Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31117546T>C | CA566688476 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2655T>C (n.-229+2655T>C) c.86-17A>G (n.86-17A>G) n.2553T>C n.61+2655T>C n.119+2655T>C n.58+2655T>C n.53+2655T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117546T= | CA1619012226 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2655T= (n.-229+2655T=) c.86-17A= (n.86-17A=) n.2553T= n.61+2655T= n.119+2655T= n.58+2655T= n.53+2655T= | |
6 | g.31117547G>T | CA2677928133 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2656G>T (n.-229+2656G>T) c.86-18C>A (n.86-18C>A) n.2554G>T n.61+2656G>T n.119+2656G>T n.58+2656G>T n.53+2656G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117548G>A | CA136804900 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2657G>A (n.-229+2657G>A) c.86-19C>T (n.86-19C>T) n.2555G>A n.61+2657G>A n.119+2657G>A n.58+2657G>A n.53+2657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117548G= | CA1619012227 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2657G= (n.-229+2657G=) c.86-19C= (n.86-19C=) n.2555G= n.61+2657G= n.119+2657G= n.58+2657G= n.53+2657G= | |
6 | g.31117548G>T | CA2677928138 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2657G>T (n.-229+2657G>T) c.86-19C>A (n.86-19C>A) n.2555G>T n.61+2657G>T n.119+2657G>T n.58+2657G>T n.53+2657G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117549T>C | CA2677928141 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2658T>C (n.-229+2658T>C) c.86-20A>G (n.86-20A>G) n.2556T>C n.61+2658T>C n.119+2658T>C n.58+2658T>C n.53+2658T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117552G>C | CA3708562 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2661G>C (n.-229+2661G>C) c.86-23C>G (n.86-23C>G) n.2559G>C n.61+2661G>C n.119+2661G>C n.58+2661G>C n.53+2661G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117552G= | CA1619012228 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2661G= (n.-229+2661G=) c.86-23C= (n.86-23C=) n.2559G= n.61+2661G= n.119+2661G= n.58+2661G= n.53+2661G= | |
6 | g.31117552G>T | CA2677928145 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2661G>T (n.-229+2661G>T) c.86-23C>A (n.86-23C>A) n.2559G>T n.61+2661G>T n.119+2661G>T n.58+2661G>T n.53+2661G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117553T>C | CA2578563528 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2662T>C (n.-229+2662T>C) c.86-24A>G (n.86-24A>G) n.2560T>C n.61+2662T>C n.119+2662T>C n.58+2662T>C n.53+2662T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117555A>T | CA2677928148 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2664A>T (n.-229+2664A>T) c.86-26T>A (n.86-26T>A) n.2562A>T n.61+2664A>T n.119+2664A>T n.58+2664A>T n.53+2664A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117556G>C | CA2677928149 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2665G>C (n.-229+2665G>C) c.86-27C>G (n.86-27C>G) n.2563G>C n.61+2665G>C n.119+2665G>C n.58+2665G>C n.53+2665G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117556G>T | CA2677928150 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2665G>T (n.-229+2665G>T) c.86-27C>A (n.86-27C>A) n.2563G>T n.61+2665G>T n.119+2665G>T n.58+2665G>T n.53+2665G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117557G>T | CA2677928151 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2666G>T (n.-229+2666G>T) c.86-28C>A (n.86-28C>A) n.2564G>T n.61+2666G>T n.119+2666G>T n.58+2666G>T n.53+2666G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117558G>A | CA566688477 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2667G>A (n.-229+2667G>A) c.86-29C>T (n.86-29C>T) n.2565G>A n.61+2667G>A n.119+2667G>A n.58+2667G>A n.53+2667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117558G= | CA1619012229 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2667G= (n.-229+2667G=) c.86-29C= (n.86-29C=) n.2565G= n.61+2667G= n.119+2667G= n.58+2667G= n.53+2667G= | |
6 | g.31117558G>T | CA2677928152 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2667G>T (n.-229+2667G>T) c.86-29C>A (n.86-29C>A) n.2565G>T n.61+2667G>T n.119+2667G>T n.58+2667G>T n.53+2667G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117559C>A | CA2677928153 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2668C>A (n.-229+2668C>A) c.86-30G>T (n.86-30G>T) n.2566C>A n.61+2668C>A n.119+2668C>A n.58+2668C>A n.53+2668C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117559C= | CA1619012230 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2668C= (n.-229+2668C=) c.86-30G= (n.86-30G=) n.2566C= n.61+2668C= n.119+2668C= n.58+2668C= n.53+2668C= | |
6 | g.31117559C>T | CA566688478 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2668C>T (n.-229+2668C>T) c.86-30G>A (n.86-30G>A) n.2566C>T n.61+2668C>T n.119+2668C>T n.58+2668C>T n.53+2668C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31117560C>A | CA2677928154 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2669C>A (n.-229+2669C>A) c.86-31G>T (n.86-31G>T) n.2567C>A n.61+2669C>A n.119+2669C>A n.58+2669C>A n.53+2669C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117560C= | CA1619012231 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2669C= (n.-229+2669C=) c.86-31G= (n.86-31G=) n.2567C= n.61+2669C= n.119+2669C= n.58+2669C= n.53+2669C= | |
6 | g.31117560C>G | CA823851461 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2669C>G (n.-229+2669C>G) c.86-31G>C (n.86-31G>C) n.2567C>G n.61+2669C>G n.119+2669C>G n.58+2669C>G n.53+2669C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117562del | CA2677928155 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2671del (n.-229+2671del) c.86-32del (n.86-32del) n.2569del n.61+2671del n.119+2671del n.58+2671del n.53+2671del | gnomAD v4 |
6 | g.31117562A= | CA1619012232 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2671A= (n.-229+2671A=) c.86-33T= (n.86-33T=) n.2569A= n.61+2671A= n.119+2671A= n.58+2671A= n.53+2671A= | |
6 | g.31117562A>G | CA1619012233 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2671A>G (n.-229+2671A>G) c.86-33T>C (n.86-33T>C) n.2569A>G n.61+2671A>G n.119+2671A>G n.58+2671A>G n.53+2671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117563G>A | CA3708563 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G>A (n.-229+2672G>A) c.86-34C>T (n.86-34C>T) n.2570G>A n.61+2672G>A n.119+2672G>A n.58+2672G>A n.53+2672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117563G>C | CA2581560555 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G>C (n.-229+2672G>C) c.86-34C>G (n.86-34C>G) n.2570G>C n.61+2672G>C n.119+2672G>C n.58+2672G>C n.53+2672G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117563G= | CA1619012234 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G= (n.-229+2672G=) c.86-34C= (n.86-34C=) n.2570G= n.61+2672G= n.119+2672G= n.58+2672G= n.53+2672G= | |
6 | g.31117563G>T | CA2581560557 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2672G>T (n.-229+2672G>T) c.86-34C>A (n.86-34C>A) n.2570G>T n.61+2672G>T n.119+2672G>T n.58+2672G>T n.53+2672G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117564_31117567del | CA2677928158 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2673_-229+2676del (n.-229+2673_-229+2676del) c.86-37_86-34del (n.86-37_86-34del) n.2571_2574del n.61+2673_61+2676del n.119+2673_119+2676del n.58+2673_58+2676del n.53+2673_53+2676del | gnomAD v4 |
6 | g.31117564G>A | CA1619012236 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2673G>A (n.-229+2673G>A) c.86-35C>T (n.86-35C>T) n.2571G>A n.61+2673G>A n.119+2673G>A n.58+2673G>A n.53+2673G>A | dbSNP |
6 | g.31117564G= | CA1619012235 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2673G= (n.-229+2673G=) c.86-35C= (n.86-35C=) n.2571G= n.61+2673G= n.119+2673G= n.58+2673G= n.53+2673G= | |
6 | g.31117565A>G | CA2677928167 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2674A>G (n.-229+2674A>G) c.86-36T>C (n.86-36T>C) n.2572A>G n.61+2674A>G n.119+2674A>G n.58+2674A>G n.53+2674A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117566G>A | CA566688479 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2675G>A (n.-229+2675G>A) c.86-37C>T (n.86-37C>T) n.2573G>A n.61+2675G>A n.119+2675G>A n.58+2675G>A n.53+2675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117566G= | CA1619012237 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2675G= (n.-229+2675G=) c.86-37C= (n.86-37C=) n.2573G= n.61+2675G= n.119+2675G= n.58+2675G= n.53+2675G= | |
6 | g.31117566G>T | CA2677928170 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2675G>T (n.-229+2675G>T) c.86-37C>A (n.86-37C>A) n.2573G>T n.61+2675G>T n.119+2675G>T n.58+2675G>T n.53+2675G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117567G>T | CA2677928172 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2676G>T (n.-229+2676G>T) c.86-38C>A (n.86-38C>A) n.2574G>T n.61+2676G>T n.119+2676G>T n.58+2676G>T n.53+2676G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117568C>A | CA2677928173 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2677C>A (n.-229+2677C>A) c.86-39G>T (n.86-39G>T) n.2575C>A n.61+2677C>A n.119+2677C>A n.58+2677C>A n.53+2677C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117568_31117569insCTCC | CA2677928175 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2677_-229+2678insCTCC (n.-229+2677_-229+2678insCTCC) c.86-39_86-38insGAGG (n.86-39_86-38insGAGG) n.2575_2576insCTCC n.61+2677_61+2678insCTCC n.119+2677_119+2678insCTCC n.58+2677_58+2678insCTCC n.53+2677_53+2678insCTCC | gnomAD v4 |
6 | g.31117568_31117569insCAAGCCTCC | CA2677928174 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2677_-229+2678insCAAGCCTCC (n.-229+2677_-229+2678insCAAGCCTCC) c.86-39_86-38insGAGGCTTGG (n.86-39_86-38insGAGGCTTGG) n.2575_2576insCAAGCCTCC n.61+2677_61+2678insCAAGCCTCC n.119+2677_119+2678insCAAGCCTCC n.58+2677_58+2678insCAAGCCTCC n.53+2677_53+2678insCAAGCCTCC | gnomAD v4 |
6 | g.31117569T>C | CA566688480 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2678T>C (n.-229+2678T>C) c.86-40A>G (n.86-40A>G) n.2576T>C n.61+2678T>C n.119+2678T>C n.58+2678T>C n.53+2678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117569T= | CA1619012238 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2678T= (n.-229+2678T=) c.86-40A= (n.86-40A=) n.2576T= n.61+2678T= n.119+2678T= n.58+2678T= n.53+2678T= | |
6 | g.31117570T>C | CA566688481 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2679T>C (n.-229+2679T>C) c.86-41A>G (n.86-41A>G) n.2577T>C n.61+2679T>C n.119+2679T>C n.58+2679T>C n.53+2679T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117570T= | CA1619012239 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2679T= (n.-229+2679T=) c.86-41A= (n.86-41A=) n.2577T= n.61+2679T= n.119+2679T= n.58+2679T= n.53+2679T= | |
6 | g.31117571G>T | CA2677928178 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2680G>T (n.-229+2680G>T) c.86-42C>A (n.86-42C>A) n.2578G>T n.61+2680G>T n.119+2680G>T n.58+2680G>T n.53+2680G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117572G>C | CA3708565 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2681G>C (n.-229+2681G>C) c.86-43C>G (n.86-43C>G) n.2579G>C n.61+2681G>C n.119+2681G>C n.58+2681G>C n.53+2681G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117572G= | CA1619012240 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2681G= (n.-229+2681G=) c.86-43C= (n.86-43C=) n.2579G= n.61+2681G= n.119+2681G= n.58+2681G= n.53+2681G= | |
6 | g.31117572G>T | CA3708564 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2681G>T (n.-229+2681G>T) c.86-43C>A (n.86-43C>A) n.2579G>T n.61+2681G>T n.119+2681G>T n.58+2681G>T n.53+2681G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31117573C>T | CA2677928180 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2682C>T (n.-229+2682C>T) c.86-44G>A (n.86-44G>A) n.2580C>T n.61+2682C>T n.119+2682C>T n.58+2682C>T n.53+2682C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117573_31117574insCC | CA2677928181 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2682_-229+2683insCC (n.-229+2682_-229+2683insCC) c.86-44_86-43insGG (n.86-44_86-43insGG) n.2580_2581insCC n.61+2682_61+2683insCC n.119+2682_119+2683insCC n.58+2682_58+2683insCC n.53+2682_53+2683insCC | gnomAD v4 |
6 | g.31117574_31117575del | CA2677928183 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2683_-229+2684del (n.-229+2683_-229+2684del) c.86-46_86-45del (n.86-46_86-45del) n.2581_2582del n.61+2683_61+2684del n.119+2683_119+2684del n.58+2683_58+2684del n.53+2683_53+2684del | gnomAD v4 |
6 | g.31117576C>A | CA2578563529 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2685C>A (n.-229+2685C>A) c.86-47G>T (n.86-47G>T) n.2583C>A n.61+2685C>A n.119+2685C>A n.58+2685C>A n.53+2685C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117576C>T | CA2677928185 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2685C>T (n.-229+2685C>T) c.86-47G>A (n.86-47G>A) n.2583C>T n.61+2685C>T n.119+2685C>T n.58+2685C>T n.53+2685C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117577C= | CA1619012241 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2686C= (n.-229+2686C=) c.86-48G= (n.86-48G=) n.2584C= n.61+2686C= n.119+2686C= n.58+2686C= n.53+2686C= | |
6 | g.31117577C>G | CA2677928186 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2686C>G (n.-229+2686C>G) c.86-48G>C (n.86-48G>C) n.2584C>G n.61+2686C>G n.119+2686C>G n.58+2686C>G n.53+2686C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117577C>T | CA1087425264 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2686C>T (n.-229+2686C>T) c.86-48G>A (n.86-48G>A) n.2584C>T n.61+2686C>T n.119+2686C>T n.58+2686C>T n.53+2686C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117579C>A | CA136804926 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2688C>A (n.-229+2688C>A) c.86-50G>T (n.86-50G>T) n.2586C>A n.61+2688C>A n.119+2688C>A n.58+2688C>A n.53+2688C>A | dbSNP |
6 | g.31117579C= | CA1619012242 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2688C= (n.-229+2688C=) c.86-50G= (n.86-50G=) n.2586C= n.61+2688C= n.119+2688C= n.58+2688C= n.53+2688C= | |
6 | g.31117579C>G | CA2581560558 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2688C>G (n.-229+2688C>G) c.86-50G>C (n.86-50G>C) n.2586C>G n.61+2688C>G n.119+2688C>G n.58+2688C>G n.53+2688C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117579C>T | CA3708566 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2688C>T (n.-229+2688C>T) c.86-50G>A (n.86-50G>A) n.2586C>T n.61+2688C>T n.119+2688C>T n.58+2688C>T n.53+2688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117580C>A | CA2677928200 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2689C>A (n.-229+2689C>A) c.86-51G>T (n.86-51G>T) n.2587C>A n.61+2689C>A n.119+2689C>A n.58+2689C>A n.53+2689C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117580C= | CA1619012243 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2689C= (n.-229+2689C=) c.86-51G= (n.86-51G=) n.2587C= n.61+2689C= n.119+2689C= n.58+2689C= n.53+2689C= | |
6 | g.31117580C>T | CA566688482 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2689C>T (n.-229+2689C>T) c.86-51G>A (n.86-51G>A) n.2587C>T n.61+2689C>T n.119+2689C>T n.58+2689C>T n.53+2689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117581C>A | CA2677928204 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2690C>A (n.-229+2690C>A) c.86-52G>T (n.86-52G>T) n.2588C>A n.61+2690C>A n.119+2690C>A n.58+2690C>A n.53+2690C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117581C= | CA1619012244 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2690C= (n.-229+2690C=) c.86-52G= (n.86-52G=) n.2588C= n.61+2690C= n.119+2690C= n.58+2690C= n.53+2690C= | |
6 | g.31117581C>T | CA136804927 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2690C>T (n.-229+2690C>T) c.86-52G>A (n.86-52G>A) n.2588C>T n.61+2690C>T n.119+2690C>T n.58+2690C>T n.53+2690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117583C>A | CA2677928208 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2692C>A (n.-229+2692C>A) c.86-54G>T (n.86-54G>T) n.2590C>A n.61+2692C>A n.119+2692C>A n.58+2692C>A n.53+2692C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117583C= | CA1619012245 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2692C= (n.-229+2692C=) c.86-54G= (n.86-54G=) n.2590C= n.61+2692C= n.119+2692C= n.58+2692C= n.53+2692C= | |
6 | g.31117583C>T | CA823851469 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2692C>T (n.-229+2692C>T) c.86-54G>A (n.86-54G>A) n.2590C>T n.61+2692C>T n.119+2692C>T n.58+2692C>T n.53+2692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117584A>C | CA2677928213 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2693A>C (n.-229+2693A>C) c.86-55T>G (n.86-55T>G) n.2591A>C n.61+2693A>C n.119+2693A>C n.58+2693A>C n.53+2693A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117584A>T | CA2677928214 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2693A>T (n.-229+2693A>T) c.86-55T>A (n.86-55T>A) n.2591A>T n.61+2693A>T n.119+2693A>T n.58+2693A>T n.53+2693A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117585C>A | CA2677928215 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2694C>A (n.-229+2694C>A) c.86-56G>T (n.86-56G>T) n.2592C>A n.61+2694C>A n.119+2694C>A n.58+2694C>A n.53+2694C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117586C>A | CA2677928216 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2695C>A (n.-229+2695C>A) c.86-57G>T (n.86-57G>T) n.2593C>A n.61+2695C>A n.119+2695C>A n.58+2695C>A n.53+2695C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117586C= | CA1619012246 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2695C= (n.-229+2695C=) c.86-57G= (n.86-57G=) n.2593C= n.61+2695C= n.119+2695C= n.58+2695C= n.53+2695C= | |
6 | g.31117586C>T | CA1619012247 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2695C>T (n.-229+2695C>T) c.86-57G>A (n.86-57G>A) n.2593C>T n.61+2695C>T n.119+2695C>T n.58+2695C>T n.53+2695C>T | dbSNP |
6 | g.31117588T>C | CA1087425270 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2697T>C (n.-229+2697T>C) c.86-59A>G (n.86-59A>G) n.2595T>C n.61+2697T>C n.119+2697T>C n.58+2697T>C n.53+2697T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117588T= | CA1619012248 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2697T= (n.-229+2697T=) c.86-59A= (n.86-59A=) n.2595T= n.61+2697T= n.119+2697T= n.58+2697T= n.53+2697T= | |
6 | g.31117589T>A | CA2677928221 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2698T>A (n.-229+2698T>A) c.86-60A>T (n.86-60A>T) n.2596T>A n.61+2698T>A n.119+2698T>A n.58+2698T>A n.53+2698T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117589T>C | CA823851470 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2698T>C (n.-229+2698T>C) c.86-60A>G (n.86-60A>G) n.2596T>C n.61+2698T>C n.119+2698T>C n.58+2698T>C n.53+2698T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117589T= | CA1619012249 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2698T= (n.-229+2698T=) c.86-60A= (n.86-60A=) n.2596T= n.61+2698T= n.119+2698T= n.58+2698T= n.53+2698T= | |
6 | g.31117590C>T | CA2770498741 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2699C>T (n.-229+2699C>T) c.86-61G>A (n.86-61G>A) n.2597C>T n.61+2699C>T n.119+2699C>T n.58+2699C>T n.53+2699C>T | |
6 | g.31117591T>A | CA2677928225 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2700T>A (n.-229+2700T>A) c.86-62A>T (n.86-62A>T) n.2598T>A n.61+2700T>A n.119+2700T>A n.58+2700T>A n.53+2700T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117591T>C | CA2677928223 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2700T>C (n.-229+2700T>C) c.86-62A>G (n.86-62A>G) n.2598T>C n.61+2700T>C n.119+2700T>C n.58+2700T>C n.53+2700T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117592G>A | CA2677928228 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2701G>A (n.-229+2701G>A) c.86-63C>T (n.86-63C>T) n.2599G>A n.61+2701G>A n.119+2701G>A n.58+2701G>A n.53+2701G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117592G>T | CA2677928229 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2701G>T (n.-229+2701G>T) c.86-63C>A (n.86-63C>A) n.2599G>T n.61+2701G>T n.119+2701G>T n.58+2701G>T n.53+2701G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117593C>A | CA2677928231 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2702C>A (n.-229+2702C>A) c.86-64G>T (n.86-64G>T) n.2600C>A n.61+2702C>A n.119+2702C>A n.58+2702C>A n.53+2702C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117593C>T | CA2677928233 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2702C>T (n.-229+2702C>T) c.86-64G>A (n.86-64G>A) n.2600C>T n.61+2702C>T n.119+2702C>T n.58+2702C>T n.53+2702C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117594C>A | CA2677928234 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2703C>A (n.-229+2703C>A) c.86-65G>T (n.86-65G>T) n.2601C>A n.61+2703C>A n.119+2703C>A n.58+2703C>A n.53+2703C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117594C>G | CA2677928235 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2703C>G (n.-229+2703C>G) c.86-65G>C (n.86-65G>C) n.2601C>G n.61+2703C>G n.119+2703C>G n.58+2703C>G n.53+2703C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117595T>A | CA2578563530 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2704T>A (n.-229+2704T>A) c.86-66A>T (n.86-66A>T) n.2602T>A n.61+2704T>A n.119+2704T>A n.58+2704T>A n.53+2704T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117595T>C | CA2677928240 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2704T>C (n.-229+2704T>C) c.86-66A>G (n.86-66A>G) n.2602T>C n.61+2704T>C n.119+2704T>C n.58+2704T>C n.53+2704T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117595T>G | CA2677928239 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2704T>G (n.-229+2704T>G) c.86-66A>C (n.86-66A>C) n.2602T>G n.61+2704T>G n.119+2704T>G n.58+2704T>G n.53+2704T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117596T>C | CA2677928242 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2705T>C (n.-229+2705T>C) c.86-67A>G (n.86-67A>G) n.2603T>C n.61+2705T>C n.119+2705T>C n.58+2705T>C n.53+2705T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117597A>G | CA2770498742 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2706A>G (n.-229+2706A>G) c.86-68T>C (n.86-68T>C) n.2604A>G n.61+2706A>G n.119+2706A>G n.58+2706A>G n.53+2706A>G | |
6 | g.31117598T>A | CA2677928244 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2707T>A (n.-229+2707T>A) c.86-69A>T (n.86-69A>T) n.2605T>A n.61+2707T>A n.119+2707T>A n.58+2707T>A n.53+2707T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117598T>C | CA2677928246 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2707T>C (n.-229+2707T>C) c.86-69A>G (n.86-69A>G) n.2605T>C n.61+2707T>C n.119+2707T>C n.58+2707T>C n.53+2707T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117599C>A | CA2677928247 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2708C>A (n.-229+2708C>A) c.86-70G>T (n.86-70G>T) n.2606C>A n.61+2708C>A n.119+2708C>A n.58+2708C>A n.53+2708C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117599C>G | CA2770498743 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2708C>G (n.-229+2708C>G) c.86-70G>C (n.86-70G>C) n.2606C>G n.61+2708C>G n.119+2708C>G n.58+2708C>G n.53+2708C>G | |
6 | g.31117599C>T | CA2578563531 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2708C>T (n.-229+2708C>T) c.86-70G>A (n.86-70G>A) n.2606C>T n.61+2708C>T n.119+2708C>T n.58+2708C>T n.53+2708C>T | |
6 | g.31117601C>A | CA2677928249 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2710C>A (n.-229+2710C>A) c.86-72G>T (n.86-72G>T) n.2608C>A n.61+2710C>A n.119+2710C>A n.58+2710C>A n.53+2710C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117601C>T | CA2677928251 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2710C>T (n.-229+2710C>T) c.86-72G>A (n.86-72G>A) n.2608C>T n.61+2710C>T n.119+2710C>T n.58+2710C>T n.53+2710C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117602A>C | CA2578563532 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2711A>C (n.-229+2711A>C) c.86-73T>G (n.86-73T>G) n.2609A>C n.61+2711A>C n.119+2711A>C n.58+2711A>C n.53+2711A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117603G>A | CA2677928254 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G>A (n.-229+2712G>A) c.86-74C>T (n.86-74C>T) n.2610G>A n.61+2712G>A n.119+2712G>A n.58+2712G>A n.53+2712G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117603G>C | CA1087425272 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G>C (n.-229+2712G>C) c.86-74C>G (n.86-74C>G) n.2610G>C n.61+2712G>C n.119+2712G>C n.58+2712G>C n.53+2712G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117603G= | CA1619012250 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G= (n.-229+2712G=) c.86-74C= (n.86-74C=) n.2610G= n.61+2712G= n.119+2712G= n.58+2712G= n.53+2712G= | |
6 | g.31117603G>T | CA2677928256 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2712G>T (n.-229+2712G>T) c.86-74C>A (n.86-74C>A) n.2610G>T n.61+2712G>T n.119+2712G>T n.58+2712G>T n.53+2712G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117604T>A | CA2677928258 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T>A (n.-229+2713T>A) c.86-75A>T (n.86-75A>T) n.2611T>A n.61+2713T>A n.119+2713T>A n.58+2713T>A n.53+2713T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117604T>C | CA1619012252 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T>C (n.-229+2713T>C) c.86-75A>G (n.86-75A>G) n.2611T>C n.61+2713T>C n.119+2713T>C n.58+2713T>C n.53+2713T>C | dbSNP |
6 | g.31117604T>G | CA2677928259 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T>G (n.-229+2713T>G) c.86-75A>C (n.86-75A>C) n.2611T>G n.61+2713T>G n.119+2713T>G n.58+2713T>G n.53+2713T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117604T= | CA1619012251 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713T= (n.-229+2713T=) c.86-75A= (n.86-75A=) n.2611T= n.61+2713T= n.119+2713T= n.58+2713T= n.53+2713T= | |
6 | g.31117604_31117605insA | CA1619012254 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2713_-229+2714insA (n.-229+2713_-229+2714insA) c.86-76_86-75insT (n.86-76_86-75insT) n.2611_2612insA n.61+2713_61+2714insA n.119+2713_119+2714insA n.58+2713_58+2714insA n.53+2713_53+2714insA | dbSNP |
6 | g.31117605C>A | CA12292404 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C>A (n.-229+2714C>A) c.86-76G>T (n.86-76G>T) n.2612C>A n.61+2714C>A n.119+2714C>A n.58+2714C>A n.53+2714C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117605C= | CA1619012253 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C= (n.-229+2714C=) c.86-76G= (n.86-76G=) n.2612C= n.61+2714C= n.119+2714C= n.58+2714C= n.53+2714C= | |
6 | g.31117605C>G | CA2578563533 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C>G (n.-229+2714C>G) c.86-76G>C (n.86-76G>C) n.2612C>G n.61+2714C>G n.119+2714C>G n.58+2714C>G n.53+2714C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117605C>T | CA2581560562 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2714C>T (n.-229+2714C>T) c.86-76G>A (n.86-76G>A) n.2612C>T n.61+2714C>T n.119+2714C>T n.58+2714C>T n.53+2714C>T | |
6 | g.31117606A>C | CA2578563534 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2715A>C (n.-229+2715A>C) c.86-77T>G (n.86-77T>G) n.2613A>C n.61+2715A>C n.119+2715A>C n.58+2715A>C n.53+2715A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117606A>G | CA2677928264 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2715A>G (n.-229+2715A>G) c.86-77T>C (n.86-77T>C) n.2613A>G n.61+2715A>G n.119+2715A>G n.58+2715A>G n.53+2715A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117607_31117608insG | CA2677928267 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2716_-229+2717insG (n.-229+2716_-229+2717insG) c.86-79_86-78insC (n.86-79_86-78insC) n.2614_2615insG n.61+2716_61+2717insG n.119+2716_119+2717insG n.58+2716_58+2717insG n.53+2716_53+2717insG | gnomAD v4 |
6 | g.31117608C>A | CA2677928268 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C>A (n.-229+2717C>A) c.86-79G>T (n.86-79G>T) n.2615C>A n.61+2717C>A n.119+2717C>A n.58+2717C>A n.53+2717C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117608C= | CA1619012255 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C= (n.-229+2717C=) c.86-79G= (n.86-79G=) n.2615C= n.61+2717C= n.119+2717C= n.58+2717C= n.53+2717C= | |
6 | g.31117608C>G | CA2677928269 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C>G (n.-229+2717C>G) c.86-79G>C (n.86-79G>C) n.2615C>G n.61+2717C>G n.119+2717C>G n.58+2717C>G n.53+2717C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117608C>T | CA136804928 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2717C>T (n.-229+2717C>T) c.86-79G>A (n.86-79G>A) n.2615C>T n.61+2717C>T n.119+2717C>T n.58+2717C>T n.53+2717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117609G>A | CA136804930 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G>A (n.-229+2718G>A) c.86-80C>T (n.86-80C>T) n.2616G>A n.61+2718G>A n.119+2718G>A n.58+2718G>A n.53+2718G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117609G>C | CA2513792498 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G>C (n.-229+2718G>C) c.86-80C>G (n.86-80C>G) n.2616G>C n.61+2718G>C n.119+2718G>C n.58+2718G>C n.53+2718G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117609G= | CA1619012256 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G= (n.-229+2718G=) c.86-80C= (n.86-80C=) n.2616G= n.61+2718G= n.119+2718G= n.58+2718G= n.53+2718G= | |
6 | g.31117609G>T | CA1619012257 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2718G>T (n.-229+2718G>T) c.86-80C>A (n.86-80C>A) n.2616G>T n.61+2718G>T n.119+2718G>T n.58+2718G>T n.53+2718G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117610G>A | CA1619012259 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2719G>A (n.-229+2719G>A) c.86-81C>T (n.86-81C>T) n.2617G>A n.61+2719G>A n.119+2719G>A n.58+2719G>A n.53+2719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117610G= | CA1619012258 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2719G= (n.-229+2719G=) c.86-81C= (n.86-81C=) n.2617G= n.61+2719G= n.119+2719G= n.58+2719G= n.53+2719G= | |
6 | g.31117610G>T | CA136804932 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2719G>T (n.-229+2719G>T) c.86-81C>A (n.86-81C>A) n.2617G>T n.61+2719G>T n.119+2719G>T n.58+2719G>T n.53+2719G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117611C>A | CA2677928286 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2720C>A (n.-229+2720C>A) c.86-82G>T (n.86-82G>T) n.2618C>A n.61+2720C>A n.119+2720C>A n.58+2720C>A n.53+2720C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117611C>T | CA2677928287 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2720C>T (n.-229+2720C>T) c.86-82G>A (n.86-82G>A) n.2618C>T n.61+2720C>T n.119+2720C>T n.58+2720C>T n.53+2720C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117612C>A | CA2578563535 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2721C>A (n.-229+2721C>A) c.86-83G>T (n.86-83G>T) n.2619C>A n.61+2721C>A n.119+2721C>A n.58+2721C>A n.53+2721C>A | |
6 | g.31117612C= | CA1619012260 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2721C= (n.-229+2721C=) c.86-83G= (n.86-83G=) n.2619C= n.61+2721C= n.119+2721C= n.58+2721C= n.53+2721C= | |
6 | g.31117612C>T | CA650890448 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2721C>T (n.-229+2721C>T) c.86-83G>A (n.86-83G>A) n.2619C>T n.61+2721C>T n.119+2721C>T n.58+2721C>T n.53+2721C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31117613T>A | CA2578563536 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T>A (n.-229+2722T>A) c.86-84A>T (n.86-84A>T) n.2620T>A n.61+2722T>A n.119+2722T>A n.58+2722T>A n.53+2722T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117613T>C | CA1619012262 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T>C (n.-229+2722T>C) c.86-84A>G (n.86-84A>G) n.2620T>C n.61+2722T>C n.119+2722T>C n.58+2722T>C n.53+2722T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117613T>G | CA2551956579 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T>G (n.-229+2722T>G) c.86-84A>C (n.86-84A>C) n.2620T>G n.61+2722T>G n.119+2722T>G n.58+2722T>G n.53+2722T>G | |
6 | g.31117613T= | CA1619012261 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2722T= (n.-229+2722T=) c.86-84A= (n.86-84A=) n.2620T= n.61+2722T= n.119+2722T= n.58+2722T= n.53+2722T= | |
6 | g.31117614C>A | CA2677928295 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2723C>A (n.-229+2723C>A) c.86-85G>T (n.86-85G>T) n.2621C>A n.61+2723C>A n.119+2723C>A n.58+2723C>A n.53+2723C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117614C>T | CA2677928297 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2723C>T (n.-229+2723C>T) c.86-85G>A (n.86-85G>A) n.2621C>T n.61+2723C>T n.119+2723C>T n.58+2723C>T n.53+2723C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117615T>A | CA2677928298 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2724T>A (n.-229+2724T>A) c.86-86A>T (n.86-86A>T) n.2622T>A n.61+2724T>A n.119+2724T>A n.58+2724T>A n.53+2724T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117615T>C | CA2677928299 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2724T>C (n.-229+2724T>C) c.86-86A>G (n.86-86A>G) n.2622T>C n.61+2724T>C n.119+2724T>C n.58+2724T>C n.53+2724T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117616C>A | CA1619012264 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C>A (n.-229+2725C>A) c.86-87G>T (n.86-87G>T) n.2623C>A n.61+2725C>A n.119+2725C>A n.58+2725C>A n.53+2725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117616C= | CA1619012263 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C= (n.-229+2725C=) c.86-87G= (n.86-87G=) n.2623C= n.61+2725C= n.119+2725C= n.58+2725C= n.53+2725C= | |
6 | g.31117616C>G | CA2677928301 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C>G (n.-229+2725C>G) c.86-87G>C (n.86-87G>C) n.2623C>G n.61+2725C>G n.119+2725C>G n.58+2725C>G n.53+2725C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117616C>T | CA136804935 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2725C>T (n.-229+2725C>T) c.86-87G>A (n.86-87G>A) n.2623C>T n.61+2725C>T n.119+2725C>T n.58+2725C>T n.53+2725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117617G>A | CA136804949 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G>A (n.-229+2726G>A) c.86-88C>T (n.86-88C>T) n.2624G>A n.61+2726G>A n.119+2726G>A n.58+2726G>A n.53+2726G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117617G>C | CA2677928308 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G>C (n.-229+2726G>C) c.86-88C>G (n.86-88C>G) n.2624G>C n.61+2726G>C n.119+2726G>C n.58+2726G>C n.53+2726G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117617G= | CA1619012265 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G= (n.-229+2726G=) c.86-88C= (n.86-88C=) n.2624G= n.61+2726G= n.119+2726G= n.58+2726G= n.53+2726G= | |
6 | g.31117617G>T | CA2677928310 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2726G>T (n.-229+2726G>T) c.86-88C>A (n.86-88C>A) n.2624G>T n.61+2726G>T n.119+2726G>T n.58+2726G>T n.53+2726G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117618G>A | CA2578563537 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2727G>A (n.-229+2727G>A) c.86-89C>T (n.86-89C>T) n.2625G>A n.61+2727G>A n.119+2727G>A n.58+2727G>A n.53+2727G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117618G>T | CA2677928311 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2727G>T (n.-229+2727G>T) c.86-89C>A (n.86-89C>A) n.2625G>T n.61+2727G>T n.119+2727G>T n.58+2727G>T n.53+2727G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117619G>T | CA2578563538 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2728G>T (n.-229+2728G>T) c.86-90C>A (n.86-90C>A) n.2626G>T n.61+2728G>T n.119+2728G>T n.58+2728G>T n.53+2728G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117622T>A | CA2677928314 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2731T>A (n.-229+2731T>A) c.86-93A>T (n.86-93A>T) n.2629T>A n.61+2731T>A n.119+2731T>A n.58+2731T>A n.53+2731T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117623C>A | CA2677928315 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2732C>A (n.-229+2732C>A) c.86-94G>T (n.86-94G>T) n.2630C>A n.61+2732C>A n.119+2732C>A n.58+2732C>A n.53+2732C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117623C>T | CA2677928316 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2732C>T (n.-229+2732C>T) c.86-94G>A (n.86-94G>A) n.2630C>T n.61+2732C>T n.119+2732C>T n.58+2732C>T n.53+2732C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117625C>A | CA2578563539 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2734C>A (n.-229+2734C>A) c.86-96G>T (n.86-96G>T) n.2632C>A n.61+2734C>A n.119+2734C>A n.58+2734C>A n.53+2734C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117626C>A | CA2677928317 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2735C>A (n.-229+2735C>A) c.86-97G>T (n.86-97G>T) n.2633C>A n.61+2735C>A n.119+2735C>A n.58+2735C>A n.53+2735C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117626C>T | CA2677928318 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2735C>T (n.-229+2735C>T) c.86-97G>A (n.86-97G>A) n.2633C>T n.61+2735C>T n.119+2735C>T n.58+2735C>T n.53+2735C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117627C>A | CA2578563540 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736C>A (n.-229+2736C>A) c.86-98G>T (n.86-98G>T) n.2634C>A n.61+2736C>A n.119+2736C>A n.58+2736C>A n.53+2736C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117627_31117628insTGCGCTCTGCTTGGG | CA2677928319 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGG (n.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGG) c.86-99_86-98insCCCAAGCAGAGCGCA (n.86-99_86-98insCCCAAGCAGAGCGCA) n.2634_2635insTGCGCTCTGCTTGGG n.61+2736_61+2737insTGCGCTCTGCTTGGG n.119+2736_119+2737insTGCGCTCTGCTTGGG n.58+2736_58+2737insTGCGCTCTGCTTGGG n.53+2736_53+2737insTGCGCTCTGCTTGGG | gnomAD v4 |
6 | g.31117627_31117628insTGCGCTCTGCTTGGGAG | CA2677928320 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG (n.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG) c.86-99_86-98insCTCCCAAGCAGAGCGCA (n.86-99_86-98insCTCCCAAGCAGAGCGCA) n.2634_2635insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.61+2736_61+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.119+2736_119+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.58+2736_58+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG n.53+2736_53+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAG | gnomAD v4 |
6 | g.31117627_31117628insTGCGCTCTGCTTGGGAGA | CA2677928321 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA (n.-229+2736_-229+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA) c.86-99_86-98insTCTCCCAAGCAGAGCGCA (n.86-99_86-98insTCTCCCAAGCAGAGCGCA) n.2634_2635insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.61+2736_61+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.119+2736_119+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.58+2736_58+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA n.53+2736_53+2737insTGCGCTCTGCTTGGGAGA | gnomAD v4 |
6 | g.31117629A>G | CA2578563541 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2738A>G (n.-229+2738A>G) c.86-100T>C (n.86-100T>C) n.2636A>G n.61+2738A>G n.119+2738A>G n.58+2738A>G n.53+2738A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117630G>A | CA2677928322 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2739G>A (n.-229+2739G>A) c.86-101C>T (n.86-101C>T) n.2637G>A n.61+2739G>A n.119+2739G>A n.58+2739G>A n.53+2739G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117630G>T | CA2677928323 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2739G>T (n.-229+2739G>T) c.86-101C>A (n.86-101C>A) n.2637G>T n.61+2739G>T n.119+2739G>T n.58+2739G>T n.53+2739G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117631C>A | CA2677928326 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2740C>A (n.-229+2740C>A) c.86-102G>T (n.86-102G>T) n.2638C>A n.61+2740C>A n.119+2740C>A n.58+2740C>A n.53+2740C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117631C>T | CA2677928327 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2740C>T (n.-229+2740C>T) c.86-102G>A (n.86-102G>A) n.2638C>T n.61+2740C>T n.119+2740C>T n.58+2740C>T n.53+2740C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117632A>G | CA2770498745 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2741A>G (n.-229+2741A>G) c.86-103T>C (n.86-103T>C) n.2639A>G n.61+2741A>G n.119+2741A>G n.58+2741A>G n.53+2741A>G | |
6 | g.31117633G>A | CA2677928331 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G>A (n.-229+2742G>A) c.86-104C>T (n.86-104C>T) n.2640G>A n.61+2742G>A n.119+2742G>A n.58+2742G>A n.53+2742G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117633G>C | CA136804953 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G>C (n.-229+2742G>C) c.86-104C>G (n.86-104C>G) n.2640G>C n.61+2742G>C n.119+2742G>C n.58+2742G>C n.53+2742G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117633G= | CA1619012266 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G= (n.-229+2742G=) c.86-104C= (n.86-104C=) n.2640G= n.61+2742G= n.119+2742G= n.58+2742G= n.53+2742G= | |
6 | g.31117633G>T | CA2677928330 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2742G>T (n.-229+2742G>T) c.86-104C>A (n.86-104C>A) n.2640G>T n.61+2742G>T n.119+2742G>T n.58+2742G>T n.53+2742G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117634A>G | CA2711455000 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2743A>G (n.-229+2743A>G) c.86-105T>C (n.86-105T>C) n.2641A>G n.61+2743A>G n.119+2743A>G n.58+2743A>G n.53+2743A>G | dbSNP |
6 | g.31117635G>A | CA566688483 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2744G>A (n.-229+2744G>A) c.86-106C>T (n.86-106C>T) n.2642G>A n.61+2744G>A n.119+2744G>A n.58+2744G>A n.53+2744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117635G= | CA1619012267 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2744G= (n.-229+2744G=) c.86-106C= (n.86-106C=) n.2642G= n.61+2744G= n.119+2744G= n.58+2744G= n.53+2744G= | |
6 | g.31117635G>T | CA2677928333 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2744G>T (n.-229+2744G>T) c.86-106C>A (n.86-106C>A) n.2642G>T n.61+2744G>T n.119+2744G>T n.58+2744G>T n.53+2744G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117636C>A | CA2677928334 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C>A (n.-229+2745C>A) c.86-107G>T (n.86-107G>T) n.2643C>A n.61+2745C>A n.119+2745C>A n.58+2745C>A n.53+2745C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117636C= | CA1619012268 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C= (n.-229+2745C=) c.86-107G= (n.86-107G=) n.2643C= n.61+2745C= n.119+2745C= n.58+2745C= n.53+2745C= | |
6 | g.31117636C>G | CA2770498747 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C>G (n.-229+2745C>G) c.86-107G>C (n.86-107G>C) n.2643C>G n.61+2745C>G n.119+2745C>G n.58+2745C>G n.53+2745C>G | |
6 | g.31117636C>T | CA1619012269 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2745C>T (n.-229+2745C>T) c.86-107G>A (n.86-107G>A) n.2643C>T n.61+2745C>T n.119+2745C>T n.58+2745C>T n.53+2745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117637G>A | CA136804954 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2746G>A (n.-229+2746G>A) c.86-108C>T (n.86-108C>T) n.2644G>A n.61+2746G>A n.119+2746G>A n.58+2746G>A n.53+2746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117637G= | CA1619012270 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2746G= (n.-229+2746G=) c.86-108C= (n.86-108C=) n.2644G= n.61+2746G= n.119+2746G= n.58+2746G= n.53+2746G= | |
6 | g.31117637G>T | CA136804955 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2746G>T (n.-229+2746G>T) c.86-108C>A (n.86-108C>A) n.2644G>T n.61+2746G>T n.119+2746G>T n.58+2746G>T n.53+2746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117638C>A | CA2677928341 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2747C>A (n.-229+2747C>A) c.86-109G>T (n.86-109G>T) n.2645C>A n.61+2747C>A n.119+2747C>A n.58+2747C>A n.53+2747C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117639del | CA2677928342 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2748del (n.-229+2748del) c.86-110del (n.86-110del) n.2646del n.61+2748del n.119+2748del n.58+2748del n.53+2748del | gnomAD v4 |
6 | g.31117639A>G | CA2677928343 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2748A>G (n.-229+2748A>G) c.86-110T>C (n.86-110T>C) n.2646A>G n.61+2748A>G n.119+2748A>G n.58+2748A>G n.53+2748A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117640G>A | CA2677928346 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2749G>A (n.-229+2749G>A) c.86-111C>T (n.86-111C>T) n.2647G>A n.61+2749G>A n.119+2749G>A n.58+2749G>A n.53+2749G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117640G>T | CA2677928347 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2749G>T (n.-229+2749G>T) c.86-111C>A (n.86-111C>A) n.2647G>T n.61+2749G>T n.119+2749G>T n.58+2749G>T n.53+2749G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117641G>T | CA2677928348 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2750G>T (n.-229+2750G>T) c.86-112C>A (n.86-112C>A) n.2648G>T n.61+2750G>T n.119+2750G>T n.58+2750G>T n.53+2750G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117642G>A | CA2677928350 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2751G>A (n.-229+2751G>A) c.86-113C>T (n.86-113C>T) n.2649G>A n.61+2751G>A n.119+2751G>A n.58+2751G>A n.53+2751G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117642G>T | CA2677928349 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2751G>T (n.-229+2751G>T) c.86-113C>A (n.86-113C>A) n.2649G>T n.61+2751G>T n.119+2751G>T n.58+2751G>T n.53+2751G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117643A>C | CA2677928351 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2752A>C (n.-229+2752A>C) c.86-114T>G (n.86-114T>G) n.2650A>C n.61+2752A>C n.119+2752A>C n.58+2752A>C n.53+2752A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117645A= | CA1619012271 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2754A= (n.-229+2754A=) c.86-116T= (n.86-116T=) n.2652A= n.61+2754A= n.119+2754A= n.58+2754A= n.53+2754A= | |
6 | g.31117645A>G | CA823851478 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2754A>G (n.-229+2754A>G) c.86-116T>C (n.86-116T>C) n.2652A>G n.61+2754A>G n.119+2754A>G n.58+2754A>G n.53+2754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |