| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31173084G>A | CA460228420 | WRN | c.4281G>A (p.Arg1427=) c.*3895G>A (n.*3895G>A) n.505G>A n.2914G>A c.4200G>A (p.Arg1400=) c.2682G>A (p.Arg894=) n.88-1766C>T n.701-1766C>T n.603-1766C>T c.4071G>A (p.Arg1357=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173084G>C | CA370911899 | WRN | c.4281G>C (p.Arg1427Ser) c.*3895G>C (n.*3895G>C) n.505G>C n.2914G>C c.4200G>C (p.Arg1400Ser) c.2682G>C (p.Arg894Ser) n.88-1766C>G n.701-1766C>G n.603-1766C>G c.4071G>C (p.Arg1357Ser) | |
| 8 | g.31173084G>T | CA370911900 | WRN | c.4281G>T (p.Arg1427Ser) c.*3895G>T (n.*3895G>T) n.505G>T n.2914G>T c.4200G>T (p.Arg1400Ser) c.2682G>T (p.Arg894Ser) n.88-1766C>A n.701-1766C>A n.603-1766C>A c.4071G>T (p.Arg1357Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173085G>A | CA370911902 | WRN | c.4282G>A (p.Gly1428Arg) c.*3896G>A (n.*3896G>A) n.506G>A n.2915G>A c.4201G>A (p.Gly1401Arg) c.2683G>A (p.Gly895Arg) n.88-1767C>T n.701-1767C>T n.603-1767C>T c.4072G>A (p.Gly1358Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173085G>C | CA370911904 | WRN | c.4282G>C (p.Gly1428Arg) c.*3896G>C (n.*3896G>C) n.506G>C n.2915G>C c.4201G>C (p.Gly1401Arg) c.2683G>C (p.Gly895Arg) n.88-1767C>G n.701-1767C>G n.603-1767C>G c.4072G>C (p.Gly1358Arg) | |
| 8 | g.31173085G>T | CA370911906 | WRN | c.4282G>T (p.Gly1428Ter) c.*3896G>T (n.*3896G>T) n.506G>T n.2915G>T c.4201G>T (p.Gly1401Ter) c.2683G>T (p.Gly895Ter) n.88-1767C>A n.701-1767C>A n.603-1767C>A c.4072G>T (p.Gly1358Ter) | |
| 8 | g.31173086G>A | CA370911907 | WRN | c.4283G>A (p.Gly1428Glu) c.*3897G>A (n.*3897G>A) n.507G>A n.2916G>A c.4202G>A (p.Gly1401Glu) c.2684G>A (p.Gly895Glu) n.88-1768C>T n.701-1768C>T n.603-1768C>T c.4073G>A (p.Gly1358Glu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173086G>C | CA370911909 | WRN | c.4283G>C (p.Gly1428Ala) c.*3897G>C (n.*3897G>C) n.507G>C n.2916G>C c.4202G>C (p.Gly1401Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) n.88-1768C>G n.701-1768C>G n.603-1768C>G c.4073G>C (p.Gly1358Ala) | |
| 8 | g.31173086G>T | CA370911911 | WRN | c.4283G>T (p.Gly1428Val) c.*3897G>T (n.*3897G>T) n.507G>T n.2916G>T c.4202G>T (p.Gly1401Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) n.88-1768C>A n.701-1768C>A n.603-1768C>A c.4073G>T (p.Gly1358Val) | |
| 8 | g.31173087del | CA2573142765 | WRN | c.4284del (p.Gly1429ValfsTer19) c.*3898del (n.*3898del) n.508del n.2917del c.4203del (p.Gly1402ValfsTer19) c.2685del (p.Gly896ValfsTer19) n.88-1769del n.701-1769del n.603-1769del c.4074del (p.Gly1359ValfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173087A>C | CA460228421 | WRN | c.4284A>C (p.Gly1428=) c.*3898A>C (n.*3898A>C) n.508A>C n.2917A>C c.4203A>C (p.Gly1401=) c.2685A>C (p.Gly895=) n.88-1769T>G n.701-1769T>G n.603-1769T>G c.4074A>C (p.Gly1358=) | |
| 8 | g.31173087A>G | CA460228423 | WRN | c.4284A>G (p.Gly1428=) c.*3898A>G (n.*3898A>G) n.508A>G n.2917A>G c.4203A>G (p.Gly1401=) c.2685A>G (p.Gly895=) n.88-1769T>C n.701-1769T>C n.603-1769T>C c.4074A>G (p.Gly1358=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173087A>T | CA460228422 | WRN | c.4284A>T (p.Gly1428=) c.*3898A>T (n.*3898A>T) n.508A>T n.2917A>T c.4203A>T (p.Gly1401=) c.2685A>T (p.Gly895=) n.88-1769T>A n.701-1769T>A n.603-1769T>A c.4074A>T (p.Gly1358=) | |
| 8 | g.31173087_31173095del | CA2579138125 | WRN | c.4284_4292del (p.Gly1429_Phe1431del) c.*3898_*3906del (n.*3898_*3906del) n.508_516del n.2917_2925del c.4203_4211del (p.Gly1402_Phe1404del) c.2685_2693del (p.Gly896_Phe898del) n.88-1777_88-1769del n.701-1777_701-1769del n.603-1777_603-1769del c.4074_4082del (p.Gly1359_Phe1361del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173088G>A | CA370911913 | WRN | c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.*3899G>A (n.*3899G>A) n.509G>A n.2918G>A c.4204G>A (p.Gly1402Ser) c.2686G>A (p.Gly896Ser) n.88-1770C>T n.701-1770C>T n.603-1770C>T c.4075G>A (p.Gly1359Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173088G>C | CA370911917 | WRN | c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.*3899G>C (n.*3899G>C) n.509G>C n.2918G>C c.4204G>C (p.Gly1402Arg) c.2686G>C (p.Gly896Arg) n.88-1770C>G n.701-1770C>G n.603-1770C>G c.4075G>C (p.Gly1359Arg) | |
| 8 | g.31173088G>T | CA370911915 | WRN | c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.*3899G>T (n.*3899G>T) n.509G>T n.2918G>T c.4204G>T (p.Gly1402Cys) c.2686G>T (p.Gly896Cys) n.88-1770C>A n.701-1770C>A n.603-1770C>A c.4075G>T (p.Gly1359Cys) | |
| 8 | g.31173089G>A | CA370911918 | WRN | c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.*3900G>A (n.*3900G>A) n.510G>A n.2919G>A c.4205G>A (p.Gly1402Asp) c.2687G>A (p.Gly896Asp) n.88-1771C>T n.701-1771C>T n.603-1771C>T c.4076G>A (p.Gly1359Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173089G>C | CA370911920 | WRN | c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.*3900G>C (n.*3900G>C) n.510G>C n.2919G>C c.4205G>C (p.Gly1402Ala) c.2687G>C (p.Gly896Ala) n.88-1771C>G n.701-1771C>G n.603-1771C>G c.4076G>C (p.Gly1359Ala) | |
| 8 | g.31173089G>T | CA370911922 | WRN | c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.*3900G>T (n.*3900G>T) n.510G>T n.2919G>T c.4205G>T (p.Gly1402Val) c.2687G>T (p.Gly896Val) n.88-1771C>A n.701-1771C>A n.603-1771C>A c.4076G>T (p.Gly1359Val) | |
| 8 | g.31173090T>A | CA460228424 | WRN | c.4287T>A (p.Gly1429=) c.*3901T>A (n.*3901T>A) n.511T>A n.2920T>A c.4206T>A (p.Gly1402=) c.2688T>A (p.Gly896=) n.88-1772A>T n.701-1772A>T n.603-1772A>T c.4077T>A (p.Gly1359=) | |
| 8 | g.31173090T>C | CA460228425 | WRN | c.4287T>C (p.Gly1429=) c.*3901T>C (n.*3901T>C) n.511T>C n.2920T>C c.4206T>C (p.Gly1402=) c.2688T>C (p.Gly896=) n.88-1772A>G n.701-1772A>G n.603-1772A>G c.4077T>C (p.Gly1359=) | |
| 8 | g.31173090T>G | CA460228426 | WRN | c.4287T>G (p.Gly1429=) c.*3901T>G (n.*3901T>G) n.511T>G n.2920T>G c.4206T>G (p.Gly1402=) c.2688T>G (p.Gly896=) n.88-1772A>C n.701-1772A>C n.603-1772A>C c.4077T>G (p.Gly1359=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173091C>A | CA370911924 | WRN | c.4288C>A (p.Leu1430Ile) c.*3902C>A (n.*3902C>A) n.512C>A n.2921C>A c.4207C>A (p.Leu1403Ile) c.2689C>A (p.Leu897Ile) n.88-1773G>T n.701-1773G>T n.603-1773G>T c.4078C>A (p.Leu1360Ile) | |
