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X | g.31178696G>C | CA412652729 | DMD | c.5042C>G (p.Thr1681Ser) n.2543C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.994C>G c.2816C>G (p.Thr939Ser) n.827C>G n.1713C>G n.1295C>G n.1714C>G n.3688C>G c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.10196C>G (p.Thr3399Ser) n.562C>G c.6164C>G (p.Thr2055Ser) c.*198C>G (n.*198C>G) c.153C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.603+25265C>G (n.603+25265C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1126C>G c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.10184C>G (p.Thr3395Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) n.412C>G c.10181C>G (p.Thr3394Ser) c.10193C>G (p.Thr3398Ser) c.10172C>G (p.Thr3391Ser) c.9827C>G (p.Thr3276Ser) c.6173C>G (p.Thr2058Ser) c.10067C>G (p.Thr3356Ser) c.10058C>G (p.Thr3353Ser) c.10073C>G (p.Thr3358Ser) c.4370C>G (p.Thr1457Ser) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178696G>T | CA412652730 | DMD | c.5042C>A (p.Thr1681Asn) n.2543C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.994C>A c.2816C>A (p.Thr939Asn) n.827C>A n.1713C>A n.1295C>A n.1714C>A n.3688C>A c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.10196C>A (p.Thr3399Asn) n.562C>A c.6164C>A (p.Thr2055Asn) c.*198C>A (n.*198C>A) c.153C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) c.603+25265C>A (n.603+25265C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1126C>A c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.10184C>A (p.Thr3395Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) n.412C>A c.10181C>A (p.Thr3394Asn) c.10193C>A (p.Thr3398Asn) c.10172C>A (p.Thr3391Asn) c.9827C>A (p.Thr3276Asn) c.6173C>A (p.Thr2058Asn) c.10067C>A (p.Thr3356Asn) c.10058C>A (p.Thr3353Asn) c.10073C>A (p.Thr3358Asn) c.4370C>A (p.Thr1457Asn) | |
X | g.31178697T>A | CA412652733 | DMD | c.5041A>T (p.Thr1681Ser) n.2542A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.993A>T c.2815A>T (p.Thr939Ser) n.826A>T n.1712A>T n.1294A>T n.1713A>T n.3687A>T c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.10195A>T (p.Thr3399Ser) n.561A>T c.6163A>T (p.Thr2055Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) c.152A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.603+25264A>T (n.603+25264A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1125A>T c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.10183A>T (p.Thr3395Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.411A>T c.10180A>T (p.Thr3394Ser) c.10192A>T (p.Thr3398Ser) c.10171A>T (p.Thr3391Ser) c.9826A>T (p.Thr3276Ser) c.6172A>T (p.Thr2058Ser) c.10066A>T (p.Thr3356Ser) c.10057A>T (p.Thr3353Ser) c.10072A>T (p.Thr3358Ser) c.4369A>T (p.Thr1457Ser) | |
X | g.31178697T>C | CA412652731 | DMD | c.5041A>G (p.Thr1681Ala) n.2542A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.993A>G c.2815A>G (p.Thr939Ala) n.826A>G n.1712A>G n.1294A>G n.1713A>G n.3687A>G c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.10195A>G (p.Thr3399Ala) n.561A>G c.6163A>G (p.Thr2055Ala) c.*197A>G (n.*197A>G) c.152A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.603+25264A>G (n.603+25264A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1125A>G c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.10183A>G (p.Thr3395Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.411A>G c.10180A>G (p.Thr3394Ala) c.10192A>G (p.Thr3398Ala) c.10171A>G (p.Thr3391Ala) c.9826A>G (p.Thr3276Ala) c.6172A>G (p.Thr2058Ala) c.10066A>G (p.Thr3356Ala) c.10057A>G (p.Thr3353Ala) c.10072A>G (p.Thr3358Ala) c.4369A>G (p.Thr1457Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178697T>G | CA412652732 | DMD | c.5041A>C (p.Thr1681Pro) n.2542A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.993A>C c.2815A>C (p.Thr939Pro) n.826A>C n.1712A>C n.1294A>C n.1713A>C n.3687A>C c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.10195A>C (p.Thr3399Pro) n.561A>C c.6163A>C (p.Thr2055Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) c.152A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.603+25264A>C (n.603+25264A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1125A>C c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.10183A>C (p.Thr3395Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.411A>C c.10180A>C (p.Thr3394Pro) c.10192A>C (p.Thr3398Pro) c.10171A>C (p.Thr3391Pro) c.9826A>C (p.Thr3276Pro) c.6172A>C (p.Thr2058Pro) c.10066A>C (p.Thr3356Pro) c.10057A>C (p.Thr3353Pro) c.10072A>C (p.Thr3358Pro) c.4369A>C (p.Thr1457Pro) | |
X | g.31178697T= | CA2422337912 | DMD | c.5041A= (p.Thr1681=) n.2542A= c.991A= (p.Thr331=) n.993A= c.2815A= (p.Thr939=) n.826A= n.1712A= n.1294A= n.1713A= n.3687A= c.2050A= (p.Thr684=) c.10195A= (p.Thr3399=) n.561A= c.6163A= (p.Thr2055=) c.*197A= (n.*197A=) c.152A= c.868A= (p.Thr290=) c.603+25264A= (n.603+25264A=) c.934A= (p.Thr312=) n.1125A= c.2008A= (p.Thr670=) c.3283A= (p.Thr1095=) c.10183A= (p.Thr3395=) c.565A= (p.Thr189=) n.411A= c.10180A= (p.Thr3394=) c.10192A= (p.Thr3398=) c.10171A= (p.Thr3391=) c.9826A= (p.Thr3276=) c.6172A= (p.Thr2058=) c.10066A= (p.Thr3356=) c.10057A= (p.Thr3353=) c.10072A= (p.Thr3358=) c.4369A= (p.Thr1457=) | |
X | g.31178698C>A | CA412652734 | DMD | c.5040G>T (p.Gln1680His) n.2541G>T c.990G>T (p.Gln330His) n.992G>T c.2814G>T (p.Gln938His) n.825G>T n.1711G>T n.1293G>T n.1712G>T n.3686G>T c.2049G>T (p.Gln683His) c.10194G>T (p.Gln3398His) n.560G>T c.6162G>T (p.Gln2054His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.151G>T c.867G>T (p.Gln289His) c.603+25263G>T (n.603+25263G>T) c.933G>T (p.Gln311His) n.1124G>T c.2007G>T (p.Gln669His) c.3282G>T (p.Gln1094His) c.10182G>T (p.Gln3394His) c.564G>T (p.Gln188His) n.410G>T c.10179G>T (p.Gln3393His) c.10191G>T (p.Gln3397His) c.10170G>T (p.Gln3390His) c.9825G>T (p.Gln3275His) c.6171G>T (p.Gln2057His) c.10065G>T (p.Gln3355His) c.10056G>T (p.Gln3352His) c.10071G>T (p.Gln3357His) c.4368G>T (p.Gln1456His) | |
X | g.31178698C>G | CA412652735 | DMD | c.5040G>C (p.Gln1680His) n.2541G>C c.990G>C (p.Gln330His) n.992G>C c.2814G>C (p.Gln938His) n.825G>C n.1711G>C n.1293G>C n.1712G>C n.3686G>C c.2049G>C (p.Gln683His) c.10194G>C (p.Gln3398His) n.560G>C c.6162G>C (p.Gln2054His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.151G>C c.867G>C (p.Gln289His) c.603+25263G>C (n.603+25263G>C) c.933G>C (p.Gln311His) n.1124G>C c.2007G>C (p.Gln669His) c.3282G>C (p.Gln1094His) c.10182G>C (p.Gln3394His) c.564G>C (p.Gln188His) n.410G>C c.10179G>C (p.Gln3393His) c.10191G>C (p.Gln3397His) c.10170G>C (p.Gln3390His) c.9825G>C (p.Gln3275His) c.6171G>C (p.Gln2057His) c.10065G>C (p.Gln3355His) c.10056G>C (p.Gln3352His) c.10071G>C (p.Gln3357His) c.4368G>C (p.Gln1456His) | |
X | g.31178698C>T | CA515857599 | DMD | c.5040G>A (p.Gln1680=) n.2541G>A c.990G>A (p.Gln330=) n.992G>A c.2814G>A (p.Gln938=) n.825G>A n.1711G>A n.1293G>A n.1712G>A n.3686G>A c.2049G>A (p.Gln683=) c.10194G>A (p.Gln3398=) n.560G>A c.6162G>A (p.Gln2054=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.151G>A c.867G>A (p.Gln289=) c.603+25263G>A (n.603+25263G>A) c.933G>A (p.Gln311=) n.1124G>A c.2007G>A (p.Gln669=) c.3282G>A (p.Gln1094=) c.10182G>A (p.Gln3394=) c.564G>A (p.Gln188=) n.410G>A c.10179G>A (p.Gln3393=) c.10191G>A (p.Gln3397=) c.10170G>A (p.Gln3390=) c.9825G>A (p.Gln3275=) c.6171G>A (p.Gln2057=) c.10065G>A (p.Gln3355=) c.10056G>A (p.Gln3352=) c.10071G>A (p.Gln3357=) c.4368G>A (p.Gln1456=) | |
X | g.31178699T>A | CA412652736 | DMD | c.5039A>T (p.Gln1680Leu) n.2540A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) n.991A>T c.2813A>T (p.Gln938Leu) n.824A>T n.1710A>T n.1292A>T n.1711A>T n.3685A>T c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.10193A>T (p.Gln3398Leu) n.559A>T c.6161A>T (p.Gln2054Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.150A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) c.603+25262A>T (n.603+25262A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1123A>T c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.3281A>T (p.Gln1094Leu) c.10181A>T (p.Gln3394Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.409A>T c.10178A>T (p.Gln3393Leu) c.10190A>T (p.Gln3397Leu) c.10169A>T (p.Gln3390Leu) c.9824A>T (p.Gln3275Leu) c.6170A>T (p.Gln2057Leu) c.10064A>T (p.Gln3355Leu) c.10055A>T (p.Gln3352Leu) c.10070A>T (p.Gln3357Leu) c.4367A>T (p.Gln1456Leu) | |
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X | g.31178699T>G | CA412652737 | DMD | c.5039A>C (p.Gln1680Pro) n.2540A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) n.991A>C c.2813A>C (p.Gln938Pro) n.824A>C n.1710A>C n.1292A>C n.1711A>C n.3685A>C c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.10193A>C (p.Gln3398Pro) n.559A>C c.6161A>C (p.Gln2054Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) c.150A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) c.603+25262A>C (n.603+25262A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1123A>C c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.3281A>C (p.Gln1094Pro) c.10181A>C (p.Gln3394Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.409A>C c.10178A>C (p.Gln3393Pro) c.10190A>C (p.Gln3397Pro) c.10169A>C (p.Gln3390Pro) c.9824A>C (p.Gln3275Pro) c.6170A>C (p.Gln2057Pro) c.10064A>C (p.Gln3355Pro) c.10055A>C (p.Gln3352Pro) c.10070A>C (p.Gln3357Pro) c.4367A>C (p.Gln1456Pro) | |
X | g.31178699T= | CA2422337913 | DMD | c.5039A= (p.Gln1680=) n.2540A= c.989A= (p.Gln330=) n.991A= c.2813A= (p.Gln938=) n.824A= n.1710A= n.1292A= n.1711A= n.3685A= c.2048A= (p.Gln683=) c.10193A= (p.Gln3398=) n.559A= c.6161A= (p.Gln2054=) c.*195A= (n.*195A=) c.150A= c.866A= (p.Gln289=) c.603+25262A= (n.603+25262A=) c.932A= (p.Gln311=) n.1123A= c.2006A= (p.Gln669=) c.3281A= (p.Gln1094=) c.10181A= (p.Gln3394=) c.563A= (p.Gln188=) n.409A= c.10178A= (p.Gln3393=) c.10190A= (p.Gln3397=) c.10169A= (p.Gln3390=) c.9824A= (p.Gln3275=) c.6170A= (p.Gln2057=) c.10064A= (p.Gln3355=) c.10055A= (p.Gln3352=) c.10070A= (p.Gln3357=) c.4367A= (p.Gln1456=) | |
X | g.31178699_31178700insCTTCTATTTCTTTCTTTTTATTTACATTA | CA2422337915 | DMD | c.5038_5039insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln1680LeufsTer3) n.2539_2540insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.988_989insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln330LeufsTer3) n.990_991insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.2812_2813insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln938LeufsTer3) n.823_824insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG n.1709_1710insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG n.1291_1292insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG n.1710_1711insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG n.3684_3685insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.2047_2048insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln683LeufsTer3) c.10192_10193insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3398LeufsTer3) n.558_559insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.6160_6161insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln2054LeufsTer3) c.*194_*195insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (n.*194_*195insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG) c.149_150insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.865_866insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln289LeufsTer3) c.603+25261_603+25262insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (n.603+25261_603+25262insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG) c.931_932insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln311LeufsTer3) n.1122_1123insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.2005_2006insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln669LeufsTer3) c.3280_3281insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln1094LeufsTer3) c.10180_10181insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3394LeufsTer3) c.562_563insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln188LeufsTer3) n.408_409insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG c.10177_10178insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3393LeufsTer3) c.10189_10190insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3397LeufsTer3) c.10168_10169insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3390LeufsTer3) c.9823_9824insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3275LeufsTer3) c.6169_6170insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln2057LeufsTer3) c.10063_10064insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3355LeufsTer3) c.10054_10055insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3352LeufsTer3) c.10069_10070insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln3357LeufsTer3) c.4366_4367insTAATGTAAATAAAAAGAAAGAAATAGAAG (p.Gln1456LeufsTer3) | dbSNP |
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X | g.31178700G= | CA2422337914 | DMD | c.5038C= (p.Gln1680=) n.2539C= c.988C= (p.Gln330=) n.990C= c.2812C= (p.Gln938=) n.823C= n.1709C= n.1291C= n.1710C= n.3684C= c.2047C= (p.Gln683=) c.10192C= (p.Gln3398=) n.558C= c.6160C= (p.Gln2054=) c.*194C= (n.*194C=) c.149C= c.865C= (p.Gln289=) c.603+25261C= (n.603+25261C=) c.931C= (p.Gln311=) n.1122C= c.2005C= (p.Gln669=) c.3280C= (p.Gln1094=) c.10180C= (p.Gln3394=) c.562C= (p.Gln188=) n.408C= c.10177C= (p.Gln3393=) c.10189C= (p.Gln3397=) c.10168C= (p.Gln3390=) c.9823C= (p.Gln3275=) c.6169C= (p.Gln2057=) c.10063C= (p.Gln3355=) c.10054C= (p.Gln3352=) c.10069C= (p.Gln3357=) c.4366C= (p.Gln1456=) | |
X | g.31178700G>T | CA412652739 | DMD | c.5038C>A (p.Gln1680Lys) n.2539C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) n.990C>A c.2812C>A (p.Gln938Lys) n.823C>A n.1709C>A n.1291C>A n.1710C>A n.3684C>A c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.10192C>A (p.Gln3398Lys) n.558C>A c.6160C>A (p.Gln2054Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.149C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) c.603+25261C>A (n.603+25261C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1122C>A c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.3280C>A (p.Gln1094Lys) c.10180C>A (p.Gln3394Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.408C>A c.10177C>A (p.Gln3393Lys) c.10189C>A (p.Gln3397Lys) c.10168C>A (p.Gln3390Lys) c.9823C>A (p.Gln3275Lys) c.6169C>A (p.Gln2057Lys) c.10063C>A (p.Gln3355Lys) c.10054C>A (p.Gln3352Lys) c.10069C>A (p.Gln3357Lys) c.4366C>A (p.Gln1456Lys) | |
X | g.31178701C>A | CA515857619 | DMD | c.5037G>T (p.Val1679=) n.2538G>T c.987G>T (p.Val329=) n.989G>T c.2811G>T (p.Val937=) n.822G>T n.1708G>T n.1290G>T n.1709G>T n.3683G>T c.2046G>T (p.Val682=) c.10191G>T (p.Val3397=) n.557G>T c.6159G>T (p.Val2053=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.148G>T c.864G>T (p.Val288=) c.603+25260G>T (n.603+25260G>T) c.930G>T (p.Val310=) n.1121G>T c.2004G>T (p.Val668=) c.3279G>T (p.Val1093=) c.10179G>T (p.Val3393=) c.561G>T (p.Val187=) n.407G>T c.10176G>T (p.Val3392=) c.10188G>T (p.Val3396=) c.10167G>T (p.Val3389=) c.9822G>T (p.Val3274=) c.6168G>T (p.Val2056=) c.10062G>T (p.Val3354=) c.10053G>T (p.Val3351=) c.10068G>T (p.Val3356=) c.4365G>T (p.Val1455=) | |
X | g.31178701C>G | CA515857625 | DMD | c.5037G>C (p.Val1679=) n.2538G>C c.987G>C (p.Val329=) n.989G>C c.2811G>C (p.Val937=) n.822G>C n.1708G>C n.1290G>C n.1709G>C n.3683G>C c.2046G>C (p.Val682=) c.10191G>C (p.Val3397=) n.557G>C c.6159G>C (p.Val2053=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.148G>C c.864G>C (p.Val288=) c.603+25260G>C (n.603+25260G>C) c.930G>C (p.Val310=) n.1121G>C c.2004G>C (p.Val668=) c.3279G>C (p.Val1093=) c.10179G>C (p.Val3393=) c.561G>C (p.Val187=) n.407G>C c.10176G>C (p.Val3392=) c.10188G>C (p.Val3396=) c.10167G>C (p.Val3389=) c.9822G>C (p.Val3274=) c.6168G>C (p.Val2056=) c.10062G>C (p.Val3354=) c.10053G>C (p.Val3351=) c.10068G>C (p.Val3356=) c.4365G>C (p.Val1455=) | |
X | g.31178701C>T | CA515857627 | DMD | c.5037G>A (p.Val1679=) n.2538G>A c.987G>A (p.Val329=) n.989G>A c.2811G>A (p.Val937=) n.822G>A n.1708G>A n.1290G>A n.1709G>A n.3683G>A c.2046G>A (p.Val682=) c.10191G>A (p.Val3397=) n.557G>A c.6159G>A (p.Val2053=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.148G>A c.864G>A (p.Val288=) c.603+25260G>A (n.603+25260G>A) c.930G>A (p.Val310=) n.1121G>A c.2004G>A (p.Val668=) c.3279G>A (p.Val1093=) c.10179G>A (p.Val3393=) c.561G>A (p.Val187=) n.407G>A c.10176G>A (p.Val3392=) c.10188G>A (p.Val3396=) c.10167G>A (p.Val3389=) c.9822G>A (p.Val3274=) c.6168G>A (p.Val2056=) c.10062G>A (p.Val3354=) c.10053G>A (p.Val3351=) c.10068G>A (p.Val3356=) c.4365G>A (p.Val1455=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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X | g.31178702A>G | CA412652742 | DMD | c.5036T>C (p.Val1679Ala) n.2537T>C c.986T>C (p.Val329Ala) n.988T>C c.2810T>C (p.Val937Ala) n.821T>C n.1707T>C n.1289T>C n.1708T>C n.3682T>C c.2045T>C (p.Val682Ala) c.10190T>C (p.Val3397Ala) n.556T>C c.6158T>C (p.Val2053Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.147T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.603+25259T>C (n.603+25259T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) n.1120T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.10178T>C (p.Val3393Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.406T>C c.10175T>C (p.Val3392Ala) c.10187T>C (p.Val3396Ala) c.10166T>C (p.Val3389Ala) c.9821T>C (p.Val3274Ala) c.6167T>C (p.Val2056Ala) c.10061T>C (p.Val3354Ala) c.10052T>C (p.Val3351Ala) c.10067T>C (p.Val3356Ala) c.4364T>C (p.Val1455Ala) | dbSNP |
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X | g.31178703C>A | CA412652744 | DMD | c.5035G>T (p.Val1679Leu) n.2536G>T c.985G>T (p.Val329Leu) n.987G>T c.2809G>T (p.Val937Leu) n.820G>T n.1706G>T n.1288G>T n.1707G>T n.3681G>T c.2044G>T (p.Val682Leu) c.10189G>T (p.Val3397Leu) n.555G>T c.6157G>T (p.Val2053Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.146G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.603+25258G>T (n.603+25258G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) n.1119G>T c.2002G>T (p.Val668Leu) c.3277G>T (p.Val1093Leu) c.10177G>T (p.Val3393Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.405G>T c.10174G>T (p.Val3392Leu) c.10186G>T (p.Val3396Leu) c.10165G>T (p.Val3389Leu) c.9820G>T (p.Val3274Leu) c.6166G>T (p.Val2056Leu) c.10060G>T (p.Val3354Leu) c.10051G>T (p.Val3351Leu) c.10066G>T (p.Val3356Leu) c.4363G>T (p.Val1455Leu) | |
X | g.31178703C>G | CA412652745 | DMD | c.5035G>C (p.Val1679Leu) n.2536G>C c.985G>C (p.Val329Leu) n.987G>C c.2809G>C (p.Val937Leu) n.820G>C n.1706G>C n.1288G>C n.1707G>C n.3681G>C c.2044G>C (p.Val682Leu) c.10189G>C (p.Val3397Leu) n.555G>C c.6157G>C (p.Val2053Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.146G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.603+25258G>C (n.603+25258G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) n.1119G>C c.2002G>C (p.Val668Leu) c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.10177G>C (p.Val3393Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.405G>C c.10174G>C (p.Val3392Leu) c.10186G>C (p.Val3396Leu) c.10165G>C (p.Val3389Leu) c.9820G>C (p.Val3274Leu) c.6166G>C (p.Val2056Leu) c.10060G>C (p.Val3354Leu) c.10051G>C (p.Val3351Leu) c.10066G>C (p.Val3356Leu) c.4363G>C (p.Val1455Leu) | |
X | g.31178703C>T | CA412652746 | DMD | c.5035G>A (p.Val1679Met) n.2536G>A c.985G>A (p.Val329Met) n.987G>A c.2809G>A (p.Val937Met) n.820G>A n.1706G>A n.1288G>A n.1707G>A n.3681G>A c.2044G>A (p.Val682Met) c.10189G>A (p.Val3397Met) n.555G>A c.6157G>A (p.Val2053Met) c.*191G>A (n.*191G>A) c.146G>A c.862G>A (p.Val288Met) c.603+25258G>A (n.603+25258G>A) c.928G>A (p.Val310Met) n.1119G>A c.2002G>A (p.Val668Met) c.3277G>A (p.Val1093Met) c.10177G>A (p.Val3393Met) c.559G>A (p.Val187Met) n.405G>A c.10174G>A (p.Val3392Met) c.10186G>A (p.Val3396Met) c.10165G>A (p.Val3389Met) c.9820G>A (p.Val3274Met) c.6166G>A (p.Val2056Met) c.10060G>A (p.Val3354Met) c.10051G>A (p.Val3351Met) c.10066G>A (p.Val3356Met) c.4363G>A (p.Val1455Met) | |
X | g.31178704T>A | CA515857639 | DMD | c.5034A>T (p.Pro1678=) n.2535A>T c.984A>T (p.Pro328=) n.986A>T c.2808A>T (p.Pro936=) n.819A>T n.1705A>T n.1287A>T n.1706A>T n.3680A>T c.2043A>T (p.Pro681=) c.10188A>T (p.Pro3396=) n.554A>T c.6156A>T (p.Pro2052=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.145A>T c.861A>T (p.Pro287=) c.603+25257A>T (n.603+25257A>T) c.927A>T (p.Pro309=) n.1118A>T c.2001A>T (p.Pro667=) c.3276A>T (p.Pro1092=) c.10176A>T (p.Pro3392=) c.558A>T (p.Pro186=) n.404A>T c.10173A>T (p.Pro3391=) c.10185A>T (p.Pro3395=) c.10164A>T (p.Pro3388=) c.9819A>T (p.Pro3273=) c.6165A>T (p.Pro2055=) c.10059A>T (p.Pro3353=) c.10050A>T (p.Pro3350=) c.10065A>T (p.Pro3355=) c.4362A>T (p.Pro1454=) | |
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X | g.31178705G>A | CA412652747 | DMD | c.5033C>T (p.Pro1678Leu) n.2534C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.985C>T c.2807C>T (p.Pro936Leu) n.818C>T n.1704C>T n.1286C>T n.1705C>T n.3679C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.10187C>T (p.Pro3396Leu) n.553C>T c.6155C>T (p.Pro2052Leu) c.*189C>T (n.*189C>T) c.144C>T c.860C>T (p.Pro287Leu) c.603+25256C>T (n.603+25256C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1117C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.3275C>T (p.Pro1092Leu) c.10175C>T (p.Pro3392Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.403C>T c.10172C>T (p.Pro3391Leu) c.10184C>T (p.Pro3395Leu) c.10163C>T (p.Pro3388Leu) c.9818C>T (p.Pro3273Leu) c.6164C>T (p.Pro2055Leu) c.10058C>T (p.Pro3353Leu) c.10049C>T (p.Pro3350Leu) c.10064C>T (p.Pro3355Leu) c.4361C>T (p.Pro1454Leu) | |
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X | g.31178706G>A | CA412652750 | DMD | c.5032C>T (p.Pro1678Ser) n.2533C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.984C>T c.2806C>T (p.Pro936Ser) n.817C>T n.1703C>T n.1285C>T n.1704C>T n.3678C>T c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.10186C>T (p.Pro3396Ser) n.552C>T c.6154C>T (p.Pro2052Ser) c.*188C>T (n.*188C>T) c.143C>T c.859C>T (p.Pro287Ser) c.603+25255C>T (n.603+25255C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1116C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.3274C>T (p.Pro1092Ser) c.10174C>T (p.Pro3392Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.402C>T c.10171C>T (p.Pro3391Ser) c.10183C>T (p.Pro3395Ser) c.10162C>T (p.Pro3388Ser) c.9817C>T (p.Pro3273Ser) c.6163C>T (p.Pro2055Ser) c.10057C>T (p.Pro3353Ser) c.10048C>T (p.Pro3350Ser) c.10063C>T (p.Pro3355Ser) c.4360C>T (p.Pro1454Ser) | |
X | g.31178706G>C | CA412652751 | DMD | c.5032C>G (p.Pro1678Ala) n.2533C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.984C>G c.2806C>G (p.Pro936Ala) n.817C>G n.1703C>G n.1285C>G n.1704C>G n.3678C>G c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.10186C>G (p.Pro3396Ala) n.552C>G c.6154C>G (p.Pro2052Ala) c.*188C>G (n.*188C>G) c.143C>G c.859C>G (p.Pro287Ala) c.603+25255C>G (n.603+25255C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1116C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.3274C>G (p.Pro1092Ala) c.10174C>G (p.Pro3392Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.402C>G c.10171C>G (p.Pro3391Ala) c.10183C>G (p.Pro3395Ala) c.10162C>G (p.Pro3388Ala) c.9817C>G (p.Pro3273Ala) c.6163C>G (p.Pro2055Ala) c.10057C>G (p.Pro3353Ala) c.10048C>G (p.Pro3350Ala) c.10063C>G (p.Pro3355Ala) c.4360C>G (p.Pro1454Ala) | |
X | g.31178706G>T | CA412652752 | DMD | c.5032C>A (p.Pro1678Thr) n.2533C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.984C>A c.2806C>A (p.Pro936Thr) n.817C>A n.1703C>A n.1285C>A n.1704C>A n.3678C>A c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.10186C>A (p.Pro3396Thr) n.552C>A c.6154C>A (p.Pro2052Thr) c.*188C>A (n.*188C>A) c.143C>A c.859C>A (p.Pro287Thr) c.603+25255C>A (n.603+25255C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1116C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.3274C>A (p.Pro1092Thr) c.10174C>A (p.Pro3392Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.402C>A c.10171C>A (p.Pro3391Thr) c.10183C>A (p.Pro3395Thr) c.10162C>A (p.Pro3388Thr) c.9817C>A (p.Pro3273Thr) c.6163C>A (p.Pro2055Thr) c.10057C>A (p.Pro3353Thr) c.10048C>A (p.Pro3350Thr) c.10063C>A (p.Pro3355Thr) c.4360C>A (p.Pro1454Thr) | |
X | g.31178707C>A | CA515857657 | DMD | c.5031G>T (p.Leu1677=) n.2532G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.983G>T c.2805G>T (p.Leu935=) n.816G>T n.1702G>T n.1284G>T n.1703G>T n.3677G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.10185G>T (p.Leu3395=) n.551G>T c.6153G>T (p.Leu2051=) c.*187G>T (n.*187G>T) c.142G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.603+25254G>T (n.603+25254G>T) c.924G>T (p.Leu308=) n.1115G>T c.1998G>T (p.Leu666=) c.3273G>T (p.Leu1091=) c.10173G>T (p.Leu3391=) c.555G>T (p.Leu185=) n.401G>T c.10170G>T (p.Leu3390=) c.10182G>T (p.Leu3394=) c.10161G>T (p.Leu3387=) c.9816G>T (p.Leu3272=) c.6162G>T (p.Leu2054=) c.10056G>T (p.Leu3352=) c.10047G>T (p.Leu3349=) c.10062G>T (p.Leu3354=) c.4359G>T (p.Leu1453=) | |
X | g.31178707C>G | CA515857659 | DMD | c.5031G>C (p.Leu1677=) n.2532G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.983G>C c.2805G>C (p.Leu935=) n.816G>C n.1702G>C n.1284G>C n.1703G>C n.3677G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.10185G>C (p.Leu3395=) n.551G>C c.6153G>C (p.Leu2051=) c.*187G>C (n.*187G>C) c.142G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.603+25254G>C (n.603+25254G>C) c.924G>C (p.Leu308=) n.1115G>C c.1998G>C (p.Leu666=) c.3273G>C (p.Leu1091=) c.10173G>C (p.Leu3391=) c.555G>C (p.Leu185=) n.401G>C c.10170G>C (p.Leu3390=) c.10182G>C (p.Leu3394=) c.10161G>C (p.Leu3387=) c.9816G>C (p.Leu3272=) c.6162G>C (p.Leu2054=) c.10056G>C (p.Leu3352=) c.10047G>C (p.Leu3349=) c.10062G>C (p.Leu3354=) c.4359G>C (p.Leu1453=) | |
X | g.31178707C>T | CA515857661 | DMD | c.5031G>A (p.Leu1677=) n.2532G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.983G>A c.2805G>A (p.Leu935=) n.816G>A n.1702G>A n.1284G>A n.1703G>A n.3677G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.10185G>A (p.Leu3395=) n.551G>A c.6153G>A (p.Leu2051=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.142G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.603+25254G>A (n.603+25254G>A) c.924G>A (p.Leu308=) n.1115G>A c.1998G>A (p.Leu666=) c.3273G>A (p.Leu1091=) c.10173G>A (p.Leu3391=) c.555G>A (p.Leu185=) n.401G>A c.10170G>A (p.Leu3390=) c.10182G>A (p.Leu3394=) c.10161G>A (p.Leu3387=) c.9816G>A (p.Leu3272=) c.6162G>A (p.Leu2054=) c.10056G>A (p.Leu3352=) c.10047G>A (p.Leu3349=) c.10062G>A (p.Leu3354=) c.4359G>A (p.Leu1453=) | |
X | g.31178708A>C | CA412652755 | DMD | c.5030T>G (p.Leu1677Arg) n.2531T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.982T>G c.2804T>G (p.Leu935Arg) n.815T>G n.1701T>G n.1283T>G n.1702T>G n.3676T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.10184T>G (p.Leu3395Arg) n.550T>G c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.141T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.603+25253T>G (n.603+25253T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1114T>G c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.10172T>G (p.Leu3391Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.400T>G c.10169T>G (p.Leu3390Arg) c.10181T>G (p.Leu3394Arg) c.10160T>G (p.Leu3387Arg) c.9815T>G (p.Leu3272Arg) c.6161T>G (p.Leu2054Arg) c.10055T>G (p.Leu3352Arg) c.10046T>G (p.Leu3349Arg) c.10061T>G (p.Leu3354Arg) c.4358T>G (p.Leu1453Arg) | |
X | g.31178708A>G | CA412652753 | DMD | c.5030T>C (p.Leu1677Pro) n.2531T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.982T>C c.2804T>C (p.Leu935Pro) n.815T>C n.1701T>C n.1283T>C n.1702T>C n.3676T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.10184T>C (p.Leu3395Pro) n.550T>C c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.141T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.603+25253T>C (n.603+25253T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1114T>C c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.10172T>C (p.Leu3391Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.400T>C c.10169T>C (p.Leu3390Pro) c.10181T>C (p.Leu3394Pro) c.10160T>C (p.Leu3387Pro) c.9815T>C (p.Leu3272Pro) c.6161T>C (p.Leu2054Pro) c.10055T>C (p.Leu3352Pro) c.10046T>C (p.Leu3349Pro) c.10061T>C (p.Leu3354Pro) c.4358T>C (p.Leu1453Pro) | |
X | g.31178708A>T | CA412652754 | DMD | c.5030T>A (p.Leu1677Gln) n.2531T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.982T>A c.2804T>A (p.Leu935Gln) n.815T>A n.1701T>A n.1283T>A n.1702T>A n.3676T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.10184T>A (p.Leu3395Gln) n.550T>A c.6152T>A (p.Leu2051Gln) c.*186T>A (n.*186T>A) c.141T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.603+25253T>A (n.603+25253T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1114T>A c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.3272T>A (p.Leu1091Gln) c.10172T>A (p.Leu3391Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.400T>A c.10169T>A (p.Leu3390Gln) c.10181T>A (p.Leu3394Gln) c.10160T>A (p.Leu3387Gln) c.9815T>A (p.Leu3272Gln) c.6161T>A (p.Leu2054Gln) c.10055T>A (p.Leu3352Gln) c.10046T>A (p.Leu3349Gln) c.10061T>A (p.Leu3354Gln) c.4358T>A (p.Leu1453Gln) | |
X | g.31178709G>A | CA515857669 | DMD | c.5029C>T (p.Leu1677=) n.2530C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.981C>T c.2803C>T (p.Leu935=) n.814C>T n.1700C>T n.1282C>T n.1701C>T n.3675C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.10183C>T (p.Leu3395=) n.549C>T c.6151C>T (p.Leu2051=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.140C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.603+25252C>T (n.603+25252C>T) c.922C>T (p.Leu308=) n.1113C>T c.1996C>T (p.Leu666=) c.3271C>T (p.Leu1091=) c.10171C>T (p.Leu3391=) c.553C>T (p.Leu185=) n.399C>T c.10168C>T (p.Leu3390=) c.10180C>T (p.Leu3394=) c.10159C>T (p.Leu3387=) c.9814C>T (p.Leu3272=) c.6160C>T (p.Leu2054=) c.10054C>T (p.Leu3352=) c.10045C>T (p.Leu3349=) c.10060C>T (p.Leu3354=) c.4357C>T (p.Leu1453=) | |
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X | g.31178709G>T | CA412652757 | DMD | c.5029C>A (p.Leu1677Met) n.2530C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.981C>A c.2803C>A (p.Leu935Met) n.814C>A n.1700C>A n.1282C>A n.1701C>A n.3675C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.10183C>A (p.Leu3395Met) n.549C>A c.6151C>A (p.Leu2051Met) c.*185C>A (n.*185C>A) c.140C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.603+25252C>A (n.603+25252C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) n.1113C>A c.1996C>A (p.Leu666Met) c.3271C>A (p.Leu1091Met) c.10171C>A (p.Leu3391Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.399C>A c.10168C>A (p.Leu3390Met) c.10180C>A (p.Leu3394Met) c.10159C>A (p.Leu3387Met) c.9814C>A (p.Leu3272Met) c.6160C>A (p.Leu2054Met) c.10054C>A (p.Leu3352Met) c.10045C>A (p.Leu3349Met) c.10060C>A (p.Leu3354Met) c.4357C>A (p.Leu1453Met) | |
X | g.31178710G>A | CA515857675 | DMD | c.5028C>T (p.Tyr1676=) n.2529C>T c.978C>T (p.Tyr326=) n.980C>T c.2802C>T (p.Tyr934=) n.813C>T n.1699C>T n.1281C>T n.1700C>T n.3674C>T c.2037C>T (p.Tyr679=) c.10182C>T (p.Tyr3394=) n.548C>T c.6150C>T (p.Tyr2050=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.139C>T c.855C>T (p.Tyr285=) c.603+25251C>T (n.603+25251C>T) c.921C>T (p.Tyr307=) n.1112C>T c.1995C>T (p.Tyr665=) c.3270C>T (p.Tyr1090=) c.10170C>T (p.Tyr3390=) c.552C>T (p.Tyr184=) n.398C>T c.10167C>T (p.Tyr3389=) c.10179C>T (p.Tyr3393=) c.10158C>T (p.Tyr3386=) c.9813C>T (p.Tyr3271=) c.6159C>T (p.Tyr2053=) c.10053C>T (p.Tyr3351=) c.10044C>T (p.Tyr3348=) c.10059C>T (p.Tyr3353=) c.4356C>T (p.Tyr1452=) | |
X | g.31178710G>C | CA412652758 | DMD | c.5028C>G (p.Tyr1676Ter) n.2529C>G c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.980C>G c.2802C>G (p.Tyr934Ter) n.813C>G n.1699C>G n.1281C>G n.1700C>G n.3674C>G c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.10182C>G (p.Tyr3394Ter) n.548C>G c.6150C>G (p.Tyr2050Ter) c.*184C>G (n.*184C>G) c.139C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.603+25251C>G (n.603+25251C>G) c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.1112C>G c.1995C>G (p.Tyr665Ter) c.3270C>G (p.Tyr1090Ter) c.10170C>G (p.Tyr3390Ter) c.552C>G (p.Tyr184Ter) n.398C>G c.10167C>G (p.Tyr3389Ter) c.10179C>G (p.Tyr3393Ter) c.10158C>G (p.Tyr3386Ter) c.9813C>G (p.Tyr3271Ter) c.6159C>G (p.Tyr2053Ter) c.10053C>G (p.Tyr3351Ter) c.10044C>G (p.Tyr3348Ter) c.10059C>G (p.Tyr3353Ter) c.4356C>G (p.Tyr1452Ter) | |
X | g.31178710G= | CA2422337917 | DMD | c.5028C= (p.Tyr1676=) n.2529C= c.978C= (p.Tyr326=) n.980C= c.2802C= (p.Tyr934=) n.813C= n.1699C= n.1281C= n.1700C= n.3674C= c.2037C= (p.Tyr679=) c.10182C= (p.Tyr3394=) n.548C= c.6150C= (p.Tyr2050=) c.*184C= (n.*184C=) c.139C= c.855C= (p.Tyr285=) c.603+25251C= (n.603+25251C=) c.921C= (p.Tyr307=) n.1112C= c.1995C= (p.Tyr665=) c.3270C= (p.Tyr1090=) c.10170C= (p.Tyr3390=) c.552C= (p.Tyr184=) n.398C= c.10167C= (p.Tyr3389=) c.10179C= (p.Tyr3393=) c.10158C= (p.Tyr3386=) c.9813C= (p.Tyr3271=) c.6159C= (p.Tyr2053=) c.10053C= (p.Tyr3351=) c.10044C= (p.Tyr3348=) c.10059C= (p.Tyr3353=) c.4356C= (p.Tyr1452=) | |
X | g.31178710G>T | CA412652759 | DMD | c.5028C>A (p.Tyr1676Ter) n.2529C>A c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.980C>A c.2802C>A (p.Tyr934Ter) n.813C>A n.1699C>A n.1281C>A n.1700C>A n.3674C>A c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.10182C>A (p.Tyr3394Ter) n.548C>A c.6150C>A (p.Tyr2050Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.139C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.603+25251C>A (n.603+25251C>A) c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.1112C>A c.1995C>A (p.Tyr665Ter) c.3270C>A (p.Tyr1090Ter) c.10170C>A (p.Tyr3390Ter) c.552C>A (p.Tyr184Ter) n.398C>A c.10167C>A (p.Tyr3389Ter) c.10179C>A (p.Tyr3393Ter) c.10158C>A (p.Tyr3386Ter) c.9813C>A (p.Tyr3271Ter) c.6159C>A (p.Tyr2053Ter) c.10053C>A (p.Tyr3351Ter) c.10044C>A (p.Tyr3348Ter) c.10059C>A (p.Tyr3353Ter) c.4356C>A (p.Tyr1452Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178711T>A | CA412652760 | DMD | c.5027A>T (p.Tyr1676Phe) n.2528A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.979A>T c.2801A>T (p.Tyr934Phe) n.812A>T n.1698A>T n.1280A>T n.1699A>T n.3673A>T c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.10181A>T (p.Tyr3394Phe) n.547A>T c.6149A>T (p.Tyr2050Phe) c.*183A>T (n.*183A>T) c.138A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.603+25250A>T (n.603+25250A>T) c.920A>T (p.Tyr307Phe) n.1111A>T c.1994A>T (p.Tyr665Phe) c.3269A>T (p.Tyr1090Phe) c.10169A>T (p.Tyr3390Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.397A>T c.10166A>T (p.Tyr3389Phe) c.10178A>T (p.Tyr3393Phe) c.10157A>T (p.Tyr3386Phe) c.9812A>T (p.Tyr3271Phe) c.6158A>T (p.Tyr2053Phe) c.10052A>T (p.Tyr3351Phe) c.10043A>T (p.Tyr3348Phe) c.10058A>T (p.Tyr3353Phe) c.4355A>T (p.Tyr1452Phe) | |
X | g.31178711T>C | CA412652761 | DMD | c.5027A>G (p.Tyr1676Cys) n.2528A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.979A>G c.2801A>G (p.Tyr934Cys) n.812A>G n.1698A>G n.1280A>G n.1699A>G n.3673A>G c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.10181A>G (p.Tyr3394Cys) n.547A>G c.6149A>G (p.Tyr2050Cys) c.*183A>G (n.*183A>G) c.138A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.603+25250A>G (n.603+25250A>G) c.920A>G (p.Tyr307Cys) n.1111A>G c.1994A>G (p.Tyr665Cys) c.3269A>G (p.Tyr1090Cys) c.10169A>G (p.Tyr3390Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.397A>G c.10166A>G (p.Tyr3389Cys) c.10178A>G (p.Tyr3393Cys) c.10157A>G (p.Tyr3386Cys) c.9812A>G (p.Tyr3271Cys) c.6158A>G (p.Tyr2053Cys) c.10052A>G (p.Tyr3351Cys) c.10043A>G (p.Tyr3348Cys) c.10058A>G (p.Tyr3353Cys) c.4355A>G (p.Tyr1452Cys) | |
X | g.31178711T>G | CA412652762 | DMD | c.5027A>C (p.Tyr1676Ser) n.2528A>C c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.979A>C c.2801A>C (p.Tyr934Ser) n.812A>C n.1698A>C n.1280A>C n.1699A>C n.3673A>C c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.10181A>C (p.Tyr3394Ser) n.547A>C c.6149A>C (p.Tyr2050Ser) c.*183A>C (n.*183A>C) c.138A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.603+25250A>C (n.603+25250A>C) c.920A>C (p.Tyr307Ser) n.1111A>C c.1994A>C (p.Tyr665Ser) c.3269A>C (p.Tyr1090Ser) c.10169A>C (p.Tyr3390Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.397A>C c.10166A>C (p.Tyr3389Ser) c.10178A>C (p.Tyr3393Ser) c.10157A>C (p.Tyr3386Ser) c.9812A>C (p.Tyr3271Ser) c.6158A>C (p.Tyr2053Ser) c.10052A>C (p.Tyr3351Ser) c.10043A>C (p.Tyr3348Ser) c.10058A>C (p.Tyr3353Ser) c.4355A>C (p.Tyr1452Ser) | |
X | g.31178712A>C | CA412652763 | DMD | c.5026T>G (p.Tyr1676Asp) n.2527T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.978T>G c.2800T>G (p.Tyr934Asp) n.811T>G n.1697T>G n.1279T>G n.1698T>G n.3672T>G c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.10180T>G (p.Tyr3394Asp) n.546T>G c.6148T>G (p.Tyr2050Asp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.137T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.603+25249T>G (n.603+25249T>G) c.919T>G (p.Tyr307Asp) n.1110T>G c.1993T>G (p.Tyr665Asp) c.3268T>G (p.Tyr1090Asp) c.10168T>G (p.Tyr3390Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.396T>G c.10165T>G (p.Tyr3389Asp) c.10177T>G (p.Tyr3393Asp) c.10156T>G (p.Tyr3386Asp) c.9811T>G (p.Tyr3271Asp) c.6157T>G (p.Tyr2053Asp) c.10051T>G (p.Tyr3351Asp) c.10042T>G (p.Tyr3348Asp) c.10057T>G (p.Tyr3353Asp) c.4354T>G (p.Tyr1452Asp) | |
X | g.31178712A>G | CA412652764 | DMD | c.5026T>C (p.Tyr1676His) n.2527T>C c.976T>C (p.Tyr326His) n.978T>C c.2800T>C (p.Tyr934His) n.811T>C n.1697T>C n.1279T>C n.1698T>C n.3672T>C c.2035T>C (p.Tyr679His) c.10180T>C (p.Tyr3394His) n.546T>C c.6148T>C (p.Tyr2050His) c.*182T>C (n.*182T>C) c.137T>C c.853T>C (p.Tyr285His) c.603+25249T>C (n.603+25249T>C) c.919T>C (p.Tyr307His) n.1110T>C c.1993T>C (p.Tyr665His) c.3268T>C (p.Tyr1090His) c.10168T>C (p.Tyr3390His) c.550T>C (p.Tyr184His) n.396T>C c.10165T>C (p.Tyr3389His) c.10177T>C (p.Tyr3393His) c.10156T>C (p.Tyr3386His) c.9811T>C (p.Tyr3271His) c.6157T>C (p.Tyr2053His) c.10051T>C (p.Tyr3351His) c.10042T>C (p.Tyr3348His) c.10057T>C (p.Tyr3353His) c.4354T>C (p.Tyr1452His) | |
X | g.31178712A>T | CA412652765 | DMD | c.5026T>A (p.Tyr1676Asn) n.2527T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.978T>A c.2800T>A (p.Tyr934Asn) n.811T>A n.1697T>A n.1279T>A n.1698T>A n.3672T>A c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.10180T>A (p.Tyr3394Asn) n.546T>A c.6148T>A (p.Tyr2050Asn) c.*182T>A (n.*182T>A) c.137T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.603+25249T>A (n.603+25249T>A) c.919T>A (p.Tyr307Asn) n.1110T>A c.1993T>A (p.Tyr665Asn) c.3268T>A (p.Tyr1090Asn) c.10168T>A (p.Tyr3390Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.396T>A c.10165T>A (p.Tyr3389Asn) c.10177T>A (p.Tyr3393Asn) c.10156T>A (p.Tyr3386Asn) c.9811T>A (p.Tyr3271Asn) c.6157T>A (p.Tyr2053Asn) c.10051T>A (p.Tyr3351Asn) c.10042T>A (p.Tyr3348Asn) c.10057T>A (p.Tyr3353Asn) c.4354T>A (p.Tyr1452Asn) | |
X | g.31178712_31178715del | CA2573055236 | DMD | c.5023_5026del (p.Gly1675ThrfsTer8) n.2524_2527del c.973_976del (p.Gly325ThrfsTer8) n.975_978del c.2797_2800del (p.Gly933ThrfsTer8) n.808_811del n.1694_1697del n.1276_1279del n.1695_1698del n.3669_3672del c.2032_2035del (p.Gly678ThrfsTer8) c.10177_10180del (p.Gly3393ThrfsTer8) n.543_546del c.6145_6148del (p.Gly2049ThrfsTer8) c.*179_*182del (n.*179_*182del) c.134_137del c.850_853del (p.Gly284ThrfsTer8) c.603+25246_603+25249del (n.603+25246_603+25249del) c.916_919del (p.Gly306ThrfsTer8) n.1107_1110del c.1990_1993del (p.Gly664ThrfsTer8) c.3265_3268del (p.Gly1089ThrfsTer8) c.10165_10168del (p.Gly3389ThrfsTer8) c.547_550del (p.Gly183ThrfsTer8) n.393_396del c.10162_10165del (p.Gly3388ThrfsTer8) c.10174_10177del (p.Gly3392ThrfsTer8) c.10153_10156del (p.Gly3385ThrfsTer8) c.9808_9811del (p.Gly3270ThrfsTer8) c.6154_6157del (p.Gly2052ThrfsTer8) c.10048_10051del (p.Gly3350ThrfsTer8) c.10039_10042del (p.Gly3347ThrfsTer8) c.10054_10057del (p.Gly3352ThrfsTer8) c.4351_4354del (p.Gly1451ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178713G>A | CA515857688 | DMD | c.5025C>T (p.Gly1675=) n.2526C>T c.975C>T (p.Gly325=) n.977C>T c.2799C>T (p.Gly933=) n.810C>T n.1696C>T n.1278C>T n.1697C>T n.3671C>T c.2034C>T (p.Gly678=) c.10179C>T (p.Gly3393=) n.545C>T c.6147C>T (p.Gly2049=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.136C>T c.852C>T (p.Gly284=) c.603+25248C>T (n.603+25248C>T) c.918C>T (p.Gly306=) n.1109C>T c.1992C>T (p.Gly664=) c.3267C>T (p.Gly1089=) c.10167C>T (p.Gly3389=) c.549C>T (p.Gly183=) n.395C>T c.10164C>T (p.Gly3388=) c.10176C>T (p.Gly3392=) c.10155C>T (p.Gly3385=) c.9810C>T (p.Gly3270=) c.6156C>T (p.Gly2052=) c.10050C>T (p.Gly3350=) c.10041C>T (p.Gly3347=) c.10056C>T (p.Gly3352=) c.4353C>T (p.Gly1451=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31178713G>C | CA515857690 | DMD | c.5025C>G (p.Gly1675=) n.2526C>G c.975C>G (p.Gly325=) n.977C>G c.2799C>G (p.Gly933=) n.810C>G n.1696C>G n.1278C>G n.1697C>G n.3671C>G c.2034C>G (p.Gly678=) c.10179C>G (p.Gly3393=) n.545C>G c.6147C>G (p.Gly2049=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.136C>G c.852C>G (p.Gly284=) c.603+25248C>G (n.603+25248C>G) c.918C>G (p.Gly306=) n.1109C>G c.1992C>G (p.Gly664=) c.3267C>G (p.Gly1089=) c.10167C>G (p.Gly3389=) c.549C>G (p.Gly183=) n.395C>G c.10164C>G (p.Gly3388=) c.10176C>G (p.Gly3392=) c.10155C>G (p.Gly3385=) c.9810C>G (p.Gly3270=) c.6156C>G (p.Gly2052=) c.10050C>G (p.Gly3350=) c.10041C>G (p.Gly3347=) c.10056C>G (p.Gly3352=) c.4353C>G (p.Gly1451=) | |
X | g.31178713G>T | CA515857691 | DMD | c.5025C>A (p.Gly1675=) n.2526C>A c.975C>A (p.Gly325=) n.977C>A c.2799C>A (p.Gly933=) n.810C>A n.1696C>A n.1278C>A n.1697C>A n.3671C>A c.2034C>A (p.Gly678=) c.10179C>A (p.Gly3393=) n.545C>A c.6147C>A (p.Gly2049=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.136C>A c.852C>A (p.Gly284=) c.603+25248C>A (n.603+25248C>A) c.918C>A (p.Gly306=) n.1109C>A c.1992C>A (p.Gly664=) c.3267C>A (p.Gly1089=) c.10167C>A (p.Gly3389=) c.549C>A (p.Gly183=) n.395C>A c.10164C>A (p.Gly3388=) c.10176C>A (p.Gly3392=) c.10155C>A (p.Gly3385=) c.9810C>A (p.Gly3270=) c.6156C>A (p.Gly2052=) c.10050C>A (p.Gly3350=) c.10041C>A (p.Gly3347=) c.10056C>A (p.Gly3352=) c.4353C>A (p.Gly1451=) | |
X | g.31178714C>A | CA412652768 | DMD | c.5024G>T (p.Gly1675Val) n.2525G>T c.974G>T (p.Gly325Val) n.976G>T c.2798G>T (p.Gly933Val) n.809G>T n.1695G>T n.1277G>T n.1696G>T n.3670G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.10178G>T (p.Gly3393Val) n.544G>T c.6146G>T (p.Gly2049Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.135G>T c.851G>T (p.Gly284Val) c.603+25247G>T (n.603+25247G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1108G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.10166G>T (p.Gly3389Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.394G>T c.10163G>T (p.Gly3388Val) c.10175G>T (p.Gly3392Val) c.10154G>T (p.Gly3385Val) c.9809G>T (p.Gly3270Val) c.6155G>T (p.Gly2052Val) c.10049G>T (p.Gly3350Val) c.10040G>T (p.Gly3347Val) c.10055G>T (p.Gly3352Val) c.4352G>T (p.Gly1451Val) | |
X | g.31178714C>G | CA412652767 | DMD | c.5024G>C (p.Gly1675Ala) n.2525G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) n.976G>C c.2798G>C (p.Gly933Ala) n.809G>C n.1695G>C n.1277G>C n.1696G>C n.3670G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.10178G>C (p.Gly3393Ala) n.544G>C c.6146G>C (p.Gly2049Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.135G>C c.851G>C (p.Gly284Ala) c.603+25247G>C (n.603+25247G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1108G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.10166G>C (p.Gly3389Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.394G>C c.10163G>C (p.Gly3388Ala) c.10175G>C (p.Gly3392Ala) c.10154G>C (p.Gly3385Ala) c.9809G>C (p.Gly3270Ala) c.6155G>C (p.Gly2052Ala) c.10049G>C (p.Gly3350Ala) c.10040G>C (p.Gly3347Ala) c.10055G>C (p.Gly3352Ala) c.4352G>C (p.Gly1451Ala) | |
X | g.31178714C>T | CA412652766 | DMD | c.5024G>A (p.Gly1675Asp) n.2525G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) n.976G>A c.2798G>A (p.Gly933Asp) n.809G>A n.1695G>A n.1277G>A n.1696G>A n.3670G>A c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.10178G>A (p.Gly3393Asp) n.544G>A c.6146G>A (p.Gly2049Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) c.135G>A c.851G>A (p.Gly284Asp) c.603+25247G>A (n.603+25247G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) n.1108G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.3266G>A (p.Gly1089Asp) c.10166G>A (p.Gly3389Asp) c.548G>A (p.Gly183Asp) n.394G>A c.10163G>A (p.Gly3388Asp) c.10175G>A (p.Gly3392Asp) c.10154G>A (p.Gly3385Asp) c.9809G>A (p.Gly3270Asp) c.6155G>A (p.Gly2052Asp) c.10049G>A (p.Gly3350Asp) c.10040G>A (p.Gly3347Asp) c.10055G>A (p.Gly3352Asp) c.4352G>A (p.Gly1451Asp) | |
X | g.31178716del | CA2579578503 | DMD | c.5024del (p.Gly1675AlafsTer9) n.2525del c.974del (p.Gly325AlafsTer9) n.976del c.2798del (p.Gly933AlafsTer9) n.809del n.1695del n.1277del n.1696del n.3670del c.2033del (p.Gly678AlafsTer9) c.10178del (p.Gly3393AlafsTer9) n.544del c.6146del (p.Gly2049AlafsTer9) c.*180del (n.*180del) c.135del c.851del (p.Gly284AlafsTer9) c.603+25247del (n.603+25247del) c.917del (p.Gly306AlafsTer9) n.1108del c.1991del (p.Gly664AlafsTer9) c.3266del (p.Gly1089AlafsTer9) c.10166del (p.Gly3389AlafsTer9) c.548del (p.Gly183AlafsTer9) n.394del c.10163del (p.Gly3388AlafsTer9) c.10175del (p.Gly3392AlafsTer9) c.10154del (p.Gly3385AlafsTer9) c.9809del (p.Gly3270AlafsTer9) c.6155del (p.Gly2052AlafsTer9) c.10049del (p.Gly3350AlafsTer9) c.10040del (p.Gly3347AlafsTer9) c.10055del (p.Gly3352AlafsTer9) c.4352del (p.Gly1451AlafsTer9) | |
X | g.31178715C>A | CA412652769 | DMD | c.5023G>T (p.Gly1675Cys) n.2524G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) n.975G>T c.2797G>T (p.Gly933Cys) n.808G>T n.1694G>T n.1276G>T n.1695G>T n.3669G>T c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.10177G>T (p.Gly3393Cys) n.543G>T c.6145G>T (p.Gly2049Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.134G>T c.850G>T (p.Gly284Cys) c.603+25246G>T (n.603+25246G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) n.1107G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.3265G>T (p.Gly1089Cys) c.10165G>T (p.Gly3389Cys) c.547G>T (p.Gly183Cys) n.393G>T c.10162G>T (p.Gly3388Cys) c.10174G>T (p.Gly3392Cys) c.10153G>T (p.Gly3385Cys) c.9808G>T (p.Gly3270Cys) c.6154G>T (p.Gly2052Cys) c.10048G>T (p.Gly3350Cys) c.10039G>T (p.Gly3347Cys) c.10054G>T (p.Gly3352Cys) c.4351G>T (p.Gly1451Cys) | |
X | g.31178715C>G | CA412652770 | DMD | c.5023G>C (p.Gly1675Arg) n.2524G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) n.975G>C c.2797G>C (p.Gly933Arg) n.808G>C n.1694G>C n.1276G>C n.1695G>C n.3669G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.10177G>C (p.Gly3393Arg) n.543G>C c.6145G>C (p.Gly2049Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.134G>C c.850G>C (p.Gly284Arg) c.603+25246G>C (n.603+25246G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1107G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.10165G>C (p.Gly3389Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.393G>C c.10162G>C (p.Gly3388Arg) c.10174G>C (p.Gly3392Arg) c.10153G>C (p.Gly3385Arg) c.9808G>C (p.Gly3270Arg) c.6154G>C (p.Gly2052Arg) c.10048G>C (p.Gly3350Arg) c.10039G>C (p.Gly3347Arg) c.10054G>C (p.Gly3352Arg) c.4351G>C (p.Gly1451Arg) | |
X | g.31178715C>T | CA412652771 | DMD | c.5023G>A (p.Gly1675Ser) n.2524G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) n.975G>A c.2797G>A (p.Gly933Ser) n.808G>A n.1694G>A n.1276G>A n.1695G>A n.3669G>A c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.10177G>A (p.Gly3393Ser) n.543G>A c.6145G>A (p.Gly2049Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) c.134G>A c.850G>A (p.Gly284Ser) c.603+25246G>A (n.603+25246G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) n.1107G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.3265G>A (p.Gly1089Ser) c.10165G>A (p.Gly3389Ser) c.547G>A (p.Gly183Ser) n.393G>A c.10162G>A (p.Gly3388Ser) c.10174G>A (p.Gly3392Ser) c.10153G>A (p.Gly3385Ser) c.9808G>A (p.Gly3270Ser) c.6154G>A (p.Gly2052Ser) c.10048G>A (p.Gly3350Ser) c.10039G>A (p.Gly3347Ser) c.10054G>A (p.Gly3352Ser) c.4351G>A (p.Gly1451Ser) | |
X | g.31178716C>A | CA412652772 | DMD | c.5022G>T (p.Met1674Ile) n.2523G>T c.972G>T (p.Met324Ile) n.974G>T c.2796G>T (p.Met932Ile) n.807G>T n.1693G>T n.1275G>T n.1694G>T n.3668G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.10176G>T (p.Met3392Ile) n.542G>T c.6144G>T (p.Met2048Ile) c.*178G>T (n.*178G>T) c.133G>T c.849G>T (p.Met283Ile) c.603+25245G>T (n.603+25245G>T) c.915G>T (p.Met305Ile) n.1106G>T c.1989G>T (p.Met663Ile) c.3264G>T (p.Met1088Ile) c.10164G>T (p.Met3388Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) n.392G>T c.10161G>T (p.Met3387Ile) c.10173G>T (p.Met3391Ile) c.10152G>T (p.Met3384Ile) c.9807G>T (p.Met3269Ile) c.6153G>T (p.Met2051Ile) c.10047G>T (p.Met3349Ile) c.10038G>T (p.Met3346Ile) c.10053G>T (p.Met3351Ile) c.4350G>T (p.Met1450Ile) | |
X | g.31178716C>G | CA412652773 | DMD | c.5022G>C (p.Met1674Ile) n.2523G>C c.972G>C (p.Met324Ile) n.974G>C c.2796G>C (p.Met932Ile) n.807G>C n.1693G>C n.1275G>C n.1694G>C n.3668G>C c.2031G>C (p.Met677Ile) c.10176G>C (p.Met3392Ile) n.542G>C c.6144G>C (p.Met2048Ile) c.*178G>C (n.*178G>C) c.133G>C c.849G>C (p.Met283Ile) c.603+25245G>C (n.603+25245G>C) c.915G>C (p.Met305Ile) n.1106G>C c.1989G>C (p.Met663Ile) c.3264G>C (p.Met1088Ile) c.10164G>C (p.Met3388Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) n.392G>C c.10161G>C (p.Met3387Ile) c.10173G>C (p.Met3391Ile) c.10152G>C (p.Met3384Ile) c.9807G>C (p.Met3269Ile) c.6153G>C (p.Met2051Ile) c.10047G>C (p.Met3349Ile) c.10038G>C (p.Met3346Ile) c.10053G>C (p.Met3351Ile) c.4350G>C (p.Met1450Ile) | |
X | g.31178716C>T | CA412652774 | DMD | c.5022G>A (p.Met1674Ile) n.2523G>A c.972G>A (p.Met324Ile) n.974G>A c.2796G>A (p.Met932Ile) n.807G>A n.1693G>A n.1275G>A n.1694G>A n.3668G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) c.10176G>A (p.Met3392Ile) n.542G>A c.6144G>A (p.Met2048Ile) c.*178G>A (n.*178G>A) c.133G>A c.849G>A (p.Met283Ile) c.603+25245G>A (n.603+25245G>A) c.915G>A (p.Met305Ile) n.1106G>A c.1989G>A (p.Met663Ile) c.3264G>A (p.Met1088Ile) c.10164G>A (p.Met3388Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) n.392G>A c.10161G>A (p.Met3387Ile) c.10173G>A (p.Met3391Ile) c.10152G>A (p.Met3384Ile) c.9807G>A (p.Met3269Ile) c.6153G>A (p.Met2051Ile) c.10047G>A (p.Met3349Ile) c.10038G>A (p.Met3346Ile) c.10053G>A (p.Met3351Ile) c.4350G>A (p.Met1450Ile) | |
X | g.31178717A>C | CA412652775 | DMD | c.5021T>G (p.Met1674Arg) n.2522T>G c.971T>G (p.Met324Arg) n.973T>G c.2795T>G (p.Met932Arg) n.806T>G n.1692T>G n.1274T>G n.1693T>G n.3667T>G c.2030T>G (p.Met677Arg) c.10175T>G (p.Met3392Arg) n.541T>G c.6143T>G (p.Met2048Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.132T>G c.848T>G (p.Met283Arg) c.603+25244T>G (n.603+25244T>G) c.914T>G (p.Met305Arg) n.1105T>G c.1988T>G (p.Met663Arg) c.3263T>G (p.Met1088Arg) c.10163T>G (p.Met3388Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) n.391T>G c.10160T>G (p.Met3387Arg) c.10172T>G (p.Met3391Arg) c.10151T>G (p.Met3384Arg) c.9806T>G (p.Met3269Arg) c.6152T>G (p.Met2051Arg) c.10046T>G (p.Met3349Arg) c.10037T>G (p.Met3346Arg) c.10052T>G (p.Met3351Arg) c.4349T>G (p.Met1450Arg) | |
X | g.31178717A>G | CA412652776 | DMD | c.5021T>C (p.Met1674Thr) n.2522T>C c.971T>C (p.Met324Thr) n.973T>C c.2795T>C (p.Met932Thr) n.806T>C n.1692T>C n.1274T>C n.1693T>C n.3667T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.10175T>C (p.Met3392Thr) n.541T>C c.6143T>C (p.Met2048Thr) c.*177T>C (n.*177T>C) c.132T>C c.848T>C (p.Met283Thr) c.603+25244T>C (n.603+25244T>C) c.914T>C (p.Met305Thr) n.1105T>C c.1988T>C (p.Met663Thr) c.3263T>C (p.Met1088Thr) c.10163T>C (p.Met3388Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) n.391T>C c.10160T>C (p.Met3387Thr) c.10172T>C (p.Met3391Thr) c.10151T>C (p.Met3384Thr) c.9806T>C (p.Met3269Thr) c.6152T>C (p.Met2051Thr) c.10046T>C (p.Met3349Thr) c.10037T>C (p.Met3346Thr) c.10052T>C (p.Met3351Thr) c.4349T>C (p.Met1450Thr) | |
X | g.31178717A>T | CA412652777 | DMD | c.5021T>A (p.Met1674Lys) n.2522T>A c.971T>A (p.Met324Lys) n.973T>A c.2795T>A (p.Met932Lys) n.806T>A n.1692T>A n.1274T>A n.1693T>A n.3667T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.10175T>A (p.Met3392Lys) n.541T>A c.6143T>A (p.Met2048Lys) c.*177T>A (n.*177T>A) c.132T>A c.848T>A (p.Met283Lys) c.603+25244T>A (n.603+25244T>A) c.914T>A (p.Met305Lys) n.1105T>A c.1988T>A (p.Met663Lys) c.3263T>A (p.Met1088Lys) c.10163T>A (p.Met3388Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) n.391T>A c.10160T>A (p.Met3387Lys) c.10172T>A (p.Met3391Lys) c.10151T>A (p.Met3384Lys) c.9806T>A (p.Met3269Lys) c.6152T>A (p.Met2051Lys) c.10046T>A (p.Met3349Lys) c.10037T>A (p.Met3346Lys) c.10052T>A (p.Met3351Lys) c.4349T>A (p.Met1450Lys) | |
X | g.31178718T>A | CA412652778 | DMD | c.5020A>T (p.Met1674Leu) n.2521A>T c.970A>T (p.Met324Leu) n.972A>T c.2794A>T (p.Met932Leu) n.805A>T n.1691A>T n.1273A>T n.1692A>T n.3666A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.10174A>T (p.Met3392Leu) n.540A>T c.6142A>T (p.Met2048Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) c.131A>T c.847A>T (p.Met283Leu) c.603+25243A>T (n.603+25243A>T) c.913A>T (p.Met305Leu) n.1104A>T c.1987A>T (p.Met663Leu) c.3262A>T (p.Met1088Leu) c.10162A>T (p.Met3388Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) n.390A>T c.10159A>T (p.Met3387Leu) c.10171A>T (p.Met3391Leu) c.10150A>T (p.Met3384Leu) c.9805A>T (p.Met3269Leu) c.6151A>T (p.Met2051Leu) c.10045A>T (p.Met3349Leu) c.10036A>T (p.Met3346Leu) c.10051A>T (p.Met3351Leu) c.4348A>T (p.Met1450Leu) | |
X | g.31178718T>C | CA412652779 | DMD | c.5020A>G (p.Met1674Val) n.2521A>G c.970A>G (p.Met324Val) n.972A>G c.2794A>G (p.Met932Val) n.805A>G n.1691A>G n.1273A>G n.1692A>G n.3666A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.10174A>G (p.Met3392Val) n.540A>G c.6142A>G (p.Met2048Val) c.*176A>G (n.*176A>G) c.131A>G c.847A>G (p.Met283Val) c.603+25243A>G (n.603+25243A>G) c.913A>G (p.Met305Val) n.1104A>G c.1987A>G (p.Met663Val) c.3262A>G (p.Met1088Val) c.10162A>G (p.Met3388Val) c.544A>G (p.Met182Val) n.390A>G c.10159A>G (p.Met3387Val) c.10171A>G (p.Met3391Val) c.10150A>G (p.Met3384Val) c.9805A>G (p.Met3269Val) c.6151A>G (p.Met2051Val) c.10045A>G (p.Met3349Val) c.10036A>G (p.Met3346Val) c.10051A>G (p.Met3351Val) c.4348A>G (p.Met1450Val) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31178719del | CA2695231772 | DMD | c.5020del (p.Met1674TrpfsTer10) n.2521del c.970del (p.Met324TrpfsTer10) n.972del c.2794del (p.Met932TrpfsTer10) n.805del n.1691del n.1273del n.1692del n.3666del c.2029del (p.Met677TrpfsTer10) c.10174del (p.Met3392TrpfsTer10) n.540del c.6142del (p.Met2048TrpfsTer10) c.*176del (n.*176del) c.131del c.847del (p.Met283TrpfsTer10) c.603+25243del (n.603+25243del) c.913del (p.Met305TrpfsTer10) n.1104del c.1987del (p.Met663TrpfsTer10) c.3262del (p.Met1088TrpfsTer10) c.10162del (p.Met3388TrpfsTer10) c.544del (p.Met182TrpfsTer10) n.390del c.10159del (p.Met3387TrpfsTer10) c.10171del (p.Met3391TrpfsTer10) c.10150del (p.Met3384TrpfsTer10) c.9805del (p.Met3269TrpfsTer10) c.6151del (p.Met2051TrpfsTer10) c.10045del (p.Met3349TrpfsTer10) c.10036del (p.Met3346TrpfsTer10) c.10051del (p.Met3351TrpfsTer10) c.4348del (p.Met1450TrpfsTer10) | |
X | g.31178719T>A | CA515857719 | DMD | c.5019A>T (p.Arg1673=) n.2520A>T c.969A>T (p.Arg323=) n.971A>T c.2793A>T (p.Arg931=) n.804A>T n.1690A>T n.1272A>T n.1691A>T n.3665A>T c.2028A>T (p.Arg676=) c.10173A>T (p.Arg3391=) n.539A>T c.6141A>T (p.Arg2047=) c.*175A>T (n.*175A>T) c.130A>T c.846A>T (p.Arg282=) c.603+25242A>T (n.603+25242A>T) c.912A>T (p.Arg304=) n.1103A>T c.1986A>T (p.Arg662=) c.3261A>T (p.Arg1087=) c.10161A>T (p.Arg3387=) c.543A>T (p.Arg181=) n.389A>T c.10158A>T (p.Arg3386=) c.10170A>T (p.Arg3390=) c.10149A>T (p.Arg3383=) c.9804A>T (p.Arg3268=) c.6150A>T (p.Arg2050=) c.10044A>T (p.Arg3348=) c.10035A>T (p.Arg3345=) c.10050A>T (p.Arg3350=) c.4347A>T (p.Arg1449=) | |
X | g.31178719T>C | CA515857717 | DMD | c.5019A>G (p.Arg1673=) n.2520A>G c.969A>G (p.Arg323=) n.971A>G c.2793A>G (p.Arg931=) n.804A>G n.1690A>G n.1272A>G n.1691A>G n.3665A>G c.2028A>G (p.Arg676=) c.10173A>G (p.Arg3391=) n.539A>G c.6141A>G (p.Arg2047=) c.*175A>G (n.*175A>G) c.130A>G c.846A>G (p.Arg282=) c.603+25242A>G (n.603+25242A>G) c.912A>G (p.Arg304=) n.1103A>G c.1986A>G (p.Arg662=) c.3261A>G (p.Arg1087=) c.10161A>G (p.Arg3387=) c.543A>G (p.Arg181=) n.389A>G c.10158A>G (p.Arg3386=) c.10170A>G (p.Arg3390=) c.10149A>G (p.Arg3383=) c.9804A>G (p.Arg3268=) c.6150A>G (p.Arg2050=) c.10044A>G (p.Arg3348=) c.10035A>G (p.Arg3345=) c.10050A>G (p.Arg3350=) c.4347A>G (p.Arg1449=) | |
X | g.31178719T>G | CA515857714 | DMD | c.5019A>C (p.Arg1673=) n.2520A>C c.969A>C (p.Arg323=) n.971A>C c.2793A>C (p.Arg931=) n.804A>C n.1690A>C n.1272A>C n.1691A>C n.3665A>C c.2028A>C (p.Arg676=) c.10173A>C (p.Arg3391=) n.539A>C c.6141A>C (p.Arg2047=) c.*175A>C (n.*175A>C) c.130A>C c.846A>C (p.Arg282=) c.603+25242A>C (n.603+25242A>C) c.912A>C (p.Arg304=) n.1103A>C c.1986A>C (p.Arg662=) c.3261A>C (p.Arg1087=) c.10161A>C (p.Arg3387=) c.543A>C (p.Arg181=) n.389A>C c.10158A>C (p.Arg3386=) c.10170A>C (p.Arg3390=) c.10149A>C (p.Arg3383=) c.9804A>C (p.Arg3268=) c.6150A>C (p.Arg2050=) c.10044A>C (p.Arg3348=) c.10035A>C (p.Arg3345=) c.10050A>C (p.Arg3350=) c.4347A>C (p.Arg1449=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31178720C>A | CA412652783 | DMD | c.5018G>T (p.Arg1673Leu) n.2519G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) n.970G>T c.2792G>T (p.Arg931Leu) n.803G>T n.1689G>T n.1271G>T n.1690G>T n.3664G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.10172G>T (p.Arg3391Leu) n.538G>T c.6140G>T (p.Arg2047Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.129G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.603+25241G>T (n.603+25241G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.1102G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.3260G>T (p.Arg1087Leu) c.10160G>T (p.Arg3387Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) n.388G>T c.10157G>T (p.Arg3386Leu) c.10169G>T (p.Arg3390Leu) c.10148G>T (p.Arg3383Leu) c.9803G>T (p.Arg3268Leu) c.6149G>T (p.Arg2050Leu) c.10043G>T (p.Arg3348Leu) c.10034G>T (p.Arg3345Leu) c.10049G>T (p.Arg3350Leu) c.4346G>T (p.Arg1449Leu) | |
X | g.31178720C= | CA2422337919 | DMD | c.5018G= (p.Arg1673=) n.2519G= c.968G= (p.Arg323=) n.970G= c.2792G= (p.Arg931=) n.803G= n.1689G= n.1271G= n.1690G= n.3664G= c.2027G= (p.Arg676=) c.10172G= (p.Arg3391=) n.538G= c.6140G= (p.Arg2047=) c.*174G= (n.*174G=) c.129G= c.845G= (p.Arg282=) c.603+25241G= (n.603+25241G=) c.911G= (p.Arg304=) n.1102G= c.1985G= (p.Arg662=) c.3260G= (p.Arg1087=) c.10160G= (p.Arg3387=) c.542G= (p.Arg181=) n.388G= c.10157G= (p.Arg3386=) c.10169G= (p.Arg3390=) c.10148G= (p.Arg3383=) c.9803G= (p.Arg3268=) c.6149G= (p.Arg2050=) c.10043G= (p.Arg3348=) c.10034G= (p.Arg3345=) c.10049G= (p.Arg3350=) c.4346G= (p.Arg1449=) | |
X | g.31178720C>G | CA412652782 | DMD | c.5018G>C (p.Arg1673Pro) n.2519G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) n.970G>C c.2792G>C (p.Arg931Pro) n.803G>C n.1689G>C n.1271G>C n.1690G>C n.3664G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.10172G>C (p.Arg3391Pro) n.538G>C c.6140G>C (p.Arg2047Pro) c.*174G>C (n.*174G>C) c.129G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.603+25241G>C (n.603+25241G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.1102G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.3260G>C (p.Arg1087Pro) c.10160G>C (p.Arg3387Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) n.388G>C c.10157G>C (p.Arg3386Pro) c.10169G>C (p.Arg3390Pro) c.10148G>C (p.Arg3383Pro) c.9803G>C (p.Arg3268Pro) c.6149G>C (p.Arg2050Pro) c.10043G>C (p.Arg3348Pro) c.10034G>C (p.Arg3345Pro) c.10049G>C (p.Arg3350Pro) c.4346G>C (p.Arg1449Pro) | |
X | g.31178720C>T | CA412652781 | DMD | c.5018G>A (p.Arg1673Gln) n.2519G>A c.968G>A (p.Arg323Gln) n.970G>A c.2792G>A (p.Arg931Gln) n.803G>A n.1689G>A n.1271G>A n.1690G>A n.3664G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.10172G>A (p.Arg3391Gln) n.538G>A c.6140G>A (p.Arg2047Gln) c.*174G>A (n.*174G>A) c.129G>A c.845G>A (p.Arg282Gln) c.603+25241G>A (n.603+25241G>A) c.911G>A (p.Arg304Gln) n.1102G>A c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.3260G>A (p.Arg1087Gln) c.10160G>A (p.Arg3387Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) n.388G>A c.10157G>A (p.Arg3386Gln) c.10169G>A (p.Arg3390Gln) c.10148G>A (p.Arg3383Gln) c.9803G>A (p.Arg3268Gln) c.6149G>A (p.Arg2050Gln) c.10043G>A (p.Arg3348Gln) c.10034G>A (p.Arg3345Gln) c.10049G>A (p.Arg3350Gln) c.4346G>A (p.Arg1449Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178721G>A | CA266859 | DMD | c.5017C>T (p.Arg1673Ter) n.2518C>T c.967C>T (p.Arg323Ter) n.969C>T c.2791C>T (p.Arg931Ter) n.802C>T n.1688C>T n.1270C>T n.1689C>T n.3663C>T c.2026C>T (p.Arg676Ter) c.10171C>T (p.Arg3391Ter) n.537C>T c.6139C>T (p.Arg2047Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) c.128C>T c.844C>T (p.Arg282Ter) c.603+25240C>T (n.603+25240C>T) c.910C>T (p.Arg304Ter) n.1101C>T c.1984C>T (p.Arg662Ter) c.3259C>T (p.Arg1087Ter) c.10159C>T (p.Arg3387Ter) c.541C>T (p.Arg181Ter) n.387C>T c.10156C>T (p.Arg3386Ter) c.10168C>T (p.Arg3390Ter) c.10147C>T (p.Arg3383Ter) c.9802C>T (p.Arg3268Ter) c.6148C>T (p.Arg2050Ter) c.10042C>T (p.Arg3348Ter) c.10033C>T (p.Arg3345Ter) c.10048C>T (p.Arg3350Ter) c.4345C>T (p.Arg1449Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178721G>C | CA412652784 | DMD | c.5017C>G (p.Arg1673Gly) n.2518C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) n.969C>G c.2791C>G (p.Arg931Gly) n.802C>G n.1688C>G n.1270C>G n.1689C>G n.3663C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.10171C>G (p.Arg3391Gly) n.537C>G c.6139C>G (p.Arg2047Gly) c.*173C>G (n.*173C>G) c.128C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.603+25240C>G (n.603+25240C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.1101C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.3259C>G (p.Arg1087Gly) c.10159C>G (p.Arg3387Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) n.387C>G c.10156C>G (p.Arg3386Gly) c.10168C>G (p.Arg3390Gly) c.10147C>G (p.Arg3383Gly) c.9802C>G (p.Arg3268Gly) c.6148C>G (p.Arg2050Gly) c.10042C>G (p.Arg3348Gly) c.10033C>G (p.Arg3345Gly) c.10048C>G (p.Arg3350Gly) c.4345C>G (p.Arg1449Gly) | |
X | g.31178721G= | CA2422337920 | DMD | c.5017C= (p.Arg1673=) n.2518C= c.967C= (p.Arg323=) n.969C= c.2791C= (p.Arg931=) n.802C= n.1688C= n.1270C= n.1689C= n.3663C= c.2026C= (p.Arg676=) c.10171C= (p.Arg3391=) n.537C= c.6139C= (p.Arg2047=) c.*173C= (n.*173C=) c.128C= c.844C= (p.Arg282=) c.603+25240C= (n.603+25240C=) c.910C= (p.Arg304=) n.1101C= c.1984C= (p.Arg662=) c.3259C= (p.Arg1087=) c.10159C= (p.Arg3387=) c.541C= (p.Arg181=) n.387C= c.10156C= (p.Arg3386=) c.10168C= (p.Arg3390=) c.10147C= (p.Arg3383=) c.9802C= (p.Arg3268=) c.6148C= (p.Arg2050=) c.10042C= (p.Arg3348=) c.10033C= (p.Arg3345=) c.10048C= (p.Arg3350=) c.4345C= (p.Arg1449=) | |
X | g.31178721G>T | CA515857728 | DMD | c.5017C>A (p.Arg1673=) n.2518C>A c.967C>A (p.Arg323=) n.969C>A c.2791C>A (p.Arg931=) n.802C>A n.1688C>A n.1270C>A n.1689C>A n.3663C>A c.2026C>A (p.Arg676=) c.10171C>A (p.Arg3391=) n.537C>A c.6139C>A (p.Arg2047=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.128C>A c.844C>A (p.Arg282=) c.603+25240C>A (n.603+25240C>A) c.910C>A (p.Arg304=) n.1101C>A c.1984C>A (p.Arg662=) c.3259C>A (p.Arg1087=) c.10159C>A (p.Arg3387=) c.541C>A (p.Arg181=) n.387C>A c.10156C>A (p.Arg3386=) c.10168C>A (p.Arg3390=) c.10147C>A (p.Arg3383=) c.9802C>A (p.Arg3268=) c.6148C>A (p.Arg2050=) c.10042C>A (p.Arg3348=) c.10033C>A (p.Arg3345=) c.10048C>A (p.Arg3350=) c.4345C>A (p.Arg1449=) | |
X | g.31178724dup | CA2695231773 | DMD | c.5017dup (p.Arg1673ProfsTer29) n.2518dup c.967dup (p.Arg323ProfsTer?) c.967dup (p.Arg323ProfsTer29) n.969dup c.2791dup (p.Arg931ProfsTer25) n.802dup n.1688dup n.1270dup n.1689dup n.3663dup c.2791dup (p.Arg931ProfsTer29) c.2026dup (p.Arg676ProfsTer?) c.10171dup (p.Arg3391ProfsTer?) n.537dup c.6139dup (p.Arg2047ProfsTer?) c.*173dup (n.*173dup) c.128dup c.844dup (p.Arg282ProfsTer?) c.967dup (p.Arg323ProfsTer25) c.603+25240dup (n.603+25240dup) c.910dup (p.Arg304ProfsTer29) n.1101dup c.1984dup (p.Arg662ProfsTer?) c.3259dup (p.Arg1087ProfsTer29) c.10159dup (p.Arg3387ProfsTer?) c.541dup (p.Arg181ProfsTer?) c.2791dup (p.Arg931ProfsTer?) n.387dup c.10156dup (p.Arg3386ProfsTer?) c.10168dup (p.Arg3390ProfsTer?) c.10147dup (p.Arg3383ProfsTer?) c.9802dup (p.Arg3268ProfsTer?) c.6148dup (p.Arg2050ProfsTer?) c.10171dup (p.Arg3391ProfsTer29) c.10042dup (p.Arg3348ProfsTer?) c.10033dup (p.Arg3345ProfsTer?) c.10171dup (p.Arg3391ProfsTer25) c.10048dup (p.Arg3350ProfsTer?) c.4345dup (p.Arg1449ProfsTer?) | |
X | g.31178722G>A | CA515857732 | DMD | c.5016C>T (p.Pro1672=) n.2517C>T c.966C>T (p.Pro322=) n.968C>T c.2790C>T (p.Pro930=) n.801C>T n.1687C>T n.1269C>T n.1688C>T n.3662C>T c.2025C>T (p.Pro675=) c.10170C>T (p.Pro3390=) n.536C>T c.6138C>T (p.Pro2046=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.127C>T c.843C>T (p.Pro281=) c.603+25239C>T (n.603+25239C>T) c.909C>T (p.Pro303=) n.1100C>T c.1983C>T (p.Pro661=) c.3258C>T (p.Pro1086=) c.10158C>T (p.Pro3386=) c.540C>T (p.Pro180=) n.386C>T c.10155C>T (p.Pro3385=) c.10167C>T (p.Pro3389=) c.10146C>T (p.Pro3382=) c.9801C>T (p.Pro3267=) c.6147C>T (p.Pro2049=) c.10041C>T (p.Pro3347=) c.10032C>T (p.Pro3344=) c.10047C>T (p.Pro3349=) c.4344C>T (p.Pro1448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178722G>C | CA515857734 | DMD | c.5016C>G (p.Pro1672=) n.2517C>G c.966C>G (p.Pro322=) n.968C>G c.2790C>G (p.Pro930=) n.801C>G n.1687C>G n.1269C>G n.1688C>G n.3662C>G c.2025C>G (p.Pro675=) c.10170C>G (p.Pro3390=) n.536C>G c.6138C>G (p.Pro2046=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.127C>G c.843C>G (p.Pro281=) c.603+25239C>G (n.603+25239C>G) c.909C>G (p.Pro303=) n.1100C>G c.1983C>G (p.Pro661=) c.3258C>G (p.Pro1086=) c.10158C>G (p.Pro3386=) c.540C>G (p.Pro180=) n.386C>G c.10155C>G (p.Pro3385=) c.10167C>G (p.Pro3389=) c.10146C>G (p.Pro3382=) c.9801C>G (p.Pro3267=) c.6147C>G (p.Pro2049=) c.10041C>G (p.Pro3347=) c.10032C>G (p.Pro3344=) c.10047C>G (p.Pro3349=) c.4344C>G (p.Pro1448=) | |
X | g.31178722G= | CA2422337921 | DMD | c.5016C= (p.Pro1672=) n.2517C= c.966C= (p.Pro322=) n.968C= c.2790C= (p.Pro930=) n.801C= n.1687C= n.1269C= n.1688C= n.3662C= c.2025C= (p.Pro675=) c.10170C= (p.Pro3390=) n.536C= c.6138C= (p.Pro2046=) c.*172C= (n.*172C=) c.127C= c.843C= (p.Pro281=) c.603+25239C= (n.603+25239C=) c.909C= (p.Pro303=) n.1100C= c.1983C= (p.Pro661=) c.3258C= (p.Pro1086=) c.10158C= (p.Pro3386=) c.540C= (p.Pro180=) n.386C= c.10155C= (p.Pro3385=) c.10167C= (p.Pro3389=) c.10146C= (p.Pro3382=) c.9801C= (p.Pro3267=) c.6147C= (p.Pro2049=) c.10041C= (p.Pro3347=) c.10032C= (p.Pro3344=) c.10047C= (p.Pro3349=) c.4344C= (p.Pro1448=) | |
X | g.31178722G>T | CA515857737 | DMD | c.5016C>A (p.Pro1672=) n.2517C>A c.966C>A (p.Pro322=) n.968C>A c.2790C>A (p.Pro930=) n.801C>A n.1687C>A n.1269C>A n.1688C>A n.3662C>A c.2025C>A (p.Pro675=) c.10170C>A (p.Pro3390=) n.536C>A c.6138C>A (p.Pro2046=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.127C>A c.843C>A (p.Pro281=) c.603+25239C>A (n.603+25239C>A) c.909C>A (p.Pro303=) n.1100C>A c.1983C>A (p.Pro661=) c.3258C>A (p.Pro1086=) c.10158C>A (p.Pro3386=) c.540C>A (p.Pro180=) n.386C>A c.10155C>A (p.Pro3385=) c.10167C>A (p.Pro3389=) c.10146C>A (p.Pro3382=) c.9801C>A (p.Pro3267=) c.6147C>A (p.Pro2049=) c.10041C>A (p.Pro3347=) c.10032C>A (p.Pro3344=) c.10047C>A (p.Pro3349=) c.4344C>A (p.Pro1448=) | |
X | g.31178723G>A | CA412652785 | DMD | c.5015C>T (p.Pro1672Leu) n.2516C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) n.967C>T c.2789C>T (p.Pro930Leu) n.800C>T n.1686C>T n.1268C>T n.1687C>T n.3661C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.10169C>T (p.Pro3390Leu) n.535C>T c.6137C>T (p.Pro2046Leu) c.*171C>T (n.*171C>T) c.126C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) c.603+25238C>T (n.603+25238C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1099C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.3257C>T (p.Pro1086Leu) c.10157C>T (p.Pro3386Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.385C>T c.10154C>T (p.Pro3385Leu) c.10166C>T (p.Pro3389Leu) c.10145C>T (p.Pro3382Leu) c.9800C>T (p.Pro3267Leu) c.6146C>T (p.Pro2049Leu) c.10040C>T (p.Pro3347Leu) c.10031C>T (p.Pro3344Leu) c.10046C>T (p.Pro3349Leu) c.4343C>T (p.Pro1448Leu) | gnomAD v4 |
X | g.31178723G>C | CA412652786 | DMD | c.5015C>G (p.Pro1672Arg) n.2516C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) n.967C>G c.2789C>G (p.Pro930Arg) n.800C>G n.1686C>G n.1268C>G n.1687C>G n.3661C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.10169C>G (p.Pro3390Arg) n.535C>G c.6137C>G (p.Pro2046Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) c.126C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) c.603+25238C>G (n.603+25238C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1099C>G c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.3257C>G (p.Pro1086Arg) c.10157C>G (p.Pro3386Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.385C>G c.10154C>G (p.Pro3385Arg) c.10166C>G (p.Pro3389Arg) c.10145C>G (p.Pro3382Arg) c.9800C>G (p.Pro3267Arg) c.6146C>G (p.Pro2049Arg) c.10040C>G (p.Pro3347Arg) c.10031C>G (p.Pro3344Arg) c.10046C>G (p.Pro3349Arg) c.4343C>G (p.Pro1448Arg) | |
X | g.31178723G= | CA2422337922 | DMD | c.5015C= (p.Pro1672=) n.2516C= c.965C= (p.Pro322=) n.967C= c.2789C= (p.Pro930=) n.800C= n.1686C= n.1268C= n.1687C= n.3661C= c.2024C= (p.Pro675=) c.10169C= (p.Pro3390=) n.535C= c.6137C= (p.Pro2046=) c.*171C= (n.*171C=) c.126C= c.842C= (p.Pro281=) c.603+25238C= (n.603+25238C=) c.908C= (p.Pro303=) n.1099C= c.1982C= (p.Pro661=) c.3257C= (p.Pro1086=) c.10157C= (p.Pro3386=) c.539C= (p.Pro180=) n.385C= c.10154C= (p.Pro3385=) c.10166C= (p.Pro3389=) c.10145C= (p.Pro3382=) c.9800C= (p.Pro3267=) c.6146C= (p.Pro2049=) c.10040C= (p.Pro3347=) c.10031C= (p.Pro3344=) c.10046C= (p.Pro3349=) c.4343C= (p.Pro1448=) | |
X | g.31178723G>T | CA412652787 | DMD | c.5015C>A (p.Pro1672His) n.2516C>A c.965C>A (p.Pro322His) n.967C>A c.2789C>A (p.Pro930His) n.800C>A n.1686C>A n.1268C>A n.1687C>A n.3661C>A c.2024C>A (p.Pro675His) c.10169C>A (p.Pro3390His) n.535C>A c.6137C>A (p.Pro2046His) c.*171C>A (n.*171C>A) c.126C>A c.842C>A (p.Pro281His) c.603+25238C>A (n.603+25238C>A) c.908C>A (p.Pro303His) n.1099C>A c.1982C>A (p.Pro661His) c.3257C>A (p.Pro1086His) c.10157C>A (p.Pro3386His) c.539C>A (p.Pro180His) n.385C>A c.10154C>A (p.Pro3385His) c.10166C>A (p.Pro3389His) c.10145C>A (p.Pro3382His) c.9800C>A (p.Pro3267His) c.6146C>A (p.Pro2049His) c.10040C>A (p.Pro3347His) c.10031C>A (p.Pro3344His) c.10046C>A (p.Pro3349His) c.4343C>A (p.Pro1448His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178724G>A | CA412652788 | DMD | c.5014C>T (p.Pro1672Ser) n.2515C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) n.966C>T c.2788C>T (p.Pro930Ser) n.799C>T n.1685C>T n.1267C>T n.1686C>T n.3660C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.10168C>T (p.Pro3390Ser) n.534C>T c.6136C>T (p.Pro2046Ser) c.*170C>T (n.*170C>T) c.125C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) c.603+25237C>T (n.603+25237C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1098C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.3256C>T (p.Pro1086Ser) c.10156C>T (p.Pro3386Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.384C>T c.10153C>T (p.Pro3385Ser) c.10165C>T (p.Pro3389Ser) c.10144C>T (p.Pro3382Ser) c.9799C>T (p.Pro3267Ser) c.6145C>T (p.Pro2049Ser) c.10039C>T (p.Pro3347Ser) c.10030C>T (p.Pro3344Ser) c.10045C>T (p.Pro3349Ser) c.4342C>T (p.Pro1448Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178724G>C | CA412652789 | DMD | c.5014C>G (p.Pro1672Ala) n.2515C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) n.966C>G c.2788C>G (p.Pro930Ala) n.799C>G n.1685C>G n.1267C>G n.1686C>G n.3660C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.10168C>G (p.Pro3390Ala) n.534C>G c.6136C>G (p.Pro2046Ala) c.*170C>G (n.*170C>G) c.125C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) c.603+25237C>G (n.603+25237C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1098C>G c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.3256C>G (p.Pro1086Ala) c.10156C>G (p.Pro3386Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.384C>G c.10153C>G (p.Pro3385Ala) c.10165C>G (p.Pro3389Ala) c.10144C>G (p.Pro3382Ala) c.9799C>G (p.Pro3267Ala) c.6145C>G (p.Pro2049Ala) c.10039C>G (p.Pro3347Ala) c.10030C>G (p.Pro3344Ala) c.10045C>G (p.Pro3349Ala) c.4342C>G (p.Pro1448Ala) | |
X | g.31178724G>T | CA412652790 | DMD | c.5014C>A (p.Pro1672Thr) n.2515C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) n.966C>A c.2788C>A (p.Pro930Thr) n.799C>A n.1685C>A n.1267C>A n.1686C>A n.3660C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.10168C>A (p.Pro3390Thr) n.534C>A c.6136C>A (p.Pro2046Thr) c.*170C>A (n.*170C>A) c.125C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) c.603+25237C>A (n.603+25237C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1098C>A c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.3256C>A (p.Pro1086Thr) c.10156C>A (p.Pro3386Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.384C>A c.10153C>A (p.Pro3385Thr) c.10165C>A (p.Pro3389Thr) c.10144C>A (p.Pro3382Thr) c.9799C>A (p.Pro3267Thr) c.6145C>A (p.Pro2049Thr) c.10039C>A (p.Pro3347Thr) c.10030C>A (p.Pro3344Thr) c.10045C>A (p.Pro3349Thr) c.4342C>A (p.Pro1448Thr) | gnomAD v4 |
X | g.31178724_31178725delinsGA | CA2422337923 | DMD | c.5013_5014delinsTC (p.His1671=) n.2514_2515delinsTC c.963_964delinsTC (p.His321=) n.965_966delinsTC c.2787_2788delinsTC (p.His929=) n.798_799delinsTC n.1684_1685delinsTC n.1266_1267delinsTC n.1685_1686delinsTC n.3659_3660delinsTC c.2022_2023delinsTC (p.His674=) c.10167_10168delinsTC (p.His3389=) n.533_534delinsTC c.6135_6136delinsTC (p.His2045=) c.*169_*170delinsTC (n.*169_*170delinsTC) c.124_125delinsTC c.840_841delinsTC (p.His280=) c.603+25236_603+25237delinsTC (n.603+25236_603+25237delinsTC) c.906_907delinsTC (p.His302=) n.1097_1098delinsTC c.1980_1981delinsTC (p.His660=) c.3255_3256delinsTC (p.His1085=) c.10155_10156delinsTC (p.His3385=) c.537_538delinsTC (p.His179=) n.383_384delinsTC c.10152_10153delinsTC (p.His3384=) c.10164_10165delinsTC (p.His3388=) c.10143_10144delinsTC (p.His3381=) c.9798_9799delinsTC (p.His3266=) c.6144_6145delinsTC (p.His2048=) c.10038_10039delinsTC (p.His3346=) c.10029_10030delinsTC (p.His3343=) c.10044_10045delinsTC (p.His3348=) c.4341_4342delinsTC (p.His1447=) | |
X | g.31178725del | CA266858 | DMD | c.5013del (p.Arg1673GlufsTer11) n.2514del c.963del (p.Arg323GlufsTer11) n.965del c.2787del (p.Arg931GlufsTer11) n.798del n.1684del n.1266del n.1685del n.3659del c.2022del (p.Arg676GlufsTer11) c.10167del (p.Arg3391GlufsTer11) n.533del c.6135del (p.Arg2047GlufsTer11) c.*169del (n.*169del) c.124del c.840del (p.Arg282GlufsTer11) c.603+25236del (n.603+25236del) c.906del (p.Arg304GlufsTer11) n.1097del c.1980del (p.Arg662GlufsTer11) c.3255del (p.Arg1087GlufsTer11) c.10155del (p.Arg3387GlufsTer11) c.537del (p.Arg181GlufsTer11) n.383del c.10152del (p.Arg3386GlufsTer11) c.10164del (p.Arg3390GlufsTer11) c.10143del (p.Arg3383GlufsTer11) c.9798del (p.Arg3268GlufsTer11) c.6144del (p.Arg2050GlufsTer11) c.10038del (p.Arg3348GlufsTer11) c.10029del (p.Arg3345GlufsTer11) c.10044del (p.Arg3350GlufsTer11) c.4341del (p.Arg1449GlufsTer11) | dbSNP |
X | g.31178725A= | CA2422337924 | DMD | c.5013T= (p.His1671=) n.2514T= c.963T= (p.His321=) n.965T= c.2787T= (p.His929=) n.798T= n.1684T= n.1266T= n.1685T= n.3659T= c.2022T= (p.His674=) c.10167T= (p.His3389=) n.533T= c.6135T= (p.His2045=) c.*169T= (n.*169T=) c.124T= c.840T= (p.His280=) c.603+25236T= (n.603+25236T=) c.906T= (p.His302=) n.1097T= c.1980T= (p.His660=) c.3255T= (p.His1085=) c.10155T= (p.His3385=) c.537T= (p.His179=) n.383T= c.10152T= (p.His3384=) c.10164T= (p.His3388=) c.10143T= (p.His3381=) c.9798T= (p.His3266=) c.6144T= (p.His2048=) c.10038T= (p.His3346=) c.10029T= (p.His3343=) c.10044T= (p.His3348=) c.4341T= (p.His1447=) | |
X | g.31178725A>C | CA412652791 | DMD | c.5013T>G (p.His1671Gln) n.2514T>G c.963T>G (p.His321Gln) n.965T>G c.2787T>G (p.His929Gln) n.798T>G n.1684T>G n.1266T>G n.1685T>G n.3659T>G c.2022T>G (p.His674Gln) c.10167T>G (p.His3389Gln) n.533T>G c.6135T>G (p.His2045Gln) c.*169T>G (n.*169T>G) c.124T>G c.840T>G (p.His280Gln) c.603+25236T>G (n.603+25236T>G) c.906T>G (p.His302Gln) n.1097T>G c.1980T>G (p.His660Gln) c.3255T>G (p.His1085Gln) c.10155T>G (p.His3385Gln) c.537T>G (p.His179Gln) n.383T>G c.10152T>G (p.His3384Gln) c.10164T>G (p.His3388Gln) c.10143T>G (p.His3381Gln) c.9798T>G (p.His3266Gln) c.6144T>G (p.His2048Gln) c.10038T>G (p.His3346Gln) c.10029T>G (p.His3343Gln) c.10044T>G (p.His3348Gln) c.4341T>G (p.His1447Gln) | |
X | g.31178725A>G | CA10377681 | DMD | c.5013T>C (p.His1671=) n.2514T>C c.963T>C (p.His321=) n.965T>C c.2787T>C (p.His929=) n.798T>C n.1684T>C n.1266T>C n.1685T>C n.3659T>C c.2022T>C (p.His674=) c.10167T>C (p.His3389=) n.533T>C c.6135T>C (p.His2045=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.124T>C c.840T>C (p.His280=) c.603+25236T>C (n.603+25236T>C) c.906T>C (p.His302=) n.1097T>C c.1980T>C (p.His660=) c.3255T>C (p.His1085=) c.10155T>C (p.His3385=) c.537T>C (p.His179=) n.383T>C c.10152T>C (p.His3384=) c.10164T>C (p.His3388=) c.10143T>C (p.His3381=) c.9798T>C (p.His3266=) c.6144T>C (p.His2048=) c.10038T>C (p.His3346=) c.10029T>C (p.His3343=) c.10044T>C (p.His3348=) c.4341T>C (p.His1447=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.31178725A>T | CA412652792 | DMD | c.5013T>A (p.His1671Gln) n.2514T>A c.963T>A (p.His321Gln) n.965T>A c.2787T>A (p.His929Gln) n.798T>A n.1684T>A n.1266T>A n.1685T>A n.3659T>A c.2022T>A (p.His674Gln) c.10167T>A (p.His3389Gln) n.533T>A c.6135T>A (p.His2045Gln) c.*169T>A (n.*169T>A) c.124T>A c.840T>A (p.His280Gln) c.603+25236T>A (n.603+25236T>A) c.906T>A (p.His302Gln) n.1097T>A c.1980T>A (p.His660Gln) c.3255T>A (p.His1085Gln) c.10155T>A (p.His3385Gln) c.537T>A (p.His179Gln) n.383T>A c.10152T>A (p.His3384Gln) c.10164T>A (p.His3388Gln) c.10143T>A (p.His3381Gln) c.9798T>A (p.His3266Gln) c.6144T>A (p.His2048Gln) c.10038T>A (p.His3346Gln) c.10029T>A (p.His3343Gln) c.10044T>A (p.His3348Gln) c.4341T>A (p.His1447Gln) | |
X | g.31178726T>A | CA412652795 | DMD | c.5012A>T (p.His1671Leu) n.2513A>T c.962A>T (p.His321Leu) n.964A>T c.2786A>T (p.His929Leu) n.797A>T n.1683A>T n.1265A>T n.1684A>T n.3658A>T c.2021A>T (p.His674Leu) c.10166A>T (p.His3389Leu) n.532A>T c.6134A>T (p.His2045Leu) c.*168A>T (n.*168A>T) c.123A>T c.839A>T (p.His280Leu) c.603+25235A>T (n.603+25235A>T) c.905A>T (p.His302Leu) n.1096A>T c.1979A>T (p.His660Leu) c.3254A>T (p.His1085Leu) c.10154A>T (p.His3385Leu) c.536A>T (p.His179Leu) n.382A>T c.10151A>T (p.His3384Leu) c.10163A>T (p.His3388Leu) c.10142A>T (p.His3381Leu) c.9797A>T (p.His3266Leu) c.6143A>T (p.His2048Leu) c.10037A>T (p.His3346Leu) c.10028A>T (p.His3343Leu) c.10043A>T (p.His3348Leu) c.4340A>T (p.His1447Leu) | |
X | g.31178726T>C | CA412652794 | DMD | c.5012A>G (p.His1671Arg) n.2513A>G c.962A>G (p.His321Arg) n.964A>G c.2786A>G (p.His929Arg) n.797A>G n.1683A>G n.1265A>G n.1684A>G n.3658A>G c.2021A>G (p.His674Arg) c.10166A>G (p.His3389Arg) n.532A>G c.6134A>G (p.His2045Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) c.123A>G c.839A>G (p.His280Arg) c.603+25235A>G (n.603+25235A>G) c.905A>G (p.His302Arg) n.1096A>G c.1979A>G (p.His660Arg) c.3254A>G (p.His1085Arg) c.10154A>G (p.His3385Arg) c.536A>G (p.His179Arg) n.382A>G c.10151A>G (p.His3384Arg) c.10163A>G (p.His3388Arg) c.10142A>G (p.His3381Arg) c.9797A>G (p.His3266Arg) c.6143A>G (p.His2048Arg) c.10037A>G (p.His3346Arg) c.10028A>G (p.His3343Arg) c.10043A>G (p.His3348Arg) c.4340A>G (p.His1447Arg) | gnomAD v4 |
X | g.31178726T>G | CA412652793 | DMD | c.5012A>C (p.His1671Pro) n.2513A>C c.962A>C (p.His321Pro) n.964A>C c.2786A>C (p.His929Pro) n.797A>C n.1683A>C n.1265A>C n.1684A>C n.3658A>C c.2021A>C (p.His674Pro) c.10166A>C (p.His3389Pro) n.532A>C c.6134A>C (p.His2045Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) c.123A>C c.839A>C (p.His280Pro) c.603+25235A>C (n.603+25235A>C) c.905A>C (p.His302Pro) n.1096A>C c.1979A>C (p.His660Pro) c.3254A>C (p.His1085Pro) c.10154A>C (p.His3385Pro) c.536A>C (p.His179Pro) n.382A>C c.10151A>C (p.His3384Pro) c.10163A>C (p.His3388Pro) c.10142A>C (p.His3381Pro) c.9797A>C (p.His3266Pro) c.6143A>C (p.His2048Pro) c.10037A>C (p.His3346Pro) c.10028A>C (p.His3343Pro) c.10043A>C (p.His3348Pro) c.4340A>C (p.His1447Pro) | |
X | g.31178727G>A | CA412652796 | DMD | c.5011C>T (p.His1671Tyr) n.2512C>T c.961C>T (p.His321Tyr) n.963C>T c.2785C>T (p.His929Tyr) n.796C>T n.1682C>T n.1264C>T n.1683C>T n.3657C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) c.10165C>T (p.His3389Tyr) n.531C>T c.6133C>T (p.His2045Tyr) c.*167C>T (n.*167C>T) c.122C>T c.838C>T (p.His280Tyr) c.603+25234C>T (n.603+25234C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1095C>T c.1978C>T (p.His660Tyr) c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.10153C>T (p.His3385Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) n.381C>T c.10150C>T (p.His3384Tyr) c.10162C>T (p.His3388Tyr) c.10141C>T (p.His3381Tyr) c.9796C>T (p.His3266Tyr) c.6142C>T (p.His2048Tyr) c.10036C>T (p.His3346Tyr) c.10027C>T (p.His3343Tyr) c.10042C>T (p.His3348Tyr) c.4339C>T (p.His1447Tyr) | |
X | g.31178727G>C | CA412652798 | DMD | c.5011C>G (p.His1671Asp) n.2512C>G c.961C>G (p.His321Asp) n.963C>G c.2785C>G (p.His929Asp) n.796C>G n.1682C>G n.1264C>G n.1683C>G n.3657C>G c.2020C>G (p.His674Asp) c.10165C>G (p.His3389Asp) n.531C>G c.6133C>G (p.His2045Asp) c.*167C>G (n.*167C>G) c.122C>G c.838C>G (p.His280Asp) c.603+25234C>G (n.603+25234C>G) c.904C>G (p.His302Asp) n.1095C>G c.1978C>G (p.His660Asp) c.3253C>G (p.His1085Asp) c.10153C>G (p.His3385Asp) c.535C>G (p.His179Asp) n.381C>G c.10150C>G (p.His3384Asp) c.10162C>G (p.His3388Asp) c.10141C>G (p.His3381Asp) c.9796C>G (p.His3266Asp) c.6142C>G (p.His2048Asp) c.10036C>G (p.His3346Asp) c.10027C>G (p.His3343Asp) c.10042C>G (p.His3348Asp) c.4339C>G (p.His1447Asp) | |
X | g.31178727G>T | CA412652797 | DMD | c.5011C>A (p.His1671Asn) n.2512C>A c.961C>A (p.His321Asn) n.963C>A c.2785C>A (p.His929Asn) n.796C>A n.1682C>A n.1264C>A n.1683C>A n.3657C>A c.2020C>A (p.His674Asn) c.10165C>A (p.His3389Asn) n.531C>A c.6133C>A (p.His2045Asn) c.*167C>A (n.*167C>A) c.122C>A c.838C>A (p.His280Asn) c.603+25234C>A (n.603+25234C>A) c.904C>A (p.His302Asn) n.1095C>A c.1978C>A (p.His660Asn) c.3253C>A (p.His1085Asn) c.10153C>A (p.His3385Asn) c.535C>A (p.His179Asn) n.381C>A c.10150C>A (p.His3384Asn) c.10162C>A (p.His3388Asn) c.10141C>A (p.His3381Asn) c.9796C>A (p.His3266Asn) c.6142C>A (p.His2048Asn) c.10036C>A (p.His3346Asn) c.10027C>A (p.His3343Asn) c.10042C>A (p.His3348Asn) c.4339C>A (p.His1447Asn) | |
X | g.31178728C>A | CA412652799 | DMD | c.5010G>T (p.Lys1670Asn) n.2511G>T c.960G>T (p.Lys320Asn) n.962G>T c.2784G>T (p.Lys928Asn) n.795G>T n.1681G>T n.1263G>T n.1682G>T n.3656G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.10164G>T (p.Lys3388Asn) n.530G>T c.6132G>T (p.Lys2044Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) c.121G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) c.603+25233G>T (n.603+25233G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1094G>T c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.3252G>T (p.Lys1084Asn) c.10152G>T (p.Lys3384Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) n.380G>T c.10149G>T (p.Lys3383Asn) c.10161G>T (p.Lys3387Asn) c.10140G>T (p.Lys3380Asn) c.9795G>T (p.Lys3265Asn) c.6141G>T (p.Lys2047Asn) c.10035G>T (p.Lys3345Asn) c.10026G>T (p.Lys3342Asn) c.10041G>T (p.Lys3347Asn) c.4338G>T (p.Lys1446Asn) | |
X | g.31178728C= | CA2422337925 | DMD | c.5010G= (p.Lys1670=) n.2511G= c.960G= (p.Lys320=) n.962G= c.2784G= (p.Lys928=) n.795G= n.1681G= n.1263G= n.1682G= n.3656G= c.2019G= (p.Lys673=) c.10164G= (p.Lys3388=) n.530G= c.6132G= (p.Lys2044=) c.*166G= (n.*166G=) c.121G= c.837G= (p.Lys279=) c.603+25233G= (n.603+25233G=) c.903G= (p.Lys301=) n.1094G= c.1977G= (p.Lys659=) c.3252G= (p.Lys1084=) c.10152G= (p.Lys3384=) c.534G= (p.Lys178=) n.380G= c.10149G= (p.Lys3383=) c.10161G= (p.Lys3387=) c.10140G= (p.Lys3380=) c.9795G= (p.Lys3265=) c.6141G= (p.Lys2047=) c.10035G= (p.Lys3345=) c.10026G= (p.Lys3342=) c.10041G= (p.Lys3347=) c.4338G= (p.Lys1446=) | |
X | g.31178728C>G | CA10377682 | DMD | c.5010G>C (p.Lys1670Asn) n.2511G>C c.960G>C (p.Lys320Asn) n.962G>C c.2784G>C (p.Lys928Asn) n.795G>C n.1681G>C n.1263G>C n.1682G>C n.3656G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.10164G>C (p.Lys3388Asn) n.530G>C c.6132G>C (p.Lys2044Asn) c.*166G>C (n.*166G>C) c.121G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) c.603+25233G>C (n.603+25233G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1094G>C c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.3252G>C (p.Lys1084Asn) c.10152G>C (p.Lys3384Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) n.380G>C c.10149G>C (p.Lys3383Asn) c.10161G>C (p.Lys3387Asn) c.10140G>C (p.Lys3380Asn) c.9795G>C (p.Lys3265Asn) c.6141G>C (p.Lys2047Asn) c.10035G>C (p.Lys3345Asn) c.10026G>C (p.Lys3342Asn) c.10041G>C (p.Lys3347Asn) c.4338G>C (p.Lys1446Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178728C>T | CA515857749 | DMD | c.5010G>A (p.Lys1670=) n.2511G>A c.960G>A (p.Lys320=) n.962G>A c.2784G>A (p.Lys928=) n.795G>A n.1681G>A n.1263G>A n.1682G>A n.3656G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.10164G>A (p.Lys3388=) n.530G>A c.6132G>A (p.Lys2044=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.121G>A c.837G>A (p.Lys279=) c.603+25233G>A (n.603+25233G>A) c.903G>A (p.Lys301=) n.1094G>A c.1977G>A (p.Lys659=) c.3252G>A (p.Lys1084=) c.10152G>A (p.Lys3384=) c.534G>A (p.Lys178=) n.380G>A c.10149G>A (p.Lys3383=) c.10161G>A (p.Lys3387=) c.10140G>A (p.Lys3380=) c.9795G>A (p.Lys3265=) c.6141G>A (p.Lys2047=) c.10035G>A (p.Lys3345=) c.10026G>A (p.Lys3342=) c.10041G>A (p.Lys3347=) c.4338G>A (p.Lys1446=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178729T>A | CA412652800 | DMD | c.5009A>T (p.Lys1670Met) n.2510A>T c.959A>T (p.Lys320Met) n.961A>T c.2783A>T (p.Lys928Met) n.794A>T n.1680A>T n.1262A>T n.1681A>T n.3655A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.10163A>T (p.Lys3388Met) n.529A>T c.6131A>T (p.Lys2044Met) c.*165A>T (n.*165A>T) c.120A>T c.836A>T (p.Lys279Met) c.603+25232A>T (n.603+25232A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) n.1093A>T c.1976A>T (p.Lys659Met) c.3251A>T (p.Lys1084Met) c.10151A>T (p.Lys3384Met) c.533A>T (p.Lys178Met) n.379A>T c.10148A>T (p.Lys3383Met) c.10160A>T (p.Lys3387Met) c.10139A>T (p.Lys3380Met) c.9794A>T (p.Lys3265Met) c.6140A>T (p.Lys2047Met) c.10034A>T (p.Lys3345Met) c.10025A>T (p.Lys3342Met) c.10040A>T (p.Lys3347Met) c.4337A>T (p.Lys1446Met) | |
X | g.31178729T>C | CA412652801 | DMD | c.5009A>G (p.Lys1670Arg) n.2510A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) n.961A>G c.2783A>G (p.Lys928Arg) n.794A>G n.1680A>G n.1262A>G n.1681A>G n.3655A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.10163A>G (p.Lys3388Arg) n.529A>G c.6131A>G (p.Lys2044Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) c.120A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) c.603+25232A>G (n.603+25232A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1093A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.3251A>G (p.Lys1084Arg) c.10151A>G (p.Lys3384Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.379A>G c.10148A>G (p.Lys3383Arg) c.10160A>G (p.Lys3387Arg) c.10139A>G (p.Lys3380Arg) c.9794A>G (p.Lys3265Arg) c.6140A>G (p.Lys2047Arg) c.10034A>G (p.Lys3345Arg) c.10025A>G (p.Lys3342Arg) c.10040A>G (p.Lys3347Arg) c.4337A>G (p.Lys1446Arg) | |
X | g.31178729T>G | CA412652802 | DMD | c.5009A>C (p.Lys1670Thr) n.2510A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) n.961A>C c.2783A>C (p.Lys928Thr) n.794A>C n.1680A>C n.1262A>C n.1681A>C n.3655A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.10163A>C (p.Lys3388Thr) n.529A>C c.6131A>C (p.Lys2044Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) c.120A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) c.603+25232A>C (n.603+25232A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1093A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.3251A>C (p.Lys1084Thr) c.10151A>C (p.Lys3384Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.379A>C c.10148A>C (p.Lys3383Thr) c.10160A>C (p.Lys3387Thr) c.10139A>C (p.Lys3380Thr) c.9794A>C (p.Lys3265Thr) c.6140A>C (p.Lys2047Thr) c.10034A>C (p.Lys3345Thr) c.10025A>C (p.Lys3342Thr) c.10040A>C (p.Lys3347Thr) c.4337A>C (p.Lys1446Thr) | |
X | g.31178730T>A | CA412652803 | DMD | c.5008A>T (p.Lys1670Ter) n.2509A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) n.960A>T c.2782A>T (p.Lys928Ter) n.793A>T n.1679A>T n.1261A>T n.1680A>T n.3654A>T c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.10162A>T (p.Lys3388Ter) n.528A>T c.6130A>T (p.Lys2044Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) c.119A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) c.603+25231A>T (n.603+25231A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1092A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.3250A>T (p.Lys1084Ter) c.10150A>T (p.Lys3384Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.378A>T c.10147A>T (p.Lys3383Ter) c.10159A>T (p.Lys3387Ter) c.10138A>T (p.Lys3380Ter) c.9793A>T (p.Lys3265Ter) c.6139A>T (p.Lys2047Ter) c.10033A>T (p.Lys3345Ter) c.10024A>T (p.Lys3342Ter) c.10039A>T (p.Lys3347Ter) c.4336A>T (p.Lys1446Ter) | |
X | g.31178730T>C | CA412652804 | DMD | c.5008A>G (p.Lys1670Glu) n.2509A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) n.960A>G c.2782A>G (p.Lys928Glu) n.793A>G n.1679A>G n.1261A>G n.1680A>G n.3654A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.10162A>G (p.Lys3388Glu) n.528A>G c.6130A>G (p.Lys2044Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) c.119A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) c.603+25231A>G (n.603+25231A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1092A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.3250A>G (p.Lys1084Glu) c.10150A>G (p.Lys3384Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.378A>G c.10147A>G (p.Lys3383Glu) c.10159A>G (p.Lys3387Glu) c.10138A>G (p.Lys3380Glu) c.9793A>G (p.Lys3265Glu) c.6139A>G (p.Lys2047Glu) c.10033A>G (p.Lys3345Glu) c.10024A>G (p.Lys3342Glu) c.10039A>G (p.Lys3347Glu) c.4336A>G (p.Lys1446Glu) | |
X | g.31178730T>G | CA412652805 | DMD | c.5008A>C (p.Lys1670Gln) n.2509A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) n.960A>C c.2782A>C (p.Lys928Gln) n.793A>C n.1679A>C n.1261A>C n.1680A>C n.3654A>C c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.10162A>C (p.Lys3388Gln) n.528A>C c.6130A>C (p.Lys2044Gln) c.*164A>C (n.*164A>C) c.119A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) c.603+25231A>C (n.603+25231A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1092A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.3250A>C (p.Lys1084Gln) c.10150A>C (p.Lys3384Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.378A>C c.10147A>C (p.Lys3383Gln) c.10159A>C (p.Lys3387Gln) c.10138A>C (p.Lys3380Gln) c.9793A>C (p.Lys3265Gln) c.6139A>C (p.Lys2047Gln) c.10033A>C (p.Lys3345Gln) c.10024A>C (p.Lys3342Gln) c.10039A>C (p.Lys3347Gln) c.4336A>C (p.Lys1446Gln) | |
X | g.31178731C>A | CA515857754 | DMD | c.5007G>T (p.Ala1669=) n.2508G>T c.957G>T (p.Ala319=) n.959G>T c.2781G>T (p.Ala927=) n.792G>T n.1678G>T n.1260G>T n.1679G>T n.3653G>T c.2016G>T (p.Ala672=) c.10161G>T (p.Ala3387=) n.527G>T c.6129G>T (p.Ala2043=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.118G>T c.834G>T (p.Ala278=) c.603+25230G>T (n.603+25230G>T) c.900G>T (p.Ala300=) n.1091G>T c.1974G>T (p.Ala658=) c.3249G>T (p.Ala1083=) c.10149G>T (p.Ala3383=) c.531G>T (p.Ala177=) n.377G>T c.10146G>T (p.Ala3382=) c.10158G>T (p.Ala3386=) c.10137G>T (p.Ala3379=) c.9792G>T (p.Ala3264=) c.6138G>T (p.Ala2046=) c.10032G>T (p.Ala3344=) c.10023G>T (p.Ala3341=) c.10038G>T (p.Ala3346=) c.4335G>T (p.Ala1445=) | |
X | g.31178731C= | CA2422337926 | DMD | c.5007G= (p.Ala1669=) n.2508G= c.957G= (p.Ala319=) n.959G= c.2781G= (p.Ala927=) n.792G= n.1678G= n.1260G= n.1679G= n.3653G= c.2016G= (p.Ala672=) c.10161G= (p.Ala3387=) n.527G= c.6129G= (p.Ala2043=) c.*163G= (n.*163G=) c.118G= c.834G= (p.Ala278=) c.603+25230G= (n.603+25230G=) c.900G= (p.Ala300=) n.1091G= c.1974G= (p.Ala658=) c.3249G= (p.Ala1083=) c.10149G= (p.Ala3383=) c.531G= (p.Ala177=) n.377G= c.10146G= (p.Ala3382=) c.10158G= (p.Ala3386=) c.10137G= (p.Ala3379=) c.9792G= (p.Ala3264=) c.6138G= (p.Ala2046=) c.10032G= (p.Ala3344=) c.10023G= (p.Ala3341=) c.10038G= (p.Ala3346=) c.4335G= (p.Ala1445=) | |
X | g.31178731C>G | CA515857753 | DMD | c.5007G>C (p.Ala1669=) n.2508G>C c.957G>C (p.Ala319=) n.959G>C c.2781G>C (p.Ala927=) n.792G>C n.1678G>C n.1260G>C n.1679G>C n.3653G>C c.2016G>C (p.Ala672=) c.10161G>C (p.Ala3387=) n.527G>C c.6129G>C (p.Ala2043=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.118G>C c.834G>C (p.Ala278=) c.603+25230G>C (n.603+25230G>C) c.900G>C (p.Ala300=) n.1091G>C c.1974G>C (p.Ala658=) c.3249G>C (p.Ala1083=) c.10149G>C (p.Ala3383=) c.531G>C (p.Ala177=) n.377G>C c.10146G>C (p.Ala3382=) c.10158G>C (p.Ala3386=) c.10137G>C (p.Ala3379=) c.9792G>C (p.Ala3264=) c.6138G>C (p.Ala2046=) c.10032G>C (p.Ala3344=) c.10023G>C (p.Ala3341=) c.10038G>C (p.Ala3346=) c.4335G>C (p.Ala1445=) | |
X | g.31178731C>T | CA10377683 | DMD | c.5007G>A (p.Ala1669=) n.2508G>A c.957G>A (p.Ala319=) n.959G>A c.2781G>A (p.Ala927=) n.792G>A n.1678G>A n.1260G>A n.1679G>A n.3653G>A c.2016G>A (p.Ala672=) c.10161G>A (p.Ala3387=) n.527G>A c.6129G>A (p.Ala2043=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.118G>A c.834G>A (p.Ala278=) c.603+25230G>A (n.603+25230G>A) c.900G>A (p.Ala300=) n.1091G>A c.1974G>A (p.Ala658=) c.3249G>A (p.Ala1083=) c.10149G>A (p.Ala3383=) c.531G>A (p.Ala177=) n.377G>A c.10146G>A (p.Ala3382=) c.10158G>A (p.Ala3386=) c.10137G>A (p.Ala3379=) c.9792G>A (p.Ala3264=) c.6138G>A (p.Ala2046=) c.10032G>A (p.Ala3344=) c.10023G>A (p.Ala3341=) c.10038G>A (p.Ala3346=) c.4335G>A (p.Ala1445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178732G>A | CA10377684 | DMD | c.5006C>T (p.Ala1669Val) n.2507C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.958C>T c.2780C>T (p.Ala927Val) n.791C>T n.1677C>T n.1259C>T n.1678C>T n.3652C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) c.10160C>T (p.Ala3387Val) n.526C>T c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.117C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.603+25229C>T (n.603+25229C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) n.1090C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) c.10148C>T (p.Ala3383Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.376C>T c.10145C>T (p.Ala3382Val) c.10157C>T (p.Ala3386Val) c.10136C>T (p.Ala3379Val) c.9791C>T (p.Ala3264Val) c.6137C>T (p.Ala2046Val) c.10031C>T (p.Ala3344Val) c.10022C>T (p.Ala3341Val) c.10037C>T (p.Ala3346Val) c.4334C>T (p.Ala1445Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178732G>C | CA412652806 | DMD | c.5006C>G (p.Ala1669Gly) n.2507C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.958C>G c.2780C>G (p.Ala927Gly) n.791C>G n.1677C>G n.1259C>G n.1678C>G n.3652C>G c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.10160C>G (p.Ala3387Gly) n.526C>G c.6128C>G (p.Ala2043Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.117C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.603+25229C>G (n.603+25229C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1090C>G c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) c.10148C>G (p.Ala3383Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.376C>G c.10145C>G (p.Ala3382Gly) c.10157C>G (p.Ala3386Gly) c.10136C>G (p.Ala3379Gly) c.9791C>G (p.Ala3264Gly) c.6137C>G (p.Ala2046Gly) c.10031C>G (p.Ala3344Gly) c.10022C>G (p.Ala3341Gly) c.10037C>G (p.Ala3346Gly) c.4334C>G (p.Ala1445Gly) | |
X | g.31178732G= | CA2422337927 | DMD | c.5006C= (p.Ala1669=) n.2507C= c.956C= (p.Ala319=) n.958C= c.2780C= (p.Ala927=) n.791C= n.1677C= n.1259C= n.1678C= n.3652C= c.2015C= (p.Ala672=) c.10160C= (p.Ala3387=) n.526C= c.6128C= (p.Ala2043=) c.*162C= (n.*162C=) c.117C= c.833C= (p.Ala278=) c.603+25229C= (n.603+25229C=) c.899C= (p.Ala300=) n.1090C= c.1973C= (p.Ala658=) c.3248C= (p.Ala1083=) c.10148C= (p.Ala3383=) c.530C= (p.Ala177=) n.376C= c.10145C= (p.Ala3382=) c.10157C= (p.Ala3386=) c.10136C= (p.Ala3379=) c.9791C= (p.Ala3264=) c.6137C= (p.Ala2046=) c.10031C= (p.Ala3344=) c.10022C= (p.Ala3341=) c.10037C= (p.Ala3346=) c.4334C= (p.Ala1445=) | |
X | g.31178732G>T | CA412652807 | DMD | c.5006C>A (p.Ala1669Glu) n.2507C>A c.956C>A (p.Ala319Glu) n.958C>A c.2780C>A (p.Ala927Glu) n.791C>A n.1677C>A n.1259C>A n.1678C>A n.3652C>A c.2015C>A (p.Ala672Glu) c.10160C>A (p.Ala3387Glu) n.526C>A c.6128C>A (p.Ala2043Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.117C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) c.603+25229C>A (n.603+25229C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) n.1090C>A c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.3248C>A (p.Ala1083Glu) c.10148C>A (p.Ala3383Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) n.376C>A c.10145C>A (p.Ala3382Glu) c.10157C>A (p.Ala3386Glu) c.10136C>A (p.Ala3379Glu) c.9791C>A (p.Ala3264Glu) c.6137C>A (p.Ala2046Glu) c.10031C>A (p.Ala3344Glu) c.10022C>A (p.Ala3341Glu) c.10037C>A (p.Ala3346Glu) c.4334C>A (p.Ala1445Glu) | |
X | g.31178733C>A | CA412652808 | DMD | c.5005G>T (p.Ala1669Ser) n.2506G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.957G>T c.2779G>T (p.Ala927Ser) n.790G>T n.1676G>T n.1258G>T n.1677G>T n.3651G>T c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.10159G>T (p.Ala3387Ser) n.525G>T c.6127G>T (p.Ala2043Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.116G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.603+25228G>T (n.603+25228G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1089G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.10147G>T (p.Ala3383Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.375G>T c.10144G>T (p.Ala3382Ser) c.10156G>T (p.Ala3386Ser) c.10135G>T (p.Ala3379Ser) c.9790G>T (p.Ala3264Ser) c.6136G>T (p.Ala2046Ser) c.10030G>T (p.Ala3344Ser) c.10021G>T (p.Ala3341Ser) c.10036G>T (p.Ala3346Ser) c.4333G>T (p.Ala1445Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178733C= | CA2422337928 | DMD | c.5005G= (p.Ala1669=) n.2506G= c.955G= (p.Ala319=) n.957G= c.2779G= (p.Ala927=) n.790G= n.1676G= n.1258G= n.1677G= n.3651G= c.2014G= (p.Ala672=) c.10159G= (p.Ala3387=) n.525G= c.6127G= (p.Ala2043=) c.*161G= (n.*161G=) c.116G= c.832G= (p.Ala278=) c.603+25228G= (n.603+25228G=) c.898G= (p.Ala300=) n.1089G= c.1972G= (p.Ala658=) c.3247G= (p.Ala1083=) c.10147G= (p.Ala3383=) c.529G= (p.Ala177=) n.375G= c.10144G= (p.Ala3382=) c.10156G= (p.Ala3386=) c.10135G= (p.Ala3379=) c.9790G= (p.Ala3264=) c.6136G= (p.Ala2046=) c.10030G= (p.Ala3344=) c.10021G= (p.Ala3341=) c.10036G= (p.Ala3346=) c.4333G= (p.Ala1445=) | |
X | g.31178733C>G | CA412652809 | DMD | c.5005G>C (p.Ala1669Pro) n.2506G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.957G>C c.2779G>C (p.Ala927Pro) n.790G>C n.1676G>C n.1258G>C n.1677G>C n.3651G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.10159G>C (p.Ala3387Pro) n.525G>C c.6127G>C (p.Ala2043Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.116G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.603+25228G>C (n.603+25228G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1089G>C c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) c.10147G>C (p.Ala3383Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.375G>C c.10144G>C (p.Ala3382Pro) c.10156G>C (p.Ala3386Pro) c.10135G>C (p.Ala3379Pro) c.9790G>C (p.Ala3264Pro) c.6136G>C (p.Ala2046Pro) c.10030G>C (p.Ala3344Pro) c.10021G>C (p.Ala3341Pro) c.10036G>C (p.Ala3346Pro) c.4333G>C (p.Ala1445Pro) | |
X | g.31178733C>T | CA328405448 | DMD | c.5005G>A (p.Ala1669Thr) n.2506G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.957G>A c.2779G>A (p.Ala927Thr) n.790G>A n.1676G>A n.1258G>A n.1677G>A n.3651G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.10159G>A (p.Ala3387Thr) n.525G>A c.6127G>A (p.Ala2043Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.116G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.603+25228G>A (n.603+25228G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1089G>A c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.10147G>A (p.Ala3383Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.375G>A c.10144G>A (p.Ala3382Thr) c.10156G>A (p.Ala3386Thr) c.10135G>A (p.Ala3379Thr) c.9790G>A (p.Ala3264Thr) c.6136G>A (p.Ala2046Thr) c.10030G>A (p.Ala3344Thr) c.10021G>A (p.Ala3341Thr) c.10036G>A (p.Ala3346Thr) c.4333G>A (p.Ala1445Thr) | dbSNP |
X | g.31178734A>C | CA412652810 | DMD | c.5004T>G (p.Phe1668Leu) n.2505T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.956T>G c.2778T>G (p.Phe926Leu) n.789T>G n.1675T>G n.1257T>G n.1676T>G n.3650T>G c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.10158T>G (p.Phe3386Leu) n.524T>G c.6126T>G (p.Phe2042Leu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.115T>G c.831T>G (p.Phe277Leu) c.603+25227T>G (n.603+25227T>G) c.897T>G (p.Phe299Leu) n.1088T>G c.1971T>G (p.Phe657Leu) c.3246T>G (p.Phe1082Leu) c.10146T>G (p.Phe3382Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.374T>G c.10143T>G (p.Phe3381Leu) c.10155T>G (p.Phe3385Leu) c.10134T>G (p.Phe3378Leu) c.9789T>G (p.Phe3263Leu) c.6135T>G (p.Phe2045Leu) c.10029T>G (p.Phe3343Leu) c.10020T>G (p.Phe3340Leu) c.10035T>G (p.Phe3345Leu) c.4332T>G (p.Phe1444Leu) | |
X | g.31178734A>G | CA515857759 | DMD | c.5004T>C (p.Phe1668=) n.2505T>C c.954T>C (p.Phe318=) n.956T>C c.2778T>C (p.Phe926=) n.789T>C n.1675T>C n.1257T>C n.1676T>C n.3650T>C c.2013T>C (p.Phe671=) c.10158T>C (p.Phe3386=) n.524T>C c.6126T>C (p.Phe2042=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.115T>C c.831T>C (p.Phe277=) c.603+25227T>C (n.603+25227T>C) c.897T>C (p.Phe299=) n.1088T>C c.1971T>C (p.Phe657=) c.3246T>C (p.Phe1082=) c.10146T>C (p.Phe3382=) c.528T>C (p.Phe176=) n.374T>C c.10143T>C (p.Phe3381=) c.10155T>C (p.Phe3385=) c.10134T>C (p.Phe3378=) c.9789T>C (p.Phe3263=) c.6135T>C (p.Phe2045=) c.10029T>C (p.Phe3343=) c.10020T>C (p.Phe3340=) c.10035T>C (p.Phe3345=) c.4332T>C (p.Phe1444=) | |
X | g.31178734A>T | CA412652811 | DMD | c.5004T>A (p.Phe1668Leu) n.2505T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.956T>A c.2778T>A (p.Phe926Leu) n.789T>A n.1675T>A n.1257T>A n.1676T>A n.3650T>A c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.10158T>A (p.Phe3386Leu) n.524T>A c.6126T>A (p.Phe2042Leu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.115T>A c.831T>A (p.Phe277Leu) c.603+25227T>A (n.603+25227T>A) c.897T>A (p.Phe299Leu) n.1088T>A c.1971T>A (p.Phe657Leu) c.3246T>A (p.Phe1082Leu) c.10146T>A (p.Phe3382Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.374T>A c.10143T>A (p.Phe3381Leu) c.10155T>A (p.Phe3385Leu) c.10134T>A (p.Phe3378Leu) c.9789T>A (p.Phe3263Leu) c.6135T>A (p.Phe2045Leu) c.10029T>A (p.Phe3343Leu) c.10020T>A (p.Phe3340Leu) c.10035T>A (p.Phe3345Leu) c.4332T>A (p.Phe1444Leu) | gnomAD v4 |
X | g.31178735A>C | CA412652812 | DMD | c.5003T>G (p.Phe1668Cys) n.2504T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.955T>G c.2777T>G (p.Phe926Cys) n.788T>G n.1674T>G n.1256T>G n.1675T>G n.3649T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.10157T>G (p.Phe3386Cys) n.523T>G c.6125T>G (p.Phe2042Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) c.114T>G c.830T>G (p.Phe277Cys) c.603+25226T>G (n.603+25226T>G) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.1087T>G c.1970T>G (p.Phe657Cys) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.10145T>G (p.Phe3382Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.373T>G c.10142T>G (p.Phe3381Cys) c.10154T>G (p.Phe3385Cys) c.10133T>G (p.Phe3378Cys) c.9788T>G (p.Phe3263Cys) c.6134T>G (p.Phe2045Cys) c.10028T>G (p.Phe3343Cys) c.10019T>G (p.Phe3340Cys) c.10034T>G (p.Phe3345Cys) c.4331T>G (p.Phe1444Cys) | |
X | g.31178735A>G | CA412652813 | DMD | c.5003T>C (p.Phe1668Ser) n.2504T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.955T>C c.2777T>C (p.Phe926Ser) n.788T>C n.1674T>C n.1256T>C n.1675T>C n.3649T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.10157T>C (p.Phe3386Ser) n.523T>C c.6125T>C (p.Phe2042Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) c.114T>C c.830T>C (p.Phe277Ser) c.603+25226T>C (n.603+25226T>C) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.1087T>C c.1970T>C (p.Phe657Ser) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.10145T>C (p.Phe3382Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.373T>C c.10142T>C (p.Phe3381Ser) c.10154T>C (p.Phe3385Ser) c.10133T>C (p.Phe3378Ser) c.9788T>C (p.Phe3263Ser) c.6134T>C (p.Phe2045Ser) c.10028T>C (p.Phe3343Ser) c.10019T>C (p.Phe3340Ser) c.10034T>C (p.Phe3345Ser) c.4331T>C (p.Phe1444Ser) | |
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X | g.31178740C>G | CA412652827 | DMD | c.4998G>C (p.Arg1666Ser) n.2499G>C c.948G>C (p.Arg316Ser) n.950G>C c.2772G>C (p.Arg924Ser) n.783G>C n.1669G>C n.1251G>C n.1670G>C n.3644G>C c.2007G>C (p.Arg669Ser) c.10152G>C (p.Arg3384Ser) n.518G>C c.6120G>C (p.Arg2040Ser) c.*154G>C (n.*154G>C) c.109G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.603+25221G>C (n.603+25221G>C) c.891G>C (p.Arg297Ser) n.1082G>C c.1965G>C (p.Arg655Ser) c.3240G>C (p.Arg1080Ser) c.10140G>C (p.Arg3380Ser) c.522G>C (p.Arg174Ser) n.368G>C c.10137G>C (p.Arg3379Ser) c.10149G>C (p.Arg3383Ser) c.10128G>C (p.Arg3376Ser) c.9783G>C (p.Arg3261Ser) c.6129G>C (p.Arg2043Ser) c.10023G>C (p.Arg3341Ser) c.10014G>C (p.Arg3338Ser) c.10029G>C (p.Arg3343Ser) c.4326G>C (p.Arg1442Ser) | |
X | g.31178740C>T | CA515857766 | DMD | c.4998G>A (p.Arg1666=) n.2499G>A c.948G>A (p.Arg316=) n.950G>A c.2772G>A (p.Arg924=) n.783G>A n.1669G>A n.1251G>A n.1670G>A n.3644G>A c.2007G>A (p.Arg669=) c.10152G>A (p.Arg3384=) n.518G>A c.6120G>A (p.Arg2040=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.109G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.603+25221G>A (n.603+25221G>A) c.891G>A (p.Arg297=) n.1082G>A c.1965G>A (p.Arg655=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.10140G>A (p.Arg3380=) c.522G>A (p.Arg174=) n.368G>A c.10137G>A (p.Arg3379=) c.10149G>A (p.Arg3383=) c.10128G>A (p.Arg3376=) c.9783G>A (p.Arg3261=) c.6129G>A (p.Arg2043=) c.10023G>A (p.Arg3341=) c.10014G>A (p.Arg3338=) c.10029G>A (p.Arg3343=) c.4326G>A (p.Arg1442=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178741C>A | CA412652828 | DMD | c.4997G>T (p.Arg1666Met) n.2498G>T c.947G>T (p.Arg316Met) n.949G>T c.2771G>T (p.Arg924Met) n.782G>T n.1668G>T n.1250G>T n.1669G>T n.3643G>T c.2006G>T (p.Arg669Met) c.10151G>T (p.Arg3384Met) n.517G>T c.6119G>T (p.Arg2040Met) c.*153G>T (n.*153G>T) c.108G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.603+25220G>T (n.603+25220G>T) c.890G>T (p.Arg297Met) n.1081G>T c.1964G>T (p.Arg655Met) c.3239G>T (p.Arg1080Met) c.10139G>T (p.Arg3380Met) c.521G>T (p.Arg174Met) n.367G>T c.10136G>T (p.Arg3379Met) c.10148G>T (p.Arg3383Met) c.10127G>T (p.Arg3376Met) c.9782G>T (p.Arg3261Met) c.6128G>T (p.Arg2043Met) c.10022G>T (p.Arg3341Met) c.10013G>T (p.Arg3338Met) c.10028G>T (p.Arg3343Met) c.4325G>T (p.Arg1442Met) | |
X | g.31178741C>G | CA412652829 | DMD | c.4997G>C (p.Arg1666Thr) n.2498G>C c.947G>C (p.Arg316Thr) n.949G>C c.2771G>C (p.Arg924Thr) n.782G>C n.1668G>C n.1250G>C n.1669G>C n.3643G>C c.2006G>C (p.Arg669Thr) c.10151G>C (p.Arg3384Thr) n.517G>C c.6119G>C (p.Arg2040Thr) c.*153G>C (n.*153G>C) c.108G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.603+25220G>C (n.603+25220G>C) c.890G>C (p.Arg297Thr) n.1081G>C c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.3239G>C (p.Arg1080Thr) c.10139G>C (p.Arg3380Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.367G>C c.10136G>C (p.Arg3379Thr) c.10148G>C (p.Arg3383Thr) c.10127G>C (p.Arg3376Thr) c.9782G>C (p.Arg3261Thr) c.6128G>C (p.Arg2043Thr) c.10022G>C (p.Arg3341Thr) c.10013G>C (p.Arg3338Thr) c.10028G>C (p.Arg3343Thr) c.4325G>C (p.Arg1442Thr) | |
X | g.31178741C>T | CA412652830 | DMD | c.4997G>A (p.Arg1666Lys) n.2498G>A c.947G>A (p.Arg316Lys) n.949G>A c.2771G>A (p.Arg924Lys) n.782G>A n.1668G>A n.1250G>A n.1669G>A n.3643G>A c.2006G>A (p.Arg669Lys) c.10151G>A (p.Arg3384Lys) n.517G>A c.6119G>A (p.Arg2040Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) c.108G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.603+25220G>A (n.603+25220G>A) c.890G>A (p.Arg297Lys) n.1081G>A c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.3239G>A (p.Arg1080Lys) c.10139G>A (p.Arg3380Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.367G>A c.10136G>A (p.Arg3379Lys) c.10148G>A (p.Arg3383Lys) c.10127G>A (p.Arg3376Lys) c.9782G>A (p.Arg3261Lys) c.6128G>A (p.Arg2043Lys) c.10022G>A (p.Arg3341Lys) c.10013G>A (p.Arg3338Lys) c.10028G>A (p.Arg3343Lys) c.4325G>A (p.Arg1442Lys) | |
X | g.31178741_31178742delinsCT | CA2422337930 | DMD | c.4996_4997delinsAG (p.Arg1666=) n.2497_2498delinsAG c.946_947delinsAG (p.Arg316=) n.948_949delinsAG c.2770_2771delinsAG (p.Arg924=) n.781_782delinsAG n.1667_1668delinsAG n.1249_1250delinsAG n.1668_1669delinsAG n.3642_3643delinsAG c.2005_2006delinsAG (p.Arg669=) c.10150_10151delinsAG (p.Arg3384=) n.516_517delinsAG c.6118_6119delinsAG (p.Arg2040=) c.*152_*153delinsAG (n.*152_*153delinsAG) c.107_108delinsAG c.823_824delinsAG (p.Arg275=) c.603+25219_603+25220delinsAG (n.603+25219_603+25220delinsAG) c.889_890delinsAG (p.Arg297=) n.1080_1081delinsAG c.1963_1964delinsAG (p.Arg655=) c.3238_3239delinsAG (p.Arg1080=) c.10138_10139delinsAG (p.Arg3380=) c.520_521delinsAG (p.Arg174=) n.366_367delinsAG c.10135_10136delinsAG (p.Arg3379=) c.10147_10148delinsAG (p.Arg3383=) c.10126_10127delinsAG (p.Arg3376=) c.9781_9782delinsAG (p.Arg3261=) c.6127_6128delinsAG (p.Arg2043=) c.10021_10022delinsAG (p.Arg3341=) c.10012_10013delinsAG (p.Arg3338=) c.10027_10028delinsAG (p.Arg3343=) c.4324_4325delinsAG (p.Arg1442=) | |
X | g.31178742T>A | CA412652831 | DMD | c.4996A>T (p.Arg1666Trp) n.2497A>T c.946A>T (p.Arg316Trp) n.948A>T c.2770A>T (p.Arg924Trp) n.781A>T n.1667A>T n.1249A>T n.1668A>T n.3642A>T c.2005A>T (p.Arg669Trp) c.10150A>T (p.Arg3384Trp) n.516A>T c.6118A>T (p.Arg2040Trp) c.*152A>T (n.*152A>T) c.107A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.603+25219A>T (n.603+25219A>T) c.889A>T (p.Arg297Trp) n.1080A>T c.1963A>T (p.Arg655Trp) c.3238A>T (p.Arg1080Trp) c.10138A>T (p.Arg3380Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.366A>T c.10135A>T (p.Arg3379Trp) c.10147A>T (p.Arg3383Trp) c.10126A>T (p.Arg3376Trp) c.9781A>T (p.Arg3261Trp) c.6127A>T (p.Arg2043Trp) c.10021A>T (p.Arg3341Trp) c.10012A>T (p.Arg3338Trp) c.10027A>T (p.Arg3343Trp) c.4324A>T (p.Arg1442Trp) | |
X | g.31178742T>C | CA412652832 | DMD | c.4996A>G (p.Arg1666Gly) n.2497A>G c.946A>G (p.Arg316Gly) n.948A>G c.2770A>G (p.Arg924Gly) n.781A>G n.1667A>G n.1249A>G n.1668A>G n.3642A>G c.2005A>G (p.Arg669Gly) c.10150A>G (p.Arg3384Gly) n.516A>G c.6118A>G (p.Arg2040Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.107A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.603+25219A>G (n.603+25219A>G) c.889A>G (p.Arg297Gly) n.1080A>G c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.3238A>G (p.Arg1080Gly) c.10138A>G (p.Arg3380Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.366A>G c.10135A>G (p.Arg3379Gly) c.10147A>G (p.Arg3383Gly) c.10126A>G (p.Arg3376Gly) c.9781A>G (p.Arg3261Gly) c.6127A>G (p.Arg2043Gly) c.10021A>G (p.Arg3341Gly) c.10012A>G (p.Arg3338Gly) c.10027A>G (p.Arg3343Gly) c.4324A>G (p.Arg1442Gly) | gnomAD v4 |
X | g.31178742T>G | CA515857770 | DMD | c.4996A>C (p.Arg1666=) n.2497A>C c.946A>C (p.Arg316=) n.948A>C c.2770A>C (p.Arg924=) n.781A>C n.1667A>C n.1249A>C n.1668A>C n.3642A>C c.2005A>C (p.Arg669=) c.10150A>C (p.Arg3384=) n.516A>C c.6118A>C (p.Arg2040=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.107A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.603+25219A>C (n.603+25219A>C) c.889A>C (p.Arg297=) n.1080A>C c.1963A>C (p.Arg655=) c.3238A>C (p.Arg1080=) c.10138A>C (p.Arg3380=) c.520A>C (p.Arg174=) n.366A>C c.10135A>C (p.Arg3379=) c.10147A>C (p.Arg3383=) c.10126A>C (p.Arg3376=) c.9781A>C (p.Arg3261=) c.6127A>C (p.Arg2043=) c.10021A>C (p.Arg3341=) c.10012A>C (p.Arg3338=) c.10027A>C (p.Arg3343=) c.4324A>C (p.Arg1442=) | |
X | g.31178745del | CA10588764 | DMD | c.4996del (p.Arg1666GlyfsTer18) n.2497del c.946del (p.Arg316GlyfsTer18) n.948del c.2770del (p.Arg924GlyfsTer18) n.781del n.1667del n.1249del n.1668del n.3642del c.2005del (p.Arg669GlyfsTer18) c.10150del (p.Arg3384GlyfsTer18) n.516del c.6118del (p.Arg2040GlyfsTer18) c.*152del (n.*152del) c.107del c.823del (p.Arg275GlyfsTer18) c.603+25219del (n.603+25219del) c.889del (p.Arg297GlyfsTer18) n.1080del c.1963del (p.Arg655GlyfsTer18) c.3238del (p.Arg1080GlyfsTer18) c.10138del (p.Arg3380GlyfsTer18) c.520del (p.Arg174GlyfsTer18) n.366del c.10135del (p.Arg3379GlyfsTer18) c.10147del (p.Arg3383GlyfsTer18) c.10126del (p.Arg3376GlyfsTer18) c.9781del (p.Arg3261GlyfsTer18) c.6127del (p.Arg2043GlyfsTer18) c.10021del (p.Arg3341GlyfsTer18) c.10012del (p.Arg3338GlyfsTer18) c.10027del (p.Arg3343GlyfsTer18) c.4324del (p.Arg1442GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178743T>A | CA412652833 | DMD | c.4995A>T (p.Lys1665Asn) n.2496A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) n.947A>T c.2769A>T (p.Lys923Asn) n.780A>T n.1666A>T n.1248A>T n.1667A>T n.3641A>T c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.10149A>T (p.Lys3383Asn) n.515A>T c.6117A>T (p.Lys2039Asn) c.*151A>T (n.*151A>T) c.106A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) c.603+25218A>T (n.603+25218A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) n.1079A>T c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.10137A>T (p.Lys3379Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) n.365A>T c.10134A>T (p.Lys3378Asn) c.10146A>T (p.Lys3382Asn) c.10125A>T (p.Lys3375Asn) c.9780A>T (p.Lys3260Asn) c.6126A>T (p.Lys2042Asn) c.10020A>T (p.Lys3340Asn) c.10011A>T (p.Lys3337Asn) c.10026A>T (p.Lys3342Asn) c.4323A>T (p.Lys1441Asn) | |
X | g.31178743T>C | CA515857771 | DMD | c.4995A>G (p.Lys1665=) n.2496A>G c.945A>G (p.Lys315=) n.947A>G c.2769A>G (p.Lys923=) n.780A>G n.1666A>G n.1248A>G n.1667A>G n.3641A>G c.2004A>G (p.Lys668=) c.10149A>G (p.Lys3383=) n.515A>G c.6117A>G (p.Lys2039=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.106A>G c.822A>G (p.Lys274=) c.603+25218A>G (n.603+25218A>G) c.888A>G (p.Lys296=) n.1079A>G c.1962A>G (p.Lys654=) c.3237A>G (p.Lys1079=) c.10137A>G (p.Lys3379=) c.519A>G (p.Lys173=) n.365A>G c.10134A>G (p.Lys3378=) c.10146A>G (p.Lys3382=) c.10125A>G (p.Lys3375=) c.9780A>G (p.Lys3260=) c.6126A>G (p.Lys2042=) c.10020A>G (p.Lys3340=) c.10011A>G (p.Lys3337=) c.10026A>G (p.Lys3342=) c.4323A>G (p.Lys1441=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178743T>G | CA412652834 | DMD | c.4995A>C (p.Lys1665Asn) n.2496A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) n.947A>C c.2769A>C (p.Lys923Asn) n.780A>C n.1666A>C n.1248A>C n.1667A>C n.3641A>C c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.10149A>C (p.Lys3383Asn) n.515A>C c.6117A>C (p.Lys2039Asn) c.*151A>C (n.*151A>C) c.106A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) c.603+25218A>C (n.603+25218A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) n.1079A>C c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.10137A>C (p.Lys3379Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.365A>C c.10134A>C (p.Lys3378Asn) c.10146A>C (p.Lys3382Asn) c.10125A>C (p.Lys3375Asn) c.9780A>C (p.Lys3260Asn) c.6126A>C (p.Lys2042Asn) c.10020A>C (p.Lys3340Asn) c.10011A>C (p.Lys3337Asn) c.10026A>C (p.Lys3342Asn) c.4323A>C (p.Lys1441Asn) | |
X | g.31178744T>A | CA412652837 | DMD | c.4994A>T (p.Lys1665Ile) n.2495A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) n.946A>T c.2768A>T (p.Lys923Ile) n.779A>T n.1665A>T n.1247A>T n.1666A>T n.3640A>T c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.10148A>T (p.Lys3383Ile) n.514A>T c.6116A>T (p.Lys2039Ile) c.*150A>T (n.*150A>T) c.105A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) c.603+25217A>T (n.603+25217A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) n.1078A>T c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.10136A>T (p.Lys3379Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.364A>T c.10133A>T (p.Lys3378Ile) c.10145A>T (p.Lys3382Ile) c.10124A>T (p.Lys3375Ile) c.9779A>T (p.Lys3260Ile) c.6125A>T (p.Lys2042Ile) c.10019A>T (p.Lys3340Ile) c.10010A>T (p.Lys3337Ile) c.10025A>T (p.Lys3342Ile) c.4322A>T (p.Lys1441Ile) | |
X | g.31178744T>C | CA412652836 | DMD | c.4994A>G (p.Lys1665Arg) n.2495A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) n.946A>G c.2768A>G (p.Lys923Arg) n.779A>G n.1665A>G n.1247A>G n.1666A>G n.3640A>G c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.10148A>G (p.Lys3383Arg) n.514A>G c.6116A>G (p.Lys2039Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) c.105A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.603+25217A>G (n.603+25217A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) n.1078A>G c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.10136A>G (p.Lys3379Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.364A>G c.10133A>G (p.Lys3378Arg) c.10145A>G (p.Lys3382Arg) c.10124A>G (p.Lys3375Arg) c.9779A>G (p.Lys3260Arg) c.6125A>G (p.Lys2042Arg) c.10019A>G (p.Lys3340Arg) c.10010A>G (p.Lys3337Arg) c.10025A>G (p.Lys3342Arg) c.4322A>G (p.Lys1441Arg) | |
X | g.31178744T>G | CA412652835 | DMD | c.4994A>C (p.Lys1665Thr) n.2495A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) n.946A>C c.2768A>C (p.Lys923Thr) n.779A>C n.1665A>C n.1247A>C n.1666A>C n.3640A>C c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.10148A>C (p.Lys3383Thr) n.514A>C c.6116A>C (p.Lys2039Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) c.105A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.603+25217A>C (n.603+25217A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) n.1078A>C c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.10136A>C (p.Lys3379Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.364A>C c.10133A>C (p.Lys3378Thr) c.10145A>C (p.Lys3382Thr) c.10124A>C (p.Lys3375Thr) c.9779A>C (p.Lys3260Thr) c.6125A>C (p.Lys2042Thr) c.10019A>C (p.Lys3340Thr) c.10010A>C (p.Lys3337Thr) c.10025A>C (p.Lys3342Thr) c.4322A>C (p.Lys1441Thr) | |
X | g.31178745T>A | CA412652838 | DMD | c.4993A>T (p.Lys1665Ter) n.2494A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) n.945A>T c.2767A>T (p.Lys923Ter) n.778A>T n.1664A>T n.1246A>T n.1665A>T n.3639A>T c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.10147A>T (p.Lys3383Ter) n.513A>T c.6115A>T (p.Lys2039Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) c.104A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.603+25216A>T (n.603+25216A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) n.1077A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.10135A>T (p.Lys3379Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.363A>T c.10132A>T (p.Lys3378Ter) c.10144A>T (p.Lys3382Ter) c.10123A>T (p.Lys3375Ter) c.9778A>T (p.Lys3260Ter) c.6124A>T (p.Lys2042Ter) c.10018A>T (p.Lys3340Ter) c.10009A>T (p.Lys3337Ter) c.10024A>T (p.Lys3342Ter) c.4321A>T (p.Lys1441Ter) | |
X | g.31178745T>C | CA412652839 | DMD | c.4993A>G (p.Lys1665Glu) n.2494A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) n.945A>G c.2767A>G (p.Lys923Glu) n.778A>G n.1664A>G n.1246A>G n.1665A>G n.3639A>G c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.10147A>G (p.Lys3383Glu) n.513A>G c.6115A>G (p.Lys2039Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) c.104A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.603+25216A>G (n.603+25216A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) n.1077A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.10135A>G (p.Lys3379Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.363A>G c.10132A>G (p.Lys3378Glu) c.10144A>G (p.Lys3382Glu) c.10123A>G (p.Lys3375Glu) c.9778A>G (p.Lys3260Glu) c.6124A>G (p.Lys2042Glu) c.10018A>G (p.Lys3340Glu) c.10009A>G (p.Lys3337Glu) c.10024A>G (p.Lys3342Glu) c.4321A>G (p.Lys1441Glu) | gnomAD v4 |
X | g.31178745T>G | CA10605939 | DMD | c.4993A>C (p.Lys1665Gln) n.2494A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) n.945A>C c.2767A>C (p.Lys923Gln) n.778A>C n.1664A>C n.1246A>C n.1665A>C n.3639A>C c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.10147A>C (p.Lys3383Gln) n.513A>C c.6115A>C (p.Lys2039Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) c.104A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.603+25216A>C (n.603+25216A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) n.1077A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.10135A>C (p.Lys3379Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.363A>C c.10132A>C (p.Lys3378Gln) c.10144A>C (p.Lys3382Gln) c.10123A>C (p.Lys3375Gln) c.9778A>C (p.Lys3260Gln) c.6124A>C (p.Lys2042Gln) c.10018A>C (p.Lys3340Gln) c.10009A>C (p.Lys3337Gln) c.10024A>C (p.Lys3342Gln) c.4321A>C (p.Lys1441Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178745T= | CA2422337931 | DMD | c.4993A= (p.Lys1665=) n.2494A= c.943A= (p.Lys315=) n.945A= c.2767A= (p.Lys923=) n.778A= n.1664A= n.1246A= n.1665A= n.3639A= c.2002A= (p.Lys668=) c.10147A= (p.Lys3383=) n.513A= c.6115A= (p.Lys2039=) c.*149A= (n.*149A=) c.104A= c.820A= (p.Lys274=) c.603+25216A= (n.603+25216A=) c.886A= (p.Lys296=) n.1077A= c.1960A= (p.Lys654=) c.3235A= (p.Lys1079=) c.10135A= (p.Lys3379=) c.517A= (p.Lys173=) n.363A= c.10132A= (p.Lys3378=) c.10144A= (p.Lys3382=) c.10123A= (p.Lys3375=) c.9778A= (p.Lys3260=) c.6124A= (p.Lys2042=) c.10018A= (p.Lys3340=) c.10009A= (p.Lys3337=) c.10024A= (p.Lys3342=) c.4321A= (p.Lys1441=) | |
X | g.31178746G>A | CA515857777 | DMD | c.4992C>T (p.Thr1664=) n.2493C>T c.942C>T (p.Thr314=) n.944C>T c.2766C>T (p.Thr922=) n.777C>T n.1663C>T n.1245C>T n.1664C>T n.3638C>T c.2001C>T (p.Thr667=) c.10146C>T (p.Thr3382=) n.512C>T c.6114C>T (p.Thr2038=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.103C>T c.819C>T (p.Thr273=) c.603+25215C>T (n.603+25215C>T) c.885C>T (p.Thr295=) n.1076C>T c.1959C>T (p.Thr653=) c.3234C>T (p.Thr1078=) c.10134C>T (p.Thr3378=) c.516C>T (p.Thr172=) n.362C>T c.10131C>T (p.Thr3377=) c.10143C>T (p.Thr3381=) c.10122C>T (p.Thr3374=) c.9777C>T (p.Thr3259=) c.6123C>T (p.Thr2041=) c.10017C>T (p.Thr3339=) c.10008C>T (p.Thr3336=) c.10023C>T (p.Thr3341=) c.4320C>T (p.Thr1440=) | gnomAD v4 |
X | g.31178746G>C | CA10377685 | DMD | c.4992C>G (p.Thr1664=) n.2493C>G c.942C>G (p.Thr314=) n.944C>G c.2766C>G (p.Thr922=) n.777C>G n.1663C>G n.1245C>G n.1664C>G n.3638C>G c.2001C>G (p.Thr667=) c.10146C>G (p.Thr3382=) n.512C>G c.6114C>G (p.Thr2038=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.103C>G c.819C>G (p.Thr273=) c.603+25215C>G (n.603+25215C>G) c.885C>G (p.Thr295=) n.1076C>G c.1959C>G (p.Thr653=) c.3234C>G (p.Thr1078=) c.10134C>G (p.Thr3378=) c.516C>G (p.Thr172=) n.362C>G c.10131C>G (p.Thr3377=) c.10143C>G (p.Thr3381=) c.10122C>G (p.Thr3374=) c.9777C>G (p.Thr3259=) c.6123C>G (p.Thr2041=) c.10017C>G (p.Thr3339=) c.10008C>G (p.Thr3336=) c.10023C>G (p.Thr3341=) c.4320C>G (p.Thr1440=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178746G= | CA2422337932 | DMD | c.4992C= (p.Thr1664=) n.2493C= c.942C= (p.Thr314=) n.944C= c.2766C= (p.Thr922=) n.777C= n.1663C= n.1245C= n.1664C= n.3638C= c.2001C= (p.Thr667=) c.10146C= (p.Thr3382=) n.512C= c.6114C= (p.Thr2038=) c.*148C= (n.*148C=) c.103C= c.819C= (p.Thr273=) c.603+25215C= (n.603+25215C=) c.885C= (p.Thr295=) n.1076C= c.1959C= (p.Thr653=) c.3234C= (p.Thr1078=) c.10134C= (p.Thr3378=) c.516C= (p.Thr172=) n.362C= c.10131C= (p.Thr3377=) c.10143C= (p.Thr3381=) c.10122C= (p.Thr3374=) c.9777C= (p.Thr3259=) c.6123C= (p.Thr2041=) c.10017C= (p.Thr3339=) c.10008C= (p.Thr3336=) c.10023C= (p.Thr3341=) c.4320C= (p.Thr1440=) | |
X | g.31178746G>T | CA515857778 | DMD | c.4992C>A (p.Thr1664=) n.2493C>A c.942C>A (p.Thr314=) n.944C>A c.2766C>A (p.Thr922=) n.777C>A n.1663C>A n.1245C>A n.1664C>A n.3638C>A c.2001C>A (p.Thr667=) c.10146C>A (p.Thr3382=) n.512C>A c.6114C>A (p.Thr2038=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.103C>A c.819C>A (p.Thr273=) c.603+25215C>A (n.603+25215C>A) c.885C>A (p.Thr295=) n.1076C>A c.1959C>A (p.Thr653=) c.3234C>A (p.Thr1078=) c.10134C>A (p.Thr3378=) c.516C>A (p.Thr172=) n.362C>A c.10131C>A (p.Thr3377=) c.10143C>A (p.Thr3381=) c.10122C>A (p.Thr3374=) c.9777C>A (p.Thr3259=) c.6123C>A (p.Thr2041=) c.10017C>A (p.Thr3339=) c.10008C>A (p.Thr3336=) c.10023C>A (p.Thr3341=) c.4320C>A (p.Thr1440=) | |
X | g.31178747G>A | CA412652840 | DMD | c.4991C>T (p.Thr1664Ile) n.2492C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) n.943C>T c.2765C>T (p.Thr922Ile) n.776C>T n.1662C>T n.1244C>T n.1663C>T n.3637C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.10145C>T (p.Thr3382Ile) n.511C>T c.6113C>T (p.Thr2038Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) c.102C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.603+25214C>T (n.603+25214C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1075C>T c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.3233C>T (p.Thr1078Ile) c.10133C>T (p.Thr3378Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) n.361C>T c.10130C>T (p.Thr3377Ile) c.10142C>T (p.Thr3381Ile) c.10121C>T (p.Thr3374Ile) c.9776C>T (p.Thr3259Ile) c.6122C>T (p.Thr2041Ile) c.10016C>T (p.Thr3339Ile) c.10007C>T (p.Thr3336Ile) c.10022C>T (p.Thr3341Ile) c.4319C>T (p.Thr1440Ile) | |
X | g.31178747G>C | CA412652841 | DMD | c.4991C>G (p.Thr1664Ser) n.2492C>G c.941C>G (p.Thr314Ser) n.943C>G c.2765C>G (p.Thr922Ser) n.776C>G n.1662C>G n.1244C>G n.1663C>G n.3637C>G c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.10145C>G (p.Thr3382Ser) n.511C>G c.6113C>G (p.Thr2038Ser) c.*147C>G (n.*147C>G) c.102C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.603+25214C>G (n.603+25214C>G) c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1075C>G c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.3233C>G (p.Thr1078Ser) c.10133C>G (p.Thr3378Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) n.361C>G c.10130C>G (p.Thr3377Ser) c.10142C>G (p.Thr3381Ser) c.10121C>G (p.Thr3374Ser) c.9776C>G (p.Thr3259Ser) c.6122C>G (p.Thr2041Ser) c.10016C>G (p.Thr3339Ser) c.10007C>G (p.Thr3336Ser) c.10022C>G (p.Thr3341Ser) c.4319C>G (p.Thr1440Ser) | |
X | g.31178747G= | CA2422337933 | DMD | c.4991C= (p.Thr1664=) n.2492C= c.941C= (p.Thr314=) n.943C= c.2765C= (p.Thr922=) n.776C= n.1662C= n.1244C= n.1663C= n.3637C= c.2000C= (p.Thr667=) c.10145C= (p.Thr3382=) n.511C= c.6113C= (p.Thr2038=) c.*147C= (n.*147C=) c.102C= c.818C= (p.Thr273=) c.603+25214C= (n.603+25214C=) c.884C= (p.Thr295=) n.1075C= c.1958C= (p.Thr653=) c.3233C= (p.Thr1078=) c.10133C= (p.Thr3378=) c.515C= (p.Thr172=) n.361C= c.10130C= (p.Thr3377=) c.10142C= (p.Thr3381=) c.10121C= (p.Thr3374=) c.9776C= (p.Thr3259=) c.6122C= (p.Thr2041=) c.10016C= (p.Thr3339=) c.10007C= (p.Thr3336=) c.10022C= (p.Thr3341=) c.4319C= (p.Thr1440=) | |
X | g.31178747G>T | CA412652842 | DMD | c.4991C>A (p.Thr1664Asn) n.2492C>A c.941C>A (p.Thr314Asn) n.943C>A c.2765C>A (p.Thr922Asn) n.776C>A n.1662C>A n.1244C>A n.1663C>A n.3637C>A c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.10145C>A (p.Thr3382Asn) n.511C>A c.6113C>A (p.Thr2038Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.102C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.603+25214C>A (n.603+25214C>A) c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1075C>A c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.3233C>A (p.Thr1078Asn) c.10133C>A (p.Thr3378Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) n.361C>A c.10130C>A (p.Thr3377Asn) c.10142C>A (p.Thr3381Asn) c.10121C>A (p.Thr3374Asn) c.9776C>A (p.Thr3259Asn) c.6122C>A (p.Thr2041Asn) c.10016C>A (p.Thr3339Asn) c.10007C>A (p.Thr3336Asn) c.10022C>A (p.Thr3341Asn) c.4319C>A (p.Thr1440Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178748T>A | CA412652843 | DMD | c.4990A>T (p.Thr1664Ser) n.2491A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) n.942A>T c.2764A>T (p.Thr922Ser) n.775A>T n.1661A>T n.1243A>T n.1662A>T n.3636A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.10144A>T (p.Thr3382Ser) n.510A>T c.6112A>T (p.Thr2038Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) c.101A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.603+25213A>T (n.603+25213A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1074A>T c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.3232A>T (p.Thr1078Ser) c.10132A>T (p.Thr3378Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) n.360A>T c.10129A>T (p.Thr3377Ser) c.10141A>T (p.Thr3381Ser) c.10120A>T (p.Thr3374Ser) c.9775A>T (p.Thr3259Ser) c.6121A>T (p.Thr2041Ser) c.10015A>T (p.Thr3339Ser) c.10006A>T (p.Thr3336Ser) c.10021A>T (p.Thr3341Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) | |
X | g.31178748T>C | CA412652844 | DMD | c.4990A>G (p.Thr1664Ala) n.2491A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) n.942A>G c.2764A>G (p.Thr922Ala) n.775A>G n.1661A>G n.1243A>G n.1662A>G n.3636A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.10144A>G (p.Thr3382Ala) n.510A>G c.6112A>G (p.Thr2038Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) c.101A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.603+25213A>G (n.603+25213A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1074A>G c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.3232A>G (p.Thr1078Ala) c.10132A>G (p.Thr3378Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) n.360A>G c.10129A>G (p.Thr3377Ala) c.10141A>G (p.Thr3381Ala) c.10120A>G (p.Thr3374Ala) c.9775A>G (p.Thr3259Ala) c.6121A>G (p.Thr2041Ala) c.10015A>G (p.Thr3339Ala) c.10006A>G (p.Thr3336Ala) c.10021A>G (p.Thr3341Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) | |
X | g.31178748T>G | CA412652845 | DMD | c.4990A>C (p.Thr1664Pro) n.2491A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) n.942A>C c.2764A>C (p.Thr922Pro) n.775A>C n.1661A>C n.1243A>C n.1662A>C n.3636A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.10144A>C (p.Thr3382Pro) n.510A>C c.6112A>C (p.Thr2038Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.101A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.603+25213A>C (n.603+25213A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1074A>C c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.3232A>C (p.Thr1078Pro) c.10132A>C (p.Thr3378Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) n.360A>C c.10129A>C (p.Thr3377Pro) c.10141A>C (p.Thr3381Pro) c.10120A>C (p.Thr3374Pro) c.9775A>C (p.Thr3259Pro) c.6121A>C (p.Thr2041Pro) c.10015A>C (p.Thr3339Pro) c.10006A>C (p.Thr3336Pro) c.10021A>C (p.Thr3341Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) | |
X | g.31178749T>A | CA515857782 | DMD | c.4989A>T (p.Arg1663=) n.2490A>T c.939A>T (p.Arg313=) n.941A>T c.2763A>T (p.Arg921=) n.774A>T n.1660A>T n.1242A>T n.1661A>T n.3635A>T c.1998A>T (p.Arg666=) c.10143A>T (p.Arg3381=) n.509A>T c.6111A>T (p.Arg2037=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.100A>T c.816A>T (p.Arg272=) c.603+25212A>T (n.603+25212A>T) c.882A>T (p.Arg294=) n.1073A>T c.1956A>T (p.Arg652=) c.3231A>T (p.Arg1077=) c.10131A>T (p.Arg3377=) c.513A>T (p.Arg171=) n.359A>T c.10128A>T (p.Arg3376=) c.10140A>T (p.Arg3380=) c.10119A>T (p.Arg3373=) c.9774A>T (p.Arg3258=) c.6120A>T (p.Arg2040=) c.10014A>T (p.Arg3338=) c.10005A>T (p.Arg3335=) c.10020A>T (p.Arg3340=) c.4317A>T (p.Arg1439=) | |
X | g.31178749T>C | CA515857783 | DMD | c.4989A>G (p.Arg1663=) n.2490A>G c.939A>G (p.Arg313=) n.941A>G c.2763A>G (p.Arg921=) n.774A>G n.1660A>G n.1242A>G n.1661A>G n.3635A>G c.1998A>G (p.Arg666=) c.10143A>G (p.Arg3381=) n.509A>G c.6111A>G (p.Arg2037=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.100A>G c.816A>G (p.Arg272=) c.603+25212A>G (n.603+25212A>G) c.882A>G (p.Arg294=) n.1073A>G c.1956A>G (p.Arg652=) c.3231A>G (p.Arg1077=) c.10131A>G (p.Arg3377=) c.513A>G (p.Arg171=) n.359A>G c.10128A>G (p.Arg3376=) c.10140A>G (p.Arg3380=) c.10119A>G (p.Arg3373=) c.9774A>G (p.Arg3258=) c.6120A>G (p.Arg2040=) c.10014A>G (p.Arg3338=) c.10005A>G (p.Arg3335=) c.10020A>G (p.Arg3340=) c.4317A>G (p.Arg1439=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31178750C>A | CA412652846 | DMD | c.4988G>T (p.Arg1663Leu) n.2489G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) n.940G>T c.2762G>T (p.Arg921Leu) n.773G>T n.1659G>T n.1241G>T n.1660G>T n.3634G>T c.1997G>T (p.Arg666Leu) c.10142G>T (p.Arg3381Leu) n.508G>T c.6110G>T (p.Arg2037Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) c.99G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.603+25211G>T (n.603+25211G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1072G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.3230G>T (p.Arg1077Leu) c.10130G>T (p.Arg3377Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.358G>T c.10127G>T (p.Arg3376Leu) c.10139G>T (p.Arg3380Leu) c.10118G>T (p.Arg3373Leu) c.9773G>T (p.Arg3258Leu) c.6119G>T (p.Arg2040Leu) c.10013G>T (p.Arg3338Leu) c.10004G>T (p.Arg3335Leu) c.10019G>T (p.Arg3340Leu) c.4316G>T (p.Arg1439Leu) | |
X | g.31178750C>G | CA412652847 | DMD | c.4988G>C (p.Arg1663Pro) n.2489G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) n.940G>C c.2762G>C (p.Arg921Pro) n.773G>C n.1659G>C n.1241G>C n.1660G>C n.3634G>C c.1997G>C (p.Arg666Pro) c.10142G>C (p.Arg3381Pro) n.508G>C c.6110G>C (p.Arg2037Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.99G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.603+25211G>C (n.603+25211G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1072G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.3230G>C (p.Arg1077Pro) c.10130G>C (p.Arg3377Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.358G>C c.10127G>C (p.Arg3376Pro) c.10139G>C (p.Arg3380Pro) c.10118G>C (p.Arg3373Pro) c.9773G>C (p.Arg3258Pro) c.6119G>C (p.Arg2040Pro) c.10013G>C (p.Arg3338Pro) c.10004G>C (p.Arg3335Pro) c.10019G>C (p.Arg3340Pro) c.4316G>C (p.Arg1439Pro) | |
X | g.31178750C>T | CA412652848 | DMD | c.4988G>A (p.Arg1663Gln) n.2489G>A c.938G>A (p.Arg313Gln) n.940G>A c.2762G>A (p.Arg921Gln) n.773G>A n.1659G>A n.1241G>A n.1660G>A n.3634G>A c.1997G>A (p.Arg666Gln) c.10142G>A (p.Arg3381Gln) n.508G>A c.6110G>A (p.Arg2037Gln) c.*144G>A (n.*144G>A) c.99G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.603+25211G>A (n.603+25211G>A) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1072G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.3230G>A (p.Arg1077Gln) c.10130G>A (p.Arg3377Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.358G>A c.10127G>A (p.Arg3376Gln) c.10139G>A (p.Arg3380Gln) c.10118G>A (p.Arg3373Gln) c.9773G>A (p.Arg3258Gln) c.6119G>A (p.Arg2040Gln) c.10013G>A (p.Arg3338Gln) c.10004G>A (p.Arg3335Gln) c.10019G>A (p.Arg3340Gln) c.4316G>A (p.Arg1439Gln) | gnomAD v4 |
X | g.31178751G>A | CA273070 | DMD | c.4987C>T (p.Arg1663Ter) n.2488C>T c.937C>T (p.Arg313Ter) n.939C>T c.2761C>T (p.Arg921Ter) n.772C>T n.1658C>T n.1240C>T n.1659C>T n.3633C>T c.1996C>T (p.Arg666Ter) c.10141C>T (p.Arg3381Ter) n.507C>T c.6109C>T (p.Arg2037Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) c.98C>T c.814C>T (p.Arg272Ter) c.603+25210C>T (n.603+25210C>T) c.880C>T (p.Arg294Ter) n.1071C>T c.1954C>T (p.Arg652Ter) c.3229C>T (p.Arg1077Ter) c.10129C>T (p.Arg3377Ter) c.511C>T (p.Arg171Ter) n.357C>T c.10126C>T (p.Arg3376Ter) c.10138C>T (p.Arg3380Ter) c.10117C>T (p.Arg3373Ter) c.9772C>T (p.Arg3258Ter) c.6118C>T (p.Arg2040Ter) c.10012C>T (p.Arg3338Ter) c.10003C>T (p.Arg3335Ter) c.10018C>T (p.Arg3340Ter) c.4315C>T (p.Arg1439Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178751G>C | CA412652849 | DMD | c.4987C>G (p.Arg1663Gly) n.2488C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) n.939C>G c.2761C>G (p.Arg921Gly) n.772C>G n.1658C>G n.1240C>G n.1659C>G n.3633C>G c.1996C>G (p.Arg666Gly) c.10141C>G (p.Arg3381Gly) n.507C>G c.6109C>G (p.Arg2037Gly) c.*143C>G (n.*143C>G) c.98C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.603+25210C>G (n.603+25210C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1071C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.3229C>G (p.Arg1077Gly) c.10129C>G (p.Arg3377Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.357C>G c.10126C>G (p.Arg3376Gly) c.10138C>G (p.Arg3380Gly) c.10117C>G (p.Arg3373Gly) c.9772C>G (p.Arg3258Gly) c.6118C>G (p.Arg2040Gly) c.10012C>G (p.Arg3338Gly) c.10003C>G (p.Arg3335Gly) c.10018C>G (p.Arg3340Gly) c.4315C>G (p.Arg1439Gly) | |
X | g.31178751G= | CA2422337934 | DMD | c.4987C= (p.Arg1663=) n.2488C= c.937C= (p.Arg313=) n.939C= c.2761C= (p.Arg921=) n.772C= n.1658C= n.1240C= n.1659C= n.3633C= c.1996C= (p.Arg666=) c.10141C= (p.Arg3381=) n.507C= c.6109C= (p.Arg2037=) c.*143C= (n.*143C=) c.98C= c.814C= (p.Arg272=) c.603+25210C= (n.603+25210C=) c.880C= (p.Arg294=) n.1071C= c.1954C= (p.Arg652=) c.3229C= (p.Arg1077=) c.10129C= (p.Arg3377=) c.511C= (p.Arg171=) n.357C= c.10126C= (p.Arg3376=) c.10138C= (p.Arg3380=) c.10117C= (p.Arg3373=) c.9772C= (p.Arg3258=) c.6118C= (p.Arg2040=) c.10012C= (p.Arg3338=) c.10003C= (p.Arg3335=) c.10018C= (p.Arg3340=) c.4315C= (p.Arg1439=) | |
X | g.31178751G>T | CA515857784 | DMD | c.4987C>A (p.Arg1663=) n.2488C>A c.937C>A (p.Arg313=) n.939C>A c.2761C>A (p.Arg921=) n.772C>A n.1658C>A n.1240C>A n.1659C>A n.3633C>A c.1996C>A (p.Arg666=) c.10141C>A (p.Arg3381=) n.507C>A c.6109C>A (p.Arg2037=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.98C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.603+25210C>A (n.603+25210C>A) c.880C>A (p.Arg294=) n.1071C>A c.1954C>A (p.Arg652=) c.3229C>A (p.Arg1077=) c.10129C>A (p.Arg3377=) c.511C>A (p.Arg171=) n.357C>A c.10126C>A (p.Arg3376=) c.10138C>A (p.Arg3380=) c.10117C>A (p.Arg3373=) c.9772C>A (p.Arg3258=) c.6118C>A (p.Arg2040=) c.10012C>A (p.Arg3338=) c.10003C>A (p.Arg3335=) c.10018C>A (p.Arg3340=) c.4315C>A (p.Arg1439=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178752A>C | CA412652850 | DMD | c.4986T>G (p.Phe1662Leu) n.2487T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) n.938T>G c.2760T>G (p.Phe920Leu) n.771T>G n.1657T>G n.1239T>G n.1658T>G n.3632T>G c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.10140T>G (p.Phe3380Leu) n.506T>G c.6108T>G (p.Phe2036Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.97T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) c.603+25209T>G (n.603+25209T>G) c.879T>G (p.Phe293Leu) n.1070T>G c.1953T>G (p.Phe651Leu) c.3228T>G (p.Phe1076Leu) c.10128T>G (p.Phe3376Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) n.356T>G c.10125T>G (p.Phe3375Leu) c.10137T>G (p.Phe3379Leu) c.10116T>G (p.Phe3372Leu) c.9771T>G (p.Phe3257Leu) c.6117T>G (p.Phe2039Leu) c.10011T>G (p.Phe3337Leu) c.10002T>G (p.Phe3334Leu) c.10017T>G (p.Phe3339Leu) c.4314T>G (p.Phe1438Leu) | |
X | g.31178752A>G | CA515857786 | DMD | c.4986T>C (p.Phe1662=) n.2487T>C c.936T>C (p.Phe312=) n.938T>C c.2760T>C (p.Phe920=) n.771T>C n.1657T>C n.1239T>C n.1658T>C n.3632T>C c.1995T>C (p.Phe665=) c.10140T>C (p.Phe3380=) n.506T>C c.6108T>C (p.Phe2036=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.97T>C c.813T>C (p.Phe271=) c.603+25209T>C (n.603+25209T>C) c.879T>C (p.Phe293=) n.1070T>C c.1953T>C (p.Phe651=) c.3228T>C (p.Phe1076=) c.10128T>C (p.Phe3376=) c.510T>C (p.Phe170=) n.356T>C c.10125T>C (p.Phe3375=) c.10137T>C (p.Phe3379=) c.10116T>C (p.Phe3372=) c.9771T>C (p.Phe3257=) c.6117T>C (p.Phe2039=) c.10011T>C (p.Phe3337=) c.10002T>C (p.Phe3334=) c.10017T>C (p.Phe3339=) c.4314T>C (p.Phe1438=) | |
X | g.31178752A>T | CA412652851 | DMD | c.4986T>A (p.Phe1662Leu) n.2487T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) n.938T>A c.2760T>A (p.Phe920Leu) n.771T>A n.1657T>A n.1239T>A n.1658T>A n.3632T>A c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.10140T>A (p.Phe3380Leu) n.506T>A c.6108T>A (p.Phe2036Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) c.97T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) c.603+25209T>A (n.603+25209T>A) c.879T>A (p.Phe293Leu) n.1070T>A c.1953T>A (p.Phe651Leu) c.3228T>A (p.Phe1076Leu) c.10128T>A (p.Phe3376Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) n.356T>A c.10125T>A (p.Phe3375Leu) c.10137T>A (p.Phe3379Leu) c.10116T>A (p.Phe3372Leu) c.9771T>A (p.Phe3257Leu) c.6117T>A (p.Phe2039Leu) c.10011T>A (p.Phe3337Leu) c.10002T>A (p.Phe3334Leu) c.10017T>A (p.Phe3339Leu) c.4314T>A (p.Phe1438Leu) | |
X | g.31178753A>C | CA412652852 | DMD | c.4985T>G (p.Phe1662Cys) n.2486T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.937T>G c.2759T>G (p.Phe920Cys) n.770T>G n.1656T>G n.1238T>G n.1657T>G n.3631T>G c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.10139T>G (p.Phe3380Cys) n.505T>G c.6107T>G (p.Phe2036Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.96T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.603+25208T>G (n.603+25208T>G) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1069T>G c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.3227T>G (p.Phe1076Cys) c.10127T>G (p.Phe3376Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.355T>G c.10124T>G (p.Phe3375Cys) c.10136T>G (p.Phe3379Cys) c.10115T>G (p.Phe3372Cys) c.9770T>G (p.Phe3257Cys) c.6116T>G (p.Phe2039Cys) c.10010T>G (p.Phe3337Cys) c.10001T>G (p.Phe3334Cys) c.10016T>G (p.Phe3339Cys) c.4313T>G (p.Phe1438Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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X | g.31178753A>T | CA412652854 | DMD | c.4985T>A (p.Phe1662Tyr) n.2486T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.937T>A c.2759T>A (p.Phe920Tyr) n.770T>A n.1656T>A n.1238T>A n.1657T>A n.3631T>A c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.10139T>A (p.Phe3380Tyr) n.505T>A c.6107T>A (p.Phe2036Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.96T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.603+25208T>A (n.603+25208T>A) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1069T>A c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.3227T>A (p.Phe1076Tyr) c.10127T>A (p.Phe3376Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.355T>A c.10124T>A (p.Phe3375Tyr) c.10136T>A (p.Phe3379Tyr) c.10115T>A (p.Phe3372Tyr) c.9770T>A (p.Phe3257Tyr) c.6116T>A (p.Phe2039Tyr) c.10010T>A (p.Phe3337Tyr) c.10001T>A (p.Phe3334Tyr) c.10016T>A (p.Phe3339Tyr) c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) | |
X | g.31178754A>C | CA412652855 | DMD | c.4984T>G (p.Phe1662Val) n.2485T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.936T>G c.2758T>G (p.Phe920Val) n.769T>G n.1655T>G n.1237T>G n.1656T>G n.3630T>G c.1993T>G (p.Phe665Val) c.10138T>G (p.Phe3380Val) n.504T>G c.6106T>G (p.Phe2036Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.95T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.603+25207T>G (n.603+25207T>G) c.877T>G (p.Phe293Val) n.1068T>G c.1951T>G (p.Phe651Val) c.3226T>G (p.Phe1076Val) c.10126T>G (p.Phe3376Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.354T>G c.10123T>G (p.Phe3375Val) c.10135T>G (p.Phe3379Val) c.10114T>G (p.Phe3372Val) c.9769T>G (p.Phe3257Val) c.6115T>G (p.Phe2039Val) c.10009T>G (p.Phe3337Val) c.10000T>G (p.Phe3334Val) c.10015T>G (p.Phe3339Val) c.4312T>G (p.Phe1438Val) | |
X | g.31178754A>G | CA412652856 | DMD | c.4984T>C (p.Phe1662Leu) n.2485T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.936T>C c.2758T>C (p.Phe920Leu) n.769T>C n.1655T>C n.1237T>C n.1656T>C n.3630T>C c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.10138T>C (p.Phe3380Leu) n.504T>C c.6106T>C (p.Phe2036Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.95T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.603+25207T>C (n.603+25207T>C) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1068T>C c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.3226T>C (p.Phe1076Leu) c.10126T>C (p.Phe3376Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.354T>C c.10123T>C (p.Phe3375Leu) c.10135T>C (p.Phe3379Leu) c.10114T>C (p.Phe3372Leu) c.9769T>C (p.Phe3257Leu) c.6115T>C (p.Phe2039Leu) c.10009T>C (p.Phe3337Leu) c.10000T>C (p.Phe3334Leu) c.10015T>C (p.Phe3339Leu) c.4312T>C (p.Phe1438Leu) | |
X | g.31178754A>T | CA412652857 | DMD | c.4984T>A (p.Phe1662Ile) n.2485T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.936T>A c.2758T>A (p.Phe920Ile) n.769T>A n.1655T>A n.1237T>A n.1656T>A n.3630T>A c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.10138T>A (p.Phe3380Ile) n.504T>A c.6106T>A (p.Phe2036Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.95T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.603+25207T>A (n.603+25207T>A) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1068T>A c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.3226T>A (p.Phe1076Ile) c.10126T>A (p.Phe3376Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.354T>A c.10123T>A (p.Phe3375Ile) c.10135T>A (p.Phe3379Ile) c.10114T>A (p.Phe3372Ile) c.9769T>A (p.Phe3257Ile) c.6115T>A (p.Phe2039Ile) c.10009T>A (p.Phe3337Ile) c.10000T>A (p.Phe3334Ile) c.10015T>A (p.Phe3339Ile) c.4312T>A (p.Phe1438Ile) | |
X | g.31178755T>A | CA412652858 | DMD | c.4983A>T (p.Lys1661Asn) n.2484A>T c.933A>T (p.Lys311Asn) n.935A>T c.2757A>T (p.Lys919Asn) n.768A>T n.1654A>T n.1236A>T n.1655A>T n.3629A>T c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.10137A>T (p.Lys3379Asn) n.503A>T c.6105A>T (p.Lys2035Asn) c.*139A>T (n.*139A>T) c.94A>T c.810A>T (p.Lys270Asn) c.603+25206A>T (n.603+25206A>T) c.876A>T (p.Lys292Asn) n.1067A>T c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.3225A>T (p.Lys1075Asn) c.10125A>T (p.Lys3375Asn) c.507A>T (p.Lys169Asn) n.353A>T c.10122A>T (p.Lys3374Asn) c.10134A>T (p.Lys3378Asn) c.10113A>T (p.Lys3371Asn) c.9768A>T (p.Lys3256Asn) c.6114A>T (p.Lys2038Asn) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.9999A>T (p.Lys3333Asn) c.10014A>T (p.Lys3338Asn) c.4311A>T (p.Lys1437Asn) | |
X | g.31178755T>C | CA515857789 | DMD | c.4983A>G (p.Lys1661=) n.2484A>G c.933A>G (p.Lys311=) n.935A>G c.2757A>G (p.Lys919=) n.768A>G n.1654A>G n.1236A>G n.1655A>G n.3629A>G c.1992A>G (p.Lys664=) c.10137A>G (p.Lys3379=) n.503A>G c.6105A>G (p.Lys2035=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.94A>G c.810A>G (p.Lys270=) c.603+25206A>G (n.603+25206A>G) c.876A>G (p.Lys292=) n.1067A>G c.1950A>G (p.Lys650=) c.3225A>G (p.Lys1075=) c.10125A>G (p.Lys3375=) c.507A>G (p.Lys169=) n.353A>G c.10122A>G (p.Lys3374=) c.10134A>G (p.Lys3378=) c.10113A>G (p.Lys3371=) c.9768A>G (p.Lys3256=) c.6114A>G (p.Lys2038=) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.9999A>G (p.Lys3333=) c.10014A>G (p.Lys3338=) c.4311A>G (p.Lys1437=) | |
X | g.31178755T>G | CA412652859 | DMD | c.4983A>C (p.Lys1661Asn) n.2484A>C c.933A>C (p.Lys311Asn) n.935A>C c.2757A>C (p.Lys919Asn) n.768A>C n.1654A>C n.1236A>C n.1655A>C n.3629A>C c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.10137A>C (p.Lys3379Asn) n.503A>C c.6105A>C (p.Lys2035Asn) c.*139A>C (n.*139A>C) c.94A>C c.810A>C (p.Lys270Asn) c.603+25206A>C (n.603+25206A>C) c.876A>C (p.Lys292Asn) n.1067A>C c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.3225A>C (p.Lys1075Asn) c.10125A>C (p.Lys3375Asn) c.507A>C (p.Lys169Asn) n.353A>C c.10122A>C (p.Lys3374Asn) c.10134A>C (p.Lys3378Asn) c.10113A>C (p.Lys3371Asn) c.9768A>C (p.Lys3256Asn) c.6114A>C (p.Lys2038Asn) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.9999A>C (p.Lys3333Asn) c.10014A>C (p.Lys3338Asn) c.4311A>C (p.Lys1437Asn) | |
X | g.31178757del | CA2695231774 | DMD | c.4983del (p.Lys1661AsnfsTer23) n.2484del c.933del (p.Lys311AsnfsTer23) n.935del c.2757del (p.Lys919AsnfsTer23) n.768del n.1654del n.1236del n.1655del n.3629del c.1992del (p.Lys664AsnfsTer23) c.10137del (p.Lys3379AsnfsTer23) n.503del c.6105del (p.Lys2035AsnfsTer23) c.*139del (n.*139del) c.94del c.810del (p.Lys270AsnfsTer23) c.603+25206del (n.603+25206del) c.876del (p.Lys292AsnfsTer23) n.1067del c.1950del (p.Lys650AsnfsTer23) c.3225del (p.Lys1075AsnfsTer23) c.10125del (p.Lys3375AsnfsTer23) c.507del (p.Lys169AsnfsTer23) n.353del c.10122del (p.Lys3374AsnfsTer23) c.10134del (p.Lys3378AsnfsTer23) c.10113del (p.Lys3371AsnfsTer23) c.9768del (p.Lys3256AsnfsTer23) c.6114del (p.Lys2038AsnfsTer23) c.10008del (p.Lys3336AsnfsTer23) c.9999del (p.Lys3333AsnfsTer23) c.10014del (p.Lys3338AsnfsTer23) c.4311del (p.Lys1437AsnfsTer23) | |
X | g.31178756T>A | CA412652860 | DMD | c.4982A>T (p.Lys1661Ile) n.2483A>T c.932A>T (p.Lys311Ile) n.934A>T c.2756A>T (p.Lys919Ile) n.767A>T n.1653A>T n.1235A>T n.1654A>T n.3628A>T c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.10136A>T (p.Lys3379Ile) n.502A>T c.6104A>T (p.Lys2035Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.93A>T c.809A>T (p.Lys270Ile) c.603+25205A>T (n.603+25205A>T) c.875A>T (p.Lys292Ile) n.1066A>T c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.3224A>T (p.Lys1075Ile) c.10124A>T (p.Lys3375Ile) c.506A>T (p.Lys169Ile) n.352A>T c.10121A>T (p.Lys3374Ile) c.10133A>T (p.Lys3378Ile) c.10112A>T (p.Lys3371Ile) c.9767A>T (p.Lys3256Ile) c.6113A>T (p.Lys2038Ile) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.9998A>T (p.Lys3333Ile) c.10013A>T (p.Lys3338Ile) c.4310A>T (p.Lys1437Ile) | |
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X | g.31178756T>G | CA412652862 | DMD | c.4982A>C (p.Lys1661Thr) n.2483A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) n.934A>C c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.767A>C n.1653A>C n.1235A>C n.1654A>C n.3628A>C c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.10136A>C (p.Lys3379Thr) n.502A>C c.6104A>C (p.Lys2035Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.93A>C c.809A>C (p.Lys270Thr) c.603+25205A>C (n.603+25205A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1066A>C c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.3224A>C (p.Lys1075Thr) c.10124A>C (p.Lys3375Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.352A>C c.10121A>C (p.Lys3374Thr) c.10133A>C (p.Lys3378Thr) c.10112A>C (p.Lys3371Thr) c.9767A>C (p.Lys3256Thr) c.6113A>C (p.Lys2038Thr) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.9998A>C (p.Lys3333Thr) c.10013A>C (p.Lys3338Thr) c.4310A>C (p.Lys1437Thr) | |
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X | g.31178760T>C | CA412652872 | DMD | c.4978A>G (p.Asn1660Asp) n.2479A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) n.930A>G c.2752A>G (p.Asn918Asp) n.763A>G n.1649A>G n.1231A>G n.1650A>G n.3624A>G c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.10132A>G (p.Asn3378Asp) n.498A>G c.6100A>G (p.Asn2034Asp) c.*134A>G (n.*134A>G) c.89A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.603+25201A>G (n.603+25201A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) n.1062A>G c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.3220A>G (p.Asn1074Asp) c.10120A>G (p.Asn3374Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.348A>G c.10117A>G (p.Asn3373Asp) c.10129A>G (p.Asn3377Asp) c.10108A>G (p.Asn3370Asp) c.9763A>G (p.Asn3255Asp) c.6109A>G (p.Asn2037Asp) c.10003A>G (p.Asn3335Asp) c.9994A>G (p.Asn3332Asp) c.10009A>G (p.Asn3337Asp) c.4306A>G (p.Asn1436Asp) | |
X | g.31178760T>G | CA412652873 | DMD | c.4978A>C (p.Asn1660His) n.2479A>C c.928A>C (p.Asn310His) n.930A>C c.2752A>C (p.Asn918His) n.763A>C n.1649A>C n.1231A>C n.1650A>C n.3624A>C c.1987A>C (p.Asn663His) c.10132A>C (p.Asn3378His) n.498A>C c.6100A>C (p.Asn2034His) c.*134A>C (n.*134A>C) c.89A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.603+25201A>C (n.603+25201A>C) c.871A>C (p.Asn291His) n.1062A>C c.1945A>C (p.Asn649His) c.3220A>C (p.Asn1074His) c.10120A>C (p.Asn3374His) c.502A>C (p.Asn168His) n.348A>C c.10117A>C (p.Asn3373His) c.10129A>C (p.Asn3377His) c.10108A>C (p.Asn3370His) c.9763A>C (p.Asn3255His) c.6109A>C (p.Asn2037His) c.10003A>C (p.Asn3335His) c.9994A>C (p.Asn3332His) c.10009A>C (p.Asn3337His) c.4306A>C (p.Asn1436His) | |
X | g.31178761T>A | CA412652874 | DMD | c.4977A>T (p.Lys1659Asn) n.2478A>T c.927A>T (p.Lys309Asn) n.929A>T c.2751A>T (p.Lys917Asn) n.762A>T n.1648A>T n.1230A>T n.1649A>T n.3623A>T c.1986A>T (p.Lys662Asn) c.10131A>T (p.Lys3377Asn) n.497A>T c.6099A>T (p.Lys2033Asn) c.*133A>T (n.*133A>T) c.88A>T c.804A>T (p.Lys268Asn) c.603+25200A>T (n.603+25200A>T) c.870A>T (p.Lys290Asn) n.1061A>T c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.3219A>T (p.Lys1073Asn) c.10119A>T (p.Lys3373Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) n.347A>T c.10116A>T (p.Lys3372Asn) c.10128A>T (p.Lys3376Asn) c.10107A>T (p.Lys3369Asn) c.9762A>T (p.Lys3254Asn) c.6108A>T (p.Lys2036Asn) c.10002A>T (p.Lys3334Asn) c.9993A>T (p.Lys3331Asn) c.10008A>T (p.Lys3336Asn) c.4305A>T (p.Lys1435Asn) | |
X | g.31178761T>C | CA515857796 | DMD | c.4977A>G (p.Lys1659=) n.2478A>G c.927A>G (p.Lys309=) n.929A>G c.2751A>G (p.Lys917=) n.762A>G n.1648A>G n.1230A>G n.1649A>G n.3623A>G c.1986A>G (p.Lys662=) c.10131A>G (p.Lys3377=) n.497A>G c.6099A>G (p.Lys2033=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.88A>G c.804A>G (p.Lys268=) c.603+25200A>G (n.603+25200A>G) c.870A>G (p.Lys290=) n.1061A>G c.1944A>G (p.Lys648=) c.3219A>G (p.Lys1073=) c.10119A>G (p.Lys3373=) c.501A>G (p.Lys167=) n.347A>G c.10116A>G (p.Lys3372=) c.10128A>G (p.Lys3376=) c.10107A>G (p.Lys3369=) c.9762A>G (p.Lys3254=) c.6108A>G (p.Lys2036=) c.10002A>G (p.Lys3334=) c.9993A>G (p.Lys3331=) c.10008A>G (p.Lys3336=) c.4305A>G (p.Lys1435=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178761T>G | CA412652875 | DMD | c.4977A>C (p.Lys1659Asn) n.2478A>C c.927A>C (p.Lys309Asn) n.929A>C c.2751A>C (p.Lys917Asn) n.762A>C n.1648A>C n.1230A>C n.1649A>C n.3623A>C c.1986A>C (p.Lys662Asn) c.10131A>C (p.Lys3377Asn) n.497A>C c.6099A>C (p.Lys2033Asn) c.*133A>C (n.*133A>C) c.88A>C c.804A>C (p.Lys268Asn) c.603+25200A>C (n.603+25200A>C) c.870A>C (p.Lys290Asn) n.1061A>C c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.3219A>C (p.Lys1073Asn) c.10119A>C (p.Lys3373Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) n.347A>C c.10116A>C (p.Lys3372Asn) c.10128A>C (p.Lys3376Asn) c.10107A>C (p.Lys3369Asn) c.9762A>C (p.Lys3254Asn) c.6108A>C (p.Lys2036Asn) c.10002A>C (p.Lys3334Asn) c.9993A>C (p.Lys3331Asn) c.10008A>C (p.Lys3336Asn) c.4305A>C (p.Lys1435Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178762T>A | CA412652876 | DMD | c.4976A>T (p.Lys1659Ile) n.2477A>T c.926A>T (p.Lys309Ile) n.928A>T c.2750A>T (p.Lys917Ile) n.761A>T n.1647A>T n.1229A>T n.1648A>T n.3622A>T c.1985A>T (p.Lys662Ile) c.10130A>T (p.Lys3377Ile) n.496A>T c.6098A>T (p.Lys2033Ile) c.*132A>T (n.*132A>T) c.87A>T c.803A>T (p.Lys268Ile) c.603+25199A>T (n.603+25199A>T) c.869A>T (p.Lys290Ile) n.1060A>T c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.3218A>T (p.Lys1073Ile) c.10118A>T (p.Lys3373Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) n.346A>T c.10115A>T (p.Lys3372Ile) c.10127A>T (p.Lys3376Ile) c.10106A>T (p.Lys3369Ile) c.9761A>T (p.Lys3254Ile) c.6107A>T (p.Lys2036Ile) c.10001A>T (p.Lys3334Ile) c.9992A>T (p.Lys3331Ile) c.10007A>T (p.Lys3336Ile) c.4304A>T (p.Lys1435Ile) | |
X | g.31178762T>C | CA412652877 | DMD | c.4976A>G (p.Lys1659Arg) n.2477A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.928A>G c.2750A>G (p.Lys917Arg) n.761A>G n.1647A>G n.1229A>G n.1648A>G n.3622A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.10130A>G (p.Lys3377Arg) n.496A>G c.6098A>G (p.Lys2033Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.87A>G c.803A>G (p.Lys268Arg) c.603+25199A>G (n.603+25199A>G) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.1060A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.10118A>G (p.Lys3373Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.346A>G c.10115A>G (p.Lys3372Arg) c.10127A>G (p.Lys3376Arg) c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.9761A>G (p.Lys3254Arg) c.6107A>G (p.Lys2036Arg) c.10001A>G (p.Lys3334Arg) c.9992A>G (p.Lys3331Arg) c.10007A>G (p.Lys3336Arg) c.4304A>G (p.Lys1435Arg) | |
X | g.31178762T>G | CA412652878 | DMD | c.4976A>C (p.Lys1659Thr) n.2477A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.928A>C c.2750A>C (p.Lys917Thr) n.761A>C n.1647A>C n.1229A>C n.1648A>C n.3622A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.10130A>C (p.Lys3377Thr) n.496A>C c.6098A>C (p.Lys2033Thr) c.*132A>C (n.*132A>C) c.87A>C c.803A>C (p.Lys268Thr) c.603+25199A>C (n.603+25199A>C) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.1060A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.10118A>C (p.Lys3373Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.346A>C c.10115A>C (p.Lys3372Thr) c.10127A>C (p.Lys3376Thr) c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.9761A>C (p.Lys3254Thr) c.6107A>C (p.Lys2036Thr) c.10001A>C (p.Lys3334Thr) c.9992A>C (p.Lys3331Thr) c.10007A>C (p.Lys3336Thr) c.4304A>C (p.Lys1435Thr) | |
X | g.31178763T>A | CA412652880 | DMD | c.4975A>T (p.Lys1659Ter) n.2476A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.927A>T c.2749A>T (p.Lys917Ter) n.760A>T n.1646A>T n.1228A>T n.1647A>T n.3621A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.10129A>T (p.Lys3377Ter) n.495A>T c.6097A>T (p.Lys2033Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) c.86A>T c.802A>T (p.Lys268Ter) c.603+25198A>T (n.603+25198A>T) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.1059A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.10117A>T (p.Lys3373Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.345A>T c.10114A>T (p.Lys3372Ter) c.10126A>T (p.Lys3376Ter) c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.9760A>T (p.Lys3254Ter) c.6106A>T (p.Lys2036Ter) c.10000A>T (p.Lys3334Ter) c.9991A>T (p.Lys3331Ter) c.10006A>T (p.Lys3336Ter) c.4303A>T (p.Lys1435Ter) | |
X | g.31178763T>C | CA412652879 | DMD | c.4975A>G (p.Lys1659Glu) n.2476A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.927A>G c.2749A>G (p.Lys917Glu) n.760A>G n.1646A>G n.1228A>G n.1647A>G n.3621A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.10129A>G (p.Lys3377Glu) n.495A>G c.6097A>G (p.Lys2033Glu) c.*131A>G (n.*131A>G) c.86A>G c.802A>G (p.Lys268Glu) c.603+25198A>G (n.603+25198A>G) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.1059A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.10117A>G (p.Lys3373Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.345A>G c.10114A>G (p.Lys3372Glu) c.10126A>G (p.Lys3376Glu) c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.9760A>G (p.Lys3254Glu) c.6106A>G (p.Lys2036Glu) c.10000A>G (p.Lys3334Glu) c.9991A>G (p.Lys3331Glu) c.10006A>G (p.Lys3336Glu) c.4303A>G (p.Lys1435Glu) | |
X | g.31178763T>G | CA10377686 | DMD | c.4975A>C (p.Lys1659Gln) n.2476A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.927A>C c.2749A>C (p.Lys917Gln) n.760A>C n.1646A>C n.1228A>C n.1647A>C n.3621A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.10129A>C (p.Lys3377Gln) n.495A>C c.6097A>C (p.Lys2033Gln) c.*131A>C (n.*131A>C) c.86A>C c.802A>C (p.Lys268Gln) c.603+25198A>C (n.603+25198A>C) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.1059A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.10117A>C (p.Lys3373Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.345A>C c.10114A>C (p.Lys3372Gln) c.10126A>C (p.Lys3376Gln) c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.9760A>C (p.Lys3254Gln) c.6106A>C (p.Lys2036Gln) c.10000A>C (p.Lys3334Gln) c.9991A>C (p.Lys3331Gln) c.10006A>C (p.Lys3336Gln) c.4303A>C (p.Lys1435Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.31178763T= | CA2422337936 | DMD | c.4975A= (p.Lys1659=) n.2476A= c.925A= (p.Lys309=) n.927A= c.2749A= (p.Lys917=) n.760A= n.1646A= n.1228A= n.1647A= n.3621A= c.1984A= (p.Lys662=) c.10129A= (p.Lys3377=) n.495A= c.6097A= (p.Lys2033=) c.*131A= (n.*131A=) c.86A= c.802A= (p.Lys268=) c.603+25198A= (n.603+25198A=) c.868A= (p.Lys290=) n.1059A= c.1942A= (p.Lys648=) c.3217A= (p.Lys1073=) c.10117A= (p.Lys3373=) c.499A= (p.Lys167=) n.345A= c.10114A= (p.Lys3372=) c.10126A= (p.Lys3376=) c.10105A= (p.Lys3369=) c.9760A= (p.Lys3254=) c.6106A= (p.Lys2036=) c.10000A= (p.Lys3334=) c.9991A= (p.Lys3331=) c.10006A= (p.Lys3336=) c.4303A= (p.Lys1435=) | |
X | g.31178764T>A | CA515857799 | DMD | c.4974A>T (p.Leu1658=) n.2475A>T c.924A>T (p.Leu308=) n.926A>T c.2748A>T (p.Leu916=) n.759A>T n.1645A>T n.1227A>T n.1646A>T n.3620A>T c.1983A>T (p.Leu661=) c.10128A>T (p.Leu3376=) n.494A>T c.6096A>T (p.Leu2032=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.85A>T c.801A>T (p.Leu267=) c.603+25197A>T (n.603+25197A>T) c.867A>T (p.Leu289=) n.1058A>T c.1941A>T (p.Leu647=) c.3216A>T (p.Leu1072=) c.10116A>T (p.Leu3372=) c.498A>T (p.Leu166=) n.344A>T c.10113A>T (p.Leu3371=) c.10125A>T (p.Leu3375=) c.10104A>T (p.Leu3368=) c.9759A>T (p.Leu3253=) c.6105A>T (p.Leu2035=) c.9999A>T (p.Leu3333=) c.9990A>T (p.Leu3330=) c.10005A>T (p.Leu3335=) c.4302A>T (p.Leu1434=) | gnomAD v4 |
X | g.31178764T>C | CA247408 | DMD | c.4974A>G (p.Leu1658=) n.2475A>G c.924A>G (p.Leu308=) n.926A>G c.2748A>G (p.Leu916=) n.759A>G n.1645A>G n.1227A>G n.1646A>G n.3620A>G c.1983A>G (p.Leu661=) c.10128A>G (p.Leu3376=) n.494A>G c.6096A>G (p.Leu2032=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.85A>G c.801A>G (p.Leu267=) c.603+25197A>G (n.603+25197A>G) c.867A>G (p.Leu289=) n.1058A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.3216A>G (p.Leu1072=) c.10116A>G (p.Leu3372=) c.498A>G (p.Leu166=) n.344A>G c.10113A>G (p.Leu3371=) c.10125A>G (p.Leu3375=) c.10104A>G (p.Leu3368=) c.9759A>G (p.Leu3253=) c.6105A>G (p.Leu2035=) c.9999A>G (p.Leu3333=) c.9990A>G (p.Leu3330=) c.10005A>G (p.Leu3335=) c.4302A>G (p.Leu1434=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.31178764T>G | CA515857801 | DMD | c.4974A>C (p.Leu1658=) n.2475A>C c.924A>C (p.Leu308=) n.926A>C c.2748A>C (p.Leu916=) n.759A>C n.1645A>C n.1227A>C n.1646A>C n.3620A>C c.1983A>C (p.Leu661=) c.10128A>C (p.Leu3376=) n.494A>C c.6096A>C (p.Leu2032=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.85A>C c.801A>C (p.Leu267=) c.603+25197A>C (n.603+25197A>C) c.867A>C (p.Leu289=) n.1058A>C c.1941A>C (p.Leu647=) c.3216A>C (p.Leu1072=) c.10116A>C (p.Leu3372=) c.498A>C (p.Leu166=) n.344A>C c.10113A>C (p.Leu3371=) c.10125A>C (p.Leu3375=) c.10104A>C (p.Leu3368=) c.9759A>C (p.Leu3253=) c.6105A>C (p.Leu2035=) c.9999A>C (p.Leu3333=) c.9990A>C (p.Leu3330=) c.10005A>C (p.Leu3335=) c.4302A>C (p.Leu1434=) | |
X | g.31178764T= | CA2422337937 | DMD | c.4974A= (p.Leu1658=) n.2475A= c.924A= (p.Leu308=) n.926A= c.2748A= (p.Leu916=) n.759A= n.1645A= n.1227A= n.1646A= n.3620A= c.1983A= (p.Leu661=) c.10128A= (p.Leu3376=) n.494A= c.6096A= (p.Leu2032=) c.*130A= (n.*130A=) c.85A= c.801A= (p.Leu267=) c.603+25197A= (n.603+25197A=) c.867A= (p.Leu289=) n.1058A= c.1941A= (p.Leu647=) c.3216A= (p.Leu1072=) c.10116A= (p.Leu3372=) c.498A= (p.Leu166=) n.344A= c.10113A= (p.Leu3371=) c.10125A= (p.Leu3375=) c.10104A= (p.Leu3368=) c.9759A= (p.Leu3253=) c.6105A= (p.Leu2035=) c.9999A= (p.Leu3333=) c.9990A= (p.Leu3330=) c.10005A= (p.Leu3335=) c.4302A= (p.Leu1434=) | |
X | g.31178765A>C | CA412652881 | DMD | c.4973T>G (p.Leu1658Arg) n.2474T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.925T>G c.2747T>G (p.Leu916Arg) n.758T>G n.1644T>G n.1226T>G n.1645T>G n.3619T>G c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.10127T>G (p.Leu3376Arg) n.493T>G c.6095T>G (p.Leu2032Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.84T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.603+25196T>G (n.603+25196T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1057T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.10115T>G (p.Leu3372Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.343T>G c.10112T>G (p.Leu3371Arg) c.10124T>G (p.Leu3375Arg) c.10103T>G (p.Leu3368Arg) c.9758T>G (p.Leu3253Arg) c.6104T>G (p.Leu2035Arg) c.9998T>G (p.Leu3333Arg) c.9989T>G (p.Leu3330Arg) c.10004T>G (p.Leu3335Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) | |
X | g.31178765A>G | CA412652882 | DMD | c.4973T>C (p.Leu1658Pro) n.2474T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.925T>C c.2747T>C (p.Leu916Pro) n.758T>C n.1644T>C n.1226T>C n.1645T>C n.3619T>C c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.10127T>C (p.Leu3376Pro) n.493T>C c.6095T>C (p.Leu2032Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.84T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.603+25196T>C (n.603+25196T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1057T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.10115T>C (p.Leu3372Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.343T>C c.10112T>C (p.Leu3371Pro) c.10124T>C (p.Leu3375Pro) c.10103T>C (p.Leu3368Pro) c.9758T>C (p.Leu3253Pro) c.6104T>C (p.Leu2035Pro) c.9998T>C (p.Leu3333Pro) c.9989T>C (p.Leu3330Pro) c.10004T>C (p.Leu3335Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) | |
X | g.31178765A>T | CA412652883 | DMD | c.4973T>A (p.Leu1658Gln) n.2474T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) n.925T>A c.2747T>A (p.Leu916Gln) n.758T>A n.1644T>A n.1226T>A n.1645T>A n.3619T>A c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.10127T>A (p.Leu3376Gln) n.493T>A c.6095T>A (p.Leu2032Gln) c.*129T>A (n.*129T>A) c.84T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.603+25196T>A (n.603+25196T>A) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1057T>A c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.10115T>A (p.Leu3372Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.343T>A c.10112T>A (p.Leu3371Gln) c.10124T>A (p.Leu3375Gln) c.10103T>A (p.Leu3368Gln) c.9758T>A (p.Leu3253Gln) c.6104T>A (p.Leu2035Gln) c.9998T>A (p.Leu3333Gln) c.9989T>A (p.Leu3330Gln) c.10004T>A (p.Leu3335Gln) c.4301T>A (p.Leu1434Gln) | |
X | g.31178765_31178766delinsAG | CA2422337938 | DMD | c.4972_4973delinsCT (p.Leu1658=) n.2473_2474delinsCT c.922_923delinsCT (p.Leu308=) n.924_925delinsCT c.2746_2747delinsCT (p.Leu916=) n.757_758delinsCT n.1643_1644delinsCT n.1225_1226delinsCT n.1644_1645delinsCT n.3618_3619delinsCT c.1981_1982delinsCT (p.Leu661=) c.10126_10127delinsCT (p.Leu3376=) n.492_493delinsCT c.6094_6095delinsCT (p.Leu2032=) c.*128_*129delinsCT (n.*128_*129delinsCT) c.83_84delinsCT c.799_800delinsCT (p.Leu267=) c.603+25195_603+25196delinsCT (n.603+25195_603+25196delinsCT) c.865_866delinsCT (p.Leu289=) n.1056_1057delinsCT c.1939_1940delinsCT (p.Leu647=) c.3214_3215delinsCT (p.Leu1072=) c.10114_10115delinsCT (p.Leu3372=) c.496_497delinsCT (p.Leu166=) n.342_343delinsCT c.10111_10112delinsCT (p.Leu3371=) c.10123_10124delinsCT (p.Leu3375=) c.10102_10103delinsCT (p.Leu3368=) c.9757_9758delinsCT (p.Leu3253=) c.6103_6104delinsCT (p.Leu2035=) c.9997_9998delinsCT (p.Leu3333=) c.9988_9989delinsCT (p.Leu3330=) c.10003_10004delinsCT (p.Leu3335=) c.4300_4301delinsCT (p.Leu1434=) | |
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X | g.31178766G>T | CA412652885 | DMD | c.4972C>A (p.Leu1658Ile) n.2473C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) n.924C>A c.2746C>A (p.Leu916Ile) n.757C>A n.1643C>A n.1225C>A n.1644C>A n.3618C>A c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.10126C>A (p.Leu3376Ile) n.492C>A c.6094C>A (p.Leu2032Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) c.83C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) c.603+25195C>A (n.603+25195C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1056C>A c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.10114C>A (p.Leu3372Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.342C>A c.10111C>A (p.Leu3371Ile) c.10123C>A (p.Leu3375Ile) c.10102C>A (p.Leu3368Ile) c.9757C>A (p.Leu3253Ile) c.6103C>A (p.Leu2035Ile) c.9997C>A (p.Leu3333Ile) c.9988C>A (p.Leu3330Ile) c.10003C>A (p.Leu3335Ile) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) | |
X | g.31178767T>A | CA515857805 | DMD | c.4971A>T (p.Val1657=) n.2472A>T c.921A>T (p.Val307=) n.923A>T c.2745A>T (p.Val915=) n.756A>T n.1642A>T n.1224A>T n.1643A>T n.3617A>T c.1980A>T (p.Val660=) c.10125A>T (p.Val3375=) n.491A>T c.6093A>T (p.Val2031=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.82A>T c.798A>T (p.Val266=) c.603+25194A>T (n.603+25194A>T) c.864A>T (p.Val288=) n.1055A>T c.1938A>T (p.Val646=) c.3213A>T (p.Val1071=) c.10113A>T (p.Val3371=) c.495A>T (p.Val165=) n.341A>T c.10110A>T (p.Val3370=) c.10122A>T (p.Val3374=) c.10101A>T (p.Val3367=) c.9756A>T (p.Val3252=) c.6102A>T (p.Val2034=) c.9996A>T (p.Val3332=) c.9987A>T (p.Val3329=) c.10002A>T (p.Val3334=) c.4299A>T (p.Val1433=) | |
X | g.31178767T>C | CA515857806 | DMD | c.4971A>G (p.Val1657=) n.2472A>G c.921A>G (p.Val307=) n.923A>G c.2745A>G (p.Val915=) n.756A>G n.1642A>G n.1224A>G n.1643A>G n.3617A>G c.1980A>G (p.Val660=) c.10125A>G (p.Val3375=) n.491A>G c.6093A>G (p.Val2031=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.82A>G c.798A>G (p.Val266=) c.603+25194A>G (n.603+25194A>G) c.864A>G (p.Val288=) n.1055A>G c.1938A>G (p.Val646=) c.3213A>G (p.Val1071=) c.10113A>G (p.Val3371=) c.495A>G (p.Val165=) n.341A>G c.10110A>G (p.Val3370=) c.10122A>G (p.Val3374=) c.10101A>G (p.Val3367=) c.9756A>G (p.Val3252=) c.6102A>G (p.Val2034=) c.9996A>G (p.Val3332=) c.9987A>G (p.Val3329=) c.10002A>G (p.Val3334=) c.4299A>G (p.Val1433=) | |
X | g.31178767T>G | CA515857807 | DMD | c.4971A>C (p.Val1657=) n.2472A>C c.921A>C (p.Val307=) n.923A>C c.2745A>C (p.Val915=) n.756A>C n.1642A>C n.1224A>C n.1643A>C n.3617A>C c.1980A>C (p.Val660=) c.10125A>C (p.Val3375=) n.491A>C c.6093A>C (p.Val2031=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.82A>C c.798A>C (p.Val266=) c.603+25194A>C (n.603+25194A>C) c.864A>C (p.Val288=) n.1055A>C c.1938A>C (p.Val646=) c.3213A>C (p.Val1071=) c.10113A>C (p.Val3371=) c.495A>C (p.Val165=) n.341A>C c.10110A>C (p.Val3370=) c.10122A>C (p.Val3374=) c.10101A>C (p.Val3367=) c.9756A>C (p.Val3252=) c.6102A>C (p.Val2034=) c.9996A>C (p.Val3332=) c.9987A>C (p.Val3329=) c.10002A>C (p.Val3334=) c.4299A>C (p.Val1433=) | |
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X | g.31178769C>G | CA412652889 | DMD | c.4969G>C (p.Val1657Leu) n.2470G>C c.919G>C (p.Val307Leu) n.921G>C c.2743G>C (p.Val915Leu) n.754G>C n.1640G>C n.1222G>C n.1641G>C n.3615G>C c.1978G>C (p.Val660Leu) c.10123G>C (p.Val3375Leu) n.489G>C c.6091G>C (p.Val2031Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) c.80G>C c.796G>C (p.Val266Leu) c.603+25192G>C (n.603+25192G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1053G>C c.1936G>C (p.Val646Leu) c.3211G>C (p.Val1071Leu) c.10111G>C (p.Val3371Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.339G>C c.10108G>C (p.Val3370Leu) c.10120G>C (p.Val3374Leu) c.10099G>C (p.Val3367Leu) c.9754G>C (p.Val3252Leu) c.6100G>C (p.Val2034Leu) c.9994G>C (p.Val3332Leu) c.9985G>C (p.Val3329Leu) c.10000G>C (p.Val3334Leu) c.4297G>C (p.Val1433Leu) | |
X | g.31178769C>T | CA412652890 | DMD | c.4969G>A (p.Val1657Ile) n.2470G>A c.919G>A (p.Val307Ile) n.921G>A c.2743G>A (p.Val915Ile) n.754G>A n.1640G>A n.1222G>A n.1641G>A n.3615G>A c.1978G>A (p.Val660Ile) c.10123G>A (p.Val3375Ile) n.489G>A c.6091G>A (p.Val2031Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.80G>A c.796G>A (p.Val266Ile) c.603+25192G>A (n.603+25192G>A) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1053G>A c.1936G>A (p.Val646Ile) c.3211G>A (p.Val1071Ile) c.10111G>A (p.Val3371Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) n.339G>A c.10108G>A (p.Val3370Ile) c.10120G>A (p.Val3374Ile) c.10099G>A (p.Val3367Ile) c.9754G>A (p.Val3252Ile) c.6100G>A (p.Val2034Ile) c.9994G>A (p.Val3332Ile) c.9985G>A (p.Val3329Ile) c.10000G>A (p.Val3334Ile) c.4297G>A (p.Val1433Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178770C>A | CA412652891 | DMD | c.4968G>T (p.Lys1656Asn) n.2469G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) n.920G>T c.2742G>T (p.Lys914Asn) n.753G>T n.1639G>T n.1221G>T n.1640G>T n.3614G>T c.1977G>T (p.Lys659Asn) c.10122G>T (p.Lys3374Asn) n.488G>T c.6090G>T (p.Lys2030Asn) c.*124G>T (n.*124G>T) c.79G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.603+25191G>T (n.603+25191G>T) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.1052G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.3210G>T (p.Lys1070Asn) c.10110G>T (p.Lys3370Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.338G>T c.10107G>T (p.Lys3369Asn) c.10119G>T (p.Lys3373Asn) c.10098G>T (p.Lys3366Asn) c.9753G>T (p.Lys3251Asn) c.6099G>T (p.Lys2033Asn) c.9993G>T (p.Lys3331Asn) c.9984G>T (p.Lys3328Asn) c.9999G>T (p.Lys3333Asn) c.4296G>T (p.Lys1432Asn) | |
X | g.31178770C= | CA2422337941 | DMD | c.4968G= (p.Lys1656=) n.2469G= c.918G= (p.Lys306=) n.920G= c.2742G= (p.Lys914=) n.753G= n.1639G= n.1221G= n.1640G= n.3614G= c.1977G= (p.Lys659=) c.10122G= (p.Lys3374=) n.488G= c.6090G= (p.Lys2030=) c.*124G= (n.*124G=) c.79G= c.795G= (p.Lys265=) c.603+25191G= (n.603+25191G=) c.861G= (p.Lys287=) n.1052G= c.1935G= (p.Lys645=) c.3210G= (p.Lys1070=) c.10110G= (p.Lys3370=) c.492G= (p.Lys164=) n.338G= c.10107G= (p.Lys3369=) c.10119G= (p.Lys3373=) c.10098G= (p.Lys3366=) c.9753G= (p.Lys3251=) c.6099G= (p.Lys2033=) c.9993G= (p.Lys3331=) c.9984G= (p.Lys3328=) c.9999G= (p.Lys3333=) c.4296G= (p.Lys1432=) | |
X | g.31178770C>G | CA412652892 | DMD | c.4968G>C (p.Lys1656Asn) n.2469G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) n.920G>C c.2742G>C (p.Lys914Asn) n.753G>C n.1639G>C n.1221G>C n.1640G>C n.3614G>C c.1977G>C (p.Lys659Asn) c.10122G>C (p.Lys3374Asn) n.488G>C c.6090G>C (p.Lys2030Asn) c.*124G>C (n.*124G>C) c.79G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.603+25191G>C (n.603+25191G>C) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.1052G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.3210G>C (p.Lys1070Asn) c.10110G>C (p.Lys3370Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.338G>C c.10107G>C (p.Lys3369Asn) c.10119G>C (p.Lys3373Asn) c.10098G>C (p.Lys3366Asn) c.9753G>C (p.Lys3251Asn) c.6099G>C (p.Lys2033Asn) c.9993G>C (p.Lys3331Asn) c.9984G>C (p.Lys3328Asn) c.9999G>C (p.Lys3333Asn) c.4296G>C (p.Lys1432Asn) | |
X | g.31178770C>T | CA515857814 | DMD | c.4968G>A (p.Lys1656=) n.2469G>A c.918G>A (p.Lys306=) n.920G>A c.2742G>A (p.Lys914=) n.753G>A n.1639G>A n.1221G>A n.1640G>A n.3614G>A c.1977G>A (p.Lys659=) c.10122G>A (p.Lys3374=) n.488G>A c.6090G>A (p.Lys2030=) c.*124G>A (n.*124G>A) c.79G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.603+25191G>A (n.603+25191G>A) c.861G>A (p.Lys287=) n.1052G>A c.1935G>A (p.Lys645=) c.3210G>A (p.Lys1070=) c.10110G>A (p.Lys3370=) c.492G>A (p.Lys164=) n.338G>A c.10107G>A (p.Lys3369=) c.10119G>A (p.Lys3373=) c.10098G>A (p.Lys3366=) c.9753G>A (p.Lys3251=) c.6099G>A (p.Lys2033=) c.9993G>A (p.Lys3331=) c.9984G>A (p.Lys3328=) c.9999G>A (p.Lys3333=) c.4296G>A (p.Lys1432=) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178770_31178771delinsCT | CA2422337942 | DMD | c.4967_4968delinsAG (p.Lys1656=) n.2468_2469delinsAG c.917_918delinsAG (p.Lys306=) n.919_920delinsAG c.2741_2742delinsAG (p.Lys914=) n.752_753delinsAG n.1638_1639delinsAG n.1220_1221delinsAG n.1639_1640delinsAG n.3613_3614delinsAG c.1976_1977delinsAG (p.Lys659=) c.10121_10122delinsAG (p.Lys3374=) n.487_488delinsAG c.6089_6090delinsAG (p.Lys2030=) c.*123_*124delinsAG (n.*123_*124delinsAG) c.78_79delinsAG c.794_795delinsAG (p.Lys265=) c.603+25190_603+25191delinsAG (n.603+25190_603+25191delinsAG) c.860_861delinsAG (p.Lys287=) n.1051_1052delinsAG c.1934_1935delinsAG (p.Lys645=) c.3209_3210delinsAG (p.Lys1070=) c.10109_10110delinsAG (p.Lys3370=) c.491_492delinsAG (p.Lys164=) n.337_338delinsAG c.10106_10107delinsAG (p.Lys3369=) c.10118_10119delinsAG (p.Lys3373=) c.10097_10098delinsAG (p.Lys3366=) c.9752_9753delinsAG (p.Lys3251=) c.6098_6099delinsAG (p.Lys2033=) c.9992_9993delinsAG (p.Lys3331=) c.9983_9984delinsAG (p.Lys3328=) c.9998_9999delinsAG (p.Lys3333=) c.4295_4296delinsAG (p.Lys1432=) | |
X | g.31178771T>A | CA412652893 | DMD | c.4967A>T (p.Lys1656Met) n.2468A>T c.917A>T (p.Lys306Met) n.919A>T c.2741A>T (p.Lys914Met) n.752A>T n.1638A>T n.1220A>T n.1639A>T n.3613A>T c.1976A>T (p.Lys659Met) c.10121A>T (p.Lys3374Met) n.487A>T c.6089A>T (p.Lys2030Met) c.*123A>T (n.*123A>T) c.78A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.603+25190A>T (n.603+25190A>T) c.860A>T (p.Lys287Met) n.1051A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) c.3209A>T (p.Lys1070Met) c.10109A>T (p.Lys3370Met) c.491A>T (p.Lys164Met) n.337A>T c.10106A>T (p.Lys3369Met) c.10118A>T (p.Lys3373Met) c.10097A>T (p.Lys3366Met) c.9752A>T (p.Lys3251Met) c.6098A>T (p.Lys2033Met) c.9992A>T (p.Lys3331Met) c.9983A>T (p.Lys3328Met) c.9998A>T (p.Lys3333Met) c.4295A>T (p.Lys1432Met) | |
X | g.31178771T>C | CA412652895 | DMD | c.4967A>G (p.Lys1656Arg) n.2468A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) n.919A>G c.2741A>G (p.Lys914Arg) n.752A>G n.1638A>G n.1220A>G n.1639A>G n.3613A>G c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.10121A>G (p.Lys3374Arg) n.487A>G c.6089A>G (p.Lys2030Arg) c.*123A>G (n.*123A>G) c.78A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.603+25190A>G (n.603+25190A>G) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.1051A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.3209A>G (p.Lys1070Arg) c.10109A>G (p.Lys3370Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.337A>G c.10106A>G (p.Lys3369Arg) c.10118A>G (p.Lys3373Arg) c.10097A>G (p.Lys3366Arg) c.9752A>G (p.Lys3251Arg) c.6098A>G (p.Lys2033Arg) c.9992A>G (p.Lys3331Arg) c.9983A>G (p.Lys3328Arg) c.9998A>G (p.Lys3333Arg) c.4295A>G (p.Lys1432Arg) | gnomAD v4 |
X | g.31178771T>G | CA412652894 | DMD | c.4967A>C (p.Lys1656Thr) n.2468A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) n.919A>C c.2741A>C (p.Lys914Thr) n.752A>C n.1638A>C n.1220A>C n.1639A>C n.3613A>C c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.10121A>C (p.Lys3374Thr) n.487A>C c.6089A>C (p.Lys2030Thr) c.*123A>C (n.*123A>C) c.78A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.603+25190A>C (n.603+25190A>C) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.1051A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.3209A>C (p.Lys1070Thr) c.10109A>C (p.Lys3370Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.337A>C c.10106A>C (p.Lys3369Thr) c.10118A>C (p.Lys3373Thr) c.10097A>C (p.Lys3366Thr) c.9752A>C (p.Lys3251Thr) c.6098A>C (p.Lys2033Thr) c.9992A>C (p.Lys3331Thr) c.9983A>C (p.Lys3328Thr) c.9998A>C (p.Lys3333Thr) c.4295A>C (p.Lys1432Thr) | |
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X | g.31178772T>A | CA412652896 | DMD | c.4966A>T (p.Lys1656Ter) n.2467A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) n.918A>T c.2740A>T (p.Lys914Ter) n.751A>T n.1637A>T n.1219A>T n.1638A>T n.3612A>T c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.10120A>T (p.Lys3374Ter) n.486A>T c.6088A>T (p.Lys2030Ter) c.*122A>T (n.*122A>T) c.77A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.603+25189A>T (n.603+25189A>T) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.1050A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.3208A>T (p.Lys1070Ter) c.10108A>T (p.Lys3370Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.336A>T c.10105A>T (p.Lys3369Ter) c.10117A>T (p.Lys3373Ter) c.10096A>T (p.Lys3366Ter) c.9751A>T (p.Lys3251Ter) c.6097A>T (p.Lys2033Ter) c.9991A>T (p.Lys3331Ter) c.9982A>T (p.Lys3328Ter) c.9997A>T (p.Lys3333Ter) c.4294A>T (p.Lys1432Ter) | |
X | g.31178772T>C | CA412652897 | DMD | c.4966A>G (p.Lys1656Glu) n.2467A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) n.918A>G c.2740A>G (p.Lys914Glu) n.751A>G n.1637A>G n.1219A>G n.1638A>G n.3612A>G c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.10120A>G (p.Lys3374Glu) n.486A>G c.6088A>G (p.Lys2030Glu) c.*122A>G (n.*122A>G) c.77A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.603+25189A>G (n.603+25189A>G) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1050A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.3208A>G (p.Lys1070Glu) c.10108A>G (p.Lys3370Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.336A>G c.10105A>G (p.Lys3369Glu) c.10117A>G (p.Lys3373Glu) c.10096A>G (p.Lys3366Glu) c.9751A>G (p.Lys3251Glu) c.6097A>G (p.Lys2033Glu) c.9991A>G (p.Lys3331Glu) c.9982A>G (p.Lys3328Glu) c.9997A>G (p.Lys3333Glu) c.4294A>G (p.Lys1432Glu) | |
X | g.31178772T>G | CA412652898 | DMD | c.4966A>C (p.Lys1656Gln) n.2467A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) n.918A>C c.2740A>C (p.Lys914Gln) n.751A>C n.1637A>C n.1219A>C n.1638A>C n.3612A>C c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.10120A>C (p.Lys3374Gln) n.486A>C c.6088A>C (p.Lys2030Gln) c.*122A>C (n.*122A>C) c.77A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.603+25189A>C (n.603+25189A>C) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.1050A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.3208A>C (p.Lys1070Gln) c.10108A>C (p.Lys3370Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.336A>C c.10105A>C (p.Lys3369Gln) c.10117A>C (p.Lys3373Gln) c.10096A>C (p.Lys3366Gln) c.9751A>C (p.Lys3251Gln) c.6097A>C (p.Lys2033Gln) c.9991A>C (p.Lys3331Gln) c.9982A>C (p.Lys3328Gln) c.9997A>C (p.Lys3333Gln) c.4294A>C (p.Lys1432Gln) | |
X | g.31178773G>A | CA515857819 | DMD | c.4965C>T (p.Ala1655=) n.2466C>T c.915C>T (p.Ala305=) n.917C>T c.2739C>T (p.Ala913=) n.750C>T n.1636C>T n.1218C>T n.1637C>T n.3611C>T c.1974C>T (p.Ala658=) c.10119C>T (p.Ala3373=) n.485C>T c.6087C>T (p.Ala2029=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.76C>T c.792C>T (p.Ala264=) c.603+25188C>T (n.603+25188C>T) c.858C>T (p.Ala286=) n.1049C>T c.1932C>T (p.Ala644=) c.3207C>T (p.Ala1069=) c.10107C>T (p.Ala3369=) c.489C>T (p.Ala163=) n.335C>T c.10104C>T (p.Ala3368=) c.10116C>T (p.Ala3372=) c.10095C>T (p.Ala3365=) c.9750C>T (p.Ala3250=) c.6096C>T (p.Ala2032=) c.9990C>T (p.Ala3330=) c.9981C>T (p.Ala3327=) c.9996C>T (p.Ala3332=) c.4293C>T (p.Ala1431=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178773G>C | CA515857820 | DMD | c.4965C>G (p.Ala1655=) n.2466C>G c.915C>G (p.Ala305=) n.917C>G c.2739C>G (p.Ala913=) n.750C>G n.1636C>G n.1218C>G n.1637C>G n.3611C>G c.1974C>G (p.Ala658=) c.10119C>G (p.Ala3373=) n.485C>G c.6087C>G (p.Ala2029=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.76C>G c.792C>G (p.Ala264=) c.603+25188C>G (n.603+25188C>G) c.858C>G (p.Ala286=) n.1049C>G c.1932C>G (p.Ala644=) c.3207C>G (p.Ala1069=) c.10107C>G (p.Ala3369=) c.489C>G (p.Ala163=) n.335C>G c.10104C>G (p.Ala3368=) c.10116C>G (p.Ala3372=) c.10095C>G (p.Ala3365=) c.9750C>G (p.Ala3250=) c.6096C>G (p.Ala2032=) c.9990C>G (p.Ala3330=) c.9981C>G (p.Ala3327=) c.9996C>G (p.Ala3332=) c.4293C>G (p.Ala1431=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.31178773G>T | CA515857821 | DMD | c.4965C>A (p.Ala1655=) n.2466C>A c.915C>A (p.Ala305=) n.917C>A c.2739C>A (p.Ala913=) n.750C>A n.1636C>A n.1218C>A n.1637C>A n.3611C>A c.1974C>A (p.Ala658=) c.10119C>A (p.Ala3373=) n.485C>A c.6087C>A (p.Ala2029=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.76C>A c.792C>A (p.Ala264=) c.603+25188C>A (n.603+25188C>A) c.858C>A (p.Ala286=) n.1049C>A c.1932C>A (p.Ala644=) c.3207C>A (p.Ala1069=) c.10107C>A (p.Ala3369=) c.489C>A (p.Ala163=) n.335C>A c.10104C>A (p.Ala3368=) c.10116C>A (p.Ala3372=) c.10095C>A (p.Ala3365=) c.9750C>A (p.Ala3250=) c.6096C>A (p.Ala2032=) c.9990C>A (p.Ala3330=) c.9981C>A (p.Ala3327=) c.9996C>A (p.Ala3332=) c.4293C>A (p.Ala1431=) | |
X | g.31178774G>A | CA412652899 | DMD | c.4964C>T (p.Ala1655Val) n.2465C>T c.914C>T (p.Ala305Val) n.916C>T c.2738C>T (p.Ala913Val) n.749C>T n.1635C>T n.1217C>T n.1636C>T n.3610C>T c.1973C>T (p.Ala658Val) c.10118C>T (p.Ala3373Val) n.484C>T c.6086C>T (p.Ala2029Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.75C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.603+25187C>T (n.603+25187C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1048C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) c.10106C>T (p.Ala3369Val) c.488C>T (p.Ala163Val) n.334C>T c.10103C>T (p.Ala3368Val) c.10115C>T (p.Ala3372Val) c.10094C>T (p.Ala3365Val) c.9749C>T (p.Ala3250Val) c.6095C>T (p.Ala2032Val) c.9989C>T (p.Ala3330Val) c.9980C>T (p.Ala3327Val) c.9995C>T (p.Ala3332Val) c.4292C>T (p.Ala1431Val) | |
X | g.31178774G>C | CA412652900 | DMD | c.4964C>G (p.Ala1655Gly) n.2465C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) n.916C>G c.2738C>G (p.Ala913Gly) n.749C>G n.1635C>G n.1217C>G n.1636C>G n.3610C>G c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.10118C>G (p.Ala3373Gly) n.484C>G c.6086C>G (p.Ala2029Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.75C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.603+25187C>G (n.603+25187C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1048C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) c.10106C>G (p.Ala3369Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.334C>G c.10103C>G (p.Ala3368Gly) c.10115C>G (p.Ala3372Gly) c.10094C>G (p.Ala3365Gly) c.9749C>G (p.Ala3250Gly) c.6095C>G (p.Ala2032Gly) c.9989C>G (p.Ala3330Gly) c.9980C>G (p.Ala3327Gly) c.9995C>G (p.Ala3332Gly) c.4292C>G (p.Ala1431Gly) | |
X | g.31178774G>T | CA412652901 | DMD | c.4964C>A (p.Ala1655Asp) n.2465C>A c.914C>A (p.Ala305Asp) n.916C>A c.2738C>A (p.Ala913Asp) n.749C>A n.1635C>A n.1217C>A n.1636C>A n.3610C>A c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.10118C>A (p.Ala3373Asp) n.484C>A c.6086C>A (p.Ala2029Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) c.75C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) c.603+25187C>A (n.603+25187C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1048C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) c.10106C>A (p.Ala3369Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.334C>A c.10103C>A (p.Ala3368Asp) c.10115C>A (p.Ala3372Asp) c.10094C>A (p.Ala3365Asp) c.9749C>A (p.Ala3250Asp) c.6095C>A (p.Ala2032Asp) c.9989C>A (p.Ala3330Asp) c.9980C>A (p.Ala3327Asp) c.9995C>A (p.Ala3332Asp) c.4292C>A (p.Ala1431Asp) | |
X | g.31178775C>A | CA412652902 | DMD | c.4963G>T (p.Ala1655Ser) n.2464G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) n.915G>T c.2737G>T (p.Ala913Ser) n.748G>T n.1634G>T n.1216G>T n.1635G>T n.3609G>T c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.10117G>T (p.Ala3373Ser) n.483G>T c.6085G>T (p.Ala2029Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.74G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.603+25186G>T (n.603+25186G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1047G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) c.10105G>T (p.Ala3369Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.333G>T c.10102G>T (p.Ala3368Ser) c.10114G>T (p.Ala3372Ser) c.10093G>T (p.Ala3365Ser) c.9748G>T (p.Ala3250Ser) c.6094G>T (p.Ala2032Ser) c.9988G>T (p.Ala3330Ser) c.9979G>T (p.Ala3327Ser) c.9994G>T (p.Ala3332Ser) c.4291G>T (p.Ala1431Ser) | |
X | g.31178775C>G | CA412652903 | DMD | c.4963G>C (p.Ala1655Pro) n.2464G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) n.915G>C c.2737G>C (p.Ala913Pro) n.748G>C n.1634G>C n.1216G>C n.1635G>C n.3609G>C c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.10117G>C (p.Ala3373Pro) n.483G>C c.6085G>C (p.Ala2029Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.74G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.603+25186G>C (n.603+25186G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1047G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) c.10105G>C (p.Ala3369Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.333G>C c.10102G>C (p.Ala3368Pro) c.10114G>C (p.Ala3372Pro) c.10093G>C (p.Ala3365Pro) c.9748G>C (p.Ala3250Pro) c.6094G>C (p.Ala2032Pro) c.9988G>C (p.Ala3330Pro) c.9979G>C (p.Ala3327Pro) c.9994G>C (p.Ala3332Pro) c.4291G>C (p.Ala1431Pro) | |
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X | g.31178776A>G | CA328405449 | DMD | c.4962T>C (p.Phe1654=) n.2463T>C c.912T>C (p.Phe304=) n.914T>C c.2736T>C (p.Phe912=) n.747T>C n.1633T>C n.1215T>C n.1634T>C n.3608T>C c.1971T>C (p.Phe657=) c.10116T>C (p.Phe3372=) n.482T>C c.6084T>C (p.Phe2028=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.73T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.603+25185T>C (n.603+25185T>C) c.855T>C (p.Phe285=) n.1046T>C c.1929T>C (p.Phe643=) c.3204T>C (p.Phe1068=) c.10104T>C (p.Phe3368=) c.486T>C (p.Phe162=) n.332T>C c.10101T>C (p.Phe3367=) c.10113T>C (p.Phe3371=) c.10092T>C (p.Phe3364=) c.9747T>C (p.Phe3249=) c.6093T>C (p.Phe2031=) c.9987T>C (p.Phe3329=) c.9978T>C (p.Phe3326=) c.9993T>C (p.Phe3331=) c.4290T>C (p.Phe1430=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.31178780T>C | CA412652916 | DMD | c.4958A>G (p.Asp1653Gly) n.2459A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) n.910A>G c.2732A>G (p.Asp911Gly) n.743A>G n.1629A>G n.1211A>G n.1630A>G n.3604A>G c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.10112A>G (p.Asp3371Gly) n.478A>G c.6080A>G (p.Asp2027Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.69A>G c.785A>G (p.Asp262Gly) c.603+25181A>G (n.603+25181A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.1042A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.3200A>G (p.Asp1067Gly) c.10100A>G (p.Asp3367Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) n.328A>G c.10097A>G (p.Asp3366Gly) c.10109A>G (p.Asp3370Gly) c.10088A>G (p.Asp3363Gly) c.9743A>G (p.Asp3248Gly) c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.9983A>G (p.Asp3328Gly) c.9974A>G (p.Asp3325Gly) c.9989A>G (p.Asp3330Gly) c.4286A>G (p.Asp1429Gly) | |
X | g.31178780T>G | CA412652917 | DMD | c.4958A>C (p.Asp1653Ala) n.2459A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) n.910A>C c.2732A>C (p.Asp911Ala) n.743A>C n.1629A>C n.1211A>C n.1630A>C n.3604A>C c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.10112A>C (p.Asp3371Ala) n.478A>C c.6080A>C (p.Asp2027Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.69A>C c.785A>C (p.Asp262Ala) c.603+25181A>C (n.603+25181A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.1042A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.3200A>C (p.Asp1067Ala) c.10100A>C (p.Asp3367Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) n.328A>C c.10097A>C (p.Asp3366Ala) c.10109A>C (p.Asp3370Ala) c.10088A>C (p.Asp3363Ala) c.9743A>C (p.Asp3248Ala) c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.9983A>C (p.Asp3328Ala) c.9974A>C (p.Asp3325Ala) c.9989A>C (p.Asp3330Ala) c.4286A>C (p.Asp1429Ala) | |
X | g.31178781C>A | CA412652918 | DMD | c.4957G>T (p.Asp1653Tyr) n.2458G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.909G>T c.2731G>T (p.Asp911Tyr) n.742G>T n.1628G>T n.1210G>T n.1629G>T n.3603G>T c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.10111G>T (p.Asp3371Tyr) n.477G>T c.6079G>T (p.Asp2027Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) c.68G>T c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.603+25180G>T (n.603+25180G>T) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.1041G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.3199G>T (p.Asp1067Tyr) c.10099G>T (p.Asp3367Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.327G>T c.10096G>T (p.Asp3366Tyr) c.10108G>T (p.Asp3370Tyr) c.10087G>T (p.Asp3363Tyr) c.9742G>T (p.Asp3248Tyr) c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.9982G>T (p.Asp3328Tyr) c.9973G>T (p.Asp3325Tyr) c.9988G>T (p.Asp3330Tyr) c.4285G>T (p.Asp1429Tyr) | |
X | g.31178781C>G | CA412652919 | DMD | c.4957G>C (p.Asp1653His) n.2458G>C c.907G>C (p.Asp303His) n.909G>C c.2731G>C (p.Asp911His) n.742G>C n.1628G>C n.1210G>C n.1629G>C n.3603G>C c.1966G>C (p.Asp656His) c.10111G>C (p.Asp3371His) n.477G>C c.6079G>C (p.Asp2027His) c.*113G>C (n.*113G>C) c.68G>C c.784G>C (p.Asp262His) c.603+25180G>C (n.603+25180G>C) c.850G>C (p.Asp284His) n.1041G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.3199G>C (p.Asp1067His) c.10099G>C (p.Asp3367His) c.481G>C (p.Asp161His) n.327G>C c.10096G>C (p.Asp3366His) c.10108G>C (p.Asp3370His) c.10087G>C (p.Asp3363His) c.9742G>C (p.Asp3248His) c.6088G>C (p.Asp2030His) c.9982G>C (p.Asp3328His) c.9973G>C (p.Asp3325His) c.9988G>C (p.Asp3330His) c.4285G>C (p.Asp1429His) | |
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X | g.31178782T>A | CA515857830 | DMD | c.4956A>T (p.Arg1652=) n.2457A>T c.906A>T (p.Arg302=) n.908A>T c.2730A>T (p.Arg910=) n.741A>T n.1627A>T n.1209A>T n.1628A>T n.3602A>T c.1965A>T (p.Arg655=) c.10110A>T (p.Arg3370=) n.476A>T c.6078A>T (p.Arg2026=) c.*112A>T (n.*112A>T) c.67A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.603+25179A>T (n.603+25179A>T) c.849A>T (p.Arg283=) n.1040A>T c.1923A>T (p.Arg641=) c.3198A>T (p.Arg1066=) c.10098A>T (p.Arg3366=) c.480A>T (p.Arg160=) n.326A>T c.10095A>T (p.Arg3365=) c.10107A>T (p.Arg3369=) c.10086A>T (p.Arg3362=) c.9741A>T (p.Arg3247=) c.6087A>T (p.Arg2029=) c.9981A>T (p.Arg3327=) c.9972A>T (p.Arg3324=) c.9987A>T (p.Arg3329=) c.4284A>T (p.Arg1428=) | |
X | g.31178782T>C | CA515857832 | DMD | c.4956A>G (p.Arg1652=) n.2457A>G c.906A>G (p.Arg302=) n.908A>G c.2730A>G (p.Arg910=) n.741A>G n.1627A>G n.1209A>G n.1628A>G n.3602A>G c.1965A>G (p.Arg655=) c.10110A>G (p.Arg3370=) n.476A>G c.6078A>G (p.Arg2026=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.67A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.603+25179A>G (n.603+25179A>G) c.849A>G (p.Arg283=) n.1040A>G c.1923A>G (p.Arg641=) c.3198A>G (p.Arg1066=) c.10098A>G (p.Arg3366=) c.480A>G (p.Arg160=) n.326A>G c.10095A>G (p.Arg3365=) c.10107A>G (p.Arg3369=) c.10086A>G (p.Arg3362=) c.9741A>G (p.Arg3247=) c.6087A>G (p.Arg2029=) c.9981A>G (p.Arg3327=) c.9972A>G (p.Arg3324=) c.9987A>G (p.Arg3329=) c.4284A>G (p.Arg1428=) | |
X | g.31178782T>G | CA515857833 | DMD | c.4956A>C (p.Arg1652=) n.2457A>C c.906A>C (p.Arg302=) n.908A>C c.2730A>C (p.Arg910=) n.741A>C n.1627A>C n.1209A>C n.1628A>C n.3602A>C c.1965A>C (p.Arg655=) c.10110A>C (p.Arg3370=) n.476A>C c.6078A>C (p.Arg2026=) c.*112A>C (n.*112A>C) c.67A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.603+25179A>C (n.603+25179A>C) c.849A>C (p.Arg283=) n.1040A>C c.1923A>C (p.Arg641=) c.3198A>C (p.Arg1066=) c.10098A>C (p.Arg3366=) c.480A>C (p.Arg160=) n.326A>C c.10095A>C (p.Arg3365=) c.10107A>C (p.Arg3369=) c.10086A>C (p.Arg3362=) c.9741A>C (p.Arg3247=) c.6087A>C (p.Arg2029=) c.9981A>C (p.Arg3327=) c.9972A>C (p.Arg3324=) c.9987A>C (p.Arg3329=) c.4284A>C (p.Arg1428=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.31178783C= | CA2422337944 | DMD | c.4955G= (p.Arg1652=) n.2456G= c.905G= (p.Arg302=) n.907G= c.2729G= (p.Arg910=) n.740G= n.1626G= n.1208G= n.1627G= n.3601G= c.1964G= (p.Arg655=) c.10109G= (p.Arg3370=) n.475G= c.6077G= (p.Arg2026=) c.*111G= (n.*111G=) c.66G= c.782G= (p.Arg261=) c.603+25178G= (n.603+25178G=) c.848G= (p.Arg283=) n.1039G= c.1922G= (p.Arg641=) c.3197G= (p.Arg1066=) c.10097G= (p.Arg3366=) c.479G= (p.Arg160=) n.325G= c.10094G= (p.Arg3365=) c.10106G= (p.Arg3369=) c.10085G= (p.Arg3362=) c.9740G= (p.Arg3247=) c.6086G= (p.Arg2029=) c.9980G= (p.Arg3327=) c.9971G= (p.Arg3324=) c.9986G= (p.Arg3329=) c.4283G= (p.Arg1428=) | |
X | g.31178783C>G | CA412652922 | DMD | c.4955G>C (p.Arg1652Pro) n.2456G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.907G>C c.2729G>C (p.Arg910Pro) n.740G>C n.1626G>C n.1208G>C n.1627G>C n.3601G>C c.1964G>C (p.Arg655Pro) c.10109G>C (p.Arg3370Pro) n.475G>C c.6077G>C (p.Arg2026Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.66G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.603+25178G>C (n.603+25178G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1039G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.3197G>C (p.Arg1066Pro) c.10097G>C (p.Arg3366Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) n.325G>C c.10094G>C (p.Arg3365Pro) c.10106G>C (p.Arg3369Pro) c.10085G>C (p.Arg3362Pro) c.9740G>C (p.Arg3247Pro) c.6086G>C (p.Arg2029Pro) c.9980G>C (p.Arg3327Pro) c.9971G>C (p.Arg3324Pro) c.9986G>C (p.Arg3329Pro) c.4283G>C (p.Arg1428Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178783C>T | CA412652923 | DMD | c.4955G>A (p.Arg1652Gln) n.2456G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) n.907G>A c.2729G>A (p.Arg910Gln) n.740G>A n.1626G>A n.1208G>A n.1627G>A n.3601G>A c.1964G>A (p.Arg655Gln) c.10109G>A (p.Arg3370Gln) n.475G>A c.6077G>A (p.Arg2026Gln) c.*111G>A (n.*111G>A) c.66G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.603+25178G>A (n.603+25178G>A) c.848G>A (p.Arg283Gln) n.1039G>A c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.3197G>A (p.Arg1066Gln) c.10097G>A (p.Arg3366Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) n.325G>A c.10094G>A (p.Arg3365Gln) c.10106G>A (p.Arg3369Gln) c.10085G>A (p.Arg3362Gln) c.9740G>A (p.Arg3247Gln) c.6086G>A (p.Arg2029Gln) c.9980G>A (p.Arg3327Gln) c.9971G>A (p.Arg3324Gln) c.9986G>A (p.Arg3329Gln) c.4283G>A (p.Arg1428Gln) | gnomAD v4 |
X | g.31178784G>A | CA273073 | DMD | c.4954C>T (p.Arg1652Ter) n.2455C>T c.904C>T (p.Arg302Ter) n.906C>T c.2728C>T (p.Arg910Ter) n.739C>T n.1625C>T n.1207C>T n.1626C>T n.3600C>T c.1963C>T (p.Arg655Ter) c.10108C>T (p.Arg3370Ter) n.474C>T c.6076C>T (p.Arg2026Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) c.65C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.603+25177C>T (n.603+25177C>T) c.847C>T (p.Arg283Ter) n.1038C>T c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.3196C>T (p.Arg1066Ter) c.10096C>T (p.Arg3366Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) n.324C>T c.10093C>T (p.Arg3365Ter) c.10105C>T (p.Arg3369Ter) c.10084C>T (p.Arg3362Ter) c.9739C>T (p.Arg3247Ter) c.6085C>T (p.Arg2029Ter) c.9979C>T (p.Arg3327Ter) c.9970C>T (p.Arg3324Ter) c.9985C>T (p.Arg3329Ter) c.4282C>T (p.Arg1428Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.31178784G>C | CA412652924 | DMD | c.4954C>G (p.Arg1652Gly) n.2455C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.906C>G c.2728C>G (p.Arg910Gly) n.739C>G n.1625C>G n.1207C>G n.1626C>G n.3600C>G c.1963C>G (p.Arg655Gly) c.10108C>G (p.Arg3370Gly) n.474C>G c.6076C>G (p.Arg2026Gly) c.*110C>G (n.*110C>G) c.65C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.603+25177C>G (n.603+25177C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1038C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.3196C>G (p.Arg1066Gly) c.10096C>G (p.Arg3366Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) n.324C>G c.10093C>G (p.Arg3365Gly) c.10105C>G (p.Arg3369Gly) c.10084C>G (p.Arg3362Gly) c.9739C>G (p.Arg3247Gly) c.6085C>G (p.Arg2029Gly) c.9979C>G (p.Arg3327Gly) c.9970C>G (p.Arg3324Gly) c.9985C>G (p.Arg3329Gly) c.4282C>G (p.Arg1428Gly) | |
X | g.31178784G= | CA2422337945 | DMD | c.4954C= (p.Arg1652=) n.2455C= c.904C= (p.Arg302=) n.906C= c.2728C= (p.Arg910=) n.739C= n.1625C= n.1207C= n.1626C= n.3600C= c.1963C= (p.Arg655=) c.10108C= (p.Arg3370=) n.474C= c.6076C= (p.Arg2026=) c.*110C= (n.*110C=) c.65C= c.781C= (p.Arg261=) c.603+25177C= (n.603+25177C=) c.847C= (p.Arg283=) n.1038C= c.1921C= (p.Arg641=) c.3196C= (p.Arg1066=) c.10096C= (p.Arg3366=) c.478C= (p.Arg160=) n.324C= c.10093C= (p.Arg3365=) c.10105C= (p.Arg3369=) c.10084C= (p.Arg3362=) c.9739C= (p.Arg3247=) c.6085C= (p.Arg2029=) c.9979C= (p.Arg3327=) c.9970C= (p.Arg3324=) c.9985C= (p.Arg3329=) c.4282C= (p.Arg1428=) | |
X | g.31178784G>T | CA515857834 | DMD | c.4954C>A (p.Arg1652=) n.2455C>A c.904C>A (p.Arg302=) n.906C>A c.2728C>A (p.Arg910=) n.739C>A n.1625C>A n.1207C>A n.1626C>A n.3600C>A c.1963C>A (p.Arg655=) c.10108C>A (p.Arg3370=) n.474C>A c.6076C>A (p.Arg2026=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.65C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.603+25177C>A (n.603+25177C>A) c.847C>A (p.Arg283=) n.1038C>A c.1921C>A (p.Arg641=) c.3196C>A (p.Arg1066=) c.10096C>A (p.Arg3366=) c.478C>A (p.Arg160=) n.324C>A c.10093C>A (p.Arg3365=) c.10105C>A (p.Arg3369=) c.10084C>A (p.Arg3362=) c.9739C>A (p.Arg3247=) c.6085C>A (p.Arg2029=) c.9979C>A (p.Arg3327=) c.9970C>A (p.Arg3324=) c.9985C>A (p.Arg3329=) c.4282C>A (p.Arg1428=) | |
X | g.31178785A>C | CA515857835 | DMD | c.4953T>G (p.Val1651=) n.2454T>G c.903T>G (p.Val301=) n.905T>G c.2727T>G (p.Val909=) n.738T>G n.1624T>G n.1206T>G n.1625T>G n.3599T>G c.1962T>G (p.Val654=) c.10107T>G (p.Val3369=) n.473T>G c.6075T>G (p.Val2025=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.64T>G c.780T>G (p.Val260=) c.603+25176T>G (n.603+25176T>G) c.846T>G (p.Val282=) n.1037T>G c.1920T>G (p.Val640=) c.3195T>G (p.Val1065=) c.10095T>G (p.Val3365=) c.477T>G (p.Val159=) n.323T>G c.10092T>G (p.Val3364=) c.10104T>G (p.Val3368=) c.10083T>G (p.Val3361=) c.9738T>G (p.Val3246=) c.6084T>G (p.Val2028=) c.9978T>G (p.Val3326=) c.9969T>G (p.Val3323=) c.9984T>G (p.Val3328=) c.4281T>G (p.Val1427=) | |
X | g.31178785A>G | CA515857836 | DMD | c.4953T>C (p.Val1651=) n.2454T>C c.903T>C (p.Val301=) n.905T>C c.2727T>C (p.Val909=) n.738T>C n.1624T>C n.1206T>C n.1625T>C n.3599T>C c.1962T>C (p.Val654=) c.10107T>C (p.Val3369=) n.473T>C c.6075T>C (p.Val2025=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.64T>C c.780T>C (p.Val260=) c.603+25176T>C (n.603+25176T>C) c.846T>C (p.Val282=) n.1037T>C c.1920T>C (p.Val640=) c.3195T>C (p.Val1065=) c.10095T>C (p.Val3365=) c.477T>C (p.Val159=) n.323T>C c.10092T>C (p.Val3364=) c.10104T>C (p.Val3368=) c.10083T>C (p.Val3361=) c.9738T>C (p.Val3246=) c.6084T>C (p.Val2028=) c.9978T>C (p.Val3326=) c.9969T>C (p.Val3323=) c.9984T>C (p.Val3328=) c.4281T>C (p.Val1427=) | |
X | g.31178785A>T | CA515857837 | DMD | c.4953T>A (p.Val1651=) n.2454T>A c.903T>A (p.Val301=) n.905T>A c.2727T>A (p.Val909=) n.738T>A n.1624T>A n.1206T>A n.1625T>A n.3599T>A c.1962T>A (p.Val654=) c.10107T>A (p.Val3369=) n.473T>A c.6075T>A (p.Val2025=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.64T>A c.780T>A (p.Val260=) c.603+25176T>A (n.603+25176T>A) c.846T>A (p.Val282=) n.1037T>A c.1920T>A (p.Val640=) c.3195T>A (p.Val1065=) c.10095T>A (p.Val3365=) c.477T>A (p.Val159=) n.323T>A c.10092T>A (p.Val3364=) c.10104T>A (p.Val3368=) c.10083T>A (p.Val3361=) c.9738T>A (p.Val3246=) c.6084T>A (p.Val2028=) c.9978T>A (p.Val3326=) c.9969T>A (p.Val3323=) c.9984T>A (p.Val3328=) c.4281T>A (p.Val1427=) | |
X | g.31178786A>C | CA412652927 | DMD | c.4952T>G (p.Val1651Gly) n.2453T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.904T>G c.2726T>G (p.Val909Gly) n.737T>G n.1623T>G n.1205T>G n.1624T>G n.3598T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) c.10106T>G (p.Val3369Gly) n.472T>G c.6074T>G (p.Val2025Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.63T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.603+25175T>G (n.603+25175T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1036T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) c.3194T>G (p.Val1065Gly) c.10094T>G (p.Val3365Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.322T>G c.10091T>G (p.Val3364Gly) c.10103T>G (p.Val3368Gly) c.10082T>G (p.Val3361Gly) c.9737T>G (p.Val3246Gly) c.6083T>G (p.Val2028Gly) c.9977T>G (p.Val3326Gly) c.9968T>G (p.Val3323Gly) c.9983T>G (p.Val3328Gly) c.4280T>G (p.Val1427Gly) | |
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X | g.31178786A>T | CA412652926 | DMD | c.4952T>A (p.Val1651Asp) n.2453T>A c.902T>A (p.Val301Asp) n.904T>A c.2726T>A (p.Val909Asp) n.737T>A n.1623T>A n.1205T>A n.1624T>A n.3598T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) c.10106T>A (p.Val3369Asp) n.472T>A c.6074T>A (p.Val2025Asp) c.*108T>A (n.*108T>A) c.63T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.603+25175T>A (n.603+25175T>A) c.845T>A (p.Val282Asp) n.1036T>A c.1919T>A (p.Val640Asp) c.3194T>A (p.Val1065Asp) c.10094T>A (p.Val3365Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) n.322T>A c.10091T>A (p.Val3364Asp) c.10103T>A (p.Val3368Asp) c.10082T>A (p.Val3361Asp) c.9737T>A (p.Val3246Asp) c.6083T>A (p.Val2028Asp) c.9977T>A (p.Val3326Asp) c.9968T>A (p.Val3323Asp) c.9983T>A (p.Val3328Asp) c.4280T>A (p.Val1427Asp) | |
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X | g.31178787C>G | CA412652929 | DMD | c.4951G>C (p.Val1651Leu) n.2452G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.903G>C c.2725G>C (p.Val909Leu) n.736G>C n.1622G>C n.1204G>C n.1623G>C n.3597G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) c.10105G>C (p.Val3369Leu) n.471G>C c.6073G>C (p.Val2025Leu) c.*107G>C (n.*107G>C) c.62G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.603+25174G>C (n.603+25174G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1035G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) c.3193G>C (p.Val1065Leu) c.10093G>C (p.Val3365Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.321G>C c.10090G>C (p.Val3364Leu) c.10102G>C (p.Val3368Leu) c.10081G>C (p.Val3361Leu) c.9736G>C (p.Val3246Leu) c.6082G>C (p.Val2028Leu) c.9976G>C (p.Val3326Leu) c.9967G>C (p.Val3323Leu) c.9982G>C (p.Val3328Leu) c.4279G>C (p.Val1427Leu) | |
X | g.31178787C>T | CA412652930 | DMD | c.4951G>A (p.Val1651Ile) n.2452G>A c.901G>A (p.Val301Ile) n.903G>A c.2725G>A (p.Val909Ile) n.736G>A n.1622G>A n.1204G>A n.1623G>A n.3597G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) c.10105G>A (p.Val3369Ile) n.471G>A c.6073G>A (p.Val2025Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.62G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.603+25174G>A (n.603+25174G>A) c.844G>A (p.Val282Ile) n.1035G>A c.1918G>A (p.Val640Ile) c.3193G>A (p.Val1065Ile) c.10093G>A (p.Val3365Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) n.321G>A c.10090G>A (p.Val3364Ile) c.10102G>A (p.Val3368Ile) c.10081G>A (p.Val3361Ile) c.9736G>A (p.Val3246Ile) c.6082G>A (p.Val2028Ile) c.9976G>A (p.Val3326Ile) c.9967G>A (p.Val3323Ile) c.9982G>A (p.Val3328Ile) c.4279G>A (p.Val1427Ile) | |
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X | g.31178789T>C | CA412652934 | DMD | c.4949A>G (p.Asp1650Gly) n.2450A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.901A>G c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.734A>G n.1620A>G n.1202A>G n.1621A>G n.3595A>G c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.10103A>G (p.Asp3368Gly) n.469A>G c.6071A>G (p.Asp2024Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) c.60A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.603+25172A>G (n.603+25172A>G) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1033A>G c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.10091A>G (p.Asp3364Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.319A>G c.10088A>G (p.Asp3363Gly) c.10100A>G (p.Asp3367Gly) c.10079A>G (p.Asp3360Gly) c.9734A>G (p.Asp3245Gly) c.6080A>G (p.Asp2027Gly) c.9974A>G (p.Asp3325Gly) c.9965A>G (p.Asp3322Gly) c.9980A>G (p.Asp3327Gly) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178789T>G | CA412652935 | DMD | c.4949A>C (p.Asp1650Ala) n.2450A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.901A>C c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.734A>C n.1620A>C n.1202A>C n.1621A>C n.3595A>C c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.10103A>C (p.Asp3368Ala) n.469A>C c.6071A>C (p.Asp2024Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) c.60A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.603+25172A>C (n.603+25172A>C) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1033A>C c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.10091A>C (p.Asp3364Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.319A>C c.10088A>C (p.Asp3363Ala) c.10100A>C (p.Asp3367Ala) c.10079A>C (p.Asp3360Ala) c.9734A>C (p.Asp3245Ala) c.6080A>C (p.Asp2027Ala) c.9974A>C (p.Asp3325Ala) c.9965A>C (p.Asp3322Ala) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) | |
X | g.31178792_31178794del | CA10604751 | DMD | c.4947_4949del (p.Glu1649del) n.2448_2450del c.897_899del (p.Glu299del) n.899_901del c.2721_2723del (p.Glu907del) n.732_734del n.1618_1620del n.1200_1202del n.1619_1621del n.3593_3595del c.1956_1958del (p.Glu652del) c.10101_10103del (p.Glu3367del) n.467_469del c.6069_6071del (p.Glu2023del) c.*103_*105del (n.*103_*105del) c.58_60del c.774_776del (p.Glu258del) c.603+25170_603+25172del (n.603+25170_603+25172del) c.840_842del (p.Glu280del) n.1031_1033del c.1914_1916del (p.Glu638del) c.3189_3191del (p.Glu1063del) c.10089_10091del (p.Glu3363del) c.471_473del (p.Glu157del) n.317_319del c.10086_10088del (p.Glu3362del) c.10098_10100del (p.Glu3366del) c.10077_10079del (p.Glu3359del) c.9732_9734del (p.Glu3244del) c.6078_6080del (p.Glu2026del) c.9972_9974del (p.Glu3324del) c.9963_9965del (p.Glu3321del) c.9978_9980del (p.Glu3326del) c.4275_4277del (p.Glu1425del) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178790C>A | CA412652936 | DMD | c.4948G>T (p.Asp1650Tyr) n.2449G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.900G>T c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.733G>T n.1619G>T n.1201G>T n.1620G>T n.3594G>T c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.10102G>T (p.Asp3368Tyr) n.468G>T c.6070G>T (p.Asp2024Tyr) c.*104G>T (n.*104G>T) c.59G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.603+25171G>T (n.603+25171G>T) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1032G>T c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.10090G>T (p.Asp3364Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.318G>T c.10087G>T (p.Asp3363Tyr) c.10099G>T (p.Asp3367Tyr) c.10078G>T (p.Asp3360Tyr) c.9733G>T (p.Asp3245Tyr) c.6079G>T (p.Asp2027Tyr) c.9973G>T (p.Asp3325Tyr) c.9964G>T (p.Asp3322Tyr) c.9979G>T (p.Asp3327Tyr) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.31178790C= | CA2422337947 | DMD | c.4948G= (p.Asp1650=) n.2449G= c.898G= (p.Asp300=) n.900G= c.2722G= (p.Asp908=) n.733G= n.1619G= n.1201G= n.1620G= n.3594G= c.1957G= (p.Asp653=) c.10102G= (p.Asp3368=) n.468G= c.6070G= (p.Asp2024=) c.*104G= (n.*104G=) c.59G= c.775G= (p.Asp259=) c.603+25171G= (n.603+25171G=) c.841G= (p.Asp281=) n.1032G= c.1915G= (p.Asp639=) c.3190G= (p.Asp1064=) c.10090G= (p.Asp3364=) c.472G= (p.Asp158=) n.318G= c.10087G= (p.Asp3363=) c.10099G= (p.Asp3367=) c.10078G= (p.Asp3360=) c.9733G= (p.Asp3245=) c.6079G= (p.Asp2027=) c.9973G= (p.Asp3325=) c.9964G= (p.Asp3322=) c.9979G= (p.Asp3327=) c.4276G= (p.Asp1426=) | |
X | g.31178790C>G | CA412652937 | DMD | c.4948G>C (p.Asp1650His) n.2449G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.900G>C c.2722G>C (p.Asp908His) n.733G>C n.1619G>C n.1201G>C n.1620G>C n.3594G>C c.1957G>C (p.Asp653His) c.10102G>C (p.Asp3368His) n.468G>C c.6070G>C (p.Asp2024His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.59G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.603+25171G>C (n.603+25171G>C) c.841G>C (p.Asp281His) n.1032G>C c.1915G>C (p.Asp639His) c.3190G>C (p.Asp1064His) c.10090G>C (p.Asp3364His) c.472G>C (p.Asp158His) n.318G>C c.10087G>C (p.Asp3363His) c.10099G>C (p.Asp3367His) c.10078G>C (p.Asp3360His) c.9733G>C (p.Asp3245His) c.6079G>C (p.Asp2027His) c.9973G>C (p.Asp3325His) c.9964G>C (p.Asp3322His) c.9979G>C (p.Asp3327His) c.4276G>C (p.Asp1426His) | |
X | g.31178790C>T | CA412652938 | DMD | c.4948G>A (p.Asp1650Asn) n.2449G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.900G>A c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.733G>A n.1619G>A n.1201G>A n.1620G>A n.3594G>A c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.10102G>A (p.Asp3368Asn) n.468G>A c.6070G>A (p.Asp2024Asn) c.*104G>A (n.*104G>A) c.59G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.603+25171G>A (n.603+25171G>A) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1032G>A c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.10090G>A (p.Asp3364Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.318G>A c.10087G>A (p.Asp3363Asn) c.10099G>A (p.Asp3367Asn) c.10078G>A (p.Asp3360Asn) c.9733G>A (p.Asp3245Asn) c.6079G>A (p.Asp2027Asn) c.9973G>A (p.Asp3325Asn) c.9964G>A (p.Asp3322Asn) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) | |
X | g.31178791T>A | CA412652939 | DMD | c.4947A>T (p.Glu1649Asp) n.2448A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) n.899A>T c.2721A>T (p.Glu907Asp) n.732A>T n.1618A>T n.1200A>T n.1619A>T n.3593A>T c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.10101A>T (p.Glu3367Asp) n.467A>T c.6069A>T (p.Glu2023Asp) c.*103A>T (n.*103A>T) c.58A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.603+25170A>T (n.603+25170A>T) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1031A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.3189A>T (p.Glu1063Asp) c.10089A>T (p.Glu3363Asp) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.317A>T c.10086A>T (p.Glu3362Asp) c.10098A>T (p.Glu3366Asp) c.10077A>T (p.Glu3359Asp) c.9732A>T (p.Glu3244Asp) c.6078A>T (p.Glu2026Asp) c.9972A>T (p.Glu3324Asp) c.9963A>T (p.Glu3321Asp) c.9978A>T (p.Glu3326Asp) c.4275A>T (p.Glu1425Asp) | |
X | g.31178791T>C | CA515857840 | DMD | c.4947A>G (p.Glu1649=) n.2448A>G c.897A>G (p.Glu299=) n.899A>G c.2721A>G (p.Glu907=) n.732A>G n.1618A>G n.1200A>G n.1619A>G n.3593A>G c.1956A>G (p.Glu652=) c.10101A>G (p.Glu3367=) n.467A>G c.6069A>G (p.Glu2023=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.58A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.603+25170A>G (n.603+25170A>G) c.840A>G (p.Glu280=) n.1031A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.3189A>G (p.Glu1063=) c.10089A>G (p.Glu3363=) c.471A>G (p.Glu157=) n.317A>G c.10086A>G (p.Glu3362=) c.10098A>G (p.Glu3366=) c.10077A>G (p.Glu3359=) c.9732A>G (p.Glu3244=) c.6078A>G (p.Glu2026=) c.9972A>G (p.Glu3324=) c.9963A>G (p.Glu3321=) c.9978A>G (p.Glu3326=) c.4275A>G (p.Glu1425=) | |
X | g.31178791T>G | CA412652940 | DMD | c.4947A>C (p.Glu1649Asp) n.2448A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) n.899A>C c.2721A>C (p.Glu907Asp) n.732A>C n.1618A>C n.1200A>C n.1619A>C n.3593A>C c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.10101A>C (p.Glu3367Asp) n.467A>C c.6069A>C (p.Glu2023Asp) c.*103A>C (n.*103A>C) c.58A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.603+25170A>C (n.603+25170A>C) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1031A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.3189A>C (p.Glu1063Asp) c.10089A>C (p.Glu3363Asp) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.317A>C c.10086A>C (p.Glu3362Asp) c.10098A>C (p.Glu3366Asp) c.10077A>C (p.Glu3359Asp) c.9732A>C (p.Glu3244Asp) c.6078A>C (p.Glu2026Asp) c.9972A>C (p.Glu3324Asp) c.9963A>C (p.Glu3321Asp) c.9978A>C (p.Glu3326Asp) c.4275A>C (p.Glu1425Asp) | |
X | g.31178792T>A | CA412652941 | DMD | c.4946A>T (p.Glu1649Val) n.2447A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.898A>T c.2720A>T (p.Glu907Val) n.731A>T n.1617A>T n.1199A>T n.1618A>T n.3592A>T c.1955A>T (p.Glu652Val) c.10100A>T (p.Glu3367Val) n.466A>T c.6068A>T (p.Glu2023Val) c.*102A>T (n.*102A>T) c.57A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.603+25169A>T (n.603+25169A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1030A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.3188A>T (p.Glu1063Val) c.10088A>T (p.Glu3363Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.316A>T c.10085A>T (p.Glu3362Val) c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.9731A>T (p.Glu3244Val) c.6077A>T (p.Glu2026Val) c.9971A>T (p.Glu3324Val) c.9962A>T (p.Glu3321Val) c.9977A>T (p.Glu3326Val) c.4274A>T (p.Glu1425Val) | |
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X | g.31178792T>G | CA412652943 | DMD | c.4946A>C (p.Glu1649Ala) n.2447A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.898A>C c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.731A>C n.1617A>C n.1199A>C n.1618A>C n.3592A>C c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.10100A>C (p.Glu3367Ala) n.466A>C c.6068A>C (p.Glu2023Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) c.57A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.603+25169A>C (n.603+25169A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1030A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.3188A>C (p.Glu1063Ala) c.10088A>C (p.Glu3363Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.316A>C c.10085A>C (p.Glu3362Ala) c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.9731A>C (p.Glu3244Ala) c.6077A>C (p.Glu2026Ala) c.9971A>C (p.Glu3324Ala) c.9962A>C (p.Glu3321Ala) c.9977A>C (p.Glu3326Ala) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) | |
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