Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.31178792_31178794del | CA10604751 | DMD | c.4947_4949del (p.Glu1649del) n.2448_2450del c.897_899del (p.Glu299del) n.899_901del c.2721_2723del (p.Glu907del) n.732_734del n.1618_1620del n.1200_1202del n.1619_1621del n.3593_3595del c.1956_1958del (p.Glu652del) c.10101_10103del (p.Glu3367del) n.467_469del c.6069_6071del (p.Glu2023del) c.*103_*105del (n.*103_*105del) c.58_60del c.774_776del (p.Glu258del) c.603+25170_603+25172del (n.603+25170_603+25172del) c.840_842del (p.Glu280del) n.1031_1033del c.1914_1916del (p.Glu638del) c.3189_3191del (p.Glu1063del) c.10089_10091del (p.Glu3363del) c.471_473del (p.Glu157del) n.317_319del c.10086_10088del (p.Glu3362del) c.10098_10100del (p.Glu3366del) c.10077_10079del (p.Glu3359del) c.9732_9734del (p.Glu3244del) c.6078_6080del (p.Glu2026del) c.9972_9974del (p.Glu3324del) c.9963_9965del (p.Glu3321del) c.9978_9980del (p.Glu3326del) c.4275_4277del (p.Glu1425del) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178792T>A | CA412652941 | DMD | c.4946A>T (p.Glu1649Val) n.2447A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.898A>T c.2720A>T (p.Glu907Val) n.731A>T n.1617A>T n.1199A>T n.1618A>T n.3592A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.10100A>T (p.Glu3367Val) n.466A>T c.6068A>T (p.Glu2023Val) c.*102A>T (n.*102A>T) c.57A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.603+25169A>T (n.603+25169A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1030A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.10088A>T (p.Glu3363Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.316A>T c.10085A>T (p.Glu3362Val) c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.9731A>T (p.Glu3244Val) c.6077A>T (p.Glu2026Val) c.9971A>T (p.Glu3324Val) c.9962A>T (p.Glu3321Val) c.9977A>T (p.Glu3326Val) c.4274A>T (p.Glu1425Val) | |
X | g.31178792T>C | CA412652942 | DMD | c.4946A>G (p.Glu1649Gly) n.2447A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.898A>G c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.731A>G n.1617A>G n.1199A>G n.1618A>G n.3592A>G c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.10100A>G (p.Glu3367Gly) n.466A>G c.6068A>G (p.Glu2023Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.57A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.603+25169A>G (n.603+25169A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1030A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.3188A>G (p.Glu1063Gly) c.10088A>G (p.Glu3363Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.316A>G c.10085A>G (p.Glu3362Gly) c.10097A>G (p.Glu3366Gly) c.10076A>G (p.Glu3359Gly) c.9731A>G (p.Glu3244Gly) c.6077A>G (p.Glu2026Gly) c.9971A>G (p.Glu3324Gly) c.9962A>G (p.Glu3321Gly) c.9977A>G (p.Glu3326Gly) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) | |
X | g.31178792T>G | CA412652943 | DMD | c.4946A>C (p.Glu1649Ala) n.2447A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.898A>C c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.731A>C n.1617A>C n.1199A>C n.1618A>C n.3592A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.10100A>C (p.Glu3367Ala) n.466A>C c.6068A>C (p.Glu2023Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) c.57A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.603+25169A>C (n.603+25169A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1030A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.10088A>C (p.Glu3363Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.316A>C c.10085A>C (p.Glu3362Ala) c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.9731A>C (p.Glu3244Ala) c.6077A>C (p.Glu2026Ala) c.9971A>C (p.Glu3324Ala) c.9962A>C (p.Glu3321Ala) c.9977A>C (p.Glu3326Ala) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) | |
X | g.31178792_31178795delinsTCTC | CA2422337948 | DMD | c.4943_4946delinsGAGA (p.Gly1648=) n.2444_2447delinsGAGA c.893_896delinsGAGA (p.Gly298=) n.895_898delinsGAGA c.2717_2720delinsGAGA (p.Gly906=) n.728_731delinsGAGA n.1614_1617delinsGAGA n.1196_1199delinsGAGA n.1615_1618delinsGAGA n.3589_3592delinsGAGA c.1952_1955delinsGAGA (p.Gly651=) c.10097_10100delinsGAGA (p.Gly3366=) n.463_466delinsGAGA c.6065_6068delinsGAGA (p.Gly2022=) c.*99_*102delinsGAGA (n.*99_*102delinsGAGA) c.54_57delinsGAGA c.770_773delinsGAGA (p.Gly257=) c.603+25166_603+25169delinsGAGA (n.603+25166_603+25169delinsGAGA) c.836_839delinsGAGA (p.Gly279=) n.1027_1030delinsGAGA c.1910_1913delinsGAGA (p.Gly637=) c.3185_3188delinsGAGA (p.Gly1062=) c.10085_10088delinsGAGA (p.Gly3362=) c.467_470delinsGAGA (p.Gly156=) n.313_316delinsGAGA c.10082_10085delinsGAGA (p.Gly3361=) c.10094_10097delinsGAGA (p.Gly3365=) c.10073_10076delinsGAGA (p.Gly3358=) c.9728_9731delinsGAGA (p.Gly3243=) c.6074_6077delinsGAGA (p.Gly2025=) c.9968_9971delinsGAGA (p.Gly3323=) c.9959_9962delinsGAGA (p.Gly3320=) c.9974_9977delinsGAGA (p.Gly3325=) c.4271_4274delinsGAGA (p.Gly1424=) | |
X | g.31178793C>A | CA412652944 | DMD | c.4945G>T (p.Glu1649Ter) n.2446G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.897G>T c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.730G>T n.1616G>T n.1198G>T n.1617G>T n.3591G>T c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.10099G>T (p.Glu3367Ter) n.465G>T c.6067G>T (p.Glu2023Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) c.56G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.603+25168G>T (n.603+25168G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1029G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.3187G>T (p.Glu1063Ter) c.10087G>T (p.Glu3363Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.315G>T c.10084G>T (p.Glu3362Ter) c.10096G>T (p.Glu3366Ter) c.10075G>T (p.Glu3359Ter) c.9730G>T (p.Glu3244Ter) c.6076G>T (p.Glu2026Ter) c.9970G>T (p.Glu3324Ter) c.9961G>T (p.Glu3321Ter) c.9976G>T (p.Glu3326Ter) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) | |
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X | g.31178795_31178797del | CA16616476 | DMD | c.4943_4945del (p.Gly1648del) n.2444_2446del c.893_895del (p.Gly298del) n.895_897del c.2717_2719del (p.Gly906del) n.728_730del n.1614_1616del n.1196_1198del n.1615_1617del n.3589_3591del c.1952_1954del (p.Gly651del) c.10097_10099del (p.Gly3366del) n.463_465del c.6065_6067del (p.Gly2022del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.54_56del c.770_772del (p.Gly257del) c.603+25166_603+25168del (n.603+25166_603+25168del) c.836_838del (p.Gly279del) n.1027_1029del c.1910_1912del (p.Gly637del) c.3185_3187del (p.Gly1062del) c.10085_10087del (p.Gly3362del) c.467_469del (p.Gly156del) n.313_315del c.10082_10084del (p.Gly3361del) c.10094_10096del (p.Gly3365del) c.10073_10075del (p.Gly3358del) c.9728_9730del (p.Gly3243del) c.6074_6076del (p.Gly2025del) c.9968_9970del (p.Gly3323del) c.9959_9961del (p.Gly3320del) c.9974_9976del (p.Gly3325del) c.4271_4273del (p.Gly1424del) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31178794T>C | CA515857842 | DMD | c.4944A>G (p.Gly1648=) n.2445A>G c.894A>G (p.Gly298=) n.896A>G c.2718A>G (p.Gly906=) n.729A>G n.1615A>G n.1197A>G n.1616A>G n.3590A>G c.1953A>G (p.Gly651=) c.10098A>G (p.Gly3366=) n.464A>G c.6066A>G (p.Gly2022=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.55A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.603+25167A>G (n.603+25167A>G) c.837A>G (p.Gly279=) n.1028A>G c.1911A>G (p.Gly637=) c.3186A>G (p.Gly1062=) c.10086A>G (p.Gly3362=) c.468A>G (p.Gly156=) n.314A>G c.10083A>G (p.Gly3361=) c.10095A>G (p.Gly3365=) c.10074A>G (p.Gly3358=) c.9729A>G (p.Gly3243=) c.6075A>G (p.Gly2025=) c.9969A>G (p.Gly3323=) c.9960A>G (p.Gly3320=) c.9975A>G (p.Gly3325=) c.4272A>G (p.Gly1424=) | |
X | g.31178794T>G | CA515857843 | DMD | c.4944A>C (p.Gly1648=) n.2445A>C c.894A>C (p.Gly298=) n.896A>C c.2718A>C (p.Gly906=) n.729A>C n.1615A>C n.1197A>C n.1616A>C n.3590A>C c.1953A>C (p.Gly651=) c.10098A>C (p.Gly3366=) n.464A>C c.6066A>C (p.Gly2022=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.55A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.603+25167A>C (n.603+25167A>C) c.837A>C (p.Gly279=) n.1028A>C c.1911A>C (p.Gly637=) c.3186A>C (p.Gly1062=) c.10086A>C (p.Gly3362=) c.468A>C (p.Gly156=) n.314A>C c.10083A>C (p.Gly3361=) c.10095A>C (p.Gly3365=) c.10074A>C (p.Gly3358=) c.9729A>C (p.Gly3243=) c.6075A>C (p.Gly2025=) c.9969A>C (p.Gly3323=) c.9960A>C (p.Gly3320=) c.9975A>C (p.Gly3325=) c.4272A>C (p.Gly1424=) | |
X | g.31178794_31178805del | CA2573158734 | DMD | c.4933_4944del (p.Thr1645_Gly1648del) n.2434_2445del c.883_894del (p.Thr295_Gly298del) n.885_896del c.2707_2718del (p.Thr903_Gly906del) n.718_729del n.1604_1615del n.1186_1197del n.1605_1616del n.3579_3590del c.1942_1953del (p.Thr648_Gly651del) c.10087_10098del (p.Thr3363_Gly3366del) n.453_464del c.6055_6066del (p.Thr2019_Gly2022del) c.*89_*100del (n.*89_*100del) c.44_55del c.760_771del (p.Thr254_Gly257del) c.603+25156_603+25167del (n.603+25156_603+25167del) c.826_837del (p.Thr276_Gly279del) n.1017_1028del c.1900_1911del (p.Thr634_Gly637del) c.3175_3186del (p.Thr1059_Gly1062del) c.10075_10086del (p.Thr3359_Gly3362del) c.457_468del (p.Thr153_Gly156del) n.303_314del c.10072_10083del (p.Thr3358_Gly3361del) c.10084_10095del (p.Thr3362_Gly3365del) c.10063_10074del (p.Thr3355_Gly3358del) c.9718_9729del (p.Thr3240_Gly3243del) c.6064_6075del (p.Thr2022_Gly2025del) c.9958_9969del (p.Thr3320_Gly3323del) c.9949_9960del (p.Thr3317_Gly3320del) c.9964_9975del (p.Thr3322_Gly3325del) c.4261_4272del (p.Thr1421_Gly1424del) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31178795C>G | CA412652948 | DMD | c.4943G>C (p.Gly1648Ala) n.2444G>C c.893G>C (p.Gly298Ala) n.895G>C c.2717G>C (p.Gly906Ala) n.728G>C n.1614G>C n.1196G>C n.1615G>C n.3589G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.10097G>C (p.Gly3366Ala) n.463G>C c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.54G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.603+25166G>C (n.603+25166G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1027G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.10085G>C (p.Gly3362Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.313G>C c.10082G>C (p.Gly3361Ala) c.10094G>C (p.Gly3365Ala) c.10073G>C (p.Gly3358Ala) c.9728G>C (p.Gly3243Ala) c.6074G>C (p.Gly2025Ala) c.9968G>C (p.Gly3323Ala) c.9959G>C (p.Gly3320Ala) c.9974G>C (p.Gly3325Ala) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) | |
X | g.31178795C>T | CA412652949 | DMD | c.4943G>A (p.Gly1648Glu) n.2444G>A c.893G>A (p.Gly298Glu) n.895G>A c.2717G>A (p.Gly906Glu) n.728G>A n.1614G>A n.1196G>A n.1615G>A n.3589G>A c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.10097G>A (p.Gly3366Glu) n.463G>A c.6065G>A (p.Gly2022Glu) c.*99G>A (n.*99G>A) c.54G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.603+25166G>A (n.603+25166G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1027G>A c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.3185G>A (p.Gly1062Glu) c.10085G>A (p.Gly3362Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) n.313G>A c.10082G>A (p.Gly3361Glu) c.10094G>A (p.Gly3365Glu) c.10073G>A (p.Gly3358Glu) c.9728G>A (p.Gly3243Glu) c.6074G>A (p.Gly2025Glu) c.9968G>A (p.Gly3323Glu) c.9959G>A (p.Gly3320Glu) c.9974G>A (p.Gly3325Glu) c.4271G>A (p.Gly1424Glu) | |
X | g.31178796C>A | CA412652950 | DMD | c.4942G>T (p.Gly1648Ter) n.2443G>T c.892G>T (p.Gly298Ter) n.894G>T c.2716G>T (p.Gly906Ter) n.727G>T n.1613G>T n.1195G>T n.1614G>T n.3588G>T c.1951G>T (p.Gly651Ter) c.10096G>T (p.Gly3366Ter) n.462G>T c.6064G>T (p.Gly2022Ter) c.*98G>T (n.*98G>T) c.53G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.603+25165G>T (n.603+25165G>T) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1026G>T c.1909G>T (p.Gly637Ter) c.3184G>T (p.Gly1062Ter) c.10084G>T (p.Gly3362Ter) c.466G>T (p.Gly156Ter) n.312G>T c.10081G>T (p.Gly3361Ter) c.10093G>T (p.Gly3365Ter) c.10072G>T (p.Gly3358Ter) c.9727G>T (p.Gly3243Ter) c.6073G>T (p.Gly2025Ter) c.9967G>T (p.Gly3323Ter) c.9958G>T (p.Gly3320Ter) c.9973G>T (p.Gly3325Ter) c.4270G>T (p.Gly1424Ter) | |
X | g.31178796C>G | CA412652951 | DMD | c.4942G>C (p.Gly1648Arg) n.2443G>C c.892G>C (p.Gly298Arg) n.894G>C c.2716G>C (p.Gly906Arg) n.727G>C n.1613G>C n.1195G>C n.1614G>C n.3588G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.10096G>C (p.Gly3366Arg) n.462G>C c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.53G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.603+25165G>C (n.603+25165G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1026G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.10084G>C (p.Gly3362Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.312G>C c.10081G>C (p.Gly3361Arg) c.10093G>C (p.Gly3365Arg) c.10072G>C (p.Gly3358Arg) c.9727G>C (p.Gly3243Arg) c.6073G>C (p.Gly2025Arg) c.9967G>C (p.Gly3323Arg) c.9958G>C (p.Gly3320Arg) c.9973G>C (p.Gly3325Arg) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) | |
X | g.31178796C>T | CA412652952 | DMD | c.4942G>A (p.Gly1648Arg) n.2443G>A c.892G>A (p.Gly298Arg) n.894G>A c.2716G>A (p.Gly906Arg) n.727G>A n.1613G>A n.1195G>A n.1614G>A n.3588G>A c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.10096G>A (p.Gly3366Arg) n.462G>A c.6064G>A (p.Gly2022Arg) c.*98G>A (n.*98G>A) c.53G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.603+25165G>A (n.603+25165G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1026G>A c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.3184G>A (p.Gly1062Arg) c.10084G>A (p.Gly3362Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) n.312G>A c.10081G>A (p.Gly3361Arg) c.10093G>A (p.Gly3365Arg) c.10072G>A (p.Gly3358Arg) c.9727G>A (p.Gly3243Arg) c.6073G>A (p.Gly2025Arg) c.9967G>A (p.Gly3323Arg) c.9958G>A (p.Gly3320Arg) c.9973G>A (p.Gly3325Arg) c.4270G>A (p.Gly1424Arg) | |
X | g.31178797T>A | CA515857844 | DMD | c.4941A>T (p.Ser1647=) n.2442A>T c.891A>T (p.Ser297=) n.893A>T c.2715A>T (p.Ser905=) n.726A>T n.1612A>T n.1194A>T n.1613A>T n.3587A>T c.1950A>T (p.Ser650=) c.10095A>T (p.Ser3365=) n.461A>T c.6063A>T (p.Ser2021=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.52A>T c.768A>T (p.Ser256=) c.603+25164A>T (n.603+25164A>T) c.834A>T (p.Ser278=) n.1025A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.3183A>T (p.Ser1061=) c.10083A>T (p.Ser3361=) c.465A>T (p.Ser155=) n.311A>T c.10080A>T (p.Ser3360=) c.10092A>T (p.Ser3364=) c.10071A>T (p.Ser3357=) c.9726A>T (p.Ser3242=) c.6072A>T (p.Ser2024=) c.9966A>T (p.Ser3322=) c.9957A>T (p.Ser3319=) c.9972A>T (p.Ser3324=) c.4269A>T (p.Ser1423=) | |
X | g.31178797T>C | CA515857845 | DMD | c.4941A>G (p.Ser1647=) n.2442A>G c.891A>G (p.Ser297=) n.893A>G c.2715A>G (p.Ser905=) n.726A>G n.1612A>G n.1194A>G n.1613A>G n.3587A>G c.1950A>G (p.Ser650=) c.10095A>G (p.Ser3365=) n.461A>G c.6063A>G (p.Ser2021=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.52A>G c.768A>G (p.Ser256=) c.603+25164A>G (n.603+25164A>G) c.834A>G (p.Ser278=) n.1025A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.3183A>G (p.Ser1061=) c.10083A>G (p.Ser3361=) c.465A>G (p.Ser155=) n.311A>G c.10080A>G (p.Ser3360=) c.10092A>G (p.Ser3364=) c.10071A>G (p.Ser3357=) c.9726A>G (p.Ser3242=) c.6072A>G (p.Ser2024=) c.9966A>G (p.Ser3322=) c.9957A>G (p.Ser3319=) c.9972A>G (p.Ser3324=) c.4269A>G (p.Ser1423=) | |
X | g.31178797T>G | CA515857846 | DMD | c.4941A>C (p.Ser1647=) n.2442A>C c.891A>C (p.Ser297=) n.893A>C c.2715A>C (p.Ser905=) n.726A>C n.1612A>C n.1194A>C n.1613A>C n.3587A>C c.1950A>C (p.Ser650=) c.10095A>C (p.Ser3365=) n.461A>C c.6063A>C (p.Ser2021=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.52A>C c.768A>C (p.Ser256=) c.603+25164A>C (n.603+25164A>C) c.834A>C (p.Ser278=) n.1025A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.3183A>C (p.Ser1061=) c.10083A>C (p.Ser3361=) c.465A>C (p.Ser155=) n.311A>C c.10080A>C (p.Ser3360=) c.10092A>C (p.Ser3364=) c.10071A>C (p.Ser3357=) c.9726A>C (p.Ser3242=) c.6072A>C (p.Ser2024=) c.9966A>C (p.Ser3322=) c.9957A>C (p.Ser3319=) c.9972A>C (p.Ser3324=) c.4269A>C (p.Ser1423=) | |
X | g.31178798G>A | CA412652954 | DMD | c.4940C>T (p.Ser1647Leu) n.2441C>T c.890C>T (p.Ser297Leu) n.892C>T c.2714C>T (p.Ser905Leu) n.725C>T n.1611C>T n.1193C>T n.1612C>T n.3586C>T c.1949C>T (p.Ser650Leu) c.10094C>T (p.Ser3365Leu) n.460C>T c.6062C>T (p.Ser2021Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) c.51C>T c.767C>T (p.Ser256Leu) c.603+25163C>T (n.603+25163C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.1024C>T c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.3182C>T (p.Ser1061Leu) c.10082C>T (p.Ser3361Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) n.310C>T c.10079C>T (p.Ser3360Leu) c.10091C>T (p.Ser3364Leu) c.10070C>T (p.Ser3357Leu) c.9725C>T (p.Ser3242Leu) c.6071C>T (p.Ser2024Leu) c.9965C>T (p.Ser3322Leu) c.9956C>T (p.Ser3319Leu) c.9971C>T (p.Ser3324Leu) c.4268C>T (p.Ser1423Leu) | |
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X | g.31178798G>T | CA412652953 | DMD | c.4940C>A (p.Ser1647Ter) n.2441C>A c.890C>A (p.Ser297Ter) n.892C>A c.2714C>A (p.Ser905Ter) n.725C>A n.1611C>A n.1193C>A n.1612C>A n.3586C>A c.1949C>A (p.Ser650Ter) c.10094C>A (p.Ser3365Ter) n.460C>A c.6062C>A (p.Ser2021Ter) c.*96C>A (n.*96C>A) c.51C>A c.767C>A (p.Ser256Ter) c.603+25163C>A (n.603+25163C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.1024C>A c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.3182C>A (p.Ser1061Ter) c.10082C>A (p.Ser3361Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) n.310C>A c.10079C>A (p.Ser3360Ter) c.10091C>A (p.Ser3364Ter) c.10070C>A (p.Ser3357Ter) c.9725C>A (p.Ser3242Ter) c.6071C>A (p.Ser2024Ter) c.9965C>A (p.Ser3322Ter) c.9956C>A (p.Ser3319Ter) c.9971C>A (p.Ser3324Ter) c.4268C>A (p.Ser1423Ter) | |
X | g.31178798_31178806dup | CA2695231777 | DMD | c.4933-1_4940dup n.2434-1_2441dup c.883-1_890dup n.885-1_892dup c.2707-1_2714dup n.718-1_725dup n.1604-1_1611dup n.1186-1_1193dup n.1605-1_1612dup n.3579-1_3586dup c.1942-1_1949dup c.10087-1_10094dup n.453-1_460dup c.6055-1_6062dup c.*89-1_*96dup c.44-1_51dup c.760-1_767dup c.603+25155_603+25163dup (n.603+25155_603+25163dup) c.826-1_833dup n.1017-1_1024dup c.1900-1_1907dup c.3175-1_3182dup c.10075-1_10082dup c.457-1_464dup n.303-1_310dup c.10072-1_10079dup c.10084-1_10091dup c.10063-1_10070dup c.9718-1_9725dup c.6064-1_6071dup c.9958-1_9965dup c.9949-1_9956dup c.9964-1_9971dup c.4261-1_4268dup | |
X | g.31178799A>C | CA412652956 | DMD | c.4939T>G (p.Ser1647Ala) n.2440T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) n.891T>G c.2713T>G (p.Ser905Ala) n.724T>G n.1610T>G n.1192T>G n.1611T>G n.3585T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.10093T>G (p.Ser3365Ala) n.459T>G c.6061T>G (p.Ser2021Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) c.50T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.603+25162T>G (n.603+25162T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.1023T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.10081T>G (p.Ser3361Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.309T>G c.10078T>G (p.Ser3360Ala) c.10090T>G (p.Ser3364Ala) c.10069T>G (p.Ser3357Ala) c.9724T>G (p.Ser3242Ala) c.6070T>G (p.Ser2024Ala) c.9964T>G (p.Ser3322Ala) c.9955T>G (p.Ser3319Ala) c.9970T>G (p.Ser3324Ala) c.4267T>G (p.Ser1423Ala) | |
X | g.31178799A>G | CA412652957 | DMD | c.4939T>C (p.Ser1647Pro) n.2440T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) n.891T>C c.2713T>C (p.Ser905Pro) n.724T>C n.1610T>C n.1192T>C n.1611T>C n.3585T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.10093T>C (p.Ser3365Pro) n.459T>C c.6061T>C (p.Ser2021Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) c.50T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.603+25162T>C (n.603+25162T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.1023T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.10081T>C (p.Ser3361Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.309T>C c.10078T>C (p.Ser3360Pro) c.10090T>C (p.Ser3364Pro) c.10069T>C (p.Ser3357Pro) c.9724T>C (p.Ser3242Pro) c.6070T>C (p.Ser2024Pro) c.9964T>C (p.Ser3322Pro) c.9955T>C (p.Ser3319Pro) c.9970T>C (p.Ser3324Pro) c.4267T>C (p.Ser1423Pro) | |
X | g.31178799A>T | CA412652958 | DMD | c.4939T>A (p.Ser1647Thr) n.2440T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) n.891T>A c.2713T>A (p.Ser905Thr) n.724T>A n.1610T>A n.1192T>A n.1611T>A n.3585T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.10093T>A (p.Ser3365Thr) n.459T>A c.6061T>A (p.Ser2021Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) c.50T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.603+25162T>A (n.603+25162T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.1023T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.10081T>A (p.Ser3361Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.309T>A c.10078T>A (p.Ser3360Thr) c.10090T>A (p.Ser3364Thr) c.10069T>A (p.Ser3357Thr) c.9724T>A (p.Ser3242Thr) c.6070T>A (p.Ser2024Thr) c.9964T>A (p.Ser3322Thr) c.9955T>A (p.Ser3319Thr) c.9970T>A (p.Ser3324Thr) c.4267T>A (p.Ser1423Thr) | |
X | g.31178800T>A | CA515857847 | DMD | c.4938A>T (p.Thr1646=) n.2439A>T c.888A>T (p.Thr296=) n.890A>T c.2712A>T (p.Thr904=) n.723A>T n.1609A>T n.1191A>T n.1610A>T n.3584A>T c.1947A>T (p.Thr649=) c.10092A>T (p.Thr3364=) n.458A>T c.6060A>T (p.Thr2020=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.49A>T c.765A>T (p.Thr255=) c.603+25161A>T (n.603+25161A>T) c.831A>T (p.Thr277=) n.1022A>T c.1905A>T (p.Thr635=) c.3180A>T (p.Thr1060=) c.10080A>T (p.Thr3360=) c.462A>T (p.Thr154=) n.308A>T c.10077A>T (p.Thr3359=) c.10089A>T (p.Thr3363=) c.10068A>T (p.Thr3356=) c.9723A>T (p.Thr3241=) c.6069A>T (p.Thr2023=) c.9963A>T (p.Thr3321=) c.9954A>T (p.Thr3318=) c.9969A>T (p.Thr3323=) c.4266A>T (p.Thr1422=) | |
X | g.31178800T>C | CA515857848 | DMD | c.4938A>G (p.Thr1646=) n.2439A>G c.888A>G (p.Thr296=) n.890A>G c.2712A>G (p.Thr904=) n.723A>G n.1609A>G n.1191A>G n.1610A>G n.3584A>G c.1947A>G (p.Thr649=) c.10092A>G (p.Thr3364=) n.458A>G c.6060A>G (p.Thr2020=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.49A>G c.765A>G (p.Thr255=) c.603+25161A>G (n.603+25161A>G) c.831A>G (p.Thr277=) n.1022A>G c.1905A>G (p.Thr635=) c.3180A>G (p.Thr1060=) c.10080A>G (p.Thr3360=) c.462A>G (p.Thr154=) n.308A>G c.10077A>G (p.Thr3359=) c.10089A>G (p.Thr3363=) c.10068A>G (p.Thr3356=) c.9723A>G (p.Thr3241=) c.6069A>G (p.Thr2023=) c.9963A>G (p.Thr3321=) c.9954A>G (p.Thr3318=) c.9969A>G (p.Thr3323=) c.4266A>G (p.Thr1422=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31178800T>G | CA515857849 | DMD | c.4938A>C (p.Thr1646=) n.2439A>C c.888A>C (p.Thr296=) n.890A>C c.2712A>C (p.Thr904=) n.723A>C n.1609A>C n.1191A>C n.1610A>C n.3584A>C c.1947A>C (p.Thr649=) c.10092A>C (p.Thr3364=) n.458A>C c.6060A>C (p.Thr2020=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.49A>C c.765A>C (p.Thr255=) c.603+25161A>C (n.603+25161A>C) c.831A>C (p.Thr277=) n.1022A>C c.1905A>C (p.Thr635=) c.3180A>C (p.Thr1060=) c.10080A>C (p.Thr3360=) c.462A>C (p.Thr154=) n.308A>C c.10077A>C (p.Thr3359=) c.10089A>C (p.Thr3363=) c.10068A>C (p.Thr3356=) c.9723A>C (p.Thr3241=) c.6069A>C (p.Thr2023=) c.9963A>C (p.Thr3321=) c.9954A>C (p.Thr3318=) c.9969A>C (p.Thr3323=) c.4266A>C (p.Thr1422=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178801G>A | CA412652959 | DMD | c.4937C>T (p.Thr1646Ile) n.2438C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) n.889C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) n.722C>T n.1608C>T n.1190C>T n.1609C>T n.3583C>T c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.10091C>T (p.Thr3364Ile) n.457C>T c.6059C>T (p.Thr2020Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) c.48C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.603+25160C>T (n.603+25160C>T) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1021C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.3179C>T (p.Thr1060Ile) c.10079C>T (p.Thr3360Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) n.307C>T c.10076C>T (p.Thr3359Ile) c.10088C>T (p.Thr3363Ile) c.10067C>T (p.Thr3356Ile) c.9722C>T (p.Thr3241Ile) c.6068C>T (p.Thr2023Ile) c.9962C>T (p.Thr3321Ile) c.9953C>T (p.Thr3318Ile) c.9968C>T (p.Thr3323Ile) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) | |
X | g.31178801G>C | CA412652960 | DMD | c.4937C>G (p.Thr1646Arg) n.2438C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) n.889C>G c.2711C>G (p.Thr904Arg) n.722C>G n.1608C>G n.1190C>G n.1609C>G n.3583C>G c.1946C>G (p.Thr649Arg) c.10091C>G (p.Thr3364Arg) n.457C>G c.6059C>G (p.Thr2020Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.48C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) c.603+25160C>G (n.603+25160C>G) c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1021C>G c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.3179C>G (p.Thr1060Arg) c.10079C>G (p.Thr3360Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) n.307C>G c.10076C>G (p.Thr3359Arg) c.10088C>G (p.Thr3363Arg) c.10067C>G (p.Thr3356Arg) c.9722C>G (p.Thr3241Arg) c.6068C>G (p.Thr2023Arg) c.9962C>G (p.Thr3321Arg) c.9953C>G (p.Thr3318Arg) c.9968C>G (p.Thr3323Arg) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) | |
X | g.31178801G>T | CA412652961 | DMD | c.4937C>A (p.Thr1646Lys) n.2438C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) n.889C>A c.2711C>A (p.Thr904Lys) n.722C>A n.1608C>A n.1190C>A n.1609C>A n.3583C>A c.1946C>A (p.Thr649Lys) c.10091C>A (p.Thr3364Lys) n.457C>A c.6059C>A (p.Thr2020Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.48C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) c.603+25160C>A (n.603+25160C>A) c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1021C>A c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.3179C>A (p.Thr1060Lys) c.10079C>A (p.Thr3360Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) n.307C>A c.10076C>A (p.Thr3359Lys) c.10088C>A (p.Thr3363Lys) c.10067C>A (p.Thr3356Lys) c.9722C>A (p.Thr3241Lys) c.6068C>A (p.Thr2023Lys) c.9962C>A (p.Thr3321Lys) c.9953C>A (p.Thr3318Lys) c.9968C>A (p.Thr3323Lys) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) | |
X | g.31178802T>A | CA412652962 | DMD | c.4936A>T (p.Thr1646Ser) n.2437A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) n.888A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) n.721A>T n.1607A>T n.1189A>T n.1608A>T n.3582A>T c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.10090A>T (p.Thr3364Ser) n.456A>T c.6058A>T (p.Thr2020Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) c.47A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.603+25159A>T (n.603+25159A>T) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1020A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.3178A>T (p.Thr1060Ser) c.10078A>T (p.Thr3360Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.306A>T c.10075A>T (p.Thr3359Ser) c.10087A>T (p.Thr3363Ser) c.10066A>T (p.Thr3356Ser) c.9721A>T (p.Thr3241Ser) c.6067A>T (p.Thr2023Ser) c.9961A>T (p.Thr3321Ser) c.9952A>T (p.Thr3318Ser) c.9967A>T (p.Thr3323Ser) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) | |
X | g.31178802T>C | CA412652964 | DMD | c.4936A>G (p.Thr1646Ala) n.2437A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) n.888A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) n.721A>G n.1607A>G n.1189A>G n.1608A>G n.3582A>G c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.10090A>G (p.Thr3364Ala) n.456A>G c.6058A>G (p.Thr2020Ala) c.*92A>G (n.*92A>G) c.47A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.603+25159A>G (n.603+25159A>G) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1020A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.3178A>G (p.Thr1060Ala) c.10078A>G (p.Thr3360Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.306A>G c.10075A>G (p.Thr3359Ala) c.10087A>G (p.Thr3363Ala) c.10066A>G (p.Thr3356Ala) c.9721A>G (p.Thr3241Ala) c.6067A>G (p.Thr2023Ala) c.9961A>G (p.Thr3321Ala) c.9952A>G (p.Thr3318Ala) c.9967A>G (p.Thr3323Ala) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) | |
X | g.31178802T>G | CA412652963 | DMD | c.4936A>C (p.Thr1646Pro) n.2437A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) n.888A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) n.721A>C n.1607A>C n.1189A>C n.1608A>C n.3582A>C c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.10090A>C (p.Thr3364Pro) n.456A>C c.6058A>C (p.Thr2020Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.47A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.603+25159A>C (n.603+25159A>C) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1020A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.3178A>C (p.Thr1060Pro) c.10078A>C (p.Thr3360Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.306A>C c.10075A>C (p.Thr3359Pro) c.10087A>C (p.Thr3363Pro) c.10066A>C (p.Thr3356Pro) c.9721A>C (p.Thr3241Pro) c.6067A>C (p.Thr2023Pro) c.9961A>C (p.Thr3321Pro) c.9952A>C (p.Thr3318Pro) c.9967A>C (p.Thr3323Pro) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) | |
X | g.31178803A= | CA2422337949 | DMD | c.4935T= (p.Thr1645=) n.2436T= c.885T= (p.Thr295=) n.887T= c.2709T= (p.Thr903=) n.720T= n.1606T= n.1188T= n.1607T= n.3581T= c.1944T= (p.Thr648=) c.10089T= (p.Thr3363=) n.455T= c.6057T= (p.Thr2019=) c.*91T= (n.*91T=) c.46T= c.762T= (p.Thr254=) c.603+25158T= (n.603+25158T=) c.828T= (p.Thr276=) n.1019T= c.1902T= (p.Thr634=) c.3177T= (p.Thr1059=) c.10077T= (p.Thr3359=) c.459T= (p.Thr153=) n.305T= c.10074T= (p.Thr3358=) c.10086T= (p.Thr3362=) c.10065T= (p.Thr3355=) c.9720T= (p.Thr3240=) c.6066T= (p.Thr2022=) c.9960T= (p.Thr3320=) c.9951T= (p.Thr3317=) c.9966T= (p.Thr3322=) c.4263T= (p.Thr1421=) | |
X | g.31178803A>C | CA515857850 | DMD | c.4935T>G (p.Thr1645=) n.2436T>G c.885T>G (p.Thr295=) n.887T>G c.2709T>G (p.Thr903=) n.720T>G n.1606T>G n.1188T>G n.1607T>G n.3581T>G c.1944T>G (p.Thr648=) c.10089T>G (p.Thr3363=) n.455T>G c.6057T>G (p.Thr2019=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.46T>G c.762T>G (p.Thr254=) c.603+25158T>G (n.603+25158T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.1019T>G c.1902T>G (p.Thr634=) c.3177T>G (p.Thr1059=) c.10077T>G (p.Thr3359=) c.459T>G (p.Thr153=) n.305T>G c.10074T>G (p.Thr3358=) c.10086T>G (p.Thr3362=) c.10065T>G (p.Thr3355=) c.9720T>G (p.Thr3240=) c.6066T>G (p.Thr2022=) c.9960T>G (p.Thr3320=) c.9951T>G (p.Thr3317=) c.9966T>G (p.Thr3322=) c.4263T>G (p.Thr1421=) | |
X | g.31178803A>G | CA515857851 | DMD | c.4935T>C (p.Thr1645=) n.2436T>C c.885T>C (p.Thr295=) n.887T>C c.2709T>C (p.Thr903=) n.720T>C n.1606T>C n.1188T>C n.1607T>C n.3581T>C c.1944T>C (p.Thr648=) c.10089T>C (p.Thr3363=) n.455T>C c.6057T>C (p.Thr2019=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.46T>C c.762T>C (p.Thr254=) c.603+25158T>C (n.603+25158T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.1019T>C c.1902T>C (p.Thr634=) c.3177T>C (p.Thr1059=) c.10077T>C (p.Thr3359=) c.459T>C (p.Thr153=) n.305T>C c.10074T>C (p.Thr3358=) c.10086T>C (p.Thr3362=) c.10065T>C (p.Thr3355=) c.9720T>C (p.Thr3240=) c.6066T>C (p.Thr2022=) c.9960T>C (p.Thr3320=) c.9951T>C (p.Thr3317=) c.9966T>C (p.Thr3322=) c.4263T>C (p.Thr1421=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178803A>T | CA10377688 | DMD | c.4935T>A (p.Thr1645=) n.2436T>A c.885T>A (p.Thr295=) n.887T>A c.2709T>A (p.Thr903=) n.720T>A n.1606T>A n.1188T>A n.1607T>A n.3581T>A c.1944T>A (p.Thr648=) c.10089T>A (p.Thr3363=) n.455T>A c.6057T>A (p.Thr2019=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.46T>A c.762T>A (p.Thr254=) c.603+25158T>A (n.603+25158T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.1019T>A c.1902T>A (p.Thr634=) c.3177T>A (p.Thr1059=) c.10077T>A (p.Thr3359=) c.459T>A (p.Thr153=) n.305T>A c.10074T>A (p.Thr3358=) c.10086T>A (p.Thr3362=) c.10065T>A (p.Thr3355=) c.9720T>A (p.Thr3240=) c.6066T>A (p.Thr2022=) c.9960T>A (p.Thr3320=) c.9951T>A (p.Thr3317=) c.9966T>A (p.Thr3322=) c.4263T>A (p.Thr1421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178804del | CA2695231778 | DMD | c.4934del (p.Thr1645IlefsTer14) n.2435del c.884del (p.Thr295IlefsTer14) n.886del c.2708del (p.Thr903IlefsTer14) n.719del n.1605del n.1187del n.1606del n.3580del c.1943del (p.Thr648IlefsTer14) c.10088del (p.Thr3363IlefsTer14) n.454del c.6056del (p.Thr2019IlefsTer14) c.*90del (n.*90del) c.45del c.761del (p.Thr254IlefsTer14) c.603+25157del (n.603+25157del) c.827del (p.Thr276IlefsTer14) n.1018del c.1901del (p.Thr634IlefsTer14) c.3176del (p.Thr1059IlefsTer14) c.10076del (p.Thr3359IlefsTer14) c.458del (p.Thr153IlefsTer14) n.304del c.10073del (p.Thr3358IlefsTer14) c.10085del (p.Thr3362IlefsTer14) c.10064del (p.Thr3355IlefsTer14) c.9719del (p.Thr3240IlefsTer14) c.6065del (p.Thr2022IlefsTer14) c.9959del (p.Thr3320IlefsTer14) c.9950del (p.Thr3317IlefsTer14) c.9965del (p.Thr3322IlefsTer14) c.4262del (p.Thr1421IlefsTer14) | |
X | g.31178804G>A | CA412652965 | DMD | c.4934C>T (p.Thr1645Ile) n.2435C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.886C>T c.2708C>T (p.Thr903Ile) n.719C>T n.1605C>T n.1187C>T n.1606C>T n.3580C>T c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.10088C>T (p.Thr3363Ile) n.454C>T c.6056C>T (p.Thr2019Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.45C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.603+25157C>T (n.603+25157C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.1018C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.10076C>T (p.Thr3359Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.304C>T c.10073C>T (p.Thr3358Ile) c.10085C>T (p.Thr3362Ile) c.10064C>T (p.Thr3355Ile) c.9719C>T (p.Thr3240Ile) c.6065C>T (p.Thr2022Ile) c.9959C>T (p.Thr3320Ile) c.9950C>T (p.Thr3317Ile) c.9965C>T (p.Thr3322Ile) c.4262C>T (p.Thr1421Ile) | |
X | g.31178804G>C | CA10377689 | DMD | c.4934C>G (p.Thr1645Ser) n.2435C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.886C>G c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.719C>G n.1605C>G n.1187C>G n.1606C>G n.3580C>G c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.10088C>G (p.Thr3363Ser) n.454C>G c.6056C>G (p.Thr2019Ser) c.*90C>G (n.*90C>G) c.45C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.603+25157C>G (n.603+25157C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.1018C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.10076C>G (p.Thr3359Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) n.304C>G c.10073C>G (p.Thr3358Ser) c.10085C>G (p.Thr3362Ser) c.10064C>G (p.Thr3355Ser) c.9719C>G (p.Thr3240Ser) c.6065C>G (p.Thr2022Ser) c.9959C>G (p.Thr3320Ser) c.9950C>G (p.Thr3317Ser) c.9965C>G (p.Thr3322Ser) c.4262C>G (p.Thr1421Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.31178804G= | CA2422337950 | DMD | c.4934C= (p.Thr1645=) n.2435C= c.884C= (p.Thr295=) n.886C= c.2708C= (p.Thr903=) n.719C= n.1605C= n.1187C= n.1606C= n.3580C= c.1943C= (p.Thr648=) c.10088C= (p.Thr3363=) n.454C= c.6056C= (p.Thr2019=) c.*90C= (n.*90C=) c.45C= c.761C= (p.Thr254=) c.603+25157C= (n.603+25157C=) c.827C= (p.Thr276=) n.1018C= c.1901C= (p.Thr634=) c.3176C= (p.Thr1059=) c.10076C= (p.Thr3359=) c.458C= (p.Thr153=) n.304C= c.10073C= (p.Thr3358=) c.10085C= (p.Thr3362=) c.10064C= (p.Thr3355=) c.9719C= (p.Thr3240=) c.6065C= (p.Thr2022=) c.9959C= (p.Thr3320=) c.9950C= (p.Thr3317=) c.9965C= (p.Thr3322=) c.4262C= (p.Thr1421=) | |
X | g.31178804G>T | CA412652966 | DMD | c.4934C>A (p.Thr1645Asn) n.2435C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.886C>A c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.719C>A n.1605C>A n.1187C>A n.1606C>A n.3580C>A c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.10088C>A (p.Thr3363Asn) n.454C>A c.6056C>A (p.Thr2019Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.45C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.603+25157C>A (n.603+25157C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.1018C>A c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.10076C>A (p.Thr3359Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) n.304C>A c.10073C>A (p.Thr3358Asn) c.10085C>A (p.Thr3362Asn) c.10064C>A (p.Thr3355Asn) c.9719C>A (p.Thr3240Asn) c.6065C>A (p.Thr2022Asn) c.9959C>A (p.Thr3320Asn) c.9950C>A (p.Thr3317Asn) c.9965C>A (p.Thr3322Asn) c.4262C>A (p.Thr1421Asn) | |
X | g.31178805T>A | CA412652969 | DMD | c.4933A>T (p.Thr1645Ser) n.2434A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.885A>T c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.718A>T n.1604A>T n.1186A>T n.1605A>T n.3579A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.10087A>T (p.Thr3363Ser) n.453A>T c.6055A>T (p.Thr2019Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.44A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.603+25156A>T (n.603+25156A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.1017A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.10075A>T (p.Thr3359Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.303A>T c.10072A>T (p.Thr3358Ser) c.10084A>T (p.Thr3362Ser) c.10063A>T (p.Thr3355Ser) c.9718A>T (p.Thr3240Ser) c.6064A>T (p.Thr2022Ser) c.9958A>T (p.Thr3320Ser) c.9949A>T (p.Thr3317Ser) c.9964A>T (p.Thr3322Ser) c.4261A>T (p.Thr1421Ser) | |
X | g.31178805T>C | CA412652967 | DMD | c.4933A>G (p.Thr1645Ala) n.2434A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.885A>G c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.718A>G n.1604A>G n.1186A>G n.1605A>G n.3579A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.10087A>G (p.Thr3363Ala) n.453A>G c.6055A>G (p.Thr2019Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.44A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.603+25156A>G (n.603+25156A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.1017A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.10075A>G (p.Thr3359Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.303A>G c.10072A>G (p.Thr3358Ala) c.10084A>G (p.Thr3362Ala) c.10063A>G (p.Thr3355Ala) c.9718A>G (p.Thr3240Ala) c.6064A>G (p.Thr2022Ala) c.9958A>G (p.Thr3320Ala) c.9949A>G (p.Thr3317Ala) c.9964A>G (p.Thr3322Ala) c.4261A>G (p.Thr1421Ala) | |
X | g.31178805T>G | CA412652968 | DMD | c.4933A>C (p.Thr1645Pro) n.2434A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.885A>C c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.718A>C n.1604A>C n.1186A>C n.1605A>C n.3579A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.10087A>C (p.Thr3363Pro) n.453A>C c.6055A>C (p.Thr2019Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.44A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.603+25156A>C (n.603+25156A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.1017A>C c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.10075A>C (p.Thr3359Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.303A>C c.10072A>C (p.Thr3358Pro) c.10084A>C (p.Thr3362Pro) c.10063A>C (p.Thr3355Pro) c.9718A>C (p.Thr3240Pro) c.6064A>C (p.Thr2022Pro) c.9958A>C (p.Thr3320Pro) c.9949A>C (p.Thr3317Pro) c.9964A>C (p.Thr3322Pro) c.4261A>C (p.Thr1421Pro) | |
X | g.31178806C>A | CA412652970 | DMD | c.4933-1G>T (n.4933-1G>T) n.2434-1G>T c.883-1G>T (n.883-1G>T) n.885-1G>T c.2707-1G>T (n.2707-1G>T) n.718-1G>T n.1604-1G>T n.1186-1G>T n.1605-1G>T n.3579-1G>T c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.10087-1G>T (n.10087-1G>T) n.453-1G>T c.6055-1G>T (n.6055-1G>T) c.*89-1G>T (n.*89-1G>T) c.44-1G>T c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.603+25155G>T (n.603+25155G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) n.1017-1G>T c.1900-1G>T (n.1900-1G>T) c.3175-1G>T (n.3175-1G>T) c.10075-1G>T (n.10075-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.303-1G>T c.10072-1G>T (n.10072-1G>T) c.10084-1G>T (n.10084-1G>T) c.10063-1G>T (n.10063-1G>T) c.9718-1G>T (n.9718-1G>T) c.6064-1G>T (n.6064-1G>T) c.9958-1G>T (n.9958-1G>T) c.9949-1G>T (n.9949-1G>T) c.9964-1G>T (n.9964-1G>T) c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) | ClinVar |
X | g.31178806C= | CA2422337951 | DMD | c.4933-1G= (n.4933-1G=) n.2434-1G= c.883-1G= (n.883-1G=) n.885-1G= c.2707-1G= (n.2707-1G=) n.718-1G= n.1604-1G= n.1186-1G= n.1605-1G= n.3579-1G= c.1942-1G= (n.1942-1G=) c.10087-1G= (n.10087-1G=) n.453-1G= c.6055-1G= (n.6055-1G=) c.*89-1G= (n.*89-1G=) c.44-1G= c.760-1G= (n.760-1G=) c.603+25155G= (n.603+25155G=) c.826-1G= (n.826-1G=) n.1017-1G= c.1900-1G= (n.1900-1G=) c.3175-1G= (n.3175-1G=) c.10075-1G= (n.10075-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) n.303-1G= c.10072-1G= (n.10072-1G=) c.10084-1G= (n.10084-1G=) c.10063-1G= (n.10063-1G=) c.9718-1G= (n.9718-1G=) c.6064-1G= (n.6064-1G=) c.9958-1G= (n.9958-1G=) c.9949-1G= (n.9949-1G=) c.9964-1G= (n.9964-1G=) c.4261-1G= (n.4261-1G=) | |
X | g.31178806C>G | CA412652972 | DMD | c.4933-1G>C (n.4933-1G>C) n.2434-1G>C c.883-1G>C (n.883-1G>C) n.885-1G>C c.2707-1G>C (n.2707-1G>C) n.718-1G>C n.1604-1G>C n.1186-1G>C n.1605-1G>C n.3579-1G>C c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.10087-1G>C (n.10087-1G>C) n.453-1G>C c.6055-1G>C (n.6055-1G>C) c.*89-1G>C (n.*89-1G>C) c.44-1G>C c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.603+25155G>C (n.603+25155G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) n.1017-1G>C c.1900-1G>C (n.1900-1G>C) c.3175-1G>C (n.3175-1G>C) c.10075-1G>C (n.10075-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.303-1G>C c.10072-1G>C (n.10072-1G>C) c.10084-1G>C (n.10084-1G>C) c.10063-1G>C (n.10063-1G>C) c.9718-1G>C (n.9718-1G>C) c.6064-1G>C (n.6064-1G>C) c.9958-1G>C (n.9958-1G>C) c.9949-1G>C (n.9949-1G>C) c.9964-1G>C (n.9964-1G>C) c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) | |
X | g.31178806C>T | CA412652971 | DMD | c.4933-1G>A (n.4933-1G>A) n.2434-1G>A c.883-1G>A (n.883-1G>A) n.885-1G>A c.2707-1G>A (n.2707-1G>A) n.718-1G>A n.1604-1G>A n.1186-1G>A n.1605-1G>A n.3579-1G>A c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.10087-1G>A (n.10087-1G>A) n.453-1G>A c.6055-1G>A (n.6055-1G>A) c.*89-1G>A (n.*89-1G>A) c.44-1G>A c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.603+25155G>A (n.603+25155G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) n.1017-1G>A c.1900-1G>A (n.1900-1G>A) c.3175-1G>A (n.3175-1G>A) c.10075-1G>A (n.10075-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.303-1G>A c.10072-1G>A (n.10072-1G>A) c.10084-1G>A (n.10084-1G>A) c.10063-1G>A (n.10063-1G>A) c.9718-1G>A (n.9718-1G>A) c.6064-1G>A (n.6064-1G>A) c.9958-1G>A (n.9958-1G>A) c.9949-1G>A (n.9949-1G>A) c.9964-1G>A (n.9964-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178807del | CA2695231779 | DMD | c.4933-2del (n.4933-2del) n.2434-2del c.883-2del (n.883-2del) n.885-2del c.2707-2del (n.2707-2del) n.718-2del n.1604-2del n.1186-2del n.1605-2del n.3579-2del c.1942-2del (n.1942-2del) c.10087-2del (n.10087-2del) n.453-2del c.6055-2del (n.6055-2del) c.*89-2del (n.*89-2del) c.44-2del c.760-2del (n.760-2del) c.603+25154del (n.603+25154del) c.826-2del (n.826-2del) n.1017-2del c.1900-2del (n.1900-2del) c.3175-2del (n.3175-2del) c.10075-2del (n.10075-2del) c.457-2del (n.457-2del) n.303-2del c.10072-2del (n.10072-2del) c.10084-2del (n.10084-2del) c.10063-2del (n.10063-2del) c.9718-2del (n.9718-2del) c.6064-2del (n.6064-2del) c.9958-2del (n.9958-2del) c.9949-2del (n.9949-2del) c.9964-2del (n.9964-2del) c.4261-2del (n.4261-2del) | |
X | g.31178807T>A | CA412652973 | DMD | c.4933-2A>T (n.4933-2A>T) n.2434-2A>T c.883-2A>T (n.883-2A>T) n.885-2A>T c.2707-2A>T (n.2707-2A>T) n.718-2A>T n.1604-2A>T n.1186-2A>T n.1605-2A>T n.3579-2A>T c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.10087-2A>T (n.10087-2A>T) n.453-2A>T c.6055-2A>T (n.6055-2A>T) c.*89-2A>T (n.*89-2A>T) c.44-2A>T c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.603+25154A>T (n.603+25154A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) n.1017-2A>T c.1900-2A>T (n.1900-2A>T) c.3175-2A>T (n.3175-2A>T) c.10075-2A>T (n.10075-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.303-2A>T c.10072-2A>T (n.10072-2A>T) c.10084-2A>T (n.10084-2A>T) c.10063-2A>T (n.10063-2A>T) c.9718-2A>T (n.9718-2A>T) c.6064-2A>T (n.6064-2A>T) c.9958-2A>T (n.9958-2A>T) c.9949-2A>T (n.9949-2A>T) c.9964-2A>T (n.9964-2A>T) c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) | |
X | g.31178807T>C | CA412652975 | DMD | c.4933-2A>G (n.4933-2A>G) n.2434-2A>G c.883-2A>G (n.883-2A>G) n.885-2A>G c.2707-2A>G (n.2707-2A>G) n.718-2A>G n.1604-2A>G n.1186-2A>G n.1605-2A>G n.3579-2A>G c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.10087-2A>G (n.10087-2A>G) n.453-2A>G c.6055-2A>G (n.6055-2A>G) c.*89-2A>G (n.*89-2A>G) c.44-2A>G c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.603+25154A>G (n.603+25154A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) n.1017-2A>G c.1900-2A>G (n.1900-2A>G) c.3175-2A>G (n.3175-2A>G) c.10075-2A>G (n.10075-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.303-2A>G c.10072-2A>G (n.10072-2A>G) c.10084-2A>G (n.10084-2A>G) c.10063-2A>G (n.10063-2A>G) c.9718-2A>G (n.9718-2A>G) c.6064-2A>G (n.6064-2A>G) c.9958-2A>G (n.9958-2A>G) c.9949-2A>G (n.9949-2A>G) c.9964-2A>G (n.9964-2A>G) c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178807T>G | CA412652974 | DMD | c.4933-2A>C (n.4933-2A>C) n.2434-2A>C c.883-2A>C (n.883-2A>C) n.885-2A>C c.2707-2A>C (n.2707-2A>C) n.718-2A>C n.1604-2A>C n.1186-2A>C n.1605-2A>C n.3579-2A>C c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.10087-2A>C (n.10087-2A>C) n.453-2A>C c.6055-2A>C (n.6055-2A>C) c.*89-2A>C (n.*89-2A>C) c.44-2A>C c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.603+25154A>C (n.603+25154A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) n.1017-2A>C c.1900-2A>C (n.1900-2A>C) c.3175-2A>C (n.3175-2A>C) c.10075-2A>C (n.10075-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.303-2A>C c.10072-2A>C (n.10072-2A>C) c.10084-2A>C (n.10084-2A>C) c.10063-2A>C (n.10063-2A>C) c.9718-2A>C (n.9718-2A>C) c.6064-2A>C (n.6064-2A>C) c.9958-2A>C (n.9958-2A>C) c.9949-2A>C (n.9949-2A>C) c.9964-2A>C (n.9964-2A>C) c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) | |
X | g.31178807T= | CA2422337952 | DMD | c.4933-2A= (n.4933-2A=) n.2434-2A= c.883-2A= (n.883-2A=) n.885-2A= c.2707-2A= (n.2707-2A=) n.718-2A= n.1604-2A= n.1186-2A= n.1605-2A= n.3579-2A= c.1942-2A= (n.1942-2A=) c.10087-2A= (n.10087-2A=) n.453-2A= c.6055-2A= (n.6055-2A=) c.*89-2A= (n.*89-2A=) c.44-2A= c.760-2A= (n.760-2A=) c.603+25154A= (n.603+25154A=) c.826-2A= (n.826-2A=) n.1017-2A= c.1900-2A= (n.1900-2A=) c.3175-2A= (n.3175-2A=) c.10075-2A= (n.10075-2A=) c.457-2A= (n.457-2A=) n.303-2A= c.10072-2A= (n.10072-2A=) c.10084-2A= (n.10084-2A=) c.10063-2A= (n.10063-2A=) c.9718-2A= (n.9718-2A=) c.6064-2A= (n.6064-2A=) c.9958-2A= (n.9958-2A=) c.9949-2A= (n.9949-2A=) c.9964-2A= (n.9964-2A=) c.4261-2A= (n.4261-2A=) | |
X | g.31178807_31178808del | CA2820288642 | DMD | c.4933-3_4933-2del (n.4933-3_4933-2del) n.2434-3_2434-2del c.883-3_883-2del (n.883-3_883-2del) n.885-3_885-2del c.2707-3_2707-2del (n.2707-3_2707-2del) n.718-3_718-2del n.1604-3_1604-2del n.1186-3_1186-2del n.1605-3_1605-2del n.3579-3_3579-2del c.1942-3_1942-2del (n.1942-3_1942-2del) c.10087-3_10087-2del (n.10087-3_10087-2del) n.453-3_453-2del c.6055-3_6055-2del (n.6055-3_6055-2del) c.*89-3_*89-2del (n.*89-3_*89-2del) c.44-3_44-2del c.760-3_760-2del (n.760-3_760-2del) c.603+25153_603+25154del (n.603+25153_603+25154del) c.826-3_826-2del (n.826-3_826-2del) n.1017-3_1017-2del c.1900-3_1900-2del (n.1900-3_1900-2del) c.3175-3_3175-2del (n.3175-3_3175-2del) c.10075-3_10075-2del (n.10075-3_10075-2del) c.457-3_457-2del (n.457-3_457-2del) n.303-3_303-2del c.10072-3_10072-2del (n.10072-3_10072-2del) c.10084-3_10084-2del (n.10084-3_10084-2del) c.10063-3_10063-2del (n.10063-3_10063-2del) c.9718-3_9718-2del (n.9718-3_9718-2del) c.6064-3_6064-2del (n.6064-3_6064-2del) c.9958-3_9958-2del (n.9958-3_9958-2del) c.9949-3_9949-2del (n.9949-3_9949-2del) c.9964-3_9964-2del (n.9964-3_9964-2del) c.4261-3_4261-2del (n.4261-3_4261-2del) | |
X | g.31178811del | CA2579578508 | DMD | c.4933-3del (n.4933-3del) n.2434-3del c.883-3del (n.883-3del) n.885-3del c.2707-3del (n.2707-3del) n.718-3del n.1604-3del n.1186-3del n.1605-3del n.3579-3del c.1942-3del (n.1942-3del) c.10087-3del (n.10087-3del) n.453-3del c.6055-3del (n.6055-3del) c.*89-3del (n.*89-3del) c.44-3del c.760-3del (n.760-3del) c.603+25153del (n.603+25153del) c.826-3del (n.826-3del) n.1017-3del c.1900-3del (n.1900-3del) c.3175-3del (n.3175-3del) c.10075-3del (n.10075-3del) c.457-3del (n.457-3del) n.303-3del c.10072-3del (n.10072-3del) c.10084-3del (n.10084-3del) c.10063-3del (n.10063-3del) c.9718-3del (n.9718-3del) c.6064-3del (n.6064-3del) c.9958-3del (n.9958-3del) c.9949-3del (n.9949-3del) c.9964-3del (n.9964-3del) c.4261-3del (n.4261-3del) | |
X | g.31178810A>G | CA2820288643 | DMD | c.4933-5T>C (n.4933-5T>C) n.2434-5T>C c.883-5T>C (n.883-5T>C) n.885-5T>C c.2707-5T>C (n.2707-5T>C) n.718-5T>C n.1604-5T>C n.1186-5T>C n.1605-5T>C n.3579-5T>C c.1942-5T>C (n.1942-5T>C) c.10087-5T>C (n.10087-5T>C) n.453-5T>C c.6055-5T>C (n.6055-5T>C) c.*89-5T>C (n.*89-5T>C) c.44-5T>C c.760-5T>C (n.760-5T>C) c.603+25151T>C (n.603+25151T>C) c.826-5T>C (n.826-5T>C) n.1017-5T>C c.1900-5T>C (n.1900-5T>C) c.3175-5T>C (n.3175-5T>C) c.10075-5T>C (n.10075-5T>C) c.457-5T>C (n.457-5T>C) n.303-5T>C c.10072-5T>C (n.10072-5T>C) c.10084-5T>C (n.10084-5T>C) c.10063-5T>C (n.10063-5T>C) c.9718-5T>C (n.9718-5T>C) c.6064-5T>C (n.6064-5T>C) c.9958-5T>C (n.9958-5T>C) c.9949-5T>C (n.9949-5T>C) c.9964-5T>C (n.9964-5T>C) c.4261-5T>C (n.4261-5T>C) | |
X | g.31178812G>C | CA2573158735 | DMD | c.4933-7C>G (n.4933-7C>G) n.2434-7C>G c.883-7C>G (n.883-7C>G) n.885-7C>G c.2707-7C>G (n.2707-7C>G) n.718-7C>G n.1604-7C>G n.1186-7C>G n.1605-7C>G n.3579-7C>G c.1942-7C>G (n.1942-7C>G) c.10087-7C>G (n.10087-7C>G) n.453-7C>G c.6055-7C>G (n.6055-7C>G) c.*89-7C>G (n.*89-7C>G) c.44-7C>G c.760-7C>G (n.760-7C>G) c.603+25149C>G (n.603+25149C>G) c.826-7C>G (n.826-7C>G) n.1017-7C>G c.1900-7C>G (n.1900-7C>G) c.3175-7C>G (n.3175-7C>G) c.10075-7C>G (n.10075-7C>G) c.457-7C>G (n.457-7C>G) n.303-7C>G c.10072-7C>G (n.10072-7C>G) c.10084-7C>G (n.10084-7C>G) c.10063-7C>G (n.10063-7C>G) c.9718-7C>G (n.9718-7C>G) c.6064-7C>G (n.6064-7C>G) c.9958-7C>G (n.9958-7C>G) c.9949-7C>G (n.9949-7C>G) c.9964-7C>G (n.9964-7C>G) c.4261-7C>G (n.4261-7C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178812G>T | CA2820288644 | DMD | c.4933-7C>A (n.4933-7C>A) n.2434-7C>A c.883-7C>A (n.883-7C>A) n.885-7C>A c.2707-7C>A (n.2707-7C>A) n.718-7C>A n.1604-7C>A n.1186-7C>A n.1605-7C>A n.3579-7C>A c.1942-7C>A (n.1942-7C>A) c.10087-7C>A (n.10087-7C>A) n.453-7C>A c.6055-7C>A (n.6055-7C>A) c.*89-7C>A (n.*89-7C>A) c.44-7C>A c.760-7C>A (n.760-7C>A) c.603+25149C>A (n.603+25149C>A) c.826-7C>A (n.826-7C>A) n.1017-7C>A c.1900-7C>A (n.1900-7C>A) c.3175-7C>A (n.3175-7C>A) c.10075-7C>A (n.10075-7C>A) c.457-7C>A (n.457-7C>A) n.303-7C>A c.10072-7C>A (n.10072-7C>A) c.10084-7C>A (n.10084-7C>A) c.10063-7C>A (n.10063-7C>A) c.9718-7C>A (n.9718-7C>A) c.6064-7C>A (n.6064-7C>A) c.9958-7C>A (n.9958-7C>A) c.9949-7C>A (n.9949-7C>A) c.9964-7C>A (n.9964-7C>A) c.4261-7C>A (n.4261-7C>A) | |
X | g.31178813G>A | CA2422337954 | DMD | c.4933-8C>T (n.4933-8C>T) n.2434-8C>T c.883-8C>T (n.883-8C>T) n.885-8C>T c.2707-8C>T (n.2707-8C>T) n.718-8C>T n.1604-8C>T n.1186-8C>T n.1605-8C>T n.3579-8C>T c.1942-8C>T (n.1942-8C>T) c.10087-8C>T (n.10087-8C>T) n.453-8C>T c.6055-8C>T (n.6055-8C>T) c.*89-8C>T (n.*89-8C>T) c.44-8C>T c.760-8C>T (n.760-8C>T) c.603+25148C>T (n.603+25148C>T) c.826-8C>T (n.826-8C>T) n.1017-8C>T c.1900-8C>T (n.1900-8C>T) c.3175-8C>T (n.3175-8C>T) c.10075-8C>T (n.10075-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) n.303-8C>T c.10072-8C>T (n.10072-8C>T) c.10084-8C>T (n.10084-8C>T) c.10063-8C>T (n.10063-8C>T) c.9718-8C>T (n.9718-8C>T) c.6064-8C>T (n.6064-8C>T) c.9958-8C>T (n.9958-8C>T) c.9949-8C>T (n.9949-8C>T) c.9964-8C>T (n.9964-8C>T) c.4261-8C>T (n.4261-8C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178813G= | CA2422337953 | DMD | c.4933-8C= (n.4933-8C=) n.2434-8C= c.883-8C= (n.883-8C=) n.885-8C= c.2707-8C= (n.2707-8C=) n.718-8C= n.1604-8C= n.1186-8C= n.1605-8C= n.3579-8C= c.1942-8C= (n.1942-8C=) c.10087-8C= (n.10087-8C=) n.453-8C= c.6055-8C= (n.6055-8C=) c.*89-8C= (n.*89-8C=) c.44-8C= c.760-8C= (n.760-8C=) c.603+25148C= (n.603+25148C=) c.826-8C= (n.826-8C=) n.1017-8C= c.1900-8C= (n.1900-8C=) c.3175-8C= (n.3175-8C=) c.10075-8C= (n.10075-8C=) c.457-8C= (n.457-8C=) n.303-8C= c.10072-8C= (n.10072-8C=) c.10084-8C= (n.10084-8C=) c.10063-8C= (n.10063-8C=) c.9718-8C= (n.9718-8C=) c.6064-8C= (n.6064-8C=) c.9958-8C= (n.9958-8C=) c.9949-8C= (n.9949-8C=) c.9964-8C= (n.9964-8C=) c.4261-8C= (n.4261-8C=) | |
X | g.31178813G>T | CA641188259 | DMD | c.4933-8C>A (n.4933-8C>A) n.2434-8C>A c.883-8C>A (n.883-8C>A) n.885-8C>A c.2707-8C>A (n.2707-8C>A) n.718-8C>A n.1604-8C>A n.1186-8C>A n.1605-8C>A n.3579-8C>A c.1942-8C>A (n.1942-8C>A) c.10087-8C>A (n.10087-8C>A) n.453-8C>A c.6055-8C>A (n.6055-8C>A) c.*89-8C>A (n.*89-8C>A) c.44-8C>A c.760-8C>A (n.760-8C>A) c.603+25148C>A (n.603+25148C>A) c.826-8C>A (n.826-8C>A) n.1017-8C>A c.1900-8C>A (n.1900-8C>A) c.3175-8C>A (n.3175-8C>A) c.10075-8C>A (n.10075-8C>A) c.457-8C>A (n.457-8C>A) n.303-8C>A c.10072-8C>A (n.10072-8C>A) c.10084-8C>A (n.10084-8C>A) c.10063-8C>A (n.10063-8C>A) c.9718-8C>A (n.9718-8C>A) c.6064-8C>A (n.6064-8C>A) c.9958-8C>A (n.9958-8C>A) c.9949-8C>A (n.9949-8C>A) c.9964-8C>A (n.9964-8C>A) c.4261-8C>A (n.4261-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178814G>A | CA2693386063 | DMD | c.4933-9C>T (n.4933-9C>T) n.2434-9C>T c.883-9C>T (n.883-9C>T) n.885-9C>T c.2707-9C>T (n.2707-9C>T) n.718-9C>T n.1604-9C>T n.1186-9C>T n.1605-9C>T n.3579-9C>T c.1942-9C>T (n.1942-9C>T) c.10087-9C>T (n.10087-9C>T) n.453-9C>T c.6055-9C>T (n.6055-9C>T) c.*89-9C>T (n.*89-9C>T) c.44-9C>T c.760-9C>T (n.760-9C>T) c.603+25147C>T (n.603+25147C>T) c.826-9C>T (n.826-9C>T) n.1017-9C>T c.1900-9C>T (n.1900-9C>T) c.3175-9C>T (n.3175-9C>T) c.10075-9C>T (n.10075-9C>T) c.457-9C>T (n.457-9C>T) n.303-9C>T c.10072-9C>T (n.10072-9C>T) c.10084-9C>T (n.10084-9C>T) c.10063-9C>T (n.10063-9C>T) c.9718-9C>T (n.9718-9C>T) c.6064-9C>T (n.6064-9C>T) c.9958-9C>T (n.9958-9C>T) c.9949-9C>T (n.9949-9C>T) c.9964-9C>T (n.9964-9C>T) c.4261-9C>T (n.4261-9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178814G>C | CA10377690 | DMD | c.4933-9C>G (n.4933-9C>G) n.2434-9C>G c.883-9C>G (n.883-9C>G) n.885-9C>G c.2707-9C>G (n.2707-9C>G) n.718-9C>G n.1604-9C>G n.1186-9C>G n.1605-9C>G n.3579-9C>G c.1942-9C>G (n.1942-9C>G) c.10087-9C>G (n.10087-9C>G) n.453-9C>G c.6055-9C>G (n.6055-9C>G) c.*89-9C>G (n.*89-9C>G) c.44-9C>G c.760-9C>G (n.760-9C>G) c.603+25147C>G (n.603+25147C>G) c.826-9C>G (n.826-9C>G) n.1017-9C>G c.1900-9C>G (n.1900-9C>G) c.3175-9C>G (n.3175-9C>G) c.10075-9C>G (n.10075-9C>G) c.457-9C>G (n.457-9C>G) n.303-9C>G c.10072-9C>G (n.10072-9C>G) c.10084-9C>G (n.10084-9C>G) c.10063-9C>G (n.10063-9C>G) c.9718-9C>G (n.9718-9C>G) c.6064-9C>G (n.6064-9C>G) c.9958-9C>G (n.9958-9C>G) c.9949-9C>G (n.9949-9C>G) c.9964-9C>G (n.9964-9C>G) c.4261-9C>G (n.4261-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178814G= | CA2422337955 | DMD | c.4933-9C= (n.4933-9C=) n.2434-9C= c.883-9C= (n.883-9C=) n.885-9C= c.2707-9C= (n.2707-9C=) n.718-9C= n.1604-9C= n.1186-9C= n.1605-9C= n.3579-9C= c.1942-9C= (n.1942-9C=) c.10087-9C= (n.10087-9C=) n.453-9C= c.6055-9C= (n.6055-9C=) c.*89-9C= (n.*89-9C=) c.44-9C= c.760-9C= (n.760-9C=) c.603+25147C= (n.603+25147C=) c.826-9C= (n.826-9C=) n.1017-9C= c.1900-9C= (n.1900-9C=) c.3175-9C= (n.3175-9C=) c.10075-9C= (n.10075-9C=) c.457-9C= (n.457-9C=) n.303-9C= c.10072-9C= (n.10072-9C=) c.10084-9C= (n.10084-9C=) c.10063-9C= (n.10063-9C=) c.9718-9C= (n.9718-9C=) c.6064-9C= (n.6064-9C=) c.9958-9C= (n.9958-9C=) c.9949-9C= (n.9949-9C=) c.9964-9C= (n.9964-9C=) c.4261-9C= (n.4261-9C=) | |
X | g.31178815A= | CA2422337956 | DMD | c.4933-10T= (n.4933-10T=) n.2434-10T= c.883-10T= (n.883-10T=) n.885-10T= c.2707-10T= (n.2707-10T=) n.718-10T= n.1604-10T= n.1186-10T= n.1605-10T= n.3579-10T= c.1942-10T= (n.1942-10T=) c.10087-10T= (n.10087-10T=) n.453-10T= c.6055-10T= (n.6055-10T=) c.*89-10T= (n.*89-10T=) c.44-10T= c.760-10T= (n.760-10T=) c.603+25146T= (n.603+25146T=) c.826-10T= (n.826-10T=) n.1017-10T= c.1900-10T= (n.1900-10T=) c.3175-10T= (n.3175-10T=) c.10075-10T= (n.10075-10T=) c.457-10T= (n.457-10T=) n.303-10T= c.10072-10T= (n.10072-10T=) c.10084-10T= (n.10084-10T=) c.10063-10T= (n.10063-10T=) c.9718-10T= (n.9718-10T=) c.6064-10T= (n.6064-10T=) c.9958-10T= (n.9958-10T=) c.9949-10T= (n.9949-10T=) c.9964-10T= (n.9964-10T=) c.4261-10T= (n.4261-10T=) | |
X | g.31178815A>G | CA10377691 | DMD | c.4933-10T>C (n.4933-10T>C) n.2434-10T>C c.883-10T>C (n.883-10T>C) n.885-10T>C c.2707-10T>C (n.2707-10T>C) n.718-10T>C n.1604-10T>C n.1186-10T>C n.1605-10T>C n.3579-10T>C c.1942-10T>C (n.1942-10T>C) c.10087-10T>C (n.10087-10T>C) n.453-10T>C c.6055-10T>C (n.6055-10T>C) c.*89-10T>C (n.*89-10T>C) c.44-10T>C c.760-10T>C (n.760-10T>C) c.603+25146T>C (n.603+25146T>C) c.826-10T>C (n.826-10T>C) n.1017-10T>C c.1900-10T>C (n.1900-10T>C) c.3175-10T>C (n.3175-10T>C) c.10075-10T>C (n.10075-10T>C) c.457-10T>C (n.457-10T>C) n.303-10T>C c.10072-10T>C (n.10072-10T>C) c.10084-10T>C (n.10084-10T>C) c.10063-10T>C (n.10063-10T>C) c.9718-10T>C (n.9718-10T>C) c.6064-10T>C (n.6064-10T>C) c.9958-10T>C (n.9958-10T>C) c.9949-10T>C (n.9949-10T>C) c.9964-10T>C (n.9964-10T>C) c.4261-10T>C (n.4261-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178816G= | CA2422337957 | DMD | c.4933-11C= (n.4933-11C=) n.2434-11C= c.883-11C= (n.883-11C=) n.885-11C= c.2707-11C= (n.2707-11C=) n.718-11C= n.1604-11C= n.1186-11C= n.1605-11C= n.3579-11C= c.1942-11C= (n.1942-11C=) c.10087-11C= (n.10087-11C=) n.453-11C= c.6055-11C= (n.6055-11C=) c.*89-11C= (n.*89-11C=) c.44-11C= c.760-11C= (n.760-11C=) c.603+25145C= (n.603+25145C=) c.826-11C= (n.826-11C=) n.1017-11C= c.1900-11C= (n.1900-11C=) c.3175-11C= (n.3175-11C=) c.10075-11C= (n.10075-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) n.303-11C= c.10072-11C= (n.10072-11C=) c.10084-11C= (n.10084-11C=) c.10063-11C= (n.10063-11C=) c.9718-11C= (n.9718-11C=) c.6064-11C= (n.6064-11C=) c.9958-11C= (n.9958-11C=) c.9949-11C= (n.9949-11C=) c.9964-11C= (n.9964-11C=) c.4261-11C= (n.4261-11C=) | |
X | g.31178816G>T | CA10377692 | DMD | c.4933-11C>A (n.4933-11C>A) n.2434-11C>A c.883-11C>A (n.883-11C>A) n.885-11C>A c.2707-11C>A (n.2707-11C>A) n.718-11C>A n.1604-11C>A n.1186-11C>A n.1605-11C>A n.3579-11C>A c.1942-11C>A (n.1942-11C>A) c.10087-11C>A (n.10087-11C>A) n.453-11C>A c.6055-11C>A (n.6055-11C>A) c.*89-11C>A (n.*89-11C>A) c.44-11C>A c.760-11C>A (n.760-11C>A) c.603+25145C>A (n.603+25145C>A) c.826-11C>A (n.826-11C>A) n.1017-11C>A c.1900-11C>A (n.1900-11C>A) c.3175-11C>A (n.3175-11C>A) c.10075-11C>A (n.10075-11C>A) c.457-11C>A (n.457-11C>A) n.303-11C>A c.10072-11C>A (n.10072-11C>A) c.10084-11C>A (n.10084-11C>A) c.10063-11C>A (n.10063-11C>A) c.9718-11C>A (n.9718-11C>A) c.6064-11C>A (n.6064-11C>A) c.9958-11C>A (n.9958-11C>A) c.9949-11C>A (n.9949-11C>A) c.9964-11C>A (n.9964-11C>A) c.4261-11C>A (n.4261-11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178817A>G | CA2693386064 | DMD | c.4933-12T>C (n.4933-12T>C) n.2434-12T>C c.883-12T>C (n.883-12T>C) n.885-12T>C c.2707-12T>C (n.2707-12T>C) n.718-12T>C n.1604-12T>C n.1186-12T>C n.1605-12T>C n.3579-12T>C c.1942-12T>C (n.1942-12T>C) c.10087-12T>C (n.10087-12T>C) n.453-12T>C c.6055-12T>C (n.6055-12T>C) c.*89-12T>C (n.*89-12T>C) c.44-12T>C c.760-12T>C (n.760-12T>C) c.603+25144T>C (n.603+25144T>C) c.826-12T>C (n.826-12T>C) n.1017-12T>C c.1900-12T>C (n.1900-12T>C) c.3175-12T>C (n.3175-12T>C) c.10075-12T>C (n.10075-12T>C) c.457-12T>C (n.457-12T>C) n.303-12T>C c.10072-12T>C (n.10072-12T>C) c.10084-12T>C (n.10084-12T>C) c.10063-12T>C (n.10063-12T>C) c.9718-12T>C (n.9718-12T>C) c.6064-12T>C (n.6064-12T>C) c.9958-12T>C (n.9958-12T>C) c.9949-12T>C (n.9949-12T>C) c.9964-12T>C (n.9964-12T>C) c.4261-12T>C (n.4261-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31178819C>A | CA2693386065 | DMD | c.4933-14G>T (n.4933-14G>T) n.2434-14G>T c.883-14G>T (n.883-14G>T) n.885-14G>T c.2707-14G>T (n.2707-14G>T) n.718-14G>T n.1604-14G>T n.1186-14G>T n.1605-14G>T n.3579-14G>T c.1942-14G>T (n.1942-14G>T) c.10087-14G>T (n.10087-14G>T) n.453-14G>T c.6055-14G>T (n.6055-14G>T) c.*89-14G>T (n.*89-14G>T) c.44-14G>T c.760-14G>T (n.760-14G>T) c.603+25142G>T (n.603+25142G>T) c.826-14G>T (n.826-14G>T) n.1017-14G>T c.1900-14G>T (n.1900-14G>T) c.3175-14G>T (n.3175-14G>T) c.10075-14G>T (n.10075-14G>T) c.457-14G>T (n.457-14G>T) n.303-14G>T c.10072-14G>T (n.10072-14G>T) c.10084-14G>T (n.10084-14G>T) c.10063-14G>T (n.10063-14G>T) c.9718-14G>T (n.9718-14G>T) c.6064-14G>T (n.6064-14G>T) c.9958-14G>T (n.9958-14G>T) c.9949-14G>T (n.9949-14G>T) c.9964-14G>T (n.9964-14G>T) c.4261-14G>T (n.4261-14G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178820A= | CA2422337958 | DMD | c.4933-15T= (n.4933-15T=) n.2434-15T= c.883-15T= (n.883-15T=) n.885-15T= c.2707-15T= (n.2707-15T=) n.718-15T= n.1604-15T= n.1186-15T= n.1605-15T= n.3579-15T= c.1942-15T= (n.1942-15T=) c.10087-15T= (n.10087-15T=) n.453-15T= c.6055-15T= (n.6055-15T=) c.*89-15T= (n.*89-15T=) c.44-15T= c.760-15T= (n.760-15T=) c.603+25141T= (n.603+25141T=) c.826-15T= (n.826-15T=) n.1017-15T= c.1900-15T= (n.1900-15T=) c.3175-15T= (n.3175-15T=) c.10075-15T= (n.10075-15T=) c.457-15T= (n.457-15T=) n.303-15T= c.10072-15T= (n.10072-15T=) c.10084-15T= (n.10084-15T=) c.10063-15T= (n.10063-15T=) c.9718-15T= (n.9718-15T=) c.6064-15T= (n.6064-15T=) c.9958-15T= (n.9958-15T=) c.9949-15T= (n.9949-15T=) c.9964-15T= (n.9964-15T=) c.4261-15T= (n.4261-15T=) | |
X | g.31178820A>G | CA10377693 | DMD | c.4933-15T>C (n.4933-15T>C) n.2434-15T>C c.883-15T>C (n.883-15T>C) n.885-15T>C c.2707-15T>C (n.2707-15T>C) n.718-15T>C n.1604-15T>C n.1186-15T>C n.1605-15T>C n.3579-15T>C c.1942-15T>C (n.1942-15T>C) c.10087-15T>C (n.10087-15T>C) n.453-15T>C c.6055-15T>C (n.6055-15T>C) c.*89-15T>C (n.*89-15T>C) c.44-15T>C c.760-15T>C (n.760-15T>C) c.603+25141T>C (n.603+25141T>C) c.826-15T>C (n.826-15T>C) n.1017-15T>C c.1900-15T>C (n.1900-15T>C) c.3175-15T>C (n.3175-15T>C) c.10075-15T>C (n.10075-15T>C) c.457-15T>C (n.457-15T>C) n.303-15T>C c.10072-15T>C (n.10072-15T>C) c.10084-15T>C (n.10084-15T>C) c.10063-15T>C (n.10063-15T>C) c.9718-15T>C (n.9718-15T>C) c.6064-15T>C (n.6064-15T>C) c.9958-15T>C (n.9958-15T>C) c.9949-15T>C (n.9949-15T>C) c.9964-15T>C (n.9964-15T>C) c.4261-15T>C (n.4261-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178821T>C | CA328405450 | DMD | c.4933-16A>G (n.4933-16A>G) n.2434-16A>G c.883-16A>G (n.883-16A>G) n.885-16A>G c.2707-16A>G (n.2707-16A>G) n.718-16A>G n.1604-16A>G n.1186-16A>G n.1605-16A>G n.3579-16A>G c.1942-16A>G (n.1942-16A>G) c.10087-16A>G (n.10087-16A>G) n.453-16A>G c.6055-16A>G (n.6055-16A>G) c.*89-16A>G (n.*89-16A>G) c.44-16A>G c.760-16A>G (n.760-16A>G) c.603+25140A>G (n.603+25140A>G) c.826-16A>G (n.826-16A>G) n.1017-16A>G c.1900-16A>G (n.1900-16A>G) c.3175-16A>G (n.3175-16A>G) c.10075-16A>G (n.10075-16A>G) c.457-16A>G (n.457-16A>G) n.303-16A>G c.10072-16A>G (n.10072-16A>G) c.10084-16A>G (n.10084-16A>G) c.10063-16A>G (n.10063-16A>G) c.9718-16A>G (n.9718-16A>G) c.6064-16A>G (n.6064-16A>G) c.9958-16A>G (n.9958-16A>G) c.9949-16A>G (n.9949-16A>G) c.9964-16A>G (n.9964-16A>G) c.4261-16A>G (n.4261-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178821T= | CA2422337959 | DMD | c.4933-16A= (n.4933-16A=) n.2434-16A= c.883-16A= (n.883-16A=) n.885-16A= c.2707-16A= (n.2707-16A=) n.718-16A= n.1604-16A= n.1186-16A= n.1605-16A= n.3579-16A= c.1942-16A= (n.1942-16A=) c.10087-16A= (n.10087-16A=) n.453-16A= c.6055-16A= (n.6055-16A=) c.*89-16A= (n.*89-16A=) c.44-16A= c.760-16A= (n.760-16A=) c.603+25140A= (n.603+25140A=) c.826-16A= (n.826-16A=) n.1017-16A= c.1900-16A= (n.1900-16A=) c.3175-16A= (n.3175-16A=) c.10075-16A= (n.10075-16A=) c.457-16A= (n.457-16A=) n.303-16A= c.10072-16A= (n.10072-16A=) c.10084-16A= (n.10084-16A=) c.10063-16A= (n.10063-16A=) c.9718-16A= (n.9718-16A=) c.6064-16A= (n.6064-16A=) c.9958-16A= (n.9958-16A=) c.9949-16A= (n.9949-16A=) c.9964-16A= (n.9964-16A=) c.4261-16A= (n.4261-16A=) | |
X | g.31178822G>A | CA10377694 | DMD | c.4933-17C>T (n.4933-17C>T) n.2434-17C>T c.883-17C>T (n.883-17C>T) n.885-17C>T c.2707-17C>T (n.2707-17C>T) n.718-17C>T n.1604-17C>T n.1186-17C>T n.1605-17C>T n.3579-17C>T c.1942-17C>T (n.1942-17C>T) c.10087-17C>T (n.10087-17C>T) n.453-17C>T c.6055-17C>T (n.6055-17C>T) c.*89-17C>T (n.*89-17C>T) c.44-17C>T c.760-17C>T (n.760-17C>T) c.603+25139C>T (n.603+25139C>T) c.826-17C>T (n.826-17C>T) n.1017-17C>T c.1900-17C>T (n.1900-17C>T) c.3175-17C>T (n.3175-17C>T) c.10075-17C>T (n.10075-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) n.303-17C>T c.10072-17C>T (n.10072-17C>T) c.10084-17C>T (n.10084-17C>T) c.10063-17C>T (n.10063-17C>T) c.9718-17C>T (n.9718-17C>T) c.6064-17C>T (n.6064-17C>T) c.9958-17C>T (n.9958-17C>T) c.9949-17C>T (n.9949-17C>T) c.9964-17C>T (n.9964-17C>T) c.4261-17C>T (n.4261-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178822G= | CA2422337960 | DMD | c.4933-17C= (n.4933-17C=) n.2434-17C= c.883-17C= (n.883-17C=) n.885-17C= c.2707-17C= (n.2707-17C=) n.718-17C= n.1604-17C= n.1186-17C= n.1605-17C= n.3579-17C= c.1942-17C= (n.1942-17C=) c.10087-17C= (n.10087-17C=) n.453-17C= c.6055-17C= (n.6055-17C=) c.*89-17C= (n.*89-17C=) c.44-17C= c.760-17C= (n.760-17C=) c.603+25139C= (n.603+25139C=) c.826-17C= (n.826-17C=) n.1017-17C= c.1900-17C= (n.1900-17C=) c.3175-17C= (n.3175-17C=) c.10075-17C= (n.10075-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) n.303-17C= c.10072-17C= (n.10072-17C=) c.10084-17C= (n.10084-17C=) c.10063-17C= (n.10063-17C=) c.9718-17C= (n.9718-17C=) c.6064-17C= (n.6064-17C=) c.9958-17C= (n.9958-17C=) c.9949-17C= (n.9949-17C=) c.9964-17C= (n.9964-17C=) c.4261-17C= (n.4261-17C=) | |
X | g.31178822G>T | CA641188273 | DMD | c.4933-17C>A (n.4933-17C>A) n.2434-17C>A c.883-17C>A (n.883-17C>A) n.885-17C>A c.2707-17C>A (n.2707-17C>A) n.718-17C>A n.1604-17C>A n.1186-17C>A n.1605-17C>A n.3579-17C>A c.1942-17C>A (n.1942-17C>A) c.10087-17C>A (n.10087-17C>A) n.453-17C>A c.6055-17C>A (n.6055-17C>A) c.*89-17C>A (n.*89-17C>A) c.44-17C>A c.760-17C>A (n.760-17C>A) c.603+25139C>A (n.603+25139C>A) c.826-17C>A (n.826-17C>A) n.1017-17C>A c.1900-17C>A (n.1900-17C>A) c.3175-17C>A (n.3175-17C>A) c.10075-17C>A (n.10075-17C>A) c.457-17C>A (n.457-17C>A) n.303-17C>A c.10072-17C>A (n.10072-17C>A) c.10084-17C>A (n.10084-17C>A) c.10063-17C>A (n.10063-17C>A) c.9718-17C>A (n.9718-17C>A) c.6064-17C>A (n.6064-17C>A) c.9958-17C>A (n.9958-17C>A) c.9949-17C>A (n.9949-17C>A) c.9964-17C>A (n.9964-17C>A) c.4261-17C>A (n.4261-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178823G>A | CA2739268154 | DMD | c.4933-18C>T (n.4933-18C>T) n.2434-18C>T c.883-18C>T (n.883-18C>T) n.885-18C>T c.2707-18C>T (n.2707-18C>T) n.718-18C>T n.1604-18C>T n.1186-18C>T n.1605-18C>T n.3579-18C>T c.1942-18C>T (n.1942-18C>T) c.10087-18C>T (n.10087-18C>T) n.453-18C>T c.6055-18C>T (n.6055-18C>T) c.*89-18C>T (n.*89-18C>T) c.44-18C>T c.760-18C>T (n.760-18C>T) c.603+25138C>T (n.603+25138C>T) c.826-18C>T (n.826-18C>T) n.1017-18C>T c.1900-18C>T (n.1900-18C>T) c.3175-18C>T (n.3175-18C>T) c.10075-18C>T (n.10075-18C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) n.303-18C>T c.10072-18C>T (n.10072-18C>T) c.10084-18C>T (n.10084-18C>T) c.10063-18C>T (n.10063-18C>T) c.9718-18C>T (n.9718-18C>T) c.6064-18C>T (n.6064-18C>T) c.9958-18C>T (n.9958-18C>T) c.9949-18C>T (n.9949-18C>T) c.9964-18C>T (n.9964-18C>T) c.4261-18C>T (n.4261-18C>T) | ClinVar |
X | g.31178823G>C | CA2579578509 | DMD | c.4933-18C>G (n.4933-18C>G) n.2434-18C>G c.883-18C>G (n.883-18C>G) n.885-18C>G c.2707-18C>G (n.2707-18C>G) n.718-18C>G n.1604-18C>G n.1186-18C>G n.1605-18C>G n.3579-18C>G c.1942-18C>G (n.1942-18C>G) c.10087-18C>G (n.10087-18C>G) n.453-18C>G c.6055-18C>G (n.6055-18C>G) c.*89-18C>G (n.*89-18C>G) c.44-18C>G c.760-18C>G (n.760-18C>G) c.603+25138C>G (n.603+25138C>G) c.826-18C>G (n.826-18C>G) n.1017-18C>G c.1900-18C>G (n.1900-18C>G) c.3175-18C>G (n.3175-18C>G) c.10075-18C>G (n.10075-18C>G) c.457-18C>G (n.457-18C>G) n.303-18C>G c.10072-18C>G (n.10072-18C>G) c.10084-18C>G (n.10084-18C>G) c.10063-18C>G (n.10063-18C>G) c.9718-18C>G (n.9718-18C>G) c.6064-18C>G (n.6064-18C>G) c.9958-18C>G (n.9958-18C>G) c.9949-18C>G (n.9949-18C>G) c.9964-18C>G (n.9964-18C>G) c.4261-18C>G (n.4261-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.31178823G>T | CA2739268155 | DMD | c.4933-18C>A (n.4933-18C>A) n.2434-18C>A c.883-18C>A (n.883-18C>A) n.885-18C>A c.2707-18C>A (n.2707-18C>A) n.718-18C>A n.1604-18C>A n.1186-18C>A n.1605-18C>A n.3579-18C>A c.1942-18C>A (n.1942-18C>A) c.10087-18C>A (n.10087-18C>A) n.453-18C>A c.6055-18C>A (n.6055-18C>A) c.*89-18C>A (n.*89-18C>A) c.44-18C>A c.760-18C>A (n.760-18C>A) c.603+25138C>A (n.603+25138C>A) c.826-18C>A (n.826-18C>A) n.1017-18C>A c.1900-18C>A (n.1900-18C>A) c.3175-18C>A (n.3175-18C>A) c.10075-18C>A (n.10075-18C>A) c.457-18C>A (n.457-18C>A) n.303-18C>A c.10072-18C>A (n.10072-18C>A) c.10084-18C>A (n.10084-18C>A) c.10063-18C>A (n.10063-18C>A) c.9718-18C>A (n.9718-18C>A) c.6064-18C>A (n.6064-18C>A) c.9958-18C>A (n.9958-18C>A) c.9949-18C>A (n.9949-18C>A) c.9964-18C>A (n.9964-18C>A) c.4261-18C>A (n.4261-18C>A) | ClinVar |
X | g.31178824T>G | CA2693386066 | DMD | c.4933-19A>C (n.4933-19A>C) n.2434-19A>C c.883-19A>C (n.883-19A>C) n.885-19A>C c.2707-19A>C (n.2707-19A>C) n.718-19A>C n.1604-19A>C n.1186-19A>C n.1605-19A>C n.3579-19A>C c.1942-19A>C (n.1942-19A>C) c.10087-19A>C (n.10087-19A>C) n.453-19A>C c.6055-19A>C (n.6055-19A>C) c.*89-19A>C (n.*89-19A>C) c.44-19A>C c.760-19A>C (n.760-19A>C) c.603+25137A>C (n.603+25137A>C) c.826-19A>C (n.826-19A>C) n.1017-19A>C c.1900-19A>C (n.1900-19A>C) c.3175-19A>C (n.3175-19A>C) c.10075-19A>C (n.10075-19A>C) c.457-19A>C (n.457-19A>C) n.303-19A>C c.10072-19A>C (n.10072-19A>C) c.10084-19A>C (n.10084-19A>C) c.10063-19A>C (n.10063-19A>C) c.9718-19A>C (n.9718-19A>C) c.6064-19A>C (n.6064-19A>C) c.9958-19A>C (n.9958-19A>C) c.9949-19A>C (n.9949-19A>C) c.9964-19A>C (n.9964-19A>C) c.4261-19A>C (n.4261-19A>C) | gnomAD v4 |
X | g.31178825G>A | CA147803 | DMD | c.4933-20C>T (n.4933-20C>T) n.2434-20C>T c.883-20C>T (n.883-20C>T) n.885-20C>T c.2707-20C>T (n.2707-20C>T) n.718-20C>T n.1604-20C>T n.1186-20C>T n.1605-20C>T n.3579-20C>T c.1942-20C>T (n.1942-20C>T) c.10087-20C>T (n.10087-20C>T) n.453-20C>T c.6055-20C>T (n.6055-20C>T) c.*89-20C>T (n.*89-20C>T) c.44-20C>T c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.603+25136C>T (n.603+25136C>T) c.826-20C>T (n.826-20C>T) n.1017-20C>T c.1900-20C>T (n.1900-20C>T) c.3175-20C>T (n.3175-20C>T) c.10075-20C>T (n.10075-20C>T) c.457-20C>T (n.457-20C>T) n.303-20C>T c.10072-20C>T (n.10072-20C>T) c.10084-20C>T (n.10084-20C>T) c.10063-20C>T (n.10063-20C>T) c.9718-20C>T (n.9718-20C>T) c.6064-20C>T (n.6064-20C>T) c.9958-20C>T (n.9958-20C>T) c.9949-20C>T (n.9949-20C>T) c.9964-20C>T (n.9964-20C>T) c.4261-20C>T (n.4261-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178825G>C | CA2838147728 | DMD | c.4933-20C>G (n.4933-20C>G) n.2434-20C>G c.883-20C>G (n.883-20C>G) n.885-20C>G c.2707-20C>G (n.2707-20C>G) n.718-20C>G n.1604-20C>G n.1186-20C>G n.1605-20C>G n.3579-20C>G c.1942-20C>G (n.1942-20C>G) c.10087-20C>G (n.10087-20C>G) n.453-20C>G c.6055-20C>G (n.6055-20C>G) c.*89-20C>G (n.*89-20C>G) c.44-20C>G c.760-20C>G (n.760-20C>G) c.603+25136C>G (n.603+25136C>G) c.826-20C>G (n.826-20C>G) n.1017-20C>G c.1900-20C>G (n.1900-20C>G) c.3175-20C>G (n.3175-20C>G) c.10075-20C>G (n.10075-20C>G) c.457-20C>G (n.457-20C>G) n.303-20C>G c.10072-20C>G (n.10072-20C>G) c.10084-20C>G (n.10084-20C>G) c.10063-20C>G (n.10063-20C>G) c.9718-20C>G (n.9718-20C>G) c.6064-20C>G (n.6064-20C>G) c.9958-20C>G (n.9958-20C>G) c.9949-20C>G (n.9949-20C>G) c.9964-20C>G (n.9964-20C>G) c.4261-20C>G (n.4261-20C>G) | |
X | g.31178825G= | CA2422337961 | DMD | c.4933-20C= (n.4933-20C=) n.2434-20C= c.883-20C= (n.883-20C=) n.885-20C= c.2707-20C= (n.2707-20C=) n.718-20C= n.1604-20C= n.1186-20C= n.1605-20C= n.3579-20C= c.1942-20C= (n.1942-20C=) c.10087-20C= (n.10087-20C=) n.453-20C= c.6055-20C= (n.6055-20C=) c.*89-20C= (n.*89-20C=) c.44-20C= c.760-20C= (n.760-20C=) c.603+25136C= (n.603+25136C=) c.826-20C= (n.826-20C=) n.1017-20C= c.1900-20C= (n.1900-20C=) c.3175-20C= (n.3175-20C=) c.10075-20C= (n.10075-20C=) c.457-20C= (n.457-20C=) n.303-20C= c.10072-20C= (n.10072-20C=) c.10084-20C= (n.10084-20C=) c.10063-20C= (n.10063-20C=) c.9718-20C= (n.9718-20C=) c.6064-20C= (n.6064-20C=) c.9958-20C= (n.9958-20C=) c.9949-20C= (n.9949-20C=) c.9964-20C= (n.9964-20C=) c.4261-20C= (n.4261-20C=) | |
X | g.31178825G>T | CA657803696 | DMD | c.4933-20C>A (n.4933-20C>A) n.2434-20C>A c.883-20C>A (n.883-20C>A) n.885-20C>A c.2707-20C>A (n.2707-20C>A) n.718-20C>A n.1604-20C>A n.1186-20C>A n.1605-20C>A n.3579-20C>A c.1942-20C>A (n.1942-20C>A) c.10087-20C>A (n.10087-20C>A) n.453-20C>A c.6055-20C>A (n.6055-20C>A) c.*89-20C>A (n.*89-20C>A) c.44-20C>A c.760-20C>A (n.760-20C>A) c.603+25136C>A (n.603+25136C>A) c.826-20C>A (n.826-20C>A) n.1017-20C>A c.1900-20C>A (n.1900-20C>A) c.3175-20C>A (n.3175-20C>A) c.10075-20C>A (n.10075-20C>A) c.457-20C>A (n.457-20C>A) n.303-20C>A c.10072-20C>A (n.10072-20C>A) c.10084-20C>A (n.10084-20C>A) c.10063-20C>A (n.10063-20C>A) c.9718-20C>A (n.9718-20C>A) c.6064-20C>A (n.6064-20C>A) c.9958-20C>A (n.9958-20C>A) c.9949-20C>A (n.9949-20C>A) c.9964-20C>A (n.9964-20C>A) c.4261-20C>A (n.4261-20C>A) | COSMIC |
X | g.31178827G>C | CA1132066595 | DMD | c.4933-22C>G (n.4933-22C>G) n.2434-22C>G c.883-22C>G (n.883-22C>G) n.885-22C>G c.2707-22C>G (n.2707-22C>G) n.718-22C>G n.1604-22C>G n.1186-22C>G n.1605-22C>G n.3579-22C>G c.1942-22C>G (n.1942-22C>G) c.10087-22C>G (n.10087-22C>G) n.453-22C>G c.6055-22C>G (n.6055-22C>G) c.*89-22C>G (n.*89-22C>G) c.44-22C>G c.760-22C>G (n.760-22C>G) c.603+25134C>G (n.603+25134C>G) c.826-22C>G (n.826-22C>G) n.1017-22C>G c.1900-22C>G (n.1900-22C>G) c.3175-22C>G (n.3175-22C>G) c.10075-22C>G (n.10075-22C>G) c.457-22C>G (n.457-22C>G) n.303-22C>G c.10072-22C>G (n.10072-22C>G) c.10084-22C>G (n.10084-22C>G) c.10063-22C>G (n.10063-22C>G) c.9718-22C>G (n.9718-22C>G) c.6064-22C>G (n.6064-22C>G) c.9958-22C>G (n.9958-22C>G) c.9949-22C>G (n.9949-22C>G) c.9964-22C>G (n.9964-22C>G) c.4261-22C>G (n.4261-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178827G= | CA2422337962 | DMD | c.4933-22C= (n.4933-22C=) n.2434-22C= c.883-22C= (n.883-22C=) n.885-22C= c.2707-22C= (n.2707-22C=) n.718-22C= n.1604-22C= n.1186-22C= n.1605-22C= n.3579-22C= c.1942-22C= (n.1942-22C=) c.10087-22C= (n.10087-22C=) n.453-22C= c.6055-22C= (n.6055-22C=) c.*89-22C= (n.*89-22C=) c.44-22C= c.760-22C= (n.760-22C=) c.603+25134C= (n.603+25134C=) c.826-22C= (n.826-22C=) n.1017-22C= c.1900-22C= (n.1900-22C=) c.3175-22C= (n.3175-22C=) c.10075-22C= (n.10075-22C=) c.457-22C= (n.457-22C=) n.303-22C= c.10072-22C= (n.10072-22C=) c.10084-22C= (n.10084-22C=) c.10063-22C= (n.10063-22C=) c.9718-22C= (n.9718-22C=) c.6064-22C= (n.6064-22C=) c.9958-22C= (n.9958-22C=) c.9949-22C= (n.9949-22C=) c.9964-22C= (n.9964-22C=) c.4261-22C= (n.4261-22C=) | |
X | g.31178829T>A | CA2693386067 | DMD | c.4933-24A>T (n.4933-24A>T) n.2434-24A>T c.883-24A>T (n.883-24A>T) n.885-24A>T c.2707-24A>T (n.2707-24A>T) n.718-24A>T n.1604-24A>T n.1186-24A>T n.1605-24A>T n.3579-24A>T c.1942-24A>T (n.1942-24A>T) c.10087-24A>T (n.10087-24A>T) n.453-24A>T c.6055-24A>T (n.6055-24A>T) c.*89-24A>T (n.*89-24A>T) c.44-24A>T c.760-24A>T (n.760-24A>T) c.603+25132A>T (n.603+25132A>T) c.826-24A>T (n.826-24A>T) n.1017-24A>T c.1900-24A>T (n.1900-24A>T) c.3175-24A>T (n.3175-24A>T) c.10075-24A>T (n.10075-24A>T) c.457-24A>T (n.457-24A>T) n.303-24A>T c.10072-24A>T (n.10072-24A>T) c.10084-24A>T (n.10084-24A>T) c.10063-24A>T (n.10063-24A>T) c.9718-24A>T (n.9718-24A>T) c.6064-24A>T (n.6064-24A>T) c.9958-24A>T (n.9958-24A>T) c.9949-24A>T (n.9949-24A>T) c.9964-24A>T (n.9964-24A>T) c.4261-24A>T (n.4261-24A>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178829T>C | CA222267 | DMD | c.4933-24A>G (n.4933-24A>G) n.2434-24A>G c.883-24A>G (n.883-24A>G) n.885-24A>G c.2707-24A>G (n.2707-24A>G) n.718-24A>G n.1604-24A>G n.1186-24A>G n.1605-24A>G n.3579-24A>G c.1942-24A>G (n.1942-24A>G) c.10087-24A>G (n.10087-24A>G) n.453-24A>G c.6055-24A>G (n.6055-24A>G) c.*89-24A>G (n.*89-24A>G) c.44-24A>G c.760-24A>G (n.760-24A>G) c.603+25132A>G (n.603+25132A>G) c.826-24A>G (n.826-24A>G) n.1017-24A>G c.1900-24A>G (n.1900-24A>G) c.3175-24A>G (n.3175-24A>G) c.10075-24A>G (n.10075-24A>G) c.457-24A>G (n.457-24A>G) n.303-24A>G c.10072-24A>G (n.10072-24A>G) c.10084-24A>G (n.10084-24A>G) c.10063-24A>G (n.10063-24A>G) c.9718-24A>G (n.9718-24A>G) c.6064-24A>G (n.6064-24A>G) c.9958-24A>G (n.9958-24A>G) c.9949-24A>G (n.9949-24A>G) c.9964-24A>G (n.9964-24A>G) c.4261-24A>G (n.4261-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31178832G>C | CA10377695 | DMD | c.4933-27C>G (n.4933-27C>G) n.2434-27C>G c.883-27C>G (n.883-27C>G) n.885-27C>G c.2707-27C>G (n.2707-27C>G) n.718-27C>G n.1604-27C>G n.1186-27C>G n.1605-27C>G n.3579-27C>G c.1942-27C>G (n.1942-27C>G) c.10087-27C>G (n.10087-27C>G) n.453-27C>G c.6055-27C>G (n.6055-27C>G) c.*89-27C>G (n.*89-27C>G) c.44-27C>G c.760-27C>G (n.760-27C>G) c.603+25129C>G (n.603+25129C>G) c.826-27C>G (n.826-27C>G) n.1017-27C>G c.1900-27C>G (n.1900-27C>G) c.3175-27C>G (n.3175-27C>G) c.10075-27C>G (n.10075-27C>G) c.457-27C>G (n.457-27C>G) n.303-27C>G c.10072-27C>G (n.10072-27C>G) c.10084-27C>G (n.10084-27C>G) c.10063-27C>G (n.10063-27C>G) c.9718-27C>G (n.9718-27C>G) c.6064-27C>G (n.6064-27C>G) c.9958-27C>G (n.9958-27C>G) c.9949-27C>G (n.9949-27C>G) c.9964-27C>G (n.9964-27C>G) c.4261-27C>G (n.4261-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.31178834T>C | CA2693386068 | DMD | c.4933-29A>G (n.4933-29A>G) n.2434-29A>G c.883-29A>G (n.883-29A>G) n.885-29A>G c.2707-29A>G (n.2707-29A>G) n.718-29A>G n.1604-29A>G n.1186-29A>G n.1605-29A>G n.3579-29A>G c.1942-29A>G (n.1942-29A>G) c.10087-29A>G (n.10087-29A>G) n.453-29A>G c.6055-29A>G (n.6055-29A>G) c.*89-29A>G (n.*89-29A>G) c.44-29A>G c.760-29A>G (n.760-29A>G) c.603+25127A>G (n.603+25127A>G) c.826-29A>G (n.826-29A>G) n.1017-29A>G c.1900-29A>G (n.1900-29A>G) c.3175-29A>G (n.3175-29A>G) c.10075-29A>G (n.10075-29A>G) c.457-29A>G (n.457-29A>G) n.303-29A>G c.10072-29A>G (n.10072-29A>G) c.10084-29A>G (n.10084-29A>G) c.10063-29A>G (n.10063-29A>G) c.9718-29A>G (n.9718-29A>G) c.6064-29A>G (n.6064-29A>G) c.9958-29A>G (n.9958-29A>G) c.9949-29A>G (n.9949-29A>G) c.9964-29A>G (n.9964-29A>G) c.4261-29A>G (n.4261-29A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.31178838G>C | CA1132066601 | DMD | c.4933-33C>G (n.4933-33C>G) n.2434-33C>G c.883-33C>G (n.883-33C>G) n.885-33C>G c.2707-33C>G (n.2707-33C>G) n.718-33C>G n.1604-33C>G n.1186-33C>G n.1605-33C>G n.3579-33C>G c.1942-33C>G (n.1942-33C>G) c.10087-33C>G (n.10087-33C>G) n.453-33C>G c.6055-33C>G (n.6055-33C>G) c.*89-33C>G (n.*89-33C>G) c.44-33C>G c.760-33C>G (n.760-33C>G) c.603+25123C>G (n.603+25123C>G) c.826-33C>G (n.826-33C>G) n.1017-33C>G c.1900-33C>G (n.1900-33C>G) c.3175-33C>G (n.3175-33C>G) c.10075-33C>G (n.10075-33C>G) c.457-33C>G (n.457-33C>G) n.303-33C>G c.10072-33C>G (n.10072-33C>G) c.10084-33C>G (n.10084-33C>G) c.10063-33C>G (n.10063-33C>G) c.9718-33C>G (n.9718-33C>G) c.6064-33C>G (n.6064-33C>G) c.9958-33C>G (n.9958-33C>G) c.9949-33C>G (n.9949-33C>G) c.9964-33C>G (n.9964-33C>G) c.4261-33C>G (n.4261-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178838G= | CA2422337965 | DMD | c.4933-33C= (n.4933-33C=) n.2434-33C= c.883-33C= (n.883-33C=) n.885-33C= c.2707-33C= (n.2707-33C=) n.718-33C= n.1604-33C= n.1186-33C= n.1605-33C= n.3579-33C= c.1942-33C= (n.1942-33C=) c.10087-33C= (n.10087-33C=) n.453-33C= c.6055-33C= (n.6055-33C=) c.*89-33C= (n.*89-33C=) c.44-33C= c.760-33C= (n.760-33C=) c.603+25123C= (n.603+25123C=) c.826-33C= (n.826-33C=) n.1017-33C= c.1900-33C= (n.1900-33C=) c.3175-33C= (n.3175-33C=) c.10075-33C= (n.10075-33C=) c.457-33C= (n.457-33C=) n.303-33C= c.10072-33C= (n.10072-33C=) c.10084-33C= (n.10084-33C=) c.10063-33C= (n.10063-33C=) c.9718-33C= (n.9718-33C=) c.6064-33C= (n.6064-33C=) c.9958-33C= (n.9958-33C=) c.9949-33C= (n.9949-33C=) c.9964-33C= (n.9964-33C=) c.4261-33C= (n.4261-33C=) | |
X | g.31178839G>A | CA641188287 | DMD | c.4933-34C>T (n.4933-34C>T) n.2434-34C>T c.883-34C>T (n.883-34C>T) n.885-34C>T c.2707-34C>T (n.2707-34C>T) n.718-34C>T n.1604-34C>T n.1186-34C>T n.1605-34C>T n.3579-34C>T c.1942-34C>T (n.1942-34C>T) c.10087-34C>T (n.10087-34C>T) n.453-34C>T c.6055-34C>T (n.6055-34C>T) c.*89-34C>T (n.*89-34C>T) c.44-34C>T c.760-34C>T (n.760-34C>T) c.603+25122C>T (n.603+25122C>T) c.826-34C>T (n.826-34C>T) n.1017-34C>T c.1900-34C>T (n.1900-34C>T) c.3175-34C>T (n.3175-34C>T) c.10075-34C>T (n.10075-34C>T) c.457-34C>T (n.457-34C>T) n.303-34C>T c.10072-34C>T (n.10072-34C>T) c.10084-34C>T (n.10084-34C>T) c.10063-34C>T (n.10063-34C>T) c.9718-34C>T (n.9718-34C>T) c.6064-34C>T (n.6064-34C>T) c.9958-34C>T (n.9958-34C>T) c.9949-34C>T (n.9949-34C>T) c.9964-34C>T (n.9964-34C>T) c.4261-34C>T (n.4261-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.31178839G= | CA2422337966 | DMD | c.4933-34C= (n.4933-34C=) n.2434-34C= c.883-34C= (n.883-34C=) n.885-34C= c.2707-34C= (n.2707-34C=) n.718-34C= n.1604-34C= n.1186-34C= n.1605-34C= n.3579-34C= c.1942-34C= (n.1942-34C=) c.10087-34C= (n.10087-34C=) n.453-34C= c.6055-34C= (n.6055-34C=) c.*89-34C= (n.*89-34C=) c.44-34C= c.760-34C= (n.760-34C=) c.603+25122C= (n.603+25122C=) c.826-34C= (n.826-34C=) n.1017-34C= c.1900-34C= (n.1900-34C=) c.3175-34C= (n.3175-34C=) c.10075-34C= (n.10075-34C=) c.457-34C= (n.457-34C=) n.303-34C= c.10072-34C= (n.10072-34C=) c.10084-34C= (n.10084-34C=) c.10063-34C= (n.10063-34C=) c.9718-34C= (n.9718-34C=) c.6064-34C= (n.6064-34C=) c.9958-34C= (n.9958-34C=) c.9949-34C= (n.9949-34C=) c.9964-34C= (n.9964-34C=) c.4261-34C= (n.4261-34C=) | |
X | g.31178839G>T | CA10377696 | DMD | c.4933-34C>A (n.4933-34C>A) n.2434-34C>A c.883-34C>A (n.883-34C>A) n.885-34C>A c.2707-34C>A (n.2707-34C>A) n.718-34C>A n.1604-34C>A n.1186-34C>A n.1605-34C>A n.3579-34C>A c.1942-34C>A (n.1942-34C>A) c.10087-34C>A (n.10087-34C>A) n.453-34C>A c.6055-34C>A (n.6055-34C>A) c.*89-34C>A (n.*89-34C>A) c.44-34C>A c.760-34C>A (n.760-34C>A) c.603+25122C>A (n.603+25122C>A) c.826-34C>A (n.826-34C>A) n.1017-34C>A c.1900-34C>A (n.1900-34C>A) c.3175-34C>A (n.3175-34C>A) c.10075-34C>A (n.10075-34C>A) c.457-34C>A (n.457-34C>A) n.303-34C>A c.10072-34C>A (n.10072-34C>A) c.10084-34C>A (n.10084-34C>A) c.10063-34C>A (n.10063-34C>A) c.9718-34C>A (n.9718-34C>A) c.6064-34C>A (n.6064-34C>A) c.9958-34C>A (n.9958-34C>A) c.9949-34C>A (n.9949-34C>A) c.9964-34C>A (n.9964-34C>A) c.4261-34C>A (n.4261-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178841C= | CA2422337967 | DMD | c.4933-36G= (n.4933-36G=) n.2434-36G= c.883-36G= (n.883-36G=) n.885-36G= c.2707-36G= (n.2707-36G=) n.718-36G= n.1604-36G= n.1186-36G= n.1605-36G= n.3579-36G= c.1942-36G= (n.1942-36G=) c.10087-36G= (n.10087-36G=) n.453-36G= c.6055-36G= (n.6055-36G=) c.*89-36G= (n.*89-36G=) c.44-36G= c.760-36G= (n.760-36G=) c.603+25120G= (n.603+25120G=) c.826-36G= (n.826-36G=) n.1017-36G= c.1900-36G= (n.1900-36G=) c.3175-36G= (n.3175-36G=) c.10075-36G= (n.10075-36G=) c.457-36G= (n.457-36G=) n.303-36G= c.10072-36G= (n.10072-36G=) c.10084-36G= (n.10084-36G=) c.10063-36G= (n.10063-36G=) c.9718-36G= (n.9718-36G=) c.6064-36G= (n.6064-36G=) c.9958-36G= (n.9958-36G=) c.9949-36G= (n.9949-36G=) c.9964-36G= (n.9964-36G=) c.4261-36G= (n.4261-36G=) | |
X | g.31178841C>G | CA641188292 | DMD | c.4933-36G>C (n.4933-36G>C) n.2434-36G>C c.883-36G>C (n.883-36G>C) n.885-36G>C c.2707-36G>C (n.2707-36G>C) n.718-36G>C n.1604-36G>C n.1186-36G>C n.1605-36G>C n.3579-36G>C c.1942-36G>C (n.1942-36G>C) c.10087-36G>C (n.10087-36G>C) n.453-36G>C c.6055-36G>C (n.6055-36G>C) c.*89-36G>C (n.*89-36G>C) c.44-36G>C c.760-36G>C (n.760-36G>C) c.603+25120G>C (n.603+25120G>C) c.826-36G>C (n.826-36G>C) n.1017-36G>C c.1900-36G>C (n.1900-36G>C) c.3175-36G>C (n.3175-36G>C) c.10075-36G>C (n.10075-36G>C) c.457-36G>C (n.457-36G>C) n.303-36G>C c.10072-36G>C (n.10072-36G>C) c.10084-36G>C (n.10084-36G>C) c.10063-36G>C (n.10063-36G>C) c.9718-36G>C (n.9718-36G>C) c.6064-36G>C (n.6064-36G>C) c.9958-36G>C (n.9958-36G>C) c.9949-36G>C (n.9949-36G>C) c.9964-36G>C (n.9964-36G>C) c.4261-36G>C (n.4261-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178843G>C | CA328405451 | DMD | c.4933-38C>G (n.4933-38C>G) n.2434-38C>G c.883-38C>G (n.883-38C>G) n.885-38C>G c.2707-38C>G (n.2707-38C>G) n.718-38C>G n.1604-38C>G n.1186-38C>G n.1605-38C>G n.3579-38C>G c.1942-38C>G (n.1942-38C>G) c.10087-38C>G (n.10087-38C>G) n.453-38C>G c.6055-38C>G (n.6055-38C>G) c.*89-38C>G (n.*89-38C>G) c.44-38C>G c.760-38C>G (n.760-38C>G) c.603+25118C>G (n.603+25118C>G) c.826-38C>G (n.826-38C>G) n.1017-38C>G c.1900-38C>G (n.1900-38C>G) c.3175-38C>G (n.3175-38C>G) c.10075-38C>G (n.10075-38C>G) c.457-38C>G (n.457-38C>G) n.303-38C>G c.10072-38C>G (n.10072-38C>G) c.10084-38C>G (n.10084-38C>G) c.10063-38C>G (n.10063-38C>G) c.9718-38C>G (n.9718-38C>G) c.6064-38C>G (n.6064-38C>G) c.9958-38C>G (n.9958-38C>G) c.9949-38C>G (n.9949-38C>G) c.9964-38C>G (n.9964-38C>G) c.4261-38C>G (n.4261-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31178844G>A | CA2693386069 | DMD | c.4933-39C>T (n.4933-39C>T) n.2434-39C>T c.883-39C>T (n.883-39C>T) n.885-39C>T c.2707-39C>T (n.2707-39C>T) n.718-39C>T n.1604-39C>T n.1186-39C>T n.1605-39C>T n.3579-39C>T c.1942-39C>T (n.1942-39C>T) c.10087-39C>T (n.10087-39C>T) n.453-39C>T c.6055-39C>T (n.6055-39C>T) c.*89-39C>T (n.*89-39C>T) c.44-39C>T c.760-39C>T (n.760-39C>T) c.603+25117C>T (n.603+25117C>T) c.826-39C>T (n.826-39C>T) n.1017-39C>T c.1900-39C>T (n.1900-39C>T) c.3175-39C>T (n.3175-39C>T) c.10075-39C>T (n.10075-39C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) n.303-39C>T c.10072-39C>T (n.10072-39C>T) c.10084-39C>T (n.10084-39C>T) c.10063-39C>T (n.10063-39C>T) c.9718-39C>T (n.9718-39C>T) c.6064-39C>T (n.6064-39C>T) c.9958-39C>T (n.9958-39C>T) c.9949-39C>T (n.9949-39C>T) c.9964-39C>T (n.9964-39C>T) c.4261-39C>T (n.4261-39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178845A= | CA2422337969 | DMD | c.4933-40T= (n.4933-40T=) n.2434-40T= c.883-40T= (n.883-40T=) n.885-40T= c.2707-40T= (n.2707-40T=) n.718-40T= n.1604-40T= n.1186-40T= n.1605-40T= n.3579-40T= c.1942-40T= (n.1942-40T=) c.10087-40T= (n.10087-40T=) n.453-40T= c.6055-40T= (n.6055-40T=) c.*89-40T= (n.*89-40T=) c.44-40T= c.760-40T= (n.760-40T=) c.603+25116T= (n.603+25116T=) c.826-40T= (n.826-40T=) n.1017-40T= c.1900-40T= (n.1900-40T=) c.3175-40T= (n.3175-40T=) c.10075-40T= (n.10075-40T=) c.457-40T= (n.457-40T=) n.303-40T= c.10072-40T= (n.10072-40T=) c.10084-40T= (n.10084-40T=) c.10063-40T= (n.10063-40T=) c.9718-40T= (n.9718-40T=) c.6064-40T= (n.6064-40T=) c.9958-40T= (n.9958-40T=) c.9949-40T= (n.9949-40T=) c.9964-40T= (n.9964-40T=) c.4261-40T= (n.4261-40T=) | |
X | g.31178845A>G | CA10377697 | DMD | c.4933-40T>C (n.4933-40T>C) n.2434-40T>C c.883-40T>C (n.883-40T>C) n.885-40T>C c.2707-40T>C (n.2707-40T>C) n.718-40T>C n.1604-40T>C n.1186-40T>C n.1605-40T>C n.3579-40T>C c.1942-40T>C (n.1942-40T>C) c.10087-40T>C (n.10087-40T>C) n.453-40T>C c.6055-40T>C (n.6055-40T>C) c.*89-40T>C (n.*89-40T>C) c.44-40T>C c.760-40T>C (n.760-40T>C) c.603+25116T>C (n.603+25116T>C) c.826-40T>C (n.826-40T>C) n.1017-40T>C c.1900-40T>C (n.1900-40T>C) c.3175-40T>C (n.3175-40T>C) c.10075-40T>C (n.10075-40T>C) c.457-40T>C (n.457-40T>C) n.303-40T>C c.10072-40T>C (n.10072-40T>C) c.10084-40T>C (n.10084-40T>C) c.10063-40T>C (n.10063-40T>C) c.9718-40T>C (n.9718-40T>C) c.6064-40T>C (n.6064-40T>C) c.9958-40T>C (n.9958-40T>C) c.9949-40T>C (n.9949-40T>C) c.9964-40T>C (n.9964-40T>C) c.4261-40T>C (n.4261-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.31178846T>C | CA2422337971 | DMD | c.4933-41A>G (n.4933-41A>G) n.2434-41A>G c.883-41A>G (n.883-41A>G) n.885-41A>G c.2707-41A>G (n.2707-41A>G) n.718-41A>G n.1604-41A>G n.1186-41A>G n.1605-41A>G n.3579-41A>G c.1942-41A>G (n.1942-41A>G) c.10087-41A>G (n.10087-41A>G) n.453-41A>G c.6055-41A>G (n.6055-41A>G) c.*89-41A>G (n.*89-41A>G) c.44-41A>G c.760-41A>G (n.760-41A>G) c.603+25115A>G (n.603+25115A>G) c.826-41A>G (n.826-41A>G) n.1017-41A>G c.1900-41A>G (n.1900-41A>G) c.3175-41A>G (n.3175-41A>G) c.10075-41A>G (n.10075-41A>G) c.457-41A>G (n.457-41A>G) n.303-41A>G c.10072-41A>G (n.10072-41A>G) c.10084-41A>G (n.10084-41A>G) c.10063-41A>G (n.10063-41A>G) c.9718-41A>G (n.9718-41A>G) c.6064-41A>G (n.6064-41A>G) c.9958-41A>G (n.9958-41A>G) c.9949-41A>G (n.9949-41A>G) c.9964-41A>G (n.9964-41A>G) c.4261-41A>G (n.4261-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31178846T= | CA2422337970 | DMD | c.4933-41A= (n.4933-41A=) n.2434-41A= c.883-41A= (n.883-41A=) n.885-41A= c.2707-41A= (n.2707-41A=) n.718-41A= n.1604-41A= n.1186-41A= n.1605-41A= n.3579-41A= c.1942-41A= (n.1942-41A=) c.10087-41A= (n.10087-41A=) n.453-41A= c.6055-41A= (n.6055-41A=) c.*89-41A= (n.*89-41A=) c.44-41A= c.760-41A= (n.760-41A=) c.603+25115A= (n.603+25115A=) c.826-41A= (n.826-41A=) n.1017-41A= c.1900-41A= (n.1900-41A=) c.3175-41A= (n.3175-41A=) c.10075-41A= (n.10075-41A=) c.457-41A= (n.457-41A=) n.303-41A= c.10072-41A= (n.10072-41A=) c.10084-41A= (n.10084-41A=) c.10063-41A= (n.10063-41A=) c.9718-41A= (n.9718-41A=) c.6064-41A= (n.6064-41A=) c.9958-41A= (n.9958-41A=) c.9949-41A= (n.9949-41A=) c.9964-41A= (n.9964-41A=) c.4261-41A= (n.4261-41A=) | |
X | g.31178847G>T | CA2842684955 | DMD | c.4933-42C>A (n.4933-42C>A) n.2434-42C>A c.883-42C>A (n.883-42C>A) n.885-42C>A c.2707-42C>A (n.2707-42C>A) n.718-42C>A n.1604-42C>A n.1186-42C>A n.1605-42C>A n.3579-42C>A c.1942-42C>A (n.1942-42C>A) c.10087-42C>A (n.10087-42C>A) n.453-42C>A c.6055-42C>A (n.6055-42C>A) c.*89-42C>A (n.*89-42C>A) c.44-42C>A c.760-42C>A (n.760-42C>A) c.603+25114C>A (n.603+25114C>A) c.826-42C>A (n.826-42C>A) n.1017-42C>A c.1900-42C>A (n.1900-42C>A) c.3175-42C>A (n.3175-42C>A) c.10075-42C>A (n.10075-42C>A) c.457-42C>A (n.457-42C>A) n.303-42C>A c.10072-42C>A (n.10072-42C>A) c.10084-42C>A (n.10084-42C>A) c.10063-42C>A (n.10063-42C>A) c.9718-42C>A (n.9718-42C>A) c.6064-42C>A (n.6064-42C>A) c.9958-42C>A (n.9958-42C>A) c.9949-42C>A (n.9949-42C>A) c.9964-42C>A (n.9964-42C>A) c.4261-42C>A (n.4261-42C>A) | |
X | g.31178851T>C | CA2693386070 | DMD | c.4933-46A>G (n.4933-46A>G) n.2434-46A>G c.883-46A>G (n.883-46A>G) n.885-46A>G c.2707-46A>G (n.2707-46A>G) n.718-46A>G n.1604-46A>G n.1186-46A>G n.1605-46A>G n.3579-46A>G c.1942-46A>G (n.1942-46A>G) c.10087-46A>G (n.10087-46A>G) n.453-46A>G c.6055-46A>G (n.6055-46A>G) c.*89-46A>G (n.*89-46A>G) c.44-46A>G c.760-46A>G (n.760-46A>G) c.603+25110A>G (n.603+25110A>G) c.826-46A>G (n.826-46A>G) n.1017-46A>G c.1900-46A>G (n.1900-46A>G) c.3175-46A>G (n.3175-46A>G) c.10075-46A>G (n.10075-46A>G) c.457-46A>G (n.457-46A>G) n.303-46A>G c.10072-46A>G (n.10072-46A>G) c.10084-46A>G (n.10084-46A>G) c.10063-46A>G (n.10063-46A>G) c.9718-46A>G (n.9718-46A>G) c.6064-46A>G (n.6064-46A>G) c.9958-46A>G (n.9958-46A>G) c.9949-46A>G (n.9949-46A>G) c.9964-46A>G (n.9964-46A>G) c.4261-46A>G (n.4261-46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31178852C>A | CA2693386071 | DMD | c.4933-47G>T (n.4933-47G>T) n.2434-47G>T c.883-47G>T (n.883-47G>T) n.885-47G>T c.2707-47G>T (n.2707-47G>T) n.718-47G>T n.1604-47G>T n.1186-47G>T n.1605-47G>T n.3579-47G>T c.1942-47G>T (n.1942-47G>T) c.10087-47G>T (n.10087-47G>T) n.453-47G>T c.6055-47G>T (n.6055-47G>T) c.*89-47G>T (n.*89-47G>T) c.44-47G>T c.760-47G>T (n.760-47G>T) c.603+25109G>T (n.603+25109G>T) c.826-47G>T (n.826-47G>T) n.1017-47G>T c.1900-47G>T (n.1900-47G>T) c.3175-47G>T (n.3175-47G>T) c.10075-47G>T (n.10075-47G>T) c.457-47G>T (n.457-47G>T) n.303-47G>T c.10072-47G>T (n.10072-47G>T) c.10084-47G>T (n.10084-47G>T) c.10063-47G>T (n.10063-47G>T) c.9718-47G>T (n.9718-47G>T) c.6064-47G>T (n.6064-47G>T) c.9958-47G>T (n.9958-47G>T) c.9949-47G>T (n.9949-47G>T) c.9964-47G>T (n.9964-47G>T) c.4261-47G>T (n.4261-47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178855A>G | CA2579578512 | DMD | c.4933-50T>C (n.4933-50T>C) n.2434-50T>C c.883-50T>C (n.883-50T>C) n.885-50T>C c.2707-50T>C (n.2707-50T>C) n.718-50T>C n.1604-50T>C n.1186-50T>C n.1605-50T>C n.3579-50T>C c.1942-50T>C (n.1942-50T>C) c.10087-50T>C (n.10087-50T>C) n.453-50T>C c.6055-50T>C (n.6055-50T>C) c.*89-50T>C (n.*89-50T>C) c.44-50T>C c.760-50T>C (n.760-50T>C) c.603+25106T>C (n.603+25106T>C) c.826-50T>C (n.826-50T>C) n.1017-50T>C c.1900-50T>C (n.1900-50T>C) c.3175-50T>C (n.3175-50T>C) c.10075-50T>C (n.10075-50T>C) c.457-50T>C (n.457-50T>C) n.303-50T>C c.10072-50T>C (n.10072-50T>C) c.10084-50T>C (n.10084-50T>C) c.10063-50T>C (n.10063-50T>C) c.9718-50T>C (n.9718-50T>C) c.6064-50T>C (n.6064-50T>C) c.9958-50T>C (n.9958-50T>C) c.9949-50T>C (n.9949-50T>C) c.9964-50T>C (n.9964-50T>C) c.4261-50T>C (n.4261-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31178856A>G | CA2693386072 | DMD | c.4933-51T>C (n.4933-51T>C) n.2434-51T>C c.883-51T>C (n.883-51T>C) n.885-51T>C c.2707-51T>C (n.2707-51T>C) n.718-51T>C n.1604-51T>C n.1186-51T>C n.1605-51T>C n.3579-51T>C c.1942-51T>C (n.1942-51T>C) c.10087-51T>C (n.10087-51T>C) n.453-51T>C c.6055-51T>C (n.6055-51T>C) c.*89-51T>C (n.*89-51T>C) c.44-51T>C c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.603+25105T>C (n.603+25105T>C) c.826-51T>C (n.826-51T>C) n.1017-51T>C c.1900-51T>C (n.1900-51T>C) c.3175-51T>C (n.3175-51T>C) c.10075-51T>C (n.10075-51T>C) c.457-51T>C (n.457-51T>C) n.303-51T>C c.10072-51T>C (n.10072-51T>C) c.10084-51T>C (n.10084-51T>C) c.10063-51T>C (n.10063-51T>C) c.9718-51T>C (n.9718-51T>C) c.6064-51T>C (n.6064-51T>C) c.9958-51T>C (n.9958-51T>C) c.9949-51T>C (n.9949-51T>C) c.9964-51T>C (n.9964-51T>C) c.4261-51T>C (n.4261-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31178857C>G | CA657803701 | DMD | c.4933-52G>C (n.4933-52G>C) n.2434-52G>C c.883-52G>C (n.883-52G>C) n.885-52G>C c.2707-52G>C (n.2707-52G>C) n.718-52G>C n.1604-52G>C n.1186-52G>C n.1605-52G>C n.3579-52G>C c.1942-52G>C (n.1942-52G>C) c.10087-52G>C (n.10087-52G>C) n.453-52G>C c.6055-52G>C (n.6055-52G>C) c.*89-52G>C (n.*89-52G>C) c.44-52G>C c.760-52G>C (n.760-52G>C) c.603+25104G>C (n.603+25104G>C) c.826-52G>C (n.826-52G>C) n.1017-52G>C c.1900-52G>C (n.1900-52G>C) c.3175-52G>C (n.3175-52G>C) c.10075-52G>C (n.10075-52G>C) c.457-52G>C (n.457-52G>C) n.303-52G>C c.10072-52G>C (n.10072-52G>C) c.10084-52G>C (n.10084-52G>C) c.10063-52G>C (n.10063-52G>C) c.9718-52G>C (n.9718-52G>C) c.6064-52G>C (n.6064-52G>C) c.9958-52G>C (n.9958-52G>C) c.9949-52G>C (n.9949-52G>C) c.9964-52G>C (n.9964-52G>C) c.4261-52G>C (n.4261-52G>C) | COSMIC |
X | g.31178857C>T | CA2693386073 | DMD | c.4933-52G>A (n.4933-52G>A) n.2434-52G>A c.883-52G>A (n.883-52G>A) n.885-52G>A c.2707-52G>A (n.2707-52G>A) n.718-52G>A n.1604-52G>A n.1186-52G>A n.1605-52G>A n.3579-52G>A c.1942-52G>A (n.1942-52G>A) c.10087-52G>A (n.10087-52G>A) n.453-52G>A c.6055-52G>A (n.6055-52G>A) c.*89-52G>A (n.*89-52G>A) c.44-52G>A c.760-52G>A (n.760-52G>A) c.603+25104G>A (n.603+25104G>A) c.826-52G>A (n.826-52G>A) n.1017-52G>A c.1900-52G>A (n.1900-52G>A) c.3175-52G>A (n.3175-52G>A) c.10075-52G>A (n.10075-52G>A) c.457-52G>A (n.457-52G>A) n.303-52G>A c.10072-52G>A (n.10072-52G>A) c.10084-52G>A (n.10084-52G>A) c.10063-52G>A (n.10063-52G>A) c.9718-52G>A (n.9718-52G>A) c.6064-52G>A (n.6064-52G>A) c.9958-52G>A (n.9958-52G>A) c.9949-52G>A (n.9949-52G>A) c.9964-52G>A (n.9964-52G>A) c.4261-52G>A (n.4261-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31178858T>C | CA2422337973 | DMD | c.4933-53A>G (n.4933-53A>G) n.2434-53A>G c.883-53A>G (n.883-53A>G) n.885-53A>G c.2707-53A>G (n.2707-53A>G) n.718-53A>G n.1604-53A>G n.1186-53A>G n.1605-53A>G n.3579-53A>G c.1942-53A>G (n.1942-53A>G) c.10087-53A>G (n.10087-53A>G) n.453-53A>G c.6055-53A>G (n.6055-53A>G) c.*89-53A>G (n.*89-53A>G) c.44-53A>G c.760-53A>G (n.760-53A>G) c.603+25103A>G (n.603+25103A>G) c.826-53A>G (n.826-53A>G) n.1017-53A>G c.1900-53A>G (n.1900-53A>G) c.3175-53A>G (n.3175-53A>G) c.10075-53A>G (n.10075-53A>G) c.457-53A>G (n.457-53A>G) n.303-53A>G c.10072-53A>G (n.10072-53A>G) c.10084-53A>G (n.10084-53A>G) c.10063-53A>G (n.10063-53A>G) c.9718-53A>G (n.9718-53A>G) c.6064-53A>G (n.6064-53A>G) c.9958-53A>G (n.9958-53A>G) c.9949-53A>G (n.9949-53A>G) c.9964-53A>G (n.9964-53A>G) c.4261-53A>G (n.4261-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.31178861T>C | CA2579578513 | DMD | c.4933-56A>G (n.4933-56A>G) n.2434-56A>G c.883-56A>G (n.883-56A>G) n.885-56A>G c.2707-56A>G (n.2707-56A>G) n.718-56A>G n.1604-56A>G n.1186-56A>G n.1605-56A>G n.3579-56A>G c.1942-56A>G (n.1942-56A>G) c.10087-56A>G (n.10087-56A>G) n.453-56A>G c.6055-56A>G (n.6055-56A>G) c.*89-56A>G (n.*89-56A>G) c.44-56A>G c.760-56A>G (n.760-56A>G) c.603+25100A>G (n.603+25100A>G) c.826-56A>G (n.826-56A>G) n.1017-56A>G c.1900-56A>G (n.1900-56A>G) c.3175-56A>G (n.3175-56A>G) c.10075-56A>G (n.10075-56A>G) c.457-56A>G (n.457-56A>G) n.303-56A>G c.10072-56A>G (n.10072-56A>G) c.10084-56A>G (n.10084-56A>G) c.10063-56A>G (n.10063-56A>G) c.9718-56A>G (n.9718-56A>G) c.6064-56A>G (n.6064-56A>G) c.9958-56A>G (n.9958-56A>G) c.9949-56A>G (n.9949-56A>G) c.9964-56A>G (n.9964-56A>G) c.4261-56A>G (n.4261-56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.31178862G>T | CA2693386074 | DMD | c.4933-57C>A (n.4933-57C>A) n.2434-57C>A c.883-57C>A (n.883-57C>A) n.885-57C>A c.2707-57C>A (n.2707-57C>A) n.718-57C>A n.1604-57C>A n.1186-57C>A n.1605-57C>A n.3579-57C>A c.1942-57C>A (n.1942-57C>A) c.10087-57C>A (n.10087-57C>A) n.453-57C>A c.6055-57C>A (n.6055-57C>A) c.*89-57C>A (n.*89-57C>A) c.44-57C>A c.760-57C>A (n.760-57C>A) c.603+25099C>A (n.603+25099C>A) c.826-57C>A (n.826-57C>A) n.1017-57C>A c.1900-57C>A (n.1900-57C>A) c.3175-57C>A (n.3175-57C>A) c.10075-57C>A (n.10075-57C>A) c.457-57C>A (n.457-57C>A) n.303-57C>A c.10072-57C>A (n.10072-57C>A) c.10084-57C>A (n.10084-57C>A) c.10063-57C>A (n.10063-57C>A) c.9718-57C>A (n.9718-57C>A) c.6064-57C>A (n.6064-57C>A) c.9958-57C>A (n.9958-57C>A) c.9949-57C>A (n.9949-57C>A) c.9964-57C>A (n.9964-57C>A) c.4261-57C>A (n.4261-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.31178864C>A | CA2693386076 | DMD | c.4933-59G>T (n.4933-59G>T) n.2434-59G>T c.883-59G>T (n.883-59G>T) n.885-59G>T c.2707-59G>T (n.2707-59G>T) n.718-59G>T n.1604-59G>T n.1186-59G>T n.1605-59G>T n.3579-59G>T c.1942-59G>T (n.1942-59G>T) c.10087-59G>T (n.10087-59G>T) n.453-59G>T c.6055-59G>T (n.6055-59G>T) c.*89-59G>T (n.*89-59G>T) c.44-59G>T c.760-59G>T (n.760-59G>T) c.603+25097G>T (n.603+25097G>T) c.826-59G>T (n.826-59G>T) n.1017-59G>T c.1900-59G>T (n.1900-59G>T) c.3175-59G>T (n.3175-59G>T) c.10075-59G>T (n.10075-59G>T) c.457-59G>T (n.457-59G>T) n.303-59G>T c.10072-59G>T (n.10072-59G>T) c.10084-59G>T (n.10084-59G>T) c.10063-59G>T (n.10063-59G>T) c.9718-59G>T (n.9718-59G>T) c.6064-59G>T (n.6064-59G>T) c.9958-59G>T (n.9958-59G>T) c.9949-59G>T (n.9949-59G>T) c.9964-59G>T (n.9964-59G>T) c.4261-59G>T (n.4261-59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178864C>G | CA2510888920 | DMD | c.4933-59G>C (n.4933-59G>C) n.2434-59G>C c.883-59G>C (n.883-59G>C) n.885-59G>C c.2707-59G>C (n.2707-59G>C) n.718-59G>C n.1604-59G>C n.1186-59G>C n.1605-59G>C n.3579-59G>C c.1942-59G>C (n.1942-59G>C) c.10087-59G>C (n.10087-59G>C) n.453-59G>C c.6055-59G>C (n.6055-59G>C) c.*89-59G>C (n.*89-59G>C) c.44-59G>C c.760-59G>C (n.760-59G>C) c.603+25097G>C (n.603+25097G>C) c.826-59G>C (n.826-59G>C) n.1017-59G>C c.1900-59G>C (n.1900-59G>C) c.3175-59G>C (n.3175-59G>C) c.10075-59G>C (n.10075-59G>C) c.457-59G>C (n.457-59G>C) n.303-59G>C c.10072-59G>C (n.10072-59G>C) c.10084-59G>C (n.10084-59G>C) c.10063-59G>C (n.10063-59G>C) c.9718-59G>C (n.9718-59G>C) c.6064-59G>C (n.6064-59G>C) c.9958-59G>C (n.9958-59G>C) c.9949-59G>C (n.9949-59G>C) c.9964-59G>C (n.9964-59G>C) c.4261-59G>C (n.4261-59G>C) | |
X | g.31178864C>T | CA2693386077 | DMD | c.4933-59G>A (n.4933-59G>A) n.2434-59G>A c.883-59G>A (n.883-59G>A) n.885-59G>A c.2707-59G>A (n.2707-59G>A) n.718-59G>A n.1604-59G>A n.1186-59G>A n.1605-59G>A n.3579-59G>A c.1942-59G>A (n.1942-59G>A) c.10087-59G>A (n.10087-59G>A) n.453-59G>A c.6055-59G>A (n.6055-59G>A) c.*89-59G>A (n.*89-59G>A) c.44-59G>A c.760-59G>A (n.760-59G>A) c.603+25097G>A (n.603+25097G>A) c.826-59G>A (n.826-59G>A) n.1017-59G>A c.1900-59G>A (n.1900-59G>A) c.3175-59G>A (n.3175-59G>A) c.10075-59G>A (n.10075-59G>A) c.457-59G>A (n.457-59G>A) n.303-59G>A c.10072-59G>A (n.10072-59G>A) c.10084-59G>A (n.10084-59G>A) c.10063-59G>A (n.10063-59G>A) c.9718-59G>A (n.9718-59G>A) c.6064-59G>A (n.6064-59G>A) c.9958-59G>A (n.9958-59G>A) c.9949-59G>A (n.9949-59G>A) c.9964-59G>A (n.9964-59G>A) c.4261-59G>A (n.4261-59G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31178865del | CA2693386075 | DMD | c.4933-59del (n.4933-59del) n.2434-59del c.883-59del (n.883-59del) n.885-59del c.2707-59del (n.2707-59del) n.718-59del n.1604-59del n.1186-59del n.1605-59del n.3579-59del c.1942-59del (n.1942-59del) c.10087-59del (n.10087-59del) n.453-59del c.6055-59del (n.6055-59del) c.*89-59del (n.*89-59del) c.44-59del c.760-59del (n.760-59del) c.603+25097del (n.603+25097del) c.826-59del (n.826-59del) n.1017-59del c.1900-59del (n.1900-59del) c.3175-59del (n.3175-59del) c.10075-59del (n.10075-59del) c.457-59del (n.457-59del) n.303-59del c.10072-59del (n.10072-59del) c.10084-59del (n.10084-59del) c.10063-59del (n.10063-59del) c.9718-59del (n.9718-59del) c.6064-59del (n.6064-59del) c.9958-59del (n.9958-59del) c.9949-59del (n.9949-59del) c.9964-59del (n.9964-59del) c.4261-59del (n.4261-59del) | gnomAD v4 |
X | g.31178865C>A | CA2422337975 | DMD | c.4933-60G>T (n.4933-60G>T) n.2434-60G>T c.883-60G>T (n.883-60G>T) n.885-60G>T c.2707-60G>T (n.2707-60G>T) n.718-60G>T n.1604-60G>T n.1186-60G>T n.1605-60G>T n.3579-60G>T c.1942-60G>T (n.1942-60G>T) c.10087-60G>T (n.10087-60G>T) n.453-60G>T c.6055-60G>T (n.6055-60G>T) c.*89-60G>T (n.*89-60G>T) c.44-60G>T c.760-60G>T (n.760-60G>T) c.603+25096G>T (n.603+25096G>T) c.826-60G>T (n.826-60G>T) n.1017-60G>T c.1900-60G>T (n.1900-60G>T) c.3175-60G>T (n.3175-60G>T) c.10075-60G>T (n.10075-60G>T) c.457-60G>T (n.457-60G>T) n.303-60G>T c.10072-60G>T (n.10072-60G>T) c.10084-60G>T (n.10084-60G>T) c.10063-60G>T (n.10063-60G>T) c.9718-60G>T (n.9718-60G>T) c.6064-60G>T (n.6064-60G>T) c.9958-60G>T (n.9958-60G>T) c.9949-60G>T (n.9949-60G>T) c.9964-60G>T (n.9964-60G>T) c.4261-60G>T (n.4261-60G>T) | dbSNP |
X | g.31178865C= | CA2422337974 | DMD | c.4933-60G= (n.4933-60G=) n.2434-60G= c.883-60G= (n.883-60G=) n.885-60G= c.2707-60G= (n.2707-60G=) n.718-60G= n.1604-60G= n.1186-60G= n.1605-60G= n.3579-60G= c.1942-60G= (n.1942-60G=) c.10087-60G= (n.10087-60G=) n.453-60G= c.6055-60G= (n.6055-60G=) c.*89-60G= (n.*89-60G=) c.44-60G= c.760-60G= (n.760-60G=) c.603+25096G= (n.603+25096G=) c.826-60G= (n.826-60G=) n.1017-60G= c.1900-60G= (n.1900-60G=) c.3175-60G= (n.3175-60G=) c.10075-60G= (n.10075-60G=) c.457-60G= (n.457-60G=) n.303-60G= c.10072-60G= (n.10072-60G=) c.10084-60G= (n.10084-60G=) c.10063-60G= (n.10063-60G=) c.9718-60G= (n.9718-60G=) c.6064-60G= (n.6064-60G=) c.9958-60G= (n.9958-60G=) c.9949-60G= (n.9949-60G=) c.9964-60G= (n.9964-60G=) c.4261-60G= (n.4261-60G=) | |
X | g.31178866A= | CA2422337976 | DMD | c.4933-61T= (n.4933-61T=) n.2434-61T= c.883-61T= (n.883-61T=) n.885-61T= c.2707-61T= (n.2707-61T=) n.718-61T= n.1604-61T= n.1186-61T= n.1605-61T= n.3579-61T= c.1942-61T= (n.1942-61T=) c.10087-61T= (n.10087-61T=) n.453-61T= c.6055-61T= (n.6055-61T=) c.*89-61T= (n.*89-61T=) c.44-61T= c.760-61T= (n.760-61T=) c.603+25095T= (n.603+25095T=) c.826-61T= (n.826-61T=) n.1017-61T= c.1900-61T= (n.1900-61T=) c.3175-61T= (n.3175-61T=) c.10075-61T= (n.10075-61T=) c.457-61T= (n.457-61T=) n.303-61T= c.10072-61T= (n.10072-61T=) c.10084-61T= (n.10084-61T=) c.10063-61T= (n.10063-61T=) c.9718-61T= (n.9718-61T=) c.6064-61T= (n.6064-61T=) c.9958-61T= (n.9958-61T=) c.9949-61T= (n.9949-61T=) c.9964-61T= (n.9964-61T=) c.4261-61T= (n.4261-61T=) | |
X | g.31178866A>G | CA874594575 | DMD | c.4933-61T>C (n.4933-61T>C) n.2434-61T>C c.883-61T>C (n.883-61T>C) n.885-61T>C c.2707-61T>C (n.2707-61T>C) n.718-61T>C n.1604-61T>C n.1186-61T>C n.1605-61T>C n.3579-61T>C c.1942-61T>C (n.1942-61T>C) c.10087-61T>C (n.10087-61T>C) n.453-61T>C c.6055-61T>C (n.6055-61T>C) c.*89-61T>C (n.*89-61T>C) c.44-61T>C c.760-61T>C (n.760-61T>C) c.603+25095T>C (n.603+25095T>C) c.826-61T>C (n.826-61T>C) n.1017-61T>C c.1900-61T>C (n.1900-61T>C) c.3175-61T>C (n.3175-61T>C) c.10075-61T>C (n.10075-61T>C) c.457-61T>C (n.457-61T>C) n.303-61T>C c.10072-61T>C (n.10072-61T>C) c.10084-61T>C (n.10084-61T>C) c.10063-61T>C (n.10063-61T>C) c.9718-61T>C (n.9718-61T>C) c.6064-61T>C (n.6064-61T>C) c.9958-61T>C (n.9958-61T>C) c.9949-61T>C (n.9949-61T>C) c.9964-61T>C (n.9964-61T>C) c.4261-61T>C (n.4261-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178866A>T | CA2842684956 | DMD | c.4933-61T>A (n.4933-61T>A) n.2434-61T>A c.883-61T>A (n.883-61T>A) n.885-61T>A c.2707-61T>A (n.2707-61T>A) n.718-61T>A n.1604-61T>A n.1186-61T>A n.1605-61T>A n.3579-61T>A c.1942-61T>A (n.1942-61T>A) c.10087-61T>A (n.10087-61T>A) n.453-61T>A c.6055-61T>A (n.6055-61T>A) c.*89-61T>A (n.*89-61T>A) c.44-61T>A c.760-61T>A (n.760-61T>A) c.603+25095T>A (n.603+25095T>A) c.826-61T>A (n.826-61T>A) n.1017-61T>A c.1900-61T>A (n.1900-61T>A) c.3175-61T>A (n.3175-61T>A) c.10075-61T>A (n.10075-61T>A) c.457-61T>A (n.457-61T>A) n.303-61T>A c.10072-61T>A (n.10072-61T>A) c.10084-61T>A (n.10084-61T>A) c.10063-61T>A (n.10063-61T>A) c.9718-61T>A (n.9718-61T>A) c.6064-61T>A (n.6064-61T>A) c.9958-61T>A (n.9958-61T>A) c.9949-61T>A (n.9949-61T>A) c.9964-61T>A (n.9964-61T>A) c.4261-61T>A (n.4261-61T>A) | |
X | g.31178868T>A | CA2579578514 | DMD | c.4933-63A>T (n.4933-63A>T) n.2434-63A>T c.883-63A>T (n.883-63A>T) n.885-63A>T c.2707-63A>T (n.2707-63A>T) n.718-63A>T n.1604-63A>T n.1186-63A>T n.1605-63A>T n.3579-63A>T c.1942-63A>T (n.1942-63A>T) c.10087-63A>T (n.10087-63A>T) n.453-63A>T c.6055-63A>T (n.6055-63A>T) c.*89-63A>T (n.*89-63A>T) c.44-63A>T c.760-63A>T (n.760-63A>T) c.603+25093A>T (n.603+25093A>T) c.826-63A>T (n.826-63A>T) n.1017-63A>T c.1900-63A>T (n.1900-63A>T) c.3175-63A>T (n.3175-63A>T) c.10075-63A>T (n.10075-63A>T) c.457-63A>T (n.457-63A>T) n.303-63A>T c.10072-63A>T (n.10072-63A>T) c.10084-63A>T (n.10084-63A>T) c.10063-63A>T (n.10063-63A>T) c.9718-63A>T (n.9718-63A>T) c.6064-63A>T (n.6064-63A>T) c.9958-63A>T (n.9958-63A>T) c.9949-63A>T (n.9949-63A>T) c.9964-63A>T (n.9964-63A>T) c.4261-63A>T (n.4261-63A>T) | |
X | g.31178868T>C | CA2820288646 | DMD | c.4933-63A>G (n.4933-63A>G) n.2434-63A>G c.883-63A>G (n.883-63A>G) n.885-63A>G c.2707-63A>G (n.2707-63A>G) n.718-63A>G n.1604-63A>G n.1186-63A>G n.1605-63A>G n.3579-63A>G c.1942-63A>G (n.1942-63A>G) c.10087-63A>G (n.10087-63A>G) n.453-63A>G c.6055-63A>G (n.6055-63A>G) c.*89-63A>G (n.*89-63A>G) c.44-63A>G c.760-63A>G (n.760-63A>G) c.603+25093A>G (n.603+25093A>G) c.826-63A>G (n.826-63A>G) n.1017-63A>G c.1900-63A>G (n.1900-63A>G) c.3175-63A>G (n.3175-63A>G) c.10075-63A>G (n.10075-63A>G) c.457-63A>G (n.457-63A>G) n.303-63A>G c.10072-63A>G (n.10072-63A>G) c.10084-63A>G (n.10084-63A>G) c.10063-63A>G (n.10063-63A>G) c.9718-63A>G (n.9718-63A>G) c.6064-63A>G (n.6064-63A>G) c.9958-63A>G (n.9958-63A>G) c.9949-63A>G (n.9949-63A>G) c.9964-63A>G (n.9964-63A>G) c.4261-63A>G (n.4261-63A>G) | |
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X | g.31178880C>A | CA2693386084 | DMD | c.4933-75G>T (n.4933-75G>T) n.2434-75G>T c.883-75G>T (n.883-75G>T) n.885-75G>T c.2707-75G>T (n.2707-75G>T) n.718-75G>T n.1604-75G>T n.1186-75G>T n.1605-75G>T n.3579-75G>T c.1942-75G>T (n.1942-75G>T) c.10087-75G>T (n.10087-75G>T) n.453-75G>T c.6055-75G>T (n.6055-75G>T) c.*89-75G>T (n.*89-75G>T) c.44-75G>T c.760-75G>T (n.760-75G>T) c.603+25081G>T (n.603+25081G>T) c.826-75G>T (n.826-75G>T) n.1017-75G>T c.1900-75G>T (n.1900-75G>T) c.3175-75G>T (n.3175-75G>T) c.10075-75G>T (n.10075-75G>T) c.457-75G>T (n.457-75G>T) n.303-75G>T c.10072-75G>T (n.10072-75G>T) c.10084-75G>T (n.10084-75G>T) c.10063-75G>T (n.10063-75G>T) c.9718-75G>T (n.9718-75G>T) c.6064-75G>T (n.6064-75G>T) c.9958-75G>T (n.9958-75G>T) c.9949-75G>T (n.9949-75G>T) c.9964-75G>T (n.9964-75G>T) c.4261-75G>T (n.4261-75G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178880C>T | CA2579578516 | DMD | c.4933-75G>A (n.4933-75G>A) n.2434-75G>A c.883-75G>A (n.883-75G>A) n.885-75G>A c.2707-75G>A (n.2707-75G>A) n.718-75G>A n.1604-75G>A n.1186-75G>A n.1605-75G>A n.3579-75G>A c.1942-75G>A (n.1942-75G>A) c.10087-75G>A (n.10087-75G>A) n.453-75G>A c.6055-75G>A (n.6055-75G>A) c.*89-75G>A (n.*89-75G>A) c.44-75G>A c.760-75G>A (n.760-75G>A) c.603+25081G>A (n.603+25081G>A) c.826-75G>A (n.826-75G>A) n.1017-75G>A c.1900-75G>A (n.1900-75G>A) c.3175-75G>A (n.3175-75G>A) c.10075-75G>A (n.10075-75G>A) c.457-75G>A (n.457-75G>A) n.303-75G>A c.10072-75G>A (n.10072-75G>A) c.10084-75G>A (n.10084-75G>A) c.10063-75G>A (n.10063-75G>A) c.9718-75G>A (n.9718-75G>A) c.6064-75G>A (n.6064-75G>A) c.9958-75G>A (n.9958-75G>A) c.9949-75G>A (n.9949-75G>A) c.9964-75G>A (n.9964-75G>A) c.4261-75G>A (n.4261-75G>A) | |
X | g.31178881C>A | CA2579578517 | DMD | c.4933-76G>T (n.4933-76G>T) n.2434-76G>T c.883-76G>T (n.883-76G>T) n.885-76G>T c.2707-76G>T (n.2707-76G>T) n.718-76G>T n.1604-76G>T n.1186-76G>T n.1605-76G>T n.3579-76G>T c.1942-76G>T (n.1942-76G>T) c.10087-76G>T (n.10087-76G>T) n.453-76G>T c.6055-76G>T (n.6055-76G>T) c.*89-76G>T (n.*89-76G>T) c.44-76G>T c.760-76G>T (n.760-76G>T) c.603+25080G>T (n.603+25080G>T) c.826-76G>T (n.826-76G>T) n.1017-76G>T c.1900-76G>T (n.1900-76G>T) c.3175-76G>T (n.3175-76G>T) c.10075-76G>T (n.10075-76G>T) c.457-76G>T (n.457-76G>T) n.303-76G>T c.10072-76G>T (n.10072-76G>T) c.10084-76G>T (n.10084-76G>T) c.10063-76G>T (n.10063-76G>T) c.9718-76G>T (n.9718-76G>T) c.6064-76G>T (n.6064-76G>T) c.9958-76G>T (n.9958-76G>T) c.9949-76G>T (n.9949-76G>T) c.9964-76G>T (n.9964-76G>T) c.4261-76G>T (n.4261-76G>T) | |
X | g.31178881C= | CA2422337985 | DMD | c.4933-76G= (n.4933-76G=) n.2434-76G= c.883-76G= (n.883-76G=) n.885-76G= c.2707-76G= (n.2707-76G=) n.718-76G= n.1604-76G= n.1186-76G= n.1605-76G= n.3579-76G= c.1942-76G= (n.1942-76G=) c.10087-76G= (n.10087-76G=) n.453-76G= c.6055-76G= (n.6055-76G=) c.*89-76G= (n.*89-76G=) c.44-76G= c.760-76G= (n.760-76G=) c.603+25080G= (n.603+25080G=) c.826-76G= (n.826-76G=) n.1017-76G= c.1900-76G= (n.1900-76G=) c.3175-76G= (n.3175-76G=) c.10075-76G= (n.10075-76G=) c.457-76G= (n.457-76G=) n.303-76G= c.10072-76G= (n.10072-76G=) c.10084-76G= (n.10084-76G=) c.10063-76G= (n.10063-76G=) c.9718-76G= (n.9718-76G=) c.6064-76G= (n.6064-76G=) c.9958-76G= (n.9958-76G=) c.9949-76G= (n.9949-76G=) c.9964-76G= (n.9964-76G=) c.4261-76G= (n.4261-76G=) | |
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X | g.31178882C>G | CA328405453 | DMD | c.4933-77G>C (n.4933-77G>C) n.2434-77G>C c.883-77G>C (n.883-77G>C) n.885-77G>C c.2707-77G>C (n.2707-77G>C) n.718-77G>C n.1604-77G>C n.1186-77G>C n.1605-77G>C n.3579-77G>C c.1942-77G>C (n.1942-77G>C) c.10087-77G>C (n.10087-77G>C) n.453-77G>C c.6055-77G>C (n.6055-77G>C) c.*89-77G>C (n.*89-77G>C) c.44-77G>C c.760-77G>C (n.760-77G>C) c.603+25079G>C (n.603+25079G>C) c.826-77G>C (n.826-77G>C) n.1017-77G>C c.1900-77G>C (n.1900-77G>C) c.3175-77G>C (n.3175-77G>C) c.10075-77G>C (n.10075-77G>C) c.457-77G>C (n.457-77G>C) n.303-77G>C c.10072-77G>C (n.10072-77G>C) c.10084-77G>C (n.10084-77G>C) c.10063-77G>C (n.10063-77G>C) c.9718-77G>C (n.9718-77G>C) c.6064-77G>C (n.6064-77G>C) c.9958-77G>C (n.9958-77G>C) c.9949-77G>C (n.9949-77G>C) c.9964-77G>C (n.9964-77G>C) c.4261-77G>C (n.4261-77G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178882C>T | CA2693386085 | DMD | c.4933-77G>A (n.4933-77G>A) n.2434-77G>A c.883-77G>A (n.883-77G>A) n.885-77G>A c.2707-77G>A (n.2707-77G>A) n.718-77G>A n.1604-77G>A n.1186-77G>A n.1605-77G>A n.3579-77G>A c.1942-77G>A (n.1942-77G>A) c.10087-77G>A (n.10087-77G>A) n.453-77G>A c.6055-77G>A (n.6055-77G>A) c.*89-77G>A (n.*89-77G>A) c.44-77G>A c.760-77G>A (n.760-77G>A) c.603+25079G>A (n.603+25079G>A) c.826-77G>A (n.826-77G>A) n.1017-77G>A c.1900-77G>A (n.1900-77G>A) c.3175-77G>A (n.3175-77G>A) c.10075-77G>A (n.10075-77G>A) c.457-77G>A (n.457-77G>A) n.303-77G>A c.10072-77G>A (n.10072-77G>A) c.10084-77G>A (n.10084-77G>A) c.10063-77G>A (n.10063-77G>A) c.9718-77G>A (n.9718-77G>A) c.6064-77G>A (n.6064-77G>A) c.9958-77G>A (n.9958-77G>A) c.9949-77G>A (n.9949-77G>A) c.9964-77G>A (n.9964-77G>A) c.4261-77G>A (n.4261-77G>A) | gnomAD v4 |
X | g.31178883C>A | CA2579578518 | DMD | c.4933-78G>T (n.4933-78G>T) n.2434-78G>T c.883-78G>T (n.883-78G>T) n.885-78G>T c.2707-78G>T (n.2707-78G>T) n.718-78G>T n.1604-78G>T n.1186-78G>T n.1605-78G>T n.3579-78G>T c.1942-78G>T (n.1942-78G>T) c.10087-78G>T (n.10087-78G>T) n.453-78G>T c.6055-78G>T (n.6055-78G>T) c.*89-78G>T (n.*89-78G>T) c.44-78G>T c.760-78G>T (n.760-78G>T) c.603+25078G>T (n.603+25078G>T) c.826-78G>T (n.826-78G>T) n.1017-78G>T c.1900-78G>T (n.1900-78G>T) c.3175-78G>T (n.3175-78G>T) c.10075-78G>T (n.10075-78G>T) c.457-78G>T (n.457-78G>T) n.303-78G>T c.10072-78G>T (n.10072-78G>T) c.10084-78G>T (n.10084-78G>T) c.10063-78G>T (n.10063-78G>T) c.9718-78G>T (n.9718-78G>T) c.6064-78G>T (n.6064-78G>T) c.9958-78G>T (n.9958-78G>T) c.9949-78G>T (n.9949-78G>T) c.9964-78G>T (n.9964-78G>T) c.4261-78G>T (n.4261-78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.31178883C= | CA2422337988 | DMD | c.4933-78G= (n.4933-78G=) n.2434-78G= c.883-78G= (n.883-78G=) n.885-78G= c.2707-78G= (n.2707-78G=) n.718-78G= n.1604-78G= n.1186-78G= n.1605-78G= n.3579-78G= c.1942-78G= (n.1942-78G=) c.10087-78G= (n.10087-78G=) n.453-78G= c.6055-78G= (n.6055-78G=) c.*89-78G= (n.*89-78G=) c.44-78G= c.760-78G= (n.760-78G=) c.603+25078G= (n.603+25078G=) c.826-78G= (n.826-78G=) n.1017-78G= c.1900-78G= (n.1900-78G=) c.3175-78G= (n.3175-78G=) c.10075-78G= (n.10075-78G=) c.457-78G= (n.457-78G=) n.303-78G= c.10072-78G= (n.10072-78G=) c.10084-78G= (n.10084-78G=) c.10063-78G= (n.10063-78G=) c.9718-78G= (n.9718-78G=) c.6064-78G= (n.6064-78G=) c.9958-78G= (n.9958-78G=) c.9949-78G= (n.9949-78G=) c.9964-78G= (n.9964-78G=) c.4261-78G= (n.4261-78G=) | |
X | g.31178883C>T | CA328405454 | DMD | c.4933-78G>A (n.4933-78G>A) n.2434-78G>A c.883-78G>A (n.883-78G>A) n.885-78G>A c.2707-78G>A (n.2707-78G>A) n.718-78G>A n.1604-78G>A n.1186-78G>A n.1605-78G>A n.3579-78G>A c.1942-78G>A (n.1942-78G>A) c.10087-78G>A (n.10087-78G>A) n.453-78G>A c.6055-78G>A (n.6055-78G>A) c.*89-78G>A (n.*89-78G>A) c.44-78G>A c.760-78G>A (n.760-78G>A) c.603+25078G>A (n.603+25078G>A) c.826-78G>A (n.826-78G>A) n.1017-78G>A c.1900-78G>A (n.1900-78G>A) c.3175-78G>A (n.3175-78G>A) c.10075-78G>A (n.10075-78G>A) c.457-78G>A (n.457-78G>A) n.303-78G>A c.10072-78G>A (n.10072-78G>A) c.10084-78G>A (n.10084-78G>A) c.10063-78G>A (n.10063-78G>A) c.9718-78G>A (n.9718-78G>A) c.6064-78G>A (n.6064-78G>A) c.9958-78G>A (n.9958-78G>A) c.9949-78G>A (n.9949-78G>A) c.9964-78G>A (n.9964-78G>A) c.4261-78G>A (n.4261-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178884A>G | CA2693386087 | DMD | c.4933-79T>C (n.4933-79T>C) n.2434-79T>C c.883-79T>C (n.883-79T>C) n.885-79T>C c.2707-79T>C (n.2707-79T>C) n.718-79T>C n.1604-79T>C n.1186-79T>C n.1605-79T>C n.3579-79T>C c.1942-79T>C (n.1942-79T>C) c.10087-79T>C (n.10087-79T>C) n.453-79T>C c.6055-79T>C (n.6055-79T>C) c.*89-79T>C (n.*89-79T>C) c.44-79T>C c.760-79T>C (n.760-79T>C) c.603+25077T>C (n.603+25077T>C) c.826-79T>C (n.826-79T>C) n.1017-79T>C c.1900-79T>C (n.1900-79T>C) c.3175-79T>C (n.3175-79T>C) c.10075-79T>C (n.10075-79T>C) c.457-79T>C (n.457-79T>C) n.303-79T>C c.10072-79T>C (n.10072-79T>C) c.10084-79T>C (n.10084-79T>C) c.10063-79T>C (n.10063-79T>C) c.9718-79T>C (n.9718-79T>C) c.6064-79T>C (n.6064-79T>C) c.9958-79T>C (n.9958-79T>C) c.9949-79T>C (n.9949-79T>C) c.9964-79T>C (n.9964-79T>C) c.4261-79T>C (n.4261-79T>C) | gnomAD v4 |
X | g.31178885T>C | CA2422337990 | DMD | c.4933-80A>G (n.4933-80A>G) n.2434-80A>G c.883-80A>G (n.883-80A>G) n.885-80A>G c.2707-80A>G (n.2707-80A>G) n.718-80A>G n.1604-80A>G n.1186-80A>G n.1605-80A>G n.3579-80A>G c.1942-80A>G (n.1942-80A>G) c.10087-80A>G (n.10087-80A>G) n.453-80A>G c.6055-80A>G (n.6055-80A>G) c.*89-80A>G (n.*89-80A>G) c.44-80A>G c.760-80A>G (n.760-80A>G) c.603+25076A>G (n.603+25076A>G) c.826-80A>G (n.826-80A>G) n.1017-80A>G c.1900-80A>G (n.1900-80A>G) c.3175-80A>G (n.3175-80A>G) c.10075-80A>G (n.10075-80A>G) c.457-80A>G (n.457-80A>G) n.303-80A>G c.10072-80A>G (n.10072-80A>G) c.10084-80A>G (n.10084-80A>G) c.10063-80A>G (n.10063-80A>G) c.9718-80A>G (n.9718-80A>G) c.6064-80A>G (n.6064-80A>G) c.9958-80A>G (n.9958-80A>G) c.9949-80A>G (n.9949-80A>G) c.9964-80A>G (n.9964-80A>G) c.4261-80A>G (n.4261-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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