Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31161658G>ACA449789656TCF19c.450G>A (p.Arg150=)
c.369+81G>A (n.369+81G>A)
n.401G>A
n.94+81G>A
c.210G>A (p.Arg70=)
6g.31161658G>CCA449789657TCF19c.450G>C (p.Arg150=)
c.369+81G>C (n.369+81G>C)
n.401G>C
n.94+81G>C
c.210G>C (p.Arg70=)
6g.31161658G>TCA449789658TCF19c.450G>T (p.Arg150=)
c.369+81G>T (n.369+81G>T)
n.401G>T
n.94+81G>T
c.210G>T (p.Arg70=)
6g.31161659C>ACA363317232TCF19c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.369+82C>A (n.369+82C>A)
n.402C>A
n.94+82C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
 gnomAD v4
6g.31161659C=CA1619030930TCF19c.451C= (p.Pro151=)
c.369+82C= (n.369+82C=)
n.402C=
n.94+82C=
c.211C= (p.Pro71=)
6g.31161659C>GCA363317234TCF19c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.369+82C>G (n.369+82C>G)
n.402C>G
n.94+82C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
6g.31161659C>TCA363317236TCF19c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.369+82C>T (n.369+82C>T)
n.402C>T
n.94+82C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161660C>ACA363317239TCF19c.452C>A (p.Pro151His)
c.369+83C>A (n.369+83C>A)
n.403C>A
n.94+83C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.31161660C>GCA363317241TCF19c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.369+83C>G (n.369+83C>G)
n.403C>G
n.94+83C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
6g.31161660C>TCA363317244TCF19c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.369+83C>T (n.369+83C>T)
n.403C>T
n.94+83C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
6g.31161661T>ACA449789659TCF19c.453T>A (p.Pro151=)
c.369+84T>A (n.369+84T>A)
n.404T>A
n.94+84T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
6g.31161661T>CCA449789660TCF19c.453T>C (p.Pro151=)
c.369+84T>C (n.369+84T>C)
n.404T>C
n.94+84T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
6g.31161661T>GCA449789661TCF19c.453T>G (p.Pro151=)
c.369+84T>G (n.369+84T>G)
n.404T>G
n.94+84T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
6g.31161662A=CA1619030931TCF19c.454A= (p.Met152=)
c.370-85A= (n.370-85A=)
c.369+85A= (n.369+85A=)
n.405A=
n.94+85A=
c.214A= (p.Met72=)
6g.31161662A>CCA363317247TCF19c.454A>C (p.Met152Leu)
c.370-85A>C (n.370-85A>C)
c.369+85A>C (n.369+85A>C)
n.405A>C
n.94+85A>C
c.214A>C (p.Met72Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161662A>GCA3709675TCF19c.454A>G (p.Met152Val)
c.370-85A>G (n.370-85A>G)
c.369+85A>G (n.369+85A>G)
n.405A>G
n.94+85A>G
c.214A>G (p.Met72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161662A>TCA363317250TCF19c.454A>T (p.Met152Leu)
c.370-85A>T (n.370-85A>T)
c.369+85A>T (n.369+85A>T)
n.405A>T
n.94+85A>T
c.214A>T (p.Met72Leu)
6g.31161663T>ACA363317258TCF19c.455T>A (p.Met152Lys)
c.370-84T>A (n.370-84T>A)
c.369+86T>A (n.369+86T>A)
n.406T>A
n.94+86T>A
c.215T>A (p.Met72Lys)
6g.31161663T>CCA363317255TCF19c.455T>C (p.Met152Thr)
c.370-84T>C (n.370-84T>C)
c.369+86T>C (n.369+86T>C)
n.406T>C
n.94+86T>C
c.215T>C (p.Met72Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161663T>GCA363317254TCF19c.455T>G (p.Met152Arg)
c.370-84T>G (n.370-84T>G)
c.369+86T>G (n.369+86T>G)
n.406T>G
n.94+86T>G
c.215T>G (p.Met72Arg)
6g.31161663T=CA1619030932TCF19c.455T= (p.Met152=)
c.370-84T= (n.370-84T=)
c.369+86T= (n.369+86T=)
n.406T=
n.94+86T=
c.215T= (p.Met72=)
6g.31161664G>ACA363317263TCF19c.456G>A (p.Met152Ile)
c.370-83G>A (n.370-83G>A)
c.369+87G>A (n.369+87G>A)
n.407G>A
n.95-87G>A
c.216G>A (p.Met72Ile)
6g.31161664G>CCA363317261TCF19c.456G>C (p.Met152Ile)
c.370-83G>C (n.370-83G>C)
c.369+87G>C (n.369+87G>C)
n.407G>C
n.95-87G>C
c.216G>C (p.Met72Ile)
6g.31161664G>TCA363317266TCF19c.456G>T (p.Met152Ile)
c.370-83G>T (n.370-83G>T)
c.369+87G>T (n.369+87G>T)
n.407G>T
n.95-87G>T
c.216G>T (p.Met72Ile)
 gnomAD v4
6g.31161665C>ACA363317269TCF19c.457C>A (p.Leu153Met)
c.370-82C>A (n.370-82C>A)
c.369+88C>A (n.369+88C>A)
n.408C>A
n.95-86C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
6g.31161665C>GCA363317271TCF19c.457C>G (p.Leu153Val)
c.370-82C>G (n.370-82C>G)
c.369+88C>G (n.369+88C>G)
n.408C>G
n.95-86C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
6g.31161665C>TCA449789664TCF19c.457C>T (p.Leu153=)
c.370-82C>T (n.370-82C>T)
c.369+88C>T (n.369+88C>T)
n.408C>T
n.95-86C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
 gnomAD v4
6g.31161666T>ACA363317274TCF19c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.370-81T>A (n.370-81T>A)
c.369+89T>A (n.369+89T>A)
n.409T>A
n.95-85T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
6g.31161666T>CCA363317278TCF19c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.370-81T>C (n.370-81T>C)
c.369+89T>C (n.369+89T>C)
n.409T>C
n.95-85T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
6g.31161666T>GCA363317276TCF19c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.370-81T>G (n.370-81T>G)
c.369+89T>G (n.369+89T>G)
n.409T>G
n.95-85T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
6g.31161667G>ACA449789667TCF19c.459G>A (p.Leu153=)
c.370-80G>A (n.370-80G>A)
c.369+90G>A (n.369+90G>A)
n.410G>A
n.95-84G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
 gnomAD v4
6g.31161667G>CCA449789668TCF19c.459G>C (p.Leu153=)
c.370-80G>C (n.370-80G>C)
c.369+90G>C (n.369+90G>C)
n.410G>C
n.95-84G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
6g.31161667G>TCA449789669TCF19c.459G>T (p.Leu153=)
c.370-80G>T (n.370-80G>T)
c.369+90G>T (n.369+90G>T)
n.410G>T
n.95-84G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
6g.31161667_31161668delinsGCCA1619030933TCF19c.459_460delinsGC (p.Leu153=)
c.370-80_370-79delinsGC (n.370-80_370-79delinsGC)
c.369+90_369+91delinsGC (n.369+90_369+91delinsGC)
n.410_411delinsGC
n.95-84_95-83delinsGC
c.219_220delinsGC (p.Leu73=)
6g.31161667_31161671delinsGCCCTCA1619030934TCF19c.459_463delinsGCCCT (p.Leu153=)
c.370-80_370-76delinsGCCCT (n.370-80_370-76delinsGCCCT)
c.369+90_369+94delinsGCCCT (n.369+90_369+94delinsGCCCT)
n.410_414delinsGCCCT
n.95-84_95-80delinsGCCCT
c.219_223delinsGCCCT (p.Leu73=)
6g.31161668C>ACA363317280TCF19c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.370-79C>A (n.370-79C>A)
c.369+91C>A (n.369+91C>A)
n.411C>A
n.95-83C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
6g.31161668C>GCA363317282TCF19c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.370-79C>G (n.370-79C>G)
c.369+91C>G (n.369+91C>G)
n.411C>G
n.95-83C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
6g.31161668C>TCA363317285TCF19c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.370-79C>T (n.370-79C>T)
c.369+91C>T (n.369+91C>T)
n.411C>T
n.95-83C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 gnomAD v4
6g.31161670delCA3709676TCF19c.462del (p.Ser155ProfsTer20)
c.370-77del (n.370-77del)
c.369+93del (n.369+93del)
n.413del
n.95-81del
c.222del (p.Ser75ProfsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31161671_31161674delCA1619030935TCF19c.463_466del (p.Ser155ArgfsTer19)
c.370-76_370-73del (n.370-76_370-73del)
c.369+94_369+97del (n.369+94_369+97del)
n.414_417del
n.95-80_95-77del
c.223_226del (p.Ser75ArgfsTer19)
 dbSNP
6g.31161669C>ACA363317289TCF19c.461C>A (p.Pro154His)
c.370-78C>A (n.370-78C>A)
c.369+92C>A (n.369+92C>A)
n.412C>A
n.95-82C>A
c.221C>A (p.Pro74His)
6g.31161669C=CA1619030936TCF19c.461C= (p.Pro154=)
c.370-78C= (n.370-78C=)
c.369+92C= (n.369+92C=)
n.412C=
n.95-82C=
c.221C= (p.Pro74=)
6g.31161669C>GCA363317291TCF19c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.370-78C>G (n.370-78C>G)
c.369+92C>G (n.369+92C>G)
n.412C>G
n.95-82C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
6g.31161669C>TCA363317294TCF19c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.370-78C>T (n.370-78C>T)
c.369+92C>T (n.369+92C>T)
n.412C>T
n.95-82C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
 dbSNP
6g.31161670C>ACA449789675TCF19c.462C>A (p.Pro154=)
c.370-77C>A (n.370-77C>A)
c.369+93C>A (n.369+93C>A)
n.413C>A
n.95-81C>A
c.222C>A (p.Pro74=)
6g.31161670C>GCA449789676TCF19c.462C>G (p.Pro154=)
c.370-77C>G (n.370-77C>G)
c.369+93C>G (n.369+93C>G)
n.413C>G
n.95-81C>G
c.222C>G (p.Pro74=)
6g.31161670C>TCA449789674TCF19c.462C>T (p.Pro154=)
c.370-77C>T (n.370-77C>T)
c.369+93C>T (n.369+93C>T)
n.413C>T
n.95-81C>T
c.222C>T (p.Pro74=)
 gnomAD v4
6g.31161671T>ACA363317296TCF19c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.370-76T>A (n.370-76T>A)
c.369+94T>A (n.369+94T>A)
n.414T>A
n.95-80T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
6g.31161671T>CCA363317299TCF19c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.370-76T>C (n.370-76T>C)
c.369+94T>C (n.369+94T>C)
n.414T>C
n.95-80T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
6g.31161671T>GCA363317301TCF19c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.370-76T>G (n.370-76T>G)
c.369+94T>G (n.369+94T>G)
n.414T>G
n.95-80T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
6g.31161672C>ACA363317304TCF19c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.370-75C>A (n.370-75C>A)
c.369+95C>A (n.369+95C>A)
n.415C>A
n.95-79C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
 gnomAD v4
6g.31161672C>GCA363317306TCF19c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.370-75C>G (n.370-75C>G)
c.369+95C>G (n.369+95C>G)
n.415C>G
n.95-79C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
6g.31161672C>TCA363317308TCF19c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.370-75C>T (n.370-75C>T)
c.369+95C>T (n.369+95C>T)
n.415C>T
n.95-79C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
6g.31161673C>ACA449789680TCF19c.465C>A (p.Ser155=)
c.370-74C>A (n.370-74C>A)
c.369+96C>A (n.369+96C>A)
n.416C>A
n.95-78C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
6g.31161673C>GCA449789679TCF19c.465C>G (p.Ser155=)
c.370-74C>G (n.370-74C>G)
c.369+96C>G (n.369+96C>G)
n.416C>G
n.95-78C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
 dbSNP
6g.31161673C>TCA449789678TCF19c.465C>T (p.Ser155=)
c.370-74C>T (n.370-74C>T)
c.369+96C>T (n.369+96C>T)
n.416C>T
n.95-78C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
6g.31161674C>ACA363317315TCF19c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.370-73C>A (n.370-73C>A)
c.369+97C>A (n.369+97C>A)
n.417C>A
n.95-77C>A
c.226C>A (p.Gln76Lys)
6g.31161674C=CA1619030937TCF19c.466C= (p.Gln156=)
c.370-73C= (n.370-73C=)
c.369+97C= (n.369+97C=)
n.417C=
n.95-77C=
c.226C= (p.Gln76=)
6g.31161674C>GCA363317311TCF19c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.370-73C>G (n.370-73C>G)
c.369+97C>G (n.369+97C>G)
n.417C>G
n.95-77C>G
c.226C>G (p.Gln76Glu)
6g.31161674C>TCA363317313TCF19c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.370-73C>T (n.370-73C>T)
c.369+97C>T (n.369+97C>T)
n.417C>T
n.95-77C>T
c.226C>T (p.Gln76Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161675A>CCA363317318TCF19c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.370-72A>C (n.370-72A>C)
c.369+98A>C (n.369+98A>C)
n.418A>C
n.95-76A>C
c.227A>C (p.Gln76Pro)
6g.31161675A>GCA363317319TCF19c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.370-72A>G (n.370-72A>G)
c.369+98A>G (n.369+98A>G)
n.418A>G
n.95-76A>G
c.227A>G (p.Gln76Arg)
6g.31161675A>TCA363317321TCF19c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.370-72A>T (n.370-72A>T)
c.369+98A>T (n.369+98A>T)
n.418A>T
n.95-76A>T
c.227A>T (p.Gln76Leu)
6g.31161676G>ACA449789684TCF19c.468G>A (p.Gln156=)
c.370-71G>A (n.370-71G>A)
c.369+99G>A (n.369+99G>A)
n.419G>A
n.95-75G>A
c.228G>A (p.Gln76=)
 gnomAD v4
6g.31161676G>CCA363317324TCF19c.468G>C (p.Gln156His)
c.370-71G>C (n.370-71G>C)
c.369+99G>C (n.369+99G>C)
n.419G>C
n.95-75G>C
c.228G>C (p.Gln76His)
6g.31161676G>TCA363317327TCF19c.468G>T (p.Gln156His)
c.370-71G>T (n.370-71G>T)
c.369+99G>T (n.369+99G>T)
n.419G>T
n.95-75G>T
c.228G>T (p.Gln76His)
6g.31161680dupCA2677939961TCF19c.472dup (p.Ala158GlyfsTer?)
c.370-67dup (n.370-67dup)
c.369+103dup (n.369+103dup)
n.423dup
n.95-71dup
c.232dup (p.Ala78GlyfsTer?)
 gnomAD v4
6g.31161680delCA2677939963TCF19c.472del (p.Ala158LeufsTer17)
c.370-67del (n.370-67del)
c.369+103del (n.369+103del)
n.423del
n.95-71del
c.232del (p.Ala78LeufsTer17)
 gnomAD v4
6g.31161677G>ACA363317331TCF19c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.370-70G>A (n.370-70G>A)
c.369+100G>A (n.369+100G>A)
n.420G>A
n.95-74G>A
c.229G>A (p.Gly77Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161677G>CCA363317332TCF19c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.370-70G>C (n.370-70G>C)
c.369+100G>C (n.369+100G>C)
n.420G>C
n.95-74G>C
c.229G>C (p.Gly77Arg)
6g.31161677G=CA1619030938TCF19c.469G= (p.Gly157=)
c.370-70G= (n.370-70G=)
c.369+100G= (n.369+100G=)
n.420G=
n.95-74G=
c.229G= (p.Gly77=)
6g.31161677G>TCA363317335TCF19c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.370-70G>T (n.370-70G>T)
c.369+100G>T (n.369+100G>T)
n.420G>T
n.95-74G>T
c.229G>T (p.Gly77Trp)
6g.31161678G>ACA3709677TCF19c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.370-69G>A (n.370-69G>A)
c.369+101G>A (n.369+101G>A)
n.421G>A
n.95-73G>A
c.230G>A (p.Gly77Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161678G>CCA363317339TCF19c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.370-69G>C (n.370-69G>C)
c.369+101G>C (n.369+101G>C)
n.421G>C
n.95-73G>C
c.230G>C (p.Gly77Ala)
6g.31161678G=CA1619030939TCF19c.470G= (p.Gly157=)
c.370-69G= (n.370-69G=)
c.369+101G= (n.369+101G=)
n.421G=
n.95-73G=
c.230G= (p.Gly77=)
6g.31161678G>TCA363317341TCF19c.470G>T (p.Gly157Val)
c.370-69G>T (n.370-69G>T)
c.369+101G>T (n.369+101G>T)
n.421G>T
n.95-73G>T
c.230G>T (p.Gly77Val)
6g.31161679G>ACA3709678TCF19c.471G>A (p.Gly157=)
c.370-68G>A (n.370-68G>A)
c.369+102G>A (n.369+102G>A)
n.422G>A
n.95-72G>A
c.231G>A (p.Gly77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161679G>CCA449789690TCF19c.471G>C (p.Gly157=)
c.370-68G>C (n.370-68G>C)
c.369+102G>C (n.369+102G>C)
n.422G>C
n.95-72G>C
c.231G>C (p.Gly77=)
6g.31161679G=CA1619030940TCF19c.471G= (p.Gly157=)
c.370-68G= (n.370-68G=)
c.369+102G= (n.369+102G=)
n.422G=
n.95-72G=
c.231G= (p.Gly77=)
6g.31161679G>TCA449789691TCF19c.471G>T (p.Gly157=)
c.370-68G>T (n.370-68G>T)
c.369+102G>T (n.369+102G>T)
n.422G>T
n.95-72G>T
c.231G>T (p.Gly77=)
6g.31161680G>ACA363317346TCF19c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.370-67G>A (n.370-67G>A)
c.369+103G>A (n.369+103G>A)
n.423G>A
n.95-71G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
 gnomAD v4
6g.31161680G>CCA363317350TCF19c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.370-67G>C (n.370-67G>C)
c.369+103G>C (n.369+103G>C)
n.423G>C
n.95-71G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
6g.31161680G>TCA363317348TCF19c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.370-67G>T (n.370-67G>T)
c.369+103G>T (n.369+103G>T)
n.423G>T
n.95-71G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
6g.31161681C>ACA3709680TCF19c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.370-66C>A (n.370-66C>A)
c.369+104C>A (n.369+104C>A)
n.424C>A
n.95-70C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161681C=CA1619030941TCF19c.473C= (p.Ala158=)
c.370-66C= (n.370-66C=)
c.369+104C= (n.369+104C=)
n.424C=
n.95-70C=
c.233C= (p.Ala78=)
6g.31161681C>GCA363317355TCF19c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.370-66C>G (n.370-66C>G)
c.369+104C>G (n.369+104C>G)
n.424C>G
n.95-70C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
6g.31161681C>TCA3709679TCF19c.473C>T (p.Ala158Val)
c.370-66C>T (n.370-66C>T)
c.369+104C>T (n.369+104C>T)
n.424C>T
n.95-70C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161682T>ACA449789694TCF19c.474T>A (p.Ala158=)
c.370-65T>A (n.370-65T>A)
c.369+105T>A (n.369+105T>A)
n.425T>A
n.95-69T>A
c.234T>A (p.Ala78=)
6g.31161682T>CCA449789696TCF19c.474T>C (p.Ala158=)
c.370-65T>C (n.370-65T>C)
c.369+105T>C (n.369+105T>C)
n.425T>C
n.95-69T>C
c.234T>C (p.Ala78=)
 gnomAD v4
6g.31161682T>GCA449789697TCF19c.474T>G (p.Ala158=)
c.370-65T>G (n.370-65T>G)
c.369+105T>G (n.369+105T>G)
n.425T>G
n.95-69T>G
c.234T>G (p.Ala78=)
6g.31161683C>ACA363317360TCF19c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.370-64C>A (n.370-64C>A)
c.369+106C>A (n.369+106C>A)
n.426C>A
n.95-68C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
6g.31161683C>GCA363317362TCF19c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.370-64C>G (n.370-64C>G)
c.369+106C>G (n.369+106C>G)
n.426C>G
n.95-68C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
6g.31161683C>TCA363317364TCF19c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.370-64C>T (n.370-64C>T)
c.369+106C>T (n.369+106C>T)
n.426C>T
n.95-68C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
6g.31161684C>ACA363317366TCF19c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.370-63C>A (n.370-63C>A)
c.369+107C>A (n.369+107C>A)
n.427C>A
n.95-67C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
6g.31161684C>GCA363317369TCF19c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.370-63C>G (n.370-63C>G)
c.369+107C>G (n.369+107C>G)
n.427C>G
n.95-67C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
6g.31161684C>TCA363317371TCF19c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.370-63C>T (n.370-63C>T)
c.369+107C>T (n.369+107C>T)
n.427C>T
n.95-67C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
6g.31161685A>CCA449789698TCF19c.477A>C (p.Pro159=)
c.370-62A>C (n.370-62A>C)
c.370-108A>C (n.370-108A>C)
n.428A>C
n.95-66A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
6g.31161685A>GCA449789699TCF19c.477A>G (p.Pro159=)
c.370-62A>G (n.370-62A>G)
c.370-108A>G (n.370-108A>G)
n.428A>G
n.95-66A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
 gnomAD v4
6g.31161685A>TCA449789700TCF19c.477A>T (p.Pro159=)
c.370-62A>T (n.370-62A>T)
c.370-108A>T (n.370-108A>T)
n.428A>T
n.95-66A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
6g.31161686C>ACA363317375TCF19c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.370-61C>A (n.370-61C>A)
c.370-107C>A (n.370-107C>A)
n.429C>A
n.95-65C>A
c.238C>A (p.Gln80Lys)
 gnomAD v4
6g.31161686C=CA1619030942TCF19c.478C= (p.Gln160=)
c.370-61C= (n.370-61C=)
c.370-107C= (n.370-107C=)
n.429C=
n.95-65C=
c.238C= (p.Gln80=)
6g.31161686C>GCA363317377TCF19c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.370-61C>G (n.370-61C>G)
c.370-107C>G (n.370-107C>G)
n.429C>G
n.95-65C>G
c.238C>G (p.Gln80Glu)
6g.31161686C>TCA136820981TCF19c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.370-61C>T (n.370-61C>T)
c.370-107C>T (n.370-107C>T)
n.429C>T
n.95-65C>T
c.238C>T (p.Gln80Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161687A=CA1619030943TCF19c.479A= (p.Gln160=)
c.370-60A= (n.370-60A=)
c.370-106A= (n.370-106A=)
n.430A=
n.95-64A=
c.239A= (p.Gln80=)
6g.31161687A>CCA363317381TCF19c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.370-60A>C (n.370-60A>C)
c.370-106A>C (n.370-106A>C)
n.430A>C
n.95-64A>C
c.239A>C (p.Gln80Pro)
6g.31161687A>GCA136820984TCF19c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.370-60A>G (n.370-60A>G)
c.370-106A>G (n.370-106A>G)
n.430A>G
n.95-64A>G
c.239A>G (p.Gln80Arg)
 dbSNP
6g.31161687A>TCA363317383TCF19c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.370-60A>T (n.370-60A>T)
c.370-106A>T (n.370-106A>T)
n.430A>T
n.95-64A>T
c.239A>T (p.Gln80Leu)
6g.31161688G>ACA449789703TCF19c.480G>A (p.Gln160=)
c.370-59G>A (n.370-59G>A)
c.370-105G>A (n.370-105G>A)
n.431G>A
n.95-63G>A
c.240G>A (p.Gln80=)
6g.31161688G>CCA363317388TCF19c.480G>C (p.Gln160His)
c.370-59G>C (n.370-59G>C)
c.370-105G>C (n.370-105G>C)
n.431G>C
n.95-63G>C
c.240G>C (p.Gln80His)
6g.31161688G>TCA363317390TCF19c.480G>T (p.Gln160His)
c.370-59G>T (n.370-59G>T)
c.370-105G>T (n.370-105G>T)
n.431G>T
n.95-63G>T
c.240G>T (p.Gln80His)
6g.31161689C>ACA449789704TCF19c.481C>A (p.Arg161=)
c.370-58C>A (n.370-58C>A)
c.370-104C>A (n.370-104C>A)
n.432C>A
n.95-62C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
 gnomAD v4
6g.31161689C=CA1619030944TCF19c.481C= (p.Arg161=)
c.370-58C= (n.370-58C=)
c.370-104C= (n.370-104C=)
n.432C=
n.95-62C=
c.241C= (p.Arg81=)
6g.31161689C>GCA363317392TCF19c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.370-58C>G (n.370-58C>G)
c.370-104C>G (n.370-104C>G)
n.432C>G
n.95-62C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
6g.31161689C>TCA3709681TCF19c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.370-58C>T (n.370-58C>T)
c.370-104C>T (n.370-104C>T)
n.432C>T
n.95-62C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161690G>ACA3709682TCF19c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.370-57G>A (n.370-57G>A)
c.370-103G>A (n.370-103G>A)
n.433G>A
n.95-61G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161690G>CCA363317397TCF19c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.370-57G>C (n.370-57G>C)
c.370-103G>C (n.370-103G>C)
n.433G>C
n.95-61G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
 gnomAD v4
6g.31161690G=CA1619030945TCF19c.482G= (p.Arg161=)
c.370-57G= (n.370-57G=)
c.370-103G= (n.370-103G=)
n.433G=
n.95-61G=
c.242G= (p.Arg81=)
6g.31161690G>TCA136820991TCF19c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.370-57G>T (n.370-57G>T)
c.370-103G>T (n.370-103G>T)
n.433G>T
n.95-61G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
 dbSNP
6g.31161691G>ACA449789709TCF19c.483G>A (p.Arg161=)
c.370-56G>A (n.370-56G>A)
c.370-102G>A (n.370-102G>A)
n.434G>A
n.95-60G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
 gnomAD v4
6g.31161691G>CCA449789711TCF19c.483G>C (p.Arg161=)
c.370-56G>C (n.370-56G>C)
c.370-102G>C (n.370-102G>C)
n.434G>C
n.95-60G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
6g.31161691G>TCA449789710TCF19c.483G>T (p.Arg161=)
c.370-56G>T (n.370-56G>T)
c.370-102G>T (n.370-102G>T)
n.434G>T
n.95-60G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
6g.31161692C>ACA363317403TCF19c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.370-55C>A (n.370-55C>A)
c.370-101C>A (n.370-101C>A)
n.435C>A
n.95-59C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
6g.31161692C=CA1619030946TCF19c.484C= (p.Pro162=)
c.370-55C= (n.370-55C=)
c.370-101C= (n.370-101C=)
n.435C=
n.95-59C=
c.244C= (p.Pro82=)
6g.31161692C>GCA363317405TCF19c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.370-55C>G (n.370-55C>G)
c.370-101C>G (n.370-101C>G)
n.435C>G
n.95-59C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161692C>TCA363317407TCF19c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.370-55C>T (n.370-55C>T)
c.370-101C>T (n.370-101C>T)
n.435C>T
n.95-59C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
6g.31161693C>ACA363317411TCF19c.485C>A (p.Pro162His)
c.370-54C>A (n.370-54C>A)
c.370-100C>A (n.370-100C>A)
n.436C>A
n.95-58C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
6g.31161693C=CA1619030947TCF19c.485C= (p.Pro162=)
c.370-54C= (n.370-54C=)
c.370-100C= (n.370-100C=)
n.436C=
n.95-58C=
c.245C= (p.Pro82=)
6g.31161693C>GCA363317412TCF19c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.370-54C>G (n.370-54C>G)
c.370-100C>G (n.370-100C>G)
n.436C>G
n.95-58C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
6g.31161693C>TCA363317409TCF19c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.370-54C>T (n.370-54C>T)
c.370-100C>T (n.370-100C>T)
n.436C>T
n.95-58C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161694T>ACA449789712TCF19c.486T>A (p.Pro162=)
c.370-53T>A (n.370-53T>A)
c.370-99T>A (n.370-99T>A)
n.437T>A
n.95-57T>A
c.246T>A (p.Pro82=)
6g.31161694T>CCA449789713TCF19c.486T>C (p.Pro162=)
c.370-53T>C (n.370-53T>C)
c.370-99T>C (n.370-99T>C)
n.437T>C
n.95-57T>C
c.246T>C (p.Pro82=)
6g.31161694T>GCA449789714TCF19c.486T>G (p.Pro162=)
c.370-53T>G (n.370-53T>G)
c.370-99T>G (n.370-99T>G)
n.437T>G
n.95-57T>G
c.246T>G (p.Pro82=)
6g.31161695C>ACA363317419TCF19c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.370-52C>A (n.370-52C>A)
c.370-98C>A (n.370-98C>A)
n.438C>A
n.95-56C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
 gnomAD v4
6g.31161695C>GCA363317415TCF19c.487C>G (p.Leu163Val)
c.370-52C>G (n.370-52C>G)
c.370-98C>G (n.370-98C>G)
n.438C>G
n.95-56C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
6g.31161695C>TCA363317417TCF19c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.370-52C>T (n.370-52C>T)
c.370-98C>T (n.370-98C>T)
n.438C>T
n.95-56C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
 gnomAD v4
6g.31161696T>ACA363317420TCF19c.488T>A (p.Leu163His)
c.370-51T>A (n.370-51T>A)
c.370-97T>A (n.370-97T>A)
n.439T>A
n.95-55T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
6g.31161696T>CCA363317422TCF19c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.370-51T>C (n.370-51T>C)
c.370-97T>C (n.370-97T>C)
n.439T>C
n.95-55T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
6g.31161696T>GCA363317425TCF19c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.370-51T>G (n.370-51T>G)
c.370-97T>G (n.370-97T>G)
n.439T>G
n.95-55T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
6g.31161697C>ACA449789717TCF19c.489C>A (p.Leu163=)
c.370-50C>A (n.370-50C>A)
c.370-96C>A (n.370-96C>A)
n.440C>A
n.95-54C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
 gnomAD v4
6g.31161697C=CA1619030948TCF19c.489C= (p.Leu163=)
c.370-50C= (n.370-50C=)
c.370-96C= (n.370-96C=)
n.440C=
n.95-54C=
c.249C= (p.Leu83=)
6g.31161697C>GCA449789718TCF19c.489C>G (p.Leu163=)
c.370-50C>G (n.370-50C>G)
c.370-96C>G (n.370-96C>G)
n.440C>G
n.95-54C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
6g.31161697C>TCA449789719TCF19c.489C>T (p.Leu163=)
c.370-50C>T (n.370-50C>T)
c.370-96C>T (n.370-96C>T)
n.440C>T
n.95-54C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31161698A>CCA363317427TCF19c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.370-49A>C (n.370-49A>C)
c.370-95A>C (n.370-95A>C)
n.441A>C
n.95-53A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
6g.31161698A>GCA363317428TCF19c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.370-49A>G (n.370-49A>G)
c.370-95A>G (n.370-95A>G)
n.441A>G
n.95-53A>G
c.250A>G (p.Ser84Gly)
 gnomAD v4
6g.31161698A>TCA363317430TCF19c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.370-49A>T (n.370-49A>T)
c.370-95A>T (n.370-95A>T)
n.441A>T
n.95-53A>T
c.250A>T (p.Ser84Cys)
6g.31161699G>ACA363317433TCF19c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.370-48G>A (n.370-48G>A)
c.370-94G>A (n.370-94G>A)
n.442G>A
n.95-52G>A
c.251G>A (p.Ser84Asn)
6g.31161699G>CCA363317434TCF19c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.370-48G>C (n.370-48G>C)
c.370-94G>C (n.370-94G>C)
n.442G>C
n.95-52G>C
c.251G>C (p.Ser84Thr)
 gnomAD v4
6g.31161699G>TCA363317436TCF19c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.370-48G>T (n.370-48G>T)
c.370-94G>T (n.370-94G>T)
n.442G>T
n.95-52G>T
c.251G>T (p.Ser84Ile)
6g.31161700C>ACA363317438TCF19c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.370-47C>A (n.370-47C>A)
c.370-93C>A (n.370-93C>A)
n.443C>A
n.95-51C>A
c.252C>A (p.Ser84Arg)
 gnomAD v4
6g.31161700C>GCA363317440TCF19c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.370-47C>G (n.370-47C>G)
c.370-93C>G (n.370-93C>G)
n.443C>G
n.95-51C>G
c.252C>G (p.Ser84Arg)
6g.31161700C>TCA449789720TCF19c.492C>T (p.Ser164=)
c.370-47C>T (n.370-47C>T)
c.370-93C>T (n.370-93C>T)
n.443C>T
n.95-51C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
6g.31161701A>CCA363317447TCF19c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.370-46A>C (n.370-46A>C)
c.370-92A>C (n.370-92A>C)
n.444A>C
n.95-50A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
6g.31161701A>GCA363317444TCF19c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.370-46A>G (n.370-46A>G)
c.370-92A>G (n.370-92A>G)
n.444A>G
n.95-50A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
6g.31161701A>TCA363317445TCF19c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.370-46A>T (n.370-46A>T)
c.370-92A>T (n.370-92A>T)
n.444A>T
n.95-50A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
6g.31161702C>ACA363317450TCF19c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.370-45C>A (n.370-45C>A)
c.370-91C>A (n.370-91C>A)
n.445C>A
n.95-49C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
6g.31161702C=CA1619030949TCF19c.494C= (p.Thr165=)
c.370-45C= (n.370-45C=)
c.370-91C= (n.370-91C=)
n.445C=
n.95-49C=
c.254C= (p.Thr85=)
6g.31161702C>GCA363317453TCF19c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.370-45C>G (n.370-45C>G)
c.370-91C>G (n.370-91C>G)
n.445C>G
n.95-49C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
6g.31161702C>TCA363317454TCF19c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.370-45C>T (n.370-45C>T)
c.370-91C>T (n.370-91C>T)
n.445C>T
n.95-49C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161703C>ACA449789722TCF19c.495C>A (p.Thr165=)
c.370-44C>A (n.370-44C>A)
c.370-90C>A (n.370-90C>A)
n.446C>A
n.95-48C>A
c.255C>A (p.Thr85=)
6g.31161703C>GCA449789723TCF19c.495C>G (p.Thr165=)
c.370-44C>G (n.370-44C>G)
c.370-90C>G (n.370-90C>G)
n.446C>G
n.95-48C>G
c.255C>G (p.Thr85=)
6g.31161703C>TCA449789724TCF19c.495C>T (p.Thr165=)
c.370-44C>T (n.370-44C>T)
c.370-90C>T (n.370-90C>T)
n.446C>T
n.95-48C>T
c.255C>T (p.Thr85=)
6g.31161704T>ACA363317457TCF19c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.370-43T>A (n.370-43T>A)
c.370-89T>A (n.370-89T>A)
n.447T>A
n.95-47T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
6g.31161704T>CCA363317458TCF19c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.370-43T>C (n.370-43T>C)
c.370-89T>C (n.370-89T>C)
n.447T>C
n.95-47T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
 dbSNP
6g.31161704T>GCA363317460TCF19c.496T>G (p.Phe166Val)
c.370-43T>G (n.370-43T>G)
c.370-89T>G (n.370-89T>G)
n.447T>G
n.95-47T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
6g.31161705delCA2677940055TCF19c.497del (p.Phe166SerfsTer9)
c.370-42del (n.370-42del)
c.370-88del (n.370-88del)
n.448del
n.95-46del
c.257del (p.Phe86SerfsTer9)
 gnomAD v4
6g.31161705T>ACA363317463TCF19c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.370-42T>A (n.370-42T>A)
c.370-88T>A (n.370-88T>A)
n.448T>A
n.95-46T>A
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
6g.31161705T>CCA363317465TCF19c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.370-42T>C (n.370-42T>C)
c.370-88T>C (n.370-88T>C)
n.448T>C
n.95-46T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
6g.31161705T>GCA363317468TCF19c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.370-42T>G (n.370-42T>G)
c.370-88T>G (n.370-88T>G)
n.448T>G
n.95-46T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
6g.31161706C>ACA363317470TCF19c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.370-41C>A (n.370-41C>A)
c.370-87C>A (n.370-87C>A)
n.449C>A
n.95-45C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
 gnomAD v4
6g.31161706C>GCA363317472TCF19c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.370-41C>G (n.370-41C>G)
c.370-87C>G (n.370-87C>G)
n.449C>G
n.95-45C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
6g.31161706C>TCA449789727TCF19c.498C>T (p.Phe166=)
c.370-41C>T (n.370-41C>T)
c.370-87C>T (n.370-87C>T)
n.449C>T
n.95-45C>T
c.258C>T (p.Phe86=)
6g.31161707T>ACA363317479TCF19c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.370-40T>A (n.370-40T>A)
c.370-86T>A (n.370-86T>A)
n.450T>A
n.95-44T>A
c.259T>A (p.Ser87Thr)
6g.31161707T>CCA363317477TCF19c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.370-40T>C (n.370-40T>C)
c.370-86T>C (n.370-86T>C)
n.450T>C
n.95-44T>C
c.259T>C (p.Ser87Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161707T>GCA363317474TCF19c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.370-40T>G (n.370-40T>G)
c.370-86T>G (n.370-86T>G)
n.450T>G
n.95-44T>G
c.259T>G (p.Ser87Ala)
6g.31161707T=CA1619030950TCF19c.499T= (p.Ser167=)
c.370-40T= (n.370-40T=)
c.370-86T= (n.370-86T=)
n.450T=
n.95-44T=
c.259T= (p.Ser87=)
6g.31161708C>ACA363317481TCF19c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.370-39C>A (n.370-39C>A)
c.370-85C>A (n.370-85C>A)
n.451C>A
n.95-43C>A
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
6g.31161708C=CA1619030951TCF19c.500C= (p.Ser167=)
c.370-39C= (n.370-39C=)
c.370-85C= (n.370-85C=)
n.451C=
n.95-43C=
c.260C= (p.Ser87=)
6g.31161708C>GCA363317482TCF19c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.370-39C>G (n.370-39C>G)
c.370-85C>G (n.370-85C>G)
n.451C>G
n.95-43C>G
c.260C>G (p.Ser87Cys)
 gnomAD v4
6g.31161708C>TCA3709683TCF19c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.370-39C>T (n.370-39C>T)
c.370-85C>T (n.370-85C>T)
n.451C>T
n.95-43C>T
c.260C>T (p.Ser87Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161709C>ACA449789730TCF19c.501C>A (p.Ser167=)
c.370-38C>A (n.370-38C>A)
c.370-84C>A (n.370-84C>A)
n.452C>A
n.95-42C>A
c.261C>A (p.Ser87=)
6g.31161709C>GCA449789732TCF19c.501C>G (p.Ser167=)
c.370-38C>G (n.370-38C>G)
c.370-84C>G (n.370-84C>G)
n.452C>G
n.95-42C>G
c.261C>G (p.Ser87=)
6g.31161709C>TCA449789734TCF19c.501C>T (p.Ser167=)
c.370-38C>T (n.370-38C>T)
c.370-84C>T (n.370-84C>T)
n.452C>T
n.95-42C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
 gnomAD v4
6g.31161710C>ACA363317485TCF19c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.370-37C>A (n.370-37C>A)
c.370-83C>A (n.370-83C>A)
n.453C>A
n.95-41C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
6g.31161710C=CA1619030952TCF19c.502C= (p.Pro168=)
c.370-37C= (n.370-37C=)
c.370-83C= (n.370-83C=)
n.453C=
n.95-41C=
c.262C= (p.Pro88=)
6g.31161710C>GCA363317487TCF19c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.370-37C>G (n.370-37C>G)
c.370-83C>G (n.370-83C>G)
n.453C>G
n.95-41C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
6g.31161710C>TCA363317489TCF19c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.370-37C>T (n.370-37C>T)
c.370-83C>T (n.370-83C>T)
n.453C>T
n.95-41C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161711C>ACA363317492TCF19c.503C>A (p.Pro168His)
c.370-36C>A (n.370-36C>A)
c.370-82C>A (n.370-82C>A)
n.454C>A
n.95-40C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
 gnomAD v4
6g.31161711C>GCA363317494TCF19c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.370-36C>G (n.370-36C>G)
c.370-82C>G (n.370-82C>G)
n.454C>G
n.95-40C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
6g.31161711C>TCA363317496TCF19c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.370-36C>T (n.370-36C>T)
c.370-82C>T (n.370-82C>T)
n.454C>T
n.95-40C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
6g.31161712T>ACA449789738TCF19c.504T>A (p.Pro168=)
c.370-35T>A (n.370-35T>A)
c.370-81T>A (n.370-81T>A)
n.455T>A
n.95-39T>A
c.264T>A (p.Pro88=)
6g.31161712T>CCA3709684TCF19c.504T>C (p.Pro168=)
c.370-35T>C (n.370-35T>C)
c.370-81T>C (n.370-81T>C)
n.455T>C
n.95-39T>C
c.264T>C (p.Pro88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161712T>GCA449789736TCF19c.504T>G (p.Pro168=)
c.370-35T>G (n.370-35T>G)
c.370-81T>G (n.370-81T>G)
n.455T>G
n.95-39T>G
c.264T>G (p.Pro88=)
6g.31161712T=CA1619030953TCF19c.504T= (p.Pro168=)
c.370-35T= (n.370-35T=)
c.370-81T= (n.370-81T=)
n.455T=
n.95-39T=
c.264T= (p.Pro88=)
6g.31161713G>ACA363317502TCF19c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.370-34G>A (n.370-34G>A)
c.370-80G>A (n.370-80G>A)
n.456G>A
n.95-38G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
 gnomAD v4
6g.31161713G>CCA363317504TCF19c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.370-34G>C (n.370-34G>C)
c.370-80G>C (n.370-80G>C)
n.456G>C
n.95-38G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
6g.31161713G>TCA363317505TCF19c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.370-34G>T (n.370-34G>T)
c.370-80G>T (n.370-80G>T)
n.456G>T
n.95-38G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
 gnomAD v4
6g.31161714C>ACA363317511TCF19c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.370-33C>A (n.370-33C>A)
c.370-79C>A (n.370-79C>A)
n.457C>A
n.95-37C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
 gnomAD v4
6g.31161714C>GCA363317508TCF19c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.370-33C>G (n.370-33C>G)
c.370-79C>G (n.370-79C>G)
n.457C>G
n.95-37C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
6g.31161714C>TCA363317509TCF19c.506C>T (p.Ala169Val)
c.370-33C>T (n.370-33C>T)
c.370-79C>T (n.370-79C>T)
n.457C>T
n.95-37C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
6g.31161718delCA2677940078TCF19c.510del (p.Lys171ArgfsTer4)
c.370-29del (n.370-29del)
c.370-75del (n.370-75del)
n.461del
n.95-33del
c.270del (p.Lys91ArgfsTer4)
 gnomAD v4
6g.31161716_31161718delCA2677940081TCF19c.508_510del (p.Pro170del)
c.370-31_370-29del (n.370-31_370-29del)
c.370-77_370-75del (n.370-77_370-75del)
n.459_461del
n.95-35_95-33del
c.268_270del (p.Pro90del)
 gnomAD v4
6g.31161715C>ACA449789744TCF19c.507C>A (p.Ala169=)
c.370-32C>A (n.370-32C>A)
c.370-78C>A (n.370-78C>A)
n.458C>A
n.95-36C>A
c.267C>A (p.Ala89=)
 dbSNP
6g.31161715C=CA1619030954TCF19c.507C= (p.Ala169=)
c.370-32C= (n.370-32C=)
c.370-78C= (n.370-78C=)
n.458C=
n.95-36C=
c.267C= (p.Ala89=)
6g.31161715C>GCA449789740TCF19c.507C>G (p.Ala169=)
c.370-32C>G (n.370-32C>G)
c.370-78C>G (n.370-78C>G)
n.458C>G
n.95-36C>G
c.267C>G (p.Ala89=)
6g.31161715C>TCA449789742TCF19c.507C>T (p.Ala169=)
c.370-32C>T (n.370-32C>T)
c.370-78C>T (n.370-78C>T)
n.458C>T
n.95-36C>T
c.267C>T (p.Ala89=)
6g.31161716C>ACA363317513TCF19c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.370-31C>A (n.370-31C>A)
c.370-77C>A (n.370-77C>A)
n.459C>A
n.95-35C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
6g.31161716C=CA1619030955TCF19c.508C= (p.Pro170=)
c.370-31C= (n.370-31C=)
c.370-77C= (n.370-77C=)
n.459C=
n.95-35C=
c.268C= (p.Pro90=)
6g.31161716C>GCA363317516TCF19c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.370-31C>G (n.370-31C>G)
c.370-77C>G (n.370-77C>G)
n.459C>G
n.95-35C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
6g.31161716C>TCA3709685TCF19c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.370-31C>T (n.370-31C>T)
c.370-77C>T (n.370-77C>T)
n.459C>T
n.95-35C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161717C>ACA363317521TCF19c.509C>A (p.Pro170His)
c.370-30C>A (n.370-30C>A)
c.370-76C>A (n.370-76C>A)
n.460C>A
n.95-34C>A
c.269C>A (p.Pro90His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161717C=CA1619030956TCF19c.509C= (p.Pro170=)
c.370-30C= (n.370-30C=)
c.370-76C= (n.370-76C=)
n.460C=
n.95-34C=
c.269C= (p.Pro90=)
6g.31161717C>GCA363317523TCF19c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.370-30C>G (n.370-30C>G)
c.370-76C>G (n.370-76C>G)
n.460C>G
n.95-34C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
 gnomAD v4
6g.31161717C>TCA363317525TCF19c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.370-76C>T (n.370-76C>T)
n.460C>T
n.95-34C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161718C>ACA449789747TCF19c.510C>A (p.Pro170=)
c.370-29C>A (n.370-29C>A)
c.370-75C>A (n.370-75C>A)
n.461C>A
n.95-33C>A
c.270C>A (p.Pro90=)
 gnomAD v4
6g.31161718C=CA1619030957TCF19c.510C= (p.Pro170=)
c.370-29C= (n.370-29C=)
c.370-75C= (n.370-75C=)
n.461C=
n.95-33C=
c.270C= (p.Pro90=)
6g.31161718C>GCA449789749TCF19c.510C>G (p.Pro170=)
c.370-29C>G (n.370-29C>G)
c.370-75C>G (n.370-75C>G)
n.461C>G
n.95-33C>G
c.270C>G (p.Pro90=)
6g.31161718C>TCA3709686TCF19c.510C>T (p.Pro170=)
c.370-29C>T (n.370-29C>T)
c.370-75C>T (n.370-75C>T)
n.461C>T
n.95-33C>T
c.270C>T (p.Pro90=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161719A>CCA363317530TCF19c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.370-28A>C (n.370-28A>C)
c.370-74A>C (n.370-74A>C)
n.462A>C
n.95-32A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
6g.31161719A>GCA363317531TCF19c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.370-28A>G (n.370-28A>G)
c.370-74A>G (n.370-74A>G)
n.462A>G
n.95-32A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
6g.31161719A>TCA363317532TCF19c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.370-28A>T (n.370-28A>T)
c.370-74A>T (n.370-74A>T)
n.462A>T
n.95-32A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
6g.31161720A>CCA363317534TCF19c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.370-27A>C (n.370-27A>C)
c.370-73A>C (n.370-73A>C)
n.463A>C
n.95-31A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
6g.31161720A>GCA363317536TCF19c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.370-27A>G (n.370-27A>G)
c.370-73A>G (n.370-73A>G)
n.463A>G
n.95-31A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
6g.31161720A>TCA363317537TCF19c.512A>T (p.Lys171Met)
c.370-27A>T (n.370-27A>T)
c.370-73A>T (n.370-73A>T)
n.463A>T
n.95-31A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
6g.31161721G>ACA449789751TCF19c.513G>A (p.Lys171=)
c.370-26G>A (n.370-26G>A)
c.370-72G>A (n.370-72G>A)
n.464G>A
n.95-30G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
 dbSNP
6g.31161721G>CCA363317541TCF19c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.370-26G>C (n.370-26G>C)
c.370-72G>C (n.370-72G>C)
n.464G>C
n.95-30G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
6g.31161721G>TCA363317539TCF19c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.370-26G>T (n.370-26G>T)
c.370-72G>T (n.370-72G>T)
n.464G>T
n.95-30G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
6g.31161722G>ACA363317543TCF19c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.370-25G>A (n.370-25G>A)
c.370-71G>A (n.370-71G>A)
n.465G>A
n.95-29G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
6g.31161722G>CCA363317545TCF19c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.370-25G>C (n.370-25G>C)
c.370-71G>C (n.370-71G>C)
n.465G>C
n.95-29G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
6g.31161722G>TCA363317547TCF19c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.370-25G>T (n.370-25G>T)
c.370-71G>T (n.370-71G>T)
n.465G>T
n.95-29G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
6g.31161723C>ACA363317550TCF19c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.370-24C>A (n.370-24C>A)
c.370-70C>A (n.370-70C>A)
n.466C>A
n.95-28C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
 gnomAD v4
6g.31161723C>GCA363317552TCF19c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.370-24C>G (n.370-24C>G)
c.370-70C>G (n.370-70C>G)
n.466C>G
n.95-28C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
6g.31161723C>TCA363317555TCF19c.515C>T (p.Ala172Val)
c.370-24C>T (n.370-24C>T)
c.370-70C>T (n.370-70C>T)
n.466C>T
n.95-28C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
6g.31161724C>ACA449789752TCF19c.516C>A (p.Ala172=)
c.370-23C>A (n.370-23C>A)
c.370-69C>A (n.370-69C>A)
n.467C>A
n.95-27C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
 gnomAD v4
6g.31161724C>GCA449789753TCF19c.516C>G (p.Ala172=)
c.370-23C>G (n.370-23C>G)
c.370-69C>G (n.370-69C>G)
n.467C>G
n.95-27C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
6g.31161724C>TCA449789754TCF19c.516C>T (p.Ala172=)
c.370-23C>T (n.370-23C>T)
c.370-69C>T (n.370-69C>T)
n.467C>T
n.95-27C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
 gnomAD v4
6g.31161725A=CA1619030958TCF19c.517A= (p.Thr173=)
c.370-22A= (n.370-22A=)
c.370-68A= (n.370-68A=)
n.468A=
n.95-26A=
c.277A= (p.Thr93=)
6g.31161725A>CCA363317560TCF19c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.370-22A>C (n.370-22A>C)
c.370-68A>C (n.370-68A>C)
n.468A>C
n.95-26A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
6g.31161725A>GCA136821003TCF19c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.370-22A>G (n.370-22A>G)
c.370-68A>G (n.370-68A>G)
n.468A>G
n.95-26A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161725A>TCA363317559TCF19c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.370-22A>T (n.370-22A>T)
c.370-68A>T (n.370-68A>T)
n.468A>T
n.95-26A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
6g.31161726C>ACA363317561TCF19c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.370-21C>A (n.370-21C>A)
c.370-67C>A (n.370-67C>A)
n.469C>A
n.95-25C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
 gnomAD v4
6g.31161726C>GCA363317562TCF19c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.370-21C>G (n.370-21C>G)
c.370-67C>G (n.370-67C>G)
n.469C>G
n.95-25C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
6g.31161726C>TCA363317563TCF19c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.370-21C>T (n.370-21C>T)
c.370-67C>T (n.370-67C>T)
n.469C>T
n.95-25C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
6g.31161727A>CCA449789757TCF19c.519A>C (p.Thr173=)
c.370-20A>C (n.370-20A>C)
c.370-66A>C (n.370-66A>C)
n.470A>C
n.95-24A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
6g.31161727A>GCA449789758TCF19c.519A>G (p.Thr173=)
c.370-20A>G (n.370-20A>G)
c.370-66A>G (n.370-66A>G)
n.470A>G
n.95-24A>G
c.279A>G (p.Thr93=)
6g.31161727A>TCA449789759TCF19c.519A>T (p.Thr173=)
c.370-20A>T (n.370-20A>T)
c.370-66A>T (n.370-66A>T)
n.470A>T
n.95-24A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
6g.31161728C>ACA363317565TCF19c.520C>A (p.Leu174Met)
c.370-19C>A (n.370-19C>A)
c.370-65C>A (n.370-65C>A)
n.471C>A
n.95-23C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
 gnomAD v4
6g.31161728C=CA1619030959TCF19c.520C= (p.Leu174=)
c.370-19C= (n.370-19C=)
c.370-65C= (n.370-65C=)
n.471C=
n.95-23C=
c.280C= (p.Leu94=)
6g.31161728C>GCA136821005TCF19c.520C>G (p.Leu174Val)
c.370-19C>G (n.370-19C>G)
c.370-65C>G (n.370-65C>G)
n.471C>G
n.95-23C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161728C>TCA449789760TCF19c.520C>T (p.Leu174=)
c.370-19C>T (n.370-19C>T)
c.370-65C>T (n.370-65C>T)
n.471C>T
n.95-23C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161729T>ACA363317573TCF19c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.370-18T>A (n.370-18T>A)
c.370-64T>A (n.370-64T>A)
n.472T>A
n.95-22T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
6g.31161729T>CCA363317569TCF19c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.370-18T>C (n.370-18T>C)
c.370-64T>C (n.370-64T>C)
n.472T>C
n.95-22T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
6g.31161729T>GCA363317571TCF19c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.370-18T>G (n.370-18T>G)
c.370-64T>G (n.370-64T>G)
n.472T>G
n.95-22T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
6g.31161730G>ACA449789761TCF19c.522G>A (p.Leu174=)
c.370-17G>A (n.370-17G>A)
c.370-63G>A (n.370-63G>A)
n.473G>A
n.95-21G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
6g.31161730G>CCA449789762TCF19c.522G>C (p.Leu174=)
c.370-17G>C (n.370-17G>C)
c.370-63G>C (n.370-63G>C)
n.473G>C
n.95-21G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
6g.31161730G>TCA449789764TCF19c.522G>T (p.Leu174=)
c.370-17G>T (n.370-17G>T)
c.370-63G>T (n.370-63G>T)
n.473G>T
n.95-21G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
6g.31161731A>CCA363317574TCF19c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.370-16A>C (n.370-16A>C)
c.370-62A>C (n.370-62A>C)
n.474A>C
n.95-20A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
6g.31161731A>GCA363317575TCF19c.523A>G (p.Ile175Val)
c.370-16A>G (n.370-16A>G)
c.370-62A>G (n.370-62A>G)
n.474A>G
n.95-20A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
6g.31161731A>TCA363317576TCF19c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.370-16A>T (n.370-16A>T)
c.370-62A>T (n.370-62A>T)
n.474A>T
n.95-20A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
6g.31161732T>ACA363317580TCF19c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.370-15T>A (n.370-15T>A)
c.370-61T>A (n.370-61T>A)
n.475T>A
n.95-19T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
6g.31161732T>CCA363317582TCF19c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.370-15T>C (n.370-15T>C)
c.370-61T>C (n.370-61T>C)
n.475T>C
n.95-19T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
6g.31161732T>GCA363317584TCF19c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.370-15T>G (n.370-15T>G)
c.370-61T>G (n.370-61T>G)
n.475T>G
n.95-19T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
6g.31161733C>ACA449789765TCF19c.525C>A (p.Ile175=)
c.370-14C>A (n.370-14C>A)
c.370-60C>A (n.370-60C>A)
n.476C>A
n.95-18C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
 gnomAD v4
6g.31161733C=CA1619030960TCF19c.525C= (p.Ile175=)
c.370-14C= (n.370-14C=)
c.370-60C= (n.370-60C=)
n.476C=
n.95-18C=
c.285C= (p.Ile95=)
6g.31161733C>GCA363317587TCF19c.525C>G (p.Ile175Met)
c.370-14C>G (n.370-14C>G)
c.370-60C>G (n.370-60C>G)
n.476C>G
n.95-18C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
6g.31161733C>TCA3709687TCF19c.525C>T (p.Ile175=)
c.370-14C>T (n.370-14C>T)
c.370-60C>T (n.370-60C>T)
n.476C>T
n.95-18C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31161734C>ACA363317592TCF19c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.370-13C>A (n.370-13C>A)
c.370-59C>A (n.370-59C>A)
n.477C>A
n.95-17C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
 gnomAD v4
6g.31161734C>GCA363317595TCF19c.526C>G (p.Leu176Val)
c.370-13C>G (n.370-13C>G)
c.370-59C>G (n.370-59C>G)
n.477C>G
n.95-17C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
6g.31161734C>TCA449789769TCF19c.526C>T (p.Leu176=)
c.370-13C>T (n.370-13C>T)
c.370-59C>T (n.370-59C>T)
n.477C>T
n.95-17C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
 gnomAD v4
6g.31161735T>ACA363317597TCF19c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.370-12T>A (n.370-12T>A)
c.370-58T>A (n.370-58T>A)
n.478T>A
n.95-16T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
6g.31161735T>CCA363317599TCF19c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.370-12T>C (n.370-12T>C)
c.370-58T>C (n.370-58T>C)
n.478T>C
n.95-16T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
6g.31161735T>GCA363317601TCF19c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.370-12T>G (n.370-12T>G)
c.370-58T>G (n.370-58T>G)
n.478T>G
n.95-16T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
6g.31161736A>CCA449789770TCF19c.528A>C (p.Leu176=)
c.370-11A>C (n.370-11A>C)
c.370-57A>C (n.370-57A>C)
n.479A>C
n.95-15A>C
c.288A>C (p.Leu96=)
6g.31161736A>GCA449789771TCF19c.528A>G (p.Leu176=)
c.370-11A>G (n.370-11A>G)
c.370-57A>G (n.370-57A>G)
n.479A>G
n.95-15A>G
c.288A>G (p.Leu96=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161736A>TCA449789773TCF19c.528A>T (p.Leu176=)
c.370-11A>T (n.370-11A>T)
c.370-57A>T (n.370-57A>T)
n.479A>T
n.95-15A>T
c.288A>T (p.Leu96=)
6g.31161737A=CA1619030961TCF19c.529A= (p.Asn177=)
c.370-10A= (n.370-10A=)
c.370-56A= (n.370-56A=)
n.480A=
n.95-14A=
c.289A= (p.Asn97=)
6g.31161737A>CCA363317609TCF19c.529A>C (p.Asn177His)
c.370-10A>C (n.370-10A>C)
c.370-56A>C (n.370-56A>C)
n.480A>C
n.95-14A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
6g.31161737A>GCA363317604TCF19c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.370-10A>G (n.370-10A>G)
c.370-56A>G (n.370-56A>G)
n.480A>G
n.95-14A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
6g.31161737A>TCA363317607TCF19c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.370-10A>T (n.370-10A>T)
c.370-56A>T (n.370-56A>T)
n.480A>T
n.95-14A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
6g.31161737_31161738insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACGCA3709688TCF19c.529_530insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (p.Asn177SerfsTer7)
c.370-10_370-9insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (n.370-10_370-9insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG)
c.370-56_370-55insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (n.370-56_370-55insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG)
n.480_481insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG
n.95-14_95-13insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG
c.289_290insGTGGTAGAGCTAGGATCTGAACG (p.Asn97SerfsTer7)
 dbSNP ExAC
6g.31161738A>CCA363317613TCF19c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.370-9A>C (n.370-9A>C)
c.370-55A>C (n.370-55A>C)
n.481A>C
n.95-13A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
6g.31161738A>GCA363317614TCF19c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.370-9A>G (n.370-9A>G)
c.370-55A>G (n.370-55A>G)
n.481A>G
n.95-13A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
6g.31161738A>TCA363317616TCF19c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.370-9A>T (n.370-9A>T)
c.370-55A>T (n.370-55A>T)
n.481A>T
n.95-13A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
6g.31161739C>ACA363317617TCF19c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.370-8C>A (n.370-8C>A)
c.370-54C>A (n.370-54C>A)
n.482C>A
n.95-12C>A
c.291C>A (p.Asn97Lys)
6g.31161739C=CA1619030962TCF19c.531C= (p.Asn177=)
c.370-8C= (n.370-8C=)
c.370-54C= (n.370-54C=)
n.482C=
n.95-12C=
c.291C= (p.Asn97=)
6g.31161739C>GCA363317619TCF19c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.370-8C>G (n.370-8C>G)
c.370-54C>G (n.370-54C>G)
n.482C>G
n.95-12C>G
c.291C>G (p.Asn97Lys)
6g.31161739C>TCA3709689TCF19c.531C>T (p.Asn177=)
c.370-8C>T (n.370-8C>T)
c.370-54C>T (n.370-54C>T)
n.482C>T
n.95-12C>T
c.291C>T (p.Asn97=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161740T>ACA363317626TCF19c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.370-7T>A (n.370-7T>A)
c.370-53T>A (n.370-53T>A)
n.483T>A
n.95-11T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
6g.31161740T>CCA363317628TCF19c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.370-7T>C (n.370-7T>C)
c.370-53T>C (n.370-53T>C)
n.483T>C
n.95-11T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161740T>GCA363317629TCF19c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.370-7T>G (n.370-7T>G)
c.370-53T>G (n.370-53T>G)
n.483T>G
n.95-11T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
6g.31161740T=CA1619030963TCF19c.532T= (p.Ser178=)
c.370-7T= (n.370-7T=)
c.370-53T= (n.370-53T=)
n.483T=
n.95-11T=
c.292T= (p.Ser98=)
6g.31161741C>ACA363317630TCF19c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.370-6C>A (n.370-6C>A)
c.370-52C>A (n.370-52C>A)
n.484C>A
n.95-10C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
 gnomAD v4
6g.31161741C=CA1619030964TCF19c.533C= (p.Ser178=)
c.370-6C= (n.370-6C=)
c.370-52C= (n.370-52C=)
n.484C=
n.95-10C=
c.293C= (p.Ser98=)
6g.31161741C>GCA363317631TCF19c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.370-6C>G (n.370-6C>G)
c.370-52C>G (n.370-52C>G)
n.484C>G
n.95-10C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
6g.31161741C>TCA363317632TCF19c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.370-6C>T (n.370-6C>T)
c.370-52C>T (n.370-52C>T)
n.484C>T
n.95-10C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161742C>ACA449789778TCF19c.534C>A (p.Ser178=)
c.370-5C>A (n.370-5C>A)
c.370-51C>A (n.370-51C>A)
n.485C>A
n.95-9C>A
c.294C>A (p.Ser98=)
6g.31161742C>GCA449789779TCF19c.534C>G (p.Ser178=)
c.370-5C>G (n.370-5C>G)
c.370-51C>G (n.370-51C>G)
n.485C>G
n.95-9C>G
c.294C>G (p.Ser98=)
6g.31161742C>TCA449789780TCF19c.534C>T (p.Ser178=)
c.370-5C>T (n.370-5C>T)
c.370-51C>T (n.370-51C>T)
n.485C>T
n.95-9C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
6g.31161743A>CCA363317639TCF19c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.370-4A>C (n.370-4A>C)
c.370-50A>C (n.370-50A>C)
n.486A>C
n.95-8A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
6g.31161743A>GCA363317637TCF19c.535A>G (p.Ile179Val)
c.370-4A>G (n.370-4A>G)
c.370-50A>G (n.370-50A>G)
n.486A>G
n.95-8A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
6g.31161743A>TCA363317634TCF19c.535A>T (p.Ile179Leu)
c.370-4A>T (n.370-4A>T)
c.370-50A>T (n.370-50A>T)
n.486A>T
n.95-8A>T
c.295A>T (p.Ile99Leu)
6g.31161744T>ACA363317641TCF19c.536T>A (p.Ile179Lys)
c.370-3T>A (n.370-3T>A)
c.370-49T>A (n.370-49T>A)
n.487T>A
n.95-7T>A
c.296T>A (p.Ile99Lys)
6g.31161744T>CCA363317643TCF19c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.370-3T>C (n.370-3T>C)
c.370-49T>C (n.370-49T>C)
n.487T>C
n.95-7T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
 gnomAD v4
6g.31161744T>GCA363317644TCF19c.536T>G (p.Ile179Arg)
c.370-3T>G (n.370-3T>G)
c.370-49T>G (n.370-49T>G)
n.487T>G
n.95-7T>G
c.296T>G (p.Ile99Arg)
6g.31161745A>CCA449789783TCF19c.537A>C (p.Ile179=)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.370-48A>C (n.370-48A>C)
n.488A>C
n.95-6A>C
c.297A>C (p.Ile99=)
6g.31161745A>GCA363317652TCF19c.537A>G (p.Ile179Met)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.370-48A>G (n.370-48A>G)
n.488A>G
n.95-6A>G
c.297A>G (p.Ile99Met)
 gnomAD v4
6g.31161745A>TCA449789784TCF19c.537A>T (p.Ile179=)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.370-48A>T (n.370-48A>T)
n.488A>T
n.95-6A>T
c.297A>T (p.Ile99=)
6g.31161746G>ACA363317654TCF19c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.370-47G>A (n.370-47G>A)
n.489G>A
n.95-5G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
 gnomAD v4
6g.31161746G>CCA363317655TCF19c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.370-47G>C (n.370-47G>C)
n.489G>C
n.95-5G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
6g.31161746G>TCA363317656TCF19c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.370-47G>T (n.370-47G>T)
n.489G>T
n.95-5G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
6g.31161747G>ACA363317659TCF19c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.370-46G>A (n.370-46G>A)
n.490G>A
n.95-4G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
 gnomAD v4
6g.31161747G>CCA363317661TCF19c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.370-46G>C (n.370-46G>C)
n.490G>C
n.95-4G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
6g.31161747G>TCA363317663TCF19c.539G>T (p.Gly180Val)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.370-46G>T (n.370-46G>T)
n.490G>T
n.95-4G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
6g.31161748C>ACA449789786TCF19c.540C>A (p.Gly180=)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.370-45C>A (n.370-45C>A)
n.491C>A
n.95-3C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
 gnomAD v4
6g.31161748C>GCA449789787TCF19c.540C>G (p.Gly180=)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.370-45C>G (n.370-45C>G)
n.491C>G
n.95-3C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
6g.31161748C>TCA449789788TCF19c.540C>T (p.Gly180=)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.370-45C>T (n.370-45C>T)
n.491C>T
n.95-3C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
6g.31161749A=CA1619030965TCF19c.541A= (p.Ser181=)
c.372A= (p.Ala124=)
c.370-44A= (n.370-44A=)
n.492A=
n.95-2A=
c.301A= (p.Ser101=)
6g.31161749A>CCA363317667TCF19c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.372A>C (p.Ala124=)
c.370-44A>C (n.370-44A>C)
n.492A>C
n.95-2A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31161749A>GCA363317669TCF19c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.372A>G (p.Ala124=)
c.370-44A>G (n.370-44A>G)
n.492A>G
n.95-2A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
 gnomAD v4
6g.31161749A>TCA363317670TCF19c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.372A>T (p.Ala124=)
c.370-44A>T (n.370-44A>T)
n.492A>T
n.95-2A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
6g.31161750G>ACA363317675TCF19c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
n.493G>A
n.95-1G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
 dbSNP
6g.31161750G>CCA363317676TCF19c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.370-43G>C (n.370-43G>C)
n.493G>C
n.95-1G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
6g.31161750G=CA1619030966TCF19c.542G= (p.Ser181=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.370-43G= (n.370-43G=)
n.493G=
n.95-1G=
c.302G= (p.Ser101=)
6g.31161750G>TCA363317673TCF19c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.370-43G>T (n.370-43G>T)
n.493G>T
n.95-1G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
 gnomAD v4
6g.31161751C>ACA363317679TCF19c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.370-42C>A (n.370-42C>A)
n.494C>A
n.95C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
 gnomAD v4
6g.31161751C=CA1619030967TCF19c.543C= (p.Ser181=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.370-42C= (n.370-42C=)
n.494C=
n.95C=
c.303C= (p.Ser101=)
6g.31161751C>GCA363317681TCF19c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.370-42C>G (n.370-42C>G)
n.494C>G
n.95C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
6g.31161751C>TCA449789791TCF19c.543C>T (p.Ser181=)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.370-42C>T (n.370-42C>T)
n.494C>T
n.95C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161752C>ACA363317683TCF19c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.375C>A (p.Ala125=)
c.370-41C>A (n.370-41C>A)
n.495C>A
n.96C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
6g.31161752C=CA1619030968TCF19c.544C= (p.Leu182=)
c.375C= (p.Ala125=)
c.370-41C= (n.370-41C=)
n.495C=
n.96C=
c.304C= (p.Leu102=)
6g.31161752C>GCA363317684TCF19c.544C>G (p.Leu182Val)
c.375C>G (p.Ala125=)
c.370-41C>G (n.370-41C>G)
n.495C>G
n.96C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
6g.31161752C>TCA136821023TCF19c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.375C>T (p.Ala125=)
c.370-41C>T (n.370-41C>T)
n.495C>T
n.96C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
 dbSNP
6g.31161753T>ACA363317685TCF19c.545T>A (p.Leu182His)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.370-40T>A (n.370-40T>A)
n.496T>A
n.97T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
6g.31161753T>CCA363317687TCF19c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.370-40T>C (n.370-40T>C)
n.496T>C
n.97T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
6g.31161753T>GCA363317689TCF19c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.370-40T>G (n.370-40T>G)
n.496T>G
n.97T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
6g.31161754C>ACA449789795TCF19c.546C>A (p.Leu182=)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
c.370-39C>A (n.370-39C>A)
n.497C>A
n.98C>A
c.306C>A (p.Leu102=)
 COSMIC COSMIC
6g.31161754C=CA1619030969TCF19c.546C= (p.Leu182=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.370-39C= (n.370-39C=)
n.497C=
n.98C=
c.306C= (p.Leu102=)
6g.31161754C>GCA449789796TCF19c.546C>G (p.Leu182=)
c.377C>G (p.Ser126Ter)
c.370-39C>G (n.370-39C>G)
n.497C>G
n.98C>G
c.306C>G (p.Leu102=)
6g.31161754C>TCA449789797TCF19c.546C>T (p.Leu182=)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
c.370-39C>T (n.370-39C>T)
n.497C>T
n.98C>T
c.306C>T (p.Leu102=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31161754_31161758delinsCAGCACA1619030970TCF19c.546_550delinsCAGCA (p.Leu182=)
c.377_381delinsCAGCA (p.Ser126=)
c.370-39_370-35delinsCAGCA (n.370-39_370-35delinsCAGCA)
n.497_501delinsCAGCA
n.98_102delinsCAGCA
c.306_310delinsCAGCA (p.Leu102=)
6g.31161755A>CCA363317692TCF19c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.378A>C (p.Ser126=)
c.370-38A>C (n.370-38A>C)
n.498A>C
n.99A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
6g.31161755A>GCA363317698TCF19c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.378A>G (p.Ser126=)
c.370-38A>G (n.370-38A>G)
n.498A>G
n.99A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
6g.31161755A>TCA363317700TCF19c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.378A>T (p.Ser126=)
c.370-38A>T (n.370-38A>T)
n.498A>T
n.99A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
6g.31161758_31161761delCA917710168TCF19c.550_553del (p.Lys184SerfsTer?)
c.381_384del (p.Ser128ProfsTer10)
c.370-35_370-32del (n.370-35_370-32del)
n.501_504del
n.102_105del
c.310_313del (p.Lys104SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
6g.31161756G>ACA363317703TCF19c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.370-37G>A (n.370-37G>A)
n.499G>A
n.100G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
 gnomAD v4
6g.31161756G>CCA363317705TCF19c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.370-37G>C (n.370-37G>C)
n.499G>C
n.100G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
6g.31161756G>TCA363317707TCF19c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.370-37G>T (n.370-37G>T)
n.499G>T
n.100G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
6g.31161757C>ACA363317708TCF19c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.370-36C>A (n.370-36C>A)
n.500C>A
n.101C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
 gnomAD v4
6g.31161757C>GCA363317709TCF19c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.370-36C>G (n.370-36C>G)
n.500C>G
n.101C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
6g.31161757C>TCA449789799TCF19c.549C>T (p.Ser183=)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.370-36C>T (n.370-36C>T)
n.500C>T
n.101C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
6g.31161758A>CCA363317716TCF19c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.370-35A>C (n.370-35A>C)
n.501A>C
n.102A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
6g.31161758A>GCA363317718TCF19c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.370-35A>G (n.370-35A>G)
n.501A>G
n.102A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
6g.31161758A>TCA363317720TCF19c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.370-35A>T (n.370-35A>T)
n.501A>T
n.102A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)

Number of alleles fetched