Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.10086T>C (p.Thr3362=)
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c.4263T>C (p.Thr1421=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.31178803A>TCA10377688DMDc.4935T>A (p.Thr1645=)
n.2436T>A
c.885T>A (p.Thr295=)
n.887T>A
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n.1607T>A
n.3581T>A
c.1944T>A (p.Thr648=)
c.10089T>A (p.Thr3363=)
n.455T>A
c.6057T>A (p.Thr2019=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.46T>A
c.762T>A (p.Thr254=)
c.603+25158T>A (n.603+25158T>A)
c.828T>A (p.Thr276=)
n.1019T>A
c.1902T>A (p.Thr634=)
c.3177T>A (p.Thr1059=)
c.10077T>A (p.Thr3359=)
c.459T>A (p.Thr153=)
n.305T>A
c.10074T>A (p.Thr3358=)
c.10086T>A (p.Thr3362=)
c.10065T>A (p.Thr3355=)
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c.9951T>A (p.Thr3317=)
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c.4263T>A (p.Thr1421=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.31178804delCA2695231778DMDc.4934del (p.Thr1645IlefsTer14)
n.2435del
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ClinVar dbSNP
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n.2434-2del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar
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ClinVar gnomAD v4
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n.2434-18C>A
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ClinVar
Xg.31178824T>GCA2693386066DMDc.4933-19A>C (n.4933-19A>C)
n.2434-19A>C
c.883-19A>C (n.883-19A>C)
n.885-19A>C
c.2707-19A>C (n.2707-19A>C)
n.718-19A>C
n.1604-19A>C
n.1186-19A>C
n.1605-19A>C
n.3579-19A>C
c.1942-19A>C (n.1942-19A>C)
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n.453-19A>C
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gnomAD v4

Number of alleles fetched