| 8 | g.31173091C>G | CA174889577 | WRN | c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.*3902C>G (n.*3902C>G) n.512C>G n.2921C>G c.4207C>G (p.Leu1403Val) c.2689C>G (p.Leu897Val) n.88-1773G>C n.701-1773G>C n.603-1773G>C c.4078C>G (p.Leu1360Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31173091C>T | CA370911927 | WRN | c.4288C>T (p.Leu1430Phe) c.*3902C>T (n.*3902C>T) n.512C>T n.2921C>T c.4207C>T (p.Leu1403Phe) c.2689C>T (p.Leu897Phe) n.88-1773G>A n.701-1773G>A n.603-1773G>A c.4078C>T (p.Leu1360Phe) | |
| 8 | g.31173092T>A | CA370911929 | WRN | c.4289T>A (p.Leu1430His) c.*3903T>A (n.*3903T>A) n.513T>A n.2922T>A c.4208T>A (p.Leu1403His) c.2690T>A (p.Leu897His) n.88-1774A>T n.701-1774A>T n.603-1774A>T c.4079T>A (p.Leu1360His) | |
| 8 | g.31173092T>C | CA370911931 | WRN | c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.*3903T>C (n.*3903T>C) n.513T>C n.2922T>C c.4208T>C (p.Leu1403Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) n.88-1774A>G n.701-1774A>G n.603-1774A>G c.4079T>C (p.Leu1360Pro) | dbSNP |
| 8 | g.31173092T>G | CA370911933 | WRN | c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.*3903T>G (n.*3903T>G) n.513T>G n.2922T>G c.4208T>G (p.Leu1403Arg) c.2690T>G (p.Leu897Arg) n.88-1774A>C n.701-1774A>C n.603-1774A>C c.4079T>G (p.Leu1360Arg) | |
| 8 | g.31173096dup | CA850754745 | WRN | c.4293dup (p.Ser1432Ter) c.*3907dup (n.*3907dup) n.517dup n.2926dup c.4212dup (p.Ser1405Ter) c.2694dup (p.Ser899Ter) n.88-1774dup n.701-1774dup n.603-1774dup c.4083dup (p.Ser1362Ter) | dbSNP |
| 8 | g.31173096del | CA2716674923 | WRN | c.4293del (p.Phe1431LeufsTer17) c.*3907del (n.*3907del) n.517del n.2926del c.4212del (p.Phe1404LeufsTer17) c.2694del (p.Phe898LeufsTer17) n.88-1774del n.701-1774del n.603-1774del c.4083del (p.Phe1361LeufsTer17) | dbSNP |
| 8 | g.31173093T>A | CA460228427 | WRN | c.4290T>A (p.Leu1430=) c.*3904T>A (n.*3904T>A) n.514T>A n.2923T>A c.4209T>A (p.Leu1403=) c.2691T>A (p.Leu897=) n.88-1775A>T n.701-1775A>T n.603-1775A>T c.4080T>A (p.Leu1360=) | |
| 8 | g.31173093T>C | CA4705315 | WRN | c.4290T>C (p.Leu1430=) c.*3904T>C (n.*3904T>C) n.514T>C n.2923T>C c.4209T>C (p.Leu1403=) c.2691T>C (p.Leu897=) n.88-1775A>G n.701-1775A>G n.603-1775A>G c.4080T>C (p.Leu1360=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31173093T>G | CA460228428 | WRN | c.4290T>G (p.Leu1430=) c.*3904T>G (n.*3904T>G) n.514T>G n.2923T>G c.4209T>G (p.Leu1403=) c.2691T>G (p.Leu897=) n.88-1775A>C n.701-1775A>C n.603-1775A>C c.4080T>G (p.Leu1360=) | |
| 8 | g.31173094T>A | CA370911939 | WRN | c.4291T>A (p.Phe1431Ile) c.*3905T>A (n.*3905T>A) n.515T>A n.2924T>A c.4210T>A (p.Phe1404Ile) c.2692T>A (p.Phe898Ile) n.88-1776A>T n.701-1776A>T n.603-1776A>T c.4081T>A (p.Phe1361Ile) | |
| 8 | g.31173094T>C | CA370911938 | WRN | c.4291T>C (p.Phe1431Leu) c.*3905T>C (n.*3905T>C) n.515T>C n.2924T>C c.4210T>C (p.Phe1404Leu) c.2692T>C (p.Phe898Leu) n.88-1776A>G n.701-1776A>G n.603-1776A>G c.4081T>C (p.Phe1361Leu) | |
| 8 | g.31173094T>G | CA370911936 | WRN | c.4291T>G (p.Phe1431Val) c.*3905T>G (n.*3905T>G) n.515T>G n.2924T>G c.4210T>G (p.Phe1404Val) c.2692T>G (p.Phe898Val) n.88-1776A>C n.701-1776A>C n.603-1776A>C c.4081T>G (p.Phe1361Val) | |
| 8 | g.31173095T>A | CA370911940 | WRN | c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) c.*3906T>A (n.*3906T>A) n.516T>A n.2925T>A c.4211T>A (p.Phe1404Tyr) c.2693T>A (p.Phe898Tyr) n.88-1777A>T n.701-1777A>T n.603-1777A>T c.4082T>A (p.Phe1361Tyr) | |
| 8 | g.31173095T>C | CA370911941 | WRN | c.4292T>C (p.Phe1431Ser) c.*3906T>C (n.*3906T>C) n.516T>C n.2925T>C c.4211T>C (p.Phe1404Ser) c.2693T>C (p.Phe898Ser) n.88-1777A>G n.701-1777A>G n.603-1777A>G c.4082T>C (p.Phe1361Ser) | ClinVar |
| 8 | g.31173095T>G | CA370911942 | WRN | c.4292T>G (p.Phe1431Cys) c.*3906T>G (n.*3906T>G) n.516T>G n.2925T>G c.4211T>G (p.Phe1404Cys) c.2693T>G (p.Phe898Cys) n.88-1777A>C n.701-1777A>C n.603-1777A>C c.4082T>G (p.Phe1361Cys) | |
| 8 | g.31173096T>A | CA370911943 | WRN | c.4293T>A (p.Phe1431Leu) c.*3907T>A (n.*3907T>A) n.517T>A n.2926T>A c.4212T>A (p.Phe1404Leu) c.2694T>A (p.Phe898Leu) n.88-1778A>T n.701-1778A>T n.603-1778A>T c.4083T>A (p.Phe1361Leu) | |
| 8 | g.31173096T>C | CA460228429 | WRN | c.4293T>C (p.Phe1431=) c.*3907T>C (n.*3907T>C) n.517T>C n.2926T>C c.4212T>C (p.Phe1404=) c.2694T>C (p.Phe898=) n.88-1778A>G n.701-1778A>G n.603-1778A>G c.4083T>C (p.Phe1361=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173096T>G | CA370911944 | WRN | c.4293T>G (p.Phe1431Leu) c.*3907T>G (n.*3907T>G) n.517T>G n.2926T>G c.4212T>G (p.Phe1404Leu) c.2694T>G (p.Phe898Leu) n.88-1778A>C n.701-1778A>C n.603-1778A>C c.4083T>G (p.Phe1361Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31173097A>C | CA370911945 | WRN | c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.*3908A>C (n.*3908A>C) n.518A>C n.2927A>C c.4213A>C (p.Ser1405Arg) c.2695A>C (p.Ser899Arg) n.88-1779T>G n.701-1779T>G n.603-1779T>G c.4084A>C (p.Ser1362Arg) | dbSNP |
| 8 | g.31173097A>G | CA370911946 | WRN | c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.*3908A>G (n.*3908A>G) n.518A>G n.2927A>G c.4213A>G (p.Ser1405Gly) c.2695A>G (p.Ser899Gly) n.88-1779T>C n.701-1779T>C n.603-1779T>C c.4084A>G (p.Ser1362Gly) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173097A>T | CA370911947 | WRN | c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.*3908A>T (n.*3908A>T) n.518A>T n.2927A>T c.4213A>T (p.Ser1405Cys) c.2695A>T (p.Ser899Cys) n.88-1779T>A n.701-1779T>A n.603-1779T>A c.4084A>T (p.Ser1362Cys) | |
| 8 | g.31173098G>A | CA370911948 | WRN | c.4295G>A (p.Ser1432Asn) c.*3909G>A (n.*3909G>A) n.519G>A n.2928G>A c.4214G>A (p.Ser1405Asn) c.2696G>A (p.Ser899Asn) n.88-1780C>T n.701-1780C>T n.603-1780C>T c.4085G>A (p.Ser1362Asn) | |
| 8 | g.31173098G>C | CA370911949 | WRN | c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.*3909G>C (n.*3909G>C) n.519G>C n.2928G>C c.4214G>C (p.Ser1405Thr) c.2696G>C (p.Ser899Thr) n.88-1780C>G n.701-1780C>G n.603-1780C>G c.4085G>C (p.Ser1362Thr) | |
| 8 | g.31173098G>T | CA370911950 | WRN | c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.*3909G>T (n.*3909G>T) n.519G>T n.2928G>T c.4214G>T (p.Ser1405Ile) c.2696G>T (p.Ser899Ile) n.88-1780C>A n.701-1780C>A n.603-1780C>A c.4085G>T (p.Ser1362Ile) | |
| 8 | g.31173099T>A | CA370911951 | WRN | c.4296T>A (p.Ser1432Arg) c.*3910T>A (n.*3910T>A) n.520T>A n.2929T>A c.4215T>A (p.Ser1405Arg) c.2697T>A (p.Ser899Arg) n.88-1781A>T n.701-1781A>T n.603-1781A>T c.4086T>A (p.Ser1362Arg) | |
| 8 | g.31173099T>C | CA460228430 | WRN | c.4296T>C (p.Ser1432=) c.*3910T>C (n.*3910T>C) n.520T>C n.2929T>C c.4215T>C (p.Ser1405=) c.2697T>C (p.Ser899=) n.88-1781A>G n.701-1781A>G n.603-1781A>G c.4086T>C (p.Ser1362=) | |
| 8 | g.31173099T>G | CA370911952 | WRN | c.4296T>G (p.Ser1432Arg) c.*3910T>G (n.*3910T>G) n.520T>G n.2929T>G c.4215T>G (p.Ser1405Arg) c.2697T>G (p.Ser899Arg) n.88-1781A>C n.701-1781A>C n.603-1781A>C c.4086T>G (p.Ser1362Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173100T>A | CA370911955 | WRN | c.4297T>A (p.Ter1433Lys) c.*3911T>A (n.*3911T>A) n.521T>A n.2930T>A c.4216T>A (p.Ter1406Lys) c.2698T>A (p.Ter900Lys) n.88-1782A>T n.701-1782A>T n.603-1782A>T c.4087T>A (p.Ter1363Lys) | |
| 8 | g.31173100T>C | CA370911953 | WRN | c.4297T>C (p.Ter1433Gln) c.*3911T>C (n.*3911T>C) n.521T>C n.2930T>C c.4216T>C (p.Ter1406Gln) c.2698T>C (p.Ter900Gln) n.88-1782A>G n.701-1782A>G n.603-1782A>G c.4087T>C (p.Ter1363Gln) | |
| 8 | g.31173100T>G | CA370911954 | WRN | c.4297T>G (p.Ter1433Glu) c.*3911T>G (n.*3911T>G) n.521T>G n.2930T>G c.4216T>G (p.Ter1406Glu) c.2698T>G (p.Ter900Glu) n.88-1782A>C n.701-1782A>C n.603-1782A>C c.4087T>G (p.Ter1363Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173100_31173101insGCAAAA | CA2566690332 | WRN | c.4297_4298insGCAAAA (p.Ter1433delinsCysLysLys) c.*3911_*3912insGCAAAA (n.*3911_*3912insGCAAAA) n.521_522insGCAAAA n.2930_2931insGCAAAA c.4216_4217insGCAAAA (p.Ter1406delinsCysLysLys) c.2698_2699insGCAAAA (p.Ter900delinsCysLysLys) n.88-1783_88-1782insTTTTGC n.701-1783_701-1782insTTTTGC n.603-1783_603-1782insTTTTGC c.4087_4088insGCAAAA (p.Ter1363delinsCysLysLys) | |
| 8 | g.31173101A>C | CA370911956 | WRN | c.4298A>C (p.Ter1433Ser) c.*3912A>C (n.*3912A>C) n.522A>C n.2931A>C c.4217A>C (p.Ter1406Ser) c.2699A>C (p.Ter900Ser) n.88-1783T>G n.701-1783T>G n.603-1783T>G c.4088A>C (p.Ter1363Ser) | |
| 8 | g.31173101A>G | CA460228431 | WRN | c.4298A>G (p.Ter1433=) c.*3912A>G (n.*3912A>G) n.522A>G n.2931A>G c.4217A>G (p.Ter1406=) c.2699A>G (p.Ter900=) n.88-1783T>C n.701-1783T>C n.603-1783T>C c.4088A>G (p.Ter1363=) | |
| 8 | g.31173101A>T | CA370911957 | WRN | c.4298A>T (p.Ter1433Leu) c.*3912A>T (n.*3912A>T) n.522A>T n.2931A>T c.4217A>T (p.Ter1406Leu) c.2699A>T (p.Ter900Leu) n.88-1783T>A n.701-1783T>A n.603-1783T>A c.4088A>T (p.Ter1363Leu) | |
| 8 | g.31173102A>C | CA370911958 | WRN | c.4299A>C (p.Ter1433Tyr) c.*3913A>C (n.*3913A>C) n.523A>C n.2932A>C c.4218A>C (p.Ter1406Tyr) c.2700A>C (p.Ter900Tyr) n.88-1784T>G n.701-1784T>G n.603-1784T>G c.4089A>C (p.Ter1363Tyr) | |
| 8 | g.31173102A>G | CA460228432 | WRN | c.4299A>G (p.Ter1433=) c.*3913A>G (n.*3913A>G) n.523A>G n.2932A>G c.4218A>G (p.Ter1406=) c.2700A>G (p.Ter900=) n.88-1784T>C n.701-1784T>C n.603-1784T>C c.4089A>G (p.Ter1363=) | |
| 8 | g.31173102A>T | CA370911959 | WRN | c.4299A>T (p.Ter1433Tyr) c.*3913A>T (n.*3913A>T) n.523A>T n.2932A>T c.4218A>T (p.Ter1406Tyr) c.2700A>T (p.Ter900Tyr) n.88-1784T>A n.701-1784T>A n.603-1784T>A c.4089A>T (p.Ter1363Tyr) | |
| 8 | g.31173104C>T | CA2779599098 | WRN | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*3915C>T (n.*3915C>T) n.525C>T n.2934C>T n.88-1786G>A n.701-1786G>A n.603-1786G>A | |
| 8 | g.31173105T>C | CA2686840600 | WRN | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*3916T>C (n.*3916T>C) n.526T>C n.2935T>C n.88-1787A>G n.701-1787A>G n.603-1787A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173107G>T | CA580987213 | WRN | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*3918G>T (n.*3918G>T) n.528G>T n.2937G>T n.88-1789C>A n.701-1789C>A n.603-1789C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173108C>T | CA174889581 | WRN | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*3919C>T (n.*3919C>T) n.529C>T n.2938C>T n.88-1790G>A n.701-1790G>A n.603-1790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173109A>G | CA2716693030 | WRN | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) n.530A>G n.2939A>G n.88-1791T>C n.701-1791T>C n.603-1791T>C | dbSNP |
| 8 | g.31173110A>G | CA580987214 | WRN | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) n.531A>G n.2940A>G n.88-1792T>C n.701-1792T>C n.603-1792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173113A>G | CA850754770 | WRN | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*3924A>G (n.*3924A>G) n.534A>G n.2943A>G n.88-1795T>C n.701-1795T>C n.603-1795T>C | dbSNP |
| 8 | g.31173114C>A | CA2686840601 | WRN | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*3925C>A (n.*3925C>A) n.535C>A n.2944C>A n.88-1796G>T n.701-1796G>T n.603-1796G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173115C>A | CA2716975537 | WRN | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*3926C>A (n.*3926C>A) n.536C>A n.2945C>A n.88-1797G>T n.701-1797G>T n.603-1797G>T | dbSNP |
| 8 | g.31173116A>G | CA2565685712 | WRN | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*3927A>G (n.*3927A>G) n.537A>G n.2946A>G n.88-1798T>C n.701-1798T>C n.603-1798T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173117G>A | CA2716727432 | WRN | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*3928G>A (n.*3928G>A) n.538G>A n.2947G>A n.88-1799C>T n.701-1799C>T n.603-1799C>T | dbSNP |
| 8 | g.31173117G>T | CA2779599099 | WRN | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*3928G>T (n.*3928G>T) n.538G>T n.2947G>T n.88-1799C>A n.701-1799C>A n.603-1799C>A | |
| 8 | g.31173120C>G | CA2686840602 | WRN | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*3931C>G (n.*3931C>G) n.541C>G n.2950C>G n.88-1802G>C n.701-1802G>C n.603-1802G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173121_31173122insCCAAACACACCCAACAC | CA2779599100 | WRN | c.*19_*20insCCAAACACACCCAACAC (n.*19_*20insCCAAACACACCCAACAC) c.*3932_*3933insCCAAACACACCCAACAC (n.*3932_*3933insCCAAACACACCCAACAC) n.542_543insCCAAACACACCCAACAC n.2951_2952insCCAAACACACCCAACAC n.88-1804_88-1803insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.701-1804_701-1803insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.603-1804_603-1803insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 8 | g.31173122A>G | CA2686840603 | WRN | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*3933A>G (n.*3933A>G) n.543A>G n.2952A>G n.88-1804T>C n.701-1804T>C n.603-1804T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173123T>C | CA2686840604 | WRN | c.*21T>C (n.*21T>C) c.*3934T>C (n.*3934T>C) n.544T>C n.2953T>C n.88-1805A>G n.701-1805A>G n.603-1805A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173125A>G | CA2579138126 | WRN | c.*23A>G (n.*23A>G) c.*3936A>G (n.*3936A>G) n.546A>G n.2955A>G n.88-1807T>C n.701-1807T>C n.603-1807T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173126T>C | CA850754774 | WRN | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*3937T>C (n.*3937T>C) n.547T>C n.2956T>C n.88-1808A>G n.701-1808A>G n.603-1808A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173128T>C | CA4705316 | WRN | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*3939T>C (n.*3939T>C) n.549T>C n.2958T>C n.88-1810A>G n.701-1810A>G n.603-1810A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173129T>C | CA174889586 | WRN | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*3940T>C (n.*3940T>C) n.550T>C n.2959T>C n.88-1811A>G n.701-1811A>G n.603-1811A>G | dbSNP |
| 8 | g.31173134G>A | CA2516336170 | WRN | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*3945G>A (n.*3945G>A) n.555G>A n.2964G>A n.88-1816C>T n.701-1816C>T n.603-1816C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173135C>T | CA580987221 | WRN | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*3946C>T (n.*3946C>T) n.556C>T n.2965C>T n.88-1817G>A n.701-1817G>A n.603-1817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173136T>A | CA174889589 | WRN | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*3947T>A (n.*3947T>A) n.557T>A n.2966T>A n.88-1818A>T n.701-1818A>T n.603-1818A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173137G>A | CA2579138129 | WRN | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*3948G>A (n.*3948G>A) n.558G>A n.2967G>A n.88-1819C>T n.701-1819C>T n.603-1819C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173137G>T | CA174889592 | WRN | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*3948G>T (n.*3948G>T) n.558G>T n.2967G>T n.88-1819C>A n.701-1819C>A n.603-1819C>A | dbSNP |
| 8 | g.31173138T>C | CA2686840605 | WRN | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*3949T>C (n.*3949T>C) n.559T>C n.2968T>C n.88-1820A>G n.701-1820A>G n.603-1820A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173139A>G | CA4705317 | WRN | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*3950A>G (n.*3950A>G) n.560A>G n.2969A>G n.88-1821T>C n.701-1821T>C n.603-1821T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173139A>T | CA2686840606 | WRN | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*3950A>T (n.*3950A>T) n.560A>T n.2969A>T n.88-1821T>A n.701-1821T>A n.603-1821T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173141dup | CA2686840607 | WRN | c.*39dup (n.*39dup) c.*3952dup (n.*3952dup) n.562dup n.2971dup n.88-1822dup n.701-1822dup n.603-1822dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173141T>G | CA4705318 | WRN | c.*39T>G (n.*39T>G) c.*3952T>G (n.*3952T>G) n.562T>G n.2971T>G n.88-1823A>C n.701-1823A>C n.603-1823A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173142A>G | CA4705319 | WRN | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*3953A>G (n.*3953A>G) n.563A>G n.2972A>G n.88-1824T>C n.701-1824T>C n.603-1824T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173142A>T | CA2686840608 | WRN | c.*40A>T (n.*40A>T) c.*3953A>T (n.*3953A>T) n.563A>T n.2972A>T n.88-1824T>A n.701-1824T>A n.603-1824T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173143T>C | CA850754785 | WRN | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*3954T>C (n.*3954T>C) n.564T>C n.2973T>C n.88-1825A>G n.701-1825A>G n.603-1825A>G | dbSNP |
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| 8 | g.31173145A>G | CA2686840609 | WRN | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*3956A>G (n.*3956A>G) n.566A>G n.2975A>G n.88-1827T>C n.701-1827T>C n.603-1827T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173145A>T | CA850754791 | WRN | c.*43A>T (n.*43A>T) c.*3956A>T (n.*3956A>T) n.566A>T n.2975A>T n.88-1827T>A n.701-1827T>A n.603-1827T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.31173147A>T | CA2579138131 | WRN | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*3958A>T (n.*3958A>T) n.568A>T n.2977A>T n.88-1829T>A n.701-1829T>A n.603-1829T>A | |
| 8 | g.31173150A>G | CA2686840611 | WRN | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*3961A>G (n.*3961A>G) n.571A>G n.2980A>G n.88-1832T>C n.701-1832T>C n.603-1832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173150A>T | CA2686840612 | WRN | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*3961A>T (n.*3961A>T) n.571A>T n.2980A>T n.88-1832T>A n.701-1832T>A n.603-1832T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173152A>G | CA2716975539 | WRN | c.*50A>G (n.*50A>G) c.*3963A>G (n.*3963A>G) n.573A>G n.2982A>G n.88-1834T>C n.701-1834T>C n.603-1834T>C | dbSNP |
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| 8 | g.31173154C>A | CA2686840613 | WRN | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*3965C>A (n.*3965C>A) n.575C>A n.2984C>A n.88-1836G>T n.701-1836G>T n.603-1836G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173154C>T | CA4705320 | WRN | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*3965C>T (n.*3965C>T) n.575C>T n.2984C>T n.88-1836G>A n.701-1836G>A n.603-1836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 8 | g.31173156A>T | CA850754794 | WRN | c.*54A>T (n.*54A>T) c.*3967A>T (n.*3967A>T) n.577A>T n.2986A>T n.88-1838T>A n.701-1838T>A n.603-1838T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173157T>C | CA2579138133 | WRN | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*3968T>C (n.*3968T>C) n.578T>C n.2987T>C n.88-1839A>G n.701-1839A>G n.603-1839A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173158A>G | CA2686840615 | WRN | c.*56A>G (n.*56A>G) c.*3969A>G (n.*3969A>G) n.579A>G n.2988A>G n.88-1840T>C n.701-1840T>C n.603-1840T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.31173161T>C | CA580987228 | WRN | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*3972T>C (n.*3972T>C) n.582T>C n.2991T>C n.88-1843A>G n.701-1843A>G n.603-1843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.31173184G>C | CA2686840625 | WRN | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*3995G>C (n.*3995G>C) n.605G>C n.3014G>C n.88-1866C>G n.701-1866C>G n.603-1866C>G | gnomAD v4 |
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