Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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Xg.31180457delCA2499226619DMDc.4846del (p.Tyr1616MetfsTer?)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.31180464T=CA2422338550DMDc.4838A= (p.His1613=)
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c.2445A= (p.Ala815=)
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c.1805A= (p.His602=)
c.3080A= (p.His1027=)
c.9980A= (p.His3327=)
c.362A= (p.His121=)
n.208A=
c.9977A= (p.His3326=)
c.9989A= (p.His3330=)
c.9968A= (p.His3323=)
c.9623A= (p.His3208=)
c.5969A= (p.His1990=)
c.9863A= (p.His3288=)
c.9854A= (p.His3285=)
c.9869A= (p.His3290=)
c.4166A= (p.His1389=)
Xg.31180465G>ACA412653209DMDc.4837C>T (p.His1613Tyr)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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Xg.31180479T>CCA412653242DMDc.4823A>G (p.Tyr1608Cys)
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c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.9977A>C (p.Tyr3326Ser)
n.343A>C
c.5945A>C (p.Tyr1982Ser)
c.606A>C (p.Val202=)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.603+23482A>C (n.603+23482A>C)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.2430A>C (p.Val810=)
n.907A>C
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
c.3065A>C (p.Tyr1022Ser)
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n.906T>C
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Xg.31180480A>TCA412653246DMDc.4822T>A (p.Tyr1608Asn)
n.2323T>A
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c.603+23481T>A (n.603+23481T>A)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
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n.906T>A
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c.9607T>A (p.Tyr3203Asn)
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c.9838T>A (p.Tyr3280Asn)
c.9853T>A (p.Tyr3285Asn)
c.4150T>A (p.Tyr1384Asn)
Xg.31180481C>ACA412653247DMDc.4821G>T (p.Arg1607Ser)
n.2322G>T
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 ClinVar
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c.2595G>C (p.Arg865Ser)
n.606G>C
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n.1074G>C
n.1493G>C
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c.1830G>C (p.Arg610Ser)
c.9975G>C (p.Arg3325Ser)
n.341G>C
c.5943G>C (p.Arg1981Ser)
c.604G>C (p.Val202Leu)
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c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
n.905G>C
c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.3063G>C (p.Arg1021Ser)
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c.9960G>C (p.Arg3320Ser)
c.9972G>C (p.Arg3324Ser)
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c.9606G>C (p.Arg3202Ser)
c.5952G>C (p.Arg1984Ser)
c.9846G>C (p.Arg3282Ser)
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c.4149G>C (p.Arg1383Ser)
Xg.31180481C>TCA515858073DMDc.4821G>A (p.Arg1607=)
n.2322G>A
c.771G>A (p.Arg257=)
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n.905G>A
c.1788G>A (p.Arg596=)
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c.9852G>A (p.Arg3284=)
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 gnomAD v4
Xg.31180482C>ACA412653251DMDc.4821-1G>T (n.4821-1G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1830-1G>C (n.1830-1G>C)
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c.604-1G>C (n.604-1G>C)
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c.714-1G>C (n.714-1G>C)
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c.5952-1G>C (n.5952-1G>C)
c.9846-1G>C (n.9846-1G>C)
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Xg.31180482C>TCA412653250DMDc.4821-1G>A (n.4821-1G>A)
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n.606-1G>A
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c.9837-1G>A (n.9837-1G>A)
c.9852-1G>A (n.9852-1G>A)
c.4149-1G>A (n.4149-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.31180483delCA2695232272DMDc.4821-2del (n.4821-2del)
n.2320del
c.771-2del (n.771-2del)
n.773-2del
c.2595-2del (n.2595-2del)
n.606-2del
n.1492-2del
n.1074-2del
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c.1830-2del (n.1830-2del)
c.9975-2del (n.9975-2del)
n.341-2del
c.5943-2del (n.5943-2del)
c.604-2del (n.604-2del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched