Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.31172948C>GCA2686840589WRNc.4192-47C>G (n.4192-47C>G)
c.*3806-47C>G (n.*3806-47C>G)
n.416-47C>G
n.2825-47C>G
c.4111-47C>G (n.4111-47C>G)
c.2593-47C>G (n.2593-47C>G)
n.88-1630G>C
n.701-1630G>C
n.603-1630G>C
c.3982-47C>G (n.3982-47C>G)
gnomAD v4
8g.31172948_31172950delCA850754459WRNc.4192-47_4192-45del (n.4192-47_4192-45del)
c.*3806-47_*3806-45del (n.*3806-47_*3806-45del)
n.416-47_416-45del
n.2825-47_2825-45del
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n.88-1632_88-1630del
n.701-1632_701-1630del
n.603-1632_603-1630del
c.3982-47_3982-45del (n.3982-47_3982-45del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172950C>TCA2686840590WRNc.4192-45C>T (n.4192-45C>T)
c.*3806-45C>T (n.*3806-45C>T)
n.416-45C>T
n.2825-45C>T
c.4111-45C>T (n.4111-45C>T)
c.2593-45C>T (n.2593-45C>T)
n.88-1632G>A
n.701-1632G>A
n.603-1632G>A
c.3982-45C>T (n.3982-45C>T)
gnomAD v4
8g.31172951A>CCA2716727374WRNc.4192-44A>C (n.4192-44A>C)
c.*3806-44A>C (n.*3806-44A>C)
n.416-44A>C
n.2825-44A>C
c.4111-44A>C (n.4111-44A>C)
c.2593-44A>C (n.2593-44A>C)
n.88-1633T>G
n.701-1633T>G
n.603-1633T>G
c.3982-44A>C (n.3982-44A>C)
dbSNP
8g.31172951A>GCA2686840591WRNc.4192-44A>G (n.4192-44A>G)
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c.2593-44A>G (n.2593-44A>G)
n.88-1633T>C
n.701-1633T>C
n.603-1633T>C
c.3982-44A>G (n.3982-44A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.31172952G>ACA580986850WRNc.4192-43G>A (n.4192-43G>A)
c.*3806-43G>A (n.*3806-43G>A)
n.416-43G>A
n.2825-43G>A
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c.2593-43G>A (n.2593-43G>A)
n.88-1634C>T
n.701-1634C>T
n.603-1634C>T
c.3982-43G>A (n.3982-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172953T>CCA4705283WRNc.4192-42T>C (n.4192-42T>C)
c.*3806-42T>C (n.*3806-42T>C)
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n.2825-42T>C
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n.88-1635A>G
n.701-1635A>G
n.603-1635A>G
c.3982-42T>C (n.3982-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172954A>CCA2686840592WRNc.4192-41A>C (n.4192-41A>C)
c.*3806-41A>C (n.*3806-41A>C)
n.416-41A>C
n.2825-41A>C
c.4111-41A>C (n.4111-41A>C)
c.2593-41A>C (n.2593-41A>C)
n.88-1636T>G
n.701-1636T>G
n.603-1636T>G
c.3982-41A>C (n.3982-41A>C)
gnomAD v4
8g.31172954A>GCA580986856WRNc.4192-41A>G (n.4192-41A>G)
c.*3806-41A>G (n.*3806-41A>G)
n.416-41A>G
n.2825-41A>G
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c.2593-41A>G (n.2593-41A>G)
n.88-1636T>C
n.701-1636T>C
n.603-1636T>C
c.3982-41A>G (n.3982-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172955G>TCA580986861WRNc.4192-40G>T (n.4192-40G>T)
c.*3806-40G>T (n.*3806-40G>T)
n.416-40G>T
n.2825-40G>T
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c.2593-40G>T (n.2593-40G>T)
n.88-1637C>A
n.701-1637C>A
n.603-1637C>A
c.3982-40G>T (n.3982-40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172956T>CCA4705284WRNc.4192-39T>C (n.4192-39T>C)
c.*3806-39T>C (n.*3806-39T>C)
n.416-39T>C
n.2825-39T>C
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c.2593-39T>C (n.2593-39T>C)
n.88-1638A>G
n.701-1638A>G
n.603-1638A>G
c.3982-39T>C (n.3982-39T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172958C>ACA4705285WRNc.4192-37C>A (n.4192-37C>A)
c.*3806-37C>A (n.*3806-37C>A)
n.416-37C>A
n.2825-37C>A
c.4111-37C>A (n.4111-37C>A)
c.2593-37C>A (n.2593-37C>A)
n.88-1640G>T
n.701-1640G>T
n.603-1640G>T
c.3982-37C>A (n.3982-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172958C>GCA2686840593WRNc.4192-37C>G (n.4192-37C>G)
c.*3806-37C>G (n.*3806-37C>G)
n.416-37C>G
n.2825-37C>G
c.4111-37C>G (n.4111-37C>G)
c.2593-37C>G (n.2593-37C>G)
n.88-1640G>C
n.701-1640G>C
n.603-1640G>C
c.3982-37C>G (n.3982-37C>G)
gnomAD v4
8g.31172958C>TCA2686840594WRNc.4192-37C>T (n.4192-37C>T)
c.*3806-37C>T (n.*3806-37C>T)
n.416-37C>T
n.2825-37C>T
c.4111-37C>T (n.4111-37C>T)
c.2593-37C>T (n.2593-37C>T)
n.88-1640G>A
n.701-1640G>A
n.603-1640G>A
c.3982-37C>T (n.3982-37C>T)
gnomAD v4
8g.31172959A>GCA2579138111WRNc.4192-36A>G (n.4192-36A>G)
c.*3806-36A>G (n.*3806-36A>G)
n.416-36A>G
n.2825-36A>G
c.4111-36A>G (n.4111-36A>G)
c.2593-36A>G (n.2593-36A>G)
n.88-1641T>C
n.701-1641T>C
n.603-1641T>C
c.3982-36A>G (n.3982-36A>G)
8g.31172960A>GCA4705286WRNc.4192-35A>G (n.4192-35A>G)
c.*3806-35A>G (n.*3806-35A>G)
n.416-35A>G
n.2825-35A>G
c.4111-35A>G (n.4111-35A>G)
c.2593-35A>G (n.2593-35A>G)
n.88-1642T>C
n.701-1642T>C
n.603-1642T>C
c.3982-35A>G (n.3982-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172961A>GCA2686840595WRNc.4192-34A>G (n.4192-34A>G)
c.*3806-34A>G (n.*3806-34A>G)
n.416-34A>G
n.2825-34A>G
c.4111-34A>G (n.4111-34A>G)
c.2593-34A>G (n.2593-34A>G)
n.88-1643T>C
n.701-1643T>C
n.603-1643T>C
c.3982-34A>G (n.3982-34A>G)
gnomAD v4
8g.31172962G>TCA580986874WRNc.4192-33G>T (n.4192-33G>T)
c.*3806-33G>T (n.*3806-33G>T)
n.416-33G>T
n.2825-33G>T
c.4111-33G>T (n.4111-33G>T)
c.2593-33G>T (n.2593-33G>T)
n.88-1644C>A
n.701-1644C>A
n.603-1644C>A
c.3982-33G>T (n.3982-33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172967G>ACA580986878WRNc.4192-28G>A (n.4192-28G>A)
c.*3806-28G>A (n.*3806-28G>A)
n.416-28G>A
n.2825-28G>A
c.4111-28G>A (n.4111-28G>A)
c.2593-28G>A (n.2593-28G>A)
n.88-1649C>T
n.701-1649C>T
n.603-1649C>T
c.3982-28G>A (n.3982-28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172967G>CCA174889470WRNc.4192-28G>C (n.4192-28G>C)
c.*3806-28G>C (n.*3806-28G>C)
n.416-28G>C
n.2825-28G>C
c.4111-28G>C (n.4111-28G>C)
c.2593-28G>C (n.2593-28G>C)
n.88-1649C>G
n.701-1649C>G
n.603-1649C>G
c.3982-28G>C (n.3982-28G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.31172967G>TCA2686840596WRNc.4192-28G>T (n.4192-28G>T)
c.*3806-28G>T (n.*3806-28G>T)
n.416-28G>T
n.2825-28G>T
c.4111-28G>T (n.4111-28G>T)
c.2593-28G>T (n.2593-28G>T)
n.88-1649C>A
n.701-1649C>A
n.603-1649C>A
c.3982-28G>T (n.3982-28G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.31172968A>GCA4705287WRNc.4192-27A>G (n.4192-27A>G)
c.*3806-27A>G (n.*3806-27A>G)
n.416-27A>G
n.2825-27A>G
c.4111-27A>G (n.4111-27A>G)
c.2593-27A>G (n.2593-27A>G)
n.88-1650T>C
n.701-1650T>C
n.603-1650T>C
c.3982-27A>G (n.3982-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172969T>ACA2686840597WRNc.4192-26T>A (n.4192-26T>A)
c.*3806-26T>A (n.*3806-26T>A)
n.416-26T>A
n.2825-26T>A
c.4111-26T>A (n.4111-26T>A)
c.2593-26T>A (n.2593-26T>A)
n.88-1651A>T
n.701-1651A>T
n.603-1651A>T
c.3982-26T>A (n.3982-26T>A)
gnomAD v4
8g.31172969T>CCA580986885WRNc.4192-26T>C (n.4192-26T>C)
c.*3806-26T>C (n.*3806-26T>C)
n.416-26T>C
n.2825-26T>C
c.4111-26T>C (n.4111-26T>C)
c.2593-26T>C (n.2593-26T>C)
n.88-1651A>G
n.701-1651A>G
n.603-1651A>G
c.3982-26T>C (n.3982-26T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172970T>ACA850754482WRNc.4192-25T>A (n.4192-25T>A)
