Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31149461_31157148dup | CA10575792 | NF1 | c.61-6522_204+1022dup n.444-6522_587+1022dup c.-141-6522_3+1022dup c.163-6522_306+1022dup c.22-6522_165+1022dup | |
17 | g.31150798_31157725del | CA658761112 | NF1 | c.61-5185_205-1285del n.444-5185_588-1285del c.-141-5185_4-1285del c.163-5185_307-1285del c.22-5185_166-1285del | |
17 | g.31150794_31157725del | CA277558 | NF1 | c.61-5189_205-1285del n.444-5189_588-1285del c.-141-5189_4-1285del c.163-5189_307-1285del c.22-5189_166-1285del | ClinVar |
17 | g.31155688_31155706del | CA2554465919 | NF1 | c.61-295_61-277del (n.61-295_61-277del) n.444-295_444-277del c.-141-295_-141-277del (n.-141-295_-141-277del) c.163-295_163-277del (n.163-295_163-277del) c.22-295_22-277del (n.22-295_22-277del) | |
17 | g.31155706G>A | CA2255538550 | NF1 | c.61-277G>A (n.61-277G>A) n.444-277G>A c.-141-277G>A (n.-141-277G>A) c.163-277G>A (n.163-277G>A) c.22-277G>A (n.22-277G>A) | dbSNP |
17 | g.31155706G= | CA2255538551 | NF1 | c.61-277G= (n.61-277G=) n.444-277G= c.-141-277G= (n.-141-277G=) c.163-277G= (n.163-277G=) c.22-277G= (n.22-277G=) | |
17 | g.31155707A>C | CA2560357999 | NF1 | c.61-276A>C (n.61-276A>C) n.444-276A>C c.-141-276A>C (n.-141-276A>C) c.163-276A>C (n.163-276A>C) c.22-276A>C (n.22-276A>C) | |
17 | g.31155709T>C | CA2547601286 | NF1 | c.61-274T>C (n.61-274T>C) n.444-274T>C c.-141-274T>C (n.-141-274T>C) c.163-274T>C (n.163-274T>C) c.22-274T>C (n.22-274T>C) | |
17 | g.31155711C= | CA2255538552 | NF1 | c.61-272C= (n.61-272C=) n.444-272C= c.-141-272C= (n.-141-272C=) c.163-272C= (n.163-272C=) c.22-272C= (n.22-272C=) | |
17 | g.31155711C>G | CA2255538553 | NF1 | c.61-272C>G (n.61-272C>G) n.444-272C>G c.-141-272C>G (n.-141-272C>G) c.163-272C>G (n.163-272C>G) c.22-272C>G (n.22-272C>G) | dbSNP |
17 | g.31155712C= | CA2255538554 | NF1 | c.61-271C= (n.61-271C=) n.444-271C= c.-141-271C= (n.-141-271C=) c.163-271C= (n.163-271C=) c.22-271C= (n.22-271C=) | |
17 | g.31155712C>T | CA728016124 | NF1 | c.61-271C>T (n.61-271C>T) n.444-271C>T c.-141-271C>T (n.-141-271C>T) c.163-271C>T (n.163-271C>T) c.22-271C>T (n.22-271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155712_31155716delinsCAGAA | CA2255538555 | NF1 | c.61-271_61-267delinsCAGAA (n.61-271_61-267delinsCAGAA) n.444-271_444-267delinsCAGAA c.-141-271_-141-267delinsCAGAA (n.-141-271_-141-267delinsCAGAA) c.163-271_163-267delinsCAGAA (n.163-271_163-267delinsCAGAA) c.22-271_22-267delinsCAGAA (n.22-271_22-267delinsCAGAA) | |
17 | g.31155713A>C | CA2515304880 | NF1 | c.61-270A>C (n.61-270A>C) n.444-270A>C c.-141-270A>C (n.-141-270A>C) c.163-270A>C (n.163-270A>C) c.22-270A>C (n.22-270A>C) | |
17 | g.31155719_31155722del | CA982959176 | NF1 | c.61-264_61-261del (n.61-264_61-261del) n.444-264_444-261del c.-141-264_-141-261del (n.-141-264_-141-261del) c.163-264_163-261del (n.163-264_163-261del) c.22-264_22-261del (n.22-264_22-261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155714G>C | CA728016128 | NF1 | c.61-269G>C (n.61-269G>C) n.444-269G>C c.-141-269G>C (n.-141-269G>C) c.163-269G>C (n.163-269G>C) c.22-269G>C (n.22-269G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155714G= | CA2255538556 | NF1 | c.61-269G= (n.61-269G=) n.444-269G= c.-141-269G= (n.-141-269G=) c.163-269G= (n.163-269G=) c.22-269G= (n.22-269G=) | |
17 | g.31155715A= | CA2255538557 | NF1 | c.61-268A= (n.61-268A=) n.444-268A= c.-141-268A= (n.-141-268A=) c.163-268A= (n.163-268A=) c.22-268A= (n.22-268A=) | |
17 | g.31155715A>T | CA728016129 | NF1 | c.61-268A>T (n.61-268A>T) n.444-268A>T c.-141-268A>T (n.-141-268A>T) c.163-268A>T (n.163-268A>T) c.22-268A>T (n.22-268A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155715_31155716insCCCCCCC | CA2544493846 | NF1 | c.61-268_61-267insCCCCCCC (n.61-268_61-267insCCCCCCC) n.444-268_444-267insCCCCCCC c.-141-268_-141-267insCCCCCCC (n.-141-268_-141-267insCCCCCCC) c.163-268_163-267insCCCCCCC (n.163-268_163-267insCCCCCCC) c.22-268_22-267insCCCCCCC (n.22-268_22-267insCCCCCCC) | |
17 | g.31155716_31155717insTCCCCCCCCCCC | CA2530287142 | NF1 | c.61-267_61-266insTCCCCCCCCCCC (n.61-267_61-266insTCCCCCCCCCCC) n.444-267_444-266insTCCCCCCCCCCC c.-141-267_-141-266insTCCCCCCCCCCC (n.-141-267_-141-266insTCCCCCCCCCCC) c.163-267_163-266insTCCCCCCCCCCC (n.163-267_163-266insTCCCCCCCCCCC) c.22-267_22-266insTCCCCCCCCCCC (n.22-267_22-266insTCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.31155717A>G | CA2809189902 | NF1 | c.61-266A>G (n.61-266A>G) n.444-266A>G c.-141-266A>G (n.-141-266A>G) c.163-266A>G (n.163-266A>G) c.22-266A>G (n.22-266A>G) | |
17 | g.31155718G>A | CA982959184 | NF1 | c.61-265G>A (n.61-265G>A) n.444-265G>A c.-141-265G>A (n.-141-265G>A) c.163-265G>A (n.163-265G>A) c.22-265G>A (n.22-265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155718G= | CA2255538558 | NF1 | c.61-265G= (n.61-265G=) n.444-265G= c.-141-265G= (n.-141-265G=) c.163-265G= (n.163-265G=) c.22-265G= (n.22-265G=) | |
17 | g.31155726C>T | CA656699898 | NF1 | c.61-257C>T (n.61-257C>T) n.444-257C>T c.-141-257C>T (n.-141-257C>T) c.163-257C>T (n.163-257C>T) c.22-257C>T (n.22-257C>T) | COSMIC |
17 | g.31155727A>G | CA2809189903 | NF1 | c.61-256A>G (n.61-256A>G) n.444-256A>G c.-141-256A>G (n.-141-256A>G) c.163-256A>G (n.163-256A>G) c.22-256A>G (n.22-256A>G) | |
17 | g.31155729A= | CA2255538559 | NF1 | c.61-254A= (n.61-254A=) n.444-254A= c.-141-254A= (n.-141-254A=) c.163-254A= (n.163-254A=) c.22-254A= (n.22-254A=) | |
17 | g.31155729A>G | CA2255538560 | NF1 | c.61-254A>G (n.61-254A>G) n.444-254A>G c.-141-254A>G (n.-141-254A>G) c.163-254A>G (n.163-254A>G) c.22-254A>G (n.22-254A>G) | dbSNP |
17 | g.31155738T>G | CA2255538562 | NF1 | c.61-245T>G (n.61-245T>G) n.444-245T>G c.-141-245T>G (n.-141-245T>G) c.163-245T>G (n.163-245T>G) c.22-245T>G (n.22-245T>G) | dbSNP |
17 | g.31155738T= | CA2255538561 | NF1 | c.61-245T= (n.61-245T=) n.444-245T= c.-141-245T= (n.-141-245T=) c.163-245T= (n.163-245T=) c.22-245T= (n.22-245T=) | |
17 | g.31155740T>G | CA289348265 | NF1 | c.61-243T>G (n.61-243T>G) n.444-243T>G c.-141-243T>G (n.-141-243T>G) c.163-243T>G (n.163-243T>G) c.22-243T>G (n.22-243T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155740T= | CA2255538563 | NF1 | c.61-243T= (n.61-243T=) n.444-243T= c.-141-243T= (n.-141-243T=) c.163-243T= (n.163-243T=) c.22-243T= (n.22-243T=) | |
17 | g.31155743A= | CA2255538564 | NF1 | c.61-240A= (n.61-240A=) n.444-240A= c.-141-240A= (n.-141-240A=) c.163-240A= (n.163-240A=) c.22-240A= (n.22-240A=) | |
17 | g.31155743A>G | CA289348267 | NF1 | c.61-240A>G (n.61-240A>G) n.444-240A>G c.-141-240A>G (n.-141-240A>G) c.163-240A>G (n.163-240A>G) c.22-240A>G (n.22-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155744A>G | CA2501196146 | NF1 | c.61-239A>G (n.61-239A>G) n.444-239A>G c.-141-239A>G (n.-141-239A>G) c.163-239A>G (n.163-239A>G) c.22-239A>G (n.22-239A>G) | |
17 | g.31155746G= | CA2255538565 | NF1 | c.61-237G= (n.61-237G=) n.444-237G= c.-141-237G= (n.-141-237G=) c.163-237G= (n.163-237G=) c.22-237G= (n.22-237G=) | |
17 | g.31155746G>T | CA728016134 | NF1 | c.61-237G>T (n.61-237G>T) n.444-237G>T c.-141-237G>T (n.-141-237G>T) c.163-237G>T (n.163-237G>T) c.22-237G>T (n.22-237G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155750T>G | CA289348286 | NF1 | c.61-233T>G (n.61-233T>G) n.444-233T>G c.-141-233T>G (n.-141-233T>G) c.163-233T>G (n.163-233T>G) c.22-233T>G (n.22-233T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155750T= | CA2255538566 | NF1 | c.61-233T= (n.61-233T=) n.444-233T= c.-141-233T= (n.-141-233T=) c.163-233T= (n.163-233T=) c.22-233T= (n.22-233T=) | |
17 | g.31155752A= | CA2255538567 | NF1 | c.61-231A= (n.61-231A=) n.444-231A= c.-141-231A= (n.-141-231A=) c.163-231A= (n.163-231A=) c.22-231A= (n.22-231A=) | |
17 | g.31155752A>G | CA2255538568 | NF1 | c.61-231A>G (n.61-231A>G) n.444-231A>G c.-141-231A>G (n.-141-231A>G) c.163-231A>G (n.163-231A>G) c.22-231A>G (n.22-231A>G) | dbSNP |
17 | g.31155752A>T | CA289348290 | NF1 | c.61-231A>T (n.61-231A>T) n.444-231A>T c.-141-231A>T (n.-141-231A>T) c.163-231A>T (n.163-231A>T) c.22-231A>T (n.22-231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155755A= | CA2255538569 | NF1 | c.61-228A= (n.61-228A=) n.444-228A= c.-141-228A= (n.-141-228A=) c.163-228A= (n.163-228A=) c.22-228A= (n.22-228A=) | |
17 | g.31155755A>T | CA289348298 | NF1 | c.61-228A>T (n.61-228A>T) n.444-228A>T c.-141-228A>T (n.-141-228A>T) c.163-228A>T (n.163-228A>T) c.22-228A>T (n.22-228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155762A= | CA2255538570 | NF1 | c.61-221A= (n.61-221A=) n.444-221A= c.-141-221A= (n.-141-221A=) c.163-221A= (n.163-221A=) c.22-221A= (n.22-221A=) | |
17 | g.31155762A>G | CA625468475 | NF1 | c.61-221A>G (n.61-221A>G) n.444-221A>G c.-141-221A>G (n.-141-221A>G) c.163-221A>G (n.163-221A>G) c.22-221A>G (n.22-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155766T>C | CA2255538572 | NF1 | c.61-217T>C (n.61-217T>C) n.444-217T>C c.-141-217T>C (n.-141-217T>C) c.163-217T>C (n.163-217T>C) c.22-217T>C (n.22-217T>C) | dbSNP |
17 | g.31155766T= | CA2255538571 | NF1 | c.61-217T= (n.61-217T=) n.444-217T= c.-141-217T= (n.-141-217T=) c.163-217T= (n.163-217T=) c.22-217T= (n.22-217T=) | |
17 | g.31155769A>G | CA2809189904 | NF1 | c.61-214A>G (n.61-214A>G) n.444-214A>G c.-141-214A>G (n.-141-214A>G) c.163-214A>G (n.163-214A>G) c.22-214A>G (n.22-214A>G) | |
17 | g.31155771G>A | CA728016138 | NF1 | c.61-212G>A (n.61-212G>A) n.444-212G>A c.-141-212G>A (n.-141-212G>A) c.163-212G>A (n.163-212G>A) c.22-212G>A (n.22-212G>A) | dbSNP |
17 | g.31155771G= | CA2255538573 | NF1 | c.61-212G= (n.61-212G=) n.444-212G= c.-141-212G= (n.-141-212G=) c.163-212G= (n.163-212G=) c.22-212G= (n.22-212G=) | |
17 | g.31155772C= | CA2255538574 | NF1 | c.61-211C= (n.61-211C=) n.444-211C= c.-141-211C= (n.-141-211C=) c.163-211C= (n.163-211C=) c.22-211C= (n.22-211C=) | |
17 | g.31155772C>G | CA2255538575 | NF1 | c.61-211C>G (n.61-211C>G) n.444-211C>G c.-141-211C>G (n.-141-211C>G) c.163-211C>G (n.163-211C>G) c.22-211C>G (n.22-211C>G) | dbSNP |
17 | g.31155774A= | CA2255538576 | NF1 | c.61-209A= (n.61-209A=) n.444-209A= c.-141-209A= (n.-141-209A=) c.163-209A= (n.163-209A=) c.22-209A= (n.22-209A=) | |
17 | g.31155774A>G | CA289348303 | NF1 | c.61-209A>G (n.61-209A>G) n.444-209A>G c.-141-209A>G (n.-141-209A>G) c.163-209A>G (n.163-209A>G) c.22-209A>G (n.22-209A>G) | dbSNP |
17 | g.31155776C>A | CA728016144 | NF1 | c.61-207C>A (n.61-207C>A) n.444-207C>A c.-141-207C>A (n.-141-207C>A) c.163-207C>A (n.163-207C>A) c.22-207C>A (n.22-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155776C= | CA2255538577 | NF1 | c.61-207C= (n.61-207C=) n.444-207C= c.-141-207C= (n.-141-207C=) c.163-207C= (n.163-207C=) c.22-207C= (n.22-207C=) | |
17 | g.31155776C>T | CA2571050211 | NF1 | c.61-207C>T (n.61-207C>T) n.444-207C>T c.-141-207C>T (n.-141-207C>T) c.163-207C>T (n.163-207C>T) c.22-207C>T (n.22-207C>T) | |
17 | g.31155777A= | CA2255538578 | NF1 | c.61-206A= (n.61-206A=) n.444-206A= c.-141-206A= (n.-141-206A=) c.163-206A= (n.163-206A=) c.22-206A= (n.22-206A=) | |
17 | g.31155777A>G | CA2255538579 | NF1 | c.61-206A>G (n.61-206A>G) n.444-206A>G c.-141-206A>G (n.-141-206A>G) c.163-206A>G (n.163-206A>G) c.22-206A>G (n.22-206A>G) | dbSNP |
17 | g.31155778dup | CA728016145 | NF1 | c.61-205dup (n.61-205dup) n.444-205dup c.-141-205dup (n.-141-205dup) c.163-205dup (n.163-205dup) c.22-205dup (n.22-205dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155786T>C | CA625468476 | NF1 | c.61-197T>C (n.61-197T>C) n.444-197T>C c.-141-197T>C (n.-141-197T>C) c.163-197T>C (n.163-197T>C) c.22-197T>C (n.22-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155786T= | CA2255538580 | NF1 | c.61-197T= (n.61-197T=) n.444-197T= c.-141-197T= (n.-141-197T=) c.163-197T= (n.163-197T=) c.22-197T= (n.22-197T=) | |
17 | g.31155788T>C | CA289348314 | NF1 | c.61-195T>C (n.61-195T>C) n.444-195T>C c.-141-195T>C (n.-141-195T>C) c.163-195T>C (n.163-195T>C) c.22-195T>C (n.22-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155788T= | CA2255538581 | NF1 | c.61-195T= (n.61-195T=) n.444-195T= c.-141-195T= (n.-141-195T=) c.163-195T= (n.163-195T=) c.22-195T= (n.22-195T=) | |
17 | g.31155789T>C | CA728016154 | NF1 | c.61-194T>C (n.61-194T>C) n.444-194T>C c.-141-194T>C (n.-141-194T>C) c.163-194T>C (n.163-194T>C) c.22-194T>C (n.22-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155789T= | CA2255538582 | NF1 | c.61-194T= (n.61-194T=) n.444-194T= c.-141-194T= (n.-141-194T=) c.163-194T= (n.163-194T=) c.22-194T= (n.22-194T=) | |
17 | g.31155791G>C | CA2255538584 | NF1 | c.61-192G>C (n.61-192G>C) n.444-192G>C c.-141-192G>C (n.-141-192G>C) c.163-192G>C (n.163-192G>C) c.22-192G>C (n.22-192G>C) | dbSNP |
17 | g.31155791G= | CA2255538583 | NF1 | c.61-192G= (n.61-192G=) n.444-192G= c.-141-192G= (n.-141-192G=) c.163-192G= (n.163-192G=) c.22-192G= (n.22-192G=) | |
17 | g.31155797C>T | CA2809189905 | NF1 | c.61-186C>T (n.61-186C>T) n.444-186C>T c.-141-186C>T (n.-141-186C>T) c.163-186C>T (n.163-186C>T) c.22-186C>T (n.22-186C>T) | |
17 | g.31155799A= | CA2255538585 | NF1 | c.61-184A= (n.61-184A=) n.444-184A= c.-141-184A= (n.-141-184A=) c.163-184A= (n.163-184A=) c.22-184A= (n.22-184A=) | |
17 | g.31155799A>C | CA728016159 | NF1 | c.61-184A>C (n.61-184A>C) n.444-184A>C c.-141-184A>C (n.-141-184A>C) c.163-184A>C (n.163-184A>C) c.22-184A>C (n.22-184A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155799A>G | CA289348337 | NF1 | c.61-184A>G (n.61-184A>G) n.444-184A>G c.-141-184A>G (n.-141-184A>G) c.163-184A>G (n.163-184A>G) c.22-184A>G (n.22-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155802G>C | CA2255538587 | NF1 | c.61-181G>C (n.61-181G>C) n.444-181G>C c.-141-181G>C (n.-141-181G>C) c.163-181G>C (n.163-181G>C) c.22-181G>C (n.22-181G>C) | dbSNP |
17 | g.31155802G= | CA2255538586 | NF1 | c.61-181G= (n.61-181G=) n.444-181G= c.-141-181G= (n.-141-181G=) c.163-181G= (n.163-181G=) c.22-181G= (n.22-181G=) | |
17 | g.31155803T>G | CA289348343 | NF1 | c.61-180T>G (n.61-180T>G) n.444-180T>G c.-141-180T>G (n.-141-180T>G) c.163-180T>G (n.163-180T>G) c.22-180T>G (n.22-180T>G) | dbSNP |
17 | g.31155803T= | CA2255538588 | NF1 | c.61-180T= (n.61-180T=) n.444-180T= c.-141-180T= (n.-141-180T=) c.163-180T= (n.163-180T=) c.22-180T= (n.22-180T=) | |
17 | g.31155804A= | CA2255538589 | NF1 | c.61-179A= (n.61-179A=) n.444-179A= c.-141-179A= (n.-141-179A=) c.163-179A= (n.163-179A=) c.22-179A= (n.22-179A=) | |
17 | g.31155804A>C | CA289348349 | NF1 | c.61-179A>C (n.61-179A>C) n.444-179A>C c.-141-179A>C (n.-141-179A>C) c.163-179A>C (n.163-179A>C) c.22-179A>C (n.22-179A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31155804A>T | CA728016162 | NF1 | c.61-179A>T (n.61-179A>T) n.444-179A>T c.-141-179A>T (n.-141-179A>T) c.163-179A>T (n.163-179A>T) c.22-179A>T (n.22-179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |