c.3063-80G= (n.3063-80G=) c.9963-80G= (n.9963-80G=) c.345-80G= (n.345-80G=) n.191-80G= c.9960-80G= (n.9960-80G=) c.9972-80G= (n.9972-80G=) c.9951-80G= (n.9951-80G=) c.9606-80G= (n.9606-80G=) c.5952-80G= (n.5952-80G=) c.9846-80G= (n.9846-80G=) c.9837-80G= (n.9837-80G=) c.9852-80G= (n.9852-80G=) c.4149-80G= (n.4149-80G=) | |
X | g.31180561C>T | CA1132066938 | DMD | c.4821-80G>A (n.4821-80G>A) n.2242G>A c.771-80G>A (n.771-80G>A) n.773-80G>A c.2595-80G>A (n.2595-80G>A) n.606-80G>A n.1492-80G>A n.1074-80G>A n.1493-80G>A n.3467-80G>A c.1830-80G>A (n.1830-80G>A) c.9975-80G>A (n.9975-80G>A) n.341-80G>A c.5943-80G>A (n.5943-80G>A) c.604-80G>A (n.604-80G>A) c.648-80G>A (n.648-80G>A) c.603+23400G>A (n.603+23400G>A) c.714-80G>A (n.714-80G>A) c.2428-80G>A (n.2428-80G>A) n.905-80G>A c.1788-80G>A (n.1788-80G>A) c.3063-80G>A (n.3063-80G>A) c.9963-80G>A (n.9963-80G>A) c.345-80G>A (n.345-80G>A) n.191-80G>A c.9960-80G>A (n.9960-80G>A) c.9972-80G>A (n.9972-80G>A) c.9951-80G>A (n.9951-80G>A) c.9606-80G>A (n.9606-80G>A) c.5952-80G>A (n.5952-80G>A) c.9846-80G>A (n.9846-80G>A) c.9837-80G>A (n.9837-80G>A) c.9852-80G>A (n.9852-80G>A) c.4149-80G>A (n.4149-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180563C>A | CA2693386204 | DMD | c.4821-82G>T (n.4821-82G>T) n.2240G>T c.771-82G>T (n.771-82G>T) n.773-82G>T c.2595-82G>T (n.2595-82G>T) n.606-82G>T n.1492-82G>T n.1074-82G>T n.1493-82G>T n.3467-82G>T c.1830-82G>T (n.1830-82G>T) c.9975-82G>T (n.9975-82G>T) n.341-82G>T c.5943-82G>T (n.5943-82G>T) c.604-82G>T (n.604-82G>T) c.648-82G>T (n.648-82G>T) c.603+23398G>T (n.603+23398G>T) c.714-82G>T (n.714-82G>T) c.2428-82G>T (n.2428-82G>T) n.905-82G>T c.1788-82G>T (n.1788-82G>T) c.3063-82G>T (n.3063-82G>T) c.9963-82G>T (n.9963-82G>T) c.345-82G>T (n.345-82G>T) n.191-82G>T c.9960-82G>T (n.9960-82G>T) c.9972-82G>T (n.9972-82G>T) c.9951-82G>T (n.9951-82G>T) c.9606-82G>T (n.9606-82G>T) c.5952-82G>T (n.5952-82G>T) c.9846-82G>T (n.9846-82G>T) c.9837-82G>T (n.9837-82G>T) c.9852-82G>T (n.9852-82G>T) c.4149-82G>T (n.4149-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180563C= | CA2422338589 | DMD | c.4821-82G= (n.4821-82G=) n.2240G= c.771-82G= (n.771-82G=) n.773-82G= c.2595-82G= (n.2595-82G=) n.606-82G= n.1492-82G= n.1074-82G= n.1493-82G= n.3467-82G= c.1830-82G= (n.1830-82G=) c.9975-82G= (n.9975-82G=) n.341-82G= c.5943-82G= (n.5943-82G=) c.604-82G= (n.604-82G=) c.648-82G= (n.648-82G=) c.603+23398G= (n.603+23398G=) c.714-82G= (n.714-82G=) c.2428-82G= (n.2428-82G=) n.905-82G= c.1788-82G= (n.1788-82G=) c.3063-82G= (n.3063-82G=) c.9963-82G= (n.9963-82G=) c.345-82G= (n.345-82G=) n.191-82G= c.9960-82G= (n.9960-82G=) c.9972-82G= (n.9972-82G=) c.9951-82G= (n.9951-82G=) c.9606-82G= (n.9606-82G=) c.5952-82G= (n.5952-82G=) c.9846-82G= (n.9846-82G=) c.9837-82G= (n.9837-82G=) c.9852-82G= (n.9852-82G=) c.4149-82G= (n.4149-82G=) | |
X | g.31180563C>T | CA874595596 | DMD | c.4821-82G>A (n.4821-82G>A) n.2240G>A c.771-82G>A (n.771-82G>A) n.773-82G>A c.2595-82G>A (n.2595-82G>A) n.606-82G>A n.1492-82G>A n.1074-82G>A n.1493-82G>A n.3467-82G>A c.1830-82G>A (n.1830-82G>A) c.9975-82G>A (n.9975-82G>A) n.341-82G>A c.5943-82G>A (n.5943-82G>A) c.604-82G>A (n.604-82G>A) c.648-82G>A (n.648-82G>A) c.603+23398G>A (n.603+23398G>A) c.714-82G>A (n.714-82G>A) c.2428-82G>A (n.2428-82G>A) n.905-82G>A c.1788-82G>A (n.1788-82G>A) c.3063-82G>A (n.3063-82G>A) c.9963-82G>A (n.9963-82G>A) c.345-82G>A (n.345-82G>A) n.191-82G>A c.9960-82G>A (n.9960-82G>A) c.9972-82G>A (n.9972-82G>A) c.9951-82G>A (n.9951-82G>A) c.9606-82G>A (n.9606-82G>A) c.5952-82G>A (n.5952-82G>A) c.9846-82G>A (n.9846-82G>A) c.9837-82G>A (n.9837-82G>A) c.9852-82G>A (n.9852-82G>A) c.4149-82G>A (n.4149-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180564G>A | CA641188655 | DMD | c.4821-83C>T (n.4821-83C>T) n.2239C>T c.771-83C>T (n.771-83C>T) n.773-83C>T c.2595-83C>T (n.2595-83C>T) n.606-83C>T n.1492-83C>T n.1074-83C>T n.1493-83C>T n.3467-83C>T c.1830-83C>T (n.1830-83C>T) c.9975-83C>T (n.9975-83C>T) n.341-83C>T c.5943-83C>T (n.5943-83C>T) c.604-83C>T (n.604-83C>T) c.648-83C>T (n.648-83C>T) c.603+23397C>T (n.603+23397C>T) c.714-83C>T (n.714-83C>T) c.2428-83C>T (n.2428-83C>T) n.905-83C>T c.1788-83C>T (n.1788-83C>T) c.3063-83C>T (n.3063-83C>T) c.9963-83C>T (n.9963-83C>T) c.345-83C>T (n.345-83C>T) n.191-83C>T c.9960-83C>T (n.9960-83C>T) c.9972-83C>T (n.9972-83C>T) c.9951-83C>T (n.9951-83C>T) c.9606-83C>T (n.9606-83C>T) c.5952-83C>T (n.5952-83C>T) c.9846-83C>T (n.9846-83C>T) c.9837-83C>T (n.9837-83C>T) c.9852-83C>T (n.9852-83C>T) c.4149-83C>T (n.4149-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180564G>T | CA2579578553 | DMD | c.4821-83C>A (n.4821-83C>A) n.2239C>A c.771-83C>A (n.771-83C>A) n.773-83C>A c.2595-83C>A (n.2595-83C>A) n.606-83C>A n.1492-83C>A n.1074-83C>A n.1493-83C>A n.3467-83C>A c.1830-83C>A (n.1830-83C>A) c.9975-83C>A (n.9975-83C>A) n.341-83C>A c.5943-83C>A (n.5943-83C>A) c.604-83C>A (n.604-83C>A) c.648-83C>A (n.648-83C>A) c.603+23397C>A (n.603+23397C>A) c.714-83C>A (n.714-83C>A) c.2428-83C>A (n.2428-83C>A) n.905-83C>A c.1788-83C>A (n.1788-83C>A) c.3063-83C>A (n.3063-83C>A) c.9963-83C>A (n.9963-83C>A) c.345-83C>A (n.345-83C>A) n.191-83C>A c.9960-83C>A (n.9960-83C>A) c.9972-83C>A (n.9972-83C>A) c.9951-83C>A (n.9951-83C>A) c.9606-83C>A (n.9606-83C>A) c.5952-83C>A (n.5952-83C>A) c.9846-83C>A (n.9846-83C>A) c.9837-83C>A (n.9837-83C>A) c.9852-83C>A (n.9852-83C>A) c.4149-83C>A (n.4149-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180567C>A | CA874595605 | DMD | c.4821-86G>T (n.4821-86G>T) n.2236G>T c.771-86G>T (n.771-86G>T) n.773-86G>T c.2595-86G>T (n.2595-86G>T) n.606-86G>T n.1492-86G>T n.1074-86G>T n.1493-86G>T n.3467-86G>T c.1830-86G>T (n.1830-86G>T) c.9975-86G>T (n.9975-86G>T) n.341-86G>T c.5943-86G>T (n.5943-86G>T) c.604-86G>T (n.604-86G>T) c.648-86G>T (n.648-86G>T) c.603+23394G>T (n.603+23394G>T) c.714-86G>T (n.714-86G>T) c.2428-86G>T (n.2428-86G>T) n.905-86G>T c.1788-86G>T (n.1788-86G>T) c.3063-86G>T (n.3063-86G>T) c.9963-86G>T (n.9963-86G>T) c.345-86G>T (n.345-86G>T) n.191-86G>T c.9960-86G>T (n.9960-86G>T) c.9972-86G>T (n.9972-86G>T) c.9951-86G>T (n.9951-86G>T) c.9606-86G>T (n.9606-86G>T) c.5952-86G>T (n.5952-86G>T) c.9846-86G>T (n.9846-86G>T) c.9837-86G>T (n.9837-86G>T) c.9852-86G>T (n.9852-86G>T) c.4149-86G>T (n.4149-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180567C= | CA2422338591 | DMD | c.4821-86G= (n.4821-86G=) n.2236G= c.771-86G= (n.771-86G=) n.773-86G= c.2595-86G= (n.2595-86G=) n.606-86G= n.1492-86G= n.1074-86G= n.1493-86G= n.3467-86G= c.1830-86G= (n.1830-86G=) c.9975-86G= (n.9975-86G=) n.341-86G= c.5943-86G= (n.5943-86G=) c.604-86G= (n.604-86G=) c.648-86G= (n.648-86G=) c.603+23394G= (n.603+23394G=) c.714-86G= (n.714-86G=) c.2428-86G= (n.2428-86G=) n.905-86G= c.1788-86G= (n.1788-86G=) c.3063-86G= (n.3063-86G=) c.9963-86G= (n.9963-86G=) c.345-86G= (n.345-86G=) n.191-86G= c.9960-86G= (n.9960-86G=) c.9972-86G= (n.9972-86G=) c.9951-86G= (n.9951-86G=) c.9606-86G= (n.9606-86G=) c.5952-86G= (n.5952-86G=) c.9846-86G= (n.9846-86G=) c.9837-86G= (n.9837-86G=) c.9852-86G= (n.9852-86G=) c.4149-86G= (n.4149-86G=) | |
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X | g.31180569A>G | CA2693386206 | DMD | c.4821-88T>C (n.4821-88T>C) n.2234T>C c.771-88T>C (n.771-88T>C) n.773-88T>C c.2595-88T>C (n.2595-88T>C) n.606-88T>C n.1492-88T>C n.1074-88T>C n.1493-88T>C n.3467-88T>C c.1830-88T>C (n.1830-88T>C) c.9975-88T>C (n.9975-88T>C) n.341-88T>C c.5943-88T>C (n.5943-88T>C) c.604-88T>C (n.604-88T>C) c.648-88T>C (n.648-88T>C) c.603+23392T>C (n.603+23392T>C) c.714-88T>C (n.714-88T>C) c.2428-88T>C (n.2428-88T>C) n.905-88T>C c.1788-88T>C (n.1788-88T>C) c.3063-88T>C (n.3063-88T>C) c.9963-88T>C (n.9963-88T>C) c.345-88T>C (n.345-88T>C) n.191-88T>C c.9960-88T>C (n.9960-88T>C) c.9972-88T>C (n.9972-88T>C) c.9951-88T>C (n.9951-88T>C) c.9606-88T>C (n.9606-88T>C) c.5952-88T>C (n.5952-88T>C) c.9846-88T>C (n.9846-88T>C) c.9837-88T>C (n.9837-88T>C) c.9852-88T>C (n.9852-88T>C) c.4149-88T>C (n.4149-88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180570A= | CA2422338592 | DMD | c.4821-89T= (n.4821-89T=) n.2233T= c.771-89T= (n.771-89T=) n.773-89T= c.2595-89T= (n.2595-89T=) n.606-89T= n.1492-89T= n.1074-89T= n.1493-89T= n.3467-89T= c.1830-89T= (n.1830-89T=) c.9975-89T= (n.9975-89T=) n.341-89T= c.5943-89T= (n.5943-89T=) c.604-89T= (n.604-89T=) c.648-89T= (n.648-89T=) c.603+23391T= (n.603+23391T=) c.714-89T= (n.714-89T=) c.2428-89T= (n.2428-89T=) n.905-89T= c.1788-89T= (n.1788-89T=) c.3063-89T= (n.3063-89T=) c.9963-89T= (n.9963-89T=) c.345-89T= (n.345-89T=) n.191-89T= c.9960-89T= (n.9960-89T=) c.9972-89T= (n.9972-89T=) c.9951-89T= (n.9951-89T=) c.9606-89T= (n.9606-89T=) c.5952-89T= (n.5952-89T=) c.9846-89T= (n.9846-89T=) c.9837-89T= (n.9837-89T=) c.9852-89T= (n.9852-89T=) c.4149-89T= (n.4149-89T=) | |
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X | g.31180573T>G | CA328405616 | DMD | c.4821-92A>C (n.4821-92A>C) n.2230A>C c.771-92A>C (n.771-92A>C) n.773-92A>C c.2595-92A>C (n.2595-92A>C) n.606-92A>C n.1492-92A>C n.1074-92A>C n.1493-92A>C n.3467-92A>C c.1830-92A>C (n.1830-92A>C) c.9975-92A>C (n.9975-92A>C) n.341-92A>C c.5943-92A>C (n.5943-92A>C) c.604-92A>C (n.604-92A>C) c.648-92A>C (n.648-92A>C) c.603+23388A>C (n.603+23388A>C) c.714-92A>C (n.714-92A>C) c.2428-92A>C (n.2428-92A>C) n.905-92A>C c.1788-92A>C (n.1788-92A>C) c.3063-92A>C (n.3063-92A>C) c.9963-92A>C (n.9963-92A>C) c.345-92A>C (n.345-92A>C) n.191-92A>C c.9960-92A>C (n.9960-92A>C) c.9972-92A>C (n.9972-92A>C) c.9951-92A>C (n.9951-92A>C) c.9606-92A>C (n.9606-92A>C) c.5952-92A>C (n.5952-92A>C) c.9846-92A>C (n.9846-92A>C) c.9837-92A>C (n.9837-92A>C) c.9852-92A>C (n.9852-92A>C) c.4149-92A>C (n.4149-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180580C>A | CA2693386210 | DMD | c.4821-99G>T (n.4821-99G>T) n.2223G>T c.771-99G>T (n.771-99G>T) n.773-99G>T c.2595-99G>T (n.2595-99G>T) n.606-99G>T n.1492-99G>T n.1074-99G>T n.1493-99G>T n.3467-99G>T c.1830-99G>T (n.1830-99G>T) c.9975-99G>T (n.9975-99G>T) n.341-99G>T c.5943-99G>T (n.5943-99G>T) c.604-99G>T (n.604-99G>T) c.648-99G>T (n.648-99G>T) c.603+23381G>T (n.603+23381G>T) c.714-99G>T (n.714-99G>T) c.2428-99G>T (n.2428-99G>T) n.905-99G>T c.1788-99G>T (n.1788-99G>T) c.3063-99G>T (n.3063-99G>T) c.9963-99G>T (n.9963-99G>T) c.345-99G>T (n.345-99G>T) n.191-99G>T c.9960-99G>T (n.9960-99G>T) c.9972-99G>T (n.9972-99G>T) c.9951-99G>T (n.9951-99G>T) c.9606-99G>T (n.9606-99G>T) c.5952-99G>T (n.5952-99G>T) c.9846-99G>T (n.9846-99G>T) c.9837-99G>T (n.9837-99G>T) c.9852-99G>T (n.9852-99G>T) c.4149-99G>T (n.4149-99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180580C>G | CA2693386211 | DMD | c.4821-99G>C (n.4821-99G>C) n.2223G>C c.771-99G>C (n.771-99G>C) n.773-99G>C c.2595-99G>C (n.2595-99G>C) n.606-99G>C n.1492-99G>C n.1074-99G>C n.1493-99G>C n.3467-99G>C c.1830-99G>C (n.1830-99G>C) c.9975-99G>C (n.9975-99G>C) n.341-99G>C c.5943-99G>C (n.5943-99G>C) c.604-99G>C (n.604-99G>C) c.648-99G>C (n.648-99G>C) c.603+23381G>C (n.603+23381G>C) c.714-99G>C (n.714-99G>C) c.2428-99G>C (n.2428-99G>C) n.905-99G>C c.1788-99G>C (n.1788-99G>C) c.3063-99G>C (n.3063-99G>C) c.9963-99G>C (n.9963-99G>C) c.345-99G>C (n.345-99G>C) n.191-99G>C c.9960-99G>C (n.9960-99G>C) c.9972-99G>C (n.9972-99G>C) c.9951-99G>C (n.9951-99G>C) c.9606-99G>C (n.9606-99G>C) c.5952-99G>C (n.5952-99G>C) c.9846-99G>C (n.9846-99G>C) c.9837-99G>C (n.9837-99G>C) c.9852-99G>C (n.9852-99G>C) c.4149-99G>C (n.4149-99G>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180586G>T | CA2693386214 | DMD | c.4821-105C>A (n.4821-105C>A) n.2217C>A c.771-105C>A (n.771-105C>A) n.773-105C>A c.2595-105C>A (n.2595-105C>A) n.606-105C>A n.1492-105C>A n.1074-105C>A n.1493-105C>A n.3467-105C>A c.1830-105C>A (n.1830-105C>A) c.9975-105C>A (n.9975-105C>A) n.341-105C>A c.5943-105C>A (n.5943-105C>A) c.604-105C>A (n.604-105C>A) c.648-105C>A (n.648-105C>A) c.603+23375C>A (n.603+23375C>A) c.714-105C>A (n.714-105C>A) c.2428-105C>A (n.2428-105C>A) n.905-105C>A c.1788-105C>A (n.1788-105C>A) c.3063-105C>A (n.3063-105C>A) c.9963-105C>A (n.9963-105C>A) c.345-105C>A (n.345-105C>A) n.191-105C>A c.9960-105C>A (n.9960-105C>A) c.9972-105C>A (n.9972-105C>A) c.9951-105C>A (n.9951-105C>A) c.9606-105C>A (n.9606-105C>A) c.5952-105C>A (n.5952-105C>A) c.9846-105C>A (n.9846-105C>A) c.9837-105C>A (n.9837-105C>A) c.9852-105C>A (n.9852-105C>A) c.4149-105C>A (n.4149-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180587C>A | CA2693386215 | DMD | c.4821-106G>T (n.4821-106G>T) n.2216G>T c.771-106G>T (n.771-106G>T) n.773-106G>T c.2595-106G>T (n.2595-106G>T) n.606-106G>T n.1492-106G>T n.1074-106G>T n.1493-106G>T n.3467-106G>T c.1830-106G>T (n.1830-106G>T) c.9975-106G>T (n.9975-106G>T) n.341-106G>T c.5943-106G>T (n.5943-106G>T) c.604-106G>T (n.604-106G>T) c.648-106G>T (n.648-106G>T) c.603+23374G>T (n.603+23374G>T) c.714-106G>T (n.714-106G>T) c.2428-106G>T (n.2428-106G>T) n.905-106G>T c.1788-106G>T (n.1788-106G>T) c.3063-106G>T (n.3063-106G>T) c.9963-106G>T (n.9963-106G>T) c.345-106G>T (n.345-106G>T) n.191-106G>T c.9960-106G>T (n.9960-106G>T) c.9972-106G>T (n.9972-106G>T) c.9951-106G>T (n.9951-106G>T) c.9606-106G>T (n.9606-106G>T) c.5952-106G>T (n.5952-106G>T) c.9846-106G>T (n.9846-106G>T) c.9837-106G>T (n.9837-106G>T) c.9852-106G>T (n.9852-106G>T) c.4149-106G>T (n.4149-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180587C= | CA2422338597 | DMD | c.4821-106G= (n.4821-106G=) n.2216G= c.771-106G= (n.771-106G=) n.773-106G= c.2595-106G= (n.2595-106G=) n.606-106G= n.1492-106G= n.1074-106G= n.1493-106G= n.3467-106G= c.1830-106G= (n.1830-106G=) c.9975-106G= (n.9975-106G=) n.341-106G= c.5943-106G= (n.5943-106G=) c.604-106G= (n.604-106G=) c.648-106G= (n.648-106G=) c.603+23374G= (n.603+23374G=) c.714-106G= (n.714-106G=) c.2428-106G= (n.2428-106G=) n.905-106G= c.1788-106G= (n.1788-106G=) c.3063-106G= (n.3063-106G=) c.9963-106G= (n.9963-106G=) c.345-106G= (n.345-106G=) n.191-106G= c.9960-106G= (n.9960-106G=) c.9972-106G= (n.9972-106G=) c.9951-106G= (n.9951-106G=) c.9606-106G= (n.9606-106G=) c.5952-106G= (n.5952-106G=) c.9846-106G= (n.9846-106G=) c.9837-106G= (n.9837-106G=) c.9852-106G= (n.9852-106G=) c.4149-106G= (n.4149-106G=) | |
X | g.31180587C>G | CA328405618 | DMD | c.4821-106G>C (n.4821-106G>C) n.2216G>C c.771-106G>C (n.771-106G>C) n.773-106G>C c.2595-106G>C (n.2595-106G>C) n.606-106G>C n.1492-106G>C n.1074-106G>C n.1493-106G>C n.3467-106G>C c.1830-106G>C (n.1830-106G>C) c.9975-106G>C (n.9975-106G>C) n.341-106G>C c.5943-106G>C (n.5943-106G>C) c.604-106G>C (n.604-106G>C) c.648-106G>C (n.648-106G>C) c.603+23374G>C (n.603+23374G>C) c.714-106G>C (n.714-106G>C) c.2428-106G>C (n.2428-106G>C) n.905-106G>C c.1788-106G>C (n.1788-106G>C) c.3063-106G>C (n.3063-106G>C) c.9963-106G>C (n.9963-106G>C) c.345-106G>C (n.345-106G>C) n.191-106G>C c.9960-106G>C (n.9960-106G>C) c.9972-106G>C (n.9972-106G>C) c.9951-106G>C (n.9951-106G>C) c.9606-106G>C (n.9606-106G>C) c.5952-106G>C (n.5952-106G>C) c.9846-106G>C (n.9846-106G>C) c.9837-106G>C (n.9837-106G>C) c.9852-106G>C (n.9852-106G>C) c.4149-106G>C (n.4149-106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180587C>T | CA2693386216 | DMD | c.4821-106G>A (n.4821-106G>A) n.2216G>A c.771-106G>A (n.771-106G>A) n.773-106G>A c.2595-106G>A (n.2595-106G>A) n.606-106G>A n.1492-106G>A n.1074-106G>A n.1493-106G>A n.3467-106G>A c.1830-106G>A (n.1830-106G>A) c.9975-106G>A (n.9975-106G>A) n.341-106G>A c.5943-106G>A (n.5943-106G>A) c.604-106G>A (n.604-106G>A) c.648-106G>A (n.648-106G>A) c.603+23374G>A (n.603+23374G>A) c.714-106G>A (n.714-106G>A) c.2428-106G>A (n.2428-106G>A) n.905-106G>A c.1788-106G>A (n.1788-106G>A) c.3063-106G>A (n.3063-106G>A) c.9963-106G>A (n.9963-106G>A) c.345-106G>A (n.345-106G>A) n.191-106G>A c.9960-106G>A (n.9960-106G>A) c.9972-106G>A (n.9972-106G>A) c.9951-106G>A (n.9951-106G>A) c.9606-106G>A (n.9606-106G>A) c.5952-106G>A (n.5952-106G>A) c.9846-106G>A (n.9846-106G>A) c.9837-106G>A (n.9837-106G>A) c.9852-106G>A (n.9852-106G>A) c.4149-106G>A (n.4149-106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180588A>C | CA2738516542 | DMD | c.4821-107T>G (n.4821-107T>G) n.2215T>G