| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31178589G>A | CA2693386042 | DMD | c.5069+80C>T (n.5069+80C>T) n.2650C>T c.1019+80C>T (n.1019+80C>T) n.1021+80C>T c.2843+80C>T (n.2843+80C>T) n.854+80C>T n.1740+80C>T n.1322+80C>T n.1741+80C>T n.3715+80C>T c.2078+80C>T (n.2078+80C>T) c.10223+80C>T (n.10223+80C>T) n.669C>T c.6191+80C>T (n.6191+80C>T) c.*225+80C>T (n.*225+80C>T) c.180+80C>T c.896+80C>T (n.896+80C>T) c.603+25372C>T (n.603+25372C>T) c.962+80C>T (n.962+80C>T) n.1233C>T c.2036+80C>T (n.2036+80C>T) c.3311+80C>T (n.3311+80C>T) c.10211+80C>T (n.10211+80C>T) c.593+80C>T (n.593+80C>T) n.519C>T c.10208+80C>T (n.10208+80C>T) c.10220+80C>T (n.10220+80C>T) c.10199+80C>T (n.10199+80C>T) c.9854+80C>T (n.9854+80C>T) c.6200+80C>T (n.6200+80C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.10094+80C>T (n.10094+80C>T) c.10085+80C>T (n.10085+80C>T) c.10100+80C>T (n.10100+80C>T) c.4397+80C>T (n.4397+80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178589G>C | CA2422337870 | DMD | c.5069+80C>G (n.5069+80C>G) n.2650C>G c.1019+80C>G (n.1019+80C>G) n.1021+80C>G c.2843+80C>G (n.2843+80C>G) n.854+80C>G n.1740+80C>G n.1322+80C>G n.1741+80C>G n.3715+80C>G c.2078+80C>G (n.2078+80C>G) c.10223+80C>G (n.10223+80C>G) n.669C>G c.6191+80C>G (n.6191+80C>G) c.*225+80C>G (n.*225+80C>G) c.180+80C>G c.896+80C>G (n.896+80C>G) c.603+25372C>G (n.603+25372C>G) c.962+80C>G (n.962+80C>G) n.1233C>G c.2036+80C>G (n.2036+80C>G) c.3311+80C>G (n.3311+80C>G) c.10211+80C>G (n.10211+80C>G) c.593+80C>G (n.593+80C>G) n.519C>G c.10208+80C>G (n.10208+80C>G) c.10220+80C>G (n.10220+80C>G) c.10199+80C>G (n.10199+80C>G) c.9854+80C>G (n.9854+80C>G) c.6200+80C>G (n.6200+80C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.10094+80C>G (n.10094+80C>G) c.10085+80C>G (n.10085+80C>G) c.10100+80C>G (n.10100+80C>G) c.4397+80C>G (n.4397+80C>G) | dbSNP |
| X | g.31178589G= | CA2422337869 | DMD | c.5069+80C= (n.5069+80C=) n.2650C= c.1019+80C= (n.1019+80C=) n.1021+80C= c.2843+80C= (n.2843+80C=) n.854+80C= n.1740+80C= n.1322+80C= n.1741+80C= n.3715+80C= c.2078+80C= (n.2078+80C=) c.10223+80C= (n.10223+80C=) n.669C= c.6191+80C= (n.6191+80C=) c.*225+80C= (n.*225+80C=) c.180+80C= c.896+80C= (n.896+80C=) c.603+25372C= (n.603+25372C=) c.962+80C= (n.962+80C=) n.1233C= c.2036+80C= (n.2036+80C=) c.3311+80C= (n.3311+80C=) c.10211+80C= (n.10211+80C=) c.593+80C= (n.593+80C=) n.519C= c.10208+80C= (n.10208+80C=) c.10220+80C= (n.10220+80C=) c.10199+80C= (n.10199+80C=) c.9854+80C= (n.9854+80C=) c.6200+80C= (n.6200+80C=) c.*76C= (n.*76C=) c.10094+80C= (n.10094+80C=) c.10085+80C= (n.10085+80C=) c.10100+80C= (n.10100+80C=) c.4397+80C= (n.4397+80C=) | |
| X | g.31178590G= | CA2422337871 | DMD | c.5069+79C= (n.5069+79C=) n.2649C= c.1019+79C= (n.1019+79C=) n.1021+79C= c.2843+79C= (n.2843+79C=) n.854+79C= n.1740+79C= n.1322+79C= n.1741+79C= n.3715+79C= c.2078+79C= (n.2078+79C=) c.10223+79C= (n.10223+79C=) n.668C= c.6191+79C= (n.6191+79C=) c.*225+79C= (n.*225+79C=) c.180+79C= c.896+79C= (n.896+79C=) c.603+25371C= (n.603+25371C=) c.962+79C= (n.962+79C=) n.1232C= c.2036+79C= (n.2036+79C=) c.3311+79C= (n.3311+79C=) c.10211+79C= (n.10211+79C=) c.593+79C= (n.593+79C=) n.518C= c.10208+79C= (n.10208+79C=) c.10220+79C= (n.10220+79C=) c.10199+79C= (n.10199+79C=) c.9854+79C= (n.9854+79C=) c.6200+79C= (n.6200+79C=) c.*75C= (n.*75C=) c.10094+79C= (n.10094+79C=) c.10085+79C= (n.10085+79C=) c.10100+79C= (n.10100+79C=) c.4397+79C= (n.4397+79C=) | |
| X | g.31178590G>T | CA874594005 | DMD | c.5069+79C>A (n.5069+79C>A) n.2649C>A c.1019+79C>A (n.1019+79C>A) n.1021+79C>A c.2843+79C>A (n.2843+79C>A) n.854+79C>A n.1740+79C>A n.1322+79C>A n.1741+79C>A n.3715+79C>A c.2078+79C>A (n.2078+79C>A) c.10223+79C>A (n.10223+79C>A) n.668C>A c.6191+79C>A (n.6191+79C>A) c.*225+79C>A (n.*225+79C>A) c.180+79C>A c.896+79C>A (n.896+79C>A) c.603+25371C>A (n.603+25371C>A) c.962+79C>A (n.962+79C>A) n.1232C>A c.2036+79C>A (n.2036+79C>A) c.3311+79C>A (n.3311+79C>A) c.10211+79C>A (n.10211+79C>A) c.593+79C>A (n.593+79C>A) n.518C>A c.10208+79C>A (n.10208+79C>A) c.10220+79C>A (n.10220+79C>A) c.10199+79C>A (n.10199+79C>A) c.9854+79C>A (n.9854+79C>A) c.6200+79C>A (n.6200+79C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.10094+79C>A (n.10094+79C>A) c.10085+79C>A (n.10085+79C>A) c.10100+79C>A (n.10100+79C>A) c.4397+79C>A (n.4397+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178592G>A | CA2422337873 | DMD | c.5069+77C>T (n.5069+77C>T) n.2647C>T c.1019+77C>T (n.1019+77C>T) n.1021+77C>T c.2843+77C>T (n.2843+77C>T) n.854+77C>T n.1740+77C>T n.1322+77C>T n.1741+77C>T n.3715+77C>T c.2078+77C>T (n.2078+77C>T) c.10223+77C>T (n.10223+77C>T) n.666C>T c.6191+77C>T (n.6191+77C>T) c.*225+77C>T (n.*225+77C>T) c.180+77C>T c.896+77C>T (n.896+77C>T) c.603+25369C>T (n.603+25369C>T) c.962+77C>T (n.962+77C>T) n.1230C>T c.2036+77C>T (n.2036+77C>T) c.3311+77C>T (n.3311+77C>T) c.10211+77C>T (n.10211+77C>T) c.593+77C>T (n.593+77C>T) n.516C>T c.10208+77C>T (n.10208+77C>T) c.10220+77C>T (n.10220+77C>T) c.10199+77C>T (n.10199+77C>T) c.9854+77C>T (n.9854+77C>T) c.6200+77C>T (n.6200+77C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.10094+77C>T (n.10094+77C>T) c.10085+77C>T (n.10085+77C>T) c.10100+77C>T (n.10100+77C>T) c.4397+77C>T (n.4397+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178592G= | CA2422337872 | DMD | c.5069+77C= (n.5069+77C=) n.2647C= c.1019+77C= (n.1019+77C=) n.1021+77C= c.2843+77C= (n.2843+77C=) n.854+77C= n.1740+77C= n.1322+77C= n.1741+77C= n.3715+77C= c.2078+77C= (n.2078+77C=) c.10223+77C= (n.10223+77C=) n.666C= c.6191+77C= (n.6191+77C=) c.*225+77C= (n.*225+77C=) c.180+77C= c.896+77C= (n.896+77C=) c.603+25369C= (n.603+25369C=) c.962+77C= (n.962+77C=) n.1230C= c.2036+77C= (n.2036+77C=) c.3311+77C= (n.3311+77C=) c.10211+77C= (n.10211+77C=) c.593+77C= (n.593+77C=) n.516C= c.10208+77C= (n.10208+77C=) c.10220+77C= (n.10220+77C=) c.10199+77C= (n.10199+77C=) c.9854+77C= (n.9854+77C=) c.6200+77C= (n.6200+77C=) c.*73C= (n.*73C=) c.10094+77C= (n.10094+77C=) c.10085+77C= (n.10085+77C=) c.10100+77C= (n.10100+77C=) c.4397+77C= (n.4397+77C=) | |
| X | g.31178594G>A | CA328405446 | DMD | c.5069+75C>T (n.5069+75C>T) n.2645C>T c.1019+75C>T (n.1019+75C>T) n.1021+75C>T c.2843+75C>T (n.2843+75C>T) n.854+75C>T n.1740+75C>T n.1322+75C>T n.1741+75C>T n.3715+75C>T c.2078+75C>T (n.2078+75C>T) c.10223+75C>T (n.10223+75C>T) n.664C>T c.6191+75C>T (n.6191+75C>T) c.*225+75C>T (n.*225+75C>T) c.180+75C>T c.896+75C>T (n.896+75C>T) c.603+25367C>T (n.603+25367C>T) c.962+75C>T (n.962+75C>T) n.1228C>T c.2036+75C>T (n.2036+75C>T) c.3311+75C>T (n.3311+75C>T) c.10211+75C>T (n.10211+75C>T) c.593+75C>T (n.593+75C>T) n.514C>T c.10208+75C>T (n.10208+75C>T) c.10220+75C>T (n.10220+75C>T) c.10199+75C>T (n.10199+75C>T) c.9854+75C>T (n.9854+75C>T) c.6200+75C>T (n.6200+75C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.10094+75C>T (n.10094+75C>T) c.10085+75C>T (n.10085+75C>T) c.10100+75C>T (n.10100+75C>T) c.4397+75C>T (n.4397+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178594G= | CA2422337874 | DMD | c.5069+75C= (n.5069+75C=) n.2645C= c.1019+75C= (n.1019+75C=) n.1021+75C= c.2843+75C= (n.2843+75C=) n.854+75C= n.1740+75C= n.1322+75C= n.1741+75C= n.3715+75C= c.2078+75C= (n.2078+75C=) c.10223+75C= (n.10223+75C=) n.664C= c.6191+75C= (n.6191+75C=) c.*225+75C= (n.*225+75C=) c.180+75C= c.896+75C= (n.896+75C=) c.603+25367C= (n.603+25367C=) c.962+75C= (n.962+75C=) n.1228C= c.2036+75C= (n.2036+75C=) c.3311+75C= (n.3311+75C=) c.10211+75C= (n.10211+75C=) c.593+75C= (n.593+75C=) n.514C= c.10208+75C= (n.10208+75C=) c.10220+75C= (n.10220+75C=) c.10199+75C= (n.10199+75C=) c.9854+75C= (n.9854+75C=) c.6200+75C= (n.6200+75C=) c.*71C= (n.*71C=) c.10094+75C= (n.10094+75C=) c.10085+75C= (n.10085+75C=) c.10100+75C= (n.10100+75C=) c.4397+75C= (n.4397+75C=) | |
| X | g.31178597G>A | CA2693386043 | DMD | c.5069+72C>T (n.5069+72C>T) n.2642C>T c.1019+72C>T (n.1019+72C>T) n.1021+72C>T c.2843+72C>T (n.2843+72C>T) n.854+72C>T n.1740+72C>T n.1322+72C>T n.1741+72C>T n.3715+72C>T c.2078+72C>T (n.2078+72C>T) c.10223+72C>T (n.10223+72C>T) n.661C>T c.6191+72C>T (n.6191+72C>T) c.*225+72C>T (n.*225+72C>T) c.180+72C>T c.896+72C>T (n.896+72C>T) c.603+25364C>T (n.603+25364C>T) c.962+72C>T (n.962+72C>T) n.1225C>T c.2036+72C>T (n.2036+72C>T) c.3311+72C>T (n.3311+72C>T) c.10211+72C>T (n.10211+72C>T) c.593+72C>T (n.593+72C>T) n.511C>T c.10208+72C>T (n.10208+72C>T) c.10220+72C>T (n.10220+72C>T) c.10199+72C>T (n.10199+72C>T) c.9854+72C>T (n.9854+72C>T) c.6200+72C>T (n.6200+72C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.10094+72C>T (n.10094+72C>T) c.10085+72C>T (n.10085+72C>T) c.10100+72C>T (n.10100+72C>T) c.4397+72C>T (n.4397+72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178597G>T | CA2693386044 | DMD | c.5069+72C>A (n.5069+72C>A) n.2642C>A c.1019+72C>A (n.1019+72C>A) n.1021+72C>A c.2843+72C>A (n.2843+72C>A) n.854+72C>A n.1740+72C>A n.1322+72C>A n.1741+72C>A n.3715+72C>A c.2078+72C>A (n.2078+72C>A) c.10223+72C>A (n.10223+72C>A) n.661C>A c.6191+72C>A (n.6191+72C>A) c.*225+72C>A (n.*225+72C>A) c.180+72C>A c.896+72C>A (n.896+72C>A) c.603+25364C>A (n.603+25364C>A) c.962+72C>A (n.962+72C>A) n.1225C>A c.2036+72C>A (n.2036+72C>A) c.3311+72C>A (n.3311+72C>A) c.10211+72C>A (n.10211+72C>A) c.593+72C>A (n.593+72C>A) n.511C>A c.10208+72C>A (n.10208+72C>A) c.10220+72C>A (n.10220+72C>A) c.10199+72C>A (n.10199+72C>A) c.9854+72C>A (n.9854+72C>A) c.6200+72C>A (n.6200+72C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.10094+72C>A (n.10094+72C>A) c.10085+72C>A (n.10085+72C>A) c.10100+72C>A (n.10100+72C>A) c.4397+72C>A (n.4397+72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31178598G>A | CA2422337876 | DMD | c.5069+71C>T (n.5069+71C>T) n.2641C>T c.1019+71C>T (n.1019+71C>T) n.1021+71C>T c.2843+71C>T (n.2843+71C>T) n.854+71C>T n.1740+71C>T n.1322+71C>T n.1741+71C>T n.3715+71C>T c.2078+71C>T (n.2078+71C>T) c.10223+71C>T (n.10223+71C>T) n.660C>T c.6191+71C>T (n.6191+71C>T) c.*225+71C>T (n.*225+71C>T) c.180+71C>T c.896+71C>T (n.896+71C>T) c.603+25363C>T (n.603+25363C>T) c.962+71C>T (n.962+71C>T) n.1224C>T c.2036+71C>T (n.2036+71C>T) c.3311+71C>T (n.3311+71C>T) c.10211+71C>T (n.10211+71C>T) c.593+71C>T (n.593+71C>T) n.510C>T c.10208+71C>T (n.10208+71C>T) c.10220+71C>T (n.10220+71C>T) c.10199+71C>T (n.10199+71C>T) c.9854+71C>T (n.9854+71C>T) c.6200+71C>T (n.6200+71C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.10094+71C>T (n.10094+71C>T) c.10085+71C>T (n.10085+71C>T) c.10100+71C>T (n.10100+71C>T) c.4397+71C>T (n.4397+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178598G= | CA2422337875 | DMD | c.5069+71C= (n.5069+71C=) n.2641C= c.1019+71C= (n.1019+71C=) n.1021+71C= c.2843+71C= (n.2843+71C=) n.854+71C= n.1740+71C= n.1322+71C= n.1741+71C= n.3715+71C= c.2078+71C= (n.2078+71C=) c.10223+71C= (n.10223+71C=) n.660C= c.6191+71C= (n.6191+71C=) c.*225+71C= (n.*225+71C=) c.180+71C= c.896+71C= (n.896+71C=) c.603+25363C= (n.603+25363C=) c.962+71C= (n.962+71C=) n.1224C= c.2036+71C= (n.2036+71C=) c.3311+71C= (n.3311+71C=) c.10211+71C= (n.10211+71C=) c.593+71C= (n.593+71C=) n.510C= c.10208+71C= (n.10208+71C=) c.10220+71C= (n.10220+71C=) c.10199+71C= (n.10199+71C=) c.9854+71C= (n.9854+71C=) c.6200+71C= (n.6200+71C=) c.*67C= (n.*67C=) c.10094+71C= (n.10094+71C=) c.10085+71C= (n.10085+71C=) c.10100+71C= (n.10100+71C=) c.4397+71C= (n.4397+71C=) | |
| X | g.31178600G>A | CA641188088 | DMD | c.5069+69C>T (n.5069+69C>T) n.2639C>T c.1019+69C>T (n.1019+69C>T) n.1021+69C>T c.2843+69C>T (n.2843+69C>T) n.854+69C>T n.1740+69C>T n.1322+69C>T n.1741+69C>T n.3715+69C>T c.2078+69C>T (n.2078+69C>T) c.10223+69C>T (n.10223+69C>T) n.658C>T c.6191+69C>T (n.6191+69C>T) c.*225+69C>T (n.*225+69C>T) c.180+69C>T c.896+69C>T (n.896+69C>T) c.603+25361C>T (n.603+25361C>T) c.962+69C>T (n.962+69C>T) n.1222C>T c.2036+69C>T (n.2036+69C>T) c.3311+69C>T (n.3311+69C>T) c.10211+69C>T (n.10211+69C>T) c.593+69C>T (n.593+69C>T) n.508C>T c.10208+69C>T (n.10208+69C>T) c.10220+69C>T (n.10220+69C>T) c.10199+69C>T (n.10199+69C>T) c.9854+69C>T (n.9854+69C>T) c.6200+69C>T (n.6200+69C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.10094+69C>T (n.10094+69C>T) c.10085+69C>T (n.10085+69C>T) c.10100+69C>T (n.10100+69C>T) c.4397+69C>T (n.4397+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.31178600G>C | CA874594017 | DMD | c.5069+69C>G (n.5069+69C>G) n.2639C>G c.1019+69C>G (n.1019+69C>G) n.1021+69C>G c.2843+69C>G (n.2843+69C>G) n.854+69C>G n.1740+69C>G n.1322+69C>G n.1741+69C>G n.3715+69C>G c.2078+69C>G (n.2078+69C>G) c.10223+69C>G (n.10223+69C>G) n.658C>G c.6191+69C>G (n.6191+69C>G) c.*225+69C>G (n.*225+69C>G) c.180+69C>G c.896+69C>G (n.896+69C>G) c.603+25361C>G (n.603+25361C>G) c.962+69C>G (n.962+69C>G) n.1222C>G c.2036+69C>G (n.2036+69C>G) c.3311+69C>G (n.3311+69C>G) c.10211+69C>G (n.10211+69C>G) c.593+69C>G (n.593+69C>G) n.508C>G c.10208+69C>G (n.10208+69C>G) c.10220+69C>G (n.10220+69C>G) c.10199+69C>G (n.10199+69C>G) c.9854+69C>G (n.9854+69C>G) c.6200+69C>G (n.6200+69C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.10094+69C>G (n.10094+69C>G) c.10085+69C>G (n.10085+69C>G) c.10100+69C>G (n.10100+69C>G) c.4397+69C>G (n.4397+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178600G= | CA2422337877 | DMD | c.5069+69C= (n.5069+69C=) n.2639C= c.1019+69C= (n.1019+69C=) n.1021+69C= c.2843+69C= (n.2843+69C=) n.854+69C= n.1740+69C= n.1322+69C= n.1741+69C= n.3715+69C= c.2078+69C= (n.2078+69C=) c.10223+69C= (n.10223+69C=) n.658C= c.6191+69C= (n.6191+69C=) c.*225+69C= (n.*225+69C=) c.180+69C= c.896+69C= (n.896+69C=) c.603+25361C= (n.603+25361C=) c.962+69C= (n.962+69C=) n.1222C= c.2036+69C= (n.2036+69C=) c.3311+69C= (n.3311+69C=) c.10211+69C= (n.10211+69C=) c.593+69C= (n.593+69C=) n.508C= c.10208+69C= (n.10208+69C=) c.10220+69C= (n.10220+69C=) c.10199+69C= (n.10199+69C=) c.9854+69C= (n.9854+69C=) c.6200+69C= (n.6200+69C=) c.*65C= (n.*65C=) c.10094+69C= (n.10094+69C=) c.10085+69C= (n.10085+69C=) c.10100+69C= (n.10100+69C=) c.4397+69C= (n.4397+69C=) | |
| X | g.31178602G>A | CA2693386045 | DMD | c.5069+67C>T (n.5069+67C>T) n.2637C>T c.1019+67C>T (n.1019+67C>T) n.1021+67C>T c.2843+67C>T (n.2843+67C>T) n.854+67C>T n.1740+67C>T n.1322+67C>T n.1741+67C>T n.3715+67C>T c.2078+67C>T (n.2078+67C>T) c.10223+67C>T (n.10223+67C>T) n.656C>T c.6191+67C>T (n.6191+67C>T) c.*225+67C>T (n.*225+67C>T) c.180+67C>T c.896+67C>T (n.896+67C>T) c.603+25359C>T (n.603+25359C>T) c.962+67C>T (n.962+67C>T) n.1220C>T c.2036+67C>T (n.2036+67C>T) c.3311+67C>T (n.3311+67C>T) c.10211+67C>T (n.10211+67C>T) c.593+67C>T (n.593+67C>T) n.506C>T c.10208+67C>T (n.10208+67C>T) c.10220+67C>T (n.10220+67C>T) c.10199+67C>T (n.10199+67C>T) c.9854+67C>T (n.9854+67C>T) c.6200+67C>T (n.6200+67C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.10094+67C>T (n.10094+67C>T) c.10085+67C>T (n.10085+67C>T) c.10100+67C>T (n.10100+67C>T) c.4397+67C>T (n.4397+67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178602G>T | CA2693386046 | DMD | c.5069+67C>A (n.5069+67C>A) n.2637C>A c.1019+67C>A (n.1019+67C>A) n.1021+67C>A c.2843+67C>A (n.2843+67C>A) n.854+67C>A n.1740+67C>A n.1322+67C>A n.1741+67C>A n.3715+67C>A c.2078+67C>A (n.2078+67C>A) c.10223+67C>A (n.10223+67C>A) n.656C>A c.6191+67C>A (n.6191+67C>A) c.*225+67C>A (n.*225+67C>A) c.180+67C>A c.896+67C>A (n.896+67C>A) c.603+25359C>A (n.603+25359C>A) c.962+67C>A (n.962+67C>A) n.1220C>A c.2036+67C>A (n.2036+67C>A) c.3311+67C>A (n.3311+67C>A) c.10211+67C>A (n.10211+67C>A) c.593+67C>A (n.593+67C>A) n.506C>A c.10208+67C>A (n.10208+67C>A) c.10220+67C>A (n.10220+67C>A) c.10199+67C>A (n.10199+67C>A) c.9854+67C>A (n.9854+67C>A) c.6200+67C>A (n.6200+67C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.10094+67C>A (n.10094+67C>A) c.10085+67C>A (n.10085+67C>A) c.10100+67C>A (n.10100+67C>A) c.4397+67C>A (n.4397+67C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.31178604G>A | CA1132066528 | DMD | c.5069+65C>T (n.5069+65C>T) n.2635C>T c.1019+65C>T (n.1019+65C>T) n.1021+65C>T c.2843+65C>T (n.2843+65C>T) n.854+65C>T n.1740+65C>T n.1322+65C>T n.1741+65C>T n.3715+65C>T c.2078+65C>T (n.2078+65C>T) c.10223+65C>T (n.10223+65C>T) n.654C>T c.6191+65C>T (n.6191+65C>T) c.*225+65C>T (n.*225+65C>T) c.180+65C>T c.896+65C>T (n.896+65C>T) c.603+25357C>T (n.603+25357C>T) c.962+65C>T (n.962+65C>T) n.1218C>T c.2036+65C>T (n.2036+65C>T) c.3311+65C>T (n.3311+65C>T) c.10211+65C>T (n.10211+65C>T) c.593+65C>T (n.593+65C>T) n.504C>T c.10208+65C>T (n.10208+65C>T) c.10220+65C>T (n.10220+65C>T) c.10199+65C>T (n.10199+65C>T) c.9854+65C>T (n.9854+65C>T) c.6200+65C>T (n.6200+65C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.10094+65C>T (n.10094+65C>T) c.10085+65C>T (n.10085+65C>T) c.10100+65C>T (n.10100+65C>T) c.4397+65C>T (n.4397+65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178604G>C | CA2579578481 | DMD | c.5069+65C>G (n.5069+65C>G) n.2635C>G c.1019+65C>G (n.1019+65C>G) n.1021+65C>G c.2843+65C>G (n.2843+65C>G) n.854+65C>G n.1740+65C>G n.1322+65C>G n.1741+65C>G n.3715+65C>G c.2078+65C>G (n.2078+65C>G) c.10223+65C>G (n.10223+65C>G) n.654C>G c.6191+65C>G (n.6191+65C>G) c.*225+65C>G (n.*225+65C>G) c.180+65C>G c.896+65C>G (n.896+65C>G) c.603+25357C>G (n.603+25357C>G) c.962+65C>G (n.962+65C>G) n.1218C>G c.2036+65C>G (n.2036+65C>G) c.3311+65C>G (n.3311+65C>G) c.10211+65C>G (n.10211+65C>G) c.593+65C>G (n.593+65C>G) n.504C>G c.10208+65C>G (n.10208+65C>G) c.10220+65C>G (n.10220+65C>G) c.10199+65C>G (n.10199+65C>G) c.9854+65C>G (n.9854+65C>G) c.6200+65C>G (n.6200+65C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.10094+65C>G (n.10094+65C>G) c.10085+65C>G (n.10085+65C>G) c.10100+65C>G (n.10100+65C>G) c.4397+65C>G (n.4397+65C>G) | |
| X | g.31178605T>C | CA874594020 | DMD | c.5069+64A>G (n.5069+64A>G) n.2634A>G c.1019+64A>G (n.1019+64A>G) n.1021+64A>G c.2843+64A>G (n.2843+64A>G) n.854+64A>G n.1740+64A>G n.1322+64A>G n.1741+64A>G n.3715+64A>G c.2078+64A>G (n.2078+64A>G) c.10223+64A>G (n.10223+64A>G) n.653A>G c.6191+64A>G (n.6191+64A>G) c.*225+64A>G (n.*225+64A>G) c.180+64A>G c.896+64A>G (n.896+64A>G) c.603+25356A>G (n.603+25356A>G) c.962+64A>G (n.962+64A>G) n.1217A>G c.2036+64A>G (n.2036+64A>G) c.3311+64A>G (n.3311+64A>G) c.10211+64A>G (n.10211+64A>G) c.593+64A>G (n.593+64A>G) n.503A>G c.10208+64A>G (n.10208+64A>G) c.10220+64A>G (n.10220+64A>G) c.10199+64A>G (n.10199+64A>G) c.9854+64A>G (n.9854+64A>G) c.6200+64A>G (n.6200+64A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.10094+64A>G (n.10094+64A>G) c.10085+64A>G (n.10085+64A>G) c.10100+64A>G (n.10100+64A>G) c.4397+64A>G (n.4397+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.31178606T>C | CA2693386048 | DMD | c.5069+63A>G (n.5069+63A>G) n.2633A>G c.1019+63A>G (n.1019+63A>G) n.1021+63A>G c.2843+63A>G (n.2843+63A>G) n.854+63A>G n.1740+63A>G n.1322+63A>G n.1741+63A>G n.3715+63A>G c.2078+63A>G (n.2078+63A>G) c.10223+63A>G (n.10223+63A>G) n.652A>G c.6191+63A>G (n.6191+63A>G) c.*225+63A>G (n.*225+63A>G) c.180+63A>G c.896+63A>G (n.896+63A>G) c.603+25355A>G (n.603+25355A>G) c.962+63A>G (n.962+63A>G) n.1216A>G c.2036+63A>G (n.2036+63A>G) c.3311+63A>G (n.3311+63A>G) c.10211+63A>G (n.10211+63A>G) c.593+63A>G (n.593+63A>G) n.502A>G c.10208+63A>G (n.10208+63A>G) c.10220+63A>G (n.10220+63A>G) c.10199+63A>G (n.10199+63A>G) c.9854+63A>G (n.9854+63A>G) c.6200+63A>G (n.6200+63A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.10094+63A>G (n.10094+63A>G) c.10085+63A>G (n.10085+63A>G) c.10100+63A>G (n.10100+63A>G) c.4397+63A>G (n.4397+63A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178607C>T | CA2693386049 | DMD | c.5069+62G>A (n.5069+62G>A) n.2632G>A c.1019+62G>A (n.1019+62G>A) n.1021+62G>A c.2843+62G>A (n.2843+62G>A) n.854+62G>A n.1740+62G>A n.1322+62G>A n.1741+62G>A n.3715+62G>A c.2078+62G>A (n.2078+62G>A) c.10223+62G>A (n.10223+62G>A) n.651G>A c.6191+62G>A (n.6191+62G>A) c.*225+62G>A (n.*225+62G>A) c.180+62G>A c.896+62G>A (n.896+62G>A) c.603+25354G>A (n.603+25354G>A) c.962+62G>A (n.962+62G>A) n.1215G>A c.2036+62G>A (n.2036+62G>A) c.3311+62G>A (n.3311+62G>A) c.10211+62G>A (n.10211+62G>A) c.593+62G>A (n.593+62G>A) n.501G>A c.10208+62G>A (n.10208+62G>A) c.10220+62G>A (n.10220+62G>A) c.10199+62G>A (n.10199+62G>A) c.9854+62G>A (n.9854+62G>A) c.6200+62G>A (n.6200+62G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.10094+62G>A (n.10094+62G>A) c.10085+62G>A (n.10085+62G>A) c.10100+62G>A (n.10100+62G>A) c.4397+62G>A (n.4397+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31178608A>G | CA2693386050 | DMD | c.5069+61T>C (n.5069+61T>C) n.2631T>C c.1019+61T>C (n.1019+61T>C) n.1021+61T>C c.2843+61T>C (n.2843+61T>C) n.854+61T>C n.1740+61T>C n.1322+61T>C n.1741+61T>C n.3715+61T>C c.2078+61T>C (n.2078+61T>C) c.10223+61T>C (n.10223+61T>C) n.650T>C c.6191+61T>C (n.6191+61T>C) c.*225+61T>C (n.*225+61T>C) c.180+61T>C c.896+61T>C (n.896+61T>C) c.603+25353T>C (n.603+25353T>C) c.962+61T>C (n.962+61T>C) n.1214T>C c.2036+61T>C (n.2036+61T>C) c.3311+61T>C (n.3311+61T>C) c.10211+61T>C (n.10211+61T>C) c.593+61T>C (n.593+61T>C) n.500T>C c.10208+61T>C (n.10208+61T>C) c.10220+61T>C (n.10220+61T>C) c.10199+61T>C (n.10199+61T>C) c.9854+61T>C (n.9854+61T>C) c.6200+61T>C (n.6200+61T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.10094+61T>C (n.10094+61T>C) c.10085+61T>C (n.10085+61T>C) c.10100+61T>C (n.10100+61T>C) c.4397+61T>C (n.4397+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31178609G>A | CA2422337880 | DMD | c.5069+60C>T (n.5069+60C>T) n.2630C>T c.1019+60C>T (n.1019+60C>T) n.1021+60C>T c.2843+60C>T (n.2843+60C>T) n.854+60C>T n.1740+60C>T n.1322+60C>T n.1741+60C>T n.3715+60C>T c.2078+60C>T (n.2078+60C>T) c.10223+60C>T (n.10223+60C>T) n.649C>T c.6191+60C>T (n.6191+60C>T) c.*225+60C>T (n.*225+60C>T) c.180+60C>T c.896+60C>T (n.896+60C>T) c.603+25352C>T (n.603+25352C>T) c.962+60C>T (n.962+60C>T) n.1213C>T c.2036+60C>T (n.2036+60C>T) c.3311+60C>T (n.3311+60C>T) c.10211+60C>T (n.10211+60C>T) c.593+60C>T (n.593+60C>T) n.499C>T c.10208+60C>T (n.10208+60C>T) c.10220+60C>T (n.10220+60C>T) c.10199+60C>T (n.10199+60C>T) c.9854+60C>T (n.9854+60C>T) c.6200+60C>T (n.6200+60C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.10094+60C>T (n.10094+60C>T) c.10085+60C>T (n.10085+60C>T) c.10100+60C>T (n.10100+60C>T) c.4397+60C>T (n.4397+60C>T) | dbSNP |
| X | g.31178609G= | CA2422337879 | DMD | c.5069+60C= (n.5069+60C=) n.2630C= c.1019+60C= (n.1019+60C=) n.1021+60C= c.2843+60C= (n.2843+60C=) n.854+60C= n.1740+60C= n.1322+60C= n.1741+60C= n.3715+60C= c.2078+60C= (n.2078+60C=) c.10223+60C= (n.10223+60C=) n.649C= c.6191+60C= (n.6191+60C=) c.*225+60C= (n.*225+60C=) c.180+60C= c.896+60C= (n.896+60C=) c.603+25352C= (n.603+25352C=) c.962+60C= (n.962+60C=) n.1213C= c.2036+60C= (n.2036+60C=) c.3311+60C= (n.3311+60C=) c.10211+60C= (n.10211+60C=) c.593+60C= (n.593+60C=) n.499C= c.10208+60C= (n.10208+60C=) c.10220+60C= (n.10220+60C=) c.10199+60C= (n.10199+60C=) c.9854+60C= (n.9854+60C=) c.6200+60C= (n.6200+60C=) c.*56C= (n.*56C=) c.10094+60C= (n.10094+60C=) c.10085+60C= (n.10085+60C=) c.10100+60C= (n.10100+60C=) c.4397+60C= (n.4397+60C=) | |
| X | g.31178612G>A | CA2820288632 | DMD | c.5069+57C>T (n.5069+57C>T) n.2627C>T c.1019+57C>T (n.1019+57C>T) n.1021+57C>T c.2843+57C>T (n.2843+57C>T) n.854+57C>T n.1740+57C>T n.1322+57C>T n.1741+57C>T n.3715+57C>T c.2078+57C>T (n.2078+57C>T) c.10223+57C>T (n.10223+57C>T) n.646C>T c.6191+57C>T (n.6191+57C>T) c.*225+57C>T (n.*225+57C>T) c.180+57C>T c.896+57C>T (n.896+57C>T) c.603+25349C>T (n.603+25349C>T) c.962+57C>T (n.962+57C>T) n.1210C>T c.2036+57C>T (n.2036+57C>T) c.3311+57C>T (n.3311+57C>T) c.10211+57C>T (n.10211+57C>T) c.593+57C>T (n.593+57C>T) n.496C>T c.10208+57C>T (n.10208+57C>T) c.10220+57C>T (n.10220+57C>T) c.10199+57C>T (n.10199+57C>T) c.9854+57C>T (n.9854+57C>T) c.6200+57C>T (n.6200+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.10094+57C>T (n.10094+57C>T) c.10085+57C>T (n.10085+57C>T) c.10100+57C>T (n.10100+57C>T) c.4397+57C>T (n.4397+57C>T) | |
| X | g.31178612G= | CA2422337881 | DMD | c.5069+57C= (n.5069+57C=) n.2627C= c.1019+57C= (n.1019+57C=) n.1021+57C= c.2843+57C= (n.2843+57C=) n.854+57C= n.1740+57C= n.1322+57C= n.1741+57C= n.3715+57C= c.2078+57C= (n.2078+57C=) c.10223+57C= (n.10223+57C=) n.646C= c.6191+57C= (n.6191+57C=) c.*225+57C= (n.*225+57C=) c.180+57C= c.896+57C= (n.896+57C=) c.603+25349C= (n.603+25349C=) c.962+57C= (n.962+57C=) n.1210C= c.2036+57C= (n.2036+57C=) c.3311+57C= (n.3311+57C=) c.10211+57C= (n.10211+57C=) c.593+57C= (n.593+57C=) n.496C= c.10208+57C= (n.10208+57C=) c.10220+57C= (n.10220+57C=) c.10199+57C= (n.10199+57C=) c.9854+57C= (n.9854+57C=) c.6200+57C= (n.6200+57C=) c.*53C= (n.*53C=) c.10094+57C= (n.10094+57C=) c.10085+57C= (n.10085+57C=) c.10100+57C= (n.10100+57C=) c.4397+57C= (n.4397+57C=) | |
| X | g.31178612G>T | CA1132066530 | DMD | c.5069+57C>A (n.5069+57C>A) n.2627C>A c.1019+57C>A (n.1019+57C>A) n.1021+57C>A c.2843+57C>A (n.2843+57C>A) n.854+57C>A n.1740+57C>A n.1322+57C>A n.1741+57C>A n.3715+57C>A c.2078+57C>A (n.2078+57C>A) c.10223+57C>A (n.10223+57C>A) n.646C>A c.6191+57C>A (n.6191+57C>A) c.*225+57C>A (n.*225+57C>A) c.180+57C>A c.896+57C>A (n.896+57C>A) c.603+25349C>A (n.603+25349C>A) c.962+57C>A (n.962+57C>A) n.1210C>A c.2036+57C>A (n.2036+57C>A) c.3311+57C>A (n.3311+57C>A) c.10211+57C>A (n.10211+57C>A) c.593+57C>A (n.593+57C>A) n.496C>A c.10208+57C>A (n.10208+57C>A) c.10220+57C>A (n.10220+57C>A) c.10199+57C>A (n.10199+57C>A) c.9854+57C>A (n.9854+57C>A) c.6200+57C>A (n.6200+57C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.10094+57C>A (n.10094+57C>A) c.10085+57C>A (n.10085+57C>A) c.10100+57C>A (n.10100+57C>A) c.4397+57C>A (n.4397+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178615_31178616del | CA2693386051 | DMD | c.5069+56_5069+57del (n.5069+56_5069+57del) n.2626_2627del c.1019+56_1019+57del (n.1019+56_1019+57del) n.1021+56_1021+57del c.2843+56_2843+57del (n.2843+56_2843+57del) n.854+56_854+57del n.1740+56_1740+57del n.1322+56_1322+57del n.1741+56_1741+57del n.3715+56_3715+57del c.2078+56_2078+57del (n.2078+56_2078+57del) c.10223+56_10223+57del (n.10223+56_10223+57del) n.645_646del c.6191+56_6191+57del (n.6191+56_6191+57del) c.*225+56_*225+57del (n.*225+56_*225+57del) c.180+56_180+57del c.896+56_896+57del (n.896+56_896+57del) c.603+25348_603+25349del (n.603+25348_603+25349del) c.962+56_962+57del (n.962+56_962+57del) n.1209_1210del c.2036+56_2036+57del (n.2036+56_2036+57del) c.3311+56_3311+57del (n.3311+56_3311+57del) c.10211+56_10211+57del (n.10211+56_10211+57del) c.593+56_593+57del (n.593+56_593+57del) n.495_496del c.10208+56_10208+57del (n.10208+56_10208+57del) c.10220+56_10220+57del (n.10220+56_10220+57del) c.10199+56_10199+57del (n.10199+56_10199+57del) c.9854+56_9854+57del (n.9854+56_9854+57del) c.6200+56_6200+57del (n.6200+56_6200+57del) c.*52_*53del (n.*52_*53del) c.10094+56_10094+57del (n.10094+56_10094+57del) c.10085+56_10085+57del (n.10085+56_10085+57del) c.10100+56_10100+57del (n.10100+56_10100+57del) c.4397+56_4397+57del (n.4397+56_4397+57del) | gnomAD v4 |
| X | g.31178614G>C | CA641188090 | DMD | c.5069+55C>G (n.5069+55C>G) n.2625C>G c.1019+55C>G (n.1019+55C>G) n.1021+55C>G c.2843+55C>G (n.2843+55C>G) n.854+55C>G n.1740+55C>G n.1322+55C>G n.1741+55C>G n.3715+55C>G c.2078+55C>G (n.2078+55C>G) c.10223+55C>G (n.10223+55C>G) n.644C>G c.6191+55C>G (n.6191+55C>G) c.*225+55C>G (n.*225+55C>G) c.180+55C>G c.896+55C>G (n.896+55C>G) c.603+25347C>G (n.603+25347C>G) c.962+55C>G (n.962+55C>G) n.1208C>G c.2036+55C>G (n.2036+55C>G) c.3311+55C>G (n.3311+55C>G) c.10211+55C>G (n.10211+55C>G) c.593+55C>G (n.593+55C>G) n.494C>G c.10208+55C>G (n.10208+55C>G) c.10220+55C>G (n.10220+55C>G) c.10199+55C>G (n.10199+55C>G) c.9854+55C>G (n.9854+55C>G) c.6200+55C>G (n.6200+55C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.10094+55C>G (n.10094+55C>G) c.10085+55C>G (n.10085+55C>G) c.10100+55C>G (n.10100+55C>G) c.4397+55C>G (n.4397+55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178614G= | CA2422337882 | DMD | c.5069+55C= (n.5069+55C=) n.2625C= c.1019+55C= (n.1019+55C=) n.1021+55C= c.2843+55C= (n.2843+55C=) n.854+55C= n.1740+55C= n.1322+55C= n.1741+55C= n.3715+55C= c.2078+55C= (n.2078+55C=) c.10223+55C= (n.10223+55C=) n.644C= c.6191+55C= (n.6191+55C=) c.*225+55C= (n.*225+55C=) c.180+55C= c.896+55C= (n.896+55C=) c.603+25347C= (n.603+25347C=) c.962+55C= (n.962+55C=) n.1208C= c.2036+55C= (n.2036+55C=) c.3311+55C= (n.3311+55C=) c.10211+55C= (n.10211+55C=) c.593+55C= (n.593+55C=) n.494C= c.10208+55C= (n.10208+55C=) c.10220+55C= (n.10220+55C=) c.10199+55C= (n.10199+55C=) c.9854+55C= (n.9854+55C=) c.6200+55C= (n.6200+55C=) c.*51C= (n.*51C=) c.10094+55C= (n.10094+55C=) c.10085+55C= (n.10085+55C=) c.10100+55C= (n.10100+55C=) c.4397+55C= (n.4397+55C=) | |
| X | g.31178617_31178619del | CA2820288633 | DMD | c.5069+53_5069+55del (n.5069+53_5069+55del) n.2623_2625del c.1019+53_1019+55del (n.1019+53_1019+55del) n.1021+53_1021+55del c.2843+53_2843+55del (n.2843+53_2843+55del) n.854+53_854+55del n.1740+53_1740+55del n.1322+53_1322+55del n.1741+53_1741+55del n.3715+53_3715+55del c.2078+53_2078+55del (n.2078+53_2078+55del) c.10223+53_10223+55del (n.10223+53_10223+55del) n.642_644del c.6191+53_6191+55del (n.6191+53_6191+55del) c.*225+53_*225+55del (n.*225+53_*225+55del) c.180+53_180+55del c.896+53_896+55del (n.896+53_896+55del) c.603+25345_603+25347del (n.603+25345_603+25347del) c.962+53_962+55del (n.962+53_962+55del) n.1206_1208del c.2036+53_2036+55del (n.2036+53_2036+55del) c.3311+53_3311+55del (n.3311+53_3311+55del) c.10211+53_10211+55del (n.10211+53_10211+55del) c.593+53_593+55del (n.593+53_593+55del) n.492_494del c.10208+53_10208+55del (n.10208+53_10208+55del) c.10220+53_10220+55del (n.10220+53_10220+55del) c.10199+53_10199+55del (n.10199+53_10199+55del) c.9854+53_9854+55del (n.9854+53_9854+55del) c.6200+53_6200+55del (n.6200+53_6200+55del) c.*49_*51del (n.*49_*51del) c.10094+53_10094+55del (n.10094+53_10094+55del) c.10085+53_10085+55del (n.10085+53_10085+55del) c.10100+53_10100+55del (n.10100+53_10100+55del) c.4397+53_4397+55del (n.4397+53_4397+55del) | |
| X | g.31178616G>A | CA641188092 | DMD | c.5069+53C>T (n.5069+53C>T) n.2623C>T c.1019+53C>T (n.1019+53C>T) n.1021+53C>T c.2843+53C>T (n.2843+53C>T) n.854+53C>T n.1740+53C>T n.1322+53C>T n.1741+53C>T n.3715+53C>T c.2078+53C>T (n.2078+53C>T) c.10223+53C>T (n.10223+53C>T) n.642C>T c.6191+53C>T (n.6191+53C>T) c.*225+53C>T (n.*225+53C>T) c.180+53C>T c.896+53C>T (n.896+53C>T) c.603+25345C>T (n.603+25345C>T) c.962+53C>T (n.962+53C>T) n.1206C>T c.2036+53C>T (n.2036+53C>T) c.3311+53C>T (n.3311+53C>T) c.10211+53C>T (n.10211+53C>T) c.593+53C>T (n.593+53C>T) n.492C>T c.10208+53C>T (n.10208+53C>T) c.10220+53C>T (n.10220+53C>T) c.10199+53C>T (n.10199+53C>T) c.9854+53C>T (n.9854+53C>T) c.6200+53C>T (n.6200+53C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.10094+53C>T (n.10094+53C>T) c.10085+53C>T (n.10085+53C>T) c.10100+53C>T (n.10100+53C>T) c.4397+53C>T (n.4397+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178616G= | CA2422337883 | DMD | c.5069+53C= (n.5069+53C=) n.2623C= c.1019+53C= (n.1019+53C=) n.1021+53C= c.2843+53C= (n.2843+53C=) n.854+53C= n.1740+53C= n.1322+53C= n.1741+53C= n.3715+53C= c.2078+53C= (n.2078+53C=) c.10223+53C= (n.10223+53C=) n.642C= c.6191+53C= (n.6191+53C=) c.*225+53C= (n.*225+53C=) c.180+53C= c.896+53C= (n.896+53C=) c.603+25345C= (n.603+25345C=) c.962+53C= (n.962+53C=) n.1206C= c.2036+53C= (n.2036+53C=) c.3311+53C= (n.3311+53C=) c.10211+53C= (n.10211+53C=) c.593+53C= (n.593+53C=) n.492C= c.10208+53C= (n.10208+53C=) c.10220+53C= (n.10220+53C=) c.10199+53C= (n.10199+53C=) c.9854+53C= (n.9854+53C=) c.6200+53C= (n.6200+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.10094+53C= (n.10094+53C=) c.10085+53C= (n.10085+53C=) c.10100+53C= (n.10100+53C=) c.4397+53C= (n.4397+53C=) | |
| X | g.31178617G>C | CA10377668 | DMD | c.5069+52C>G (n.5069+52C>G) n.2622C>G c.1019+52C>G (n.1019+52C>G) n.1021+52C>G c.2843+52C>G (n.2843+52C>G) n.854+52C>G n.1740+52C>G n.1322+52C>G n.1741+52C>G n.3715+52C>G c.2078+52C>G (n.2078+52C>G) c.10223+52C>G (n.10223+52C>G) n.641C>G c.6191+52C>G (n.6191+52C>G) c.*225+52C>G (n.*225+52C>G) c.180+52C>G c.896+52C>G (n.896+52C>G) c.603+25344C>G (n.603+25344C>G) c.962+52C>G (n.962+52C>G) n.1205C>G c.2036+52C>G (n.2036+52C>G) c.3311+52C>G (n.3311+52C>G) c.10211+52C>G (n.10211+52C>G) c.593+52C>G (n.593+52C>G) n.491C>G c.10208+52C>G (n.10208+52C>G) c.10220+52C>G (n.10220+52C>G) c.10199+52C>G (n.10199+52C>G) c.9854+52C>G (n.9854+52C>G) c.6200+52C>G (n.6200+52C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.10094+52C>G (n.10094+52C>G) c.10085+52C>G (n.10085+52C>G) c.10100+52C>G (n.10100+52C>G) c.4397+52C>G (n.4397+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178617G= | CA2422337884 | DMD | c.5069+52C= (n.5069+52C=) n.2622C= c.1019+52C= (n.1019+52C=) n.1021+52C= c.2843+52C= (n.2843+52C=) n.854+52C= n.1740+52C= n.1322+52C= n.1741+52C= n.3715+52C= c.2078+52C= (n.2078+52C=) c.10223+52C= (n.10223+52C=) n.641C= c.6191+52C= (n.6191+52C=) c.*225+52C= (n.*225+52C=) c.180+52C= c.896+52C= (n.896+52C=) c.603+25344C= (n.603+25344C=) c.962+52C= (n.962+52C=) n.1205C= c.2036+52C= (n.2036+52C=) c.3311+52C= (n.3311+52C=) c.10211+52C= (n.10211+52C=) c.593+52C= (n.593+52C=) n.491C= c.10208+52C= (n.10208+52C=) c.10220+52C= (n.10220+52C=) c.10199+52C= (n.10199+52C=) c.9854+52C= (n.9854+52C=) c.6200+52C= (n.6200+52C=) c.*48C= (n.*48C=) c.10094+52C= (n.10094+52C=) c.10085+52C= (n.10085+52C=) c.10100+52C= (n.10100+52C=) c.4397+52C= (n.4397+52C=) | |
| X | g.31178617G>T | CA2693386052 | DMD | c.5069+52C>A (n.5069+52C>A) n.2622C>A c.1019+52C>A (n.1019+52C>A) n.1021+52C>A c.2843+52C>A (n.2843+52C>A) n.854+52C>A n.1740+52C>A n.1322+52C>A n.1741+52C>A n.3715+52C>A c.2078+52C>A (n.2078+52C>A) c.10223+52C>A (n.10223+52C>A) n.641C>A c.6191+52C>A (n.6191+52C>A) c.*225+52C>A (n.*225+52C>A) c.180+52C>A c.896+52C>A (n.896+52C>A) c.603+25344C>A (n.603+25344C>A) c.962+52C>A (n.962+52C>A) n.1205C>A c.2036+52C>A (n.2036+52C>A) c.3311+52C>A (n.3311+52C>A) c.10211+52C>A (n.10211+52C>A) c.593+52C>A (n.593+52C>A) n.491C>A c.10208+52C>A (n.10208+52C>A) c.10220+52C>A (n.10220+52C>A) c.10199+52C>A (n.10199+52C>A) c.9854+52C>A (n.9854+52C>A) c.6200+52C>A (n.6200+52C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.10094+52C>A (n.10094+52C>A) c.10085+52C>A (n.10085+52C>A) c.10100+52C>A (n.10100+52C>A) c.4397+52C>A (n.4397+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31178618A>C | CA2693386053 | DMD | c.5069+51T>G (n.5069+51T>G) n.2621T>G c.1019+51T>G (n.1019+51T>G) n.1021+51T>G c.2843+51T>G (n.2843+51T>G) n.854+51T>G n.1740+51T>G n.1322+51T>G n.1741+51T>G n.3715+51T>G c.2078+51T>G (n.2078+51T>G) c.10223+51T>G (n.10223+51T>G) n.640T>G c.6191+51T>G (n.6191+51T>G) c.*225+51T>G (n.*225+51T>G) c.180+51T>G c.896+51T>G (n.896+51T>G) c.603+25343T>G (n.603+25343T>G) c.962+51T>G (n.962+51T>G) n.1204T>G c.2036+51T>G (n.2036+51T>G) c.3311+51T>G (n.3311+51T>G) c.10211+51T>G (n.10211+51T>G) c.593+51T>G (n.593+51T>G) n.490T>G c.10208+51T>G (n.10208+51T>G) c.10220+51T>G (n.10220+51T>G) c.10199+51T>G (n.10199+51T>G) c.9854+51T>G (n.9854+51T>G) c.6200+51T>G (n.6200+51T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.10094+51T>G (n.10094+51T>G) c.10085+51T>G (n.10085+51T>G) c.10100+51T>G (n.10100+51T>G) c.4397+51T>G (n.4397+51T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178619G>A | CA10377669 | DMD | c.5069+50C>T (n.5069+50C>T) n.2620C>T c.1019+50C>T (n.1019+50C>T) n.1021+50C>T c.2843+50C>T (n.2843+50C>T) n.854+50C>T n.1740+50C>T n.1322+50C>T n.1741+50C>T n.3715+50C>T c.2078+50C>T (n.2078+50C>T) c.10223+50C>T (n.10223+50C>T) n.639C>T c.6191+50C>T (n.6191+50C>T) c.*225+50C>T (n.*225+50C>T) c.180+50C>T c.896+50C>T (n.896+50C>T) c.603+25342C>T (n.603+25342C>T) c.962+50C>T (n.962+50C>T) n.1203C>T c.2036+50C>T (n.2036+50C>T) c.3311+50C>T (n.3311+50C>T) c.10211+50C>T (n.10211+50C>T) c.593+50C>T (n.593+50C>T) n.489C>T c.10208+50C>T (n.10208+50C>T) c.10220+50C>T (n.10220+50C>T) c.10199+50C>T (n.10199+50C>T) c.9854+50C>T (n.9854+50C>T) c.6200+50C>T (n.6200+50C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.10094+50C>T (n.10094+50C>T) c.10085+50C>T (n.10085+50C>T) c.10100+50C>T (n.10100+50C>T) c.4397+50C>T (n.4397+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178619G>C | CA2693386054 | DMD | c.5069+50C>G (n.5069+50C>G) n.2620C>G c.1019+50C>G (n.1019+50C>G) n.1021+50C>G c.2843+50C>G (n.2843+50C>G) n.854+50C>G n.1740+50C>G n.1322+50C>G n.1741+50C>G n.3715+50C>G c.2078+50C>G (n.2078+50C>G) c.10223+50C>G (n.10223+50C>G) n.639C>G c.6191+50C>G (n.6191+50C>G) c.*225+50C>G (n.*225+50C>G) c.180+50C>G c.896+50C>G (n.896+50C>G) c.603+25342C>G (n.603+25342C>G) c.962+50C>G (n.962+50C>G) n.1203C>G c.2036+50C>G (n.2036+50C>G) c.3311+50C>G (n.3311+50C>G) c.10211+50C>G (n.10211+50C>G) c.593+50C>G (n.593+50C>G) n.489C>G c.10208+50C>G (n.10208+50C>G) c.10220+50C>G (n.10220+50C>G) c.10199+50C>G (n.10199+50C>G) c.9854+50C>G (n.9854+50C>G) c.6200+50C>G (n.6200+50C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.10094+50C>G (n.10094+50C>G) c.10085+50C>G (n.10085+50C>G) c.10100+50C>G (n.10100+50C>G) c.4397+50C>G (n.4397+50C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178619G= | CA2422337885 | DMD | c.5069+50C= (n.5069+50C=) n.2620C= c.1019+50C= (n.1019+50C=) n.1021+50C= c.2843+50C= (n.2843+50C=) n.854+50C= n.1740+50C= n.1322+50C= n.1741+50C= n.3715+50C= c.2078+50C= (n.2078+50C=) c.10223+50C= (n.10223+50C=) n.639C= c.6191+50C= (n.6191+50C=) c.*225+50C= (n.*225+50C=) c.180+50C= c.896+50C= (n.896+50C=) c.603+25342C= (n.603+25342C=) c.962+50C= (n.962+50C=) n.1203C= c.2036+50C= (n.2036+50C=) c.3311+50C= (n.3311+50C=) c.10211+50C= (n.10211+50C=) c.593+50C= (n.593+50C=) n.489C= c.10208+50C= (n.10208+50C=) c.10220+50C= (n.10220+50C=) c.10199+50C= (n.10199+50C=) c.9854+50C= (n.9854+50C=) c.6200+50C= (n.6200+50C=) c.*46C= (n.*46C=) c.10094+50C= (n.10094+50C=) c.10085+50C= (n.10085+50C=) c.10100+50C= (n.10100+50C=) c.4397+50C= (n.4397+50C=) | |
| X | g.31178620T>C | CA2550463221 | DMD | c.5069+49A>G (n.5069+49A>G) n.2619A>G c.1019+49A>G (n.1019+49A>G) n.1021+49A>G c.2843+49A>G (n.2843+49A>G) n.854+49A>G n.1740+49A>G n.1322+49A>G n.1741+49A>G n.3715+49A>G c.2078+49A>G (n.2078+49A>G) c.10223+49A>G (n.10223+49A>G) n.638A>G c.6191+49A>G (n.6191+49A>G) c.*225+49A>G (n.*225+49A>G) c.180+49A>G c.896+49A>G (n.896+49A>G) c.603+25341A>G (n.603+25341A>G) c.962+49A>G (n.962+49A>G) n.1202A>G c.2036+49A>G (n.2036+49A>G) c.3311+49A>G (n.3311+49A>G) c.10211+49A>G (n.10211+49A>G) c.593+49A>G (n.593+49A>G) n.488A>G c.10208+49A>G (n.10208+49A>G) c.10220+49A>G (n.10220+49A>G) c.10199+49A>G (n.10199+49A>G) c.9854+49A>G (n.9854+49A>G) c.6200+49A>G (n.6200+49A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.10094+49A>G (n.10094+49A>G) c.10085+49A>G (n.10085+49A>G) c.10100+49A>G (n.10100+49A>G) c.4397+49A>G (n.4397+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178621T>C | CA10377670 | DMD | c.5069+48A>G (n.5069+48A>G) n.2618A>G c.1019+48A>G (n.1019+48A>G) n.1021+48A>G c.2843+48A>G (n.2843+48A>G) n.854+48A>G n.1740+48A>G n.1322+48A>G n.1741+48A>G n.3715+48A>G c.2078+48A>G (n.2078+48A>G) c.10223+48A>G (n.10223+48A>G) n.637A>G c.6191+48A>G (n.6191+48A>G) c.*225+48A>G (n.*225+48A>G) c.180+48A>G c.896+48A>G (n.896+48A>G) c.603+25340A>G (n.603+25340A>G) c.962+48A>G (n.962+48A>G) n.1201A>G c.2036+48A>G (n.2036+48A>G) c.3311+48A>G (n.3311+48A>G) c.10211+48A>G (n.10211+48A>G) c.593+48A>G (n.593+48A>G) n.487A>G c.10208+48A>G (n.10208+48A>G) c.10220+48A>G (n.10220+48A>G) c.10199+48A>G (n.10199+48A>G) c.9854+48A>G (n.9854+48A>G) c.6200+48A>G (n.6200+48A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.10094+48A>G (n.10094+48A>G) c.10085+48A>G (n.10085+48A>G) c.10100+48A>G (n.10100+48A>G) c.4397+48A>G (n.4397+48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178621T= | CA2422337886 | DMD | c.5069+48A= (n.5069+48A=) n.2618A= c.1019+48A= (n.1019+48A=) n.1021+48A= c.2843+48A= (n.2843+48A=) n.854+48A= n.1740+48A= n.1322+48A= n.1741+48A= n.3715+48A= c.2078+48A= (n.2078+48A=) c.10223+48A= (n.10223+48A=) n.637A= c.6191+48A= (n.6191+48A=) c.*225+48A= (n.*225+48A=) c.180+48A= c.896+48A= (n.896+48A=) c.603+25340A= (n.603+25340A=) c.962+48A= (n.962+48A=) n.1201A= c.2036+48A= (n.2036+48A=) c.3311+48A= (n.3311+48A=) c.10211+48A= (n.10211+48A=) c.593+48A= (n.593+48A=) n.487A= c.10208+48A= (n.10208+48A=) c.10220+48A= (n.10220+48A=) c.10199+48A= (n.10199+48A=) c.9854+48A= (n.9854+48A=) c.6200+48A= (n.6200+48A=) c.*44A= (n.*44A=) c.10094+48A= (n.10094+48A=) c.10085+48A= (n.10085+48A=) c.10100+48A= (n.10100+48A=) c.4397+48A= (n.4397+48A=) | |
| X | g.31178624A>C | CA2693386055 | DMD | c.5069+45T>G (n.5069+45T>G) n.2615T>G c.1019+45T>G (n.1019+45T>G) n.1021+45T>G c.2843+45T>G (n.2843+45T>G) n.854+45T>G n.1740+45T>G n.1322+45T>G n.1741+45T>G n.3715+45T>G c.2078+45T>G (n.2078+45T>G) c.10223+45T>G (n.10223+45T>G) n.634T>G c.6191+45T>G (n.6191+45T>G) c.*225+45T>G (n.*225+45T>G) c.180+45T>G c.896+45T>G (n.896+45T>G) c.603+25337T>G (n.603+25337T>G) c.962+45T>G (n.962+45T>G) n.1198T>G c.2036+45T>G (n.2036+45T>G) c.3311+45T>G (n.3311+45T>G) c.10211+45T>G (n.10211+45T>G) c.593+45T>G (n.593+45T>G) n.484T>G c.10208+45T>G (n.10208+45T>G) c.10220+45T>G (n.10220+45T>G) c.10199+45T>G (n.10199+45T>G) c.9854+45T>G (n.9854+45T>G) c.6200+45T>G (n.6200+45T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.10094+45T>G (n.10094+45T>G) c.10085+45T>G (n.10085+45T>G) c.10100+45T>G (n.10100+45T>G) c.4397+45T>G (n.4397+45T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178624A>G | CA2514493281 | DMD | c.5069+45T>C (n.5069+45T>C) n.2615T>C c.1019+45T>C (n.1019+45T>C) n.1021+45T>C c.2843+45T>C (n.2843+45T>C) n.854+45T>C n.1740+45T>C n.1322+45T>C n.1741+45T>C n.3715+45T>C c.2078+45T>C (n.2078+45T>C) c.10223+45T>C (n.10223+45T>C) n.634T>C c.6191+45T>C (n.6191+45T>C) c.*225+45T>C (n.*225+45T>C) c.180+45T>C c.896+45T>C (n.896+45T>C) c.603+25337T>C (n.603+25337T>C) c.962+45T>C (n.962+45T>C) n.1198T>C c.2036+45T>C (n.2036+45T>C) c.3311+45T>C (n.3311+45T>C) c.10211+45T>C (n.10211+45T>C) c.593+45T>C (n.593+45T>C) n.484T>C c.10208+45T>C (n.10208+45T>C) c.10220+45T>C (n.10220+45T>C) c.10199+45T>C (n.10199+45T>C) c.9854+45T>C (n.9854+45T>C) c.6200+45T>C (n.6200+45T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.10094+45T>C (n.10094+45T>C) c.10085+45T>C (n.10085+45T>C) c.10100+45T>C (n.10100+45T>C) c.4397+45T>C (n.4397+45T>C) | |
| X | g.31178626T>C | CA2693386056 | DMD | c.5069+43A>G (n.5069+43A>G) n.2613A>G c.1019+43A>G (n.1019+43A>G) n.1021+43A>G c.2843+43A>G (n.2843+43A>G) n.854+43A>G n.1740+43A>G n.1322+43A>G n.1741+43A>G n.3715+43A>G c.2078+43A>G (n.2078+43A>G) c.10223+43A>G (n.10223+43A>G) n.632A>G c.6191+43A>G (n.6191+43A>G) c.*225+43A>G (n.*225+43A>G) c.180+43A>G c.896+43A>G (n.896+43A>G) c.603+25335A>G (n.603+25335A>G) c.962+43A>G (n.962+43A>G) n.1196A>G c.2036+43A>G (n.2036+43A>G) c.3311+43A>G (n.3311+43A>G) c.10211+43A>G (n.10211+43A>G) c.593+43A>G (n.593+43A>G) n.482A>G c.10208+43A>G (n.10208+43A>G) c.10220+43A>G (n.10220+43A>G) c.10199+43A>G (n.10199+43A>G) c.9854+43A>G (n.9854+43A>G) c.6200+43A>G (n.6200+43A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.10094+43A>G (n.10094+43A>G) c.10085+43A>G (n.10085+43A>G) c.10100+43A>G (n.10100+43A>G) c.4397+43A>G (n.4397+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178628T>C | CA2539248817 | DMD | c.5069+41A>G (n.5069+41A>G) n.2611A>G c.1019+41A>G (n.1019+41A>G) n.1021+41A>G c.2843+41A>G (n.2843+41A>G) n.854+41A>G n.1740+41A>G n.1322+41A>G n.1741+41A>G n.3715+41A>G c.2078+41A>G (n.2078+41A>G) c.10223+41A>G (n.10223+41A>G) n.630A>G c.6191+41A>G (n.6191+41A>G) c.*225+41A>G (n.*225+41A>G) c.180+41A>G c.896+41A>G (n.896+41A>G) c.603+25333A>G (n.603+25333A>G) c.962+41A>G (n.962+41A>G) n.1194A>G c.2036+41A>G (n.2036+41A>G) c.3311+41A>G (n.3311+41A>G) c.10211+41A>G (n.10211+41A>G) c.593+41A>G (n.593+41A>G) n.480A>G c.10208+41A>G (n.10208+41A>G) c.10220+41A>G (n.10220+41A>G) c.10199+41A>G (n.10199+41A>G) c.9854+41A>G (n.9854+41A>G) c.6200+41A>G (n.6200+41A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.10094+41A>G (n.10094+41A>G) c.10085+41A>G (n.10085+41A>G) c.10100+41A>G (n.10100+41A>G) c.4397+41A>G (n.4397+41A>G) | dbSNP |
| X | g.31178630C>T | CA2693386057 | DMD | c.5069+39G>A (n.5069+39G>A) n.2609G>A c.1019+39G>A (n.1019+39G>A) n.1021+39G>A c.2843+39G>A (n.2843+39G>A) n.854+39G>A n.1740+39G>A n.1322+39G>A n.1741+39G>A n.3715+39G>A c.2078+39G>A (n.2078+39G>A) c.10223+39G>A (n.10223+39G>A) n.628G>A c.6191+39G>A (n.6191+39G>A) c.*225+39G>A (n.*225+39G>A) c.180+39G>A c.896+39G>A (n.896+39G>A) c.603+25331G>A (n.603+25331G>A) c.962+39G>A (n.962+39G>A) n.1192G>A c.2036+39G>A (n.2036+39G>A) c.3311+39G>A (n.3311+39G>A) c.10211+39G>A (n.10211+39G>A) c.593+39G>A (n.593+39G>A) n.478G>A c.10208+39G>A (n.10208+39G>A) c.10220+39G>A (n.10220+39G>A) c.10199+39G>A (n.10199+39G>A) c.9854+39G>A (n.9854+39G>A) c.6200+39G>A (n.6200+39G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.10094+39G>A (n.10094+39G>A) c.10085+39G>A (n.10085+39G>A) c.10100+39G>A (n.10100+39G>A) c.4397+39G>A (n.4397+39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31178632T>A | CA2530610937 | DMD | c.5069+37A>T (n.5069+37A>T) n.2607A>T c.1019+37A>T (n.1019+37A>T) n.1021+37A>T c.2843+37A>T (n.2843+37A>T) n.854+37A>T n.1740+37A>T n.1322+37A>T n.1741+37A>T n.3715+37A>T c.2078+37A>T (n.2078+37A>T) c.10223+37A>T (n.10223+37A>T) n.626A>T c.6191+37A>T (n.6191+37A>T) c.*225+37A>T (n.*225+37A>T) c.180+37A>T c.896+37A>T (n.896+37A>T) c.603+25329A>T (n.603+25329A>T) c.962+37A>T (n.962+37A>T) n.1190A>T c.2036+37A>T (n.2036+37A>T) c.3311+37A>T (n.3311+37A>T) c.10211+37A>T (n.10211+37A>T) c.593+37A>T (n.593+37A>T) n.476A>T c.10208+37A>T (n.10208+37A>T) c.10220+37A>T (n.10220+37A>T) c.10199+37A>T (n.10199+37A>T) c.9854+37A>T (n.9854+37A>T) c.6200+37A>T (n.6200+37A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.10094+37A>T (n.10094+37A>T) c.10085+37A>T (n.10085+37A>T) c.10100+37A>T (n.10100+37A>T) c.4397+37A>T (n.4397+37A>T) | |
| X | g.31178633C>A | CA328405447 | DMD | c.5069+36G>T (n.5069+36G>T) n.2606G>T c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) n.1021+36G>T c.2843+36G>T (n.2843+36G>T) n.854+36G>T n.1740+36G>T n.1322+36G>T n.1741+36G>T n.3715+36G>T c.2078+36G>T (n.2078+36G>T) c.10223+36G>T (n.10223+36G>T) n.625G>T c.6191+36G>T (n.6191+36G>T) c.*225+36G>T (n.*225+36G>T) c.180+36G>T c.896+36G>T (n.896+36G>T) c.603+25328G>T (n.603+25328G>T) c.962+36G>T (n.962+36G>T) n.1189G>T c.2036+36G>T (n.2036+36G>T) c.3311+36G>T (n.3311+36G>T) c.10211+36G>T (n.10211+36G>T) c.593+36G>T (n.593+36G>T) n.475G>T c.10208+36G>T (n.10208+36G>T) c.10220+36G>T (n.10220+36G>T) c.10199+36G>T (n.10199+36G>T) c.9854+36G>T (n.9854+36G>T) c.6200+36G>T (n.6200+36G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.10094+36G>T (n.10094+36G>T) c.10085+36G>T (n.10085+36G>T) c.10100+36G>T (n.10100+36G>T) c.4397+36G>T (n.4397+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178633C= | CA2422337887 | DMD | c.5069+36G= (n.5069+36G=) n.2606G= c.1019+36G= (n.1019+36G=) n.1021+36G= c.2843+36G= (n.2843+36G=) n.854+36G= n.1740+36G= n.1322+36G= n.1741+36G= n.3715+36G= c.2078+36G= (n.2078+36G=) c.10223+36G= (n.10223+36G=) n.625G= c.6191+36G= (n.6191+36G=) c.*225+36G= (n.*225+36G=) c.180+36G= c.896+36G= (n.896+36G=) c.603+25328G= (n.603+25328G=) c.962+36G= (n.962+36G=) n.1189G= c.2036+36G= (n.2036+36G=) c.3311+36G= (n.3311+36G=) c.10211+36G= (n.10211+36G=) c.593+36G= (n.593+36G=) n.475G= c.10208+36G= (n.10208+36G=) c.10220+36G= (n.10220+36G=) c.10199+36G= (n.10199+36G=) c.9854+36G= (n.9854+36G=) c.6200+36G= (n.6200+36G=) c.*32G= (n.*32G=) c.10094+36G= (n.10094+36G=) c.10085+36G= (n.10085+36G=) c.10100+36G= (n.10100+36G=) c.4397+36G= (n.4397+36G=) | |
| X | g.31178634A= | CA2422337888 | DMD | c.5069+35T= (n.5069+35T=) n.2605T= c.1019+35T= (n.1019+35T=) n.1021+35T= c.2843+35T= (n.2843+35T=) n.854+35T= n.1740+35T= n.1322+35T= n.1741+35T= n.3715+35T= c.2078+35T= (n.2078+35T=) c.10223+35T= (n.10223+35T=) n.624T= c.6191+35T= (n.6191+35T=) c.*225+35T= (n.*225+35T=) c.180+35T= c.896+35T= (n.896+35T=) c.603+25327T= (n.603+25327T=) c.962+35T= (n.962+35T=) n.1188T= c.2036+35T= (n.2036+35T=) c.3311+35T= (n.3311+35T=) c.10211+35T= (n.10211+35T=) c.593+35T= (n.593+35T=) n.474T= c.10208+35T= (n.10208+35T=) c.10220+35T= (n.10220+35T=) c.10199+35T= (n.10199+35T=) c.9854+35T= (n.9854+35T=) c.6200+35T= (n.6200+35T=) c.*31T= (n.*31T=) c.10094+35T= (n.10094+35T=) c.10085+35T= (n.10085+35T=) c.10100+35T= (n.10100+35T=) c.4397+35T= (n.4397+35T=) | |
| X | g.31178634A>C | CA2422337889 | DMD | c.5069+35T>G (n.5069+35T>G) n.2605T>G c.1019+35T>G (n.1019+35T>G) n.1021+35T>G c.2843+35T>G (n.2843+35T>G) n.854+35T>G n.1740+35T>G n.1322+35T>G n.1741+35T>G n.3715+35T>G c.2078+35T>G (n.2078+35T>G) c.10223+35T>G (n.10223+35T>G) n.624T>G c.6191+35T>G (n.6191+35T>G) c.*225+35T>G (n.*225+35T>G) c.180+35T>G c.896+35T>G (n.896+35T>G) c.603+25327T>G (n.603+25327T>G) c.962+35T>G (n.962+35T>G) n.1188T>G c.2036+35T>G (n.2036+35T>G) c.3311+35T>G (n.3311+35T>G) c.10211+35T>G (n.10211+35T>G) c.593+35T>G (n.593+35T>G) n.474T>G c.10208+35T>G (n.10208+35T>G) c.10220+35T>G (n.10220+35T>G) c.10199+35T>G (n.10199+35T>G) c.9854+35T>G (n.9854+35T>G) c.6200+35T>G (n.6200+35T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.10094+35T>G (n.10094+35T>G) c.10085+35T>G (n.10085+35T>G) c.10100+35T>G (n.10100+35T>G) c.4397+35T>G (n.4397+35T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31178634A>G | CA2567965603 | DMD | c.5069+35T>C (n.5069+35T>C) n.2605T>C c.1019+35T>C (n.1019+35T>C) n.1021+35T>C c.2843+35T>C (n.2843+35T>C) n.854+35T>C n.1740+35T>C n.1322+35T>C n.1741+35T>C n.3715+35T>C c.2078+35T>C (n.2078+35T>C) c.10223+35T>C (n.10223+35T>C) n.624T>C c.6191+35T>C (n.6191+35T>C) c.*225+35T>C (n.*225+35T>C) c.180+35T>C c.896+35T>C (n.896+35T>C) c.603+25327T>C (n.603+25327T>C) c.962+35T>C (n.962+35T>C) n.1188T>C c.2036+35T>C (n.2036+35T>C) c.3311+35T>C (n.3311+35T>C) c.10211+35T>C (n.10211+35T>C) c.593+35T>C (n.593+35T>C) n.474T>C c.10208+35T>C (n.10208+35T>C) c.10220+35T>C (n.10220+35T>C) c.10199+35T>C (n.10199+35T>C) c.9854+35T>C (n.9854+35T>C) c.6200+35T>C (n.6200+35T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.10094+35T>C (n.10094+35T>C) c.10085+35T>C (n.10085+35T>C) c.10100+35T>C (n.10100+35T>C) c.4397+35T>C (n.4397+35T>C) | |
| X | g.31178635A= | CA2422337890 | DMD | c.5069+34T= (n.5069+34T=) n.2604T= c.1019+34T= (n.1019+34T=) n.1021+34T= c.2843+34T= (n.2843+34T=) n.854+34T= n.1740+34T= n.1322+34T= n.1741+34T= n.3715+34T= c.2078+34T= (n.2078+34T=) c.10223+34T= (n.10223+34T=) n.623T= c.6191+34T= (n.6191+34T=) c.*225+34T= (n.*225+34T=) c.180+34T= c.896+34T= (n.896+34T=) c.603+25326T= (n.603+25326T=) c.962+34T= (n.962+34T=) n.1187T= c.2036+34T= (n.2036+34T=) c.3311+34T= (n.3311+34T=) c.10211+34T= (n.10211+34T=) c.593+34T= (n.593+34T=) n.473T= c.10208+34T= (n.10208+34T=) c.10220+34T= (n.10220+34T=) c.10199+34T= (n.10199+34T=) c.9854+34T= (n.9854+34T=) c.6200+34T= (n.6200+34T=) c.*30T= (n.*30T=) c.10094+34T= (n.10094+34T=) c.10085+34T= (n.10085+34T=) c.10100+34T= (n.10100+34T=) c.4397+34T= (n.4397+34T=) | |
| X | g.31178635A>G | CA1132066533 | DMD | c.5069+34T>C (n.5069+34T>C) n.2604T>C c.1019+34T>C (n.1019+34T>C) n.1021+34T>C c.2843+34T>C (n.2843+34T>C) n.854+34T>C n.1740+34T>C n.1322+34T>C n.1741+34T>C n.3715+34T>C c.2078+34T>C (n.2078+34T>C) c.10223+34T>C (n.10223+34T>C) n.623T>C c.6191+34T>C (n.6191+34T>C) c.*225+34T>C (n.*225+34T>C) c.180+34T>C c.896+34T>C (n.896+34T>C) c.603+25326T>C (n.603+25326T>C) c.962+34T>C (n.962+34T>C) n.1187T>C c.2036+34T>C (n.2036+34T>C) c.3311+34T>C (n.3311+34T>C) c.10211+34T>C (n.10211+34T>C) c.593+34T>C (n.593+34T>C) n.473T>C c.10208+34T>C (n.10208+34T>C) c.10220+34T>C (n.10220+34T>C) c.10199+34T>C (n.10199+34T>C) c.9854+34T>C (n.9854+34T>C) c.6200+34T>C (n.6200+34T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.10094+34T>C (n.10094+34T>C) c.10085+34T>C (n.10085+34T>C) c.10100+34T>C (n.10100+34T>C) c.4397+34T>C (n.4397+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178637C>T | CA2537528692 | DMD | c.5069+32G>A (n.5069+32G>A) n.2602G>A c.1019+32G>A (n.1019+32G>A) n.1021+32G>A c.2843+32G>A (n.2843+32G>A) n.854+32G>A n.1740+32G>A n.1322+32G>A n.1741+32G>A n.3715+32G>A c.2078+32G>A (n.2078+32G>A) c.10223+32G>A (n.10223+32G>A) n.621G>A c.6191+32G>A (n.6191+32G>A) c.*225+32G>A (n.*225+32G>A) c.180+32G>A c.896+32G>A (n.896+32G>A) c.603+25324G>A (n.603+25324G>A) c.962+32G>A (n.962+32G>A) n.1185G>A c.2036+32G>A (n.2036+32G>A) c.3311+32G>A (n.3311+32G>A) c.10211+32G>A (n.10211+32G>A) c.593+32G>A (n.593+32G>A) n.471G>A c.10208+32G>A (n.10208+32G>A) c.10220+32G>A (n.10220+32G>A) c.10199+32G>A (n.10199+32G>A) c.9854+32G>A (n.9854+32G>A) c.6200+32G>A (n.6200+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.10094+32G>A (n.10094+32G>A) c.10085+32G>A (n.10085+32G>A) c.10100+32G>A (n.10100+32G>A) c.4397+32G>A (n.4397+32G>A) | |
| X | g.31178637_31178639delinsCAA | CA2422337891 | DMD | c.5069+30_5069+32delinsTTG (n.5069+30_5069+32delinsTTG) n.2600_2602delinsTTG c.1019+30_1019+32delinsTTG (n.1019+30_1019+32delinsTTG) n.1021+30_1021+32delinsTTG c.2843+30_2843+32delinsTTG (n.2843+30_2843+32delinsTTG) n.854+30_854+32delinsTTG n.1740+30_1740+32delinsTTG n.1322+30_1322+32delinsTTG n.1741+30_1741+32delinsTTG n.3715+30_3715+32delinsTTG c.2078+30_2078+32delinsTTG (n.2078+30_2078+32delinsTTG) c.10223+30_10223+32delinsTTG (n.10223+30_10223+32delinsTTG) n.619_621delinsTTG c.6191+30_6191+32delinsTTG (n.6191+30_6191+32delinsTTG) c.*225+30_*225+32delinsTTG (n.*225+30_*225+32delinsTTG) c.180+30_180+32delinsTTG c.896+30_896+32delinsTTG (n.896+30_896+32delinsTTG) c.603+25322_603+25324delinsTTG (n.603+25322_603+25324delinsTTG) c.962+30_962+32delinsTTG (n.962+30_962+32delinsTTG) n.1183_1185delinsTTG c.2036+30_2036+32delinsTTG (n.2036+30_2036+32delinsTTG) c.3311+30_3311+32delinsTTG (n.3311+30_3311+32delinsTTG) c.10211+30_10211+32delinsTTG (n.10211+30_10211+32delinsTTG) c.593+30_593+32delinsTTG (n.593+30_593+32delinsTTG) n.469_471delinsTTG c.10208+30_10208+32delinsTTG (n.10208+30_10208+32delinsTTG) c.10220+30_10220+32delinsTTG (n.10220+30_10220+32delinsTTG) c.10199+30_10199+32delinsTTG (n.10199+30_10199+32delinsTTG) c.9854+30_9854+32delinsTTG (n.9854+30_9854+32delinsTTG) c.6200+30_6200+32delinsTTG (n.6200+30_6200+32delinsTTG) c.*26_*28delinsTTG (n.*26_*28delinsTTG) c.10094+30_10094+32delinsTTG (n.10094+30_10094+32delinsTTG) c.10085+30_10085+32delinsTTG (n.10085+30_10085+32delinsTTG) c.10100+30_10100+32delinsTTG (n.10100+30_10100+32delinsTTG) c.4397+30_4397+32delinsTTG (n.4397+30_4397+32delinsTTG) | |
| X | g.31178638A>G | CA2530117960 | DMD | c.5069+31T>C (n.5069+31T>C) n.2601T>C c.1019+31T>C (n.1019+31T>C) n.1021+31T>C c.2843+31T>C (n.2843+31T>C) n.854+31T>C n.1740+31T>C n.1322+31T>C n.1741+31T>C n.3715+31T>C c.2078+31T>C (n.2078+31T>C) c.10223+31T>C (n.10223+31T>C) n.620T>C c.6191+31T>C (n.6191+31T>C) c.*225+31T>C (n.*225+31T>C) c.180+31T>C c.896+31T>C (n.896+31T>C) c.603+25323T>C (n.603+25323T>C) c.962+31T>C (n.962+31T>C) n.1184T>C c.2036+31T>C (n.2036+31T>C) c.3311+31T>C (n.3311+31T>C) c.10211+31T>C (n.10211+31T>C) c.593+31T>C (n.593+31T>C) n.470T>C c.10208+31T>C (n.10208+31T>C) c.10220+31T>C (n.10220+31T>C) c.10199+31T>C (n.10199+31T>C) c.9854+31T>C (n.9854+31T>C) c.6200+31T>C (n.6200+31T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.10094+31T>C (n.10094+31T>C) c.10085+31T>C (n.10085+31T>C) c.10100+31T>C (n.10100+31T>C) c.4397+31T>C (n.4397+31T>C) | |
| X | g.31178638_31178639del | CA10377671 | DMD | c.5069+30_5069+31del (n.5069+30_5069+31del) n.2600_2601del c.1019+30_1019+31del (n.1019+30_1019+31del) n.1021+30_1021+31del c.2843+30_2843+31del (n.2843+30_2843+31del) n.854+30_854+31del n.1740+30_1740+31del n.1322+30_1322+31del n.1741+30_1741+31del n.3715+30_3715+31del c.2078+30_2078+31del (n.2078+30_2078+31del) c.10223+30_10223+31del (n.10223+30_10223+31del) n.619_620del c.6191+30_6191+31del (n.6191+30_6191+31del) c.*225+30_*225+31del (n.*225+30_*225+31del) c.180+30_180+31del c.896+30_896+31del (n.896+30_896+31del) c.603+25322_603+25323del (n.603+25322_603+25323del) c.962+30_962+31del (n.962+30_962+31del) n.1183_1184del c.2036+30_2036+31del (n.2036+30_2036+31del) c.3311+30_3311+31del (n.3311+30_3311+31del) c.10211+30_10211+31del (n.10211+30_10211+31del) c.593+30_593+31del (n.593+30_593+31del) n.469_470del c.10208+30_10208+31del (n.10208+30_10208+31del) c.10220+30_10220+31del (n.10220+30_10220+31del) c.10199+30_10199+31del (n.10199+30_10199+31del) c.9854+30_9854+31del (n.9854+30_9854+31del) c.6200+30_6200+31del (n.6200+30_6200+31del) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.10094+30_10094+31del (n.10094+30_10094+31del) c.10085+30_10085+31del (n.10085+30_10085+31del) c.10100+30_10100+31del (n.10100+30_10100+31del) c.4397+30_4397+31del (n.4397+30_4397+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31178640G>A | CA2579578482 | DMD | c.5069+29C>T (n.5069+29C>T) n.2599C>T c.1019+29C>T (n.1019+29C>T) n.1021+29C>T c.2843+29C>T (n.2843+29C>T) n.854+29C>T n.1740+29C>T n.1322+29C>T n.1741+29C>T n.3715+29C>T c.2078+29C>T (n.2078+29C>T) c.10223+29C>T (n.10223+29C>T) n.618C>T c.6191+29C>T (n.6191+29C>T) c.*225+29C>T (n.*225+29C>T) c.180+29C>T c.896+29C>T (n.896+29C>T) c.603+25321C>T (n.603+25321C>T) c.962+29C>T (n.962+29C>T) n.1182C>T c.2036+29C>T (n.2036+29C>T) c.3311+29C>T (n.3311+29C>T) c.10211+29C>T (n.10211+29C>T) c.593+29C>T (n.593+29C>T) n.468C>T c.10208+29C>T (n.10208+29C>T) c.10220+29C>T (n.10220+29C>T) c.10199+29C>T (n.10199+29C>T) c.9854+29C>T (n.9854+29C>T) c.6200+29C>T (n.6200+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.10094+29C>T (n.10094+29C>T) c.10085+29C>T (n.10085+29C>T) c.10100+29C>T (n.10100+29C>T) c.4397+29C>T (n.4397+29C>T) | |
| X | g.31178640G>C | CA2579578483 | DMD | c.5069+29C>G (n.5069+29C>G) n.2599C>G c.1019+29C>G (n.1019+29C>G) n.1021+29C>G c.2843+29C>G (n.2843+29C>G) n.854+29C>G n.1740+29C>G n.1322+29C>G n.1741+29C>G n.3715+29C>G c.2078+29C>G (n.2078+29C>G) c.10223+29C>G (n.10223+29C>G) n.618C>G c.6191+29C>G (n.6191+29C>G) c.*225+29C>G (n.*225+29C>G) c.180+29C>G c.896+29C>G (n.896+29C>G) c.603+25321C>G (n.603+25321C>G) c.962+29C>G (n.962+29C>G) n.1182C>G c.2036+29C>G (n.2036+29C>G) c.3311+29C>G (n.3311+29C>G) c.10211+29C>G (n.10211+29C>G) c.593+29C>G (n.593+29C>G) n.468C>G c.10208+29C>G (n.10208+29C>G) c.10220+29C>G (n.10220+29C>G) c.10199+29C>G (n.10199+29C>G) c.9854+29C>G (n.9854+29C>G) c.6200+29C>G (n.6200+29C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.10094+29C>G (n.10094+29C>G) c.10085+29C>G (n.10085+29C>G) c.10100+29C>G (n.10100+29C>G) c.4397+29C>G (n.4397+29C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178641A>G | CA2820288636 | DMD | c.5069+28T>C (n.5069+28T>C) n.2598T>C c.1019+28T>C (n.1019+28T>C) n.1021+28T>C c.2843+28T>C (n.2843+28T>C) n.854+28T>C n.1740+28T>C n.1322+28T>C n.1741+28T>C n.3715+28T>C c.2078+28T>C (n.2078+28T>C) c.10223+28T>C (n.10223+28T>C) n.617T>C c.6191+28T>C (n.6191+28T>C) c.*225+28T>C (n.*225+28T>C) c.180+28T>C c.896+28T>C (n.896+28T>C) c.603+25320T>C (n.603+25320T>C) c.962+28T>C (n.962+28T>C) n.1181T>C c.2036+28T>C (n.2036+28T>C) c.3311+28T>C (n.3311+28T>C) c.10211+28T>C (n.10211+28T>C) c.593+28T>C (n.593+28T>C) n.467T>C c.10208+28T>C (n.10208+28T>C) c.10220+28T>C (n.10220+28T>C) c.10199+28T>C (n.10199+28T>C) c.9854+28T>C (n.9854+28T>C) c.6200+28T>C (n.6200+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.10094+28T>C (n.10094+28T>C) c.10085+28T>C (n.10085+28T>C) c.10100+28T>C (n.10100+28T>C) c.4397+28T>C (n.4397+28T>C) | |
| X | g.31178642G>A | CA2552395168 | DMD | c.5069+27C>T (n.5069+27C>T) n.2597C>T c.1019+27C>T (n.1019+27C>T) n.1021+27C>T c.2843+27C>T (n.2843+27C>T) n.854+27C>T n.1740+27C>T n.1322+27C>T n.1741+27C>T n.3715+27C>T c.2078+27C>T (n.2078+27C>T) c.10223+27C>T (n.10223+27C>T) n.616C>T c.6191+27C>T (n.6191+27C>T) c.*225+27C>T (n.*225+27C>T) c.180+27C>T c.896+27C>T (n.896+27C>T) c.603+25319C>T (n.603+25319C>T) c.962+27C>T (n.962+27C>T) n.1180C>T c.2036+27C>T (n.2036+27C>T) c.3311+27C>T (n.3311+27C>T) c.10211+27C>T (n.10211+27C>T) c.593+27C>T (n.593+27C>T) n.466C>T c.10208+27C>T (n.10208+27C>T) c.10220+27C>T (n.10220+27C>T) c.10199+27C>T (n.10199+27C>T) c.9854+27C>T (n.9854+27C>T) c.6200+27C>T (n.6200+27C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.10094+27C>T (n.10094+27C>T) c.10085+27C>T (n.10085+27C>T) c.10100+27C>T (n.10100+27C>T) c.4397+27C>T (n.4397+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178642G>C | CA641188100 | DMD | c.5069+27C>G (n.5069+27C>G) n.2597C>G c.1019+27C>G (n.1019+27C>G) n.1021+27C>G c.2843+27C>G (n.2843+27C>G) n.854+27C>G n.1740+27C>G n.1322+27C>G n.1741+27C>G n.3715+27C>G c.2078+27C>G (n.2078+27C>G) c.10223+27C>G (n.10223+27C>G) n.616C>G c.6191+27C>G (n.6191+27C>G) c.*225+27C>G (n.*225+27C>G) c.180+27C>G c.896+27C>G (n.896+27C>G) c.603+25319C>G (n.603+25319C>G) c.962+27C>G (n.962+27C>G) n.1180C>G c.2036+27C>G (n.2036+27C>G) c.3311+27C>G (n.3311+27C>G) c.10211+27C>G (n.10211+27C>G) c.593+27C>G (n.593+27C>G) n.466C>G c.10208+27C>G (n.10208+27C>G) c.10220+27C>G (n.10220+27C>G) c.10199+27C>G (n.10199+27C>G) c.9854+27C>G (n.9854+27C>G) c.6200+27C>G (n.6200+27C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.10094+27C>G (n.10094+27C>G) c.10085+27C>G (n.10085+27C>G) c.10100+27C>G (n.10100+27C>G) c.4397+27C>G (n.4397+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178642G= | CA2422337892 | DMD | c.5069+27C= (n.5069+27C=) n.2597C= c.1019+27C= (n.1019+27C=) n.1021+27C= c.2843+27C= (n.2843+27C=) n.854+27C= n.1740+27C= n.1322+27C= n.1741+27C= n.3715+27C= c.2078+27C= (n.2078+27C=) c.10223+27C= (n.10223+27C=) n.616C= c.6191+27C= (n.6191+27C=) c.*225+27C= (n.*225+27C=) c.180+27C= c.896+27C= (n.896+27C=) c.603+25319C= (n.603+25319C=) c.962+27C= (n.962+27C=) n.1180C= c.2036+27C= (n.2036+27C=) c.3311+27C= (n.3311+27C=) c.10211+27C= (n.10211+27C=) c.593+27C= (n.593+27C=) n.466C= c.10208+27C= (n.10208+27C=) c.10220+27C= (n.10220+27C=) c.10199+27C= (n.10199+27C=) c.9854+27C= (n.9854+27C=) c.6200+27C= (n.6200+27C=) c.*23C= (n.*23C=) c.10094+27C= (n.10094+27C=) c.10085+27C= (n.10085+27C=) c.10100+27C= (n.10100+27C=) c.4397+27C= (n.4397+27C=) | |
| X | g.31178643T>C | CA641188101 | DMD | c.5069+26A>G (n.5069+26A>G) n.2596A>G c.1019+26A>G (n.1019+26A>G) n.1021+26A>G c.2843+26A>G (n.2843+26A>G) n.854+26A>G n.1740+26A>G n.1322+26A>G n.1741+26A>G n.3715+26A>G c.2078+26A>G (n.2078+26A>G) c.10223+26A>G (n.10223+26A>G) n.615A>G c.6191+26A>G (n.6191+26A>G) c.*225+26A>G (n.*225+26A>G) c.180+26A>G c.896+26A>G (n.896+26A>G) c.603+25318A>G (n.603+25318A>G) c.962+26A>G (n.962+26A>G) n.1179A>G c.2036+26A>G (n.2036+26A>G) c.3311+26A>G (n.3311+26A>G) c.10211+26A>G (n.10211+26A>G) c.593+26A>G (n.593+26A>G) n.465A>G c.10208+26A>G (n.10208+26A>G) c.10220+26A>G (n.10220+26A>G) c.10199+26A>G (n.10199+26A>G) c.9854+26A>G (n.9854+26A>G) c.6200+26A>G (n.6200+26A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.10094+26A>G (n.10094+26A>G) c.10085+26A>G (n.10085+26A>G) c.10100+26A>G (n.10100+26A>G) c.4397+26A>G (n.4397+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178643T= | CA2422337893 | DMD | c.5069+26A= (n.5069+26A=) n.2596A= c.1019+26A= (n.1019+26A=) n.1021+26A= c.2843+26A= (n.2843+26A=) n.854+26A= n.1740+26A= n.1322+26A= n.1741+26A= n.3715+26A= c.2078+26A= (n.2078+26A=) c.10223+26A= (n.10223+26A=) n.615A= c.6191+26A= (n.6191+26A=) c.*225+26A= (n.*225+26A=) c.180+26A= c.896+26A= (n.896+26A=) c.603+25318A= (n.603+25318A=) c.962+26A= (n.962+26A=) n.1179A= c.2036+26A= (n.2036+26A=) c.3311+26A= (n.3311+26A=) c.10211+26A= (n.10211+26A=) c.593+26A= (n.593+26A=) n.465A= c.10208+26A= (n.10208+26A=) c.10220+26A= (n.10220+26A=) c.10199+26A= (n.10199+26A=) c.9854+26A= (n.9854+26A=) c.6200+26A= (n.6200+26A=) c.*22A= (n.*22A=) c.10094+26A= (n.10094+26A=) c.10085+26A= (n.10085+26A=) c.10100+26A= (n.10100+26A=) c.4397+26A= (n.4397+26A=) | |
| X | g.31178644G>C | CA2548285357 | DMD | c.5069+25C>G (n.5069+25C>G) n.2595C>G c.1019+25C>G (n.1019+25C>G) n.1021+25C>G c.2843+25C>G (n.2843+25C>G) n.854+25C>G n.1740+25C>G n.1322+25C>G n.1741+25C>G n.3715+25C>G c.2078+25C>G (n.2078+25C>G) c.10223+25C>G (n.10223+25C>G) n.614C>G c.6191+25C>G (n.6191+25C>G) c.*225+25C>G (n.*225+25C>G) c.180+25C>G c.896+25C>G (n.896+25C>G) c.603+25317C>G (n.603+25317C>G) c.962+25C>G (n.962+25C>G) n.1178C>G c.2036+25C>G (n.2036+25C>G) c.3311+25C>G (n.3311+25C>G) c.10211+25C>G (n.10211+25C>G) c.593+25C>G (n.593+25C>G) n.464C>G c.10208+25C>G (n.10208+25C>G) c.10220+25C>G (n.10220+25C>G) c.10199+25C>G (n.10199+25C>G) c.9854+25C>G (n.9854+25C>G) c.6200+25C>G (n.6200+25C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.10094+25C>G (n.10094+25C>G) c.10085+25C>G (n.10085+25C>G) c.10100+25C>G (n.10100+25C>G) c.4397+25C>G (n.4397+25C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178645T>A | CA2693386058 | DMD | c.5069+24A>T (n.5069+24A>T) n.2594A>T c.1019+24A>T (n.1019+24A>T) n.1021+24A>T c.2843+24A>T (n.2843+24A>T) n.854+24A>T n.1740+24A>T n.1322+24A>T n.1741+24A>T n.3715+24A>T c.2078+24A>T (n.2078+24A>T) c.10223+24A>T (n.10223+24A>T) n.613A>T c.6191+24A>T (n.6191+24A>T) c.*225+24A>T (n.*225+24A>T) c.180+24A>T c.896+24A>T (n.896+24A>T) c.603+25316A>T (n.603+25316A>T) c.962+24A>T (n.962+24A>T) n.1177A>T c.2036+24A>T (n.2036+24A>T) c.3311+24A>T (n.3311+24A>T) c.10211+24A>T (n.10211+24A>T) c.593+24A>T (n.593+24A>T) n.463A>T c.10208+24A>T (n.10208+24A>T) c.10220+24A>T (n.10220+24A>T) c.10199+24A>T (n.10199+24A>T) c.9854+24A>T (n.9854+24A>T) c.6200+24A>T (n.6200+24A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.10094+24A>T (n.10094+24A>T) c.10085+24A>T (n.10085+24A>T) c.10100+24A>T (n.10100+24A>T) c.4397+24A>T (n.4397+24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178645T>C | CA2550190369 | DMD | c.5069+24A>G (n.5069+24A>G) n.2594A>G c.1019+24A>G (n.1019+24A>G) n.1021+24A>G c.2843+24A>G (n.2843+24A>G) n.854+24A>G n.1740+24A>G n.1322+24A>G n.1741+24A>G n.3715+24A>G c.2078+24A>G (n.2078+24A>G) c.10223+24A>G (n.10223+24A>G) n.613A>G c.6191+24A>G (n.6191+24A>G) c.*225+24A>G (n.*225+24A>G) c.180+24A>G c.896+24A>G (n.896+24A>G) c.603+25316A>G (n.603+25316A>G) c.962+24A>G (n.962+24A>G) n.1177A>G c.2036+24A>G (n.2036+24A>G) c.3311+24A>G (n.3311+24A>G) c.10211+24A>G (n.10211+24A>G) c.593+24A>G (n.593+24A>G) n.463A>G c.10208+24A>G (n.10208+24A>G) c.10220+24A>G (n.10220+24A>G) c.10199+24A>G (n.10199+24A>G) c.9854+24A>G (n.9854+24A>G) c.6200+24A>G (n.6200+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.10094+24A>G (n.10094+24A>G) c.10085+24A>G (n.10085+24A>G) c.10100+24A>G (n.10100+24A>G) c.4397+24A>G (n.4397+24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31178646G>A | CA2693386059 | DMD | c.5069+23C>T (n.5069+23C>T) n.2593C>T c.1019+23C>T (n.1019+23C>T) n.1021+23C>T c.2843+23C>T (n.2843+23C>T) n.854+23C>T n.1740+23C>T n.1322+23C>T n.1741+23C>T n.3715+23C>T c.2078+23C>T (n.2078+23C>T) c.10223+23C>T (n.10223+23C>T) n.612C>T c.6191+23C>T (n.6191+23C>T) c.*225+23C>T (n.*225+23C>T) c.180+23C>T c.896+23C>T (n.896+23C>T) c.603+25315C>T (n.603+25315C>T) c.962+23C>T (n.962+23C>T) n.1176C>T c.2036+23C>T (n.2036+23C>T) c.3311+23C>T (n.3311+23C>T) c.10211+23C>T (n.10211+23C>T) c.593+23C>T (n.593+23C>T) n.462C>T c.10208+23C>T (n.10208+23C>T) c.10220+23C>T (n.10220+23C>T) c.10199+23C>T (n.10199+23C>T) c.9854+23C>T (n.9854+23C>T) c.6200+23C>T (n.6200+23C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.10094+23C>T (n.10094+23C>T) c.10085+23C>T (n.10085+23C>T) c.10100+23C>T (n.10100+23C>T) c.4397+23C>T (n.4397+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178648T>C | CA2579578484 | DMD | c.5069+21A>G (n.5069+21A>G) n.2591A>G c.1019+21A>G (n.1019+21A>G) n.1021+21A>G c.2843+21A>G (n.2843+21A>G) n.854+21A>G n.1740+21A>G n.1322+21A>G n.1741+21A>G n.3715+21A>G c.2078+21A>G (n.2078+21A>G) c.10223+21A>G (n.10223+21A>G) n.610A>G c.6191+21A>G (n.6191+21A>G) c.*225+21A>G (n.*225+21A>G) c.180+21A>G c.896+21A>G (n.896+21A>G) c.603+25313A>G (n.603+25313A>G) c.962+21A>G (n.962+21A>G) n.1174A>G c.2036+21A>G (n.2036+21A>G) c.3311+21A>G (n.3311+21A>G) c.10211+21A>G (n.10211+21A>G) c.593+21A>G (n.593+21A>G) n.460A>G c.10208+21A>G (n.10208+21A>G) c.10220+21A>G (n.10220+21A>G) c.10199+21A>G (n.10199+21A>G) c.9854+21A>G (n.9854+21A>G) c.6200+21A>G (n.6200+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.10094+21A>G (n.10094+21A>G) c.10085+21A>G (n.10085+21A>G) c.10100+21A>G (n.10100+21A>G) c.4397+21A>G (n.4397+21A>G) | |
| X | g.31178649C= | CA2422337894 | DMD | c.5069+20G= (n.5069+20G=) n.2590G= c.1019+20G= (n.1019+20G=) n.1021+20G= c.2843+20G= (n.2843+20G=) n.854+20G= n.1740+20G= n.1322+20G= n.1741+20G= n.3715+20G= c.2078+20G= (n.2078+20G=) c.10223+20G= (n.10223+20G=) n.609G= c.6191+20G= (n.6191+20G=) c.*225+20G= (n.*225+20G=) c.180+20G= c.896+20G= (n.896+20G=) c.603+25312G= (n.603+25312G=) c.962+20G= (n.962+20G=) n.1173G= c.2036+20G= (n.2036+20G=) c.3311+20G= (n.3311+20G=) c.10211+20G= (n.10211+20G=) c.593+20G= (n.593+20G=) n.459G= c.10208+20G= (n.10208+20G=) c.10220+20G= (n.10220+20G=) c.10199+20G= (n.10199+20G=) c.9854+20G= (n.9854+20G=) c.6200+20G= (n.6200+20G=) c.*16G= (n.*16G=) c.10094+20G= (n.10094+20G=) c.10085+20G= (n.10085+20G=) c.10100+20G= (n.10100+20G=) c.4397+20G= (n.4397+20G=) | |
| X | g.31178649C>G | CA641188102 | DMD | c.5069+20G>C (n.5069+20G>C) n.2590G>C c.1019+20G>C (n.1019+20G>C) n.1021+20G>C c.2843+20G>C (n.2843+20G>C) n.854+20G>C n.1740+20G>C n.1322+20G>C n.1741+20G>C n.3715+20G>C c.2078+20G>C (n.2078+20G>C) c.10223+20G>C (n.10223+20G>C) n.609G>C c.6191+20G>C (n.6191+20G>C) c.*225+20G>C (n.*225+20G>C) c.180+20G>C c.896+20G>C (n.896+20G>C) c.603+25312G>C (n.603+25312G>C) c.962+20G>C (n.962+20G>C) n.1173G>C c.2036+20G>C (n.2036+20G>C) c.3311+20G>C (n.3311+20G>C) c.10211+20G>C (n.10211+20G>C) c.593+20G>C (n.593+20G>C) n.459G>C c.10208+20G>C (n.10208+20G>C) c.10220+20G>C (n.10220+20G>C) c.10199+20G>C (n.10199+20G>C) c.9854+20G>C (n.9854+20G>C) c.6200+20G>C (n.6200+20G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.10094+20G>C (n.10094+20G>C) c.10085+20G>C (n.10085+20G>C) c.10100+20G>C (n.10100+20G>C) c.4397+20G>C (n.4397+20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178649C>T | CA10604513 | DMD | c.5069+20G>A (n.5069+20G>A) n.2590G>A c.1019+20G>A (n.1019+20G>A) n.1021+20G>A c.2843+20G>A (n.2843+20G>A) n.854+20G>A n.1740+20G>A n.1322+20G>A n.1741+20G>A n.3715+20G>A c.2078+20G>A (n.2078+20G>A) c.10223+20G>A (n.10223+20G>A) n.609G>A c.6191+20G>A (n.6191+20G>A) c.*225+20G>A (n.*225+20G>A) c.180+20G>A c.896+20G>A (n.896+20G>A) c.603+25312G>A (n.603+25312G>A) c.962+20G>A (n.962+20G>A) n.1173G>A c.2036+20G>A (n.2036+20G>A) c.3311+20G>A (n.3311+20G>A) c.10211+20G>A (n.10211+20G>A) c.593+20G>A (n.593+20G>A) n.459G>A c.10208+20G>A (n.10208+20G>A) c.10220+20G>A (n.10220+20G>A) c.10199+20G>A (n.10199+20G>A) c.9854+20G>A (n.9854+20G>A) c.6200+20G>A (n.6200+20G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.10094+20G>A (n.10094+20G>A) c.10085+20G>A (n.10085+20G>A) c.10100+20G>A (n.10100+20G>A) c.4397+20G>A (n.4397+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178651G>A | CA2697552915 | DMD | c.5069+18C>T (n.5069+18C>T) n.2588C>T c.1019+18C>T (n.1019+18C>T) n.1021+18C>T c.2843+18C>T (n.2843+18C>T) n.854+18C>T n.1740+18C>T n.1322+18C>T n.1741+18C>T n.3715+18C>T c.2078+18C>T (n.2078+18C>T) c.10223+18C>T (n.10223+18C>T) n.607C>T c.6191+18C>T (n.6191+18C>T) c.*225+18C>T (n.*225+18C>T) c.180+18C>T c.896+18C>T (n.896+18C>T) c.603+25310C>T (n.603+25310C>T) c.962+18C>T (n.962+18C>T) n.1171C>T c.2036+18C>T (n.2036+18C>T) c.3311+18C>T (n.3311+18C>T) c.10211+18C>T (n.10211+18C>T) c.593+18C>T (n.593+18C>T) n.457C>T c.10208+18C>T (n.10208+18C>T) c.10220+18C>T (n.10220+18C>T) c.10199+18C>T (n.10199+18C>T) c.9854+18C>T (n.9854+18C>T) c.6200+18C>T (n.6200+18C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.10094+18C>T (n.10094+18C>T) c.10085+18C>T (n.10085+18C>T) c.10100+18C>T (n.10100+18C>T) c.4397+18C>T (n.4397+18C>T) | ClinVar |
| X | g.31178652C>T | CA2820288637 | DMD | c.5069+17G>A (n.5069+17G>A) n.2587G>A c.1019+17G>A (n.1019+17G>A) n.1021+17G>A c.2843+17G>A (n.2843+17G>A) n.854+17G>A n.1740+17G>A n.1322+17G>A n.1741+17G>A n.3715+17G>A c.2078+17G>A (n.2078+17G>A) c.10223+17G>A (n.10223+17G>A) n.606G>A c.6191+17G>A (n.6191+17G>A) c.*225+17G>A (n.*225+17G>A) c.180+17G>A c.896+17G>A (n.896+17G>A) c.603+25309G>A (n.603+25309G>A) c.962+17G>A (n.962+17G>A) n.1170G>A c.2036+17G>A (n.2036+17G>A) c.3311+17G>A (n.3311+17G>A) c.10211+17G>A (n.10211+17G>A) c.593+17G>A (n.593+17G>A) n.456G>A c.10208+17G>A (n.10208+17G>A) c.10220+17G>A (n.10220+17G>A) c.10199+17G>A (n.10199+17G>A) c.9854+17G>A (n.9854+17G>A) c.6200+17G>A (n.6200+17G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.10094+17G>A (n.10094+17G>A) c.10085+17G>A (n.10085+17G>A) c.10100+17G>A (n.10100+17G>A) c.4397+17G>A (n.4397+17G>A) | |
| X | g.31178654T>C | CA641188104 | DMD | c.5069+15A>G (n.5069+15A>G) n.2585A>G c.1019+15A>G (n.1019+15A>G) n.1021+15A>G c.2843+15A>G (n.2843+15A>G) n.854+15A>G n.1740+15A>G n.1322+15A>G n.1741+15A>G n.3715+15A>G c.2078+15A>G (n.2078+15A>G) c.10223+15A>G (n.10223+15A>G) n.604A>G c.6191+15A>G (n.6191+15A>G) c.*225+15A>G (n.*225+15A>G) c.180+15A>G c.896+15A>G (n.896+15A>G) c.603+25307A>G (n.603+25307A>G) c.962+15A>G (n.962+15A>G) n.1168A>G c.2036+15A>G (n.2036+15A>G) c.3311+15A>G (n.3311+15A>G) c.10211+15A>G (n.10211+15A>G) c.593+15A>G (n.593+15A>G) n.454A>G c.10208+15A>G (n.10208+15A>G) c.10220+15A>G (n.10220+15A>G) c.10199+15A>G (n.10199+15A>G) c.9854+15A>G (n.9854+15A>G) c.6200+15A>G (n.6200+15A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.10094+15A>G (n.10094+15A>G) c.10085+15A>G (n.10085+15A>G) c.10100+15A>G (n.10100+15A>G) c.4397+15A>G (n.4397+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178654T= | CA2422337895 | DMD | c.5069+15A= (n.5069+15A=) n.2585A= c.1019+15A= (n.1019+15A=) n.1021+15A= c.2843+15A= (n.2843+15A=) n.854+15A= n.1740+15A= n.1322+15A= n.1741+15A= n.3715+15A= c.2078+15A= (n.2078+15A=) c.10223+15A= (n.10223+15A=) n.604A= c.6191+15A= (n.6191+15A=) c.*225+15A= (n.*225+15A=) c.180+15A= c.896+15A= (n.896+15A=) c.603+25307A= (n.603+25307A=) c.962+15A= (n.962+15A=) n.1168A= c.2036+15A= (n.2036+15A=) c.3311+15A= (n.3311+15A=) c.10211+15A= (n.10211+15A=) c.593+15A= (n.593+15A=) n.454A= c.10208+15A= (n.10208+15A=) c.10220+15A= (n.10220+15A=) c.10199+15A= (n.10199+15A=) c.9854+15A= (n.9854+15A=) c.6200+15A= (n.6200+15A=) c.*11A= (n.*11A=) c.10094+15A= (n.10094+15A=) c.10085+15A= (n.10085+15A=) c.10100+15A= (n.10100+15A=) c.4397+15A= (n.4397+15A=) | |
| X | g.31178655T>C | CA10377672 | DMD | c.5069+14A>G (n.5069+14A>G) n.2584A>G c.1019+14A>G (n.1019+14A>G) n.1021+14A>G c.2843+14A>G (n.2843+14A>G) n.854+14A>G n.1740+14A>G n.1322+14A>G n.1741+14A>G n.3715+14A>G c.2078+14A>G (n.2078+14A>G) c.10223+14A>G (n.10223+14A>G) n.603A>G c.6191+14A>G (n.6191+14A>G) c.*225+14A>G (n.*225+14A>G) c.180+14A>G c.896+14A>G (n.896+14A>G) c.603+25306A>G (n.603+25306A>G) c.962+14A>G (n.962+14A>G) n.1167A>G c.2036+14A>G (n.2036+14A>G) c.3311+14A>G (n.3311+14A>G) c.10211+14A>G (n.10211+14A>G) c.593+14A>G (n.593+14A>G) n.453A>G c.10208+14A>G (n.10208+14A>G) c.10220+14A>G (n.10220+14A>G) c.10199+14A>G (n.10199+14A>G) c.9854+14A>G (n.9854+14A>G) c.6200+14A>G (n.6200+14A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.10094+14A>G (n.10094+14A>G) c.10085+14A>G (n.10085+14A>G) c.10100+14A>G (n.10100+14A>G) c.4397+14A>G (n.4397+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178655T= | CA2422337896 | DMD | c.5069+14A= (n.5069+14A=) n.2584A= c.1019+14A= (n.1019+14A=) n.1021+14A= c.2843+14A= (n.2843+14A=) n.854+14A= n.1740+14A= n.1322+14A= n.1741+14A= n.3715+14A= c.2078+14A= (n.2078+14A=) c.10223+14A= (n.10223+14A=) n.603A= c.6191+14A= (n.6191+14A=) c.*225+14A= (n.*225+14A=) c.180+14A= c.896+14A= (n.896+14A=) c.603+25306A= (n.603+25306A=) c.962+14A= (n.962+14A=) n.1167A= c.2036+14A= (n.2036+14A=) c.3311+14A= (n.3311+14A=) c.10211+14A= (n.10211+14A=) c.593+14A= (n.593+14A=) n.453A= c.10208+14A= (n.10208+14A=) c.10220+14A= (n.10220+14A=) c.10199+14A= (n.10199+14A=) c.9854+14A= (n.9854+14A=) c.6200+14A= (n.6200+14A=) c.*10A= (n.*10A=) c.10094+14A= (n.10094+14A=) c.10085+14A= (n.10085+14A=) c.10100+14A= (n.10100+14A=) c.4397+14A= (n.4397+14A=) | |
| X | g.31178658C= | CA2422337897 | DMD | c.5069+11G= (n.5069+11G=) n.2581G= c.1019+11G= (n.1019+11G=) n.1021+11G= c.2843+11G= (n.2843+11G=) n.854+11G= n.1740+11G= n.1322+11G= n.1741+11G= n.3715+11G= c.2078+11G= (n.2078+11G=) c.10223+11G= (n.10223+11G=) n.600G= c.6191+11G= (n.6191+11G=) c.*225+11G= (n.*225+11G=) c.180+11G= c.896+11G= (n.896+11G=) c.603+25303G= (n.603+25303G=) c.962+11G= (n.962+11G=) n.1164G= c.2036+11G= (n.2036+11G=) c.3311+11G= (n.3311+11G=) c.10211+11G= (n.10211+11G=) c.593+11G= (n.593+11G=) n.450G= c.10208+11G= (n.10208+11G=) c.10220+11G= (n.10220+11G=) c.10199+11G= (n.10199+11G=) c.9854+11G= (n.9854+11G=) c.6200+11G= (n.6200+11G=) c.*7G= (n.*7G=) c.10094+11G= (n.10094+11G=) c.10085+11G= (n.10085+11G=) c.10100+11G= (n.10100+11G=) c.4397+11G= (n.4397+11G=) | |
| X | g.31178658C>T | CA10377673 | DMD | c.5069+11G>A (n.5069+11G>A) n.2581G>A c.1019+11G>A (n.1019+11G>A) n.1021+11G>A c.2843+11G>A (n.2843+11G>A) n.854+11G>A n.1740+11G>A n.1322+11G>A n.1741+11G>A n.3715+11G>A c.2078+11G>A (n.2078+11G>A) c.10223+11G>A (n.10223+11G>A) n.600G>A c.6191+11G>A (n.6191+11G>A) c.*225+11G>A (n.*225+11G>A) c.180+11G>A c.896+11G>A (n.896+11G>A) c.603+25303G>A (n.603+25303G>A) c.962+11G>A (n.962+11G>A) n.1164G>A c.2036+11G>A (n.2036+11G>A) c.3311+11G>A (n.3311+11G>A) c.10211+11G>A (n.10211+11G>A) c.593+11G>A (n.593+11G>A) n.450G>A c.10208+11G>A (n.10208+11G>A) c.10220+11G>A (n.10220+11G>A) c.10199+11G>A (n.10199+11G>A) c.9854+11G>A (n.9854+11G>A) c.6200+11G>A (n.6200+11G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.10094+11G>A (n.10094+11G>A) c.10085+11G>A (n.10085+11G>A) c.10100+11G>A (n.10100+11G>A) c.4397+11G>A (n.4397+11G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.31178660A>G | CA515857440 | DMD | c.5069+9T>C (n.5069+9T>C) n.2579T>C c.1019+9T>C (n.1019+9T>C) n.1021+9T>C c.2843+9T>C (n.2843+9T>C) n.854+9T>C n.1740+9T>C n.1322+9T>C n.1741+9T>C n.3715+9T>C c.2078+9T>C (n.2078+9T>C) c.10223+9T>C (n.10223+9T>C) n.598T>C c.6191+9T>C (n.6191+9T>C) c.*225+9T>C (n.*225+9T>C) c.180+9T>C c.896+9T>C (n.896+9T>C) c.603+25301T>C (n.603+25301T>C) c.962+9T>C (n.962+9T>C) n.1162T>C c.2036+9T>C (n.2036+9T>C) c.3311+9T>C (n.3311+9T>C) c.10211+9T>C (n.10211+9T>C) c.593+9T>C (n.593+9T>C) n.448T>C c.10208+9T>C (n.10208+9T>C) c.10220+9T>C (n.10220+9T>C) c.10199+9T>C (n.10199+9T>C) c.9854+9T>C (n.9854+9T>C) c.6200+9T>C (n.6200+9T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.10094+9T>C (n.10094+9T>C) c.10085+9T>C (n.10085+9T>C) c.10100+9T>C (n.10100+9T>C) c.4397+9T>C (n.4397+9T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178661C= | CA2422337898 | DMD | c.5069+8G= (n.5069+8G=) n.2578G= c.1019+8G= (n.1019+8G=) n.1021+8G= c.2843+8G= (n.2843+8G=) n.854+8G= n.1740+8G= n.1322+8G= n.1741+8G= n.3715+8G= c.2078+8G= (n.2078+8G=) c.10223+8G= (n.10223+8G=) n.597G= c.6191+8G= (n.6191+8G=) c.*225+8G= (n.*225+8G=) c.180+8G= c.896+8G= (n.896+8G=) c.603+25300G= (n.603+25300G=) c.962+8G= (n.962+8G=) n.1161G= c.2036+8G= (n.2036+8G=) c.3311+8G= (n.3311+8G=) c.10211+8G= (n.10211+8G=) c.593+8G= (n.593+8G=) n.447G= c.10208+8G= (n.10208+8G=) c.10220+8G= (n.10220+8G=) c.10199+8G= (n.10199+8G=) c.9854+8G= (n.9854+8G=) c.6200+8G= (n.6200+8G=) c.*4G= (n.*4G=) c.10094+8G= (n.10094+8G=) c.10085+8G= (n.10085+8G=) c.10100+8G= (n.10100+8G=) c.4397+8G= (n.4397+8G=) | |
| X | g.31178661C>G | CA2422337899 | DMD | c.5069+8G>C (n.5069+8G>C) n.2578G>C c.1019+8G>C (n.1019+8G>C) n.1021+8G>C c.2843+8G>C (n.2843+8G>C) n.854+8G>C n.1740+8G>C n.1322+8G>C n.1741+8G>C n.3715+8G>C c.2078+8G>C (n.2078+8G>C) c.10223+8G>C (n.10223+8G>C) n.597G>C c.6191+8G>C (n.6191+8G>C) c.*225+8G>C (n.*225+8G>C) c.180+8G>C c.896+8G>C (n.896+8G>C) c.603+25300G>C (n.603+25300G>C) c.962+8G>C (n.962+8G>C) n.1161G>C c.2036+8G>C (n.2036+8G>C) c.3311+8G>C (n.3311+8G>C) c.10211+8G>C (n.10211+8G>C) c.593+8G>C (n.593+8G>C) n.447G>C c.10208+8G>C (n.10208+8G>C) c.10220+8G>C (n.10220+8G>C) c.10199+8G>C (n.10199+8G>C) c.9854+8G>C (n.9854+8G>C) c.6200+8G>C (n.6200+8G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.10094+8G>C (n.10094+8G>C) c.10085+8G>C (n.10085+8G>C) c.10100+8G>C (n.10100+8G>C) c.4397+8G>C (n.4397+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178662T>A | CA2693386060 | DMD | c.5069+7A>T (n.5069+7A>T) n.2577A>T c.1019+7A>T (n.1019+7A>T) n.1021+7A>T c.2843+7A>T (n.2843+7A>T) n.854+7A>T n.1740+7A>T n.1322+7A>T n.1741+7A>T n.3715+7A>T c.2078+7A>T (n.2078+7A>T) c.10223+7A>T (n.10223+7A>T) n.596A>T c.6191+7A>T (n.6191+7A>T) c.*225+7A>T (n.*225+7A>T) c.180+7A>T c.896+7A>T (n.896+7A>T) c.603+25299A>T (n.603+25299A>T) c.962+7A>T (n.962+7A>T) n.1160A>T c.2036+7A>T (n.2036+7A>T) c.3311+7A>T (n.3311+7A>T) c.10211+7A>T (n.10211+7A>T) c.593+7A>T (n.593+7A>T) n.446A>T c.10208+7A>T (n.10208+7A>T) c.10220+7A>T (n.10220+7A>T) c.10199+7A>T (n.10199+7A>T) c.9854+7A>T (n.9854+7A>T) c.6200+7A>T (n.6200+7A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.10094+7A>T (n.10094+7A>T) c.10085+7A>T (n.10085+7A>T) c.10100+7A>T (n.10100+7A>T) c.4397+7A>T (n.4397+7A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31178663A>T | CA2695231768 | DMD | c.5069+6T>A (n.5069+6T>A) n.2576T>A c.1019+6T>A (n.1019+6T>A) n.1021+6T>A c.2843+6T>A (n.2843+6T>A) n.854+6T>A n.1740+6T>A n.1322+6T>A n.1741+6T>A n.3715+6T>A c.2078+6T>A (n.2078+6T>A) c.10223+6T>A (n.10223+6T>A) n.595T>A c.6191+6T>A (n.6191+6T>A) c.*225+6T>A (n.*225+6T>A) c.180+6T>A c.896+6T>A (n.896+6T>A) c.603+25298T>A (n.603+25298T>A) c.962+6T>A (n.962+6T>A) n.1159T>A c.2036+6T>A (n.2036+6T>A) c.3311+6T>A (n.3311+6T>A) c.10211+6T>A (n.10211+6T>A) c.593+6T>A (n.593+6T>A) n.445T>A c.10208+6T>A (n.10208+6T>A) c.10220+6T>A (n.10220+6T>A) c.10199+6T>A (n.10199+6T>A) c.9854+6T>A (n.9854+6T>A) c.6200+6T>A (n.6200+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.10094+6T>A (n.10094+6T>A) c.10085+6T>A (n.10085+6T>A) c.10100+6T>A (n.10100+6T>A) c.4397+6T>A (n.4397+6T>A) | |
| X | g.31178664C>A | CA2573055235 | DMD | c.5069+5G>T (n.5069+5G>T) n.2575G>T c.1019+5G>T (n.1019+5G>T) n.1021+5G>T c.2843+5G>T (n.2843+5G>T) n.854+5G>T n.1740+5G>T n.1322+5G>T n.1741+5G>T n.3715+5G>T c.2078+5G>T (n.2078+5G>T) c.10223+5G>T (n.10223+5G>T) n.594G>T c.6191+5G>T (n.6191+5G>T) c.*225+5G>T (n.*225+5G>T) c.180+5G>T c.896+5G>T (n.896+5G>T) c.603+25297G>T (n.603+25297G>T) c.962+5G>T (n.962+5G>T) n.1158G>T c.2036+5G>T (n.2036+5G>T) c.3311+5G>T (n.3311+5G>T) c.10211+5G>T (n.10211+5G>T) c.593+5G>T (n.593+5G>T) n.444G>T c.10208+5G>T (n.10208+5G>T) c.10220+5G>T (n.10220+5G>T) c.10199+5G>T (n.10199+5G>T) c.9854+5G>T (n.9854+5G>T) c.6200+5G>T (n.6200+5G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.10094+5G>T (n.10094+5G>T) c.10085+5G>T (n.10085+5G>T) c.10100+5G>T (n.10100+5G>T) c.4397+5G>T (n.4397+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178664C>G | CA2573158727 | DMD | c.5069+5G>C (n.5069+5G>C) n.2575G>C c.1019+5G>C (n.1019+5G>C) n.1021+5G>C c.2843+5G>C (n.2843+5G>C) n.854+5G>C n.1740+5G>C n.1322+5G>C n.1741+5G>C n.3715+5G>C c.2078+5G>C (n.2078+5G>C) c.10223+5G>C (n.10223+5G>C) n.594G>C c.6191+5G>C (n.6191+5G>C) c.*225+5G>C (n.*225+5G>C) c.180+5G>C c.896+5G>C (n.896+5G>C) c.603+25297G>C (n.603+25297G>C) c.962+5G>C (n.962+5G>C) n.1158G>C c.2036+5G>C (n.2036+5G>C) c.3311+5G>C (n.3311+5G>C) c.10211+5G>C (n.10211+5G>C) c.593+5G>C (n.593+5G>C) n.444G>C c.10208+5G>C (n.10208+5G>C) c.10220+5G>C (n.10220+5G>C) c.10199+5G>C (n.10199+5G>C) c.9854+5G>C (n.9854+5G>C) c.6200+5G>C (n.6200+5G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.10094+5G>C (n.10094+5G>C) c.10085+5G>C (n.10085+5G>C) c.10100+5G>C (n.10100+5G>C) c.4397+5G>C (n.4397+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178664C>T | CA2580100548 | DMD | c.5069+5G>A (n.5069+5G>A) n.2575G>A c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) n.1021+5G>A c.2843+5G>A (n.2843+5G>A) n.854+5G>A n.1740+5G>A n.1322+5G>A n.1741+5G>A n.3715+5G>A c.2078+5G>A (n.2078+5G>A) c.10223+5G>A (n.10223+5G>A) n.594G>A c.6191+5G>A (n.6191+5G>A) c.*225+5G>A (n.*225+5G>A) c.180+5G>A c.896+5G>A (n.896+5G>A) c.603+25297G>A (n.603+25297G>A) c.962+5G>A (n.962+5G>A) n.1158G>A c.2036+5G>A (n.2036+5G>A) c.3311+5G>A (n.3311+5G>A) c.10211+5G>A (n.10211+5G>A) c.593+5G>A (n.593+5G>A) n.444G>A c.10208+5G>A (n.10208+5G>A) c.10220+5G>A (n.10220+5G>A) c.10199+5G>A (n.10199+5G>A) c.9854+5G>A (n.9854+5G>A) c.6200+5G>A (n.6200+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.10094+5G>A (n.10094+5G>A) c.10085+5G>A (n.10085+5G>A) c.10100+5G>A (n.10100+5G>A) c.4397+5G>A (n.4397+5G>A) | ClinVar |
| X | g.31178665del | CA2580100549 | DMD | c.5069+4del (n.5069+4del) n.2574del c.1019+4del (n.1019+4del) n.1021+4del c.2843+4del (n.2843+4del) n.854+4del n.1740+4del n.1322+4del n.1741+4del n.3715+4del c.2078+4del (n.2078+4del) c.10223+4del (n.10223+4del) n.593del c.6191+4del (n.6191+4del) c.*225+4del (n.*225+4del) c.180+4del c.896+4del (n.896+4del) c.603+25296del (n.603+25296del) c.962+4del (n.962+4del) n.1157del c.2036+4del (n.2036+4del) c.3311+4del (n.3311+4del) c.10211+4del (n.10211+4del) c.593+4del (n.593+4del) n.443del c.10208+4del (n.10208+4del) c.10220+4del (n.10220+4del) c.10199+4del (n.10199+4del) c.9854+4del (n.9854+4del) c.6200+4del (n.6200+4del) c.1023del (p.Ter341TrpextTer2) c.10094+4del (n.10094+4del) c.10085+4del (n.10085+4del) c.10100+4del (n.10100+4del) c.4397+4del (n.4397+4del) | ClinVar |
| X | g.31178665T>A | CA2569715831 | DMD | c.5069+4A>T (n.5069+4A>T) n.2574A>T c.1019+4A>T (n.1019+4A>T) n.1021+4A>T c.2843+4A>T (n.2843+4A>T) n.854+4A>T n.1740+4A>T n.1322+4A>T n.1741+4A>T n.3715+4A>T c.2078+4A>T (n.2078+4A>T) c.10223+4A>T (n.10223+4A>T) n.593A>T c.6191+4A>T (n.6191+4A>T) c.*225+4A>T (n.*225+4A>T) c.180+4A>T c.896+4A>T (n.896+4A>T) c.603+25296A>T (n.603+25296A>T) c.962+4A>T (n.962+4A>T) n.1157A>T c.2036+4A>T (n.2036+4A>T) c.3311+4A>T (n.3311+4A>T) c.10211+4A>T (n.10211+4A>T) c.593+4A>T (n.593+4A>T) n.443A>T c.10208+4A>T (n.10208+4A>T) c.10220+4A>T (n.10220+4A>T) c.10199+4A>T (n.10199+4A>T) c.9854+4A>T (n.9854+4A>T) c.6200+4A>T (n.6200+4A>T) c.1023A>T (p.Ter341Cys) c.10094+4A>T (n.10094+4A>T) c.10085+4A>T (n.10085+4A>T) c.10100+4A>T (n.10100+4A>T) c.4397+4A>T (n.4397+4A>T) | |
| X | g.31178665T>C | CA2573158728 | DMD | c.5069+4A>G (n.5069+4A>G) n.2574A>G c.1019+4A>G (n.1019+4A>G) n.1021+4A>G c.2843+4A>G (n.2843+4A>G) n.854+4A>G n.1740+4A>G n.1322+4A>G n.1741+4A>G n.3715+4A>G c.2078+4A>G (n.2078+4A>G) c.10223+4A>G (n.10223+4A>G) n.593A>G c.6191+4A>G (n.6191+4A>G) c.*225+4A>G (n.*225+4A>G) c.180+4A>G c.896+4A>G (n.896+4A>G) c.603+25296A>G (n.603+25296A>G) c.962+4A>G (n.962+4A>G) n.1157A>G c.2036+4A>G (n.2036+4A>G) c.3311+4A>G (n.3311+4A>G) c.10211+4A>G (n.10211+4A>G) c.593+4A>G (n.593+4A>G) n.443A>G c.10208+4A>G (n.10208+4A>G) c.10220+4A>G (n.10220+4A>G) c.10199+4A>G (n.10199+4A>G) c.9854+4A>G (n.9854+4A>G) c.6200+4A>G (n.6200+4A>G) c.1023A>G (p.Ter341Trp) c.10094+4A>G (n.10094+4A>G) c.10085+4A>G (n.10085+4A>G) c.10100+4A>G (n.10100+4A>G) c.4397+4A>G (n.4397+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178666del | CA2695231769 | DMD | c.5069+3del (n.5069+3del) n.2573del c.1019+3del (n.1019+3del) n.1021+3del c.2843+3del (n.2843+3del) n.854+3del n.1740+3del n.1322+3del n.1741+3del n.3715+3del c.2078+3del (n.2078+3del) c.10223+3del (n.10223+3del) n.592del c.6191+3del (n.6191+3del) c.*225+3del (n.*225+3del) c.180+3del c.896+3del (n.896+3del) c.603+25295del (n.603+25295del) c.962+3del (n.962+3del) n.1156del c.2036+3del (n.2036+3del) c.3311+3del (n.3311+3del) c.10211+3del (n.10211+3del) c.593+3del (n.593+3del) n.442del c.10208+3del (n.10208+3del) c.10220+3del (n.10220+3del) c.10199+3del (n.10199+3del) c.9854+3del (n.9854+3del) c.6200+3del (n.6200+3del) c.1022del (p.Ter341=) c.10094+3del (n.10094+3del) c.10085+3del (n.10085+3del) c.10100+3del (n.10100+3del) c.4397+3del (n.4397+3del) | |
| X | g.31178666C>G | CA2573158729 | DMD | c.5069+3G>C (n.5069+3G>C) n.2573G>C c.1019+3G>C (n.1019+3G>C) n.1021+3G>C c.2843+3G>C (n.2843+3G>C) n.854+3G>C n.1740+3G>C n.1322+3G>C n.1741+3G>C n.3715+3G>C c.2078+3G>C (n.2078+3G>C) c.10223+3G>C (n.10223+3G>C) n.592G>C c.6191+3G>C (n.6191+3G>C) c.*225+3G>C (n.*225+3G>C) c.180+3G>C c.896+3G>C (n.896+3G>C) c.603+25295G>C (n.603+25295G>C) c.962+3G>C (n.962+3G>C) n.1156G>C c.2036+3G>C (n.2036+3G>C) c.3311+3G>C (n.3311+3G>C) c.10211+3G>C (n.10211+3G>C) c.593+3G>C (n.593+3G>C) n.442G>C c.10208+3G>C (n.10208+3G>C) c.10220+3G>C (n.10220+3G>C) c.10199+3G>C (n.10199+3G>C) c.9854+3G>C (n.9854+3G>C) c.6200+3G>C (n.6200+3G>C) c.1022G>C (p.Ter341Ser) c.10094+3G>C (n.10094+3G>C) c.10085+3G>C (n.10085+3G>C) c.10100+3G>C (n.10100+3G>C) c.4397+3G>C (n.4397+3G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178666C>T | CA2693386061 | DMD | c.5069+3G>A (n.5069+3G>A) n.2573G>A c.1019+3G>A (n.1019+3G>A) n.1021+3G>A c.2843+3G>A (n.2843+3G>A) n.854+3G>A n.1740+3G>A n.1322+3G>A n.1741+3G>A n.3715+3G>A c.2078+3G>A (n.2078+3G>A) c.10223+3G>A (n.10223+3G>A) n.592G>A c.6191+3G>A (n.6191+3G>A) c.*225+3G>A (n.*225+3G>A) c.180+3G>A c.896+3G>A (n.896+3G>A) c.603+25295G>A (n.603+25295G>A) c.962+3G>A (n.962+3G>A) n.1156G>A c.2036+3G>A (n.2036+3G>A) c.3311+3G>A (n.3311+3G>A) c.10211+3G>A (n.10211+3G>A) c.593+3G>A (n.593+3G>A) n.442G>A c.10208+3G>A (n.10208+3G>A) c.10220+3G>A (n.10220+3G>A) c.10199+3G>A (n.10199+3G>A) c.9854+3G>A (n.9854+3G>A) c.6200+3G>A (n.6200+3G>A) c.1022G>A (p.Ter341=) c.10094+3G>A (n.10094+3G>A) c.10085+3G>A (n.10085+3G>A) c.10100+3G>A (n.10100+3G>A) c.4397+3G>A (n.4397+3G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31178667A>C | CA412652664 | DMD | c.5069+2T>G (n.5069+2T>G) n.2572T>G c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) n.1021+2T>G c.2843+2T>G (n.2843+2T>G) n.854+2T>G n.1740+2T>G n.1322+2T>G n.1741+2T>G n.3715+2T>G c.2078+2T>G (n.2078+2T>G) c.10223+2T>G (n.10223+2T>G) n.591T>G c.6191+2T>G (n.6191+2T>G) c.*225+2T>G (n.*225+2T>G) c.180+2T>G c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.603+25294T>G (n.603+25294T>G) c.962+2T>G (n.962+2T>G) n.1155T>G c.2036+2T>G (n.2036+2T>G) c.3311+2T>G (n.3311+2T>G) c.10211+2T>G (n.10211+2T>G) c.593+2T>G (n.593+2T>G) n.441T>G c.10208+2T>G (n.10208+2T>G) c.10220+2T>G (n.10220+2T>G) c.10199+2T>G (n.10199+2T>G) c.9854+2T>G (n.9854+2T>G) c.6200+2T>G (n.6200+2T>G) c.1021T>G (p.Ter341Gly) c.10094+2T>G (n.10094+2T>G) c.10085+2T>G (n.10085+2T>G) c.10100+2T>G (n.10100+2T>G) c.4397+2T>G (n.4397+2T>G) | |
| X | g.31178667A>G | CA412652666 | DMD | c.5069+2T>C (n.5069+2T>C) n.2572T>C c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) n.1021+2T>C c.2843+2T>C (n.2843+2T>C) n.854+2T>C n.1740+2T>C n.1322+2T>C n.1741+2T>C n.3715+2T>C c.2078+2T>C (n.2078+2T>C) c.10223+2T>C (n.10223+2T>C) n.591T>C c.6191+2T>C (n.6191+2T>C) c.*225+2T>C (n.*225+2T>C) c.180+2T>C c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.603+25294T>C (n.603+25294T>C) c.962+2T>C (n.962+2T>C) n.1155T>C c.2036+2T>C (n.2036+2T>C) c.3311+2T>C (n.3311+2T>C) c.10211+2T>C (n.10211+2T>C) c.593+2T>C (n.593+2T>C) n.441T>C c.10208+2T>C (n.10208+2T>C) c.10220+2T>C (n.10220+2T>C) c.10199+2T>C (n.10199+2T>C) c.9854+2T>C (n.9854+2T>C) c.6200+2T>C (n.6200+2T>C) c.1021T>C (p.Ter341Arg) c.10094+2T>C (n.10094+2T>C) c.10085+2T>C (n.10085+2T>C) c.10100+2T>C (n.10100+2T>C) c.4397+2T>C (n.4397+2T>C) | |
| X | g.31178667A>T | CA412652665 | DMD | c.5069+2T>A (n.5069+2T>A) n.2572T>A c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) n.1021+2T>A c.2843+2T>A (n.2843+2T>A) n.854+2T>A n.1740+2T>A n.1322+2T>A n.1741+2T>A n.3715+2T>A c.2078+2T>A (n.2078+2T>A) c.10223+2T>A (n.10223+2T>A) n.591T>A c.6191+2T>A (n.6191+2T>A) c.*225+2T>A (n.*225+2T>A) c.180+2T>A c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.603+25294T>A (n.603+25294T>A) c.962+2T>A (n.962+2T>A) n.1155T>A c.2036+2T>A (n.2036+2T>A) c.3311+2T>A (n.3311+2T>A) c.10211+2T>A (n.10211+2T>A) c.593+2T>A (n.593+2T>A) n.441T>A c.10208+2T>A (n.10208+2T>A) c.10220+2T>A (n.10220+2T>A) c.10199+2T>A (n.10199+2T>A) c.9854+2T>A (n.9854+2T>A) c.6200+2T>A (n.6200+2T>A) c.1021T>A (p.Ter341Arg) c.10094+2T>A (n.10094+2T>A) c.10085+2T>A (n.10085+2T>A) c.10100+2T>A (n.10100+2T>A) c.4397+2T>A (n.4397+2T>A) | |
| X | g.31178668C>A | CA412652667 | DMD | c.5069+1G>T (n.5069+1G>T) n.2571G>T c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) n.1021+1G>T c.2843+1G>T (n.2843+1G>T) n.854+1G>T n.1740+1G>T n.1322+1G>T n.1741+1G>T n.3715+1G>T c.2078+1G>T (n.2078+1G>T) c.10223+1G>T (n.10223+1G>T) n.590G>T c.6191+1G>T (n.6191+1G>T) c.*225+1G>T (n.*225+1G>T) c.180+1G>T c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.603+25293G>T (n.603+25293G>T) c.962+1G>T (n.962+1G>T) n.1154G>T c.2036+1G>T (n.2036+1G>T) c.3311+1G>T (n.3311+1G>T) c.10211+1G>T (n.10211+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) n.440G>T c.10208+1G>T (n.10208+1G>T) c.10220+1G>T (n.10220+1G>T) c.10199+1G>T (n.10199+1G>T) c.9854+1G>T (n.9854+1G>T) c.6200+1G>T (n.6200+1G>T) c.1020G>T (p.Thr340=) c.10094+1G>T (n.10094+1G>T) c.10085+1G>T (n.10085+1G>T) c.10100+1G>T (n.10100+1G>T) c.4397+1G>T (n.4397+1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178668C= | CA2422337900 | DMD | c.5069+1G= (n.5069+1G=) n.2571G= c.1019+1G= (n.1019+1G=) n.1021+1G= c.2843+1G= (n.2843+1G=) n.854+1G= n.1740+1G= n.1322+1G= n.1741+1G= n.3715+1G= c.2078+1G= (n.2078+1G=) c.10223+1G= (n.10223+1G=) n.590G= c.6191+1G= (n.6191+1G=) c.*225+1G= (n.*225+1G=) c.180+1G= c.896+1G= (n.896+1G=) c.603+25293G= (n.603+25293G=) c.962+1G= (n.962+1G=) n.1154G= c.2036+1G= (n.2036+1G=) c.3311+1G= (n.3311+1G=) c.10211+1G= (n.10211+1G=) c.593+1G= (n.593+1G=) n.440G= c.10208+1G= (n.10208+1G=) c.10220+1G= (n.10220+1G=) c.10199+1G= (n.10199+1G=) c.9854+1G= (n.9854+1G=) c.6200+1G= (n.6200+1G=) c.1020G= (p.Thr340=) c.10094+1G= (n.10094+1G=) c.10085+1G= (n.10085+1G=) c.10100+1G= (n.10100+1G=) c.4397+1G= (n.4397+1G=) | |
| X | g.31178668C>G | CA347551 | DMD | c.5069+1G>C (n.5069+1G>C) n.2571G>C c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) n.1021+1G>C c.2843+1G>C (n.2843+1G>C) n.854+1G>C n.1740+1G>C n.1322+1G>C n.1741+1G>C n.3715+1G>C c.2078+1G>C (n.2078+1G>C) c.10223+1G>C (n.10223+1G>C) n.590G>C c.6191+1G>C (n.6191+1G>C) c.*225+1G>C (n.*225+1G>C) c.180+1G>C c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.603+25293G>C (n.603+25293G>C) c.962+1G>C (n.962+1G>C) n.1154G>C c.2036+1G>C (n.2036+1G>C) c.3311+1G>C (n.3311+1G>C) c.10211+1G>C (n.10211+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) n.440G>C c.10208+1G>C (n.10208+1G>C) c.10220+1G>C (n.10220+1G>C) c.10199+1G>C (n.10199+1G>C) c.9854+1G>C (n.9854+1G>C) c.6200+1G>C (n.6200+1G>C) c.1020G>C (p.Thr340=) c.10094+1G>C (n.10094+1G>C) c.10085+1G>C (n.10085+1G>C) c.10100+1G>C (n.10100+1G>C) c.4397+1G>C (n.4397+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178668C>T | CA266865 | DMD | c.5069+1G>A (n.5069+1G>A) n.2571G>A c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) n.1021+1G>A c.2843+1G>A (n.2843+1G>A) n.854+1G>A n.1740+1G>A n.1322+1G>A n.1741+1G>A n.3715+1G>A c.2078+1G>A (n.2078+1G>A) c.10223+1G>A (n.10223+1G>A) n.590G>A c.6191+1G>A (n.6191+1G>A) c.*225+1G>A (n.*225+1G>A) c.180+1G>A c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.603+25293G>A (n.603+25293G>A) c.962+1G>A (n.962+1G>A) n.1154G>A c.2036+1G>A (n.2036+1G>A) c.3311+1G>A (n.3311+1G>A) c.10211+1G>A (n.10211+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.440G>A c.10208+1G>A (n.10208+1G>A) c.10220+1G>A (n.10220+1G>A) c.10199+1G>A (n.10199+1G>A) c.9854+1G>A (n.9854+1G>A) c.6200+1G>A (n.6200+1G>A) c.1020G>A (p.Thr340=) c.10094+1G>A (n.10094+1G>A) c.10085+1G>A (n.10085+1G>A) c.10100+1G>A (n.10100+1G>A) c.4397+1G>A (n.4397+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178669G>A | CA10377674 | DMD | c.5069C>T (p.Thr1690Met) n.2570C>T c.1019C>T (p.Thr340Met) n.1021C>T c.2843C>T (p.Thr948Met) n.854C>T n.1740C>T n.1322C>T n.1741C>T n.3715C>T c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.10223C>T (p.Thr3408Ile) n.589C>T c.6191C>T (p.Thr2064Ile) c.*225C>T (n.*225C>T) c.180C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.603+25292C>T (n.603+25292C>T) c.962C>T (p.Thr321Met) n.1153C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.3311C>T (p.Thr1104Met) c.10211C>T (p.Thr3404Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.2843C>T (p.Thr948Ile) n.439C>T c.10208C>T (p.Thr3403Ile) c.10220C>T (p.Thr3407Ile) c.10199C>T (p.Thr3400Ile) c.9854C>T (p.Thr3285Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.10223C>T (p.Thr3408Met) c.10094C>T (p.Thr3365Ile) c.10085C>T (p.Thr3362Ile) c.10100C>T (p.Thr3367Ile) c.4397C>T (p.Thr1466Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178669G>C | CA412652668 | DMD | c.5069C>G (p.Thr1690Arg) n.2570C>G c.1019C>G (p.Thr340Arg) n.1021C>G c.2843C>G (p.Thr948Arg) n.854C>G n.1740C>G n.1322C>G n.1741C>G n.3715C>G c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.10223C>G (p.Thr3408Ser) n.589C>G c.6191C>G (p.Thr2064Ser) c.*225C>G (n.*225C>G) c.180C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.603+25292C>G (n.603+25292C>G) c.962C>G (p.Thr321Arg) n.1153C>G c.2036C>G (p.Thr679Ser) c.3311C>G (p.Thr1104Arg) c.10211C>G (p.Thr3404Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.2843C>G (p.Thr948Ser) n.439C>G c.10208C>G (p.Thr3403Ser) c.10220C>G (p.Thr3407Ser) c.10199C>G (p.Thr3400Ser) c.9854C>G (p.Thr3285Ser) c.6200C>G (p.Thr2067Ser) c.10223C>G (p.Thr3408Arg) c.10094C>G (p.Thr3365Ser) c.10085C>G (p.Thr3362Ser) c.10100C>G (p.Thr3367Ser) c.4397C>G (p.Thr1466Ser) | |
| X | g.31178669G= | CA2422337901 | DMD | c.5069C= (p.Thr1690=) n.2570C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1021C= c.2843C= (p.Thr948=) n.854C= n.1740C= n.1322C= n.1741C= n.3715C= c.2078C= (p.Thr693=) c.10223C= (p.Thr3408=) n.589C= c.6191C= (p.Thr2064=) c.*225C= (n.*225C=) c.180C= c.896C= (p.Thr299=) c.603+25292C= (n.603+25292C=) c.962C= (p.Thr321=) n.1153C= c.2036C= (p.Thr679=) c.3311C= (p.Thr1104=) c.10211C= (p.Thr3404=) c.593C= (p.Thr198=) n.439C= c.10208C= (p.Thr3403=) c.10220C= (p.Thr3407=) c.10199C= (p.Thr3400=) c.9854C= (p.Thr3285=) c.6200C= (p.Thr2067=) c.10094C= (p.Thr3365=) c.10085C= (p.Thr3362=) c.10100C= (p.Thr3367=) c.4397C= (p.Thr1466=) | |
| X | g.31178669G>T | CA412652669 | DMD | c.5069C>A (p.Thr1690Lys) n.2570C>A c.1019C>A (p.Thr340Lys) n.1021C>A c.2843C>A (p.Thr948Lys) n.854C>A n.1740C>A n.1322C>A n.1741C>A n.3715C>A c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.10223C>A (p.Thr3408Asn) n.589C>A c.6191C>A (p.Thr2064Asn) c.*225C>A (n.*225C>A) c.180C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.603+25292C>A (n.603+25292C>A) c.962C>A (p.Thr321Lys) n.1153C>A c.2036C>A (p.Thr679Asn) c.3311C>A (p.Thr1104Lys) c.10211C>A (p.Thr3404Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.2843C>A (p.Thr948Asn) n.439C>A c.10208C>A (p.Thr3403Asn) c.10220C>A (p.Thr3407Asn) c.10199C>A (p.Thr3400Asn) c.9854C>A (p.Thr3285Asn) c.6200C>A (p.Thr2067Asn) c.10223C>A (p.Thr3408Lys) c.10094C>A (p.Thr3365Asn) c.10085C>A (p.Thr3362Asn) c.10100C>A (p.Thr3367Asn) c.4397C>A (p.Thr1466Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178672_31178679del | CA2695231770 | DMD | c.5062_5069del (p.Met1688AlafsTer11) n.2563_2570del c.1012_1019del (p.Met338AlafsTer14) c.1012_1019del (p.Met338AlafsTer11) n.1014_1021del c.2836_2843del (p.Met946GlufsTer7) n.847_854del n.1733_1740del n.1315_1322del n.1734_1741del n.3708_3715del c.2836_2843del (p.Met946AlafsTer11) c.2071_2078del (p.Met691SerfsTer24) c.10216_10223del (p.Met3406SerfsTer24) n.582_589del c.6184_6191del (p.Met2062SerfsTer24) c.*218_*225del (n.*218_*225del) c.173_180del c.889_896del (p.Met297SerfsTer24) c.1012_1019del (p.Met338GlufsTer7) c.603+25285_603+25292del (n.603+25285_603+25292del) c.955_962del (p.Met319AlafsTer11) n.1146_1153del c.2029_2036del (p.Met677SerfsTer24) c.3304_3311del (p.Met1102AlafsTer11) c.10204_10211del (p.Met3402SerfsTer24) c.1012_1019del (p.Met338SerfsTer24) c.586_593del (p.Met196SerfsTer24) c.2836_2843del (p.Met946SerfsTer24) n.432_439del c.10201_10208del (p.Met3401SerfsTer24) c.10213_10220del (p.Met3405SerfsTer24) c.10192_10199del (p.Met3398SerfsTer24) c.9847_9854del (p.Met3283SerfsTer24) c.6193_6200del (p.Met2065SerfsTer24) c.1012_1019del (p.Met338ValfsTer16) c.10216_10223del (p.Met3406AlafsTer11) c.10216_10223del (p.Met3406AlafsTer14) c.10087_10094del (p.Met3363SerfsTer24) c.10078_10085del (p.Met3360SerfsTer24) c.10216_10223del (p.Met3406GlufsTer7) c.10093_10100del (p.Met3365SerfsTer24) c.4390_4397del (p.Met1464SerfsTer24) | |
| X | g.31178670T>A | CA412652670 | DMD | c.5068A>T (p.Thr1690Ser) n.2569A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1020A>T c.2842A>T (p.Thr948Ser) n.853A>T n.1739A>T n.1321A>T n.1740A>T n.3714A>T c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.10222A>T (p.Thr3408Ser) n.588A>T c.6190A>T (p.Thr2064Ser) c.*224A>T (n.*224A>T) c.179A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.603+25291A>T (n.603+25291A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1152A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.3310A>T (p.Thr1104Ser) c.10210A>T (p.Thr3404Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.438A>T c.10207A>T (p.Thr3403Ser) c.10219A>T (p.Thr3407Ser) c.10198A>T (p.Thr3400Ser) c.9853A>T (p.Thr3285Ser) c.6199A>T (p.Thr2067Ser) c.10093A>T (p.Thr3365Ser) c.10084A>T (p.Thr3362Ser) c.10099A>T (p.Thr3367Ser) c.4396A>T (p.Thr1466Ser) | |
| X | g.31178670T>C | CA412652671 | DMD | c.5068A>G (p.Thr1690Ala) n.2569A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1020A>G c.2842A>G (p.Thr948Ala) n.853A>G n.1739A>G n.1321A>G n.1740A>G n.3714A>G c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.10222A>G (p.Thr3408Ala) n.588A>G c.6190A>G (p.Thr2064Ala) c.*224A>G (n.*224A>G) c.179A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.603+25291A>G (n.603+25291A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1152A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.3310A>G (p.Thr1104Ala) c.10210A>G (p.Thr3404Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.438A>G c.10207A>G (p.Thr3403Ala) c.10219A>G (p.Thr3407Ala) c.10198A>G (p.Thr3400Ala) c.9853A>G (p.Thr3285Ala) c.6199A>G (p.Thr2067Ala) c.10093A>G (p.Thr3365Ala) c.10084A>G (p.Thr3362Ala) c.10099A>G (p.Thr3367Ala) c.4396A>G (p.Thr1466Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.31178670T>G | CA412652672 | DMD | c.5068A>C (p.Thr1690Pro) n.2569A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1020A>C c.2842A>C (p.Thr948Pro) n.853A>C n.1739A>C n.1321A>C n.1740A>C n.3714A>C c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.10222A>C (p.Thr3408Pro) n.588A>C c.6190A>C (p.Thr2064Pro) c.*224A>C (n.*224A>C) c.179A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.603+25291A>C (n.603+25291A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1152A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.3310A>C (p.Thr1104Pro) c.10210A>C (p.Thr3404Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.438A>C c.10207A>C (p.Thr3403Pro) c.10219A>C (p.Thr3407Pro) c.10198A>C (p.Thr3400Pro) c.9853A>C (p.Thr3285Pro) c.6199A>C (p.Thr2067Pro) c.10093A>C (p.Thr3365Pro) c.10084A>C (p.Thr3362Pro) c.10099A>C (p.Thr3367Pro) c.4396A>C (p.Thr1466Pro) | |
| X | g.31178671T>A | CA412652673 | DMD | c.5067A>T (p.Glu1689Asp) n.2568A>T c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.1019A>T c.2841A>T (p.Glu947Asp) n.852A>T n.1738A>T n.1320A>T n.1739A>T n.3713A>T c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.10221A>T (p.Glu3407Asp) n.587A>T c.6189A>T (p.Glu2063Asp) c.*223A>T (n.*223A>T) c.178A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) c.603+25290A>T (n.603+25290A>T) c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1151A>T c.2034A>T (p.Glu678Asp) c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.10209A>T (p.Glu3403Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.437A>T c.10206A>T (p.Glu3402Asp) c.10218A>T (p.Glu3406Asp) c.10197A>T (p.Glu3399Asp) c.9852A>T (p.Glu3284Asp) c.6198A>T (p.Glu2066Asp) c.10092A>T (p.Glu3364Asp) c.10083A>T (p.Glu3361Asp) c.10098A>T (p.Glu3366Asp) c.4395A>T (p.Glu1465Asp) | |
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| X | g.31178671T>G | CA412652674 | DMD | c.5067A>C (p.Glu1689Asp) n.2568A>C c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.1019A>C c.2841A>C (p.Glu947Asp) n.852A>C n.1738A>C n.1320A>C n.1739A>C n.3713A>C c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.10221A>C (p.Glu3407Asp) n.587A>C c.6189A>C (p.Glu2063Asp) c.*223A>C (n.*223A>C) c.178A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) c.603+25290A>C (n.603+25290A>C) c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1151A>C c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.10209A>C (p.Glu3403Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.437A>C c.10206A>C (p.Glu3402Asp) c.10218A>C (p.Glu3406Asp) c.10197A>C (p.Glu3399Asp) c.9852A>C (p.Glu3284Asp) c.6198A>C (p.Glu2066Asp) c.10092A>C (p.Glu3364Asp) c.10083A>C (p.Glu3361Asp) c.10098A>C (p.Glu3366Asp) c.4395A>C (p.Glu1465Asp) | |
| X | g.31178672T>A | CA412652675 | DMD | c.5066A>T (p.Glu1689Val) n.2567A>T c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1018A>T c.2840A>T (p.Glu947Val) n.851A>T n.1737A>T n.1319A>T n.1738A>T n.3712A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) c.10220A>T (p.Glu3407Val) n.586A>T c.6188A>T (p.Glu2063Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.177A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.603+25289A>T (n.603+25289A>T) c.959A>T (p.Glu320Val) n.1150A>T c.2033A>T (p.Glu678Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.10208A>T (p.Glu3403Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.436A>T c.10205A>T (p.Glu3402Val) c.10217A>T (p.Glu3406Val) c.10196A>T (p.Glu3399Val) c.9851A>T (p.Glu3284Val) c.6197A>T (p.Glu2066Val) c.10091A>T (p.Glu3364Val) c.10082A>T (p.Glu3361Val) c.10097A>T (p.Glu3366Val) c.4394A>T (p.Glu1465Val) | |
| X | g.31178672T>C | CA412652677 | DMD | c.5066A>G (p.Glu1689Gly) n.2567A>G c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1018A>G c.2840A>G (p.Glu947Gly) n.851A>G n.1737A>G n.1319A>G n.1738A>G n.3712A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.10220A>G (p.Glu3407Gly) n.586A>G c.6188A>G (p.Glu2063Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.177A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.603+25289A>G (n.603+25289A>G) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1150A>G c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.10208A>G (p.Glu3403Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.436A>G c.10205A>G (p.Glu3402Gly) c.10217A>G (p.Glu3406Gly) c.10196A>G (p.Glu3399Gly) c.9851A>G (p.Glu3284Gly) c.6197A>G (p.Glu2066Gly) c.10091A>G (p.Glu3364Gly) c.10082A>G (p.Glu3361Gly) c.10097A>G (p.Glu3366Gly) c.4394A>G (p.Glu1465Gly) | |
| X | g.31178672T>G | CA412652676 | DMD | c.5066A>C (p.Glu1689Ala) n.2567A>C c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1018A>C c.2840A>C (p.Glu947Ala) n.851A>C n.1737A>C n.1319A>C n.1738A>C n.3712A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.10220A>C (p.Glu3407Ala) n.586A>C c.6188A>C (p.Glu2063Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.177A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.603+25289A>C (n.603+25289A>C) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1150A>C c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.10208A>C (p.Glu3403Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.436A>C c.10205A>C (p.Glu3402Ala) c.10217A>C (p.Glu3406Ala) c.10196A>C (p.Glu3399Ala) c.9851A>C (p.Glu3284Ala) c.6197A>C (p.Glu2066Ala) c.10091A>C (p.Glu3364Ala) c.10082A>C (p.Glu3361Ala) c.10097A>C (p.Glu3366Ala) c.4394A>C (p.Glu1465Ala) | |
| X | g.31178673C>A | CA412652678 | DMD | c.5065G>T (p.Glu1689Ter) n.2566G>T c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1017G>T c.2839G>T (p.Glu947Ter) n.850G>T n.1736G>T n.1318G>T n.1737G>T n.3711G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.10219G>T (p.Glu3407Ter) n.585G>T c.6187G>T (p.Glu2063Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.176G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.603+25288G>T (n.603+25288G>T) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1149G>T c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.10207G>T (p.Glu3403Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.435G>T c.10204G>T (p.Glu3402Ter) c.10216G>T (p.Glu3406Ter) c.10195G>T (p.Glu3399Ter) c.9850G>T (p.Glu3284Ter) c.6196G>T (p.Glu2066Ter) c.10090G>T (p.Glu3364Ter) c.10081G>T (p.Glu3361Ter) c.10096G>T (p.Glu3366Ter) c.4393G>T (p.Glu1465Ter) | |
| X | g.31178673C>G | CA412652680 | DMD | c.5065G>C (p.Glu1689Gln) n.2566G>C c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1017G>C c.2839G>C (p.Glu947Gln) n.850G>C n.1736G>C n.1318G>C n.1737G>C n.3711G>C c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.10219G>C (p.Glu3407Gln) n.585G>C c.6187G>C (p.Glu2063Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.176G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.603+25288G>C (n.603+25288G>C) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1149G>C c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.10207G>C (p.Glu3403Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.435G>C c.10204G>C (p.Glu3402Gln) c.10216G>C (p.Glu3406Gln) c.10195G>C (p.Glu3399Gln) c.9850G>C (p.Glu3284Gln) c.6196G>C (p.Glu2066Gln) c.10090G>C (p.Glu3364Gln) c.10081G>C (p.Glu3361Gln) c.10096G>C (p.Glu3366Gln) c.4393G>C (p.Glu1465Gln) | |
| X | g.31178673C>T | CA412652679 | DMD | c.5065G>A (p.Glu1689Lys) n.2566G>A c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1017G>A c.2839G>A (p.Glu947Lys) n.850G>A n.1736G>A n.1318G>A n.1737G>A n.3711G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.10219G>A (p.Glu3407Lys) n.585G>A c.6187G>A (p.Glu2063Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.176G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.603+25288G>A (n.603+25288G>A) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1149G>A c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.10207G>A (p.Glu3403Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.435G>A c.10204G>A (p.Glu3402Lys) c.10216G>A (p.Glu3406Lys) c.10195G>A (p.Glu3399Lys) c.9850G>A (p.Glu3284Lys) c.6196G>A (p.Glu2066Lys) c.10090G>A (p.Glu3364Lys) c.10081G>A (p.Glu3361Lys) c.10096G>A (p.Glu3366Lys) c.4393G>A (p.Glu1465Lys) | |
| X | g.31178674C>A | CA412652681 | DMD | c.5064G>T (p.Met1688Ile) n.2565G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1016G>T c.2838G>T (p.Met946Ile) n.849G>T n.1735G>T n.1317G>T n.1736G>T n.3710G>T c.2073G>T (p.Met691Ile) c.10218G>T (p.Met3406Ile) n.584G>T c.6186G>T (p.Met2062Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) c.175G>T c.891G>T (p.Met297Ile) c.603+25287G>T (n.603+25287G>T) c.957G>T (p.Met319Ile) n.1148G>T c.2031G>T (p.Met677Ile) c.3306G>T (p.Met1102Ile) c.10206G>T (p.Met3402Ile) c.588G>T (p.Met196Ile) n.434G>T c.10203G>T (p.Met3401Ile) c.10215G>T (p.Met3405Ile) c.10194G>T (p.Met3398Ile) c.9849G>T (p.Met3283Ile) c.6195G>T (p.Met2065Ile) c.10089G>T (p.Met3363Ile) c.10080G>T (p.Met3360Ile) c.10095G>T (p.Met3365Ile) c.4392G>T (p.Met1464Ile) | |
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| X | g.31178674C>T | CA412652683 | DMD | c.5064G>A (p.Met1688Ile) n.2565G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1016G>A c.2838G>A (p.Met946Ile) n.849G>A n.1735G>A n.1317G>A n.1736G>A n.3710G>A c.2073G>A (p.Met691Ile) c.10218G>A (p.Met3406Ile) n.584G>A c.6186G>A (p.Met2062Ile) c.*220G>A (n.*220G>A) c.175G>A c.891G>A (p.Met297Ile) c.603+25287G>A (n.603+25287G>A) c.957G>A (p.Met319Ile) n.1148G>A c.2031G>A (p.Met677Ile) c.3306G>A (p.Met1102Ile) c.10206G>A (p.Met3402Ile) c.588G>A (p.Met196Ile) n.434G>A c.10203G>A (p.Met3401Ile) c.10215G>A (p.Met3405Ile) c.10194G>A (p.Met3398Ile) c.9849G>A (p.Met3283Ile) c.6195G>A (p.Met2065Ile) c.10089G>A (p.Met3363Ile) c.10080G>A (p.Met3360Ile) c.10095G>A (p.Met3365Ile) c.4392G>A (p.Met1464Ile) | |
| X | g.31178675del | CA2573158731 | DMD | c.5063del (p.Met1688ArgfsTer26) n.2564del c.1013del (p.Met338ArgfsTer4) c.1013del (p.Met338ArgfsTer26) n.1015del c.2837del (p.Met946ArgfsTer12) n.848del n.1734del n.1316del n.1735del n.3709del c.2837del (p.Met946ArgfsTer26) c.2072del (p.Met691ArgfsTer7) c.10217del (p.Met3406ArgfsTer7) n.583del c.6185del (p.Met2062ArgfsTer7) c.*219del (n.*219del) c.174del c.890del (p.Met297ArgfsTer7) c.1013del (p.Met338ArgfsTer12) c.603+25286del (n.603+25286del) c.956del (p.Met319ArgfsTer26) n.1147del c.2030del (p.Met677ArgfsTer7) c.3305del (p.Met1102ArgfsTer26) c.10205del (p.Met3402ArgfsTer7) c.1013del (p.Met338ArgfsTer7) c.587del (p.Met196ArgfsTer7) c.2837del (p.Met946ArgfsTer7) n.433del c.10202del (p.Met3401ArgfsTer7) c.10214del (p.Met3405ArgfsTer7) c.10193del (p.Met3398ArgfsTer7) c.9848del (p.Met3283ArgfsTer7) c.6194del (p.Met2065ArgfsTer7) c.1013del (p.Met338ArgfsTer5) c.10217del (p.Met3406ArgfsTer26) c.10217del (p.Met3406ArgfsTer4) c.10088del (p.Met3363ArgfsTer7) c.10079del (p.Met3360ArgfsTer7) c.10217del (p.Met3406ArgfsTer12) c.10094del (p.Met3365ArgfsTer7) c.4391del (p.Met1464ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.31178675A>G | CA412652685 | DMD | c.5063T>C (p.Met1688Thr) n.2564T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1015T>C c.2837T>C (p.Met946Thr) n.848T>C n.1734T>C n.1316T>C n.1735T>C n.3709T>C c.2072T>C (p.Met691Thr) c.10217T>C (p.Met3406Thr) n.583T>C c.6185T>C (p.Met2062Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.174T>C c.890T>C (p.Met297Thr) c.603+25286T>C (n.603+25286T>C) c.956T>C (p.Met319Thr) n.1147T>C c.2030T>C (p.Met677Thr) c.3305T>C (p.Met1102Thr) c.10205T>C (p.Met3402Thr) c.587T>C (p.Met196Thr) n.433T>C c.10202T>C (p.Met3401Thr) c.10214T>C (p.Met3405Thr) c.10193T>C (p.Met3398Thr) c.9848T>C (p.Met3283Thr) c.6194T>C (p.Met2065Thr) c.10088T>C (p.Met3363Thr) c.10079T>C (p.Met3360Thr) c.10094T>C (p.Met3365Thr) c.4391T>C (p.Met1464Thr) | |
| X | g.31178675A>T | CA412652686 | DMD | c.5063T>A (p.Met1688Lys) n.2564T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1015T>A c.2837T>A (p.Met946Lys) n.848T>A n.1734T>A n.1316T>A n.1735T>A n.3709T>A c.2072T>A (p.Met691Lys) c.10217T>A (p.Met3406Lys) n.583T>A c.6185T>A (p.Met2062Lys) c.*219T>A (n.*219T>A) c.174T>A c.890T>A (p.Met297Lys) c.603+25286T>A (n.603+25286T>A) c.956T>A (p.Met319Lys) n.1147T>A c.2030T>A (p.Met677Lys) c.3305T>A (p.Met1102Lys) c.10205T>A (p.Met3402Lys) c.587T>A (p.Met196Lys) n.433T>A c.10202T>A (p.Met3401Lys) c.10214T>A (p.Met3405Lys) c.10193T>A (p.Met3398Lys) c.9848T>A (p.Met3283Lys) c.6194T>A (p.Met2065Lys) c.10088T>A (p.Met3363Lys) c.10079T>A (p.Met3360Lys) c.10094T>A (p.Met3365Lys) c.4391T>A (p.Met1464Lys) | |
| X | g.31178676T>A | CA412652687 | DMD | c.5062A>T (p.Met1688Leu) n.2563A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1014A>T c.2836A>T (p.Met946Leu) n.847A>T n.1733A>T n.1315A>T n.1734A>T n.3708A>T c.2071A>T (p.Met691Leu) c.10216A>T (p.Met3406Leu) n.582A>T c.6184A>T (p.Met2062Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) c.173A>T c.889A>T (p.Met297Leu) c.603+25285A>T (n.603+25285A>T) c.955A>T (p.Met319Leu) n.1146A>T c.2029A>T (p.Met677Leu) c.3304A>T (p.Met1102Leu) c.10204A>T (p.Met3402Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) n.432A>T c.10201A>T (p.Met3401Leu) c.10213A>T (p.Met3405Leu) c.10192A>T (p.Met3398Leu) c.9847A>T (p.Met3283Leu) c.6193A>T (p.Met2065Leu) c.10087A>T (p.Met3363Leu) c.10078A>T (p.Met3360Leu) c.10093A>T (p.Met3365Leu) c.4390A>T (p.Met1464Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31178676T>C | CA10377675 | DMD | c.5062A>G (p.Met1688Val) n.2563A>G c.1012A>G (p.Met338Val) n.1014A>G c.2836A>G (p.Met946Val) n.847A>G n.1733A>G n.1315A>G n.1734A>G n.3708A>G c.2071A>G (p.Met691Val) c.10216A>G (p.Met3406Val) n.582A>G c.6184A>G (p.Met2062Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.173A>G c.889A>G (p.Met297Val) c.603+25285A>G (n.603+25285A>G) c.955A>G (p.Met319Val) n.1146A>G c.2029A>G (p.Met677Val) c.3304A>G (p.Met1102Val) c.10204A>G (p.Met3402Val) c.586A>G (p.Met196Val) n.432A>G c.10201A>G (p.Met3401Val) c.10213A>G (p.Met3405Val) c.10192A>G (p.Met3398Val) c.9847A>G (p.Met3283Val) c.6193A>G (p.Met2065Val) c.10087A>G (p.Met3363Val) c.10078A>G (p.Met3360Val) c.10093A>G (p.Met3365Val) c.4390A>G (p.Met1464Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31178676T>G | CA412652688 | DMD | c.5062A>C (p.Met1688Leu) n.2563A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1014A>C c.2836A>C (p.Met946Leu) n.847A>C n.1733A>C n.1315A>C n.1734A>C n.3708A>C c.2071A>C (p.Met691Leu) c.10216A>C (p.Met3406Leu) n.582A>C c.6184A>C (p.Met2062Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) c.173A>C c.889A>C (p.Met297Leu) c.603+25285A>C (n.603+25285A>C) c.955A>C (p.Met319Leu) n.1146A>C c.2029A>C (p.Met677Leu) c.3304A>C (p.Met1102Leu) c.10204A>C (p.Met3402Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) n.432A>C c.10201A>C (p.Met3401Leu) c.10213A>C (p.Met3405Leu) c.10192A>C (p.Met3398Leu) c.9847A>C (p.Met3283Leu) c.6193A>C (p.Met2065Leu) c.10087A>C (p.Met3363Leu) c.10078A>C (p.Met3360Leu) c.10093A>C (p.Met3365Leu) c.4390A>C (p.Met1464Leu) | |
| X | g.31178676T= | CA2422337902 | DMD | c.5062A= (p.Met1688=) n.2563A= c.1012A= (p.Met338=) n.1014A= c.2836A= (p.Met946=) n.847A= n.1733A= n.1315A= n.1734A= n.3708A= c.2071A= (p.Met691=) c.10216A= (p.Met3406=) n.582A= c.6184A= (p.Met2062=) c.*218A= (n.*218A=) c.173A= c.889A= (p.Met297=) c.603+25285A= (n.603+25285A=) c.955A= (p.Met319=) n.1146A= c.2029A= (p.Met677=) c.3304A= (p.Met1102=) c.10204A= (p.Met3402=) c.586A= (p.Met196=) n.432A= c.10201A= (p.Met3401=) c.10213A= (p.Met3405=) c.10192A= (p.Met3398=) c.9847A= (p.Met3283=) c.6193A= (p.Met2065=) c.10087A= (p.Met3363=) c.10078A= (p.Met3360=) c.10093A= (p.Met3365=) c.4390A= (p.Met1464=) | |
| X | g.31178677G>A | CA515857484 | DMD | c.5061C>T (p.Asn1687=) n.2562C>T c.1011C>T (p.Asn337=) n.1013C>T c.2835C>T (p.Asn945=) n.846C>T n.1732C>T n.1314C>T n.1733C>T n.3707C>T c.2070C>T (p.Asn690=) c.10215C>T (p.Asn3405=) n.581C>T c.6183C>T (p.Asn2061=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.172C>T c.888C>T (p.Asn296=) c.603+25284C>T (n.603+25284C>T) c.954C>T (p.Asn318=) n.1145C>T c.2028C>T (p.Asn676=) c.3303C>T (p.Asn1101=) c.10203C>T (p.Asn3401=) c.585C>T (p.Asn195=) n.431C>T c.10200C>T (p.Asn3400=) c.10212C>T (p.Asn3404=) c.10191C>T (p.Asn3397=) c.9846C>T (p.Asn3282=) c.6192C>T (p.Asn2064=) c.10086C>T (p.Asn3362=) c.10077C>T (p.Asn3359=) c.10092C>T (p.Asn3364=) c.4389C>T (p.Asn1463=) | ClinVar dbSNP |
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| X | g.31178678T>C | CA412652691 | DMD | c.5060A>G (p.Asn1687Ser) n.2561A>G c.1010A>G (p.Asn337Ser) n.1012A>G c.2834A>G (p.Asn945Ser) n.845A>G n.1731A>G n.1313A>G n.1732A>G n.3706A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.10214A>G (p.Asn3405Ser) n.580A>G c.6182A>G (p.Asn2061Ser) c.*216A>G (n.*216A>G) c.171A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) c.603+25283A>G (n.603+25283A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1144A>G c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.3302A>G (p.Asn1101Ser) c.10202A>G (p.Asn3401Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.430A>G c.10199A>G (p.Asn3400Ser) c.10211A>G (p.Asn3404Ser) c.10190A>G (p.Asn3397Ser) c.9845A>G (p.Asn3282Ser) c.6191A>G (p.Asn2064Ser) c.10085A>G (p.Asn3362Ser) c.10076A>G (p.Asn3359Ser) c.10091A>G (p.Asn3364Ser) c.4388A>G (p.Asn1463Ser) | |
| X | g.31178678T>G | CA412652692 | DMD | c.5060A>C (p.Asn1687Thr) n.2561A>C c.1010A>C (p.Asn337Thr) n.1012A>C c.2834A>C (p.Asn945Thr) n.845A>C n.1731A>C n.1313A>C n.1732A>C n.3706A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.10214A>C (p.Asn3405Thr) n.580A>C c.6182A>C (p.Asn2061Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.171A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) c.603+25283A>C (n.603+25283A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1144A>C c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.3302A>C (p.Asn1101Thr) c.10202A>C (p.Asn3401Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.430A>C c.10199A>C (p.Asn3400Thr) c.10211A>C (p.Asn3404Thr) c.10190A>C (p.Asn3397Thr) c.9845A>C (p.Asn3282Thr) c.6191A>C (p.Asn2064Thr) c.10085A>C (p.Asn3362Thr) c.10076A>C (p.Asn3359Thr) c.10091A>C (p.Asn3364Thr) c.4388A>C (p.Asn1463Thr) | |
| X | g.31178679T>A | CA412652694 | DMD | c.5059A>T (p.Asn1687Tyr) n.2560A>T c.1009A>T (p.Asn337Tyr) n.1011A>T c.2833A>T (p.Asn945Tyr) n.844A>T n.1730A>T n.1312A>T n.1731A>T n.3705A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.10213A>T (p.Asn3405Tyr) n.579A>T c.6181A>T (p.Asn2061Tyr) c.*215A>T (n.*215A>T) c.170A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.603+25282A>T (n.603+25282A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1143A>T c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.3301A>T (p.Asn1101Tyr) c.10201A>T (p.Asn3401Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.429A>T c.10198A>T (p.Asn3400Tyr) c.10210A>T (p.Asn3404Tyr) c.10189A>T (p.Asn3397Tyr) c.9844A>T (p.Asn3282Tyr) c.6190A>T (p.Asn2064Tyr) c.10084A>T (p.Asn3362Tyr) c.10075A>T (p.Asn3359Tyr) c.10090A>T (p.Asn3364Tyr) c.4387A>T (p.Asn1463Tyr) | |
| X | g.31178679T>C | CA10377676 | DMD | c.5059A>G (p.Asn1687Asp) n.2560A>G c.1009A>G (p.Asn337Asp) n.1011A>G c.2833A>G (p.Asn945Asp) n.844A>G n.1730A>G n.1312A>G n.1731A>G n.3705A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.10213A>G (p.Asn3405Asp) n.579A>G c.6181A>G (p.Asn2061Asp) c.*215A>G (n.*215A>G) c.170A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) c.603+25282A>G (n.603+25282A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1143A>G c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.3301A>G (p.Asn1101Asp) c.10201A>G (p.Asn3401Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.429A>G c.10198A>G (p.Asn3400Asp) c.10210A>G (p.Asn3404Asp) c.10189A>G (p.Asn3397Asp) c.9844A>G (p.Asn3282Asp) c.6190A>G (p.Asn2064Asp) c.10084A>G (p.Asn3362Asp) c.10075A>G (p.Asn3359Asp) c.10090A>G (p.Asn3364Asp) c.4387A>G (p.Asn1463Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.31178679T= | CA2422337904 | DMD | c.5059A= (p.Asn1687=) n.2560A= c.1009A= (p.Asn337=) n.1011A= c.2833A= (p.Asn945=) n.844A= n.1730A= n.1312A= n.1731A= n.3705A= c.2068A= (p.Asn690=) c.10213A= (p.Asn3405=) n.579A= c.6181A= (p.Asn2061=) c.*215A= (n.*215A=) c.170A= c.886A= (p.Asn296=) c.603+25282A= (n.603+25282A=) c.952A= (p.Asn318=) n.1143A= c.2026A= (p.Asn676=) c.3301A= (p.Asn1101=) c.10201A= (p.Asn3401=) c.583A= (p.Asn195=) n.429A= c.10198A= (p.Asn3400=) c.10210A= (p.Asn3404=) c.10189A= (p.Asn3397=) c.9844A= (p.Asn3282=) c.6190A= (p.Asn2064=) c.10084A= (p.Asn3362=) c.10075A= (p.Asn3359=) c.10090A= (p.Asn3364=) c.4387A= (p.Asn1463=) | |
| X | g.31178680G>A | CA515857497 | DMD | c.5058C>T (p.Asp1686=) n.2559C>T c.1008C>T (p.Asp336=) n.1010C>T c.2832C>T (p.Asp944=) n.843C>T n.1729C>T n.1311C>T n.1730C>T n.3704C>T c.2067C>T (p.Asp689=) c.10212C>T (p.Asp3404=) n.578C>T c.6180C>T (p.Asp2060=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.169C>T c.885C>T (p.Asp295=) c.603+25281C>T (n.603+25281C>T) c.951C>T (p.Asp317=) n.1142C>T c.2025C>T (p.Asp675=) c.3300C>T (p.Asp1100=) c.10200C>T (p.Asp3400=) c.582C>T (p.Asp194=) n.428C>T c.10197C>T (p.Asp3399=) c.10209C>T (p.Asp3403=) c.10188C>T (p.Asp3396=) c.9843C>T (p.Asp3281=) c.6189C>T (p.Asp2063=) c.10083C>T (p.Asp3361=) c.10074C>T (p.Asp3358=) c.10089C>T (p.Asp3363=) c.4386C>T (p.Asp1462=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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| X | g.31178680G>T | CA412652696 | DMD | c.5058C>A (p.Asp1686Glu) n.2559C>A c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.1010C>A c.2832C>A (p.Asp944Glu) n.843C>A n.1729C>A n.1311C>A n.1730C>A n.3704C>A c.2067C>A (p.Asp689Glu) c.10212C>A (p.Asp3404Glu) n.578C>A c.6180C>A (p.Asp2060Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.169C>A c.885C>A (p.Asp295Glu) c.603+25281C>A (n.603+25281C>A) c.951C>A (p.Asp317Glu) n.1142C>A c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.3300C>A (p.Asp1100Glu) c.10200C>A (p.Asp3400Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.428C>A c.10197C>A (p.Asp3399Glu) c.10209C>A (p.Asp3403Glu) c.10188C>A (p.Asp3396Glu) c.9843C>A (p.Asp3281Glu) c.6189C>A (p.Asp2063Glu) c.10083C>A (p.Asp3361Glu) c.10074C>A (p.Asp3358Glu) c.10089C>A (p.Asp3363Glu) c.4386C>A (p.Asp1462Glu) | |
| X | g.31178680_31178681delinsGT | CA2422337906 | DMD | c.5057_5058delinsAC (p.Asp1686=) n.2558_2559delinsAC c.1007_1008delinsAC (p.Asp336=) n.1009_1010delinsAC c.2831_2832delinsAC (p.Asp944=) n.842_843delinsAC n.1728_1729delinsAC n.1310_1311delinsAC n.1729_1730delinsAC n.3703_3704delinsAC c.2066_2067delinsAC (p.Asp689=) c.10211_10212delinsAC (p.Asp3404=) n.577_578delinsAC c.6179_6180delinsAC (p.Asp2060=) c.*213_*214delinsAC (n.*213_*214delinsAC) c.168_169delinsAC c.884_885delinsAC (p.Asp295=) c.603+25280_603+25281delinsAC (n.603+25280_603+25281delinsAC) c.950_951delinsAC (p.Asp317=) n.1141_1142delinsAC c.2024_2025delinsAC (p.Asp675=) c.3299_3300delinsAC (p.Asp1100=) c.10199_10200delinsAC (p.Asp3400=) c.581_582delinsAC (p.Asp194=) n.427_428delinsAC c.10196_10197delinsAC (p.Asp3399=) c.10208_10209delinsAC (p.Asp3403=) c.10187_10188delinsAC (p.Asp3396=) c.9842_9843delinsAC (p.Asp3281=) c.6188_6189delinsAC (p.Asp2063=) c.10082_10083delinsAC (p.Asp3361=) c.10073_10074delinsAC (p.Asp3358=) c.10088_10089delinsAC (p.Asp3363=) c.4385_4386delinsAC (p.Asp1462=) | |
| X | g.31178681del | CA645293926 | DMD | c.5057del (p.Asp1686AlafsTer28) n.2558del c.1007del (p.Asp336AlafsTer6) c.1007del (p.Asp336AlafsTer28) n.1009del c.2831del (p.Asp944AlafsTer14) n.842del n.1728del n.1310del n.1729del n.3703del c.2831del (p.Asp944AlafsTer28) c.2066del (p.Asp689AlafsTer9) c.10211del (p.Asp3404AlafsTer9) n.577del c.6179del (p.Asp2060AlafsTer9) c.*213del (n.*213del) c.168del c.884del (p.Asp295AlafsTer9) c.1007del (p.Asp336AlafsTer14) c.603+25280del (n.603+25280del) c.950del (p.Asp317AlafsTer28) n.1141del c.2024del (p.Asp675AlafsTer9) c.3299del (p.Asp1100AlafsTer28) c.10199del (p.Asp3400AlafsTer9) c.1007del (p.Asp336AlafsTer9) c.581del (p.Asp194AlafsTer9) c.2831del (p.Asp944AlafsTer9) n.427del c.10196del (p.Asp3399AlafsTer9) c.10208del (p.Asp3403AlafsTer9) c.10187del (p.Asp3396AlafsTer9) c.9842del (p.Asp3281AlafsTer9) c.6188del (p.Asp2063AlafsTer9) c.1007del (p.Asp336AlafsTer7) c.10211del (p.Asp3404AlafsTer28) c.10211del (p.Asp3404AlafsTer6) c.10082del (p.Asp3361AlafsTer9) c.10073del (p.Asp3358AlafsTer9) c.10211del (p.Asp3404AlafsTer14) c.10088del (p.Asp3363AlafsTer9) c.4385del (p.Asp1462AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178681T>A | CA412652697 | DMD | c.5057A>T (p.Asp1686Val) n.2558A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1009A>T c.2831A>T (p.Asp944Val) n.842A>T n.1728A>T n.1310A>T n.1729A>T n.3703A>T c.2066A>T (p.Asp689Val) c.10211A>T (p.Asp3404Val) n.577A>T c.6179A>T (p.Asp2060Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.168A>T c.884A>T (p.Asp295Val) c.603+25280A>T (n.603+25280A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) n.1141A>T c.2024A>T (p.Asp675Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.10199A>T (p.Asp3400Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.427A>T c.10196A>T (p.Asp3399Val) c.10208A>T (p.Asp3403Val) c.10187A>T (p.Asp3396Val) c.9842A>T (p.Asp3281Val) c.6188A>T (p.Asp2063Val) c.10082A>T (p.Asp3361Val) c.10073A>T (p.Asp3358Val) c.10088A>T (p.Asp3363Val) c.4385A>T (p.Asp1462Val) | |
| X | g.31178681T>C | CA10377678 | DMD | c.5057A>G (p.Asp1686Gly) n.2558A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1009A>G c.2831A>G (p.Asp944Gly) n.842A>G n.1728A>G n.1310A>G n.1729A>G n.3703A>G c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.10211A>G (p.Asp3404Gly) n.577A>G c.6179A>G (p.Asp2060Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.168A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) c.603+25280A>G (n.603+25280A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) n.1141A>G c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.10199A>G (p.Asp3400Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.427A>G c.10196A>G (p.Asp3399Gly) c.10208A>G (p.Asp3403Gly) c.10187A>G (p.Asp3396Gly) c.9842A>G (p.Asp3281Gly) c.6188A>G (p.Asp2063Gly) c.10082A>G (p.Asp3361Gly) c.10073A>G (p.Asp3358Gly) c.10088A>G (p.Asp3363Gly) c.4385A>G (p.Asp1462Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178681T>G | CA412652698 | DMD | c.5057A>C (p.Asp1686Ala) n.2558A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1009A>C c.2831A>C (p.Asp944Ala) n.842A>C n.1728A>C n.1310A>C n.1729A>C n.3703A>C c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.10211A>C (p.Asp3404Ala) n.577A>C c.6179A>C (p.Asp2060Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.168A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) c.603+25280A>C (n.603+25280A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) n.1141A>C c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.10199A>C (p.Asp3400Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.427A>C c.10196A>C (p.Asp3399Ala) c.10208A>C (p.Asp3403Ala) c.10187A>C (p.Asp3396Ala) c.9842A>C (p.Asp3281Ala) c.6188A>C (p.Asp2063Ala) c.10082A>C (p.Asp3361Ala) c.10073A>C (p.Asp3358Ala) c.10088A>C (p.Asp3363Ala) c.4385A>C (p.Asp1462Ala) | |
| X | g.31178681T= | CA2422337907 | DMD | c.5057A= (p.Asp1686=) n.2558A= c.1007A= (p.Asp336=) n.1009A= c.2831A= (p.Asp944=) n.842A= n.1728A= n.1310A= n.1729A= n.3703A= c.2066A= (p.Asp689=) c.10211A= (p.Asp3404=) n.577A= c.6179A= (p.Asp2060=) c.*213A= (n.*213A=) c.168A= c.884A= (p.Asp295=) c.603+25280A= (n.603+25280A=) c.950A= (p.Asp317=) n.1141A= c.2024A= (p.Asp675=) c.3299A= (p.Asp1100=) c.10199A= (p.Asp3400=) c.581A= (p.Asp194=) n.427A= c.10196A= (p.Asp3399=) c.10208A= (p.Asp3403=) c.10187A= (p.Asp3396=) c.9842A= (p.Asp3281=) c.6188A= (p.Asp2063=) c.10082A= (p.Asp3361=) c.10073A= (p.Asp3358=) c.10088A= (p.Asp3363=) c.4385A= (p.Asp1462=) | |
| X | g.31178682C>A | CA412652699 | DMD | c.5056G>T (p.Asp1686Tyr) n.2557G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1008G>T c.2830G>T (p.Asp944Tyr) n.841G>T n.1727G>T n.1309G>T n.1728G>T n.3702G>T c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.10210G>T (p.Asp3404Tyr) n.576G>T c.6178G>T (p.Asp2060Tyr) c.*212G>T (n.*212G>T) c.167G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.603+25279G>T (n.603+25279G>T) c.949G>T (p.Asp317Tyr) n.1140G>T c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.10198G>T (p.Asp3400Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.426G>T c.10195G>T (p.Asp3399Tyr) c.10207G>T (p.Asp3403Tyr) c.10186G>T (p.Asp3396Tyr) c.9841G>T (p.Asp3281Tyr) c.6187G>T (p.Asp2063Tyr) c.10081G>T (p.Asp3361Tyr) c.10072G>T (p.Asp3358Tyr) c.10087G>T (p.Asp3363Tyr) c.4384G>T (p.Asp1462Tyr) | |
| X | g.31178682C>G | CA412652700 | DMD | c.5056G>C (p.Asp1686His) n.2557G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.1008G>C c.2830G>C (p.Asp944His) n.841G>C n.1727G>C n.1309G>C n.1728G>C n.3702G>C c.2065G>C (p.Asp689His) c.10210G>C (p.Asp3404His) n.576G>C c.6178G>C (p.Asp2060His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.167G>C c.883G>C (p.Asp295His) c.603+25279G>C (n.603+25279G>C) c.949G>C (p.Asp317His) n.1140G>C c.2023G>C (p.Asp675His) c.3298G>C (p.Asp1100His) c.10198G>C (p.Asp3400His) c.580G>C (p.Asp194His) n.426G>C c.10195G>C (p.Asp3399His) c.10207G>C (p.Asp3403His) c.10186G>C (p.Asp3396His) c.9841G>C (p.Asp3281His) c.6187G>C (p.Asp2063His) c.10081G>C (p.Asp3361His) c.10072G>C (p.Asp3358His) c.10087G>C (p.Asp3363His) c.4384G>C (p.Asp1462His) | |
| X | g.31178682C>T | CA412652701 | DMD | c.5056G>A (p.Asp1686Asn) n.2557G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1008G>A c.2830G>A (p.Asp944Asn) n.841G>A n.1727G>A n.1309G>A n.1728G>A n.3702G>A c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.10210G>A (p.Asp3404Asn) n.576G>A c.6178G>A (p.Asp2060Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.167G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) c.603+25279G>A (n.603+25279G>A) c.949G>A (p.Asp317Asn) n.1140G>A c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.10198G>A (p.Asp3400Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.426G>A c.10195G>A (p.Asp3399Asn) c.10207G>A (p.Asp3403Asn) c.10186G>A (p.Asp3396Asn) c.9841G>A (p.Asp3281Asn) c.6187G>A (p.Asp2063Asn) c.10081G>A (p.Asp3361Asn) c.10072G>A (p.Asp3358Asn) c.10087G>A (p.Asp3363Asn) c.4384G>A (p.Asp1462Asn) | |
| X | g.31178686dup | CA1139667349 | DMD | c.5056dup (p.Asp1686GlyfsTer16) n.2557dup c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer19) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer16) n.1008dup c.2830dup (p.Asp944GlyfsTer12) n.841dup n.1727dup n.1309dup n.1728dup n.3702dup c.2830dup (p.Asp944GlyfsTer16) c.2065dup (p.Asp689GlyfsTer29) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer29) n.576dup c.6178dup (p.Asp2060GlyfsTer29) c.*212dup (n.*212dup) c.167dup c.883dup (p.Asp295GlyfsTer29) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer12) c.603+25279dup (n.603+25279dup) c.949dup (p.Asp317GlyfsTer16) n.1140dup c.2023dup (p.Asp675GlyfsTer29) c.3298dup (p.Asp1100GlyfsTer16) c.10198dup (p.Asp3400GlyfsTer29) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer29) c.580dup (p.Asp194GlyfsTer29) c.2830dup (p.Asp944GlyfsTer29) n.426dup c.10195dup (p.Asp3399GlyfsTer29) c.10207dup (p.Asp3403GlyfsTer29) c.10186dup (p.Asp3396GlyfsTer29) c.9841dup (p.Asp3281GlyfsTer29) c.6187dup (p.Asp2063GlyfsTer29) c.1006dup (p.Asp336GlyfsTer21) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer16) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer19) c.10081dup (p.Asp3361GlyfsTer29) c.10072dup (p.Asp3358GlyfsTer29) c.10210dup (p.Asp3404GlyfsTer12) c.10087dup (p.Asp3363GlyfsTer29) c.4384dup (p.Asp1462GlyfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31178683C>A | CA515857515 | DMD | c.5055G>T (p.Gly1685=) n.2556G>T c.1005G>T (p.Gly335=) n.1007G>T c.2829G>T (p.Gly943=) n.840G>T n.1726G>T n.1308G>T n.1727G>T n.3701G>T c.2064G>T (p.Gly688=) c.10209G>T (p.Gly3403=) n.575G>T c.6177G>T (p.Gly2059=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.166G>T c.882G>T (p.Gly294=) c.603+25278G>T (n.603+25278G>T) c.948G>T (p.Gly316=) n.1139G>T c.2022G>T (p.Gly674=) c.3297G>T (p.Gly1099=) c.10197G>T (p.Gly3399=) c.579G>T (p.Gly193=) n.425G>T c.10194G>T (p.Gly3398=) c.10206G>T (p.Gly3402=) c.10185G>T (p.Gly3395=) c.9840G>T (p.Gly3280=) c.6186G>T (p.Gly2062=) c.10080G>T (p.Gly3360=) c.10071G>T (p.Gly3357=) c.10086G>T (p.Gly3362=) c.4383G>T (p.Gly1461=) | |
| X | g.31178683C>G | CA515857517 | DMD | c.5055G>C (p.Gly1685=) n.2556G>C c.1005G>C (p.Gly335=) n.1007G>C c.2829G>C (p.Gly943=) n.840G>C n.1726G>C n.1308G>C n.1727G>C n.3701G>C c.2064G>C (p.Gly688=) c.10209G>C (p.Gly3403=) n.575G>C c.6177G>C (p.Gly2059=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.166G>C c.882G>C (p.Gly294=) c.603+25278G>C (n.603+25278G>C) c.948G>C (p.Gly316=) n.1139G>C c.2022G>C (p.Gly674=) c.3297G>C (p.Gly1099=) c.10197G>C (p.Gly3399=) c.579G>C (p.Gly193=) n.425G>C c.10194G>C (p.Gly3398=) c.10206G>C (p.Gly3402=) c.10185G>C (p.Gly3395=) c.9840G>C (p.Gly3280=) c.6186G>C (p.Gly2062=) c.10080G>C (p.Gly3360=) c.10071G>C (p.Gly3357=) c.10086G>C (p.Gly3362=) c.4383G>C (p.Gly1461=) | |
| X | g.31178683C>T | CA515857519 | DMD | c.5055G>A (p.Gly1685=) n.2556G>A c.1005G>A (p.Gly335=) n.1007G>A c.2829G>A (p.Gly943=) n.840G>A n.1726G>A n.1308G>A n.1727G>A n.3701G>A c.2064G>A (p.Gly688=) c.10209G>A (p.Gly3403=) n.575G>A c.6177G>A (p.Gly2059=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.166G>A c.882G>A (p.Gly294=) c.603+25278G>A (n.603+25278G>A) c.948G>A (p.Gly316=) n.1139G>A c.2022G>A (p.Gly674=) c.3297G>A (p.Gly1099=) c.10197G>A (p.Gly3399=) c.579G>A (p.Gly193=) n.425G>A c.10194G>A (p.Gly3398=) c.10206G>A (p.Gly3402=) c.10185G>A (p.Gly3395=) c.9840G>A (p.Gly3280=) c.6186G>A (p.Gly2062=) c.10080G>A (p.Gly3360=) c.10071G>A (p.Gly3357=) c.10086G>A (p.Gly3362=) c.4383G>A (p.Gly1461=) | |
| X | g.31178684C>A | CA412652702 | DMD | c.5054G>T (p.Gly1685Val) n.2555G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1006G>T c.2828G>T (p.Gly943Val) n.839G>T n.1725G>T n.1307G>T n.1726G>T n.3700G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) c.10208G>T (p.Gly3403Val) n.574G>T c.6176G>T (p.Gly2059Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.165G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.603+25277G>T (n.603+25277G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1138G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.10196G>T (p.Gly3399Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.424G>T c.10193G>T (p.Gly3398Val) c.10205G>T (p.Gly3402Val) c.10184G>T (p.Gly3395Val) c.9839G>T (p.Gly3280Val) c.6185G>T (p.Gly2062Val) c.10079G>T (p.Gly3360Val) c.10070G>T (p.Gly3357Val) c.10085G>T (p.Gly3362Val) c.4382G>T (p.Gly1461Val) | dbSNP |
| X | g.31178684C= | CA2422337908 | DMD | c.5054G= (p.Gly1685=) n.2555G= c.1004G= (p.Gly335=) n.1006G= c.2828G= (p.Gly943=) n.839G= n.1725G= n.1307G= n.1726G= n.3700G= c.2063G= (p.Gly688=) c.10208G= (p.Gly3403=) n.574G= c.6176G= (p.Gly2059=) c.*210G= (n.*210G=) c.165G= c.881G= (p.Gly294=) c.603+25277G= (n.603+25277G=) c.947G= (p.Gly316=) n.1138G= c.2021G= (p.Gly674=) c.3296G= (p.Gly1099=) c.10196G= (p.Gly3399=) c.578G= (p.Gly193=) n.424G= c.10193G= (p.Gly3398=) c.10205G= (p.Gly3402=) c.10184G= (p.Gly3395=) c.9839G= (p.Gly3280=) c.6185G= (p.Gly2062=) c.10079G= (p.Gly3360=) c.10070G= (p.Gly3357=) c.10085G= (p.Gly3362=) c.4382G= (p.Gly1461=) | |
| X | g.31178684C>G | CA412652703 | DMD | c.5054G>C (p.Gly1685Ala) n.2555G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1006G>C c.2828G>C (p.Gly943Ala) n.839G>C n.1725G>C n.1307G>C n.1726G>C n.3700G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.10208G>C (p.Gly3403Ala) n.574G>C c.6176G>C (p.Gly2059Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.165G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.603+25277G>C (n.603+25277G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1138G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.10196G>C (p.Gly3399Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.424G>C c.10193G>C (p.Gly3398Ala) c.10205G>C (p.Gly3402Ala) c.10184G>C (p.Gly3395Ala) c.9839G>C (p.Gly3280Ala) c.6185G>C (p.Gly2062Ala) c.10079G>C (p.Gly3360Ala) c.10070G>C (p.Gly3357Ala) c.10085G>C (p.Gly3362Ala) c.4382G>C (p.Gly1461Ala) | |
| X | g.31178684C>T | CA10377679 | DMD | c.5054G>A (p.Gly1685Glu) n.2555G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.1006G>A c.2828G>A (p.Gly943Glu) n.839G>A n.1725G>A n.1307G>A n.1726G>A n.3700G>A c.2063G>A (p.Gly688Glu) c.10208G>A (p.Gly3403Glu) n.574G>A c.6176G>A (p.Gly2059Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) c.165G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) c.603+25277G>A (n.603+25277G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1138G>A c.2021G>A (p.Gly674Glu) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.10196G>A (p.Gly3399Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.424G>A c.10193G>A (p.Gly3398Glu) c.10205G>A (p.Gly3402Glu) c.10184G>A (p.Gly3395Glu) c.9839G>A (p.Gly3280Glu) c.6185G>A (p.Gly2062Glu) c.10079G>A (p.Gly3360Glu) c.10070G>A (p.Gly3357Glu) c.10085G>A (p.Gly3362Glu) c.4382G>A (p.Gly1461Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31178685C>A | CA412652704 | DMD | c.5053G>T (p.Gly1685Trp) n.2554G>T c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.1005G>T c.2827G>T (p.Gly943Trp) n.838G>T n.1724G>T n.1306G>T n.1725G>T n.3699G>T c.2062G>T (p.Gly688Trp) c.10207G>T (p.Gly3403Trp) n.573G>T c.6175G>T (p.Gly2059Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.164G>T c.880G>T (p.Gly294Trp) c.603+25276G>T (n.603+25276G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.1137G>T c.2020G>T (p.Gly674Trp) c.3295G>T (p.Gly1099Trp) c.10195G>T (p.Gly3399Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.423G>T c.10192G>T (p.Gly3398Trp) c.10204G>T (p.Gly3402Trp) c.10183G>T (p.Gly3395Trp) c.9838G>T (p.Gly3280Trp) c.6184G>T (p.Gly2062Trp) c.10078G>T (p.Gly3360Trp) c.10069G>T (p.Gly3357Trp) c.10084G>T (p.Gly3362Trp) c.4381G>T (p.Gly1461Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.31178685C>G | CA412652705 | DMD | c.5053G>C (p.Gly1685Arg) n.2554G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1005G>C c.2827G>C (p.Gly943Arg) n.838G>C n.1724G>C n.1306G>C n.1725G>C n.3699G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.10207G>C (p.Gly3403Arg) n.573G>C c.6175G>C (p.Gly2059Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) c.164G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.603+25276G>C (n.603+25276G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1137G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.10195G>C (p.Gly3399Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.423G>C c.10192G>C (p.Gly3398Arg) c.10204G>C (p.Gly3402Arg) c.10183G>C (p.Gly3395Arg) c.9838G>C (p.Gly3280Arg) c.6184G>C (p.Gly2062Arg) c.10078G>C (p.Gly3360Arg) c.10069G>C (p.Gly3357Arg) c.10084G>C (p.Gly3362Arg) c.4381G>C (p.Gly1461Arg) | |
| X | g.31178685C>T | CA412652706 | DMD | c.5053G>A (p.Gly1685Arg) n.2554G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.1005G>A c.2827G>A (p.Gly943Arg) n.838G>A n.1724G>A n.1306G>A n.1725G>A n.3699G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.10207G>A (p.Gly3403Arg) n.573G>A c.6175G>A (p.Gly2059Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) c.164G>A c.880G>A (p.Gly294Arg) c.603+25276G>A (n.603+25276G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1137G>A c.2020G>A (p.Gly674Arg) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.10195G>A (p.Gly3399Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.423G>A c.10192G>A (p.Gly3398Arg) c.10204G>A (p.Gly3402Arg) c.10183G>A (p.Gly3395Arg) c.9838G>A (p.Gly3280Arg) c.6184G>A (p.Gly2062Arg) c.10078G>A (p.Gly3360Arg) c.10069G>A (p.Gly3357Arg) c.10084G>A (p.Gly3362Arg) c.4381G>A (p.Gly1461Arg) | |
| X | g.31178686C>A | CA412652707 | DMD | c.5052G>T (p.Glu1684Asp) n.2553G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1004G>T c.2826G>T (p.Glu942Asp) n.837G>T n.1723G>T n.1305G>T n.1724G>T n.3698G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.10206G>T (p.Glu3402Asp) n.572G>T c.6174G>T (p.Glu2058Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.163G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.603+25275G>T (n.603+25275G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1136G>T c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.3294G>T (p.Glu1098Asp) c.10194G>T (p.Glu3398Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.422G>T c.10191G>T (p.Glu3397Asp) c.10203G>T (p.Glu3401Asp) c.10182G>T (p.Glu3394Asp) c.9837G>T (p.Glu3279Asp) c.6183G>T (p.Glu2061Asp) c.10077G>T (p.Glu3359Asp) c.10068G>T (p.Glu3356Asp) c.10083G>T (p.Glu3361Asp) c.4380G>T (p.Glu1460Asp) | |
| X | g.31178686C= | CA2422337909 | DMD | c.5052G= (p.Glu1684=) n.2553G= c.1002G= (p.Glu334=) n.1004G= c.2826G= (p.Glu942=) n.837G= n.1723G= n.1305G= n.1724G= n.3698G= c.2061G= (p.Glu687=) c.10206G= (p.Glu3402=) n.572G= c.6174G= (p.Glu2058=) c.*208G= (n.*208G=) c.163G= c.879G= (p.Glu293=) c.603+25275G= (n.603+25275G=) c.945G= (p.Glu315=) n.1136G= c.2019G= (p.Glu673=) c.3294G= (p.Glu1098=) c.10194G= (p.Glu3398=) c.576G= (p.Glu192=) n.422G= c.10191G= (p.Glu3397=) c.10203G= (p.Glu3401=) c.10182G= (p.Glu3394=) c.9837G= (p.Glu3279=) c.6183G= (p.Glu2061=) c.10077G= (p.Glu3359=) c.10068G= (p.Glu3356=) c.10083G= (p.Glu3361=) c.4380G= (p.Glu1460=) | |
| X | g.31178686C>G | CA412652708 | DMD | c.5052G>C (p.Glu1684Asp) n.2553G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.1004G>C c.2826G>C (p.Glu942Asp) n.837G>C n.1723G>C n.1305G>C n.1724G>C n.3698G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.10206G>C (p.Glu3402Asp) n.572G>C c.6174G>C (p.Glu2058Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.163G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.603+25275G>C (n.603+25275G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) n.1136G>C c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.3294G>C (p.Glu1098Asp) c.10194G>C (p.Glu3398Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.422G>C c.10191G>C (p.Glu3397Asp) c.10203G>C (p.Glu3401Asp) c.10182G>C (p.Glu3394Asp) c.9837G>C (p.Glu3279Asp) c.6183G>C (p.Glu2061Asp) c.10077G>C (p.Glu3359Asp) c.10068G>C (p.Glu3356Asp) c.10083G>C (p.Glu3361Asp) c.4380G>C (p.Glu1460Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.31178686C>T | CA515857533 | DMD | c.5052G>A (p.Glu1684=) n.2553G>A c.1002G>A (p.Glu334=) n.1004G>A c.2826G>A (p.Glu942=) n.837G>A n.1723G>A n.1305G>A n.1724G>A n.3698G>A c.2061G>A (p.Glu687=) c.10206G>A (p.Glu3402=) n.572G>A c.6174G>A (p.Glu2058=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.163G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.603+25275G>A (n.603+25275G>A) c.945G>A (p.Glu315=) n.1136G>A c.2019G>A (p.Glu673=) c.3294G>A (p.Glu1098=) c.10194G>A (p.Glu3398=) c.576G>A (p.Glu192=) n.422G>A c.10191G>A (p.Glu3397=) c.10203G>A (p.Glu3401=) c.10182G>A (p.Glu3394=) c.9837G>A (p.Glu3279=) c.6183G>A (p.Glu2061=) c.10077G>A (p.Glu3359=) c.10068G>A (p.Glu3356=) c.10083G>A (p.Glu3361=) c.4380G>A (p.Glu1460=) | dbSNP |
| X | g.31178687T>A | CA412652711 | DMD | c.5051A>T (p.Glu1684Val) n.2552A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1003A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) n.836A>T n.1722A>T n.1304A>T n.1723A>T n.3697A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.10205A>T (p.Glu3402Val) n.571A>T c.6173A>T (p.Glu2058Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.162A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.603+25274A>T (n.603+25274A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) n.1135A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.3293A>T (p.Glu1098Val) c.10193A>T (p.Glu3398Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.421A>T c.10190A>T (p.Glu3397Val) c.10202A>T (p.Glu3401Val) c.10181A>T (p.Glu3394Val) c.9836A>T (p.Glu3279Val) c.6182A>T (p.Glu2061Val) c.10076A>T (p.Glu3359Val) c.10067A>T (p.Glu3356Val) c.10082A>T (p.Glu3361Val) c.4379A>T (p.Glu1460Val) | |
| X | g.31178687T>C | CA412652710 | DMD | c.5051A>G (p.Glu1684Gly) n.2552A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1003A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) n.836A>G n.1722A>G n.1304A>G n.1723A>G n.3697A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.10205A>G (p.Glu3402Gly) n.571A>G c.6173A>G (p.Glu2058Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.162A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.603+25274A>G (n.603+25274A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1135A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.3293A>G (p.Glu1098Gly) c.10193A>G (p.Glu3398Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.421A>G c.10190A>G (p.Glu3397Gly) c.10202A>G (p.Glu3401Gly) c.10181A>G (p.Glu3394Gly) c.9836A>G (p.Glu3279Gly) c.6182A>G (p.Glu2061Gly) c.10076A>G (p.Glu3359Gly) c.10067A>G (p.Glu3356Gly) c.10082A>G (p.Glu3361Gly) c.4379A>G (p.Glu1460Gly) | |
| X | g.31178687T>G | CA412652709 | DMD | c.5051A>C (p.Glu1684Ala) n.2552A>C c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1003A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) n.836A>C n.1722A>C n.1304A>C n.1723A>C n.3697A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.10205A>C (p.Glu3402Ala) n.571A>C c.6173A>C (p.Glu2058Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.162A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.603+25274A>C (n.603+25274A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1135A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.3293A>C (p.Glu1098Ala) c.10193A>C (p.Glu3398Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.421A>C c.10190A>C (p.Glu3397Ala) c.10202A>C (p.Glu3401Ala) c.10181A>C (p.Glu3394Ala) c.9836A>C (p.Glu3279Ala) c.6182A>C (p.Glu2061Ala) c.10076A>C (p.Glu3359Ala) c.10067A>C (p.Glu3356Ala) c.10082A>C (p.Glu3361Ala) c.4379A>C (p.Glu1460Ala) | |
| X | g.31178688C>A | CA412652712 | DMD | c.5050G>T (p.Glu1684Ter) n.2551G>T c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1002G>T c.2824G>T (p.Glu942Ter) n.835G>T n.1721G>T n.1303G>T n.1722G>T n.3696G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.10204G>T (p.Glu3402Ter) n.570G>T c.6172G>T (p.Glu2058Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.161G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.603+25273G>T (n.603+25273G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1134G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.10192G>T (p.Glu3398Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.420G>T c.10189G>T (p.Glu3397Ter) c.10201G>T (p.Glu3401Ter) c.10180G>T (p.Glu3394Ter) c.9835G>T (p.Glu3279Ter) c.6181G>T (p.Glu2061Ter) c.10075G>T (p.Glu3359Ter) c.10066G>T (p.Glu3356Ter) c.10081G>T (p.Glu3361Ter) c.4378G>T (p.Glu1460Ter) | |
| X | g.31178688C>G | CA412652713 | DMD | c.5050G>C (p.Glu1684Gln) n.2551G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1002G>C c.2824G>C (p.Glu942Gln) n.835G>C n.1721G>C n.1303G>C n.1722G>C n.3696G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.10204G>C (p.Glu3402Gln) n.570G>C c.6172G>C (p.Glu2058Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.161G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.603+25273G>C (n.603+25273G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1134G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.10192G>C (p.Glu3398Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.420G>C c.10189G>C (p.Glu3397Gln) c.10201G>C (p.Glu3401Gln) c.10180G>C (p.Glu3394Gln) c.9835G>C (p.Glu3279Gln) c.6181G>C (p.Glu2061Gln) c.10075G>C (p.Glu3359Gln) c.10066G>C (p.Glu3356Gln) c.10081G>C (p.Glu3361Gln) c.4378G>C (p.Glu1460Gln) | |
| X | g.31178688C>T | CA412652714 | DMD | c.5050G>A (p.Glu1684Lys) n.2551G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1002G>A c.2824G>A (p.Glu942Lys) n.835G>A n.1721G>A n.1303G>A n.1722G>A n.3696G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.10204G>A (p.Glu3402Lys) n.570G>A c.6172G>A (p.Glu2058Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.161G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.603+25273G>A (n.603+25273G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1134G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.10192G>A (p.Glu3398Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.420G>A c.10189G>A (p.Glu3397Lys) c.10201G>A (p.Glu3401Lys) c.10180G>A (p.Glu3394Lys) c.9835G>A (p.Glu3279Lys) c.6181G>A (p.Glu2061Lys) c.10075G>A (p.Glu3359Lys) c.10066G>A (p.Glu3356Lys) c.10081G>A (p.Glu3361Lys) c.4378G>A (p.Glu1460Lys) | |
| X | g.31178689del | CA2695231771 | DMD | c.5049del (p.Glu1684ArgfsTer?) n.2550del c.999del (p.Glu334ArgfsTer8) c.999del (p.Glu334ArgfsTer?) n.1001del c.2823del (p.Glu942ArgfsTer16) n.834del n.1720del n.1302del n.1721del n.3695del c.2823del (p.Glu942ArgfsTer?) c.2058del (p.Glu687ArgfsTer11) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer11) n.569del c.6171del (p.Glu2058ArgfsTer11) c.*205del (n.*205del) c.160del c.876del (p.Glu293ArgfsTer11) c.999del (p.Glu334ArgfsTer16) c.603+25272del (n.603+25272del) c.942del (p.Glu315ArgfsTer?) n.1133del c.2016del (p.Glu673ArgfsTer11) c.3291del (p.Glu1098ArgfsTer?) c.10191del (p.Glu3398ArgfsTer11) c.999del (p.Glu334ArgfsTer11) c.573del (p.Glu192ArgfsTer11) c.2823del (p.Glu942ArgfsTer11) n.419del c.10188del (p.Glu3397ArgfsTer11) c.10200del (p.Glu3401ArgfsTer11) c.10179del (p.Glu3394ArgfsTer11) c.9834del (p.Glu3279ArgfsTer11) c.6180del (p.Glu2061ArgfsTer11) c.999del (p.Glu334ArgfsTer9) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer?) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer8) c.10074del (p.Glu3359ArgfsTer11) c.10065del (p.Glu3356ArgfsTer11) c.10203del (p.Glu3402ArgfsTer16) c.10080del (p.Glu3361ArgfsTer11) c.4377del (p.Glu1460ArgfsTer11) | |
| X | g.31178689T>A | CA412652715 | DMD | c.5049A>T (p.Leu1683Phe) n.2550A>T c.999A>T (p.Leu333Phe) n.1001A>T c.2823A>T (p.Leu941Phe) n.834A>T n.1720A>T n.1302A>T n.1721A>T n.3695A>T c.2058A>T (p.Leu686Phe) c.10203A>T (p.Leu3401Phe) n.569A>T c.6171A>T (p.Leu2057Phe) c.*205A>T (n.*205A>T) c.160A>T c.876A>T (p.Leu292Phe) c.603+25272A>T (n.603+25272A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) n.1133A>T c.2016A>T (p.Leu672Phe) c.3291A>T (p.Leu1097Phe) c.10191A>T (p.Leu3397Phe) c.573A>T (p.Leu191Phe) n.419A>T c.10188A>T (p.Leu3396Phe) c.10200A>T (p.Leu3400Phe) c.10179A>T (p.Leu3393Phe) c.9834A>T (p.Leu3278Phe) c.6180A>T (p.Leu2060Phe) c.10074A>T (p.Leu3358Phe) c.10065A>T (p.Leu3355Phe) c.10080A>T (p.Leu3360Phe) c.4377A>T (p.Leu1459Phe) | |
| X | g.31178689T>C | CA10377680 | DMD | c.5049A>G (p.Leu1683=) n.2550A>G c.999A>G (p.Leu333=) n.1001A>G c.2823A>G (p.Leu941=) n.834A>G n.1720A>G n.1302A>G n.1721A>G n.3695A>G c.2058A>G (p.Leu686=) c.10203A>G (p.Leu3401=) n.569A>G c.6171A>G (p.Leu2057=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.160A>G c.876A>G (p.Leu292=) c.603+25272A>G (n.603+25272A>G) c.942A>G (p.Leu314=) n.1133A>G c.2016A>G (p.Leu672=) c.3291A>G (p.Leu1097=) c.10191A>G (p.Leu3397=) c.573A>G (p.Leu191=) n.419A>G c.10188A>G (p.Leu3396=) c.10200A>G (p.Leu3400=) c.10179A>G (p.Leu3393=) c.9834A>G (p.Leu3278=) c.6180A>G (p.Leu2060=) c.10074A>G (p.Leu3358=) c.10065A>G (p.Leu3355=) c.10080A>G (p.Leu3360=) c.4377A>G (p.Leu1459=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31178689T>G | CA412652716 | DMD | c.5049A>C (p.Leu1683Phe) n.2550A>C c.999A>C (p.Leu333Phe) n.1001A>C c.2823A>C (p.Leu941Phe) n.834A>C n.1720A>C n.1302A>C n.1721A>C n.3695A>C c.2058A>C (p.Leu686Phe) c.10203A>C (p.Leu3401Phe) n.569A>C c.6171A>C (p.Leu2057Phe) c.*205A>C (n.*205A>C) c.160A>C c.876A>C (p.Leu292Phe) c.603+25272A>C (n.603+25272A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) n.1133A>C c.2016A>C (p.Leu672Phe) c.3291A>C (p.Leu1097Phe) c.10191A>C (p.Leu3397Phe) c.573A>C (p.Leu191Phe) n.419A>C c.10188A>C (p.Leu3396Phe) c.10200A>C (p.Leu3400Phe) c.10179A>C (p.Leu3393Phe) c.9834A>C (p.Leu3278Phe) c.6180A>C (p.Leu2060Phe) c.10074A>C (p.Leu3358Phe) c.10065A>C (p.Leu3355Phe) c.10080A>C (p.Leu3360Phe) c.4377A>C (p.Leu1459Phe) | |
| X | g.31178689T= | CA2422337910 | DMD | c.5049A= (p.Leu1683=) n.2550A= c.999A= (p.Leu333=) n.1001A= c.2823A= (p.Leu941=) n.834A= n.1720A= n.1302A= n.1721A= n.3695A= c.2058A= (p.Leu686=) c.10203A= (p.Leu3401=) n.569A= c.6171A= (p.Leu2057=) c.*205A= (n.*205A=) c.160A= c.876A= (p.Leu292=) c.603+25272A= (n.603+25272A=) c.942A= (p.Leu314=) n.1133A= c.2016A= (p.Leu672=) c.3291A= (p.Leu1097=) c.10191A= (p.Leu3397=) c.573A= (p.Leu191=) n.419A= c.10188A= (p.Leu3396=) c.10200A= (p.Leu3400=) c.10179A= (p.Leu3393=) c.9834A= (p.Leu3278=) c.6180A= (p.Leu2060=) c.10074A= (p.Leu3358=) c.10065A= (p.Leu3355=) c.10080A= (p.Leu3360=) c.4377A= (p.Leu1459=) |