| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31147064A>C | CA370925195 | WRN | c.3395A>C (p.Gln1132Pro) c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.2028A>C c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.3668A>C n.614+1444T>G c.3185A>C (p.Gln1062Pro) n.3696A>C | |
| 8 | g.31147064A>G | CA174904597 | WRN | c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.2028A>G c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.3668A>G n.614+1444T>C c.3185A>G (p.Gln1062Arg) n.3696A>G | dbSNP |
| 8 | g.31147064A>T | CA370925197 | WRN | c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.2028A>T c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.3668A>T n.614+1444T>A c.3185A>T (p.Gln1062Leu) n.3696A>T | |
| 8 | g.31147065G>A | CA460223925 | WRN | c.3396G>A (p.Gln1132=) c.*3010G>A (n.*3010G>A) n.2029G>A c.3315G>A (p.Gln1105=) c.1797G>A (p.Gln599=) n.3669G>A n.614+1443C>T c.3186G>A (p.Gln1062=) n.3697G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147065G>C | CA370925198 | WRN | c.3396G>C (p.Gln1132His) c.*3010G>C (n.*3010G>C) n.2029G>C c.3315G>C (p.Gln1105His) c.1797G>C (p.Gln599His) n.3669G>C n.614+1443C>G c.3186G>C (p.Gln1062His) n.3697G>C | |
| 8 | g.31147065G>T | CA370925200 | WRN | c.3396G>T (p.Gln1132His) c.*3010G>T (n.*3010G>T) n.2029G>T c.3315G>T (p.Gln1105His) c.1797G>T (p.Gln599His) n.3669G>T n.614+1443C>A c.3186G>T (p.Gln1062His) n.3697G>T | |
| 8 | g.31147066T>A | CA370925206 | WRN | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.2030T>A c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.3670T>A n.614+1442A>T c.3187T>A (p.Ser1063Thr) n.3698T>A | dbSNP |
| 8 | g.31147066T>C | CA370925209 | WRN | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.2030T>C c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.3670T>C n.614+1442A>G c.3187T>C (p.Ser1063Pro) n.3698T>C | |
| 8 | g.31147066T>G | CA174904608 | WRN | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.2030T>G c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.3670T>G n.614+1442A>C c.3187T>G (p.Ser1063Ala) n.3698T>G | dbSNP |
| 8 | g.31147066T= | CA2580811554 | WRN | c.3397T= (p.Ser1133=) c.*3011T= (n.*3011T=) n.2030T= c.3316T= (p.Ser1106=) c.1798T= (p.Ser600=) n.3670T= n.614+1442A= c.3187T= (p.Ser1063=) n.3698T= | |
| 8 | g.31147067C>A | CA370925212 | WRN | c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.2031C>A c.3317C>A (p.Ser1106Ter) c.1799C>A (p.Ser600Ter) n.3671C>A n.614+1441G>T c.3188C>A (p.Ser1063Ter) n.3699C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147067C>G | CA370925213 | WRN | c.3398C>G (p.Ser1133Ter) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.2031C>G c.3317C>G (p.Ser1106Ter) c.1799C>G (p.Ser600Ter) n.3671C>G n.614+1441G>C c.3188C>G (p.Ser1063Ter) n.3699C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147067C>T | CA370925216 | WRN | c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.2031C>T c.3317C>T (p.Ser1106Leu) c.1799C>T (p.Ser600Leu) n.3671C>T n.614+1441G>A c.3188C>T (p.Ser1063Leu) n.3699C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147068A>C | CA460223927 | WRN | c.3399A>C (p.Ser1133=) c.*3013A>C (n.*3013A>C) n.2032A>C c.3318A>C (p.Ser1106=) c.1800A>C (p.Ser600=) n.3672A>C n.614+1440T>G c.3189A>C (p.Ser1063=) n.3700A>C | |
| 8 | g.31147068A>G | CA460223928 | WRN | c.3399A>G (p.Ser1133=) c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.2032A>G c.3318A>G (p.Ser1106=) c.1800A>G (p.Ser600=) n.3672A>G n.614+1440T>C c.3189A>G (p.Ser1063=) n.3700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147068A>T | CA460223929 | WRN | c.3399A>T (p.Ser1133=) c.*3013A>T (n.*3013A>T) n.2032A>T c.3318A>T (p.Ser1106=) c.1800A>T (p.Ser600=) n.3672A>T n.614+1440T>A c.3189A>T (p.Ser1063=) n.3700A>T | |
| 8 | g.31147069C>A | CA370925219 | WRN | c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.*3014C>A (n.*3014C>A) n.2033C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) n.3673C>A n.614+1439G>T c.3190C>A (p.Pro1064Thr) n.3701C>A | |
| 8 | g.31147069C>G | CA370925221 | WRN | c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.2033C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) n.3673C>G n.614+1439G>C c.3190C>G (p.Pro1064Ala) n.3701C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147069C>T | CA370925224 | WRN | c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.2033C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) n.3673C>T n.614+1439G>A c.3190C>T (p.Pro1064Ser) n.3701C>T | dbSNP |
| 8 | g.31147070C>A | CA370925227 | WRN | c.3401C>A (p.Pro1134Gln) c.*3015C>A (n.*3015C>A) n.2034C>A c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.1802C>A (p.Pro601Gln) n.3674C>A n.614+1438G>T c.3191C>A (p.Pro1064Gln) n.3702C>A | |
| 8 | g.31147070C>G | CA370925230 | WRN | c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.*3015C>G (n.*3015C>G) n.2034C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) n.3674C>G n.614+1438G>C c.3191C>G (p.Pro1064Arg) n.3702C>G | |
| 8 | g.31147070C>T | CA370925233 | WRN | c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.*3015C>T (n.*3015C>T) n.2034C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) n.3674C>T n.614+1438G>A c.3191C>T (p.Pro1064Leu) n.3702C>T | |
| 8 | g.31147071A>C | CA460223931 | WRN | c.3402A>C (p.Pro1134=) c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.2035A>C c.3321A>C (p.Pro1107=) c.1803A>C (p.Pro601=) n.3675A>C n.614+1437T>G c.3192A>C (p.Pro1064=) n.3703A>C | |
| 8 | g.31147071A>G | CA460223932 | WRN | c.3402A>G (p.Pro1134=) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.2035A>G c.3321A>G (p.Pro1107=) c.1803A>G (p.Pro601=) n.3675A>G n.614+1437T>C c.3192A>G (p.Pro1064=) n.3703A>G | |
| 8 | g.31147071A>T | CA460223933 | WRN | c.3402A>T (p.Pro1134=) c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.2035A>T c.3321A>T (p.Pro1107=) c.1803A>T (p.Pro601=) n.3675A>T n.614+1437T>A c.3192A>T (p.Pro1064=) n.3703A>T | |
| 8 | g.31147072del | CA2580078179 | WRN | c.3403del (p.Glu1135LysfsTer27) c.*3017del (n.*3017del) n.2036del c.3322del (p.Glu1108LysfsTer27) c.1804del (p.Glu602LysfsTer27) n.3676del n.614+1436del c.3193del (p.Glu1065LysfsTer27) n.3704del | ClinVar |
| 8 | g.31147072G>A | CA370925236 | WRN | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.2036G>A c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.3676G>A n.614+1436C>T c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.3704G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147072G>C | CA370925237 | WRN | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.2036G>C c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.3676G>C n.614+1436C>G c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.3704G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147072G>T | CA370925240 | WRN | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.2036G>T c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.3676G>T n.614+1436C>A c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.3704G>T | |
| 8 | g.31147073A>C | CA370925252 | WRN | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.2037A>C c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.3677A>C n.614+1435T>G c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.3705A>C | |
| 8 | g.31147073A>G | CA370925246 | WRN | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.2037A>G c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.3677A>G n.614+1435T>C c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.3705A>G | |
| 8 | g.31147073A>T | CA370925249 | WRN | c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.2037A>T c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.3677A>T n.614+1435T>A c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.3705A>T | |
| 8 | g.31147077dup | CA581428599 | WRN | c.3408dup (p.Ala1137SerfsTer28) c.*3022dup (n.*3022dup) n.2041dup c.3327dup (p.Ala1110SerfsTer28) c.1809dup (p.Ala604SerfsTer28) n.3681dup n.614+1435dup c.3198dup (p.Ala1067SerfsTer28) n.3709dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147074A>C | CA370925255 | WRN | c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.2038A>C c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) n.3678A>C n.614+1434T>G c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.3706A>C | |
| 8 | g.31147074A>G | CA460223934 | WRN | c.3405A>G (p.Glu1135=) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.2038A>G c.3324A>G (p.Glu1108=) c.1806A>G (p.Glu602=) n.3678A>G n.614+1434T>C c.3195A>G (p.Glu1065=) n.3706A>G | |
| 8 | g.31147074A>T | CA370925257 | WRN | c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.2038A>T c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) n.3678A>T n.614+1434T>A c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.3706A>T | |
| 8 | g.31147075A>C | CA370925260 | WRN | c.3406A>C (p.Lys1136Gln) c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.2039A>C c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.3679A>C n.614+1433T>G c.3196A>C (p.Lys1066Gln) n.3707A>C | |
| 8 | g.31147075A>G | CA370925263 | WRN | c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.2039A>G c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.3679A>G n.614+1433T>C c.3196A>G (p.Lys1066Glu) n.3707A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147075A>T | CA370925266 | WRN | c.3406A>T (p.Lys1136Ter) c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.2039A>T c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.3679A>T n.614+1433T>A c.3196A>T (p.Lys1066Ter) n.3707A>T | |
| 8 | g.31147076A>C | CA370925269 | WRN | c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.2040A>C c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.3680A>C n.614+1432T>G c.3197A>C (p.Lys1066Thr) n.3708A>C | |
| 8 | g.31147076A>G | CA370925272 | WRN | c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.2040A>G c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.3680A>G n.614+1432T>C c.3197A>G (p.Lys1066Arg) n.3708A>G | |
| 8 | g.31147076A>T | CA370925274 | WRN | c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.2040A>T c.3326A>T (p.Lys1109Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.3680A>T n.614+1432T>A c.3197A>T (p.Lys1066Ile) n.3708A>T | |
| 8 | g.31147077A>C | CA370925277 | WRN | c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.*3022A>C (n.*3022A>C) n.2041A>C c.3327A>C (p.Lys1109Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.3681A>C n.614+1431T>G c.3198A>C (p.Lys1066Asn) n.3709A>C | |
| 8 | g.31147077A>G | CA460223936 | WRN | c.3408A>G (p.Lys1136=) c.*3022A>G (n.*3022A>G) n.2041A>G c.3327A>G (p.Lys1109=) c.1809A>G (p.Lys603=) n.3681A>G n.614+1431T>C c.3198A>G (p.Lys1066=) n.3709A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147077A>T | CA370925282 | WRN | c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.*3022A>T (n.*3022A>T) n.2041A>T c.3327A>T (p.Lys1109Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.3681A>T n.614+1431T>A c.3198A>T (p.Lys1066Asn) n.3709A>T | |
| 8 | g.31147078G>A | CA174904635 | WRN | c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.2042G>A c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.3682G>A n.614+1430C>T c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.3710G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147078G>C | CA370925285 | WRN | c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.*3023G>C (n.*3023G>C) n.2042G>C c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) n.3682G>C n.614+1430C>G c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.3710G>C | |
| 8 | g.31147078G>T | CA370925286 | WRN | c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.2042G>T c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) n.3682G>T n.614+1430C>A c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.3710G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147079C>A | CA370925288 | WRN | c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.2043C>A c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) n.3683C>A n.614+1429G>T c.3200C>A (p.Ala1067Asp) n.3711C>A | |
| 8 | g.31147079C>G | CA370925290 | WRN | c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.2043C>G c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) n.3683C>G n.614+1429G>C c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.3711C>G | COSMIC |
| 8 | g.31147079C>T | CA370925287 | WRN | c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.2043C>T c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) n.3683C>T n.614+1429G>A c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.3711C>T | |
| 8 | g.31147080T>A | CA460223940 | WRN | c.3411T>A (p.Ala1137=) c.*3025T>A (n.*3025T>A) n.2044T>A c.3330T>A (p.Ala1110=) c.1812T>A (p.Ala604=) n.3684T>A n.614+1428A>T c.3201T>A (p.Ala1067=) n.3712T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147080T>C | CA460223941 | WRN | c.3411T>C (p.Ala1137=) c.*3025T>C (n.*3025T>C) n.2044T>C c.3330T>C (p.Ala1110=) c.1812T>C (p.Ala604=) n.3684T>C n.614+1428A>G c.3201T>C (p.Ala1067=) n.3712T>C | |
| 8 | g.31147080T>G | CA4705055 | WRN | c.3411T>G (p.Ala1137=) c.*3025T>G (n.*3025T>G) n.2044T>G c.3330T>G (p.Ala1110=) c.1812T>G (p.Ala604=) n.3684T>G n.614+1428A>C c.3201T>G (p.Ala1067=) n.3712T>G | dbSNP ExAC |
| 8 | g.31147081T>A | CA370925292 | WRN | c.3412T>A (p.Tyr1138Asn) c.*3026T>A (n.*3026T>A) n.2045T>A c.3331T>A (p.Tyr1111Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) n.3685T>A n.614+1427A>T c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) n.3713T>A | |
| 8 | g.31147081T>C | CA370925293 | WRN | c.3412T>C (p.Tyr1138His) c.*3026T>C (n.*3026T>C) n.2045T>C c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.1813T>C (p.Tyr605His) n.3685T>C n.614+1427A>G c.3202T>C (p.Tyr1068His) n.3713T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147081T>G | CA370925294 | WRN | c.3412T>G (p.Tyr1138Asp) c.*3026T>G (n.*3026T>G) n.2045T>G c.3331T>G (p.Tyr1111Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) n.3685T>G n.614+1427A>C c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) n.3713T>G | |
| 8 | g.31147082A>C | CA370925298 | WRN | c.3413A>C (p.Tyr1138Ser) c.*3027A>C (n.*3027A>C) n.2046A>C c.3332A>C (p.Tyr1111Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) n.3686A>C n.614+1426T>G c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) n.3714A>C | |
| 8 | g.31147082A>G | CA370925300 | WRN | c.3413A>G (p.Tyr1138Cys) c.*3027A>G (n.*3027A>G) n.2046A>G c.3332A>G (p.Tyr1111Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) n.3686A>G n.614+1426T>C c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) n.3714A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147082A>T | CA370925302 | WRN | c.3413A>T (p.Tyr1138Phe) c.*3027A>T (n.*3027A>T) n.2046A>T c.3332A>T (p.Tyr1111Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) n.3686A>T n.614+1426T>A c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) n.3714A>T | dbSNP |
| 8 | g.31147082dup | CA2686839677 | WRN | c.3413dup (p.Tyr1138Ter) c.*3027dup (n.*3027dup) n.2046dup c.3332dup (p.Tyr1111Ter) c.1814dup (p.Tyr605Ter) n.3686dup n.614+1426dup c.3203dup (p.Tyr1068Ter) n.3714dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147083C>A | CA370925305 | WRN | c.3414C>A (p.Tyr1138Ter) c.*3028C>A (n.*3028C>A) n.2047C>A c.3333C>A (p.Tyr1111Ter) c.1815C>A (p.Tyr605Ter) n.3687C>A n.614+1425G>T c.3204C>A (p.Tyr1068Ter) n.3715C>A | |
| 8 | g.31147083C>G | CA370925308 | WRN | c.3414C>G (p.Tyr1138Ter) c.*3028C>G (n.*3028C>G) n.2047C>G c.3333C>G (p.Tyr1111Ter) c.1815C>G (p.Tyr605Ter) n.3687C>G n.614+1425G>C c.3204C>G (p.Tyr1068Ter) n.3715C>G | |
| 8 | g.31147083C>T | CA460223942 | WRN | c.3414C>T (p.Tyr1138=) c.*3028C>T (n.*3028C>T) n.2047C>T c.3333C>T (p.Tyr1111=) c.1815C>T (p.Tyr605=) n.3687C>T n.614+1425G>A c.3204C>T (p.Tyr1068=) n.3715C>T | dbSNP |
| 8 | g.31147084A>C | CA370925310 | WRN | c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.*3029A>C (n.*3029A>C) n.2048A>C c.3334A>C (p.Ser1112Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.3688A>C n.614+1424T>G c.3205A>C (p.Ser1069Arg) n.3716A>C | |
| 8 | g.31147084A>G | CA370925313 | WRN | c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.*3029A>G (n.*3029A>G) n.2048A>G c.3334A>G (p.Ser1112Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.3688A>G n.614+1424T>C c.3205A>G (p.Ser1069Gly) n.3716A>G | |
| 8 | g.31147084A>T | CA370925316 | WRN | c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.*3029A>T (n.*3029A>T) n.2048A>T c.3334A>T (p.Ser1112Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.3688A>T n.614+1424T>A c.3205A>T (p.Ser1069Cys) n.3716A>T | |
| 8 | g.31147085G>A | CA370925319 | WRN | c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.*3030G>A (n.*3030G>A) n.2049G>A c.3335G>A (p.Ser1112Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.3689G>A n.614+1423C>T c.3206G>A (p.Ser1069Asn) n.3717G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147085G>C | CA370925321 | WRN | c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.2049G>C c.3335G>C (p.Ser1112Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.3689G>C n.614+1423C>G c.3206G>C (p.Ser1069Thr) n.3717G>C | |
| 8 | g.31147085G>T | CA370925324 | WRN | c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.2049G>T c.3335G>T (p.Ser1112Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.3689G>T n.614+1423C>A c.3206G>T (p.Ser1069Ile) n.3717G>T | ClinVar |
| 8 | g.31147086T>A | CA370925326 | WRN | c.3417T>A (p.Ser1139Arg) c.*3031T>A (n.*3031T>A) n.2050T>A c.3336T>A (p.Ser1112Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.3690T>A n.614+1422A>T c.3207T>A (p.Ser1069Arg) n.3718T>A | |
| 8 | g.31147086T>C | CA4705056 | WRN | c.3417T>C (p.Ser1139=) c.*3031T>C (n.*3031T>C) n.2050T>C c.3336T>C (p.Ser1112=) c.1818T>C (p.Ser606=) n.3690T>C n.614+1422A>G c.3207T>C (p.Ser1069=) n.3718T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147086T>G | CA370925330 | WRN | c.3417T>G (p.Ser1139Arg) c.*3031T>G (n.*3031T>G) n.2050T>G c.3336T>G (p.Ser1112Arg) c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.3690T>G n.614+1422A>C c.3207T>G (p.Ser1069Arg) n.3718T>G | |
| 8 | g.31147087T>A | CA370925334 | WRN | c.3418T>A (p.Ser1140Thr) c.*3032T>A (n.*3032T>A) n.2051T>A c.3337T>A (p.Ser1113Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.3691T>A n.614+1421A>T c.3208T>A (p.Ser1070Thr) n.3719T>A | |
| 8 | g.31147087T>C | CA370925337 | WRN | c.3418T>C (p.Ser1140Pro) c.*3032T>C (n.*3032T>C) n.2051T>C c.3337T>C (p.Ser1113Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.3691T>C n.614+1421A>G c.3208T>C (p.Ser1070Pro) n.3719T>C | |
| 8 | g.31147087T>G | CA370925338 | WRN | c.3418T>G (p.Ser1140Ala) c.*3032T>G (n.*3032T>G) n.2051T>G c.3337T>G (p.Ser1113Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.3691T>G n.614+1421A>C c.3208T>G (p.Ser1070Ala) n.3719T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147088C>A | CA4705057 | WRN | c.3419C>A (p.Ser1140Tyr) c.*3033C>A (n.*3033C>A) n.2052C>A c.3338C>A (p.Ser1113Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.3692C>A n.614+1420G>T c.3209C>A (p.Ser1070Tyr) n.3720C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147088C>G | CA370925343 | WRN | c.3419C>G (p.Ser1140Cys) c.*3033C>G (n.*3033C>G) n.2052C>G c.3338C>G (p.Ser1113Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.3692C>G n.614+1420G>C c.3209C>G (p.Ser1070Cys) n.3720C>G | |
| 8 | g.31147088C>T | CA370925344 | WRN | c.3419C>T (p.Ser1140Phe) c.*3033C>T (n.*3033C>T) n.2052C>T c.3338C>T (p.Ser1113Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.3692C>T n.614+1420G>A c.3209C>T (p.Ser1070Phe) n.3720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147089dup | CA2686839678 | WRN | c.3420dup (p.Ser1141LeufsTer24) c.*3034dup (n.*3034dup) n.2053dup c.3339dup (p.Ser1114LeufsTer24) c.1821dup (p.Ser608LeufsTer24) n.3693dup n.614+1420dup c.3210dup (p.Ser1071LeufsTer24) n.3721dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147089C>A | CA460223947 | WRN | c.3420C>A (p.Ser1140=) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.2053C>A c.3339C>A (p.Ser1113=) c.1821C>A (p.Ser607=) n.3693C>A n.614+1419G>T c.3210C>A (p.Ser1070=) n.3721C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147089C>G | CA460223948 | WRN | c.3420C>G (p.Ser1140=) c.*3034C>G (n.*3034C>G) n.2053C>G c.3339C>G (p.Ser1113=) c.1821C>G (p.Ser607=) n.3693C>G n.614+1419G>C c.3210C>G (p.Ser1070=) n.3721C>G | |
| 8 | g.31147089C>T | CA460223949 | WRN | c.3420C>T (p.Ser1140=) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.2053C>T c.3339C>T (p.Ser1113=) c.1821C>T (p.Ser607=) n.3693C>T n.614+1419G>A c.3210C>T (p.Ser1070=) n.3721C>T | dbSNP |
| 8 | g.31147090T>A | CA370925347 | WRN | c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.2054T>A c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) n.3694T>A n.614+1418A>T c.3211T>A (p.Ser1071Thr) n.3722T>A | |
| 8 | g.31147090T>C | CA370925348 | WRN | c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.*3035T>C (n.*3035T>C) n.2054T>C c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) n.3694T>C n.614+1418A>G c.3211T>C (p.Ser1071Pro) n.3722T>C | |
| 8 | g.31147090T>G | CA370925350 | WRN | c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.2054T>G c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) n.3694T>G n.614+1418A>C c.3211T>G (p.Ser1071Ala) n.3722T>G | |
| 8 | g.31147091C>A | CA370925354 | WRN | c.3422C>A (p.Ser1141Ter) c.*3036C>A (n.*3036C>A) n.2055C>A c.3341C>A (p.Ser1114Ter) c.1823C>A (p.Ser608Ter) n.3695C>A n.614+1417G>T c.3212C>A (p.Ser1071Ter) n.3723C>A | |
| 8 | g.31147091C= | CA2580811555 | WRN | c.3422C= (p.Ser1141=) c.*3036C= (n.*3036C=) n.2055C= c.3341C= (p.Ser1114=) c.1823C= (p.Ser608=) n.3695C= n.614+1417G= c.3212C= (p.Ser1071=) n.3723C= | |
| 8 | g.31147091C>G | CA370925355 | WRN | c.3422C>G (p.Ser1141Ter) c.*3036C>G (n.*3036C>G) n.2055C>G c.3341C>G (p.Ser1114Ter) c.1823C>G (p.Ser608Ter) n.3695C>G n.614+1417G>C c.3212C>G (p.Ser1071Ter) n.3723C>G | |
| 8 | g.31147091C>T | CA162743 | WRN | c.3422C>T (p.Ser1141Leu) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.2055C>T c.3341C>T (p.Ser1114Leu) c.1823C>T (p.Ser608Leu) n.3695C>T n.614+1417G>A c.3212C>T (p.Ser1071Leu) n.3723C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147093_31147094del | CA2716982899 | WRN | c.3424_3425del (p.Gln1142AlafsTer22) c.*3038_*3039del (n.*3038_*3039del) n.2057_2058del c.3343_3344del (p.Gln1115AlafsTer22) c.1825_1826del (p.Gln609AlafsTer22) n.3697_3698del n.614+1416_614+1417del c.3214_3215del (p.Gln1072AlafsTer22) n.3725_3726del | dbSNP |
| 8 | g.31147092A>C | CA460223952 | WRN | c.3423A>C (p.Ser1141=) c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.2056A>C c.3342A>C (p.Ser1114=) c.1824A>C (p.Ser608=) n.3696A>C n.614+1416T>G c.3213A>C (p.Ser1071=) n.3724A>C | dbSNP |
| 8 | g.31147092A>G | CA460223951 | WRN | c.3423A>G (p.Ser1141=) c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.2056A>G c.3342A>G (p.Ser1114=) c.1824A>G (p.Ser608=) n.3696A>G n.614+1416T>C c.3213A>G (p.Ser1071=) n.3724A>G | |
| 8 | g.31147092A>T | CA460223950 | WRN | c.3423A>T (p.Ser1141=) c.*3037A>T (n.*3037A>T) n.2056A>T c.3342A>T (p.Ser1114=) c.1824A>T (p.Ser608=) n.3696A>T n.614+1416T>A c.3213A>T (p.Ser1071=) n.3724A>T | |
| 8 | g.31147093C>A | CA370925361 | WRN | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.2057C>A c.3343C>A (p.Gln1115Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.3697C>A n.614+1415G>T c.3214C>A (p.Gln1072Lys) n.3725C>A | |
| 8 | g.31147093C>G | CA370925367 | WRN | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.*3038C>G (n.*3038C>G) n.2057C>G c.3343C>G (p.Gln1115Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.3697C>G n.614+1415G>C c.3214C>G (p.Gln1072Glu) n.3725C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147093C>T | CA370925365 | WRN | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.2057C>T c.3343C>T (p.Gln1115Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.3697C>T n.614+1415G>A c.3214C>T (p.Gln1072Ter) n.3725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147094A>C | CA370925372 | WRN | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.*3039A>C (n.*3039A>C) n.2058A>C c.3344A>C (p.Gln1115Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.3698A>C n.614+1414T>G c.3215A>C (p.Gln1072Pro) n.3726A>C | |
| 8 | g.31147094A>G | CA370925374 | WRN | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.*3039A>G (n.*3039A>G) n.2058A>G c.3344A>G (p.Gln1115Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.3698A>G n.614+1414T>C c.3215A>G (p.Gln1072Arg) n.3726A>G | |
| 8 | g.31147094A>T | CA370925375 | WRN | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.2058A>T c.3344A>T (p.Gln1115Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.3698A>T n.614+1414T>A c.3215A>T (p.Gln1072Leu) n.3726A>T | |
| 8 | g.31147095G>A | CA460223956 | WRN | c.3426G>A (p.Gln1142=) c.*3040G>A (n.*3040G>A) n.2059G>A c.3345G>A (p.Gln1115=) c.1827G>A (p.Gln609=) n.3699G>A n.614+1413C>T c.3216G>A (p.Gln1072=) n.3727G>A | |
| 8 | g.31147095G>C | CA370925377 | WRN | c.3426G>C (p.Gln1142His) c.*3040G>C (n.*3040G>C) n.2059G>C c.3345G>C (p.Gln1115His) c.1827G>C (p.Gln609His) n.3699G>C n.614+1413C>G c.3216G>C (p.Gln1072His) n.3727G>C | ClinVar |
| 8 | g.31147095G>T | CA370925379 | WRN | c.3426G>T (p.Gln1142His) c.*3040G>T (n.*3040G>T) n.2059G>T c.3345G>T (p.Gln1115His) c.1827G>T (p.Gln609His) n.3699G>T n.614+1413C>A c.3216G>T (p.Gln1072His) n.3727G>T | |
| 8 | g.31147096C>A | CA370925387 | WRN | c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.*3041C>A (n.*3041C>A) n.2060C>A c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.3700C>A n.614+1412G>T c.3217C>A (p.Pro1073Thr) n.3728C>A | |
| 8 | g.31147096C>G | CA370925384 | WRN | c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.*3041C>G (n.*3041C>G) n.2060C>G c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.3700C>G n.614+1412G>C c.3217C>G (p.Pro1073Ala) n.3728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147096C>T | CA370925382 | WRN | c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.2060C>T c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.3700C>T n.614+1412G>A c.3217C>T (p.Pro1073Ser) n.3728C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147097C>A | CA370925391 | WRN | c.3428C>A (p.Pro1143His) c.*3042C>A (n.*3042C>A) n.2061C>A c.3347C>A (p.Pro1116His) c.1829C>A (p.Pro610His) n.3701C>A n.614+1411G>T c.3218C>A (p.Pro1073His) n.3729C>A | |
| 8 | g.31147097C>G | CA370925394 | WRN | c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.*3042C>G (n.*3042C>G) n.2061C>G c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.3701C>G n.614+1411G>C c.3218C>G (p.Pro1073Arg) n.3729C>G | |
| 8 | g.31147097C>T | CA370925395 | WRN | c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.*3042C>T (n.*3042C>T) n.2061C>T c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.3701C>T n.614+1411G>A c.3218C>T (p.Pro1073Leu) n.3729C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147098T>A | CA460223957 | WRN | c.3429T>A (p.Pro1143=) c.*3043T>A (n.*3043T>A) n.2062T>A c.3348T>A (p.Pro1116=) c.1830T>A (p.Pro610=) n.3702T>A n.614+1410A>T c.3219T>A (p.Pro1073=) n.3730T>A | |
| 8 | g.31147098T>C | CA460223959 | WRN | c.3429T>C (p.Pro1143=) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.2062T>C c.3348T>C (p.Pro1116=) c.1830T>C (p.Pro610=) n.3702T>C n.614+1410A>G c.3219T>C (p.Pro1073=) n.3730T>C | dbSNP |
| 8 | g.31147098T>G | CA460223958 | WRN | c.3429T>G (p.Pro1143=) c.*3043T>G (n.*3043T>G) n.2062T>G c.3348T>G (p.Pro1116=) c.1830T>G (p.Pro610=) n.3702T>G n.614+1410A>C c.3219T>G (p.Pro1073=) n.3730T>G | |
| 8 | g.31147099G>A | CA370925398 | WRN | c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.2063G>A c.3349G>A (p.Val1117Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.3703G>A n.614+1409C>T c.3220G>A (p.Val1074Ile) n.3731G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147099G>C | CA370925402 | WRN | c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.2063G>C c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.3703G>C n.614+1409C>G c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.3731G>C | |
| 8 | g.31147099G>T | CA370925404 | WRN | c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.2063G>T c.3349G>T (p.Val1117Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) n.3703G>T n.614+1409C>A c.3220G>T (p.Val1074Phe) n.3731G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147100T>A | CA370925406 | WRN | c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.*3045T>A (n.*3045T>A) n.2064T>A c.3350T>A (p.Val1117Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) n.3704T>A n.614+1408A>T c.3221T>A (p.Val1074Asp) n.3732T>A | |
| 8 | g.31147100T>C | CA370925410 | WRN | c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.*3045T>C (n.*3045T>C) n.2064T>C c.3350T>C (p.Val1117Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.3704T>C n.614+1408A>G c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.3732T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147100T>G | CA370925408 | WRN | c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.*3045T>G (n.*3045T>G) n.2064T>G c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.3704T>G n.614+1408A>C c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.3732T>G | |
| 8 | g.31147101T>A | CA460223961 | WRN | c.3432T>A (p.Val1144=) c.*3046T>A (n.*3046T>A) n.2065T>A c.3351T>A (p.Val1117=) c.1833T>A (p.Val611=) n.3705T>A n.614+1407A>T c.3222T>A (p.Val1074=) n.3733T>A | |
| 8 | g.31147101T>C | CA460223962 | WRN | c.3432T>C (p.Val1144=) c.*3046T>C (n.*3046T>C) n.2065T>C c.3351T>C (p.Val1117=) c.1833T>C (p.Val611=) n.3705T>C n.614+1407A>G c.3222T>C (p.Val1074=) n.3733T>C | |
| 8 | g.31147101T>G | CA4705058 | WRN | c.3432T>G (p.Val1144=) c.*3046T>G (n.*3046T>G) n.2065T>G c.3351T>G (p.Val1117=) c.1833T>G (p.Val611=) n.3705T>G n.614+1407A>C c.3222T>G (p.Val1074=) n.3733T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147102A>C | CA4705059 | WRN | c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.*3047A>C (n.*3047A>C) n.2066A>C c.3352A>C (p.Ile1118Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.3706A>C n.614+1406T>G c.3223A>C (p.Ile1075Leu) n.3734A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147102A>G | CA370925417 | WRN | c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.*3047A>G (n.*3047A>G) n.2066A>G c.3352A>G (p.Ile1118Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.3706A>G n.614+1406T>C c.3223A>G (p.Ile1075Val) n.3734A>G | |
| 8 | g.31147102A>T | CA370925419 | WRN | c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.*3047A>T (n.*3047A>T) n.2066A>T c.3352A>T (p.Ile1118Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.3706A>T n.614+1406T>A c.3223A>T (p.Ile1075Phe) n.3734A>T | |
| 8 | g.31147103T>A | CA370925422 | WRN | c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.*3048T>A (n.*3048T>A) n.2067T>A c.3353T>A (p.Ile1118Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.3707T>A n.614+1405A>T c.3224T>A (p.Ile1075Asn) n.3735T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147103T>C | CA174904668 | WRN | c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.2067T>C c.3353T>C (p.Ile1118Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.3707T>C n.614+1405A>G c.3224T>C (p.Ile1075Thr) n.3735T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147103T>G | CA370925430 | WRN | c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.*3048T>G (n.*3048T>G) n.2067T>G c.3353T>G (p.Ile1118Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.3707T>G n.614+1405A>C c.3224T>G (p.Ile1075Ser) n.3735T>G | |
| 8 | g.31147104T>A | CA460223964 | WRN | c.3435T>A (p.Ile1145=) c.*3049T>A (n.*3049T>A) n.2068T>A c.3354T>A (p.Ile1118=) c.1836T>A (p.Ile612=) n.3708T>A n.614+1404A>T c.3225T>A (p.Ile1075=) n.3736T>A | |
| 8 | g.31147104T>C | CA460223965 | WRN | c.3435T>C (p.Ile1145=) c.*3049T>C (n.*3049T>C) n.2068T>C c.3354T>C (p.Ile1118=) c.1836T>C (p.Ile612=) n.3708T>C n.614+1404A>G c.3225T>C (p.Ile1075=) n.3736T>C | |
| 8 | g.31147104T>G | CA370925433 | WRN | c.3435T>G (p.Ile1145Met) c.*3049T>G (n.*3049T>G) n.2068T>G c.3354T>G (p.Ile1118Met) c.1836T>G (p.Ile612Met) n.3708T>G n.614+1404A>C c.3225T>G (p.Ile1075Met) n.3736T>G | |
| 8 | g.31147105T>A | CA370925435 | WRN | c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.*3050T>A (n.*3050T>A) n.2069T>A c.3355T>A (p.Ser1119Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.3709T>A n.614+1403A>T c.3226T>A (p.Ser1076Thr) n.3737T>A | |
| 8 | g.31147105T>C | CA370925437 | WRN | c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.*3050T>C (n.*3050T>C) n.2069T>C c.3355T>C (p.Ser1119Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.3709T>C n.614+1403A>G c.3226T>C (p.Ser1076Pro) n.3737T>C | |
| 8 | g.31147105T>G | CA370925440 | WRN | c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.*3050T>G (n.*3050T>G) n.2069T>G c.3355T>G (p.Ser1119Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.3709T>G n.614+1403A>C c.3226T>G (p.Ser1076Ala) n.3737T>G | |
| 8 | g.31147106C>A | CA370925443 | WRN | c.3437C>A (p.Ser1146Ter) c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.2070C>A c.3356C>A (p.Ser1119Ter) c.1838C>A (p.Ser613Ter) n.3710C>A n.614+1402G>T c.3227C>A (p.Ser1076Ter) n.3738C>A | |
| 8 | g.31147106C>G | CA370925446 | WRN | c.3437C>G (p.Ser1146Trp) c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.2070C>G c.3356C>G (p.Ser1119Trp) c.1838C>G (p.Ser613Trp) n.3710C>G n.614+1402G>C c.3227C>G (p.Ser1076Trp) n.3738C>G | |
| 8 | g.31147106C>T | CA4705060 | WRN | c.3437C>T (p.Ser1146Leu) c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.2070C>T c.3356C>T (p.Ser1119Leu) c.1838C>T (p.Ser613Leu) n.3710C>T n.614+1402G>A c.3227C>T (p.Ser1076Leu) n.3738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31147107G>A | CA4705061 | WRN | c.3438G>A (p.Ser1146=) c.*3052G>A (n.*3052G>A) n.2071G>A c.3357G>A (p.Ser1119=) c.1839G>A (p.Ser613=) n.3711G>A n.614+1401C>T c.3228G>A (p.Ser1076=) n.3739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147107G>C | CA460223967 | WRN | c.3438G>C (p.Ser1146=) c.*3052G>C (n.*3052G>C) n.2071G>C c.3357G>C (p.Ser1119=) c.1839G>C (p.Ser613=) n.3711G>C n.614+1401C>G c.3228G>C (p.Ser1076=) n.3739G>C | ClinVar |
| 8 | g.31147107G>T | CA460223966 | WRN | c.3438G>T (p.Ser1146=) c.*3052G>T (n.*3052G>T) n.2071G>T c.3357G>T (p.Ser1119=) c.1839G>T (p.Ser613=) n.3711G>T n.614+1401C>A c.3228G>T (p.Ser1076=) n.3739G>T | |
| 8 | g.31147108G>A | CA174904682 | WRN | c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.*3053G>A (n.*3053G>A) n.2072G>A c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.3712G>A n.614+1400C>T c.3229G>A (p.Ala1077Thr) n.3740G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147108G>C | CA370925449 | WRN | c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.*3053G>C (n.*3053G>C) n.2072G>C c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.3712G>C n.614+1400C>G c.3229G>C (p.Ala1077Pro) n.3740G>C | |
| 8 | g.31147108G>T | CA370925451 | WRN | c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.*3053G>T (n.*3053G>T) n.2072G>T c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.3712G>T n.614+1400C>A c.3229G>T (p.Ala1077Ser) n.3740G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147109C>A | CA370925453 | WRN | c.3440C>A (p.Ala1147Glu) c.*3054C>A (n.*3054C>A) n.2073C>A c.3359C>A (p.Ala1120Glu) c.1841C>A (p.Ala614Glu) n.3713C>A n.614+1399G>T c.3230C>A (p.Ala1077Glu) n.3741C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147109C>G | CA370925460 | WRN | c.3440C>G (p.Ala1147Gly) c.*3054C>G (n.*3054C>G) n.2073C>G c.3359C>G (p.Ala1120Gly) c.1841C>G (p.Ala614Gly) n.3713C>G n.614+1399G>C c.3230C>G (p.Ala1077Gly) n.3741C>G | |
| 8 | g.31147109C>T | CA370925454 | WRN | c.3440C>T (p.Ala1147Val) c.*3054C>T (n.*3054C>T) n.2073C>T c.3359C>T (p.Ala1120Val) c.1841C>T (p.Ala614Val) n.3713C>T n.614+1399G>A c.3230C>T (p.Ala1077Val) n.3741C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147110A>C | CA460223970 | WRN | c.3441A>C (p.Ala1147=) c.*3055A>C (n.*3055A>C) n.2074A>C c.3360A>C (p.Ala1120=) c.1842A>C (p.Ala614=) n.3714A>C n.614+1398T>G c.3231A>C (p.Ala1077=) n.3742A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147110A>G | CA460223971 | WRN | c.3441A>G (p.Ala1147=) c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.2074A>G c.3360A>G (p.Ala1120=) c.1842A>G (p.Ala614=) n.3714A>G n.614+1398T>C c.3231A>G (p.Ala1077=) n.3742A>G | |
| 8 | g.31147110A>T | CA460223972 | WRN | c.3441A>T (p.Ala1147=) c.*3055A>T (n.*3055A>T) n.2074A>T c.3360A>T (p.Ala1120=) c.1842A>T (p.Ala614=) n.3714A>T n.614+1398T>A c.3231A>T (p.Ala1077=) n.3742A>T | |
| 8 | g.31147111C>A | CA370925464 | WRN | c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.2075C>A c.3361C>A (p.Gln1121Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) n.3715C>A n.614+1397G>T c.3232C>A (p.Gln1078Lys) n.3743C>A | |
| 8 | g.31147111C>G | CA370925465 | WRN | c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.*3056C>G (n.*3056C>G) n.2075C>G c.3361C>G (p.Gln1121Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) n.3715C>G n.614+1397G>C c.3232C>G (p.Gln1078Glu) n.3743C>G | |
| 8 | g.31147111C>T | CA370925468 | WRN | c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.*3056C>T (n.*3056C>T) n.2075C>T c.3361C>T (p.Gln1121Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) n.3715C>T n.614+1397G>A c.3232C>T (p.Gln1078Ter) n.3743C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147112A>C | CA370925472 | WRN | c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.*3057A>C (n.*3057A>C) n.2076A>C c.3362A>C (p.Gln1121Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) n.3716A>C n.614+1396T>G c.3233A>C (p.Gln1078Pro) n.3744A>C | |
| 8 | g.31147112A>G | CA370925474 | WRN | c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.*3057A>G (n.*3057A>G) n.2076A>G c.3362A>G (p.Gln1121Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) n.3716A>G n.614+1396T>C c.3233A>G (p.Gln1078Arg) n.3744A>G | |
| 8 | g.31147112A>T | CA370925484 | WRN | c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.*3057A>T (n.*3057A>T) n.2076A>T c.3362A>T (p.Gln1121Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) n.3716A>T n.614+1396T>A c.3233A>T (p.Gln1078Leu) n.3744A>T | |
| 8 | g.31147113A>C | CA370925488 | WRN | c.3444A>C (p.Gln1148His) c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.2077A>C c.3363A>C (p.Gln1121His) c.1845A>C (p.Gln615His) n.3717A>C n.614+1395T>G c.3234A>C (p.Gln1078His) n.3745A>C | |
| 8 | g.31147113A>G | CA460223974 | WRN | c.3444A>G (p.Gln1148=) c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.2077A>G c.3363A>G (p.Gln1121=) c.1845A>G (p.Gln615=) n.3717A>G n.614+1395T>C c.3234A>G (p.Gln1078=) n.3745A>G | |
| 8 | g.31147113A>T | CA370925491 | WRN | c.3444A>T (p.Gln1148His) c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.2077A>T c.3363A>T (p.Gln1121His) c.1845A>T (p.Gln615His) n.3717A>T n.614+1395T>A c.3234A>T (p.Gln1078His) n.3745A>T | |
| 8 | g.31147116_31147123del | CA2686839679 | WRN | c.3447_3454del (p.Glu1149AspfsTer13) c.*3061_*3068del (n.*3061_*3068del) n.2080_2087del c.3366_3373del (p.Glu1122AspfsTer13) c.1848_1855del (p.Glu616AspfsTer13) n.3720_3727del n.614+1388_614+1395del c.3237_3244del (p.Glu1079AspfsTer13) n.3748_3755del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147114G>A | CA370925493 | WRN | c.3445G>A (p.Glu1149Lys) c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.2078G>A c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) n.3718G>A n.614+1394C>T c.3235G>A (p.Glu1079Lys) n.3746G>A | |
| 8 | g.31147114G>C | CA370925496 | WRN | c.3445G>C (p.Glu1149Gln) c.*3059G>C (n.*3059G>C) n.2078G>C c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) n.3718G>C n.614+1394C>G c.3235G>C (p.Glu1079Gln) n.3746G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147114G>T | CA370925498 | WRN | c.3445G>T (p.Glu1149Ter) c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.2078G>T c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) n.3718G>T n.614+1394C>A c.3235G>T (p.Glu1079Ter) n.3746G>T | |
| 8 | g.31147115del | CA2686839680 | WRN | c.3446del (p.Glu1149GlyfsTer13) c.*3060del (n.*3060del) n.2079del c.3365del (p.Glu1122GlyfsTer13) c.1847del (p.Glu616GlyfsTer13) n.3719del n.614+1393del c.3236del (p.Glu1079GlyfsTer13) n.3747del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147115A>C | CA370925507 | WRN | c.3446A>C (p.Glu1149Ala) c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.2079A>C c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) n.3719A>C n.614+1393T>G c.3236A>C (p.Glu1079Ala) n.3747A>C | |
| 8 | g.31147115A>G | CA370925501 | WRN | c.3446A>G (p.Glu1149Gly) c.*3060A>G (n.*3060A>G) n.2079A>G c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) n.3719A>G n.614+1393T>C c.3236A>G (p.Glu1079Gly) n.3747A>G | |
| 8 | g.31147115A>T | CA370925504 | WRN | c.3446A>T (p.Glu1149Val) c.*3060A>T (n.*3060A>T) n.2079A>T c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) n.3719A>T n.614+1393T>A c.3236A>T (p.Glu1079Val) n.3747A>T | |
| 8 | g.31147116G>A | CA460223975 | WRN | c.3447G>A (p.Glu1149=) c.*3061G>A (n.*3061G>A) n.2080G>A c.3366G>A (p.Glu1122=) c.1848G>A (p.Glu616=) n.3720G>A n.614+1392C>T c.3237G>A (p.Glu1079=) n.3748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147116G>C | CA370925510 | WRN | c.3447G>C (p.Glu1149Asp) c.*3061G>C (n.*3061G>C) n.2080G>C c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) n.3720G>C n.614+1392C>G c.3237G>C (p.Glu1079Asp) n.3748G>C | |
| 8 | g.31147116G>T | CA370925512 | WRN | c.3447G>T (p.Glu1149Asp) c.*3061G>T (n.*3061G>T) n.2080G>T c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) n.3720G>T n.614+1392C>A c.3237G>T (p.Glu1079Asp) n.3748G>T | |
| 8 | g.31147117C>A | CA370925516 | WRN | c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.*3062C>A (n.*3062C>A) n.2081C>A c.3367C>A (p.Gln1123Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) n.3721C>A n.614+1391G>T c.3238C>A (p.Gln1080Lys) n.3749C>A | COSMIC |
| 8 | g.31147117C>G | CA370925518 | WRN | c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.*3062C>G (n.*3062C>G) n.2081C>G c.3367C>G (p.Gln1123Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) n.3721C>G n.614+1391G>C c.3238C>G (p.Gln1080Glu) n.3749C>G | |
| 8 | g.31147117C>T | CA370925520 | WRN | c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.*3062C>T (n.*3062C>T) n.2081C>T c.3367C>T (p.Gln1123Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) n.3721C>T n.614+1391G>A c.3238C>T (p.Gln1080Ter) n.3749C>T | |
| 8 | g.31147118A>C | CA370925523 | WRN | c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.*3063A>C (n.*3063A>C) n.2082A>C c.3368A>C (p.Gln1123Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) n.3722A>C n.614+1390T>G c.3239A>C (p.Gln1080Pro) n.3750A>C | |
| 8 | g.31147118A>G | CA370925526 | WRN | c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.*3063A>G (n.*3063A>G) n.2082A>G c.3368A>G (p.Gln1123Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) n.3722A>G n.614+1390T>C c.3239A>G (p.Gln1080Arg) n.3750A>G | ClinVar |
| 8 | g.31147118A>T | CA370925528 | WRN | c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.*3063A>T (n.*3063A>T) n.2082A>T c.3368A>T (p.Gln1123Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) n.3722A>T n.614+1390T>A c.3239A>T (p.Gln1080Leu) n.3750A>T | |
| 8 | g.31147119G>A | CA460223977 | WRN | c.3450G>A (p.Gln1150=) c.*3064G>A (n.*3064G>A) n.2083G>A c.3369G>A (p.Gln1123=) c.1851G>A (p.Gln617=) n.3723G>A n.614+1389C>T c.3240G>A (p.Gln1080=) n.3751G>A | |
| 8 | g.31147119G>C | CA370925529 | WRN | c.3450G>C (p.Gln1150His) c.*3064G>C (n.*3064G>C) n.2083G>C c.3369G>C (p.Gln1123His) c.1851G>C (p.Gln617His) n.3723G>C n.614+1389C>G c.3240G>C (p.Gln1080His) n.3751G>C | |
| 8 | g.31147119G>T | CA370925530 | WRN | c.3450G>T (p.Gln1150His) c.*3064G>T (n.*3064G>T) n.2083G>T c.3369G>T (p.Gln1123His) c.1851G>T (p.Gln617His) n.3723G>T n.614+1389C>A c.3240G>T (p.Gln1080His) n.3751G>T | |
| 8 | g.31147120G>A | CA370925536 | WRN | c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.*3065G>A (n.*3065G>A) n.2084G>A c.3370G>A (p.Glu1124Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) n.3724G>A n.614+1388C>T c.3241G>A (p.Glu1081Lys) n.3752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147120G>C | CA370925538 | WRN | c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.*3065G>C (n.*3065G>C) n.2084G>C c.3370G>C (p.Glu1124Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) n.3724G>C n.614+1388C>G c.3241G>C (p.Glu1081Gln) n.3752G>C | |
| 8 | g.31147120G>T | CA370925533 | WRN | c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.*3065G>T (n.*3065G>T) n.2084G>T c.3370G>T (p.Glu1124Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) n.3724G>T n.614+1388C>A c.3241G>T (p.Glu1081Ter) n.3752G>T | ClinVar |
| 8 | g.31147121A>C | CA370925540 | WRN | c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.*3066A>C (n.*3066A>C) n.2085A>C c.3371A>C (p.Glu1124Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) n.3725A>C n.614+1387T>G c.3242A>C (p.Glu1081Ala) n.3753A>C | |
| 8 | g.31147121A>G | CA370925542 | WRN | c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.*3066A>G (n.*3066A>G) n.2085A>G c.3371A>G (p.Glu1124Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) n.3725A>G n.614+1387T>C c.3242A>G (p.Glu1081Gly) n.3753A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147121A>T | CA370925547 | WRN | c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.*3066A>T (n.*3066A>T) n.2085A>T c.3371A>T (p.Glu1124Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) n.3725A>T n.614+1387T>A c.3242A>T (p.Glu1081Val) n.3753A>T | |
| 8 | g.31147122G>A | CA4705062 | WRN | c.3453G>A (p.Glu1151=) c.*3067G>A (n.*3067G>A) n.2086G>A c.3372G>A (p.Glu1124=) c.1854G>A (p.Glu618=) n.3726G>A n.614+1386C>T c.3243G>A (p.Glu1081=) n.3754G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147122G>C | CA370925551 | WRN | c.3453G>C (p.Glu1151Asp) c.*3067G>C (n.*3067G>C) n.2086G>C c.3372G>C (p.Glu1124Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) n.3726G>C n.614+1386C>G c.3243G>C (p.Glu1081Asp) n.3754G>C | |
| 8 | g.31147122G>T | CA370925554 | WRN | c.3453G>T (p.Glu1151Asp) c.*3067G>T (n.*3067G>T) n.2086G>T c.3372G>T (p.Glu1124Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) n.3726G>T n.614+1386C>A c.3243G>T (p.Glu1081Asp) n.3754G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147123A>C | CA370925557 | WRN | c.3454A>C (p.Thr1152Pro) c.*3068A>C (n.*3068A>C) n.2087A>C c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.1855A>C (p.Thr619Pro) n.3727A>C n.614+1385T>G c.3244A>C (p.Thr1082Pro) n.3755A>C | |
| 8 | g.31147123A>G | CA370925559 | WRN | c.3454A>G (p.Thr1152Ala) c.*3068A>G (n.*3068A>G) n.2087A>G c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.1855A>G (p.Thr619Ala) n.3727A>G n.614+1385T>C c.3244A>G (p.Thr1082Ala) n.3755A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147123A>T | CA370925561 | WRN | c.3454A>T (p.Thr1152Ser) c.*3068A>T (n.*3068A>T) n.2087A>T c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.1855A>T (p.Thr619Ser) n.3727A>T n.614+1385T>A c.3244A>T (p.Thr1082Ser) n.3755A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147124_31147127dup | CA2580078189 | WRN | c.3455_3458dup (p.Gln1153HisfsTer13) c.*3069_*3072dup (n.*3069_*3072dup) n.2088_2091dup c.3374_3377dup (p.Gln1126HisfsTer13) c.1856_1859dup (p.Gln620HisfsTer13) n.3728_3731dup n.614+1382_614+1385dup c.3245_3248dup (p.Gln1083HisfsTer13) n.3756_3759dup | ClinVar |
| 8 | g.31147124C>A | CA4705063 | WRN | c.3455C>A (p.Thr1152Asn) c.*3069C>A (n.*3069C>A) n.2088C>A c.3374C>A (p.Thr1125Asn) c.1856C>A (p.Thr619Asn) n.3728C>A n.614+1384G>T c.3245C>A (p.Thr1082Asn) n.3756C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147124C>G | CA370925565 | WRN | c.3455C>G (p.Thr1152Ser) c.*3069C>G (n.*3069C>G) n.2088C>G c.3374C>G (p.Thr1125Ser) c.1856C>G (p.Thr619Ser) n.3728C>G n.614+1384G>C c.3245C>G (p.Thr1082Ser) n.3756C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147124C>T | CA370925567 | WRN | c.3455C>T (p.Thr1152Ile) c.*3069C>T (n.*3069C>T) n.2088C>T c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.1856C>T (p.Thr619Ile) n.3728C>T n.614+1384G>A c.3245C>T (p.Thr1082Ile) n.3756C>T | |
| 8 | g.31147125T>A | CA460223979 | WRN | c.3456T>A (p.Thr1152=) c.*3070T>A (n.*3070T>A) n.2089T>A c.3375T>A (p.Thr1125=) c.1857T>A (p.Thr619=) n.3729T>A n.614+1383A>T c.3246T>A (p.Thr1082=) n.3757T>A | |
| 8 | g.31147125T>C | CA460223980 | WRN | c.3456T>C (p.Thr1152=) c.*3070T>C (n.*3070T>C) n.2089T>C c.3375T>C (p.Thr1125=) c.1857T>C (p.Thr619=) n.3729T>C n.614+1383A>G c.3246T>C (p.Thr1082=) n.3757T>C | |
| 8 | g.31147125T>G | CA460223981 | WRN | c.3456T>G (p.Thr1152=) c.*3070T>G (n.*3070T>G) n.2089T>G c.3375T>G (p.Thr1125=) c.1857T>G (p.Thr619=) n.3729T>G n.614+1383A>C c.3246T>G (p.Thr1082=) n.3757T>G | |
| 8 | g.31147126C>A | CA370925574 | WRN | c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.*3071C>A (n.*3071C>A) n.2090C>A c.3376C>A (p.Gln1126Lys) c.1858C>A (p.Gln620Lys) n.3730C>A n.614+1382G>T c.3247C>A (p.Gln1083Lys) n.3758C>A | |
| 8 | g.31147126C>G | CA370925571 | WRN | c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.*3071C>G (n.*3071C>G) n.2090C>G c.3376C>G (p.Gln1126Glu) c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.3730C>G n.614+1382G>C c.3247C>G (p.Gln1083Glu) n.3758C>G | |
| 8 | g.31147126C>T | CA370925573 | WRN | c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.*3071C>T (n.*3071C>T) n.2090C>T c.3376C>T (p.Gln1126Ter) c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.3730C>T n.614+1382G>A c.3247C>T (p.Gln1083Ter) n.3758C>T | |
| 8 | g.31147127A>C | CA370925576 | WRN | c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.*3072A>C (n.*3072A>C) n.2091A>C c.3377A>C (p.Gln1126Pro) c.1859A>C (p.Gln620Pro) n.3731A>C n.614+1381T>G c.3248A>C (p.Gln1083Pro) n.3759A>C | |
| 8 | g.31147127A>G | CA370925577 | WRN | c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.2091A>G c.3377A>G (p.Gln1126Arg) c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.3731A>G n.614+1381T>C c.3248A>G (p.Gln1083Arg) n.3759A>G | |
| 8 | g.31147127A>T | CA370925578 | WRN | c.3458A>T (p.Gln1153Leu) c.*3072A>T (n.*3072A>T) n.2091A>T c.3377A>T (p.Gln1126Leu) c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.3731A>T n.614+1381T>A c.3248A>T (p.Gln1083Leu) n.3759A>T | |
| 8 | g.31147128G>A | CA460223983 | WRN | c.3459G>A (p.Gln1153=) c.*3073G>A (n.*3073G>A) n.2092G>A c.3378G>A (p.Gln1126=) c.1860G>A (p.Gln620=) n.3732G>A n.614+1380C>T c.3249G>A (p.Gln1083=) n.3760G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147128G>C | CA370925579 | WRN | c.3459G>C (p.Gln1153His) c.*3073G>C (n.*3073G>C) n.2092G>C c.3378G>C (p.Gln1126His) c.1860G>C (p.Gln620His) n.3732G>C n.614+1380C>G c.3249G>C (p.Gln1083His) n.3760G>C | |
| 8 | g.31147128G>T | CA370925580 | WRN | c.3459G>T (p.Gln1153His) c.*3073G>T (n.*3073G>T) n.2092G>T c.3378G>T (p.Gln1126His) c.1860G>T (p.Gln620His) n.3732G>T n.614+1380C>A c.3249G>T (p.Gln1083His) n.3760G>T | |
| 8 | g.31147129G>A | CA370925582 | WRN | c.3459+1G>A (n.3459+1G>A) c.*3073+1G>A (n.*3073+1G>A) n.2092+1G>A c.3378+1G>A (n.3378+1G>A) c.1860+1G>A (n.1860+1G>A) n.3732+1G>A n.614+1379C>T c.3249+1G>A (n.3249+1G>A) n.3760+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147129G>C | CA370925583 | WRN | c.3459+1G>C (n.3459+1G>C) c.*3073+1G>C (n.*3073+1G>C) n.2092+1G>C c.3378+1G>C (n.3378+1G>C) c.1860+1G>C (n.1860+1G>C) n.3732+1G>C n.614+1379C>G c.3249+1G>C (n.3249+1G>C) n.3760+1G>C | dbSNP |
| 8 | g.31147129G>T | CA370925584 | WRN | c.3459+1G>T (n.3459+1G>T) c.*3073+1G>T (n.*3073+1G>T) n.2092+1G>T c.3378+1G>T (n.3378+1G>T) c.1860+1G>T (n.1860+1G>T) n.3732+1G>T n.614+1379C>A c.3249+1G>T (n.3249+1G>T) n.3760+1G>T | |
| 8 | g.31147130T>A | CA370925586 | WRN | c.3459+2T>A (n.3459+2T>A) c.*3073+2T>A (n.*3073+2T>A) n.2092+2T>A c.3378+2T>A (n.3378+2T>A) c.1860+2T>A (n.1860+2T>A) n.3732+2T>A n.614+1378A>T c.3249+2T>A (n.3249+2T>A) n.3760+2T>A | |
| 8 | g.31147130T>C | CA370925588 | WRN | c.3459+2T>C (n.3459+2T>C) c.*3073+2T>C (n.*3073+2T>C) n.2092+2T>C c.3378+2T>C (n.3378+2T>C) c.1860+2T>C (n.1860+2T>C) n.3732+2T>C n.614+1378A>G c.3249+2T>C (n.3249+2T>C) n.3760+2T>C | |
| 8 | g.31147130T>G | CA370925590 | WRN | c.3459+2T>G (n.3459+2T>G) c.*3073+2T>G (n.*3073+2T>G) n.2092+2T>G c.3378+2T>G (n.3378+2T>G) c.1860+2T>G (n.1860+2T>G) n.3732+2T>G n.614+1378A>C c.3249+2T>G (n.3249+2T>G) n.3760+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147131A>G | CA2573142764 | WRN | c.3459+3A>G (n.3459+3A>G) c.*3073+3A>G (n.*3073+3A>G) n.2092+3A>G c.3378+3A>G (n.3378+3A>G) c.1860+3A>G (n.1860+3A>G) n.3732+3A>G n.614+1377T>C c.3249+3A>G (n.3249+3A>G) n.3760+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147132A>C | CA2580078191 | WRN | c.3459+4A>C (n.3459+4A>C) c.*3073+4A>C (n.*3073+4A>C) n.2092+4A>C c.3378+4A>C (n.3378+4A>C) c.1860+4A>C (n.1860+4A>C) n.3732+4A>C n.614+1376T>G c.3249+4A>C (n.3249+4A>C) n.3760+4A>C | ClinVar |
| 8 | g.31147133G>A | CA2716983205 | WRN | c.3459+5G>A (n.3459+5G>A) c.*3073+5G>A (n.*3073+5G>A) n.2092+5G>A c.3378+5G>A (n.3378+5G>A) c.1860+5G>A (n.1860+5G>A) n.3732+5G>A n.614+1375C>T c.3249+5G>A (n.3249+5G>A) n.3760+5G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147134G>A | CA1139660435 | WRN | c.3459+6G>A (n.3459+6G>A) c.*3073+6G>A (n.*3073+6G>A) n.2092+6G>A c.3378+6G>A (n.3378+6G>A) c.1860+6G>A (n.1860+6G>A) n.3732+6G>A n.614+1374C>T c.3249+6G>A (n.3249+6G>A) n.3760+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147134G>C | CA4705064 | WRN | c.3459+6G>C (n.3459+6G>C) c.*3073+6G>C (n.*3073+6G>C) n.2092+6G>C c.3378+6G>C (n.3378+6G>C) c.1860+6G>C (n.1860+6G>C) n.3732+6G>C n.614+1374C>G c.3249+6G>C (n.3249+6G>C) n.3760+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147134G>T | CA2716651548 | WRN | c.3459+6G>T (n.3459+6G>T) c.*3073+6G>T (n.*3073+6G>T) n.2092+6G>T c.3378+6G>T (n.3378+6G>T) c.1860+6G>T (n.1860+6G>T) n.3732+6G>T n.614+1374C>A c.3249+6G>T (n.3249+6G>T) n.3760+6G>T | dbSNP |
| 8 | g.31147135C>T | CA174904704 | WRN | c.3459+7C>T (n.3459+7C>T) c.*3073+7C>T (n.*3073+7C>T) n.2092+7C>T c.3378+7C>T (n.3378+7C>T) c.1860+7C>T (n.1860+7C>T) n.3732+7C>T n.614+1373G>A c.3249+7C>T (n.3249+7C>T) n.3760+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147136T>C | CA2580078192 | WRN | c.3459+8T>C (n.3459+8T>C) c.*3073+8T>C (n.*3073+8T>C) n.2092+8T>C c.3378+8T>C (n.3378+8T>C) c.1860+8T>C (n.1860+8T>C) n.3732+8T>C n.614+1372A>G c.3249+8T>C (n.3249+8T>C) n.3760+8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147136T>G | CA2739279016 | WRN | c.3459+8T>G (n.3459+8T>G) c.*3073+8T>G (n.*3073+8T>G) n.2092+8T>G c.3378+8T>G (n.3378+8T>G) c.1860+8T>G (n.1860+8T>G) n.3732+8T>G n.614+1372A>C c.3249+8T>G (n.3249+8T>G) n.3760+8T>G | ClinVar |
| 8 | g.31147138T>C | CA174904710 | WRN | c.3459+10T>C (n.3459+10T>C) c.*3073+10T>C (n.*3073+10T>C) n.2092+10T>C c.3378+10T>C (n.3378+10T>C) c.1860+10T>C (n.1860+10T>C) n.3732+10T>C n.614+1370A>G c.3249+10T>C (n.3249+10T>C) n.3760+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147140G>T | CA2579138047 | WRN | c.3459+12G>T (n.3459+12G>T) c.*3073+12G>T (n.*3073+12G>T) n.2092+12G>T c.3378+12G>T (n.3378+12G>T) c.1860+12G>T (n.1860+12G>T) n.3732+12G>T n.614+1368C>A c.3249+12G>T (n.3249+12G>T) n.3760+12G>T | |
| 8 | g.31147142A>G | CA4705065 | WRN | c.3459+14A>G (n.3459+14A>G) c.*3073+14A>G (n.*3073+14A>G) n.2092+14A>G c.3378+14A>G (n.3378+14A>G) c.1860+14A>G (n.1860+14A>G) n.3732+14A>G n.614+1366T>C c.3249+14A>G (n.3249+14A>G) n.3760+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147145_31147146dup | CA918232838 | WRN | c.3459+17_3459+18dup (n.3459+17_3459+18dup) c.*3073+17_*3073+18dup (n.*3073+17_*3073+18dup) n.2092+17_2092+18dup c.3378+17_3378+18dup (n.3378+17_3378+18dup) c.1860+17_1860+18dup (n.1860+17_1860+18dup) n.3732+17_3732+18dup n.614+1365_614+1366dup c.3249+17_3249+18dup (n.3249+17_3249+18dup) n.3760+17_3760+18dup | dbSNP |
| 8 | g.31147146del | CA581428600 | WRN | c.3459+18del (n.3459+18del) c.*3073+18del (n.*3073+18del) n.2092+18del c.3378+18del (n.3378+18del) c.1860+18del (n.1860+18del) n.3732+18del n.614+1366del c.3249+18del (n.3249+18del) n.3760+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147143A>C | CA581428601 | WRN | c.3459+15A>C (n.3459+15A>C) c.*3073+15A>C (n.*3073+15A>C) n.2092+15A>C c.3378+15A>C (n.3378+15A>C) c.1860+15A>C (n.1860+15A>C) n.3732+15A>C n.614+1365T>G c.3249+15A>C (n.3249+15A>C) n.3760+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147144A>G | CA2686839681 | WRN | c.3459+16A>G (n.3459+16A>G) c.*3073+16A>G (n.*3073+16A>G) n.2092+16A>G c.3378+16A>G (n.3378+16A>G) c.1860+16A>G (n.1860+16A>G) n.3732+16A>G n.614+1364T>C c.3249+16A>G (n.3249+16A>G) n.3760+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147145A>G | CA4705066 | WRN | c.3459+17A>G (n.3459+17A>G) c.*3073+17A>G (n.*3073+17A>G) n.2092+17A>G c.3378+17A>G (n.3378+17A>G) c.1860+17A>G (n.1860+17A>G) n.3732+17A>G n.614+1363T>C c.3249+17A>G (n.3249+17A>G) n.3760+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147146A>G | CA2686839682 | WRN | c.3459+18A>G (n.3459+18A>G) c.*3073+18A>G (n.*3073+18A>G) n.2092+18A>G c.3378+18A>G (n.3378+18A>G) c.1860+18A>G (n.1860+18A>G) n.3732+18A>G n.614+1362T>C c.3249+18A>G (n.3249+18A>G) n.3760+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147147G>A | CA4705067 | WRN | c.3459+19G>A (n.3459+19G>A) c.*3073+19G>A (n.*3073+19G>A) n.2092+19G>A c.3378+19G>A (n.3378+19G>A) c.1860+19G>A (n.1860+19G>A) n.3732+19G>A n.614+1361C>T c.3249+19G>A (n.3249+19G>A) n.3760+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147147G>C | CA581428602 | WRN | c.3459+19G>C (n.3459+19G>C) c.*3073+19G>C (n.*3073+19G>C) n.2092+19G>C c.3378+19G>C (n.3378+19G>C) c.1860+19G>C (n.1860+19G>C) n.3732+19G>C n.614+1361C>G c.3249+19G>C (n.3249+19G>C) n.3760+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147148del | CA1112400735 | WRN | c.3459+20del (n.3459+20del) c.*3073+20del (n.*3073+20del) n.2092+20del c.3378+20del (n.3378+20del) c.1860+20del (n.1860+20del) n.3732+20del n.614+1361del c.3249+20del (n.3249+20del) n.3760+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147148G>A | CA174904749 | WRN | c.3459+20G>A (n.3459+20G>A) c.*3073+20G>A (n.*3073+20G>A) n.2092+20G>A c.3378+20G>A (n.3378+20G>A) c.1860+20G>A (n.1860+20G>A) n.3732+20G>A n.614+1360C>T c.3249+20G>A (n.3249+20G>A) n.3760+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147148G>C | CA2740094985 | WRN | c.3459+20G>C (n.3459+20G>C) c.*3073+20G>C (n.*3073+20G>C) n.2092+20G>C c.3378+20G>C (n.3378+20G>C) c.1860+20G>C (n.1860+20G>C) n.3732+20G>C n.614+1360C>G c.3249+20G>C (n.3249+20G>C) n.3760+20G>C | ClinVar |
| 8 | g.31147148G>T | CA2716648151 | WRN | c.3459+20G>T (n.3459+20G>T) c.*3073+20G>T (n.*3073+20G>T) n.2092+20G>T c.3378+20G>T (n.3378+20G>T) c.1860+20G>T (n.1860+20G>T) n.3732+20G>T n.614+1360C>A c.3249+20G>T (n.3249+20G>T) n.3760+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147150A>G | CA2716694398 | WRN | c.3459+22A>G (n.3459+22A>G) c.*3073+22A>G (n.*3073+22A>G) n.2092+22A>G c.3378+22A>G (n.3378+22A>G) c.1860+22A>G (n.1860+22A>G) n.3732+22A>G n.614+1358T>C c.3249+22A>G (n.3249+22A>G) n.3760+22A>G | dbSNP |
| 8 | g.31147152T>C | CA581428603 | WRN | c.3459+24T>C (n.3459+24T>C) c.*3073+24T>C (n.*3073+24T>C) n.2092+24T>C c.3378+24T>C (n.3378+24T>C) c.1860+24T>C (n.1860+24T>C) n.3732+24T>C n.614+1356A>G c.3249+24T>C (n.3249+24T>C) n.3760+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147155G>A | CA4705068 | WRN | c.3459+27G>A (n.3459+27G>A) c.*3073+27G>A (n.*3073+27G>A) n.2092+27G>A c.3378+27G>A (n.3378+27G>A) c.1860+27G>A (n.1860+27G>A) n.3732+27G>A n.614+1353C>T c.3249+27G>A (n.3249+27G>A) n.3760+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147155G>C | CA2579138048 | WRN | c.3459+27G>C (n.3459+27G>C) c.*3073+27G>C (n.*3073+27G>C) n.2092+27G>C c.3378+27G>C (n.3378+27G>C) c.1860+27G>C (n.1860+27G>C) n.3732+27G>C n.614+1353C>G c.3249+27G>C (n.3249+27G>C) n.3760+27G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147157T>C | CA2579138049 | WRN | c.3459+29T>C (n.3459+29T>C) c.*3073+29T>C (n.*3073+29T>C) n.2092+29T>C c.3378+29T>C (n.3378+29T>C) c.1860+29T>C (n.1860+29T>C) n.3732+29T>C n.614+1351A>G c.3249+29T>C (n.3249+29T>C) n.3760+29T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147164_31147177del | CA2686839683 | WRN | c.3459+36_3459+49del (n.3459+36_3459+49del) c.*3073+36_*3073+49del (n.*3073+36_*3073+49del) n.2092+36_2092+49del c.3378+36_3378+49del (n.3378+36_3378+49del) c.1860+36_1860+49del (n.1860+36_1860+49del) n.3732+36_3732+49del n.614+1338_614+1351del c.3249+36_3249+49del (n.3249+36_3249+49del) n.3760+36_3760+49del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147158T>A | CA2779598796 | WRN | c.3459+30T>A (n.3459+30T>A) c.*3073+30T>A (n.*3073+30T>A) n.2092+30T>A c.3378+30T>A (n.3378+30T>A) c.1860+30T>A (n.1860+30T>A) n.3732+30T>A n.614+1350A>T c.3249+30T>A (n.3249+30T>A) n.3760+30T>A | |
| 8 | g.31147159A>G | CA460223988 | WRN | c.3459+31A>G (n.3459+31A>G) c.*3073+31A>G (n.*3073+31A>G) n.2092+31A>G c.3378+31A>G (n.3378+31A>G) c.1860+31A>G (n.1860+31A>G) n.3732+31A>G n.614+1349T>C c.3249+31A>G (n.3249+31A>G) n.3760+31A>G | |
| 8 | g.31147161G>T | CA4705069 | WRN | c.3459+33G>T (n.3459+33G>T) c.*3073+33G>T (n.*3073+33G>T) n.2092+33G>T c.3378+33G>T (n.3378+33G>T) c.1860+33G>T (n.1860+33G>T) n.3732+33G>T n.614+1347C>A c.3249+33G>T (n.3249+33G>T) n.3760+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147163T>C | CA2686839684 | WRN | c.3459+35T>C (n.3459+35T>C) c.*3073+35T>C (n.*3073+35T>C) n.2092+35T>C c.3378+35T>C (n.3378+35T>C) c.1860+35T>C (n.1860+35T>C) n.3732+35T>C n.614+1345A>G c.3249+35T>C (n.3249+35T>C) n.3760+35T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147164A>G | CA4705070 | WRN | c.3459+36A>G (n.3459+36A>G) c.*3073+36A>G (n.*3073+36A>G) n.2092+36A>G c.3378+36A>G (n.3378+36A>G) c.1860+36A>G (n.1860+36A>G) n.3732+36A>G n.614+1344T>C c.3249+36A>G (n.3249+36A>G) n.3760+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |