Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31146957C>A | CA2686839637 | WRN | c.3384-96C>A (n.3384-96C>A) c.*2998-96C>A (n.*2998-96C>A) n.2017-96C>A c.3303-96C>A (n.3303-96C>A) c.1785-96C>A (n.1785-96C>A) n.3657-96C>A n.614+1551G>T c.3174-96C>A (n.3174-96C>A) n.3685-96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31146957C>G | CA2686839638 | WRN | c.3384-96C>G (n.3384-96C>G) c.*2998-96C>G (n.*2998-96C>G) n.2017-96C>G c.3303-96C>G (n.3303-96C>G) c.1785-96C>G (n.1785-96C>G) n.3657-96C>G n.614+1551G>C c.3174-96C>G (n.3174-96C>G) n.3685-96C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146957C>T | CA2686839639 | WRN | c.3384-96C>T (n.3384-96C>T) c.*2998-96C>T (n.*2998-96C>T) n.2017-96C>T c.3303-96C>T (n.3303-96C>T) c.1785-96C>T (n.1785-96C>T) n.3657-96C>T n.614+1551G>A c.3174-96C>T (n.3174-96C>T) n.3685-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31146959G>C | CA2686839640 | WRN | c.3384-94G>C (n.3384-94G>C) c.*2998-94G>C (n.*2998-94G>C) n.2017-94G>C c.3303-94G>C (n.3303-94G>C) c.1785-94G>C (n.1785-94G>C) n.3657-94G>C n.614+1549C>G c.3174-94G>C (n.3174-94G>C) n.3685-94G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31146961T>G | CA2686839641 | WRN | c.3384-92T>G (n.3384-92T>G) c.*2998-92T>G (n.*2998-92T>G) n.2017-92T>G c.3303-92T>G (n.3303-92T>G) c.1785-92T>G (n.1785-92T>G) n.3657-92T>G n.614+1547A>C c.3174-92T>G (n.3174-92T>G) n.3685-92T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146962T>A | CA1112400644 | WRN | c.3384-91T>A (n.3384-91T>A) c.*2998-91T>A (n.*2998-91T>A) n.2017-91T>A c.3303-91T>A (n.3303-91T>A) c.1785-91T>A (n.1785-91T>A) n.3657-91T>A n.614+1546A>T c.3174-91T>A (n.3174-91T>A) n.3685-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31146964G>T | CA2579138028 | WRN | c.3384-89G>T (n.3384-89G>T) c.*2998-89G>T (n.*2998-89G>T) n.2017-89G>T c.3303-89G>T (n.3303-89G>T) c.1785-89G>T (n.1785-89G>T) n.3657-89G>T n.614+1544C>A c.3174-89G>T (n.3174-89G>T) n.3685-89G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146965G>T | CA2686839642 | WRN | c.3384-88G>T (n.3384-88G>T) c.*2998-88G>T (n.*2998-88G>T) n.2017-88G>T c.3303-88G>T (n.3303-88G>T) c.1785-88G>T (n.1785-88G>T) n.3657-88G>T n.614+1543C>A c.3174-88G>T (n.3174-88G>T) n.3685-88G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146967A>G | CA2686839643 | WRN | c.3384-86A>G (n.3384-86A>G) c.*2998-86A>G (n.*2998-86A>G) n.2017-86A>G c.3303-86A>G (n.3303-86A>G) c.1785-86A>G (n.1785-86A>G) n.3657-86A>G n.614+1541T>C c.3174-86A>G (n.3174-86A>G) n.3685-86A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146968A>G | CA2686839644 | WRN | c.3384-85A>G (n.3384-85A>G) c.*2998-85A>G (n.*2998-85A>G) n.2017-85A>G c.3303-85A>G (n.3303-85A>G) c.1785-85A>G (n.1785-85A>G) n.3657-85A>G n.614+1540T>C c.3174-85A>G (n.3174-85A>G) n.3685-85A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146969G>A | CA2579138029 | WRN | c.3384-84G>A (n.3384-84G>A) c.*2998-84G>A (n.*2998-84G>A) n.2017-84G>A c.3303-84G>A (n.3303-84G>A) c.1785-84G>A (n.1785-84G>A) n.3657-84G>A n.614+1539C>T c.3174-84G>A (n.3174-84G>A) n.3685-84G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31146969G>C | CA2686839645 | WRN | c.3384-84G>C (n.3384-84G>C) c.*2998-84G>C (n.*2998-84G>C) n.2017-84G>C c.3303-84G>C (n.3303-84G>C) c.1785-84G>C (n.1785-84G>C) n.3657-84G>C n.614+1539C>G c.3174-84G>C (n.3174-84G>C) n.3685-84G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31146969G>T | CA2686839646 | WRN | c.3384-84G>T (n.3384-84G>T) c.*2998-84G>T (n.*2998-84G>T) n.2017-84G>T c.3303-84G>T (n.3303-84G>T) c.1785-84G>T (n.1785-84G>T) n.3657-84G>T n.614+1539C>A c.3174-84G>T (n.3174-84G>T) n.3685-84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146970A>G | CA2686839647 | WRN | c.3384-83A>G (n.3384-83A>G) c.*2998-83A>G (n.*2998-83A>G) n.2017-83A>G c.3303-83A>G (n.3303-83A>G) c.1785-83A>G (n.1785-83A>G) n.3657-83A>G n.614+1538T>C c.3174-83A>G (n.3174-83A>G) n.3685-83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31146971C>A | CA2579138030 | WRN | c.3384-82C>A (n.3384-82C>A) c.*2998-82C>A (n.*2998-82C>A) n.2017-82C>A c.3303-82C>A (n.3303-82C>A) c.1785-82C>A (n.1785-82C>A) n.3657-82C>A n.614+1537G>T c.3174-82C>A (n.3174-82C>A) n.3685-82C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31146971C>T | CA850741948 | WRN | c.3384-82C>T (n.3384-82C>T) c.*2998-82C>T (n.*2998-82C>T) n.2017-82C>T c.3303-82C>T (n.3303-82C>T) c.1785-82C>T (n.1785-82C>T) n.3657-82C>T n.614+1537G>A c.3174-82C>T (n.3174-82C>T) n.3685-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31146972A>G | CA2579138031 | WRN | c.3384-81A>G (n.3384-81A>G) c.*2998-81A>G (n.*2998-81A>G) n.2017-81A>G c.3303-81A>G (n.3303-81A>G) c.1785-81A>G (n.1785-81A>G) n.3657-81A>G n.614+1536T>C c.3174-81A>G (n.3174-81A>G) n.3685-81A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146975C>A | CA2579138032 | WRN | c.3384-78C>A (n.3384-78C>A) c.*2998-78C>A (n.*2998-78C>A) n.2017-78C>A c.3303-78C>A (n.3303-78C>A) c.1785-78C>A (n.1785-78C>A) n.3657-78C>A n.614+1533G>T c.3174-78C>A (n.3174-78C>A) n.3685-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31146975C>G | CA2686839649 | WRN | c.3384-78C>G (n.3384-78C>G) c.*2998-78C>G (n.*2998-78C>G) n.2017-78C>G c.3303-78C>G (n.3303-78C>G) c.1785-78C>G (n.1785-78C>G) n.3657-78C>G n.614+1533G>C c.3174-78C>G (n.3174-78C>G) n.3685-78C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146975C>T | CA2686839648 | WRN | c.3384-78C>T (n.3384-78C>T) c.*2998-78C>T (n.*2998-78C>T) n.2017-78C>T c.3303-78C>T (n.3303-78C>T) c.1785-78C>T (n.1785-78C>T) n.3657-78C>T n.614+1533G>A c.3174-78C>T (n.3174-78C>T) n.3685-78C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146977C>A | CA2686839650 | WRN | c.3384-76C>A (n.3384-76C>A) c.*2998-76C>A (n.*2998-76C>A) n.2017-76C>A c.3303-76C>A (n.3303-76C>A) c.1785-76C>A (n.1785-76C>A) n.3657-76C>A n.614+1531G>T c.3174-76C>A (n.3174-76C>A) n.3685-76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31146977C>G | CA2686839651 | WRN | c.3384-76C>G (n.3384-76C>G) c.*2998-76C>G (n.*2998-76C>G) n.2017-76C>G c.3303-76C>G (n.3303-76C>G) c.1785-76C>G (n.1785-76C>G) n.3657-76C>G n.614+1531G>C c.3174-76C>G (n.3174-76C>G) n.3685-76C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146977C>T | CA1112400646 | WRN | c.3384-76C>T (n.3384-76C>T) c.*2998-76C>T (n.*2998-76C>T) n.2017-76C>T c.3303-76C>T (n.3303-76C>T) c.1785-76C>T (n.1785-76C>T) n.3657-76C>T n.614+1531G>A c.3174-76C>T (n.3174-76C>T) n.3685-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31146979T>G | CA2686839652 | WRN | c.3384-74T>G (n.3384-74T>G) c.*2998-74T>G (n.*2998-74T>G) n.2017-74T>G c.3303-74T>G (n.3303-74T>G) c.1785-74T>G (n.1785-74T>G) n.3657-74T>G n.614+1529A>C c.3174-74T>G (n.3174-74T>G) n.3685-74T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146980T>G | CA2686839653 | WRN | c.3384-73T>G (n.3384-73T>G) c.*2998-73T>G (n.*2998-73T>G) n.2017-73T>G c.3303-73T>G (n.3303-73T>G) c.1785-73T>G (n.1785-73T>G) n.3657-73T>G n.614+1528A>C c.3174-73T>G (n.3174-73T>G) n.3685-73T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146981T>C | CA2686839654 | WRN | c.3384-72T>C (n.3384-72T>C) c.*2998-72T>C (n.*2998-72T>C) n.2017-72T>C c.3303-72T>C (n.3303-72T>C) c.1785-72T>C (n.1785-72T>C) n.3657-72T>C n.614+1527A>G c.3174-72T>C (n.3174-72T>C) n.3685-72T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31146982A>T | CA2716720910 | WRN | c.3384-71A>T (n.3384-71A>T) c.*2998-71A>T (n.*2998-71A>T) n.2017-71A>T c.3303-71A>T (n.3303-71A>T) c.1785-71A>T (n.1785-71A>T) n.3657-71A>T n.614+1526T>A c.3174-71A>T (n.3174-71A>T) n.3685-71A>T | dbSNP |
8 | g.31146983G>T | CA2686839655 | WRN | c.3384-70G>T (n.3384-70G>T) c.*2998-70G>T (n.*2998-70G>T) n.2017-70G>T c.3303-70G>T (n.3303-70G>T) c.1785-70G>T (n.1785-70G>T) n.3657-70G>T n.614+1525C>A c.3174-70G>T (n.3174-70G>T) n.3685-70G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146984G>A | CA174904472 | WRN | c.3384-69G>A (n.3384-69G>A) c.*2998-69G>A (n.*2998-69G>A) n.2017-69G>A c.3303-69G>A (n.3303-69G>A) c.1785-69G>A (n.1785-69G>A) n.3657-69G>A n.614+1524C>T c.3174-69G>A (n.3174-69G>A) n.3685-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31146985G>A | CA2686839656 | WRN | c.3384-68G>A (n.3384-68G>A) c.*2998-68G>A (n.*2998-68G>A) n.2017-68G>A c.3303-68G>A (n.3303-68G>A) c.1785-68G>A (n.1785-68G>A) n.3657-68G>A n.614+1523C>T c.3174-68G>A (n.3174-68G>A) n.3685-68G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31146986G>C | CA2686839657 | WRN | c.3384-67G>C (n.3384-67G>C) c.*2998-67G>C (n.*2998-67G>C) n.2017-67G>C c.3303-67G>C (n.3303-67G>C) c.1785-67G>C (n.1785-67G>C) n.3657-67G>C n.614+1522C>G c.3174-67G>C (n.3174-67G>C) n.3685-67G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31146988T>A | CA2686839658 | WRN | c.3384-65T>A (n.3384-65T>A) c.*2998-65T>A (n.*2998-65T>A) n.2017-65T>A c.3303-65T>A (n.3303-65T>A) c.1785-65T>A (n.1785-65T>A) n.3657-65T>A n.614+1520A>T c.3174-65T>A (n.3174-65T>A) n.3685-65T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31146989G>A | CA174904495 | WRN | c.3384-64G>A (n.3384-64G>A) c.*2998-64G>A (n.*2998-64G>A) n.2017-64G>A c.3303-64G>A (n.3303-64G>A) c.1785-64G>A (n.1785-64G>A) n.3657-64G>A n.614+1519C>T c.3174-64G>A (n.3174-64G>A) n.3685-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31146989G>T | CA174904497 | WRN | c.3384-64G>T (n.3384-64G>T) c.*2998-64G>T (n.*2998-64G>T) n.2017-64G>T c.3303-64G>T (n.3303-64G>T) c.1785-64G>T (n.1785-64G>T) n.3657-64G>T n.614+1519C>A c.3174-64G>T (n.3174-64G>T) n.3685-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31146990A>C | CA2716720912 | WRN | c.3384-63A>C (n.3384-63A>C) c.*2998-63A>C (n.*2998-63A>C) n.2017-63A>C c.3303-63A>C (n.3303-63A>C) c.1785-63A>C (n.1785-63A>C) n.3657-63A>C n.614+1518T>G c.3174-63A>C (n.3174-63A>C) n.3685-63A>C | dbSNP |
8 | g.31146992A>G | CA2716981834 | WRN | c.3384-61A>G (n.3384-61A>G) c.*2998-61A>G (n.*2998-61A>G) n.2017-61A>G c.3303-61A>G (n.3303-61A>G) c.1785-61A>G (n.1785-61A>G) n.3657-61A>G n.614+1516T>C c.3174-61A>G (n.3174-61A>G) n.3685-61A>G | dbSNP |
8 | g.31146993T>C | CA174904499 | WRN | c.3384-60T>C (n.3384-60T>C) c.*2998-60T>C (n.*2998-60T>C) n.2017-60T>C c.3303-60T>C (n.3303-60T>C) c.1785-60T>C (n.1785-60T>C) n.3657-60T>C n.614+1515A>G c.3174-60T>C (n.3174-60T>C) n.3685-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31146994A>G | CA2579138037 | WRN | c.3384-59A>G (n.3384-59A>G) c.*2998-59A>G (n.*2998-59A>G) n.2017-59A>G c.3303-59A>G (n.3303-59A>G) c.1785-59A>G (n.1785-59A>G) n.3657-59A>G n.614+1514T>C c.3174-59A>G (n.3174-59A>G) n.3685-59A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31146996_31146999del | CA2497475412 | WRN | c.3384-57_3384-54del (n.3384-57_3384-54del) c.*2998-57_*2998-54del (n.*2998-57_*2998-54del) n.2017-57_2017-54del c.3303-57_3303-54del (n.3303-57_3303-54del) c.1785-57_1785-54del (n.1785-57_1785-54del) n.3657-57_3657-54del n.614+1511_614+1514del c.3174-57_3174-54del (n.3174-57_3174-54del) n.3685-57_3685-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31146995G>T | CA2686839659 | WRN | c.3384-58G>T (n.3384-58G>T) c.*2998-58G>T (n.*2998-58G>T) n.2017-58G>T c.3303-58G>T (n.3303-58G>T) c.1785-58G>T (n.1785-58G>T) n.3657-58G>T n.614+1513C>A c.3174-58G>T (n.3174-58G>T) n.3685-58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146997A>T | CA2686839660 | WRN | c.3384-56A>T (n.3384-56A>T) c.*2998-56A>T (n.*2998-56A>T) n.2017-56A>T c.3303-56A>T (n.3303-56A>T) c.1785-56A>T (n.1785-56A>T) n.3657-56A>T n.614+1511T>A c.3174-56A>T (n.3174-56A>T) n.3685-56A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31146999G>C | CA2579138039 | WRN | c.3384-54G>C (n.3384-54G>C) c.*2998-54G>C (n.*2998-54G>C) n.2017-54G>C c.3303-54G>C (n.3303-54G>C) c.1785-54G>C (n.1785-54G>C) n.3657-54G>C n.614+1509C>G c.3174-54G>C (n.3174-54G>C) n.3685-54G>C | |
8 | g.31147001C>T | CA2579138041 | WRN | c.3384-52C>T (n.3384-52C>T) c.*2998-52C>T (n.*2998-52C>T) n.2017-52C>T c.3303-52C>T (n.3303-52C>T) c.1785-52C>T (n.1785-52C>T) n.3657-52C>T n.614+1507G>A c.3174-52C>T (n.3174-52C>T) n.3685-52C>T | |
8 | g.31147002A>C | CA2686839661 | WRN | c.3384-51A>C (n.3384-51A>C) c.*2998-51A>C (n.*2998-51A>C) n.2017-51A>C c.3303-51A>C (n.3303-51A>C) c.1785-51A>C (n.1785-51A>C) n.3657-51A>C n.614+1506T>G c.3174-51A>C (n.3174-51A>C) n.3685-51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147002A>G | CA2686839662 | WRN | c.3384-51A>G (n.3384-51A>G) c.*2998-51A>G (n.*2998-51A>G) n.2017-51A>G c.3303-51A>G (n.3303-51A>G) c.1785-51A>G (n.1785-51A>G) n.3657-51A>G n.614+1506T>C c.3174-51A>G (n.3174-51A>G) n.3685-51A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147003A>G | CA4705040 | WRN | c.3384-50A>G (n.3384-50A>G) c.*2998-50A>G (n.*2998-50A>G) n.2017-50A>G c.3303-50A>G (n.3303-50A>G) c.1785-50A>G (n.1785-50A>G) n.3657-50A>G n.614+1505T>C c.3174-50A>G (n.3174-50A>G) n.3685-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147004T>C | CA2686839663 | WRN | c.3384-49T>C (n.3384-49T>C) c.*2998-49T>C (n.*2998-49T>C) n.2017-49T>C c.3303-49T>C (n.3303-49T>C) c.1785-49T>C (n.1785-49T>C) n.3657-49T>C n.614+1504A>G c.3174-49T>C (n.3174-49T>C) n.3685-49T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147004T>G | CA850741954 | WRN | c.3384-49T>G (n.3384-49T>G) c.*2998-49T>G (n.*2998-49T>G) n.2017-49T>G c.3303-49T>G (n.3303-49T>G) c.1785-49T>G (n.1785-49T>G) n.3657-49T>G n.614+1504A>C c.3174-49T>G (n.3174-49T>G) n.3685-49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147005G>A | CA581428591 | WRN | c.3384-48G>A (n.3384-48G>A) c.*2998-48G>A (n.*2998-48G>A) n.2017-48G>A c.3303-48G>A (n.3303-48G>A) c.1785-48G>A (n.1785-48G>A) n.3657-48G>A n.614+1503C>T c.3174-48G>A (n.3174-48G>A) n.3685-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147005G>T | CA2686839664 | WRN | c.3384-48G>T (n.3384-48G>T) c.*2998-48G>T (n.*2998-48G>T) n.2017-48G>T c.3303-48G>T (n.3303-48G>T) c.1785-48G>T (n.1785-48G>T) n.3657-48G>T n.614+1503C>A c.3174-48G>T (n.3174-48G>T) n.3685-48G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31147007G>A | CA2579138042 | WRN | c.3384-46G>A (n.3384-46G>A) c.*2998-46G>A (n.*2998-46G>A) n.2017-46G>A c.3303-46G>A (n.3303-46G>A) c.1785-46G>A (n.1785-46G>A) n.3657-46G>A n.614+1501C>T c.3174-46G>A (n.3174-46G>A) n.3685-46G>A | |
8 | g.31147007G>T | CA2686839665 | WRN | c.3384-46G>T (n.3384-46G>T) c.*2998-46G>T (n.*2998-46G>T) n.2017-46G>T c.3303-46G>T (n.3303-46G>T) c.1785-46G>T (n.1785-46G>T) n.3657-46G>T n.614+1501C>A c.3174-46G>T (n.3174-46G>T) n.3685-46G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31147008G>A | CA581428592 | WRN | c.3384-45G>A (n.3384-45G>A) c.*2998-45G>A (n.*2998-45G>A) n.2017-45G>A c.3303-45G>A (n.3303-45G>A) c.1785-45G>A (n.1785-45G>A) n.3657-45G>A n.614+1500C>T c.3174-45G>A (n.3174-45G>A) n.3685-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147009A>G | CA2579138043 | WRN | c.3384-44A>G (n.3384-44A>G) c.*2998-44A>G (n.*2998-44A>G) n.2017-44A>G c.3303-44A>G (n.3303-44A>G) c.1785-44A>G (n.1785-44A>G) n.3657-44A>G n.614+1499T>C c.3174-44A>G (n.3174-44A>G) n.3685-44A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147009A>T | CA2716720913 | WRN | c.3384-44A>T (n.3384-44A>T) c.*2998-44A>T (n.*2998-44A>T) n.2017-44A>T c.3303-44A>T (n.3303-44A>T) c.1785-44A>T (n.1785-44A>T) n.3657-44A>T n.614+1499T>A c.3174-44A>T (n.3174-44A>T) n.3685-44A>T | dbSNP |
8 | g.31147010G>A | CA2686839666 | WRN | c.3384-43G>A (n.3384-43G>A) c.*2998-43G>A (n.*2998-43G>A) n.2017-43G>A c.3303-43G>A (n.3303-43G>A) c.1785-43G>A (n.1785-43G>A) n.3657-43G>A n.614+1498C>T c.3174-43G>A (n.3174-43G>A) n.3685-43G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147010G>T | CA4705041 | WRN | c.3384-43G>T (n.3384-43G>T) c.*2998-43G>T (n.*2998-43G>T) n.2017-43G>T c.3303-43G>T (n.3303-43G>T) c.1785-43G>T (n.1785-43G>T) n.3657-43G>T n.614+1498C>A c.3174-43G>T (n.3174-43G>T) n.3685-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147011A>G | CA4705042 | WRN | c.3384-42A>G (n.3384-42A>G) c.*2998-42A>G (n.*2998-42A>G) n.2017-42A>G c.3303-42A>G (n.3303-42A>G) c.1785-42A>G (n.1785-42A>G) n.3657-42A>G n.614+1497T>C c.3174-42A>G (n.3174-42A>G) n.3685-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147013A>G | CA850741960 | WRN | c.3384-40A>G (n.3384-40A>G) c.*2998-40A>G (n.*2998-40A>G) n.2017-40A>G c.3303-40A>G (n.3303-40A>G) c.1785-40A>G (n.1785-40A>G) n.3657-40A>G n.614+1495T>C c.3174-40A>G (n.3174-40A>G) n.3685-40A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147014G>A | CA4705043 | WRN | c.3384-39G>A (n.3384-39G>A) c.*2998-39G>A (n.*2998-39G>A) n.2017-39G>A c.3303-39G>A (n.3303-39G>A) c.1785-39G>A (n.1785-39G>A) n.3657-39G>A n.614+1494C>T c.3174-39G>A (n.3174-39G>A) n.3685-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147015A>G | CA581428593 | WRN | c.3384-38A>G (n.3384-38A>G) c.*2998-38A>G (n.*2998-38A>G) n.2017-38A>G c.3303-38A>G (n.3303-38A>G) c.1785-38A>G (n.1785-38A>G) n.3657-38A>G n.614+1493T>C c.3174-38A>G (n.3174-38A>G) n.3685-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147017A>C | CA2716982525 | WRN | c.3384-36A>C (n.3384-36A>C) c.*2998-36A>C (n.*2998-36A>C) n.2017-36A>C c.3303-36A>C (n.3303-36A>C) c.1785-36A>C (n.1785-36A>C) n.3657-36A>C n.614+1491T>G c.3174-36A>C (n.3174-36A>C) n.3685-36A>C | dbSNP |
8 | g.31147019G>A | CA581428594 | WRN | c.3384-34G>A (n.3384-34G>A) c.*2998-34G>A (n.*2998-34G>A) n.2017-34G>A c.3303-34G>A (n.3303-34G>A) c.1785-34G>A (n.1785-34G>A) n.3657-34G>A n.614+1489C>T c.3174-34G>A (n.3174-34G>A) n.3685-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147019G>T | CA2686839667 | WRN | c.3384-34G>T (n.3384-34G>T) c.*2998-34G>T (n.*2998-34G>T) n.2017-34G>T c.3303-34G>T (n.3303-34G>T) c.1785-34G>T (n.1785-34G>T) n.3657-34G>T n.614+1489C>A c.3174-34G>T (n.3174-34G>T) n.3685-34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31147020C>A | CA2686839668 | WRN | c.3384-33C>A (n.3384-33C>A) c.*2998-33C>A (n.*2998-33C>A) n.2017-33C>A c.3303-33C>A (n.3303-33C>A) c.1785-33C>A (n.1785-33C>A) n.3657-33C>A n.614+1488G>T c.3174-33C>A (n.3174-33C>A) n.3685-33C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147021T>A | CA2716982537 | WRN | c.3384-32T>A (n.3384-32T>A) c.*2998-32T>A (n.*2998-32T>A) n.2017-32T>A c.3303-32T>A (n.3303-32T>A) c.1785-32T>A (n.1785-32T>A) n.3657-32T>A n.614+1487A>T c.3174-32T>A (n.3174-32T>A) n.3685-32T>A | dbSNP |
8 | g.31147022T>G | CA581428595 | WRN | c.3384-31T>G (n.3384-31T>G) c.*2998-31T>G (n.*2998-31T>G) n.2017-31T>G c.3303-31T>G (n.3303-31T>G) c.1785-31T>G (n.1785-31T>G) n.3657-31T>G n.614+1486A>C c.3174-31T>G (n.3174-31T>G) n.3685-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147025A>C | CA2686839669 | WRN | c.3384-28A>C (n.3384-28A>C) c.*2998-28A>C (n.*2998-28A>C) n.2017-28A>C c.3303-28A>C (n.3303-28A>C) c.1785-28A>C (n.1785-28A>C) n.3657-28A>C n.614+1483T>G c.3174-28A>C (n.3174-28A>C) n.3685-28A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147025A>G | CA2686839670 | WRN | c.3384-28A>G (n.3384-28A>G) c.*2998-28A>G (n.*2998-28A>G) n.2017-28A>G c.3303-28A>G (n.3303-28A>G) c.1785-28A>G (n.1785-28A>G) n.3657-28A>G n.614+1483T>C c.3174-28A>G (n.3174-28A>G) n.3685-28A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147025A>T | CA2686839671 | WRN | c.3384-28A>T (n.3384-28A>T) c.*2998-28A>T (n.*2998-28A>T) n.2017-28A>T c.3303-28A>T (n.3303-28A>T) c.1785-28A>T (n.1785-28A>T) n.3657-28A>T n.614+1483T>A c.3174-28A>T (n.3174-28A>T) n.3685-28A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31147027T>C | CA581428596 | WRN | c.3384-26T>C (n.3384-26T>C) c.*2998-26T>C (n.*2998-26T>C) n.2017-26T>C c.3303-26T>C (n.3303-26T>C) c.1785-26T>C (n.1785-26T>C) n.3657-26T>C n.614+1481A>G c.3174-26T>C (n.3174-26T>C) n.3685-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147028A>G | CA2686839672 | WRN | c.3384-25A>G (n.3384-25A>G) c.*2998-25A>G (n.*2998-25A>G) n.2017-25A>G c.3303-25A>G (n.3303-25A>G) c.1785-25A>G (n.1785-25A>G) n.3657-25A>G n.614+1480T>C c.3174-25A>G (n.3174-25A>G) n.3685-25A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147028A>T | CA2779598776 | WRN | c.3384-25A>T (n.3384-25A>T) c.*2998-25A>T (n.*2998-25A>T) n.2017-25A>T c.3303-25A>T (n.3303-25A>T) c.1785-25A>T (n.1785-25A>T) n.3657-25A>T n.614+1480T>A c.3174-25A>T (n.3174-25A>T) n.3685-25A>T | |
8 | g.31147029T>C | CA2686839673 | WRN | c.3384-24T>C (n.3384-24T>C) c.*2998-24T>C (n.*2998-24T>C) n.2017-24T>C c.3303-24T>C (n.3303-24T>C) c.1785-24T>C (n.1785-24T>C) n.3657-24T>C n.614+1479A>G c.3174-24T>C (n.3174-24T>C) n.3685-24T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147030T>G | CA2716720914 | WRN | c.3384-23T>G (n.3384-23T>G) c.*2998-23T>G (n.*2998-23T>G) n.2017-23T>G c.3303-23T>G (n.3303-23T>G) c.1785-23T>G (n.1785-23T>G) n.3657-23T>G n.614+1478A>C c.3174-23T>G (n.3174-23T>G) n.3685-23T>G | dbSNP |
8 | g.31147031T>A | CA4705044 | WRN | c.3384-22T>A (n.3384-22T>A) c.*2998-22T>A (n.*2998-22T>A) n.2017-22T>A c.3303-22T>A (n.3303-22T>A) c.1785-22T>A (n.1785-22T>A) n.3657-22T>A n.614+1477A>T c.3174-22T>A (n.3174-22T>A) n.3685-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147035T>G | CA581428597 | WRN | c.3384-18T>G (n.3384-18T>G) c.*2998-18T>G (n.*2998-18T>G) n.2017-18T>G c.3303-18T>G (n.3303-18T>G) c.1785-18T>G (n.1785-18T>G) n.3657-18T>G n.614+1473A>C c.3174-18T>G (n.3174-18T>G) n.3685-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147037_31147039del | CA4705045 | WRN | c.3384-16_3384-14del (n.3384-16_3384-14del) c.*2998-16_*2998-14del (n.*2998-16_*2998-14del) n.2017-16_2017-14del c.3303-16_3303-14del (n.3303-16_3303-14del) c.1785-16_1785-14del (n.1785-16_1785-14del) n.3657-16_3657-14del n.614+1471_614+1473del c.3174-16_3174-14del (n.3174-16_3174-14del) n.3685-16_3685-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147036T>C | CA4705047 | WRN | c.3384-17T>C (n.3384-17T>C) c.*2998-17T>C (n.*2998-17T>C) n.2017-17T>C c.3303-17T>C (n.3303-17T>C) c.1785-17T>C (n.1785-17T>C) n.3657-17T>C n.614+1472A>G c.3174-17T>C (n.3174-17T>C) n.3685-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147036T>G | CA4705046 | WRN | c.3384-17T>G (n.3384-17T>G) c.*2998-17T>G (n.*2998-17T>G) n.2017-17T>G c.3303-17T>G (n.3303-17T>G) c.1785-17T>G (n.1785-17T>G) n.3657-17T>G n.614+1472A>C c.3174-17T>G (n.3174-17T>G) n.3685-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147041del | CA2580078176 | WRN | c.3384-12del (n.3384-12del) c.*2998-12del (n.*2998-12del) n.2017-12del c.3303-12del (n.3303-12del) c.1785-12del (n.1785-12del) n.3657-12del n.614+1470del c.3174-12del (n.3174-12del) n.3685-12del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31147040T>C | CA581428598 | WRN | c.3384-13T>C (n.3384-13T>C) c.*2998-13T>C (n.*2998-13T>C) n.2017-13T>C c.3303-13T>C (n.3303-13T>C) c.1785-13T>C (n.1785-13T>C) n.3657-13T>C n.614+1468A>G c.3174-13T>C (n.3174-13T>C) n.3685-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147041T>G | CA2573142758 | WRN | c.3384-12T>G (n.3384-12T>G) c.*2998-12T>G (n.*2998-12T>G) n.2017-12T>G c.3303-12T>G (n.3303-12T>G) c.1785-12T>G (n.1785-12T>G) n.3657-12T>G n.614+1467A>C c.3174-12T>G (n.3174-12T>G) n.3685-12T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31147042A>G | CA2686839674 | WRN | c.3384-11A>G (n.3384-11A>G) c.*2998-11A>G (n.*2998-11A>G) n.2017-11A>G c.3303-11A>G (n.3303-11A>G) c.1785-11A>G (n.1785-11A>G) n.3657-11A>G n.614+1466T>C c.3174-11A>G (n.3174-11A>G) n.3685-11A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147043A>G | CA2779598779 | WRN | c.3384-10A>G (n.3384-10A>G) c.*2998-10A>G (n.*2998-10A>G) n.2017-10A>G c.3303-10A>G (n.3303-10A>G) c.1785-10A>G (n.1785-10A>G) n.3657-10A>G n.614+1465T>C c.3174-10A>G (n.3174-10A>G) n.3685-10A>G | |
8 | g.31147047T>G | CA2686839675 | WRN | c.3384-6T>G (n.3384-6T>G) c.*2998-6T>G (n.*2998-6T>G) n.2017-6T>G c.3303-6T>G (n.3303-6T>G) c.1785-6T>G (n.1785-6T>G) n.3657-6T>G n.614+1461A>C c.3174-6T>G (n.3174-6T>G) n.3685-6T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147048T>G | CA2739279015 | WRN | c.3384-5T>G (n.3384-5T>G) c.*2998-5T>G (n.*2998-5T>G) n.2017-5T>G c.3303-5T>G (n.3303-5T>G) c.1785-5T>G (n.1785-5T>G) n.3657-5T>G n.614+1460A>C c.3174-5T>G (n.3174-5T>G) n.3685-5T>G | ClinVar |
8 | g.31147050T>C | CA4705048 | WRN | c.3384-3T>C (n.3384-3T>C) c.*2998-3T>C (n.*2998-3T>C) n.2017-3T>C c.3303-3T>C (n.3303-3T>C) c.1785-3T>C (n.1785-3T>C) n.3657-3T>C n.614+1458A>G c.3174-3T>C (n.3174-3T>C) n.3685-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147051A>C | CA370925110 | WRN | c.3384-2A>C (n.3384-2A>C) c.*2998-2A>C (n.*2998-2A>C) n.2017-2A>C c.3303-2A>C (n.3303-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) n.3657-2A>C n.614+1457T>G c.3174-2A>C (n.3174-2A>C) n.3685-2A>C | |
8 | g.31147051A>G | CA4705049 | WRN | c.3384-2A>G (n.3384-2A>G) c.*2998-2A>G (n.*2998-2A>G) n.2017-2A>G c.3303-2A>G (n.3303-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.3657-2A>G n.614+1457T>C c.3174-2A>G (n.3174-2A>G) n.3685-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147051A>T | CA370925118 | WRN | c.3384-2A>T (n.3384-2A>T) c.*2998-2A>T (n.*2998-2A>T) n.2017-2A>T c.3303-2A>T (n.3303-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) n.3657-2A>T n.614+1457T>A c.3174-2A>T (n.3174-2A>T) n.3685-2A>T | COSMIC |
8 | g.31147052G>A | CA4705050 | WRN | c.3384-1G>A (n.3384-1G>A) c.*2998-1G>A (n.*2998-1G>A) n.2017-1G>A c.3303-1G>A (n.3303-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.3657-1G>A n.614+1456C>T c.3174-1G>A (n.3174-1G>A) n.3685-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147052G>C | CA370925121 | WRN | c.3384-1G>C (n.3384-1G>C) c.*2998-1G>C (n.*2998-1G>C) n.2017-1G>C c.3303-1G>C (n.3303-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) n.3657-1G>C n.614+1456C>G c.3174-1G>C (n.3174-1G>C) n.3685-1G>C | |
8 | g.31147052G>T | CA370925123 | WRN | c.3384-1G>T (n.3384-1G>T) c.*2998-1G>T (n.*2998-1G>T) n.2017-1G>T c.3303-1G>T (n.3303-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) n.3657-1G>T n.614+1456C>A c.3174-1G>T (n.3174-1G>T) n.3685-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31147053T>A | CA370925125 | WRN | c.3384T>A (p.Ser1128Arg) c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.2017T>A c.3303T>A (p.Ser1101Arg) c.1785T>A (p.Ser595Arg) n.3657T>A n.614+1455A>T c.3174T>A (p.Ser1058Arg) n.3685T>A | |
8 | g.31147053T>C | CA460223913 | WRN | c.3384T>C (p.Ser1128=) c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.2017T>C c.3303T>C (p.Ser1101=) c.1785T>C (p.Ser595=) n.3657T>C n.614+1455A>G c.3174T>C (p.Ser1058=) n.3685T>C | |
8 | g.31147053T>G | CA370925127 | WRN | c.3384T>G (p.Ser1128Arg) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.2017T>G c.3303T>G (p.Ser1101Arg) c.1785T>G (p.Ser595Arg) n.3657T>G n.614+1455A>C c.3174T>G (p.Ser1058Arg) n.3685T>G | |
8 | g.31147054A>C | CA370925129 | WRN | c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.*2999A>C (n.*2999A>C) n.2018A>C c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.3658A>C n.614+1454T>G c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.3686A>C | |
8 | g.31147054A>G | CA370925134 | WRN | c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.*2999A>G (n.*2999A>G) n.2018A>G c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.3658A>G n.614+1454T>C c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.3686A>G | |
8 | g.31147054A>T | CA370925132 | WRN | c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.*2999A>T (n.*2999A>T) n.2018A>T c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.3658A>T n.614+1454T>A c.3175A>T (p.Ile1059Phe) n.3686A>T | |
8 | g.31147055T>A | CA4705051 | WRN | c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.*3000T>A (n.*3000T>A) n.2019T>A c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.3659T>A n.614+1453A>T c.3176T>A (p.Ile1059Asn) n.3687T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147055T>C | CA174904558 | WRN | c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.*3000T>C (n.*3000T>C) n.2019T>C c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.3659T>C n.614+1453A>G c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.3687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147055T>G | CA370925139 | WRN | c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.*3000T>G (n.*3000T>G) n.2019T>G c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.3659T>G n.614+1453A>C c.3176T>G (p.Ile1059Ser) n.3687T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31147056C>A | CA460223915 | WRN | c.3387C>A (p.Ile1129=) c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.2020C>A c.3306C>A (p.Ile1102=) c.1788C>A (p.Ile596=) n.3660C>A n.614+1452G>T c.3177C>A (p.Ile1059=) n.3688C>A | |
8 | g.31147056C>G | CA370925145 | WRN | c.3387C>G (p.Ile1129Met) c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.2020C>G c.3306C>G (p.Ile1102Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) n.3660C>G n.614+1452G>C c.3177C>G (p.Ile1059Met) n.3688C>G | dbSNP |
8 | g.31147056C>T | CA460223914 | WRN | c.3387C>T (p.Ile1129=) c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.2020C>T c.3306C>T (p.Ile1102=) c.1788C>T (p.Ile596=) n.3660C>T n.614+1452G>A c.3177C>T (p.Ile1059=) n.3688C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31147057A>C | CA370925148 | WRN | c.3388A>C (p.Met1130Leu) c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.2021A>C c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.3661A>C n.614+1451T>G c.3178A>C (p.Met1060Leu) n.3689A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31147057A>G | CA174904590 | WRN | c.3388A>G (p.Met1130Val) c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.2021A>G c.3307A>G (p.Met1103Val) c.1789A>G (p.Met597Val) n.3661A>G n.614+1451T>C c.3178A>G (p.Met1060Val) n.3689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147057A>T | CA4705052 | WRN | c.3388A>T (p.Met1130Leu) c.*3002A>T (n.*3002A>T) n.2021A>T c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.3661A>T n.614+1451T>A c.3178A>T (p.Met1060Leu) n.3689A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147057_31147059del | CA2686839676 | WRN | c.3388_3390del (p.Met1130del) c.*3002_*3004del (n.*3002_*3004del) n.2021_2023del c.3307_3309del (p.Met1103del) c.1789_1791del (p.Met597del) n.3661_3663del n.614+1449_614+1451del c.3178_3180del (p.Met1060del) n.3689_3691del | gnomAD v4 |