Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31180444G>A | CA412653156 | DMD | c.4858C>T (p.Gln1620Ter) n.2359C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.810C>T c.2632C>T (p.Gln878Ter) n.643C>T n.1529C>T n.1111C>T n.1530C>T n.3504C>T c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.10012C>T (p.Gln3338Ter) n.378C>T c.5980C>T (p.Gln1994Ter) c.*14C>T (n.*14C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.603+23517C>T (n.603+23517C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.942C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.10000C>T (p.Gln3334Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.228C>T c.9997C>T (p.Gln3333Ter) c.10009C>T (p.Gln3337Ter) c.9988C>T (p.Gln3330Ter) c.9643C>T (p.Gln3215Ter) c.5989C>T (p.Gln1997Ter) c.9883C>T (p.Gln3295Ter) c.9874C>T (p.Gln3292Ter) c.9889C>T (p.Gln3297Ter) c.4186C>T (p.Gln1396Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180444G>C | CA412653157 | DMD | c.4858C>G (p.Gln1620Glu) n.2359C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.810C>G c.2632C>G (p.Gln878Glu) n.643C>G n.1529C>G n.1111C>G n.1530C>G n.3504C>G c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.10012C>G (p.Gln3338Glu) n.378C>G c.5980C>G (p.Gln1994Glu) c.*14C>G (n.*14C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.603+23517C>G (n.603+23517C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.942C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.10000C>G (p.Gln3334Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.228C>G c.9997C>G (p.Gln3333Glu) c.10009C>G (p.Gln3337Glu) c.9988C>G (p.Gln3330Glu) c.9643C>G (p.Gln3215Glu) c.5989C>G (p.Gln1997Glu) c.9883C>G (p.Gln3295Glu) c.9874C>G (p.Gln3292Glu) c.9889C>G (p.Gln3297Glu) c.4186C>G (p.Gln1396Glu) | |
X | g.31180444G>T | CA412653158 | DMD | c.4858C>A (p.Gln1620Lys) n.2359C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.810C>A c.2632C>A (p.Gln878Lys) n.643C>A n.1529C>A n.1111C>A n.1530C>A n.3504C>A c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.10012C>A (p.Gln3338Lys) n.378C>A c.5980C>A (p.Gln1994Lys) c.*14C>A (n.*14C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.603+23517C>A (n.603+23517C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.942C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.10000C>A (p.Gln3334Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.228C>A c.9997C>A (p.Gln3333Lys) c.10009C>A (p.Gln3337Lys) c.9988C>A (p.Gln3330Lys) c.9643C>A (p.Gln3215Lys) c.5989C>A (p.Gln1997Lys) c.9883C>A (p.Gln3295Lys) c.9874C>A (p.Gln3292Lys) c.9889C>A (p.Gln3297Lys) c.4186C>A (p.Gln1396Lys) | |
X | g.31180445G>A | CA515858056 | DMD | c.4857C>T (p.Cys1619=) n.2358C>T c.807C>T (p.Cys269=) n.809C>T c.2631C>T (p.Cys877=) n.642C>T n.1528C>T n.1110C>T n.1529C>T n.3503C>T c.1866C>T (p.Cys622=) c.10011C>T (p.Cys3337=) n.377C>T c.5979C>T (p.Cys1993=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.684C>T (p.Cys228=) c.603+23516C>T (n.603+23516C>T) c.750C>T (p.Cys250=) n.941C>T c.1824C>T (p.Cys608=) c.3099C>T (p.Cys1033=) c.9999C>T (p.Cys3333=) c.381C>T (p.Cys127=) n.227C>T c.9996C>T (p.Cys3332=) c.10008C>T (p.Cys3336=) c.9987C>T (p.Cys3329=) c.9642C>T (p.Cys3214=) c.5988C>T (p.Cys1996=) c.9882C>T (p.Cys3294=) c.9873C>T (p.Cys3291=) c.9888C>T (p.Cys3296=) c.4185C>T (p.Cys1395=) | |
X | g.31180445G>C | CA412653159 | DMD | c.4857C>G (p.Cys1619Trp) n.2358C>G c.807C>G (p.Cys269Trp) n.809C>G c.2631C>G (p.Cys877Trp) n.642C>G n.1528C>G n.1110C>G n.1529C>G n.3503C>G c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.10011C>G (p.Cys3337Trp) n.377C>G c.5979C>G (p.Cys1993Trp) c.*13C>G (n.*13C>G) c.684C>G (p.Cys228Trp) c.603+23516C>G (n.603+23516C>G) c.750C>G (p.Cys250Trp) n.941C>G c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.3099C>G (p.Cys1033Trp) c.9999C>G (p.Cys3333Trp) c.381C>G (p.Cys127Trp) n.227C>G c.9996C>G (p.Cys3332Trp) c.10008C>G (p.Cys3336Trp) c.9987C>G (p.Cys3329Trp) c.9642C>G (p.Cys3214Trp) c.5988C>G (p.Cys1996Trp) c.9882C>G (p.Cys3294Trp) c.9873C>G (p.Cys3291Trp) c.9888C>G (p.Cys3296Trp) c.4185C>G (p.Cys1395Trp) | |
X | g.31180445G>T | CA412653160 | DMD | c.4857C>A (p.Cys1619Ter) n.2358C>A c.807C>A (p.Cys269Ter) n.809C>A c.2631C>A (p.Cys877Ter) n.642C>A n.1528C>A n.1110C>A n.1529C>A n.3503C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.10011C>A (p.Cys3337Ter) n.377C>A c.5979C>A (p.Cys1993Ter) c.*13C>A (n.*13C>A) c.684C>A (p.Cys228Ter) c.603+23516C>A (n.603+23516C>A) c.750C>A (p.Cys250Ter) n.941C>A c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.3099C>A (p.Cys1033Ter) c.9999C>A (p.Cys3333Ter) c.381C>A (p.Cys127Ter) n.227C>A c.9996C>A (p.Cys3332Ter) c.10008C>A (p.Cys3336Ter) c.9987C>A (p.Cys3329Ter) c.9642C>A (p.Cys3214Ter) c.5988C>A (p.Cys1996Ter) c.9882C>A (p.Cys3294Ter) c.9873C>A (p.Cys3291Ter) c.9888C>A (p.Cys3296Ter) c.4185C>A (p.Cys1395Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180446C>A | CA412653161 | DMD | c.4856G>T (p.Cys1619Phe) n.2357G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) n.808G>T c.2630G>T (p.Cys877Phe) n.641G>T n.1527G>T n.1109G>T n.1528G>T n.3502G>T c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.10010G>T (p.Cys3337Phe) n.376G>T c.5978G>T (p.Cys1993Phe) c.*12G>T (n.*12G>T) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.603+23515G>T (n.603+23515G>T) c.749G>T (p.Cys250Phe) n.940G>T c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.3098G>T (p.Cys1033Phe) c.9998G>T (p.Cys3333Phe) c.380G>T (p.Cys127Phe) n.226G>T c.9995G>T (p.Cys3332Phe) c.10007G>T (p.Cys3336Phe) c.9986G>T (p.Cys3329Phe) c.9641G>T (p.Cys3214Phe) c.5987G>T (p.Cys1996Phe) c.9881G>T (p.Cys3294Phe) c.9872G>T (p.Cys3291Phe) c.9887G>T (p.Cys3296Phe) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31180446C>G | CA412653162 | DMD | c.4856G>C (p.Cys1619Ser) n.2357G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) n.808G>C c.2630G>C (p.Cys877Ser) n.641G>C n.1527G>C n.1109G>C n.1528G>C n.3502G>C c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.10010G>C (p.Cys3337Ser) n.376G>C c.5978G>C (p.Cys1993Ser) c.*12G>C (n.*12G>C) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.603+23515G>C (n.603+23515G>C) c.749G>C (p.Cys250Ser) n.940G>C c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.3098G>C (p.Cys1033Ser) c.9998G>C (p.Cys3333Ser) c.380G>C (p.Cys127Ser) n.226G>C c.9995G>C (p.Cys3332Ser) c.10007G>C (p.Cys3336Ser) c.9986G>C (p.Cys3329Ser) c.9641G>C (p.Cys3214Ser) c.5987G>C (p.Cys1996Ser) c.9881G>C (p.Cys3294Ser) c.9872G>C (p.Cys3291Ser) c.9887G>C (p.Cys3296Ser) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) | |
X | g.31180446C>T | CA412653163 | DMD | c.4856G>A (p.Cys1619Tyr) n.2357G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.808G>A c.2630G>A (p.Cys877Tyr) n.641G>A n.1527G>A n.1109G>A n.1528G>A n.3502G>A c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.10010G>A (p.Cys3337Tyr) n.376G>A c.5978G>A (p.Cys1993Tyr) c.*12G>A (n.*12G>A) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.603+23515G>A (n.603+23515G>A) c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.940G>A c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.3098G>A (p.Cys1033Tyr) c.9998G>A (p.Cys3333Tyr) c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.226G>A c.9995G>A (p.Cys3332Tyr) c.10007G>A (p.Cys3336Tyr) c.9986G>A (p.Cys3329Tyr) c.9641G>A (p.Cys3214Tyr) c.5987G>A (p.Cys1996Tyr) c.9881G>A (p.Cys3294Tyr) c.9872G>A (p.Cys3291Tyr) c.9887G>A (p.Cys3296Tyr) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31180447A>G | CA412653166 | DMD | c.4855T>C (p.Cys1619Arg) n.2356T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) n.807T>C c.2629T>C (p.Cys877Arg) n.640T>C n.1526T>C n.1108T>C n.1527T>C n.3501T>C c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.10009T>C (p.Cys3337Arg) n.375T>C c.5977T>C (p.Cys1993Arg) c.*11T>C (n.*11T>C) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.603+23514T>C (n.603+23514T>C) c.748T>C (p.Cys250Arg) n.939T>C c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.3097T>C (p.Cys1033Arg) c.9997T>C (p.Cys3333Arg) c.379T>C (p.Cys127Arg) n.225T>C c.9994T>C (p.Cys3332Arg) c.10006T>C (p.Cys3336Arg) c.9985T>C (p.Cys3329Arg) c.9640T>C (p.Cys3214Arg) c.5986T>C (p.Cys1996Arg) c.9880T>C (p.Cys3294Arg) c.9871T>C (p.Cys3291Arg) c.9886T>C (p.Cys3296Arg) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) | |
X | g.31180447A>T | CA412653165 | DMD | c.4855T>A (p.Cys1619Ser) n.2356T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) n.807T>A c.2629T>A (p.Cys877Ser) n.640T>A n.1526T>A n.1108T>A n.1527T>A n.3501T>A c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.10009T>A (p.Cys3337Ser) n.375T>A c.5977T>A (p.Cys1993Ser) c.*11T>A (n.*11T>A) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.603+23514T>A (n.603+23514T>A) c.748T>A (p.Cys250Ser) n.939T>A c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.3097T>A (p.Cys1033Ser) c.9997T>A (p.Cys3333Ser) c.379T>A (p.Cys127Ser) n.225T>A c.9994T>A (p.Cys3332Ser) c.10006T>A (p.Cys3336Ser) c.9985T>A (p.Cys3329Ser) c.9640T>A (p.Cys3214Ser) c.5986T>A (p.Cys1996Ser) c.9880T>A (p.Cys3294Ser) c.9871T>A (p.Cys3291Ser) c.9886T>A (p.Cys3296Ser) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) | |
X | g.31180448G>A | CA515858057 | DMD | c.4854C>T (p.Ile1618=) n.2355C>T c.804C>T (p.Ile268=) n.806C>T c.2628C>T (p.Ile876=) n.639C>T n.1525C>T n.1107C>T n.1526C>T n.3500C>T c.1863C>T (p.Ile621=) c.10008C>T (p.Ile3336=) n.374C>T c.5976C>T (p.Ile1992=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.681C>T (p.Ile227=) c.603+23513C>T (n.603+23513C>T) c.747C>T (p.Ile249=) n.938C>T c.1821C>T (p.Ile607=) c.3096C>T (p.Ile1032=) c.9996C>T (p.Ile3332=) c.378C>T (p.Ile126=) n.224C>T c.9993C>T (p.Ile3331=) c.10005C>T (p.Ile3335=) c.9984C>T (p.Ile3328=) c.9639C>T (p.Ile3213=) c.5985C>T (p.Ile1995=) c.9879C>T (p.Ile3293=) c.9870C>T (p.Ile3290=) c.9885C>T (p.Ile3295=) c.4182C>T (p.Ile1394=) | |
X | g.31180448G>C | CA412653167 | DMD | c.4854C>G (p.Ile1618Met) n.2355C>G c.804C>G (p.Ile268Met) n.806C>G c.2628C>G (p.Ile876Met) n.639C>G n.1525C>G n.1107C>G n.1526C>G n.3500C>G c.1863C>G (p.Ile621Met) c.10008C>G (p.Ile3336Met) n.374C>G c.5976C>G (p.Ile1992Met) c.*10C>G (n.*10C>G) c.681C>G (p.Ile227Met) c.603+23513C>G (n.603+23513C>G) c.747C>G (p.Ile249Met) n.938C>G c.1821C>G (p.Ile607Met) c.3096C>G (p.Ile1032Met) c.9996C>G (p.Ile3332Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.224C>G c.9993C>G (p.Ile3331Met) c.10005C>G (p.Ile3335Met) c.9984C>G (p.Ile3328Met) c.9639C>G (p.Ile3213Met) c.5985C>G (p.Ile1995Met) c.9879C>G (p.Ile3293Met) c.9870C>G (p.Ile3290Met) c.9885C>G (p.Ile3295Met) c.4182C>G (p.Ile1394Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180448G>T | CA515858058 | DMD | c.4854C>A (p.Ile1618=) n.2355C>A c.804C>A (p.Ile268=) n.806C>A c.2628C>A (p.Ile876=) n.639C>A n.1525C>A n.1107C>A n.1526C>A n.3500C>A c.1863C>A (p.Ile621=) c.10008C>A (p.Ile3336=) n.374C>A c.5976C>A (p.Ile1992=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.681C>A (p.Ile227=) c.603+23513C>A (n.603+23513C>A) c.747C>A (p.Ile249=) n.938C>A c.1821C>A (p.Ile607=) c.3096C>A (p.Ile1032=) c.9996C>A (p.Ile3332=) c.378C>A (p.Ile126=) n.224C>A c.9993C>A (p.Ile3331=) c.10005C>A (p.Ile3335=) c.9984C>A (p.Ile3328=) c.9639C>A (p.Ile3213=) c.5985C>A (p.Ile1995=) c.9879C>A (p.Ile3293=) c.9870C>A (p.Ile3290=) c.9885C>A (p.Ile3295=) c.4182C>A (p.Ile1394=) | |
X | g.31180449A>C | CA412653168 | DMD | c.4853T>G (p.Ile1618Ser) n.2354T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) n.805T>G c.2627T>G (p.Ile876Ser) n.638T>G n.1524T>G n.1106T>G n.1525T>G n.3499T>G c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.10007T>G (p.Ile3336Ser) n.373T>G c.5975T>G (p.Ile1992Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.603+23512T>G (n.603+23512T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.937T>G c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.9995T>G (p.Ile3332Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.223T>G c.9992T>G (p.Ile3331Ser) c.10004T>G (p.Ile3335Ser) c.9983T>G (p.Ile3328Ser) c.9638T>G (p.Ile3213Ser) c.5984T>G (p.Ile1995Ser) c.9878T>G (p.Ile3293Ser) c.9869T>G (p.Ile3290Ser) c.9884T>G (p.Ile3295Ser) c.4181T>G (p.Ile1394Ser) | |
X | g.31180449A>G | CA412653169 | DMD | c.4853T>C (p.Ile1618Thr) n.2354T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) n.805T>C c.2627T>C (p.Ile876Thr) n.638T>C n.1524T>C n.1106T>C n.1525T>C n.3499T>C c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.10007T>C (p.Ile3336Thr) n.373T>C c.5975T>C (p.Ile1992Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.603+23512T>C (n.603+23512T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.937T>C c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.9995T>C (p.Ile3332Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.223T>C c.9992T>C (p.Ile3331Thr) c.10004T>C (p.Ile3335Thr) c.9983T>C (p.Ile3328Thr) c.9638T>C (p.Ile3213Thr) c.5984T>C (p.Ile1995Thr) c.9878T>C (p.Ile3293Thr) c.9869T>C (p.Ile3290Thr) c.9884T>C (p.Ile3295Thr) c.4181T>C (p.Ile1394Thr) | |
X | g.31180449A>T | CA412653170 | DMD | c.4853T>A (p.Ile1618Asn) n.2354T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) n.805T>A c.2627T>A (p.Ile876Asn) n.638T>A n.1524T>A n.1106T>A n.1525T>A n.3499T>A c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.10007T>A (p.Ile3336Asn) n.373T>A c.5975T>A (p.Ile1992Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.603+23512T>A (n.603+23512T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.937T>A c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.9995T>A (p.Ile3332Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.223T>A c.9992T>A (p.Ile3331Asn) c.10004T>A (p.Ile3335Asn) c.9983T>A (p.Ile3328Asn) c.9638T>A (p.Ile3213Asn) c.5984T>A (p.Ile1995Asn) c.9878T>A (p.Ile3293Asn) c.9869T>A (p.Ile3290Asn) c.9884T>A (p.Ile3295Asn) c.4181T>A (p.Ile1394Asn) | |
X | g.31180450T>A | CA412653171 | DMD | c.4852A>T (p.Ile1618Phe) n.2353A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) n.804A>T c.2626A>T (p.Ile876Phe) n.637A>T n.1523A>T n.1105A>T n.1524A>T n.3498A>T c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.10006A>T (p.Ile3336Phe) n.372A>T c.5974A>T (p.Ile1992Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.603+23511A>T (n.603+23511A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.936A>T c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.9994A>T (p.Ile3332Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.222A>T c.9991A>T (p.Ile3331Phe) c.10003A>T (p.Ile3335Phe) c.9982A>T (p.Ile3328Phe) c.9637A>T (p.Ile3213Phe) c.5983A>T (p.Ile1995Phe) c.9877A>T (p.Ile3293Phe) c.9868A>T (p.Ile3290Phe) c.9883A>T (p.Ile3295Phe) c.4180A>T (p.Ile1394Phe) | |
X | g.31180450T>C | CA10377707 | DMD | c.4852A>G (p.Ile1618Val) n.2353A>G c.802A>G (p.Ile268Val) n.804A>G c.2626A>G (p.Ile876Val) n.637A>G n.1523A>G n.1105A>G n.1524A>G n.3498A>G c.1861A>G (p.Ile621Val) c.10006A>G (p.Ile3336Val) n.372A>G c.5974A>G (p.Ile1992Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.679A>G (p.Ile227Val) c.603+23511A>G (n.603+23511A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) n.936A>G c.1819A>G (p.Ile607Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.9994A>G (p.Ile3332Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.222A>G c.9991A>G (p.Ile3331Val) c.10003A>G (p.Ile3335Val) c.9982A>G (p.Ile3328Val) c.9637A>G (p.Ile3213Val) c.5983A>G (p.Ile1995Val) c.9877A>G (p.Ile3293Val) c.9868A>G (p.Ile3290Val) c.9883A>G (p.Ile3295Val) c.4180A>G (p.Ile1394Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180450T>G | CA412653172 | DMD | c.4852A>C (p.Ile1618Leu) n.2353A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.804A>C c.2626A>C (p.Ile876Leu) n.637A>C n.1523A>C n.1105A>C n.1524A>C n.3498A>C c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.10006A>C (p.Ile3336Leu) n.372A>C c.5974A>C (p.Ile1992Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.603+23511A>C (n.603+23511A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.936A>C c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.9994A>C (p.Ile3332Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.222A>C c.9991A>C (p.Ile3331Leu) c.10003A>C (p.Ile3335Leu) c.9982A>C (p.Ile3328Leu) c.9637A>C (p.Ile3213Leu) c.5983A>C (p.Ile1995Leu) c.9877A>C (p.Ile3293Leu) c.9868A>C (p.Ile3290Leu) c.9883A>C (p.Ile3295Leu) c.4180A>C (p.Ile1394Leu) | |
X | g.31180450T= | CA2422338548 | DMD | c.4852A= (p.Ile1618=) n.2353A= c.802A= (p.Ile268=) n.804A= c.2626A= (p.Ile876=) n.637A= n.1523A= n.1105A= n.1524A= n.3498A= c.1861A= (p.Ile621=) c.10006A= (p.Ile3336=) n.372A= c.5974A= (p.Ile1992=) c.*8A= (n.*8A=) c.679A= (p.Ile227=) c.603+23511A= (n.603+23511A=) c.745A= (p.Ile249=) n.936A= c.1819A= (p.Ile607=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.9994A= (p.Ile3332=) c.376A= (p.Ile126=) n.222A= c.9991A= (p.Ile3331=) c.10003A= (p.Ile3335=) c.9982A= (p.Ile3328=) c.9637A= (p.Ile3213=) c.5983A= (p.Ile1995=) c.9877A= (p.Ile3293=) c.9868A= (p.Ile3290=) c.9883A= (p.Ile3295=) c.4180A= (p.Ile1394=) | |
X | g.31180451G>A | CA515858060 | DMD | c.4851C>T (p.Asp1617=) n.2352C>T c.801C>T (p.Asp267=) n.803C>T c.2625C>T (p.Asp875=) n.636C>T n.1522C>T n.1104C>T n.1523C>T n.3497C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.10005C>T (p.Asp3335=) n.371C>T c.5973C>T (p.Asp1991=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.678C>T (p.Asp226=) c.603+23510C>T (n.603+23510C>T) c.744C>T (p.Asp248=) n.935C>T c.1818C>T (p.Asp606=) c.3093C>T (p.Asp1031=) c.9993C>T (p.Asp3331=) c.375C>T (p.Asp125=) n.221C>T c.9990C>T (p.Asp3330=) c.10002C>T (p.Asp3334=) c.9981C>T (p.Asp3327=) c.9636C>T (p.Asp3212=) c.5982C>T (p.Asp1994=) c.9876C>T (p.Asp3292=) c.9867C>T (p.Asp3289=) c.9882C>T (p.Asp3294=) c.4179C>T (p.Asp1393=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31180451G>T | CA412653174 | DMD | c.4851C>A (p.Asp1617Glu) n.2352C>A c.801C>A (p.Asp267Glu) n.803C>A c.2625C>A (p.Asp875Glu) n.636C>A n.1522C>A n.1104C>A n.1523C>A n.3497C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.10005C>A (p.Asp3335Glu) n.371C>A c.5973C>A (p.Asp1991Glu) c.*7C>A (n.*7C>A) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.603+23510C>A (n.603+23510C>A) c.744C>A (p.Asp248Glu) n.935C>A c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.3093C>A (p.Asp1031Glu) c.9993C>A (p.Asp3331Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) n.221C>A c.9990C>A (p.Asp3330Glu) c.10002C>A (p.Asp3334Glu) c.9981C>A (p.Asp3327Glu) c.9636C>A (p.Asp3212Glu) c.5982C>A (p.Asp1994Glu) c.9876C>A (p.Asp3292Glu) c.9867C>A (p.Asp3289Glu) c.9882C>A (p.Asp3294Glu) c.4179C>A (p.Asp1393Glu) | |
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X | g.31180452T>C | CA412653177 | DMD | c.4850A>G (p.Asp1617Gly) n.2351A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) n.802A>G c.2624A>G (p.Asp875Gly) n.635A>G n.1521A>G n.1103A>G n.1522A>G n.3496A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.10004A>G (p.Asp3335Gly) n.370A>G c.5972A>G (p.Asp1991Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.603+23509A>G (n.603+23509A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) n.934A>G c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) c.9992A>G (p.Asp3331Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.220A>G c.9989A>G (p.Asp3330Gly) c.10001A>G (p.Asp3334Gly) c.9980A>G (p.Asp3327Gly) c.9635A>G (p.Asp3212Gly) c.5981A>G (p.Asp1994Gly) c.9875A>G (p.Asp3292Gly) c.9866A>G (p.Asp3289Gly) c.9881A>G (p.Asp3294Gly) c.4178A>G (p.Asp1393Gly) | |
X | g.31180452T>G | CA412653175 | DMD | c.4850A>C (p.Asp1617Ala) n.2351A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) n.802A>C c.2624A>C (p.Asp875Ala) n.635A>C n.1521A>C n.1103A>C n.1522A>C n.3496A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.10004A>C (p.Asp3335Ala) n.370A>C c.5972A>C (p.Asp1991Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.603+23509A>C (n.603+23509A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) n.934A>C c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) c.9992A>C (p.Asp3331Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.220A>C c.9989A>C (p.Asp3330Ala) c.10001A>C (p.Asp3334Ala) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) c.9635A>C (p.Asp3212Ala) c.5981A>C (p.Asp1994Ala) c.9875A>C (p.Asp3292Ala) c.9866A>C (p.Asp3289Ala) c.9881A>C (p.Asp3294Ala) c.4178A>C (p.Asp1393Ala) | |
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X | g.31180453C>T | CA412653180 | DMD | c.4849G>A (p.Asp1617Asn) n.2350G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) n.801G>A c.2623G>A (p.Asp875Asn) n.634G>A n.1520G>A n.1102G>A n.1521G>A n.3495G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.10003G>A (p.Asp3335Asn) n.369G>A c.5971G>A (p.Asp1991Asn) c.*5G>A (n.*5G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.603+23508G>A (n.603+23508G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.933G>A c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) c.9991G>A (p.Asp3331Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.219G>A c.9988G>A (p.Asp3330Asn) c.10000G>A (p.Asp3334Asn) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) c.9634G>A (p.Asp3212Asn) c.5980G>A (p.Asp1994Asn) c.9874G>A (p.Asp3292Asn) c.9865G>A (p.Asp3289Asn) c.9880G>A (p.Asp3294Asn) c.4177G>A (p.Asp1393Asn) | |
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X | g.31180455T>C | CA412653183 | DMD | c.4847A>G (p.Tyr1616Cys) n.2348A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.799A>G c.2621A>G (p.Tyr874Cys) n.632A>G n.1518A>G n.1100A>G n.1519A>G n.3493A>G c.1856A>G (p.Tyr619Cys) c.10001A>G (p.Tyr3334Cys) n.367A>G c.5969A>G (p.Tyr1990Cys) c.*3A>G (n.*3A>G) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.603+23506A>G (n.603+23506A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.931A>G c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.3089A>G (p.Tyr1030Cys) c.9989A>G (p.Tyr3330Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.217A>G c.9986A>G (p.Tyr3329Cys) c.9998A>G (p.Tyr3333Cys) c.9977A>G (p.Tyr3326Cys) c.9632A>G (p.Tyr3211Cys) c.5978A>G (p.Tyr1993Cys) c.9872A>G (p.Tyr3291Cys) c.9863A>G (p.Tyr3288Cys) c.9878A>G (p.Tyr3293Cys) c.4175A>G (p.Tyr1392Cys) | |
X | g.31180455T>G | CA412653184 | DMD | c.4847A>C (p.Tyr1616Ser) n.2348A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.799A>C c.2621A>C (p.Tyr874Ser) n.632A>C n.1518A>C n.1100A>C n.1519A>C n.3493A>C c.1856A>C (p.Tyr619Ser) c.10001A>C (p.Tyr3334Ser) n.367A>C c.5969A>C (p.Tyr1990Ser) c.*3A>C (n.*3A>C) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.603+23506A>C (n.603+23506A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.931A>C c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.3089A>C (p.Tyr1030Ser) c.9989A>C (p.Tyr3330Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.217A>C c.9986A>C (p.Tyr3329Ser) c.9998A>C (p.Tyr3333Ser) c.9977A>C (p.Tyr3326Ser) c.9632A>C (p.Tyr3211Ser) c.5978A>C (p.Tyr1993Ser) c.9872A>C (p.Tyr3291Ser) c.9863A>C (p.Tyr3288Ser) c.9878A>C (p.Tyr3293Ser) c.4175A>C (p.Tyr1392Ser) | |
X | g.31180456A>C | CA412653186 | DMD | c.4846T>G (p.Tyr1616Asp) n.2347T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.798T>G c.2620T>G (p.Tyr874Asp) n.631T>G n.1517T>G n.1099T>G n.1518T>G n.3492T>G c.1855T>G (p.Tyr619Asp) c.10000T>G (p.Tyr3334Asp) n.366T>G c.5968T>G (p.Tyr1990Asp) c.*2T>G (n.*2T>G) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.603+23505T>G (n.603+23505T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.930T>G c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.3088T>G (p.Tyr1030Asp) c.9988T>G (p.Tyr3330Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.216T>G c.9985T>G (p.Tyr3329Asp) c.9997T>G (p.Tyr3333Asp) c.9976T>G (p.Tyr3326Asp) c.9631T>G (p.Tyr3211Asp) c.5977T>G (p.Tyr1993Asp) c.9871T>G (p.Tyr3291Asp) c.9862T>G (p.Tyr3288Asp) c.9877T>G (p.Tyr3293Asp) c.4174T>G (p.Tyr1392Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180456A>G | CA412653187 | DMD | c.4846T>C (p.Tyr1616His) n.2347T>C c.796T>C (p.Tyr266His) n.798T>C c.2620T>C (p.Tyr874His) n.631T>C n.1517T>C n.1099T>C n.1518T>C n.3492T>C c.1855T>C (p.Tyr619His) c.10000T>C (p.Tyr3334His) n.366T>C c.5968T>C (p.Tyr1990His) c.*2T>C (n.*2T>C) c.673T>C (p.Tyr225His) c.603+23505T>C (n.603+23505T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) n.930T>C c.1813T>C (p.Tyr605His) c.3088T>C (p.Tyr1030His) c.9988T>C (p.Tyr3330His) c.370T>C (p.Tyr124His) n.216T>C c.9985T>C (p.Tyr3329His) c.9997T>C (p.Tyr3333His) c.9976T>C (p.Tyr3326His) c.9631T>C (p.Tyr3211His) c.5977T>C (p.Tyr1993His) c.9871T>C (p.Tyr3291His) c.9862T>C (p.Tyr3288His) c.9877T>C (p.Tyr3293His) c.4174T>C (p.Tyr1392His) | |
X | g.31180456A>T | CA412653188 | DMD | c.4846T>A (p.Tyr1616Asn) n.2347T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.798T>A c.2620T>A (p.Tyr874Asn) n.631T>A n.1517T>A n.1099T>A n.1518T>A n.3492T>A c.1855T>A (p.Tyr619Asn) c.10000T>A (p.Tyr3334Asn) n.366T>A c.5968T>A (p.Tyr1990Asn) c.*2T>A (n.*2T>A) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.603+23505T>A (n.603+23505T>A) c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.930T>A c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.3088T>A (p.Tyr1030Asn) c.9988T>A (p.Tyr3330Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.216T>A c.9985T>A (p.Tyr3329Asn) c.9997T>A (p.Tyr3333Asn) c.9976T>A (p.Tyr3326Asn) c.9631T>A (p.Tyr3211Asn) c.5977T>A (p.Tyr1993Asn) c.9871T>A (p.Tyr3291Asn) c.9862T>A (p.Tyr3288Asn) c.9877T>A (p.Tyr3293Asn) c.4174T>A (p.Tyr1392Asn) | |
X | g.31180457del | CA2499226619 | DMD | c.4846del (p.Tyr1616MetfsTer?) n.2347del c.796del (p.Tyr266MetfsTer?) n.798del c.2620del (p.Tyr874MetfsTer?) n.631del n.1517del n.1099del n.1518del n.3492del c.1855del (p.Tyr619MetfsTer?) c.10000del (p.Tyr3334MetfsTer?) n.366del c.5968del (p.Tyr1990MetfsTer?) c.*2del (n.*2del) c.673del (p.Tyr225MetfsTer?) c.603+23505del (n.603+23505del) c.739del (p.Tyr247MetfsTer?) n.930del c.1813del (p.Tyr605MetfsTer?) c.3088del (p.Tyr1030MetfsTer?) c.9988del (p.Tyr3330MetfsTer?) c.370del (p.Tyr124MetfsTer?) n.216del c.9985del (p.Tyr3329MetfsTer?) c.9997del (p.Tyr3333MetfsTer?) c.9976del (p.Tyr3326MetfsTer?) c.9631del (p.Tyr3211MetfsTer?) c.5977del (p.Tyr1993MetfsTer?) c.9871del (p.Tyr3291MetfsTer?) c.9862del (p.Tyr3288MetfsTer?) c.9877del (p.Tyr3293MetfsTer?) c.4174del (p.Tyr1392MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.31180457A>C | CA412653189 | DMD | c.4845T>G (p.Asn1615Lys) n.2346T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) n.797T>G c.2619T>G (p.Asn873Lys) n.630T>G n.1516T>G n.1098T>G n.1517T>G n.3491T>G c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.9999T>G (p.Asn3333Lys) n.365T>G c.5967T>G (p.Asn1989Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) c.603+23504T>G (n.603+23504T>G) c.738T>G (p.Asn246Lys) n.929T>G c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.3087T>G (p.Asn1029Lys) c.9987T>G (p.Asn3329Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.215T>G c.9984T>G (p.Asn3328Lys) c.9996T>G (p.Asn3332Lys) c.9975T>G (p.Asn3325Lys) c.9630T>G (p.Asn3210Lys) c.5976T>G (p.Asn1992Lys) c.9870T>G (p.Asn3290Lys) c.9861T>G (p.Asn3287Lys) c.9876T>G (p.Asn3292Lys) c.4173T>G (p.Asn1391Lys) | |
X | g.31180457A>G | CA515858062 | DMD | c.4845T>C (p.Asn1615=) n.2346T>C c.795T>C (p.Asn265=) n.797T>C c.2619T>C (p.Asn873=) n.630T>C n.1516T>C n.1098T>C n.1517T>C n.3491T>C c.1854T>C (p.Asn618=) c.9999T>C (p.Asn3333=) n.365T>C c.5967T>C (p.Asn1989=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.672T>C (p.Asn224=) c.603+23504T>C (n.603+23504T>C) c.738T>C (p.Asn246=) n.929T>C c.1812T>C (p.Asn604=) c.3087T>C (p.Asn1029=) c.9987T>C (p.Asn3329=) c.369T>C (p.Asn123=) n.215T>C c.9984T>C (p.Asn3328=) c.9996T>C (p.Asn3332=) c.9975T>C (p.Asn3325=) c.9630T>C (p.Asn3210=) c.5976T>C (p.Asn1992=) c.9870T>C (p.Asn3290=) c.9861T>C (p.Asn3287=) c.9876T>C (p.Asn3292=) c.4173T>C (p.Asn1391=) | |
X | g.31180457A>T | CA412653190 | DMD | c.4845T>A (p.Asn1615Lys) n.2346T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) n.797T>A c.2619T>A (p.Asn873Lys) n.630T>A n.1516T>A n.1098T>A n.1517T>A n.3491T>A c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.9999T>A (p.Asn3333Lys) n.365T>A c.5967T>A (p.Asn1989Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) c.603+23504T>A (n.603+23504T>A) c.738T>A (p.Asn246Lys) n.929T>A c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.3087T>A (p.Asn1029Lys) c.9987T>A (p.Asn3329Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.215T>A c.9984T>A (p.Asn3328Lys) c.9996T>A (p.Asn3332Lys) c.9975T>A (p.Asn3325Lys) c.9630T>A (p.Asn3210Lys) c.5976T>A (p.Asn1992Lys) c.9870T>A (p.Asn3290Lys) c.9861T>A (p.Asn3287Lys) c.9876T>A (p.Asn3292Lys) c.4173T>A (p.Asn1391Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180458T>A | CA412653191 | DMD | c.4844A>T (p.Asn1615Ile) n.2345A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) n.796A>T c.2618A>T (p.Asn873Ile) n.629A>T n.1515A>T n.1097A>T n.1516A>T n.3490A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.9998A>T (p.Asn3333Ile) n.364A>T c.5966A>T (p.Asn1989Ile) c.627A>T (p.Ter209Tyr) c.671A>T (p.Asn224Ile) c.603+23503A>T (n.603+23503A>T) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.2451A>T (p.Ter817Tyr) n.928A>T c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.3086A>T (p.Asn1029Ile) c.9986A>T (p.Asn3329Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.214A>T c.9983A>T (p.Asn3328Ile) c.9995A>T (p.Asn3332Ile) c.9974A>T (p.Asn3325Ile) c.9629A>T (p.Asn3210Ile) c.5975A>T (p.Asn1992Ile) c.9869A>T (p.Asn3290Ile) c.9860A>T (p.Asn3287Ile) c.9875A>T (p.Asn3292Ile) c.4172A>T (p.Asn1391Ile) | |
X | g.31180458T>C | CA412653193 | DMD | c.4844A>G (p.Asn1615Ser) n.2345A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) n.796A>G c.2618A>G (p.Asn873Ser) n.629A>G n.1515A>G n.1097A>G n.1516A>G n.3490A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.9998A>G (p.Asn3333Ser) n.364A>G c.5966A>G (p.Asn1989Ser) c.627A>G (p.Ter209=) c.671A>G (p.Asn224Ser) c.603+23503A>G (n.603+23503A>G) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.2451A>G (p.Ter817=) n.928A>G c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.3086A>G (p.Asn1029Ser) c.9986A>G (p.Asn3329Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.214A>G c.9983A>G (p.Asn3328Ser) c.9995A>G (p.Asn3332Ser) c.9974A>G (p.Asn3325Ser) c.9629A>G (p.Asn3210Ser) c.5975A>G (p.Asn1992Ser) c.9869A>G (p.Asn3290Ser) c.9860A>G (p.Asn3287Ser) c.9875A>G (p.Asn3292Ser) c.4172A>G (p.Asn1391Ser) | |
X | g.31180458T>G | CA412653192 | DMD | c.4844A>C (p.Asn1615Thr) n.2345A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) n.796A>C c.2618A>C (p.Asn873Thr) n.629A>C n.1515A>C n.1097A>C n.1516A>C n.3490A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.9998A>C (p.Asn3333Thr) n.364A>C c.5966A>C (p.Asn1989Thr) c.627A>C (p.Ter209Tyr) c.671A>C (p.Asn224Thr) c.603+23503A>C (n.603+23503A>C) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.2451A>C (p.Ter817Tyr) n.928A>C c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.3086A>C (p.Asn1029Thr) c.9986A>C (p.Asn3329Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.214A>C c.9983A>C (p.Asn3328Thr) c.9995A>C (p.Asn3332Thr) c.9974A>C (p.Asn3325Thr) c.9629A>C (p.Asn3210Thr) c.5975A>C (p.Asn1992Thr) c.9869A>C (p.Asn3290Thr) c.9860A>C (p.Asn3287Thr) c.9875A>C (p.Asn3292Thr) c.4172A>C (p.Asn1391Thr) | |
X | g.31180459T>A | CA412653194 | DMD | c.4843A>T (p.Asn1615Tyr) n.2344A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.795A>T c.2617A>T (p.Asn873Tyr) n.628A>T n.1514A>T n.1096A>T n.1515A>T n.3489A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.9997A>T (p.Asn3333Tyr) n.363A>T c.5965A>T (p.Asn1989Tyr) c.626A>T (p.Ter209Leu) c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.603+23502A>T (n.603+23502A>T) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.2450A>T (p.Ter817Leu) n.927A>T c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.3085A>T (p.Asn1029Tyr) c.9985A>T (p.Asn3329Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.213A>T c.9982A>T (p.Asn3328Tyr) c.9994A>T (p.Asn3332Tyr) c.9973A>T (p.Asn3325Tyr) c.9628A>T (p.Asn3210Tyr) c.5974A>T (p.Asn1992Tyr) c.9868A>T (p.Asn3290Tyr) c.9859A>T (p.Asn3287Tyr) c.9874A>T (p.Asn3292Tyr) c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) | |
X | g.31180459T>C | CA412653195 | DMD | c.4843A>G (p.Asn1615Asp) n.2344A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) n.795A>G c.2617A>G (p.Asn873Asp) n.628A>G n.1514A>G n.1096A>G n.1515A>G n.3489A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.9997A>G (p.Asn3333Asp) n.363A>G c.5965A>G (p.Asn1989Asp) c.626A>G (p.Ter209=) c.670A>G (p.Asn224Asp) c.603+23502A>G (n.603+23502A>G) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.2450A>G (p.Ter817=) n.927A>G c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.3085A>G (p.Asn1029Asp) c.9985A>G (p.Asn3329Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.213A>G c.9982A>G (p.Asn3328Asp) c.9994A>G (p.Asn3332Asp) c.9973A>G (p.Asn3325Asp) c.9628A>G (p.Asn3210Asp) c.5974A>G (p.Asn1992Asp) c.9868A>G (p.Asn3290Asp) c.9859A>G (p.Asn3287Asp) c.9874A>G (p.Asn3292Asp) c.4171A>G (p.Asn1391Asp) | |
X | g.31180459T>G | CA412653196 | DMD | c.4843A>C (p.Asn1615His) n.2344A>C c.793A>C (p.Asn265His) n.795A>C c.2617A>C (p.Asn873His) n.628A>C n.1514A>C n.1096A>C n.1515A>C n.3489A>C c.1852A>C (p.Asn618His) c.9997A>C (p.Asn3333His) n.363A>C c.5965A>C (p.Asn1989His) c.626A>C (p.Ter209Ser) c.670A>C (p.Asn224His) c.603+23502A>C (n.603+23502A>C) c.736A>C (p.Asn246His) c.2450A>C (p.Ter817Ser) n.927A>C c.1810A>C (p.Asn604His) c.3085A>C (p.Asn1029His) c.9985A>C (p.Asn3329His) c.367A>C (p.Asn123His) n.213A>C c.9982A>C (p.Asn3328His) c.9994A>C (p.Asn3332His) c.9973A>C (p.Asn3325His) c.9628A>C (p.Asn3210His) c.5974A>C (p.Asn1992His) c.9868A>C (p.Asn3290His) c.9859A>C (p.Asn3287His) c.9874A>C (p.Asn3292His) c.4171A>C (p.Asn1391His) | |
X | g.31180460A>C | CA412653197 | DMD | c.4842T>G (p.Phe1614Leu) n.2343T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) n.794T>G c.2616T>G (p.Phe872Leu) n.627T>G n.1513T>G n.1095T>G n.1514T>G n.3488T>G c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.9996T>G (p.Phe3332Leu) n.362T>G c.5964T>G (p.Phe1988Leu) c.625T>G (p.Ter209Glu) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.603+23501T>G (n.603+23501T>G) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.2449T>G (p.Ter817Glu) n.926T>G c.1809T>G (p.Phe603Leu) c.3084T>G (p.Phe1028Leu) c.9984T>G (p.Phe3328Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) n.212T>G c.9981T>G (p.Phe3327Leu) c.9993T>G (p.Phe3331Leu) c.9972T>G (p.Phe3324Leu) c.9627T>G (p.Phe3209Leu) c.5973T>G (p.Phe1991Leu) c.9867T>G (p.Phe3289Leu) c.9858T>G (p.Phe3286Leu) c.9873T>G (p.Phe3291Leu) c.4170T>G (p.Phe1390Leu) | |
X | g.31180460A>G | CA515858064 | DMD | c.4842T>C (p.Phe1614=) n.2343T>C c.792T>C (p.Phe264=) n.794T>C c.2616T>C (p.Phe872=) n.627T>C n.1513T>C n.1095T>C n.1514T>C n.3488T>C c.1851T>C (p.Phe617=) c.9996T>C (p.Phe3332=) n.362T>C c.5964T>C (p.Phe1988=) c.625T>C (p.Ter209Gln) c.669T>C (p.Phe223=) c.603+23501T>C (n.603+23501T>C) c.735T>C (p.Phe245=) c.2449T>C (p.Ter817Gln) n.926T>C c.1809T>C (p.Phe603=) c.3084T>C (p.Phe1028=) c.9984T>C (p.Phe3328=) c.366T>C (p.Phe122=) n.212T>C c.9981T>C (p.Phe3327=) c.9993T>C (p.Phe3331=) c.9972T>C (p.Phe3324=) c.9627T>C (p.Phe3209=) c.5973T>C (p.Phe1991=) c.9867T>C (p.Phe3289=) c.9858T>C (p.Phe3286=) c.9873T>C (p.Phe3291=) c.4170T>C (p.Phe1390=) | |
X | g.31180460A>T | CA412653198 | DMD | c.4842T>A (p.Phe1614Leu) n.2343T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) n.794T>A c.2616T>A (p.Phe872Leu) n.627T>A n.1513T>A n.1095T>A n.1514T>A n.3488T>A c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.9996T>A (p.Phe3332Leu) n.362T>A c.5964T>A (p.Phe1988Leu) c.625T>A (p.Ter209Lys) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.603+23501T>A (n.603+23501T>A) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.2449T>A (p.Ter817Lys) n.926T>A c.1809T>A (p.Phe603Leu) c.3084T>A (p.Phe1028Leu) c.9984T>A (p.Phe3328Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) n.212T>A c.9981T>A (p.Phe3327Leu) c.9993T>A (p.Phe3331Leu) c.9972T>A (p.Phe3324Leu) c.9627T>A (p.Phe3209Leu) c.5973T>A (p.Phe1991Leu) c.9867T>A (p.Phe3289Leu) c.9858T>A (p.Phe3286Leu) c.9873T>A (p.Phe3291Leu) c.4170T>A (p.Phe1390Leu) | |
X | g.31180461A>C | CA412653199 | DMD | c.4841T>G (p.Phe1614Cys) n.2342T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.793T>G c.2615T>G (p.Phe872Cys) n.626T>G n.1512T>G n.1094T>G n.1513T>G n.3487T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.9995T>G (p.Phe3332Cys) n.361T>G c.5963T>G (p.Phe1988Cys) c.624T>G (p.Leu208=) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.603+23500T>G (n.603+23500T>G) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.2448T>G (p.Leu816=) n.925T>G c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.3083T>G (p.Phe1028Cys) c.9983T>G (p.Phe3328Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) n.211T>G c.9980T>G (p.Phe3327Cys) c.9992T>G (p.Phe3331Cys) c.9971T>G (p.Phe3324Cys) c.9626T>G (p.Phe3209Cys) c.5972T>G (p.Phe1991Cys) c.9866T>G (p.Phe3289Cys) c.9857T>G (p.Phe3286Cys) c.9872T>G (p.Phe3291Cys) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) | |
X | g.31180461A>G | CA412653200 | DMD | c.4841T>C (p.Phe1614Ser) n.2342T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.793T>C c.2615T>C (p.Phe872Ser) n.626T>C n.1512T>C n.1094T>C n.1513T>C n.3487T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.9995T>C (p.Phe3332Ser) n.361T>C c.5963T>C (p.Phe1988Ser) c.624T>C (p.Leu208=) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.603+23500T>C (n.603+23500T>C) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.2448T>C (p.Leu816=) n.925T>C c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.3083T>C (p.Phe1028Ser) c.9983T>C (p.Phe3328Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) n.211T>C c.9980T>C (p.Phe3327Ser) c.9992T>C (p.Phe3331Ser) c.9971T>C (p.Phe3324Ser) c.9626T>C (p.Phe3209Ser) c.5972T>C (p.Phe1991Ser) c.9866T>C (p.Phe3289Ser) c.9857T>C (p.Phe3286Ser) c.9872T>C (p.Phe3291Ser) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) | |
X | g.31180461A>T | CA412653201 | DMD | c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) n.2342T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.793T>A c.2615T>A (p.Phe872Tyr) n.626T>A n.1512T>A n.1094T>A n.1513T>A n.3487T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.9995T>A (p.Phe3332Tyr) n.361T>A c.5963T>A (p.Phe1988Tyr) c.624T>A (p.Leu208=) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.603+23500T>A (n.603+23500T>A) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.2448T>A (p.Leu816=) n.925T>A c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.3083T>A (p.Phe1028Tyr) c.9983T>A (p.Phe3328Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.211T>A c.9980T>A (p.Phe3327Tyr) c.9992T>A (p.Phe3331Tyr) c.9971T>A (p.Phe3324Tyr) c.9626T>A (p.Phe3209Tyr) c.5972T>A (p.Phe1991Tyr) c.9866T>A (p.Phe3289Tyr) c.9857T>A (p.Phe3286Tyr) c.9872T>A (p.Phe3291Tyr) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) | |
X | g.31180462A>C | CA412653202 | DMD | c.4840T>G (p.Phe1614Val) n.2341T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.792T>G c.2614T>G (p.Phe872Val) n.625T>G n.1511T>G n.1093T>G n.1512T>G n.3486T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.9994T>G (p.Phe3332Val) n.360T>G c.5962T>G (p.Phe1988Val) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.667T>G (p.Phe223Val) c.603+23499T>G (n.603+23499T>G) c.733T>G (p.Phe245Val) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.924T>G c.1807T>G (p.Phe603Val) c.3082T>G (p.Phe1028Val) c.9982T>G (p.Phe3328Val) c.364T>G (p.Phe122Val) n.210T>G c.9979T>G (p.Phe3327Val) c.9991T>G (p.Phe3331Val) c.9970T>G (p.Phe3324Val) c.9625T>G (p.Phe3209Val) c.5971T>G (p.Phe1991Val) c.9865T>G (p.Phe3289Val) c.9856T>G (p.Phe3286Val) c.9871T>G (p.Phe3291Val) c.4168T>G (p.Phe1390Val) | |
X | g.31180462A>G | CA412653203 | DMD | c.4840T>C (p.Phe1614Leu) n.2341T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.792T>C c.2614T>C (p.Phe872Leu) n.625T>C n.1511T>C n.1093T>C n.1512T>C n.3486T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.9994T>C (p.Phe3332Leu) n.360T>C c.5962T>C (p.Phe1988Leu) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.603+23499T>C (n.603+23499T>C) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.924T>C c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.3082T>C (p.Phe1028Leu) c.9982T>C (p.Phe3328Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) n.210T>C c.9979T>C (p.Phe3327Leu) c.9991T>C (p.Phe3331Leu) c.9970T>C (p.Phe3324Leu) c.9625T>C (p.Phe3209Leu) c.5971T>C (p.Phe1991Leu) c.9865T>C (p.Phe3289Leu) c.9856T>C (p.Phe3286Leu) c.9871T>C (p.Phe3291Leu) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) | gnomAD v4 |
X | g.31180462A>T | CA412653204 | DMD | c.4840T>A (p.Phe1614Ile) n.2341T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.792T>A c.2614T>A (p.Phe872Ile) n.625T>A n.1511T>A n.1093T>A n.1512T>A n.3486T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.9994T>A (p.Phe3332Ile) n.360T>A c.5962T>A (p.Phe1988Ile) c.623T>A (p.Leu208His) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.603+23499T>A (n.603+23499T>A) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.2447T>A (p.Leu816His) n.924T>A c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.3082T>A (p.Phe1028Ile) c.9982T>A (p.Phe3328Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) n.210T>A c.9979T>A (p.Phe3327Ile) c.9991T>A (p.Phe3331Ile) c.9970T>A (p.Phe3324Ile) c.9625T>A (p.Phe3209Ile) c.5971T>A (p.Phe1991Ile) c.9865T>A (p.Phe3289Ile) c.9856T>A (p.Phe3286Ile) c.9871T>A (p.Phe3291Ile) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) | |
X | g.31180463G>A | CA515858065 | DMD | c.4839C>T (p.His1613=) n.2340C>T c.789C>T (p.His263=) n.791C>T c.2613C>T (p.His871=) n.624C>T n.1510C>T n.1092C>T n.1511C>T n.3485C>T c.1848C>T (p.His616=) c.9993C>T (p.His3331=) n.359C>T c.5961C>T (p.His1987=) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.666C>T (p.His222=) c.603+23498C>T (n.603+23498C>T) c.732C>T (p.His244=) c.2446C>T (p.Leu816Phe) n.923C>T c.1806C>T (p.His602=) c.3081C>T (p.His1027=) c.9981C>T (p.His3327=) c.363C>T (p.His121=) n.209C>T c.9978C>T (p.His3326=) c.9990C>T (p.His3330=) c.9969C>T (p.His3323=) c.9624C>T (p.His3208=) c.5970C>T (p.His1990=) c.9864C>T (p.His3288=) c.9855C>T (p.His3285=) c.9870C>T (p.His3290=) c.4167C>T (p.His1389=) | ClinVar |
X | g.31180463G>C | CA412653206 | DMD | c.4839C>G (p.His1613Gln) n.2340C>G c.789C>G (p.His263Gln) n.791C>G c.2613C>G (p.His871Gln) n.624C>G n.1510C>G n.1092C>G n.1511C>G n.3485C>G c.1848C>G (p.His616Gln) c.9993C>G (p.His3331Gln) n.359C>G c.5961C>G (p.His1987Gln) c.622C>G (p.Leu208Val) c.666C>G (p.His222Gln) c.603+23498C>G (n.603+23498C>G) c.732C>G (p.His244Gln) c.2446C>G (p.Leu816Val) n.923C>G c.1806C>G (p.His602Gln) c.3081C>G (p.His1027Gln) c.9981C>G (p.His3327Gln) c.363C>G (p.His121Gln) n.209C>G c.9978C>G (p.His3326Gln) c.9990C>G (p.His3330Gln) c.9969C>G (p.His3323Gln) c.9624C>G (p.His3208Gln) c.5970C>G (p.His1990Gln) c.9864C>G (p.His3288Gln) c.9855C>G (p.His3285Gln) c.9870C>G (p.His3290Gln) c.4167C>G (p.His1389Gln) | gnomAD v4 |
X | g.31180463G>T | CA412653205 | DMD | c.4839C>A (p.His1613Gln) n.2340C>A c.789C>A (p.His263Gln) n.791C>A c.2613C>A (p.His871Gln) n.624C>A n.1510C>A n.1092C>A n.1511C>A n.3485C>A c.1848C>A (p.His616Gln) c.9993C>A (p.His3331Gln) n.359C>A c.5961C>A (p.His1987Gln) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.666C>A (p.His222Gln) c.603+23498C>A (n.603+23498C>A) c.732C>A (p.His244Gln) c.2446C>A (p.Leu816Ile) n.923C>A c.1806C>A (p.His602Gln) c.3081C>A (p.His1027Gln) c.9981C>A (p.His3327Gln) c.363C>A (p.His121Gln) n.209C>A c.9978C>A (p.His3326Gln) c.9990C>A (p.His3330Gln) c.9969C>A (p.His3323Gln) c.9624C>A (p.His3208Gln) c.5970C>A (p.His1990Gln) c.9864C>A (p.His3288Gln) c.9855C>A (p.His3285Gln) c.9870C>A (p.His3290Gln) c.4167C>A (p.His1389Gln) | |
X | g.31180464T>A | CA412653207 | DMD | c.4838A>T (p.His1613Leu) n.2339A>T c.788A>T (p.His263Leu) n.790A>T c.2612A>T (p.His871Leu) n.623A>T n.1509A>T n.1091A>T n.1510A>T n.3484A>T c.1847A>T (p.His616Leu) c.9992A>T (p.His3331Leu) n.358A>T c.5960A>T (p.His1987Leu) c.621A>T (p.Ala207=) c.665A>T (p.His222Leu) c.603+23497A>T (n.603+23497A>T) c.731A>T (p.His244Leu) c.2445A>T (p.Ala815=) n.922A>T c.1805A>T (p.His602Leu) c.3080A>T (p.His1027Leu) c.9980A>T (p.His3327Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.208A>T c.9977A>T (p.His3326Leu) c.9989A>T (p.His3330Leu) c.9968A>T (p.His3323Leu) c.9623A>T (p.His3208Leu) c.5969A>T (p.His1990Leu) c.9863A>T (p.His3288Leu) c.9854A>T (p.His3285Leu) c.9869A>T (p.His3290Leu) c.4166A>T (p.His1389Leu) | |
X | g.31180464T>C | CA328405608 | DMD | c.4838A>G (p.His1613Arg) n.2339A>G c.788A>G (p.His263Arg) n.790A>G c.2612A>G (p.His871Arg) n.623A>G n.1509A>G n.1091A>G n.1510A>G n.3484A>G c.1847A>G (p.His616Arg) c.9992A>G (p.His3331Arg) n.358A>G c.5960A>G (p.His1987Arg) c.621A>G (p.Ala207=) c.665A>G (p.His222Arg) c.603+23497A>G (n.603+23497A>G) c.731A>G (p.His244Arg) c.2445A>G (p.Ala815=) n.922A>G c.1805A>G (p.His602Arg) c.3080A>G (p.His1027Arg) c.9980A>G (p.His3327Arg) c.362A>G (p.His121Arg) n.208A>G c.9977A>G (p.His3326Arg) c.9989A>G (p.His3330Arg) c.9968A>G (p.His3323Arg) c.9623A>G (p.His3208Arg) c.5969A>G (p.His1990Arg) c.9863A>G (p.His3288Arg) c.9854A>G (p.His3285Arg) c.9869A>G (p.His3290Arg) c.4166A>G (p.His1389Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180464T>G | CA412653208 | DMD | c.4838A>C (p.His1613Pro) n.2339A>C c.788A>C (p.His263Pro) n.790A>C c.2612A>C (p.His871Pro) n.623A>C n.1509A>C n.1091A>C n.1510A>C n.3484A>C c.1847A>C (p.His616Pro) c.9992A>C (p.His3331Pro) n.358A>C c.5960A>C (p.His1987Pro) c.621A>C (p.Ala207=) c.665A>C (p.His222Pro) c.603+23497A>C (n.603+23497A>C) c.731A>C (p.His244Pro) c.2445A>C (p.Ala815=) n.922A>C c.1805A>C (p.His602Pro) c.3080A>C (p.His1027Pro) c.9980A>C (p.His3327Pro) c.362A>C (p.His121Pro) n.208A>C c.9977A>C (p.His3326Pro) c.9989A>C (p.His3330Pro) c.9968A>C (p.His3323Pro) c.9623A>C (p.His3208Pro) c.5969A>C (p.His1990Pro) c.9863A>C (p.His3288Pro) c.9854A>C (p.His3285Pro) c.9869A>C (p.His3290Pro) c.4166A>C (p.His1389Pro) | |
X | g.31180464T= | CA2422338550 | DMD | c.4838A= (p.His1613=) n.2339A= c.788A= (p.His263=) n.790A= c.2612A= (p.His871=) n.623A= n.1509A= n.1091A= n.1510A= n.3484A= c.1847A= (p.His616=) c.9992A= (p.His3331=) n.358A= c.5960A= (p.His1987=) c.621A= (p.Ala207=) c.665A= (p.His222=) c.603+23497A= (n.603+23497A=) c.731A= (p.His244=) c.2445A= (p.Ala815=) n.922A= c.1805A= (p.His602=) c.3080A= (p.His1027=) c.9980A= (p.His3327=) c.362A= (p.His121=) n.208A= c.9977A= (p.His3326=) c.9989A= (p.His3330=) c.9968A= (p.His3323=) c.9623A= (p.His3208=) c.5969A= (p.His1990=) c.9863A= (p.His3288=) c.9854A= (p.His3285=) c.9869A= (p.His3290=) c.4166A= (p.His1389=) | |
X | g.31180465G>A | CA412653209 | DMD | c.4837C>T (p.His1613Tyr) n.2338C>T c.787C>T (p.His263Tyr) n.789C>T c.2611C>T (p.His871Tyr) n.622C>T n.1508C>T n.1090C>T n.1509C>T n.3483C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) c.9991C>T (p.His3331Tyr) n.357C>T c.5959C>T (p.His1987Tyr) c.620C>T (p.Ala207Val) c.664C>T (p.His222Tyr) c.603+23496C>T (n.603+23496C>T) c.730C>T (p.His244Tyr) c.2444C>T (p.Ala815Val) n.921C>T c.1804C>T (p.His602Tyr) c.3079C>T (p.His1027Tyr) c.9979C>T (p.His3327Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) n.207C>T c.9976C>T (p.His3326Tyr) c.9988C>T (p.His3330Tyr) c.9967C>T (p.His3323Tyr) c.9622C>T (p.His3208Tyr) c.5968C>T (p.His1990Tyr) c.9862C>T (p.His3288Tyr) c.9853C>T (p.His3285Tyr) c.9868C>T (p.His3290Tyr) c.4165C>T (p.His1389Tyr) | |
X | g.31180465G>C | CA412653210 | DMD | c.4837C>G (p.His1613Asp) n.2338C>G c.787C>G (p.His263Asp) n.789C>G c.2611C>G (p.His871Asp) n.622C>G n.1508C>G n.1090C>G n.1509C>G n.3483C>G c.1846C>G (p.His616Asp) c.9991C>G (p.His3331Asp) n.357C>G c.5959C>G (p.His1987Asp) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.664C>G (p.His222Asp) c.603+23496C>G (n.603+23496C>G) c.730C>G (p.His244Asp) c.2444C>G (p.Ala815Gly) n.921C>G c.1804C>G (p.His602Asp) c.3079C>G (p.His1027Asp) c.9979C>G (p.His3327Asp) c.361C>G (p.His121Asp) n.207C>G c.9976C>G (p.His3326Asp) c.9988C>G (p.His3330Asp) c.9967C>G (p.His3323Asp) c.9622C>G (p.His3208Asp) c.5968C>G (p.His1990Asp) c.9862C>G (p.His3288Asp) c.9853C>G (p.His3285Asp) c.9868C>G (p.His3290Asp) c.4165C>G (p.His1389Asp) | |
X | g.31180465G>T | CA412653211 | DMD | c.4837C>A (p.His1613Asn) n.2338C>A c.787C>A (p.His263Asn) n.789C>A c.2611C>A (p.His871Asn) n.622C>A n.1508C>A n.1090C>A n.1509C>A n.3483C>A c.1846C>A (p.His616Asn) c.9991C>A (p.His3331Asn) n.357C>A c.5959C>A (p.His1987Asn) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.664C>A (p.His222Asn) c.603+23496C>A (n.603+23496C>A) c.730C>A (p.His244Asn) c.2444C>A (p.Ala815Glu) n.921C>A c.1804C>A (p.His602Asn) c.3079C>A (p.His1027Asn) c.9979C>A (p.His3327Asn) c.361C>A (p.His121Asn) n.207C>A c.9976C>A (p.His3326Asn) c.9988C>A (p.His3330Asn) c.9967C>A (p.His3323Asn) c.9622C>A (p.His3208Asn) c.5968C>A (p.His1990Asn) c.9862C>A (p.His3288Asn) c.9853C>A (p.His3285Asn) c.9868C>A (p.His3290Asn) c.4165C>A (p.His1389Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180466C>A | CA412653212 | DMD | c.4836G>T (p.Lys1612Asn) n.2337G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) n.788G>T c.2610G>T (p.Lys870Asn) n.621G>T n.1507G>T n.1089G>T n.1508G>T n.3482G>T c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.9990G>T (p.Lys3330Asn) n.356G>T c.5958G>T (p.Lys1986Asn) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.603+23495G>T (n.603+23495G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.2443G>T (p.Ala815Ser) n.920G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.3078G>T (p.Lys1026Asn) c.9978G>T (p.Lys3326Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.206G>T c.9975G>T (p.Lys3325Asn) c.9987G>T (p.Lys3329Asn) c.9966G>T (p.Lys3322Asn) c.9621G>T (p.Lys3207Asn) c.5967G>T (p.Lys1989Asn) c.9861G>T (p.Lys3287Asn) c.9852G>T (p.Lys3284Asn) c.9867G>T (p.Lys3289Asn) c.4164G>T (p.Lys1388Asn) | |
X | g.31180466C>G | CA412653213 | DMD | c.4836G>C (p.Lys1612Asn) n.2337G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) n.788G>C c.2610G>C (p.Lys870Asn) n.621G>C n.1507G>C n.1089G>C n.1508G>C n.3482G>C c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.9990G>C (p.Lys3330Asn) n.356G>C c.5958G>C (p.Lys1986Asn) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.603+23495G>C (n.603+23495G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.2443G>C (p.Ala815Pro) n.920G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.3078G>C (p.Lys1026Asn) c.9978G>C (p.Lys3326Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.206G>C c.9975G>C (p.Lys3325Asn) c.9987G>C (p.Lys3329Asn) c.9966G>C (p.Lys3322Asn) c.9621G>C (p.Lys3207Asn) c.5967G>C (p.Lys1989Asn) c.9861G>C (p.Lys3287Asn) c.9852G>C (p.Lys3284Asn) c.9867G>C (p.Lys3289Asn) c.4164G>C (p.Lys1388Asn) | |
X | g.31180466C>T | CA515858066 | DMD | c.4836G>A (p.Lys1612=) n.2337G>A c.786G>A (p.Lys262=) n.788G>A c.2610G>A (p.Lys870=) n.621G>A n.1507G>A n.1089G>A n.1508G>A n.3482G>A c.1845G>A (p.Lys615=) c.9990G>A (p.Lys3330=) n.356G>A c.5958G>A (p.Lys1986=) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.663G>A (p.Lys221=) c.603+23495G>A (n.603+23495G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.2443G>A (p.Ala815Thr) n.920G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.3078G>A (p.Lys1026=) c.9978G>A (p.Lys3326=) c.360G>A (p.Lys120=) n.206G>A c.9975G>A (p.Lys3325=) c.9987G>A (p.Lys3329=) c.9966G>A (p.Lys3322=) c.9621G>A (p.Lys3207=) c.5967G>A (p.Lys1989=) c.9861G>A (p.Lys3287=) c.9852G>A (p.Lys3284=) c.9867G>A (p.Lys3289=) c.4164G>A (p.Lys1388=) | |
X | g.31180467T>A | CA412653214 | DMD | c.4835A>T (p.Lys1612Met) n.2336A>T c.785A>T (p.Lys262Met) n.787A>T c.2609A>T (p.Lys870Met) n.620A>T n.1506A>T n.1088A>T n.1507A>T n.3481A>T c.1844A>T (p.Lys615Met) c.9989A>T (p.Lys3330Met) n.355A>T c.5957A>T (p.Lys1986Met) c.618A>T (p.Lys206Asn) c.662A>T (p.Lys221Met) c.603+23494A>T (n.603+23494A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.2442A>T (p.Lys814Asn) n.919A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.3077A>T (p.Lys1026Met) c.9977A>T (p.Lys3326Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.205A>T c.9974A>T (p.Lys3325Met) c.9986A>T (p.Lys3329Met) c.9965A>T (p.Lys3322Met) c.9620A>T (p.Lys3207Met) c.5966A>T (p.Lys1989Met) c.9860A>T (p.Lys3287Met) c.9851A>T (p.Lys3284Met) c.9866A>T (p.Lys3289Met) c.4163A>T (p.Lys1388Met) | |
X | g.31180467T>C | CA412653216 | DMD | c.4835A>G (p.Lys1612Arg) n.2336A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) n.787A>G c.2609A>G (p.Lys870Arg) n.620A>G n.1506A>G n.1088A>G n.1507A>G n.3481A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.9989A>G (p.Lys3330Arg) n.355A>G c.5957A>G (p.Lys1986Arg) c.618A>G (p.Lys206=) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.603+23494A>G (n.603+23494A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.2442A>G (p.Lys814=) n.919A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.3077A>G (p.Lys1026Arg) c.9977A>G (p.Lys3326Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.205A>G c.9974A>G (p.Lys3325Arg) c.9986A>G (p.Lys3329Arg) c.9965A>G (p.Lys3322Arg) c.9620A>G (p.Lys3207Arg) c.5966A>G (p.Lys1989Arg) c.9860A>G (p.Lys3287Arg) c.9851A>G (p.Lys3284Arg) c.9866A>G (p.Lys3289Arg) c.4163A>G (p.Lys1388Arg) | |
X | g.31180467T>G | CA412653215 | DMD | c.4835A>C (p.Lys1612Thr) n.2336A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) n.787A>C c.2609A>C (p.Lys870Thr) n.620A>C n.1506A>C n.1088A>C n.1507A>C n.3481A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.9989A>C (p.Lys3330Thr) n.355A>C c.5957A>C (p.Lys1986Thr) c.618A>C (p.Lys206Asn) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.603+23494A>C (n.603+23494A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.2442A>C (p.Lys814Asn) n.919A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.3077A>C (p.Lys1026Thr) c.9977A>C (p.Lys3326Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.205A>C c.9974A>C (p.Lys3325Thr) c.9986A>C (p.Lys3329Thr) c.9965A>C (p.Lys3322Thr) c.9620A>C (p.Lys3207Thr) c.5966A>C (p.Lys1989Thr) c.9860A>C (p.Lys3287Thr) c.9851A>C (p.Lys3284Thr) c.9866A>C (p.Lys3289Thr) c.4163A>C (p.Lys1388Thr) | |
X | g.31180469del | CA2579578540 | DMD | c.4835del (p.Lys1612SerfsTer?) n.2336del c.785del (p.Lys262SerfsTer?) n.787del c.2609del (p.Lys870SerfsTer?) n.620del n.1506del n.1088del n.1507del n.3481del c.1844del (p.Lys615SerfsTer?) c.9989del (p.Lys3330SerfsTer?) n.355del c.5957del (p.Lys1986SerfsTer?) c.618del (p.Ala207HisfsTer?) c.662del (p.Lys221SerfsTer?) c.603+23494del (n.603+23494del) c.728del (p.Lys243SerfsTer?) c.2442del (p.Ala815HisfsTer?) n.919del c.1802del (p.Lys601SerfsTer?) c.3077del (p.Lys1026SerfsTer?) c.9977del (p.Lys3326SerfsTer?) c.359del (p.Lys120SerfsTer?) n.205del c.9974del (p.Lys3325SerfsTer?) c.9986del (p.Lys3329SerfsTer?) c.9965del (p.Lys3322SerfsTer?) c.9620del (p.Lys3207SerfsTer?) c.5966del (p.Lys1989SerfsTer?) c.9860del (p.Lys3287SerfsTer?) c.9851del (p.Lys3284SerfsTer?) c.9866del (p.Lys3289SerfsTer?) c.4163del (p.Lys1388SerfsTer?) | |
X | g.31180468T>A | CA412653217 | DMD | c.4834A>T (p.Lys1612Ter) n.2335A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) n.786A>T c.2608A>T (p.Lys870Ter) n.619A>T n.1505A>T n.1087A>T n.1506A>T n.3480A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.9988A>T (p.Lys3330Ter) n.354A>T c.5956A>T (p.Lys1986Ter) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.603+23493A>T (n.603+23493A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.2441A>T (p.Lys814Ile) n.918A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.3076A>T (p.Lys1026Ter) c.9976A>T (p.Lys3326Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.204A>T c.9973A>T (p.Lys3325Ter) c.9985A>T (p.Lys3329Ter) c.9964A>T (p.Lys3322Ter) c.9619A>T (p.Lys3207Ter) c.5965A>T (p.Lys1989Ter) c.9859A>T (p.Lys3287Ter) c.9850A>T (p.Lys3284Ter) c.9865A>T (p.Lys3289Ter) c.4162A>T (p.Lys1388Ter) | |
X | g.31180468T>C | CA412653218 | DMD | c.4834A>G (p.Lys1612Glu) n.2335A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) n.786A>G c.2608A>G (p.Lys870Glu) n.619A>G n.1505A>G n.1087A>G n.1506A>G n.3480A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.9988A>G (p.Lys3330Glu) n.354A>G c.5956A>G (p.Lys1986Glu) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.603+23493A>G (n.603+23493A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.2441A>G (p.Lys814Arg) n.918A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.3076A>G (p.Lys1026Glu) c.9976A>G (p.Lys3326Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.204A>G c.9973A>G (p.Lys3325Glu) c.9985A>G (p.Lys3329Glu) c.9964A>G (p.Lys3322Glu) c.9619A>G (p.Lys3207Glu) c.5965A>G (p.Lys1989Glu) c.9859A>G (p.Lys3287Glu) c.9850A>G (p.Lys3284Glu) c.9865A>G (p.Lys3289Glu) c.4162A>G (p.Lys1388Glu) | |
X | g.31180468T>G | CA412653219 | DMD | c.4834A>C (p.Lys1612Gln) n.2335A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) n.786A>C c.2608A>C (p.Lys870Gln) n.619A>C n.1505A>C n.1087A>C n.1506A>C n.3480A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.9988A>C (p.Lys3330Gln) n.354A>C c.5956A>C (p.Lys1986Gln) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.603+23493A>C (n.603+23493A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.2441A>C (p.Lys814Thr) n.918A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.3076A>C (p.Lys1026Gln) c.9976A>C (p.Lys3326Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.204A>C c.9973A>C (p.Lys3325Gln) c.9985A>C (p.Lys3329Gln) c.9964A>C (p.Lys3322Gln) c.9619A>C (p.Lys3207Gln) c.5965A>C (p.Lys1989Gln) c.9859A>C (p.Lys3287Gln) c.9850A>C (p.Lys3284Gln) c.9865A>C (p.Lys3289Gln) c.4162A>C (p.Lys1388Gln) | |
X | g.31180469T>A | CA515858067 | DMD | c.4833A>T (p.Leu1611=) n.2334A>T c.783A>T (p.Leu261=) n.785A>T c.2607A>T (p.Leu869=) n.618A>T n.1504A>T n.1086A>T n.1505A>T n.3479A>T c.1842A>T (p.Leu614=) c.9987A>T (p.Leu3329=) n.353A>T c.5955A>T (p.Leu1985=) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.660A>T (p.Leu220=) c.603+23492A>T (n.603+23492A>T) c.726A>T (p.Leu242=) c.2440A>T (p.Lys814Ter) n.917A>T c.1800A>T (p.Leu600=) c.3075A>T (p.Leu1025=) c.9975A>T (p.Leu3325=) c.357A>T (p.Leu119=) n.203A>T c.9972A>T (p.Leu3324=) c.9984A>T (p.Leu3328=) c.9963A>T (p.Leu3321=) c.9618A>T (p.Leu3206=) c.5964A>T (p.Leu1988=) c.9858A>T (p.Leu3286=) c.9849A>T (p.Leu3283=) c.9864A>T (p.Leu3288=) c.4161A>T (p.Leu1387=) | |
X | g.31180469T>C | CA10377708 | DMD | c.4833A>G (p.Leu1611=) n.2334A>G c.783A>G (p.Leu261=) n.785A>G c.2607A>G (p.Leu869=) n.618A>G n.1504A>G n.1086A>G n.1505A>G n.3479A>G c.1842A>G (p.Leu614=) c.9987A>G (p.Leu3329=) n.353A>G c.5955A>G (p.Leu1985=) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.660A>G (p.Leu220=) c.603+23492A>G (n.603+23492A>G) c.726A>G (p.Leu242=) c.2440A>G (p.Lys814Glu) n.917A>G c.1800A>G (p.Leu600=) c.3075A>G (p.Leu1025=) c.9975A>G (p.Leu3325=) c.357A>G (p.Leu119=) n.203A>G c.9972A>G (p.Leu3324=) c.9984A>G (p.Leu3328=) c.9963A>G (p.Leu3321=) c.9618A>G (p.Leu3206=) c.5964A>G (p.Leu1988=) c.9858A>G (p.Leu3286=) c.9849A>G (p.Leu3283=) c.9864A>G (p.Leu3288=) c.4161A>G (p.Leu1387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180469T>G | CA515858068 | DMD | c.4833A>C (p.Leu1611=) n.2334A>C c.783A>C (p.Leu261=) n.785A>C c.2607A>C (p.Leu869=) n.618A>C n.1504A>C n.1086A>C n.1505A>C n.3479A>C c.1842A>C (p.Leu614=) c.9987A>C (p.Leu3329=) n.353A>C c.5955A>C (p.Leu1985=) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.660A>C (p.Leu220=) c.603+23492A>C (n.603+23492A>C) c.726A>C (p.Leu242=) c.2440A>C (p.Lys814Gln) n.917A>C c.1800A>C (p.Leu600=) c.3075A>C (p.Leu1025=) c.9975A>C (p.Leu3325=) c.357A>C (p.Leu119=) n.203A>C c.9972A>C (p.Leu3324=) c.9984A>C (p.Leu3328=) c.9963A>C (p.Leu3321=) c.9618A>C (p.Leu3206=) c.5964A>C (p.Leu1988=) c.9858A>C (p.Leu3286=) c.9849A>C (p.Leu3283=) c.9864A>C (p.Leu3288=) c.4161A>C (p.Leu1387=) | |
X | g.31180469T= | CA2422338551 | DMD | c.4833A= (p.Leu1611=) n.2334A= c.783A= (p.Leu261=) n.785A= c.2607A= (p.Leu869=) n.618A= n.1504A= n.1086A= n.1505A= n.3479A= c.1842A= (p.Leu614=) c.9987A= (p.Leu3329=) n.353A= c.5955A= (p.Leu1985=) c.616A= (p.Lys206=) c.660A= (p.Leu220=) c.603+23492A= (n.603+23492A=) c.726A= (p.Leu242=) c.2440A= (p.Lys814=) n.917A= c.1800A= (p.Leu600=) c.3075A= (p.Leu1025=) c.9975A= (p.Leu3325=) c.357A= (p.Leu119=) n.203A= c.9972A= (p.Leu3324=) c.9984A= (p.Leu3328=) c.9963A= (p.Leu3321=) c.9618A= (p.Leu3206=) c.5964A= (p.Leu1988=) c.9858A= (p.Leu3286=) c.9849A= (p.Leu3283=) c.9864A= (p.Leu3288=) c.4161A= (p.Leu1387=) | |
X | g.31180470del | CA2695232271 | DMD | c.4832del (p.Leu1611GlnfsTer?) n.2333del c.782del (p.Leu261GlnfsTer?) n.784del c.2606del (p.Leu869GlnfsTer?) n.617del n.1503del n.1085del n.1504del n.3478del c.1841del (p.Leu614GlnfsTer?) c.9986del (p.Leu3329GlnfsTer?) n.352del c.5954del (p.Leu1985GlnfsTer?) c.615del (p.Ala207HisfsTer?) c.659del (p.Leu220GlnfsTer?) c.603+23491del (n.603+23491del) c.725del (p.Leu242GlnfsTer?) c.2439del (p.Ala815HisfsTer?) n.916del c.1799del (p.Leu600GlnfsTer?) c.3074del (p.Leu1025GlnfsTer?) c.9974del (p.Leu3325GlnfsTer?) c.356del (p.Leu119GlnfsTer?) n.202del c.9971del (p.Leu3324GlnfsTer?) c.9983del (p.Leu3328GlnfsTer?) c.9962del (p.Leu3321GlnfsTer?) c.9617del (p.Leu3206GlnfsTer?) c.5963del (p.Leu1988GlnfsTer?) c.9857del (p.Leu3286GlnfsTer?) c.9848del (p.Leu3283GlnfsTer?) c.9863del (p.Leu3288GlnfsTer?) c.4160del (p.Leu1387GlnfsTer?) | |
X | g.31180470A>C | CA412653220 | DMD | c.4832T>G (p.Leu1611Arg) n.2333T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.784T>G c.2606T>G (p.Leu869Arg) n.617T>G n.1503T>G n.1085T>G n.1504T>G n.3478T>G c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.9986T>G (p.Leu3329Arg) n.352T>G c.5954T>G (p.Leu1985Arg) c.615T>G (p.Ser205=) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.603+23491T>G (n.603+23491T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.2439T>G (p.Ser813=) n.916T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.9974T>G (p.Leu3325Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.202T>G c.9971T>G (p.Leu3324Arg) c.9983T>G (p.Leu3328Arg) c.9962T>G (p.Leu3321Arg) c.9617T>G (p.Leu3206Arg) c.5963T>G (p.Leu1988Arg) c.9857T>G (p.Leu3286Arg) c.9848T>G (p.Leu3283Arg) c.9863T>G (p.Leu3288Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) | |
X | g.31180470A>G | CA412653222 | DMD | c.4832T>C (p.Leu1611Pro) n.2333T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.784T>C c.2606T>C (p.Leu869Pro) n.617T>C n.1503T>C n.1085T>C n.1504T>C n.3478T>C c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.9986T>C (p.Leu3329Pro) n.352T>C c.5954T>C (p.Leu1985Pro) c.615T>C (p.Ser205=) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.603+23491T>C (n.603+23491T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.2439T>C (p.Ser813=) n.916T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.9974T>C (p.Leu3325Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.202T>C c.9971T>C (p.Leu3324Pro) c.9983T>C (p.Leu3328Pro) c.9962T>C (p.Leu3321Pro) c.9617T>C (p.Leu3206Pro) c.5963T>C (p.Leu1988Pro) c.9857T>C (p.Leu3286Pro) c.9848T>C (p.Leu3283Pro) c.9863T>C (p.Leu3288Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) | gnomAD v4 |
X | g.31180470A>T | CA412653221 | DMD | c.4832T>A (p.Leu1611Gln) n.2333T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.784T>A c.2606T>A (p.Leu869Gln) n.617T>A n.1503T>A n.1085T>A n.1504T>A n.3478T>A c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.9986T>A (p.Leu3329Gln) n.352T>A c.5954T>A (p.Leu1985Gln) c.615T>A (p.Ser205=) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.603+23491T>A (n.603+23491T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.2439T>A (p.Ser813=) n.916T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.9974T>A (p.Leu3325Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.202T>A c.9971T>A (p.Leu3324Gln) c.9983T>A (p.Leu3328Gln) c.9962T>A (p.Leu3321Gln) c.9617T>A (p.Leu3206Gln) c.5963T>A (p.Leu1988Gln) c.9857T>A (p.Leu3286Gln) c.9848T>A (p.Leu3283Gln) c.9863T>A (p.Leu3288Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) | |
X | g.31180471G>A | CA328405609 | DMD | c.4831C>T (p.Leu1611=) n.2332C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.783C>T c.2605C>T (p.Leu869=) n.616C>T n.1502C>T n.1084C>T n.1503C>T n.3477C>T c.1840C>T (p.Leu614=) c.9985C>T (p.Leu3329=) n.351C>T c.5953C>T (p.Leu1985=) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.658C>T (p.Leu220=) c.603+23490C>T (n.603+23490C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.2438C>T (p.Ser813Phe) n.915C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.3073C>T (p.Leu1025=) c.9973C>T (p.Leu3325=) c.355C>T (p.Leu119=) n.201C>T c.9970C>T (p.Leu3324=) c.9982C>T (p.Leu3328=) c.9961C>T (p.Leu3321=) c.9616C>T (p.Leu3206=) c.5962C>T (p.Leu1988=) c.9856C>T (p.Leu3286=) c.9847C>T (p.Leu3283=) c.9862C>T (p.Leu3288=) c.4159C>T (p.Leu1387=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180471G>C | CA412653223 | DMD | c.4831C>G (p.Leu1611Val) n.2332C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.783C>G c.2605C>G (p.Leu869Val) n.616C>G n.1502C>G n.1084C>G n.1503C>G n.3477C>G c.1840C>G (p.Leu614Val) c.9985C>G (p.Leu3329Val) n.351C>G c.5953C>G (p.Leu1985Val) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.658C>G (p.Leu220Val) c.603+23490C>G (n.603+23490C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.2438C>G (p.Ser813Cys) n.915C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.9973C>G (p.Leu3325Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.201C>G c.9970C>G (p.Leu3324Val) c.9982C>G (p.Leu3328Val) c.9961C>G (p.Leu3321Val) c.9616C>G (p.Leu3206Val) c.5962C>G (p.Leu1988Val) c.9856C>G (p.Leu3286Val) c.9847C>G (p.Leu3283Val) c.9862C>G (p.Leu3288Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val) | |
X | g.31180471G= | CA2422338552 | DMD | c.4831C= (p.Leu1611=) n.2332C= c.781C= (p.Leu261=) n.783C= c.2605C= (p.Leu869=) n.616C= n.1502C= n.1084C= n.1503C= n.3477C= c.1840C= (p.Leu614=) c.9985C= (p.Leu3329=) n.351C= c.5953C= (p.Leu1985=) c.614C= (p.Ser205=) c.658C= (p.Leu220=) c.603+23490C= (n.603+23490C=) c.724C= (p.Leu242=) c.2438C= (p.Ser813=) n.915C= c.1798C= (p.Leu600=) c.3073C= (p.Leu1025=) c.9973C= (p.Leu3325=) c.355C= (p.Leu119=) n.201C= c.9970C= (p.Leu3324=) c.9982C= (p.Leu3328=) c.9961C= (p.Leu3321=) c.9616C= (p.Leu3206=) c.5962C= (p.Leu1988=) c.9856C= (p.Leu3286=) c.9847C= (p.Leu3283=) c.9862C= (p.Leu3288=) c.4159C= (p.Leu1387=) | |
X | g.31180471G>T | CA412653224 | DMD | c.4831C>A (p.Leu1611Ile) n.2332C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.783C>A c.2605C>A (p.Leu869Ile) n.616C>A n.1502C>A n.1084C>A n.1503C>A n.3477C>A c.1840C>A (p.Leu614Ile) c.9985C>A (p.Leu3329Ile) n.351C>A c.5953C>A (p.Leu1985Ile) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.603+23490C>A (n.603+23490C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) n.915C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.3073C>A (p.Leu1025Ile) c.9973C>A (p.Leu3325Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.201C>A c.9970C>A (p.Leu3324Ile) c.9982C>A (p.Leu3328Ile) c.9961C>A (p.Leu3321Ile) c.9616C>A (p.Leu3206Ile) c.5962C>A (p.Leu1988Ile) c.9856C>A (p.Leu3286Ile) c.9847C>A (p.Leu3283Ile) c.9862C>A (p.Leu3288Ile) c.4159C>A (p.Leu1387Ile) | |
X | g.31180472A>C | CA412653225 | DMD | c.4830T>G (p.Ser1610Arg) n.2331T>G c.780T>G (p.Ser260Arg) n.782T>G c.2604T>G (p.Ser868Arg) n.615T>G n.1501T>G n.1083T>G n.1502T>G n.3476T>G c.1839T>G (p.Ser613Arg) c.9984T>G (p.Ser3328Arg) n.350T>G c.5952T>G (p.Ser1984Arg) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.657T>G (p.Ser219Arg) c.603+23489T>G (n.603+23489T>G) c.723T>G (p.Ser241Arg) c.2437T>G (p.Ser813Ala) n.914T>G c.1797T>G (p.Ser599Arg) c.3072T>G (p.Ser1024Arg) c.9972T>G (p.Ser3324Arg) c.354T>G (p.Ser118Arg) n.200T>G c.9969T>G (p.Ser3323Arg) c.9981T>G (p.Ser3327Arg) c.9960T>G (p.Ser3320Arg) c.9615T>G (p.Ser3205Arg) c.5961T>G (p.Ser1987Arg) c.9855T>G (p.Ser3285Arg) c.9846T>G (p.Ser3282Arg) c.9861T>G (p.Ser3287Arg) c.4158T>G (p.Ser1386Arg) | |
X | g.31180472A>G | CA515858069 | DMD | c.4830T>C (p.Ser1610=) n.2331T>C c.780T>C (p.Ser260=) n.782T>C c.2604T>C (p.Ser868=) n.615T>C n.1501T>C n.1083T>C n.1502T>C n.3476T>C c.1839T>C (p.Ser613=) c.9984T>C (p.Ser3328=) n.350T>C c.5952T>C (p.Ser1984=) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.657T>C (p.Ser219=) c.603+23489T>C (n.603+23489T>C) c.723T>C (p.Ser241=) c.2437T>C (p.Ser813Pro) n.914T>C c.1797T>C (p.Ser599=) c.3072T>C (p.Ser1024=) c.9972T>C (p.Ser3324=) c.354T>C (p.Ser118=) n.200T>C c.9969T>C (p.Ser3323=) c.9981T>C (p.Ser3327=) c.9960T>C (p.Ser3320=) c.9615T>C (p.Ser3205=) c.5961T>C (p.Ser1987=) c.9855T>C (p.Ser3285=) c.9846T>C (p.Ser3282=) c.9861T>C (p.Ser3287=) c.4158T>C (p.Ser1386=) | |
X | g.31180472A>T | CA412653226 | DMD | c.4830T>A (p.Ser1610Arg) n.2331T>A c.780T>A (p.Ser260Arg) n.782T>A c.2604T>A (p.Ser868Arg) n.615T>A n.1501T>A n.1083T>A n.1502T>A n.3476T>A c.1839T>A (p.Ser613Arg) c.9984T>A (p.Ser3328Arg) n.350T>A c.5952T>A (p.Ser1984Arg) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.657T>A (p.Ser219Arg) c.603+23489T>A (n.603+23489T>A) c.723T>A (p.Ser241Arg) c.2437T>A (p.Ser813Thr) n.914T>A c.1797T>A (p.Ser599Arg) c.3072T>A (p.Ser1024Arg) c.9972T>A (p.Ser3324Arg) c.354T>A (p.Ser118Arg) n.200T>A c.9969T>A (p.Ser3323Arg) c.9981T>A (p.Ser3327Arg) c.9960T>A (p.Ser3320Arg) c.9615T>A (p.Ser3205Arg) c.5961T>A (p.Ser1987Arg) c.9855T>A (p.Ser3285Arg) c.9846T>A (p.Ser3282Arg) c.9861T>A (p.Ser3287Arg) c.4158T>A (p.Ser1386Arg) | |
X | g.31180473C>A | CA412653227 | DMD | c.4829G>T (p.Ser1610Ile) n.2330G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) n.781G>T c.2603G>T (p.Ser868Ile) n.614G>T n.1500G>T n.1082G>T n.1501G>T n.3475G>T c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.9983G>T (p.Ser3328Ile) n.349G>T c.5951G>T (p.Ser1984Ile) c.612G>T (p.Glu204Asp) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.603+23488G>T (n.603+23488G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.913G>T c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.3071G>T (p.Ser1024Ile) c.9971G>T (p.Ser3324Ile) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.199G>T c.9968G>T (p.Ser3323Ile) c.9980G>T (p.Ser3327Ile) c.9959G>T (p.Ser3320Ile) c.9614G>T (p.Ser3205Ile) c.5960G>T (p.Ser1987Ile) c.9854G>T (p.Ser3285Ile) c.9845G>T (p.Ser3282Ile) c.9860G>T (p.Ser3287Ile) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.31180473C= | CA2422338553 | DMD | c.4829G= (p.Ser1610=) n.2330G= c.779G= (p.Ser260=) n.781G= c.2603G= (p.Ser868=) n.614G= n.1500G= n.1082G= n.1501G= n.3475G= c.1838G= (p.Ser613=) c.9983G= (p.Ser3328=) n.349G= c.5951G= (p.Ser1984=) c.612G= (p.Glu204=) c.656G= (p.Ser219=) c.603+23488G= (n.603+23488G=) c.722G= (p.Ser241=) c.2436G= (p.Glu812=) n.913G= c.1796G= (p.Ser599=) c.3071G= (p.Ser1024=) c.9971G= (p.Ser3324=) c.353G= (p.Ser118=) n.199G= c.9968G= (p.Ser3323=) c.9980G= (p.Ser3327=) c.9959G= (p.Ser3320=) c.9614G= (p.Ser3205=) c.5960G= (p.Ser1987=) c.9854G= (p.Ser3285=) c.9845G= (p.Ser3282=) c.9860G= (p.Ser3287=) c.4157G= (p.Ser1386=) | |
X | g.31180473C>G | CA412653228 | DMD | c.4829G>C (p.Ser1610Thr) n.2330G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) n.781G>C c.2603G>C (p.Ser868Thr) n.614G>C n.1500G>C n.1082G>C n.1501G>C n.3475G>C c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.9983G>C (p.Ser3328Thr) n.349G>C c.5951G>C (p.Ser1984Thr) c.612G>C (p.Glu204Asp) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.603+23488G>C (n.603+23488G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.913G>C c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.3071G>C (p.Ser1024Thr) c.9971G>C (p.Ser3324Thr) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.199G>C c.9968G>C (p.Ser3323Thr) c.9980G>C (p.Ser3327Thr) c.9959G>C (p.Ser3320Thr) c.9614G>C (p.Ser3205Thr) c.5960G>C (p.Ser1987Thr) c.9854G>C (p.Ser3285Thr) c.9845G>C (p.Ser3282Thr) c.9860G>C (p.Ser3287Thr) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) | |
X | g.31180473C>T | CA412653229 | DMD | c.4829G>A (p.Ser1610Asn) n.2330G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) n.781G>A c.2603G>A (p.Ser868Asn) n.614G>A n.1500G>A n.1082G>A n.1501G>A n.3475G>A c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.9983G>A (p.Ser3328Asn) n.349G>A c.5951G>A (p.Ser1984Asn) c.612G>A (p.Glu204=) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.603+23488G>A (n.603+23488G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.2436G>A (p.Glu812=) n.913G>A c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.3071G>A (p.Ser1024Asn) c.9971G>A (p.Ser3324Asn) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.199G>A c.9968G>A (p.Ser3323Asn) c.9980G>A (p.Ser3327Asn) c.9959G>A (p.Ser3320Asn) c.9614G>A (p.Ser3205Asn) c.5960G>A (p.Ser1987Asn) c.9854G>A (p.Ser3285Asn) c.9845G>A (p.Ser3282Asn) c.9860G>A (p.Ser3287Asn) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180474T>A | CA412653230 | DMD | c.4828A>T (p.Ser1610Cys) n.2329A>T c.778A>T (p.Ser260Cys) n.780A>T c.2602A>T (p.Ser868Cys) n.613A>T n.1499A>T n.1081A>T n.1500A>T n.3474A>T c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.9982A>T (p.Ser3328Cys) n.348A>T c.5950A>T (p.Ser1984Cys) c.611A>T (p.Glu204Val) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.603+23487A>T (n.603+23487A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.2435A>T (p.Glu812Val) n.912A>T c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.3070A>T (p.Ser1024Cys) c.9970A>T (p.Ser3324Cys) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.198A>T c.9967A>T (p.Ser3323Cys) c.9979A>T (p.Ser3327Cys) c.9958A>T (p.Ser3320Cys) c.9613A>T (p.Ser3205Cys) c.5959A>T (p.Ser1987Cys) c.9853A>T (p.Ser3285Cys) c.9844A>T (p.Ser3282Cys) c.9859A>T (p.Ser3287Cys) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) | |
X | g.31180474T>C | CA412653231 | DMD | c.4828A>G (p.Ser1610Gly) n.2329A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) n.780A>G c.2602A>G (p.Ser868Gly) n.613A>G n.1499A>G n.1081A>G n.1500A>G n.3474A>G c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.9982A>G (p.Ser3328Gly) n.348A>G c.5950A>G (p.Ser1984Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.603+23487A>G (n.603+23487A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.912A>G c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.3070A>G (p.Ser1024Gly) c.9970A>G (p.Ser3324Gly) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.198A>G c.9967A>G (p.Ser3323Gly) c.9979A>G (p.Ser3327Gly) c.9958A>G (p.Ser3320Gly) c.9613A>G (p.Ser3205Gly) c.5959A>G (p.Ser1987Gly) c.9853A>G (p.Ser3285Gly) c.9844A>G (p.Ser3282Gly) c.9859A>G (p.Ser3287Gly) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) | |
X | g.31180474T>G | CA412653232 | DMD | c.4828A>C (p.Ser1610Arg) n.2329A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) n.780A>C c.2602A>C (p.Ser868Arg) n.613A>C n.1499A>C n.1081A>C n.1500A>C n.3474A>C c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.9982A>C (p.Ser3328Arg) n.348A>C c.5950A>C (p.Ser1984Arg) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.603+23487A>C (n.603+23487A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.912A>C c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.3070A>C (p.Ser1024Arg) c.9970A>C (p.Ser3324Arg) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.198A>C c.9967A>C (p.Ser3323Arg) c.9979A>C (p.Ser3327Arg) c.9958A>C (p.Ser3320Arg) c.9613A>C (p.Ser3205Arg) c.5959A>C (p.Ser1987Arg) c.9853A>C (p.Ser3285Arg) c.9844A>C (p.Ser3282Arg) c.9859A>C (p.Ser3287Arg) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) | |
X | g.31180475C>A | CA412653233 | DMD | c.4827G>T (p.Arg1609Ser) n.2328G>T c.777G>T (p.Arg259Ser) n.779G>T c.2601G>T (p.Arg867Ser) n.612G>T n.1498G>T n.1080G>T n.1499G>T n.3473G>T c.1836G>T (p.Arg612Ser) c.9981G>T (p.Arg3327Ser) n.347G>T c.5949G>T (p.Arg1983Ser) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.654G>T (p.Arg218Ser) c.603+23486G>T (n.603+23486G>T) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.911G>T c.1794G>T (p.Arg598Ser) c.3069G>T (p.Arg1023Ser) c.9969G>T (p.Arg3323Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) n.197G>T c.9966G>T (p.Arg3322Ser) c.9978G>T (p.Arg3326Ser) c.9957G>T (p.Arg3319Ser) c.9612G>T (p.Arg3204Ser) c.5958G>T (p.Arg1986Ser) c.9852G>T (p.Arg3284Ser) c.9843G>T (p.Arg3281Ser) c.9858G>T (p.Arg3286Ser) c.4155G>T (p.Arg1385Ser) | |
X | g.31180475C= | CA2422338554 | DMD | c.4827G= (p.Arg1609=) n.2328G= c.777G= (p.Arg259=) n.779G= c.2601G= (p.Arg867=) n.612G= n.1498G= n.1080G= n.1499G= n.3473G= c.1836G= (p.Arg612=) c.9981G= (p.Arg3327=) n.347G= c.5949G= (p.Arg1983=) c.610G= (p.Glu204=) c.654G= (p.Arg218=) c.603+23486G= (n.603+23486G=) c.720G= (p.Arg240=) c.2434G= (p.Glu812=) n.911G= c.1794G= (p.Arg598=) c.3069G= (p.Arg1023=) c.9969G= (p.Arg3323=) c.351G= (p.Arg117=) n.197G= c.9966G= (p.Arg3322=) c.9978G= (p.Arg3326=) c.9957G= (p.Arg3319=) c.9612G= (p.Arg3204=) c.5958G= (p.Arg1986=) c.9852G= (p.Arg3284=) c.9843G= (p.Arg3281=) c.9858G= (p.Arg3286=) c.4155G= (p.Arg1385=) | |
X | g.31180475C>G | CA412653234 | DMD | c.4827G>C (p.Arg1609Ser) n.2328G>C c.777G>C (p.Arg259Ser) n.779G>C c.2601G>C (p.Arg867Ser) n.612G>C n.1498G>C n.1080G>C n.1499G>C n.3473G>C c.1836G>C (p.Arg612Ser) c.9981G>C (p.Arg3327Ser) n.347G>C c.5949G>C (p.Arg1983Ser) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.654G>C (p.Arg218Ser) c.603+23486G>C (n.603+23486G>C) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.911G>C c.1794G>C (p.Arg598Ser) c.3069G>C (p.Arg1023Ser) c.9969G>C (p.Arg3323Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) n.197G>C c.9966G>C (p.Arg3322Ser) c.9978G>C (p.Arg3326Ser) c.9957G>C (p.Arg3319Ser) c.9612G>C (p.Arg3204Ser) c.5958G>C (p.Arg1986Ser) c.9852G>C (p.Arg3284Ser) c.9843G>C (p.Arg3281Ser) c.9858G>C (p.Arg3286Ser) c.4155G>C (p.Arg1385Ser) | |
X | g.31180475C>T | CA515858070 | DMD | c.4827G>A (p.Arg1609=) n.2328G>A c.777G>A (p.Arg259=) n.779G>A c.2601G>A (p.Arg867=) n.612G>A n.1498G>A n.1080G>A n.1499G>A n.3473G>A c.1836G>A (p.Arg612=) c.9981G>A (p.Arg3327=) n.347G>A c.5949G>A (p.Arg1983=) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.654G>A (p.Arg218=) c.603+23486G>A (n.603+23486G>A) c.720G>A (p.Arg240=) c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.911G>A c.1794G>A (p.Arg598=) c.3069G>A (p.Arg1023=) c.9969G>A (p.Arg3323=) c.351G>A (p.Arg117=) n.197G>A c.9966G>A (p.Arg3322=) c.9978G>A (p.Arg3326=) c.9957G>A (p.Arg3319=) c.9612G>A (p.Arg3204=) c.5958G>A (p.Arg1986=) c.9852G>A (p.Arg3284=) c.9843G>A (p.Arg3281=) c.9858G>A (p.Arg3286=) c.4155G>A (p.Arg1385=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180476C>A | CA412653235 | DMD | c.4826G>T (p.Arg1609Met) n.2327G>T c.776G>T (p.Arg259Met) n.778G>T c.2600G>T (p.Arg867Met) n.611G>T n.1497G>T n.1079G>T n.1498G>T n.3472G>T c.1835G>T (p.Arg612Met) c.9980G>T (p.Arg3327Met) n.346G>T c.5948G>T (p.Arg1983Met) c.609G>T (p.Gln203His) c.653G>T (p.Arg218Met) c.603+23485G>T (n.603+23485G>T) c.719G>T (p.Arg240Met) c.2433G>T (p.Gln811His) n.910G>T c.1793G>T (p.Arg598Met) c.3068G>T (p.Arg1023Met) c.9968G>T (p.Arg3323Met) c.350G>T (p.Arg117Met) n.196G>T c.9965G>T (p.Arg3322Met) c.9977G>T (p.Arg3326Met) c.9956G>T (p.Arg3319Met) c.9611G>T (p.Arg3204Met) c.5957G>T (p.Arg1986Met) c.9851G>T (p.Arg3284Met) c.9842G>T (p.Arg3281Met) c.9857G>T (p.Arg3286Met) c.4154G>T (p.Arg1385Met) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180476C>G | CA412653237 | DMD | c.4826G>C (p.Arg1609Thr) n.2327G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) n.778G>C c.2600G>C (p.Arg867Thr) n.611G>C n.1497G>C n.1079G>C n.1498G>C n.3472G>C c.1835G>C (p.Arg612Thr) c.9980G>C (p.Arg3327Thr) n.346G>C c.5948G>C (p.Arg1983Thr) c.609G>C (p.Gln203His) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.603+23485G>C (n.603+23485G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.2433G>C (p.Gln811His) n.910G>C c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.3068G>C (p.Arg1023Thr) c.9968G>C (p.Arg3323Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) n.196G>C c.9965G>C (p.Arg3322Thr) c.9977G>C (p.Arg3326Thr) c.9956G>C (p.Arg3319Thr) c.9611G>C (p.Arg3204Thr) c.5957G>C (p.Arg1986Thr) c.9851G>C (p.Arg3284Thr) c.9842G>C (p.Arg3281Thr) c.9857G>C (p.Arg3286Thr) c.4154G>C (p.Arg1385Thr) | |
X | g.31180476C>T | CA412653236 | DMD | c.4826G>A (p.Arg1609Lys) n.2327G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) n.778G>A c.2600G>A (p.Arg867Lys) n.611G>A n.1497G>A n.1079G>A n.1498G>A n.3472G>A c.1835G>A (p.Arg612Lys) c.9980G>A (p.Arg3327Lys) n.346G>A c.5948G>A (p.Arg1983Lys) c.609G>A (p.Gln203=) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.603+23485G>A (n.603+23485G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.2433G>A (p.Gln811=) n.910G>A c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.3068G>A (p.Arg1023Lys) c.9968G>A (p.Arg3323Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) n.196G>A c.9965G>A (p.Arg3322Lys) c.9977G>A (p.Arg3326Lys) c.9956G>A (p.Arg3319Lys) c.9611G>A (p.Arg3204Lys) c.5957G>A (p.Arg1986Lys) c.9851G>A (p.Arg3284Lys) c.9842G>A (p.Arg3281Lys) c.9857G>A (p.Arg3286Lys) c.4154G>A (p.Arg1385Lys) | |
X | g.31180477_31180478insACT | CA1139667350 | DMD | c.4826_4827insTAG (p.Tyr1608_Arg1609insSer) n.2327_2328insTAG c.776_777insTAG (p.Tyr258_Arg259insSer) n.778_779insTAG c.2600_2601insTAG (p.Tyr866_Arg867insSer) n.611_612insTAG n.1497_1498insTAG n.1079_1080insTAG n.1498_1499insTAG n.3472_3473insTAG c.1835_1836insTAG (p.Tyr611_Arg612insSer) c.9980_9981insTAG (p.Tyr3326_Arg3327insSer) n.346_347insTAG c.5948_5949insTAG (p.Tyr1982_Arg1983insSer) c.609_610insTAG c.653_654insTAG (p.Tyr217_Arg218insSer) c.603+23485_603+23486insTAG (n.603+23485_603+23486insTAG) c.719_720insTAG (p.Tyr239_Arg240insSer) c.2433_2434insTAG n.910_911insTAG c.1793_1794insTAG (p.Tyr597_Arg598insSer) c.3068_3069insTAG (p.Tyr1022_Arg1023insSer) c.9968_9969insTAG (p.Tyr3322_Arg3323insSer) c.350_351insTAG (p.Tyr116_Arg117insSer) n.196_197insTAG c.9965_9966insTAG (p.Tyr3321_Arg3322insSer) c.9977_9978insTAG (p.Tyr3325_Arg3326insSer) c.9956_9957insTAG (p.Tyr3318_Arg3319insSer) c.9611_9612insTAG (p.Tyr3203_Arg3204insSer) c.5957_5958insTAG (p.Tyr1985_Arg1986insSer) c.9851_9852insTAG (p.Tyr3283_Arg3284insSer) c.9842_9843insTAG (p.Tyr3280_Arg3281insSer) c.9857_9858insTAG (p.Tyr3285_Arg3286insSer) c.4154_4155insTAG (p.Tyr1384_Arg1385insSer) | ClinVar dbSNP |
X | g.31180477T>A | CA412653238 | DMD | c.4825A>T (p.Arg1609Trp) n.2326A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) n.777A>T c.2599A>T (p.Arg867Trp) n.610A>T n.1496A>T n.1078A>T n.1497A>T n.3471A>T c.1834A>T (p.Arg612Trp) c.9979A>T (p.Arg3327Trp) n.345A>T c.5947A>T (p.Arg1983Trp) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.652A>T (p.Arg218Trp) c.603+23484A>T (n.603+23484A>T) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.2432A>T (p.Gln811Leu) n.909A>T c.1792A>T (p.Arg598Trp) c.3067A>T (p.Arg1023Trp) c.9967A>T (p.Arg3323Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) n.195A>T c.9964A>T (p.Arg3322Trp) c.9976A>T (p.Arg3326Trp) c.9955A>T (p.Arg3319Trp) c.9610A>T (p.Arg3204Trp) c.5956A>T (p.Arg1986Trp) c.9850A>T (p.Arg3284Trp) c.9841A>T (p.Arg3281Trp) c.9856A>T (p.Arg3286Trp) c.4153A>T (p.Arg1385Trp) | |
X | g.31180477T>C | CA412653239 | DMD | c.4825A>G (p.Arg1609Gly) n.2326A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) n.777A>G c.2599A>G (p.Arg867Gly) n.610A>G n.1496A>G n.1078A>G n.1497A>G n.3471A>G c.1834A>G (p.Arg612Gly) c.9979A>G (p.Arg3327Gly) n.345A>G c.5947A>G (p.Arg1983Gly) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.603+23484A>G (n.603+23484A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.2432A>G (p.Gln811Arg) n.909A>G c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.3067A>G (p.Arg1023Gly) c.9967A>G (p.Arg3323Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) n.195A>G c.9964A>G (p.Arg3322Gly) c.9976A>G (p.Arg3326Gly) c.9955A>G (p.Arg3319Gly) c.9610A>G (p.Arg3204Gly) c.5956A>G (p.Arg1986Gly) c.9850A>G (p.Arg3284Gly) c.9841A>G (p.Arg3281Gly) c.9856A>G (p.Arg3286Gly) c.4153A>G (p.Arg1385Gly) | gnomAD v4 |
X | g.31180477T>G | CA515858071 | DMD | c.4825A>C (p.Arg1609=) n.2326A>C c.775A>C (p.Arg259=) n.777A>C c.2599A>C (p.Arg867=) n.610A>C n.1496A>C n.1078A>C n.1497A>C n.3471A>C c.1834A>C (p.Arg612=) c.9979A>C (p.Arg3327=) n.345A>C c.5947A>C (p.Arg1983=) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.652A>C (p.Arg218=) c.603+23484A>C (n.603+23484A>C) c.718A>C (p.Arg240=) c.2432A>C (p.Gln811Pro) n.909A>C c.1792A>C (p.Arg598=) c.3067A>C (p.Arg1023=) c.9967A>C (p.Arg3323=) c.349A>C (p.Arg117=) n.195A>C c.9964A>C (p.Arg3322=) c.9976A>C (p.Arg3326=) c.9955A>C (p.Arg3319=) c.9610A>C (p.Arg3204=) c.5956A>C (p.Arg1986=) c.9850A>C (p.Arg3284=) c.9841A>C (p.Arg3281=) c.9856A>C (p.Arg3286=) c.4153A>C (p.Arg1385=) | |
X | g.31180478G>A | CA515858072 | DMD | c.4824C>T (p.Tyr1608=) n.2325C>T c.774C>T (p.Tyr258=) n.776C>T c.2598C>T (p.Tyr866=) n.609C>T n.1495C>T n.1077C>T n.1496C>T n.3470C>T c.1833C>T (p.Tyr611=) c.9978C>T (p.Tyr3326=) n.344C>T c.5946C>T (p.Tyr1982=) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.651C>T (p.Tyr217=) c.603+23483C>T (n.603+23483C>T) c.717C>T (p.Tyr239=) c.2431C>T (p.Gln811Ter) n.908C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.3066C>T (p.Tyr1022=) c.9966C>T (p.Tyr3322=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.194C>T c.9963C>T (p.Tyr3321=) c.9975C>T (p.Tyr3325=) c.9954C>T (p.Tyr3318=) c.9609C>T (p.Tyr3203=) c.5955C>T (p.Tyr1985=) c.9849C>T (p.Tyr3283=) c.9840C>T (p.Tyr3280=) c.9855C>T (p.Tyr3285=) c.4152C>T (p.Tyr1384=) | ClinVar |
X | g.31180478G>C | CA275372 | DMD | c.4824C>G (p.Tyr1608Ter) n.2325C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.776C>G c.2598C>G (p.Tyr866Ter) n.609C>G n.1495C>G n.1077C>G n.1496C>G n.3470C>G c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.9978C>G (p.Tyr3326Ter) n.344C>G c.5946C>G (p.Tyr1982Ter) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.651C>G (p.Tyr217Ter) c.603+23483C>G (n.603+23483C>G) c.717C>G (p.Tyr239Ter) c.2431C>G (p.Gln811Glu) n.908C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.3066C>G (p.Tyr1022Ter) c.9966C>G (p.Tyr3322Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.194C>G c.9963C>G (p.Tyr3321Ter) c.9975C>G (p.Tyr3325Ter) c.9954C>G (p.Tyr3318Ter) c.9609C>G (p.Tyr3203Ter) c.5955C>G (p.Tyr1985Ter) c.9849C>G (p.Tyr3283Ter) c.9840C>G (p.Tyr3280Ter) c.9855C>G (p.Tyr3285Ter) c.4152C>G (p.Tyr1384Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.31180478G= | CA2422338555 | DMD | c.4824C= (p.Tyr1608=) n.2325C= c.774C= (p.Tyr258=) n.776C= c.2598C= (p.Tyr866=) n.609C= n.1495C= n.1077C= n.1496C= n.3470C= c.1833C= (p.Tyr611=) c.9978C= (p.Tyr3326=) n.344C= c.5946C= (p.Tyr1982=) c.607C= (p.Gln203=) c.651C= (p.Tyr217=) c.603+23483C= (n.603+23483C=) c.717C= (p.Tyr239=) c.2431C= (p.Gln811=) n.908C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.3066C= (p.Tyr1022=) c.9966C= (p.Tyr3322=) c.348C= (p.Tyr116=) n.194C= c.9963C= (p.Tyr3321=) c.9975C= (p.Tyr3325=) c.9954C= (p.Tyr3318=) c.9609C= (p.Tyr3203=) c.5955C= (p.Tyr1985=) c.9849C= (p.Tyr3283=) c.9840C= (p.Tyr3280=) c.9855C= (p.Tyr3285=) c.4152C= (p.Tyr1384=) | |
X | g.31180478G>T | CA412653240 | DMD | c.4824C>A (p.Tyr1608Ter) n.2325C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.776C>A c.2598C>A (p.Tyr866Ter) n.609C>A n.1495C>A n.1077C>A n.1496C>A n.3470C>A c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.9978C>A (p.Tyr3326Ter) n.344C>A c.5946C>A (p.Tyr1982Ter) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.651C>A (p.Tyr217Ter) c.603+23483C>A (n.603+23483C>A) c.717C>A (p.Tyr239Ter) c.2431C>A (p.Gln811Lys) n.908C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.3066C>A (p.Tyr1022Ter) c.9966C>A (p.Tyr3322Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.194C>A c.9963C>A (p.Tyr3321Ter) c.9975C>A (p.Tyr3325Ter) c.9954C>A (p.Tyr3318Ter) c.9609C>A (p.Tyr3203Ter) c.5955C>A (p.Tyr1985Ter) c.9849C>A (p.Tyr3283Ter) c.9840C>A (p.Tyr3280Ter) c.9855C>A (p.Tyr3285Ter) c.4152C>A (p.Tyr1384Ter) | ClinVar |
X | g.31180479del | CA2579578541 | DMD | c.4823del (p.Tyr1608SerfsTer4) n.2324del c.773del (p.Tyr258SerfsTer4) n.775del c.2597del (p.Tyr866SerfsTer4) n.608del n.1494del n.1076del n.1495del n.3469del c.1832del (p.Tyr611SerfsTer4) c.9977del (p.Tyr3326SerfsTer4) n.343del c.5945del (p.Tyr1982SerfsTer4) c.606del (p.Gln203ArgfsTer?) c.650del (p.Tyr217SerfsTer4) c.603+23482del (n.603+23482del) c.716del (p.Tyr239SerfsTer4) c.2430del (p.Gln811ArgfsTer?) n.907del c.1790del (p.Tyr597SerfsTer4) c.3065del (p.Tyr1022SerfsTer4) c.9965del (p.Tyr3322SerfsTer4) c.347del (p.Tyr116SerfsTer4) n.193del c.9962del (p.Tyr3321SerfsTer4) c.9974del (p.Tyr3325SerfsTer4) c.9953del (p.Tyr3318SerfsTer4) c.9608del (p.Tyr3203SerfsTer4) c.5954del (p.Tyr1985SerfsTer4) c.9848del (p.Tyr3283SerfsTer4) c.9839del (p.Tyr3280SerfsTer4) c.9854del (p.Tyr3285SerfsTer4) c.4151del (p.Tyr1384SerfsTer4) | |
X | g.31180479T>A | CA412653241 | DMD | c.4823A>T (p.Tyr1608Phe) n.2324A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.775A>T c.2597A>T (p.Tyr866Phe) n.608A>T n.1494A>T n.1076A>T n.1495A>T n.3469A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.9977A>T (p.Tyr3326Phe) n.343A>T c.5945A>T (p.Tyr1982Phe) c.606A>T (p.Val202=) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.603+23482A>T (n.603+23482A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.2430A>T (p.Val810=) n.907A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.9965A>T (p.Tyr3322Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.193A>T c.9962A>T (p.Tyr3321Phe) c.9974A>T (p.Tyr3325Phe) c.9953A>T (p.Tyr3318Phe) c.9608A>T (p.Tyr3203Phe) c.5954A>T (p.Tyr1985Phe) c.9848A>T (p.Tyr3283Phe) c.9839A>T (p.Tyr3280Phe) c.9854A>T (p.Tyr3285Phe) c.4151A>T (p.Tyr1384Phe) | |
X | g.31180479T>C | CA412653242 | DMD | c.4823A>G (p.Tyr1608Cys) n.2324A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.775A>G c.2597A>G (p.Tyr866Cys) n.608A>G n.1494A>G n.1076A>G n.1495A>G n.3469A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.9977A>G (p.Tyr3326Cys) n.343A>G c.5945A>G (p.Tyr1982Cys) c.606A>G (p.Val202=) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.603+23482A>G (n.603+23482A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.2430A>G (p.Val810=) n.907A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) c.9965A>G (p.Tyr3322Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.193A>G c.9962A>G (p.Tyr3321Cys) c.9974A>G (p.Tyr3325Cys) c.9953A>G (p.Tyr3318Cys) c.9608A>G (p.Tyr3203Cys) c.5954A>G (p.Tyr1985Cys) c.9848A>G (p.Tyr3283Cys) c.9839A>G (p.Tyr3280Cys) c.9854A>G (p.Tyr3285Cys) c.4151A>G (p.Tyr1384Cys) | |
X | g.31180479T>G | CA412653243 | DMD | c.4823A>C (p.Tyr1608Ser) n.2324A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.775A>C c.2597A>C (p.Tyr866Ser) n.608A>C n.1494A>C n.1076A>C n.1495A>C n.3469A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.9977A>C (p.Tyr3326Ser) n.343A>C c.5945A>C (p.Tyr1982Ser) c.606A>C (p.Val202=) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.603+23482A>C (n.603+23482A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.2430A>C (p.Val810=) n.907A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) c.9965A>C (p.Tyr3322Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.193A>C c.9962A>C (p.Tyr3321Ser) c.9974A>C (p.Tyr3325Ser) c.9953A>C (p.Tyr3318Ser) c.9608A>C (p.Tyr3203Ser) c.5954A>C (p.Tyr1985Ser) c.9848A>C (p.Tyr3283Ser) c.9839A>C (p.Tyr3280Ser) c.9854A>C (p.Tyr3285Ser) c.4151A>C (p.Tyr1384Ser) | |
X | g.31180480A>C | CA412653244 | DMD | c.4822T>G (p.Tyr1608Asp) n.2323T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.774T>G c.2596T>G (p.Tyr866Asp) n.607T>G n.1493T>G n.1075T>G n.1494T>G n.3468T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.9976T>G (p.Tyr3326Asp) n.342T>G c.5944T>G (p.Tyr1982Asp) c.605T>G (p.Val202Gly) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.603+23481T>G (n.603+23481T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.2429T>G (p.Val810Gly) n.906T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.9964T>G (p.Tyr3322Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.192T>G c.9961T>G (p.Tyr3321Asp) c.9973T>G (p.Tyr3325Asp) c.9952T>G (p.Tyr3318Asp) c.9607T>G (p.Tyr3203Asp) c.5953T>G (p.Tyr1985Asp) c.9847T>G (p.Tyr3283Asp) c.9838T>G (p.Tyr3280Asp) c.9853T>G (p.Tyr3285Asp) c.4150T>G (p.Tyr1384Asp) | |
X | g.31180480A>G | CA412653245 | DMD | c.4822T>C (p.Tyr1608His) n.2323T>C c.772T>C (p.Tyr258His) n.774T>C c.2596T>C (p.Tyr866His) n.607T>C n.1493T>C n.1075T>C n.1494T>C n.3468T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.9976T>C (p.Tyr3326His) n.342T>C c.5944T>C (p.Tyr1982His) c.605T>C (p.Val202Ala) c.649T>C (p.Tyr217His) c.603+23481T>C (n.603+23481T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.2429T>C (p.Val810Ala) n.906T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.3064T>C (p.Tyr1022His) c.9964T>C (p.Tyr3322His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.192T>C c.9961T>C (p.Tyr3321His) c.9973T>C (p.Tyr3325His) c.9952T>C (p.Tyr3318His) c.9607T>C (p.Tyr3203His) c.5953T>C (p.Tyr1985His) c.9847T>C (p.Tyr3283His) c.9838T>C (p.Tyr3280His) c.9853T>C (p.Tyr3285His) c.4150T>C (p.Tyr1384His) | |
X | g.31180480A>T | CA412653246 | DMD | c.4822T>A (p.Tyr1608Asn) n.2323T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.774T>A c.2596T>A (p.Tyr866Asn) n.607T>A n.1493T>A n.1075T>A n.1494T>A n.3468T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.9976T>A (p.Tyr3326Asn) n.342T>A c.5944T>A (p.Tyr1982Asn) c.605T>A (p.Val202Glu) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.603+23481T>A (n.603+23481T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.2429T>A (p.Val810Glu) n.906T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.9964T>A (p.Tyr3322Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.192T>A c.9961T>A (p.Tyr3321Asn) c.9973T>A (p.Tyr3325Asn) c.9952T>A (p.Tyr3318Asn) c.9607T>A (p.Tyr3203Asn) c.5953T>A (p.Tyr1985Asn) c.9847T>A (p.Tyr3283Asn) c.9838T>A (p.Tyr3280Asn) c.9853T>A (p.Tyr3285Asn) c.4150T>A (p.Tyr1384Asn) | |
X | g.31180481C>A | CA412653247 | DMD | c.4821G>T (p.Arg1607Ser) n.2322G>T c.771G>T (p.Arg257Ser) n.773G>T c.2595G>T (p.Arg865Ser) n.606G>T n.1492G>T n.1074G>T n.1493G>T n.3467G>T c.1830G>T (p.Arg610Ser) c.9975G>T (p.Arg3325Ser) n.341G>T c.5943G>T (p.Arg1981Ser) c.604G>T (p.Val202Leu) c.648G>T (p.Arg216Ser) c.603+23480G>T (n.603+23480G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.2428G>T (p.Val810Leu) n.905G>T c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.3063G>T (p.Arg1021Ser) c.9963G>T (p.Arg3321Ser) c.345G>T (p.Arg115Ser) n.191G>T c.9960G>T (p.Arg3320Ser) c.9972G>T (p.Arg3324Ser) c.9951G>T (p.Arg3317Ser) c.9606G>T (p.Arg3202Ser) c.5952G>T (p.Arg1984Ser) c.9846G>T (p.Arg3282Ser) c.9837G>T (p.Arg3279Ser) c.9852G>T (p.Arg3284Ser) c.4149G>T (p.Arg1383Ser) | ClinVar |
X | g.31180481C>G | CA412653248 | DMD | c.4821G>C (p.Arg1607Ser) n.2322G>C c.771G>C (p.Arg257Ser) n.773G>C c.2595G>C (p.Arg865Ser) n.606G>C n.1492G>C n.1074G>C n.1493G>C n.3467G>C c.1830G>C (p.Arg610Ser) c.9975G>C (p.Arg3325Ser) n.341G>C c.5943G>C (p.Arg1981Ser) c.604G>C (p.Val202Leu) c.648G>C (p.Arg216Ser) c.603+23480G>C (n.603+23480G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.2428G>C (p.Val810Leu) n.905G>C c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.3063G>C (p.Arg1021Ser) c.9963G>C (p.Arg3321Ser) c.345G>C (p.Arg115Ser) n.191G>C c.9960G>C (p.Arg3320Ser) c.9972G>C (p.Arg3324Ser) c.9951G>C (p.Arg3317Ser) c.9606G>C (p.Arg3202Ser) c.5952G>C (p.Arg1984Ser) c.9846G>C (p.Arg3282Ser) c.9837G>C (p.Arg3279Ser) c.9852G>C (p.Arg3284Ser) c.4149G>C (p.Arg1383Ser) | |
X | g.31180481C>T | CA515858073 | DMD | c.4821G>A (p.Arg1607=) n.2322G>A c.771G>A (p.Arg257=) n.773G>A c.2595G>A (p.Arg865=) n.606G>A n.1492G>A n.1074G>A n.1493G>A n.3467G>A c.1830G>A (p.Arg610=) c.9975G>A (p.Arg3325=) n.341G>A c.5943G>A (p.Arg1981=) c.604G>A (p.Val202Ile) c.648G>A (p.Arg216=) c.603+23480G>A (n.603+23480G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.2428G>A (p.Val810Ile) n.905G>A c.1788G>A (p.Arg596=) c.3063G>A (p.Arg1021=) c.9963G>A (p.Arg3321=) c.345G>A (p.Arg115=) n.191G>A c.9960G>A (p.Arg3320=) c.9972G>A (p.Arg3324=) c.9951G>A (p.Arg3317=) c.9606G>A (p.Arg3202=) c.5952G>A (p.Arg1984=) c.9846G>A (p.Arg3282=) c.9837G>A (p.Arg3279=) c.9852G>A (p.Arg3284=) c.4149G>A (p.Arg1383=) | gnomAD v4 |
X | g.31180482C>A | CA412653251 | DMD | c.4821-1G>T (n.4821-1G>T) n.2321G>T c.771-1G>T (n.771-1G>T) n.773-1G>T c.2595-1G>T (n.2595-1G>T) n.606-1G>T n.1492-1G>T n.1074-1G>T n.1493-1G>T n.3467-1G>T c.1830-1G>T (n.1830-1G>T) c.9975-1G>T (n.9975-1G>T) n.341-1G>T c.5943-1G>T (n.5943-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.603+23479G>T (n.603+23479G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.2428-1G>T (n.2428-1G>T) n.905-1G>T c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) c.3063-1G>T (n.3063-1G>T) c.9963-1G>T (n.9963-1G>T) c.345-1G>T (n.345-1G>T) n.191-1G>T c.9960-1G>T (n.9960-1G>T) c.9972-1G>T (n.9972-1G>T) c.9951-1G>T (n.9951-1G>T) c.9606-1G>T (n.9606-1G>T) c.5952-1G>T (n.5952-1G>T) c.9846-1G>T (n.9846-1G>T) c.9837-1G>T (n.9837-1G>T) c.9852-1G>T (n.9852-1G>T) c.4149-1G>T (n.4149-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180482C= | CA2422338556 | DMD | c.4821-1G= (n.4821-1G=) n.2321G= c.771-1G= (n.771-1G=) n.773-1G= c.2595-1G= (n.2595-1G=) n.606-1G= n.1492-1G= n.1074-1G= n.1493-1G= n.3467-1G= c.1830-1G= (n.1830-1G=) c.9975-1G= (n.9975-1G=) n.341-1G= c.5943-1G= (n.5943-1G=) c.604-1G= (n.604-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.603+23479G= (n.603+23479G=) c.714-1G= (n.714-1G=) c.2428-1G= (n.2428-1G=) n.905-1G= c.1788-1G= (n.1788-1G=) c.3063-1G= (n.3063-1G=) c.9963-1G= (n.9963-1G=) c.345-1G= (n.345-1G=) n.191-1G= c.9960-1G= (n.9960-1G=) c.9972-1G= (n.9972-1G=) c.9951-1G= (n.9951-1G=) c.9606-1G= (n.9606-1G=) c.5952-1G= (n.5952-1G=) c.9846-1G= (n.9846-1G=) c.9837-1G= (n.9837-1G=) c.9852-1G= (n.9852-1G=) c.4149-1G= (n.4149-1G=) | |
X | g.31180482C>G | CA412653249 | DMD | c.4821-1G>C (n.4821-1G>C) n.2321G>C c.771-1G>C (n.771-1G>C) n.773-1G>C c.2595-1G>C (n.2595-1G>C) n.606-1G>C n.1492-1G>C n.1074-1G>C n.1493-1G>C n.3467-1G>C c.1830-1G>C (n.1830-1G>C) c.9975-1G>C (n.9975-1G>C) n.341-1G>C c.5943-1G>C (n.5943-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.603+23479G>C (n.603+23479G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.2428-1G>C (n.2428-1G>C) n.905-1G>C c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) c.3063-1G>C (n.3063-1G>C) c.9963-1G>C (n.9963-1G>C) c.345-1G>C (n.345-1G>C) n.191-1G>C c.9960-1G>C (n.9960-1G>C) c.9972-1G>C (n.9972-1G>C) c.9951-1G>C (n.9951-1G>C) c.9606-1G>C (n.9606-1G>C) c.5952-1G>C (n.5952-1G>C) c.9846-1G>C (n.9846-1G>C) c.9837-1G>C (n.9837-1G>C) c.9852-1G>C (n.9852-1G>C) c.4149-1G>C (n.4149-1G>C) | |
X | g.31180482C>T | CA412653250 | DMD | c.4821-1G>A (n.4821-1G>A) n.2321G>A c.771-1G>A (n.771-1G>A) n.773-1G>A c.2595-1G>A (n.2595-1G>A) n.606-1G>A n.1492-1G>A n.1074-1G>A n.1493-1G>A n.3467-1G>A c.1830-1G>A (n.1830-1G>A) c.9975-1G>A (n.9975-1G>A) n.341-1G>A c.5943-1G>A (n.5943-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.603+23479G>A (n.603+23479G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.2428-1G>A (n.2428-1G>A) n.905-1G>A c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) c.3063-1G>A (n.3063-1G>A) c.9963-1G>A (n.9963-1G>A) c.345-1G>A (n.345-1G>A) n.191-1G>A c.9960-1G>A (n.9960-1G>A) c.9972-1G>A (n.9972-1G>A) c.9951-1G>A (n.9951-1G>A) c.9606-1G>A (n.9606-1G>A) c.5952-1G>A (n.5952-1G>A) c.9846-1G>A (n.9846-1G>A) c.9837-1G>A (n.9837-1G>A) c.9852-1G>A (n.9852-1G>A) c.4149-1G>A (n.4149-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.31180483del | CA2695232272 | DMD | c.4821-2del (n.4821-2del) n.2320del c.771-2del (n.771-2del) n.773-2del c.2595-2del (n.2595-2del) n.606-2del n.1492-2del n.1074-2del n.1493-2del n.3467-2del c.1830-2del (n.1830-2del) c.9975-2del (n.9975-2del) n.341-2del c.5943-2del (n.5943-2del) c.604-2del (n.604-2del) c.648-2del (n.648-2del) c.603+23478del (n.603+23478del) c.714-2del (n.714-2del) c.2428-2del (n.2428-2del) n.905-2del c.1788-2del (n.1788-2del) c.3063-2del (n.3063-2del) c.9963-2del (n.9963-2del) c.345-2del (n.345-2del) n.191-2del c.9960-2del (n.9960-2del) c.9972-2del (n.9972-2del) c.9951-2del (n.9951-2del) c.9606-2del (n.9606-2del) c.5952-2del (n.5952-2del) c.9846-2del (n.9846-2del) c.9837-2del (n.9837-2del) c.9852-2del (n.9852-2del) c.4149-2del (n.4149-2del) | |
X | g.31180483T>A | CA412653252 | DMD | c.4821-2A>T (n.4821-2A>T) n.2320A>T c.771-2A>T (n.771-2A>T) n.773-2A>T c.2595-2A>T (n.2595-2A>T) n.606-2A>T n.1492-2A>T n.1074-2A>T n.1493-2A>T n.3467-2A>T c.1830-2A>T (n.1830-2A>T) c.9975-2A>T (n.9975-2A>T) n.341-2A>T c.5943-2A>T (n.5943-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.603+23478A>T (n.603+23478A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.2428-2A>T (n.2428-2A>T) n.905-2A>T c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) c.3063-2A>T (n.3063-2A>T) c.9963-2A>T (n.9963-2A>T) c.345-2A>T (n.345-2A>T) n.191-2A>T c.9960-2A>T (n.9960-2A>T) c.9972-2A>T (n.9972-2A>T) c.9951-2A>T (n.9951-2A>T) c.9606-2A>T (n.9606-2A>T) c.5952-2A>T (n.5952-2A>T) c.9846-2A>T (n.9846-2A>T) c.9837-2A>T (n.9837-2A>T) c.9852-2A>T (n.9852-2A>T) c.4149-2A>T (n.4149-2A>T) | |
X | g.31180483T>C | CA412653253 | DMD | c.4821-2A>G (n.4821-2A>G) n.2320A>G c.771-2A>G (n.771-2A>G) n.773-2A>G c.2595-2A>G (n.2595-2A>G) n.606-2A>G n.1492-2A>G n.1074-2A>G n.1493-2A>G n.3467-2A>G c.1830-2A>G (n.1830-2A>G) c.9975-2A>G (n.9975-2A>G) n.341-2A>G c.5943-2A>G (n.5943-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.603+23478A>G (n.603+23478A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.2428-2A>G (n.2428-2A>G) n.905-2A>G c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) c.3063-2A>G (n.3063-2A>G) c.9963-2A>G (n.9963-2A>G) c.345-2A>G (n.345-2A>G) n.191-2A>G c.9960-2A>G (n.9960-2A>G) c.9972-2A>G (n.9972-2A>G) c.9951-2A>G (n.9951-2A>G) c.9606-2A>G (n.9606-2A>G) c.5952-2A>G (n.5952-2A>G) c.9846-2A>G (n.9846-2A>G) c.9837-2A>G (n.9837-2A>G) c.9852-2A>G (n.9852-2A>G) c.4149-2A>G (n.4149-2A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180483T>G | CA10606839 | DMD | c.4821-2A>C (n.4821-2A>C) n.2320A>C c.771-2A>C (n.771-2A>C) n.773-2A>C c.2595-2A>C (n.2595-2A>C) n.606-2A>C n.1492-2A>C n.1074-2A>C n.1493-2A>C n.3467-2A>C c.1830-2A>C (n.1830-2A>C) c.9975-2A>C (n.9975-2A>C) n.341-2A>C c.5943-2A>C (n.5943-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.603+23478A>C (n.603+23478A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.2428-2A>C (n.2428-2A>C) n.905-2A>C c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) c.3063-2A>C (n.3063-2A>C) c.9963-2A>C (n.9963-2A>C) c.345-2A>C (n.345-2A>C) n.191-2A>C c.9960-2A>C (n.9960-2A>C) c.9972-2A>C (n.9972-2A>C) c.9951-2A>C (n.9951-2A>C) c.9606-2A>C (n.9606-2A>C) c.5952-2A>C (n.5952-2A>C) c.9846-2A>C (n.9846-2A>C) c.9837-2A>C (n.9837-2A>C) c.9852-2A>C (n.9852-2A>C) c.4149-2A>C (n.4149-2A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31180483T= | CA2422338557 | DMD | c.4821-2A= (n.4821-2A=) n.2320A= c.771-2A= (n.771-2A=) n.773-2A= c.2595-2A= (n.2595-2A=) n.606-2A= n.1492-2A= n.1074-2A= n.1493-2A= n.3467-2A= c.1830-2A= (n.1830-2A=) c.9975-2A= (n.9975-2A=) n.341-2A= c.5943-2A= (n.5943-2A=) c.604-2A= (n.604-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) c.603+23478A= (n.603+23478A=) c.714-2A= (n.714-2A=) c.2428-2A= (n.2428-2A=) n.905-2A= c.1788-2A= (n.1788-2A=) c.3063-2A= (n.3063-2A=) c.9963-2A= (n.9963-2A=) c.345-2A= (n.345-2A=) n.191-2A= c.9960-2A= (n.9960-2A=) c.9972-2A= (n.9972-2A=) c.9951-2A= (n.9951-2A=) c.9606-2A= (n.9606-2A=) c.5952-2A= (n.5952-2A=) c.9846-2A= (n.9846-2A=) c.9837-2A= (n.9837-2A=) c.9852-2A= (n.9852-2A=) c.4149-2A= (n.4149-2A=) | |
X | g.31180484G>A | CA2693386177 | DMD | c.4821-3C>T (n.4821-3C>T) n.2319C>T c.771-3C>T (n.771-3C>T) n.773-3C>T c.2595-3C>T (n.2595-3C>T) n.606-3C>T n.1492-3C>T n.1074-3C>T n.1493-3C>T n.3467-3C>T c.1830-3C>T (n.1830-3C>T) c.9975-3C>T (n.9975-3C>T) n.341-3C>T c.5943-3C>T (n.5943-3C>T) c.604-3C>T (n.604-3C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) c.603+23477C>T (n.603+23477C>T) c.714-3C>T (n.714-3C>T) c.2428-3C>T (n.2428-3C>T) n.905-3C>T c.1788-3C>T (n.1788-3C>T) c.3063-3C>T (n.3063-3C>T) c.9963-3C>T (n.9963-3C>T) c.345-3C>T (n.345-3C>T) n.191-3C>T c.9960-3C>T (n.9960-3C>T) c.9972-3C>T (n.9972-3C>T) c.9951-3C>T (n.9951-3C>T) c.9606-3C>T (n.9606-3C>T) c.5952-3C>T (n.5952-3C>T) c.9846-3C>T (n.9846-3C>T) c.9837-3C>T (n.9837-3C>T) c.9852-3C>T (n.9852-3C>T) c.4149-3C>T (n.4149-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180484G>T | CA2693386178 | DMD | c.4821-3C>A (n.4821-3C>A) n.2319C>A c.771-3C>A (n.771-3C>A) n.773-3C>A c.2595-3C>A (n.2595-3C>A) n.606-3C>A n.1492-3C>A n.1074-3C>A n.1493-3C>A n.3467-3C>A c.1830-3C>A (n.1830-3C>A) c.9975-3C>A (n.9975-3C>A) n.341-3C>A c.5943-3C>A (n.5943-3C>A) c.604-3C>A (n.604-3C>A) c.648-3C>A (n.648-3C>A) c.603+23477C>A (n.603+23477C>A) c.714-3C>A (n.714-3C>A) c.2428-3C>A (n.2428-3C>A) n.905-3C>A c.1788-3C>A (n.1788-3C>A) c.3063-3C>A (n.3063-3C>A) c.9963-3C>A (n.9963-3C>A) c.345-3C>A (n.345-3C>A) n.191-3C>A c.9960-3C>A (n.9960-3C>A) c.9972-3C>A (n.9972-3C>A) c.9951-3C>A (n.9951-3C>A) c.9606-3C>A (n.9606-3C>A) c.5952-3C>A (n.5952-3C>A) c.9846-3C>A (n.9846-3C>A) c.9837-3C>A (n.9837-3C>A) c.9852-3C>A (n.9852-3C>A) c.4149-3C>A (n.4149-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180485del | CA2820288702 | DMD | c.4821-4del (n.4821-4del) n.2318del c.771-4del (n.771-4del) n.773-4del c.2595-4del (n.2595-4del) n.606-4del n.1492-4del n.1074-4del n.1493-4del n.3467-4del c.1830-4del (n.1830-4del) c.9975-4del (n.9975-4del) n.341-4del c.5943-4del (n.5943-4del) c.604-4del (n.604-4del) c.648-4del (n.648-4del) c.603+23476del (n.603+23476del) c.714-4del (n.714-4del) c.2428-4del (n.2428-4del) n.905-4del c.1788-4del (n.1788-4del) c.3063-4del (n.3063-4del) c.9963-4del (n.9963-4del) c.345-4del (n.345-4del) n.191-4del c.9960-4del (n.9960-4del) c.9972-4del (n.9972-4del) c.9951-4del (n.9951-4del) c.9606-4del (n.9606-4del) c.5952-4del (n.5952-4del) c.9846-4del (n.9846-4del) c.9837-4del (n.9837-4del) c.9852-4del (n.9852-4del) c.4149-4del (n.4149-4del) | |
X | g.31180485A>G | CA2553264804 | DMD | c.4821-4T>C (n.4821-4T>C) n.2318T>C c.771-4T>C (n.771-4T>C) n.773-4T>C c.2595-4T>C (n.2595-4T>C) n.606-4T>C n.1492-4T>C n.1074-4T>C n.1493-4T>C n.3467-4T>C c.1830-4T>C (n.1830-4T>C) c.9975-4T>C (n.9975-4T>C) n.341-4T>C c.5943-4T>C (n.5943-4T>C) c.604-4T>C (n.604-4T>C) c.648-4T>C (n.648-4T>C) c.603+23476T>C (n.603+23476T>C) c.714-4T>C (n.714-4T>C) c.2428-4T>C (n.2428-4T>C) n.905-4T>C c.1788-4T>C (n.1788-4T>C) c.3063-4T>C (n.3063-4T>C) c.9963-4T>C (n.9963-4T>C) c.345-4T>C (n.345-4T>C) n.191-4T>C c.9960-4T>C (n.9960-4T>C) c.9972-4T>C (n.9972-4T>C) c.9951-4T>C (n.9951-4T>C) c.9606-4T>C (n.9606-4T>C) c.5952-4T>C (n.5952-4T>C) c.9846-4T>C (n.9846-4T>C) c.9837-4T>C (n.9837-4T>C) c.9852-4T>C (n.9852-4T>C) c.4149-4T>C (n.4149-4T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180485_31180486insATCCAATGATTGGACACTCTTTGCAGATGT | CA2820288703 | DMD | c.4821-5_4821-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.4821-5_4821-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) n.2317_2318insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT c.771-5_771-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.771-5_771-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) n.773-5_773-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT c.2595-5_2595-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.2595-5_2595-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) n.606-5_606-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT n.1492-5_1492-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT n.1074-5_1074-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT n.1493-5_1493-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT n.3467-5_3467-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT c.1830-5_1830-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.1830-5_1830-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9975-5_9975-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9975-5_9975-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) n.341-5_341-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT c.5943-5_5943-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.5943-5_5943-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.604-5_604-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.604-5_604-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.648-5_648-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.648-5_648-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.603+23475_603+23476insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.603+23475_603+23476insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.714-5_714-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.714-5_714-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.2428-5_2428-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.2428-5_2428-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) n.905-5_905-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT c.1788-5_1788-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.1788-5_1788-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.3063-5_3063-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.3063-5_3063-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9963-5_9963-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9963-5_9963-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.345-5_345-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.345-5_345-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) n.191-5_191-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT c.9960-5_9960-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9960-5_9960-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9972-5_9972-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9972-5_9972-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9951-5_9951-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9951-5_9951-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9606-5_9606-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9606-5_9606-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.5952-5_5952-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.5952-5_5952-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9846-5_9846-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9846-5_9846-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9837-5_9837-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9837-5_9837-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.9852-5_9852-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.9852-5_9852-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) c.4149-5_4149-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT (n.4149-5_4149-4insACATCTGCAAAGAGTGTCCAATCATTGGAT) | |
X | g.31180486T>C | CA2693386179 | DMD | c.4821-5A>G (n.4821-5A>G) n.2317A>G c.771-5A>G (n.771-5A>G) n.773-5A>G c.2595-5A>G (n.2595-5A>G) n.606-5A>G n.1492-5A>G n.1074-5A>G n.1493-5A>G n.3467-5A>G c.1830-5A>G (n.1830-5A>G) c.9975-5A>G (n.9975-5A>G) n.341-5A>G c.5943-5A>G (n.5943-5A>G) c.604-5A>G (n.604-5A>G) c.648-5A>G (n.648-5A>G) c.603+23475A>G (n.603+23475A>G) c.714-5A>G (n.714-5A>G) c.2428-5A>G (n.2428-5A>G) n.905-5A>G c.1788-5A>G (n.1788-5A>G) c.3063-5A>G (n.3063-5A>G) c.9963-5A>G (n.9963-5A>G) c.345-5A>G (n.345-5A>G) n.191-5A>G c.9960-5A>G (n.9960-5A>G) c.9972-5A>G (n.9972-5A>G) c.9951-5A>G (n.9951-5A>G) c.9606-5A>G (n.9606-5A>G) c.5952-5A>G (n.5952-5A>G) c.9846-5A>G (n.9846-5A>G) c.9837-5A>G (n.9837-5A>G) c.9852-5A>G (n.9852-5A>G) c.4149-5A>G (n.4149-5A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180486T>G | CA1132066911 | DMD | c.4821-5A>C (n.4821-5A>C) n.2317A>C c.771-5A>C (n.771-5A>C) n.773-5A>C c.2595-5A>C (n.2595-5A>C) n.606-5A>C n.1492-5A>C n.1074-5A>C n.1493-5A>C n.3467-5A>C c.1830-5A>C (n.1830-5A>C) c.9975-5A>C (n.9975-5A>C) n.341-5A>C c.5943-5A>C (n.5943-5A>C) c.604-5A>C (n.604-5A>C) c.648-5A>C (n.648-5A>C) c.603+23475A>C (n.603+23475A>C) c.714-5A>C (n.714-5A>C) c.2428-5A>C (n.2428-5A>C) n.905-5A>C c.1788-5A>C (n.1788-5A>C) c.3063-5A>C (n.3063-5A>C) c.9963-5A>C (n.9963-5A>C) c.345-5A>C (n.345-5A>C) n.191-5A>C c.9960-5A>C (n.9960-5A>C) c.9972-5A>C (n.9972-5A>C) c.9951-5A>C (n.9951-5A>C) c.9606-5A>C (n.9606-5A>C) c.5952-5A>C (n.5952-5A>C) c.9846-5A>C (n.9846-5A>C) c.9837-5A>C (n.9837-5A>C) c.9852-5A>C (n.9852-5A>C) c.4149-5A>C (n.4149-5A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180486T= | CA2422338558 | DMD | c.4821-5A= (n.4821-5A=) n.2317A= c.771-5A= (n.771-5A=) n.773-5A= c.2595-5A= (n.2595-5A=) n.606-5A= n.1492-5A= n.1074-5A= n.1493-5A= n.3467-5A= c.1830-5A= (n.1830-5A=) c.9975-5A= (n.9975-5A=) n.341-5A= c.5943-5A= (n.5943-5A=) c.604-5A= (n.604-5A=) c.648-5A= (n.648-5A=) c.603+23475A= (n.603+23475A=) c.714-5A= (n.714-5A=) c.2428-5A= (n.2428-5A=) n.905-5A= c.1788-5A= (n.1788-5A=) c.3063-5A= (n.3063-5A=) c.9963-5A= (n.9963-5A=) c.345-5A= (n.345-5A=) n.191-5A= c.9960-5A= (n.9960-5A=) c.9972-5A= (n.9972-5A=) c.9951-5A= (n.9951-5A=) c.9606-5A= (n.9606-5A=) c.5952-5A= (n.5952-5A=) c.9846-5A= (n.9846-5A=) c.9837-5A= (n.9837-5A=) c.9852-5A= (n.9852-5A=) c.4149-5A= (n.4149-5A=) | |
X | g.31180487A= | CA2422338559 | DMD | c.4821-6T= (n.4821-6T=) n.2316T= c.771-6T= (n.771-6T=) n.773-6T= c.2595-6T= (n.2595-6T=) n.606-6T= n.1492-6T= n.1074-6T= n.1493-6T= n.3467-6T= c.1830-6T= (n.1830-6T=) c.9975-6T= (n.9975-6T=) n.341-6T= c.5943-6T= (n.5943-6T=) c.604-6T= (n.604-6T=) c.648-6T= (n.648-6T=) c.603+23474T= (n.603+23474T=) c.714-6T= (n.714-6T=) c.2428-6T= (n.2428-6T=) n.905-6T= c.1788-6T= (n.1788-6T=) c.3063-6T= (n.3063-6T=) c.9963-6T= (n.9963-6T=) c.345-6T= (n.345-6T=) n.191-6T= c.9960-6T= (n.9960-6T=) c.9972-6T= (n.9972-6T=) c.9951-6T= (n.9951-6T=) c.9606-6T= (n.9606-6T=) c.5952-6T= (n.5952-6T=) c.9846-6T= (n.9846-6T=) c.9837-6T= (n.9837-6T=) c.9852-6T= (n.9852-6T=) c.4149-6T= (n.4149-6T=) | |
X | g.31180487A>G | CA658799635 | DMD | c.4821-6T>C (n.4821-6T>C) n.2316T>C c.771-6T>C (n.771-6T>C) n.773-6T>C c.2595-6T>C (n.2595-6T>C) n.606-6T>C n.1492-6T>C n.1074-6T>C n.1493-6T>C n.3467-6T>C c.1830-6T>C (n.1830-6T>C) c.9975-6T>C (n.9975-6T>C) n.341-6T>C c.5943-6T>C (n.5943-6T>C) c.604-6T>C (n.604-6T>C) c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.603+23474T>C (n.603+23474T>C) c.714-6T>C (n.714-6T>C) c.2428-6T>C (n.2428-6T>C) n.905-6T>C c.1788-6T>C (n.1788-6T>C) c.3063-6T>C (n.3063-6T>C) c.9963-6T>C (n.9963-6T>C) c.345-6T>C (n.345-6T>C) n.191-6T>C c.9960-6T>C (n.9960-6T>C) c.9972-6T>C (n.9972-6T>C) c.9951-6T>C (n.9951-6T>C) c.9606-6T>C (n.9606-6T>C) c.5952-6T>C (n.5952-6T>C) c.9846-6T>C (n.9846-6T>C) c.9837-6T>C (n.9837-6T>C) c.9852-6T>C (n.9852-6T>C) c.4149-6T>C (n.4149-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180487_31180488insCATTTGGCCTG | CA2820288704 | DMD | c.4821-7_4821-6insCAGGCCAAATG (n.4821-7_4821-6insCAGGCCAAATG) n.2315_2316insCAGGCCAAATG c.771-7_771-6insCAGGCCAAATG (n.771-7_771-6insCAGGCCAAATG) n.773-7_773-6insCAGGCCAAATG c.2595-7_2595-6insCAGGCCAAATG (n.2595-7_2595-6insCAGGCCAAATG) n.606-7_606-6insCAGGCCAAATG n.1492-7_1492-6insCAGGCCAAATG n.1074-7_1074-6insCAGGCCAAATG n.1493-7_1493-6insCAGGCCAAATG n.3467-7_3467-6insCAGGCCAAATG c.1830-7_1830-6insCAGGCCAAATG (n.1830-7_1830-6insCAGGCCAAATG) c.9975-7_9975-6insCAGGCCAAATG (n.9975-7_9975-6insCAGGCCAAATG) n.341-7_341-6insCAGGCCAAATG c.5943-7_5943-6insCAGGCCAAATG (n.5943-7_5943-6insCAGGCCAAATG) c.604-7_604-6insCAGGCCAAATG (n.604-7_604-6insCAGGCCAAATG) c.648-7_648-6insCAGGCCAAATG (n.648-7_648-6insCAGGCCAAATG) c.603+23473_603+23474insCAGGCCAAATG (n.603+23473_603+23474insCAGGCCAAATG) c.714-7_714-6insCAGGCCAAATG (n.714-7_714-6insCAGGCCAAATG) c.2428-7_2428-6insCAGGCCAAATG (n.2428-7_2428-6insCAGGCCAAATG) n.905-7_905-6insCAGGCCAAATG c.1788-7_1788-6insCAGGCCAAATG (n.1788-7_1788-6insCAGGCCAAATG) c.3063-7_3063-6insCAGGCCAAATG (n.3063-7_3063-6insCAGGCCAAATG) c.9963-7_9963-6insCAGGCCAAATG (n.9963-7_9963-6insCAGGCCAAATG) c.345-7_345-6insCAGGCCAAATG (n.345-7_345-6insCAGGCCAAATG) n.191-7_191-6insCAGGCCAAATG c.9960-7_9960-6insCAGGCCAAATG (n.9960-7_9960-6insCAGGCCAAATG) c.9972-7_9972-6insCAGGCCAAATG (n.9972-7_9972-6insCAGGCCAAATG) c.9951-7_9951-6insCAGGCCAAATG (n.9951-7_9951-6insCAGGCCAAATG) c.9606-7_9606-6insCAGGCCAAATG (n.9606-7_9606-6insCAGGCCAAATG) c.5952-7_5952-6insCAGGCCAAATG (n.5952-7_5952-6insCAGGCCAAATG) c.9846-7_9846-6insCAGGCCAAATG (n.9846-7_9846-6insCAGGCCAAATG) c.9837-7_9837-6insCAGGCCAAATG (n.9837-7_9837-6insCAGGCCAAATG) c.9852-7_9852-6insCAGGCCAAATG (n.9852-7_9852-6insCAGGCCAAATG) c.4149-7_4149-6insCAGGCCAAATG (n.4149-7_4149-6insCAGGCCAAATG) | |
X | g.31180488A>C | CA2693386180 | DMD | c.4821-7T>G (n.4821-7T>G) n.2315T>G c.771-7T>G (n.771-7T>G) n.773-7T>G c.2595-7T>G (n.2595-7T>G) n.606-7T>G n.1492-7T>G n.1074-7T>G n.1493-7T>G n.3467-7T>G c.1830-7T>G (n.1830-7T>G) c.9975-7T>G (n.9975-7T>G) n.341-7T>G c.5943-7T>G (n.5943-7T>G) c.604-7T>G (n.604-7T>G) c.648-7T>G (n.648-7T>G) c.603+23473T>G (n.603+23473T>G) c.714-7T>G (n.714-7T>G) c.2428-7T>G (n.2428-7T>G) n.905-7T>G c.1788-7T>G (n.1788-7T>G) c.3063-7T>G (n.3063-7T>G) c.9963-7T>G (n.9963-7T>G) c.345-7T>G (n.345-7T>G) n.191-7T>G c.9960-7T>G (n.9960-7T>G) c.9972-7T>G (n.9972-7T>G) c.9951-7T>G (n.9951-7T>G) c.9606-7T>G (n.9606-7T>G) c.5952-7T>G (n.5952-7T>G) c.9846-7T>G (n.9846-7T>G) c.9837-7T>G (n.9837-7T>G) c.9852-7T>G (n.9852-7T>G) c.4149-7T>G (n.4149-7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180488A>G | CA2693386181 | DMD | c.4821-7T>C (n.4821-7T>C) n.2315T>C c.771-7T>C (n.771-7T>C) n.773-7T>C c.2595-7T>C (n.2595-7T>C) n.606-7T>C n.1492-7T>C n.1074-7T>C n.1493-7T>C n.3467-7T>C c.1830-7T>C (n.1830-7T>C) c.9975-7T>C (n.9975-7T>C) n.341-7T>C c.5943-7T>C (n.5943-7T>C) c.604-7T>C (n.604-7T>C) c.648-7T>C (n.648-7T>C) c.603+23473T>C (n.603+23473T>C) c.714-7T>C (n.714-7T>C) c.2428-7T>C (n.2428-7T>C) n.905-7T>C c.1788-7T>C (n.1788-7T>C) c.3063-7T>C (n.3063-7T>C) c.9963-7T>C (n.9963-7T>C) c.345-7T>C (n.345-7T>C) n.191-7T>C c.9960-7T>C (n.9960-7T>C) c.9972-7T>C (n.9972-7T>C) c.9951-7T>C (n.9951-7T>C) c.9606-7T>C (n.9606-7T>C) c.5952-7T>C (n.5952-7T>C) c.9846-7T>C (n.9846-7T>C) c.9837-7T>C (n.9837-7T>C) c.9852-7T>C (n.9852-7T>C) c.4149-7T>C (n.4149-7T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180489A= | CA2422338560 | DMD | c.4821-8T= (n.4821-8T=) n.2314T= c.771-8T= (n.771-8T=) n.773-8T= c.2595-8T= (n.2595-8T=) n.606-8T= n.1492-8T= n.1074-8T= n.1493-8T= n.3467-8T= c.1830-8T= (n.1830-8T=) c.9975-8T= (n.9975-8T=) n.341-8T= c.5943-8T= (n.5943-8T=) c.604-8T= (n.604-8T=) c.648-8T= (n.648-8T=) c.603+23472T= (n.603+23472T=) c.714-8T= (n.714-8T=) c.2428-8T= (n.2428-8T=) n.905-8T= c.1788-8T= (n.1788-8T=) c.3063-8T= (n.3063-8T=) c.9963-8T= (n.9963-8T=) c.345-8T= (n.345-8T=) n.191-8T= c.9960-8T= (n.9960-8T=) c.9972-8T= (n.9972-8T=) c.9951-8T= (n.9951-8T=) c.9606-8T= (n.9606-8T=) c.5952-8T= (n.5952-8T=) c.9846-8T= (n.9846-8T=) c.9837-8T= (n.9837-8T=) c.9852-8T= (n.9852-8T=) c.4149-8T= (n.4149-8T=) | |
X | g.31180489A>C | CA2579578542 | DMD | c.4821-8T>G (n.4821-8T>G) n.2314T>G c.771-8T>G (n.771-8T>G) n.773-8T>G c.2595-8T>G (n.2595-8T>G) n.606-8T>G n.1492-8T>G n.1074-8T>G n.1493-8T>G n.3467-8T>G c.1830-8T>G (n.1830-8T>G) c.9975-8T>G (n.9975-8T>G) n.341-8T>G c.5943-8T>G (n.5943-8T>G) c.604-8T>G (n.604-8T>G) c.648-8T>G (n.648-8T>G) c.603+23472T>G (n.603+23472T>G) c.714-8T>G (n.714-8T>G) c.2428-8T>G (n.2428-8T>G) n.905-8T>G c.1788-8T>G (n.1788-8T>G) c.3063-8T>G (n.3063-8T>G) c.9963-8T>G (n.9963-8T>G) c.345-8T>G (n.345-8T>G) n.191-8T>G c.9960-8T>G (n.9960-8T>G) c.9972-8T>G (n.9972-8T>G) c.9951-8T>G (n.9951-8T>G) c.9606-8T>G (n.9606-8T>G) c.5952-8T>G (n.5952-8T>G) c.9846-8T>G (n.9846-8T>G) c.9837-8T>G (n.9837-8T>G) c.9852-8T>G (n.9852-8T>G) c.4149-8T>G (n.4149-8T>G) | |
X | g.31180489A>G | CA328405610 | DMD | c.4821-8T>C (n.4821-8T>C) n.2314T>C c.771-8T>C (n.771-8T>C) n.773-8T>C c.2595-8T>C (n.2595-8T>C) n.606-8T>C n.1492-8T>C n.1074-8T>C n.1493-8T>C n.3467-8T>C c.1830-8T>C (n.1830-8T>C) c.9975-8T>C (n.9975-8T>C) n.341-8T>C c.5943-8T>C (n.5943-8T>C) c.604-8T>C (n.604-8T>C) c.648-8T>C (n.648-8T>C) c.603+23472T>C (n.603+23472T>C) c.714-8T>C (n.714-8T>C) c.2428-8T>C (n.2428-8T>C) n.905-8T>C c.1788-8T>C (n.1788-8T>C) c.3063-8T>C (n.3063-8T>C) c.9963-8T>C (n.9963-8T>C) c.345-8T>C (n.345-8T>C) n.191-8T>C c.9960-8T>C (n.9960-8T>C) c.9972-8T>C (n.9972-8T>C) c.9951-8T>C (n.9951-8T>C) c.9606-8T>C (n.9606-8T>C) c.5952-8T>C (n.5952-8T>C) c.9846-8T>C (n.9846-8T>C) c.9837-8T>C (n.9837-8T>C) c.9852-8T>C (n.9852-8T>C) c.4149-8T>C (n.4149-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180489A>T | CA2820288706 | DMD | c.4821-8T>A (n.4821-8T>A) n.2314T>A c.771-8T>A (n.771-8T>A) n.773-8T>A c.2595-8T>A (n.2595-8T>A) n.606-8T>A n.1492-8T>A n.1074-8T>A n.1493-8T>A n.3467-8T>A c.1830-8T>A (n.1830-8T>A) c.9975-8T>A (n.9975-8T>A) n.341-8T>A c.5943-8T>A (n.5943-8T>A) c.604-8T>A (n.604-8T>A) c.648-8T>A (n.648-8T>A) c.603+23472T>A (n.603+23472T>A) c.714-8T>A (n.714-8T>A) c.2428-8T>A (n.2428-8T>A) n.905-8T>A c.1788-8T>A (n.1788-8T>A) c.3063-8T>A (n.3063-8T>A) c.9963-8T>A (n.9963-8T>A) c.345-8T>A (n.345-8T>A) n.191-8T>A c.9960-8T>A (n.9960-8T>A) c.9972-8T>A (n.9972-8T>A) c.9951-8T>A (n.9951-8T>A) c.9606-8T>A (n.9606-8T>A) c.5952-8T>A (n.5952-8T>A) c.9846-8T>A (n.9846-8T>A) c.9837-8T>A (n.9837-8T>A) c.9852-8T>A (n.9852-8T>A) c.4149-8T>A (n.4149-8T>A) | |
X | g.31180490G>A | CA2499226620 | DMD | c.4821-9C>T (n.4821-9C>T) n.2313C>T c.771-9C>T (n.771-9C>T) n.773-9C>T c.2595-9C>T (n.2595-9C>T) n.606-9C>T n.1492-9C>T n.1074-9C>T n.1493-9C>T n.3467-9C>T c.1830-9C>T (n.1830-9C>T) c.9975-9C>T (n.9975-9C>T) n.341-9C>T c.5943-9C>T (n.5943-9C>T) c.604-9C>T (n.604-9C>T) c.648-9C>T (n.648-9C>T) c.603+23471C>T (n.603+23471C>T) c.714-9C>T (n.714-9C>T) c.2428-9C>T (n.2428-9C>T) n.905-9C>T c.1788-9C>T (n.1788-9C>T) c.3063-9C>T (n.3063-9C>T) c.9963-9C>T (n.9963-9C>T) c.345-9C>T (n.345-9C>T) n.191-9C>T c.9960-9C>T (n.9960-9C>T) c.9972-9C>T (n.9972-9C>T) c.9951-9C>T (n.9951-9C>T) c.9606-9C>T (n.9606-9C>T) c.5952-9C>T (n.5952-9C>T) c.9846-9C>T (n.9846-9C>T) c.9837-9C>T (n.9837-9C>T) c.9852-9C>T (n.9852-9C>T) c.4149-9C>T (n.4149-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180490G>C | CA2693386182 | DMD | c.4821-9C>G (n.4821-9C>G) n.2313C>G c.771-9C>G (n.771-9C>G) n.773-9C>G c.2595-9C>G (n.2595-9C>G) n.606-9C>G n.1492-9C>G n.1074-9C>G n.1493-9C>G n.3467-9C>G c.1830-9C>G (n.1830-9C>G) c.9975-9C>G (n.9975-9C>G) n.341-9C>G c.5943-9C>G (n.5943-9C>G) c.604-9C>G (n.604-9C>G) c.648-9C>G (n.648-9C>G) c.603+23471C>G (n.603+23471C>G) c.714-9C>G (n.714-9C>G) c.2428-9C>G (n.2428-9C>G) n.905-9C>G c.1788-9C>G (n.1788-9C>G) c.3063-9C>G (n.3063-9C>G) c.9963-9C>G (n.9963-9C>G) c.345-9C>G (n.345-9C>G) n.191-9C>G c.9960-9C>G (n.9960-9C>G) c.9972-9C>G (n.9972-9C>G) c.9951-9C>G (n.9951-9C>G) c.9606-9C>G (n.9606-9C>G) c.5952-9C>G (n.5952-9C>G) c.9846-9C>G (n.9846-9C>G) c.9837-9C>G (n.9837-9C>G) c.9852-9C>G (n.9852-9C>G) c.4149-9C>G (n.4149-9C>G) | gnomAD v4 |
X | g.31180490G>T | CA2579578543 | DMD | c.4821-9C>A (n.4821-9C>A) n.2313C>A c.771-9C>A (n.771-9C>A) n.773-9C>A c.2595-9C>A (n.2595-9C>A) n.606-9C>A n.1492-9C>A n.1074-9C>A n.1493-9C>A n.3467-9C>A c.1830-9C>A (n.1830-9C>A) c.9975-9C>A (n.9975-9C>A) n.341-9C>A c.5943-9C>A (n.5943-9C>A) c.604-9C>A (n.604-9C>A) c.648-9C>A (n.648-9C>A) c.603+23471C>A (n.603+23471C>A) c.714-9C>A (n.714-9C>A) c.2428-9C>A (n.2428-9C>A) n.905-9C>A c.1788-9C>A (n.1788-9C>A) c.3063-9C>A (n.3063-9C>A) c.9963-9C>A (n.9963-9C>A) c.345-9C>A (n.345-9C>A) n.191-9C>A c.9960-9C>A (n.9960-9C>A) c.9972-9C>A (n.9972-9C>A) c.9951-9C>A (n.9951-9C>A) c.9606-9C>A (n.9606-9C>A) c.5952-9C>A (n.5952-9C>A) c.9846-9C>A (n.9846-9C>A) c.9837-9C>A (n.9837-9C>A) c.9852-9C>A (n.9852-9C>A) c.4149-9C>A (n.4149-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180491A>G | CA2573158738 | DMD | c.4821-10T>C (n.4821-10T>C) n.2312T>C c.771-10T>C (n.771-10T>C) n.773-10T>C c.2595-10T>C (n.2595-10T>C) n.606-10T>C n.1492-10T>C n.1074-10T>C n.1493-10T>C n.3467-10T>C c.1830-10T>C (n.1830-10T>C) c.9975-10T>C (n.9975-10T>C) n.341-10T>C c.5943-10T>C (n.5943-10T>C) c.604-10T>C (n.604-10T>C) c.648-10T>C (n.648-10T>C) c.603+23470T>C (n.603+23470T>C) c.714-10T>C (n.714-10T>C) c.2428-10T>C (n.2428-10T>C) n.905-10T>C c.1788-10T>C (n.1788-10T>C) c.3063-10T>C (n.3063-10T>C) c.9963-10T>C (n.9963-10T>C) c.345-10T>C (n.345-10T>C) n.191-10T>C c.9960-10T>C (n.9960-10T>C) c.9972-10T>C (n.9972-10T>C) c.9951-10T>C (n.9951-10T>C) c.9606-10T>C (n.9606-10T>C) c.5952-10T>C (n.5952-10T>C) c.9846-10T>C (n.9846-10T>C) c.9837-10T>C (n.9837-10T>C) c.9852-10T>C (n.9852-10T>C) c.4149-10T>C (n.4149-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180492G>A | CA2502920638 | DMD | c.4821-11C>T (n.4821-11C>T) n.2311C>T c.771-11C>T (n.771-11C>T) n.773-11C>T c.2595-11C>T (n.2595-11C>T) n.606-11C>T n.1492-11C>T n.1074-11C>T n.1493-11C>T n.3467-11C>T c.1830-11C>T (n.1830-11C>T) c.9975-11C>T (n.9975-11C>T) n.341-11C>T c.5943-11C>T (n.5943-11C>T) c.604-11C>T (n.604-11C>T) c.648-11C>T (n.648-11C>T) c.603+23469C>T (n.603+23469C>T) c.714-11C>T (n.714-11C>T) c.2428-11C>T (n.2428-11C>T) n.905-11C>T c.1788-11C>T (n.1788-11C>T) c.3063-11C>T (n.3063-11C>T) c.9963-11C>T (n.9963-11C>T) c.345-11C>T (n.345-11C>T) n.191-11C>T c.9960-11C>T (n.9960-11C>T) c.9972-11C>T (n.9972-11C>T) c.9951-11C>T (n.9951-11C>T) c.9606-11C>T (n.9606-11C>T) c.5952-11C>T (n.5952-11C>T) c.9846-11C>T (n.9846-11C>T) c.9837-11C>T (n.9837-11C>T) c.9852-11C>T (n.9852-11C>T) c.4149-11C>T (n.4149-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180492G>T | CA2693386183 | DMD | c.4821-11C>A (n.4821-11C>A) n.2311C>A c.771-11C>A (n.771-11C>A) n.773-11C>A c.2595-11C>A (n.2595-11C>A) n.606-11C>A n.1492-11C>A n.1074-11C>A n.1493-11C>A n.3467-11C>A c.1830-11C>A (n.1830-11C>A) c.9975-11C>A (n.9975-11C>A) n.341-11C>A c.5943-11C>A (n.5943-11C>A) c.604-11C>A (n.604-11C>A) c.648-11C>A (n.648-11C>A) c.603+23469C>A (n.603+23469C>A) c.714-11C>A (n.714-11C>A) c.2428-11C>A (n.2428-11C>A) n.905-11C>A c.1788-11C>A (n.1788-11C>A) c.3063-11C>A (n.3063-11C>A) c.9963-11C>A (n.9963-11C>A) c.345-11C>A (n.345-11C>A) n.191-11C>A c.9960-11C>A (n.9960-11C>A) c.9972-11C>A (n.9972-11C>A) c.9951-11C>A (n.9951-11C>A) c.9606-11C>A (n.9606-11C>A) c.5952-11C>A (n.5952-11C>A) c.9846-11C>A (n.9846-11C>A) c.9837-11C>A (n.9837-11C>A) c.9852-11C>A (n.9852-11C>A) c.4149-11C>A (n.4149-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180493C>A | CA2579578544 | DMD | c.4821-12G>T (n.4821-12G>T) n.2310G>T c.771-12G>T (n.771-12G>T) n.773-12G>T c.2595-12G>T (n.2595-12G>T) n.606-12G>T n.1492-12G>T n.1074-12G>T n.1493-12G>T n.3467-12G>T c.1830-12G>T (n.1830-12G>T) c.9975-12G>T (n.9975-12G>T) n.341-12G>T c.5943-12G>T (n.5943-12G>T) c.604-12G>T (n.604-12G>T) c.648-12G>T (n.648-12G>T) c.603+23468G>T (n.603+23468G>T) c.714-12G>T (n.714-12G>T) c.2428-12G>T (n.2428-12G>T) n.905-12G>T c.1788-12G>T (n.1788-12G>T) c.3063-12G>T (n.3063-12G>T) c.9963-12G>T (n.9963-12G>T) c.345-12G>T (n.345-12G>T) n.191-12G>T c.9960-12G>T (n.9960-12G>T) c.9972-12G>T (n.9972-12G>T) c.9951-12G>T (n.9951-12G>T) c.9606-12G>T (n.9606-12G>T) c.5952-12G>T (n.5952-12G>T) c.9846-12G>T (n.9846-12G>T) c.9837-12G>T (n.9837-12G>T) c.9852-12G>T (n.9852-12G>T) c.4149-12G>T (n.4149-12G>T) | |
X | g.31180493C>T | CA2693386184 | DMD | c.4821-12G>A (n.4821-12G>A) n.2310G>A c.771-12G>A (n.771-12G>A) n.773-12G>A c.2595-12G>A (n.2595-12G>A) n.606-12G>A n.1492-12G>A n.1074-12G>A n.1493-12G>A n.3467-12G>A c.1830-12G>A (n.1830-12G>A) c.9975-12G>A (n.9975-12G>A) n.341-12G>A c.5943-12G>A (n.5943-12G>A) c.604-12G>A (n.604-12G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) c.603+23468G>A (n.603+23468G>A) c.714-12G>A (n.714-12G>A) c.2428-12G>A (n.2428-12G>A) n.905-12G>A c.1788-12G>A (n.1788-12G>A) c.3063-12G>A (n.3063-12G>A) c.9963-12G>A (n.9963-12G>A) c.345-12G>A (n.345-12G>A) n.191-12G>A c.9960-12G>A (n.9960-12G>A) c.9972-12G>A (n.9972-12G>A) c.9951-12G>A (n.9951-12G>A) c.9606-12G>A (n.9606-12G>A) c.5952-12G>A (n.5952-12G>A) c.9846-12G>A (n.9846-12G>A) c.9837-12G>A (n.9837-12G>A) c.9852-12G>A (n.9852-12G>A) c.4149-12G>A (n.4149-12G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180498del | CA2693386185 | DMD | c.4821-13del (n.4821-13del) n.2309del c.771-13del (n.771-13del) n.773-13del c.2595-13del (n.2595-13del) n.606-13del n.1492-13del n.1074-13del n.1493-13del n.3467-13del c.1830-13del (n.1830-13del) c.9975-13del (n.9975-13del) n.341-13del c.5943-13del (n.5943-13del) c.604-13del (n.604-13del) c.648-13del (n.648-13del) c.603+23467del (n.603+23467del) c.714-13del (n.714-13del) c.2428-13del (n.2428-13del) n.905-13del c.1788-13del (n.1788-13del) c.3063-13del (n.3063-13del) c.9963-13del (n.9963-13del) c.345-13del (n.345-13del) n.191-13del c.9960-13del (n.9960-13del) c.9972-13del (n.9972-13del) c.9951-13del (n.9951-13del) c.9606-13del (n.9606-13del) c.5952-13del (n.5952-13del) c.9846-13del (n.9846-13del) c.9837-13del (n.9837-13del) c.9852-13del (n.9852-13del) c.4149-13del (n.4149-13del) | gnomAD v4 |
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X | g.31180495A>G | CA2422338563 | DMD | c.4821-14T>C (n.4821-14T>C) n.2308T>C c.771-14T>C (n.771-14T>C) n.773-14T>C c.2595-14T>C (n.2595-14T>C) n.606-14T>C n.1492-14T>C n.1074-14T>C n.1493-14T>C n.3467-14T>C c.1830-14T>C (n.1830-14T>C) c.9975-14T>C (n.9975-14T>C) n.341-14T>C c.5943-14T>C (n.5943-14T>C) c.604-14T>C (n.604-14T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.603+23466T>C (n.603+23466T>C) c.714-14T>C (n.714-14T>C) c.2428-14T>C (n.2428-14T>C) n.905-14T>C c.1788-14T>C (n.1788-14T>C) c.3063-14T>C (n.3063-14T>C) c.9963-14T>C (n.9963-14T>C) c.345-14T>C (n.345-14T>C) n.191-14T>C c.9960-14T>C (n.9960-14T>C) c.9972-14T>C (n.9972-14T>C) c.9951-14T>C (n.9951-14T>C) c.9606-14T>C (n.9606-14T>C) c.5952-14T>C (n.5952-14T>C) c.9846-14T>C (n.9846-14T>C) c.9837-14T>C (n.9837-14T>C) c.9852-14T>C (n.9852-14T>C) c.4149-14T>C (n.4149-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180495_31180499delinsAAAAC | CA2422338561 | DMD | c.4821-18_4821-14delinsGTTTT (n.4821-18_4821-14delinsGTTTT) n.2304_2308delinsGTTTT c.771-18_771-14delinsGTTTT (n.771-18_771-14delinsGTTTT) n.773-18_773-14delinsGTTTT c.2595-18_2595-14delinsGTTTT (n.2595-18_2595-14delinsGTTTT) n.606-18_606-14delinsGTTTT n.1492-18_1492-14delinsGTTTT n.1074-18_1074-14delinsGTTTT n.1493-18_1493-14delinsGTTTT n.3467-18_3467-14delinsGTTTT c.1830-18_1830-14delinsGTTTT (n.1830-18_1830-14delinsGTTTT) c.9975-18_9975-14delinsGTTTT (n.9975-18_9975-14delinsGTTTT) n.341-18_341-14delinsGTTTT c.5943-18_5943-14delinsGTTTT (n.5943-18_5943-14delinsGTTTT) c.604-18_604-14delinsGTTTT (n.604-18_604-14delinsGTTTT) c.648-18_648-14delinsGTTTT (n.648-18_648-14delinsGTTTT) c.603+23462_603+23466delinsGTTTT (n.603+23462_603+23466delinsGTTTT) c.714-18_714-14delinsGTTTT (n.714-18_714-14delinsGTTTT) c.2428-18_2428-14delinsGTTTT (n.2428-18_2428-14delinsGTTTT) n.905-18_905-14delinsGTTTT c.1788-18_1788-14delinsGTTTT (n.1788-18_1788-14delinsGTTTT) c.3063-18_3063-14delinsGTTTT (n.3063-18_3063-14delinsGTTTT) c.9963-18_9963-14delinsGTTTT (n.9963-18_9963-14delinsGTTTT) c.345-18_345-14delinsGTTTT (n.345-18_345-14delinsGTTTT) n.191-18_191-14delinsGTTTT c.9960-18_9960-14delinsGTTTT (n.9960-18_9960-14delinsGTTTT) c.9972-18_9972-14delinsGTTTT (n.9972-18_9972-14delinsGTTTT) c.9951-18_9951-14delinsGTTTT (n.9951-18_9951-14delinsGTTTT) c.9606-18_9606-14delinsGTTTT (n.9606-18_9606-14delinsGTTTT) c.5952-18_5952-14delinsGTTTT (n.5952-18_5952-14delinsGTTTT) c.9846-18_9846-14delinsGTTTT (n.9846-18_9846-14delinsGTTTT) c.9837-18_9837-14delinsGTTTT (n.9837-18_9837-14delinsGTTTT) c.9852-18_9852-14delinsGTTTT (n.9852-18_9852-14delinsGTTTT) c.4149-18_4149-14delinsGTTTT (n.4149-18_4149-14delinsGTTTT) | |
X | g.31180501_31180504del | CA920403693 | DMD | c.4821-18_4821-15del (n.4821-18_4821-15del) n.2304_2307del c.771-18_771-15del (n.771-18_771-15del) n.773-18_773-15del c.2595-18_2595-15del (n.2595-18_2595-15del) n.606-18_606-15del n.1492-18_1492-15del n.1074-18_1074-15del n.1493-18_1493-15del n.3467-18_3467-15del c.1830-18_1830-15del (n.1830-18_1830-15del) c.9975-18_9975-15del (n.9975-18_9975-15del) n.341-18_341-15del c.5943-18_5943-15del (n.5943-18_5943-15del) c.604-18_604-15del (n.604-18_604-15del) c.648-18_648-15del (n.648-18_648-15del) c.603+23462_603+23465del (n.603+23462_603+23465del) c.714-18_714-15del (n.714-18_714-15del) c.2428-18_2428-15del (n.2428-18_2428-15del) n.905-18_905-15del c.1788-18_1788-15del (n.1788-18_1788-15del) c.3063-18_3063-15del (n.3063-18_3063-15del) c.9963-18_9963-15del (n.9963-18_9963-15del) c.345-18_345-15del (n.345-18_345-15del) n.191-18_191-15del c.9960-18_9960-15del (n.9960-18_9960-15del) c.9972-18_9972-15del (n.9972-18_9972-15del) c.9951-18_9951-15del (n.9951-18_9951-15del) c.9606-18_9606-15del (n.9606-18_9606-15del) c.5952-18_5952-15del (n.5952-18_5952-15del) c.9846-18_9846-15del (n.9846-18_9846-15del) c.9837-18_9837-15del (n.9837-18_9837-15del) c.9852-18_9852-15del (n.9852-18_9852-15del) c.4149-18_4149-15del (n.4149-18_4149-15del) | dbSNP |
X | g.31180501A>G | CA2693386186 | DMD | c.4821-20T>C (n.4821-20T>C) n.2302T>C c.771-20T>C (n.771-20T>C) n.773-20T>C c.2595-20T>C (n.2595-20T>C) n.606-20T>C n.1492-20T>C n.1074-20T>C n.1493-20T>C n.3467-20T>C c.1830-20T>C (n.1830-20T>C) c.9975-20T>C (n.9975-20T>C) n.341-20T>C c.5943-20T>C (n.5943-20T>C) c.604-20T>C (n.604-20T>C) c.648-20T>C (n.648-20T>C) c.603+23460T>C (n.603+23460T>C) c.714-20T>C (n.714-20T>C) c.2428-20T>C (n.2428-20T>C) n.905-20T>C c.1788-20T>C (n.1788-20T>C) c.3063-20T>C (n.3063-20T>C) c.9963-20T>C (n.9963-20T>C) c.345-20T>C (n.345-20T>C) n.191-20T>C c.9960-20T>C (n.9960-20T>C) c.9972-20T>C (n.9972-20T>C) c.9951-20T>C (n.9951-20T>C) c.9606-20T>C (n.9606-20T>C) c.5952-20T>C (n.5952-20T>C) c.9846-20T>C (n.9846-20T>C) c.9837-20T>C (n.9837-20T>C) c.9852-20T>C (n.9852-20T>C) c.4149-20T>C (n.4149-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180502A>T | CA2693386187 | DMD | c.4821-21T>A (n.4821-21T>A) n.2301T>A c.771-21T>A (n.771-21T>A) n.773-21T>A c.2595-21T>A (n.2595-21T>A) n.606-21T>A n.1492-21T>A n.1074-21T>A n.1493-21T>A n.3467-21T>A c.1830-21T>A (n.1830-21T>A) c.9975-21T>A (n.9975-21T>A) n.341-21T>A c.5943-21T>A (n.5943-21T>A) c.604-21T>A (n.604-21T>A) c.648-21T>A (n.648-21T>A) c.603+23459T>A (n.603+23459T>A) c.714-21T>A (n.714-21T>A) c.2428-21T>A (n.2428-21T>A) n.905-21T>A c.1788-21T>A (n.1788-21T>A) c.3063-21T>A (n.3063-21T>A) c.9963-21T>A (n.9963-21T>A) c.345-21T>A (n.345-21T>A) n.191-21T>A c.9960-21T>A (n.9960-21T>A) c.9972-21T>A (n.9972-21T>A) c.9951-21T>A (n.9951-21T>A) c.9606-21T>A (n.9606-21T>A) c.5952-21T>A (n.5952-21T>A) c.9846-21T>A (n.9846-21T>A) c.9837-21T>A (n.9837-21T>A) c.9852-21T>A (n.9852-21T>A) c.4149-21T>A (n.4149-21T>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180503C>T | CA2557855086 | DMD | c.4821-22G>A (n.4821-22G>A) n.2300G>A c.771-22G>A (n.771-22G>A) n.773-22G>A c.2595-22G>A (n.2595-22G>A) n.606-22G>A n.1492-22G>A n.1074-22G>A n.1493-22G>A n.3467-22G>A c.1830-22G>A (n.1830-22G>A) c.9975-22G>A (n.9975-22G>A) n.341-22G>A c.5943-22G>A (n.5943-22G>A) c.604-22G>A (n.604-22G>A) c.648-22G>A (n.648-22G>A) c.603+23458G>A (n.603+23458G>A) c.714-22G>A (n.714-22G>A) c.2428-22G>A (n.2428-22G>A) n.905-22G>A c.1788-22G>A (n.1788-22G>A) c.3063-22G>A (n.3063-22G>A) c.9963-22G>A (n.9963-22G>A) c.345-22G>A (n.345-22G>A) n.191-22G>A c.9960-22G>A (n.9960-22G>A) c.9972-22G>A (n.9972-22G>A) c.9951-22G>A (n.9951-22G>A) c.9606-22G>A (n.9606-22G>A) c.5952-22G>A (n.5952-22G>A) c.9846-22G>A (n.9846-22G>A) c.9837-22G>A (n.9837-22G>A) c.9852-22G>A (n.9852-22G>A) c.4149-22G>A (n.4149-22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180504A= | CA2422338564 | DMD | c.4821-23T= (n.4821-23T=) n.2299T= c.771-23T= (n.771-23T=) n.773-23T= c.2595-23T= (n.2595-23T=) n.606-23T= n.1492-23T= n.1074-23T= n.1493-23T= n.3467-23T= c.1830-23T= (n.1830-23T=) c.9975-23T= (n.9975-23T=) n.341-23T= c.5943-23T= (n.5943-23T=) c.604-23T= (n.604-23T=) c.648-23T= (n.648-23T=) c.603+23457T= (n.603+23457T=) c.714-23T= (n.714-23T=) c.2428-23T= (n.2428-23T=) n.905-23T= c.1788-23T= (n.1788-23T=) c.3063-23T= (n.3063-23T=) c.9963-23T= (n.9963-23T=) c.345-23T= (n.345-23T=) n.191-23T= c.9960-23T= (n.9960-23T=) c.9972-23T= (n.9972-23T=) c.9951-23T= (n.9951-23T=) c.9606-23T= (n.9606-23T=) c.5952-23T= (n.5952-23T=) c.9846-23T= (n.9846-23T=) c.9837-23T= (n.9837-23T=) c.9852-23T= (n.9852-23T=) c.4149-23T= (n.4149-23T=) | |
X | g.31180504A>C | CA2820288709 | DMD | c.4821-23T>G (n.4821-23T>G) n.2299T>G c.771-23T>G (n.771-23T>G) n.773-23T>G c.2595-23T>G (n.2595-23T>G) n.606-23T>G n.1492-23T>G n.1074-23T>G n.1493-23T>G n.3467-23T>G c.1830-23T>G (n.1830-23T>G) c.9975-23T>G (n.9975-23T>G) n.341-23T>G c.5943-23T>G (n.5943-23T>G) c.604-23T>G (n.604-23T>G) c.648-23T>G (n.648-23T>G) c.603+23457T>G (n.603+23457T>G) c.714-23T>G (n.714-23T>G) c.2428-23T>G (n.2428-23T>G) n.905-23T>G c.1788-23T>G (n.1788-23T>G) c.3063-23T>G (n.3063-23T>G) c.9963-23T>G (n.9963-23T>G) c.345-23T>G (n.345-23T>G) n.191-23T>G c.9960-23T>G (n.9960-23T>G) c.9972-23T>G (n.9972-23T>G) c.9951-23T>G (n.9951-23T>G) c.9606-23T>G (n.9606-23T>G) c.5952-23T>G (n.5952-23T>G) c.9846-23T>G (n.9846-23T>G) c.9837-23T>G (n.9837-23T>G) c.9852-23T>G (n.9852-23T>G) c.4149-23T>G (n.4149-23T>G) | |
X | g.31180504A>G | CA2422338565 | DMD | c.4821-23T>C (n.4821-23T>C) n.2299T>C c.771-23T>C (n.771-23T>C) n.773-23T>C c.2595-23T>C (n.2595-23T>C) n.606-23T>C n.1492-23T>C n.1074-23T>C n.1493-23T>C n.3467-23T>C c.1830-23T>C (n.1830-23T>C) c.9975-23T>C (n.9975-23T>C) n.341-23T>C c.5943-23T>C (n.5943-23T>C) c.604-23T>C (n.604-23T>C) c.648-23T>C (n.648-23T>C) c.603+23457T>C (n.603+23457T>C) c.714-23T>C (n.714-23T>C) c.2428-23T>C (n.2428-23T>C) n.905-23T>C c.1788-23T>C (n.1788-23T>C) c.3063-23T>C (n.3063-23T>C) c.9963-23T>C (n.9963-23T>C) c.345-23T>C (n.345-23T>C) n.191-23T>C c.9960-23T>C (n.9960-23T>C) c.9972-23T>C (n.9972-23T>C) c.9951-23T>C (n.9951-23T>C) c.9606-23T>C (n.9606-23T>C) c.5952-23T>C (n.5952-23T>C) c.9846-23T>C (n.9846-23T>C) c.9837-23T>C (n.9837-23T>C) c.9852-23T>C (n.9852-23T>C) c.4149-23T>C (n.4149-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31180505C>A | CA2579578545 | DMD | c.4821-24G>T (n.4821-24G>T) n.2298G>T c.771-24G>T (n.771-24G>T) n.773-24G>T c.2595-24G>T (n.2595-24G>T) n.606-24G>T n.1492-24G>T n.1074-24G>T n.1493-24G>T n.3467-24G>T c.1830-24G>T (n.1830-24G>T) c.9975-24G>T (n.9975-24G>T) n.341-24G>T c.5943-24G>T (n.5943-24G>T) c.604-24G>T (n.604-24G>T) c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.603+23456G>T (n.603+23456G>T) c.714-24G>T (n.714-24G>T) c.2428-24G>T (n.2428-24G>T) n.905-24G>T c.1788-24G>T (n.1788-24G>T) c.3063-24G>T (n.3063-24G>T) c.9963-24G>T (n.9963-24G>T) c.345-24G>T (n.345-24G>T) n.191-24G>T c.9960-24G>T (n.9960-24G>T) c.9972-24G>T (n.9972-24G>T) c.9951-24G>T (n.9951-24G>T) c.9606-24G>T (n.9606-24G>T) c.5952-24G>T (n.5952-24G>T) c.9846-24G>T (n.9846-24G>T) c.9837-24G>T (n.9837-24G>T) c.9852-24G>T (n.9852-24G>T) c.4149-24G>T (n.4149-24G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180505C= | CA2422338566 | DMD | c.4821-24G= (n.4821-24G=) n.2298G= c.771-24G= (n.771-24G=) n.773-24G= c.2595-24G= (n.2595-24G=) n.606-24G= n.1492-24G= n.1074-24G= n.1493-24G= n.3467-24G= c.1830-24G= (n.1830-24G=) c.9975-24G= (n.9975-24G=) n.341-24G= c.5943-24G= (n.5943-24G=) c.604-24G= (n.604-24G=) c.648-24G= (n.648-24G=) c.603+23456G= (n.603+23456G=) c.714-24G= (n.714-24G=) c.2428-24G= (n.2428-24G=) n.905-24G= c.1788-24G= (n.1788-24G=) c.3063-24G= (n.3063-24G=) c.9963-24G= (n.9963-24G=) c.345-24G= (n.345-24G=) n.191-24G= c.9960-24G= (n.9960-24G=) c.9972-24G= (n.9972-24G=) c.9951-24G= (n.9951-24G=) c.9606-24G= (n.9606-24G=) c.5952-24G= (n.5952-24G=) c.9846-24G= (n.9846-24G=) c.9837-24G= (n.9837-24G=) c.9852-24G= (n.9852-24G=) c.4149-24G= (n.4149-24G=) | |
X | g.31180505C>T | CA328405611 | DMD | c.4821-24G>A (n.4821-24G>A) n.2298G>A c.771-24G>A (n.771-24G>A) n.773-24G>A c.2595-24G>A (n.2595-24G>A) n.606-24G>A n.1492-24G>A n.1074-24G>A n.1493-24G>A n.3467-24G>A c.1830-24G>A (n.1830-24G>A) c.9975-24G>A (n.9975-24G>A) n.341-24G>A c.5943-24G>A (n.5943-24G>A) c.604-24G>A (n.604-24G>A) c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.603+23456G>A (n.603+23456G>A) c.714-24G>A (n.714-24G>A) c.2428-24G>A (n.2428-24G>A) n.905-24G>A c.1788-24G>A (n.1788-24G>A) c.3063-24G>A (n.3063-24G>A) c.9963-24G>A (n.9963-24G>A) c.345-24G>A (n.345-24G>A) n.191-24G>A c.9960-24G>A (n.9960-24G>A) c.9972-24G>A (n.9972-24G>A) c.9951-24G>A (n.9951-24G>A) c.9606-24G>A (n.9606-24G>A) c.5952-24G>A (n.5952-24G>A) c.9846-24G>A (n.9846-24G>A) c.9837-24G>A (n.9837-24G>A) c.9852-24G>A (n.9852-24G>A) c.4149-24G>A (n.4149-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180506G>A | CA10377709 | DMD | c.4821-25C>T (n.4821-25C>T) n.2297C>T c.771-25C>T (n.771-25C>T) n.773-25C>T c.2595-25C>T (n.2595-25C>T) n.606-25C>T n.1492-25C>T n.1074-25C>T n.1493-25C>T n.3467-25C>T c.1830-25C>T (n.1830-25C>T) c.9975-25C>T (n.9975-25C>T) n.341-25C>T c.5943-25C>T (n.5943-25C>T) c.604-25C>T (n.604-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.603+23455C>T (n.603+23455C>T) c.714-25C>T (n.714-25C>T) c.2428-25C>T (n.2428-25C>T) n.905-25C>T c.1788-25C>T (n.1788-25C>T) c.3063-25C>T (n.3063-25C>T) c.9963-25C>T (n.9963-25C>T) c.345-25C>T (n.345-25C>T) n.191-25C>T c.9960-25C>T (n.9960-25C>T) c.9972-25C>T (n.9972-25C>T) c.9951-25C>T (n.9951-25C>T) c.9606-25C>T (n.9606-25C>T) c.5952-25C>T (n.5952-25C>T) c.9846-25C>T (n.9846-25C>T) c.9837-25C>T (n.9837-25C>T) c.9852-25C>T (n.9852-25C>T) c.4149-25C>T (n.4149-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180506G= | CA2422338567 | DMD | c.4821-25C= (n.4821-25C=) n.2297C= c.771-25C= (n.771-25C=) n.773-25C= c.2595-25C= (n.2595-25C=) n.606-25C= n.1492-25C= n.1074-25C= n.1493-25C= n.3467-25C= c.1830-25C= (n.1830-25C=) c.9975-25C= (n.9975-25C=) n.341-25C= c.5943-25C= (n.5943-25C=) c.604-25C= (n.604-25C=) c.648-25C= (n.648-25C=) c.603+23455C= (n.603+23455C=) c.714-25C= (n.714-25C=) c.2428-25C= (n.2428-25C=) n.905-25C= c.1788-25C= (n.1788-25C=) c.3063-25C= (n.3063-25C=) c.9963-25C= (n.9963-25C=) c.345-25C= (n.345-25C=) n.191-25C= c.9960-25C= (n.9960-25C=) c.9972-25C= (n.9972-25C=) c.9951-25C= (n.9951-25C=) c.9606-25C= (n.9606-25C=) c.5952-25C= (n.5952-25C=) c.9846-25C= (n.9846-25C=) c.9837-25C= (n.9837-25C=) c.9852-25C= (n.9852-25C=) c.4149-25C= (n.4149-25C=) | |
X | g.31180506G>T | CA2579578546 | DMD | c.4821-25C>A (n.4821-25C>A) n.2297C>A c.771-25C>A (n.771-25C>A) n.773-25C>A c.2595-25C>A (n.2595-25C>A) n.606-25C>A n.1492-25C>A n.1074-25C>A n.1493-25C>A n.3467-25C>A c.1830-25C>A (n.1830-25C>A) c.9975-25C>A (n.9975-25C>A) n.341-25C>A c.5943-25C>A (n.5943-25C>A) c.604-25C>A (n.604-25C>A) c.648-25C>A (n.648-25C>A) c.603+23455C>A (n.603+23455C>A) c.714-25C>A (n.714-25C>A) c.2428-25C>A (n.2428-25C>A) n.905-25C>A c.1788-25C>A (n.1788-25C>A) c.3063-25C>A (n.3063-25C>A) c.9963-25C>A (n.9963-25C>A) c.345-25C>A (n.345-25C>A) n.191-25C>A c.9960-25C>A (n.9960-25C>A) c.9972-25C>A (n.9972-25C>A) c.9951-25C>A (n.9951-25C>A) c.9606-25C>A (n.9606-25C>A) c.5952-25C>A (n.5952-25C>A) c.9846-25C>A (n.9846-25C>A) c.9837-25C>A (n.9837-25C>A) c.9852-25C>A (n.9852-25C>A) c.4149-25C>A (n.4149-25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180508A= | CA2422338568 | DMD | c.4821-27T= (n.4821-27T=) n.2295T= c.771-27T= (n.771-27T=) n.773-27T= c.2595-27T= (n.2595-27T=) n.606-27T= n.1492-27T= n.1074-27T= n.1493-27T= n.3467-27T= c.1830-27T= (n.1830-27T=) c.9975-27T= (n.9975-27T=) n.341-27T= c.5943-27T= (n.5943-27T=) c.604-27T= (n.604-27T=) c.648-27T= (n.648-27T=) c.603+23453T= (n.603+23453T=) c.714-27T= (n.714-27T=) c.2428-27T= (n.2428-27T=) n.905-27T= c.1788-27T= (n.1788-27T=) c.3063-27T= (n.3063-27T=) c.9963-27T= (n.9963-27T=) c.345-27T= (n.345-27T=) n.191-27T= c.9960-27T= (n.9960-27T=) c.9972-27T= (n.9972-27T=) c.9951-27T= (n.9951-27T=) c.9606-27T= (n.9606-27T=) c.5952-27T= (n.5952-27T=) c.9846-27T= (n.9846-27T=) c.9837-27T= (n.9837-27T=) c.9852-27T= (n.9852-27T=) c.4149-27T= (n.4149-27T=) | |
X | g.31180508A>G | CA874595561 | DMD | c.4821-27T>C (n.4821-27T>C) n.2295T>C c.771-27T>C (n.771-27T>C) n.773-27T>C c.2595-27T>C (n.2595-27T>C) n.606-27T>C n.1492-27T>C n.1074-27T>C n.1493-27T>C n.3467-27T>C c.1830-27T>C (n.1830-27T>C) c.9975-27T>C (n.9975-27T>C) n.341-27T>C c.5943-27T>C (n.5943-27T>C) c.604-27T>C (n.604-27T>C) c.648-27T>C (n.648-27T>C) c.603+23453T>C (n.603+23453T>C) c.714-27T>C (n.714-27T>C) c.2428-27T>C (n.2428-27T>C) n.905-27T>C c.1788-27T>C (n.1788-27T>C) c.3063-27T>C (n.3063-27T>C) c.9963-27T>C (n.9963-27T>C) c.345-27T>C (n.345-27T>C) n.191-27T>C c.9960-27T>C (n.9960-27T>C) c.9972-27T>C (n.9972-27T>C) c.9951-27T>C (n.9951-27T>C) c.9606-27T>C (n.9606-27T>C) c.5952-27T>C (n.5952-27T>C) c.9846-27T>C (n.9846-27T>C) c.9837-27T>C (n.9837-27T>C) c.9852-27T>C (n.9852-27T>C) c.4149-27T>C (n.4149-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180509T>C | CA1132066920 | DMD | c.4821-28A>G (n.4821-28A>G) n.2294A>G c.771-28A>G (n.771-28A>G) n.773-28A>G c.2595-28A>G (n.2595-28A>G) n.606-28A>G n.1492-28A>G n.1074-28A>G n.1493-28A>G n.3467-28A>G c.1830-28A>G (n.1830-28A>G) c.9975-28A>G (n.9975-28A>G) n.341-28A>G c.5943-28A>G (n.5943-28A>G) c.604-28A>G (n.604-28A>G) c.648-28A>G (n.648-28A>G) c.603+23452A>G (n.603+23452A>G) c.714-28A>G (n.714-28A>G) c.2428-28A>G (n.2428-28A>G) n.905-28A>G c.1788-28A>G (n.1788-28A>G) c.3063-28A>G (n.3063-28A>G) c.9963-28A>G (n.9963-28A>G) c.345-28A>G (n.345-28A>G) n.191-28A>G c.9960-28A>G (n.9960-28A>G) c.9972-28A>G (n.9972-28A>G) c.9951-28A>G (n.9951-28A>G) c.9606-28A>G (n.9606-28A>G) c.5952-28A>G (n.5952-28A>G) c.9846-28A>G (n.9846-28A>G) c.9837-28A>G (n.9837-28A>G) c.9852-28A>G (n.9852-28A>G) c.4149-28A>G (n.4149-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180509T= | CA2422338569 | DMD | c.4821-28A= (n.4821-28A=) n.2294A= c.771-28A= (n.771-28A=) n.773-28A= c.2595-28A= (n.2595-28A=) n.606-28A= n.1492-28A= n.1074-28A= n.1493-28A= n.3467-28A= c.1830-28A= (n.1830-28A=) c.9975-28A= (n.9975-28A=) n.341-28A= c.5943-28A= (n.5943-28A=) c.604-28A= (n.604-28A=) c.648-28A= (n.648-28A=) c.603+23452A= (n.603+23452A=) c.714-28A= (n.714-28A=) c.2428-28A= (n.2428-28A=) n.905-28A= c.1788-28A= (n.1788-28A=) c.3063-28A= (n.3063-28A=) c.9963-28A= (n.9963-28A=) c.345-28A= (n.345-28A=) n.191-28A= c.9960-28A= (n.9960-28A=) c.9972-28A= (n.9972-28A=) c.9951-28A= (n.9951-28A=) c.9606-28A= (n.9606-28A=) c.5952-28A= (n.5952-28A=) c.9846-28A= (n.9846-28A=) c.9837-28A= (n.9837-28A=) c.9852-28A= (n.9852-28A=) c.4149-28A= (n.4149-28A=) | |
X | g.31180510G>A | CA2422338571 | DMD | c.4821-29C>T (n.4821-29C>T) n.2293C>T c.771-29C>T (n.771-29C>T) n.773-29C>T c.2595-29C>T (n.2595-29C>T) n.606-29C>T n.1492-29C>T n.1074-29C>T n.1493-29C>T n.3467-29C>T c.1830-29C>T (n.1830-29C>T) c.9975-29C>T (n.9975-29C>T) n.341-29C>T c.5943-29C>T (n.5943-29C>T) c.604-29C>T (n.604-29C>T) c.648-29C>T (n.648-29C>T) c.603+23451C>T (n.603+23451C>T) c.714-29C>T (n.714-29C>T) c.2428-29C>T (n.2428-29C>T) n.905-29C>T c.1788-29C>T (n.1788-29C>T) c.3063-29C>T (n.3063-29C>T) c.9963-29C>T (n.9963-29C>T) c.345-29C>T (n.345-29C>T) n.191-29C>T c.9960-29C>T (n.9960-29C>T) c.9972-29C>T (n.9972-29C>T) c.9951-29C>T (n.9951-29C>T) c.9606-29C>T (n.9606-29C>T) c.5952-29C>T (n.5952-29C>T) c.9846-29C>T (n.9846-29C>T) c.9837-29C>T (n.9837-29C>T) c.9852-29C>T (n.9852-29C>T) c.4149-29C>T (n.4149-29C>T) | dbSNP |
X | g.31180510G= | CA2422338570 | DMD | c.4821-29C= (n.4821-29C=) n.2293C= c.771-29C= (n.771-29C=) n.773-29C= c.2595-29C= (n.2595-29C=) n.606-29C= n.1492-29C= n.1074-29C= n.1493-29C= n.3467-29C= c.1830-29C= (n.1830-29C=) c.9975-29C= (n.9975-29C=) n.341-29C= c.5943-29C= (n.5943-29C=) c.604-29C= (n.604-29C=) c.648-29C= (n.648-29C=) c.603+23451C= (n.603+23451C=) c.714-29C= (n.714-29C=) c.2428-29C= (n.2428-29C=) n.905-29C= c.1788-29C= (n.1788-29C=) c.3063-29C= (n.3063-29C=) c.9963-29C= (n.9963-29C=) c.345-29C= (n.345-29C=) n.191-29C= c.9960-29C= (n.9960-29C=) c.9972-29C= (n.9972-29C=) c.9951-29C= (n.9951-29C=) c.9606-29C= (n.9606-29C=) c.5952-29C= (n.5952-29C=) c.9846-29C= (n.9846-29C=) c.9837-29C= (n.9837-29C=) c.9852-29C= (n.9852-29C=) c.4149-29C= (n.4149-29C=) | |
X | g.31180510G>T | CA2579578547 | DMD | c.4821-29C>A (n.4821-29C>A) n.2293C>A c.771-29C>A (n.771-29C>A) n.773-29C>A c.2595-29C>A (n.2595-29C>A) n.606-29C>A n.1492-29C>A n.1074-29C>A n.1493-29C>A n.3467-29C>A c.1830-29C>A (n.1830-29C>A) c.9975-29C>A (n.9975-29C>A) n.341-29C>A c.5943-29C>A (n.5943-29C>A) c.604-29C>A (n.604-29C>A) c.648-29C>A (n.648-29C>A) c.603+23451C>A (n.603+23451C>A) c.714-29C>A (n.714-29C>A) c.2428-29C>A (n.2428-29C>A) n.905-29C>A c.1788-29C>A (n.1788-29C>A) c.3063-29C>A (n.3063-29C>A) c.9963-29C>A (n.9963-29C>A) c.345-29C>A (n.345-29C>A) n.191-29C>A c.9960-29C>A (n.9960-29C>A) c.9972-29C>A (n.9972-29C>A) c.9951-29C>A (n.9951-29C>A) c.9606-29C>A (n.9606-29C>A) c.5952-29C>A (n.5952-29C>A) c.9846-29C>A (n.9846-29C>A) c.9837-29C>A (n.9837-29C>A) c.9852-29C>A (n.9852-29C>A) c.4149-29C>A (n.4149-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180511T>C | CA10377710 | DMD | c.4821-30A>G (n.4821-30A>G) n.2292A>G c.771-30A>G (n.771-30A>G) n.773-30A>G c.2595-30A>G (n.2595-30A>G) n.606-30A>G n.1492-30A>G n.1074-30A>G n.1493-30A>G n.3467-30A>G c.1830-30A>G (n.1830-30A>G) c.9975-30A>G (n.9975-30A>G) n.341-30A>G c.5943-30A>G (n.5943-30A>G) c.604-30A>G (n.604-30A>G) c.648-30A>G (n.648-30A>G) c.603+23450A>G (n.603+23450A>G) c.714-30A>G (n.714-30A>G) c.2428-30A>G (n.2428-30A>G) n.905-30A>G c.1788-30A>G (n.1788-30A>G) c.3063-30A>G (n.3063-30A>G) c.9963-30A>G (n.9963-30A>G) c.345-30A>G (n.345-30A>G) n.191-30A>G c.9960-30A>G (n.9960-30A>G) c.9972-30A>G (n.9972-30A>G) c.9951-30A>G (n.9951-30A>G) c.9606-30A>G (n.9606-30A>G) c.5952-30A>G (n.5952-30A>G) c.9846-30A>G (n.9846-30A>G) c.9837-30A>G (n.9837-30A>G) c.9852-30A>G (n.9852-30A>G) c.4149-30A>G (n.4149-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180511T= | CA2422338572 | DMD | c.4821-30A= (n.4821-30A=) n.2292A= c.771-30A= (n.771-30A=) n.773-30A= c.2595-30A= (n.2595-30A=) n.606-30A= n.1492-30A= n.1074-30A= n.1493-30A= n.3467-30A= c.1830-30A= (n.1830-30A=) c.9975-30A= (n.9975-30A=) n.341-30A= c.5943-30A= (n.5943-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) c.648-30A= (n.648-30A=) c.603+23450A= (n.603+23450A=) c.714-30A= (n.714-30A=) c.2428-30A= (n.2428-30A=) n.905-30A= c.1788-30A= (n.1788-30A=) c.3063-30A= (n.3063-30A=) c.9963-30A= (n.9963-30A=) c.345-30A= (n.345-30A=) n.191-30A= c.9960-30A= (n.9960-30A=) c.9972-30A= (n.9972-30A=) c.9951-30A= (n.9951-30A=) c.9606-30A= (n.9606-30A=) c.5952-30A= (n.5952-30A=) c.9846-30A= (n.9846-30A=) c.9837-30A= (n.9837-30A=) c.9852-30A= (n.9852-30A=) c.4149-30A= (n.4149-30A=) | |
X | g.31180516C>A | CA2693386188 | DMD | c.4821-35G>T (n.4821-35G>T) n.2287G>T c.771-35G>T (n.771-35G>T) n.773-35G>T c.2595-35G>T (n.2595-35G>T) n.606-35G>T n.1492-35G>T n.1074-35G>T n.1493-35G>T n.3467-35G>T c.1830-35G>T (n.1830-35G>T) c.9975-35G>T (n.9975-35G>T) n.341-35G>T c.5943-35G>T (n.5943-35G>T) c.604-35G>T (n.604-35G>T) c.648-35G>T (n.648-35G>T) c.603+23445G>T (n.603+23445G>T) c.714-35G>T (n.714-35G>T) c.2428-35G>T (n.2428-35G>T) n.905-35G>T c.1788-35G>T (n.1788-35G>T) c.3063-35G>T (n.3063-35G>T) c.9963-35G>T (n.9963-35G>T) c.345-35G>T (n.345-35G>T) n.191-35G>T c.9960-35G>T (n.9960-35G>T) c.9972-35G>T (n.9972-35G>T) c.9951-35G>T (n.9951-35G>T) c.9606-35G>T (n.9606-35G>T) c.5952-35G>T (n.5952-35G>T) c.9846-35G>T (n.9846-35G>T) c.9837-35G>T (n.9837-35G>T) c.9852-35G>T (n.9852-35G>T) c.4149-35G>T (n.4149-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180516C= | CA2422338573 | DMD | c.4821-35G= (n.4821-35G=) n.2287G= c.771-35G= (n.771-35G=) n.773-35G= c.2595-35G= (n.2595-35G=) n.606-35G= n.1492-35G= n.1074-35G= n.1493-35G= n.3467-35G= c.1830-35G= (n.1830-35G=) c.9975-35G= (n.9975-35G=) n.341-35G= c.5943-35G= (n.5943-35G=) c.604-35G= (n.604-35G=) c.648-35G= (n.648-35G=) c.603+23445G= (n.603+23445G=) c.714-35G= (n.714-35G=) c.2428-35G= (n.2428-35G=) n.905-35G= c.1788-35G= (n.1788-35G=) c.3063-35G= (n.3063-35G=) c.9963-35G= (n.9963-35G=) c.345-35G= (n.345-35G=) n.191-35G= c.9960-35G= (n.9960-35G=) c.9972-35G= (n.9972-35G=) c.9951-35G= (n.9951-35G=) c.9606-35G= (n.9606-35G=) c.5952-35G= (n.5952-35G=) c.9846-35G= (n.9846-35G=) c.9837-35G= (n.9837-35G=) c.9852-35G= (n.9852-35G=) c.4149-35G= (n.4149-35G=) | |
X | g.31180516C>T | CA10377711 | DMD | c.4821-35G>A (n.4821-35G>A) n.2287G>A c.771-35G>A (n.771-35G>A) n.773-35G>A c.2595-35G>A (n.2595-35G>A) n.606-35G>A n.1492-35G>A n.1074-35G>A n.1493-35G>A n.3467-35G>A c.1830-35G>A (n.1830-35G>A) c.9975-35G>A (n.9975-35G>A) n.341-35G>A c.5943-35G>A (n.5943-35G>A) c.604-35G>A (n.604-35G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) c.603+23445G>A (n.603+23445G>A) c.714-35G>A (n.714-35G>A) c.2428-35G>A (n.2428-35G>A) n.905-35G>A c.1788-35G>A (n.1788-35G>A) c.3063-35G>A (n.3063-35G>A) c.9963-35G>A (n.9963-35G>A) c.345-35G>A (n.345-35G>A) n.191-35G>A c.9960-35G>A (n.9960-35G>A) c.9972-35G>A (n.9972-35G>A) c.9951-35G>A (n.9951-35G>A) c.9606-35G>A (n.9606-35G>A) c.5952-35G>A (n.5952-35G>A) c.9846-35G>A (n.9846-35G>A) c.9837-35G>A (n.9837-35G>A) c.9852-35G>A (n.9852-35G>A) c.4149-35G>A (n.4149-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180517T>C | CA641188639 | DMD | c.4821-36A>G (n.4821-36A>G) n.2286A>G c.771-36A>G (n.771-36A>G) n.773-36A>G c.2595-36A>G (n.2595-36A>G) n.606-36A>G n.1492-36A>G n.1074-36A>G n.1493-36A>G n.3467-36A>G c.1830-36A>G (n.1830-36A>G) c.9975-36A>G (n.9975-36A>G) n.341-36A>G c.5943-36A>G (n.5943-36A>G) c.604-36A>G (n.604-36A>G) c.648-36A>G (n.648-36A>G) c.603+23444A>G (n.603+23444A>G) c.714-36A>G (n.714-36A>G) c.2428-36A>G (n.2428-36A>G) n.905-36A>G c.1788-36A>G (n.1788-36A>G) c.3063-36A>G (n.3063-36A>G) c.9963-36A>G (n.9963-36A>G) c.345-36A>G (n.345-36A>G) n.191-36A>G c.9960-36A>G (n.9960-36A>G) c.9972-36A>G (n.9972-36A>G) c.9951-36A>G (n.9951-36A>G) c.9606-36A>G (n.9606-36A>G) c.5952-36A>G (n.5952-36A>G) c.9846-36A>G (n.9846-36A>G) c.9837-36A>G (n.9837-36A>G) c.9852-36A>G (n.9852-36A>G) c.4149-36A>G (n.4149-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180517T= | CA2422338574 | DMD | c.4821-36A= (n.4821-36A=) n.2286A= c.771-36A= (n.771-36A=) n.773-36A= c.2595-36A= (n.2595-36A=) n.606-36A= n.1492-36A= n.1074-36A= n.1493-36A= n.3467-36A= c.1830-36A= (n.1830-36A=) c.9975-36A= (n.9975-36A=) n.341-36A= c.5943-36A= (n.5943-36A=) c.604-36A= (n.604-36A=) c.648-36A= (n.648-36A=) c.603+23444A= (n.603+23444A=) c.714-36A= (n.714-36A=) c.2428-36A= (n.2428-36A=) n.905-36A= c.1788-36A= (n.1788-36A=) c.3063-36A= (n.3063-36A=) c.9963-36A= (n.9963-36A=) c.345-36A= (n.345-36A=) n.191-36A= c.9960-36A= (n.9960-36A=) c.9972-36A= (n.9972-36A=) c.9951-36A= (n.9951-36A=) c.9606-36A= (n.9606-36A=) c.5952-36A= (n.5952-36A=) c.9846-36A= (n.9846-36A=) c.9837-36A= (n.9837-36A=) c.9852-36A= (n.9852-36A=) c.4149-36A= (n.4149-36A=) | |
X | g.31180519C= | CA2422338575 | DMD | c.4821-38G= (n.4821-38G=) n.2284G= c.771-38G= (n.771-38G=) n.773-38G= c.2595-38G= (n.2595-38G=) n.606-38G= n.1492-38G= n.1074-38G= n.1493-38G= n.3467-38G= c.1830-38G= (n.1830-38G=) c.9975-38G= (n.9975-38G=) n.341-38G= c.5943-38G= (n.5943-38G=) c.604-38G= (n.604-38G=) c.648-38G= (n.648-38G=) c.603+23442G= (n.603+23442G=) c.714-38G= (n.714-38G=) c.2428-38G= (n.2428-38G=) n.905-38G= c.1788-38G= (n.1788-38G=) c.3063-38G= (n.3063-38G=) c.9963-38G= (n.9963-38G=) c.345-38G= (n.345-38G=) n.191-38G= c.9960-38G= (n.9960-38G=) c.9972-38G= (n.9972-38G=) c.9951-38G= (n.9951-38G=) c.9606-38G= (n.9606-38G=) c.5952-38G= (n.5952-38G=) c.9846-38G= (n.9846-38G=) c.9837-38G= (n.9837-38G=) c.9852-38G= (n.9852-38G=) c.4149-38G= (n.4149-38G=) | |
X | g.31180519C>T | CA10377712 | DMD | c.4821-38G>A (n.4821-38G>A) n.2284G>A c.771-38G>A (n.771-38G>A) n.773-38G>A c.2595-38G>A (n.2595-38G>A) n.606-38G>A n.1492-38G>A n.1074-38G>A n.1493-38G>A n.3467-38G>A c.1830-38G>A (n.1830-38G>A) c.9975-38G>A (n.9975-38G>A) n.341-38G>A c.5943-38G>A (n.5943-38G>A) c.604-38G>A (n.604-38G>A) c.648-38G>A (n.648-38G>A) c.603+23442G>A (n.603+23442G>A) c.714-38G>A (n.714-38G>A) c.2428-38G>A (n.2428-38G>A) n.905-38G>A c.1788-38G>A (n.1788-38G>A) c.3063-38G>A (n.3063-38G>A) c.9963-38G>A (n.9963-38G>A) c.345-38G>A (n.345-38G>A) n.191-38G>A c.9960-38G>A (n.9960-38G>A) c.9972-38G>A (n.9972-38G>A) c.9951-38G>A (n.9951-38G>A) c.9606-38G>A (n.9606-38G>A) c.5952-38G>A (n.5952-38G>A) c.9846-38G>A (n.9846-38G>A) c.9837-38G>A (n.9837-38G>A) c.9852-38G>A (n.9852-38G>A) c.4149-38G>A (n.4149-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31180520G>T | CA10377714 | DMD | c.4821-39C>A (n.4821-39C>A) n.2283C>A c.771-39C>A (n.771-39C>A) n.773-39C>A c.2595-39C>A (n.2595-39C>A) n.606-39C>A n.1492-39C>A n.1074-39C>A n.1493-39C>A n.3467-39C>A c.1830-39C>A (n.1830-39C>A) c.9975-39C>A (n.9975-39C>A) n.341-39C>A c.5943-39C>A (n.5943-39C>A) c.604-39C>A (n.604-39C>A) c.648-39C>A (n.648-39C>A) c.603+23441C>A (n.603+23441C>A) c.714-39C>A (n.714-39C>A) c.2428-39C>A (n.2428-39C>A) n.905-39C>A c.1788-39C>A (n.1788-39C>A) c.3063-39C>A (n.3063-39C>A) c.9963-39C>A (n.9963-39C>A) c.345-39C>A (n.345-39C>A) n.191-39C>A c.9960-39C>A (n.9960-39C>A) c.9972-39C>A (n.9972-39C>A) c.9951-39C>A (n.9951-39C>A) c.9606-39C>A (n.9606-39C>A) c.5952-39C>A (n.5952-39C>A) c.9846-39C>A (n.9846-39C>A) c.9837-39C>A (n.9837-39C>A) c.9852-39C>A (n.9852-39C>A) c.4149-39C>A (n.4149-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180525A= | CA2422338577 | DMD | c.4821-44T= (n.4821-44T=) n.2278T= c.771-44T= (n.771-44T=) n.773-44T= c.2595-44T= (n.2595-44T=) n.606-44T= n.1492-44T= n.1074-44T= n.1493-44T= n.3467-44T= c.1830-44T= (n.1830-44T=) c.9975-44T= (n.9975-44T=) n.341-44T= c.5943-44T= (n.5943-44T=) c.604-44T= (n.604-44T=) c.648-44T= (n.648-44T=) c.603+23436T= (n.603+23436T=) c.714-44T= (n.714-44T=) c.2428-44T= (n.2428-44T=) n.905-44T= c.1788-44T= (n.1788-44T=) c.3063-44T= (n.3063-44T=) c.9963-44T= (n.9963-44T=) c.345-44T= (n.345-44T=) n.191-44T= c.9960-44T= (n.9960-44T=) c.9972-44T= (n.9972-44T=) c.9951-44T= (n.9951-44T=) c.9606-44T= (n.9606-44T=) c.5952-44T= (n.5952-44T=) c.9846-44T= (n.9846-44T=) c.9837-44T= (n.9837-44T=) c.9852-44T= (n.9852-44T=) c.4149-44T= (n.4149-44T=) | |
X | g.31180525A>C | CA641188648 | DMD | c.4821-44T>G (n.4821-44T>G) n.2278T>G c.771-44T>G (n.771-44T>G) n.773-44T>G c.2595-44T>G (n.2595-44T>G) n.606-44T>G n.1492-44T>G n.1074-44T>G n.1493-44T>G n.3467-44T>G c.1830-44T>G (n.1830-44T>G) c.9975-44T>G (n.9975-44T>G) n.341-44T>G c.5943-44T>G (n.5943-44T>G) c.604-44T>G (n.604-44T>G) c.648-44T>G (n.648-44T>G) c.603+23436T>G (n.603+23436T>G) c.714-44T>G (n.714-44T>G) c.2428-44T>G (n.2428-44T>G) n.905-44T>G c.1788-44T>G (n.1788-44T>G) c.3063-44T>G (n.3063-44T>G) c.9963-44T>G (n.9963-44T>G) c.345-44T>G (n.345-44T>G) n.191-44T>G c.9960-44T>G (n.9960-44T>G) c.9972-44T>G (n.9972-44T>G) c.9951-44T>G (n.9951-44T>G) c.9606-44T>G (n.9606-44T>G) c.5952-44T>G (n.5952-44T>G) c.9846-44T>G (n.9846-44T>G) c.9837-44T>G (n.9837-44T>G) c.9852-44T>G (n.9852-44T>G) c.4149-44T>G (n.4149-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180526A= | CA2422338578 | DMD | c.4821-45T= (n.4821-45T=) n.2277T= c.771-45T= (n.771-45T=) n.773-45T= c.2595-45T= (n.2595-45T=) n.606-45T= n.1492-45T= n.1074-45T= n.1493-45T= n.3467-45T= c.1830-45T= (n.1830-45T=) c.9975-45T= (n.9975-45T=) n.341-45T= c.5943-45T= (n.5943-45T=) c.604-45T= (n.604-45T=) c.648-45T= (n.648-45T=) c.603+23435T= (n.603+23435T=) c.714-45T= (n.714-45T=) c.2428-45T= (n.2428-45T=) n.905-45T= c.1788-45T= (n.1788-45T=) c.3063-45T= (n.3063-45T=) c.9963-45T= (n.9963-45T=) c.345-45T= (n.345-45T=) n.191-45T= c.9960-45T= (n.9960-45T=) c.9972-45T= (n.9972-45T=) c.9951-45T= (n.9951-45T=) c.9606-45T= (n.9606-45T=) c.5952-45T= (n.5952-45T=) c.9846-45T= (n.9846-45T=) c.9837-45T= (n.9837-45T=) c.9852-45T= (n.9852-45T=) c.4149-45T= (n.4149-45T=) | |
X | g.31180526A>C | CA10377715 | DMD | c.4821-45T>G (n.4821-45T>G) n.2277T>G c.771-45T>G (n.771-45T>G) n.773-45T>G c.2595-45T>G (n.2595-45T>G) n.606-45T>G n.1492-45T>G n.1074-45T>G n.1493-45T>G n.3467-45T>G c.1830-45T>G (n.1830-45T>G) c.9975-45T>G (n.9975-45T>G) n.341-45T>G c.5943-45T>G (n.5943-45T>G) c.604-45T>G (n.604-45T>G) c.648-45T>G (n.648-45T>G) c.603+23435T>G (n.603+23435T>G) c.714-45T>G (n.714-45T>G) c.2428-45T>G (n.2428-45T>G) n.905-45T>G c.1788-45T>G (n.1788-45T>G) c.3063-45T>G (n.3063-45T>G) c.9963-45T>G (n.9963-45T>G) c.345-45T>G (n.345-45T>G) n.191-45T>G c.9960-45T>G (n.9960-45T>G) c.9972-45T>G (n.9972-45T>G) c.9951-45T>G (n.9951-45T>G) c.9606-45T>G (n.9606-45T>G) c.5952-45T>G (n.5952-45T>G) c.9846-45T>G (n.9846-45T>G) c.9837-45T>G (n.9837-45T>G) c.9852-45T>G (n.9852-45T>G) c.4149-45T>G (n.4149-45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180528T>C | CA1132066927 | DMD | c.4821-47A>G (n.4821-47A>G) n.2275A>G c.771-47A>G (n.771-47A>G) n.773-47A>G c.2595-47A>G (n.2595-47A>G) n.606-47A>G n.1492-47A>G n.1074-47A>G n.1493-47A>G n.3467-47A>G c.1830-47A>G (n.1830-47A>G) c.9975-47A>G (n.9975-47A>G) n.341-47A>G c.5943-47A>G (n.5943-47A>G) c.604-47A>G (n.604-47A>G) c.648-47A>G (n.648-47A>G) c.603+23433A>G (n.603+23433A>G) c.714-47A>G (n.714-47A>G) c.2428-47A>G (n.2428-47A>G) n.905-47A>G c.1788-47A>G (n.1788-47A>G) c.3063-47A>G (n.3063-47A>G) c.9963-47A>G (n.9963-47A>G) c.345-47A>G (n.345-47A>G) n.191-47A>G c.9960-47A>G (n.9960-47A>G) c.9972-47A>G (n.9972-47A>G) c.9951-47A>G (n.9951-47A>G) c.9606-47A>G (n.9606-47A>G) c.5952-47A>G (n.5952-47A>G) c.9846-47A>G (n.9846-47A>G) c.9837-47A>G (n.9837-47A>G) c.9852-47A>G (n.9852-47A>G) c.4149-47A>G (n.4149-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180528T= | CA2422338579 | DMD | c.4821-47A= (n.4821-47A=) n.2275A= c.771-47A= (n.771-47A=) n.773-47A= c.2595-47A= (n.2595-47A=) n.606-47A= n.1492-47A= n.1074-47A= n.1493-47A= n.3467-47A= c.1830-47A= (n.1830-47A=) c.9975-47A= (n.9975-47A=) n.341-47A= c.5943-47A= (n.5943-47A=) c.604-47A= (n.604-47A=) c.648-47A= (n.648-47A=) c.603+23433A= (n.603+23433A=) c.714-47A= (n.714-47A=) c.2428-47A= (n.2428-47A=) n.905-47A= c.1788-47A= (n.1788-47A=) c.3063-47A= (n.3063-47A=) c.9963-47A= (n.9963-47A=) c.345-47A= (n.345-47A=) n.191-47A= c.9960-47A= (n.9960-47A=) c.9972-47A= (n.9972-47A=) c.9951-47A= (n.9951-47A=) c.9606-47A= (n.9606-47A=) c.5952-47A= (n.5952-47A=) c.9846-47A= (n.9846-47A=) c.9837-47A= (n.9837-47A=) c.9852-47A= (n.9852-47A=) c.4149-47A= (n.4149-47A=) | |
X | g.31180529_31180530delinsTC | CA2422338580 | DMD | c.4821-49_4821-48delinsGA (n.4821-49_4821-48delinsGA) n.2273_2274delinsGA c.771-49_771-48delinsGA (n.771-49_771-48delinsGA) n.773-49_773-48delinsGA c.2595-49_2595-48delinsGA (n.2595-49_2595-48delinsGA) n.606-49_606-48delinsGA n.1492-49_1492-48delinsGA n.1074-49_1074-48delinsGA n.1493-49_1493-48delinsGA n.3467-49_3467-48delinsGA c.1830-49_1830-48delinsGA (n.1830-49_1830-48delinsGA) c.9975-49_9975-48delinsGA (n.9975-49_9975-48delinsGA) n.341-49_341-48delinsGA c.5943-49_5943-48delinsGA (n.5943-49_5943-48delinsGA) c.604-49_604-48delinsGA (n.604-49_604-48delinsGA) c.648-49_648-48delinsGA (n.648-49_648-48delinsGA) c.603+23431_603+23432delinsGA (n.603+23431_603+23432delinsGA) c.714-49_714-48delinsGA (n.714-49_714-48delinsGA) c.2428-49_2428-48delinsGA (n.2428-49_2428-48delinsGA) n.905-49_905-48delinsGA c.1788-49_1788-48delinsGA (n.1788-49_1788-48delinsGA) c.3063-49_3063-48delinsGA (n.3063-49_3063-48delinsGA) c.9963-49_9963-48delinsGA (n.9963-49_9963-48delinsGA) c.345-49_345-48delinsGA (n.345-49_345-48delinsGA) n.191-49_191-48delinsGA c.9960-49_9960-48delinsGA (n.9960-49_9960-48delinsGA) c.9972-49_9972-48delinsGA (n.9972-49_9972-48delinsGA) c.9951-49_9951-48delinsGA (n.9951-49_9951-48delinsGA) c.9606-49_9606-48delinsGA (n.9606-49_9606-48delinsGA) c.5952-49_5952-48delinsGA (n.5952-49_5952-48delinsGA) c.9846-49_9846-48delinsGA (n.9846-49_9846-48delinsGA) c.9837-49_9837-48delinsGA (n.9837-49_9837-48delinsGA) c.9852-49_9852-48delinsGA (n.9852-49_9852-48delinsGA) c.4149-49_4149-48delinsGA (n.4149-49_4149-48delinsGA) | |
X | g.31180530C>A | CA328405612 | DMD | c.4821-49G>T (n.4821-49G>T) n.2273G>T c.771-49G>T (n.771-49G>T) n.773-49G>T c.2595-49G>T (n.2595-49G>T) n.606-49G>T n.1492-49G>T n.1074-49G>T n.1493-49G>T n.3467-49G>T c.1830-49G>T (n.1830-49G>T) c.9975-49G>T (n.9975-49G>T) n.341-49G>T c.5943-49G>T (n.5943-49G>T) c.604-49G>T (n.604-49G>T) c.648-49G>T (n.648-49G>T) c.603+23431G>T (n.603+23431G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.2428-49G>T (n.2428-49G>T) n.905-49G>T c.1788-49G>T (n.1788-49G>T) c.3063-49G>T (n.3063-49G>T) c.9963-49G>T (n.9963-49G>T) c.345-49G>T (n.345-49G>T) n.191-49G>T c.9960-49G>T (n.9960-49G>T) c.9972-49G>T (n.9972-49G>T) c.9951-49G>T (n.9951-49G>T) c.9606-49G>T (n.9606-49G>T) c.5952-49G>T (n.5952-49G>T) c.9846-49G>T (n.9846-49G>T) c.9837-49G>T (n.9837-49G>T) c.9852-49G>T (n.9852-49G>T) c.4149-49G>T (n.4149-49G>T) | dbSNP |
X | g.31180530C= | CA2422338581 | DMD | c.4821-49G= (n.4821-49G=) n.2273G= c.771-49G= (n.771-49G=) n.773-49G= c.2595-49G= (n.2595-49G=) n.606-49G= n.1492-49G= n.1074-49G= n.1493-49G= n.3467-49G= c.1830-49G= (n.1830-49G=) c.9975-49G= (n.9975-49G=) n.341-49G= c.5943-49G= (n.5943-49G=) c.604-49G= (n.604-49G=) c.648-49G= (n.648-49G=) c.603+23431G= (n.603+23431G=) c.714-49G= (n.714-49G=) c.2428-49G= (n.2428-49G=) n.905-49G= c.1788-49G= (n.1788-49G=) c.3063-49G= (n.3063-49G=) c.9963-49G= (n.9963-49G=) c.345-49G= (n.345-49G=) n.191-49G= c.9960-49G= (n.9960-49G=) c.9972-49G= (n.9972-49G=) c.9951-49G= (n.9951-49G=) c.9606-49G= (n.9606-49G=) c.5952-49G= (n.5952-49G=) c.9846-49G= (n.9846-49G=) c.9837-49G= (n.9837-49G=) c.9852-49G= (n.9852-49G=) c.4149-49G= (n.4149-49G=) | |
X | g.31180532del | CA10377716 | DMD | c.4821-49del (n.4821-49del) n.2273del c.771-49del (n.771-49del) n.773-49del c.2595-49del (n.2595-49del) n.606-49del n.1492-49del n.1074-49del n.1493-49del n.3467-49del c.1830-49del (n.1830-49del) c.9975-49del (n.9975-49del) n.341-49del c.5943-49del (n.5943-49del) c.604-49del (n.604-49del) c.648-49del (n.648-49del) c.603+23431del (n.603+23431del) c.714-49del (n.714-49del) c.2428-49del (n.2428-49del) n.905-49del c.1788-49del (n.1788-49del) c.3063-49del (n.3063-49del) c.9963-49del (n.9963-49del) c.345-49del (n.345-49del) n.191-49del c.9960-49del (n.9960-49del) c.9972-49del (n.9972-49del) c.9951-49del (n.9951-49del) c.9606-49del (n.9606-49del) c.5952-49del (n.5952-49del) c.9846-49del (n.9846-49del) c.9837-49del (n.9837-49del) c.9852-49del (n.9852-49del) c.4149-49del (n.4149-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180531C>A | CA641188651 | DMD | c.4821-50G>T (n.4821-50G>T) n.2272G>T c.771-50G>T (n.771-50G>T) n.773-50G>T c.2595-50G>T (n.2595-50G>T) n.606-50G>T n.1492-50G>T n.1074-50G>T n.1493-50G>T n.3467-50G>T c.1830-50G>T (n.1830-50G>T) c.9975-50G>T (n.9975-50G>T) n.341-50G>T c.5943-50G>T (n.5943-50G>T) c.604-50G>T (n.604-50G>T) c.648-50G>T (n.648-50G>T) c.603+23430G>T (n.603+23430G>T) c.714-50G>T (n.714-50G>T) c.2428-50G>T (n.2428-50G>T) n.905-50G>T c.1788-50G>T (n.1788-50G>T) c.3063-50G>T (n.3063-50G>T) c.9963-50G>T (n.9963-50G>T) c.345-50G>T (n.345-50G>T) n.191-50G>T c.9960-50G>T (n.9960-50G>T) c.9972-50G>T (n.9972-50G>T) c.9951-50G>T (n.9951-50G>T) c.9606-50G>T (n.9606-50G>T) c.5952-50G>T (n.5952-50G>T) c.9846-50G>T (n.9846-50G>T) c.9837-50G>T (n.9837-50G>T) c.9852-50G>T (n.9852-50G>T) c.4149-50G>T (n.4149-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31180531C= | CA2422338582 | DMD | c.4821-50G= (n.4821-50G=) n.2272G= c.771-50G= (n.771-50G=) n.773-50G= c.2595-50G= (n.2595-50G=) n.606-50G= n.1492-50G= n.1074-50G= n.1493-50G= n.3467-50G= c.1830-50G= (n.1830-50G=) c.9975-50G= (n.9975-50G=) n.341-50G= c.5943-50G= (n.5943-50G=) c.604-50G= (n.604-50G=) c.648-50G= (n.648-50G=) c.603+23430G= (n.603+23430G=) c.714-50G= (n.714-50G=) c.2428-50G= (n.2428-50G=) n.905-50G= c.1788-50G= (n.1788-50G=) c.3063-50G= (n.3063-50G=) c.9963-50G= (n.9963-50G=) c.345-50G= (n.345-50G=) n.191-50G= c.9960-50G= (n.9960-50G=) c.9972-50G= (n.9972-50G=) c.9951-50G= (n.9951-50G=) c.9606-50G= (n.9606-50G=) c.5952-50G= (n.5952-50G=) c.9846-50G= (n.9846-50G=) c.9837-50G= (n.9837-50G=) c.9852-50G= (n.9852-50G=) c.4149-50G= (n.4149-50G=) | |
X | g.31180532C>A | CA2693386190 | DMD | c.4821-51G>T (n.4821-51G>T) n.2271G>T c.771-51G>T (n.771-51G>T) n.773-51G>T c.2595-51G>T (n.2595-51G>T) n.606-51G>T n.1492-51G>T n.1074-51G>T n.1493-51G>T n.3467-51G>T c.1830-51G>T (n.1830-51G>T) c.9975-51G>T (n.9975-51G>T) n.341-51G>T c.5943-51G>T (n.5943-51G>T) c.604-51G>T (n.604-51G>T) c.648-51G>T (n.648-51G>T) c.603+23429G>T (n.603+23429G>T) c.714-51G>T (n.714-51G>T) c.2428-51G>T (n.2428-51G>T) n.905-51G>T c.1788-51G>T (n.1788-51G>T) c.3063-51G>T (n.3063-51G>T) c.9963-51G>T (n.9963-51G>T) c.345-51G>T (n.345-51G>T) n.191-51G>T c.9960-51G>T (n.9960-51G>T) c.9972-51G>T (n.9972-51G>T) c.9951-51G>T (n.9951-51G>T) c.9606-51G>T (n.9606-51G>T) c.5952-51G>T (n.5952-51G>T) c.9846-51G>T (n.9846-51G>T) c.9837-51G>T (n.9837-51G>T) c.9852-51G>T (n.9852-51G>T) c.4149-51G>T (n.4149-51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31180533A= | CA2422338583 | DMD | c.4821-52T= (n.4821-52T=) n.2270T= c.771-52T= (n.771-52T=) n.773-52T= c.2595-52T= (n.2595-52T=) n.606-52T= n.1492-52T= n.1074-52T= n.1493-52T= n.3467-52T= c.1830-52T= (n.1830-52T=) c.9975-52T= (n.9975-52T=) n.341-52T= c.5943-52T= (n.5943-52T=) c.604-52T= (n.604-52T=) c.648-52T= (n.648-52T=) c.603+23428T= (n.603+23428T=) c.714-52T= (n.714-52T=) c.2428-52T= (n.2428-52T=) n.905-52T= c.1788-52T= (n.1788-52T=) c.3063-52T= (n.3063-52T=) c.9963-52T= (n.9963-52T=) c.345-52T= (n.345-52T=) n.191-52T= c.9960-52T= (n.9960-52T=) c.9972-52T= (n.9972-52T=) c.9951-52T= (n.9951-52T=) c.9606-52T= (n.9606-52T=) c.5952-52T= (n.5952-52T=) c.9846-52T= (n.9846-52T=) c.9837-52T= (n.9837-52T=) c.9852-52T= (n.9852-52T=) c.4149-52T= (n.4149-52T=) | |
X | g.31180533A>C | CA874595580 | DMD | c.4821-52T>G (n.4821-52T>G) n.2270T>G c.771-52T>G (n.771-52T>G) n.773-52T>G c.2595-52T>G (n.2595-52T>G) n.606-52T>G n.1492-52T>G n.1074-52T>G n.1493-52T>G n.3467-52T>G c.1830-52T>G (n.1830-52T>G) c.9975-52T>G (n.9975-52T>G) n.341-52T>G c.5943-52T>G (n.5943-52T>G) c.604-52T>G (n.604-52T>G) c.648-52T>G (n.648-52T>G) c.603+23428T>G (n.603+23428T>G) c.714-52T>G (n.714-52T>G) c.2428-52T>G (n.2428-52T>G) n.905-52T>G c.1788-52T>G (n.1788-52T>G) c.3063-52T>G (n.3063-52T>G) c.9963-52T>G (n.9963-52T>G) c.345-52T>G (n.345-52T>G) n.191-52T>G c.9960-52T>G (n.9960-52T>G) c.9972-52T>G (n.9972-52T>G) c.9951-52T>G (n.9951-52T>G) c.9606-52T>G (n.9606-52T>G) c.5952-52T>G (n.5952-52T>G) c.9846-52T>G (n.9846-52T>G) c.9837-52T>G (n.9837-52T>G) c.9852-52T>G (n.9852-52T>G) c.4149-52T>G (n.4149-52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31180533A>G | CA2693386191 | DMD | c.4821-52T>C (n.4821-52T>C) n.2270T>C c.771-52T>C (n.771-52T>C) n.773-52T>C c.2595-52T>C (n.2595-52T>C) n.606-52T>C n.1492-52T>C n.1074-52T>C n.1493-52T>C n.3467-52T>C c.1830-52T>C (n.1830-52T>C) c.9975-52T>C (n.9975-52T>C) n.341-52T>C c.5943-52T>C (n.5943-52T>C) c.604-52T>C (n.604-52T>C) c.648-52T>C (n.648-52T>C) c.603+23428T>C (n.603+23428T>C) c.714-52T>C (n.714-52T>C) c.2428-52T>C (n.2428-52T>C) n.905-52T>C c.1788-52T>C (n.1788-52T>C) c.3063-52T>C (n.3063-52T>C) c.9963-52T>C (n.9963-52T>C) c.345-52T>C (n.345-52T>C) n.191-52T>C c.9960-52T>C (n.9960-52T>C) c.9972-52T>C (n.9972-52T>C) c.9951-52T>C (n.9951-52T>C) c.9606-52T>C (n.9606-52T>C) c.5952-52T>C (n.5952-52T>C) c.9846-52T>C (n.9846-52T>C) c.9837-52T>C (n.9837-52T>C) c.9852-52T>C (n.9852-52T>C) c.4149-52T>C (n.4149-52T>C) | gnomAD v4 |
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X | g.31180536G>T | CA657803749 | DMD | c.4821-55C>A (n.4821-55C>A) n.2267C>A c.771-55C>A (n.771-55C>A) n.773-55C>A c.2595-55C>A (n.2595-55C>A) n.606-55C>A n.1492-55C>A n.1074-55C>A n.1493-55C>A n.3467-55C>A c.1830-55C>A (n.1830-55C>A) c.9975-55C>A (n.9975-55C>A) n.341-55C>A c.5943-55C>A (n.5943-55C>A) c.604-55C>A (n.604-55C>A) c.648-55C>A (n.648-55C>A) c.603+23425C>A (n.603+23425C>A) c.714-55C>A (n.714-55C>A) c.2428-55C>A (n.2428-55C>A) n.905-55C>A c.1788-55C>A (n.1788-55C>A) c.3063-55C>A (n.3063-55C>A) c.9963-55C>A (n.9963-55C>A) c.345-55C>A (n.345-55C>A) n.191-55C>A c.9960-55C>A (n.9960-55C>A) c.9972-55C>A (n.9972-55C>A) c.9951-55C>A (n.9951-55C>A) c.9606-55C>A (n.9606-55C>A) c.5952-55C>A (n.5952-55C>A) c.9846-55C>A (n.9846-55C>A) c.9837-55C>A (n.9837-55C>A) c.9852-55C>A (n.9852-55C>A) c.4149-55C>A (n.4149-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.31180538A>G | CA2579578549 | DMD | c.4821-57T>C (n.4821-57T>C) n.2265T>C c.771-57T>C (n.771-57T>C) n.773-57T>C c.2595-57T>C (n.2595-57T>C) n.606-57T>C n.1492-57T>C n.1074-57T>C n.1493-57T>C n.3467-57T>C c.1830-57T>C (n.1830-57T>C) c.9975-57T>C (n.9975-57T>C) n.341-57T>C c.5943-57T>C (n.5943-57T>C) c.604-57T>C (n.604-57T>C) c.648-57T>C (n.648-57T>C) c.603+23423T>C (n.603+23423T>C) c.714-57T>C (n.714-57T>C) c.2428-57T>C (n.2428-57T>C) n.905-57T>C c.1788-57T>C (n.1788-57T>C) c.3063-57T>C (n.3063-57T>C) c.9963-57T>C (n.9963-57T>C) c.345-57T>C (n.345-57T>C) n.191-57T>C c.9960-57T>C (n.9960-57T>C) c.9972-57T>C (n.9972-57T>C) c.9951-57T>C (n.9951-57T>C) c.9606-57T>C (n.9606-57T>C) c.5952-57T>C (n.5952-57T>C) c.9846-57T>C (n.9846-57T>C) c.9837-57T>C (n.9837-57T>C) c.9852-57T>C (n.9852-57T>C) c.4149-57T>C (n.4149-57T>C) | |
X | g.31180539C>G | CA2693386192 | DMD | c.4821-58G>C (n.4821-58G>C) n.2264G>C c.771-58G>C (n.771-58G>C) n.773-58G>C c.2595-58G>C (n.2595-58G>C) n.606-58G>C n.1492-58G>C n.1074-58G>C n.1493-58G>C n.3467-58G>C c.1830-58G>C (n.1830-58G>C) c.9975-58G>C (n.9975-58G>C) n.341-58G>C c.5943-58G>C (n.5943-58G>C) c.604-58G>C (n.604-58G>C) c.648-58G>C (n.648-58G>C) c.603+23422G>C (n.603+23422G>C) c.714-58G>C (n.714-58G>C) c.2428-58G>C (n.2428-58G>C) n.905-58G>C c.1788-58G>C (n.1788-58G>C) c.3063-58G>C (n.3063-58G>C) c.9963-58G>C (n.9963-58G>C) c.345-58G>C (n.345-58G>C) n.191-58G>C c.9960-58G>C (n.9960-58G>C) c.9972-58G>C (n.9972-58G>C) c.9951-58G>C (n.9951-58G>C) c.9606-58G>C (n.9606-58G>C) c.5952-58G>C (n.5952-58G>C) c.9846-58G>C (n.9846-58G>C) c.9837-58G>C (n.9837-58G>C) c.9852-58G>C (n.9852-58G>C) c.4149-58G>C (n.4149-58G>C) | gnomAD v4 |
X | g.31180539C>T | CA2693386193 | DMD | c.4821-58G>A (n.4821-58G>A) n.2264G>A c.771-58G>A (n.771-58G>A) n.773-58G>A c.2595-58G>A (n.2595-58G>A) n.606-58G>A n.1492-58G>A n.1074-58G>A n.1493-58G>A n.3467-58G>A c.1830-58G>A (n.1830-58G>A) c.9975-58G>A (n.9975-58G>A) n.341-58G>A c.5943-58G>A (n.5943-58G>A) c.604-58G>A (n.604-58G>A) c.648-58G>A (n.648-58G>A) c.603+23422G>A (n.603+23422G>A) c.714-58G>A (n.714-58G>A) c.2428-58G>A (n.2428-58G>A) n.905-58G>A c.1788-58G>A (n.1788-58G>A) c.3063-58G>A (n.3063-58G>A) c.9963-58G>A (n.9963-58G>A) c.345-58G>A (n.345-58G>A) n.191-58G>A c.9960-58G>A (n.9960-58G>A) c.9972-58G>A (n.9972-58G>A) c.9951-58G>A (n.9951-58G>A) c.9606-58G>A (n.9606-58G>A) c.5952-58G>A (n.5952-58G>A) c.9846-58G>A (n.9846-58G>A) c.9837-58G>A (n.9837-58G>A) c.9852-58G>A (n.9852-58G>A) c.4149-58G>A (n.4149-58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31180540A>G | CA2693386194 | DMD | c.4821-59T>C (n.4821-59T>C) n.2263T>C c.771-59T>C (n.771-59T>C) n.773-59T>C c.2595-59T>C (n.2595-59T>C) n.606-59T>C n.1492-59T>C n.1074-59T>C n.1493-59T>C n.3467-59T>C c.1830-59T>C (n.1830-59T>C) c.9975-59T>C (n.9975-59T>C) n.341-59T>C c.5943-59T>C (n.5943-59T>C) c.604-59T>C (n.604-59T>C) c.648-59T>C (n.648-59T>C) c.603+23421T>C (n.603+23421T>C) c.714-59T>C (n.714-59T>C) c.2428-59T>C (n.2428-59T>C) n.905-59T>C c.1788-59T>C (n.1788-59T>C) c.3063-59T>C (n.3063-59T>C) c.9963-59T>C (n.9963-59T>C) c.345-59T>C (n.345-59T>C) n.191-59T>C c.9960-59T>C (n.9960-59T>C) c.9972-59T>C (n.9972-59T>C) c.9951-59T>C (n.9951-59T>C) c.9606-59T>C (n.9606-59T>C) c.5952-59T>C (n.5952-59T>C) c.9846-59T>C (n.9846-59T>C) c.9837-59T>C (n.9837-59T>C) c.9852-59T>C (n.9852-59T>C) c.4149-59T>C (n.4149-59T>C) | gnomAD v4 |
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