Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31117384G>A | CA449787885 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2493G>A (n.-229+2493G>A) c.231C>T (p.Ser77=) n.2391G>A n.61+2493G>A n.119+2493G>A n.58+2493G>A n.53+2493G>A | |
6 | g.31117384G>C | CA449787886 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2493G>C (n.-229+2493G>C) c.231C>G (p.Ser77=) n.2391G>C n.61+2493G>C n.119+2493G>C n.58+2493G>C n.53+2493G>C | |
6 | g.31117384G>T | CA449787887 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2493G>T (n.-229+2493G>T) c.231C>A (p.Ser77=) n.2391G>T n.61+2493G>T n.119+2493G>T n.58+2493G>T n.53+2493G>T | |
6 | g.31117385G>A | CA363317305 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2494G>A (n.-229+2494G>A) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.2392G>A n.61+2494G>A n.119+2494G>A n.58+2494G>A n.53+2494G>A | |
6 | g.31117385G>C | CA363317307 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2494G>C (n.-229+2494G>C) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.2392G>C n.61+2494G>C n.119+2494G>C n.58+2494G>C n.53+2494G>C | dbSNP |
6 | g.31117385G= | CA1619012137 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2494G= (n.-229+2494G=) c.230C= (p.Ser77=) n.2392G= n.61+2494G= n.119+2494G= n.58+2494G= n.53+2494G= | |
6 | g.31117385G>T | CA363317309 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2494G>T (n.-229+2494G>T) c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.2392G>T n.61+2494G>T n.119+2494G>T n.58+2494G>T n.53+2494G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117386A>C | CA363317310 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2495A>C (n.-229+2495A>C) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.2393A>C n.61+2495A>C n.119+2495A>C n.58+2495A>C n.53+2495A>C | |
6 | g.31117386A>G | CA363317312 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2495A>G (n.-229+2495A>G) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.2393A>G n.61+2495A>G n.119+2495A>G n.58+2495A>G n.53+2495A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117386A>T | CA363317314 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2495A>T (n.-229+2495A>T) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.2393A>T n.61+2495A>T n.119+2495A>T n.58+2495A>T n.53+2495A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117387G>A | CA449787890 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2496G>A (n.-229+2496G>A) c.228C>T (p.Ser76=) n.2394G>A n.61+2496G>A n.119+2496G>A n.58+2496G>A n.53+2496G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117387G>C | CA363317316 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2496G>C (n.-229+2496G>C) c.228C>G (p.Ser76Arg) n.2394G>C n.61+2496G>C n.119+2496G>C n.58+2496G>C n.53+2496G>C | |
6 | g.31117387G>T | CA363317317 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2496G>T (n.-229+2496G>T) c.228C>A (p.Ser76Arg) n.2394G>T n.61+2496G>T n.119+2496G>T n.58+2496G>T n.53+2496G>T | |
6 | g.31117388C>A | CA363317322 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2497C>A (n.-229+2497C>A) c.227G>T (p.Ser76Ile) n.2395C>A n.61+2497C>A n.119+2497C>A n.58+2497C>A n.53+2497C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117388C= | CA1619012138 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2497C= (n.-229+2497C=) c.227G= (p.Ser76=) n.2395C= n.61+2497C= n.119+2497C= n.58+2497C= n.53+2497C= | |
6 | g.31117388C>G | CA363317320 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2497C>G (n.-229+2497C>G) c.227G>C (p.Ser76Thr) n.2395C>G n.61+2497C>G n.119+2497C>G n.58+2497C>G n.53+2497C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117388C>T | CA136804695 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2497C>T (n.-229+2497C>T) c.227G>A (p.Ser76Asn) n.2395C>T n.61+2497C>T n.119+2497C>T n.58+2497C>T n.53+2497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117389T>A | CA363317323 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2498T>A (n.-229+2498T>A) c.226A>T (p.Ser76Cys) n.2396T>A n.61+2498T>A n.119+2498T>A n.58+2498T>A n.53+2498T>A | |
6 | g.31117389T>C | CA363317325 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2498T>C (n.-229+2498T>C) c.226A>G (p.Ser76Gly) n.2396T>C n.61+2498T>C n.119+2498T>C n.58+2498T>C n.53+2498T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117389T>G | CA363317326 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2498T>G (n.-229+2498T>G) c.226A>C (p.Ser76Arg) n.2396T>G n.61+2498T>G n.119+2498T>G n.58+2498T>G n.53+2498T>G | |
6 | g.31117390G>A | CA449787893 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2499G>A (n.-229+2499G>A) c.225C>T (p.Gly75=) n.2397G>A n.61+2499G>A n.119+2499G>A n.58+2499G>A n.53+2499G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117390G>C | CA449787894 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2499G>C (n.-229+2499G>C) c.225C>G (p.Gly75=) n.2397G>C n.61+2499G>C n.119+2499G>C n.58+2499G>C n.53+2499G>C | |
6 | g.31117390G= | CA1619012139 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2499G= (n.-229+2499G=) c.225C= (p.Gly75=) n.2397G= n.61+2499G= n.119+2499G= n.58+2499G= n.53+2499G= | |
6 | g.31117390G>T | CA449787895 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2499G>T (n.-229+2499G>T) c.225C>A (p.Gly75=) n.2397G>T n.61+2499G>T n.119+2499G>T n.58+2499G>T n.53+2499G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117391C>A | CA363317328 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2500C>A (n.-229+2500C>A) c.224G>T (p.Gly75Val) n.2398C>A n.61+2500C>A n.119+2500C>A n.58+2500C>A n.53+2500C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117391C>G | CA363317329 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2500C>G (n.-229+2500C>G) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.2398C>G n.61+2500C>G n.119+2500C>G n.58+2500C>G n.53+2500C>G | |
6 | g.31117391C>T | CA363317330 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2500C>T (n.-229+2500C>T) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.2398C>T n.61+2500C>T n.119+2500C>T n.58+2500C>T n.53+2500C>T | |
6 | g.31117392C>A | CA363317333 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2501C>A (n.-229+2501C>A) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.2399C>A n.61+2501C>A n.119+2501C>A n.58+2501C>A n.53+2501C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117392C>G | CA363317334 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2501C>G (n.-229+2501C>G) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.2399C>G n.61+2501C>G n.119+2501C>G n.58+2501C>G n.53+2501C>G | |
6 | g.31117392C>T | CA363317336 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2501C>T (n.-229+2501C>T) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.2399C>T n.61+2501C>T n.119+2501C>T n.58+2501C>T n.53+2501C>T | |
6 | g.31117393A>C | CA449787900 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2502A>C (n.-229+2502A>C) c.222T>G (p.Ser74=) n.2400A>C n.61+2502A>C n.119+2502A>C n.58+2502A>C n.53+2502A>C | |
6 | g.31117393A>G | CA449787901 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2502A>G (n.-229+2502A>G) c.222T>C (p.Ser74=) n.2400A>G n.61+2502A>G n.119+2502A>G n.58+2502A>G n.53+2502A>G | |
6 | g.31117393A>T | CA449787902 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2502A>T (n.-229+2502A>T) c.222T>A (p.Ser74=) n.2400A>T n.61+2502A>T n.119+2502A>T n.58+2502A>T n.53+2502A>T | |
6 | g.31117394G>A | CA3708535 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2503G>A (n.-229+2503G>A) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.2401G>A n.61+2503G>A n.119+2503G>A n.58+2503G>A n.53+2503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117394G>C | CA363317337 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2503G>C (n.-229+2503G>C) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.2401G>C n.61+2503G>C n.119+2503G>C n.58+2503G>C n.53+2503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117394G= | CA1619012140 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2503G= (n.-229+2503G=) c.221C= (p.Ser74=) n.2401G= n.61+2503G= n.119+2503G= n.58+2503G= n.53+2503G= | |
6 | g.31117394G>T | CA363317338 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2503G>T (n.-229+2503G>T) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.2401G>T n.61+2503G>T n.119+2503G>T n.58+2503G>T n.53+2503G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117395A= | CA1619012141 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2504A= (n.-229+2504A=) c.220T= (p.Ser74=) n.2402A= n.61+2504A= n.119+2504A= n.58+2504A= n.53+2504A= | |
6 | g.31117395A>C | CA363317342 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2504A>C (n.-229+2504A>C) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.2402A>C n.61+2504A>C n.119+2504A>C n.58+2504A>C n.53+2504A>C | dbSNP |
6 | g.31117395A>G | CA363317343 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2504A>G (n.-229+2504A>G) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.2402A>G n.61+2504A>G n.119+2504A>G n.58+2504A>G n.53+2504A>G | |
6 | g.31117395A>T | CA363317340 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2504A>T (n.-229+2504A>T) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.2402A>T n.61+2504A>T n.119+2504A>T n.58+2504A>T n.53+2504A>T | |
6 | g.31117396A>C | CA363317344 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2505A>C (n.-229+2505A>C) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.2403A>C n.61+2505A>C n.119+2505A>C n.58+2505A>C n.53+2505A>C | |
6 | g.31117396A>G | CA449787904 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2505A>G (n.-229+2505A>G) c.219T>C (p.Ser73=) n.2403A>G n.61+2505A>G n.119+2505A>G n.58+2505A>G n.53+2505A>G | |
6 | g.31117396A>T | CA363317345 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2505A>T (n.-229+2505A>T) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.2403A>T n.61+2505A>T n.119+2505A>T n.58+2505A>T n.53+2505A>T | |
6 | g.31117397C>A | CA363317347 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2506C>A (n.-229+2506C>A) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.2404C>A n.61+2506C>A n.119+2506C>A n.58+2506C>A n.53+2506C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117397C>G | CA363317349 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2506C>G (n.-229+2506C>G) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.2404C>G n.61+2506C>G n.119+2506C>G n.58+2506C>G n.53+2506C>G | |
6 | g.31117397C>T | CA363317351 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2506C>T (n.-229+2506C>T) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.2404C>T n.61+2506C>T n.119+2506C>T n.58+2506C>T n.53+2506C>T | |
6 | g.31117398T>A | CA363317354 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2507T>A (n.-229+2507T>A) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.2405T>A n.61+2507T>A n.119+2507T>A n.58+2507T>A n.53+2507T>A | |
6 | g.31117398T>C | CA363317353 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2507T>C (n.-229+2507T>C) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.2405T>C n.61+2507T>C n.119+2507T>C n.58+2507T>C n.53+2507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117398T>G | CA363317352 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2507T>G (n.-229+2507T>G) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.2405T>G n.61+2507T>G n.119+2507T>G n.58+2507T>G n.53+2507T>G | |
6 | g.31117398T= | CA1619012142 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2507T= (n.-229+2507T=) c.217A= (p.Ser73=) n.2405T= n.61+2507T= n.119+2507T= n.58+2507T= n.53+2507T= | |
6 | g.31117399G>A | CA3708536 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2508G>A (n.-229+2508G>A) c.216C>T (p.Ser72=) n.2406G>A n.61+2508G>A n.119+2508G>A n.58+2508G>A n.53+2508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31117399G>C | CA363317356 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2508G>C (n.-229+2508G>C) c.216C>G (p.Ser72Arg) n.2406G>C n.61+2508G>C n.119+2508G>C n.58+2508G>C n.53+2508G>C | |
6 | g.31117399G= | CA1619012143 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2508G= (n.-229+2508G=) c.216C= (p.Ser72=) n.2406G= n.61+2508G= n.119+2508G= n.58+2508G= n.53+2508G= | |
6 | g.31117399G>T | CA363317357 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2508G>T (n.-229+2508G>T) c.216C>A (p.Ser72Arg) n.2406G>T n.61+2508G>T n.119+2508G>T n.58+2508G>T n.53+2508G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117400C>A | CA363317358 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2509C>A (n.-229+2509C>A) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.2407C>A n.61+2509C>A n.119+2509C>A n.58+2509C>A n.53+2509C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117400C>G | CA363317359 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2509C>G (n.-229+2509C>G) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.2407C>G n.61+2509C>G n.119+2509C>G n.58+2509C>G n.53+2509C>G | |
6 | g.31117400C>T | CA363317361 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2509C>T (n.-229+2509C>T) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.2407C>T n.61+2509C>T n.119+2509C>T n.58+2509C>T n.53+2509C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117401T>A | CA363317363 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2510T>A (n.-229+2510T>A) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.2408T>A n.61+2510T>A n.119+2510T>A n.58+2510T>A n.53+2510T>A | |
6 | g.31117401T>C | CA136804721 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2510T>C (n.-229+2510T>C) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.2408T>C n.61+2510T>C n.119+2510T>C n.58+2510T>C n.53+2510T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117401T>G | CA363317365 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2510T>G (n.-229+2510T>G) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.2408T>G n.61+2510T>G n.119+2510T>G n.58+2510T>G n.53+2510T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117401T= | CA1619012144 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2510T= (n.-229+2510T=) c.214A= (p.Ser72=) n.2408T= n.61+2510T= n.119+2510T= n.58+2510T= n.53+2510T= | |
6 | g.31117402G>A | CA449787911 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2511G>A (n.-229+2511G>A) c.213C>T (p.Ser71=) n.2409G>A n.61+2511G>A n.119+2511G>A n.58+2511G>A n.53+2511G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117402G>C | CA449787913 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2511G>C (n.-229+2511G>C) c.213C>G (p.Ser71=) n.2409G>C n.61+2511G>C n.119+2511G>C n.58+2511G>C n.53+2511G>C | |
6 | g.31117402G>T | CA449787912 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2511G>T (n.-229+2511G>T) c.213C>A (p.Ser71=) n.2409G>T n.61+2511G>T n.119+2511G>T n.58+2511G>T n.53+2511G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117403G>A | CA363317367 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2512G>A (n.-229+2512G>A) c.212C>T (p.Ser71Phe) n.2410G>A n.61+2512G>A n.119+2512G>A n.58+2512G>A n.53+2512G>A | dbSNP |
6 | g.31117403G>C | CA363317368 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2512G>C (n.-229+2512G>C) c.212C>G (p.Ser71Cys) n.2410G>C n.61+2512G>C n.119+2512G>C n.58+2512G>C n.53+2512G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117403G= | CA1619012145 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2512G= (n.-229+2512G=) c.212C= (p.Ser71=) n.2410G= n.61+2512G= n.119+2512G= n.58+2512G= n.53+2512G= | |
6 | g.31117403G>T | CA363317370 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2512G>T (n.-229+2512G>T) c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.2410G>T n.61+2512G>T n.119+2512G>T n.58+2512G>T n.53+2512G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117403_31117412delinsGAGCCACTGT | CA1619012146 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2512_-229+2521delinsGAGCCACTGT (n.-229+2512_-229+2521delinsGAGCCACTGT) c.203_212delinsACAGTGGCTC (p.Tyr68=) n.2410_2419delinsGAGCCACTGT n.61+2512_61+2521delinsGAGCCACTGT n.119+2512_119+2521delinsGAGCCACTGT n.58+2512_58+2521delinsGAGCCACTGT n.53+2512_53+2521delinsGAGCCACTGT | |
6 | g.31117404A>C | CA363317372 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2513A>C (n.-229+2513A>C) c.211T>G (p.Ser71Ala) n.2411A>C n.61+2513A>C n.119+2513A>C n.58+2513A>C n.53+2513A>C | |
6 | g.31117404A>G | CA363317373 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2513A>G (n.-229+2513A>G) c.211T>C (p.Ser71Pro) n.2411A>G n.61+2513A>G n.119+2513A>G n.58+2513A>G n.53+2513A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117404A>T | CA363317374 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2513A>T (n.-229+2513A>T) c.211T>A (p.Ser71Thr) n.2411A>T n.61+2513A>T n.119+2513A>T n.58+2513A>T n.53+2513A>T | |
6 | g.31117407_31117415del | CA823851176 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2516_-229+2524del (n.-229+2516_-229+2524del) c.203_211del (p.Tyr68_Gly70del) n.2414_2422del n.61+2516_61+2524del n.119+2516_119+2524del n.58+2516_58+2524del n.53+2516_53+2524del | dbSNP |
6 | g.31117405G>A | CA449787914 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2514G>A (n.-229+2514G>A) c.210C>T (p.Gly70=) n.2412G>A n.61+2514G>A n.119+2514G>A n.58+2514G>A n.53+2514G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117405G>C | CA449787915 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2514G>C (n.-229+2514G>C) c.210C>G (p.Gly70=) n.2412G>C n.61+2514G>C n.119+2514G>C n.58+2514G>C n.53+2514G>C | |
6 | g.31117405G= | CA1619012147 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2514G= (n.-229+2514G=) c.210C= (p.Gly70=) n.2412G= n.61+2514G= n.119+2514G= n.58+2514G= n.53+2514G= | |
6 | g.31117405G>T | CA449787916 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2514G>T (n.-229+2514G>T) c.210C>A (p.Gly70=) n.2412G>T n.61+2514G>T n.119+2514G>T n.58+2514G>T n.53+2514G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117406C>A | CA363317376 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2515C>A (n.-229+2515C>A) c.209G>T (p.Gly70Val) n.2413C>A n.61+2515C>A n.119+2515C>A n.58+2515C>A n.53+2515C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117406C= | CA1619012148 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2515C= (n.-229+2515C=) c.209G= (p.Gly70=) n.2413C= n.61+2515C= n.119+2515C= n.58+2515C= n.53+2515C= | |
6 | g.31117406C>G | CA363317378 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2515C>G (n.-229+2515C>G) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.2413C>G n.61+2515C>G n.119+2515C>G n.58+2515C>G n.53+2515C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117406C>T | CA363317379 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2515C>T (n.-229+2515C>T) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.2413C>T n.61+2515C>T n.119+2515C>T n.58+2515C>T n.53+2515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117407C>A | CA363317380 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2516C>A (n.-229+2516C>A) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.2414C>A n.61+2516C>A n.119+2516C>A n.58+2516C>A n.53+2516C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117407C= | CA1619012149 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2516C= (n.-229+2516C=) c.208G= (p.Gly70=) n.2414C= n.61+2516C= n.119+2516C= n.58+2516C= n.53+2516C= | |
6 | g.31117407C>G | CA363317382 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2516C>G (n.-229+2516C>G) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.2414C>G n.61+2516C>G n.119+2516C>G n.58+2516C>G n.53+2516C>G | |
6 | g.31117407C>T | CA363317384 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2516C>T (n.-229+2516C>T) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.2414C>T n.61+2516C>T n.119+2516C>T n.58+2516C>T n.53+2516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117408A>C | CA363317385 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2517A>C (n.-229+2517A>C) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.2415A>C n.61+2517A>C n.119+2517A>C n.58+2517A>C n.53+2517A>C | |
6 | g.31117408A>G | CA449787919 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2517A>G (n.-229+2517A>G) c.207T>C (p.Ser69=) n.2415A>G n.61+2517A>G n.119+2517A>G n.58+2517A>G n.53+2517A>G | |
6 | g.31117408A>T | CA363317386 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2517A>T (n.-229+2517A>T) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.2415A>T n.61+2517A>T n.119+2517A>T n.58+2517A>T n.53+2517A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117409C>A | CA363317387 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2518C>A (n.-229+2518C>A) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.2416C>A n.61+2518C>A n.119+2518C>A n.58+2518C>A n.53+2518C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117409C>G | CA363317389 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2518C>G (n.-229+2518C>G) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.2416C>G n.61+2518C>G n.119+2518C>G n.58+2518C>G n.53+2518C>G | |
6 | g.31117409C>T | CA363317391 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2518C>T (n.-229+2518C>T) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.2416C>T n.61+2518C>T n.119+2518C>T n.58+2518C>T n.53+2518C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117410T>A | CA363317393 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2519T>A (n.-229+2519T>A) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.2417T>A n.61+2519T>A n.119+2519T>A n.58+2519T>A n.53+2519T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117410T>C | CA3708537 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2519T>C (n.-229+2519T>C) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.2417T>C n.61+2519T>C n.119+2519T>C n.58+2519T>C n.53+2519T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31117410T>G | CA363317394 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2519T>G (n.-229+2519T>G) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.2417T>G n.61+2519T>G n.119+2519T>G n.58+2519T>G n.53+2519T>G | |
6 | g.31117410T= | CA1619012150 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2519T= (n.-229+2519T=) c.205A= (p.Ser69=) n.2417T= n.61+2519T= n.119+2519T= n.58+2519T= n.53+2519T= | |
6 | g.31117411G>A | CA449787922 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2520G>A (n.-229+2520G>A) c.204C>T (p.Tyr68=) n.2418G>A n.61+2520G>A n.119+2520G>A n.58+2520G>A n.53+2520G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117411G>C | CA363317395 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2520G>C (n.-229+2520G>C) c.204C>G (p.Tyr68Ter) n.2418G>C n.61+2520G>C n.119+2520G>C n.58+2520G>C n.53+2520G>C | |
6 | g.31117411G>T | CA363317396 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2520G>T (n.-229+2520G>T) c.204C>A (p.Tyr68Ter) n.2418G>T n.61+2520G>T n.119+2520G>T n.58+2520G>T n.53+2520G>T | |
6 | g.31117412T>A | CA363317398 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2521T>A (n.-229+2521T>A) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.2419T>A n.61+2521T>A n.119+2521T>A n.58+2521T>A n.53+2521T>A | |
6 | g.31117412T>C | CA363317399 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2521T>C (n.-229+2521T>C) c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.2419T>C n.61+2521T>C n.119+2521T>C n.58+2521T>C n.53+2521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117412T>G | CA363317400 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2521T>G (n.-229+2521T>G) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.2419T>G n.61+2521T>G n.119+2521T>G n.58+2521T>G n.53+2521T>G | |
6 | g.31117412T= | CA1619012151 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2521T= (n.-229+2521T=) c.203A= (p.Tyr68=) n.2419T= n.61+2521T= n.119+2521T= n.58+2521T= n.53+2521T= | |
6 | g.31117413A>C | CA363317401 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2522A>C (n.-229+2522A>C) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.2420A>C n.61+2522A>C n.119+2522A>C n.58+2522A>C n.53+2522A>C | |
6 | g.31117413A>G | CA363317402 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2522A>G (n.-229+2522A>G) c.202T>C (p.Tyr68His) n.2420A>G n.61+2522A>G n.119+2522A>G n.58+2522A>G n.53+2522A>G | |
6 | g.31117413A>T | CA363317404 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2522A>T (n.-229+2522A>T) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.2420A>T n.61+2522A>T n.119+2522A>T n.58+2522A>T n.53+2522A>T | |
6 | g.31117414G>A | CA449787925 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2523G>A (n.-229+2523G>A) c.201C>T (p.Ser67=) n.2421G>A n.61+2523G>A n.119+2523G>A n.58+2523G>A n.53+2523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117414G>C | CA363317408 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2523G>C (n.-229+2523G>C) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.2421G>C n.61+2523G>C n.119+2523G>C n.58+2523G>C n.53+2523G>C | |
6 | g.31117414G= | CA1619012152 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2523G= (n.-229+2523G=) c.201C= (p.Ser67=) n.2421G= n.61+2523G= n.119+2523G= n.58+2523G= n.53+2523G= | |
6 | g.31117414G>T | CA363317406 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2523G>T (n.-229+2523G>T) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.2421G>T n.61+2523G>T n.119+2523G>T n.58+2523G>T n.53+2523G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117415C>A | CA3708538 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2524C>A (n.-229+2524C>A) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.2422C>A n.61+2524C>A n.119+2524C>A n.58+2524C>A n.53+2524C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31117415C= | CA1619012153 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2524C= (n.-229+2524C=) c.200G= (p.Ser67=) n.2422C= n.61+2524C= n.119+2524C= n.58+2524C= n.53+2524C= | |
6 | g.31117415C>G | CA363317410 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2524C>G (n.-229+2524C>G) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.2422C>G n.61+2524C>G n.119+2524C>G n.58+2524C>G n.53+2524C>G | |
6 | g.31117415C>T | CA3708539 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2524C>T (n.-229+2524C>T) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.2422C>T n.61+2524C>T n.119+2524C>T n.58+2524C>T n.53+2524C>T | dbSNP ExAC |
6 | g.31117416T>A | CA363317413 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2525T>A (n.-229+2525T>A) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.2423T>A n.61+2525T>A n.119+2525T>A n.58+2525T>A n.53+2525T>A | |
6 | g.31117416T>C | CA363317414 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2525T>C (n.-229+2525T>C) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.2423T>C n.61+2525T>C n.119+2525T>C n.58+2525T>C n.53+2525T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117416T>G | CA363317416 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2525T>G (n.-229+2525T>G) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.2423T>G n.61+2525T>G n.119+2525T>G n.58+2525T>G n.53+2525T>G | |
6 | g.31117417A= | CA1619012154 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2526A= (n.-229+2526A=) c.198T= (p.Ser66=) n.2424A= n.61+2526A= n.119+2526A= n.58+2526A= n.53+2526A= | |
6 | g.31117417A>C | CA3708540 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2526A>C (n.-229+2526A>C) c.198T>G (p.Ser66Arg) n.2424A>C n.61+2526A>C n.119+2526A>C n.58+2526A>C n.53+2526A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117417A>G | CA449787927 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2526A>G (n.-229+2526A>G) c.198T>C (p.Ser66=) n.2424A>G n.61+2526A>G n.119+2526A>G n.58+2526A>G n.53+2526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117417A>T | CA363317418 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2526A>T (n.-229+2526A>T) c.198T>A (p.Ser66Arg) n.2424A>T n.61+2526A>T n.119+2526A>T n.58+2526A>T n.53+2526A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117418C>A | CA363317421 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2527C>A (n.-229+2527C>A) c.197G>T (p.Ser66Ile) n.2425C>A n.61+2527C>A n.119+2527C>A n.58+2527C>A n.53+2527C>A | |
6 | g.31117418C>G | CA363317423 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2527C>G (n.-229+2527C>G) c.197G>C (p.Ser66Thr) n.2425C>G n.61+2527C>G n.119+2527C>G n.58+2527C>G n.53+2527C>G | |
6 | g.31117418C>T | CA363317424 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2527C>T (n.-229+2527C>T) c.197G>A (p.Ser66Asn) n.2425C>T n.61+2527C>T n.119+2527C>T n.58+2527C>T n.53+2527C>T | |
6 | g.31117419T>A | CA363317426 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2528T>A (n.-229+2528T>A) c.196A>T (p.Ser66Cys) n.2426T>A n.61+2528T>A n.119+2528T>A n.58+2528T>A n.53+2528T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117419T>C | CA136804743 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2528T>C (n.-229+2528T>C) c.196A>G (p.Ser66Gly) n.2426T>C n.61+2528T>C n.119+2528T>C n.58+2528T>C n.53+2528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117419T>G | CA363317429 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2528T>G (n.-229+2528T>G) c.196A>C (p.Ser66Arg) n.2426T>G n.61+2528T>G n.119+2528T>G n.58+2528T>G n.53+2528T>G | |
6 | g.31117419T= | CA1619012155 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2528T= (n.-229+2528T=) c.196A= (p.Ser66=) n.2426T= n.61+2528T= n.119+2528T= n.58+2528T= n.53+2528T= | |
6 | g.31117420G>A | CA3708541 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2529G>A (n.-229+2529G>A) c.195C>T (p.Phe65=) n.2427G>A n.61+2529G>A n.119+2529G>A n.58+2529G>A n.53+2529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31117420G>C | CA363317431 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2529G>C (n.-229+2529G>C) c.195C>G (p.Phe65Leu) n.2427G>C n.61+2529G>C n.119+2529G>C n.58+2529G>C n.53+2529G>C | |
6 | g.31117420G= | CA1619012156 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2529G= (n.-229+2529G=) c.195C= (p.Phe65=) n.2427G= n.61+2529G= n.119+2529G= n.58+2529G= n.53+2529G= | |
6 | g.31117420G>T | CA363317432 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2529G>T (n.-229+2529G>T) c.195C>A (p.Phe65Leu) n.2427G>T n.61+2529G>T n.119+2529G>T n.58+2529G>T n.53+2529G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117421A= | CA1619012157 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2530A= (n.-229+2530A=) c.194T= (p.Phe65=) n.2428A= n.61+2530A= n.119+2530A= n.58+2530A= n.53+2530A= | |
6 | g.31117421A>C | CA363317435 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2530A>C (n.-229+2530A>C) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.2428A>C n.61+2530A>C n.119+2530A>C n.58+2530A>C n.53+2530A>C | |
6 | g.31117421A>G | CA363317437 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2530A>G (n.-229+2530A>G) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.2428A>G n.61+2530A>G n.119+2530A>G n.58+2530A>G n.53+2530A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117421A>T | CA363317439 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2530A>T (n.-229+2530A>T) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.2428A>T n.61+2530A>T n.119+2530A>T n.58+2530A>T n.53+2530A>T | |
6 | g.31117422A= | CA1619012158 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2531A= (n.-229+2531A=) c.193T= (p.Phe65=) n.2429A= n.61+2531A= n.119+2531A= n.58+2531A= n.53+2531A= | |
6 | g.31117422A>C | CA363317441 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2531A>C (n.-229+2531A>C) c.193T>G (p.Phe65Val) n.2429A>C n.61+2531A>C n.119+2531A>C n.58+2531A>C n.53+2531A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117422A>G | CA363317442 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2531A>G (n.-229+2531A>G) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.2429A>G n.61+2531A>G n.119+2531A>G n.58+2531A>G n.53+2531A>G | |
6 | g.31117422A>T | CA363317443 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2531A>T (n.-229+2531A>T) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.2429A>T n.61+2531A>T n.119+2531A>T n.58+2531A>T n.53+2531A>T | |
6 | g.31117422_31117423insGCCGCTGG | CA2677927757 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2531_-229+2532insGCCGCTGG (n.-229+2531_-229+2532insGCCGCTGG) c.192_193insCCAGCGGC (p.Phe65ProfsTer?) n.2429_2430insGCCGCTGG n.61+2531_61+2532insGCCGCTGG n.119+2531_119+2532insGCCGCTGG n.58+2531_58+2532insGCCGCTGG n.53+2531_53+2532insGCCGCTGG | gnomAD v4 |
6 | g.31117423A= | CA1619012159 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2532A= (n.-229+2532A=) c.192T= (p.Gly64=) n.2430A= n.61+2532A= n.119+2532A= n.58+2532A= n.53+2532A= | |
6 | g.31117423A>C | CA449787932 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2532A>C (n.-229+2532A>C) c.192T>G (p.Gly64=) n.2430A>C n.61+2532A>C n.119+2532A>C n.58+2532A>C n.53+2532A>C | |
6 | g.31117423A>G | CA3708542 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2532A>G (n.-229+2532A>G) c.192T>C (p.Gly64=) n.2430A>G n.61+2532A>G n.119+2532A>G n.58+2532A>G n.53+2532A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117423A>T | CA449787934 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2532A>T (n.-229+2532A>T) c.192T>A (p.Gly64=) n.2430A>T n.61+2532A>T n.119+2532A>T n.58+2532A>T n.53+2532A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117423_31117424delinsGG | CA2740094285 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2532_-229+2533delinsGG (n.-229+2532_-229+2533delinsGG) c.191_192delinsCC (p.Gly64Ala) n.2430_2431delinsGG n.61+2532_61+2533delinsGG n.119+2532_119+2533delinsGG n.58+2532_58+2533delinsGG n.53+2532_53+2533delinsGG | ClinVar |
6 | g.31117423_31117424insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG | CA2677927762 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2532_-229+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG (n.-229+2532_-229+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG) c.191_192insCTTCAGTAGCTACAGTGGCTCCAGCAGTTCTGGCAGCTCC (p.Ile78PhefsTer3) n.2430_2431insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG n.61+2532_61+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG n.119+2532_119+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG n.58+2532_58+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG n.53+2532_53+2533insGGAGCTGCCAGAACTGCTGGAGCCACTGTAGCTACTGAAG c.191_192insCTTCAGTAGCTACAGTGGCTCCAGCAGTTCTGGCAGCTCC (p.Ile78LeufsTer3) | gnomAD v4 |
6 | g.31117424C>A | CA363317446 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2533C>A (n.-229+2533C>A) c.191G>T (p.Gly64Val) n.2431C>A n.61+2533C>A n.119+2533C>A n.58+2533C>A n.53+2533C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117424C= | CA1619012160 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2533C= (n.-229+2533C=) c.191G= (p.Gly64=) n.2431C= n.61+2533C= n.119+2533C= n.58+2533C= n.53+2533C= | |
6 | g.31117424C>G | CA363317448 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2533C>G (n.-229+2533C>G) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.2431C>G n.61+2533C>G n.119+2533C>G n.58+2533C>G n.53+2533C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117424C>T | CA363317449 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2533C>T (n.-229+2533C>T) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.2431C>T n.61+2533C>T n.119+2533C>T n.58+2533C>T n.53+2533C>T | |
6 | g.31117425C>A | CA363317451 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2534C>A (n.-229+2534C>A) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.2432C>A n.61+2534C>A n.119+2534C>A n.58+2534C>A n.53+2534C>A | |
6 | g.31117425C= | CA1619012161 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2534C= (n.-229+2534C=) c.190G= (p.Gly64=) n.2432C= n.61+2534C= n.119+2534C= n.58+2534C= n.53+2534C= | |
6 | g.31117425C>G | CA363317452 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2534C>G (n.-229+2534C>G) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.2432C>G n.61+2534C>G n.119+2534C>G n.58+2534C>G n.53+2534C>G | |
6 | g.31117425C>T | CA136804759 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2534C>T (n.-229+2534C>T) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.2432C>T n.61+2534C>T n.119+2534C>T n.58+2534C>T n.53+2534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117426G>A | CA3708543 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2535G>A (n.-229+2535G>A) c.189C>T (p.Ser63=) n.2433G>A n.61+2535G>A n.119+2535G>A n.58+2535G>A n.53+2535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117426G>C | CA363317456 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2535G>C (n.-229+2535G>C) c.189C>G (p.Ser63Arg) n.2433G>C n.61+2535G>C n.119+2535G>C n.58+2535G>C n.53+2535G>C | |
6 | g.31117426G= | CA1619012162 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2535G= (n.-229+2535G=) c.189C= (p.Ser63=) n.2433G= n.61+2535G= n.119+2535G= n.58+2535G= n.53+2535G= | |
6 | g.31117426G>T | CA363317455 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2535G>T (n.-229+2535G>T) c.189C>A (p.Ser63Arg) n.2433G>T n.61+2535G>T n.119+2535G>T n.58+2535G>T n.53+2535G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117427C>A | CA363317459 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2536C>A (n.-229+2536C>A) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.2434C>A n.61+2536C>A n.119+2536C>A n.58+2536C>A n.53+2536C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117427C= | CA1619012163 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2536C= (n.-229+2536C=) c.188G= (p.Ser63=) n.2434C= n.61+2536C= n.119+2536C= n.58+2536C= n.53+2536C= | |
6 | g.31117427C>G | CA363317461 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2536C>G (n.-229+2536C>G) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.2434C>G n.61+2536C>G n.119+2536C>G n.58+2536C>G n.53+2536C>G | dbSNP |
6 | g.31117427C>T | CA363317462 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2536C>T (n.-229+2536C>T) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.2434C>T n.61+2536C>T n.119+2536C>T n.58+2536C>T n.53+2536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117428T>A | CA363317464 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2537T>A (n.-229+2537T>A) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.2435T>A n.61+2537T>A n.119+2537T>A n.58+2537T>A n.53+2537T>A | |
6 | g.31117428T>C | CA363317466 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2537T>C (n.-229+2537T>C) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.2435T>C n.61+2537T>C n.119+2537T>C n.58+2537T>C n.53+2537T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117428T>G | CA363317467 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2537T>G (n.-229+2537T>G) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.2435T>G n.61+2537T>G n.119+2537T>G n.58+2537T>G n.53+2537T>G | |
6 | g.31117429G>A | CA449787936 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2538G>A (n.-229+2538G>A) c.186C>T (p.Ser62=) n.2436G>A n.61+2538G>A n.119+2538G>A n.58+2538G>A n.53+2538G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117429G>C | CA449787937 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2538G>C (n.-229+2538G>C) c.186C>G (p.Ser62=) n.2436G>C n.61+2538G>C n.119+2538G>C n.58+2538G>C n.53+2538G>C | |
6 | g.31117429G= | CA1619012164 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2538G= (n.-229+2538G=) c.186C= (p.Ser62=) n.2436G= n.61+2538G= n.119+2538G= n.58+2538G= n.53+2538G= | |
6 | g.31117429G>T | CA3708544 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2538G>T (n.-229+2538G>T) c.186C>A (p.Ser62=) n.2436G>T n.61+2538G>T n.119+2538G>T n.58+2538G>T n.53+2538G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31117430G>A | CA363317469 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2539G>A (n.-229+2539G>A) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.2437G>A n.61+2539G>A n.119+2539G>A n.58+2539G>A n.53+2539G>A | |
6 | g.31117430G>C | CA363317471 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2539G>C (n.-229+2539G>C) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.2437G>C n.61+2539G>C n.119+2539G>C n.58+2539G>C n.53+2539G>C | |
6 | g.31117430G>T | CA363317473 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2539G>T (n.-229+2539G>T) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.2437G>T n.61+2539G>T n.119+2539G>T n.58+2539G>T n.53+2539G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117431A>C | CA363317475 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2540A>C (n.-229+2540A>C) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.2438A>C n.61+2540A>C n.119+2540A>C n.58+2540A>C n.53+2540A>C | |
6 | g.31117431A>G | CA363317476 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2540A>G (n.-229+2540A>G) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.2438A>G n.61+2540A>G n.119+2540A>G n.58+2540A>G n.53+2540A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117431A>T | CA363317478 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2540A>T (n.-229+2540A>T) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.2438A>T n.61+2540A>T n.119+2540A>T n.58+2540A>T n.53+2540A>T | |
6 | g.31117432G>A | CA3708545 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2541G>A (n.-229+2541G>A) c.183C>T (p.Asp61=) n.2439G>A n.61+2541G>A n.119+2541G>A n.58+2541G>A n.53+2541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117432G>C | CA136804773 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2541G>C (n.-229+2541G>C) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.2439G>C n.61+2541G>C n.119+2541G>C n.58+2541G>C n.53+2541G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117432G= | CA1619012165 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2541G= (n.-229+2541G=) c.183C= (p.Asp61=) n.2439G= n.61+2541G= n.119+2541G= n.58+2541G= n.53+2541G= | |
6 | g.31117432G>T | CA363317480 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2541G>T (n.-229+2541G>T) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.2439G>T n.61+2541G>T n.119+2541G>T n.58+2541G>T n.53+2541G>T | |
6 | g.31117433T>A | CA363317483 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2542T>A (n.-229+2542T>A) c.182A>T (p.Asp61Val) n.2440T>A n.61+2542T>A n.119+2542T>A n.58+2542T>A n.53+2542T>A | |
6 | g.31117433T>C | CA363317486 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2542T>C (n.-229+2542T>C) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.2440T>C n.61+2542T>C n.119+2542T>C n.58+2542T>C n.53+2542T>C | |
6 | g.31117433T>G | CA363317484 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2542T>G (n.-229+2542T>G) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.2440T>G n.61+2542T>G n.119+2542T>G n.58+2542T>G n.53+2542T>G | |
6 | g.31117434C>A | CA363317488 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2543C>A (n.-229+2543C>A) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.2441C>A n.61+2543C>A n.119+2543C>A n.58+2543C>A n.53+2543C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117434C= | CA1619012166 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2543C= (n.-229+2543C=) c.181G= (p.Asp61=) n.2441C= n.61+2543C= n.119+2543C= n.58+2543C= n.53+2543C= | |
6 | g.31117434C>G | CA363317490 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2543C>G (n.-229+2543C>G) c.181G>C (p.Asp61His) n.2441C>G n.61+2543C>G n.119+2543C>G n.58+2543C>G n.53+2543C>G | |
6 | g.31117434C>T | CA363317491 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2543C>T (n.-229+2543C>T) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.2441C>T n.61+2543C>T n.119+2543C>T n.58+2543C>T n.53+2543C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117435A>C | CA449787944 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2544A>C (n.-229+2544A>C) c.180T>G (p.Gly60=) n.2442A>C n.61+2544A>C n.119+2544A>C n.58+2544A>C n.53+2544A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117435A>G | CA449787945 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2544A>G (n.-229+2544A>G) c.180T>C (p.Gly60=) n.2442A>G n.61+2544A>G n.119+2544A>G n.58+2544A>G n.53+2544A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117435A>T | CA449787946 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2544A>T (n.-229+2544A>T) c.180T>A (p.Gly60=) n.2442A>T n.61+2544A>T n.119+2544A>T n.58+2544A>T n.53+2544A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117436C>A | CA363317493 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2545C>A (n.-229+2545C>A) c.179G>T (p.Gly60Val) n.2443C>A n.61+2545C>A n.119+2545C>A n.58+2545C>A n.53+2545C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117436C>G | CA363317495 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2545C>G (n.-229+2545C>G) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.2443C>G n.61+2545C>G n.119+2545C>G n.58+2545C>G n.53+2545C>G | |
6 | g.31117436C>T | CA363317497 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2545C>T (n.-229+2545C>T) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.2443C>T n.61+2545C>T n.119+2545C>T n.58+2545C>T n.53+2545C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117437C>A | CA363317498 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2546C>A (n.-229+2546C>A) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.2444C>A n.61+2546C>A n.119+2546C>A n.58+2546C>A n.53+2546C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117437C>G | CA363317499 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2546C>G (n.-229+2546C>G) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.2444C>G n.61+2546C>G n.119+2546C>G n.58+2546C>G n.53+2546C>G | |
6 | g.31117437C>T | CA363317500 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2546C>T (n.-229+2546C>T) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.2444C>T n.61+2546C>T n.119+2546C>T n.58+2546C>T n.53+2546C>T | |
6 | g.31117438C>A | CA363317501 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2547C>A (n.-229+2547C>A) c.177G>T (p.Lys59Asn) n.2445C>A n.61+2547C>A n.119+2547C>A n.58+2547C>A n.53+2547C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117438C= | CA1619012167 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2547C= (n.-229+2547C=) c.177G= (p.Lys59=) n.2445C= n.61+2547C= n.119+2547C= n.58+2547C= n.53+2547C= | |
6 | g.31117438C>G | CA363317503 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2547C>G (n.-229+2547C>G) c.177G>C (p.Lys59Asn) n.2445C>G n.61+2547C>G n.119+2547C>G n.58+2547C>G n.53+2547C>G | |
6 | g.31117438C>T | CA449787949 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2547C>T (n.-229+2547C>T) c.177G>A (p.Lys59=) n.2445C>T n.61+2547C>T n.119+2547C>T n.58+2547C>T n.53+2547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117439T>A | CA136804775 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2548T>A (n.-229+2548T>A) c.176A>T (p.Lys59Met) n.2446T>A n.61+2548T>A n.119+2548T>A n.58+2548T>A n.53+2548T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117439T>C | CA363317507 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2548T>C (n.-229+2548T>C) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.2446T>C n.61+2548T>C n.119+2548T>C n.58+2548T>C n.53+2548T>C | |
6 | g.31117439T>G | CA363317506 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2548T>G (n.-229+2548T>G) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.2446T>G n.61+2548T>G n.119+2548T>G n.58+2548T>G n.53+2548T>G | |
6 | g.31117439T= | CA1619012168 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2548T= (n.-229+2548T=) c.176A= (p.Lys59=) n.2446T= n.61+2548T= n.119+2548T= n.58+2548T= n.53+2548T= | |
6 | g.31117440T>A | CA129079 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2549T>A (n.-229+2549T>A) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.2447T>A n.61+2549T>A n.119+2549T>A n.58+2549T>A n.53+2549T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117440T>C | CA363317510 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2549T>C (n.-229+2549T>C) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.2447T>C n.61+2549T>C n.119+2549T>C n.58+2549T>C n.53+2549T>C | |
6 | g.31117440T>G | CA363317512 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2549T>G (n.-229+2549T>G) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.2447T>G n.61+2549T>G n.119+2549T>G n.58+2549T>G n.53+2549T>G | |
6 | g.31117440T= | CA1619012169 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2549T= (n.-229+2549T=) c.175A= (p.Lys59=) n.2447T= n.61+2549T= n.119+2549T= n.58+2549T= n.53+2549T= | |
6 | g.31117441C>A | CA449787950 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2550C>A (n.-229+2550C>A) c.174G>T (p.Gly58=) n.2448C>A n.61+2550C>A n.119+2550C>A n.58+2550C>A n.53+2550C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117441C= | CA1619012170 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2550C= (n.-229+2550C=) c.174G= (p.Gly58=) n.2448C= n.61+2550C= n.119+2550C= n.58+2550C= n.53+2550C= | |
6 | g.31117441C>G | CA449787951 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2550C>G (n.-229+2550C>G) c.174G>C (p.Gly58=) n.2448C>G n.61+2550C>G n.119+2550C>G n.58+2550C>G n.53+2550C>G | |
6 | g.31117441C>T | CA449787952 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2550C>T (n.-229+2550C>T) c.174G>A (p.Gly58=) n.2448C>T n.61+2550C>T n.119+2550C>T n.58+2550C>T n.53+2550C>T | dbSNP |
6 | g.31117442C>A | CA363317514 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2551C>A (n.-229+2551C>A) c.173G>T (p.Gly58Val) n.2449C>A n.61+2551C>A n.119+2551C>A n.58+2551C>A n.53+2551C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117442C>G | CA363317515 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2551C>G (n.-229+2551C>G) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.2449C>G n.61+2551C>G n.119+2551C>G n.58+2551C>G n.53+2551C>G | |
6 | g.31117442C>T | CA363317517 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2551C>T (n.-229+2551C>T) c.173G>A (p.Gly58Glu) n.2449C>T n.61+2551C>T n.119+2551C>T n.58+2551C>T n.53+2551C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117443C>A | CA363317518 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2552C>A (n.-229+2552C>A) c.172G>T (p.Gly58Trp) n.2450C>A n.61+2552C>A n.119+2552C>A n.58+2552C>A n.53+2552C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117443C= | CA1619012171 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2552C= (n.-229+2552C=) c.172G= (p.Gly58=) n.2450C= n.61+2552C= n.119+2552C= n.58+2552C= n.53+2552C= | |
6 | g.31117443C>G | CA363317519 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2552C>G (n.-229+2552C>G) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.2450C>G n.61+2552C>G n.119+2552C>G n.58+2552C>G n.53+2552C>G | |
6 | g.31117443C>T | CA363317520 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2552C>T (n.-229+2552C>T) c.172G>A (p.Gly58Arg) n.2450C>T n.61+2552C>T n.119+2552C>T n.58+2552C>T n.53+2552C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117443_31117444del | CA2677927822 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2552_-229+2553del (n.-229+2552_-229+2553del) c.171_172del (p.Gly58GlufsTer3) n.2450_2451del n.61+2552_61+2553del n.119+2552_119+2553del n.58+2552_58+2553del n.53+2552_53+2553del | gnomAD v4 |
6 | g.31117444A>C | CA449787955 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2553A>C (n.-229+2553A>C) c.171T>G (p.Thr57=) n.2451A>C n.61+2553A>C n.119+2553A>C n.58+2553A>C n.53+2553A>C | |
6 | g.31117444A>G | CA449787954 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2553A>G (n.-229+2553A>G) c.171T>C (p.Thr57=) n.2451A>G n.61+2553A>G n.119+2553A>G n.58+2553A>G n.53+2553A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117444A>T | CA449787953 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2553A>T (n.-229+2553A>T) c.171T>A (p.Thr57=) n.2451A>T n.61+2553A>T n.119+2553A>T n.58+2553A>T n.53+2553A>T | |
6 | g.31117445G>A | CA363317522 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2554G>A (n.-229+2554G>A) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.2452G>A n.61+2554G>A n.119+2554G>A n.58+2554G>A n.53+2554G>A | |
6 | g.31117445G>C | CA363317524 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2554G>C (n.-229+2554G>C) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.2452G>C n.61+2554G>C n.119+2554G>C n.58+2554G>C n.53+2554G>C | |
6 | g.31117445G>T | CA363317526 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2554G>T (n.-229+2554G>T) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.2452G>T n.61+2554G>T n.119+2554G>T n.58+2554G>T n.53+2554G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117446T>A | CA363317529 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2555T>A (n.-229+2555T>A) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.2453T>A n.61+2555T>A n.119+2555T>A n.58+2555T>A n.53+2555T>A | |
6 | g.31117446T>C | CA363317528 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2555T>C (n.-229+2555T>C) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.2453T>C n.61+2555T>C n.119+2555T>C n.58+2555T>C n.53+2555T>C | |
6 | g.31117446T>G | CA363317527 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2555T>G (n.-229+2555T>G) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.2453T>G n.61+2555T>G n.119+2555T>G n.58+2555T>G n.53+2555T>G | |
6 | g.31117447G>A | CA449787956 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2556G>A (n.-229+2556G>A) c.168C>T (p.Leu56=) n.2454G>A n.61+2556G>A n.119+2556G>A n.58+2556G>A n.53+2556G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117447G>C | CA449787958 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2556G>C (n.-229+2556G>C) c.168C>G (p.Leu56=) n.2454G>C n.61+2556G>C n.119+2556G>C n.58+2556G>C n.53+2556G>C | |
6 | g.31117447G= | CA1619012172 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2556G= (n.-229+2556G=) c.168C= (p.Leu56=) n.2454G= n.61+2556G= n.119+2556G= n.58+2556G= n.53+2556G= | |
6 | g.31117447G>T | CA449787959 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2556G>T (n.-229+2556G>T) c.168C>A (p.Leu56=) n.2454G>T n.61+2556G>T n.119+2556G>T n.58+2556G>T n.53+2556G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117448A>C | CA363317533 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2557A>C (n.-229+2557A>C) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.2455A>C n.61+2557A>C n.119+2557A>C n.58+2557A>C n.53+2557A>C | |
6 | g.31117448A>G | CA363317535 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2557A>G (n.-229+2557A>G) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.2455A>G n.61+2557A>G n.119+2557A>G n.58+2557A>G n.53+2557A>G | |
6 | g.31117448A>T | CA363317538 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2557A>T (n.-229+2557A>T) c.167T>A (p.Leu56His) n.2455A>T n.61+2557A>T n.119+2557A>T n.58+2557A>T n.53+2557A>T | |
6 | g.31117451_31117454dup | CA170972 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2560_-229+2563dup (n.-229+2560_-229+2563dup) c.164_167dup (p.Thr57ProfsTer6) n.2458_2461dup n.61+2560_61+2563dup n.119+2560_119+2563dup n.58+2560_58+2563dup n.53+2560_53+2563dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117449G>A | CA3708546 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2558G>A (n.-229+2558G>A) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.2456G>A n.61+2558G>A n.119+2558G>A n.58+2558G>A n.53+2558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117449G>C | CA363317540 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2558G>C (n.-229+2558G>C) c.166C>G (p.Leu56Val) n.2456G>C n.61+2558G>C n.119+2558G>C n.58+2558G>C n.53+2558G>C | |
6 | g.31117449G= | CA1619012173 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2558G= (n.-229+2558G=) c.166C= (p.Leu56=) n.2456G= n.61+2558G= n.119+2558G= n.58+2558G= n.53+2558G= | |
6 | g.31117449G>T | CA363317542 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2558G>T (n.-229+2558G>T) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.2456G>T n.61+2558G>T n.119+2558G>T n.58+2558G>T n.53+2558G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117450G>A | CA449787960 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2559G>A (n.-229+2559G>A) c.165C>T (p.Cys55=) n.2457G>A n.61+2559G>A n.119+2559G>A n.58+2559G>A n.53+2559G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117450G>C | CA363317544 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2559G>C (n.-229+2559G>C) c.165C>G (p.Cys55Trp) n.2457G>C n.61+2559G>C n.119+2559G>C n.58+2559G>C n.53+2559G>C | |
6 | g.31117450G>T | CA363317546 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2559G>T (n.-229+2559G>T) c.165C>A (p.Cys55Ter) n.2457G>T n.61+2559G>T n.119+2559G>T n.58+2559G>T n.53+2559G>T | |
6 | g.31117451C>A | CA363317548 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2560C>A (n.-229+2560C>A) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.2458C>A n.61+2560C>A n.119+2560C>A n.58+2560C>A n.53+2560C>A | |
6 | g.31117451C>G | CA363317549 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2560C>G (n.-229+2560C>G) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.2458C>G n.61+2560C>G n.119+2560C>G n.58+2560C>G n.53+2560C>G | |
6 | g.31117451C>T | CA363317551 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2560C>T (n.-229+2560C>T) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.2458C>T n.61+2560C>T n.119+2560C>T n.58+2560C>T n.53+2560C>T | |
6 | g.31117452_31117458del | CA2503837322 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2561_-229+2567del (n.-229+2561_-229+2567del) c.158_164del (p.Asp53AlafsTer?) n.2459_2465del n.61+2561_61+2567del n.119+2561_119+2567del n.58+2561_58+2567del n.53+2561_53+2567del | |
6 | g.31117452A>C | CA363317556 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2561A>C (n.-229+2561A>C) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.2459A>C n.61+2561A>C n.119+2561A>C n.58+2561A>C n.53+2561A>C | |
6 | g.31117452A>G | CA363317553 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2561A>G (n.-229+2561A>G) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.2459A>G n.61+2561A>G n.119+2561A>G n.58+2561A>G n.53+2561A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117452A>T | CA363317554 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2561A>T (n.-229+2561A>T) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.2459A>T n.61+2561A>T n.119+2561A>T n.58+2561A>T n.53+2561A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117452dup | CA2578563527 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2561dup (n.-229+2561dup) c.163dup (p.Cys55LeufsTer7) n.2459dup n.61+2561dup n.119+2561dup n.58+2561dup n.53+2561dup | |
6 | g.31117453G>A | CA449787963 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2562G>A (n.-229+2562G>A) c.162C>T (p.Pro54=) n.2460G>A n.61+2562G>A n.119+2562G>A n.58+2562G>A n.53+2562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117453G>C | CA449787964 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2562G>C (n.-229+2562G>C) c.162C>G (p.Pro54=) n.2460G>C n.61+2562G>C n.119+2562G>C n.58+2562G>C n.53+2562G>C | |
6 | g.31117453G= | CA1619012174 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2562G= (n.-229+2562G=) c.162C= (p.Pro54=) n.2460G= n.61+2562G= n.119+2562G= n.58+2562G= n.53+2562G= | |
6 | g.31117453G>T | CA449787965 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2562G>T (n.-229+2562G>T) c.162C>A (p.Pro54=) n.2460G>T n.61+2562G>T n.119+2562G>T n.58+2562G>T n.53+2562G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117454G>A | CA363317557 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2563G>A (n.-229+2563G>A) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.2461G>A n.61+2563G>A n.119+2563G>A n.58+2563G>A n.53+2563G>A | |
6 | g.31117454G>C | CA363317558 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2563G>C (n.-229+2563G>C) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.2461G>C n.61+2563G>C n.119+2563G>C n.58+2563G>C n.53+2563G>C | |
6 | g.31117454G>T | CA363317564 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2563G>T (n.-229+2563G>T) c.161C>A (p.Pro54His) n.2461G>T n.61+2563G>T n.119+2563G>T n.58+2563G>T n.53+2563G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117459_31117497del | CA2506473944 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2568_-229+2606del (n.-229+2568_-229+2606del) c.123_161del (p.Cys42_Pro54del) n.2466_2504del n.61+2568_61+2606del n.119+2568_119+2606del n.58+2568_58+2606del n.53+2568_53+2606del | |
6 | g.31117455G>A | CA363317566 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2564G>A (n.-229+2564G>A) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.2462G>A n.61+2564G>A n.119+2564G>A n.58+2564G>A n.53+2564G>A | |
6 | g.31117455G>C | CA363317567 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2564G>C (n.-229+2564G>C) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.2462G>C n.61+2564G>C n.119+2564G>C n.58+2564G>C n.53+2564G>C | |
6 | g.31117455G>T | CA363317568 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2564G>T (n.-229+2564G>T) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.2462G>T n.61+2564G>T n.119+2564G>T n.58+2564G>T n.53+2564G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117456G>A | CA449787967 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2565G>A (n.-229+2565G>A) c.159C>T (p.Asp53=) n.2463G>A n.61+2565G>A n.119+2565G>A n.58+2565G>A n.53+2565G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117456G>C | CA363317570 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2565G>C (n.-229+2565G>C) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.2463G>C n.61+2565G>C n.119+2565G>C n.58+2565G>C n.53+2565G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117456G= | CA1619012175 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2565G= (n.-229+2565G=) c.159C= (p.Asp53=) n.2463G= n.61+2565G= n.119+2565G= n.58+2565G= n.53+2565G= | |
6 | g.31117456G>T | CA363317572 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2565G>T (n.-229+2565G>T) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.2463G>T n.61+2565G>T n.119+2565G>T n.58+2565G>T n.53+2565G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117457T>A | CA363317577 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2566T>A (n.-229+2566T>A) c.158A>T (p.Asp53Val) n.2464T>A n.61+2566T>A n.119+2566T>A n.58+2566T>A n.53+2566T>A | |
6 | g.31117457T>C | CA363317578 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2566T>C (n.-229+2566T>C) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.2464T>C n.61+2566T>C n.119+2566T>C n.58+2566T>C n.53+2566T>C | |
6 | g.31117457T>G | CA363317579 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2566T>G (n.-229+2566T>G) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.2464T>G n.61+2566T>G n.119+2566T>G n.58+2566T>G n.53+2566T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117458C>A | CA363317581 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2567C>A (n.-229+2567C>A) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.2465C>A n.61+2567C>A n.119+2567C>A n.58+2567C>A n.53+2567C>A | |
6 | g.31117458C= | CA1619012176 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2567C= (n.-229+2567C=) c.157G= (p.Asp53=) n.2465C= n.61+2567C= n.119+2567C= n.58+2567C= n.53+2567C= | |
6 | g.31117458C>G | CA363317585 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2567C>G (n.-229+2567C>G) c.157G>C (p.Asp53His) n.2465C>G n.61+2567C>G n.119+2567C>G n.58+2567C>G n.53+2567C>G | |
6 | g.31117458C>T | CA363317583 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2567C>T (n.-229+2567C>T) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.2465C>T n.61+2567C>T n.119+2567C>T n.58+2567C>T n.53+2567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117459G>A | CA3708547 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2568G>A (n.-229+2568G>A) c.156C>T (p.Asn52=) n.2466G>A n.61+2568G>A n.119+2568G>A n.58+2568G>A n.53+2568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31117459G>C | CA363317586 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2568G>C (n.-229+2568G>C) c.156C>G (p.Asn52Lys) n.2466G>C n.61+2568G>C n.119+2568G>C n.58+2568G>C n.53+2568G>C | |
6 | g.31117459G= | CA1619012177 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2568G= (n.-229+2568G=) c.156C= (p.Asn52=) n.2466G= n.61+2568G= n.119+2568G= n.58+2568G= n.53+2568G= | |
6 | g.31117459G>T | CA3708548 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2568G>T (n.-229+2568G>T) c.156C>A (p.Asn52Lys) n.2466G>T n.61+2568G>T n.119+2568G>T n.58+2568G>T n.53+2568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117460T>A | CA363317588 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2569T>A (n.-229+2569T>A) c.155A>T (p.Asn52Ile) n.2467T>A n.61+2569T>A n.119+2569T>A n.58+2569T>A n.53+2569T>A | |
6 | g.31117460T>C | CA363317590 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2569T>C (n.-229+2569T>C) c.155A>G (p.Asn52Ser) n.2467T>C n.61+2569T>C n.119+2569T>C n.58+2569T>C n.53+2569T>C | |
6 | g.31117460T>G | CA363317589 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2569T>G (n.-229+2569T>G) c.155A>C (p.Asn52Thr) n.2467T>G n.61+2569T>G n.119+2569T>G n.58+2569T>G n.53+2569T>G | |
6 | g.31117461T>A | CA363317591 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2570T>A (n.-229+2570T>A) c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.2468T>A n.61+2570T>A n.119+2570T>A n.58+2570T>A n.53+2570T>A | |
6 | g.31117461T>C | CA363317593 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2570T>C (n.-229+2570T>C) c.154A>G (p.Asn52Asp) n.2468T>C n.61+2570T>C n.119+2570T>C n.58+2570T>C n.53+2570T>C | |
6 | g.31117461T>G | CA363317594 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2570T>G (n.-229+2570T>G) c.154A>C (p.Asn52His) n.2468T>G n.61+2570T>G n.119+2570T>G n.58+2570T>G n.53+2570T>G | |
6 | g.31117462A= | CA1619012178 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2571A= (n.-229+2571A=) c.153T= (p.Pro51=) n.2469A= n.61+2571A= n.119+2571A= n.58+2571A= n.53+2571A= | |
6 | g.31117462A>C | CA449787970 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2571A>C (n.-229+2571A>C) c.153T>G (p.Pro51=) n.2469A>C n.61+2571A>C n.119+2571A>C n.58+2571A>C n.53+2571A>C | |
6 | g.31117462A>G | CA449787971 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2571A>G (n.-229+2571A>G) c.153T>C (p.Pro51=) n.2469A>G n.61+2571A>G n.119+2571A>G n.58+2571A>G n.53+2571A>G | |
6 | g.31117462A>T | CA449787972 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2571A>T (n.-229+2571A>T) c.153T>A (p.Pro51=) n.2469A>T n.61+2571A>T n.119+2571A>T n.58+2571A>T n.53+2571A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117463G>A | CA136804803 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2572G>A (n.-229+2572G>A) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.2470G>A n.61+2572G>A n.119+2572G>A n.58+2572G>A n.53+2572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117463G>C | CA363317596 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2572G>C (n.-229+2572G>C) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.2470G>C n.61+2572G>C n.119+2572G>C n.58+2572G>C n.53+2572G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117463G= | CA1619012179 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2572G= (n.-229+2572G=) c.152C= (p.Pro51=) n.2470G= n.61+2572G= n.119+2572G= n.58+2572G= n.53+2572G= | |
6 | g.31117463G>T | CA363317598 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2572G>T (n.-229+2572G>T) c.152C>A (p.Pro51His) n.2470G>T n.61+2572G>T n.119+2572G>T n.58+2572G>T n.53+2572G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117464G>A | CA363317600 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2573G>A (n.-229+2573G>A) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.2471G>A n.61+2573G>A n.119+2573G>A n.58+2573G>A n.53+2573G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117464G>C | CA363317602 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2573G>C (n.-229+2573G>C) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.2471G>C n.61+2573G>C n.119+2573G>C n.58+2573G>C n.53+2573G>C | |
6 | g.31117464G>T | CA363317603 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2573G>T (n.-229+2573G>T) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.2471G>T n.61+2573G>T n.119+2573G>T n.58+2573G>T n.53+2573G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117465G>A | CA449787977 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2574G>A (n.-229+2574G>A) c.150C>T (p.Ser50=) n.2472G>A n.61+2574G>A n.119+2574G>A n.58+2574G>A n.53+2574G>A | |
6 | g.31117465G>C | CA449787973 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2574G>C (n.-229+2574G>C) c.150C>G (p.Ser50=) n.2472G>C n.61+2574G>C n.119+2574G>C n.58+2574G>C n.53+2574G>C | |
6 | g.31117465G= | CA1619012180 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2574G= (n.-229+2574G=) c.150C= (p.Ser50=) n.2472G= n.61+2574G= n.119+2574G= n.58+2574G= n.53+2574G= | |
6 | g.31117465G>T | CA449787975 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2574G>T (n.-229+2574G>T) c.150C>A (p.Ser50=) n.2472G>T n.61+2574G>T n.119+2574G>T n.58+2574G>T n.53+2574G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117466G>A | CA363317605 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2575G>A (n.-229+2575G>A) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.2473G>A n.61+2575G>A n.119+2575G>A n.58+2575G>A n.53+2575G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117466G>C | CA363317606 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2575G>C (n.-229+2575G>C) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.2473G>C n.61+2575G>C n.119+2575G>C n.58+2575G>C n.53+2575G>C | |
6 | g.31117466G>T | CA363317608 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2575G>T (n.-229+2575G>T) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.2473G>T n.61+2575G>T n.119+2575G>T n.58+2575G>T n.53+2575G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117467A>C | CA363317610 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2576A>C (n.-229+2576A>C) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.2474A>C n.61+2576A>C n.119+2576A>C n.58+2576A>C n.53+2576A>C | |
6 | g.31117467A>G | CA363317612 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2576A>G (n.-229+2576A>G) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.2474A>G n.61+2576A>G n.119+2576A>G n.58+2576A>G n.53+2576A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117467A>T | CA363317611 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2576A>T (n.-229+2576A>T) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.2474A>T n.61+2576A>T n.119+2576A>T n.58+2576A>T n.53+2576A>T | |
6 | g.31117468G>A | CA449787979 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G>A (n.-229+2577G>A) c.147C>T (p.Thr49=) n.2475G>A n.61+2577G>A n.119+2577G>A n.58+2577G>A n.53+2577G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117468G>C | CA449787980 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G>C (n.-229+2577G>C) c.147C>G (p.Thr49=) n.2475G>C n.61+2577G>C n.119+2577G>C n.58+2577G>C n.53+2577G>C | dbSNP |
6 | g.31117468G= | CA1619012181 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G= (n.-229+2577G=) c.147C= (p.Thr49=) n.2475G= n.61+2577G= n.119+2577G= n.58+2577G= n.53+2577G= | |
6 | g.31117468G>T | CA449787981 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2577G>T (n.-229+2577G>T) c.147C>A (p.Thr49=) n.2475G>T n.61+2577G>T n.119+2577G>T n.58+2577G>T n.53+2577G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117469G>A | CA363317615 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G>A (n.-229+2578G>A) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.2476G>A n.61+2578G>A n.119+2578G>A n.58+2578G>A n.53+2578G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117469G>C | CA3708549 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G>C (n.-229+2578G>C) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.2476G>C n.61+2578G>C n.119+2578G>C n.58+2578G>C n.53+2578G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117469G= | CA1619012182 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G= (n.-229+2578G=) c.146C= (p.Thr49=) n.2476G= n.61+2578G= n.119+2578G= n.58+2578G= n.53+2578G= | |
6 | g.31117469G>T | CA363317618 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2578G>T (n.-229+2578G>T) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.2476G>T n.61+2578G>T n.119+2578G>T n.58+2578G>T n.53+2578G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117470T>A | CA363317620 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T>A (n.-229+2579T>A) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.2477T>A n.61+2579T>A n.119+2579T>A n.58+2579T>A n.53+2579T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117470T>C | CA363317621 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T>C (n.-229+2579T>C) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.2477T>C n.61+2579T>C n.119+2579T>C n.58+2579T>C n.53+2579T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117470T>G | CA363317622 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T>G (n.-229+2579T>G) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.2477T>G n.61+2579T>G n.119+2579T>G n.58+2579T>G n.53+2579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117470T= | CA1619012183 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2579T= (n.-229+2579T=) c.145A= (p.Thr49=) n.2477T= n.61+2579T= n.119+2579T= n.58+2579T= n.53+2579T= | |
6 | g.31117471del | CA645553728 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580del (n.-229+2580del) c.144del (p.Thr49ProfsTer?) n.2478del n.61+2580del n.119+2580del n.58+2580del n.53+2580del | COSMIC |
6 | g.31117471G>A | CA449787985 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580G>A (n.-229+2580G>A) c.144C>T (p.Ile48=) n.2478G>A n.61+2580G>A n.119+2580G>A n.58+2580G>A n.53+2580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117471G>C | CA363317623 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580G>C (n.-229+2580G>C) c.144C>G (p.Ile48Met) n.2478G>C n.61+2580G>C n.119+2580G>C n.58+2580G>C n.53+2580G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31117471G>T | CA449787986 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2580G>T (n.-229+2580G>T) c.144C>A (p.Ile48=) n.2478G>T n.61+2580G>T n.119+2580G>T n.58+2580G>T n.53+2580G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117472A>C | CA363317625 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2581A>C (n.-229+2581A>C) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.2479A>C n.61+2581A>C n.119+2581A>C n.58+2581A>C n.53+2581A>C | |
6 | g.31117472A>G | CA363317627 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2581A>G (n.-229+2581A>G) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.2479A>G n.61+2581A>G n.119+2581A>G n.58+2581A>G n.53+2581A>G | |
6 | g.31117472A>T | CA363317633 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2581A>T (n.-229+2581A>T) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.2479A>T n.61+2581A>T n.119+2581A>T n.58+2581A>T n.53+2581A>T | |
6 | g.31117473T>A | CA363317638 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2582T>A (n.-229+2582T>A) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.2480T>A n.61+2582T>A n.119+2582T>A n.58+2582T>A n.53+2582T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117473T>C | CA363317636 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2582T>C (n.-229+2582T>C) c.142A>G (p.Ile48Val) n.2480T>C n.61+2582T>C n.119+2582T>C n.58+2582T>C n.53+2582T>C | |
6 | g.31117473T>G | CA363317635 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2582T>G (n.-229+2582T>G) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.2480T>G n.61+2582T>G n.119+2582T>G n.58+2582T>G n.53+2582T>G | |
6 | g.31117474A= | CA1619012184 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A= (n.-229+2583A=) c.141T= (p.Arg47=) n.2481A= n.61+2583A= n.119+2583A= n.58+2583A= n.53+2583A= | |
6 | g.31117474A>C | CA449787988 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A>C (n.-229+2583A>C) c.141T>G (p.Arg47=) n.2481A>C n.61+2583A>C n.119+2583A>C n.58+2583A>C n.53+2583A>C | |
6 | g.31117474A>G | CA136804819 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A>G (n.-229+2583A>G) c.141T>C (p.Arg47=) n.2481A>G n.61+2583A>G n.119+2583A>G n.58+2583A>G n.53+2583A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117474A>T | CA449787987 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2583A>T (n.-229+2583A>T) c.141T>A (p.Arg47=) n.2481A>T n.61+2583A>T n.119+2583A>T n.58+2583A>T n.53+2583A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117475C>A | CA363317642 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C>A (n.-229+2584C>A) c.140G>T (p.Arg47Leu) n.2482C>A n.61+2584C>A n.119+2584C>A n.58+2584C>A n.53+2584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117475C= | CA1619012185 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C= (n.-229+2584C=) c.140G= (p.Arg47=) n.2482C= n.61+2584C= n.119+2584C= n.58+2584C= n.53+2584C= | |
6 | g.31117475C>G | CA363317640 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C>G (n.-229+2584C>G) c.140G>C (p.Arg47Pro) n.2482C>G n.61+2584C>G n.119+2584C>G n.58+2584C>G n.53+2584C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31117475C>T | CA3708550 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2584C>T (n.-229+2584C>T) c.140G>A (p.Arg47His) n.2482C>T n.61+2584C>T n.119+2584C>T n.58+2584C>T n.53+2584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117476G>A | CA3708551 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G>A (n.-229+2585G>A) c.139C>T (p.Arg47Cys) n.2483G>A n.61+2585G>A n.119+2585G>A n.58+2585G>A n.53+2585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117476G>C | CA363317645 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G>C (n.-229+2585G>C) c.139C>G (p.Arg47Gly) n.2483G>C n.61+2585G>C n.119+2585G>C n.58+2585G>C n.53+2585G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117476G= | CA1619012186 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G= (n.-229+2585G=) c.139C= (p.Arg47=) n.2483G= n.61+2585G= n.119+2585G= n.58+2585G= n.53+2585G= | |
6 | g.31117476G>T | CA363317646 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2585G>T (n.-229+2585G>T) c.139C>A (p.Arg47Ser) n.2483G>T n.61+2585G>T n.119+2585G>T n.58+2585G>T n.53+2585G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117477C>A | CA449787989 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C>A (n.-229+2586C>A) c.138G>T (p.Thr46=) n.2484C>A n.61+2586C>A n.119+2586C>A n.58+2586C>A n.53+2586C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117477C= | CA1619012187 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C= (n.-229+2586C=) c.138G= (p.Thr46=) n.2484C= n.61+2586C= n.119+2586C= n.58+2586C= n.53+2586C= | |
6 | g.31117477C>G | CA449787990 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C>G (n.-229+2586C>G) c.138G>C (p.Thr46=) n.2484C>G n.61+2586C>G n.119+2586C>G n.58+2586C>G n.53+2586C>G | |
6 | g.31117477C>T | CA3708552 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2586C>T (n.-229+2586C>T) c.138G>A (p.Thr46=) n.2484C>T n.61+2586C>T n.119+2586C>T n.58+2586C>T n.53+2586C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31117478G>A | CA363317647 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G>A (n.-229+2587G>A) c.137C>T (p.Thr46Met) n.2485G>A n.61+2587G>A n.119+2587G>A n.58+2587G>A n.53+2587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117478G>C | CA363317648 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G>C (n.-229+2587G>C) c.137C>G (p.Thr46Arg) n.2485G>C n.61+2587G>C n.119+2587G>C n.58+2587G>C n.53+2587G>C | |
6 | g.31117478G= | CA1619012188 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G= (n.-229+2587G=) c.137C= (p.Thr46=) n.2485G= n.61+2587G= n.119+2587G= n.58+2587G= n.53+2587G= | |
6 | g.31117478G>T | CA363317649 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2587G>T (n.-229+2587G>T) c.137C>A (p.Thr46Lys) n.2485G>T n.61+2587G>T n.119+2587G>T n.58+2587G>T n.53+2587G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31117479T>A | CA363317650 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2588T>A (n.-229+2588T>A) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.2486T>A n.61+2588T>A n.119+2588T>A n.58+2588T>A n.53+2588T>A | |
6 | g.31117479T>C | CA363317651 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2588T>C (n.-229+2588T>C) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.2486T>C n.61+2588T>C n.119+2588T>C n.58+2588T>C n.53+2588T>C | |
6 | g.31117479T>G | CA363317653 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2588T>G (n.-229+2588T>G) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.2486T>G n.61+2588T>G n.119+2588T>G n.58+2588T>G n.53+2588T>G | |
6 | g.31117480G>A | CA449787991 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G>A (n.-229+2589G>A) c.135C>T (p.Pro45=) n.2487G>A n.61+2589G>A n.119+2589G>A n.58+2589G>A n.53+2589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117480G>C | CA449787993 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G>C (n.-229+2589G>C) c.135C>G (p.Pro45=) n.2487G>C n.61+2589G>C n.119+2589G>C n.58+2589G>C n.53+2589G>C | |
6 | g.31117480G= | CA1619012189 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G= (n.-229+2589G=) c.135C= (p.Pro45=) n.2487G= n.61+2589G= n.119+2589G= n.58+2589G= n.53+2589G= | |
6 | g.31117480G>T | CA449787994 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2589G>T (n.-229+2589G>T) c.135C>A (p.Pro45=) n.2487G>T n.61+2589G>T n.119+2589G>T n.58+2589G>T n.53+2589G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31117481G>A | CA363317660 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G>A (n.-229+2590G>A) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.2488G>A n.61+2590G>A n.119+2590G>A n.58+2590G>A n.53+2590G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31117481G>C | CA363317658 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G>C (n.-229+2590G>C) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.2488G>C n.61+2590G>C n.119+2590G>C n.58+2590G>C n.53+2590G>C | |
6 | g.31117481G= | CA1619012190 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G= (n.-229+2590G=) c.134C= (p.Pro45=) n.2488G= n.61+2590G= n.119+2590G= n.58+2590G= n.53+2590G= | |
6 | g.31117481G>T | CA363317657 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2590G>T (n.-229+2590G>T) c.134C>A (p.Pro45His) n.2488G>T n.61+2590G>T n.119+2590G>T n.58+2590G>T n.53+2590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117482G>A | CA363317662 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G>A (n.-229+2591G>A) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.2489G>A n.61+2591G>A n.119+2591G>A n.58+2591G>A n.53+2591G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31117482G>C | CA3708553 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G>C (n.-229+2591G>C) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.2489G>C n.61+2591G>C n.119+2591G>C n.58+2591G>C n.53+2591G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31117482G= | CA1619012191 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G= (n.-229+2591G=) c.133C= (p.Pro45=) n.2489G= n.61+2591G= n.119+2591G= n.58+2591G= n.53+2591G= | |
6 | g.31117482G>T | CA363317664 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2591G>T (n.-229+2591G>T) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.2489G>T n.61+2591G>T n.119+2591G>T n.58+2591G>T n.53+2591G>T | |
6 | g.31117483G>A | CA449787995 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G>A (n.-229+2592G>A) c.132C>T (p.Asp44=) n.2490G>A n.61+2592G>A n.119+2592G>A n.58+2592G>A n.53+2592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117483G>C | CA363317665 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G>C (n.-229+2592G>C) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.2490G>C n.61+2592G>C n.119+2592G>C n.58+2592G>C n.53+2592G>C | |
6 | g.31117483G= | CA1619012192 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G= (n.-229+2592G=) c.132C= (p.Asp44=) n.2490G= n.61+2592G= n.119+2592G= n.58+2592G= n.53+2592G= | |
6 | g.31117483G>T | CA363317666 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2592G>T (n.-229+2592G>T) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.2490G>T n.61+2592G>T n.119+2592G>T n.58+2592G>T n.53+2592G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31117484T>A | CA363317668 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2593T>A (n.-229+2593T>A) c.131A>T (p.Asp44Val) n.2491T>A n.61+2593T>A n.119+2593T>A n.58+2593T>A n.53+2593T>A | |
6 | g.31117484T>C | CA363317671 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2593T>C (n.-229+2593T>C) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.2491T>C n.61+2593T>C n.119+2593T>C n.58+2593T>C n.53+2593T>C | |
6 | g.31117484T>G | CA363317672 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2593T>G (n.-229+2593T>G) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.2491T>G n.61+2593T>G n.119+2593T>G n.58+2593T>G n.53+2593T>G |