c.*3806-25T>A (n.*3806-25T>A)
n.416-25T>A
n.2825-25T>A
c.4111-25T>A (n.4111-25T>A)
c.2593-25T>A (n.2593-25T>A)
n.88-1652A>T
n.701-1652A>T
n.603-1652A>T
c.3982-25T>A (n.3982-25T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.31172970T>GCA2716676094WRNc.4192-25T>G (n.4192-25T>G)
c.*3806-25T>G (n.*3806-25T>G)
n.416-25T>G
n.2825-25T>G
c.4111-25T>G (n.4111-25T>G)
c.2593-25T>G (n.2593-25T>G)
n.88-1652A>C
n.701-1652A>C
n.603-1652A>C
c.3982-25T>G (n.3982-25T>G)
dbSNP
8g.31172972C>ACA580986887WRNc.4192-23C>A (n.4192-23C>A)
c.*3806-23C>A (n.*3806-23C>A)
n.416-23C>A
n.2825-23C>A
c.4111-23C>A (n.4111-23C>A)
c.2593-23C>A (n.2593-23C>A)
n.88-1654G>T
n.701-1654G>T
n.603-1654G>T
c.3982-23C>A (n.3982-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172973T>CCA2686840598WRNc.4192-22T>C (n.4192-22T>C)
c.*3806-22T>C (n.*3806-22T>C)
n.416-22T>C
n.2825-22T>C
c.4111-22T>C (n.4111-22T>C)
c.2593-22T>C (n.2593-22T>C)
n.88-1655A>G
n.701-1655A>G
n.603-1655A>G
c.3982-22T>C (n.3982-22T>C)
gnomAD v4
8g.31172974T>CCA580986888WRNc.4192-21T>C (n.4192-21T>C)
c.*3806-21T>C (n.*3806-21T>C)
n.416-21T>C
n.2825-21T>C
c.4111-21T>C (n.4111-21T>C)
c.2593-21T>C (n.2593-21T>C)
n.88-1656A>G
n.701-1656A>G
n.603-1656A>G
c.3982-21T>C (n.3982-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172980_31172983delCA580986891WRNc.4192-15_4192-12del (n.4192-15_4192-12del)
c.*3806-15_*3806-12del (n.*3806-15_*3806-12del)
n.416-15_416-12del
n.2825-15_2825-12del
c.4111-15_4111-12del (n.4111-15_4111-12del)
c.2593-15_2593-12del (n.2593-15_2593-12del)
n.88-1660_88-1657del
n.701-1660_701-1657del
n.603-1660_603-1657del
c.3982-15_3982-12del (n.3982-15_3982-12del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172976T>ACA2686840599WRNc.4192-19T>A (n.4192-19T>A)
c.*3806-19T>A (n.*3806-19T>A)
n.416-19T>A
n.2825-19T>A
c.4111-19T>A (n.4111-19T>A)
c.2593-19T>A (n.2593-19T>A)
n.88-1658A>T
n.701-1658A>T
n.603-1658A>T
c.3982-19T>A (n.3982-19T>A)
gnomAD v4
8g.31172977T>CCA4705289WRNc.4192-18T>C (n.4192-18T>C)
c.*3806-18T>C (n.*3806-18T>C)
n.416-18T>C
n.2825-18T>C
c.4111-18T>C (n.4111-18T>C)
c.2593-18T>C (n.2593-18T>C)
n.88-1659A>G
n.701-1659A>G
n.603-1659A>G
c.3982-18T>C (n.3982-18T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172978_31172983delCA4705288WRNc.4192-17_4192-12del (n.4192-17_4192-12del)
c.*3806-17_*3806-12del (n.*3806-17_*3806-12del)
n.416-17_416-12del
n.2825-17_2825-12del
c.4111-17_4111-12del (n.4111-17_4111-12del)
c.2593-17_2593-12del (n.2593-17_2593-12del)
n.88-1664_88-1659del
n.701-1664_701-1659del
n.603-1664_603-1659del
c.3982-17_3982-12del (n.3982-17_3982-12del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172978C>GCA2579138112WRNc.4192-17C>G (n.4192-17C>G)
c.*3806-17C>G (n.*3806-17C>G)
n.416-17C>G
n.2825-17C>G
c.4111-17C>G (n.4111-17C>G)
c.2593-17C>G (n.2593-17C>G)
n.88-1660G>C
n.701-1660G>C
n.603-1660G>C
c.3982-17C>G (n.3982-17C>G)
8g.31172979T>ACA2580078170WRNc.4192-16T>A (n.4192-16T>A)
c.*3806-16T>A (n.*3806-16T>A)
n.416-16T>A
n.2825-16T>A
c.4111-16T>A (n.4111-16T>A)
c.2593-16T>A (n.2593-16T>A)
n.88-1661A>T
n.701-1661A>T
n.603-1661A>T
c.3982-16T>A (n.3982-16T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.31172981dupCA2573142762WRNc.4192-14dup (n.4192-14dup)
c.*3806-14dup (n.*3806-14dup)
n.416-14dup
n.2825-14dup
c.4111-14dup (n.4111-14dup)
c.2593-14dup (n.2593-14dup)
n.88-1661dup
n.701-1661dup
n.603-1661dup
c.3982-14dup (n.3982-14dup)
ClinVar dbSNP
8g.31172982delCA2579138113WRNc.4192-13del (n.4192-13del)
c.*3806-13del (n.*3806-13del)
n.416-13del
n.2825-13del
c.4111-13del (n.4111-13del)
c.2593-13del (n.2593-13del)
n.88-1664del
n.701-1664del
n.603-1664del
c.3982-13del (n.3982-13del)
8g.31172982C>ACA4705290WRNc.4192-13C>A (n.4192-13C>A)
c.*3806-13C>A (n.*3806-13C>A)
n.416-13C>A
n.2825-13C>A
c.4111-13C>A (n.4111-13C>A)
c.2593-13C>A (n.2593-13C>A)
n.88-1664G>T
n.701-1664G>T
n.603-1664G>T
c.3982-13C>A (n.3982-13C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172982C>GCA2580078172WRNc.4192-13C>G (n.4192-13C>G)
c.*3806-13C>G (n.*3806-13C>G)
n.416-13C>G
n.2825-13C>G
c.4111-13C>G (n.4111-13C>G)
c.2593-13C>G (n.2593-13C>G)
n.88-1664G>C
n.701-1664G>C
n.603-1664G>C
c.3982-13C>G (n.3982-13C>G)
ClinVar
8g.31172984A>GCA4705291WRNc.4192-11A>G (n.4192-11A>G)
c.*3806-11A>G (n.*3806-11A>G)
n.416-11A>G
n.2825-11A>G
c.4111-11A>G (n.4111-11A>G)
c.2593-11A>G (n.2593-11A>G)
n.88-1666T>C
n.701-1666T>C
n.603-1666T>C
c.3982-11A>G (n.3982-11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172986T>CCA2697549814WRNc.4192-9T>C (n.4192-9T>C)
c.*3806-9T>C (n.*3806-9T>C)
n.416-9T>C
n.2825-9T>C
c.4111-9T>C (n.4111-9T>C)
c.2593-9T>C (n.2593-9T>C)
n.88-1668A>G
n.701-1668A>G
n.603-1668A>G
c.3982-9T>C (n.3982-9T>C)
ClinVar
8g.31172989C>TCA2553229160WRNc.4192-6C>T (n.4192-6C>T)
c.*3806-6C>T (n.*3806-6C>T)
n.416-6C>T
n.2825-6C>T
c.4111-6C>T (n.4111-6C>T)
c.2593-6C>T (n.2593-6C>T)
n.88-1671G>A
n.701-1671G>A
n.603-1671G>A
c.3982-6C>T (n.3982-6C>T)
dbSNP
8g.31172991A>GCA4705292WRNc.4192-4A>G (n.4192-4A>G)
c.*3806-4A>G (n.*3806-4A>G)
n.416-4A>G
n.2825-4A>G
c.4111-4A>G (n.4111-4A>G)
c.2593-4A>G (n.2593-4A>G)
n.88-1673T>C
n.701-1673T>C
n.603-1673T>C
c.3982-4A>G (n.3982-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172991A>TCA2564919681WRNc.4192-4A>T (n.4192-4A>T)
c.*3806-4A>T (n.*3806-4A>T)
n.416-4A>T
n.2825-4A>T
c.4111-4A>T (n.4111-4A>T)
c.2593-4A>T (n.2593-4A>T)
n.88-1673T>A
n.701-1673T>A
n.603-1673T>A
c.3982-4A>T (n.3982-4A>T)
8g.31172992C>ACA850754503WRNc.4192-3C>A (n.4192-3C>A)
c.*3806-3C>A (n.*3806-3C>A)
n.416-3C>A
n.2825-3C>A
c.4111-3C>A (n.4111-3C>A)
c.2593-3C>A (n.2593-3C>A)
n.88-1674G>T
n.701-1674G>T
n.603-1674G>T
c.3982-3C>A (n.3982-3C>A)
ClinVar dbSNP
8g.31172992C>TCA1112374863WRNc.4192-3C>T (n.4192-3C>T)
c.*3806-3C>T (n.*3806-3C>T)
n.416-3C>T
n.2825-3C>T
c.4111-3C>T (n.4111-3C>T)
c.2593-3C>T (n.2593-3C>T)
n.88-1674G>A
n.701-1674G>A
n.603-1674G>A
c.3982-3C>T (n.3982-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172993A>CCA370911498WRNc.4192-2A>C (n.4192-2A>C)
c.*3806-2A>C (n.*3806-2A>C)
n.416-2A>C
n.2825-2A>C
c.4111-2A>C (n.4111-2A>C)
c.2593-2A>C (n.2593-2A>C)
n.88-1675T>G
n.701-1675T>G
n.603-1675T>G
c.3982-2A>C (n.3982-2A>C)
8g.31172993A>GCA370911499WRNc.4192-2A>G (n.4192-2A>G)
c.*3806-2A>G (n.*3806-2A>G)
n.416-2A>G
n.2825-2A>G
c.4111-2A>G (n.4111-2A>G)
c.2593-2A>G (n.2593-2A>G)
n.88-1675T>C
n.701-1675T>C
n.603-1675T>C
c.3982-2A>G (n.3982-2A>G)
8g.31172993A>TCA4705293WRNc.4192-2A>T (n.4192-2A>T)
c.*3806-2A>T (n.*3806-2A>T)
n.416-2A>T
n.2825-2A>T
c.4111-2A>T (n.4111-2A>T)
c.2593-2A>T (n.2593-2A>T)
n.88-1675T>A
n.701-1675T>A
n.603-1675T>A
c.3982-2A>T (n.3982-2A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.31172994G>ACA370911500WRNc.4192-1G>A (n.4192-1G>A)
c.*3806-1G>A (n.*3806-1G>A)
n.416-1G>A
n.2825-1G>A
c.4111-1G>A (n.4111-1G>A)
c.2593-1G>A (n.2593-1G>A)
n.88-1676C>T
n.701-1676C>T
n.603-1676C>T
c.3982-1G>A (n.3982-1G>A)
8g.31172994G>CCA370911502WRNc.4192-1G>C (n.4192-1G>C)
c.*3806-1G>C (n.*3806-1G>C)
n.416-1G>C
n.2825-1G>C
c.4111-1G>C (n.4111-1G>C)
c.2593-1G>C (n.2593-1G>C)
n.88-1676C>G
n.701-1676C>G
n.603-1676C>G
c.3982-1G>C (n.3982-1G>C)
dbSNP
8g.31172994G>TCA370911501WRNc.4192-1G>T (n.4192-1G>T)
c.*3806-1G>T (n.*3806-1G>T)
n.416-1G>T
n.2825-1G>T
c.4111-1G>T (n.4111-1G>T)
c.2593-1G>T (n.2593-1G>T)
n.88-1676C>A
n.701-1676C>A
n.603-1676C>A
c.3982-1G>T (n.3982-1G>T)
COSMIC
8g.31172995A>CCA370911505WRNc.4192A>C (p.Thr1398Pro)
c.*3806A>C (n.*3806A>C)
n.416A>C
n.2825A>C
c.4111A>C (p.Thr1371Pro)
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.88-1677T>G
n.701-1677T>G
n.603-1677T>G
c.3982A>C (p.Thr1328Pro)
8g.31172995A>GCA4705294WRNc.4192A>G (p.Thr1398Ala)
c.*3806A>G (n.*3806A>G)
n.416A>G
n.2825A>G
c.4111A>G (p.Thr1371Ala)
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.88-1677T>C
n.701-1677T>C
n.603-1677T>C
c.3982A>G (p.Thr1328Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31172995A>TCA370911507WRNc.4192A>T (p.Thr1398Ser)
c.*3806A>T (n.*3806A>T)
n.416A>T
n.2825A>T
c.4111A>T (p.Thr1371Ser)
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.88-1677T>A
n.701-1677T>A
n.603-1677T>A
c.3982A>T (p.Thr1328Ser)
8g.31172996C>ACA370911509WRNc.4193C>A (p.Thr1398Asn)
c.*3807C>A (n.*3807C>A)
n.417C>A
n.2826C>A
c.4112C>A (p.Thr1371Asn)
c.2594C>A (p.Thr865Asn)
n.88-1678G>T
n.701-1678G>T
n.603-1678G>T
c.3983C>A (p.Thr1328Asn)
8g.31172996C>GCA370911511WRNc.4193C>G (p.Thr1398Ser)
c.*3807C>G (n.*3807C>G)
n.417C>G
n.2826C>G
c.4112C>G (p.Thr1371Ser)
c.2594C>G (p.Thr865Ser)
n.88-1678G>C
n.701-1678G>C
n.603-1678G>C
c.3983C>G (p.Thr1328Ser)
8g.31172996C>TCA4705295WRNc.4193C>T (p.Thr1398Ile)
c.*3807C>T (n.*3807C>T)
n.417C>T
n.2826C>T
c.4112C>T (p.Thr1371Ile)
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.88-1678G>A
n.701-1678G>A
n.603-1678G>A
c.3983C>T (p.Thr1328Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172997T>ACA460228370WRNc.4194T>A (p.Thr1398=)
c.*3808T>A (n.*3808T>A)
n.418T>A
n.2827T>A
c.4113T>A (p.Thr1371=)
c.2595T>A (p.Thr865=)
n.88-1679A>T
n.701-1679A>T
n.603-1679A>T
c.3984T>A (p.Thr1328=)
8g.31172997T>CCA460228371WRNc.4194T>C (p.Thr1398=)
c.*3808T>C (n.*3808T>C)
n.418T>C
n.2827T>C
c.4113T>C (p.Thr1371=)
c.2595T>C (p.Thr865=)
n.88-1679A>G
n.701-1679A>G
n.603-1679A>G
c.3984T>C (p.Thr1328=)
gnomAD v4
8g.31172997T>GCA4705296WRNc.4194T>G (p.Thr1398=)
c.*3808T>G (n.*3808T>G)
n.418T>G
n.2827T>G
c.4113T>G (p.Thr1371=)
c.2595T>G (p.Thr865=)
n.88-1679A>C
n.701-1679A>C
n.603-1679A>C
c.3984T>G (p.Thr1328=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31172998T>ACA370911515WRNc.4195T>A (p.Ser1399Thr)
c.*3809T>A (n.*3809T>A)
n.419T>A
n.2828T>A
c.4114T>A (p.Ser1372Thr)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
n.88-1680A>T
n.701-1680A>T
n.603-1680A>T
c.3985T>A (p.Ser1329Thr)
8g.31172998T>CCA370911517WRNc.4195T>C (p.Ser1399Pro)
c.*3809T>C (n.*3809T>C)
n.419T>C
n.2828T>C
c.4114T>C (p.Ser1372Pro)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
n.88-1680A>G
n.701-1680A>G
n.603-1680A>G
c.3985T>C (p.Ser1329Pro)
8g.31172998T>GCA370911518WRNc.4195T>G (p.Ser1399Ala)
c.*3809T>G (n.*3809T>G)
n.419T>G
n.2828T>G
c.4114T>G (p.Ser1372Ala)
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
n.88-1680A>C
n.701-1680A>C
n.603-1680A>C
c.3985T>G (p.Ser1329Ala)
8g.31172999C>ACA370911524WRNc.4196C>A (p.Ser1399Ter)
c.*3810C>A (n.*3810C>A)
n.420C>A
n.2829C>A
c.4115C>A (p.Ser1372Ter)
c.2597C>A (p.Ser866Ter)
n.88-1681G>T
n.701-1681G>T
n.603-1681G>T
c.3986C>A (p.Ser1329Ter)
8g.31172999C>GCA370911523WRNc.4196C>G (p.Ser1399Ter)
c.*3810C>G (n.*3810C>G)
n.420C>G
n.2829C>G
c.4115C>G (p.Ser1372Ter)
c.2597C>G (p.Ser866Ter)
n.88-1681G>C
n.701-1681G>C
n.603-1681G>C
c.3986C>G (p.Ser1329Ter)
8g.31172999C>TCA370911521WRNc.4196C>T (p.Ser1399Leu)
c.*3810C>T (n.*3810C>T)
n.420C>T
n.2829C>T
c.4115C>T (p.Ser1372Leu)
c.2597C>T (p.Ser866Leu)
n.88-1681G>A
n.701-1681G>A
n.603-1681G>A
c.3986C>T (p.Ser1329Leu)
ClinVar COSMIC
8g.31173000A>CCA460228372WRNc.4197A>C (p.Ser1399=)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
n.421A>C
n.2830A>C
c.4116A>C (p.Ser1372=)
c.2598A>C (p.Ser866=)
n.88-1682T>G
n.701-1682T>G
n.603-1682T>G
c.3987A>C (p.Ser1329=)
8g.31173000A>GCA460228373WRNc.4197A>G (p.Ser1399=)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
n.421A>G
n.2830A>G
c.4116A>G (p.Ser1372=)
c.2598A>G (p.Ser866=)
n.88-1682T>C
n.701-1682T>C
n.603-1682T>C
c.3987A>G (p.Ser1329=)
8g.31173000A>TCA460228374WRNc.4197A>T (p.Ser1399=)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
n.421A>T
n.2830A>T
c.4116A>T (p.Ser1372=)
c.2598A>T (p.Ser866=)
n.88-1682T>A
n.701-1682T>A
n.603-1682T>A
c.3987A>T (p.Ser1329=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173001T>ACA370911526WRNc.4198T>A (p.Ser1400Thr)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
n.422T>A
n.2831T>A
c.4117T>A (p.Ser1373Thr)
c.2599T>A (p.Ser867Thr)
n.88-1683A>T
n.701-1683A>T
n.603-1683A>T
c.3988T>A (p.Ser1330Thr)
8g.31173001T>CCA370911530WRNc.4198T>C (p.Ser1400Pro)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
n.422T>C
n.2831T>C
c.4117T>C (p.Ser1373Pro)
c.2599T>C (p.Ser867Pro)
n.88-1683A>G
n.701-1683A>G
n.603-1683A>G
c.3988T>C (p.Ser1330Pro)
8g.31173001T>GCA370911528WRNc.4198T>G (p.Ser1400Ala)
c.*3812T>G (n.*3812T>G)
n.422T>G
n.2831T>G
c.4117T>G (p.Ser1373Ala)
c.2599T>G (p.Ser867Ala)
n.88-1683A>C
n.701-1683A>C
n.603-1683A>C
c.3988T>G (p.Ser1330Ala)
ClinVar gnomAD v4
8g.31173002C>ACA370911532WRNc.4199C>A (p.Ser1400Tyr)
c.*3813C>A (n.*3813C>A)
n.423C>A
n.2832C>A
c.4118C>A (p.Ser1373Tyr)
c.2600C>A (p.Ser867Tyr)
n.88-1684G>T
n.701-1684G>T
n.603-1684G>T
c.3989C>A (p.Ser1330Tyr)
8g.31173002C>GCA370911533WRNc.4199C>G (p.Ser1400Cys)
c.*3813C>G (n.*3813C>G)
n.423C>G
n.2832C>G
c.4118C>G (p.Ser1373Cys)
c.2600C>G (p.Ser867Cys)
n.88-1684G>C
n.701-1684G>C
n.603-1684G>C
c.3989C>G (p.Ser1330Cys)
8g.31173002C>TCA370911535WRNc.4199C>T (p.Ser1400Phe)
c.*3813C>T (n.*3813C>T)
n.423C>T
n.2832C>T
c.4118C>T (p.Ser1373Phe)
c.2600C>T (p.Ser867Phe)
n.88-1684G>A
n.701-1684G>A
n.603-1684G>A
c.3989C>T (p.Ser1330Phe)
dbSNP gnomAD v4
8g.31173003T>ACA460228375WRNc.4200T>A (p.Ser1400=)
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
n.424T>A
n.2833T>A
c.4119T>A (p.Ser1373=)
c.2601T>A (p.Ser867=)
n.88-1685A>T
n.701-1685A>T
n.603-1685A>T
c.3990T>A (p.Ser1330=)
8g.31173003T>CCA460228376WRNc.4200T>C (p.Ser1400=)
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
n.424T>C
n.2833T>C
c.4119T>C (p.Ser1373=)
c.2601T>C (p.Ser867=)
n.88-1685A>G
n.701-1685A>G
n.603-1685A>G
c.3990T>C (p.Ser1330=)
8g.31173003T>GCA460228377WRNc.4200T>G (p.Ser1400=)
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
n.424T>G
n.2833T>G
c.4119T>G (p.Ser1373=)
c.2601T>G (p.Ser867=)
n.88-1685A>C
n.701-1685A>C
n.603-1685A>C
c.3990T>G (p.Ser1330=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173004G>ACA370911538WRNc.4201G>A (p.Ala1401Thr)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
n.425G>A
n.2834G>A
c.4120G>A (p.Ala1374Thr)
c.2602G>A (p.Ala868Thr)
n.88-1686C>T
n.701-1686C>T
n.603-1686C>T
c.3991G>A (p.Ala1331Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173004G>CCA370911540WRNc.4201G>C (p.Ala1401Pro)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
n.425G>C
n.2834G>C
c.4120G>C (p.Ala1374Pro)
c.2602G>C (p.Ala868Pro)
n.88-1686C>G
n.701-1686C>G
n.603-1686C>G
c.3991G>C (p.Ala1331Pro)
8g.31173004G>TCA370911542WRNc.4201G>T (p.Ala1401Ser)
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
n.425G>T
n.2834G>T
c.4120G>T (p.Ala1374Ser)
c.2602G>T (p.Ala868Ser)
n.88-1686C>A
n.701-1686C>A
n.603-1686C>A
c.3991G>T (p.Ala1331Ser)
8g.31173005C>ACA370911543WRNc.4202C>A (p.Ala1401Glu)
c.*3816C>A (n.*3816C>A)
n.426C>A
n.2835C>A
c.4121C>A (p.Ala1374Glu)
c.2603C>A (p.Ala868Glu)
n.88-1687G>T
n.701-1687G>T
n.603-1687G>T
c.3992C>A (p.Ala1331Glu)
8g.31173005C>GCA370911545WRNc.4202C>G (p.Ala1401Gly)
c.*3816C>G (n.*3816C>G)
n.426C>G
n.2835C>G
c.4121C>G (p.Ala1374Gly)
c.2603C>G (p.Ala868Gly)
n.88-1687G>C
n.701-1687G>C
n.603-1687G>C
c.3992C>G (p.Ala1331Gly)
8g.31173005C>TCA370911547WRNc.4202C>T (p.Ala1401Val)
c.*3816C>T (n.*3816C>T)
n.426C>T
n.2835C>T
c.4121C>T (p.Ala1374Val)
c.2603C>T (p.Ala868Val)
n.88-1687G>A
n.701-1687G>A
n.603-1687G>A
c.3992C>T (p.Ala1331Val)
dbSNP
8g.31173006A>CCA460228378WRNc.4203A>C (p.Ala1401=)
c.*3817A>C (n.*3817A>C)
n.427A>C
n.2836A>C
c.4122A>C (p.Ala1374=)
c.2604A>C (p.Ala868=)
n.88-1688T>G
n.701-1688T>G
n.603-1688T>G
c.3993A>C (p.Ala1331=)
8g.31173006A>GCA4705297WRNc.4203A>G (p.Ala1401=)
c.*3817A>G (n.*3817A>G)
n.427A>G
n.2836A>G
c.4122A>G (p.Ala1374=)
c.2604A>G (p.Ala868=)
n.88-1688T>C
n.701-1688T>C
n.603-1688T>C
c.3993A>G (p.Ala1331=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173006A>TCA460228379WRNc.4203A>T (p.Ala1401=)
c.*3817A>T (n.*3817A>T)
n.427A>T
n.2836A>T
c.4122A>T (p.Ala1374=)
c.2604A>T (p.Ala868=)
n.88-1688T>A
n.701-1688T>A
n.603-1688T>A
c.3993A>T (p.Ala1331=)
8g.31173007G>ACA370911552WRNc.4204G>A (p.Glu1402Lys)
c.*3818G>A (n.*3818G>A)
n.428G>A
n.2837G>A
c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
n.88-1689C>T
n.701-1689C>T
n.603-1689C>T
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
8g.31173007G>CCA370911551WRNc.4204G>C (p.Glu1402Gln)
c.*3818G>C (n.*3818G>C)
n.428G>C
n.2837G>C
c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
n.88-1689C>G
n.701-1689C>G
n.603-1689C>G
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
8g.31173007G>TCA370911549WRNc.4204G>T (p.Glu1402Ter)
c.*3818G>T (n.*3818G>T)
n.428G>T
n.2837G>T
c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
n.88-1689C>A
n.701-1689C>A
n.603-1689C>A
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
8g.31173008A>CCA370911554WRNc.4205A>C (p.Glu1402Ala)
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
n.429A>C
n.2838A>C
c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.2606A>C (p.Glu869Ala)
n.88-1690T>G
n.701-1690T>G
n.603-1690T>G
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
8g.31173008A>GCA370911556WRNc.4205A>G (p.Glu1402Gly)
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
n.429A>G
n.2838A>G
c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.2606A>G (p.Glu869Gly)
n.88-1690T>C
n.701-1690T>C
n.603-1690T>C
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
8g.31173008A>TCA370911558WRNc.4205A>T (p.Glu1402Val)
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
n.429A>T
n.2838A>T
c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.2606A>T (p.Glu869Val)
n.88-1690T>A
n.701-1690T>A
n.603-1690T>A
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
8g.31173013_31173018delCA850754561WRNc.4210_4215del (p.Lys1404_Arg1405del)
c.*3824_*3829del (n.*3824_*3829del)
n.434_439del
n.2843_2848del
c.4129_4134del (p.Lys1377_Arg1378del)
c.2611_2616del (p.Lys871_Arg872del)
n.88-1695_88-1690del
n.701-1695_701-1690del
n.603-1695_603-1690del
c.4000_4005del (p.Lys1334_Arg1335del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173009G>ACA460228380WRNc.4206G>A (p.Glu1402=)
c.*3820G>A (n.*3820G>A)
n.430G>A
n.2839G>A
c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.2607G>A (p.Glu869=)
n.88-1691C>T
n.701-1691C>T
n.603-1691C>T
c.3996G>A (p.Glu1332=)
8g.31173009G>CCA370911561WRNc.4206G>C (p.Glu1402Asp)
c.*3820G>C (n.*3820G>C)
n.430G>C
n.2839G>C
c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.2607G>C (p.Glu869Asp)
n.88-1691C>G
n.701-1691C>G
n.603-1691C>G
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
8g.31173009G>TCA370911562WRNc.4206G>T (p.Glu1402Asp)
c.*3820G>T (n.*3820G>T)
n.430G>T
n.2839G>T
c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.2607G>T (p.Glu869Asp)
n.88-1691C>A
n.701-1691C>A
n.603-1691C>A
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
8g.31173010A>CCA460228381WRNc.4207A>C (p.Arg1403=)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
n.431A>C
n.2840A>C
c.4126A>C (p.Arg1376=)
c.2608A>C (p.Arg870=)
n.88-1692T>G
n.701-1692T>G
n.603-1692T>G
c.3997A>C (p.Arg1333=)
8g.31173010A>GCA370911565WRNc.4207A>G (p.Arg1403Gly)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
n.431A>G
n.2840A>G
c.4126A>G (p.Arg1376Gly)
c.2608A>G (p.Arg870Gly)
n.88-1692T>C
n.701-1692T>C
n.603-1692T>C
c.3997A>G (p.Arg1333Gly)
8g.31173010A>TCA370911568WRNc.4207A>T (p.Arg1403Ter)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
n.431A>T
n.2840A>T
c.4126A>T (p.Arg1376Ter)
c.2608A>T (p.Arg870Ter)
n.88-1692T>A
n.701-1692T>A
n.603-1692T>A
c.3997A>T (p.Arg1333Ter)
8g.31173013_31173016delCA2499219278WRNc.4210_4213del (p.Lys1404AspfsTer17)
c.*3824_*3827del (n.*3824_*3827del)
n.434_437del
n.2843_2846del
c.4129_4132del (p.Lys1377AspfsTer17)
c.2611_2614del (p.Lys871AspfsTer17)
n.88-1695_88-1692del
n.701-1695_701-1692del
n.603-1695_603-1692del
c.4000_4003del (p.Lys1334AspfsTer17)
ClinVar dbSNP
8g.31173011G>ACA370911570WRNc.4208G>A (p.Arg1403Lys)
c.*3822G>A (n.*3822G>A)
n.432G>A
n.2841G>A
c.4127G>A (p.Arg1376Lys)
c.2609G>A (p.Arg870Lys)
n.88-1693C>T
n.701-1693C>T
n.603-1693C>T
c.3998G>A (p.Arg1333Lys)
8g.31173011G>CCA370911571WRNc.4208G>C (p.Arg1403Thr)
c.*3822G>C (n.*3822G>C)
n.432G>C
n.2841G>C
c.4127G>C (p.Arg1376Thr)
c.2609G>C (p.Arg870Thr)
n.88-1693C>G
n.701-1693C>G
n.603-1693C>G
c.3998G>C (p.Arg1333Thr)
gnomAD v4
8g.31173011G>TCA370911573WRNc.4208G>T (p.Arg1403Ile)
c.*3822G>T (n.*3822G>T)
n.432G>T
n.2841G>T
c.4127G>T (p.Arg1376Ile)
c.2609G>T (p.Arg870Ile)
n.88-1693C>A
n.701-1693C>A
n.603-1693C>A
c.3998G>T (p.Arg1333Ile)
ClinVar
8g.31173012A>CCA370911575WRNc.4209A>C (p.Arg1403Ser)
c.*3823A>C (n.*3823A>C)
n.433A>C
n.2842A>C
c.4128A>C (p.Arg1376Ser)
c.2610A>C (p.Arg870Ser)
n.88-1694T>G
n.701-1694T>G
n.603-1694T>G
c.3999A>C (p.Arg1333Ser)
8g.31173012A>GCA460228382WRNc.4209A>G (p.Arg1403=)
c.*3823A>G (n.*3823A>G)
n.433A>G
n.2842A>G
c.4128A>G (p.Arg1376=)
c.2610A>G (p.Arg870=)
n.88-1694T>C
n.701-1694T>C
n.603-1694T>C
c.3999A>G (p.Arg1333=)
dbSNP
8g.31173012A>TCA370911577WRNc.4209A>T (p.Arg1403Ser)
c.*3823A>T (n.*3823A>T)
n.433A>T
n.2842A>T
c.4128A>T (p.Arg1376Ser)
c.2610A>T (p.Arg870Ser)
n.88-1694T>A
n.701-1694T>A
n.603-1694T>A
c.3999A>T (p.Arg1333Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173013A>CCA370911581WRNc.4210A>C (p.Lys1404Gln)
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
n.434A>C
n.2843A>C
c.4129A>C (p.Lys1377Gln)
c.2611A>C (p.Lys871Gln)
n.88-1695T>G
n.701-1695T>G
n.603-1695T>G
c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
8g.31173013A>GCA370911583WRNc.4210A>G (p.Lys1404Glu)
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
n.434A>G
n.2843A>G
c.4129A>G (p.Lys1377Glu)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
n.88-1695T>C
n.701-1695T>C
n.603-1695T>C
c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
gnomAD v4
8g.31173013A>TCA370911580WRNc.4210A>T (p.Lys1404Ter)
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
n.434A>T
n.2843A>T
c.4129A>T (p.Lys1377Ter)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
n.88-1695T>A
n.701-1695T>A
n.603-1695T>A
c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
8g.31173014A>CCA370911585WRNc.4211A>C (p.Lys1404Thr)
c.*3825A>C (n.*3825A>C)
n.435A>C
n.2844A>C
c.4130A>C (p.Lys1377Thr)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
n.88-1696T>G
n.701-1696T>G
n.603-1696T>G
c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
8g.31173014A>GCA370911587WRNc.4211A>G (p.Lys1404Arg)
c.*3825A>G (n.*3825A>G)
n.435A>G
n.2844A>G
c.4130A>G (p.Lys1377Arg)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
n.88-1696T>C
n.701-1696T>C
n.603-1696T>C
c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
8g.31173014A>TCA370911590WRNc.4211A>T (p.Lys1404Met)
c.*3825A>T (n.*3825A>T)
n.435A>T
n.2844A>T
c.4130A>T (p.Lys1377Met)
c.2612A>T (p.Lys871Met)
n.88-1696T>A
n.701-1696T>A
n.603-1696T>A
c.4001A>T (p.Lys1334Met)
8g.31173015G>ACA460228383WRNc.4212G>A (p.Lys1404=)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
n.436G>A
n.2845G>A
c.4131G>A (p.Lys1377=)
c.2613G>A (p.Lys871=)
n.88-1697C>T
n.701-1697C>T
n.603-1697C>T
c.4002G>A (p.Lys1334=)
8g.31173015G>CCA370911591WRNc.4212G>C (p.Lys1404Asn)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
n.436G>C
n.2845G>C
c.4131G>C (p.Lys1377Asn)
c.2613G>C (p.Lys871Asn)
n.88-1697C>G
n.701-1697C>G
n.603-1697C>G
c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
8g.31173015G>TCA370911593WRNc.4212G>T (p.Lys1404Asn)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
n.436G>T
n.2845G>T
c.4131G>T (p.Lys1377Asn)
c.2613G>T (p.Lys871Asn)
n.88-1697C>A
n.701-1697C>A
n.603-1697C>A
c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
8g.31173016A>CCA460228384WRNc.4213A>C (p.Arg1405=)
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
n.437A>C
n.2846A>C
c.4132A>C (p.Arg1378=)
c.2614A>C (p.Arg872=)
n.88-1698T>G
n.701-1698T>G
n.603-1698T>G
c.4003A>C (p.Arg1335=)
ClinVar dbSNP
8g.31173016A>GCA370911596WRNc.4213A>G (p.Arg1405Gly)
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
n.437A>G
n.2846A>G
c.4132A>G (p.Arg1378Gly)
c.2614A>G (p.Arg872Gly)
n.88-1698T>C
n.701-1698T>C
n.603-1698T>C
c.4003A>G (p.Arg1335Gly)
8g.31173016A>TCA370911597WRNc.4213A>T (p.Arg1405Ter)
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
n.437A>T
n.2846A>T
c.4132A>T (p.Arg1378Ter)
c.2614A>T (p.Arg872Ter)
n.88-1698T>A
n.701-1698T>A
n.603-1698T>A
c.4003A>T (p.Arg1335Ter)
8g.31173017G>ACA370911600WRNc.4214G>A (p.Arg1405Lys)
c.*3828G>A (n.*3828G>A)
n.438G>A
n.2847G>A
c.4133G>A (p.Arg1378Lys)
c.2615G>A (p.Arg872Lys)
n.88-1699C>T
n.701-1699C>T
n.603-1699C>T
c.4004G>A (p.Arg1335Lys)
8g.31173017G>CCA370911604WRNc.4214G>C (p.Arg1405Thr)
c.*3828G>C (n.*3828G>C)
n.438G>C
n.2847G>C
c.4133G>C (p.Arg1378Thr)
c.2615G>C (p.Arg872Thr)
n.88-1699C>G
n.701-1699C>G
n.603-1699C>G
c.4004G>C (p.Arg1335Thr)
8g.31173017G>TCA370911602WRNc.4214G>T (p.Arg1405Ile)
c.*3828G>T (n.*3828G>T)
n.438G>T
n.2847G>T
c.4133G>T (p.Arg1378Ile)
c.2615G>T (p.Arg872Ile)
n.88-1699C>A
n.701-1699C>A
n.603-1699C>A
c.4004G>T (p.Arg1335Ile)
8g.31173018A>CCA370911606WRNc.4215A>C (p.Arg1405Ser)
c.*3829A>C (n.*3829A>C)
n.439A>C
n.2848A>C
c.4134A>C (p.Arg1378Ser)
c.2616A>C (p.Arg872Ser)
n.88-1700T>G
n.701-1700T>G
n.603-1700T>G
c.4005A>C (p.Arg1335Ser)
8g.31173018A>GCA460228385WRNc.4215A>G (p.Arg1405=)
c.*3829A>G (n.*3829A>G)
n.439A>G
n.2848A>G
c.4134A>G (p.Arg1378=)
c.2616A>G (p.Arg872=)
n.88-1700T>C
n.701-1700T>C
n.603-1700T>C
c.4005A>G (p.Arg1335=)
8g.31173018A>TCA370911608WRNc.4215A>T (p.Arg1405Ser)
c.*3829A>T (n.*3829A>T)
n.439A>T
n.2848A>T
c.4134A>T (p.Arg1378Ser)
c.2616A>T (p.Arg872Ser)
n.88-1700T>A
n.701-1700T>A
n.603-1700T>A
c.4005A>T (p.Arg1335Ser)
8g.31173020_31173025delCA2573142763WRNc.4217_4222del (p.Arg1406_Leu1407del)
c.*3831_*3836del (n.*3831_*3836del)
n.441_446del
n.2850_2855del
c.4136_4141del (p.Arg1379_Leu1380del)
c.2618_2623del (p.Arg873_Leu874del)
n.88-1705_88-1700del
n.701-1705_701-1700del
n.603-1705_603-1700del
c.4007_4012del (p.Arg1336_Leu1337del)
ClinVar dbSNP
8g.31173019C>ACA460228386WRNc.4216C>A (p.Arg1406=)
c.*3830C>A (n.*3830C>A)
n.440C>A
n.2849C>A
c.4135C>A (p.Arg1379=)
c.2617C>A (p.Arg873=)
n.88-1701G>T
n.701-1701G>T
n.603-1701G>T
c.4006C>A (p.Arg1336=)
8g.31173019C=CA2580810919WRNc.4216C= (p.Arg1406=)
c.*3830C= (n.*3830C=)
n.440C=
n.2849C=
c.4135C= (p.Arg1379=)
c.2617C= (p.Arg873=)
n.88-1701G=
n.701-1701G=
n.603-1701G=
c.4006C= (p.Arg1336=)
8g.31173019C>GCA370911610WRNc.4216C>G (p.Arg1406Gly)
c.*3830C>G (n.*3830C>G)
n.440C>G
n.2849C>G
c.4135C>G (p.Arg1379Gly)
c.2617C>G (p.Arg873Gly)
n.88-1701G>C
n.701-1701G>C
n.603-1701G>C
c.4006C>G (p.Arg1336Gly)
gnomAD v4
8g.31173019C>TCA162779WRNc.4216C>T (p.Arg1406Ter)
c.*3830C>T (n.*3830C>T)
n.440C>T
n.2849C>T
c.4135C>T (p.Arg1379Ter)
c.2617C>T (p.Arg873Ter)
n.88-1701G>A
n.701-1701G>A
n.603-1701G>A
c.4006C>T (p.Arg1336Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173020G>ACA4705298WRNc.4217G>A (p.Arg1406Gln)
c.*3831G>A (n.*3831G>A)
n.441G>A
n.2850G>A
c.4136G>A (p.Arg1379Gln)
c.2618G>A (p.Arg873Gln)
n.88-1702C>T
n.701-1702C>T
n.603-1702C>T
c.4007G>A (p.Arg1336Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173020G>CCA370911616WRNc.4217G>C (p.Arg1406Pro)
c.*3831G>C (n.*3831G>C)
n.441G>C
n.2850G>C
c.4136G>C (p.Arg1379Pro)
c.2618G>C (p.Arg873Pro)
n.88-1702C>G
n.701-1702C>G
n.603-1702C>G
c.4007G>C (p.Arg1336Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173020G>TCA370911614WRNc.4217G>T (p.Arg1406Leu)
c.*3831G>T (n.*3831G>T)
n.441G>T
n.2850G>T
c.4136G>T (p.Arg1379Leu)
c.2618G>T (p.Arg873Leu)
n.88-1702C>A
n.701-1702C>A
n.603-1702C>A
c.4007G>T (p.Arg1336Leu)
gnomAD v4
8g.31173021A>CCA460228387WRNc.4218A>C (p.Arg1406=)
c.*3832A>C (n.*3832A>C)
n.442A>C
n.2851A>C
c.4137A>C (p.Arg1379=)
c.2619A>C (p.Arg873=)
n.88-1703T>G
n.701-1703T>G
n.603-1703T>G
c.4008A>C (p.Arg1336=)
8g.31173021A>GCA4705299WRNc.4218A>G (p.Arg1406=)
c.*3832A>G (n.*3832A>G)
n.442A>G
n.2851A>G
c.4137A>G (p.Arg1379=)
c.2619A>G (p.Arg873=)
n.88-1703T>C
n.701-1703T>C
n.603-1703T>C
c.4008A>G (p.Arg1336=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173021A>TCA460228388WRNc.4218A>T (p.Arg1406=)
c.*3832A>T (n.*3832A>T)
n.442A>T
n.2851A>T
c.4137A>T (p.Arg1379=)
c.2619A>T (p.Arg873=)
n.88-1703T>A
n.701-1703T>A
n.603-1703T>A
c.4008A>T (p.Arg1336=)
8g.31173022T>ACA370911619WRNc.4219T>A (p.Leu1407Ile)
c.*3833T>A (n.*3833T>A)
n.443T>A
n.2852T>A
c.4138T>A (p.Leu1380Ile)
c.2620T>A (p.Leu874Ile)
n.88-1704A>T
n.701-1704A>T
n.603-1704A>T
c.4009T>A (p.Leu1337Ile)
8g.31173022T>CCA460228389WRNc.4219T>C (p.Leu1407=)
c.*3833T>C (n.*3833T>C)
n.443T>C
n.2852T>C
c.4138T>C (p.Leu1380=)
c.2620T>C (p.Leu874=)
n.88-1704A>G
n.701-1704A>G
n.603-1704A>G
c.4009T>C (p.Leu1337=)
ClinVar dbSNP
8g.31173022T>GCA370911620WRNc.4219T>G (p.Leu1407Val)
c.*3833T>G (n.*3833T>G)
n.443T>G
n.2852T>G
c.4138T>G (p.Leu1380Val)
c.2620T>G (p.Leu874Val)
n.88-1704A>C
n.701-1704A>C
n.603-1704A>C
c.4009T>G (p.Leu1337Val)
8g.31173022_31173023dupCA2739279224WRNc.4219_4220dup (p.Leu1407PhefsTer16)
c.*3833_*3834dup (n.*3833_*3834dup)
n.443_444dup
n.2852_2853dup
c.4138_4139dup (p.Leu1380PhefsTer16)
c.2620_2621dup (p.Leu874PhefsTer16)
n.88-1705_88-1704dup
n.701-1705_701-1704dup
n.603-1705_603-1704dup
c.4009_4010dup (p.Leu1337PhefsTer16)
ClinVar
8g.31173023T>ACA370911622WRNc.4220T>A (p.Leu1407Ter)
c.*3834T>A (n.*3834T>A)
n.444T>A
n.2853T>A
c.4139T>A (p.Leu1380Ter)
c.2621T>A (p.Leu874Ter)
n.88-1705A>T
n.701-1705A>T
n.603-1705A>T
c.4010T>A (p.Leu1337Ter)
8g.31173023T>CCA370911624WRNc.4220T>C (p.Leu1407Ser)
c.*3834T>C (n.*3834T>C)
n.444T>C
n.2853T>C
c.4139T>C (p.Leu1380Ser)
c.2621T>C (p.Leu874Ser)
n.88-1705A>G
n.701-1705A>G
n.603-1705A>G
c.4010T>C (p.Leu1337Ser)
8g.31173023T>GCA370911625WRNc.4220T>G (p.Leu1407Ter)
c.*3834T>G (n.*3834T>G)
n.444T>G
n.2853T>G
c.4139T>G (p.Leu1380Ter)
c.2621T>G (p.Leu874Ter)
n.88-1705A>C
n.701-1705A>C
n.603-1705A>C
c.4010T>G (p.Leu1337Ter)
8g.31173023_31173025delCA850754601WRNc.4220_4222del (p.Leu1407_Pro1408delinsSer)
c.*3834_*3836del (n.*3834_*3836del)
n.444_446del
n.2853_2855del
c.4139_4141del (p.Leu1380_Pro1381delinsSer)
c.2621_2623del (p.Leu874_Pro875delinsSer)
n.88-1707_88-1705del
n.701-1707_701-1705del
n.603-1707_603-1705del
c.4010_4012del (p.Leu1337_Pro1338delinsSer)
dbSNP gnomAD v4
8g.31173024A>CCA370911626WRNc.4221A>C (p.Leu1407Phe)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
n.445A>C
n.2854A>C
c.4140A>C (p.Leu1380Phe)
c.2622A>C (p.Leu874Phe)
n.88-1706T>G
n.701-1706T>G
n.603-1706T>G
c.4011A>C (p.Leu1337Phe)
8g.31173024A>GCA460228390WRNc.4221A>G (p.Leu1407=)
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
n.445A>G
n.2854A>G
c.4140A>G (p.Leu1380=)
c.2622A>G (p.Leu874=)
n.88-1706T>C
n.701-1706T>C
n.603-1706T>C
c.4011A>G (p.Leu1337=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173024A>TCA370911628WRNc.4221A>T (p.Leu1407Phe)
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
n.445A>T
n.2854A>T
c.4140A>T (p.Leu1380Phe)
c.2622A>T (p.Leu874Phe)
n.88-1706T>A
n.701-1706T>A
n.603-1706T>A
c.4011A>T (p.Leu1337Phe)
8g.31173025C>ACA370911631WRNc.4222C>A (p.Pro1408Thr)
c.*3836C>A (n.*3836C>A)
n.446C>A
n.2855C>A
c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.2623C>A (p.Pro875Thr)
n.88-1707G>T
n.701-1707G>T
n.603-1707G>T
c.4012C>A (p.Pro1338Thr)
8g.31173025C>GCA370911632WRNc.4222C>G (p.Pro1408Ala)
c.*3836C>G (n.*3836C>G)
n.446C>G
n.2855C>G
c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.2623C>G (p.Pro875Ala)
n.88-1707G>C
n.701-1707G>C
n.603-1707G>C
c.4012C>G (p.Pro1338Ala)
8g.31173025C>TCA370911633WRNc.4222C>T (p.Pro1408Ser)
c.*3836C>T (n.*3836C>T)
n.446C>T
n.2855C>T
c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.2623C>T (p.Pro875Ser)
n.88-1707G>A
n.701-1707G>A
n.603-1707G>A
c.4012C>T (p.Pro1338Ser)
dbSNP
8g.31173026C>ACA370911637WRNc.4223C>A (p.Pro1408His)
c.*3837C>A (n.*3837C>A)
n.447C>A
n.2856C>A
c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.2624C>A (p.Pro875His)
n.88-1708G>T
n.701-1708G>T
n.603-1708G>T
c.4013C>A (p.Pro1338His)
gnomAD v4 COSMIC
8g.31173026C>GCA370911635WRNc.4223C>G (p.Pro1408Arg)
c.*3837C>G (n.*3837C>G)
n.447C>G
n.2856C>G
c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.2624C>G (p.Pro875Arg)
n.88-1708G>C
n.701-1708G>C
n.603-1708G>C
c.4013C>G (p.Pro1338Arg)
8g.31173026C>TCA4705300WRNc.4223C>T (p.Pro1408Leu)
c.*3837C>T (n.*3837C>T)
n.447C>T
n.2856C>T
c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
n.88-1708G>A
n.701-1708G>A
n.603-1708G>A
c.4013C>T (p.Pro1338Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173027T>ACA460228391WRNc.4224T>A (p.Pro1408=)
c.*3838T>A (n.*3838T>A)
n.448T>A
n.2857T>A
c.4143T>A (p.Pro1381=)
c.2625T>A (p.Pro875=)
n.88-1709A>T
n.701-1709A>T
n.603-1709A>T
c.4014T>A (p.Pro1338=)
8g.31173027T>CCA460228392WRNc.4224T>C (p.Pro1408=)
c.*3838T>C (n.*3838T>C)
n.448T>C
n.2857T>C
c.4143T>C (p.Pro1381=)
c.2625T>C (p.Pro875=)
n.88-1709A>G
n.701-1709A>G
n.603-1709A>G
c.4014T>C (p.Pro1338=)
8g.31173027T>GCA460228393WRNc.4224T>G (p.Pro1408=)
c.*3838T>G (n.*3838T>G)
n.448T>G
n.2857T>G
c.4143T>G (p.Pro1381=)
c.2625T>G (p.Pro875=)
n.88-1709A>C
n.701-1709A>C
n.603-1709A>C
c.4014T>G (p.Pro1338=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.31173028G>ACA370911640WRNc.4225G>A (p.Val1409Met)
c.*3839G>A (n.*3839G>A)
n.449G>A
n.2858G>A
c.4144G>A (p.Val1382Met)
c.2626G>A (p.Val876Met)
n.88-1710C>T
n.701-1710C>T
n.603-1710C>T
c.4015G>A (p.Val1339Met)
ClinVar dbSNP
8g.31173028G>CCA370911643WRNc.4225G>C (p.Val1409Leu)
c.*3839G>C (n.*3839G>C)
n.449G>C
n.2858G>C
c.4144G>C (p.Val1382Leu)
c.2626G>C (p.Val876Leu)
n.88-1710C>G
n.701-1710C>G
n.603-1710C>G
c.4015G>C (p.Val1339Leu)
gnomAD v4
8g.31173028G>TCA370911641WRNc.4225G>T (p.Val1409Leu)
c.*3839G>T (n.*3839G>T)
n.449G>T
n.2858G>T
c.4144G>T (p.Val1382Leu)
c.2626G>T (p.Val876Leu)
n.88-1710C>A
n.701-1710C>A
n.603-1710C>A
c.4015G>T (p.Val1339Leu)
8g.31173029T>ACA370911645WRNc.4226T>A (p.Val1409Glu)
c.*3840T>A (n.*3840T>A)
n.450T>A
n.2859T>A
c.4145T>A (p.Val1382Glu)
c.2627T>A (p.Val876Glu)
n.88-1711A>T
n.701-1711A>T
n.603-1711A>T
c.4016T>A (p.Val1339Glu)
8g.31173029T>CCA370911646WRNc.4226T>C (p.Val1409Ala)
