Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31180491A>G | CA2573158738 | DMD | c.4821-10T>C (n.4821-10T>C) n.2312T>C c.771-10T>C (n.771-10T>C) n.773-10T>C c.2595-10T>C (n.2595-10T>C) n.606-10T>C n.1492-10T>C n.1074-10T>C n.1493-10T>C n.3467-10T>C c.1830-10T>C (n.1830-10T>C) c.9975-10T>C (n.9975-10T>C) n.341-10T>C c.5943-10T>C (n.5943-10T>C) c.604-10T>C (n.604-10T>C) c.648-10T>C (n.648-10T>C) c.603+23470T>C (n.603+23470T>C) c.714-10T>C (n.714-10T>C) c.2428-10T>C (n.2428-10T>C) n.905-10T>C c.1788-10T>C (n.1788-10T>C) c.3063-10T>C (n.3063-10T>C) c.9963-10T>C (n.9963-10T>C) c.345-10T>C (n.345-10T>C) n.191-10T>C c.9960-10T>C (n.9960-10T>C) c.9972-10T>C (n.9972-10T>C) c.9951-10T>C (n.9951-10T>C) c.9606-10T>C (n.9606-10T>C) c.5952-10T>C (n.5952-10T>C) c.9846-10T>C (n.9846-10T>C) c.9837-10T>C (n.9837-10T>C) c.9852-10T>C (n.9852-10T>C) c.4149-10T>C (n.4149-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180492G>A | CA2502920638 | DMD | c.4821-11C>T (n.4821-11C>T) n.2311C>T c.771-11C>T (n.771-11C>T) n.773-11C>T c.2595-11C>T (n.2595-11C>T) n.606-11C>T n.1492-11C>T n.1074-11C>T n.1493-11C>T n.3467-11C>T c.1830-11C>T (n.1830-11C>T) c.9975-11C>T (n.9975-11C>T) n.341-11C>T c.5943-11C>T (n.5943-11C>T) c.604-11C>T (n.604-11C>T) c.648-11C>T (n.648-11C>T) c.603+23469C>T (n.603+23469C>T) c.714-11C>T (n.714-11C>T) c.2428-11C>T (n.2428-11C>T) n.905-11C>T c.1788-11C>T (n.1788-11C>T) c.3063-11C>T (n.3063-11C>T) c.9963-11C>T (n.9963-11C>T) c.345-11C>T (n.345-11C>T) n.191-11C>T c.9960-11C>T (n.9960-11C>T) c.9972-11C>T (n.9972-11C>T) c.9951-11C>T (n.9951-11C>T) c.9606-11C>T (n.9606-11C>T) c.5952-11C>T (n.5952-11C>T) c.9846-11C>T (n.9846-11C>T) c.9837-11C>T (n.9837-11C>T) c.9852-11C>T (n.9852-11C>T) c.4149-11C>T (n.4149-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180492G>T | CA2693386183 | DMD | c.4821-11C>A (n.4821-11C>A) n.2311C>A c.771-11C>A (n.771-11C>A) n.773-11C>A c.2595-11C>A (n.2595-11C>A) n.606-11C>A n.1492-11C>A n.1074-11C>A n.1493-11C>A n.3467-11C>A c.1830-11C>A (n.1830-11C>A) c.9975-11C>A (n.9975-11C>A) n.341-11C>A c.5943-11C>A (n.5943-11C>A) c.604-11C>A (n.604-11C>A) c.648-11C>A (n.648-11C>A) c.603+23469C>A (n.603+23469C>A) c.714-11C>A (n.714-11C>A) c.2428-11C>A (n.2428-11C>A) n.905-11C>A c.1788-11C>A (n.1788-11C>A) c.3063-11C>A (n.3063-11C>A) c.9963-11C>A (n.9963-11C>A) c.345-11C>A (n.345-11C>A) n.191-11C>A c.9960-11C>A (n.9960-11C>A) c.9972-11C>A (n.9972-11C>A) c.9951-11C>A (n.9951-11C>A) c.9606-11C>A (n.9606-11C>A) c.5952-11C>A (n.5952-11C>A) c.9846-11C>A (n.9846-11C>A) c.9837-11C>A (n.9837-11C>A) c.9852-11C>A (n.9852-11C>A) c.4149-11C>A (n.4149-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180493C>A | CA2579578544 | DMD | c.4821-12G>T (n.4821-12G>T) n.2310G>T c.771-12G>T (n.771-12G>T) n.773-12G>T c.2595-12G>T (n.2595-12G>T) n.606-12G>T n.1492-12G>T n.1074-12G>T n.1493-12G>T n.3467-12G>T c.1830-12G>T (n.1830-12G>T) c.9975-12G>T (n.9975-12G>T) n.341-12G>T c.5943-12G>T (n.5943-12G>T) c.604-12G>T (n.604-12G>T) c.648-12G>T (n.648-12G>T) c.603+23468G>T (n.603+23468G>T) c.714-12G>T (n.714-12G>T) c.2428-12G>T (n.2428-12G>T) n.905-12G>T c.1788-12G>T (n.1788-12G>T) c.3063-12G>T (n.3063-12G>T) c.9963-12G>T (n.9963-12G>T) c.345-12G>T (n.345-12G>T) n.191-12G>T c.9960-12G>T (n.9960-12G>T) c.9972-12G>T (n.9972-12G>T) c.9951-12G>T (n.9951-12G>T) c.9606-12G>T (n.9606-12G>T) c.5952-12G>T (n.5952-12G>T) c.9846-12G>T (n.9846-12G>T) c.9837-12G>T (n.9837-12G>T) c.9852-12G>T (n.9852-12G>T) c.4149-12G>T (n.4149-12G>T) | |
X | g.31180493C>T | CA2693386184 | DMD | c.4821-12G>A (n.4821-12G>A) n.2310G>A c.771-12G>A (n.771-12G>A) n.773-12G>A c.2595-12G>A (n.2595-12G>A) n.606-12G>A n.1492-12G>A n.1074-12G>A n.1493-12G>A n.3467-12G>A c.1830-12G>A (n.1830-12G>A) c.9975-12G>A (n.9975-12G>A) n.341-12G>A c.5943-12G>A (n.5943-12G>A) c.604-12G>A (n.604-12G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) c.603+23468G>A (n.603+23468G>A) c.714-12G>A (n.714-12G>A) c.2428-12G>A (n.2428-12G>A) n.905-12G>A c.1788-12G>A (n.1788-12G>A) c.3063-12G>A (n.3063-12G>A) c.9963-12G>A (n.9963-12G>A) c.345-12G>A (n.345-12G>A) n.191-12G>A c.9960-12G>A (n.9960-12G>A) c.9972-12G>A (n.9972-12G>A) c.9951-12G>A (n.9951-12G>A) c.9606-12G>A (n.9606-12G>A) c.5952-12G>A (n.5952-12G>A) c.9846-12G>A (n.9846-12G>A) c.9837-12G>A (n.9837-12G>A) c.9852-12G>A (n.9852-12G>A) c.4149-12G>A (n.4149-12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180498del | CA2693386185 | DMD | c.4821-13del (n.4821-13del) n.2309del c.771-13del (n.771-13del) n.773-13del c.2595-13del (n.2595-13del) n.606-13del n.1492-13del n.1074-13del n.1493-13del n.3467-13del c.1830-13del (n.1830-13del) c.9975-13del (n.9975-13del) n.341-13del c.5943-13del (n.5943-13del) c.604-13del (n.604-13del) c.648-13del (n.648-13del) c.603+23467del (n.603+23467del) c.714-13del (n.714-13del) c.2428-13del (n.2428-13del) n.905-13del c.1788-13del (n.1788-13del) c.3063-13del (n.3063-13del) c.9963-13del (n.9963-13del) c.345-13del (n.345-13del) n.191-13del c.9960-13del (n.9960-13del) c.9972-13del (n.9972-13del) c.9951-13del (n.9951-13del) c.9606-13del (n.9606-13del) c.5952-13del (n.5952-13del) c.9846-13del (n.9846-13del) c.9837-13del (n.9837-13del) c.9852-13del (n.9852-13del) c.4149-13del (n.4149-13del) | gnomAD v4 |
X | g.31180495A= | CA2422338562 | DMD | c.4821-14T= (n.4821-14T=) n.2308T= c.771-14T= (n.771-14T=) n.773-14T= c.2595-14T= (n.2595-14T=) n.606-14T= n.1492-14T= n.1074-14T= n.1493-14T= n.3467-14T= c.1830-14T= (n.1830-14T=) c.9975-14T= (n.9975-14T=) n.341-14T= c.5943-14T= (n.5943-14T=) c.604-14T= (n.604-14T=) c.648-14T= (n.648-14T=) c.603+23466T= (n.603+23466T=) c.714-14T= (n.714-14T=) c.2428-14T= (n.2428-14T=) n.905-14T= c.1788-14T= (n.1788-14T=) c.3063-14T= (n.3063-14T=) c.9963-14T= (n.9963-14T=) c.345-14T= (n.345-14T=) n.191-14T= c.9960-14T= (n.9960-14T=) c.9972-14T= (n.9972-14T=) c.9951-14T= (n.9951-14T=) c.9606-14T= (n.9606-14T=) c.5952-14T= (n.5952-14T=) c.9846-14T= (n.9846-14T=) c.9837-14T= (n.9837-14T=) c.9852-14T= (n.9852-14T=) c.4149-14T= (n.4149-14T=) | |
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X | g.31180505C>A | CA2579578545 | DMD | c.4821-24G>T (n.4821-24G>T) n.2298G>T c.771-24G>T (n.771-24G>T) n.773-24G>T c.2595-24G>T (n.2595-24G>T) n.606-24G>T n.1492-24G>T n.1074-24G>T n.1493-24G>T n.3467-24G>T c.1830-24G>T (n.1830-24G>T) c.9975-24G>T (n.9975-24G>T) n.341-24G>T c.5943-24G>T (n.5943-24G>T) c.604-24G>T (n.604-24G>T) c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.603+23456G>T (n.603+23456G>T) c.714-24G>T (n.714-24G>T) c.2428-24G>T (n.2428-24G>T) n.905-24G>T c.1788-24G>T (n.1788-24G>T) c.3063-24G>T (n.3063-24G>T) c.9963-24G>T (n.9963-24G>T) c.345-24G>T (n.345-24G>T) n.191-24G>T c.9960-24G>T (n.9960-24G>T) c.9972-24G>T (n.9972-24G>T) c.9951-24G>T (n.9951-24G>T) c.9606-24G>T (n.9606-24G>T) c.5952-24G>T (n.5952-24G>T) c.9846-24G>T (n.9846-24G>T) c.9837-24G>T (n.9837-24G>T) c.9852-24G>T (n.9852-24G>T) c.4149-24G>T (n.4149-24G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31180505C>T | CA328405611 | DMD | c.4821-24G>A (n.4821-24G>A) n.2298G>A c.771-24G>A (n.771-24G>A) n.773-24G>A c.2595-24G>A (n.2595-24G>A) n.606-24G>A n.1492-24G>A n.1074-24G>A n.1493-24G>A n.3467-24G>A c.1830-24G>A (n.1830-24G>A) c.9975-24G>A (n.9975-24G>A) n.341-24G>A c.5943-24G>A (n.5943-24G>A) c.604-24G>A (n.604-24G>A) c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.603+23456G>A (n.603+23456G>A) c.714-24G>A (n.714-24G>A) c.2428-24G>A (n.2428-24G>A) n.905-24G>A c.1788-24G>A (n.1788-24G>A) c.3063-24G>A (n.3063-24G>A) c.9963-24G>A (n.9963-24G>A) c.345-24G>A (n.345-24G>A) n.191-24G>A c.9960-24G>A (n.9960-24G>A) c.9972-24G>A (n.9972-24G>A) c.9951-24G>A (n.9951-24G>A) c.9606-24G>A (n.9606-24G>A) c.5952-24G>A (n.5952-24G>A) c.9846-24G>A (n.9846-24G>A) c.9837-24G>A (n.9837-24G>A) c.9852-24G>A (n.9852-24G>A) c.4149-24G>A (n.4149-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180506G>A | CA10377709 | DMD | c.4821-25C>T (n.4821-25C>T) n.2297C>T c.771-25C>T (n.771-25C>T) n.773-25C>T c.2595-25C>T (n.2595-25C>T) n.606-25C>T n.1492-25C>T n.1074-25C>T n.1493-25C>T n.3467-25C>T c.1830-25C>T (n.1830-25C>T) c.9975-25C>T (n.9975-25C>T) n.341-25C>T c.5943-25C>T (n.5943-25C>T) c.604-25C>T (n.604-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.603+23455C>T (n.603+23455C>T) c.714-25C>T (n.714-25C>T) c.2428-25C>T (n.2428-25C>T) n.905-25C>T c.1788-25C>T (n.1788-25C>T) c.3063-25C>T (n.3063-25C>T) c.9963-25C>T (n.9963-25C>T) c.345-25C>T (n.345-25C>T) n.191-25C>T c.9960-25C>T (n.9960-25C>T) c.9972-25C>T (n.9972-25C>T) c.9951-25C>T (n.9951-25C>T) c.9606-25C>T (n.9606-25C>T) c.5952-25C>T (n.5952-25C>T) c.9846-25C>T (n.9846-25C>T) c.9837-25C>T (n.9837-25C>T) c.9852-25C>T (n.9852-25C>T) c.4149-25C>T (n.4149-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180506G>T | CA2579578546 | DMD | c.4821-25C>A (n.4821-25C>A) n.2297C>A c.771-25C>A (n.771-25C>A) n.773-25C>A c.2595-25C>A (n.2595-25C>A) n.606-25C>A n.1492-25C>A n.1074-25C>A n.1493-25C>A n.3467-25C>A c.1830-25C>A (n.1830-25C>A) c.9975-25C>A (n.9975-25C>A) n.341-25C>A c.5943-25C>A (n.5943-25C>A) c.604-25C>A (n.604-25C>A) c.648-25C>A (n.648-25C>A) c.603+23455C>A (n.603+23455C>A) c.714-25C>A (n.714-25C>A) c.2428-25C>A (n.2428-25C>A) n.905-25C>A c.1788-25C>A (n.1788-25C>A) c.3063-25C>A (n.3063-25C>A) c.9963-25C>A (n.9963-25C>A) c.345-25C>A (n.345-25C>A) n.191-25C>A c.9960-25C>A (n.9960-25C>A) c.9972-25C>A (n.9972-25C>A) c.9951-25C>A (n.9951-25C>A) c.9606-25C>A (n.9606-25C>A) c.5952-25C>A (n.5952-25C>A) c.9846-25C>A (n.9846-25C>A) c.9837-25C>A (n.9837-25C>A) c.9852-25C>A (n.9852-25C>A) c.4149-25C>A (n.4149-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180508A= | CA2422338568 | DMD | c.4821-27T= (n.4821-27T=) n.2295T= c.771-27T= (n.771-27T=) n.773-27T= c.2595-27T= (n.2595-27T=) n.606-27T= n.1492-27T= n.1074-27T= n.1493-27T= n.3467-27T= c.1830-27T= (n.1830-27T=) c.9975-27T= (n.9975-27T=) n.341-27T= c.5943-27T= (n.5943-27T=) c.604-27T= (n.604-27T=) c.648-27T= (n.648-27T=) c.603+23453T= (n.603+23453T=) c.714-27T= (n.714-27T=) c.2428-27T= (n.2428-27T=) n.905-27T= c.1788-27T= (n.1788-27T=) c.3063-27T= (n.3063-27T=) c.9963-27T= (n.9963-27T=) c.345-27T= (n.345-27T=) n.191-27T= c.9960-27T= (n.9960-27T=) c.9972-27T= (n.9972-27T=) c.9951-27T= (n.9951-27T=) c.9606-27T= (n.9606-27T=) c.5952-27T= (n.5952-27T=) c.9846-27T= (n.9846-27T=) c.9837-27T= (n.9837-27T=) c.9852-27T= (n.9852-27T=) c.4149-27T= (n.4149-27T=) | |
X | g.31180508A>G | CA874595561 | DMD | c.4821-27T>C (n.4821-27T>C) n.2295T>C c.771-27T>C (n.771-27T>C) n.773-27T>C c.2595-27T>C (n.2595-27T>C) n.606-27T>C n.1492-27T>C n.1074-27T>C n.1493-27T>C n.3467-27T>C c.1830-27T>C (n.1830-27T>C) c.9975-27T>C (n.9975-27T>C) n.341-27T>C c.5943-27T>C (n.5943-27T>C) c.604-27T>C (n.604-27T>C) c.648-27T>C (n.648-27T>C) c.603+23453T>C (n.603+23453T>C) c.714-27T>C (n.714-27T>C) c.2428-27T>C (n.2428-27T>C) n.905-27T>C c.1788-27T>C (n.1788-27T>C) c.3063-27T>C (n.3063-27T>C) c.9963-27T>C (n.9963-27T>C) c.345-27T>C (n.345-27T>C) n.191-27T>C c.9960-27T>C (n.9960-27T>C) c.9972-27T>C (n.9972-27T>C) c.9951-27T>C (n.9951-27T>C) c.9606-27T>C (n.9606-27T>C) c.5952-27T>C (n.5952-27T>C) c.9846-27T>C (n.9846-27T>C) c.9837-27T>C (n.9837-27T>C) c.9852-27T>C (n.9852-27T>C) c.4149-27T>C (n.4149-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180509T>C | CA1132066920 | DMD | c.4821-28A>G (n.4821-28A>G) n.2294A>G c.771-28A>G (n.771-28A>G) n.773-28A>G c.2595-28A>G (n.2595-28A>G) n.606-28A>G n.1492-28A>G n.1074-28A>G n.1493-28A>G n.3467-28A>G c.1830-28A>G (n.1830-28A>G) c.9975-28A>G (n.9975-28A>G) n.341-28A>G c.5943-28A>G (n.5943-28A>G) c.604-28A>G (n.604-28A>G) c.648-28A>G (n.648-28A>G) c.603+23452A>G (n.603+23452A>G) c.714-28A>G (n.714-28A>G) c.2428-28A>G (n.2428-28A>G) n.905-28A>G c.1788-28A>G (n.1788-28A>G) c.3063-28A>G (n.3063-28A>G) c.9963-28A>G (n.9963-28A>G) c.345-28A>G (n.345-28A>G) n.191-28A>G c.9960-28A>G (n.9960-28A>G) c.9972-28A>G (n.9972-28A>G) c.9951-28A>G (n.9951-28A>G) c.9606-28A>G (n.9606-28A>G) c.5952-28A>G (n.5952-28A>G) c.9846-28A>G (n.9846-28A>G) c.9837-28A>G (n.9837-28A>G) c.9852-28A>G (n.9852-28A>G) c.4149-28A>G (n.4149-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180509T= | CA2422338569 | DMD | c.4821-28A= (n.4821-28A=) n.2294A= c.771-28A= (n.771-28A=) n.773-28A= c.2595-28A= (n.2595-28A=) n.606-28A= n.1492-28A= n.1074-28A= n.1493-28A= n.3467-28A= c.1830-28A= (n.1830-28A=) c.9975-28A= (n.9975-28A=) n.341-28A= c.5943-28A= (n.5943-28A=) c.604-28A= (n.604-28A=) c.648-28A= (n.648-28A=) c.603+23452A= (n.603+23452A=) c.714-28A= (n.714-28A=) c.2428-28A= (n.2428-28A=) n.905-28A= c.1788-28A= (n.1788-28A=) c.3063-28A= (n.3063-28A=) c.9963-28A= (n.9963-28A=) c.345-28A= (n.345-28A=) n.191-28A= c.9960-28A= (n.9960-28A=) c.9972-28A= (n.9972-28A=) c.9951-28A= (n.9951-28A=) c.9606-28A= (n.9606-28A=) c.5952-28A= (n.5952-28A=) c.9846-28A= (n.9846-28A=) c.9837-28A= (n.9837-28A=) c.9852-28A= (n.9852-28A=) c.4149-28A= (n.4149-28A=) | |
X | g.31180510G>A | CA2422338571 | DMD | c.4821-29C>T (n.4821-29C>T) n.2293C>T c.771-29C>T (n.771-29C>T) n.773-29C>T c.2595-29C>T (n.2595-29C>T) n.606-29C>T n.1492-29C>T n.1074-29C>T n.1493-29C>T n.3467-29C>T c.1830-29C>T (n.1830-29C>T) c.9975-29C>T (n.9975-29C>T) n.341-29C>T c.5943-29C>T (n.5943-29C>T) c.604-29C>T (n.604-29C>T) c.648-29C>T (n.648-29C>T) c.603+23451C>T (n.603+23451C>T) c.714-29C>T (n.714-29C>T) c.2428-29C>T (n.2428-29C>T) n.905-29C>T c.1788-29C>T (n.1788-29C>T) c.3063-29C>T (n.3063-29C>T) c.9963-29C>T (n.9963-29C>T) c.345-29C>T (n.345-29C>T) n.191-29C>T c.9960-29C>T (n.9960-29C>T) c.9972-29C>T (n.9972-29C>T) c.9951-29C>T (n.9951-29C>T) c.9606-29C>T (n.9606-29C>T) c.5952-29C>T (n.5952-29C>T) c.9846-29C>T (n.9846-29C>T) c.9837-29C>T (n.9837-29C>T) c.9852-29C>T (n.9852-29C>T) c.4149-29C>T (n.4149-29C>T) | dbSNP |
X | g.31180510G= | CA2422338570 | DMD | c.4821-29C= (n.4821-29C=) n.2293C= c.771-29C= (n.771-29C=) n.773-29C= c.2595-29C= (n.2595-29C=) n.606-29C= n.1492-29C= n.1074-29C= n.1493-29C= n.3467-29C= c.1830-29C= (n.1830-29C=) c.9975-29C= (n.9975-29C=) n.341-29C= c.5943-29C= (n.5943-29C=) c.604-29C= (n.604-29C=) c.648-29C= (n.648-29C=) c.603+23451C= (n.603+23451C=) c.714-29C= (n.714-29C=) c.2428-29C= (n.2428-29C=) n.905-29C= c.1788-29C= (n.1788-29C=) c.3063-29C= (n.3063-29C=) c.9963-29C= (n.9963-29C=) c.345-29C= (n.345-29C=) n.191-29C= c.9960-29C= (n.9960-29C=) c.9972-29C= (n.9972-29C=) c.9951-29C= (n.9951-29C=) c.9606-29C= (n.9606-29C=) c.5952-29C= (n.5952-29C=) c.9846-29C= (n.9846-29C=) c.9837-29C= (n.9837-29C=) c.9852-29C= (n.9852-29C=) c.4149-29C= (n.4149-29C=) | |
X | g.31180510G>T | CA2579578547 | DMD | c.4821-29C>A (n.4821-29C>A) n.2293C>A c.771-29C>A (n.771-29C>A) n.773-29C>A c.2595-29C>A (n.2595-29C>A) n.606-29C>A n.1492-29C>A n.1074-29C>A n.1493-29C>A n.3467-29C>A c.1830-29C>A (n.1830-29C>A) c.9975-29C>A (n.9975-29C>A) n.341-29C>A c.5943-29C>A (n.5943-29C>A) c.604-29C>A (n.604-29C>A) c.648-29C>A (n.648-29C>A) c.603+23451C>A (n.603+23451C>A) c.714-29C>A (n.714-29C>A) c.2428-29C>A (n.2428-29C>A) n.905-29C>A c.1788-29C>A (n.1788-29C>A) c.3063-29C>A (n.3063-29C>A) c.9963-29C>A (n.9963-29C>A) c.345-29C>A (n.345-29C>A) n.191-29C>A c.9960-29C>A (n.9960-29C>A) c.9972-29C>A (n.9972-29C>A) c.9951-29C>A (n.9951-29C>A) c.9606-29C>A (n.9606-29C>A) c.5952-29C>A (n.5952-29C>A) c.9846-29C>A (n.9846-29C>A) c.9837-29C>A (n.9837-29C>A) c.9852-29C>A (n.9852-29C>A) c.4149-29C>A (n.4149-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180511T>C | CA10377710 | DMD | c.4821-30A>G (n.4821-30A>G) n.2292A>G c.771-30A>G (n.771-30A>G) n.773-30A>G c.2595-30A>G (n.2595-30A>G) n.606-30A>G n.1492-30A>G n.1074-30A>G n.1493-30A>G n.3467-30A>G c.1830-30A>G (n.1830-30A>G) c.9975-30A>G (n.9975-30A>G) n.341-30A>G c.5943-30A>G (n.5943-30A>G) c.604-30A>G (n.604-30A>G) c.648-30A>G (n.648-30A>G) c.603+23450A>G (n.603+23450A>G) c.714-30A>G (n.714-30A>G) c.2428-30A>G (n.2428-30A>G) n.905-30A>G c.1788-30A>G (n.1788-30A>G) c.3063-30A>G (n.3063-30A>G) c.9963-30A>G (n.9963-30A>G) c.345-30A>G (n.345-30A>G) n.191-30A>G c.9960-30A>G (n.9960-30A>G) c.9972-30A>G (n.9972-30A>G) c.9951-30A>G (n.9951-30A>G) c.9606-30A>G (n.9606-30A>G) c.5952-30A>G (n.5952-30A>G) c.9846-30A>G (n.9846-30A>G) c.9837-30A>G (n.9837-30A>G) c.9852-30A>G (n.9852-30A>G) c.4149-30A>G (n.4149-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180511T= | CA2422338572 | DMD | c.4821-30A= (n.4821-30A=) n.2292A= c.771-30A= (n.771-30A=) n.773-30A= c.2595-30A= (n.2595-30A=) n.606-30A= n.1492-30A= n.1074-30A= n.1493-30A= n.3467-30A= c.1830-30A= (n.1830-30A=) c.9975-30A= (n.9975-30A=) n.341-30A= c.5943-30A= (n.5943-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) c.648-30A= (n.648-30A=) c.603+23450A= (n.603+23450A=) c.714-30A= (n.714-30A=) c.2428-30A= (n.2428-30A=) n.905-30A= c.1788-30A= (n.1788-30A=) c.3063-30A= (n.3063-30A=) c.9963-30A= (n.9963-30A=) c.345-30A= (n.345-30A=) n.191-30A= c.9960-30A= (n.9960-30A=) c.9972-30A= (n.9972-30A=) c.9951-30A= (n.9951-30A=) c.9606-30A= (n.9606-30A=) c.5952-30A= (n.5952-30A=) c.9846-30A= (n.9846-30A=) c.9837-30A= (n.9837-30A=) c.9852-30A= (n.9852-30A=) c.4149-30A= (n.4149-30A=) | |
X | g.31180516C>A | CA2693386188 | DMD | c.4821-35G>T (n.4821-35G>T) n.2287G>T c.771-35G>T (n.771-35G>T) n.773-35G>T c.2595-35G>T (n.2595-35G>T) n.606-35G>T n.1492-35G>T n.1074-35G>T n.1493-35G>T n.3467-35G>T c.1830-35G>T (n.1830-35G>T) c.9975-35G>T (n.9975-35G>T) n.341-35G>T c.5943-35G>T (n.5943-35G>T) c.604-35G>T (n.604-35G>T) c.648-35G>T (n.648-35G>T) c.603+23445G>T (n.603+23445G>T) c.714-35G>T (n.714-35G>T) c.2428-35G>T (n.2428-35G>T) n.905-35G>T c.1788-35G>T (n.1788-35G>T) c.3063-35G>T (n.3063-35G>T) c.9963-35G>T (n.9963-35G>T) c.345-35G>T (n.345-35G>T) n.191-35G>T c.9960-35G>T (n.9960-35G>T) c.9972-35G>T (n.9972-35G>T) c.9951-35G>T (n.9951-35G>T) c.9606-35G>T (n.9606-35G>T) c.5952-35G>T (n.5952-35G>T) c.9846-35G>T (n.9846-35G>T) c.9837-35G>T (n.9837-35G>T) c.9852-35G>T (n.9852-35G>T) c.4149-35G>T (n.4149-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180516C= | CA2422338573 | DMD | c.4821-35G= (n.4821-35G=) n.2287G= c.771-35G= (n.771-35G=) n.773-35G= c.2595-35G= (n.2595-35G=) n.606-35G= n.1492-35G= n.1074-35G= n.1493-35G= n.3467-35G= c.1830-35G= (n.1830-35G=) c.9975-35G= (n.9975-35G=) n.341-35G= c.5943-35G= (n.5943-35G=) c.604-35G= (n.604-35G=) c.648-35G= (n.648-35G=) c.603+23445G= (n.603+23445G=) c.714-35G= (n.714-35G=) c.2428-35G= (n.2428-35G=) n.905-35G= c.1788-35G= (n.1788-35G=) c.3063-35G= (n.3063-35G=) c.9963-35G= (n.9963-35G=) c.345-35G= (n.345-35G=) n.191-35G= c.9960-35G= (n.9960-35G=) c.9972-35G= (n.9972-35G=) c.9951-35G= (n.9951-35G=) c.9606-35G= (n.9606-35G=) c.5952-35G= (n.5952-35G=) c.9846-35G= (n.9846-35G=) c.9837-35G= (n.9837-35G=) c.9852-35G= (n.9852-35G=) c.4149-35G= (n.4149-35G=) | |
X | g.31180516C>T | CA10377711 | DMD | c.4821-35G>A (n.4821-35G>A) n.2287G>A c.771-35G>A (n.771-35G>A) n.773-35G>A c.2595-35G>A (n.2595-35G>A) n.606-35G>A n.1492-35G>A n.1074-35G>A n.1493-35G>A n.3467-35G>A c.1830-35G>A (n.1830-35G>A) c.9975-35G>A (n.9975-35G>A) n.341-35G>A c.5943-35G>A (n.5943-35G>A) c.604-35G>A (n.604-35G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) c.603+23445G>A (n.603+23445G>A) c.714-35G>A (n.714-35G>A) c.2428-35G>A (n.2428-35G>A) n.905-35G>A c.1788-35G>A (n.1788-35G>A) c.3063-35G>A (n.3063-35G>A) c.9963-35G>A (n.9963-35G>A) c.345-35G>A (n.345-35G>A) n.191-35G>A c.9960-35G>A (n.9960-35G>A) c.9972-35G>A (n.9972-35G>A) c.9951-35G>A (n.9951-35G>A) c.9606-35G>A (n.9606-35G>A) c.5952-35G>A (n.5952-35G>A) c.9846-35G>A (n.9846-35G>A) c.9837-35G>A (n.9837-35G>A) c.9852-35G>A (n.9852-35G>A) c.4149-35G>A (n.4149-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180517T>C | CA641188639 | DMD | c.4821-36A>G (n.4821-36A>G) n.2286A>G c.771-36A>G (n.771-36A>G) n.773-36A>G c.2595-36A>G (n.2595-36A>G) n.606-36A>G n.1492-36A>G n.1074-36A>G n.1493-36A>G n.3467-36A>G c.1830-36A>G (n.1830-36A>G) c.9975-36A>G (n.9975-36A>G) n.341-36A>G c.5943-36A>G (n.5943-36A>G) c.604-36A>G (n.604-36A>G) c.648-36A>G (n.648-36A>G) c.603+23444A>G (n.603+23444A>G) c.714-36A>G (n.714-36A>G) c.2428-36A>G (n.2428-36A>G) n.905-36A>G c.1788-36A>G (n.1788-36A>G) c.3063-36A>G (n.3063-36A>G) c.9963-36A>G (n.9963-36A>G) c.345-36A>G (n.345-36A>G) n.191-36A>G c.9960-36A>G (n.9960-36A>G) c.9972-36A>G (n.9972-36A>G) c.9951-36A>G (n.9951-36A>G) c.9606-36A>G (n.9606-36A>G) c.5952-36A>G (n.5952-36A>G) c.9846-36A>G (n.9846-36A>G) c.9837-36A>G (n.9837-36A>G) c.9852-36A>G (n.9852-36A>G) c.4149-36A>G (n.4149-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180517T= | CA2422338574 | DMD | c.4821-36A= (n.4821-36A=) n.2286A= c.771-36A= (n.771-36A=) n.773-36A= c.2595-36A= (n.2595-36A=) n.606-36A= n.1492-36A= n.1074-36A= n.1493-36A= n.3467-36A= c.1830-36A= (n.1830-36A=) c.9975-36A= (n.9975-36A=) n.341-36A= c.5943-36A= (n.5943-36A=) c.604-36A= (n.604-36A=) c.648-36A= (n.648-36A=) c.603+23444A= (n.603+23444A=) c.714-36A= (n.714-36A=) c.2428-36A= (n.2428-36A=) n.905-36A= c.1788-36A= (n.1788-36A=) c.3063-36A= (n.3063-36A=) c.9963-36A= (n.9963-36A=) c.345-36A= (n.345-36A=) n.191-36A= c.9960-36A= (n.9960-36A=) c.9972-36A= (n.9972-36A=) c.9951-36A= (n.9951-36A=) c.9606-36A= (n.9606-36A=) c.5952-36A= (n.5952-36A=) c.9846-36A= (n.9846-36A=) c.9837-36A= (n.9837-36A=) c.9852-36A= (n.9852-36A=) c.4149-36A= (n.4149-36A=) | |
X | g.31180519C= | CA2422338575 | DMD | c.4821-38G= (n.4821-38G=) n.2284G= c.771-38G= (n.771-38G=) n.773-38G= c.2595-38G= (n.2595-38G=) n.606-38G= n.1492-38G= n.1074-38G= n.1493-38G= n.3467-38G= c.1830-38G= (n.1830-38G=) c.9975-38G= (n.9975-38G=) n.341-38G= c.5943-38G= (n.5943-38G=) c.604-38G= (n.604-38G=) c.648-38G= (n.648-38G=) c.603+23442G= (n.603+23442G=) c.714-38G= (n.714-38G=) c.2428-38G= (n.2428-38G=) n.905-38G= c.1788-38G= (n.1788-38G=) c.3063-38G= (n.3063-38G=) c.9963-38G= (n.9963-38G=) c.345-38G= (n.345-38G=) n.191-38G= c.9960-38G= (n.9960-38G=) c.9972-38G= (n.9972-38G=) c.9951-38G= (n.9951-38G=) c.9606-38G= (n.9606-38G=) c.5952-38G= (n.5952-38G=) c.9846-38G= (n.9846-38G=) c.9837-38G= (n.9837-38G=) c.9852-38G= (n.9852-38G=) c.4149-38G= (n.4149-38G=) | |
X | g.31180519C>T | CA10377712 | DMD | c.4821-38G>A (n.4821-38G>A) n.2284G>A c.771-38G>A (n.771-38G>A) n.773-38G>A c.2595-38G>A (n.2595-38G>A) n.606-38G>A n.1492-38G>A n.1074-38G>A n.1493-38G>A n.3467-38G>A c.1830-38G>A (n.1830-38G>A) c.9975-38G>A (n.9975-38G>A) n.341-38G>A c.5943-38G>A (n.5943-38G>A) c.604-38G>A (n.604-38G>A) c.648-38G>A (n.648-38G>A) c.603+23442G>A (n.603+23442G>A) c.714-38G>A (n.714-38G>A) c.2428-38G>A (n.2428-38G>A) n.905-38G>A c.1788-38G>A (n.1788-38G>A) c.3063-38G>A (n.3063-38G>A) c.9963-38G>A (n.9963-38G>A) c.345-38G>A (n.345-38G>A) n.191-38G>A c.9960-38G>A (n.9960-38G>A) c.9972-38G>A (n.9972-38G>A) c.9951-38G>A (n.9951-38G>A) c.9606-38G>A (n.9606-38G>A) c.5952-38G>A (n.5952-38G>A) c.9846-38G>A (n.9846-38G>A) c.9837-38G>A (n.9837-38G>A) c.9852-38G>A (n.9852-38G>A) c.4149-38G>A (n.4149-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180520G>T | CA10377714 | DMD | c.4821-39C>A (n.4821-39C>A) n.2283C>A c.771-39C>A (n.771-39C>A) n.773-39C>A c.2595-39C>A (n.2595-39C>A) n.606-39C>A n.1492-39C>A n.1074-39C>A n.1493-39C>A n.3467-39C>A c.1830-39C>A (n.1830-39C>A) c.9975-39C>A (n.9975-39C>A) n.341-39C>A c.5943-39C>A (n.5943-39C>A) c.604-39C>A (n.604-39C>A) c.648-39C>A (n.648-39C>A) c.603+23441C>A (n.603+23441C>A) c.714-39C>A (n.714-39C>A) c.2428-39C>A (n.2428-39C>A) n.905-39C>A c.1788-39C>A (n.1788-39C>A) c.3063-39C>A (n.3063-39C>A) c.9963-39C>A (n.9963-39C>A) c.345-39C>A (n.345-39C>A) n.191-39C>A c.9960-39C>A (n.9960-39C>A) c.9972-39C>A (n.9972-39C>A) c.9951-39C>A (n.9951-39C>A) c.9606-39C>A (n.9606-39C>A) c.5952-39C>A (n.5952-39C>A) c.9846-39C>A (n.9846-39C>A) c.9837-39C>A (n.9837-39C>A) c.9852-39C>A (n.9852-39C>A) c.4149-39C>A (n.4149-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180525A= | CA2422338577 | DMD | c.4821-44T= (n.4821-44T=) n.2278T= c.771-44T= (n.771-44T=) n.773-44T= c.2595-44T= (n.2595-44T=) n.606-44T= n.1492-44T= n.1074-44T= n.1493-44T= n.3467-44T= c.1830-44T= (n.1830-44T=) c.9975-44T= (n.9975-44T=) n.341-44T= c.5943-44T= (n.5943-44T=) c.604-44T= (n.604-44T=) c.648-44T= (n.648-44T=) c.603+23436T= (n.603+23436T=) c.714-44T= (n.714-44T=) c.2428-44T= (n.2428-44T=) n.905-44T= c.1788-44T= (n.1788-44T=) c.3063-44T= (n.3063-44T=) c.9963-44T= (n.9963-44T=) c.345-44T= (n.345-44T=) n.191-44T= c.9960-44T= (n.9960-44T=) c.9972-44T= (n.9972-44T=) c.9951-44T= (n.9951-44T=) c.9606-44T= (n.9606-44T=) c.5952-44T= (n.5952-44T=) c.9846-44T= (n.9846-44T=) c.9837-44T= (n.9837-44T=) c.9852-44T= (n.9852-44T=) c.4149-44T= (n.4149-44T=) | |
X | g.31180525A>C | CA641188648 | DMD | c.4821-44T>G (n.4821-44T>G) n.2278T>G c.771-44T>G (n.771-44T>G) n.773-44T>G c.2595-44T>G (n.2595-44T>G) n.606-44T>G n.1492-44T>G n.1074-44T>G n.1493-44T>G n.3467-44T>G c.1830-44T>G (n.1830-44T>G) c.9975-44T>G (n.9975-44T>G) n.341-44T>G c.5943-44T>G (n.5943-44T>G) c.604-44T>G (n.604-44T>G) c.648-44T>G (n.648-44T>G) c.603+23436T>G (n.603+23436T>G) c.714-44T>G (n.714-44T>G) c.2428-44T>G (n.2428-44T>G) n.905-44T>G c.1788-44T>G (n.1788-44T>G) c.3063-44T>G (n.3063-44T>G) c.9963-44T>G (n.9963-44T>G) c.345-44T>G (n.345-44T>G) n.191-44T>G c.9960-44T>G (n.9960-44T>G) c.9972-44T>G (n.9972-44T>G) c.9951-44T>G (n.9951-44T>G) c.9606-44T>G (n.9606-44T>G) c.5952-44T>G (n.5952-44T>G) c.9846-44T>G (n.9846-44T>G) c.9837-44T>G (n.9837-44T>G) c.9852-44T>G (n.9852-44T>G) c.4149-44T>G (n.4149-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180526A= | CA2422338578 | DMD | c.4821-45T= (n.4821-45T=) n.2277T= c.771-45T= (n.771-45T=) n.773-45T= c.2595-45T= (n.2595-45T=) n.606-45T= n.1492-45T= n.1074-45T= n.1493-45T= n.3467-45T= c.1830-45T= (n.1830-45T=) c.9975-45T= (n.9975-45T=) n.341-45T= c.5943-45T= (n.5943-45T=) c.604-45T= (n.604-45T=) c.648-45T= (n.648-45T=) c.603+23435T= (n.603+23435T=) c.714-45T= (n.714-45T=) c.2428-45T= (n.2428-45T=) n.905-45T= c.1788-45T= (n.1788-45T=) c.3063-45T= (n.3063-45T=) c.9963-45T= (n.9963-45T=) c.345-45T= (n.345-45T=) n.191-45T= c.9960-45T= (n.9960-45T=) c.9972-45T= (n.9972-45T=) c.9951-45T= (n.9951-45T=) c.9606-45T= (n.9606-45T=) c.5952-45T= (n.5952-45T=) c.9846-45T= (n.9846-45T=) c.9837-45T= (n.9837-45T=) c.9852-45T= (n.9852-45T=) c.4149-45T= (n.4149-45T=) | |
X | g.31180526A>C | CA10377715 | DMD | c.4821-45T>G (n.4821-45T>G) n.2277T>G c.771-45T>G (n.771-45T>G) n.773-45T>G c.2595-45T>G (n.2595-45T>G) n.606-45T>G n.1492-45T>G n.1074-45T>G n.1493-45T>G n.3467-45T>G c.1830-45T>G (n.1830-45T>G) c.9975-45T>G (n.9975-45T>G) n.341-45T>G c.5943-45T>G (n.5943-45T>G) c.604-45T>G (n.604-45T>G) c.648-45T>G (n.648-45T>G) c.603+23435T>G (n.603+23435T>G) c.714-45T>G (n.714-45T>G) c.2428-45T>G (n.2428-45T>G) n.905-45T>G c.1788-45T>G (n.1788-45T>G) c.3063-45T>G (n.3063-45T>G) c.9963-45T>G (n.9963-45T>G) c.345-45T>G (n.345-45T>G) n.191-45T>G c.9960-45T>G (n.9960-45T>G) c.9972-45T>G (n.9972-45T>G) c.9951-45T>G (n.9951-45T>G) c.9606-45T>G (n.9606-45T>G) c.5952-45T>G (n.5952-45T>G) c.9846-45T>G (n.9846-45T>G) c.9837-45T>G (n.9837-45T>G) c.9852-45T>G (n.9852-45T>G) c.4149-45T>G (n.4149-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180528T>C | CA1132066927 | DMD | c.4821-47A>G (n.4821-47A>G) n.2275A>G c.771-47A>G (n.771-47A>G) n.773-47A>G c.2595-47A>G (n.2595-47A>G) n.606-47A>G n.1492-47A>G n.1074-47A>G n.1493-47A>G n.3467-47A>G c.1830-47A>G (n.1830-47A>G) c.9975-47A>G (n.9975-47A>G) n.341-47A>G c.5943-47A>G (n.5943-47A>G) c.604-47A>G (n.604-47A>G) c.648-47A>G (n.648-47A>G) c.603+23433A>G (n.603+23433A>G) c.714-47A>G (n.714-47A>G) c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) n.905-47A>G c.1788-47A>G (n.1788-47A>G) c.3063-47A>G (n.3063-47A>G) c.9963-47A>G (n.9963-47A>G) c.345-47A>G (n.345-47A>G) n.191-47A>G c.9960-47A>G (n.9960-47A>G) c.9972-47A>G (n.9972-47A>G) c.9951-47A>G (n.9951-47A>G) c.9606-47A>G (n.9606-47A>G) c.5952-47A>G (n.5952-47A>G) c.9846-47A>G (n.9846-47A>G) c.9837-47A>G (n.9837-47A>G) c.9852-47A>G (n.9852-47A>G) c.4149-47A>G (n.4149-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180528T= | CA2422338579 | DMD | c.4821-47A= (n.4821-47A=) n.2275A= c.771-47A= (n.771-47A=) n.773-47A= c.2595-47A= (n.2595-47A=) n.606-47A= n.1492-47A= n.1074-47A= n.1493-47A= n.3467-47A= c.1830-47A= (n.1830-47A=) c.9975-47A= (n.9975-47A=) n.341-47A= c.5943-47A= (n.5943-47A=) c.604-47A= (n.604-47A=) c.648-47A= (n.648-47A=) c.603+23433A= (n.603+23433A=) c.714-47A= (n.714-47A=) c.2428-47A= (n.2428-47A=) n.905-47A= c.1788-47A= (n.1788-47A=) c.3063-47A= (n.3063-47A=) c.9963-47A= (n.9963-47A=) c.345-47A= (n.345-47A=) n.191-47A= c.9960-47A= (n.9960-47A=) c.9972-47A= (n.9972-47A=) c.9951-47A= (n.9951-47A=) c.9606-47A= (n.9606-47A=) c.5952-47A= (n.5952-47A=) c.9846-47A= (n.9846-47A=) c.9837-47A= (n.9837-47A=) c.9852-47A= (n.9852-47A=) c.4149-47A= (n.4149-47A=) | |
X | g.31180529_31180530delinsTC | CA2422338580 | DMD | c.4821-49_4821-48delinsGA (n.4821-49_4821-48delinsGA) n.2273_2274delinsGA c.771-49_771-48delinsGA (n.771-49_771-48delinsGA) n.773-49_773-48delinsGA c.2595-49_2595-48delinsGA (n.2595-49_2595-48delinsGA) n.606-49_606-48delinsGA n.1492-49_1492-48delinsGA n.1074-49_1074-48delinsGA n.1493-49_1493-48delinsGA n.3467-49_3467-48delinsGA c.1830-49_1830-48delinsGA (n.1830-49_1830-48delinsGA) c.9975-49_9975-48delinsGA (n.9975-49_9975-48delinsGA) n.341-49_341-48delinsGA c.5943-49_5943-48delinsGA (n.5943-49_5943-48delinsGA) c.604-49_604-48delinsGA (n.604-49_604-48delinsGA) c.648-49_648-48delinsGA (n.648-49_648-48delinsGA) c.603+23431_603+23432delinsGA (n.603+23431_603+23432delinsGA) c.714-49_714-48delinsGA (n.714-49_714-48delinsGA) c.2428-49_2428-48delinsGA (n.2428-49_2428-48delinsGA) n.905-49_905-48delinsGA c.1788-49_1788-48delinsGA (n.1788-49_1788-48delinsGA) c.3063-49_3063-48delinsGA (n.3063-49_3063-48delinsGA) c.9963-49_9963-48delinsGA (n.9963-49_9963-48delinsGA) c.345-49_345-48delinsGA (n.345-49_345-48delinsGA) n.191-49_191-48delinsGA c.9960-49_9960-48delinsGA (n.9960-49_9960-48delinsGA) c.9972-49_9972-48delinsGA (n.9972-49_9972-48delinsGA) c.9951-49_9951-48delinsGA (n.9951-49_9951-48delinsGA) c.9606-49_9606-48delinsGA (n.9606-49_9606-48delinsGA) c.5952-49_5952-48delinsGA (n.5952-49_5952-48delinsGA) c.9846-49_9846-48delinsGA (n.9846-49_9846-48delinsGA) c.9837-49_9837-48delinsGA (n.9837-49_9837-48delinsGA) c.9852-49_9852-48delinsGA (n.9852-49_9852-48delinsGA) c.4149-49_4149-48delinsGA (n.4149-49_4149-48delinsGA) | |
X | g.31180530C>A | CA328405612 | DMD | c.4821-49G>T (n.4821-49G>T) n.2273G>T c.771-49G>T (n.771-49G>T) n.773-49G>T c.2595-49G>T (n.2595-49G>T) n.606-49G>T n.1492-49G>T n.1074-49G>T n.1493-49G>T n.3467-49G>T c.1830-49G>T (n.1830-49G>T) c.9975-49G>T (n.9975-49G>T) n.341-49G>T c.5943-49G>T (n.5943-49G>T) c.604-49G>T (n.604-49G>T) c.648-49G>T (n.648-49G>T) c.603+23431G>T (n.603+23431G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.2428-49G>T (n.2428-49G>T) n.905-49G>T c.1788-49G>T (n.1788-49G>T) c.3063-49G>T (n.3063-49G>T) c.9963-49G>T (n.9963-49G>T) c.345-49G>T (n.345-49G>T) n.191-49G>T c.9960-49G>T (n.9960-49G>T) c.9972-49G>T (n.9972-49G>T) c.9951-49G>T (n.9951-49G>T) c.9606-49G>T (n.9606-49G>T) c.5952-49G>T (n.5952-49G>T) c.9846-49G>T (n.9846-49G>T) c.9837-49G>T (n.9837-49G>T) c.9852-49G>T (n.9852-49G>T) c.4149-49G>T (n.4149-49G>T) | dbSNP |
X | g.31180530C= | CA2422338581 | DMD | c.4821-49G= (n.4821-49G=) n.2273G= c.771-49G= (n.771-49G=) n.773-49G= c.2595-49G= (n.2595-49G=) n.606-49G= n.1492-49G= n.1074-49G= n.1493-49G= n.3467-49G= c.1830-49G= (n.1830-49G=) c.9975-49G= (n.9975-49G=) n.341-49G= c.5943-49G= (n.5943-49G=) c.604-49G= (n.604-49G=) c.648-49G= (n.648-49G=) c.603+23431G= (n.603+23431G=) c.714-49G= (n.714-49G=) c.2428-49G= (n.2428-49G=) n.905-49G= c.1788-49G= (n.1788-49G=) c.3063-49G= (n.3063-49G=) c.9963-49G= (n.9963-49G=) c.345-49G= (n.345-49G=) n.191-49G= c.9960-49G= (n.9960-49G=) c.9972-49G= (n.9972-49G=) c.9951-49G= (n.9951-49G=) c.9606-49G= (n.9606-49G=) c.5952-49G= (n.5952-49G=) c.9846-49G= (n.9846-49G=) c.9837-49G= (n.9837-49G=) c.9852-49G= (n.9852-49G=) c.4149-49G= (n.4149-49G=) | |
X | g.31180532del | CA10377716 | DMD | c.4821-49del (n.4821-49del) n.2273del c.771-49del (n.771-49del) n.773-49del c.2595-49del (n.2595-49del) n.606-49del n.1492-49del n.1074-49del n.1493-49del n.3467-49del c.1830-49del (n.1830-49del) c.9975-49del (n.9975-49del) n.341-49del c.5943-49del (n.5943-49del) c.604-49del (n.604-49del) c.648-49del (n.648-49del) c.603+23431del (n.603+23431del) c.714-49del (n.714-49del) c.2428-49del (n.2428-49del) n.905-49del c.1788-49del (n.1788-49del) c.3063-49del (n.3063-49del) c.9963-49del (n.9963-49del) c.345-49del (n.345-49del) n.191-49del c.9960-49del (n.9960-49del) c.9972-49del (n.9972-49del) c.9951-49del (n.9951-49del) c.9606-49del (n.9606-49del) c.5952-49del (n.5952-49del) c.9846-49del (n.9846-49del) c.9837-49del (n.9837-49del) c.9852-49del (n.9852-49del) c.4149-49del (n.4149-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180531C>A | CA641188651 | DMD | c.4821-50G>T (n.4821-50G>T) n.2272G>T c.771-50G>T (n.771-50G>T) n.773-50G>T c.2595-50G>T (n.2595-50G>T) n.606-50G>T n.1492-50G>T n.1074-50G>T n.1493-50G>T n.3467-50G>T c.1830-50G>T (n.1830-50G>T) c.9975-50G>T (n.9975-50G>T) n.341-50G>T c.5943-50G>T (n.5943-50G>T) c.604-50G>T (n.604-50G>T) c.648-50G>T (n.648-50G>T) c.603+23430G>T (n.603+23430G>T) c.714-50G>T (n.714-50G>T) c.2428-50G>T (n.2428-50G>T) n.905-50G>T c.1788-50G>T (n.1788-50G>T) c.3063-50G>T (n.3063-50G>T) c.9963-50G>T (n.9963-50G>T) c.345-50G>T (n.345-50G>T) n.191-50G>T c.9960-50G>T (n.9960-50G>T) c.9972-50G>T (n.9972-50G>T) c.9951-50G>T (n.9951-50G>T) c.9606-50G>T (n.9606-50G>T) c.5952-50G>T (n.5952-50G>T) c.9846-50G>T (n.9846-50G>T) c.9837-50G>T (n.9837-50G>T) c.9852-50G>T (n.9852-50G>T) c.4149-50G>T (n.4149-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180531C= | CA2422338582 | DMD | c.4821-50G= (n.4821-50G=) n.2272G= c.771-50G= (n.771-50G=) n.773-50G= c.2595-50G= (n.2595-50G=) n.606-50G= n.1492-50G= n.1074-50G= n.1493-50G= n.3467-50G= c.1830-50G= (n.1830-50G=) c.9975-50G= (n.9975-50G=) n.341-50G= c.5943-50G= (n.5943-50G=) c.604-50G= (n.604-50G=) c.648-50G= (n.648-50G=) c.603+23430G= (n.603+23430G=) c.714-50G= (n.714-50G=) c.2428-50G= (n.2428-50G=) n.905-50G= c.1788-50G= (n.1788-50G=) c.3063-50G= (n.3063-50G=) c.9963-50G= (n.9963-50G=) c.345-50G= (n.345-50G=) n.191-50G= c.9960-50G= (n.9960-50G=) c.9972-50G= (n.9972-50G=) c.9951-50G= (n.9951-50G=) c.9606-50G= (n.9606-50G=) c.5952-50G= (n.5952-50G=) c.9846-50G= (n.9846-50G=) c.9837-50G= (n.9837-50G=) c.9852-50G= (n.9852-50G=) c.4149-50G= (n.4149-50G=) | |
X | g.31180532C>A | CA2693386190 | DMD | c.4821-51G>T (n.4821-51G>T) n.2271G>T c.771-51G>T (n.771-51G>T) n.773-51G>T c.2595-51G>T (n.2595-51G>T) n.606-51G>T n.1492-51G>T n.1074-51G>T n.1493-51G>T n.3467-51G>T c.1830-51G>T (n.1830-51G>T) c.9975-51G>T (n.9975-51G>T) n.341-51G>T c.5943-51G>T (n.5943-51G>T) c.604-51G>T (n.604-51G>T) c.648-51G>T (n.648-51G>T) c.603+23429G>T (n.603+23429G>T) c.714-51G>T (n.714-51G>T) c.2428-51G>T (n.2428-51G>T) n.905-51G>T c.1788-51G>T (n.1788-51G>T) c.3063-51G>T (n.3063-51G>T) c.9963-51G>T (n.9963-51G>T) c.345-51G>T (n.345-51G>T) n.191-51G>T c.9960-51G>T (n.9960-51G>T) c.9972-51G>T (n.9972-51G>T) c.9951-51G>T (n.9951-51G>T) c.9606-51G>T (n.9606-51G>T) c.5952-51G>T (n.5952-51G>T) c.9846-51G>T (n.9846-51G>T) c.9837-51G>T (n.9837-51G>T) c.9852-51G>T (n.9852-51G>T) c.4149-51G>T (n.4149-51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180533A= | CA2422338583 | DMD | c.4821-52T= (n.4821-52T=) n.2270T= c.771-52T= (n.771-52T=) n.773-52T= c.2595-52T= (n.2595-52T=) n.606-52T= n.1492-52T= n.1074-52T= n.1493-52T= n.3467-52T= c.1830-52T= (n.1830-52T=) c.9975-52T= (n.9975-52T=) n.341-52T= c.5943-52T= (n.5943-52T=) c.604-52T= (n.604-52T=) c.648-52T= (n.648-52T=) c.603+23428T= (n.603+23428T=) c.714-52T= (n.714-52T=) c.2428-52T= (n.2428-52T=) n.905-52T= c.1788-52T= (n.1788-52T=) c.3063-52T= (n.3063-52T=) c.9963-52T= (n.9963-52T=) c.345-52T= (n.345-52T=) n.191-52T= c.9960-52T= (n.9960-52T=) c.9972-52T= (n.9972-52T=) c.9951-52T= (n.9951-52T=) c.9606-52T= (n.9606-52T=) c.5952-52T= (n.5952-52T=) c.9846-52T= (n.9846-52T=) c.9837-52T= (n.9837-52T=) c.9852-52T= (n.9852-52T=) c.4149-52T= (n.4149-52T=) | |
X | g.31180533A>C | CA874595580 | DMD | c.4821-52T>G (n.4821-52T>G) n.2270T>G c.771-52T>G (n.771-52T>G) n.773-52T>G c.2595-52T>G (n.2595-52T>G) n.606-52T>G n.1492-52T>G n.1074-52T>G n.1493-52T>G n.3467-52T>G c.1830-52T>G (n.1830-52T>G) c.9975-52T>G (n.9975-52T>G) n.341-52T>G c.5943-52T>G (n.5943-52T>G) c.604-52T>G (n.604-52T>G) c.648-52T>G (n.648-52T>G) c.603+23428T>G (n.603+23428T>G) c.714-52T>G (n.714-52T>G) c.2428-52T>G (n.2428-52T>G) n.905-52T>G c.1788-52T>G (n.1788-52T>G) c.3063-52T>G (n.3063-52T>G) c.9963-52T>G (n.9963-52T>G) c.345-52T>G (n.345-52T>G) n.191-52T>G c.9960-52T>G (n.9960-52T>G) c.9972-52T>G (n.9972-52T>G) c.9951-52T>G (n.9951-52T>G) c.9606-52T>G (n.9606-52T>G) c.5952-52T>G (n.5952-52T>G) c.9846-52T>G (n.9846-52T>G) c.9837-52T>G (n.9837-52T>G) c.9852-52T>G (n.9852-52T>G) c.4149-52T>G (n.4149-52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180533A>G | CA2693386191 | DMD | c.4821-52T>C (n.4821-52T>C) n.2270T>C c.771-52T>C (n.771-52T>C) n.773-52T>C c.2595-52T>C (n.2595-52T>C) n.606-52T>C n.1492-52T>C n.1074-52T>C n.1493-52T>C n.3467-52T>C c.1830-52T>C (n.1830-52T>C) c.9975-52T>C (n.9975-52T>C) n.341-52T>C c.5943-52T>C (n.5943-52T>C) c.604-52T>C (n.604-52T>C) c.648-52T>C (n.648-52T>C) c.603+23428T>C (n.603+23428T>C) c.714-52T>C (n.714-52T>C) c.2428-52T>C (n.2428-52T>C) n.905-52T>C c.1788-52T>C (n.1788-52T>C) c.3063-52T>C (n.3063-52T>C) c.9963-52T>C (n.9963-52T>C) c.345-52T>C (n.345-52T>C) n.191-52T>C c.9960-52T>C (n.9960-52T>C) c.9972-52T>C (n.9972-52T>C) c.9951-52T>C (n.9951-52T>C) c.9606-52T>C (n.9606-52T>C) c.5952-52T>C (n.5952-52T>C) c.9846-52T>C (n.9846-52T>C) c.9837-52T>C (n.9837-52T>C) c.9852-52T>C (n.9852-52T>C) c.4149-52T>C (n.4149-52T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180536G>T | CA657803749 | DMD | c.4821-55C>A (n.4821-55C>A) n.2267C>A c.771-55C>A (n.771-55C>A) n.773-55C>A c.2595-55C>A (n.2595-55C>A) n.606-55C>A n.1492-55C>A n.1074-55C>A n.1493-55C>A n.3467-55C>A c.1830-55C>A (n.1830-55C>A) c.9975-55C>A (n.9975-55C>A) n.341-55C>A c.5943-55C>A (n.5943-55C>A) c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.648-55C>A (n.648-55C>A) c.603+23425C>A (n.603+23425C>A) c.714-55C>A (n.714-55C>A) c.2428-55C>A (n.2428-55C>A) n.905-55C>A c.1788-55C>A (n.1788-55C>A) c.3063-55C>A (n.3063-55C>A) c.9963-55C>A (n.9963-55C>A) c.345-55C>A (n.345-55C>A) n.191-55C>A c.9960-55C>A (n.9960-55C>A) c.9972-55C>A (n.9972-55C>A) c.9951-55C>A (n.9951-55C>A) c.9606-55C>A (n.9606-55C>A) c.5952-55C>A (n.5952-55C>A) c.9846-55C>A (n.9846-55C>A) c.9837-55C>A (n.9837-55C>A) c.9852-55C>A (n.9852-55C>A) c.4149-55C>A (n.4149-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.31180538A>G | CA2579578549 | DMD | c.4821-57T>C (n.4821-57T>C) n.2265T>C c.771-57T>C (n.771-57T>C) n.773-57T>C c.2595-57T>C (n.2595-57T>C) n.606-57T>C n.1492-57T>C n.1074-57T>C n.1493-57T>C n.3467-57T>C c.1830-57T>C (n.1830-57T>C) c.9975-57T>C (n.9975-57T>C) n.341-57T>C c.5943-57T>C (n.5943-57T>C) c.604-57T>C (n.604-57T>C) c.648-57T>C (n.648-57T>C) c.603+23423T>C (n.603+23423T>C) c.714-57T>C (n.714-57T>C) c.2428-57T>C (n.2428-57T>C) n.905-57T>C c.1788-57T>C (n.1788-57T>C) c.3063-57T>C (n.3063-57T>C) c.9963-57T>C (n.9963-57T>C) c.345-57T>C (n.345-57T>C) n.191-57T>C c.9960-57T>C (n.9960-57T>C) c.9972-57T>C (n.9972-57T>C) c.9951-57T>C (n.9951-57T>C) c.9606-57T>C (n.9606-57T>C) c.5952-57T>C (n.5952-57T>C) c.9846-57T>C (n.9846-57T>C) c.9837-57T>C (n.9837-57T>C) c.9852-57T>C (n.9852-57T>C) c.4149-57T>C (n.4149-57T>C) | |
X | g.31180539C>G | CA2693386192 | DMD | c.4821-58G>C (n.4821-58G>C) n.2264G>C c.771-58G>C (n.771-58G>C) n.773-58G>C c.2595-58G>C (n.2595-58G>C) n.606-58G>C n.1492-58G>C n.1074-58G>C n.1493-58G>C n.3467-58G>C c.1830-58G>C (n.1830-58G>C) c.9975-58G>C (n.9975-58G>C) n.341-58G>C c.5943-58G>C (n.5943-58G>C) c.604-58G>C (n.604-58G>C) c.648-58G>C (n.648-58G>C) c.603+23422G>C (n.603+23422G>C) c.714-58G>C (n.714-58G>C) c.2428-58G>C (n.2428-58G>C) n.905-58G>C c.1788-58G>C (n.1788-58G>C) c.3063-58G>C (n.3063-58G>C) c.9963-58G>C (n.9963-58G>C) c.345-58G>C (n.345-58G>C) n.191-58G>C c.9960-58G>C (n.9960-58G>C) c.9972-58G>C (n.9972-58G>C) c.9951-58G>C (n.9951-58G>C) c.9606-58G>C (n.9606-58G>C) c.5952-58G>C (n.5952-58G>C) c.9846-58G>C (n.9846-58G>C) c.9837-58G>C (n.9837-58G>C) c.9852-58G>C (n.9852-58G>C) c.4149-58G>C (n.4149-58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180539C>T | CA2693386193 | DMD | c.4821-58G>A (n.4821-58G>A) n.2264G>A c.771-58G>A (n.771-58G>A) n.773-58G>A c.2595-58G>A (n.2595-58G>A) n.606-58G>A n.1492-58G>A n.1074-58G>A n.1493-58G>A n.3467-58G>A c.1830-58G>A (n.1830-58G>A) c.9975-58G>A (n.9975-58G>A) n.341-58G>A c.5943-58G>A (n.5943-58G>A) c.604-58G>A (n.604-58G>A) c.648-58G>A (n.648-58G>A) c.603+23422G>A (n.603+23422G>A) c.714-58G>A (n.714-58G>A) c.2428-58G>A (n.2428-58G>A) n.905-58G>A c.1788-58G>A (n.1788-58G>A) c.3063-58G>A (n.3063-58G>A) c.9963-58G>A (n.9963-58G>A) c.345-58G>A (n.345-58G>A) n.191-58G>A c.9960-58G>A (n.9960-58G>A) c.9972-58G>A (n.9972-58G>A) c.9951-58G>A (n.9951-58G>A) c.9606-58G>A (n.9606-58G>A) c.5952-58G>A (n.5952-58G>A) c.9846-58G>A (n.9846-58G>A) c.9837-58G>A (n.9837-58G>A) c.9852-58G>A (n.9852-58G>A) c.4149-58G>A (n.4149-58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180540A>G | CA2693386194 | DMD | c.4821-59T>C (n.4821-59T>C) n.2263T>C c.771-59T>C (n.771-59T>C) n.773-59T>C c.2595-59T>C (n.2595-59T>C) n.606-59T>C n.1492-59T>C n.1074-59T>C n.1493-59T>C n.3467-59T>C c.1830-59T>C (n.1830-59T>C) c.9975-59T>C (n.9975-59T>C) n.341-59T>C c.5943-59T>C (n.5943-59T>C) c.604-59T>C (n.604-59T>C) c.648-59T>C (n.648-59T>C) c.603+23421T>C (n.603+23421T>C) c.714-59T>C (n.714-59T>C) c.2428-59T>C (n.2428-59T>C) n.905-59T>C c.1788-59T>C (n.1788-59T>C) c.3063-59T>C (n.3063-59T>C) c.9963-59T>C (n.9963-59T>C) c.345-59T>C (n.345-59T>C) n.191-59T>C c.9960-59T>C (n.9960-59T>C) c.9972-59T>C (n.9972-59T>C) c.9951-59T>C (n.9951-59T>C) c.9606-59T>C (n.9606-59T>C) c.5952-59T>C (n.5952-59T>C) c.9846-59T>C (n.9846-59T>C) c.9837-59T>C (n.9837-59T>C) c.9852-59T>C (n.9852-59T>C) c.4149-59T>C (n.4149-59T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180543C>G | CA2693386196 | DMD | c.4821-62G>C (n.4821-62G>C) n.2260G>C c.771-62G>C (n.771-62G>C) n.773-62G>C c.2595-62G>C (n.2595-62G>C) n.606-62G>C n.1492-62G>C n.1074-62G>C n.1493-62G>C n.3467-62G>C c.1830-62G>C (n.1830-62G>C) c.9975-62G>C (n.9975-62G>C) n.341-62G>C c.5943-62G>C (n.5943-62G>C) c.604-62G>C (n.604-62G>C) c.648-62G>C (n.648-62G>C) c.603+23418G>C (n.603+23418G>C) c.714-62G>C (n.714-62G>C) c.2428-62G>C (n.2428-62G>C) n.905-62G>C c.1788-62G>C (n.1788-62G>C) c.3063-62G>C (n.3063-62G>C) c.9963-62G>C (n.9963-62G>C) c.345-62G>C (n.345-62G>C) n.191-62G>C c.9960-62G>C (n.9960-62G>C) c.9972-62G>C (n.9972-62G>C) c.9951-62G>C (n.9951-62G>C) c.9606-62G>C (n.9606-62G>C) c.5952-62G>C (n.5952-62G>C) c.9846-62G>C (n.9846-62G>C) c.9837-62G>C (n.9837-62G>C) c.9852-62G>C (n.9852-62G>C) c.4149-62G>C (n.4149-62G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180544T>C | CA2693386197 | DMD | c.4821-63A>G (n.4821-63A>G) n.2259A>G c.771-63A>G (n.771-63A>G) n.773-63A>G c.2595-63A>G (n.2595-63A>G) n.606-63A>G n.1492-63A>G n.1074-63A>G n.1493-63A>G n.3467-63A>G c.1830-63A>G (n.1830-63A>G) c.9975-63A>G (n.9975-63A>G) n.341-63A>G c.5943-63A>G (n.5943-63A>G) c.604-63A>G (n.604-63A>G) c.648-63A>G (n.648-63A>G) c.603+23417A>G (n.603+23417A>G) c.714-63A>G (n.714-63A>G) c.2428-63A>G (n.2428-63A>G) n.905-63A>G c.1788-63A>G (n.1788-63A>G) c.3063-63A>G (n.3063-63A>G) c.9963-63A>G (n.9963-63A>G) c.345-63A>G (n.345-63A>G) n.191-63A>G c.9960-63A>G (n.9960-63A>G) c.9972-63A>G (n.9972-63A>G) c.9951-63A>G (n.9951-63A>G) c.9606-63A>G (n.9606-63A>G) c.5952-63A>G (n.5952-63A>G) c.9846-63A>G (n.9846-63A>G) c.9837-63A>G (n.9837-63A>G) c.9852-63A>G (n.9852-63A>G) c.4149-63A>G (n.4149-63A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.31180548A= | CA2422338585 | DMD | c.4821-67T= (n.4821-67T=) n.2255T= c.771-67T= (n.771-67T=) n.773-67T= c.2595-67T= (n.2595-67T=) n.606-67T= n.1492-67T= n.1074-67T= n.1493-67T= n.3467-67T= c.1830-67T= (n.1830-67T=) c.9975-67T= (n.9975-67T=) n.341-67T= c.5943-67T= (n.5943-67T=) c.604-67T= (n.604-67T=) c.648-67T= (n.648-67T=) c.603+23413T= (n.603+23413T=) c.714-67T= (n.714-67T=) c.2428-67T= (n.2428-67T=) n.905-67T= c.1788-67T= (n.1788-67T=) c.3063-67T= (n.3063-67T=) c.9963-67T= (n.9963-67T=) c.345-67T= (n.345-67T=) n.191-67T= c.9960-67T= (n.9960-67T=) c.9972-67T= (n.9972-67T=) c.9951-67T= (n.9951-67T=) c.9606-67T= (n.9606-67T=) c.5952-67T= (n.5952-67T=) c.9846-67T= (n.9846-67T=) c.9837-67T= (n.9837-67T=) c.9852-67T= (n.9852-67T=) c.4149-67T= (n.4149-67T=) | |
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X | g.31180560C>A | CA2579578552 | DMD | c.4821-79G>T (n.4821-79G>T) n.2243G>T c.771-79G>T (n.771-79G>T) n.773-79G>T c.2595-79G>T (n.2595-79G>T) n.606-79G>T n.1492-79G>T n.1074-79G>T n.1493-79G>T n.3467-79G>T c.1830-79G>T (n.1830-79G>T) c.9975-79G>T (n.9975-79G>T) n.341-79G>T c.5943-79G>T (n.5943-79G>T) c.604-79G>T (n.604-79G>T) c.648-79G>T (n.648-79G>T) c.603+23401G>T (n.603+23401G>T) c.714-79G>T (n.714-79G>T) c.2428-79G>T (n.2428-79G>T) n.905-79G>T c.1788-79G>T (n.1788-79G>T) c.3063-79G>T (n.3063-79G>T) c.9963-79G>T (n.9963-79G>T) c.345-79G>T (n.345-79G>T) n.191-79G>T c.9960-79G>T (n.9960-79G>T) c.9972-79G>T (n.9972-79G>T) c.9951-79G>T (n.9951-79G>T) c.9606-79G>T (n.9606-79G>T) c.5952-79G>T (n.5952-79G>T) c.9846-79G>T (n.9846-79G>T) c.9837-79G>T (n.9837-79G>T) c.9852-79G>T (n.9852-79G>T) c.4149-79G>T (n.4149-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180560C= | CA2422338587 | DMD | c.4821-79G= (n.4821-79G=) n.2243G= c.771-79G= (n.771-79G=) n.773-79G= c.2595-79G= (n.2595-79G=) n.606-79G= n.1492-79G= n.1074-79G= n.1493-79G= n.3467-79G= c.1830-79G= (n.1830-79G=) c.9975-79G= (n.9975-79G=) n.341-79G= c.5943-79G= (n.5943-79G=) c.604-79G= (n.604-79G=) c.648-79G= (n.648-79G=) c.603+23401G= (n.603+23401G=) c.714-79G= (n.714-79G=) c.2428-79G= (n.2428-79G=) n.905-79G= c.1788-79G= (n.1788-79G=) c.3063-79G= (n.3063-79G=) c.9963-79G= (n.9963-79G=) c.345-79G= (n.345-79G=) n.191-79G= c.9960-79G= (n.9960-79G=) c.9972-79G= (n.9972-79G=) c.9951-79G= (n.9951-79G=) c.9606-79G= (n.9606-79G=) c.5952-79G= (n.5952-79G=) c.9846-79G= (n.9846-79G=) c.9837-79G= (n.9837-79G=) c.9852-79G= (n.9852-79G=) c.4149-79G= (n.4149-79G=) | |
X | g.31180560C>T | CA328405614 | DMD | c.4821-79G>A (n.4821-79G>A) n.2243G>A c.771-79G>A (n.771-79G>A) n.773-79G>A c.2595-79G>A (n.2595-79G>A) n.606-79G>A n.1492-79G>A n.1074-79G>A n.1493-79G>A n.3467-79G>A c.1830-79G>A (n.1830-79G>A) c.9975-79G>A (n.9975-79G>A) n.341-79G>A c.5943-79G>A (n.5943-79G>A) c.604-79G>A (n.604-79G>A) c.648-79G>A (n.648-79G>A) c.603+23401G>A (n.603+23401G>A) c.714-79G>A (n.714-79G>A) c.2428-79G>A (n.2428-79G>A) n.905-79G>A c.1788-79G>A (n.1788-79G>A) c.3063-79G>A (n.3063-79G>A) c.9963-79G>A (n.9963-79G>A) c.345-79G>A (n.345-79G>A) n.191-79G>A c.9960-79G>A (n.9960-79G>A) c.9972-79G>A (n.9972-79G>A) c.9951-79G>A (n.9951-79G>A) c.9606-79G>A (n.9606-79G>A) c.5952-79G>A (n.5952-79G>A) c.9846-79G>A (n.9846-79G>A) c.9837-79G>A (n.9837-79G>A) c.9852-79G>A (n.9852-79G>A) c.4149-79G>A (n.4149-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180561del | CA2693386203 | DMD | c.4821-79del (n.4821-79del) n.2243del c.771-79del (n.771-79del) n.773-79del c.2595-79del (n.2595-79del) n.606-79del n.1492-79del n.1074-79del n.1493-79del n.3467-79del c.1830-79del (n.1830-79del) c.9975-79del (n.9975-79del) n.341-79del c.5943-79del (n.5943-79del) c.604-79del (n.604-79del) c.648-79del (n.648-79del) c.603+23401del (n.603+23401del) c.714-79del (n.714-79del) c.2428-79del (n.2428-79del) n.905-79del c.1788-79del (n.1788-79del) c.3063-79del (n.3063-79del) c.9963-79del (n.9963-79del) c.345-79del (n.345-79del) n.191-79del c.9960-79del (n.9960-79del) c.9972-79del (n.9972-79del) c.9951-79del (n.9951-79del) c.9606-79del (n.9606-79del) c.5952-79del (n.5952-79del) c.9846-79del (n.9846-79del) c.9837-79del (n.9837-79del) c.9852-79del (n.9852-79del) c.4149-79del (n.4149-79del) | gnomAD v4 |
X | g.31180561C>A | CA328405615 | DMD | c.4821-80G>T (n.4821-80G>T) n.2242G>T c.771-80G>T (n.771-80G>T) n.773-80G>T c.2595-80G>T (n.2595-80G>T) n.606-80G>T n.1492-80G>T n.1074-80G>T n.1493-80G>T n.3467-80G>T c.1830-80G>T (n.1830-80G>T) c.9975-80G>T (n.9975-80G>T) n.341-80G>T c.5943-80G>T (n.5943-80G>T) c.604-80G>T (n.604-80G>T) c.648-80G>T (n.648-80G>T) c.603+23400G>T (n.603+23400G>T) c.714-80G>T (n.714-80G>T) c.2428-80G>T (n.2428-80G>T) n.905-80G>T c.1788-80G>T (n.1788-80G>T) c.3063-80G>T (n.3063-80G>T) c.9963-80G>T (n.9963-80G>T) c.345-80G>T (n.345-80G>T) n.191-80G>T c.9960-80G>T (n.9960-80G>T) c.9972-80G>T (n.9972-80G>T) c.9951-80G>T (n.9951-80G>T) c.9606-80G>T (n.9606-80G>T) c.5952-80G>T (n.5952-80G>T) c.9846-80G>T (n.9846-80G>T) c.9837-80G>T (n.9837-80G>T) c.9852-80G>T (n.9852-80G>T) c.4149-80G>T (n.4149-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180561C= | CA2422338588 | DMD | c.4821-80G= (n.4821-80G=) n.2242G= c.771-80G= (n.771-80G=) n.773-80G= c.2595-80G= (n.2595-80G=) n.606-80G= n.1492-80G= n.1074-80G= n.1493-80G= n.3467-80G= c.1830-80G= (n.1830-80G=) c.9975-80G= (n.9975-80G=) n.341-80G= c.5943-80G= (n.5943-80G=) c.604-80G= (n.604-80G=) c.648-80G= (n.648-80G=) c.603+23400G= (n.603+23400G=) c.714-80G= (n.714-80G=) c.2428-80G= (n.2428-80G=) n.905-80G= c.1788-80G= (n.1788-80G=) c.3063-80G= (n.3063-80G=) c.9963-80G= (n.9963-80G=) c.345-80G= (n.345-80G=) n.191-80G= c.9960-80G= (n.9960-80G=) c.9972-80G= (n.9972-80G=) c.9951-80G= (n.9951-80G=) c.9606-80G= (n.9606-80G=) c.5952-80G= (n.5952-80G=) c.9846-80G= (n.9846-80G=) c.9837-80G= (n.9837-80G=) c.9852-80G= (n.9852-80G=) c.4149-80G= (n.4149-80G=) | |
X | g.31180561C>T | CA1132066938 | DMD | c.4821-80G>A (n.4821-80G>A) n.2242G>A c.771-80G>A (n.771-80G>A) n.773-80G>A c.2595-80G>A (n.2595-80G>A) n.606-80G>A n.1492-80G>A n.1074-80G>A n.1493-80G>A n.3467-80G>A c.1830-80G>A (n.1830-80G>A) c.9975-80G>A (n.9975-80G>A) n.341-80G>A c.5943-80G>A (n.5943-80G>A) c.604-80G>A (n.604-80G>A) c.648-80G>A (n.648-80G>A) c.603+23400G>A (n.603+23400G>A) c.714-80G>A (n.714-80G>A) c.2428-80G>A (n.2428-80G>A) n.905-80G>A c.1788-80G>A (n.1788-80G>A) c.3063-80G>A (n.3063-80G>A) c.9963-80G>A (n.9963-80G>A) c.345-80G>A (n.345-80G>A) n.191-80G>A c.9960-80G>A (n.9960-80G>A) c.9972-80G>A (n.9972-80G>A) c.9951-80G>A (n.9951-80G>A) c.9606-80G>A (n.9606-80G>A) c.5952-80G>A (n.5952-80G>A) c.9846-80G>A (n.9846-80G>A) c.9837-80G>A (n.9837-80G>A) c.9852-80G>A (n.9852-80G>A) c.4149-80G>A (n.4149-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180563C>A | CA2693386204 | DMD | c.4821-82G>T (n.4821-82G>T) n.2240G>T c.771-82G>T (n.771-82G>T) n.773-82G>T c.2595-82G>T (n.2595-82G>T) n.606-82G>T n.1492-82G>T n.1074-82G>T n.1493-82G>T n.3467-82G>T c.1830-82G>T (n.1830-82G>T) c.9975-82G>T (n.9975-82G>T) n.341-82G>T c.5943-82G>T (n.5943-82G>T) c.604-82G>T (n.604-82G>T) c.648-82G>T (n.648-82G>T) c.603+23398G>T (n.603+23398G>T) c.714-82G>T (n.714-82G>T) c.2428-82G>T (n.2428-82G>T) n.905-82G>T c.1788-82G>T (n.1788-82G>T) c.3063-82G>T (n.3063-82G>T) c.9963-82G>T (n.9963-82G>T) c.345-82G>T (n.345-82G>T) n.191-82G>T c.9960-82G>T (n.9960-82G>T) c.9972-82G>T (n.9972-82G>T) c.9951-82G>T (n.9951-82G>T) c.9606-82G>T (n.9606-82G>T) c.5952-82G>T (n.5952-82G>T) c.9846-82G>T (n.9846-82G>T) c.9837-82G>T (n.9837-82G>T) c.9852-82G>T (n.9852-82G>T) c.4149-82G>T (n.4149-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180563C= | CA2422338589 | DMD | c.4821-82G= (n.4821-82G=) n.2240G= c.771-82G= (n.771-82G=) n.773-82G= c.2595-82G= (n.2595-82G=) n.606-82G= n.1492-82G= n.1074-82G= n.1493-82G= n.3467-82G= c.1830-82G= (n.1830-82G=) c.9975-82G= (n.9975-82G=) n.341-82G= c.5943-82G= (n.5943-82G=) c.604-82G= (n.604-82G=) c.648-82G= (n.648-82G=) c.603+23398G= (n.603+23398G=) c.714-82G= (n.714-82G=) c.2428-82G= (n.2428-82G=) n.905-82G= c.1788-82G= (n.1788-82G=) c.3063-82G= (n.3063-82G=) c.9963-82G= (n.9963-82G=) c.345-82G= (n.345-82G=) n.191-82G= c.9960-82G= (n.9960-82G=) c.9972-82G= (n.9972-82G=) c.9951-82G= (n.9951-82G=) c.9606-82G= (n.9606-82G=) c.5952-82G= (n.5952-82G=) c.9846-82G= (n.9846-82G=) c.9837-82G= (n.9837-82G=) c.9852-82G= (n.9852-82G=) c.4149-82G= (n.4149-82G=) | |
X | g.31180563C>T | CA874595596 | DMD | c.4821-82G>A (n.4821-82G>A) n.2240G>A c.771-82G>A (n.771-82G>A) n.773-82G>A c.2595-82G>A (n.2595-82G>A) n.606-82G>A n.1492-82G>A n.1074-82G>A n.1493-82G>A n.3467-82G>A c.1830-82G>A (n.1830-82G>A) c.9975-82G>A (n.9975-82G>A) n.341-82G>A c.5943-82G>A (n.5943-82G>A) c.604-82G>A (n.604-82G>A) c.648-82G>A (n.648-82G>A) c.603+23398G>A (n.603+23398G>A) c.714-82G>A (n.714-82G>A) c.2428-82G>A (n.2428-82G>A) n.905-82G>A c.1788-82G>A (n.1788-82G>A) c.3063-82G>A (n.3063-82G>A) c.9963-82G>A (n.9963-82G>A) c.345-82G>A (n.345-82G>A) n.191-82G>A c.9960-82G>A (n.9960-82G>A) c.9972-82G>A (n.9972-82G>A) c.9951-82G>A (n.9951-82G>A) c.9606-82G>A (n.9606-82G>A) c.5952-82G>A (n.5952-82G>A) c.9846-82G>A (n.9846-82G>A) c.9837-82G>A (n.9837-82G>A) c.9852-82G>A (n.9852-82G>A) c.4149-82G>A (n.4149-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180564G>A | CA641188655 | DMD | c.4821-83C>T (n.4821-83C>T) n.2239C>T c.771-83C>T (n.771-83C>T) n.773-83C>T c.2595-83C>T (n.2595-83C>T) n.606-83C>T n.1492-83C>T n.1074-83C>T n.1493-83C>T n.3467-83C>T c.1830-83C>T (n.1830-83C>T) c.9975-83C>T (n.9975-83C>T) n.341-83C>T c.5943-83C>T (n.5943-83C>T) c.604-83C>T (n.604-83C>T) c.648-83C>T (n.648-83C>T) c.603+23397C>T (n.603+23397C>T) c.714-83C>T (n.714-83C>T) c.2428-83C>T (n.2428-83C>T) n.905-83C>T c.1788-83C>T (n.1788-83C>T) c.3063-83C>T (n.3063-83C>T) c.9963-83C>T (n.9963-83C>T) c.345-83C>T (n.345-83C>T) n.191-83C>T c.9960-83C>T (n.9960-83C>T) c.9972-83C>T (n.9972-83C>T) c.9951-83C>T (n.9951-83C>T) c.9606-83C>T (n.9606-83C>T) c.5952-83C>T (n.5952-83C>T) c.9846-83C>T (n.9846-83C>T) c.9837-83C>T (n.9837-83C>T) c.9852-83C>T (n.9852-83C>T) c.4149-83C>T (n.4149-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180564G= | CA2422338590 | DMD | c.4821-83C= (n.4821-83C=) n.2239C= c.771-83C= (n.771-83C=) n.773-83C= c.2595-83C= (n.2595-83C=) n.606-83C= n.1492-83C= n.1074-83C= n.1493-83C= n.3467-83C= c.1830-83C= (n.1830-83C=) c.9975-83C= (n.9975-83C=) n.341-83C= c.5943-83C= (n.5943-83C=) c.604-83C= (n.604-83C=) c.648-83C= (n.648-83C=) c.603+23397C= (n.603+23397C=) c.714-83C= (n.714-83C=) c.2428-83C= (n.2428-83C=) n.905-83C= c.1788-83C= (n.1788-83C=) c.3063-83C= (n.3063-83C=) c.9963-83C= (n.9963-83C=) c.345-83C= (n.345-83C=) n.191-83C= c.9960-83C= (n.9960-83C=) c.9972-83C= (n.9972-83C=) c.9951-83C= (n.9951-83C=) c.9606-83C= (n.9606-83C=) c.5952-83C= (n.5952-83C=) c.9846-83C= (n.9846-83C=) c.9837-83C= (n.9837-83C=) c.9852-83C= (n.9852-83C=) c.4149-83C= (n.4149-83C=) | |
X | g.31180564G>T | CA2579578553 | DMD | c.4821-83C>A (n.4821-83C>A) n.2239C>A c.771-83C>A (n.771-83C>A) n.773-83C>A c.2595-83C>A (n.2595-83C>A) n.606-83C>A n.1492-83C>A n.1074-83C>A n.1493-83C>A n.3467-83C>A c.1830-83C>A (n.1830-83C>A) c.9975-83C>A (n.9975-83C>A) n.341-83C>A c.5943-83C>A (n.5943-83C>A) c.604-83C>A (n.604-83C>A) c.648-83C>A (n.648-83C>A) c.603+23397C>A (n.603+23397C>A) c.714-83C>A (n.714-83C>A) c.2428-83C>A (n.2428-83C>A) n.905-83C>A c.1788-83C>A (n.1788-83C>A) c.3063-83C>A (n.3063-83C>A) c.9963-83C>A (n.9963-83C>A) c.345-83C>A (n.345-83C>A) n.191-83C>A c.9960-83C>A (n.9960-83C>A) c.9972-83C>A (n.9972-83C>A) c.9951-83C>A (n.9951-83C>A) c.9606-83C>A (n.9606-83C>A) c.5952-83C>A (n.5952-83C>A) c.9846-83C>A (n.9846-83C>A) c.9837-83C>A (n.9837-83C>A) c.9852-83C>A (n.9852-83C>A) c.4149-83C>A (n.4149-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180567C>A | CA874595605 | DMD | c.4821-86G>T (n.4821-86G>T) n.2236G>T c.771-86G>T (n.771-86G>T) n.773-86G>T c.2595-86G>T (n.2595-86G>T) n.606-86G>T n.1492-86G>T n.1074-86G>T n.1493-86G>T n.3467-86G>T c.1830-86G>T (n.1830-86G>T) c.9975-86G>T (n.9975-86G>T) n.341-86G>T c.5943-86G>T (n.5943-86G>T) c.604-86G>T (n.604-86G>T) c.648-86G>T (n.648-86G>T) c.603+23394G>T (n.603+23394G>T) c.714-86G>T (n.714-86G>T) c.2428-86G>T (n.2428-86G>T) n.905-86G>T c.1788-86G>T (n.1788-86G>T) c.3063-86G>T (n.3063-86G>T) c.9963-86G>T (n.9963-86G>T) c.345-86G>T (n.345-86G>T) n.191-86G>T c.9960-86G>T (n.9960-86G>T) c.9972-86G>T (n.9972-86G>T) c.9951-86G>T (n.9951-86G>T) c.9606-86G>T (n.9606-86G>T) c.5952-86G>T (n.5952-86G>T) c.9846-86G>T (n.9846-86G>T) c.9837-86G>T (n.9837-86G>T) c.9852-86G>T (n.9852-86G>T) c.4149-86G>T (n.4149-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180567C= | CA2422338591 | DMD | c.4821-86G= (n.4821-86G=) n.2236G= c.771-86G= (n.771-86G=) n.773-86G= c.2595-86G= (n.2595-86G=) n.606-86G= n.1492-86G= n.1074-86G= n.1493-86G= n.3467-86G= c.1830-86G= (n.1830-86G=) c.9975-86G= (n.9975-86G=) n.341-86G= c.5943-86G= (n.5943-86G=) c.604-86G= (n.604-86G=) c.648-86G= (n.648-86G=) c.603+23394G= (n.603+23394G=) c.714-86G= (n.714-86G=) c.2428-86G= (n.2428-86G=) n.905-86G= c.1788-86G= (n.1788-86G=) c.3063-86G= (n.3063-86G=) c.9963-86G= (n.9963-86G=) c.345-86G= (n.345-86G=) n.191-86G= c.9960-86G= (n.9960-86G=) c.9972-86G= (n.9972-86G=) c.9951-86G= (n.9951-86G=) c.9606-86G= (n.9606-86G=) c.5952-86G= (n.5952-86G=) c.9846-86G= (n.9846-86G=) c.9837-86G= (n.9837-86G=) c.9852-86G= (n.9852-86G=) c.4149-86G= (n.4149-86G=) | |
X | g.31180567C>G | CA2693386205 | DMD | c.4821-86G>C (n.4821-86G>C) n.2236G>C c.771-86G>C (n.771-86G>C) n.773-86G>C c.2595-86G>C (n.2595-86G>C) n.606-86G>C n.1492-86G>C n.1074-86G>C n.1493-86G>C n.3467-86G>C c.1830-86G>C (n.1830-86G>C) c.9975-86G>C (n.9975-86G>C) n.341-86G>C c.5943-86G>C (n.5943-86G>C) c.604-86G>C (n.604-86G>C) c.648-86G>C (n.648-86G>C) c.603+23394G>C (n.603+23394G>C) c.714-86G>C (n.714-86G>C) c.2428-86G>C (n.2428-86G>C) n.905-86G>C c.1788-86G>C (n.1788-86G>C) c.3063-86G>C (n.3063-86G>C) c.9963-86G>C (n.9963-86G>C) c.345-86G>C (n.345-86G>C) n.191-86G>C c.9960-86G>C (n.9960-86G>C) c.9972-86G>C (n.9972-86G>C) c.9951-86G>C (n.9951-86G>C) c.9606-86G>C (n.9606-86G>C) c.5952-86G>C (n.5952-86G>C) c.9846-86G>C (n.9846-86G>C) c.9837-86G>C (n.9837-86G>C) c.9852-86G>C (n.9852-86G>C) c.4149-86G>C (n.4149-86G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180569A>G | CA2693386206 | DMD | c.4821-88T>C (n.4821-88T>C) n.2234T>C c.771-88T>C (n.771-88T>C) n.773-88T>C c.2595-88T>C (n.2595-88T>C) n.606-88T>C n.1492-88T>C n.1074-88T>C n.1493-88T>C n.3467-88T>C c.1830-88T>C (n.1830-88T>C) c.9975-88T>C (n.9975-88T>C) n.341-88T>C c.5943-88T>C (n.5943-88T>C) c.604-88T>C (n.604-88T>C) c.648-88T>C (n.648-88T>C) c.603+23392T>C (n.603+23392T>C) c.714-88T>C (n.714-88T>C) c.2428-88T>C (n.2428-88T>C) n.905-88T>C c.1788-88T>C (n.1788-88T>C) c.3063-88T>C (n.3063-88T>C) c.9963-88T>C (n.9963-88T>C) c.345-88T>C (n.345-88T>C) n.191-88T>C c.9960-88T>C (n.9960-88T>C) c.9972-88T>C (n.9972-88T>C) c.9951-88T>C (n.9951-88T>C) c.9606-88T>C (n.9606-88T>C) c.5952-88T>C (n.5952-88T>C) c.9846-88T>C (n.9846-88T>C) c.9837-88T>C (n.9837-88T>C) c.9852-88T>C (n.9852-88T>C) c.4149-88T>C (n.4149-88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180570A= | CA2422338592 | DMD | c.4821-89T= (n.4821-89T=) n.2233T= c.771-89T= (n.771-89T=) n.773-89T= c.2595-89T= (n.2595-89T=) n.606-89T= n.1492-89T= n.1074-89T= n.1493-89T= n.3467-89T= c.1830-89T= (n.1830-89T=) c.9975-89T= (n.9975-89T=) n.341-89T= c.5943-89T= (n.5943-89T=) c.604-89T= (n.604-89T=) c.648-89T= (n.648-89T=) c.603+23391T= (n.603+23391T=) c.714-89T= (n.714-89T=) c.2428-89T= (n.2428-89T=) n.905-89T= c.1788-89T= (n.1788-89T=) c.3063-89T= (n.3063-89T=) c.9963-89T= (n.9963-89T=) c.345-89T= (n.345-89T=) n.191-89T= c.9960-89T= (n.9960-89T=) c.9972-89T= (n.9972-89T=) c.9951-89T= (n.9951-89T=) c.9606-89T= (n.9606-89T=) c.5952-89T= (n.5952-89T=) c.9846-89T= (n.9846-89T=) c.9837-89T= (n.9837-89T=) c.9852-89T= (n.9852-89T=) c.4149-89T= (n.4149-89T=) | |
X | g.31180570A>C | CA1132066945 | DMD | c.4821-89T>G (n.4821-89T>G) n.2233T>G c.771-89T>G (n.771-89T>G) n.773-89T>G c.2595-89T>G (n.2595-89T>G) n.606-89T>G n.1492-89T>G n.1074-89T>G n.1493-89T>G n.3467-89T>G c.1830-89T>G (n.1830-89T>G) c.9975-89T>G (n.9975-89T>G) n.341-89T>G c.5943-89T>G (n.5943-89T>G) c.604-89T>G (n.604-89T>G) c.648-89T>G (n.648-89T>G) c.603+23391T>G (n.603+23391T>G) c.714-89T>G (n.714-89T>G) c.2428-89T>G (n.2428-89T>G) n.905-89T>G c.1788-89T>G (n.1788-89T>G) c.3063-89T>G (n.3063-89T>G) c.9963-89T>G (n.9963-89T>G) c.345-89T>G (n.345-89T>G) n.191-89T>G c.9960-89T>G (n.9960-89T>G) c.9972-89T>G (n.9972-89T>G) c.9951-89T>G (n.9951-89T>G) c.9606-89T>G (n.9606-89T>G) c.5952-89T>G (n.5952-89T>G) c.9846-89T>G (n.9846-89T>G) c.9837-89T>G (n.9837-89T>G) c.9852-89T>G (n.9852-89T>G) c.4149-89T>G (n.4149-89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180572T>A | CA2579578554 | DMD | c.4821-91A>T (n.4821-91A>T) n.2231A>T c.771-91A>T (n.771-91A>T) n.773-91A>T c.2595-91A>T (n.2595-91A>T) n.606-91A>T n.1492-91A>T n.1074-91A>T n.1493-91A>T n.3467-91A>T c.1830-91A>T (n.1830-91A>T) c.9975-91A>T (n.9975-91A>T) n.341-91A>T c.5943-91A>T (n.5943-91A>T) c.604-91A>T (n.604-91A>T) c.648-91A>T (n.648-91A>T) c.603+23389A>T (n.603+23389A>T) c.714-91A>T (n.714-91A>T) c.2428-91A>T (n.2428-91A>T) n.905-91A>T c.1788-91A>T (n.1788-91A>T) c.3063-91A>T (n.3063-91A>T) c.9963-91A>T (n.9963-91A>T) c.345-91A>T (n.345-91A>T) n.191-91A>T c.9960-91A>T (n.9960-91A>T) c.9972-91A>T (n.9972-91A>T) c.9951-91A>T (n.9951-91A>T) c.9606-91A>T (n.9606-91A>T) c.5952-91A>T (n.5952-91A>T) c.9846-91A>T (n.9846-91A>T) c.9837-91A>T (n.9837-91A>T) c.9852-91A>T (n.9852-91A>T) c.4149-91A>T (n.4149-91A>T) | |
X | g.31180572T>C | CA2738516540 | DMD | c.4821-91A>G (n.4821-91A>G) n.2231A>G c.771-91A>G (n.771-91A>G) n.773-91A>G c.2595-91A>G (n.2595-91A>G) n.606-91A>G n.1492-91A>G n.1074-91A>G n.1493-91A>G n.3467-91A>G c.1830-91A>G (n.1830-91A>G) c.9975-91A>G (n.9975-91A>G) n.341-91A>G c.5943-91A>G (n.5943-91A>G) c.604-91A>G (n.604-91A>G) c.648-91A>G (n.648-91A>G) c.603+23389A>G (n.603+23389A>G) c.714-91A>G (n.714-91A>G) c.2428-91A>G (n.2428-91A>G) n.905-91A>G c.1788-91A>G (n.1788-91A>G) c.3063-91A>G (n.3063-91A>G) c.9963-91A>G (n.9963-91A>G) c.345-91A>G (n.345-91A>G) n.191-91A>G c.9960-91A>G (n.9960-91A>G) c.9972-91A>G (n.9972-91A>G) c.9951-91A>G (n.9951-91A>G) c.9606-91A>G (n.9606-91A>G) c.5952-91A>G (n.5952-91A>G) c.9846-91A>G (n.9846-91A>G) c.9837-91A>G (n.9837-91A>G) c.9852-91A>G (n.9852-91A>G) c.4149-91A>G (n.4149-91A>G) | dbSNP |
X | g.31180573T>C | CA2422338594 | DMD | c.4821-92A>G (n.4821-92A>G) n.2230A>G c.771-92A>G (n.771-92A>G) n.773-92A>G c.2595-92A>G (n.2595-92A>G) n.606-92A>G n.1492-92A>G n.1074-92A>G n.1493-92A>G n.3467-92A>G c.1830-92A>G (n.1830-92A>G) c.9975-92A>G (n.9975-92A>G) n.341-92A>G c.5943-92A>G (n.5943-92A>G) c.604-92A>G (n.604-92A>G) c.648-92A>G (n.648-92A>G) c.603+23388A>G (n.603+23388A>G) c.714-92A>G (n.714-92A>G) c.2428-92A>G (n.2428-92A>G) n.905-92A>G c.1788-92A>G (n.1788-92A>G) c.3063-92A>G (n.3063-92A>G) c.9963-92A>G (n.9963-92A>G) c.345-92A>G (n.345-92A>G) n.191-92A>G c.9960-92A>G (n.9960-92A>G) c.9972-92A>G (n.9972-92A>G) c.9951-92A>G (n.9951-92A>G) c.9606-92A>G (n.9606-92A>G) c.5952-92A>G (n.5952-92A>G) c.9846-92A>G (n.9846-92A>G) c.9837-92A>G (n.9837-92A>G) c.9852-92A>G (n.9852-92A>G) c.4149-92A>G (n.4149-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180573T>G | CA328405616 | DMD | c.4821-92A>C (n.4821-92A>C) n.2230A>C c.771-92A>C (n.771-92A>C) n.773-92A>C c.2595-92A>C (n.2595-92A>C) n.606-92A>C n.1492-92A>C n.1074-92A>C n.1493-92A>C n.3467-92A>C c.1830-92A>C (n.1830-92A>C) c.9975-92A>C (n.9975-92A>C) n.341-92A>C c.5943-92A>C (n.5943-92A>C) c.604-92A>C (n.604-92A>C) c.648-92A>C (n.648-92A>C) c.603+23388A>C (n.603+23388A>C) c.714-92A>C (n.714-92A>C) c.2428-92A>C (n.2428-92A>C) n.905-92A>C c.1788-92A>C (n.1788-92A>C) c.3063-92A>C (n.3063-92A>C) c.9963-92A>C (n.9963-92A>C) c.345-92A>C (n.345-92A>C) n.191-92A>C c.9960-92A>C (n.9960-92A>C) c.9972-92A>C (n.9972-92A>C) c.9951-92A>C (n.9951-92A>C) c.9606-92A>C (n.9606-92A>C) c.5952-92A>C (n.5952-92A>C) c.9846-92A>C (n.9846-92A>C) c.9837-92A>C (n.9837-92A>C) c.9852-92A>C (n.9852-92A>C) c.4149-92A>C (n.4149-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180573T= | CA2422338593 | DMD | c.4821-92A= (n.4821-92A=) n.2230A= c.771-92A= (n.771-92A=) n.773-92A= c.2595-92A= (n.2595-92A=) n.606-92A= n.1492-92A= n.1074-92A= n.1493-92A= n.3467-92A= c.1830-92A= (n.1830-92A=) c.9975-92A= (n.9975-92A=) n.341-92A= c.5943-92A= (n.5943-92A=) c.604-92A= (n.604-92A=) c.648-92A= (n.648-92A=) c.603+23388A= (n.603+23388A=) c.714-92A= (n.714-92A=) c.2428-92A= (n.2428-92A=) n.905-92A= c.1788-92A= (n.1788-92A=) c.3063-92A= (n.3063-92A=) c.9963-92A= (n.9963-92A=) c.345-92A= (n.345-92A=) n.191-92A= c.9960-92A= (n.9960-92A=) c.9972-92A= (n.9972-92A=) c.9951-92A= (n.9951-92A=) c.9606-92A= (n.9606-92A=) c.5952-92A= (n.5952-92A=) c.9846-92A= (n.9846-92A=) c.9837-92A= (n.9837-92A=) c.9852-92A= (n.9852-92A=) c.4149-92A= (n.4149-92A=) | |
X | g.31180574G>T | CA2693386207 | DMD | c.4821-93C>A (n.4821-93C>A) n.2229C>A c.771-93C>A (n.771-93C>A) n.773-93C>A c.2595-93C>A (n.2595-93C>A) n.606-93C>A n.1492-93C>A n.1074-93C>A n.1493-93C>A n.3467-93C>A c.1830-93C>A (n.1830-93C>A) c.9975-93C>A (n.9975-93C>A) n.341-93C>A c.5943-93C>A (n.5943-93C>A) c.604-93C>A (n.604-93C>A) c.648-93C>A (n.648-93C>A) c.603+23387C>A (n.603+23387C>A) c.714-93C>A (n.714-93C>A) c.2428-93C>A (n.2428-93C>A) n.905-93C>A c.1788-93C>A (n.1788-93C>A) c.3063-93C>A (n.3063-93C>A) c.9963-93C>A (n.9963-93C>A) c.345-93C>A (n.345-93C>A) n.191-93C>A c.9960-93C>A (n.9960-93C>A) c.9972-93C>A (n.9972-93C>A) c.9951-93C>A (n.9951-93C>A) c.9606-93C>A (n.9606-93C>A) c.5952-93C>A (n.5952-93C>A) c.9846-93C>A (n.9846-93C>A) c.9837-93C>A (n.9837-93C>A) c.9852-93C>A (n.9852-93C>A) c.4149-93C>A (n.4149-93C>A) | gnomAD v4 |
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X | g.31180586G>T | CA2693386214 | DMD | c.4821-105C>A (n.4821-105C>A) n.2217C>A c.771-105C>A (n.771-105C>A) n.773-105C>A c.2595-105C>A (n.2595-105C>A) n.606-105C>A n.1492-105C>A n.1074-105C>A n.1493-105C>A n.3467-105C>A c.1830-105C>A (n.1830-105C>A) c.9975-105C>A (n.9975-105C>A) n.341-105C>A c.5943-105C>A (n.5943-105C>A) c.604-105C>A (n.604-105C>A) c.648-105C>A (n.648-105C>A) c.603+23375C>A (n.603+23375C>A) c.714-105C>A (n.714-105C>A) c.2428-105C>A (n.2428-105C>A) n.905-105C>A c.1788-105C>A (n.1788-105C>A) c.3063-105C>A (n.3063-105C>A) c.9963-105C>A (n.9963-105C>A) c.345-105C>A (n.345-105C>A) n.191-105C>A c.9960-105C>A (n.9960-105C>A) c.9972-105C>A (n.9972-105C>A) c.9951-105C>A (n.9951-105C>A) c.9606-105C>A (n.9606-105C>A) c.5952-105C>A (n.5952-105C>A) c.9846-105C>A (n.9846-105C>A) c.9837-105C>A (n.9837-105C>A) c.9852-105C>A (n.9852-105C>A) c.4149-105C>A (n.4149-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180587C>A | CA2693386215 | DMD | c.4821-106G>T (n.4821-106G>T) n.2216G>T c.771-106G>T (n.771-106G>T) n.773-106G>T c.2595-106G>T (n.2595-106G>T) n.606-106G>T n.1492-106G>T n.1074-106G>T n.1493-106G>T n.3467-106G>T c.1830-106G>T (n.1830-106G>T) c.9975-106G>T (n.9975-106G>T) n.341-106G>T c.5943-106G>T (n.5943-106G>T) c.604-106G>T (n.604-106G>T) c.648-106G>T (n.648-106G>T) c.603+23374G>T (n.603+23374G>T) c.714-106G>T (n.714-106G>T) c.2428-106G>T (n.2428-106G>T) n.905-106G>T c.1788-106G>T (n.1788-106G>T) c.3063-106G>T (n.3063-106G>T) c.9963-106G>T (n.9963-106G>T) c.345-106G>T (n.345-106G>T) n.191-106G>T c.9960-106G>T (n.9960-106G>T) c.9972-106G>T (n.9972-106G>T) c.9951-106G>T (n.9951-106G>T) c.9606-106G>T (n.9606-106G>T) c.5952-106G>T (n.5952-106G>T) c.9846-106G>T (n.9846-106G>T) c.9837-106G>T (n.9837-106G>T) c.9852-106G>T (n.9852-106G>T) c.4149-106G>T (n.4149-106G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.31180590T>C | CA874595617 | DMD | c.4821-109A>G (n.4821-109A>G) n.2213A>G c.771-109A>G (n.771-109A>G) n.773-109A>G c.2595-109A>G (n.2595-109A>G) n.606-109A>G n.1492-109A>G n.1074-109A>G n.1493-109A>G n.3467-109A>G c.1830-109A>G (n.1830-109A>G) c.9975-109A>G (n.9975-109A>G) n.341-109A>G c.5943-109A>G (n.5943-109A>G) c.604-109A>G (n.604-109A>G) c.648-109A>G (n.648-109A>G) c.603+23371A>G (n.603+23371A>G) c.714-109A>G (n.714-109A>G) c.2428-109A>G (n.2428-109A>G) n.905-109A>G c.1788-109A>G (n.1788-109A>G) c.3063-109A>G (n.3063-109A>G) c.9963-109A>G (n.9963-109A>G) c.345-109A>G (n.345-109A>G) n.191-109A>G c.9960-109A>G (n.9960-109A>G) c.9972-109A>G (n.9972-109A>G) c.9951-109A>G (n.9951-109A>G) c.9606-109A>G (n.9606-109A>G) c.5952-109A>G (n.5952-109A>G) c.9846-109A>G (n.9846-109A>G) c.9837-109A>G (n.9837-109A>G) c.9852-109A>G (n.9852-109A>G) c.4149-109A>G (n.4149-109A>G) | dbSNP |
X | g.31180590T= | CA2422338598 | DMD | c.4821-109A= (n.4821-109A=) n.2213A= c.771-109A= (n.771-109A=) n.773-109A= c.2595-109A= (n.2595-109A=) n.606-109A= n.1492-109A= n.1074-109A= n.1493-109A= n.3467-109A= c.1830-109A= (n.1830-109A=) c.9975-109A= (n.9975-109A=) n.341-109A= c.5943-109A= (n.5943-109A=) c.604-109A= (n.604-109A=) c.648-109A= (n.648-109A=) c.603+23371A= (n.603+23371A=) c.714-109A= (n.714-109A=) c.2428-109A= (n.2428-109A=) n.905-109A= c.1788-109A= (n.1788-109A=) c.3063-109A= (n.3063-109A=) c.9963-109A= (n.9963-109A=) c.345-109A= (n.345-109A=) n.191-109A= c.9960-109A= (n.9960-109A=) c.9972-109A= (n.9972-109A=) c.9951-109A= (n.9951-109A=) c.9606-109A= (n.9606-109A=) c.5952-109A= (n.5952-109A=) c.9846-109A= (n.9846-109A=) c.9837-109A= (n.9837-109A=) c.9852-109A= (n.9852-109A=) c.4149-109A= (n.4149-109A=) | |
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X | g.31180591G= | CA2422338599 | DMD | c.4821-110C= (n.4821-110C=) n.2212C= c.771-110C= (n.771-110C=) n.773-110C= c.2595-110C= (n.2595-110C=) n.606-110C= n.1492-110C= n.1074-110C= n.1493-110C= n.3467-110C= c.1830-110C= (n.1830-110C=) c.9975-110C= (n.9975-110C=) n.341-110C= c.5943-110C= (n.5943-110C=) c.604-110C= (n.604-110C=) c.648-110C= (n.648-110C=) c.603+23370C= (n.603+23370C=) c.714-110C= (n.714-110C=) c.2428-110C= (n.2428-110C=) n.905-110C= c.1788-110C= (n.1788-110C=) c.3063-110C= (n.3063-110C=) c.9963-110C= (n.9963-110C=) c.345-110C= (n.345-110C=) n.191-110C= c.9960-110C= (n.9960-110C=) c.9972-110C= (n.9972-110C=) c.9951-110C= (n.9951-110C=) c.9606-110C= (n.9606-110C=) c.5952-110C= (n.5952-110C=) c.9846-110C= (n.9846-110C=) c.9837-110C= (n.9837-110C=) c.9852-110C= (n.9852-110C=) c.4149-110C= (n.4149-110C=) | |
X | g.31180591G>T | CA2693386218 | DMD | c.4821-110C>A (n.4821-110C>A) n.2212C>A c.771-110C>A (n.771-110C>A) n.773-110C>A c.2595-110C>A (n.2595-110C>A) n.606-110C>A n.1492-110C>A n.1074-110C>A n.1493-110C>A n.3467-110C>A c.1830-110C>A (n.1830-110C>A) c.9975-110C>A (n.9975-110C>A) n.341-110C>A c.5943-110C>A (n.5943-110C>A) c.604-110C>A (n.604-110C>A) c.648-110C>A (n.648-110C>A) c.603+23370C>A (n.603+23370C>A) c.714-110C>A (n.714-110C>A) c.2428-110C>A (n.2428-110C>A) n.905-110C>A c.1788-110C>A (n.1788-110C>A) c.3063-110C>A (n.3063-110C>A) c.9963-110C>A (n.9963-110C>A) c.345-110C>A (n.345-110C>A) n.191-110C>A c.9960-110C>A (n.9960-110C>A) c.9972-110C>A (n.9972-110C>A) c.9951-110C>A (n.9951-110C>A) c.9606-110C>A (n.9606-110C>A) c.5952-110C>A (n.5952-110C>A) c.9846-110C>A (n.9846-110C>A) c.9837-110C>A (n.9837-110C>A) c.9852-110C>A (n.9852-110C>A) c.4149-110C>A (n.4149-110C>A) | gnomAD v4 |