Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31149461_31157148dup | CA10575792 | NF1 | c.61-6522_204+1022dup n.444-6522_587+1022dup c.-141-6522_3+1022dup c.163-6522_306+1022dup c.22-6522_165+1022dup | |
17 | g.31150798_31157725del | CA658761112 | NF1 | c.61-5185_205-1285del n.444-5185_588-1285del c.-141-5185_4-1285del c.163-5185_307-1285del c.22-5185_166-1285del | |
17 | g.31150794_31157725del | CA277558 | NF1 | c.61-5189_205-1285del n.444-5189_588-1285del c.-141-5189_4-1285del c.163-5189_307-1285del c.22-5189_166-1285del | ClinVar |
17 | g.31155910A= | CA2255538643 | NF1 | c.61-73A= (n.61-73A=) n.444-73A= c.-141-73A= (n.-141-73A=) c.163-73A= (n.163-73A=) c.22-73A= (n.22-73A=) | |
17 | g.31155910A>G | CA728016209 | NF1 | c.61-73A>G (n.61-73A>G) n.444-73A>G c.-141-73A>G (n.-141-73A>G) c.163-73A>G (n.163-73A>G) c.22-73A>G (n.22-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155910A>T | CA2733228700 | NF1 | c.61-73A>T (n.61-73A>T) n.444-73A>T c.-141-73A>T (n.-141-73A>T) c.163-73A>T (n.163-73A>T) c.22-73A>T (n.22-73A>T) | dbSNP |
17 | g.31155911T>A | CA2637073229 | NF1 | c.61-72T>A (n.61-72T>A) n.444-72T>A c.-141-72T>A (n.-141-72T>A) c.163-72T>A (n.163-72T>A) c.22-72T>A (n.22-72T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31155911T>C | CA289348447 | NF1 | c.61-72T>C (n.61-72T>C) n.444-72T>C c.-141-72T>C (n.-141-72T>C) c.163-72T>C (n.163-72T>C) c.22-72T>C (n.22-72T>C) | dbSNP |
17 | g.31155911T= | CA2255538644 | NF1 | c.61-72T= (n.61-72T=) n.444-72T= c.-141-72T= (n.-141-72T=) c.163-72T= (n.163-72T=) c.22-72T= (n.22-72T=) | |
17 | g.31155912G>A | CA2637073230 | NF1 | c.61-71G>A (n.61-71G>A) n.444-71G>A c.-141-71G>A (n.-141-71G>A) c.163-71G>A (n.163-71G>A) c.22-71G>A (n.22-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155912G>C | CA2733518608 | NF1 | c.61-71G>C (n.61-71G>C) n.444-71G>C c.-141-71G>C (n.-141-71G>C) c.163-71G>C (n.163-71G>C) c.22-71G>C (n.22-71G>C) | dbSNP |
17 | g.31155912G>T | CA2733518607 | NF1 | c.61-71G>T (n.61-71G>T) n.444-71G>T c.-141-71G>T (n.-141-71G>T) c.163-71G>T (n.163-71G>T) c.22-71G>T (n.22-71G>T) | dbSNP |
17 | g.31155913G>A | CA2733518613 | NF1 | c.61-70G>A (n.61-70G>A) n.444-70G>A c.-141-70G>A (n.-141-70G>A) c.163-70G>A (n.163-70G>A) c.22-70G>A (n.22-70G>A) | dbSNP |
17 | g.31155913G>C | CA2733518617 | NF1 | c.61-70G>C (n.61-70G>C) n.444-70G>C c.-141-70G>C (n.-141-70G>C) c.163-70G>C (n.163-70G>C) c.22-70G>C (n.22-70G>C) | dbSNP |
17 | g.31155913G>T | CA2733518619 | NF1 | c.61-70G>T (n.61-70G>T) n.444-70G>T c.-141-70G>T (n.-141-70G>T) c.163-70G>T (n.163-70G>T) c.22-70G>T (n.22-70G>T) | dbSNP |
17 | g.31155914C>A | CA2637073231 | NF1 | c.61-69C>A (n.61-69C>A) n.444-69C>A c.-141-69C>A (n.-141-69C>A) c.163-69C>A (n.163-69C>A) c.22-69C>A (n.22-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155914C>G | CA2733518621 | NF1 | c.61-69C>G (n.61-69C>G) n.444-69C>G c.-141-69C>G (n.-141-69C>G) c.163-69C>G (n.163-69C>G) c.22-69C>G (n.22-69C>G) | dbSNP |
17 | g.31155915_31155916dup | CA2637073232 | NF1 | c.61-68_61-67dup (n.61-68_61-67dup) n.444-68_444-67dup c.-141-68_-141-67dup (n.-141-68_-141-67dup) c.163-68_163-67dup (n.163-68_163-67dup) c.22-68_22-67dup (n.22-68_22-67dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31155916A>T | CA2733518631 | NF1 | c.61-67A>T (n.61-67A>T) n.444-67A>T c.-141-67A>T (n.-141-67A>T) c.163-67A>T (n.163-67A>T) c.22-67A>T (n.22-67A>T) | dbSNP |
17 | g.31155917G>A | CA2637073233 | NF1 | c.61-66G>A (n.61-66G>A) n.444-66G>A c.-141-66G>A (n.-141-66G>A) c.163-66G>A (n.163-66G>A) c.22-66G>A (n.22-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155917G>C | CA2733518646 | NF1 | c.61-66G>C (n.61-66G>C) n.444-66G>C c.-141-66G>C (n.-141-66G>C) c.163-66G>C (n.163-66G>C) c.22-66G>C (n.22-66G>C) | dbSNP |
17 | g.31155918T>G | CA2733518651 | NF1 | c.61-65T>G (n.61-65T>G) n.444-65T>G c.-141-65T>G (n.-141-65T>G) c.163-65T>G (n.163-65T>G) c.22-65T>G (n.22-65T>G) | dbSNP |
17 | g.31155918dup | CA2637073234 | NF1 | c.61-65dup (n.61-65dup) n.444-65dup c.-141-65dup (n.-141-65dup) c.163-65dup (n.163-65dup) c.22-65dup (n.22-65dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31155919A>C | CA2637073235 | NF1 | c.61-64A>C (n.61-64A>C) n.444-64A>C c.-141-64A>C (n.-141-64A>C) c.163-64A>C (n.163-64A>C) c.22-64A>C (n.22-64A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31155919A>T | CA2733518653 | NF1 | c.61-64A>T (n.61-64A>T) n.444-64A>T c.-141-64A>T (n.-141-64A>T) c.163-64A>T (n.163-64A>T) c.22-64A>T (n.22-64A>T) | dbSNP |
17 | g.31155920A>G | CA2576222533 | NF1 | c.61-63A>G (n.61-63A>G) n.444-63A>G c.-141-63A>G (n.-141-63A>G) c.163-63A>G (n.163-63A>G) c.22-63A>G (n.22-63A>G) | dbSNP |
17 | g.31155920A>T | CA2733518720 | NF1 | c.61-63A>T (n.61-63A>T) n.444-63A>T c.-141-63A>T (n.-141-63A>T) c.163-63A>T (n.163-63A>T) c.22-63A>T (n.22-63A>T) | dbSNP |
17 | g.31155921_31155924del | CA2637073236 | NF1 | c.61-62_61-59del (n.61-62_61-59del) n.444-62_444-59del c.-141-62_-141-59del (n.-141-62_-141-59del) c.163-62_163-59del (n.163-62_163-59del) c.22-62_22-59del (n.22-62_22-59del) | gnomAD v4 |
17 | g.31155921G>A | CA2733518865 | NF1 | c.61-62G>A (n.61-62G>A) n.444-62G>A c.-141-62G>A (n.-141-62G>A) c.163-62G>A (n.163-62G>A) c.22-62G>A (n.22-62G>A) | dbSNP |
17 | g.31155921G>C | CA2733518860 | NF1 | c.61-62G>C (n.61-62G>C) n.444-62G>C c.-141-62G>C (n.-141-62G>C) c.163-62G>C (n.163-62G>C) c.22-62G>C (n.22-62G>C) | dbSNP |
17 | g.31155921G>T | CA2733518857 | NF1 | c.61-62G>T (n.61-62G>T) n.444-62G>T c.-141-62G>T (n.-141-62G>T) c.163-62G>T (n.163-62G>T) c.22-62G>T (n.22-62G>T) | dbSNP |
17 | g.31155922T>A | CA2733358781 | NF1 | c.61-61T>A (n.61-61T>A) n.444-61T>A c.-141-61T>A (n.-141-61T>A) c.163-61T>A (n.163-61T>A) c.22-61T>A (n.22-61T>A) | dbSNP |
17 | g.31155922T>C | CA2255538646 | NF1 | c.61-61T>C (n.61-61T>C) n.444-61T>C c.-141-61T>C (n.-141-61T>C) c.163-61T>C (n.163-61T>C) c.22-61T>C (n.22-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155922T>G | CA2733358780 | NF1 | c.61-61T>G (n.61-61T>G) n.444-61T>G c.-141-61T>G (n.-141-61T>G) c.163-61T>G (n.163-61T>G) c.22-61T>G (n.22-61T>G) | dbSNP |
17 | g.31155922T= | CA2255538645 | NF1 | c.61-61T= (n.61-61T=) n.444-61T= c.-141-61T= (n.-141-61T=) c.163-61T= (n.163-61T=) c.22-61T= (n.22-61T=) | |
17 | g.31155923T>C | CA2733518933 | NF1 | c.61-60T>C (n.61-60T>C) n.444-60T>C c.-141-60T>C (n.-141-60T>C) c.163-60T>C (n.163-60T>C) c.22-60T>C (n.22-60T>C) | dbSNP |
17 | g.31155924A= | CA2255538647 | NF1 | c.61-59A= (n.61-59A=) n.444-59A= c.-141-59A= (n.-141-59A=) c.163-59A= (n.163-59A=) c.22-59A= (n.22-59A=) | |
17 | g.31155924A>G | CA2733222610 | NF1 | c.61-59A>G (n.61-59A>G) n.444-59A>G c.-141-59A>G (n.-141-59A>G) c.163-59A>G (n.163-59A>G) c.22-59A>G (n.22-59A>G) | dbSNP |
17 | g.31155924A>T | CA289348466 | NF1 | c.61-59A>T (n.61-59A>T) n.444-59A>T c.-141-59A>T (n.-141-59A>T) c.163-59A>T (n.163-59A>T) c.22-59A>T (n.22-59A>T) | dbSNP |
17 | g.31155925T>A | CA2733519038 | NF1 | c.61-58T>A (n.61-58T>A) n.444-58T>A c.-141-58T>A (n.-141-58T>A) c.163-58T>A (n.163-58T>A) c.22-58T>A (n.22-58T>A) | dbSNP |
17 | g.31155925T>C | CA2733519043 | NF1 | c.61-58T>C (n.61-58T>C) n.444-58T>C c.-141-58T>C (n.-141-58T>C) c.163-58T>C (n.163-58T>C) c.22-58T>C (n.22-58T>C) | dbSNP |
17 | g.31155925T>G | CA2733519037 | NF1 | c.61-58T>G (n.61-58T>G) n.444-58T>G c.-141-58T>G (n.-141-58T>G) c.163-58T>G (n.163-58T>G) c.22-58T>G (n.22-58T>G) | dbSNP |
17 | g.31155926T>A | CA2733519045 | NF1 | c.61-57T>A (n.61-57T>A) n.444-57T>A c.-141-57T>A (n.-141-57T>A) c.163-57T>A (n.163-57T>A) c.22-57T>A (n.22-57T>A) | dbSNP |
17 | g.31155927T>C | CA2637073237 | NF1 | c.61-56T>C (n.61-56T>C) n.444-56T>C c.-141-56T>C (n.-141-56T>C) c.163-56T>C (n.163-56T>C) c.22-56T>C (n.22-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155928A= | CA2255538648 | NF1 | c.61-55A= (n.61-55A=) n.444-55A= c.-141-55A= (n.-141-55A=) c.163-55A= (n.163-55A=) c.22-55A= (n.22-55A=) | |
17 | g.31155928A>G | CA982959264 | NF1 | c.61-55A>G (n.61-55A>G) n.444-55A>G c.-141-55A>G (n.-141-55A>G) c.163-55A>G (n.163-55A>G) c.22-55A>G (n.22-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155928A>T | CA2733358785 | NF1 | c.61-55A>T (n.61-55A>T) n.444-55A>T c.-141-55A>T (n.-141-55A>T) c.163-55A>T (n.163-55A>T) c.22-55A>T (n.22-55A>T) | dbSNP |
17 | g.31155929T>A | CA2637073238 | NF1 | c.61-54T>A (n.61-54T>A) n.444-54T>A c.-141-54T>A (n.-141-54T>A) c.163-54T>A (n.163-54T>A) c.22-54T>A (n.22-54T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31155930G>A | CA2733519054 | NF1 | c.61-53G>A (n.61-53G>A) n.444-53G>A c.-141-53G>A (n.-141-53G>A) c.163-53G>A (n.163-53G>A) c.22-53G>A (n.22-53G>A) | dbSNP |
17 | g.31155930G>C | CA2733519077 | NF1 | c.61-53G>C (n.61-53G>C) n.444-53G>C c.-141-53G>C (n.-141-53G>C) c.163-53G>C (n.163-53G>C) c.22-53G>C (n.22-53G>C) | dbSNP |
17 | g.31155930G>T | CA2733519091 | NF1 | c.61-53G>T (n.61-53G>T) n.444-53G>T c.-141-53G>T (n.-141-53G>T) c.163-53G>T (n.163-53G>T) c.22-53G>T (n.22-53G>T) | dbSNP |
17 | g.31155931G>A | CA2255538649 | NF1 | c.61-52G>A (n.61-52G>A) n.444-52G>A c.-141-52G>A (n.-141-52G>A) c.163-52G>A (n.163-52G>A) c.22-52G>A (n.22-52G>A) | dbSNP |
17 | g.31155931G>C | CA289348468 | NF1 | c.61-52G>C (n.61-52G>C) n.444-52G>C c.-141-52G>C (n.-141-52G>C) c.163-52G>C (n.163-52G>C) c.22-52G>C (n.22-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155931G= | CA2255538650 | NF1 | c.61-52G= (n.61-52G=) n.444-52G= c.-141-52G= (n.-141-52G=) c.163-52G= (n.163-52G=) c.22-52G= (n.22-52G=) | |
17 | g.31155931G>T | CA2733206696 | NF1 | c.61-52G>T (n.61-52G>T) n.444-52G>T c.-141-52G>T (n.-141-52G>T) c.163-52G>T (n.163-52G>T) c.22-52G>T (n.22-52G>T) | dbSNP |
17 | g.31155932T>A | CA2733519103 | NF1 | c.61-51T>A (n.61-51T>A) n.444-51T>A c.-141-51T>A (n.-141-51T>A) c.163-51T>A (n.163-51T>A) c.22-51T>A (n.22-51T>A) | dbSNP |
17 | g.31155933C>A | CA2576222534 | NF1 | c.61-50C>A (n.61-50C>A) n.444-50C>A c.-141-50C>A (n.-141-50C>A) c.163-50C>A (n.163-50C>A) c.22-50C>A (n.22-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155933C= | CA2255538651 | NF1 | c.61-50C= (n.61-50C=) n.444-50C= c.-141-50C= (n.-141-50C=) c.163-50C= (n.163-50C=) c.22-50C= (n.22-50C=) | |
17 | g.31155933C>G | CA8485445 | NF1 | c.61-50C>G (n.61-50C>G) n.444-50C>G c.-141-50C>G (n.-141-50C>G) c.163-50C>G (n.163-50C>G) c.22-50C>G (n.22-50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155933C>T | CA8485446 | NF1 | c.61-50C>T (n.61-50C>T) n.444-50C>T c.-141-50C>T (n.-141-50C>T) c.163-50C>T (n.163-50C>T) c.22-50C>T (n.22-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155934G>A | CA8485447 | NF1 | c.61-49G>A (n.61-49G>A) n.444-49G>A c.-141-49G>A (n.-141-49G>A) c.163-49G>A (n.163-49G>A) c.22-49G>A (n.22-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155934G>C | CA289348485 | NF1 | c.61-49G>C (n.61-49G>C) n.444-49G>C c.-141-49G>C (n.-141-49G>C) c.163-49G>C (n.163-49G>C) c.22-49G>C (n.22-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155934G= | CA2255538652 | NF1 | c.61-49G= (n.61-49G=) n.444-49G= c.-141-49G= (n.-141-49G=) c.163-49G= (n.163-49G=) c.22-49G= (n.22-49G=) | |
17 | g.31155934_31155935delinsGT | CA2255538653 | NF1 | c.61-49_61-48delinsGT (n.61-49_61-48delinsGT) n.444-49_444-48delinsGT c.-141-49_-141-48delinsGT (n.-141-49_-141-48delinsGT) c.163-49_163-48delinsGT (n.163-49_163-48delinsGT) c.22-49_22-48delinsGT (n.22-49_22-48delinsGT) | |
17 | g.31155935T>A | CA2733519141 | NF1 | c.61-48T>A (n.61-48T>A) n.444-48T>A c.-141-48T>A (n.-141-48T>A) c.163-48T>A (n.163-48T>A) c.22-48T>A (n.22-48T>A) | dbSNP |
17 | g.31155935T>G | CA2733519157 | NF1 | c.61-48T>G (n.61-48T>G) n.444-48T>G c.-141-48T>G (n.-141-48T>G) c.163-48T>G (n.163-48T>G) c.22-48T>G (n.22-48T>G) | dbSNP |
17 | g.31155939del | CA2255538654 | NF1 | c.61-44del (n.61-44del) n.444-44del c.-141-44del (n.-141-44del) c.163-44del (n.163-44del) c.22-44del (n.22-44del) | dbSNP |
17 | g.31155936T>A | CA2733519210 | NF1 | c.61-47T>A (n.61-47T>A) n.444-47T>A c.-141-47T>A (n.-141-47T>A) c.163-47T>A (n.163-47T>A) c.22-47T>A (n.22-47T>A) | dbSNP |
17 | g.31155936T>C | CA2733519209 | NF1 | c.61-47T>C (n.61-47T>C) n.444-47T>C c.-141-47T>C (n.-141-47T>C) c.163-47T>C (n.163-47T>C) c.22-47T>C (n.22-47T>C) | dbSNP |
17 | g.31155936T>G | CA2733519159 | NF1 | c.61-47T>G (n.61-47T>G) n.444-47T>G c.-141-47T>G (n.-141-47T>G) c.163-47T>G (n.163-47T>G) c.22-47T>G (n.22-47T>G) | dbSNP |
17 | g.31155937T>G | CA728016225 | NF1 | c.61-46T>G (n.61-46T>G) n.444-46T>G c.-141-46T>G (n.-141-46T>G) c.163-46T>G (n.163-46T>G) c.22-46T>G (n.22-46T>G) | dbSNP |
17 | g.31155937T= | CA2255538655 | NF1 | c.61-46T= (n.61-46T=) n.444-46T= c.-141-46T= (n.-141-46T=) c.163-46T= (n.163-46T=) c.22-46T= (n.22-46T=) | |
17 | g.31155938_31155944delinsTTAAGGA | CA2255538656 | NF1 | c.61-45_61-39delinsTTAAGGA (n.61-45_61-39delinsTTAAGGA) n.444-45_444-39delinsTTAAGGA c.-141-45_-141-39delinsTTAAGGA (n.-141-45_-141-39delinsTTAAGGA) c.163-45_163-39delinsTTAAGGA (n.163-45_163-39delinsTTAAGGA) c.22-45_22-39delinsTTAAGGA (n.22-45_22-39delinsTTAAGGA) | |
17 | g.31155943_31155948del | CA625468481 | NF1 | c.61-40_61-35del (n.61-40_61-35del) n.444-40_444-35del c.-141-40_-141-35del (n.-141-40_-141-35del) c.163-40_163-35del (n.163-40_163-35del) c.22-40_22-35del (n.22-40_22-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155940A>G | CA2576222535 | NF1 | c.61-43A>G (n.61-43A>G) n.444-43A>G c.-141-43A>G (n.-141-43A>G) c.163-43A>G (n.163-43A>G) c.22-43A>G (n.22-43A>G) | |
17 | g.31155940A>T | CA2733519221 | NF1 | c.61-43A>T (n.61-43A>T) n.444-43A>T c.-141-43A>T (n.-141-43A>T) c.163-43A>T (n.163-43A>T) c.22-43A>T (n.22-43A>T) | dbSNP |
17 | g.31155941A>G | CA2733519274 | NF1 | c.61-42A>G (n.61-42A>G) n.444-42A>G c.-141-42A>G (n.-141-42A>G) c.163-42A>G (n.163-42A>G) c.22-42A>G (n.22-42A>G) | dbSNP |
17 | g.31155941A>T | CA2733519225 | NF1 | c.61-42A>T (n.61-42A>T) n.444-42A>T c.-141-42A>T (n.-141-42A>T) c.163-42A>T (n.163-42A>T) c.22-42A>T (n.22-42A>T) | dbSNP |
17 | g.31155942G>A | CA2733519275 | NF1 | c.61-41G>A (n.61-41G>A) n.444-41G>A c.-141-41G>A (n.-141-41G>A) c.163-41G>A (n.163-41G>A) c.22-41G>A (n.22-41G>A) | dbSNP |
17 | g.31155942G>C | CA2733519276 | NF1 | c.61-41G>C (n.61-41G>C) n.444-41G>C c.-141-41G>C (n.-141-41G>C) c.163-41G>C (n.163-41G>C) c.22-41G>C (n.22-41G>C) | dbSNP |
17 | g.31155942G>T | CA2733519388 | NF1 | c.61-41G>T (n.61-41G>T) n.444-41G>T c.-141-41G>T (n.-141-41G>T) c.163-41G>T (n.163-41G>T) c.22-41G>T (n.22-41G>T) | dbSNP |
17 | g.31155943G>A | CA2733519398 | NF1 | c.61-40G>A (n.61-40G>A) n.444-40G>A c.-141-40G>A (n.-141-40G>A) c.163-40G>A (n.163-40G>A) c.22-40G>A (n.22-40G>A) | dbSNP |
17 | g.31155943G>C | CA2733519401 | NF1 | c.61-40G>C (n.61-40G>C) n.444-40G>C c.-141-40G>C (n.-141-40G>C) c.163-40G>C (n.163-40G>C) c.22-40G>C (n.22-40G>C) | dbSNP |
17 | g.31155943G>T | CA2733519390 | NF1 | c.61-40G>T (n.61-40G>T) n.444-40G>T c.-141-40G>T (n.-141-40G>T) c.163-40G>T (n.163-40G>T) c.22-40G>T (n.22-40G>T) | dbSNP |
17 | g.31155944A>C | CA2733519428 | NF1 | c.61-39A>C (n.61-39A>C) n.444-39A>C c.-141-39A>C (n.-141-39A>C) c.163-39A>C (n.163-39A>C) c.22-39A>C (n.22-39A>C) | dbSNP |
17 | g.31155946A= | CA2255538657 | NF1 | c.61-37A= (n.61-37A=) n.444-37A= c.-141-37A= (n.-141-37A=) c.163-37A= (n.163-37A=) c.22-37A= (n.22-37A=) | |
17 | g.31155946A>C | CA625468482 | NF1 | c.61-37A>C (n.61-37A>C) n.444-37A>C c.-141-37A>C (n.-141-37A>C) c.163-37A>C (n.163-37A>C) c.22-37A>C (n.22-37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155946A>G | CA2637073239 | NF1 | c.61-37A>G (n.61-37A>G) n.444-37A>G c.-141-37A>G (n.-141-37A>G) c.163-37A>G (n.163-37A>G) c.22-37A>G (n.22-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31155946A>T | CA2637073240 | NF1 | c.61-37A>T (n.61-37A>T) n.444-37A>T c.-141-37A>T (n.-141-37A>T) c.163-37A>T (n.163-37A>T) c.22-37A>T (n.22-37A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155947A>T | CA2733519440 | NF1 | c.61-36A>T (n.61-36A>T) n.444-36A>T c.-141-36A>T (n.-141-36A>T) c.163-36A>T (n.163-36A>T) c.22-36A>T (n.22-36A>T) | dbSNP |
17 | g.31155948G>A | CA8485448 | NF1 | c.61-35G>A (n.61-35G>A) n.444-35G>A c.-141-35G>A (n.-141-35G>A) c.163-35G>A (n.163-35G>A) c.22-35G>A (n.22-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155948G>C | CA2733211544 | NF1 | c.61-35G>C (n.61-35G>C) n.444-35G>C c.-141-35G>C (n.-141-35G>C) c.163-35G>C (n.163-35G>C) c.22-35G>C (n.22-35G>C) | dbSNP |
17 | g.31155948G= | CA2255538658 | NF1 | c.61-35G= (n.61-35G=) n.444-35G= c.-141-35G= (n.-141-35G=) c.163-35G= (n.163-35G=) c.22-35G= (n.22-35G=) | |
17 | g.31155948G>T | CA2733211545 | NF1 | c.61-35G>T (n.61-35G>T) n.444-35G>T c.-141-35G>T (n.-141-35G>T) c.163-35G>T (n.163-35G>T) c.22-35G>T (n.22-35G>T) | dbSNP |
17 | g.31155949C>A | CA2733243209 | NF1 | c.61-34C>A (n.61-34C>A) n.444-34C>A c.-141-34C>A (n.-141-34C>A) c.163-34C>A (n.163-34C>A) c.22-34C>A (n.22-34C>A) | dbSNP |
17 | g.31155949C= | CA2255538659 | NF1 | c.61-34C= (n.61-34C=) n.444-34C= c.-141-34C= (n.-141-34C=) c.163-34C= (n.163-34C=) c.22-34C= (n.22-34C=) | |
17 | g.31155949C>G | CA625468483 | NF1 | c.61-34C>G (n.61-34C>G) n.444-34C>G c.-141-34C>G (n.-141-34C>G) c.163-34C>G (n.163-34C>G) c.22-34C>G (n.22-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155949C>T | CA2733243210 | NF1 | c.61-34C>T (n.61-34C>T) n.444-34C>T c.-141-34C>T (n.-141-34C>T) c.163-34C>T (n.163-34C>T) c.22-34C>T (n.22-34C>T) | dbSNP |
17 | g.31155951G>A | CA2637073241 | NF1 | c.61-32G>A (n.61-32G>A) n.444-32G>A c.-141-32G>A (n.-141-32G>A) c.163-32G>A (n.163-32G>A) c.22-32G>A (n.22-32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31155951G>C | CA2637073242 | NF1 | c.61-32G>C (n.61-32G>C) n.444-32G>C c.-141-32G>C (n.-141-32G>C) c.163-32G>C (n.163-32G>C) c.22-32G>C (n.22-32G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31155952T>A | CA2733208022 | NF1 | c.61-31T>A (n.61-31T>A) n.444-31T>A c.-141-31T>A (n.-141-31T>A) c.163-31T>A (n.163-31T>A) c.22-31T>A (n.22-31T>A) | dbSNP |
17 | g.31155952T>C | CA8485449 | NF1 | c.61-31T>C (n.61-31T>C) n.444-31T>C c.-141-31T>C (n.-141-31T>C) c.163-31T>C (n.163-31T>C) c.22-31T>C (n.22-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155952T>G | CA2733208021 | NF1 | c.61-31T>G (n.61-31T>G) n.444-31T>G c.-141-31T>G (n.-141-31T>G) c.163-31T>G (n.163-31T>G) c.22-31T>G (n.22-31T>G) | dbSNP |
17 | g.31155952T= | CA2255538660 | NF1 | c.61-31T= (n.61-31T=) n.444-31T= c.-141-31T= (n.-141-31T=) c.163-31T= (n.163-31T=) c.22-31T= (n.22-31T=) | |
17 | g.31155953T>A | CA2733519479 | NF1 | c.61-30T>A (n.61-30T>A) n.444-30T>A c.-141-30T>A (n.-141-30T>A) c.163-30T>A (n.163-30T>A) c.22-30T>A (n.22-30T>A) | dbSNP |
17 | g.31155954A>G | CA2637073243 | NF1 | c.61-29A>G (n.61-29A>G) n.444-29A>G c.-141-29A>G (n.-141-29A>G) c.163-29A>G (n.163-29A>G) c.22-29A>G (n.22-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155954A>T | CA2733519481 | NF1 | c.61-29A>T (n.61-29A>T) n.444-29A>T c.-141-29A>T (n.-141-29A>T) c.163-29A>T (n.163-29A>T) c.22-29A>T (n.22-29A>T) | dbSNP |
17 | g.31155955A= | CA2255538661 | NF1 | c.61-28A= (n.61-28A=) n.444-28A= c.-141-28A= (n.-141-28A=) c.163-28A= (n.163-28A=) c.22-28A= (n.22-28A=) | |
17 | g.31155955A>C | CA2255538662 | NF1 | c.61-28A>C (n.61-28A>C) n.444-28A>C c.-141-28A>C (n.-141-28A>C) c.163-28A>C (n.163-28A>C) c.22-28A>C (n.22-28A>C) | dbSNP |
17 | g.31155956C>A | CA2637073244 | NF1 | c.61-27C>A (n.61-27C>A) n.444-27C>A c.-141-27C>A (n.-141-27C>A) c.163-27C>A (n.163-27C>A) c.22-27C>A (n.22-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155956C= | CA2255538663 | NF1 | c.61-27C= (n.61-27C=) n.444-27C= c.-141-27C= (n.-141-27C=) c.163-27C= (n.163-27C=) c.22-27C= (n.22-27C=) | |
17 | g.31155956C>G | CA2733205677 | NF1 | c.61-27C>G (n.61-27C>G) n.444-27C>G c.-141-27C>G (n.-141-27C>G) c.163-27C>G (n.163-27C>G) c.22-27C>G (n.22-27C>G) | dbSNP |
17 | g.31155956C>T | CA8485450 | NF1 | c.61-27C>T (n.61-27C>T) n.444-27C>T c.-141-27C>T (n.-141-27C>T) c.163-27C>T (n.163-27C>T) c.22-27C>T (n.22-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155956_31155957insT | CA2637073245 | NF1 | c.61-27_61-26insT (n.61-27_61-26insT) n.444-27_444-26insT c.-141-27_-141-26insT (n.-141-27_-141-26insT) c.163-27_163-26insT (n.163-27_163-26insT) c.22-27_22-26insT (n.22-27_22-26insT) | gnomAD v4 |
17 | g.31155957G>A | CA8485451 | NF1 | c.61-26G>A (n.61-26G>A) n.444-26G>A c.-141-26G>A (n.-141-26G>A) c.163-26G>A (n.163-26G>A) c.22-26G>A (n.22-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155957G>C | CA2733211546 | NF1 | c.61-26G>C (n.61-26G>C) n.444-26G>C c.-141-26G>C (n.-141-26G>C) c.163-26G>C (n.163-26G>C) c.22-26G>C (n.22-26G>C) | dbSNP |
17 | g.31155957G= | CA2255538664 | NF1 | c.61-26G= (n.61-26G=) n.444-26G= c.-141-26G= (n.-141-26G=) c.163-26G= (n.163-26G=) c.22-26G= (n.22-26G=) | |
17 | g.31155957G>T | CA2637073246 | NF1 | c.61-26G>T (n.61-26G>T) n.444-26G>T c.-141-26G>T (n.-141-26G>T) c.163-26G>T (n.163-26G>T) c.22-26G>T (n.22-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155958T>A | CA625468484 | NF1 | c.61-25T>A (n.61-25T>A) n.444-25T>A c.-141-25T>A (n.-141-25T>A) c.163-25T>A (n.163-25T>A) c.22-25T>A (n.22-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31155958T= | CA2255538665 | NF1 | c.61-25T= (n.61-25T=) n.444-25T= c.-141-25T= (n.-141-25T=) c.163-25T= (n.163-25T=) c.22-25T= (n.22-25T=) | |
17 | g.31155959G>A | CA2637073247 | NF1 | c.61-24G>A (n.61-24G>A) n.444-24G>A c.-141-24G>A (n.-141-24G>A) c.163-24G>A (n.163-24G>A) c.22-24G>A (n.22-24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31155959G= | CA2255538666 | NF1 | c.61-24G= (n.61-24G=) n.444-24G= c.-141-24G= (n.-141-24G=) c.163-24G= (n.163-24G=) c.22-24G= (n.22-24G=) | |
17 | g.31155959G>T | CA289348504 | NF1 | c.61-24G>T (n.61-24G>T) n.444-24G>T c.-141-24G>T (n.-141-24G>T) c.163-24G>T (n.163-24G>T) c.22-24G>T (n.22-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155959dup | CA8485452 | NF1 | c.61-24dup (n.61-24dup) n.444-24dup c.-141-24dup (n.-141-24dup) c.163-24dup (n.163-24dup) c.22-24dup (n.22-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155959_31155960delinsGT | CA2255538667 | NF1 | c.61-24_61-23delinsGT (n.61-24_61-23delinsGT) n.444-24_444-23delinsGT c.-141-24_-141-23delinsGT (n.-141-24_-141-23delinsGT) c.163-24_163-23delinsGT (n.163-24_163-23delinsGT) c.22-24_22-23delinsGT (n.22-24_22-23delinsGT) | |
17 | g.31155959_31155960insC | CA2637073250 | NF1 | c.61-24_61-23insC (n.61-24_61-23insC) n.444-24_444-23insC c.-141-24_-141-23insC (n.-141-24_-141-23insC) c.163-24_163-23insC (n.163-24_163-23insC) c.22-24_22-23insC (n.22-24_22-23insC) | gnomAD v4 |
17 | g.31155960T>G | CA8485459 | NF1 | c.61-23T>G (n.61-23T>G) n.444-23T>G c.-141-23T>G (n.-141-23T>G) c.163-23T>G (n.163-23T>G) c.22-23T>G (n.22-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155960T= | CA2255538668 | NF1 | c.61-23T= (n.61-23T=) n.444-23T= c.-141-23T= (n.-141-23T=) c.163-23T= (n.163-23T=) c.22-23T= (n.22-23T=) | |
17 | g.31155969_31155970insTTTTTTTTTTT | CA919824727 | NF1 | c.61-14_61-13insTTTTTTTTTTT (n.61-14_61-13insTTTTTTTTTTT) n.444-14_444-13insTTTTTTTTTTT c.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTT (n.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTT) c.163-14_163-13insTTTTTTTTTTT (n.163-14_163-13insTTTTTTTTTTT) c.22-14_22-13insTTTTTTTTTTT (n.22-14_22-13insTTTTTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155969_31155970insTTTTTTTTTTTT | CA982959295 | NF1 | c.61-14_61-13insTTTTTTTTTTTT (n.61-14_61-13insTTTTTTTTTTTT) n.444-14_444-13insTTTTTTTTTTTT c.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTTT (n.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTTT) c.163-14_163-13insTTTTTTTTTTTT (n.163-14_163-13insTTTTTTTTTTTT) c.22-14_22-13insTTTTTTTTTTTT (n.22-14_22-13insTTTTTTTTTTTT) | |
17 | g.31155969_31155970insTTTTTTTTTTTTT | CA8485457 | NF1 | c.61-14_61-13insTTTTTTTTTTTTT (n.61-14_61-13insTTTTTTTTTTTTT) n.444-14_444-13insTTTTTTTTTTTTT c.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTTTT (n.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTTTT) c.163-14_163-13insTTTTTTTTTTTTT (n.163-14_163-13insTTTTTTTTTTTTT) c.22-14_22-13insTTTTTTTTTTTTT (n.22-14_22-13insTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP ExAC |
17 | g.31155969_31155970insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2637073248 | NF1 | c.61-14_61-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.61-14_61-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.444-14_444-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-141-14_-141-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.163-14_163-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.163-14_163-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.22-14_22-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.22-14_22-13insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
17 | g.31155969dup | CA8485454 | NF1 | c.61-14dup (n.61-14dup) n.444-14dup c.-141-14dup (n.-141-14dup) c.163-14dup (n.163-14dup) c.22-14dup (n.22-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155968_31155969dup | CA8485456 | NF1 | c.61-15_61-14dup (n.61-15_61-14dup) n.444-15_444-14dup c.-141-15_-141-14dup (n.-141-15_-141-14dup) c.163-15_163-14dup (n.163-15_163-14dup) c.22-15_22-14dup (n.22-15_22-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155967_31155969dup | CA2637073251 | NF1 | c.61-16_61-14dup (n.61-16_61-14dup) n.444-16_444-14dup c.-141-16_-141-14dup (n.-141-16_-141-14dup) c.163-16_163-14dup (n.163-16_163-14dup) c.22-16_22-14dup (n.22-16_22-14dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31155966_31155969dup | CA8485455 | NF1 | c.61-17_61-14dup (n.61-17_61-14dup) n.444-17_444-14dup c.-141-17_-141-14dup (n.-141-17_-141-14dup) c.163-17_163-14dup (n.163-17_163-14dup) c.22-17_22-14dup (n.22-17_22-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.31155965_31155969dup | CA8485458 | NF1 | c.61-18_61-14dup (n.61-18_61-14dup) n.444-18_444-14dup c.-141-18_-141-14dup (n.-141-18_-141-14dup) c.163-18_163-14dup (n.163-18_163-14dup) c.22-18_22-14dup (n.22-18_22-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155964_31155969dup | CA625468487 | NF1 | c.61-19_61-14dup (n.61-19_61-14dup) n.444-19_444-14dup c.-141-19_-141-14dup (n.-141-19_-141-14dup) c.163-19_163-14dup (n.163-19_163-14dup) c.22-19_22-14dup (n.22-19_22-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155963_31155969dup | CA625468485 | NF1 | c.61-20_61-14dup (n.61-20_61-14dup) n.444-20_444-14dup c.-141-20_-141-14dup (n.-141-20_-141-14dup) c.163-20_163-14dup (n.163-20_163-14dup) c.22-20_22-14dup (n.22-20_22-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155962_31155969dup | CA625468486 | NF1 | c.61-21_61-14dup (n.61-21_61-14dup) n.444-21_444-14dup c.-141-21_-141-14dup (n.-141-21_-141-14dup) c.163-21_163-14dup (n.163-21_163-14dup) c.22-21_22-14dup (n.22-21_22-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155961_31155969dup | CA982959292 | NF1 | c.61-22_61-14dup (n.61-22_61-14dup) n.444-22_444-14dup c.-141-22_-141-14dup (n.-141-22_-141-14dup) c.163-22_163-14dup (n.163-22_163-14dup) c.22-22_22-14dup (n.22-22_22-14dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155960_31155969dup | CA982959293 | NF1 | c.61-23_61-14dup (n.61-23_61-14dup) n.444-23_444-14dup c.-141-23_-141-14dup (n.-141-23_-141-14dup) c.163-23_163-14dup (n.163-23_163-14dup) c.22-23_22-14dup (n.22-23_22-14dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155969del | CA8485453 | NF1 | c.61-14del (n.61-14del) n.444-14del c.-141-14del (n.-141-14del) c.163-14del (n.163-14del) c.22-14del (n.22-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31155968_31155969del | CA2637073249 | NF1 | c.61-15_61-14del (n.61-15_61-14del) n.444-15_444-14del c.-141-15_-141-14del (n.-141-15_-141-14del) c.163-15_163-14del (n.163-15_163-14del) c.22-15_22-14del (n.22-15_22-14del) | gnomAD v4 |
17 | g.31155961T>G | CA8485460 | NF1 | c.61-22T>G (n.61-22T>G) n.444-22T>G c.-141-22T>G (n.-141-22T>G) c.163-22T>G (n.163-22T>G) c.22-22T>G (n.22-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155961T= | CA2255538669 | NF1 | c.61-22T= (n.61-22T=) n.444-22T= c.-141-22T= (n.-141-22T=) c.163-22T= (n.163-22T=) c.22-22T= (n.22-22T=) | |
17 | g.31155971_31155980del | CA2637073252 | NF1 | c.61-12_61-3del (n.61-12_61-3del) n.444-12_444-3del c.-141-12_-141-3del (n.-141-12_-141-3del) c.163-12_163-3del (n.163-12_163-3del) c.22-12_22-3del (n.22-12_22-3del) | gnomAD v4 |
17 | g.31155962T>C | CA2637073253 | NF1 | c.61-21T>C (n.61-21T>C) n.444-21T>C c.-141-21T>C (n.-141-21T>C) c.163-21T>C (n.163-21T>C) c.22-21T>C (n.22-21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31155962T>G | CA2255538671 | NF1 | c.61-21T>G (n.61-21T>G) n.444-21T>G c.-141-21T>G (n.-141-21T>G) c.163-21T>G (n.163-21T>G) c.22-21T>G (n.22-21T>G) | dbSNP |
17 | g.31155962T= | CA2255538670 | NF1 | c.61-21T= (n.61-21T=) n.444-21T= c.-141-21T= (n.-141-21T=) c.163-21T= (n.163-21T=) c.22-21T= (n.22-21T=) | |
17 | g.31155970_31155978del | CA2733519515 | NF1 | c.61-13_61-5del (n.61-13_61-5del) n.444-13_444-5del c.-141-13_-141-5del (n.-141-13_-141-5del) c.163-13_163-5del (n.163-13_163-5del) c.22-13_22-5del (n.22-13_22-5del) | dbSNP |
17 | g.31155964T>C | CA8485461 | NF1 | c.61-19T>C (n.61-19T>C) n.444-19T>C c.-141-19T>C (n.-141-19T>C) c.163-19T>C (n.163-19T>C) c.22-19T>C (n.22-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155964T>G | CA982959323 | NF1 | c.61-19T>G (n.61-19T>G) n.444-19T>G c.-141-19T>G (n.-141-19T>G) c.163-19T>G (n.163-19T>G) c.22-19T>G (n.22-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155964T= | CA2255538672 | NF1 | c.61-19T= (n.61-19T=) n.444-19T= c.-141-19T= (n.-141-19T=) c.163-19T= (n.163-19T=) c.22-19T= (n.22-19T=) | |
17 | g.31155970_31155976del | CA2733519520 | NF1 | c.61-13_61-7del (n.61-13_61-7del) n.444-13_444-7del c.-141-13_-141-7del (n.-141-13_-141-7del) c.163-13_163-7del (n.163-13_163-7del) c.22-13_22-7del (n.22-13_22-7del) | dbSNP |
17 | g.31155965T>G | CA8485462 | NF1 | c.61-18T>G (n.61-18T>G) n.444-18T>G c.-141-18T>G (n.-141-18T>G) c.163-18T>G (n.163-18T>G) c.22-18T>G (n.22-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155965T= | CA2255538673 | NF1 | c.61-18T= (n.61-18T=) n.444-18T= c.-141-18T= (n.-141-18T=) c.163-18T= (n.163-18T=) c.22-18T= (n.22-18T=) | |
17 | g.31155966T>A | CA2733519531 | NF1 | c.61-17T>A (n.61-17T>A) n.444-17T>A c.-141-17T>A (n.-141-17T>A) c.163-17T>A (n.163-17T>A) c.22-17T>A (n.22-17T>A) | dbSNP |
17 | g.31155966T>C | CA2733519599 | NF1 | c.61-17T>C (n.61-17T>C) n.444-17T>C c.-141-17T>C (n.-141-17T>C) c.163-17T>C (n.163-17T>C) c.22-17T>C (n.22-17T>C) | dbSNP |
17 | g.31155970_31155974del | CA2733519524 | NF1 | c.61-13_61-9del (n.61-13_61-9del) n.444-13_444-9del c.-141-13_-141-9del (n.-141-13_-141-9del) c.163-13_163-9del (n.163-13_163-9del) c.22-13_22-9del (n.22-13_22-9del) | dbSNP |
17 | g.31155967T>C | CA2809189910 | NF1 | c.61-16T>C (n.61-16T>C) n.444-16T>C c.-141-16T>C (n.-141-16T>C) c.163-16T>C (n.163-16T>C) c.22-16T>C (n.22-16T>C) | |
17 | g.31155967T>G | CA2576222551 | NF1 | c.61-16T>G (n.61-16T>G) n.444-16T>G c.-141-16T>G (n.-141-16T>G) c.163-16T>G (n.163-16T>G) c.22-16T>G (n.22-16T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31155969T>C | CA8485463 | NF1 | c.61-14T>C (n.61-14T>C) n.444-14T>C c.-141-14T>C (n.-141-14T>C) c.163-14T>C (n.163-14T>C) c.22-14T>C (n.22-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155969T= | CA2255538674 | NF1 | c.61-14T= (n.61-14T=) n.444-14T= c.-141-14T= (n.-141-14T=) c.163-14T= (n.163-14T=) c.22-14T= (n.22-14T=) | |
17 | g.31155969_31155970delinsTC | CA2255538675 | NF1 | c.61-14_61-13delinsTC (n.61-14_61-13delinsTC) n.444-14_444-13delinsTC c.-141-14_-141-13delinsTC (n.-141-14_-141-13delinsTC) c.163-14_163-13delinsTC (n.163-14_163-13delinsTC) c.22-14_22-13delinsTC (n.22-14_22-13delinsTC) | |
17 | g.31155970_31155971del | CA2573153512 | NF1 | c.61-13_61-12del (n.61-13_61-12del) n.444-13_444-12del c.-141-13_-141-12del (n.-141-13_-141-12del) c.163-13_163-12del (n.163-13_163-12del) c.22-13_22-12del (n.22-13_22-12del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155970del | CA625468493 | NF1 | c.61-13del (n.61-13del) n.444-13del c.-141-13del (n.-141-13del) c.163-13del (n.163-13del) c.22-13del (n.22-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155970C>A | CA289348530 | NF1 | c.61-13C>A (n.61-13C>A) n.444-13C>A c.-141-13C>A (n.-141-13C>A) c.163-13C>A (n.163-13C>A) c.22-13C>A (n.22-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155970C= | CA2255538677 | NF1 | c.61-13C= (n.61-13C=) n.444-13C= c.-141-13C= (n.-141-13C=) c.163-13C= (n.163-13C=) c.22-13C= (n.22-13C=) | |
17 | g.31155970C>G | CA2637073254 | NF1 | c.61-13C>G (n.61-13C>G) n.444-13C>G c.-141-13C>G (n.-141-13C>G) c.163-13C>G (n.163-13C>G) c.22-13C>G (n.22-13C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31155970C>T | CA8485465 | NF1 | c.61-13C>T (n.61-13C>T) n.444-13C>T c.-141-13C>T (n.-141-13C>T) c.163-13C>T (n.163-13C>T) c.22-13C>T (n.22-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31155970_31155971delinsCT | CA2255538676 | NF1 | c.61-13_61-12delinsCT (n.61-13_61-12delinsCT) n.444-13_444-12delinsCT c.-141-13_-141-12delinsCT (n.-141-13_-141-12delinsCT) c.163-13_163-12delinsCT (n.163-13_163-12delinsCT) c.22-13_22-12delinsCT (n.22-13_22-12delinsCT) | |
17 | g.31155971T>C | CA625468498 | NF1 | c.61-12T>C (n.61-12T>C) n.444-12T>C c.-141-12T>C (n.-141-12T>C) c.163-12T>C (n.163-12T>C) c.22-12T>C (n.22-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155971T>G | CA2733254341 | NF1 | c.61-12T>G (n.61-12T>G) n.444-12T>G c.-141-12T>G (n.-141-12T>G) c.163-12T>G (n.163-12T>G) c.22-12T>G (n.22-12T>G) | dbSNP |
17 | g.31155971T= | CA2255538678 | NF1 | c.61-12T= (n.61-12T=) n.444-12T= c.-141-12T= (n.-141-12T=) c.163-12T= (n.163-12T=) c.22-12T= (n.22-12T=) | |
17 | g.31155979dup | CA8485466 | NF1 | c.61-4dup (n.61-4dup) n.444-4dup c.-141-4dup (n.-141-4dup) c.163-4dup (n.163-4dup) c.22-4dup (n.22-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155978_31155979dup | CA2637073257 | NF1 | c.61-5_61-4dup (n.61-5_61-4dup) n.444-5_444-4dup c.-141-5_-141-4dup (n.-141-5_-141-4dup) c.163-5_163-4dup (n.163-5_163-4dup) c.22-5_22-4dup (n.22-5_22-4dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31155979del | CA8485464 | NF1 | c.61-4del (n.61-4del) n.444-4del c.-141-4del (n.-141-4del) c.163-4del (n.163-4del) c.22-4del (n.22-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31155978_31155979del | CA2637073256 | NF1 | c.61-5_61-4del (n.61-5_61-4del) n.444-5_444-4del c.-141-5_-141-4del (n.-141-5_-141-4del) c.163-5_163-4del (n.163-5_163-4del) c.22-5_22-4del (n.22-5_22-4del) | gnomAD v4 |
17 | g.31155977_31155979del | CA2637073255 | NF1 | c.61-6_61-4del (n.61-6_61-4del) n.444-6_444-4del c.-141-6_-141-4del (n.-141-6_-141-4del) c.163-6_163-4del (n.163-6_163-4del) c.22-6_22-4del (n.22-6_22-4del) | gnomAD v4 |
17 | g.31155971_31155981delinsTTTTTTTTTCA | CA2255538679 | NF1 | c.61-12_61-2delinsTTTTTTTTTCA (n.61-12_61-2delinsTTTTTTTTTCA) n.444-12_444-2delinsTTTTTTTTTCA c.-141-12_-141-2delinsTTTTTTTTTCA (n.-141-12_-141-2delinsTTTTTTTTTCA) c.163-12_163-2delinsTTTTTTTTTCA (n.163-12_163-2delinsTTTTTTTTTCA) c.22-12_22-2delinsTTTTTTTTTCA (n.22-12_22-2delinsTTTTTTTTTCA) | |
17 | g.31155972T>C | CA289348540 | NF1 | c.61-11T>C (n.61-11T>C) n.444-11T>C c.-141-11T>C (n.-141-11T>C) c.163-11T>C (n.163-11T>C) c.22-11T>C (n.22-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155972T= | CA2255538680 | NF1 | c.61-11T= (n.61-11T=) n.444-11T= c.-141-11T= (n.-141-11T=) c.163-11T= (n.163-11T=) c.22-11T= (n.22-11T=) | |
17 | g.31155972_31155981del | CA1139665288 | NF1 | c.61-11_61-2del (n.61-11_61-2del) n.444-11_444-2del c.-141-11_-141-2del (n.-141-11_-141-2del) c.163-11_163-2del (n.163-11_163-2del) c.22-11_22-2del (n.22-11_22-2del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155973T>G | CA2733519613 | NF1 | c.61-10T>G (n.61-10T>G) n.444-10T>G c.-141-10T>G (n.-141-10T>G) c.163-10T>G (n.163-10T>G) c.22-10T>G (n.22-10T>G) | dbSNP |
17 | g.31155974T>A | CA645589514 | NF1 | c.61-9T>A (n.61-9T>A) n.444-9T>A c.-141-9T>A (n.-141-9T>A) c.163-9T>A (n.163-9T>A) c.22-9T>A (n.22-9T>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.31155974T>C | CA8485468 | NF1 | c.61-9T>C (n.61-9T>C) n.444-9T>C c.-141-9T>C (n.-141-9T>C) c.163-9T>C (n.163-9T>C) c.22-9T>C (n.22-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155974T>G | CA8485467 | NF1 | c.61-9T>G (n.61-9T>G) n.444-9T>G c.-141-9T>G (n.-141-9T>G) c.163-9T>G (n.163-9T>G) c.22-9T>G (n.22-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155974T= | CA2255538681 | NF1 | c.61-9T= (n.61-9T=) n.444-9T= c.-141-9T= (n.-141-9T=) c.163-9T= (n.163-9T=) c.22-9T= (n.22-9T=) | |
17 | g.31155975T>A | CA2733519623 | NF1 | c.61-8T>A (n.61-8T>A) n.444-8T>A c.-141-8T>A (n.-141-8T>A) c.163-8T>A (n.163-8T>A) c.22-8T>A (n.22-8T>A) | dbSNP |
17 | g.31155975T>C | CA2499223968 | NF1 | c.61-8T>C (n.61-8T>C) n.444-8T>C c.-141-8T>C (n.-141-8T>C) c.163-8T>C (n.163-8T>C) c.22-8T>C (n.22-8T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155975T>G | CA2637073258 | NF1 | c.61-8T>G (n.61-8T>G) n.444-8T>G c.-141-8T>G (n.-141-8T>G) c.163-8T>G (n.163-8T>G) c.22-8T>G (n.22-8T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31155976T>A | CA2733519639 | NF1 | c.61-7T>A (n.61-7T>A) n.444-7T>A c.-141-7T>A (n.-141-7T>A) c.163-7T>A (n.163-7T>A) c.22-7T>A (n.22-7T>A) | dbSNP |
17 | g.31155977T>C | CA2637073259 | NF1 | c.61-6T>C (n.61-6T>C) n.444-6T>C c.-141-6T>C (n.-141-6T>C) c.163-6T>C (n.163-6T>C) c.22-6T>C (n.22-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155978T>C | CA2733519647 | NF1 | c.61-5T>C (n.61-5T>C) n.444-5T>C c.-141-5T>C (n.-141-5T>C) c.163-5T>C (n.163-5T>C) c.22-5T>C (n.22-5T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155979_31155980insTTTCTT | CA2637073260 | NF1 | c.61-4_61-3insTTTCTT (n.61-4_61-3insTTTCTT) n.444-4_444-3insTTTCTT c.-141-4_-141-3insTTTCTT (n.-141-4_-141-3insTTTCTT) c.163-4_163-3insTTTCTT (n.163-4_163-3insTTTCTT) c.22-4_22-3insTTTCTT (n.22-4_22-3insTTTCTT) | gnomAD v4 |
17 | g.31155979T>C | CA2580092771 | NF1 | c.61-4T>C (n.61-4T>C) n.444-4T>C c.-141-4T>C (n.-141-4T>C) c.163-4T>C (n.163-4T>C) c.22-4T>C (n.22-4T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31155979_31155982delinsTCAG | CA2255538682 | NF1 | c.61-4_61-1delinsTCAG (n.61-4_61-1delinsTCAG) n.444-4_444-1delinsTCAG c.-141-4_-141-1delinsTCAG (n.-141-4_-141-1delinsTCAG) c.163-4_163-1delinsTCAG (n.163-4_163-1delinsTCAG) c.22-4_22-1delinsTCAG (n.22-4_22-1delinsTCAG) | |
17 | g.31155979_31155983delinsTCAGC | CA2255538683 | NF1 | c.61-4_61delinsTCAGC n.444-4_444delinsTCAGC c.-141-4_-141delinsTCAGC c.163-4_163delinsTCAGC c.22-4_22delinsTCAGC | |
17 | g.31155980del | CA2576222564 | NF1 | c.61-3del (n.61-3del) n.444-3del c.-141-3del (n.-141-3del) c.163-3del (n.163-3del) c.22-3del (n.22-3del) | ClinVar |
17 | g.31155980C>A | CA2637073262 | NF1 | c.61-3C>A (n.61-3C>A) n.444-3C>A c.-141-3C>A (n.-141-3C>A) c.163-3C>A (n.163-3C>A) c.22-3C>A (n.22-3C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31155980C= | CA2255538684 | NF1 | c.61-3C= (n.61-3C=) n.444-3C= c.-141-3C= (n.-141-3C=) c.163-3C= (n.163-3C=) c.22-3C= (n.22-3C=) | |
17 | g.31155980C>G | CA2637073261 | NF1 | c.61-3C>G (n.61-3C>G) n.444-3C>G c.-141-3C>G (n.-141-3C>G) c.163-3C>G (n.163-3C>G) c.22-3C>G (n.22-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155980C>T | CA8485471 | NF1 | c.61-3C>T (n.61-3C>T) n.444-3C>T c.-141-3C>T (n.-141-3C>T) c.163-3C>T (n.163-3C>T) c.22-3C>T (n.22-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155980dup | CA2573153513 | NF1 | c.61-3dup (n.61-3dup) n.444-3dup c.-141-3dup (n.-141-3dup) c.163-3dup (n.163-3dup) c.22-3dup (n.22-3dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155980_31155983del | CA8485469 | NF1 | c.61-3_61del n.444-3_444del c.-141-3_-141del c.163-3_163del c.22-3_22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155981_31155983del | CA8485470 | NF1 | c.61-2_61del n.444-2_444del c.-141-2_-141del c.163-2_163del c.22-2_22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155981A= | CA2255538685 | NF1 | c.61-2A= (n.61-2A=) n.444-2A= c.-141-2A= (n.-141-2A=) c.163-2A= (n.163-2A=) c.22-2A= (n.22-2A=) | |
17 | g.31155981A>C | CA398987991 | NF1 | c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.444-2A>C c.-141-2A>C (n.-141-2A>C) c.163-2A>C (n.163-2A>C) c.22-2A>C (n.22-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155981A>G | CA398987994 | NF1 | c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.444-2A>G c.-141-2A>G (n.-141-2A>G) c.163-2A>G (n.163-2A>G) c.22-2A>G (n.22-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155981A>T | CA398987996 | NF1 | c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.444-2A>T c.-141-2A>T (n.-141-2A>T) c.163-2A>T (n.163-2A>T) c.22-2A>T (n.22-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155982G>A | CA398988000 | NF1 | c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.444-1G>A c.-141-1G>A (n.-141-1G>A) c.163-1G>A (n.163-1G>A) c.22-1G>A (n.22-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155982G>C | CA398988003 | NF1 | c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.444-1G>C c.-141-1G>C (n.-141-1G>C) c.163-1G>C (n.163-1G>C) c.22-1G>C (n.22-1G>C) | |
17 | g.31155982G= | CA2255538686 | NF1 | c.61-1G= (n.61-1G=) n.444-1G= c.-141-1G= (n.-141-1G=) c.163-1G= (n.163-1G=) c.22-1G= (n.22-1G=) | |
17 | g.31155982G>T | CA398988005 | NF1 | c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.444-1G>T c.-141-1G>T (n.-141-1G>T) c.163-1G>T (n.163-1G>T) c.22-1G>T (n.22-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155983C>A | CA398988008 | NF1 | c.61C>A (p.Leu21Ile) n.444C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155983C= | CA2255538687 | NF1 | c.61C= (p.Leu21=) n.444C= c.-141C= (n.-141C=) c.163C= (p.Leu55=) c.22C= (p.Leu8=) | |
17 | g.31155983C>G | CA398988010 | NF1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.444C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.22C>G (p.Leu8Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155983C>T | CA8485472 | NF1 | c.61C>T (p.Leu21Phe) n.444C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155984T>A | CA398988016 | NF1 | c.62T>A (p.Leu21His) n.445T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.164T>A (p.Leu55His) c.23T>A (p.Leu8His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155984T>C | CA398988021 | NF1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.445T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.31155984T>G | CA398988019 | NF1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.445T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) | COSMIC |
17 | g.31155984T= | CA2255538688 | NF1 | c.62T= (p.Leu21=) n.445T= c.-140T= (n.-140T=) c.164T= (p.Leu55=) c.23T= (p.Leu8=) | |
17 | g.31155985_31155986insTTTT | CA625468511 | NF1 | c.63_64insTTTT (p.Pro22PhefsTer17) n.446_447insTTTT c.-139_-138insTTTT (n.-139_-138insTTTT) c.165_166insTTTT (p.Pro56PhefsTer17) c.24_25insTTTT (p.Pro9PhefsTer17) | gnomAD v2 |
17 | g.31155985T>A | CA499232468 | NF1 | c.63T>A (p.Leu21=) n.446T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.165T>A (p.Leu55=) c.24T>A (p.Leu8=) | |
17 | g.31155985T>C | CA499232469 | NF1 | c.63T>C (p.Leu21=) n.446T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.165T>C (p.Leu55=) c.24T>C (p.Leu8=) | |
17 | g.31155985T>G | CA499232470 | NF1 | c.63T>G (p.Leu21=) n.446T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.165T>G (p.Leu55=) c.24T>G (p.Leu8=) | |
17 | g.31155986C>A | CA398988024 | NF1 | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.447C>A c.-138C>A (n.-138C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155986C= | CA2255538689 | NF1 | c.64C= (p.Pro22=) n.447C= c.-138C= (n.-138C=) c.166C= (p.Pro56=) c.25C= (p.Pro9=) | |
17 | g.31155986C>G | CA398988026 | NF1 | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.447C>G c.-138C>G (n.-138C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155986C>T | CA398988030 | NF1 | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.447C>T c.-138C>T (n.-138C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31155986_31155987del | CA982959369 | NF1 | c.64_65del (p.Pro22AsnfsTer15) n.447_448del c.-138_-137del (n.-138_-137del) c.166_167del (p.Pro56AsnfsTer15) c.25_26del (p.Pro9AsnfsTer15) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155987C>A | CA398988041 | NF1 | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.448C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.167C>A (p.Pro56Gln) c.26C>A (p.Pro9Gln) | |
17 | g.31155987C= | CA2255538691 | NF1 | c.65C= (p.Pro22=) n.448C= c.-137C= (n.-137C=) c.167C= (p.Pro56=) c.26C= (p.Pro9=) | |
17 | g.31155987C>G | CA398988045 | NF1 | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.448C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) | |
17 | g.31155987C>T | CA398988047 | NF1 | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.448C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155987_31155988delinsCA | CA2255538690 | NF1 | c.65_66delinsCA (p.Pro22=) n.448_449delinsCA c.-137_-136delinsCA (n.-137_-136delinsCA) c.167_168delinsCA (p.Pro56=) c.26_27delinsCA (p.Pro9=) | |
17 | g.31155987_31155988insTTTTTT | CA982959384 | NF1 | c.65_66insTTTTTT (p.Pro22_Ile23insPheLeu) n.448_449insTTTTTT c.-137_-136insTTTTTT (n.-137_-136insTTTTTT) c.167_168insTTTTTT (p.Pro56_Ile57insPheLeu) c.26_27insTTTTTT (p.Pro9_Ile10insPheLeu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155988A>C | CA499232473 | NF1 | c.66A>C (p.Pro22=) n.449A>C c.-136A>C (n.-136A>C) c.168A>C (p.Pro56=) c.27A>C (p.Pro9=) | |
17 | g.31155988A>G | CA499232474 | NF1 | c.66A>G (p.Pro22=) n.449A>G c.-136A>G (n.-136A>G) c.168A>G (p.Pro56=) c.27A>G (p.Pro9=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155988A>T | CA499232475 | NF1 | c.66A>T (p.Pro22=) n.449A>T c.-136A>T (n.-136A>T) c.168A>T (p.Pro56=) c.27A>T (p.Pro9=) | |
17 | g.31155989del | CA915949690 | NF1 | c.67del (p.Ile23Ter) n.450del c.-135del (n.-135del) c.169del (p.Ile57Ter) c.28del (p.Ile10Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155989A= | CA2255538692 | NF1 | c.67A= (p.Ile23=) n.450A= c.-135A= (n.-135A=) c.169A= (p.Ile57=) c.28A= (p.Ile10=) | |
17 | g.31155989A>C | CA398988056 | NF1 | c.67A>C (p.Ile23Leu) n.450A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.28A>C (p.Ile10Leu) | |
17 | g.31155989A>G | CA8485473 | NF1 | c.67A>G (p.Ile23Val) n.450A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.28A>G (p.Ile10Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155989A>T | CA398988053 | NF1 | c.67A>T (p.Ile23Leu) n.450A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.169A>T (p.Ile57Leu) c.28A>T (p.Ile10Leu) | dbSNP COSMIC |
17 | g.31155989_31155990delinsAT | CA2255538693 | NF1 | c.67_68delinsAT (p.Ile23=) n.450_451delinsAT c.-135_-134delinsAT (n.-135_-134delinsAT) c.169_170delinsAT (p.Ile57=) c.28_29delinsAT (p.Ile10=) | |
17 | g.31155990del | CA16043520 | NF1 | c.68del (p.Ile23LysfsTer21) n.451del c.-134del (n.-134del) c.170del (p.Ile57LysfsTer21) c.29del (p.Ile10LysfsTer21) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155990T>A | CA398988059 | NF1 | c.68T>A (p.Ile23Lys) n.451T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.170T>A (p.Ile57Lys) c.29T>A (p.Ile10Lys) | |
17 | g.31155990T>C | CA398988061 | NF1 | c.68T>C (p.Ile23Thr) n.451T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) | |
17 | g.31155990T>G | CA398988064 | NF1 | c.68T>G (p.Ile23Arg) n.451T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.170T>G (p.Ile57Arg) c.29T>G (p.Ile10Arg) | |
17 | g.31155990dup | CA2573153516 | NF1 | c.68dup (p.Thr25AsnfsTer13) n.451dup c.-134dup (n.-134dup) c.170dup (p.Thr59AsnfsTer13) c.29dup (p.Thr12AsnfsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155991A= | CA2255538694 | NF1 | c.69A= (p.Ile23=) n.452A= c.-133A= (n.-133A=) c.171A= (p.Ile57=) c.30A= (p.Ile10=) | |
17 | g.31155991A>C | CA499232481 | NF1 | c.69A>C (p.Ile23=) n.452A>C c.-133A>C (n.-133A>C) c.171A>C (p.Ile57=) c.30A>C (p.Ile10=) | |
17 | g.31155991A>G | CA398988068 | NF1 | c.69A>G (p.Ile23Met) n.452A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.171A>G (p.Ile57Met) c.30A>G (p.Ile10Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155991A>T | CA499232480 | NF1 | c.69A>T (p.Ile23=) n.452A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.171A>T (p.Ile57=) c.30A>T (p.Ile10=) | |
17 | g.31155994_31155995dup | CA2573153517 | NF1 | c.72_73dup (p.Thr25LysfsTer20) n.455_456dup c.-130_-129dup (n.-130_-129dup) c.174_175dup (p.Thr59LysfsTer20) c.33_34dup (p.Thr12LysfsTer20) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155992A>C | CA398988071 | NF1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.453A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) | |
17 | g.31155992A>G | CA398988074 | NF1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.453A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) | |
17 | g.31155992A>T | CA398988072 | NF1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.453A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155993_31155997del | CA2695225199 | NF1 | c.71_75del (p.Lys24ArgfsTer12) n.454_458del c.-131_-127del (n.-131_-127del) c.173_177del (p.Lys58ArgfsTer12) c.32_36del (p.Lys11ArgfsTer12) | |
17 | g.31155993A>C | CA398988076 | NF1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.454A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) | |
17 | g.31155993A>G | CA398988078 | NF1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.454A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155993A>T | CA398988080 | NF1 | c.71A>T (p.Lys24Ile) n.454A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) c.32A>T (p.Lys11Ile) | |
17 | g.31155994A>C | CA398988083 | NF1 | c.72A>C (p.Lys24Asn) n.455A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) c.33A>C (p.Lys11Asn) | |
17 | g.31155994A>G | CA499232485 | NF1 | c.72A>G (p.Lys24=) n.455A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.174A>G (p.Lys58=) c.33A>G (p.Lys11=) | |
17 | g.31155994A>T | CA398988088 | NF1 | c.72A>T (p.Lys24Asn) n.455A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) c.33A>T (p.Lys11Asn) | dbSNP |
17 | g.31155995A>C | CA398988091 | NF1 | c.73A>C (p.Thr25Pro) n.456A>C c.-129A>C (n.-129A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) | dbSNP |
17 | g.31155995A>G | CA398988094 | NF1 | c.73A>G (p.Thr25Ala) n.456A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) | dbSNP |
17 | g.31155995A>T | CA398988096 | NF1 | c.73A>T (p.Thr25Ser) n.456A>T c.-129A>T (n.-129A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) | dbSNP |
17 | g.31155996C>A | CA398988100 | NF1 | c.74C>A (p.Thr25Lys) n.457C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.35C>A (p.Thr12Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155996C= | CA2255538695 | NF1 | c.74C= (p.Thr25=) n.457C= c.-128C= (n.-128C=) c.176C= (p.Thr59=) c.35C= (p.Thr12=) | |
17 | g.31155996C>G | CA398988102 | NF1 | c.74C>G (p.Thr25Arg) n.457C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.35C>G (p.Thr12Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155996C>T | CA398988104 | NF1 | c.74C>T (p.Thr25Ile) n.457C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31155997A= | CA2255538696 | NF1 | c.75A= (p.Thr25=) n.458A= c.-127A= (n.-127A=) c.177A= (p.Thr59=) c.36A= (p.Thr12=) | |
17 | g.31155997A>C | CA499232487 | NF1 | c.75A>C (p.Thr25=) n.458A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.177A>C (p.Thr59=) c.36A>C (p.Thr12=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155997A>G | CA8485474 | NF1 | c.75A>G (p.Thr25=) n.458A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.177A>G (p.Thr59=) c.36A>G (p.Thr12=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31155997A>T | CA499232488 | NF1 | c.75A>T (p.Thr25=) n.458A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.177A>T (p.Thr59=) c.36A>T (p.Thr12=) | dbSNP |
17 | g.31155998G>A | CA8485475 | NF1 | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.459G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.37G>A (p.Gly13Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31155998G>C | CA398988108 | NF1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.459G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) | dbSNP |
17 | g.31155998G= | CA2255538697 | NF1 | c.76G= (p.Gly26=) n.459G= c.-126G= (n.-126G=) c.178G= (p.Gly60=) c.37G= (p.Gly13=) | |
17 | g.31155998G>T | CA398988111 | NF1 | c.76G>T (p.Gly26Ter) n.459G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.178G>T (p.Gly60Ter) c.37G>T (p.Gly13Ter) | |
17 | g.31155999dup | CA2573153518 | NF1 | c.77dup (p.Gln27ThrfsTer11) n.460dup c.-125dup (n.-125dup) c.179dup (p.Gln61ThrfsTer11) c.38dup (p.Gln14ThrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155999del | CA2573153519 | NF1 | c.77del (p.Gly26AspfsTer18) n.460del c.-125del (n.-125del) c.179del (p.Gly60AspfsTer18) c.38del (p.Gly13AspfsTer18) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155999G>A | CA398988113 | NF1 | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.460G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.38G>A (p.Gly13Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31155999G>C | CA398988118 | NF1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.460G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) | dbSNP |
17 | g.31155999G>T | CA398988116 | NF1 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.460G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.38G>T (p.Gly13Val) | dbSNP |
17 | g.31156000A= | CA2255538698 | NF1 | c.78A= (p.Gly26=) n.461A= c.-124A= (n.-124A=) c.180A= (p.Gly60=) c.39A= (p.Gly13=) | |
17 | g.31156000A>C | CA499232490 | NF1 | c.78A>C (p.Gly26=) n.461A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.180A>C (p.Gly60=) c.39A>C (p.Gly13=) | |
17 | g.31156000A>G | CA499232491 | NF1 | c.78A>G (p.Gly26=) n.461A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.180A>G (p.Gly60=) c.39A>G (p.Gly13=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156000A>T | CA8485476 | NF1 | c.78A>T (p.Gly26=) n.461A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.180A>T (p.Gly60=) c.39A>T (p.Gly13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31156001del | CA2697559523 | NF1 | c.79del (p.Gln27SerfsTer17) n.462del c.-123del (n.-123del) c.181del (p.Gln61SerfsTer17) c.40del (p.Gln14SerfsTer17) | ClinVar |
17 | g.31156001C>A | CA398988120 | NF1 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.462C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) | |
17 | g.31156001C= | CA2255538699 | NF1 | c.79C= (p.Gln27=) n.462C= c.-123C= (n.-123C=) c.181C= (p.Gln61=) c.40C= (p.Gln14=) | |
17 | g.31156001C>G | CA398988122 | NF1 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.462C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) | |
17 | g.31156001C>T | CA16615539 | NF1 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.462C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156002A>C | CA398988125 | NF1 | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.463A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) | |
17 | g.31156002A>G | CA398988129 | NF1 | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.463A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) | |
17 | g.31156002A>T | CA398988130 | NF1 | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.463A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) | |
17 | g.31156003G>A | CA499232492 | NF1 | c.81G>A (p.Gln27=) n.464G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.183G>A (p.Gln61=) c.42G>A (p.Gln14=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31156003G>C | CA398988133 | NF1 | c.81G>C (p.Gln27His) n.464G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.183G>C (p.Gln61His) c.42G>C (p.Gln14His) | dbSNP |
17 | g.31156003G= | CA2255538700 | NF1 | c.81G= (p.Gln27=) n.464G= c.-121G= (n.-121G=) c.183G= (p.Gln61=) c.42G= (p.Gln14=) | |
17 | g.31156003G>T | CA398988136 | NF1 | c.81G>T (p.Gln27His) n.464G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.183G>T (p.Gln61His) c.42G>T (p.Gln14His) | |
17 | g.31156004C>A | CA398988139 | NF1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.465C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) | |
17 | g.31156004C= | CA2255538701 | NF1 | c.82C= (p.Gln28=) n.465C= c.-120C= (n.-120C=) c.184C= (p.Gln62=) c.43C= (p.Gln15=) | |
17 | g.31156004C>G | CA8485477 | NF1 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.465C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.43C>G (p.Gln15Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31156004C>T | CA398988142 | NF1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.465C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.31156005A= | CA2255538703 | NF1 | c.83A= (p.Gln28=) n.466A= c.-119A= (n.-119A=) c.185A= (p.Gln62=) c.44A= (p.Gln15=) | |
17 | g.31156005A>C | CA169288 | NF1 | c.83A>C (p.Gln28Pro) n.466A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31156005A>G | CA398988149 | NF1 | c.83A>G (p.Gln28Arg) n.466A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) | |
17 | g.31156005A>T | CA398988147 | NF1 | c.83A>T (p.Gln28Leu) n.466A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) | |
17 | g.31156005_31156006delinsAG | CA2255538702 | NF1 | c.83_84delinsAG (p.Gln28=) n.466_467delinsAG c.-119_-118delinsAG (n.-119_-118delinsAG) c.185_186delinsAG (p.Gln62=) c.44_45delinsAG (p.Gln15=) | |
17 | g.31156006del | CA658658570 | NF1 | c.84del (p.Asn29ThrfsTer15) n.467del c.-118del (n.-118del) c.186del (p.Asn63ThrfsTer15) c.45del (p.Asn16ThrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156006G>A | CA499232497 | NF1 | c.84G>A (p.Gln28=) n.467G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.186G>A (p.Gln62=) c.45G>A (p.Gln15=) | dbSNP |
17 | g.31156006G>C | CA398988152 | NF1 | c.84G>C (p.Gln28His) n.467G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.186G>C (p.Gln62His) c.45G>C (p.Gln15His) | dbSNP |
17 | g.31156006G>T | CA398988154 | NF1 | c.84G>T (p.Gln28His) n.467G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.186G>T (p.Gln62His) c.45G>T (p.Gln15His) | |
17 | g.31156006dup | CA2695225200 | NF1 | c.84dup (p.Asn29GlufsTer9) n.467dup c.-118dup (n.-118dup) c.186dup (p.Asn63GlufsTer9) c.45dup (p.Asn16GlufsTer9) | |
17 | g.31156007A>C | CA398988157 | NF1 | c.85A>C (p.Asn29His) n.468A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.187A>C (p.Asn63His) c.46A>C (p.Asn16His) | |
17 | g.31156007A>G | CA398988159 | NF1 | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.468A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.46A>G (p.Asn16Asp) | |
17 | g.31156007A>T | CA398988161 | NF1 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.468A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.46A>T (p.Asn16Tyr) | |
17 | g.31156007_31156009delinsAAC | CA2255538704 | NF1 | c.85_87delinsAAC (p.Asn29=) n.468_470delinsAAC c.-117_-115delinsAAC (n.-117_-115delinsAAC) c.187_189delinsAAC (p.Asn63=) c.46_48delinsAAC (p.Asn16=) | |
17 | g.31156008A>C | CA398988164 | NF1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.469A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.47A>C (p.Asn16Thr) | |
17 | g.31156008A>G | CA398988165 | NF1 | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.469A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.47A>G (p.Asn16Ser) | ClinVar |
17 | g.31156008A>T | CA398988166 | NF1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.469A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.47A>T (p.Asn16Ile) | |
17 | g.31156013_31156014dup | CA2580614038 | NF1 | c.91_92dup (p.Thr32IlefsTer13) n.474_475dup c.-111_-110dup (n.-111_-110dup) c.193_194dup (p.Thr66IlefsTer13) c.52_53dup (p.Thr19IlefsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156013_31156014del | CA891844547 | NF1 | c.91_92del (p.His31TyrfsTer6) n.474_475del c.-111_-110del (n.-111_-110del) c.193_194del (p.His65TyrfsTer6) c.52_53del (p.His18TyrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156009C>A | CA398988167 | NF1 | c.87C>A (p.Asn29Lys) n.470C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.48C>A (p.Asn16Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156009C= | CA2255538705 | NF1 | c.87C= (p.Asn29=) n.470C= c.-115C= (n.-115C=) c.189C= (p.Asn63=) c.48C= (p.Asn16=) | |
17 | g.31156009C>G | CA398988168 | NF1 | c.87C>G (p.Asn29Lys) n.470C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.48C>G (p.Asn16Lys) | dbSNP |
17 | g.31156009C>T | CA16615405 | NF1 | c.87C>T (p.Asn29=) n.470C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.189C>T (p.Asn63=) c.48C>T (p.Asn16=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156010del | CA2573153520 | NF1 | c.88del (p.Thr30HisfsTer14) n.471del c.-114del (n.-114del) c.190del (p.Thr64HisfsTer14) c.49del (p.Thr17HisfsTer14) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156010A= | CA2255538706 | NF1 | c.88A= (p.Thr30=) n.471A= c.-114A= (n.-114A=) c.190A= (p.Thr64=) c.49A= (p.Thr17=) | |
17 | g.31156010A>C | CA398988172 | NF1 | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.471A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31156010A>G | CA398988174 | NF1 | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.471A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) | ClinVar |
17 | g.31156010A>T | CA398988169 | NF1 | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.471A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) | dbSNP |