c.*3840T>C (n.*3840T>C)
n.450T>C
n.2859T>C
c.4145T>C (p.Val1382Ala)
c.2627T>C (p.Val876Ala)
n.88-1711A>G
n.701-1711A>G
n.603-1711A>G
c.4016T>C (p.Val1339Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.31173029T>GCA370911648WRNc.4226T>G (p.Val1409Gly)
c.*3840T>G (n.*3840T>G)
n.450T>G
n.2859T>G
c.4145T>G (p.Val1382Gly)
c.2627T>G (p.Val876Gly)
n.88-1711A>C
n.701-1711A>C
n.603-1711A>C
c.4016T>G (p.Val1339Gly)
ClinVar
8g.31173030G>ACA460228394WRNc.4227G>A (p.Val1409=)
c.*3841G>A (n.*3841G>A)
n.451G>A
n.2860G>A
c.4146G>A (p.Val1382=)
c.2628G>A (p.Val876=)
n.88-1712C>T
n.701-1712C>T
n.603-1712C>T
c.4017G>A (p.Val1339=)
8g.31173030G>CCA460228395WRNc.4227G>C (p.Val1409=)
c.*3841G>C (n.*3841G>C)
n.451G>C
n.2860G>C
c.4146G>C (p.Val1382=)
c.2628G>C (p.Val876=)
n.88-1712C>G
n.701-1712C>G
n.603-1712C>G
c.4017G>C (p.Val1339=)
8g.31173030G>TCA460228396WRNc.4227G>T (p.Val1409=)
c.*3841G>T (n.*3841G>T)
n.451G>T
n.2860G>T
c.4146G>T (p.Val1382=)
c.2628G>T (p.Val876=)
n.88-1712C>A
n.701-1712C>A
n.603-1712C>A
c.4017G>T (p.Val1339=)
8g.31173031T>ACA370911650WRNc.4228T>A (p.Trp1410Arg)
c.*3842T>A (n.*3842T>A)
n.452T>A
n.2861T>A
c.4147T>A (p.Trp1383Arg)
c.2629T>A (p.Trp877Arg)
n.88-1713A>T
n.701-1713A>T
n.603-1713A>T
c.4018T>A (p.Trp1340Arg)
8g.31173031T>CCA4705301WRNc.4228T>C (p.Trp1410Arg)
c.*3842T>C (n.*3842T>C)
n.452T>C
n.2861T>C
c.4147T>C (p.Trp1383Arg)
c.2629T>C (p.Trp877Arg)
n.88-1713A>G
n.701-1713A>G
n.603-1713A>G
c.4018T>C (p.Trp1340Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173031T>GCA370911652WRNc.4228T>G (p.Trp1410Gly)
c.*3842T>G (n.*3842T>G)
n.452T>G
n.2861T>G
c.4147T>G (p.Trp1383Gly)
c.2629T>G (p.Trp877Gly)
n.88-1713A>C
n.701-1713A>C
n.603-1713A>C
c.4018T>G (p.Trp1340Gly)
8g.31173032G>ACA370911656WRNc.4229G>A (p.Trp1410Ter)
c.*3843G>A (n.*3843G>A)
n.453G>A
n.2862G>A
c.4148G>A (p.Trp1383Ter)
c.2630G>A (p.Trp877Ter)
n.88-1714C>T
n.701-1714C>T
n.603-1714C>T
c.4019G>A (p.Trp1340Ter)
8g.31173032G>CCA370911655WRNc.4229G>C (p.Trp1410Ser)
c.*3843G>C (n.*3843G>C)
n.453G>C
n.2862G>C
c.4148G>C (p.Trp1383Ser)
c.2630G>C (p.Trp877Ser)
n.88-1714C>G
n.701-1714C>G
n.603-1714C>G
c.4019G>C (p.Trp1340Ser)
8g.31173032G>TCA4705302WRNc.4229G>T (p.Trp1410Leu)
c.*3843G>T (n.*3843G>T)
n.453G>T
n.2862G>T
c.4148G>T (p.Trp1383Leu)
c.2630G>T (p.Trp877Leu)
n.88-1714C>A
n.701-1714C>A
n.603-1714C>A
c.4019G>T (p.Trp1340Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173033G>ACA370911658WRNc.4230G>A (p.Trp1410Ter)
c.*3844G>A (n.*3844G>A)
n.454G>A
n.2863G>A
c.4149G>A (p.Trp1383Ter)
c.2631G>A (p.Trp877Ter)
n.88-1715C>T
n.701-1715C>T
n.603-1715C>T
c.4020G>A (p.Trp1340Ter)
COSMIC
8g.31173033G>CCA370911659WRNc.4230G>C (p.Trp1410Cys)
c.*3844G>C (n.*3844G>C)
n.454G>C
n.2863G>C
c.4149G>C (p.Trp1383Cys)
c.2631G>C (p.Trp877Cys)
n.88-1715C>G
n.701-1715C>G
n.603-1715C>G
c.4020G>C (p.Trp1340Cys)
8g.31173033G>TCA370911661WRNc.4230G>T (p.Trp1410Cys)
c.*3844G>T (n.*3844G>T)
n.454G>T
n.2863G>T
c.4149G>T (p.Trp1383Cys)
c.2631G>T (p.Trp877Cys)
n.88-1715C>A
n.701-1715C>A
n.603-1715C>A
c.4020G>T (p.Trp1340Cys)
8g.31173034T>ACA370911664WRNc.4231T>A (p.Phe1411Ile)
c.*3845T>A (n.*3845T>A)
n.455T>A
n.2864T>A
c.4150T>A (p.Phe1384Ile)
c.2632T>A (p.Phe878Ile)
n.88-1716A>T
n.701-1716A>T
n.603-1716A>T
c.4021T>A (p.Phe1341Ile)
8g.31173034T>CCA370911665WRNc.4231T>C (p.Phe1411Leu)
c.*3845T>C (n.*3845T>C)
n.455T>C
n.2864T>C
c.4150T>C (p.Phe1384Leu)
c.2632T>C (p.Phe878Leu)
n.88-1716A>G
n.701-1716A>G
n.603-1716A>G
c.4021T>C (p.Phe1341Leu)
ClinVar dbSNP
8g.31173034T>GCA370911667WRNc.4231T>G (p.Phe1411Val)
c.*3845T>G (n.*3845T>G)
n.455T>G
n.2864T>G
c.4150T>G (p.Phe1384Val)
c.2632T>G (p.Phe878Val)
n.88-1716A>C
n.701-1716A>C
n.603-1716A>C
c.4021T>G (p.Phe1341Val)
8g.31173035T>ACA370911670WRNc.4232T>A (p.Phe1411Tyr)
c.*3846T>A (n.*3846T>A)
n.456T>A
n.2865T>A
c.4151T>A (p.Phe1384Tyr)
c.2633T>A (p.Phe878Tyr)
n.88-1717A>T
n.701-1717A>T
n.603-1717A>T
c.4022T>A (p.Phe1341Tyr)
8g.31173035T>CCA370911673WRNc.4232T>C (p.Phe1411Ser)
c.*3846T>C (n.*3846T>C)
n.456T>C
n.2865T>C
c.4151T>C (p.Phe1384Ser)
c.2633T>C (p.Phe878Ser)
n.88-1717A>G
n.701-1717A>G
n.603-1717A>G
c.4022T>C (p.Phe1341Ser)
8g.31173035T>GCA370911671WRNc.4232T>G (p.Phe1411Cys)
c.*3846T>G (n.*3846T>G)
n.456T>G
n.2865T>G
c.4151T>G (p.Phe1384Cys)
c.2633T>G (p.Phe878Cys)
n.88-1717A>C
n.701-1717A>C
n.603-1717A>C
c.4022T>G (p.Phe1341Cys)
8g.31173036T>ACA370911676WRNc.4233T>A (p.Phe1411Leu)
c.*3847T>A (n.*3847T>A)
n.457T>A
n.2866T>A
c.4152T>A (p.Phe1384Leu)
c.2634T>A (p.Phe878Leu)
n.88-1718A>T
n.701-1718A>T
n.603-1718A>T
c.4023T>A (p.Phe1341Leu)
8g.31173036T>CCA460228397WRNc.4233T>C (p.Phe1411=)
c.*3847T>C (n.*3847T>C)
n.457T>C
n.2866T>C
c.4152T>C (p.Phe1384=)
c.2634T>C (p.Phe878=)
n.88-1718A>G
n.701-1718A>G
n.603-1718A>G
c.4023T>C (p.Phe1341=)
8g.31173036T>GCA370911677WRNc.4233T>G (p.Phe1411Leu)
c.*3847T>G (n.*3847T>G)
n.457T>G
n.2866T>G
c.4152T>G (p.Phe1384Leu)
c.2634T>G (p.Phe878Leu)
n.88-1718A>C
n.701-1718A>C
n.603-1718A>C
c.4023T>G (p.Phe1341Leu)
8g.31173037G>ACA370911680WRNc.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.*3848G>A (n.*3848G>A)
n.458G>A
n.2867G>A
c.4153G>A (p.Ala1385Thr)
c.2635G>A (p.Ala879Thr)
n.88-1719C>T
n.701-1719C>T
n.603-1719C>T
c.4024G>A (p.Ala1342Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173037G>CCA370911682WRNc.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.*3848G>C (n.*3848G>C)
n.458G>C
n.2867G>C
c.4153G>C (p.Ala1385Pro)
c.2635G>C (p.Ala879Pro)
n.88-1719C>G
n.701-1719C>G
n.603-1719C>G
c.4024G>C (p.Ala1342Pro)
8g.31173037G>TCA370911683WRNc.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.*3848G>T (n.*3848G>T)
n.458G>T
n.2867G>T
c.4153G>T (p.Ala1385Ser)
c.2635G>T (p.Ala879Ser)
n.88-1719C>A
n.701-1719C>A
n.603-1719C>A
c.4024G>T (p.Ala1342Ser)
8g.31173038C>ACA370911686WRNc.4235C>A (p.Ala1412Asp)
c.*3849C>A (n.*3849C>A)
n.459C>A
n.2868C>A
c.4154C>A (p.Ala1385Asp)
c.2636C>A (p.Ala879Asp)
n.88-1720G>T
n.701-1720G>T
n.603-1720G>T
c.4025C>A (p.Ala1342Asp)
8g.31173038C>GCA370911687WRNc.4235C>G (p.Ala1412Gly)
c.*3849C>G (n.*3849C>G)
n.459C>G
n.2868C>G
c.4154C>G (p.Ala1385Gly)
c.2636C>G (p.Ala879Gly)
n.88-1720G>C
n.701-1720G>C
n.603-1720G>C
c.4025C>G (p.Ala1342Gly)
8g.31173038C>TCA370911689WRNc.4235C>T (p.Ala1412Val)
c.*3849C>T (n.*3849C>T)
n.459C>T
n.2868C>T
c.4154C>T (p.Ala1385Val)
c.2636C>T (p.Ala879Val)
n.88-1720G>A
n.701-1720G>A
n.603-1720G>A
c.4025C>T (p.Ala1342Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173039C>ACA460228398WRNc.4236C>A (p.Ala1412=)
c.*3850C>A (n.*3850C>A)
n.460C>A
n.2869C>A
c.4155C>A (p.Ala1385=)
c.2637C>A (p.Ala879=)
n.88-1721G>T
n.701-1721G>T
n.603-1721G>T
c.4026C>A (p.Ala1342=)
8g.31173039C>GCA460228399WRNc.4236C>G (p.Ala1412=)
c.*3850C>G (n.*3850C>G)
n.460C>G
n.2869C>G
c.4155C>G (p.Ala1385=)
c.2637C>G (p.Ala879=)
n.88-1721G>C
n.701-1721G>C
n.603-1721G>C
c.4026C>G (p.Ala1342=)
ClinVar
8g.31173039C>TCA460228400WRNc.4236C>T (p.Ala1412=)
c.*3850C>T (n.*3850C>T)
n.460C>T
n.2869C>T
c.4155C>T (p.Ala1385=)
c.2637C>T (p.Ala879=)
n.88-1721G>A
n.701-1721G>A
n.603-1721G>A
c.4026C>T (p.Ala1342=)
8g.31173040A>CCA370911692WRNc.4237A>C (p.Lys1413Gln)
c.*3851A>C (n.*3851A>C)
n.461A>C
n.2870A>C
c.4156A>C (p.Lys1386Gln)
c.2638A>C (p.Lys880Gln)
n.88-1722T>G
n.701-1722T>G
n.603-1722T>G
c.4027A>C (p.Lys1343Gln)
8g.31173040A>GCA370911693WRNc.4237A>G (p.Lys1413Glu)
c.*3851A>G (n.*3851A>G)
n.461A>G
n.2870A>G
c.4156A>G (p.Lys1386Glu)
c.2638A>G (p.Lys880Glu)
n.88-1722T>C
n.701-1722T>C
n.603-1722T>C
c.4027A>G (p.Lys1343Glu)
8g.31173040A>TCA370911696WRNc.4237A>T (p.Lys1413Ter)
c.*3851A>T (n.*3851A>T)
n.461A>T
n.2870A>T
c.4156A>T (p.Lys1386Ter)
c.2638A>T (p.Lys880Ter)
n.88-1722T>A
n.701-1722T>A
n.603-1722T>A
c.4027A>T (p.Lys1343Ter)
8g.31173041A>CCA370911698WRNc.4238A>C (p.Lys1413Thr)
c.*3852A>C (n.*3852A>C)
n.462A>C
n.2871A>C
c.4157A>C (p.Lys1386Thr)
c.2639A>C (p.Lys880Thr)
n.88-1723T>G
n.701-1723T>G
n.603-1723T>G
c.4028A>C (p.Lys1343Thr)
8g.31173041A>GCA370911702WRNc.4238A>G (p.Lys1413Arg)
c.*3852A>G (n.*3852A>G)
n.462A>G
n.2871A>G
c.4157A>G (p.Lys1386Arg)
c.2639A>G (p.Lys880Arg)
n.88-1723T>C
n.701-1723T>C
n.603-1723T>C
c.4028A>G (p.Lys1343Arg)
8g.31173041A>TCA370911700WRNc.4238A>T (p.Lys1413Ile)
c.*3852A>T (n.*3852A>T)
n.462A>T
n.2871A>T
c.4157A>T (p.Lys1386Ile)
c.2639A>T (p.Lys880Ile)
n.88-1723T>A
n.701-1723T>A
n.603-1723T>A
c.4028A>T (p.Lys1343Ile)
8g.31173042A>CCA370911704WRNc.4239A>C (p.Lys1413Asn)
c.*3853A>C (n.*3853A>C)
n.463A>C
n.2872A>C
c.4158A>C (p.Lys1386Asn)
c.2640A>C (p.Lys880Asn)
n.88-1724T>G
n.701-1724T>G
n.603-1724T>G
c.4029A>C (p.Lys1343Asn)
8g.31173042A>GCA460228401WRNc.4239A>G (p.Lys1413=)
c.*3853A>G (n.*3853A>G)
n.463A>G
n.2872A>G
c.4158A>G (p.Lys1386=)
c.2640A>G (p.Lys880=)
n.88-1724T>C
n.701-1724T>C
n.603-1724T>C
c.4029A>G (p.Lys1343=)
8g.31173042A>TCA370911706WRNc.4239A>T (p.Lys1413Asn)
c.*3853A>T (n.*3853A>T)
n.463A>T
n.2872A>T
c.4158A>T (p.Lys1386Asn)
c.2640A>T (p.Lys880Asn)
n.88-1724T>A
n.701-1724T>A
n.603-1724T>A
c.4029A>T (p.Lys1343Asn)
8g.31173043G>ACA370911708WRNc.4240G>A (p.Gly1414Arg)
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
n.464G>A
n.2873G>A
c.4159G>A (p.Gly1387Arg)
c.2641G>A (p.Gly881Arg)
n.88-1725C>T
n.701-1725C>T
n.603-1725C>T
c.4030G>A (p.Gly1344Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.31173043G>CCA4705303WRNc.4240G>C (p.Gly1414Arg)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
n.464G>C
n.2873G>C
c.4159G>C (p.Gly1387Arg)
c.2641G>C (p.Gly881Arg)
n.88-1725C>G
n.701-1725C>G
n.603-1725C>G
c.4030G>C (p.Gly1344Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173043G>TCA370911711WRNc.4240G>T (p.Gly1414Ter)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
n.464G>T
n.2873G>T
c.4159G>T (p.Gly1387Ter)
c.2641G>T (p.Gly881Ter)
n.88-1725C>A
n.701-1725C>A
n.603-1725C>A
c.4030G>T (p.Gly1344Ter)
8g.31173044G>ACA370911713WRNc.4241G>A (p.Gly1414Glu)
c.*3855G>A (n.*3855G>A)
n.465G>A
n.2874G>A
c.4160G>A (p.Gly1387Glu)
c.2642G>A (p.Gly881Glu)
n.88-1726C>T
n.701-1726C>T
n.603-1726C>T
c.4031G>A (p.Gly1344Glu)
gnomAD v4
8g.31173044G>CCA370911715WRNc.4241G>C (p.Gly1414Ala)
c.*3855G>C (n.*3855G>C)
n.465G>C
n.2874G>C
c.4160G>C (p.Gly1387Ala)
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
n.88-1726C>G
n.701-1726C>G
n.603-1726C>G
c.4031G>C (p.Gly1344Ala)
gnomAD v4
8g.31173044G>TCA370911717WRNc.4241G>T (p.Gly1414Val)
c.*3855G>T (n.*3855G>T)
n.465G>T
n.2874G>T
c.4160G>T (p.Gly1387Val)
c.2642G>T (p.Gly881Val)
n.88-1726C>A
n.701-1726C>A
n.603-1726C>A
c.4031G>T (p.Gly1344Val)
8g.31173045A>CCA460228402WRNc.4242A>C (p.Gly1414=)
c.*3856A>C (n.*3856A>C)
n.466A>C
n.2875A>C
c.4161A>C (p.Gly1387=)
c.2643A>C (p.Gly881=)
n.88-1727T>G
n.701-1727T>G
n.603-1727T>G
c.4032A>C (p.Gly1344=)
8g.31173045A>GCA460228404WRNc.4242A>G (p.Gly1414=)
c.*3856A>G (n.*3856A>G)
n.466A>G
n.2875A>G
c.4161A>G (p.Gly1387=)
c.2643A>G (p.Gly881=)
n.88-1727T>C
n.701-1727T>C
n.603-1727T>C
c.4032A>G (p.Gly1344=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173045A>TCA460228403WRNc.4242A>T (p.Gly1414=)
c.*3856A>T (n.*3856A>T)
n.466A>T
n.2875A>T
c.4161A>T (p.Gly1387=)
c.2643A>T (p.Gly881=)
n.88-1727T>A
n.701-1727T>A
n.603-1727T>A
c.4032A>T (p.Gly1344=)
8g.31173046A>CCA370911719WRNc.4243A>C (p.Ser1415Arg)
c.*3857A>C (n.*3857A>C)
n.467A>C
n.2876A>C
c.4162A>C (p.Ser1388Arg)
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
n.88-1728T>G
n.701-1728T>G
n.603-1728T>G
c.4033A>C (p.Ser1345Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.31173046A>GCA370911721WRNc.4243A>G (p.Ser1415Gly)
c.*3857A>G (n.*3857A>G)
n.467A>G
n.2876A>G
c.4162A>G (p.Ser1388Gly)
c.2644A>G (p.Ser882Gly)
n.88-1728T>C
n.701-1728T>C
n.603-1728T>C
c.4033A>G (p.Ser1345Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.31173046A>TCA370911723WRNc.4243A>T (p.Ser1415Cys)
c.*3857A>T (n.*3857A>T)
n.467A>T
n.2876A>T
c.4162A>T (p.Ser1388Cys)
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
n.88-1728T>A
n.701-1728T>A
n.603-1728T>A
c.4033A>T (p.Ser1345Cys)
8g.31173047G>ACA370911729WRNc.4244G>A (p.Ser1415Asn)
c.*3858G>A (n.*3858G>A)
n.468G>A
n.2877G>A
c.4163G>A (p.Ser1388Asn)
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
n.88-1729C>T
n.701-1729C>T
n.603-1729C>T
c.4034G>A (p.Ser1345Asn)
ClinVar gnomAD v4
8g.31173047G>CCA370911727WRNc.4244G>C (p.Ser1415Thr)
c.*3858G>C (n.*3858G>C)
n.468G>C
n.2877G>C
c.4163G>C (p.Ser1388Thr)
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
n.88-1729C>G
n.701-1729C>G
n.603-1729C>G
c.4034G>C (p.Ser1345Thr)
8g.31173047G>TCA370911726WRNc.4244G>T (p.Ser1415Ile)
c.*3858G>T (n.*3858G>T)
n.468G>T
n.2877G>T
c.4163G>T (p.Ser1388Ile)
c.2645G>T (p.Ser882Ile)
n.88-1729C>A
n.701-1729C>A
n.603-1729C>A
c.4034G>T (p.Ser1345Ile)
8g.31173048T>ACA370911732WRNc.4245T>A (p.Ser1415Arg)
c.*3859T>A (n.*3859T>A)
n.469T>A
n.2878T>A
c.4164T>A (p.Ser1388Arg)
c.2646T>A (p.Ser882Arg)
n.88-1730A>T
n.701-1730A>T
n.603-1730A>T
c.4035T>A (p.Ser1345Arg)
8g.31173048T>CCA460228405WRNc.4245T>C (p.Ser1415=)
c.*3859T>C (n.*3859T>C)
n.469T>C
n.2878T>C
c.4164T>C (p.Ser1388=)
c.2646T>C (p.Ser882=)
n.88-1730A>G
n.701-1730A>G
n.603-1730A>G
c.4035T>C (p.Ser1345=)
8g.31173048T>GCA370911733WRNc.4245T>G (p.Ser1415Arg)
c.*3859T>G (n.*3859T>G)
n.469T>G
n.2878T>G
c.4164T>G (p.Ser1388Arg)
c.2646T>G (p.Ser882Arg)
n.88-1730A>C
n.701-1730A>C
n.603-1730A>C
c.4035T>G (p.Ser1345Arg)
8g.31173048dupCA4705304WRNc.4245dup (p.Asp1416Ter)
c.*3859dup (n.*3859dup)
n.469dup
n.2878dup
c.4164dup (p.Asp1389Ter)
c.2646dup (p.Asp883Ter)
n.88-1730dup
n.701-1730dup
n.603-1730dup
c.4035dup (p.Asp1346Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched