Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117526delCA2677928086CDSN,PSORS1C1c.-229+2635del (n.-229+2635del)
c.90del (p.Leu31TrpfsTer?)
n.2533del
n.61+2635del
n.119+2635del
n.58+2635del
n.53+2635del
 gnomAD v4
6g.31117526G>ACA363317838CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>A (n.-229+2635G>A)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.2533G>A
n.61+2635G>A
n.119+2635G>A
n.58+2635G>A
n.53+2635G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117526G>CCA363317840CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>C (n.-229+2635G>C)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.2533G>C
n.61+2635G>C
n.119+2635G>C
n.58+2635G>C
n.53+2635G>C
6g.31117526G=CA1619012216CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G= (n.-229+2635G=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.2533G=
n.61+2635G=
n.119+2635G=
n.58+2635G=
n.53+2635G=
6g.31117526G>TCA363317836CDSN,PSORS1C1c.-229+2635G>T (n.-229+2635G>T)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.2533G>T
n.61+2635G>T
n.119+2635G>T
n.58+2635G>T
n.53+2635G>T
6g.31117527T>ACA363317844CDSN,PSORS1C1c.-229+2636T>A (n.-229+2636T>A)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.2534T>A
n.61+2636T>A
n.119+2636T>A
n.58+2636T>A
n.53+2636T>A
6g.31117527T>CCA363317846CDSN,PSORS1C1c.-229+2636T>C (n.-229+2636T>C)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.2534T>C
n.61+2636T>C
n.119+2636T>C
n.58+2636T>C
n.53+2636T>C
6g.31117527T>GCA363317848CDSN,PSORS1C1c.-229+2636T>G (n.-229+2636T>G)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.2534T>G
n.61+2636T>G
n.119+2636T>G
n.58+2636T>G
n.53+2636T>G
6g.31117528C>ACA449787781CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C>A (n.-229+2637C>A)
c.87G>T (p.Gly29=)
n.2535C>A
n.61+2637C>A
n.119+2637C>A
n.58+2637C>A
n.53+2637C>A
 gnomAD v4
6g.31117528C=CA1619012217CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C= (n.-229+2637C=)
c.87G= (p.Gly29=)
n.2535C=
n.61+2637C=
n.119+2637C=
n.58+2637C=
n.53+2637C=
6g.31117528C>GCA449787791CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C>G (n.-229+2637C>G)
c.87G>C (p.Gly29=)
n.2535C>G
n.61+2637C>G
n.119+2637C>G
n.58+2637C>G
n.53+2637C>G
6g.31117528C>TCA449787784CDSN,PSORS1C1c.-229+2637C>T (n.-229+2637C>T)
c.87G>A (p.Gly29=)
n.2535C>T
n.61+2637C>T
n.119+2637C>T
n.58+2637C>T
n.53+2637C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117529C>ACA363317850CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C>A (n.-229+2638C>A)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.2536C>A
n.61+2638C>A
n.119+2638C>A
n.58+2638C>A
n.53+2638C>A
 gnomAD v4
6g.31117529C=CA1619012218CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C= (n.-229+2638C=)
c.86G= (p.Gly29=)
n.2536C=
n.61+2638C=
n.119+2638C=
n.58+2638C=
n.53+2638C=
6g.31117529C>GCA363317851CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C>G (n.-229+2638C>G)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.2536C>G
n.61+2638C>G
n.119+2638C>G
n.58+2638C>G
n.53+2638C>G
 dbSNP
6g.31117529C>TCA363317853CDSN,PSORS1C1c.-229+2638C>T (n.-229+2638C>T)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.2536C>T
n.61+2638C>T
n.119+2638C>T
n.58+2638C>T
n.53+2638C>T
6g.31117530C>ACA363317855CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C>A (n.-229+2639C>A)
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.2537C>A
n.61+2639C>A
n.119+2639C>A
n.58+2639C>A
n.53+2639C>A
6g.31117530C=CA1619012219CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C= (n.-229+2639C=)
c.86-1G= (n.86-1G=)
n.2537C=
n.61+2639C=
n.119+2639C=
n.58+2639C=
n.53+2639C=
6g.31117530C>GCA363317856CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C>G (n.-229+2639C>G)
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.2537C>G
n.61+2639C>G
n.119+2639C>G
n.58+2639C>G
n.53+2639C>G
6g.31117530C>TCA363317857CDSN,PSORS1C1c.-229+2639C>T (n.-229+2639C>T)
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.2537C>T
n.61+2639C>T
n.119+2639C>T
n.58+2639C>T
n.53+2639C>T
 dbSNP
6g.31117531T>ACA363317859CDSN,PSORS1C1c.-229+2640T>A (n.-229+2640T>A)
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.2538T>A
n.61+2640T>A
n.119+2640T>A
n.58+2640T>A
n.53+2640T>A
6g.31117531T>CCA363317862CDSN,PSORS1C1c.-229+2640T>C (n.-229+2640T>C)
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.2538T>C
n.61+2640T>C
n.119+2640T>C
n.58+2640T>C
n.53+2640T>C
 gnomAD v4
6g.31117531T>GCA363317864CDSN,PSORS1C1c.-229+2640T>G (n.-229+2640T>G)
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.2538T>G
n.61+2640T>G
n.119+2640T>G
n.58+2640T>G
n.53+2640T>G
6g.31117532G>ACA566688473CDSN,PSORS1C1c.-229+2641G>A (n.-229+2641G>A)
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.2539G>A
n.61+2641G>A
n.119+2641G>A
n.58+2641G>A
n.53+2641G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117532G=CA1619012220CDSN,PSORS1C1c.-229+2641G= (n.-229+2641G=)
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.2539G=
n.61+2641G=
n.119+2641G=
n.58+2641G=
n.53+2641G=
6g.31117533T>CCA2677928103CDSN,PSORS1C1c.-229+2642T>C (n.-229+2642T>C)
c.86-4A>G (n.86-4A>G)
n.2540T>C
n.61+2642T>C
n.119+2642T>C
n.58+2642T>C
n.53+2642T>C
 gnomAD v4
6g.31117535_31117539delinsGAGGACA1619012221CDSN,PSORS1C1c.-229+2644_-229+2648delinsGAGGA (n.-229+2644_-229+2648delinsGAGGA)
c.86-10_86-6delinsTCCTC (n.86-10_86-6delinsTCCTC)
n.2542_2546delinsGAGGA
n.61+2644_61+2648delinsGAGGA
n.119+2644_119+2648delinsGAGGA
n.58+2644_58+2648delinsGAGGA
n.53+2644_53+2648delinsGAGGA
6g.31117536A>GCA2677928110CDSN,PSORS1C1c.-229+2645A>G (n.-229+2645A>G)
c.86-7T>C (n.86-7T>C)
n.2543A>G
n.61+2645A>G
n.119+2645A>G
n.58+2645A>G
n.53+2645A>G
 gnomAD v4
6g.31117537_31117540delCA566688474CDSN,PSORS1C1c.-229+2646_-229+2649del (n.-229+2646_-229+2649del)
c.86-10_86-7del (n.86-10_86-7del)
n.2544_2547del
n.61+2646_61+2649del
n.119+2646_119+2649del
n.58+2646_58+2649del
n.53+2646_53+2649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117537G>ACA1619012222CDSN,PSORS1C1c.-229+2646G>A (n.-229+2646G>A)
c.86-8C>T (n.86-8C>T)
n.2544G>A
n.61+2646G>A
n.119+2646G>A
n.58+2646G>A
n.53+2646G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117537G=CA1619012223CDSN,PSORS1C1c.-229+2646G= (n.-229+2646G=)
c.86-8C= (n.86-8C=)
n.2544G=
n.61+2646G=
n.119+2646G=
n.58+2646G=
n.53+2646G=
6g.31117537G>TCA823851453CDSN,PSORS1C1c.-229+2646G>T (n.-229+2646G>T)
c.86-8C>A (n.86-8C>A)
n.2544G>T
n.61+2646G>T
n.119+2646G>T
n.58+2646G>T
n.53+2646G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117538G>ACA566688475CDSN,PSORS1C1c.-229+2647G>A (n.-229+2647G>A)
c.86-9C>T (n.86-9C>T)
n.2545G>A
n.61+2647G>A
n.119+2647G>A
n.58+2647G>A
n.53+2647G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117538G=CA1619012224CDSN,PSORS1C1c.-229+2647G= (n.-229+2647G=)
c.86-9C= (n.86-9C=)
n.2545G=
n.61+2647G=
n.119+2647G=
n.58+2647G=
n.53+2647G=
6g.31117538G>TCA2677928119CDSN,PSORS1C1c.-229+2647G>T (n.-229+2647G>T)
c.86-9C>A (n.86-9C>A)
n.2545G>T
n.61+2647G>T
n.119+2647G>T
n.58+2647G>T
n.53+2647G>T
 gnomAD v4
6g.31117539A>GCA2677928120CDSN,PSORS1C1c.-229+2648A>G (n.-229+2648A>G)
c.86-10T>C (n.86-10T>C)
n.2546A>G
n.61+2648A>G
n.119+2648A>G
n.58+2648A>G
n.53+2648A>G
 gnomAD v4
6g.31117540A>CCA2677928122CDSN,PSORS1C1c.-229+2649A>C (n.-229+2649A>C)
c.86-11T>G (n.86-11T>G)
n.2547A>C
n.61+2649A>C
n.119+2649A>C
n.58+2649A>C
n.53+2649A>C
 gnomAD v4
6g.31117542delCA2677928123CDSN,PSORS1C1c.-229+2651del (n.-229+2651del)
c.86-13del (n.86-13del)
n.2549del
n.61+2651del
n.119+2651del
n.58+2651del
n.53+2651del
 gnomAD v4
6g.31117543C>ACA2677928125CDSN,PSORS1C1c.-229+2652C>A (n.-229+2652C>A)
c.86-14G>T (n.86-14G>T)
n.2550C>A
n.61+2652C>A
n.119+2652C>A
n.58+2652C>A
n.53+2652C>A
 gnomAD v4
6g.31117543C=CA1619012225CDSN,PSORS1C1c.-229+2652C= (n.-229+2652C=)
c.86-14G= (n.86-14G=)
n.2550C=
n.61+2652C=
n.119+2652C=
n.58+2652C=
n.53+2652C=
6g.31117543C>TCA1087425258CDSN,PSORS1C1c.-229+2652C>T (n.-229+2652C>T)
c.86-14G>A (n.86-14G>A)
n.2550C>T
n.61+2652C>T
n.119+2652C>T
n.58+2652C>T
n.53+2652C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117544A>CCA2677928127CDSN,PSORS1C1c.-229+2653A>C (n.-229+2653A>C)
c.86-15T>G (n.86-15T>G)
n.2551A>C
n.61+2653A>C
n.119+2653A>C
n.58+2653A>C
n.53+2653A>C
 gnomAD v4
6g.31117544A>GCA2677928128CDSN,PSORS1C1c.-229+2653A>G (n.-229+2653A>G)
c.86-15T>C (n.86-15T>C)
n.2551A>G
n.61+2653A>G
n.119+2653A>G
n.58+2653A>G
n.53+2653A>G
 gnomAD v4
6g.31117546T>CCA566688476CDSN,PSORS1C1c.-229+2655T>C (n.-229+2655T>C)
c.86-17A>G (n.86-17A>G)
n.2553T>C
n.61+2655T>C
n.119+2655T>C
n.58+2655T>C
n.53+2655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117546T=CA1619012226CDSN,PSORS1C1c.-229+2655T= (n.-229+2655T=)
c.86-17A= (n.86-17A=)
n.2553T=
n.61+2655T=
n.119+2655T=
n.58+2655T=
n.53+2655T=
6g.31117547G>TCA2677928133CDSN,PSORS1C1c.-229+2656G>T (n.-229+2656G>T)
c.86-18C>A (n.86-18C>A)
n.2554G>T
n.61+2656G>T
n.119+2656G>T
n.58+2656G>T
n.53+2656G>T
 gnomAD v4
6g.31117548G>ACA136804900CDSN,PSORS1C1c.-229+2657G>A (n.-229+2657G>A)
c.86-19C>T (n.86-19C>T)
n.2555G>A
n.61+2657G>A
n.119+2657G>A
n.58+2657G>A
n.53+2657G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117548G=CA1619012227CDSN,PSORS1C1c.-229+2657G= (n.-229+2657G=)
c.86-19C= (n.86-19C=)
n.2555G=
n.61+2657G=
n.119+2657G=
n.58+2657G=
n.53+2657G=
6g.31117548G>TCA2677928138CDSN,PSORS1C1c.-229+2657G>T (n.-229+2657G>T)
c.86-19C>A (n.86-19C>A)
n.2555G>T
n.61+2657G>T
n.119+2657G>T
n.58+2657G>T
n.53+2657G>T
 gnomAD v4
6g.31117549T>CCA2677928141CDSN,PSORS1C1c.-229+2658T>C (n.-229+2658T>C)
c.86-20A>G (n.86-20A>G)
n.2556T>C
n.61+2658T>C
n.119+2658T>C
n.58+2658T>C
n.53+2658T>C
 gnomAD v4
6g.31117552G>CCA3708562CDSN,PSORS1C1c.-229+2661G>C (n.-229+2661G>C)
c.86-23C>G (n.86-23C>G)
n.2559G>C
n.61+2661G>C
n.119+2661G>C
n.58+2661G>C
n.53+2661G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117552G=CA1619012228CDSN,PSORS1C1c.-229+2661G= (n.-229+2661G=)
c.86-23C= (n.86-23C=)
n.2559G=
n.61+2661G=
n.119+2661G=
n.58+2661G=
n.53+2661G=
6g.31117552G>TCA2677928145CDSN,PSORS1C1c.-229+2661G>T (n.-229+2661G>T)
c.86-23C>A (n.86-23C>A)
n.2559G>T
n.61+2661G>T
n.119+2661G>T
n.58+2661G>T
n.53+2661G>T
 gnomAD v4
6g.31117553T>CCA2578563528CDSN,PSORS1C1c.-229+2662T>C (n.-229+2662T>C)
c.86-24A>G (n.86-24A>G)
n.2560T>C
n.61+2662T>C
n.119+2662T>C
n.58+2662T>C
n.53+2662T>C
 gnomAD v4
6g.31117555A>TCA2677928148CDSN,PSORS1C1c.-229+2664A>T (n.-229+2664A>T)
c.86-26T>A (n.86-26T>A)
n.2562A>T
n.61+2664A>T
n.119+2664A>T
n.58+2664A>T
n.53+2664A>T
 gnomAD v4
6g.31117556G>CCA2677928149CDSN,PSORS1C1c.-229+2665G>C (n.-229+2665G>C)
c.86-27C>G (n.86-27C>G)
n.2563G>C
n.61+2665G>C
n.119+2665G>C
n.58+2665G>C
n.53+2665G>C
 gnomAD v4
6g.31117556G>TCA2677928150CDSN,PSORS1C1c.-229+2665G>T (n.-229+2665G>T)
c.86-27C>A (n.86-27C>A)
n.2563G>T
n.61+2665G>T
n.119+2665G>T
n.58+2665G>T
n.53+2665G>T
 gnomAD v4
6g.31117557G>TCA2677928151CDSN,PSORS1C1c.-229+2666G>T (n.-229+2666G>T)
c.86-28C>A (n.86-28C>A)
n.2564G>T
n.61+2666G>T
n.119+2666G>T
n.58+2666G>T
n.53+2666G>T
 gnomAD v4
6g.31117558G>ACA566688477CDSN,PSORS1C1c.-229+2667G>A (n.-229+2667G>A)
c.86-29C>T (n.86-29C>T)
n.2565G>A
n.61+2667G>A
n.119+2667G>A
n.58+2667G>A
n.53+2667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117558G=CA1619012229CDSN,PSORS1C1c.-229+2667G= (n.-229+2667G=)
c.86-29C= (n.86-29C=)
n.2565G=
n.61+2667G=
n.119+2667G=
n.58+2667G=
n.53+2667G=
6g.31117558G>TCA2677928152CDSN,PSORS1C1c.-229+2667G>T (n.-229+2667G>T)
c.86-29C>A (n.86-29C>A)
n.2565G>T
n.61+2667G>T
n.119+2667G>T
n.58+2667G>T
n.53+2667G>T
 gnomAD v4
6g.31117559C>ACA2677928153CDSN,PSORS1C1c.-229+2668C>A (n.-229+2668C>A)
c.86-30G>T (n.86-30G>T)
n.2566C>A
n.61+2668C>A
n.119+2668C>A
n.58+2668C>A
n.53+2668C>A
 gnomAD v4
6g.31117559C=CA1619012230CDSN,PSORS1C1c.-229+2668C= (n.-229+2668C=)
c.86-30G= (n.86-30G=)
n.2566C=
n.61+2668C=
n.119+2668C=
n.58+2668C=
n.53+2668C=
6g.31117559C>TCA566688478CDSN,PSORS1C1c.-229+2668C>T (n.-229+2668C>T)
c.86-30G>A (n.86-30G>A)
n.2566C>T
n.61+2668C>T
n.119+2668C>T
n.58+2668C>T
n.53+2668C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117560C>ACA2677928154CDSN,PSORS1C1c.-229+2669C>A (n.-229+2669C>A)
c.86-31G>T (n.86-31G>T)
n.2567C>A
n.61+2669C>A
n.119+2669C>A
n.58+2669C>A
n.53+2669C>A
 gnomAD v4
6g.31117560C=CA1619012231CDSN,PSORS1C1c.-229+2669C= (n.-229+2669C=)
c.86-31G= (n.86-31G=)
n.2567C=
n.61+2669C=
n.119+2669C=
n.58+2669C=
n.53+2669C=
6g.31117560C>GCA823851461CDSN,PSORS1C1c.-229+2669C>G (n.-229+2669C>G)
c.86-31G>C (n.86-31G>C)
n.2567C>G
n.61+2669C>G
n.119+2669C>G
n.58+2669C>G
n.53+2669C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117562delCA2677928155CDSN,PSORS1C1c.-229+2671del (n.-229+2671del)
c.86-32del (n.86-32del)
n.2569del
n.61+2671del
n.119+2671del
n.58+2671del
n.53+2671del
 gnomAD v4
6g.31117562A=CA1619012232CDSN,PSORS1C1c.-229+2671A= (n.-229+2671A=)
c.86-33T= (n.86-33T=)
n.2569A=
n.61+2671A=
n.119+2671A=
n.58+2671A=
n.53+2671A=
6g.31117562A>GCA1619012233CDSN,PSORS1C1c.-229+2671A>G (n.-229+2671A>G)
c.86-33T>C (n.86-33T>C)
n.2569A>G
n.61+2671A>G
n.119+2671A>G
n.58+2671A>G
n.53+2671A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117563G>ACA3708563CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G>A (n.-229+2672G>A)
c.86-34C>T (n.86-34C>T)
n.2570G>A
n.61+2672G>A
n.119+2672G>A
n.58+2672G>A
n.53+2672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117563G>CCA2581560555CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G>C (n.-229+2672G>C)
c.86-34C>G (n.86-34C>G)
n.2570G>C
n.61+2672G>C
n.119+2672G>C
n.58+2672G>C
n.53+2672G>C
 gnomAD v4
6g.31117563G=CA1619012234CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G= (n.-229+2672G=)
c.86-34C= (n.86-34C=)
n.2570G=
n.61+2672G=
n.119+2672G=
n.58+2672G=
n.53+2672G=
6g.31117563G>TCA2581560557CDSN,PSORS1C1c.-229+2672G>T (n.-229+2672G>T)
c.86-34C>A (n.86-34C>A)
n.2570G>T
n.61+2672G>T
n.119+2672G>T
n.58+2672G>T
n.53+2672G>T
 gnomAD v4
6g.31117564_31117567delCA2677928158CDSN,PSORS1C1c.-229+2673_-229+2676del (n.-229+2673_-229+2676del)
c.86-37_86-34del (n.86-37_86-34del)
n.2571_2574del
n.61+2673_61+2676del
n.119+2673_119+2676del
n.58+2673_58+2676del
n.53+2673_53+2676del
 gnomAD v4
6g.31117564G>ACA1619012236CDSN,PSORS1C1c.-229+2673G>A (n.-229+2673G>A)
c.86-35C>T (n.86-35C>T)
n.2571G>A
n.61+2673G>A
n.119+2673G>A
n.58+2673G>A
n.53+2673G>A
 dbSNP
6g.31117564G=CA1619012235CDSN,PSORS1C1c.-229+2673G= (n.-229+2673G=)
c.86-35C= (n.86-35C=)
n.2571G=
n.61+2673G=
n.119+2673G=
n.58+2673G=
n.53+2673G=
6g.31117565A>GCA2677928167CDSN,PSORS1C1c.-229+2674A>G (n.-229+2674A>G)
c.86-36T>C (n.86-36T>C)
n.2572A>G
n.61+2674A>G
n.119+2674A>G
n.58+2674A>G
n.53+2674A>G
 gnomAD v4
6g.31117566G>ACA566688479CDSN,PSORS1C1c.-229+2675G>A (n.-229+2675G>A)
c.86-37C>T (n.86-37C>T)
n.2573G>A
n.61+2675G>A
n.119+2675G>A
n.58+2675G>A
n.53+2675G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117566G=CA1619012237CDSN,PSORS1C1c.-229+2675G= (n.-229+2675G=)
c.86-37C= (n.86-37C=)
n.2573G=
n.61+2675G=
n.119+2675G=
n.58+2675G=
n.53+2675G=
6g.31117566G>TCA2677928170CDSN,PSORS1C1c.-229+2675G>T (n.-229+2675G>T)
c.86-37C>A (n.86-37C>A)
n.2573G>T
n.61+2675G>T
n.119+2675G>T
n.58+2675G>T
n.53+2675G>T
 gnomAD v4
6g.31117567G>TCA2677928172CDSN,PSORS1C1c.-229+2676G>T (n.-229+2676G>T)
c.86-38C>A (n.86-38C>A)
n.2574G>T
n.61+2676G>T
n.119+2676G>T
n.58+2676G>T
n.53+2676G>T
 gnomAD v4
6g.31117568C>ACA2677928173CDSN,PSORS1C1c.-229+2677C>A (n.-229+2677C>A)
c.86-39G>T (n.86-39G>T)
n.2575C>A
n.61+2677C>A
n.119+2677C>A
n.58+2677C>A
n.53+2677C>A
 gnomAD v4
6g.31117568_31117569insCTCCCA2677928175CDSN,PSORS1C1c.-229+2677_-229+2678insCTCC (n.-229+2677_-229+2678insCTCC)
c.86-39_86-38insGAGG (n.86-39_86-38insGAGG)
n.2575_2576insCTCC
n.61+2677_61+2678insCTCC
n.119+2677_119+2678insCTCC
n.58+2677_58+2678insCTCC
n.53+2677_53+2678insCTCC
 gnomAD v4
6g.31117568_31117569insCAAGCCTCCCA2677928174CDSN,PSORS1C1c.-229+2677_-229+2678insCAAGCCTCC (n.-229+2677_-229+2678insCAAGCCTCC)
c.86-39_86-38insGAGGCTTGG (n.86-39_86-38insGAGGCTTGG)
n.2575_2576insCAAGCCTCC
n.61+2677_61+2678insCAAGCCTCC
n.119+2677_119+2678insCAAGCCTCC
n.58+2677_58+2678insCAAGCCTCC
n.53+2677_53+2678insCAAGCCTCC
 gnomAD v4
6g.31117569T>CCA566688480CDSN,PSORS1C1c.-229+2678T>C (n.-229+2678T>C)
c.86-40A>G (n.86-40A>G)
n.2576T>C
n.61+2678T>C
n.119+2678T>C
n.58+2678T>C
n.53+2678T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117569T=CA1619012238CDSN,PSORS1C1c.-229+2678T= (n.-229+2678T=)
c.86-40A= (n.86-40A=)
n.2576T=
n.61+2678T=
n.119+2678T=
n.58+2678T=
n.53+2678T=
6g.31117570T>CCA566688481CDSN,PSORS1C1c.-229+2679T>C (n.-229+2679T>C)
c.86-41A>G (n.86-41A>G)
n.2577T>C
n.61+2679T>C
n.119+2679T>C
n.58+2679T>C
n.53+2679T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117570T=CA1619012239CDSN,PSORS1C1c.-229+2679T= (n.-229+2679T=)
c.86-41A= (n.86-41A=)
n.2577T=
n.61+2679T=
n.119+2679T=
n.58+2679T=
n.53+2679T=
6g.31117571G>TCA2677928178CDSN,PSORS1C1c.-229+2680G>T (n.-229+2680G>T)
c.86-42C>A (n.86-42C>A)
n.2578G>T
n.61+2680G>T
n.119+2680G>T
n.58+2680G>T
n.53+2680G>T
 gnomAD v4
6g.31117572G>CCA3708565CDSN,PSORS1C1c.-229+2681G>C (n.-229+2681G>C)
c.86-43C>G (n.86-43C>G)
n.2579G>C
n.61+2681G>C
n.119+2681G>C
n.58+2681G>C
n.53+2681G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117572G=CA1619012240CDSN,PSORS1C1c.-229+2681G= (n.-229+2681G=)
c.86-43C= (n.86-43C=)
n.2579G=
n.61+2681G=
n.119+2681G=
n.58+2681G=
n.53+2681G=
6g.31117572G>TCA3708564CDSN,PSORS1C1c.-229+2681G>T (n.-229+2681G>T)
c.86-43C>A (n.86-43C>A)
n.2579G>T
n.61+2681G>T
n.119+2681G>T
n.58+2681G>T
n.53+2681G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117573C>TCA2677928180CDSN,PSORS1C1c.-229+2682C>T (n.-229+2682C>T)
c.86-44G>A (n.86-44G>A)
n.2580C>T
n.61+2682C>T
n.119+2682C>T
n.58+2682C>T
n.53+2682C>T
 gnomAD v4
6g.31117573_31117574insCCCA2677928181CDSN,PSORS1C1c.-229+2682_-229+2683insCC (n.-229+2682_-229+2683insCC)
c.86-44_86-43insGG (n.86-44_86-43insGG)
n.2580_2581insCC
n.61+2682_61+2683insCC
n.119+2682_119+2683insCC
n.58+2682_58+2683insCC
n.53+2682_53+2683insCC
 gnomAD v4
6g.31117574_31117575delCA2677928183CDSN,PSORS1C1c.-229+2683_-229+2684del (n.-229+2683_-229+2684del)
c.86-46_86-45del (n.86-46_86-45del)
n.2581_2582del
n.61+2683_61+2684del
n.119+2683_119+2684del
n.58+2683_58+2684del
n.53+2683_53+2684del
 gnomAD v4
6g.31117576C>ACA2578563529CDSN,PSORS1C1c.-229+2685C>A (n.-229+2685C>A)
c.86-47G>T (n.86-47G>T)
n.2583C>A
n.61+2685C>A
n.119+2685C>A
n.58+2685C>A
n.53+2685C>A
 gnomAD v4
6g.31117576C>TCA2677928185CDSN,PSORS1C1c.-229+2685C>T (n.-229+2685C>T)
c.86-47G>A (n.86-47G>A)
n.2583C>T
n.61+2685C>T
n.119+2685C>T
n.58+2685C>T
n.53+2685C>T
 gnomAD v4
6g.31117577C=CA1619012241CDSN,PSORS1C1c.-229+2686C= (n.-229+2686C=)
c.86-48G= (n.86-48G=)
n.2584C=
n.61+2686C=
n.119+2686C=
n.58+2686C=
n.53+2686C=
6g.31117577C>GCA2677928186CDSN,PSORS1C1c.-229+2686C>G (n.-229+2686C>G)
c.86-48G>C (n.86-48G>C)
n.2584C>G
n.61+2686C>G
n.119+2686C>G
n.58+2686C>G
n.53+2686C>G
 gnomAD v4
6g.31117577C>TCA1087425264CDSN,PSORS1C1c.-229+2686C>T (n.-229+2686C>T)
c.86-48G>A (n.86-48G>A)
n.2584C>T
n.61+2686C>T
n.119+2686C>T
n.58+2686C>T
n.53+2686C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117579C>ACA136804926CDSN,PSORS1C1c.-229+2688C>A (n.-229+2688C>A)
c.86-50G>T (n.86-50G>T)
n.2586C>A
n.61+2688C>A
n.119+2688C>A
n.58+2688C>A
n.53+2688C>A
 dbSNP
6g.31117579C=CA1619012242CDSN,PSORS1C1c.-229+2688C= (n.-229+2688C=)
c.86-50G= (n.86-50G=)
n.2586C=
n.61+2688C=
n.119+2688C=
n.58+2688C=
n.53+2688C=
6g.31117579C>GCA2581560558CDSN,PSORS1C1c.-229+2688C>G (n.-229+2688C>G)
c.86-50G>C (n.86-50G>C)
n.2586C>G
n.61+2688C>G
n.119+2688C>G
n.58+2688C>G
n.53+2688C>G
 gnomAD v4
6g.31117579C>TCA3708566CDSN,PSORS1C1c.-229+2688C>T (n.-229+2688C>T)
c.86-50G>A (n.86-50G>A)
n.2586C>T
n.61+2688C>T
n.119+2688C>T
n.58+2688C>T
n.53+2688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117580C>ACA2677928200CDSN,PSORS1C1c.-229+2689C>A (n.-229+2689C>A)
c.86-51G>T (n.86-51G>T)
n.2587C>A
n.61+2689C>A
n.119+2689C>A
n.58+2689C>A
n.53+2689C>A
 gnomAD v4
6g.31117580C=CA1619012243CDSN,PSORS1C1c.-229+2689C= (n.-229+2689C=)
c.86-51G= (n.86-51G=)
n.2587C=
n.61+2689C=
n.119+2689C=
n.58+2689C=
n.53+2689C=
6g.31117580C>TCA566688482CDSN,PSORS1C1c.-229+2689C>T (n.-229+2689C>T)
c.86-51G>A (n.86-51G>A)
n.2587C>T
n.61+2689C>T
n.119+2689C>T
n.58+2689C>T
n.53+2689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117581C>ACA2677928204CDSN,PSORS1C1c.-229+2690C>A (n.-229+2690C>A)
c.86-52G>T (n.86-52G>T)
n.2588C>A
n.61+2690C>A
n.119+2690C>A
n.58+2690C>A
n.53+2690C>A
 gnomAD v4
6g.31117581C=CA1619012244CDSN,PSORS1C1c.-229+2690C= (n.-229+2690C=)
c.86-52G= (n.86-52G=)
n.2588C=
n.61+2690C=
n.119+2690C=
n.58+2690C=
n.53+2690C=
6g.31117581C>TCA136804927CDSN,PSORS1C1c.-229+2690C>T (n.-229+2690C>T)
c.86-52G>A (n.86-52G>A)
n.2588C>T
n.61+2690C>T
n.119+2690C>T
n.58+2690C>T
n.53+2690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117583C>ACA2677928208CDSN,PSORS1C1c.-229+2692C>A (n.-229+2692C>A)
c.86-54G>T (n.86-54G>T)
n.2590C>A
n.61+2692C>A
n.119+2692C>A
n.58+2692C>A
n.53+2692C>A
 gnomAD v4
6g.31117583C=CA1619012245CDSN,PSORS1C1c.-229+2692C= (n.-229+2692C=)
c.86-54G= (n.86-54G=)
n.2590C=
n.61+2692C=
n.119+2692C=
n.58+2692C=
n.53+2692C=
6g.31117583C>TCA823851469CDSN,PSORS1C1c.-229+2692C>T (n.-229+2692C>T)
c.86-54G>A (n.86-54G>A)
n.2590C>T
n.61+2692C>T
n.119+2692C>T
n.58+2692C>T
n.53+2692C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117584A>CCA2677928213CDSN,PSORS1C1c.-229+2693A>C (n.-229+2693A>C)
c.86-55T>G (n.86-55T>G)
n.2591A>C
n.61+2693A>C
n.119+2693A>C
n.58+2693A>C
n.53+2693A>C
 gnomAD v4
6g.31117584A>TCA2677928214CDSN,PSORS1C1c.-229+2693A>T (n.-229+2693A>T)
c.86-55T>A (n.86-55T>A)
n.2591A>T
n.61+2693A>T
n.119+2693A>T
n.58+2693A>T
n.53+2693A>T
 gnomAD v4
6g.31117585C>ACA2677928215CDSN,PSORS1C1c.-229+2694C>A (n.-229+2694C>A)
c.86-56G>T (n.86-56G>T)
n.2592C>A
n.61+2694C>A
n.119+2694C>A
n.58+2694C>A
n.53+2694C>A
 gnomAD v4
6g.31117586C>ACA2677928216CDSN,PSORS1C1c.-229+2695C>A (n.-229+2695C>A)
c.86-57G>T (n.86-57G>T)
n.2593C>A
n.61+2695C>A
n.119+2695C>A
n.58+2695C>A
n.53+2695C>A
 gnomAD v4
6g.31117586C=CA1619012246CDSN,PSORS1C1c.-229+2695C= (n.-229+2695C=)
c.86-57G= (n.86-57G=)
n.2593C=
n.61+2695C=
n.119+2695C=
n.58+2695C=
n.53+2695C=
6g.31117586C>TCA1619012247CDSN,PSORS1C1c.-229+2695C>T (n.-229+2695C>T)
c.86-57G>A (n.86-57G>A)
n.2593C>T
n.61+2695C>T
n.119+2695C>T
n.58+2695C>T
n.53+2695C>T
 dbSNP
6g.31117588T>CCA1087425270CDSN,PSORS1C1c.-229+2697T>C (n.-229+2697T>C)
c.86-59A>G (n.86-59A>G)
n.2595T>C
n.61+2697T>C
n.119+2697T>C
n.58+2697T>C
n.53+2697T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117588T=CA1619012248CDSN,PSORS1C1c.-229+2697T= (n.-229+2697T=)
c.86-59A= (n.86-59A=)
n.2595T=
n.61+2697T=
n.119+2697T=
n.58+2697T=
n.53+2697T=
6g.31117589T>ACA2677928221CDSN,PSORS1C1c.-229+2698T>A (n.-229+2698T>A)
c.86-60A>T (n.86-60A>T)
n.2596T>A
n.61+2698T>A
n.119+2698T>A
n.58+2698T>A
n.53+2698T>A
 gnomAD v4
6g.31117589T>CCA823851470CDSN,PSORS1C1c.-229+2698T>C (n.-229+2698T>C)
c.86-60A>G (n.86-60A>G)
n.2596T>C
n.61+2698T>C
n.119+2698T>C
n.58+2698T>C
n.53+2698T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117589T=CA1619012249CDSN,PSORS1C1c.-229+2698T= (n.-229+2698T=)
c.86-60A= (n.86-60A=)
n.2596T=
n.61+2698T=
n.119+2698T=
n.58+2698T=
n.53+2698T=
6g.31117590C>TCA2770498741CDSN,PSORS1C1c.-229+2699C>T (n.-229+2699C>T)
c.86-61G>A (n.86-61G>A)
n.2597C>T
n.61+2699C>T
n.119+2699C>T
n.58+2699C>T
n.53+2699C>T
6g.31117591T>ACA2677928225CDSN,PSORS1C1c.-229+2700T>A (n.-229+2700T>A)
c.86-62A>T (n.86-62A>T)
n.2598T>A
n.61+2700T>A
n.119+2700T>A
n.58+2700T>A
n.53+2700T>A
 gnomAD v4
6g.31117591T>CCA2677928223CDSN,PSORS1C1c.-229+2700T>C (n.-229+2700T>C)
c.86-62A>G (n.86-62A>G)
n.2598T>C
n.61+2700T>C
n.119+2700T>C
n.58+2700T>C
n.53+2700T>C
 gnomAD v4
6g.31117592G>ACA2677928228CDSN,PSORS1C1c.-229+2701G>A (n.-229+2701G>A)
c.86-63C>T (n.86-63C>T)
n.2599G>A
n.61+2701G>A
n.119+2701G>A
n.58+2701G>A
n.53+2701G>A
 gnomAD v4
6g.31117592G>TCA2677928229CDSN,PSORS1C1c.-229+2701G>T (n.-229+2701G>T)
c.86-63C>A (n.86-63C>A)
n.2599G>T
n.61+2701G>T
n.119+2701G>T
n.58+2701G>T
n.53+2701G>T
 gnomAD v4
6g.31117593C>ACA2677928231CDSN,PSORS1C1c.-229+2702C>A (n.-229+2702C>A)
c.86-64G>T (n.86-64G>T)
n.2600C>A
n.61+2702C>A
n.119+2702C>A
n.58+2702C>A
n.53+2702C>A
 gnomAD v4
6g.31117593C>TCA2677928233CDSN,PSORS1C1c.-229+2702C>T (n.-229+2702C>T)
c.86-64G>A (n.86-64G>A)
n.2600C>T
n.61+2702C>T
n.119+2702C>T
n.58+2702C>T
n.53+2702C>T
 gnomAD v4
6g.31117594C>ACA2677928234CDSN,PSORS1C1c.-229+2703C>A (n.-229+2703C>A)
c.86-65G>T (n.86-65G>T)
n.2601C>A
n.61+2703C>A
n.119+2703C>A
n.58+2703C>A
n.53+2703C>A
 gnomAD v4
6g.31117594C>GCA2677928235CDSN,PSORS1C1c.-229+2703C>G (n.-229+2703C>G)
c.86-65G>C (n.86-65G>C)
n.2601C>G
n.61+2703C>G
n.119+2703C>G
n.58+2703C>G
n.53+2703C>G
 gnomAD v4
6g.31117595T>ACA2578563530CDSN,PSORS1C1c.-229+2704T>A (n.-229+2704T>A)
c.86-66A>T (n.86-66A>T)
n.2602T>A
n.61+2704T>A
n.119+2704T>A
n.58+2704T>A
n.53+2704T>A
 gnomAD v4
6g.31117595T>CCA2677928240CDSN,PSORS1C1c.-229+2704T>C (n.-229+2704T>C)
c.86-66A>G (n.86-66A>G)
n.2602T>C
n.61+2704T>C
n.119+2704T>C
n.58+2704T>C
n.53+2704T>C
 gnomAD v4
6g.31117595T>GCA2677928239CDSN,PSORS1C1c.-229+2704T>G (n.-229+2704T>G)
c.86-66A>C (n.86-66A>C)
n.2602T>G
n.61+2704T>G
n.119+2704T>G
n.58+2704T>G
n.53+2704T>G
 gnomAD v4
6g.31117596T>CCA2677928242CDSN,PSORS1C1c.-229+2705T>C (n.-229+2705T>C)
c.86-67A>G (n.86-67A>G)
n.2603T>C
n.61+2705T>C
n.119+2705T>C
n.58+2705T>C
n.53+2705T>C
 gnomAD v4
6g.31117597A>GCA2770498742CDSN,PSORS1C1c.-229+2706A>G (n.-229+2706A>G)
c.86-68T>C (n.86-68T>C)
n.2604A>G
n.61+2706A>G
n.119+2706A>G
n.58+2706A>G
n.53+2706A>G
6g.31117598T>ACA2677928244CDSN,PSORS1C1c.-229+2707T>A (n.-229+2707T>A)
c.86-69A>T (n.86-69A>T)
n.2605T>A
n.61+2707T>A
n.119+2707T>A
n.58+2707T>A
n.53+2707T>A
 gnomAD v4
6g.31117598T>CCA2677928246CDSN,PSORS1C1c.-229+2707T>C (n.-229+2707T>C)
c.86-69A>G (n.86-69A>G)
n.2605T>C
n.61+2707T>C
n.119+2707T>C
n.58+2707T>C
n.53+2707T>C
 gnomAD v4
6g.31117599C>ACA2677928247CDSN,PSORS1C1c.-229+2708C>A (n.-229+2708C>A)
c.86-70G>T (n.86-70G>T)
n.2606C>A
n.61+2708C>A
n.119+2708C>A
n.58+2708C>A
n.53+2708C>A
 gnomAD v4
6g.31117599C>GCA2770498743CDSN,PSORS1C1c.-229+2708C>G (n.-229+2708C>G)
c.86-70G>C (n.86-70G>C)
n.2606C>G
n.61+2708C>G
n.119+2708C>G
n.58+2708C>G
n.53+2708C>G
6g.31117599C>TCA2578563531CDSN,PSORS1C1c.-229+2708C>T (n.-229+2708C>T)
c.86-70G>A (n.86-70G>A)
n.2606C>T
n.61+2708C>T
n.119+2708C>T
n.58+2708C>T
n.53+2708C>T
6g.31117601C>ACA2677928249CDSN,PSORS1C1c.-229+2710C>A (n.-229+2710C>A)
c.86-72G>T (n.86-72G>T)
n.2608C>A
n.61+2710C>A
n.119+2710C>A
n.58+2710C>A
n.53+2710C>A
 gnomAD v4
6g.31117601C>TCA2677928251CDSN,PSORS1C1c.-229+2710C>T (n.-229+2710C>T)
c.86-72G>A (n.86-72G>A)
n.2608C>T
n.61+2710C>T
n.119+2710C>T
n.58+2710C>T
n.53+2710C>T
 gnomAD v4
6g.31117602A>CCA2578563532CDSN,PSORS1C1c.-229+2711A>C (n.-229+2711A>C)
c.86-73T>G (n.86-73T>G)
n.2609A>C
n.61+2711A>C
n.119+2711A>C
n.58+2711A>C
n.53+2711A>C
 gnomAD v4
6g.31117603G>ACA2677928254CDSN,PSORS1C1c.-229+2712G>A (n.-229+2712G>A)
c.86-74C>T (n.86-74C>T)
n.2610G>A
n.61+2712G>A
n.119+2712G>A
n.58+2712G>A
n.53+2712G>A
 gnomAD v4
6g.31117603G>CCA1087425272CDSN,PSORS1C1c.-229+2712G>C (n.-229+2712G>C)
c.86-74C>G (n.86-74C>G)
n.2610G>C
n.61+2712G>C
n.119+2712G>C
n.58+2712G>C
n.53+2712G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117603G=CA1619012250CDSN,PSORS1C1c.-229+2712G= (n.-229+2712G=)
c.86-74C= (n.86-74C=)
n.2610G=
n.61+2712G=
n.119+2712G=
n.58+2712G=
n.53+2712G=
6g.31117603G>TCA2677928256CDSN,PSORS1C1c.-229+2712G>T (n.-229+2712G>T)
c.86-74C>A (n.86-74C>A)
n.2610G>T
n.61+2712G>T
n.119+2712G>T
n.58+2712G>T
n.53+2712G>T
 gnomAD v4
6g.31117604T>ACA2677928258CDSN,PSORS1C1c.-229+2713T>A (n.-229+2713T>A)
c.86-75A>T (n.86-75A>T)
n.2611T>A
n.61+2713T>A
n.119+2713T>A
n.58+2713T>A
n.53+2713T>A
 gnomAD v4
6g.31117604T>CCA1619012252CDSN,PSORS1C1c.-229+2713T>C (n.-229+2713T>C)
c.86-75A>G (n.86-75A>G)
n.2611T>C
n.61+2713T>C
n.119+2713T>C
n.58+2713T>C
n.53+2713T>C
 dbSNP
6g.31117604T>GCA2677928259CDSN,PSORS1C1c.-229+2713T>G (n.-229+2713T>G)
c.86-75A>C (n.86-75A>C)
n.2611T>G
n.61+2713T>G
n.119+2713T>G
n.58+2713T>G
n.53+2713T>G
 gnomAD v4
6g.31117604T=CA1619012251CDSN,PSORS1C1c.-229+2713T= (n.-229+2713T=)
c.86-75A= (n.86-75A=)
n.2611T=
n.61+2713T=
n.119+2713T=
n.58+2713T=
n.53+2713T=
6g.31117604_31117605insACA1619012254CDSN,PSORS1C1c.-229+2713_-229+2714insA (n.-229+2713_-229+2714insA)
c.86-76_86-75insT (n.86-76_86-75insT)
n.2611_2612insA
n.61+2713_61+2714insA
n.119+2713_119+2714insA
n.58+2713_58+2714insA
n.53+2713_53+2714insA
 dbSNP
6g.31117605C>ACA12292404CDSN,PSORS1C1c.-229+2714C>A (n.-229+2714C>A)
c.86-76G>T (n.86-76G>T)
n.2612C>A
n.61+2714C>A
n.119+2714C>A
n.58+2714C>A
n.53+2714C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117605C=CA1619012253CDSN,PSORS1C1c.-229+2714C= (n.-229+2714C=)
c.86-76G= (n.86-76G=)
n.2612C=
n.61+2714C=
n.119+2714C=
n.58+2714C=
n.53+2714C=
6g.31117605C>GCA2578563533CDSN,PSORS1C1c.-229+2714C>G (n.-229+2714C>G)
c.86-76G>C (n.86-76G>C)
n.2612C>G
n.61+2714C>G
n.119+2714C>G
n.58+2714C>G
n.53+2714C>G
 gnomAD v4
6g.31117605C>TCA2581560562CDSN,PSORS1C1c.-229+2714C>T (n.-229+2714C>T)
c.86-76G>A (n.86-76G>A)
n.2612C>T
n.61+2714C>T
n.119+2714C>T
n.58+2714C>T
n.53+2714C>T
6g.31117606A>CCA2578563534CDSN,PSORS1C1c.-229+2715A>C (n.-229+2715A>C)
c.86-77T>G (n.86-77T>G)
n.2613A>C
n.61+2715A>C
n.119+2715A>C
n.58+2715A>C
n.53+2715A>C
 gnomAD v4
6g.31117606A>GCA2677928264CDSN,PSORS1C1c.-229+2715A>G (n.-229+2715A>G)
c.86-77T>C (n.86-77T>C)
n.2613A>G
n.61+2715A>G
n.119+2715A>G
n.58+2715A>G
n.53+2715A>G
 gnomAD v4
6g.31117607_31117608insGCA2677928267CDSN,PSORS1C1c.-229+2716_-229+2717insG (n.-229+2716_-229+2717insG)
c.86-79_86-78insC (n.86-79_86-78insC)
n.2614_2615insG
n.61+2716_61+2717insG
n.119+2716_119+2717insG
n.58+2716_58+2717insG
n.53+2716_53+2717insG
 gnomAD v4
6g.31117608C>ACA2677928268CDSN,PSORS1C1c.-229+2717C>A (n.-229+2717C>A)
c.86-79G>T (n.86-79G>T)
n.2615C>A
n.61+2717C>A
n.119+2717C>A
n.58+2717C>A
n.53+2717C>A
 gnomAD v4
6g.31117608C=CA1619012255CDSN,PSORS1C1c.-229+2717C= (n.-229+2717C=)
c.86-79G= (n.86-79G=)
n.2615C=
n.61+2717C=
n.119+2717C=
n.58+2717C=
n.53+2717C=
6g.31117608C>GCA2677928269CDSN,PSORS1C1c.-229+2717C>G (n.-229+2717C>G)
c.86-79G>C (n.86-79G>C)
n.2615C>G
n.61+2717C>G
n.119+2717C>G
n.58+2717C>G
n.53+2717C>G
 gnomAD v4
6g.31117608C>TCA136804928CDSN,PSORS1C1c.-229+2717C>T (n.-229+2717C>T)
c.86-79G>A (n.86-79G>A)
n.2615C>T
n.61+2717C>T
n.119+2717C>T
n.58+2717C>T
n.53+2717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117609G>ACA136804930CDSN,PSORS1C1c.-229+2718G>A (n.-229+2718G>A)
c.86-80C>T (n.86-80C>T)
n.2616G>A
n.61+2718G>A
n.119+2718G>A
n.58+2718G>A
n.53+2718G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117609G>CCA2513792498CDSN,PSORS1C1c.-229+2718G>C (n.-229+2718G>C)
c.86-80C>G (n.86-80C>G)
n.2616G>C
n.61+2718G>C
n.119+2718G>C
n.58+2718G>C
n.53+2718G>C
 gnomAD v4
6g.31117609G=CA1619012256CDSN,PSORS1C1c.-229+2718G= (n.-229+2718G=)
c.86-80C= (n.86-80C=)
n.2616G=
n.61+2718G=
n.119+2718G=
n.58+2718G=
n.53+2718G=
6g.31117609G>TCA1619012257CDSN,PSORS1C1c.-229+2718G>T (n.-229+2718G>T)
c.86-80C>A (n.86-80C>A)
n.2616G>T
n.61+2718G>T
n.119+2718G>T
n.58+2718G>T
n.53+2718G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117610G>ACA1619012259CDSN,PSORS1C1c.-229+2719G>A (n.-229+2719G>A)
c.86-81C>T (n.86-81C>T)
n.2617G>A
n.61+2719G>A
n.119+2719G>A
n.58+2719G>A
n.53+2719G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117610G=CA1619012258CDSN,PSORS1C1c.-229+2719G= (n.-229+2719G=)
c.86-81C= (n.86-81C=)
n.2617G=
n.61+2719G=
n.119+2719G=
n.58+2719G=
n.53+2719G=
6g.31117610G>TCA136804932CDSN,PSORS1C1c.-229+2719G>T (n.-229+2719G>T)
c.86-81C>A (n.86-81C>A)
n.2617G>T
n.61+2719G>T
n.119+2719G>T
n.58+2719G>T
n.53+2719G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117611C>ACA2677928286CDSN,PSORS1C1c.-229+2720C>A (n.-229+2720C>A)
c.86-82G>T (n.86-82G>T)
n.2618C>A
n.61+2720C>A
n.119+2720C>A
n.58+2720C>A
n.53+2720C>A
 gnomAD v4
6g.31117611C>TCA2677928287CDSN,PSORS1C1c.-229+2720C>T (n.-229+2720C>T)
c.86-82G>A (n.86-82G>A)
n.2618C>T
n.61+2720C>T
n.119+2720C>T
n.58+2720C>T
n.53+2720C>T
 gnomAD v4
6g.31117612C>ACA2578563535CDSN,PSORS1C1c.-229+2721C>A (n.-229+2721C>A)
c.86-83G>T (n.86-83G>T)
n.2619C>A
n.61+2721C>A
n.119+2721C>A
n.58+2721C>A
n.53+2721C>A
6g.31117612C=CA1619012260CDSN,PSORS1C1c.-229+2721C= (n.-229+2721C=)
c.86-83G= (n.86-83G=)
n.2619C=
n.61+2721C=
n.119+2721C=
n.58+2721C=
n.53+2721C=
6g.31117612C>TCA650890448CDSN,PSORS1C1c.-229+2721C>T (n.-229+2721C>T)
c.86-83G>A (n.86-83G>A)
n.2619C>T
n.61+2721C>T
n.119+2721C>T
n.58+2721C>T
n.53+2721C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31117613T>ACA2578563536CDSN,PSORS1C1c.-229+2722T>A (n.-229+2722T>A)
c.86-84A>T (n.86-84A>T)
n.2620T>A
n.61+2722T>A
n.119+2722T>A
n.58+2722T>A
n.53+2722T>A
 gnomAD v4
6g.31117613T>CCA1619012262CDSN,PSORS1C1c.-229+2722T>C (n.-229+2722T>C)
c.86-84A>G (n.86-84A>G)
n.2620T>C
n.61+2722T>C
n.119+2722T>C
n.58+2722T>C
n.53+2722T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117613T>GCA2551956579CDSN,PSORS1C1c.-229+2722T>G (n.-229+2722T>G)
c.86-84A>C (n.86-84A>C)
n.2620T>G
n.61+2722T>G
n.119+2722T>G
n.58+2722T>G
n.53+2722T>G
6g.31117613T=CA1619012261CDSN,PSORS1C1c.-229+2722T= (n.-229+2722T=)
c.86-84A= (n.86-84A=)
n.2620T=
n.61+2722T=
n.119+2722T=
n.58+2722T=
n.53+2722T=
6g.31117614C>ACA2677928295CDSN,PSORS1C1c.-229+2723C>A (n.-229+2723C>A)
c.86-85G>T (n.86-85G>T)
n.2621C>A
n.61+2723C>A
n.119+2723C>A
n.58+2723C>A
n.53+2723C>A
 gnomAD v4
6g.31117614C>TCA2677928297CDSN,PSORS1C1c.-229+2723C>T (n.-229+2723C>T)
c.86-85G>A (n.86-85G>A)
n.2621C>T
n.61+2723C>T
n.119+2723C>T
n.58+2723C>T
n.53+2723C>T
 gnomAD v4
6g.31117615T>ACA2677928298CDSN,PSORS1C1c.-229+2724T>A (n.-229+2724T>A)
c.86-86A>T (n.86-86A>T)
n.2622T>A
n.61+2724T>A
n.119+2724T>A
n.58+2724T>A
n.53+2724T>A
 gnomAD v4
6g.31117615T>CCA2677928299CDSN,PSORS1C1c.-229+2724T>C (n.-229+2724T>C)
c.86-86A>G (n.86-86A>G)
n.2622T>C
n.61+2724T>C
n.119+2724T>C
n.58+2724T>C
n.53+2724T>C
 gnomAD v4
6g.31117616C>ACA1619012264CDSN,PSORS1C1c.-229+2725C>A (n.-229+2725C>A)
c.86-87G>T (n.86-87G>T)
n.2623C>A
n.61+2725C>A
n.119+2725C>A
n.58+2725C>A
n.53+2725C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117616C=CA1619012263CDSN,PSORS1C1c.-229+2725C= (n.-229+2725C=)
c.86-87G= (n.86-87G=)
n.2623C=
n.61+2725C=
n.119+2725C=
n.58+2725C=
n.53+2725C=
6g.31117616C>GCA2677928301CDSN,PSORS1C1c.-229+2725C>G (n.-229+2725C>G)
c.86-87G>C (n.86-87G>C)
n.2623C>G
n.61+2725C>G
n.119+2725C>G
n.58+2725C>G
n.53+2725C>G
 gnomAD v4
6g.31117616C>TCA136804935CDSN,PSORS1C1c.-229+2725C>T (n.-229+2725C>T)
c.86-87G>A (n.86-87G>A)
n.2623C>T
n.61+2725C>T
n.119+2725C>T
n.58+2725C>T
n.53+2725C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117617G>ACA136804949CDSN,PSORS1C1c.-229+2726G>A (n.-229+2726G>A)
c.86-88C>T (n.86-88C>T)
n.2624G>A
n.61+2726G>A
n.119+2726G>A
n.58+2726G>A
n.53+2726G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117617G>CCA2677928308CDSN,PSORS1C1c.-229+2726G>C (n.-229+2726G>C)
c.86-88C>G (n.86-88C>G)
n.2624G>C
n.61+2726G>C
n.119+2726G>C
n.58+2726G>C
n.53+2726G>C
 gnomAD v4
6g.31117617G=CA1619012265CDSN,PSORS1C1c.-229+2726G= (n.-229+2726G=)
c.86-88C= (n.86-88C=)
n.2624G=
n.61+2726G=
n.119+2726G=
n.58+2726G=
n.53+2726G=
6g.31117617G>TCA2677928310CDSN,PSORS1C1c.-229+2726G>T (n.-229+2726G>T)
c.86-88C>A (n.86-88C>A)
n.2624G>T
n.61+2726G>T
n.119+2726G>T
n.58+2726G>T
n.53+2726G>T
 gnomAD v4
6g.31117618G>ACA2578563537CDSN,PSORS1C1c.-229+2727G>A (n.-229+2727G>A)
c.86-89C>T (n.86-89C>T)
n.2625G>A
n.61+2727G>A
n.119+2727G>A
n.58+2727G>A
n.53+2727G>A
 gnomAD v4
6g.31117618G>TCA2677928311CDSN,PSORS1C1c.-229+2727G>T (n.-229+2727G>T)
c.86-89C>A (n.86-89C>A)
n.2625G>T
n.61+2727G>T
n.119+2727G>T
n.58+2727G>T
n.53+2727G>T
 gnomAD v4
6g.31117619G>TCA2578563538CDSN,PSORS1C1c.-229+2728G>T (n.-229+2728G>T)
c.86-90C>A (n.86-90C>A)
n.2626G>T
n.61+2728G>T
n.119+2728G>T
n.58+2728G>T
n.53+2728G>T
 gnomAD v4
6g.31117622T>ACA2677928314CDSN,PSORS1C1c.-229+2731T>A (n.-229+2731T>A)
c.86-93A>T (n.86-93A>T)
n.2629T>A
n.61+2731T>A
n.119+2731T>A
n.58+2731T>A
n.53+2731T>A
 gnomAD v4
6g.31117623C>ACA2677928315CDSN,PSORS1C1c.-229+2732C>A (n.-229+2732C>A)
c.86-94G>T (n.86-94G>T)
n.2630C>A
n.61+2732C>A
n.119+2732C>A
n.58+2732C>A
n.53+2732C>A
 gnomAD v4
6g.31117623C>TCA2677928316CDSN,PSORS1C1c.-229+2732C>T (n.-229+2732C>T)
c.86-94G>A (n.86-94G>A)
n.2630C>T
n.61+2732C>T
n.119+2732C>T
n.58+2732C>T
n.53+2732C>T
 gnomAD v4
6g.31117625C>ACA2578563539CDSN,PSORS1C1c.-229+2734C>A (n.-229+2734C>A)
c.86-96G>T (n.86-96G>T)
n.2632C>A
n.61+2734C>A
n.119+2734C>A
n.58+2734C>A
n.53+2734C>A
 gnomAD v4
6g.31117626C>ACA2677928317CDSN,PSORS1C1c.-229+2735C>A (n.-229+2735C>A)
c.86-97G>T (n.86-97G>T)
n.2633C>A
n.61+2735C>A
n.119+2735C>A
n.58+2735C>A
n.53+2735C>A
 gnomAD v4
6g.31117626C>TCA2677928318CDSN,PSORS1C1c.-229+2735C>T (n.-229+2735C>T)
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n.2633C>T
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n.119+2735C>T
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n.53+2735C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched