Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31117593C>A | CA2677928231 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2702C>A (n.-229+2702C>A) c.86-64G>T (n.86-64G>T) n.2600C>A n.61+2702C>A n.119+2702C>A n.58+2702C>A n.53+2702C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117593C>T | CA2677928233 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2702C>T (n.-229+2702C>T) c.86-64G>A (n.86-64G>A) n.2600C>T n.61+2702C>T n.119+2702C>T n.58+2702C>T n.53+2702C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117594C>A | CA2677928234 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2703C>A (n.-229+2703C>A) c.86-65G>T (n.86-65G>T) n.2601C>A n.61+2703C>A n.119+2703C>A n.58+2703C>A n.53+2703C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117594C>G | CA2677928235 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2703C>G (n.-229+2703C>G) c.86-65G>C (n.86-65G>C) n.2601C>G n.61+2703C>G n.119+2703C>G n.58+2703C>G n.53+2703C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117595T>A | CA2578563530 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2704T>A (n.-229+2704T>A) c.86-66A>T (n.86-66A>T) n.2602T>A n.61+2704T>A n.119+2704T>A n.58+2704T>A n.53+2704T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117595T>C | CA2677928240 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2704T>C (n.-229+2704T>C) c.86-66A>G (n.86-66A>G) n.2602T>C n.61+2704T>C n.119+2704T>C n.58+2704T>C n.53+2704T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117595T>G | CA2677928239 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2704T>G (n.-229+2704T>G) c.86-66A>C (n.86-66A>C) n.2602T>G n.61+2704T>G n.119+2704T>G n.58+2704T>G n.53+2704T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117596T>C | CA2677928242 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2705T>C (n.-229+2705T>C) c.86-67A>G (n.86-67A>G) n.2603T>C n.61+2705T>C n.119+2705T>C n.58+2705T>C n.53+2705T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117597A>G | CA2770498742 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2706A>G (n.-229+2706A>G) c.86-68T>C (n.86-68T>C) n.2604A>G n.61+2706A>G n.119+2706A>G n.58+2706A>G n.53+2706A>G | |
6 | g.31117598T>A | CA2677928244 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2707T>A (n.-229+2707T>A) c.86-69A>T (n.86-69A>T) n.2605T>A n.61+2707T>A n.119+2707T>A n.58+2707T>A n.53+2707T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117598T>C | CA2677928246 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2707T>C (n.-229+2707T>C) c.86-69A>G (n.86-69A>G) n.2605T>C n.61+2707T>C n.119+2707T>C n.58+2707T>C n.53+2707T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117599C>A | CA2677928247 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2708C>A (n.-229+2708C>A) c.86-70G>T (n.86-70G>T) n.2606C>A n.61+2708C>A n.119+2708C>A n.58+2708C>A n.53+2708C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117599C>G | CA2770498743 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2708C>G (n.-229+2708C>G) c.86-70G>C (n.86-70G>C) n.2606C>G n.61+2708C>G n.119+2708C>G n.58+2708C>G n.53+2708C>G | |
6 | g.31117599C>T | CA2578563531 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2708C>T (n.-229+2708C>T) c.86-70G>A (n.86-70G>A) n.2606C>T n.61+2708C>T n.119+2708C>T n.58+2708C>T n.53+2708C>T | |
6 | g.31117601C>A | CA2677928249 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2710C>A (n.-229+2710C>A) c.86-72G>T (n.86-72G>T) n.2608C>A n.61+2710C>A n.119+2710C>A n.58+2710C>A n.53+2710C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117601C>T | CA2677928251 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2710C>T (n.-229+2710C>T) c.86-72G>A (n.86-72G>A) n.2608C>T n.61+2710C>T n.119+2710C>T n.58+2710C>T n.53+2710C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117602A>C | CA2578563532 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2711A>C (n.-229+2711A>C) c.86-73T>G (n.86-73T>G) n.2609A>C n.61+2711A>C n.119+2711A>C n.58+2711A>C n.53+2711A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117603G>A | CA2677928254 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G>A (n.-229+2712G>A) c.86-74C>T (n.86-74C>T) n.2610G>A n.61+2712G>A n.119+2712G>A n.58+2712G>A n.53+2712G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117603G>C | CA1087425272 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G>C (n.-229+2712G>C) c.86-74C>G (n.86-74C>G) n.2610G>C n.61+2712G>C n.119+2712G>C n.58+2712G>C n.53+2712G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117603G= | CA1619012250 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G= (n.-229+2712G=) c.86-74C= (n.86-74C=) n.2610G= n.61+2712G= n.119+2712G= n.58+2712G= n.53+2712G= | |
6 | g.31117603G>T | CA2677928256 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G>T (n.-229+2712G>T) c.86-74C>A (n.86-74C>A) n.2610G>T n.61+2712G>T n.119+2712G>T n.58+2712G>T n.53+2712G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117604T>A | CA2677928258 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T>A (n.-229+2713T>A) c.86-75A>T (n.86-75A>T) n.2611T>A n.61+2713T>A n.119+2713T>A n.58+2713T>A n.53+2713T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117604T>C | CA1619012252 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T>C (n.-229+2713T>C) c.86-75A>G (n.86-75A>G) n.2611T>C n.61+2713T>C n.119+2713T>C n.58+2713T>C n.53+2713T>C | dbSNP |
6 | g.31117604T>G | CA2677928259 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T>G (n.-229+2713T>G) c.86-75A>C (n.86-75A>C) n.2611T>G n.61+2713T>G n.119+2713T>G n.58+2713T>G n.53+2713T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117604T= | CA1619012251 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T= (n.-229+2713T=) c.86-75A= (n.86-75A=) n.2611T= n.61+2713T= n.119+2713T= n.58+2713T= n.53+2713T= | |
6 | g.31117604_31117605insA | CA1619012254 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713_-229+2714insA (n.-229+2713_-229+2714insA) c.86-76_86-75insT (n.86-76_86-75insT) n.2611_2612insA n.61+2713_61+2714insA n.119+2713_119+2714insA n.58+2713_58+2714insA n.53+2713_53+2714insA | dbSNP |
6 | g.31117605C>A | CA12292404 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C>A (n.-229+2714C>A) c.86-76G>T (n.86-76G>T) n.2612C>A n.61+2714C>A n.119+2714C>A n.58+2714C>A n.53+2714C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117605C= | CA1619012253 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C= (n.-229+2714C=) c.86-76G= (n.86-76G=) n.2612C= n.61+2714C= n.119+2714C= n.58+2714C= n.53+2714C= | |
6 | g.31117605C>G | CA2578563533 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C>G (n.-229+2714C>G) c.86-76G>C (n.86-76G>C) n.2612C>G n.61+2714C>G n.119+2714C>G n.58+2714C>G n.53+2714C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117605C>T | CA2581560562 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C>T (n.-229+2714C>T) c.86-76G>A (n.86-76G>A) n.2612C>T n.61+2714C>T n.119+2714C>T n.58+2714C>T n.53+2714C>T | |
6 | g.31117606A>C | CA2578563534 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2715A>C (n.-229+2715A>C) c.86-77T>G (n.86-77T>G) n.2613A>C n.61+2715A>C n.119+2715A>C n.58+2715A>C n.53+2715A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117606A>G | CA2677928264 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2715A>G (n.-229+2715A>G) c.86-77T>C (n.86-77T>C) n.2613A>G n.61+2715A>G n.119+2715A>G n.58+2715A>G n.53+2715A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117607_31117608insG | CA2677928267 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2716_-229+2717insG (n.-229+2716_-229+2717insG) c.86-79_86-78insC (n.86-79_86-78insC) n.2614_2615insG n.61+2716_61+2717insG n.119+2716_119+2717insG n.58+2716_58+2717insG n.53+2716_53+2717insG | gnomAD v4 |
6 | g.31117608C>A | CA2677928268 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C>A (n.-229+2717C>A) c.86-79G>T (n.86-79G>T) n.2615C>A n.61+2717C>A n.119+2717C>A n.58+2717C>A n.53+2717C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117608C= | CA1619012255 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C= (n.-229+2717C=) c.86-79G= (n.86-79G=) n.2615C= n.61+2717C= n.119+2717C= n.58+2717C= n.53+2717C= | |
6 | g.31117608C>G | CA2677928269 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C>G (n.-229+2717C>G) c.86-79G>C (n.86-79G>C) n.2615C>G n.61+2717C>G n.119+2717C>G n.58+2717C>G n.53+2717C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117608C>T | CA136804928 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C>T (n.-229+2717C>T) c.86-79G>A (n.86-79G>A) n.2615C>T n.61+2717C>T n.119+2717C>T n.58+2717C>T n.53+2717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117609G>A | CA136804930 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G>A (n.-229+2718G>A) c.86-80C>T (n.86-80C>T) n.2616G>A n.61+2718G>A n.119+2718G>A n.58+2718G>A n.53+2718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117609G>C | CA2513792498 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G>C (n.-229+2718G>C) c.86-80C>G (n.86-80C>G) n.2616G>C n.61+2718G>C n.119+2718G>C n.58+2718G>C n.53+2718G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117609G= | CA1619012256 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G= (n.-229+2718G=) c.86-80C= (n.86-80C=) n.2616G= n.61+2718G= n.119+2718G= n.58+2718G= n.53+2718G= | |
6 | g.31117609G>T | CA1619012257 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G>T (n.-229+2718G>T) c.86-80C>A (n.86-80C>A) n.2616G>T n.61+2718G>T n.119+2718G>T n.58+2718G>T n.53+2718G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117610G>A | CA1619012259 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2719G>A (n.-229+2719G>A) c.86-81C>T (n.86-81C>T) n.2617G>A n.61+2719G>A n.119+2719G>A n.58+2719G>A n.53+2719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117610G= | CA1619012258 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2719G= (n.-229+2719G=) c.86-81C= (n.86-81C=) n.2617G= n.61+2719G= n.119+2719G= n.58+2719G= n.53+2719G= | |
6 | g.31117610G>T | CA136804932 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2719G>T (n.-229+2719G>T) c.86-81C>A (n.86-81C>A) n.2617G>T n.61+2719G>T n.119+2719G>T n.58+2719G>T n.53+2719G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117611C>A | CA2677928286 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2720C>A (n.-229+2720C>A) c.86-82G>T (n.86-82G>T) n.2618C>A n.61+2720C>A n.119+2720C>A n.58+2720C>A n.53+2720C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117611C>T | CA2677928287 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2720C>T (n.-229+2720C>T) c.86-82G>A (n.86-82G>A) n.2618C>T n.61+2720C>T n.119+2720C>T n.58+2720C>T n.53+2720C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117612C>A | CA2578563535 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2721C>A (n.-229+2721C>A) c.86-83G>T (n.86-83G>T) n.2619C>A n.61+2721C>A n.119+2721C>A n.58+2721C>A n.53+2721C>A | |
6 | g.31117612C= | CA1619012260 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2721C= (n.-229+2721C=) c.86-83G= (n.86-83G=) n.2619C= n.61+2721C= n.119+2721C= n.58+2721C= n.53+2721C= | |
6 | g.31117612C>T | CA650890448 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2721C>T (n.-229+2721C>T) c.86-83G>A (n.86-83G>A) n.2619C>T n.61+2721C>T n.119+2721C>T n.58+2721C>T n.53+2721C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31117613T>A | CA2578563536 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T>A (n.-229+2722T>A) c.86-84A>T (n.86-84A>T) n.2620T>A n.61+2722T>A n.119+2722T>A n.58+2722T>A n.53+2722T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117613T>C | CA1619012262 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T>C (n.-229+2722T>C) c.86-84A>G (n.86-84A>G) n.2620T>C n.61+2722T>C n.119+2722T>C n.58+2722T>C n.53+2722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117613T>G | CA2551956579 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T>G (n.-229+2722T>G) c.86-84A>C (n.86-84A>C) n.2620T>G n.61+2722T>G n.119+2722T>G n.58+2722T>G n.53+2722T>G | |
6 | g.31117613T= | CA1619012261 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T= (n.-229+2722T=) c.86-84A= (n.86-84A=) n.2620T= n.61+2722T= n.119+2722T= n.58+2722T= n.53+2722T= | |
6 | g.31117614C>A | CA2677928295 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2723C>A (n.-229+2723C>A) c.86-85G>T (n.86-85G>T) n.2621C>A n.61+2723C>A n.119+2723C>A n.58+2723C>A n.53+2723C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117614C>T | CA2677928297 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2723C>T (n.-229+2723C>T) c.86-85G>A (n.86-85G>A) n.2621C>T n.61+2723C>T n.119+2723C>T n.58+2723C>T n.53+2723C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117615T>A | CA2677928298 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2724T>A (n.-229+2724T>A) c.86-86A>T (n.86-86A>T) n.2622T>A n.61+2724T>A n.119+2724T>A n.58+2724T>A n.53+2724T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117615T>C | CA2677928299 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2724T>C (n.-229+2724T>C) c.86-86A>G (n.86-86A>G) n.2622T>C n.61+2724T>C n.119+2724T>C n.58+2724T>C n.53+2724T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117616C>A | CA1619012264 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C>A (n.-229+2725C>A) c.86-87G>T (n.86-87G>T) n.2623C>A n.61+2725C>A n.119+2725C>A n.58+2725C>A n.53+2725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117616C= | CA1619012263 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C= (n.-229+2725C=) c.86-87G= (n.86-87G=) n.2623C= n.61+2725C= n.119+2725C= n.58+2725C= n.53+2725C= | |
6 | g.31117616C>G | CA2677928301 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C>G (n.-229+2725C>G) c.86-87G>C (n.86-87G>C) n.2623C>G n.61+2725C>G n.119+2725C>G n.58+2725C>G n.53+2725C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117616C>T | CA136804935 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C>T (n.-229+2725C>T) c.86-87G>A (n.86-87G>A) n.2623C>T n.61+2725C>T n.119+2725C>T n.58+2725C>T n.53+2725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117617G>A | CA136804949 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G>A (n.-229+2726G>A) c.86-88C>T (n.86-88C>T) n.2624G>A n.61+2726G>A n.119+2726G>A n.58+2726G>A n.53+2726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117617G>C | CA2677928308 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G>C (n.-229+2726G>C) c.86-88C>G (n.86-88C>G) n.2624G>C n.61+2726G>C n.119+2726G>C n.58+2726G>C n.53+2726G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117617G= | CA1619012265 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G= (n.-229+2726G=) c.86-88C= (n.86-88C=) n.2624G= n.61+2726G= n.119+2726G= n.58+2726G= n.53+2726G= | |
6 | g.31117617G>T | CA2677928310 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G>T (n.-229+2726G>T) c.86-88C>A (n.86-88C>A) n.2624G>T n.61+2726G>T n.119+2726G>T n.58+2726G>T n.53+2726G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117618G>A | CA2578563537 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2727G>A (n.-229+2727G>A) c.86-89C>T (n.86-89C>T) n.2625G>A n.61+2727G>A n.119+2727G>A n.58+2727G>A n.53+2727G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117618G>T | CA2677928311 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2727G>T (n.-229+2727G>T) c.86-89C>A (n.86-89C>A) n.2625G>T n.61+2727G>T n.119+2727G>T n.58+2727G>T n.53+2727G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117619G>T | CA2578563538 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2728G>T (n.-229+2728G>T) c.86-90C>A (n.86-90C>A) n.2626G>T n.61+2728G>T n.119+2728G>T n.58+2728G>T n.53+2728G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117622T>A | CA2677928314 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2731T>A (n.-229+2731T>A) c.86-93A>T (n.86-93A>T) n.2629T>A n.61+2731T>A n.119+2731T>A n.58+2731T>A n.53+2731T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117623C>A | CA2677928315 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2732C>A (n.-229+2732C>A) c.86-94G>T (n.86-94G>T) n.2630C>A n.61+2732C>A n.119+2732C>A n.58+2732C>A n.53+2732C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117623C>T | CA2677928316 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2732C>T (n.-229+2732C>T) c.86-94G>A (n.86-94G>A) n.2630C>T n.61+2732C>T n.119+2732C>T n.58+2732C>T n.53+2732C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117625C>A | CA2578563539 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2734C>A (n.-229+2734C>A) c.86-96G>T (n.86-96G>T) n.2632C>A n.61+2734C>A n.119+2734C>A n.58+2734C>A n.53+2734C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117626C>A | CA2677928317 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2735C>A (n.-229+2735C>A) c.86-97G>T (n.86-97G>T) n.2633C>A n.61+2735C>A n.119+2735C>A n.58+2735C>A n.53+2735C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117626C>T | CA2677928318 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2735C>T (n.-229+2735C>T) c.86-97G>A (n.86-97G>A) n.2633C>T n.61+2735C>T n.119+2735C>T n.58+2735C>T n.53+2735C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117627C>A | CA2578563540 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736C>A (n.-229+2736C>A) c.86-98G>T (n.86-98G>T) n.2634C>A n.61+2736C>A n.119+2736C>A n.58+2736C>A n.53+2736C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117627_31117628insTGCGCTCTGCTTGGG | CA2677928319 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGG (n.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGG) c.86-99_86-98insCCCAAGCAGAGCGCA (n.86-99_86-98insCCCAAGCAGAGCGCA) n.2634_2635insTGCGCTCTGCTTGGG n.61+2736_61+2737insTGCGCTCTGCTTGGG n.119+2736_119+2737insTGCGCTCTGCTTGGG n.58+2736_58+2737insTGCGCTCTGCTTGGG n.53+2736_53+2737insTGCGCTCTGCTTGGG | gnomAD v4 |
6 | g.31117627_31117628insTGCGCTCTGCTTGGGAG | CA2677928320 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG (n.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG) c.86-99_86-98insCTCCCAAGCAGAGCGCA (n.86-99_86-98insCTCCCAAGCAGAGCGCA) n.2634_2635insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.61+2736_61+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.119+2736_119+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.58+2736_58+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.53+2736_53+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG | gnomAD v4 |
6 | g.31117627_31117628insTGCGCTCTGCTTGGGAGA | CA2677928321 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA (n.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA) c.86-99_86-98insTCTCCCAAGCAGAGCGCA (n.86-99_86-98insTCTCCCAAGCAGAGCGCA) n.2634_2635insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.61+2736_61+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.119+2736_119+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.58+2736_58+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.53+2736_53+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA | gnomAD v4 |
6 | g.31117629A>G | CA2578563541 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2738A>G (n.-229+2738A>G) c.86-100T>C (n.86-100T>C) n.2636A>G n.61+2738A>G n.119+2738A>G n.58+2738A>G n.53+2738A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117630G>A | CA2677928322 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2739G>A (n.-229+2739G>A) c.86-101C>T (n.86-101C>T) n.2637G>A n.61+2739G>A n.119+2739G>A n.58+2739G>A n.53+2739G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117630G>T | CA2677928323 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2739G>T (n.-229+2739G>T) c.86-101C>A (n.86-101C>A) n.2637G>T n.61+2739G>T n.119+2739G>T n.58+2739G>T n.53+2739G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117631C>A | CA2677928326 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2740C>A (n.-229+2740C>A) c.86-102G>T (n.86-102G>T) n.2638C>A n.61+2740C>A n.119+2740C>A n.58+2740C>A n.53+2740C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117631C>T | CA2677928327 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2740C>T (n.-229+2740C>T) c.86-102G>A (n.86-102G>A) n.2638C>T n.61+2740C>T n.119+2740C>T n.58+2740C>T n.53+2740C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117632A>G | CA2770498745 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2741A>G (n.-229+2741A>G) c.86-103T>C (n.86-103T>C) n.2639A>G n.61+2741A>G n.119+2741A>G n.58+2741A>G n.53+2741A>G | |
6 | g.31117633G>A | CA2677928331 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G>A (n.-229+2742G>A) c.86-104C>T (n.86-104C>T) n.2640G>A n.61+2742G>A n.119+2742G>A n.58+2742G>A n.53+2742G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117633G>C | CA136804953 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G>C (n.-229+2742G>C) c.86-104C>G (n.86-104C>G) n.2640G>C n.61+2742G>C n.119+2742G>C n.58+2742G>C n.53+2742G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117633G= | CA1619012266 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G= (n.-229+2742G=) c.86-104C= (n.86-104C=) n.2640G= n.61+2742G= n.119+2742G= n.58+2742G= n.53+2742G= | |
6 | g.31117633G>T | CA2677928330 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G>T (n.-229+2742G>T) c.86-104C>A (n.86-104C>A) n.2640G>T n.61+2742G>T n.119+2742G>T n.58+2742G>T n.53+2742G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117634A>G | CA2711455000 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2743A>G (n.-229+2743A>G) c.86-105T>C (n.86-105T>C) n.2641A>G n.61+2743A>G n.119+2743A>G n.58+2743A>G n.53+2743A>G | dbSNP |
6 | g.31117635G>A | CA566688483 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2744G>A (n.-229+2744G>A) c.86-106C>T (n.86-106C>T) n.2642G>A n.61+2744G>A n.119+2744G>A n.58+2744G>A n.53+2744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117635G= | CA1619012267 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2744G= (n.-229+2744G=) c.86-106C= (n.86-106C=) n.2642G= n.61+2744G= n.119+2744G= n.58+2744G= n.53+2744G= | |
6 | g.31117635G>T | CA2677928333 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2744G>T (n.-229+2744G>T) c.86-106C>A (n.86-106C>A) n.2642G>T n.61+2744G>T n.119+2744G>T n.58+2744G>T n.53+2744G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117636C>A | CA2677928334 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C>A (n.-229+2745C>A) c.86-107G>T (n.86-107G>T) n.2643C>A n.61+2745C>A n.119+2745C>A n.58+2745C>A n.53+2745C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117636C= | CA1619012268 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C= (n.-229+2745C=) c.86-107G= (n.86-107G=) n.2643C= n.61+2745C= n.119+2745C= n.58+2745C= n.53+2745C= | |
6 | g.31117636C>G | CA2770498747 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C>G (n.-229+2745C>G) c.86-107G>C (n.86-107G>C) n.2643C>G n.61+2745C>G n.119+2745C>G n.58+2745C>G n.53+2745C>G | |
6 | g.31117636C>T | CA1619012269 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C>T (n.-229+2745C>T) c.86-107G>A (n.86-107G>A) n.2643C>T n.61+2745C>T n.119+2745C>T n.58+2745C>T n.53+2745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117637G>A | CA136804954 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2746G>A (n.-229+2746G>A) c.86-108C>T (n.86-108C>T) n.2644G>A n.61+2746G>A n.119+2746G>A n.58+2746G>A n.53+2746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117637G= | CA1619012270 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2746G= (n.-229+2746G=) c.86-108C= (n.86-108C=) n.2644G= n.61+2746G= n.119+2746G= n.58+2746G= n.53+2746G= | |
6 | g.31117637G>T | CA136804955 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2746G>T (n.-229+2746G>T) c.86-108C>A (n.86-108C>A) n.2644G>T n.61+2746G>T n.119+2746G>T n.58+2746G>T n.53+2746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117638C>A | CA2677928341 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2747C>A (n.-229+2747C>A) c.86-109G>T (n.86-109G>T) n.2645C>A n.61+2747C>A n.119+2747C>A n.58+2747C>A n.53+2747C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117639del | CA2677928342 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2748del (n.-229+2748del) c.86-110del (n.86-110del) n.2646del n.61+2748del n.119+2748del n.58+2748del n.53+2748del | gnomAD v4 |
6 | g.31117639A>G | CA2677928343 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2748A>G (n.-229+2748A>G) c.86-110T>C (n.86-110T>C) n.2646A>G n.61+2748A>G n.119+2748A>G n.58+2748A>G n.53+2748A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117640G>A | CA2677928346 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2749G>A (n.-229+2749G>A) c.86-111C>T (n.86-111C>T) n.2647G>A n.61+2749G>A n.119+2749G>A n.58+2749G>A n.53+2749G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117640G>T | CA2677928347 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2749G>T (n.-229+2749G>T) c.86-111C>A (n.86-111C>A) n.2647G>T n.61+2749G>T n.119+2749G>T n.58+2749G>T n.53+2749G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117641G>T | CA2677928348 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2750G>T (n.-229+2750G>T) c.86-112C>A (n.86-112C>A) n.2648G>T n.61+2750G>T n.119+2750G>T n.58+2750G>T n.53+2750G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117642G>A | CA2677928350 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2751G>A (n.-229+2751G>A) c.86-113C>T (n.86-113C>T) n.2649G>A n.61+2751G>A n.119+2751G>A n.58+2751G>A n.53+2751G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117642G>T | CA2677928349 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2751G>T (n.-229+2751G>T) c.86-113C>A (n.86-113C>A) n.2649G>T n.61+2751G>T n.119+2751G>T n.58+2751G>T n.53+2751G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117643A>C | CA2677928351 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2752A>C (n.-229+2752A>C) c.86-114T>G (n.86-114T>G) n.2650A>C n.61+2752A>C n.119+2752A>C n.58+2752A>C n.53+2752A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117645A= | CA1619012271 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2754A= (n.-229+2754A=) c.86-116T= (n.86-116T=) n.2652A= n.61+2754A= n.119+2754A= n.58+2754A= n.53+2754A= | |
6 | g.31117645A>G | CA823851478 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2754A>G (n.-229+2754A>G) c.86-116T>C (n.86-116T>C) n.2652A>G n.61+2754A>G n.119+2754A>G n.58+2754A>G n.53+2754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117646G>A | CA136804956 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2755G>A (n.-229+2755G>A) c.86-117C>T (n.86-117C>T) n.2653G>A n.61+2755G>A n.119+2755G>A n.58+2755G>A n.53+2755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117646G= | CA1619012273 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2755G= (n.-229+2755G=) c.86-117C= (n.86-117C=) n.2653G= n.61+2755G= n.119+2755G= n.58+2755G= n.53+2755G= | |
6 | g.31117646G>T | CA2677928355 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2755G>T (n.-229+2755G>T) c.86-117C>A (n.86-117C>A) n.2653G>T n.61+2755G>T n.119+2755G>T n.58+2755G>T n.53+2755G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117646_31117647delinsGT | CA1619012272 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2755_-229+2756delinsGT (n.-229+2755_-229+2756delinsGT) c.86-118_86-117delinsAC (n.86-118_86-117delinsAC) n.2653_2654delinsGT n.61+2755_61+2756delinsGT n.119+2755_119+2756delinsGT n.58+2755_58+2756delinsGT n.53+2755_53+2756delinsGT | |
6 | g.31117647T>A | CA2677928359 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2756T>A (n.-229+2756T>A) c.86-118A>T (n.86-118A>T) n.2654T>A n.61+2756T>A n.119+2756T>A n.58+2756T>A n.53+2756T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117649del | CA823851484 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2758del (n.-229+2758del) c.86-118del (n.86-118del) n.2656del n.61+2758del n.119+2758del n.58+2758del n.53+2758del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117649T>C | CA2677928360 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2758T>C (n.-229+2758T>C) c.86-120A>G (n.86-120A>G) n.2656T>C n.61+2758T>C n.119+2758T>C n.58+2758T>C n.53+2758T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117650A>G | CA2677928361 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2759A>G (n.-229+2759A>G) c.86-121T>C (n.86-121T>C) n.2657A>G n.61+2759A>G n.119+2759A>G n.58+2759A>G n.53+2759A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117651G>A | CA2677928362 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2760G>A (n.-229+2760G>A) c.86-122C>T (n.86-122C>T) n.2658G>A n.61+2760G>A n.119+2760G>A n.58+2760G>A n.53+2760G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117652G>A | CA136804957 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2761G>A (n.-229+2761G>A) c.86-123C>T (n.86-123C>T) n.2659G>A n.61+2761G>A n.119+2761G>A n.58+2761G>A n.53+2761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117652G= | CA1619012274 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2761G= (n.-229+2761G=) c.86-123C= (n.86-123C=) n.2659G= n.61+2761G= n.119+2761G= n.58+2761G= n.53+2761G= | |
6 | g.31117653G>A | CA2677928364 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2762G>A (n.-229+2762G>A) c.86-124C>T (n.86-124C>T) n.2660G>A n.61+2762G>A n.119+2762G>A n.58+2762G>A n.53+2762G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117653G>C | CA136804959 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2762G>C (n.-229+2762G>C) c.86-124C>G (n.86-124C>G) n.2660G>C n.61+2762G>C n.119+2762G>C n.58+2762G>C n.53+2762G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117653G= | CA1619012275 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2762G= (n.-229+2762G=) c.86-124C= (n.86-124C=) n.2660G= n.61+2762G= n.119+2762G= n.58+2762G= n.53+2762G= | |
6 | g.31117653G>T | CA2677928365 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2762G>T (n.-229+2762G>T) c.86-124C>A (n.86-124C>A) n.2660G>T n.61+2762G>T n.119+2762G>T n.58+2762G>T n.53+2762G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117655T>A | CA2677928366 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2764T>A (n.-229+2764T>A) c.86-126A>T (n.86-126A>T) n.2662T>A n.61+2764T>A n.119+2764T>A n.58+2764T>A n.53+2764T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117656G>A | CA2551765386 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2765G>A (n.-229+2765G>A) c.86-127C>T (n.86-127C>T) n.2663G>A n.61+2765G>A n.119+2765G>A n.58+2765G>A n.53+2765G>A | |
6 | g.31117656G>T | CA2677928367 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2765G>T (n.-229+2765G>T) c.86-127C>A (n.86-127C>A) n.2663G>T n.61+2765G>T n.119+2765G>T n.58+2765G>T n.53+2765G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117657G>A | CA2677928368 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2766G>A (n.-229+2766G>A) c.86-128C>T (n.86-128C>T) n.2664G>A n.61+2766G>A n.119+2766G>A n.58+2766G>A n.53+2766G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117660_31117663del | CA2677928369 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2769_-229+2772del (n.-229+2769_-229+2772del) c.86-132_86-129del (n.86-132_86-129del) n.2667_2670del n.61+2769_61+2772del n.119+2769_119+2772del n.58+2769_58+2772del n.53+2769_53+2772del | gnomAD v4 |
6 | g.31117659G>A | CA2677928371 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2768G>A (n.-229+2768G>A) c.86-130C>T (n.86-130C>T) n.2666G>A n.61+2768G>A n.119+2768G>A n.58+2768G>A n.53+2768G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117659G>T | CA2677928372 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2768G>T (n.-229+2768G>T) c.86-130C>A (n.86-130C>A) n.2666G>T n.61+2768G>T n.119+2768G>T n.58+2768G>T n.53+2768G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117661A>C | CA2770498754 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2770A>C (n.-229+2770A>C) c.86-132T>G (n.86-132T>G) n.2668A>C n.61+2770A>C n.119+2770A>C n.58+2770A>C n.53+2770A>C | |
6 | g.31117662A>G | CA2677928373 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2771A>G (n.-229+2771A>G) c.86-133T>C (n.86-133T>C) n.2669A>G n.61+2771A>G n.119+2771A>G n.58+2771A>G n.53+2771A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117663G>A | CA823851500 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2772G>A (n.-229+2772G>A) c.86-134C>T (n.86-134C>T) n.2670G>A n.61+2772G>A n.119+2772G>A n.58+2772G>A n.53+2772G>A | dbSNP |
6 | g.31117663G= | CA1619012276 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2772G= (n.-229+2772G=) c.86-134C= (n.86-134C=) n.2670G= n.61+2772G= n.119+2772G= n.58+2772G= n.53+2772G= | |
6 | g.31117663G>T | CA2677928375 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2772G>T (n.-229+2772G>T) c.86-134C>A (n.86-134C>A) n.2670G>T n.61+2772G>T n.119+2772G>T n.58+2772G>T n.53+2772G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117664G>A | CA136804960 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2773G>A (n.-229+2773G>A) c.86-135C>T (n.86-135C>T) n.2671G>A n.61+2773G>A n.119+2773G>A n.58+2773G>A n.53+2773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117664G= | CA1619012277 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2773G= (n.-229+2773G=) c.86-135C= (n.86-135C=) n.2671G= n.61+2773G= n.119+2773G= n.58+2773G= n.53+2773G= | |
6 | g.31117664G>T | CA2677928377 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2773G>T (n.-229+2773G>T) c.86-135C>A (n.86-135C>A) n.2671G>T n.61+2773G>T n.119+2773G>T n.58+2773G>T n.53+2773G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117665A= | CA1619012278 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2774A= (n.-229+2774A=) c.86-136T= (n.86-136T=) n.2672A= n.61+2774A= n.119+2774A= n.58+2774A= n.53+2774A= | |
6 | g.31117665A>G | CA1619012279 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2774A>G (n.-229+2774A>G) c.86-136T>C (n.86-136T>C) n.2672A>G n.61+2774A>G n.119+2774A>G n.58+2774A>G n.53+2774A>G | dbSNP |
6 | g.31117666G>C | CA2677928379 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2775G>C (n.-229+2775G>C) c.86-137C>G (n.86-137C>G) n.2673G>C n.61+2775G>C n.119+2775G>C n.58+2775G>C n.53+2775G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117667G>A | CA136804965 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2776G>A (n.-229+2776G>A) c.86-138C>T (n.86-138C>T) n.2674G>A n.61+2776G>A n.119+2776G>A n.58+2776G>A n.53+2776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117667G= | CA1619012280 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2776G= (n.-229+2776G=) c.86-138C= (n.86-138C=) n.2674G= n.61+2776G= n.119+2776G= n.58+2776G= n.53+2776G= | |
6 | g.31117667_31117668delinsGA | CA1619012281 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2776_-229+2777delinsGA (n.-229+2776_-229+2777delinsGA) c.86-139_86-138delinsTC (n.86-139_86-138delinsTC) n.2674_2675delinsGA n.61+2776_61+2777delinsGA n.119+2776_119+2777delinsGA n.58+2776_58+2777delinsGA n.53+2776_53+2777delinsGA | |
6 | g.31117668A>T | CA2677928384 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2777A>T (n.-229+2777A>T) c.86-139T>A (n.86-139T>A) n.2675A>T n.61+2777A>T n.119+2777A>T n.58+2777A>T n.53+2777A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117669del | CA823851502 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2778del (n.-229+2778del) c.86-139del (n.86-139del) n.2676del n.61+2778del n.119+2778del n.58+2778del n.53+2778del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117670G>A | CA2677928387 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2779G>A (n.-229+2779G>A) c.86-141C>T (n.86-141C>T) n.2677G>A n.61+2779G>A n.119+2779G>A n.58+2779G>A n.53+2779G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117670G>T | CA2677928388 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2779G>T (n.-229+2779G>T) c.86-141C>A (n.86-141C>A) n.2677G>T n.61+2779G>T n.119+2779G>T n.58+2779G>T n.53+2779G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117670_31117671delinsGA | CA1619012282 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2779_-229+2780delinsGA (n.-229+2779_-229+2780delinsGA) c.86-142_86-141delinsTC (n.86-142_86-141delinsTC) n.2677_2678delinsGA n.61+2779_61+2780delinsGA n.119+2779_119+2780delinsGA n.58+2779_58+2780delinsGA n.53+2779_53+2780delinsGA | |
6 | g.31117672del | CA136804967 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2781del (n.-229+2781del) c.86-142del (n.86-142del) n.2679del n.61+2781del n.119+2781del n.58+2781del n.53+2781del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117673C>A | CA2677928389 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2782C>A (n.-229+2782C>A) c.86-144G>T (n.86-144G>T) n.2680C>A n.61+2782C>A n.119+2782C>A n.58+2782C>A n.53+2782C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117676G>T | CA2677928391 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2785G>T (n.-229+2785G>T) c.86-147C>A (n.86-147C>A) n.2683G>T n.61+2785G>T n.119+2785G>T n.58+2785G>T n.53+2785G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117677C>A | CA2677928393 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2786C>A (n.-229+2786C>A) c.86-148G>T (n.86-148G>T) n.2684C>A n.61+2786C>A n.119+2786C>A n.58+2786C>A n.53+2786C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117677C>T | CA2677928394 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2786C>T (n.-229+2786C>T) c.86-148G>A (n.86-148G>A) n.2684C>T n.61+2786C>T n.119+2786C>T n.58+2786C>T n.53+2786C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117678T>C | CA2677928395 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2787T>C (n.-229+2787T>C) c.86-149A>G (n.86-149A>G) n.2685T>C n.61+2787T>C n.119+2787T>C n.58+2787T>C n.53+2787T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117679A>C | CA2677928397 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2788A>C (n.-229+2788A>C) c.86-150T>G (n.86-150T>G) n.2686A>C n.61+2788A>C n.119+2788A>C n.58+2788A>C n.53+2788A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117679A>G | CA2677928396 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2788A>G (n.-229+2788A>G) c.86-150T>C (n.86-150T>C) n.2686A>G n.61+2788A>G n.119+2788A>G n.58+2788A>G n.53+2788A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117680T>C | CA1619012284 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2789T>C (n.-229+2789T>C) c.86-151A>G (n.86-151A>G) n.2687T>C n.61+2789T>C n.119+2789T>C n.58+2789T>C n.53+2789T>C | dbSNP |
6 | g.31117680T= | CA1619012283 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2789T= (n.-229+2789T=) c.86-151A= (n.86-151A=) n.2687T= n.61+2789T= n.119+2789T= n.58+2789T= n.53+2789T= | |
6 | g.31117681T>A | CA2677928400 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2790T>A (n.-229+2790T>A) c.86-152A>T (n.86-152A>T) n.2688T>A n.61+2790T>A n.119+2790T>A n.58+2790T>A n.53+2790T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117681T>C | CA2677928399 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2790T>C (n.-229+2790T>C) c.86-152A>G (n.86-152A>G) n.2688T>C n.61+2790T>C n.119+2790T>C n.58+2790T>C n.53+2790T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117682G= | CA1619012285 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2791G= (n.-229+2791G=) c.86-153C= (n.86-153C=) n.2689G= n.61+2791G= n.119+2791G= n.58+2791G= n.53+2791G= | |
6 | g.31117682G>T | CA823851505 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2791G>T (n.-229+2791G>T) c.86-153C>A (n.86-153C>A) n.2689G>T n.61+2791G>T n.119+2791G>T n.58+2791G>T n.53+2791G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117684C>A | CA2677928401 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2793C>A (n.-229+2793C>A) c.86-155G>T (n.86-155G>T) n.2691C>A n.61+2793C>A n.119+2793C>A n.58+2793C>A n.53+2793C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117684C= | CA1619012286 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2793C= (n.-229+2793C=) c.86-155G= (n.86-155G=) n.2691C= n.61+2793C= n.119+2793C= n.58+2793C= n.53+2793C= | |
6 | g.31117684C>T | CA823851507 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2793C>T (n.-229+2793C>T) c.86-155G>A (n.86-155G>A) n.2691C>T n.61+2793C>T n.119+2793C>T n.58+2793C>T n.53+2793C>T | dbSNP |
6 | g.31117685T>C | CA2677928402 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2794T>C (n.-229+2794T>C) c.86-156A>G (n.86-156A>G) n.2692T>C n.61+2794T>C n.119+2794T>C n.58+2794T>C n.53+2794T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117686C>A | CA2677928403 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2795C>A (n.-229+2795C>A) c.86-157G>T (n.86-157G>T) n.2693C>A n.61+2795C>A n.119+2795C>A n.58+2795C>A n.53+2795C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117686C= | CA1619012287 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2795C= (n.-229+2795C=) c.86-157G= (n.86-157G=) n.2693C= n.61+2795C= n.119+2795C= n.58+2795C= n.53+2795C= | |
6 | g.31117686C>G | CA2677928405 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2795C>G (n.-229+2795C>G) c.86-157G>C (n.86-157G>C) n.2693C>G n.61+2795C>G n.119+2795C>G n.58+2795C>G n.53+2795C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117686C>T | CA1619012288 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2795C>T (n.-229+2795C>T) c.86-157G>A (n.86-157G>A) n.2693C>T n.61+2795C>T n.119+2795C>T n.58+2795C>T n.53+2795C>T | dbSNP |
6 | g.31117686_31117688delinsCTA | CA1619012289 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2795_-229+2797delinsCTA (n.-229+2795_-229+2797delinsCTA) c.86-159_86-157delinsTAG (n.86-159_86-157delinsTAG) n.2693_2695delinsCTA n.61+2795_61+2797delinsCTA n.119+2795_119+2797delinsCTA n.58+2795_58+2797delinsCTA n.53+2795_53+2797delinsCTA | |
6 | g.31117687T>A | CA2677928407 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2796T>A (n.-229+2796T>A) c.86-158A>T (n.86-158A>T) n.2694T>A n.61+2796T>A n.119+2796T>A n.58+2796T>A n.53+2796T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117687T>C | CA2677928408 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2796T>C (n.-229+2796T>C) c.86-158A>G (n.86-158A>G) n.2694T>C n.61+2796T>C n.119+2796T>C n.58+2796T>C n.53+2796T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117687T>G | CA2677928409 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2796T>G (n.-229+2796T>G) c.86-158A>C (n.86-158A>C) n.2694T>G n.61+2796T>G n.119+2796T>G n.58+2796T>G n.53+2796T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117687_31117688del | CA1087425294 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2796_-229+2797del (n.-229+2796_-229+2797del) c.86-159_86-158del (n.86-159_86-158del) n.2694_2695del n.61+2796_61+2797del n.119+2796_119+2797del n.58+2796_58+2797del n.53+2796_53+2797del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117688A>G | CA2677928412 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2797A>G (n.-229+2797A>G) c.86-159T>C (n.86-159T>C) n.2695A>G n.61+2797A>G n.119+2797A>G n.58+2797A>G n.53+2797A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117689A>C | CA2677928413 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2798A>C (n.-229+2798A>C) c.86-160T>G (n.86-160T>G) n.2696A>C n.61+2798A>C n.119+2798A>C n.58+2798A>C n.53+2798A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117690A= | CA1619012290 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2799A= (n.-229+2799A=) c.86-161T= (n.86-161T=) n.2697A= n.61+2799A= n.119+2799A= n.58+2799A= n.53+2799A= | |
6 | g.31117690A>C | CA823851510 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2799A>C (n.-229+2799A>C) c.86-161T>G (n.86-161T>G) n.2697A>C n.61+2799A>C n.119+2799A>C n.58+2799A>C n.53+2799A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117692G>A | CA136804971 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2801G>A (n.-229+2801G>A) c.86-163C>T (n.86-163C>T) n.2699G>A n.61+2801G>A n.119+2801G>A n.58+2801G>A n.53+2801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117692G>C | CA2677928415 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2801G>C (n.-229+2801G>C) c.86-163C>G (n.86-163C>G) n.2699G>C n.61+2801G>C n.119+2801G>C n.58+2801G>C n.53+2801G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117692G= | CA1619012291 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2801G= (n.-229+2801G=) c.86-163C= (n.86-163C=) n.2699G= n.61+2801G= n.119+2801G= n.58+2801G= n.53+2801G= |