| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31147008G>A | CA581428592 | WRN | c.3384-45G>A (n.3384-45G>A) c.*2998-45G>A (n.*2998-45G>A) n.2017-45G>A c.3303-45G>A (n.3303-45G>A) c.1785-45G>A (n.1785-45G>A) n.3657-45G>A n.614+1500C>T c.3174-45G>A (n.3174-45G>A) n.3685-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147009A>G | CA2579138043 | WRN | c.3384-44A>G (n.3384-44A>G) c.*2998-44A>G (n.*2998-44A>G) n.2017-44A>G c.3303-44A>G (n.3303-44A>G) c.1785-44A>G (n.1785-44A>G) n.3657-44A>G n.614+1499T>C c.3174-44A>G (n.3174-44A>G) n.3685-44A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147009A>T | CA2716720913 | WRN | c.3384-44A>T (n.3384-44A>T) c.*2998-44A>T (n.*2998-44A>T) n.2017-44A>T c.3303-44A>T (n.3303-44A>T) c.1785-44A>T (n.1785-44A>T) n.3657-44A>T n.614+1499T>A c.3174-44A>T (n.3174-44A>T) n.3685-44A>T | dbSNP |
| 8 | g.31147010G>A | CA2686839666 | WRN | c.3384-43G>A (n.3384-43G>A) c.*2998-43G>A (n.*2998-43G>A) n.2017-43G>A c.3303-43G>A (n.3303-43G>A) c.1785-43G>A (n.1785-43G>A) n.3657-43G>A n.614+1498C>T c.3174-43G>A (n.3174-43G>A) n.3685-43G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147010G>T | CA4705041 | WRN | c.3384-43G>T (n.3384-43G>T) c.*2998-43G>T (n.*2998-43G>T) n.2017-43G>T c.3303-43G>T (n.3303-43G>T) c.1785-43G>T (n.1785-43G>T) n.3657-43G>T n.614+1498C>A c.3174-43G>T (n.3174-43G>T) n.3685-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147011A>G | CA4705042 | WRN | c.3384-42A>G (n.3384-42A>G) c.*2998-42A>G (n.*2998-42A>G) n.2017-42A>G c.3303-42A>G (n.3303-42A>G) c.1785-42A>G (n.1785-42A>G) n.3657-42A>G n.614+1497T>C c.3174-42A>G (n.3174-42A>G) n.3685-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147013A>G | CA850741960 | WRN | c.3384-40A>G (n.3384-40A>G) c.*2998-40A>G (n.*2998-40A>G) n.2017-40A>G c.3303-40A>G (n.3303-40A>G) c.1785-40A>G (n.1785-40A>G) n.3657-40A>G n.614+1495T>C c.3174-40A>G (n.3174-40A>G) n.3685-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147014G>A | CA4705043 | WRN | c.3384-39G>A (n.3384-39G>A) c.*2998-39G>A (n.*2998-39G>A) n.2017-39G>A c.3303-39G>A (n.3303-39G>A) c.1785-39G>A (n.1785-39G>A) n.3657-39G>A n.614+1494C>T c.3174-39G>A (n.3174-39G>A) n.3685-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147015A>G | CA581428593 | WRN | c.3384-38A>G (n.3384-38A>G) c.*2998-38A>G (n.*2998-38A>G) n.2017-38A>G c.3303-38A>G (n.3303-38A>G) c.1785-38A>G (n.1785-38A>G) n.3657-38A>G n.614+1493T>C c.3174-38A>G (n.3174-38A>G) n.3685-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147017A>C | CA2716982525 | WRN | c.3384-36A>C (n.3384-36A>C) c.*2998-36A>C (n.*2998-36A>C) n.2017-36A>C c.3303-36A>C (n.3303-36A>C) c.1785-36A>C (n.1785-36A>C) n.3657-36A>C n.614+1491T>G c.3174-36A>C (n.3174-36A>C) n.3685-36A>C | dbSNP |
| 8 | g.31147019G>A | CA581428594 | WRN | c.3384-34G>A (n.3384-34G>A) c.*2998-34G>A (n.*2998-34G>A) n.2017-34G>A c.3303-34G>A (n.3303-34G>A) c.1785-34G>A (n.1785-34G>A) n.3657-34G>A n.614+1489C>T c.3174-34G>A (n.3174-34G>A) n.3685-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147019G>T | CA2686839667 | WRN | c.3384-34G>T (n.3384-34G>T) c.*2998-34G>T (n.*2998-34G>T) n.2017-34G>T c.3303-34G>T (n.3303-34G>T) c.1785-34G>T (n.1785-34G>T) n.3657-34G>T n.614+1489C>A c.3174-34G>T (n.3174-34G>T) n.3685-34G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147020C>A | CA2686839668 | WRN | c.3384-33C>A (n.3384-33C>A) c.*2998-33C>A (n.*2998-33C>A) n.2017-33C>A c.3303-33C>A (n.3303-33C>A) c.1785-33C>A (n.1785-33C>A) n.3657-33C>A n.614+1488G>T c.3174-33C>A (n.3174-33C>A) n.3685-33C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147021T>A | CA2716982537 | WRN | c.3384-32T>A (n.3384-32T>A) c.*2998-32T>A (n.*2998-32T>A) n.2017-32T>A c.3303-32T>A (n.3303-32T>A) c.1785-32T>A (n.1785-32T>A) n.3657-32T>A n.614+1487A>T c.3174-32T>A (n.3174-32T>A) n.3685-32T>A | dbSNP |
| 8 | g.31147022T>G | CA581428595 | WRN | c.3384-31T>G (n.3384-31T>G) c.*2998-31T>G (n.*2998-31T>G) n.2017-31T>G c.3303-31T>G (n.3303-31T>G) c.1785-31T>G (n.1785-31T>G) n.3657-31T>G n.614+1486A>C c.3174-31T>G (n.3174-31T>G) n.3685-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147025A>C | CA2686839669 | WRN | c.3384-28A>C (n.3384-28A>C) c.*2998-28A>C (n.*2998-28A>C) n.2017-28A>C c.3303-28A>C (n.3303-28A>C) c.1785-28A>C (n.1785-28A>C) n.3657-28A>C n.614+1483T>G c.3174-28A>C (n.3174-28A>C) n.3685-28A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147025A>G | CA2686839670 | WRN | c.3384-28A>G (n.3384-28A>G) c.*2998-28A>G (n.*2998-28A>G) n.2017-28A>G c.3303-28A>G (n.3303-28A>G) c.1785-28A>G (n.1785-28A>G) n.3657-28A>G n.614+1483T>C c.3174-28A>G (n.3174-28A>G) n.3685-28A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147025A>T | CA2686839671 | WRN | c.3384-28A>T (n.3384-28A>T) c.*2998-28A>T (n.*2998-28A>T) n.2017-28A>T c.3303-28A>T (n.3303-28A>T) c.1785-28A>T (n.1785-28A>T) n.3657-28A>T n.614+1483T>A c.3174-28A>T (n.3174-28A>T) n.3685-28A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147027T>C | CA581428596 | WRN | c.3384-26T>C (n.3384-26T>C) c.*2998-26T>C (n.*2998-26T>C) n.2017-26T>C c.3303-26T>C (n.3303-26T>C) c.1785-26T>C (n.1785-26T>C) n.3657-26T>C n.614+1481A>G c.3174-26T>C (n.3174-26T>C) n.3685-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147028A>G | CA2686839672 | WRN | c.3384-25A>G (n.3384-25A>G) c.*2998-25A>G (n.*2998-25A>G) n.2017-25A>G c.3303-25A>G (n.3303-25A>G) c.1785-25A>G (n.1785-25A>G) n.3657-25A>G n.614+1480T>C c.3174-25A>G (n.3174-25A>G) n.3685-25A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147028A>T | CA2779598776 | WRN | c.3384-25A>T (n.3384-25A>T) c.*2998-25A>T (n.*2998-25A>T) n.2017-25A>T c.3303-25A>T (n.3303-25A>T) c.1785-25A>T (n.1785-25A>T) n.3657-25A>T n.614+1480T>A c.3174-25A>T (n.3174-25A>T) n.3685-25A>T | |
| 8 | g.31147029T>C | CA2686839673 | WRN | c.3384-24T>C (n.3384-24T>C) c.*2998-24T>C (n.*2998-24T>C) n.2017-24T>C c.3303-24T>C (n.3303-24T>C) c.1785-24T>C (n.1785-24T>C) n.3657-24T>C n.614+1479A>G c.3174-24T>C (n.3174-24T>C) n.3685-24T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147030T>G | CA2716720914 | WRN | c.3384-23T>G (n.3384-23T>G) c.*2998-23T>G (n.*2998-23T>G) n.2017-23T>G c.3303-23T>G (n.3303-23T>G) c.1785-23T>G (n.1785-23T>G) n.3657-23T>G n.614+1478A>C c.3174-23T>G (n.3174-23T>G) n.3685-23T>G | dbSNP |
| 8 | g.31147031T>A | CA4705044 | WRN | c.3384-22T>A (n.3384-22T>A) c.*2998-22T>A (n.*2998-22T>A) n.2017-22T>A c.3303-22T>A (n.3303-22T>A) c.1785-22T>A (n.1785-22T>A) n.3657-22T>A n.614+1477A>T c.3174-22T>A (n.3174-22T>A) n.3685-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147035T>G | CA581428597 | WRN | c.3384-18T>G (n.3384-18T>G) c.*2998-18T>G (n.*2998-18T>G) n.2017-18T>G c.3303-18T>G (n.3303-18T>G) c.1785-18T>G (n.1785-18T>G) n.3657-18T>G n.614+1473A>C c.3174-18T>G (n.3174-18T>G) n.3685-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147037_31147039del | CA4705045 | WRN | c.3384-16_3384-14del (n.3384-16_3384-14del) c.*2998-16_*2998-14del (n.*2998-16_*2998-14del) n.2017-16_2017-14del c.3303-16_3303-14del (n.3303-16_3303-14del) c.1785-16_1785-14del (n.1785-16_1785-14del) n.3657-16_3657-14del n.614+1471_614+1473del c.3174-16_3174-14del (n.3174-16_3174-14del) n.3685-16_3685-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147036T>C | CA4705047 | WRN | c.3384-17T>C (n.3384-17T>C) c.*2998-17T>C (n.*2998-17T>C) n.2017-17T>C c.3303-17T>C (n.3303-17T>C) c.1785-17T>C (n.1785-17T>C) n.3657-17T>C n.614+1472A>G c.3174-17T>C (n.3174-17T>C) n.3685-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147036T>G | CA4705046 | WRN | c.3384-17T>G (n.3384-17T>G) c.*2998-17T>G (n.*2998-17T>G) n.2017-17T>G c.3303-17T>G (n.3303-17T>G) c.1785-17T>G (n.1785-17T>G) n.3657-17T>G n.614+1472A>C c.3174-17T>G (n.3174-17T>G) n.3685-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147041del | CA2580078176 | WRN | c.3384-12del (n.3384-12del) c.*2998-12del (n.*2998-12del) n.2017-12del c.3303-12del (n.3303-12del) c.1785-12del (n.1785-12del) n.3657-12del n.614+1470del c.3174-12del (n.3174-12del) n.3685-12del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147040T>C | CA581428598 | WRN | c.3384-13T>C (n.3384-13T>C) c.*2998-13T>C (n.*2998-13T>C) n.2017-13T>C c.3303-13T>C (n.3303-13T>C) c.1785-13T>C (n.1785-13T>C) n.3657-13T>C n.614+1468A>G c.3174-13T>C (n.3174-13T>C) n.3685-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147041T>G | CA2573142758 | WRN | c.3384-12T>G (n.3384-12T>G) c.*2998-12T>G (n.*2998-12T>G) n.2017-12T>G c.3303-12T>G (n.3303-12T>G) c.1785-12T>G (n.1785-12T>G) n.3657-12T>G n.614+1467A>C c.3174-12T>G (n.3174-12T>G) n.3685-12T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147042A>G | CA2686839674 | WRN | c.3384-11A>G (n.3384-11A>G) c.*2998-11A>G (n.*2998-11A>G) n.2017-11A>G c.3303-11A>G (n.3303-11A>G) c.1785-11A>G (n.1785-11A>G) n.3657-11A>G n.614+1466T>C c.3174-11A>G (n.3174-11A>G) n.3685-11A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147043A>G | CA2779598779 | WRN | c.3384-10A>G (n.3384-10A>G) c.*2998-10A>G (n.*2998-10A>G) n.2017-10A>G c.3303-10A>G (n.3303-10A>G) c.1785-10A>G (n.1785-10A>G) n.3657-10A>G n.614+1465T>C c.3174-10A>G (n.3174-10A>G) n.3685-10A>G | |
| 8 | g.31147047T>G | CA2686839675 | WRN | c.3384-6T>G (n.3384-6T>G) c.*2998-6T>G (n.*2998-6T>G) n.2017-6T>G c.3303-6T>G (n.3303-6T>G) c.1785-6T>G (n.1785-6T>G) n.3657-6T>G n.614+1461A>C c.3174-6T>G (n.3174-6T>G) n.3685-6T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147048T>G | CA2739279015 | WRN | c.3384-5T>G (n.3384-5T>G) c.*2998-5T>G (n.*2998-5T>G) n.2017-5T>G c.3303-5T>G (n.3303-5T>G) c.1785-5T>G (n.1785-5T>G) n.3657-5T>G n.614+1460A>C c.3174-5T>G (n.3174-5T>G) n.3685-5T>G | ClinVar |
| 8 | g.31147050T>C | CA4705048 | WRN | c.3384-3T>C (n.3384-3T>C) c.*2998-3T>C (n.*2998-3T>C) n.2017-3T>C c.3303-3T>C (n.3303-3T>C) c.1785-3T>C (n.1785-3T>C) n.3657-3T>C n.614+1458A>G c.3174-3T>C (n.3174-3T>C) n.3685-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147051A>C | CA370925110 | WRN | c.3384-2A>C (n.3384-2A>C) c.*2998-2A>C (n.*2998-2A>C) n.2017-2A>C c.3303-2A>C (n.3303-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) n.3657-2A>C n.614+1457T>G c.3174-2A>C (n.3174-2A>C) n.3685-2A>C | |
| 8 | g.31147051A>G | CA4705049 | WRN | c.3384-2A>G (n.3384-2A>G) c.*2998-2A>G (n.*2998-2A>G) n.2017-2A>G c.3303-2A>G (n.3303-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.3657-2A>G n.614+1457T>C c.3174-2A>G (n.3174-2A>G) n.3685-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147051A>T | CA370925118 | WRN | c.3384-2A>T (n.3384-2A>T) c.*2998-2A>T (n.*2998-2A>T) n.2017-2A>T c.3303-2A>T (n.3303-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) n.3657-2A>T n.614+1457T>A c.3174-2A>T (n.3174-2A>T) n.3685-2A>T | COSMIC |
| 8 | g.31147052G>A | CA4705050 | WRN | c.3384-1G>A (n.3384-1G>A) c.*2998-1G>A (n.*2998-1G>A) n.2017-1G>A c.3303-1G>A (n.3303-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.3657-1G>A n.614+1456C>T c.3174-1G>A (n.3174-1G>A) n.3685-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147052G>C | CA370925121 | WRN | c.3384-1G>C (n.3384-1G>C) c.*2998-1G>C (n.*2998-1G>C) n.2017-1G>C c.3303-1G>C (n.3303-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) n.3657-1G>C n.614+1456C>G c.3174-1G>C (n.3174-1G>C) n.3685-1G>C | |
| 8 | g.31147052G>T | CA370925123 | WRN | c.3384-1G>T (n.3384-1G>T) c.*2998-1G>T (n.*2998-1G>T) n.2017-1G>T c.3303-1G>T (n.3303-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) n.3657-1G>T n.614+1456C>A c.3174-1G>T (n.3174-1G>T) n.3685-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31147053T>A | CA370925125 | WRN | c.3384T>A (p.Ser1128Arg) c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.2017T>A c.3303T>A (p.Ser1101Arg) c.1785T>A (p.Ser595Arg) n.3657T>A n.614+1455A>T c.3174T>A (p.Ser1058Arg) n.3685T>A | |
| 8 | g.31147053T>C | CA460223913 | WRN | c.3384T>C (p.Ser1128=) c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.2017T>C c.3303T>C (p.Ser1101=) c.1785T>C (p.Ser595=) n.3657T>C n.614+1455A>G c.3174T>C (p.Ser1058=) n.3685T>C | |
| 8 | g.31147053T>G | CA370925127 | WRN | c.3384T>G (p.Ser1128Arg) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.2017T>G c.3303T>G (p.Ser1101Arg) c.1785T>G (p.Ser595Arg) n.3657T>G n.614+1455A>C c.3174T>G (p.Ser1058Arg) n.3685T>G | |
| 8 | g.31147054A>C | CA370925129 | WRN | c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.*2999A>C (n.*2999A>C) n.2018A>C c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.3658A>C n.614+1454T>G c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.3686A>C | |
| 8 | g.31147054A>G | CA370925134 | WRN | c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.*2999A>G (n.*2999A>G) n.2018A>G c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.3658A>G n.614+1454T>C c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.3686A>G | |
| 8 | g.31147054A>T | CA370925132 | WRN | c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.*2999A>T (n.*2999A>T) n.2018A>T c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.3658A>T n.614+1454T>A c.3175A>T (p.Ile1059Phe) n.3686A>T | |
| 8 | g.31147055T>A | CA4705051 | WRN | c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.*3000T>A (n.*3000T>A) n.2019T>A c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.3659T>A n.614+1453A>T c.3176T>A (p.Ile1059Asn) n.3687T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147055T>C | CA174904558 | WRN | c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.*3000T>C (n.*3000T>C) n.2019T>C c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.3659T>C n.614+1453A>G c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.3687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147055T>G | CA370925139 | WRN | c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.*3000T>G (n.*3000T>G) n.2019T>G c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.3659T>G n.614+1453A>C c.3176T>G (p.Ile1059Ser) n.3687T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147056C>A | CA460223915 | WRN | c.3387C>A (p.Ile1129=) c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.2020C>A c.3306C>A (p.Ile1102=) c.1788C>A (p.Ile596=) n.3660C>A n.614+1452G>T c.3177C>A (p.Ile1059=) n.3688C>A | |
| 8 | g.31147056C>G | CA370925145 | WRN | c.3387C>G (p.Ile1129Met) c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.2020C>G c.3306C>G (p.Ile1102Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) n.3660C>G n.614+1452G>C c.3177C>G (p.Ile1059Met) n.3688C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147056C>T | CA460223914 | WRN | c.3387C>T (p.Ile1129=) c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.2020C>T c.3306C>T (p.Ile1102=) c.1788C>T (p.Ile596=) n.3660C>T n.614+1452G>A c.3177C>T (p.Ile1059=) n.3688C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147057A>C | CA370925148 | WRN | c.3388A>C (p.Met1130Leu) c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.2021A>C c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.3661A>C n.614+1451T>G c.3178A>C (p.Met1060Leu) n.3689A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147057A>G | CA174904590 | WRN | c.3388A>G (p.Met1130Val) c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.2021A>G c.3307A>G (p.Met1103Val) c.1789A>G (p.Met597Val) n.3661A>G n.614+1451T>C c.3178A>G (p.Met1060Val) n.3689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147057A>T | CA4705052 | WRN | c.3388A>T (p.Met1130Leu) c.*3002A>T (n.*3002A>T) n.2021A>T c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.3661A>T n.614+1451T>A c.3178A>T (p.Met1060Leu) n.3689A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147057_31147059del | CA2686839676 | WRN | c.3388_3390del (p.Met1130del) c.*3002_*3004del (n.*3002_*3004del) n.2021_2023del c.3307_3309del (p.Met1103del) c.1789_1791del (p.Met597del) n.3661_3663del n.614+1449_614+1451del c.3178_3180del (p.Met1060del) n.3689_3691del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147058T>A | CA370925155 | WRN | c.3389T>A (p.Met1130Lys) c.*3003T>A (n.*3003T>A) n.2022T>A c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) n.3662T>A n.614+1450A>T c.3179T>A (p.Met1060Lys) n.3690T>A | |
| 8 | g.31147058T>C | CA4705053 | WRN | c.3389T>C (p.Met1130Thr) c.*3003T>C (n.*3003T>C) n.2022T>C c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) n.3662T>C n.614+1450A>G c.3179T>C (p.Met1060Thr) n.3690T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147058T>G | CA370925160 | WRN | c.3389T>G (p.Met1130Arg) c.*3003T>G (n.*3003T>G) n.2022T>G c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) n.3662T>G n.614+1450A>C c.3179T>G (p.Met1060Arg) n.3690T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147059G>A | CA370925161 | WRN | c.3390G>A (p.Met1130Ile) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.2023G>A c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) n.3663G>A n.614+1449C>T c.3180G>A (p.Met1060Ile) n.3691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147059G>C | CA370925163 | WRN | c.3390G>C (p.Met1130Ile) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.2023G>C c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) n.3663G>C n.614+1449C>G c.3180G>C (p.Met1060Ile) n.3691G>C | |
| 8 | g.31147059G>T | CA370925165 | WRN | c.3390G>T (p.Met1130Ile) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.2023G>T c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) n.3663G>T n.614+1449C>A c.3180G>T (p.Met1060Ile) n.3691G>T | |
| 8 | g.31147060del | CA2579138045 | WRN | c.3391del (p.Val1131TyrfsTer?) c.*3005del (n.*3005del) n.2024del c.3310del (p.Val1104TyrfsTer?) c.1792del (p.Val598TyrfsTer?) n.3664del n.614+1449del c.3181del (p.Val1061TyrfsTer?) n.3692del | |
| 8 | g.31147060G>A | CA4705054 | WRN | c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.*3005G>A (n.*3005G>A) n.2024G>A c.3310G>A (p.Val1104Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) n.3664G>A n.614+1448C>T c.3181G>A (p.Val1061Ile) n.3692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147060G>C | CA370925171 | WRN | c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.*3005G>C (n.*3005G>C) n.2024G>C c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.3664G>C n.614+1448C>G c.3181G>C (p.Val1061Leu) n.3692G>C | |
| 8 | g.31147060G>T | CA370925168 | WRN | c.3391G>T (p.Val1131Leu) c.*3005G>T (n.*3005G>T) n.2024G>T c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) n.3664G>T n.614+1448C>A c.3181G>T (p.Val1061Leu) n.3692G>T | COSMIC |
| 8 | g.31147061T>A | CA370925175 | WRN | c.3392T>A (p.Val1131Glu) c.*3006T>A (n.*3006T>A) n.2025T>A c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) n.3665T>A n.614+1447A>T c.3182T>A (p.Val1061Glu) n.3693T>A | |
| 8 | g.31147061T>C | CA370925177 | WRN | c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.2025T>C c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) n.3665T>C n.614+1447A>G c.3182T>C (p.Val1061Ala) n.3693T>C | |
| 8 | g.31147061T>G | CA370925181 | WRN | c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.2025T>G c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) n.3665T>G n.614+1447A>C c.3182T>G (p.Val1061Gly) n.3693T>G | |
| 8 | g.31147062A>C | CA460223920 | WRN | c.3393A>C (p.Val1131=) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.2026A>C c.3312A>C (p.Val1104=) c.1794A>C (p.Val598=) n.3666A>C n.614+1446T>G c.3183A>C (p.Val1061=) n.3694A>C | |
| 8 | g.31147062A>G | CA460223921 | WRN | c.3393A>G (p.Val1131=) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.2026A>G c.3312A>G (p.Val1104=) c.1794A>G (p.Val598=) n.3666A>G n.614+1446T>C c.3183A>G (p.Val1061=) n.3694A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147062A>T | CA460223922 | WRN | c.3393A>T (p.Val1131=) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.2026A>T c.3312A>T (p.Val1104=) c.1794A>T (p.Val598=) n.3666A>T n.614+1446T>A c.3183A>T (p.Val1061=) n.3694A>T | |
| 8 | g.31147063C>A | CA370925185 | WRN | c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.*3008C>A (n.*3008C>A) n.2027C>A c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.3667C>A n.614+1445G>T c.3184C>A (p.Gln1062Lys) n.3695C>A | |
| 8 | g.31147063C>G | CA370925187 | WRN | c.3394C>G (p.Gln1132Glu) c.*3008C>G (n.*3008C>G) n.2027C>G c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) n.3667C>G n.614+1445G>C c.3184C>G (p.Gln1062Glu) n.3695C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147063C>T | CA370925191 | WRN | c.3394C>T (p.Gln1132Ter) c.*3008C>T (n.*3008C>T) n.2027C>T c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.3667C>T n.614+1445G>A c.3184C>T (p.Gln1062Ter) n.3695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147063_31147064insCAGTAAGGTAATTTGTT | CA2559279117 | WRN | c.3394_3395insCAGTAAGGTAATTTGTT (p.Gln1132ProfsTer4) c.*3008_*3009insCAGTAAGGTAATTTGTT (n.*3008_*3009insCAGTAAGGTAATTTGTT) n.2027_2028insCAGTAAGGTAATTTGTT c.3313_3314insCAGTAAGGTAATTTGTT (p.Gln1105ProfsTer4) c.1795_1796insCAGTAAGGTAATTTGTT (p.Gln599ProfsTer4) n.3667_3668insCAGTAAGGTAATTTGTT n.614+1444_614+1445insAACAAATTACCTTACTG c.3184_3185insCAGTAAGGTAATTTGTT (p.Gln1062ProfsTer4) n.3695_3696insCAGTAAGGTAATTTGTT | |
| 8 | g.31147064A>C | CA370925195 | WRN | c.3395A>C (p.Gln1132Pro) c.*3009A>C (n.*3009A>C) n.2028A>C c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.3668A>C n.614+1444T>G c.3185A>C (p.Gln1062Pro) n.3696A>C | |
| 8 | g.31147064A>G | CA174904597 | WRN | c.3395A>G (p.Gln1132Arg) c.*3009A>G (n.*3009A>G) n.2028A>G c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.3668A>G n.614+1444T>C c.3185A>G (p.Gln1062Arg) n.3696A>G | dbSNP |
| 8 | g.31147064A>T | CA370925197 | WRN | c.3395A>T (p.Gln1132Leu) c.*3009A>T (n.*3009A>T) n.2028A>T c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.3668A>T n.614+1444T>A c.3185A>T (p.Gln1062Leu) n.3696A>T | |
| 8 | g.31147065G>A | CA460223925 | WRN | c.3396G>A (p.Gln1132=) c.*3010G>A (n.*3010G>A) n.2029G>A c.3315G>A (p.Gln1105=) c.1797G>A (p.Gln599=) n.3669G>A n.614+1443C>T c.3186G>A (p.Gln1062=) n.3697G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147065G>C | CA370925198 | WRN | c.3396G>C (p.Gln1132His) c.*3010G>C (n.*3010G>C) n.2029G>C c.3315G>C (p.Gln1105His) c.1797G>C (p.Gln599His) n.3669G>C n.614+1443C>G c.3186G>C (p.Gln1062His) n.3697G>C | |
| 8 | g.31147065G>T | CA370925200 | WRN | c.3396G>T (p.Gln1132His) c.*3010G>T (n.*3010G>T) n.2029G>T c.3315G>T (p.Gln1105His) c.1797G>T (p.Gln599His) n.3669G>T n.614+1443C>A c.3186G>T (p.Gln1062His) n.3697G>T | |
| 8 | g.31147066T>A | CA370925206 | WRN | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.2030T>A c.3316T>A (p.Ser1106Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.3670T>A n.614+1442A>T c.3187T>A (p.Ser1063Thr) n.3698T>A | dbSNP |
| 8 | g.31147066T>C | CA370925209 | WRN | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.2030T>C c.3316T>C (p.Ser1106Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.3670T>C n.614+1442A>G c.3187T>C (p.Ser1063Pro) n.3698T>C | |
| 8 | g.31147066T>G | CA174904608 | WRN | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.2030T>G c.3316T>G (p.Ser1106Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.3670T>G n.614+1442A>C c.3187T>G (p.Ser1063Ala) n.3698T>G | dbSNP |
| 8 | g.31147066T= | CA2580811554 | WRN | c.3397T= (p.Ser1133=) c.*3011T= (n.*3011T=) n.2030T= c.3316T= (p.Ser1106=) c.1798T= (p.Ser600=) n.3670T= n.614+1442A= c.3187T= (p.Ser1063=) n.3698T= | |
| 8 | g.31147067C>A | CA370925212 | WRN | c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.2031C>A c.3317C>A (p.Ser1106Ter) c.1799C>A (p.Ser600Ter) n.3671C>A n.614+1441G>T c.3188C>A (p.Ser1063Ter) n.3699C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147067C>G | CA370925213 | WRN | c.3398C>G (p.Ser1133Ter) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.2031C>G c.3317C>G (p.Ser1106Ter) c.1799C>G (p.Ser600Ter) n.3671C>G n.614+1441G>C c.3188C>G (p.Ser1063Ter) n.3699C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147067C>T | CA370925216 | WRN | c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.2031C>T c.3317C>T (p.Ser1106Leu) c.1799C>T (p.Ser600Leu) n.3671C>T n.614+1441G>A c.3188C>T (p.Ser1063Leu) n.3699C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147068A>C | CA460223927 | WRN | c.3399A>C (p.Ser1133=) c.*3013A>C (n.*3013A>C) n.2032A>C c.3318A>C (p.Ser1106=) c.1800A>C (p.Ser600=) n.3672A>C n.614+1440T>G c.3189A>C (p.Ser1063=) n.3700A>C | |
| 8 | g.31147068A>G | CA460223928 | WRN | c.3399A>G (p.Ser1133=) c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.2032A>G c.3318A>G (p.Ser1106=) c.1800A>G (p.Ser600=) n.3672A>G n.614+1440T>C c.3189A>G (p.Ser1063=) n.3700A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147068A>T | CA460223929 | WRN | c.3399A>T (p.Ser1133=) c.*3013A>T (n.*3013A>T) n.2032A>T c.3318A>T (p.Ser1106=) c.1800A>T (p.Ser600=) n.3672A>T n.614+1440T>A c.3189A>T (p.Ser1063=) n.3700A>T | |
| 8 | g.31147069C>A | CA370925219 | WRN | c.3400C>A (p.Pro1134Thr) c.*3014C>A (n.*3014C>A) n.2033C>A c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.1801C>A (p.Pro601Thr) n.3673C>A n.614+1439G>T c.3190C>A (p.Pro1064Thr) n.3701C>A | |
| 8 | g.31147069C>G | CA370925221 | WRN | c.3400C>G (p.Pro1134Ala) c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.2033C>G c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.1801C>G (p.Pro601Ala) n.3673C>G n.614+1439G>C c.3190C>G (p.Pro1064Ala) n.3701C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147069C>T | CA370925224 | WRN | c.3400C>T (p.Pro1134Ser) c.*3014C>T (n.*3014C>T) n.2033C>T c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.1801C>T (p.Pro601Ser) n.3673C>T n.614+1439G>A c.3190C>T (p.Pro1064Ser) n.3701C>T | dbSNP |
| 8 | g.31147070C>A | CA370925227 | WRN | c.3401C>A (p.Pro1134Gln) c.*3015C>A (n.*3015C>A) n.2034C>A c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.1802C>A (p.Pro601Gln) n.3674C>A n.614+1438G>T c.3191C>A (p.Pro1064Gln) n.3702C>A | |
| 8 | g.31147070C>G | CA370925230 | WRN | c.3401C>G (p.Pro1134Arg) c.*3015C>G (n.*3015C>G) n.2034C>G c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.1802C>G (p.Pro601Arg) n.3674C>G n.614+1438G>C c.3191C>G (p.Pro1064Arg) n.3702C>G | |
| 8 | g.31147070C>T | CA370925233 | WRN | c.3401C>T (p.Pro1134Leu) c.*3015C>T (n.*3015C>T) n.2034C>T c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.1802C>T (p.Pro601Leu) n.3674C>T n.614+1438G>A c.3191C>T (p.Pro1064Leu) n.3702C>T | |
| 8 | g.31147071A>C | CA460223931 | WRN | c.3402A>C (p.Pro1134=) c.*3016A>C (n.*3016A>C) n.2035A>C c.3321A>C (p.Pro1107=) c.1803A>C (p.Pro601=) n.3675A>C n.614+1437T>G c.3192A>C (p.Pro1064=) n.3703A>C | |
| 8 | g.31147071A>G | CA460223932 | WRN | c.3402A>G (p.Pro1134=) c.*3016A>G (n.*3016A>G) n.2035A>G c.3321A>G (p.Pro1107=) c.1803A>G (p.Pro601=) n.3675A>G n.614+1437T>C c.3192A>G (p.Pro1064=) n.3703A>G | |
| 8 | g.31147071A>T | CA460223933 | WRN | c.3402A>T (p.Pro1134=) c.*3016A>T (n.*3016A>T) n.2035A>T c.3321A>T (p.Pro1107=) c.1803A>T (p.Pro601=) n.3675A>T n.614+1437T>A c.3192A>T (p.Pro1064=) n.3703A>T | |
| 8 | g.31147072del | CA2580078179 | WRN | c.3403del (p.Glu1135LysfsTer27) c.*3017del (n.*3017del) n.2036del c.3322del (p.Glu1108LysfsTer27) c.1804del (p.Glu602LysfsTer27) n.3676del n.614+1436del c.3193del (p.Glu1065LysfsTer27) n.3704del | ClinVar |
| 8 | g.31147072G>A | CA370925236 | WRN | c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*3017G>A (n.*3017G>A) n.2036G>A c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) n.3676G>A n.614+1436C>T c.3193G>A (p.Glu1065Lys) n.3704G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147072G>C | CA370925237 | WRN | c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*3017G>C (n.*3017G>C) n.2036G>C c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) n.3676G>C n.614+1436C>G c.3193G>C (p.Glu1065Gln) n.3704G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147072G>T | CA370925240 | WRN | c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*3017G>T (n.*3017G>T) n.2036G>T c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) n.3676G>T n.614+1436C>A c.3193G>T (p.Glu1065Ter) n.3704G>T | |
| 8 | g.31147073A>C | CA370925252 | WRN | c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*3018A>C (n.*3018A>C) n.2037A>C c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) n.3677A>C n.614+1435T>G c.3194A>C (p.Glu1065Ala) n.3705A>C | |
| 8 | g.31147073A>G | CA370925246 | WRN | c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*3018A>G (n.*3018A>G) n.2037A>G c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) n.3677A>G n.614+1435T>C c.3194A>G (p.Glu1065Gly) n.3705A>G | |
| 8 | g.31147073A>T | CA370925249 | WRN | c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*3018A>T (n.*3018A>T) n.2037A>T c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) n.3677A>T n.614+1435T>A c.3194A>T (p.Glu1065Val) n.3705A>T | |
| 8 | g.31147077dup | CA581428599 | WRN | c.3408dup (p.Ala1137SerfsTer28) c.*3022dup (n.*3022dup) n.2041dup c.3327dup (p.Ala1110SerfsTer28) c.1809dup (p.Ala604SerfsTer28) n.3681dup n.614+1435dup c.3198dup (p.Ala1067SerfsTer28) n.3709dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147074A>C | CA370925255 | WRN | c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.2038A>C c.3324A>C (p.Glu1108Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) n.3678A>C n.614+1434T>G c.3195A>C (p.Glu1065Asp) n.3706A>C | |
| 8 | g.31147074A>G | CA460223934 | WRN | c.3405A>G (p.Glu1135=) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.2038A>G c.3324A>G (p.Glu1108=) c.1806A>G (p.Glu602=) n.3678A>G n.614+1434T>C c.3195A>G (p.Glu1065=) n.3706A>G | |
| 8 | g.31147074A>T | CA370925257 | WRN | c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.2038A>T c.3324A>T (p.Glu1108Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) n.3678A>T n.614+1434T>A c.3195A>T (p.Glu1065Asp) n.3706A>T | |
| 8 | g.31147075A>C | CA370925260 | WRN | c.3406A>C (p.Lys1136Gln) c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.2039A>C c.3325A>C (p.Lys1109Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.3679A>C n.614+1433T>G c.3196A>C (p.Lys1066Gln) n.3707A>C | |
| 8 | g.31147075A>G | CA370925263 | WRN | c.3406A>G (p.Lys1136Glu) c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.2039A>G c.3325A>G (p.Lys1109Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.3679A>G n.614+1433T>C c.3196A>G (p.Lys1066Glu) n.3707A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147075A>T | CA370925266 | WRN | c.3406A>T (p.Lys1136Ter) c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.2039A>T c.3325A>T (p.Lys1109Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.3679A>T n.614+1433T>A c.3196A>T (p.Lys1066Ter) n.3707A>T | |
| 8 | g.31147076A>C | CA370925269 | WRN | c.3407A>C (p.Lys1136Thr) c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.2040A>C c.3326A>C (p.Lys1109Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.3680A>C n.614+1432T>G c.3197A>C (p.Lys1066Thr) n.3708A>C | |
| 8 | g.31147076A>G | CA370925272 | WRN | c.3407A>G (p.Lys1136Arg) c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.2040A>G c.3326A>G (p.Lys1109Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.3680A>G n.614+1432T>C c.3197A>G (p.Lys1066Arg) n.3708A>G | |
| 8 | g.31147076A>T | CA370925274 | WRN | c.3407A>T (p.Lys1136Ile) c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.2040A>T c.3326A>T (p.Lys1109Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.3680A>T n.614+1432T>A c.3197A>T (p.Lys1066Ile) n.3708A>T | |
| 8 | g.31147077A>C | CA370925277 | WRN | c.3408A>C (p.Lys1136Asn) c.*3022A>C (n.*3022A>C) n.2041A>C c.3327A>C (p.Lys1109Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.3681A>C n.614+1431T>G c.3198A>C (p.Lys1066Asn) n.3709A>C | |
| 8 | g.31147077A>G | CA460223936 | WRN | c.3408A>G (p.Lys1136=) c.*3022A>G (n.*3022A>G) n.2041A>G c.3327A>G (p.Lys1109=) c.1809A>G (p.Lys603=) n.3681A>G n.614+1431T>C c.3198A>G (p.Lys1066=) n.3709A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147077A>T | CA370925282 | WRN | c.3408A>T (p.Lys1136Asn) c.*3022A>T (n.*3022A>T) n.2041A>T c.3327A>T (p.Lys1109Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.3681A>T n.614+1431T>A c.3198A>T (p.Lys1066Asn) n.3709A>T | |
| 8 | g.31147078G>A | CA174904635 | WRN | c.3409G>A (p.Ala1137Thr) c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.2042G>A c.3328G>A (p.Ala1110Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) n.3682G>A n.614+1430C>T c.3199G>A (p.Ala1067Thr) n.3710G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147078G>C | CA370925285 | WRN | c.3409G>C (p.Ala1137Pro) c.*3023G>C (n.*3023G>C) n.2042G>C c.3328G>C (p.Ala1110Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) n.3682G>C n.614+1430C>G c.3199G>C (p.Ala1067Pro) n.3710G>C | |
| 8 | g.31147078G>T | CA370925286 | WRN | c.3409G>T (p.Ala1137Ser) c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.2042G>T c.3328G>T (p.Ala1110Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) n.3682G>T n.614+1430C>A c.3199G>T (p.Ala1067Ser) n.3710G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147079C>A | CA370925288 | WRN | c.3410C>A (p.Ala1137Asp) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.2043C>A c.3329C>A (p.Ala1110Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) n.3683C>A n.614+1429G>T c.3200C>A (p.Ala1067Asp) n.3711C>A | |
| 8 | g.31147079C>G | CA370925290 | WRN | c.3410C>G (p.Ala1137Gly) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.2043C>G c.3329C>G (p.Ala1110Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) n.3683C>G n.614+1429G>C c.3200C>G (p.Ala1067Gly) n.3711C>G | COSMIC |
| 8 | g.31147079C>T | CA370925287 | WRN | c.3410C>T (p.Ala1137Val) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.2043C>T c.3329C>T (p.Ala1110Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) n.3683C>T n.614+1429G>A c.3200C>T (p.Ala1067Val) n.3711C>T | |
| 8 | g.31147080T>A | CA460223940 | WRN | c.3411T>A (p.Ala1137=) c.*3025T>A (n.*3025T>A) n.2044T>A c.3330T>A (p.Ala1110=) c.1812T>A (p.Ala604=) n.3684T>A n.614+1428A>T c.3201T>A (p.Ala1067=) n.3712T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147080T>C | CA460223941 | WRN | c.3411T>C (p.Ala1137=) c.*3025T>C (n.*3025T>C) n.2044T>C c.3330T>C (p.Ala1110=) c.1812T>C (p.Ala604=) n.3684T>C n.614+1428A>G c.3201T>C (p.Ala1067=) n.3712T>C | |
| 8 | g.31147080T>G | CA4705055 | WRN | c.3411T>G (p.Ala1137=) c.*3025T>G (n.*3025T>G) n.2044T>G c.3330T>G (p.Ala1110=) c.1812T>G (p.Ala604=) n.3684T>G n.614+1428A>C c.3201T>G (p.Ala1067=) n.3712T>G | dbSNP ExAC |
| 8 | g.31147081T>A | CA370925292 | WRN | c.3412T>A (p.Tyr1138Asn) c.*3026T>A (n.*3026T>A) n.2045T>A c.3331T>A (p.Tyr1111Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) n.3685T>A n.614+1427A>T c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) n.3713T>A | |
| 8 | g.31147081T>C | CA370925293 | WRN | c.3412T>C (p.Tyr1138His) c.*3026T>C (n.*3026T>C) n.2045T>C c.3331T>C (p.Tyr1111His) c.1813T>C (p.Tyr605His) n.3685T>C n.614+1427A>G c.3202T>C (p.Tyr1068His) n.3713T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147081T>G | CA370925294 | WRN | c.3412T>G (p.Tyr1138Asp) c.*3026T>G (n.*3026T>G) n.2045T>G c.3331T>G (p.Tyr1111Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) n.3685T>G n.614+1427A>C c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) n.3713T>G | |
| 8 | g.31147082A>C | CA370925298 | WRN | c.3413A>C (p.Tyr1138Ser) c.*3027A>C (n.*3027A>C) n.2046A>C c.3332A>C (p.Tyr1111Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) n.3686A>C n.614+1426T>G c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) n.3714A>C | |
| 8 | g.31147082A>G | CA370925300 | WRN | c.3413A>G (p.Tyr1138Cys) c.*3027A>G (n.*3027A>G) n.2046A>G c.3332A>G (p.Tyr1111Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) n.3686A>G n.614+1426T>C c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) n.3714A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147082A>T | CA370925302 | WRN | c.3413A>T (p.Tyr1138Phe) c.*3027A>T (n.*3027A>T) n.2046A>T c.3332A>T (p.Tyr1111Phe) c.1814A>T (p.Tyr605Phe) n.3686A>T n.614+1426T>A c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) n.3714A>T | dbSNP |
| 8 | g.31147082dup | CA2686839677 | WRN | c.3413dup (p.Tyr1138Ter) c.*3027dup (n.*3027dup) n.2046dup c.3332dup (p.Tyr1111Ter) c.1814dup (p.Tyr605Ter) n.3686dup n.614+1426dup c.3203dup (p.Tyr1068Ter) n.3714dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147083C>A | CA370925305 | WRN | c.3414C>A (p.Tyr1138Ter) c.*3028C>A (n.*3028C>A) n.2047C>A c.3333C>A (p.Tyr1111Ter) c.1815C>A (p.Tyr605Ter) n.3687C>A n.614+1425G>T c.3204C>A (p.Tyr1068Ter) n.3715C>A | |
| 8 | g.31147083C>G | CA370925308 | WRN | c.3414C>G (p.Tyr1138Ter) c.*3028C>G (n.*3028C>G) n.2047C>G c.3333C>G (p.Tyr1111Ter) c.1815C>G (p.Tyr605Ter) n.3687C>G n.614+1425G>C c.3204C>G (p.Tyr1068Ter) n.3715C>G | |
| 8 | g.31147083C>T | CA460223942 | WRN | c.3414C>T (p.Tyr1138=) c.*3028C>T (n.*3028C>T) n.2047C>T c.3333C>T (p.Tyr1111=) c.1815C>T (p.Tyr605=) n.3687C>T n.614+1425G>A c.3204C>T (p.Tyr1068=) n.3715C>T | dbSNP |
| 8 | g.31147084A>C | CA370925310 | WRN | c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.*3029A>C (n.*3029A>C) n.2048A>C c.3334A>C (p.Ser1112Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.3688A>C n.614+1424T>G c.3205A>C (p.Ser1069Arg) n.3716A>C | |
| 8 | g.31147084A>G | CA370925313 | WRN | c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.*3029A>G (n.*3029A>G) n.2048A>G c.3334A>G (p.Ser1112Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.3688A>G n.614+1424T>C c.3205A>G (p.Ser1069Gly) n.3716A>G | |
| 8 | g.31147084A>T | CA370925316 | WRN | c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.*3029A>T (n.*3029A>T) n.2048A>T c.3334A>T (p.Ser1112Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.3688A>T n.614+1424T>A c.3205A>T (p.Ser1069Cys) n.3716A>T | |
| 8 | g.31147085G>A | CA370925319 | WRN | c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.*3030G>A (n.*3030G>A) n.2049G>A c.3335G>A (p.Ser1112Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.3689G>A n.614+1423C>T c.3206G>A (p.Ser1069Asn) n.3717G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147085G>C | CA370925321 | WRN | c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.2049G>C c.3335G>C (p.Ser1112Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.3689G>C n.614+1423C>G c.3206G>C (p.Ser1069Thr) n.3717G>C | |
| 8 | g.31147085G>T | CA370925324 | WRN | c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.2049G>T c.3335G>T (p.Ser1112Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.3689G>T n.614+1423C>A c.3206G>T (p.Ser1069Ile) n.3717G>T | ClinVar |
| 8 | g.31147086T>A | CA370925326 | WRN | c.3417T>A (p.Ser1139Arg) c.*3031T>A (n.*3031T>A) n.2050T>A c.3336T>A (p.Ser1112Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.3690T>A n.614+1422A>T c.3207T>A (p.Ser1069Arg) n.3718T>A | |
| 8 | g.31147086T>C | CA4705056 | WRN | c.3417T>C (p.Ser1139=) c.*3031T>C (n.*3031T>C) n.2050T>C c.3336T>C (p.Ser1112=) c.1818T>C (p.Ser606=) n.3690T>C n.614+1422A>G c.3207T>C (p.Ser1069=) n.3718T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147086T>G | CA370925330 | WRN | c.3417T>G (p.Ser1139Arg) c.*3031T>G (n.*3031T>G) n.2050T>G c.3336T>G (p.Ser1112Arg) c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.3690T>G n.614+1422A>C c.3207T>G (p.Ser1069Arg) n.3718T>G | |
| 8 | g.31147087T>A | CA370925334 | WRN | c.3418T>A (p.Ser1140Thr) c.*3032T>A (n.*3032T>A) n.2051T>A c.3337T>A (p.Ser1113Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) n.3691T>A n.614+1421A>T c.3208T>A (p.Ser1070Thr) n.3719T>A | |
| 8 | g.31147087T>C | CA370925337 | WRN | c.3418T>C (p.Ser1140Pro) c.*3032T>C (n.*3032T>C) n.2051T>C c.3337T>C (p.Ser1113Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) n.3691T>C n.614+1421A>G c.3208T>C (p.Ser1070Pro) n.3719T>C | |
| 8 | g.31147087T>G | CA370925338 | WRN | c.3418T>G (p.Ser1140Ala) c.*3032T>G (n.*3032T>G) n.2051T>G c.3337T>G (p.Ser1113Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) n.3691T>G n.614+1421A>C c.3208T>G (p.Ser1070Ala) n.3719T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147088C>A | CA4705057 | WRN | c.3419C>A (p.Ser1140Tyr) c.*3033C>A (n.*3033C>A) n.2052C>A c.3338C>A (p.Ser1113Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) n.3692C>A n.614+1420G>T c.3209C>A (p.Ser1070Tyr) n.3720C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147088C>G | CA370925343 | WRN | c.3419C>G (p.Ser1140Cys) c.*3033C>G (n.*3033C>G) n.2052C>G c.3338C>G (p.Ser1113Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) n.3692C>G n.614+1420G>C c.3209C>G (p.Ser1070Cys) n.3720C>G | |
| 8 | g.31147088C>T | CA370925344 | WRN | c.3419C>T (p.Ser1140Phe) c.*3033C>T (n.*3033C>T) n.2052C>T c.3338C>T (p.Ser1113Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) n.3692C>T n.614+1420G>A c.3209C>T (p.Ser1070Phe) n.3720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147089dup | CA2686839678 | WRN | c.3420dup (p.Ser1141LeufsTer24) c.*3034dup (n.*3034dup) n.2053dup c.3339dup (p.Ser1114LeufsTer24) c.1821dup (p.Ser608LeufsTer24) n.3693dup n.614+1420dup c.3210dup (p.Ser1071LeufsTer24) n.3721dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147089C>A | CA460223947 | WRN | c.3420C>A (p.Ser1140=) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.2053C>A c.3339C>A (p.Ser1113=) c.1821C>A (p.Ser607=) n.3693C>A n.614+1419G>T c.3210C>A (p.Ser1070=) n.3721C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147089C>G | CA460223948 | WRN | c.3420C>G (p.Ser1140=) c.*3034C>G (n.*3034C>G) n.2053C>G c.3339C>G (p.Ser1113=) c.1821C>G (p.Ser607=) n.3693C>G n.614+1419G>C c.3210C>G (p.Ser1070=) n.3721C>G | |
| 8 | g.31147089C>T | CA460223949 | WRN | c.3420C>T (p.Ser1140=) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.2053C>T c.3339C>T (p.Ser1113=) c.1821C>T (p.Ser607=) n.3693C>T n.614+1419G>A c.3210C>T (p.Ser1070=) n.3721C>T | dbSNP |
| 8 | g.31147090T>A | CA370925347 | WRN | c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.2054T>A c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) n.3694T>A n.614+1418A>T c.3211T>A (p.Ser1071Thr) n.3722T>A | |
| 8 | g.31147090T>C | CA370925348 | WRN | c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.*3035T>C (n.*3035T>C) n.2054T>C c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) n.3694T>C n.614+1418A>G c.3211T>C (p.Ser1071Pro) n.3722T>C | |
| 8 | g.31147090T>G | CA370925350 | WRN | c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.2054T>G c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) n.3694T>G n.614+1418A>C c.3211T>G (p.Ser1071Ala) n.3722T>G | |
| 8 | g.31147091C>A | CA370925354 | WRN | c.3422C>A (p.Ser1141Ter) c.*3036C>A (n.*3036C>A) n.2055C>A c.3341C>A (p.Ser1114Ter) c.1823C>A (p.Ser608Ter) n.3695C>A n.614+1417G>T c.3212C>A (p.Ser1071Ter) n.3723C>A | |
| 8 | g.31147091C= | CA2580811555 | WRN | c.3422C= (p.Ser1141=) c.*3036C= (n.*3036C=) n.2055C= c.3341C= (p.Ser1114=) c.1823C= (p.Ser608=) n.3695C= n.614+1417G= c.3212C= (p.Ser1071=) n.3723C= | |
| 8 | g.31147091C>G | CA370925355 | WRN | c.3422C>G (p.Ser1141Ter) c.*3036C>G (n.*3036C>G) n.2055C>G c.3341C>G (p.Ser1114Ter) c.1823C>G (p.Ser608Ter) n.3695C>G n.614+1417G>C c.3212C>G (p.Ser1071Ter) n.3723C>G | |
| 8 | g.31147091C>T | CA162743 | WRN | c.3422C>T (p.Ser1141Leu) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.2055C>T c.3341C>T (p.Ser1114Leu) c.1823C>T (p.Ser608Leu) n.3695C>T n.614+1417G>A c.3212C>T (p.Ser1071Leu) n.3723C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147093_31147094del | CA2716982899 | WRN | c.3424_3425del (p.Gln1142AlafsTer22) c.*3038_*3039del (n.*3038_*3039del) n.2057_2058del c.3343_3344del (p.Gln1115AlafsTer22) c.1825_1826del (p.Gln609AlafsTer22) n.3697_3698del n.614+1416_614+1417del c.3214_3215del (p.Gln1072AlafsTer22) n.3725_3726del | dbSNP |
| 8 | g.31147092A>C | CA460223952 | WRN | c.3423A>C (p.Ser1141=) c.*3037A>C (n.*3037A>C) n.2056A>C c.3342A>C (p.Ser1114=) c.1824A>C (p.Ser608=) n.3696A>C n.614+1416T>G c.3213A>C (p.Ser1071=) n.3724A>C | dbSNP |
| 8 | g.31147092A>G | CA460223951 | WRN | c.3423A>G (p.Ser1141=) c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.2056A>G c.3342A>G (p.Ser1114=) c.1824A>G (p.Ser608=) n.3696A>G n.614+1416T>C c.3213A>G (p.Ser1071=) n.3724A>G | |
| 8 | g.31147092A>T | CA460223950 | WRN | c.3423A>T (p.Ser1141=) c.*3037A>T (n.*3037A>T) n.2056A>T c.3342A>T (p.Ser1114=) c.1824A>T (p.Ser608=) n.3696A>T n.614+1416T>A c.3213A>T (p.Ser1071=) n.3724A>T | |
| 8 | g.31147093C>A | CA370925361 | WRN | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.2057C>A c.3343C>A (p.Gln1115Lys) c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.3697C>A n.614+1415G>T c.3214C>A (p.Gln1072Lys) n.3725C>A | |
| 8 | g.31147093C>G | CA370925367 | WRN | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) c.*3038C>G (n.*3038C>G) n.2057C>G c.3343C>G (p.Gln1115Glu) c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.3697C>G n.614+1415G>C c.3214C>G (p.Gln1072Glu) n.3725C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147093C>T | CA370925365 | WRN | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.2057C>T c.3343C>T (p.Gln1115Ter) c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.3697C>T n.614+1415G>A c.3214C>T (p.Gln1072Ter) n.3725C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147094A>C | CA370925372 | WRN | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) c.*3039A>C (n.*3039A>C) n.2058A>C c.3344A>C (p.Gln1115Pro) c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.3698A>C n.614+1414T>G c.3215A>C (p.Gln1072Pro) n.3726A>C | |
| 8 | g.31147094A>G | CA370925374 | WRN | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.*3039A>G (n.*3039A>G) n.2058A>G c.3344A>G (p.Gln1115Arg) c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.3698A>G n.614+1414T>C c.3215A>G (p.Gln1072Arg) n.3726A>G | |
| 8 | g.31147094A>T | CA370925375 | WRN | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.*3039A>T (n.*3039A>T) n.2058A>T c.3344A>T (p.Gln1115Leu) c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.3698A>T n.614+1414T>A c.3215A>T (p.Gln1072Leu) n.3726A>T | |
| 8 | g.31147095G>A | CA460223956 | WRN | c.3426G>A (p.Gln1142=) c.*3040G>A (n.*3040G>A) n.2059G>A c.3345G>A (p.Gln1115=) c.1827G>A (p.Gln609=) n.3699G>A n.614+1413C>T c.3216G>A (p.Gln1072=) n.3727G>A | |
| 8 | g.31147095G>C | CA370925377 | WRN | c.3426G>C (p.Gln1142His) c.*3040G>C (n.*3040G>C) n.2059G>C c.3345G>C (p.Gln1115His) c.1827G>C (p.Gln609His) n.3699G>C n.614+1413C>G c.3216G>C (p.Gln1072His) n.3727G>C | ClinVar |
| 8 | g.31147095G>T | CA370925379 | WRN | c.3426G>T (p.Gln1142His) c.*3040G>T (n.*3040G>T) n.2059G>T c.3345G>T (p.Gln1115His) c.1827G>T (p.Gln609His) n.3699G>T n.614+1413C>A c.3216G>T (p.Gln1072His) n.3727G>T | |
| 8 | g.31147096C>A | CA370925387 | WRN | c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.*3041C>A (n.*3041C>A) n.2060C>A c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) n.3700C>A n.614+1412G>T c.3217C>A (p.Pro1073Thr) n.3728C>A | |
| 8 | g.31147096C>G | CA370925384 | WRN | c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.*3041C>G (n.*3041C>G) n.2060C>G c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) n.3700C>G n.614+1412G>C c.3217C>G (p.Pro1073Ala) n.3728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147096C>T | CA370925382 | WRN | c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.*3041C>T (n.*3041C>T) n.2060C>T c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) n.3700C>T n.614+1412G>A c.3217C>T (p.Pro1073Ser) n.3728C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147097C>A | CA370925391 | WRN | c.3428C>A (p.Pro1143His) c.*3042C>A (n.*3042C>A) n.2061C>A c.3347C>A (p.Pro1116His) c.1829C>A (p.Pro610His) n.3701C>A n.614+1411G>T c.3218C>A (p.Pro1073His) n.3729C>A | |
| 8 | g.31147097C>G | CA370925394 | WRN | c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.*3042C>G (n.*3042C>G) n.2061C>G c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) n.3701C>G n.614+1411G>C c.3218C>G (p.Pro1073Arg) n.3729C>G | |
| 8 | g.31147097C>T | CA370925395 | WRN | c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.*3042C>T (n.*3042C>T) n.2061C>T c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) n.3701C>T n.614+1411G>A c.3218C>T (p.Pro1073Leu) n.3729C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147098T>A | CA460223957 | WRN | c.3429T>A (p.Pro1143=) c.*3043T>A (n.*3043T>A) n.2062T>A c.3348T>A (p.Pro1116=) c.1830T>A (p.Pro610=) n.3702T>A n.614+1410A>T c.3219T>A (p.Pro1073=) n.3730T>A | |
| 8 | g.31147098T>C | CA460223959 | WRN | c.3429T>C (p.Pro1143=) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.2062T>C c.3348T>C (p.Pro1116=) c.1830T>C (p.Pro610=) n.3702T>C n.614+1410A>G c.3219T>C (p.Pro1073=) n.3730T>C | dbSNP |
| 8 | g.31147098T>G | CA460223958 | WRN | c.3429T>G (p.Pro1143=) c.*3043T>G (n.*3043T>G) n.2062T>G c.3348T>G (p.Pro1116=) c.1830T>G (p.Pro610=) n.3702T>G n.614+1410A>C c.3219T>G (p.Pro1073=) n.3730T>G | |
| 8 | g.31147099G>A | CA370925398 | WRN | c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.2063G>A c.3349G>A (p.Val1117Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.3703G>A n.614+1409C>T c.3220G>A (p.Val1074Ile) n.3731G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147099G>C | CA370925402 | WRN | c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.2063G>C c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.3703G>C n.614+1409C>G c.3220G>C (p.Val1074Leu) n.3731G>C | |
| 8 | g.31147099G>T | CA370925404 | WRN | c.3430G>T (p.Val1144Phe) c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.2063G>T c.3349G>T (p.Val1117Phe) c.1831G>T (p.Val611Phe) n.3703G>T n.614+1409C>A c.3220G>T (p.Val1074Phe) n.3731G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147100T>A | CA370925406 | WRN | c.3431T>A (p.Val1144Asp) c.*3045T>A (n.*3045T>A) n.2064T>A c.3350T>A (p.Val1117Asp) c.1832T>A (p.Val611Asp) n.3704T>A n.614+1408A>T c.3221T>A (p.Val1074Asp) n.3732T>A | |
| 8 | g.31147100T>C | CA370925410 | WRN | c.3431T>C (p.Val1144Ala) c.*3045T>C (n.*3045T>C) n.2064T>C c.3350T>C (p.Val1117Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.3704T>C n.614+1408A>G c.3221T>C (p.Val1074Ala) n.3732T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147100T>G | CA370925408 | WRN | c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.*3045T>G (n.*3045T>G) n.2064T>G c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.3704T>G n.614+1408A>C c.3221T>G (p.Val1074Gly) n.3732T>G | |
| 8 | g.31147101T>A | CA460223961 | WRN | c.3432T>A (p.Val1144=) c.*3046T>A (n.*3046T>A) n.2065T>A c.3351T>A (p.Val1117=) c.1833T>A (p.Val611=) n.3705T>A n.614+1407A>T c.3222T>A (p.Val1074=) n.3733T>A | |
| 8 | g.31147101T>C | CA460223962 | WRN | c.3432T>C (p.Val1144=) c.*3046T>C (n.*3046T>C) n.2065T>C c.3351T>C (p.Val1117=) c.1833T>C (p.Val611=) n.3705T>C n.614+1407A>G c.3222T>C (p.Val1074=) n.3733T>C | |
| 8 | g.31147101T>G | CA4705058 | WRN | c.3432T>G (p.Val1144=) c.*3046T>G (n.*3046T>G) n.2065T>G c.3351T>G (p.Val1117=) c.1833T>G (p.Val611=) n.3705T>G n.614+1407A>C c.3222T>G (p.Val1074=) n.3733T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147102A>C | CA4705059 | WRN | c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.*3047A>C (n.*3047A>C) n.2066A>C c.3352A>C (p.Ile1118Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) n.3706A>C n.614+1406T>G c.3223A>C (p.Ile1075Leu) n.3734A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147102A>G | CA370925417 | WRN | c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.*3047A>G (n.*3047A>G) n.2066A>G c.3352A>G (p.Ile1118Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) n.3706A>G n.614+1406T>C c.3223A>G (p.Ile1075Val) n.3734A>G | |
| 8 | g.31147102A>T | CA370925419 | WRN | c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.*3047A>T (n.*3047A>T) n.2066A>T c.3352A>T (p.Ile1118Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) n.3706A>T n.614+1406T>A c.3223A>T (p.Ile1075Phe) n.3734A>T | |
| 8 | g.31147103T>A | CA370925422 | WRN | c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.*3048T>A (n.*3048T>A) n.2067T>A c.3353T>A (p.Ile1118Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) n.3707T>A n.614+1405A>T c.3224T>A (p.Ile1075Asn) n.3735T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147103T>C | CA174904668 | WRN | c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.2067T>C c.3353T>C (p.Ile1118Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) n.3707T>C n.614+1405A>G c.3224T>C (p.Ile1075Thr) n.3735T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147103T>G | CA370925430 | WRN | c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.*3048T>G (n.*3048T>G) n.2067T>G c.3353T>G (p.Ile1118Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) n.3707T>G n.614+1405A>C c.3224T>G (p.Ile1075Ser) n.3735T>G | |
| 8 | g.31147104T>A | CA460223964 | WRN | c.3435T>A (p.Ile1145=) c.*3049T>A (n.*3049T>A) n.2068T>A c.3354T>A (p.Ile1118=) c.1836T>A (p.Ile612=) n.3708T>A n.614+1404A>T c.3225T>A (p.Ile1075=) n.3736T>A | |
| 8 | g.31147104T>C | CA460223965 | WRN | c.3435T>C (p.Ile1145=) c.*3049T>C (n.*3049T>C) n.2068T>C c.3354T>C (p.Ile1118=) c.1836T>C (p.Ile612=) n.3708T>C n.614+1404A>G c.3225T>C (p.Ile1075=) n.3736T>C | |
| 8 | g.31147104T>G | CA370925433 | WRN | c.3435T>G (p.Ile1145Met) c.*3049T>G (n.*3049T>G) n.2068T>G c.3354T>G (p.Ile1118Met) c.1836T>G (p.Ile612Met) n.3708T>G n.614+1404A>C c.3225T>G (p.Ile1075Met) n.3736T>G | |
| 8 | g.31147105T>A | CA370925435 | WRN | c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.*3050T>A (n.*3050T>A) n.2069T>A c.3355T>A (p.Ser1119Thr) c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.3709T>A n.614+1403A>T c.3226T>A (p.Ser1076Thr) n.3737T>A | |
| 8 | g.31147105T>C | CA370925437 | WRN | c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.*3050T>C (n.*3050T>C) n.2069T>C c.3355T>C (p.Ser1119Pro) c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.3709T>C n.614+1403A>G c.3226T>C (p.Ser1076Pro) n.3737T>C | |
| 8 | g.31147105T>G | CA370925440 | WRN | c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.*3050T>G (n.*3050T>G) n.2069T>G c.3355T>G (p.Ser1119Ala) c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.3709T>G n.614+1403A>C c.3226T>G (p.Ser1076Ala) n.3737T>G | |
| 8 | g.31147106C>A | CA370925443 | WRN | c.3437C>A (p.Ser1146Ter) c.*3051C>A (n.*3051C>A) n.2070C>A c.3356C>A (p.Ser1119Ter) c.1838C>A (p.Ser613Ter) n.3710C>A n.614+1402G>T c.3227C>A (p.Ser1076Ter) n.3738C>A | |
| 8 | g.31147106C>G | CA370925446 | WRN | c.3437C>G (p.Ser1146Trp) c.*3051C>G (n.*3051C>G) n.2070C>G c.3356C>G (p.Ser1119Trp) c.1838C>G (p.Ser613Trp) n.3710C>G n.614+1402G>C c.3227C>G (p.Ser1076Trp) n.3738C>G | |
| 8 | g.31147106C>T | CA4705060 | WRN | c.3437C>T (p.Ser1146Leu) c.*3051C>T (n.*3051C>T) n.2070C>T c.3356C>T (p.Ser1119Leu) c.1838C>T (p.Ser613Leu) n.3710C>T n.614+1402G>A c.3227C>T (p.Ser1076Leu) n.3738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31147107G>A | CA4705061 | WRN | c.3438G>A (p.Ser1146=) c.*3052G>A (n.*3052G>A) n.2071G>A c.3357G>A (p.Ser1119=) c.1839G>A (p.Ser613=) n.3711G>A n.614+1401C>T c.3228G>A (p.Ser1076=) n.3739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147107G>C | CA460223967 | WRN | c.3438G>C (p.Ser1146=) c.*3052G>C (n.*3052G>C) n.2071G>C c.3357G>C (p.Ser1119=) c.1839G>C (p.Ser613=) n.3711G>C n.614+1401C>G c.3228G>C (p.Ser1076=) n.3739G>C | ClinVar |
| 8 | g.31147107G>T | CA460223966 | WRN | c.3438G>T (p.Ser1146=) c.*3052G>T (n.*3052G>T) n.2071G>T c.3357G>T (p.Ser1119=) c.1839G>T (p.Ser613=) n.3711G>T n.614+1401C>A c.3228G>T (p.Ser1076=) n.3739G>T | |
| 8 | g.31147108G>A | CA174904682 | WRN | c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.*3053G>A (n.*3053G>A) n.2072G>A c.3358G>A (p.Ala1120Thr) c.1840G>A (p.Ala614Thr) n.3712G>A n.614+1400C>T c.3229G>A (p.Ala1077Thr) n.3740G>A | dbSNP |
| 8 | g.31147108G>C | CA370925449 | WRN | c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.*3053G>C (n.*3053G>C) n.2072G>C c.3358G>C (p.Ala1120Pro) c.1840G>C (p.Ala614Pro) n.3712G>C n.614+1400C>G c.3229G>C (p.Ala1077Pro) n.3740G>C | |
| 8 | g.31147108G>T | CA370925451 | WRN | c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.*3053G>T (n.*3053G>T) n.2072G>T c.3358G>T (p.Ala1120Ser) c.1840G>T (p.Ala614Ser) n.3712G>T n.614+1400C>A c.3229G>T (p.Ala1077Ser) n.3740G>T | ClinVar dbSNP |