c.771-107T>G (n.771-107T>G) n.773-107T>G c.2595-107T>G (n.2595-107T>G) n.606-107T>G n.1492-107T>G n.1074-107T>G n.1493-107T>G n.3467-107T>G c.1830-107T>G (n.1830-107T>G) c.9975-107T>G (n.9975-107T>G) n.341-107T>G c.5943-107T>G (n.5943-107T>G) c.604-107T>G (n.604-107T>G) c.648-107T>G (n.648-107T>G) c.603+23373T>G (n.603+23373T>G) c.714-107T>G (n.714-107T>G) c.2428-107T>G (n.2428-107T>G) n.905-107T>G c.1788-107T>G (n.1788-107T>G) c.3063-107T>G (n.3063-107T>G) c.9963-107T>G (n.9963-107T>G) c.345-107T>G (n.345-107T>G) n.191-107T>G c.9960-107T>G (n.9960-107T>G) c.9972-107T>G (n.9972-107T>G) c.9951-107T>G (n.9951-107T>G) c.9606-107T>G (n.9606-107T>G) c.5952-107T>G (n.5952-107T>G) c.9846-107T>G (n.9846-107T>G) c.9837-107T>G (n.9837-107T>G) c.9852-107T>G (n.9852-107T>G) c.4149-107T>G (n.4149-107T>G) | dbSNP |
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X | g.31180597T>C | CA2422338602 | DMD | c.4821-116A>G (n.4821-116A>G) n.2206A>G c.771-116A>G (n.771-116A>G) n.773-116A>G c.2595-116A>G (n.2595-116A>G) n.606-116A>G n.1492-116A>G n.1074-116A>G n.1493-116A>G n.3467-116A>G c.1830-116A>G (n.1830-116A>G) c.9975-116A>G (n.9975-116A>G) n.341-116A>G c.5943-116A>G (n.5943-116A>G) c.604-116A>G (n.604-116A>G) c.648-116A>G (n.648-116A>G) c.603+23364A>G (n.603+23364A>G) c.714-116A>G (n.714-116A>G) c.2428-116A>G (n.2428-116A>G) n.905-116A>G c.1788-116A>G (n.1788-116A>G) c.3063-116A>G (n.3063-116A>G) c.9963-116A>G (n.9963-116A>G) c.345-116A>G (n.345-116A>G) n.191-116A>G c.9960-116A>G (n.9960-116A>G) c.9972-116A>G (n.9972-116A>G) c.9951-116A>G (n.9951-116A>G) c.9606-116A>G (n.9606-116A>G) c.5952-116A>G (n.5952-116A>G) c.9846-116A>G (n.9846-116A>G) c.9837-116A>G (n.9837-116A>G) c.9852-116A>G (n.9852-116A>G) c.4149-116A>G (n.4149-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180597T= | CA2422338601 | DMD | c.4821-116A= (n.4821-116A=) n.2206A= c.771-116A= (n.771-116A=) n.773-116A= c.2595-116A= (n.2595-116A=) n.606-116A= n.1492-116A= n.1074-116A= n.1493-116A= n.3467-116A= c.1830-116A= (n.1830-116A=) c.9975-116A= (n.9975-116A=) n.341-116A= c.5943-116A= (n.5943-116A=) c.604-116A= (n.604-116A=) c.648-116A= (n.648-116A=) c.603+23364A= (n.603+23364A=) c.714-116A= (n.714-116A=) c.2428-116A= (n.2428-116A=) n.905-116A= c.1788-116A= (n.1788-116A=) c.3063-116A= (n.3063-116A=) c.9963-116A= (n.9963-116A=) c.345-116A= (n.345-116A=) n.191-116A= c.9960-116A= (n.9960-116A=) c.9972-116A= (n.9972-116A=) c.9951-116A= (n.9951-116A=) c.9606-116A= (n.9606-116A=) c.5952-116A= (n.5952-116A=) c.9846-116A= (n.9846-116A=) c.9837-116A= (n.9837-116A=) c.9852-116A= (n.9852-116A=) c.4149-116A= (n.4149-116A=) | |
X | g.31180598A>C | CA1132066956 | DMD | c.4821-117T>G (n.4821-117T>G) n.2205T>G c.771-117T>G (n.771-117T>G) n.773-117T>G c.2595-117T>G (n.2595-117T>G) n.606-117T>G n.1492-117T>G n.1074-117T>G n.1493-117T>G n.3467-117T>G c.1830-117T>G (n.1830-117T>G) c.9975-117T>G (n.9975-117T>G) n.341-117T>G c.5943-117T>G (n.5943-117T>G) c.604-117T>G (n.604-117T>G) c.648-117T>G (n.648-117T>G) c.603+23363T>G (n.603+23363T>G) c.714-117T>G (n.714-117T>G) c.2428-117T>G (n.2428-117T>G) n.905-117T>G c.1788-117T>G (n.1788-117T>G) c.3063-117T>G (n.3063-117T>G) c.9963-117T>G (n.9963-117T>G) c.345-117T>G (n.345-117T>G) n.191-117T>G c.9960-117T>G (n.9960-117T>G) c.9972-117T>G (n.9972-117T>G) c.9951-117T>G (n.9951-117T>G) c.9606-117T>G (n.9606-117T>G) c.5952-117T>G (n.5952-117T>G) c.9846-117T>G (n.9846-117T>G) c.9837-117T>G (n.9837-117T>G) c.9852-117T>G (n.9852-117T>G) c.4149-117T>G (n.4149-117T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180599G>A | CA2693386220 | DMD | c.4821-118C>T (n.4821-118C>T) n.2204C>T c.771-118C>T (n.771-118C>T) n.773-118C>T c.2595-118C>T (n.2595-118C>T) n.606-118C>T n.1492-118C>T n.1074-118C>T n.1493-118C>T n.3467-118C>T c.1830-118C>T (n.1830-118C>T) c.9975-118C>T (n.9975-118C>T) n.341-118C>T c.5943-118C>T (n.5943-118C>T) c.604-118C>T (n.604-118C>T) c.648-118C>T (n.648-118C>T) c.603+23362C>T (n.603+23362C>T) c.714-118C>T (n.714-118C>T) c.2428-118C>T (n.2428-118C>T) n.905-118C>T c.1788-118C>T (n.1788-118C>T) c.3063-118C>T (n.3063-118C>T) c.9963-118C>T (n.9963-118C>T) c.345-118C>T (n.345-118C>T) n.191-118C>T c.9960-118C>T (n.9960-118C>T) c.9972-118C>T (n.9972-118C>T) c.9951-118C>T (n.9951-118C>T) c.9606-118C>T (n.9606-118C>T) c.5952-118C>T (n.5952-118C>T) c.9846-118C>T (n.9846-118C>T) c.9837-118C>T (n.9837-118C>T) c.9852-118C>T (n.9852-118C>T) c.4149-118C>T (n.4149-118C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180601C>T | CA2693386221 | DMD | c.4821-120G>A (n.4821-120G>A) n.2202G>A c.771-120G>A (n.771-120G>A) n.773-120G>A c.2595-120G>A (n.2595-120G>A) n.606-120G>A n.1492-120G>A n.1074-120G>A n.1493-120G>A n.3467-120G>A c.1830-120G>A (n.1830-120G>A) c.9975-120G>A (n.9975-120G>A) n.341-120G>A c.5943-120G>A (n.5943-120G>A) c.604-120G>A (n.604-120G>A) c.648-120G>A (n.648-120G>A) c.603+23360G>A (n.603+23360G>A) c.714-120G>A (n.714-120G>A) c.2428-120G>A (n.2428-120G>A) n.905-120G>A c.1788-120G>A (n.1788-120G>A) c.3063-120G>A (n.3063-120G>A) c.9963-120G>A (n.9963-120G>A) c.345-120G>A (n.345-120G>A) n.191-120G>A c.9960-120G>A (n.9960-120G>A) c.9972-120G>A (n.9972-120G>A) c.9951-120G>A (n.9951-120G>A) c.9606-120G>A (n.9606-120G>A) c.5952-120G>A (n.5952-120G>A) c.9846-120G>A (n.9846-120G>A) c.9837-120G>A (n.9837-120G>A) c.9852-120G>A (n.9852-120G>A) c.4149-120G>A (n.4149-120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180602C>A | CA2693386223 | DMD | c.4821-121G>T (n.4821-121G>T) n.2201G>T c.771-121G>T (n.771-121G>T) n.773-121G>T c.2595-121G>T (n.2595-121G>T) n.606-121G>T n.1492-121G>T n.1074-121G>T n.1493-121G>T n.3467-121G>T c.1830-121G>T (n.1830-121G>T) c.9975-121G>T (n.9975-121G>T) n.341-121G>T c.5943-121G>T (n.5943-121G>T) c.604-121G>T (n.604-121G>T) c.648-121G>T (n.648-121G>T) c.603+23359G>T (n.603+23359G>T) c.714-121G>T (n.714-121G>T) c.2428-121G>T (n.2428-121G>T) n.905-121G>T c.1788-121G>T (n.1788-121G>T) c.3063-121G>T (n.3063-121G>T) c.9963-121G>T (n.9963-121G>T) c.345-121G>T (n.345-121G>T) n.191-121G>T c.9960-121G>T (n.9960-121G>T) c.9972-121G>T (n.9972-121G>T) c.9951-121G>T (n.9951-121G>T) c.9606-121G>T (n.9606-121G>T) c.5952-121G>T (n.5952-121G>T) c.9846-121G>T (n.9846-121G>T) c.9837-121G>T (n.9837-121G>T) c.9852-121G>T (n.9852-121G>T) c.4149-121G>T (n.4149-121G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31180606A>G | CA2422338604 | DMD | c.4821-125T>C (n.4821-125T>C) n.2197T>C c.771-125T>C (n.771-125T>C) n.773-125T>C c.2595-125T>C (n.2595-125T>C) n.606-125T>C n.1492-125T>C n.1074-125T>C n.1493-125T>C n.3467-125T>C c.1830-125T>C (n.1830-125T>C) c.9975-125T>C (n.9975-125T>C) n.341-125T>C c.5943-125T>C (n.5943-125T>C) c.604-125T>C (n.604-125T>C) c.648-125T>C (n.648-125T>C) c.603+23355T>C (n.603+23355T>C) c.714-125T>C (n.714-125T>C) c.2428-125T>C (n.2428-125T>C) n.905-125T>C c.1788-125T>C (n.1788-125T>C) c.3063-125T>C (n.3063-125T>C) c.9963-125T>C (n.9963-125T>C) c.345-125T>C (n.345-125T>C) n.191-125T>C c.9960-125T>C (n.9960-125T>C) c.9972-125T>C (n.9972-125T>C) c.9951-125T>C (n.9951-125T>C) c.9606-125T>C (n.9606-125T>C) c.5952-125T>C (n.5952-125T>C) c.9846-125T>C (n.9846-125T>C) c.9837-125T>C (n.9837-125T>C) c.9852-125T>C (n.9852-125T>C) c.4149-125T>C (n.4149-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.31180614T>G | CA2693386228 | DMD | c.4821-133A>C (n.4821-133A>C) n.2189A>C c.771-133A>C (n.771-133A>C) n.773-133A>C c.2595-133A>C (n.2595-133A>C) n.606-133A>C n.1492-133A>C n.1074-133A>C n.1493-133A>C n.3467-133A>C c.1830-133A>C (n.1830-133A>C) c.9975-133A>C (n.9975-133A>C) n.341-133A>C c.5943-133A>C (n.5943-133A>C) c.604-133A>C (n.604-133A>C) c.648-133A>C (n.648-133A>C) c.603+23347A>C (n.603+23347A>C) c.714-133A>C (n.714-133A>C) c.2428-133A>C (n.2428-133A>C) n.905-133A>C c.1788-133A>C (n.1788-133A>C) c.3063-133A>C (n.3063-133A>C) c.9963-133A>C (n.9963-133A>C) c.345-133A>C (n.345-133A>C) n.191-133A>C c.9960-133A>C (n.9960-133A>C) c.9972-133A>C (n.9972-133A>C) c.9951-133A>C (n.9951-133A>C) c.9606-133A>C (n.9606-133A>C) c.5952-133A>C (n.5952-133A>C) c.9846-133A>C (n.9846-133A>C) c.9837-133A>C (n.9837-133A>C) c.9852-133A>C (n.9852-133A>C) c.4149-133A>C (n.4149-133A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180615G>C | CA2693386229 | DMD | c.4821-134C>G (n.4821-134C>G) n.2188C>G c.771-134C>G (n.771-134C>G) n.773-134C>G c.2595-134C>G (n.2595-134C>G) n.606-134C>G n.1492-134C>G n.1074-134C>G n.1493-134C>G n.3467-134C>G c.1830-134C>G (n.1830-134C>G) c.9975-134C>G (n.9975-134C>G) n.341-134C>G c.5943-134C>G (n.5943-134C>G) c.604-134C>G (n.604-134C>G) c.648-134C>G (n.648-134C>G) c.603+23346C>G (n.603+23346C>G) c.714-134C>G (n.714-134C>G) c.2428-134C>G (n.2428-134C>G) n.905-134C>G c.1788-134C>G (n.1788-134C>G) c.3063-134C>G (n.3063-134C>G) c.9963-134C>G (n.9963-134C>G) c.345-134C>G (n.345-134C>G) n.191-134C>G c.9960-134C>G (n.9960-134C>G) c.9972-134C>G (n.9972-134C>G) c.9951-134C>G (n.9951-134C>G) c.9606-134C>G (n.9606-134C>G) c.5952-134C>G (n.5952-134C>G) c.9846-134C>G (n.9846-134C>G) c.9837-134C>G (n.9837-134C>G) c.9852-134C>G (n.9852-134C>G) c.4149-134C>G (n.4149-134C>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180615G>T | CA2693386230 | DMD | c.4821-134C>A (n.4821-134C>A) n.2188C>A c.771-134C>A (n.771-134C>A) n.773-134C>A c.2595-134C>A (n.2595-134C>A) n.606-134C>A n.1492-134C>A n.1074-134C>A n.1493-134C>A n.3467-134C>A c.1830-134C>A (n.1830-134C>A) c.9975-134C>A (n.9975-134C>A) n.341-134C>A c.5943-134C>A (n.5943-134C>A) c.604-134C>A (n.604-134C>A) c.648-134C>A (n.648-134C>A) c.603+23346C>A (n.603+23346C>A) c.714-134C>A (n.714-134C>A) c.2428-134C>A (n.2428-134C>A) n.905-134C>A c.1788-134C>A (n.1788-134C>A) c.3063-134C>A (n.3063-134C>A) c.9963-134C>A (n.9963-134C>A) c.345-134C>A (n.345-134C>A) n.191-134C>A c.9960-134C>A (n.9960-134C>A) c.9972-134C>A (n.9972-134C>A) c.9951-134C>A (n.9951-134C>A) c.9606-134C>A (n.9606-134C>A) c.5952-134C>A (n.5952-134C>A) c.9846-134C>A (n.9846-134C>A) c.9837-134C>A (n.9837-134C>A) c.9852-134C>A (n.9852-134C>A) c.4149-134C>A (n.4149-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180617T>C | CA2693386233 | DMD | c.4821-136A>G (n.4821-136A>G) n.2186A>G c.771-136A>G (n.771-136A>G) n.773-136A>G c.2595-136A>G (n.2595-136A>G) n.606-136A>G n.1492-136A>G n.1074-136A>G n.1493-136A>G n.3467-136A>G c.1830-136A>G (n.1830-136A>G) c.9975-136A>G (n.9975-136A>G) n.341-136A>G c.5943-136A>G (n.5943-136A>G) c.604-136A>G (n.604-136A>G) c.648-136A>G (n.648-136A>G) c.603+23344A>G (n.603+23344A>G) c.714-136A>G (n.714-136A>G) c.2428-136A>G (n.2428-136A>G) n.905-136A>G c.1788-136A>G (n.1788-136A>G) c.3063-136A>G (n.3063-136A>G) c.9963-136A>G (n.9963-136A>G) c.345-136A>G (n.345-136A>G) n.191-136A>G c.9960-136A>G (n.9960-136A>G) c.9972-136A>G (n.9972-136A>G) c.9951-136A>G (n.9951-136A>G) c.9606-136A>G (n.9606-136A>G) c.5952-136A>G (n.5952-136A>G) c.9846-136A>G (n.9846-136A>G) c.9837-136A>G (n.9837-136A>G) c.9852-136A>G (n.9852-136A>G) c.4149-136A>G (n.4149-136A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180617T>G | CA2693386231 | DMD | c.4821-136A>C (n.4821-136A>C) n.2186A>C c.771-136A>C (n.771-136A>C) n.773-136A>C c.2595-136A>C (n.2595-136A>C) n.606-136A>C n.1492-136A>C n.1074-136A>C n.1493-136A>C n.3467-136A>C c.1830-136A>C (n.1830-136A>C) c.9975-136A>C (n.9975-136A>C) n.341-136A>C c.5943-136A>C (n.5943-136A>C) c.604-136A>C (n.604-136A>C) c.648-136A>C (n.648-136A>C) c.603+23344A>C (n.603+23344A>C) c.714-136A>C (n.714-136A>C) c.2428-136A>C (n.2428-136A>C) n.905-136A>C c.1788-136A>C (n.1788-136A>C) c.3063-136A>C (n.3063-136A>C) c.9963-136A>C (n.9963-136A>C) c.345-136A>C (n.345-136A>C) n.191-136A>C c.9960-136A>C (n.9960-136A>C) c.9972-136A>C (n.9972-136A>C) c.9951-136A>C (n.9951-136A>C) c.9606-136A>C (n.9606-136A>C) c.5952-136A>C (n.5952-136A>C) c.9846-136A>C (n.9846-136A>C) c.9837-136A>C (n.9837-136A>C) c.9852-136A>C (n.9852-136A>C) c.4149-136A>C (n.4149-136A>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180618del | CA2693386232 | DMD | c.4821-136del (n.4821-136del) n.2186del c.771-136del (n.771-136del) n.773-136del c.2595-136del (n.2595-136del) n.606-136del n.1492-136del n.1074-136del n.1493-136del n.3467-136del c.1830-136del (n.1830-136del) c.9975-136del (n.9975-136del) n.341-136del c.5943-136del (n.5943-136del) c.604-136del (n.604-136del) c.648-136del (n.648-136del) c.603+23344del (n.603+23344del) c.714-136del (n.714-136del) c.2428-136del (n.2428-136del) n.905-136del c.1788-136del (n.1788-136del) c.3063-136del (n.3063-136del) c.9963-136del (n.9963-136del) c.345-136del (n.345-136del) n.191-136del c.9960-136del (n.9960-136del) c.9972-136del (n.9972-136del) c.9951-136del (n.9951-136del) c.9606-136del (n.9606-136del) c.5952-136del (n.5952-136del) c.9846-136del (n.9846-136del) c.9837-136del (n.9837-136del) c.9852-136del (n.9852-136del) c.4149-136del (n.4149-136del) | gnomAD v4 |
X | g.31180617_31180618insA | CA874595631 | DMD | c.4821-137_4821-136insT (n.4821-137_4821-136insT) n.2185_2186insT c.771-137_771-136insT (n.771-137_771-136insT) n.773-137_773-136insT c.2595-137_2595-136insT (n.2595-137_2595-136insT) n.606-137_606-136insT n.1492-137_1492-136insT n.1074-137_1074-136insT n.1493-137_1493-136insT n.3467-137_3467-136insT c.1830-137_1830-136insT (n.1830-137_1830-136insT) c.9975-137_9975-136insT (n.9975-137_9975-136insT) n.341-137_341-136insT c.5943-137_5943-136insT (n.5943-137_5943-136insT) c.604-137_604-136insT (n.604-137_604-136insT) c.648-137_648-136insT (n.648-137_648-136insT) c.603+23343_603+23344insT (n.603+23343_603+23344insT) c.714-137_714-136insT (n.714-137_714-136insT) c.2428-137_2428-136insT (n.2428-137_2428-136insT) n.905-137_905-136insT c.1788-137_1788-136insT (n.1788-137_1788-136insT) c.3063-137_3063-136insT (n.3063-137_3063-136insT) c.9963-137_9963-136insT (n.9963-137_9963-136insT) c.345-137_345-136insT (n.345-137_345-136insT) n.191-137_191-136insT c.9960-137_9960-136insT (n.9960-137_9960-136insT) c.9972-137_9972-136insT (n.9972-137_9972-136insT) c.9951-137_9951-136insT (n.9951-137_9951-136insT) c.9606-137_9606-136insT (n.9606-137_9606-136insT) c.5952-137_5952-136insT (n.5952-137_5952-136insT) c.9846-137_9846-136insT (n.9846-137_9846-136insT) c.9837-137_9837-136insT (n.9837-137_9837-136insT) c.9852-137_9852-136insT (n.9852-137_9852-136insT) c.4149-137_4149-136insT (n.4149-137_4149-136insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180618T>A | CA2820288726 | DMD | c.4821-137A>T (n.4821-137A>T) n.2185A>T c.771-137A>T (n.771-137A>T) n.773-137A>T c.2595-137A>T (n.2595-137A>T) n.606-137A>T n.1492-137A>T n.1074-137A>T n.1493-137A>T n.3467-137A>T c.1830-137A>T (n.1830-137A>T) c.9975-137A>T (n.9975-137A>T) n.341-137A>T c.5943-137A>T (n.5943-137A>T) c.604-137A>T (n.604-137A>T) c.648-137A>T (n.648-137A>T) c.603+23343A>T (n.603+23343A>T) c.714-137A>T (n.714-137A>T) c.2428-137A>T (n.2428-137A>T) n.905-137A>T c.1788-137A>T (n.1788-137A>T) c.3063-137A>T (n.3063-137A>T) c.9963-137A>T (n.9963-137A>T) c.345-137A>T (n.345-137A>T) n.191-137A>T c.9960-137A>T (n.9960-137A>T) c.9972-137A>T (n.9972-137A>T) c.9951-137A>T (n.9951-137A>T) c.9606-137A>T (n.9606-137A>T) c.5952-137A>T (n.5952-137A>T) c.9846-137A>T (n.9846-137A>T) c.9837-137A>T (n.9837-137A>T) c.9852-137A>T (n.9852-137A>T) c.4149-137A>T (n.4149-137A>T) | |
X | g.31180618T>C | CA2535930577 | DMD | c.4821-137A>G (n.4821-137A>G) n.2185A>G c.771-137A>G (n.771-137A>G) n.773-137A>G c.2595-137A>G (n.2595-137A>G) n.606-137A>G n.1492-137A>G n.1074-137A>G n.1493-137A>G n.3467-137A>G c.1830-137A>G (n.1830-137A>G) c.9975-137A>G (n.9975-137A>G) n.341-137A>G c.5943-137A>G (n.5943-137A>G) c.604-137A>G (n.604-137A>G) c.648-137A>G (n.648-137A>G) c.603+23343A>G (n.603+23343A>G) c.714-137A>G (n.714-137A>G) c.2428-137A>G (n.2428-137A>G) n.905-137A>G c.1788-137A>G (n.1788-137A>G) c.3063-137A>G (n.3063-137A>G) c.9963-137A>G (n.9963-137A>G) c.345-137A>G (n.345-137A>G) n.191-137A>G c.9960-137A>G (n.9960-137A>G) c.9972-137A>G (n.9972-137A>G) c.9951-137A>G (n.9951-137A>G) c.9606-137A>G (n.9606-137A>G) c.5952-137A>G (n.5952-137A>G) c.9846-137A>G (n.9846-137A>G) c.9837-137A>G (n.9837-137A>G) c.9852-137A>G (n.9852-137A>G) c.4149-137A>G (n.4149-137A>G) |