Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117182_31117202dupCA2525457330CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311dup (n.-229+2291_-229+2311dup)
c.428_448dup (p.Gly149_Ser150insAsnSerGlySerHisSerGly)
n.2189_2209dup
n.61+2291_61+2311dup
n.160_180dup
n.119+2291_119+2311dup
n.58+2291_58+2311dup
n.53+2291_53+2311dup
 gnomAD v4
6g.31117182_31117202delCA3708500CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311del (n.-229+2291_-229+2311del)
c.428_448del (p.Asn143_Gly149del)
n.2189_2209del
n.61+2291_61+2311del
n.160_180del
n.119+2291_119+2311del
n.58+2291_58+2311del
n.53+2291_53+2311del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117182_31117203delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCTCA1619012042CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT (n.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT)
c.412_433delinsAGCTCTCACTCGGGAAACAGCG (p.Ser138=)
n.2189_2210delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.61+2291_61+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.160_181delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.119+2291_119+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.58+2291_58+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.53+2291_53+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
6g.31117187_31117207delCA823850661CDSN,PSORS1C1c.-229+2296_-229+2316del (n.-229+2296_-229+2316del)
c.412_432del (p.Ser138_Ser144del)
n.2194_2214del
n.61+2296_61+2316del
n.165_185del
n.119+2296_119+2316del
n.58+2296_58+2316del
n.53+2296_53+2316del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117200A>CCA363316651CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>C (n.-229+2309A>C)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.2207A>C
n.61+2309A>C
n.178A>C
n.119+2309A>C
n.58+2309A>C
n.53+2309A>C
6g.31117200A>GCA363316652CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>G (n.-229+2309A>G)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.2207A>G
n.61+2309A>G
n.178A>G
n.119+2309A>G
n.58+2309A>G
n.53+2309A>G
6g.31117200A>TCA363316654CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>T (n.-229+2309A>T)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.2207A>T
n.61+2309A>T
n.178A>T
n.119+2309A>T
n.58+2309A>T
n.53+2309A>T
6g.31117201G>ACA449788091CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>A (n.-229+2310G>A)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.2208G>A
n.61+2310G>A
n.179G>A
n.119+2310G>A
n.58+2310G>A
n.53+2310G>A
 COSMIC
6g.31117201G>CCA363316656CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>C (n.-229+2310G>C)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.2208G>C
n.61+2310G>C
n.179G>C
n.119+2310G>C
n.58+2310G>C
n.53+2310G>C
6g.31117201G>TCA363316657CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>T (n.-229+2310G>T)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.2208G>T
n.61+2310G>T
n.179G>T
n.119+2310G>T
n.58+2310G>T
n.53+2310G>T
6g.31117202C>ACA363316658CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>A (n.-229+2311C>A)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.2209C>A
n.61+2311C>A
n.180C>A
n.119+2311C>A
n.58+2311C>A
n.53+2311C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117202C=CA1619012054CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C= (n.-229+2311C=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.2209C=
n.61+2311C=
n.180C=
n.119+2311C=
n.58+2311C=
n.53+2311C=
6g.31117202C>GCA363316661CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>G (n.-229+2311C>G)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.2209C>G
n.61+2311C>G
n.180C>G
n.119+2311C>G
n.58+2311C>G
n.53+2311C>G
6g.31117202C>TCA363316660CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>T (n.-229+2311C>T)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.2209C>T
n.61+2311C>T
n.180C>T
n.119+2311C>T
n.58+2311C>T
n.53+2311C>T
 gnomAD v4
6g.31117203T>ACA363316662CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>A (n.-229+2312T>A)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.2210T>A
n.61+2312T>A
n.181T>A
n.119+2312T>A
n.58+2312T>A
n.53+2312T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117203T>CCA3708508CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>C (n.-229+2312T>C)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.2210T>C
n.61+2312T>C
n.181T>C
n.119+2312T>C
n.58+2312T>C
n.53+2312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117203T>GCA363316664CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>G (n.-229+2312T>G)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.2210T>G
n.61+2312T>G
n.181T>G
n.119+2312T>G
n.58+2312T>G
n.53+2312T>G
6g.31117203T=CA1619012055CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T= (n.-229+2312T=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.2210T=
n.61+2312T=
n.181T=
n.119+2312T=
n.58+2312T=
n.53+2312T=
6g.31117204G>ACA449788092CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>A (n.-229+2313G>A)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.2211G>A
n.61+2313G>A
n.182G>A
n.119+2313G>A
n.58+2313G>A
n.53+2313G>A
6g.31117204G>CCA363316665CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>C (n.-229+2313G>C)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.2211G>C
n.61+2313G>C
n.182G>C
n.119+2313G>C
n.58+2313G>C
n.53+2313G>C
6g.31117204G>TCA363316667CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>T (n.-229+2313G>T)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.2211G>T
n.61+2313G>T
n.182G>T
n.119+2313G>T
n.58+2313G>T
n.53+2313G>T
6g.31117205C>ACA363316669CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>A (n.-229+2314C>A)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.2212C>A
n.61+2314C>A
n.183C>A
n.119+2314C>A
n.58+2314C>A
n.53+2314C>A
6g.31117205C>GCA363316670CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>G (n.-229+2314C>G)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.2212C>G
n.61+2314C>G
n.183C>G
n.119+2314C>G
n.58+2314C>G
n.53+2314C>G
6g.31117205C>TCA363316672CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>T (n.-229+2314C>T)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.2212C>T
n.61+2314C>T
n.183C>T
n.119+2314C>T
n.58+2314C>T
n.53+2314C>T
6g.31117206T>ACA363316674CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>A (n.-229+2315T>A)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.2213T>A
n.61+2315T>A
n.184T>A
n.119+2315T>A
n.58+2315T>A
n.53+2315T>A
6g.31117206T>CCA3708509CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>C (n.-229+2315T>C)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.2213T>C
n.61+2315T>C
n.184T>C
n.119+2315T>C
n.58+2315T>C
n.53+2315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117206T>GCA363316676CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>G (n.-229+2315T>G)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.2213T>G
n.61+2315T>G
n.184T>G
n.119+2315T>G
n.58+2315T>G
n.53+2315T>G
6g.31117206T=CA1619012056CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T= (n.-229+2315T=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.2213T=
n.61+2315T=
n.184T=
n.119+2315T=
n.58+2315T=
n.53+2315T=
6g.31117207G>ACA449788093CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>A (n.-229+2316G>A)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.2214G>A
n.61+2316G>A
n.185G>A
n.119+2316G>A
n.58+2316G>A
n.53+2316G>A
6g.31117207G>CCA363316677CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>C (n.-229+2316G>C)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.2214G>C
n.61+2316G>C
n.185G>C
n.119+2316G>C
n.58+2316G>C
n.53+2316G>C
6g.31117207G>TCA363316679CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>T (n.-229+2316G>T)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.2214G>T
n.61+2316G>T
n.185G>T
n.119+2316G>T
n.58+2316G>T
n.53+2316G>T
 gnomAD v4
6g.31117208C>ACA363316682CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>A (n.-229+2317C>A)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.2215C>A
n.61+2317C>A
n.186C>A
n.119+2317C>A
n.58+2317C>A
n.53+2317C>A
6g.31117208C>GCA363316684CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>G (n.-229+2317C>G)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.2215C>G
n.61+2317C>G
n.186C>G
n.119+2317C>G
n.58+2317C>G
n.53+2317C>G
 dbSNP
6g.31117208C>TCA363316683CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>T (n.-229+2317C>T)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.2215C>T
n.61+2317C>T
n.186C>T
n.119+2317C>T
n.58+2317C>T
n.53+2317C>T
6g.31117209T>ACA363316686CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>A (n.-229+2318T>A)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.2216T>A
n.61+2318T>A
n.187T>A
n.119+2318T>A
n.58+2318T>A
n.53+2318T>A
6g.31117209T>CCA363316688CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>C (n.-229+2318T>C)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.2216T>C
n.61+2318T>C
n.187T>C
n.119+2318T>C
n.58+2318T>C
n.53+2318T>C
6g.31117209T>GCA363316690CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>G (n.-229+2318T>G)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.2216T>G
n.61+2318T>G
n.187T>G
n.119+2318T>G
n.58+2318T>G
n.53+2318T>G
6g.31117210C>ACA449788094CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>A (n.-229+2319C>A)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.2217C>A
n.61+2319C>A
n.188C>A
n.119+2319C>A
n.58+2319C>A
n.53+2319C>A
 gnomAD v4
6g.31117210C=CA1619012057CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C= (n.-229+2319C=)
c.405G= (p.Gly135=)
n.2217C=
n.61+2319C=
n.188C=
n.119+2319C=
n.58+2319C=
n.53+2319C=
6g.31117210C>GCA449788095CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>G (n.-229+2319C>G)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.2217C>G
n.61+2319C>G
n.188C>G
n.119+2319C>G
n.58+2319C>G
n.53+2319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117210C>TCA449788096CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>T (n.-229+2319C>T)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.2217C>T
n.61+2319C>T
n.188C>T
n.119+2319C>T
n.58+2319C>T
n.53+2319C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117211C>ACA363316691CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>A (n.-229+2320C>A)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.2218C>A
n.61+2320C>A
n.189C>A
n.119+2320C>A
n.58+2320C>A
n.53+2320C>A
6g.31117211C>GCA363316693CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>G (n.-229+2320C>G)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.2218C>G
n.61+2320C>G
n.189C>G
n.119+2320C>G
n.58+2320C>G
n.53+2320C>G
 COSMIC
6g.31117211C>TCA363316695CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>T (n.-229+2320C>T)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.2218C>T
n.61+2320C>T
n.189C>T
n.119+2320C>T
n.58+2320C>T
n.53+2320C>T
 COSMIC
6g.31117212C>ACA3708510CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>A (n.-229+2321C>A)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.2219C>A
n.61+2321C>A
n.190C>A
n.119+2321C>A
n.58+2321C>A
n.53+2321C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117212C=CA1619012058CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C= (n.-229+2321C=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.2219C=
n.61+2321C=
n.190C=
n.119+2321C=
n.58+2321C=
n.53+2321C=
6g.31117212C>GCA363316696CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>G (n.-229+2321C>G)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.2219C>G
n.61+2321C>G
n.190C>G
n.119+2321C>G
n.58+2321C>G
n.53+2321C>G
6g.31117212C>TCA363316697CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>T (n.-229+2321C>T)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.2219C>T
n.61+2321C>T
n.190C>T
n.119+2321C>T
n.58+2321C>T
n.53+2321C>T
6g.31117213C>ACA449788097CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>A (n.-229+2322C>A)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.2220C>A
n.61+2322C>A
n.191C>A
n.119+2322C>A
n.58+2322C>A
n.53+2322C>A
6g.31117213C>GCA449788098CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>G (n.-229+2322C>G)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.2220C>G
n.61+2322C>G
n.191C>G
n.119+2322C>G
n.58+2322C>G
n.53+2322C>G
6g.31117213C>TCA449788099CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>T (n.-229+2322C>T)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.2220C>T
n.61+2322C>T
n.191C>T
n.119+2322C>T
n.58+2322C>T
n.53+2322C>T
6g.31117214A=CA1619012059CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A= (n.-229+2323A=)
c.401T= (p.Leu134=)
n.2221A=
n.61+2323A=
n.192A=
n.119+2323A=
n.58+2323A=
n.53+2323A=
6g.31117214A>CCA363316698CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>C (n.-229+2323A>C)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.2221A>C
n.61+2323A>C
n.192A>C
n.119+2323A>C
n.58+2323A>C
n.53+2323A>C
 dbSNP
6g.31117214A>GCA363316699CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>G (n.-229+2323A>G)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.2221A>G
n.61+2323A>G
n.192A>G
n.119+2323A>G
n.58+2323A>G
n.53+2323A>G
 dbSNP
6g.31117214A>TCA363316700CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>T (n.-229+2323A>T)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.2221A>T
n.61+2323A>T
n.192A>T
n.119+2323A>T
n.58+2323A>T
n.53+2323A>T
6g.31117215G>ACA449788100CDSN,PSORS1C1c.-229+2324G>A (n.-229+2324G>A)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.2222G>A
n.61+2324G>A
n.193G>A
n.119+2324G>A
n.58+2324G>A
n.53+2324G>A
6g.31117215G>CCA363316702CDSN,PSORS1C1c.-229+2324G>C (n.-229+2324G>C)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.2222G>C
n.61+2324G>C
n.193G>C
n.119+2324G>C
n.58+2324G>C
n.53+2324G>C
6g.31117215G>TCA363316701CDSN,PSORS1C1c.-229+2324G>T (n.-229+2324G>T)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.2222G>T
n.61+2324G>T
n.193G>T
n.119+2324G>T
n.58+2324G>T
n.53+2324G>T
6g.31117216C>ACA363316704CDSN,PSORS1C1c.-229+2325C>A (n.-229+2325C>A)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.2223C>A
n.61+2325C>A
n.194C>A
n.119+2325C>A
n.58+2325C>A
n.53+2325C>A
6g.31117216C>GCA363316705CDSN,PSORS1C1c.-229+2325C>G (n.-229+2325C>G)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.2223C>G
n.61+2325C>G
n.194C>G
n.119+2325C>G
n.58+2325C>G
n.53+2325C>G
6g.31117216C>TCA449788101CDSN,PSORS1C1c.-229+2325C>T (n.-229+2325C>T)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.2223C>T
n.61+2325C>T
n.194C>T
n.119+2325C>T
n.58+2325C>T
n.53+2325C>T
6g.31117217T>ACA363316707CDSN,PSORS1C1c.-229+2326T>A (n.-229+2326T>A)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.2224T>A
n.61+2326T>A
n.195T>A
n.119+2326T>A
n.58+2326T>A
n.53+2326T>A
6g.31117217T>CCA363316709CDSN,PSORS1C1c.-229+2326T>C (n.-229+2326T>C)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.2224T>C
n.61+2326T>C
n.195T>C
n.119+2326T>C
n.58+2326T>C
n.53+2326T>C
6g.31117217T>GCA363316710CDSN,PSORS1C1c.-229+2326T>G (n.-229+2326T>G)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.2224T>G
n.61+2326T>G
n.195T>G
n.119+2326T>G
n.58+2326T>G
n.53+2326T>G
6g.31117218G>ACA363316712CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G>A (n.-229+2327G>A)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.2225G>A
n.61+2327G>A
n.196G>A
n.119+2327G>A
n.58+2327G>A
n.53+2327G>A
6g.31117218G>CCA363316718CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G>C (n.-229+2327G>C)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.2225G>C
n.61+2327G>C
n.196G>C
n.119+2327G>C
n.58+2327G>C
n.53+2327G>C
 dbSNP
6g.31117218G=CA1619012060CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G= (n.-229+2327G=)
c.397C= (p.Gln133=)
n.2225G=
n.61+2327G=
n.196G=
n.119+2327G=
n.58+2327G=
n.53+2327G=
6g.31117218G>TCA3708511CDSN,PSORS1C1c.-229+2327G>T (n.-229+2327G>T)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.2225G>T
n.61+2327G>T
n.196G>T
n.119+2327G>T
n.58+2327G>T
n.53+2327G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117219G>ACA449788102CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G>A (n.-229+2328G>A)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.2226G>A
n.61+2328G>A
n.197G>A
n.119+2328G>A
n.58+2328G>A
n.53+2328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117219G>CCA449788103CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G>C (n.-229+2328G>C)
c.396C>G (p.Ser132=)
n.2226G>C
n.61+2328G>C
n.197G>C
n.119+2328G>C
n.58+2328G>C
n.53+2328G>C
 gnomAD v4
6g.31117219G=CA1619012061CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G= (n.-229+2328G=)
c.396C= (p.Ser132=)
n.2226G=
n.61+2328G=
n.197G=
n.119+2328G=
n.58+2328G=
n.53+2328G=
6g.31117219G>TCA136804490CDSN,PSORS1C1c.-229+2328G>T (n.-229+2328G>T)
c.396C>A (p.Ser132=)
n.2226G>T
n.61+2328G>T
n.197G>T
n.119+2328G>T
n.58+2328G>T
n.53+2328G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117220G>ACA363316721CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G>A (n.-229+2329G>A)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.2227G>A
n.61+2329G>A
n.198G>A
n.119+2329G>A
n.58+2329G>A
n.53+2329G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117220G>CCA363316722CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G>C (n.-229+2329G>C)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.2227G>C
n.61+2329G>C
n.198G>C
n.119+2329G>C
n.58+2329G>C
n.53+2329G>C
6g.31117220G=CA1619012062CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G= (n.-229+2329G=)
c.395C= (p.Ser132=)
n.2227G=
n.61+2329G=
n.198G=
n.119+2329G=
n.58+2329G=
n.53+2329G=
6g.31117220G>TCA363316724CDSN,PSORS1C1c.-229+2329G>T (n.-229+2329G>T)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.2227G>T
n.61+2329G>T
n.198G>T
n.119+2329G>T
n.58+2329G>T
n.53+2329G>T
6g.31117221A>CCA363316732CDSN,PSORS1C1c.-229+2330A>C (n.-229+2330A>C)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.2228A>C
n.61+2330A>C
n.199A>C
n.119+2330A>C
n.58+2330A>C
n.53+2330A>C
6g.31117221A>GCA363316731CDSN,PSORS1C1c.-229+2330A>G (n.-229+2330A>G)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.2228A>G
n.61+2330A>G
n.199A>G
n.119+2330A>G
n.58+2330A>G
n.53+2330A>G
6g.31117221A>TCA363316729CDSN,PSORS1C1c.-229+2330A>T (n.-229+2330A>T)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.2228A>T
n.61+2330A>T
n.199A>T
n.119+2330A>T
n.58+2330A>T
n.53+2330A>T
6g.31117222G>ACA449788104CDSN,PSORS1C1c.-229+2331G>A (n.-229+2331G>A)
c.393C>T (p.Ser131=)
n.2229G>A
n.61+2331G>A
n.200G>A
n.119+2331G>A
n.58+2331G>A
n.53+2331G>A
 gnomAD v4
6g.31117222G>CCA449788105CDSN,PSORS1C1c.-229+2331G>C (n.-229+2331G>C)
c.393C>G (p.Ser131=)
n.2229G>C
n.61+2331G>C
n.200G>C
n.119+2331G>C
n.58+2331G>C
n.53+2331G>C
6g.31117222G>TCA449788106CDSN,PSORS1C1c.-229+2331G>T (n.-229+2331G>T)
c.393C>A (p.Ser131=)
n.2229G>T
n.61+2331G>T
n.200G>T
n.119+2331G>T
n.58+2331G>T
n.53+2331G>T
6g.31117223G>ACA3708512CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G>A (n.-229+2332G>A)
c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.2230G>A
n.61+2332G>A
n.201G>A
n.119+2332G>A
n.58+2332G>A
n.53+2332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117223G>CCA363316734CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G>C (n.-229+2332G>C)
c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.2230G>C
n.61+2332G>C
n.201G>C
n.119+2332G>C
n.58+2332G>C
n.53+2332G>C
6g.31117223G=CA1619012063CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G= (n.-229+2332G=)
c.392C= (p.Ser131=)
n.2230G=
n.61+2332G=
n.201G=
n.119+2332G=
n.58+2332G=
n.53+2332G=
6g.31117223G>TCA363316735CDSN,PSORS1C1c.-229+2332G>T (n.-229+2332G>T)
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.2230G>T
n.61+2332G>T
n.201G>T
n.119+2332G>T
n.58+2332G>T
n.53+2332G>T
6g.31117224A>CCA363316737CDSN,PSORS1C1c.-229+2333A>C (n.-229+2333A>C)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.2231A>C
n.61+2333A>C
n.202A>C
n.119+2333A>C
n.58+2333A>C
n.53+2333A>C
6g.31117224A>GCA363316739CDSN,PSORS1C1c.-229+2333A>G (n.-229+2333A>G)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.2231A>G
n.61+2333A>G
n.202A>G
n.119+2333A>G
n.58+2333A>G
n.53+2333A>G
6g.31117224A>TCA363316740CDSN,PSORS1C1c.-229+2333A>T (n.-229+2333A>T)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.2231A>T
n.61+2333A>T
n.202A>T
n.119+2333A>T
n.58+2333A>T
n.53+2333A>T
6g.31117225A>CCA449788109CDSN,PSORS1C1c.-229+2334A>C (n.-229+2334A>C)
c.390T>G (p.Gly130=)
n.2232A>C
n.61+2334A>C
n.203A>C
n.119+2334A>C
n.58+2334A>C
n.53+2334A>C
6g.31117225A>GCA449788108CDSN,PSORS1C1c.-229+2334A>G (n.-229+2334A>G)
c.390T>C (p.Gly130=)
n.2232A>G
n.61+2334A>G
n.203A>G
n.119+2334A>G
n.58+2334A>G
n.53+2334A>G
 gnomAD v4
6g.31117225A>TCA449788107CDSN,PSORS1C1c.-229+2334A>T (n.-229+2334A>T)
c.390T>A (p.Gly130=)
n.2232A>T
n.61+2334A>T
n.203A>T
n.119+2334A>T
n.58+2334A>T
n.53+2334A>T
6g.31117226C>ACA363316741CDSN,PSORS1C1c.-229+2335C>A (n.-229+2335C>A)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.2233C>A
n.61+2335C>A
n.204C>A
n.119+2335C>A
n.58+2335C>A
n.53+2335C>A
6g.31117226C>GCA363316742CDSN,PSORS1C1c.-229+2335C>G (n.-229+2335C>G)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.2233C>G
n.61+2335C>G
n.204C>G
n.119+2335C>G
n.58+2335C>G
n.53+2335C>G
6g.31117226C>TCA363316743CDSN,PSORS1C1c.-229+2335C>T (n.-229+2335C>T)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.2233C>T
n.61+2335C>T
n.204C>T
n.119+2335C>T
n.58+2335C>T
n.53+2335C>T
6g.31117227C>ACA363316744CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C>A (n.-229+2336C>A)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.2234C>A
n.61+2336C>A
n.205C>A
n.119+2336C>A
n.58+2336C>A
n.53+2336C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117227C=CA1619012064CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C= (n.-229+2336C=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.2234C=
n.61+2336C=
n.205C=
n.119+2336C=
n.58+2336C=
n.53+2336C=
6g.31117227C>GCA3708513CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C>G (n.-229+2336C>G)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.2234C>G
n.61+2336C>G
n.205C>G
n.119+2336C>G
n.58+2336C>G
n.53+2336C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117227C>TCA363316746CDSN,PSORS1C1c.-229+2336C>T (n.-229+2336C>T)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.2234C>T
n.61+2336C>T
n.205C>T
n.119+2336C>T
n.58+2336C>T
n.53+2336C>T
6g.31117228G>ACA136804497CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G>A (n.-229+2337G>A)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.2235G>A
n.61+2337G>A
n.206G>A
n.119+2337G>A
n.58+2337G>A
n.53+2337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117228G>CCA449788110CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G>C (n.-229+2337G>C)
c.387C>G (p.Ser129=)
n.2235G>C
n.61+2337G>C
n.206G>C
n.119+2337G>C
n.58+2337G>C
n.53+2337G>C
 gnomAD v4
6g.31117228G=CA1619012065CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G= (n.-229+2337G=)
c.387C= (p.Ser129=)
n.2235G=
n.61+2337G=
n.206G=
n.119+2337G=
n.58+2337G=
n.53+2337G=
6g.31117228G>TCA449788111CDSN,PSORS1C1c.-229+2337G>T (n.-229+2337G>T)
c.387C>A (p.Ser129=)
n.2235G>T
n.61+2337G>T
n.206G>T
n.119+2337G>T
n.58+2337G>T
n.53+2337G>T
 COSMIC
6g.31117229G>ACA363316751CDSN,PSORS1C1c.-229+2338G>A (n.-229+2338G>A)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
n.2236G>A
n.61+2338G>A
n.207G>A
n.119+2338G>A
n.58+2338G>A
n.53+2338G>A
6g.31117229G>CCA363316749CDSN,PSORS1C1c.-229+2338G>C (n.-229+2338G>C)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
n.2236G>C
n.61+2338G>C
n.207G>C
n.119+2338G>C
n.58+2338G>C
n.53+2338G>C
6g.31117229G>TCA363316750CDSN,PSORS1C1c.-229+2338G>T (n.-229+2338G>T)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
n.2236G>T
n.61+2338G>T
n.207G>T
n.119+2338G>T
n.58+2338G>T
n.53+2338G>T
6g.31117230A=CA1619012066CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A= (n.-229+2339A=)
c.385T= (p.Ser129=)
n.2237A=
n.61+2339A=
n.208A=
n.119+2339A=
n.58+2339A=
n.53+2339A=
6g.31117230A>CCA363316752CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A>C (n.-229+2339A>C)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
n.2237A>C
n.61+2339A>C
n.208A>C
n.119+2339A>C
n.58+2339A>C
n.53+2339A>C
6g.31117230A>GCA363316753CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A>G (n.-229+2339A>G)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
n.2237A>G
n.61+2339A>G
n.208A>G
n.119+2339A>G
n.58+2339A>G
n.53+2339A>G
6g.31117230A>TCA363316754CDSN,PSORS1C1c.-229+2339A>T (n.-229+2339A>T)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
n.2237A>T
n.61+2339A>T
n.208A>T
n.119+2339A>T
n.58+2339A>T
n.53+2339A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117231T>ACA449788112CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T>A (n.-229+2340T>A)
c.384A>T (p.Ala128=)
n.2238T>A
n.61+2340T>A
n.209T>A
n.119+2340T>A
n.58+2340T>A
n.53+2340T>A
6g.31117231T>CCA449788113CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T>C (n.-229+2340T>C)
c.384A>G (p.Ala128=)
n.2238T>C
n.61+2340T>C
n.209T>C
n.119+2340T>C
n.58+2340T>C
n.53+2340T>C
6g.31117231T>GCA3708514CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T>G (n.-229+2340T>G)
c.384A>C (p.Ala128=)
n.2238T>G
n.61+2340T>G
n.209T>G
n.119+2340T>G
n.58+2340T>G
n.53+2340T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117231T=CA1619012067CDSN,PSORS1C1c.-229+2340T= (n.-229+2340T=)
c.384A= (p.Ala128=)
n.2238T=
n.61+2340T=
n.209T=
n.119+2340T=
n.58+2340T=
n.53+2340T=
6g.31117232G>ACA363316755CDSN,PSORS1C1c.-229+2341G>A (n.-229+2341G>A)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.2239G>A
n.61+2341G>A
n.210G>A
n.119+2341G>A
n.58+2341G>A
n.53+2341G>A
 dbSNP
6g.31117232G>CCA363316756CDSN,PSORS1C1c.-229+2341G>C (n.-229+2341G>C)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.2239G>C
n.61+2341G>C
n.210G>C
n.119+2341G>C
n.58+2341G>C
n.53+2341G>C
6g.31117232G>TCA363316757CDSN,PSORS1C1c.-229+2341G>T (n.-229+2341G>T)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.2239G>T
n.61+2341G>T
n.210G>T
n.119+2341G>T
n.58+2341G>T
n.53+2341G>T
6g.31117233C>ACA363316758CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C>A (n.-229+2342C>A)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.2240C>A
n.61+2342C>A
n.211C>A
n.119+2342C>A
n.58+2342C>A
n.53+2342C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117233C=CA1619012068CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C= (n.-229+2342C=)
c.382G= (p.Ala128=)
n.2240C=
n.61+2342C=
n.211C=
n.119+2342C=
n.58+2342C=
n.53+2342C=
6g.31117233C>GCA363316760CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C>G (n.-229+2342C>G)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.2240C>G
n.61+2342C>G
n.211C>G
n.119+2342C>G
n.58+2342C>G
n.53+2342C>G
6g.31117233C>TCA363316762CDSN,PSORS1C1c.-229+2342C>T (n.-229+2342C>T)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.2240C>T
n.61+2342C>T
n.211C>T
n.119+2342C>T
n.58+2342C>T
n.53+2342C>T
6g.31117234A=CA1619012069CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A= (n.-229+2343A=)
c.381T= (p.Gly127=)
n.2241A=
n.61+2343A=
n.212A=
n.119+2343A=
n.58+2343A=
n.53+2343A=
6g.31117234A>CCA449788114CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A>C (n.-229+2343A>C)
c.381T>G (p.Gly127=)
n.2241A>C
n.61+2343A>C
n.212A>C
n.119+2343A>C
n.58+2343A>C
n.53+2343A>C
6g.31117234A>GCA449788115CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A>G (n.-229+2343A>G)
c.381T>C (p.Gly127=)
n.2241A>G
n.61+2343A>G
n.212A>G
n.119+2343A>G
n.58+2343A>G
n.53+2343A>G
6g.31117234A>TCA449788116CDSN,PSORS1C1c.-229+2343A>T (n.-229+2343A>T)
c.381T>A (p.Gly127=)
n.2241A>T
n.61+2343A>T
n.212A>T
n.119+2343A>T
n.58+2343A>T
n.53+2343A>T
 dbSNP
6g.31117235C>ACA363316764CDSN,PSORS1C1c.-229+2344C>A (n.-229+2344C>A)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.2242C>A
n.61+2344C>A
n.213C>A
n.119+2344C>A
n.58+2344C>A
n.53+2344C>A
 gnomAD v4
6g.31117235C>GCA363316765CDSN,PSORS1C1c.-229+2344C>G (n.-229+2344C>G)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.2242C>G
n.61+2344C>G
n.213C>G
n.119+2344C>G
n.58+2344C>G
n.53+2344C>G
 gnomAD v4
6g.31117235C>TCA363316767CDSN,PSORS1C1c.-229+2344C>T (n.-229+2344C>T)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.2242C>T
n.61+2344C>T
n.213C>T
n.119+2344C>T
n.58+2344C>T
n.53+2344C>T
6g.31117236C>ACA363316771CDSN,PSORS1C1c.-229+2345C>A (n.-229+2345C>A)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.2243C>A
n.61+2345C>A
n.214C>A
n.119+2345C>A
n.58+2345C>A
n.53+2345C>A
6g.31117236C>GCA363316772CDSN,PSORS1C1c.-229+2345C>G (n.-229+2345C>G)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.2243C>G
n.61+2345C>G
n.214C>G
n.119+2345C>G
n.58+2345C>G
n.53+2345C>G
6g.31117236C>TCA363316770CDSN,PSORS1C1c.-229+2345C>T (n.-229+2345C>T)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.2243C>T
n.61+2345C>T
n.214C>T
n.119+2345C>T
n.58+2345C>T
n.53+2345C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.31117237T>ACA363316774CDSN,PSORS1C1c.-229+2346T>A (n.-229+2346T>A)
c.378A>T (p.Gln126His)
n.2244T>A
n.61+2346T>A
n.215T>A
n.119+2346T>A
n.58+2346T>A
n.53+2346T>A
6g.31117237T>CCA449788117CDSN,PSORS1C1c.-229+2346T>C (n.-229+2346T>C)
c.378A>G (p.Gln126=)
n.2244T>C
n.61+2346T>C
n.215T>C
n.119+2346T>C
n.58+2346T>C
n.53+2346T>C
6g.31117237T>GCA363316775CDSN,PSORS1C1c.-229+2346T>G (n.-229+2346T>G)
c.378A>C (p.Gln126His)
n.2244T>G
n.61+2346T>G
n.215T>G
n.119+2346T>G
n.58+2346T>G
n.53+2346T>G
6g.31117238T>ACA363316777CDSN,PSORS1C1c.-229+2347T>A (n.-229+2347T>A)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.2245T>A
n.61+2347T>A
n.216T>A
n.119+2347T>A
n.58+2347T>A
n.53+2347T>A
6g.31117238T>CCA363316780CDSN,PSORS1C1c.-229+2347T>C (n.-229+2347T>C)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.2245T>C
n.61+2347T>C
n.216T>C
n.119+2347T>C
n.58+2347T>C
n.53+2347T>C
6g.31117238T>GCA363316778CDSN,PSORS1C1c.-229+2347T>G (n.-229+2347T>G)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.2245T>G
n.61+2347T>G
n.216T>G
n.119+2347T>G
n.58+2347T>G
n.53+2347T>G
 gnomAD v4
6g.31117239G>ACA363316782CDSN,PSORS1C1c.-229+2348G>A (n.-229+2348G>A)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.2246G>A
n.61+2348G>A
n.217G>A
n.119+2348G>A
n.58+2348G>A
n.53+2348G>A
6g.31117239G>CCA363316783CDSN,PSORS1C1c.-229+2348G>C (n.-229+2348G>C)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.2246G>C
n.61+2348G>C
n.217G>C
n.119+2348G>C
n.58+2348G>C
n.53+2348G>C
6g.31117239G>TCA363316785CDSN,PSORS1C1c.-229+2348G>T (n.-229+2348G>T)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.2246G>T
n.61+2348G>T
n.217G>T
n.119+2348G>T
n.58+2348G>T
n.53+2348G>T
6g.31117240T>ACA449788118CDSN,PSORS1C1c.-229+2349T>A (n.-229+2349T>A)
c.375A>T (p.Leu125=)
n.2247T>A
n.61+2349T>A
n.218T>A
n.119+2349T>A
n.58+2349T>A
n.53+2349T>A
6g.31117240T>CCA449788119CDSN,PSORS1C1c.-229+2349T>C (n.-229+2349T>C)
c.375A>G (p.Leu125=)
n.2247T>C
n.61+2349T>C
n.218T>C
n.119+2349T>C
n.58+2349T>C
n.53+2349T>C
6g.31117240T>GCA449788120CDSN,PSORS1C1c.-229+2349T>G (n.-229+2349T>G)
c.375A>C (p.Leu125=)
n.2247T>G
n.61+2349T>G
n.218T>G
n.119+2349T>G
n.58+2349T>G
n.53+2349T>G
6g.31117241A=CA1619012070CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A= (n.-229+2350A=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.2248A=
n.61+2350A=
n.219A=
n.119+2350A=
n.58+2350A=
n.53+2350A=
6g.31117241A>CCA363316787CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A>C (n.-229+2350A>C)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.2248A>C
n.61+2350A>C
n.219A>C
n.119+2350A>C
n.58+2350A>C
n.53+2350A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117241A>GCA363316788CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A>G (n.-229+2350A>G)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.2248A>G
n.61+2350A>G
n.219A>G
n.119+2350A>G
n.58+2350A>G
n.53+2350A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117241A>TCA363316790CDSN,PSORS1C1c.-229+2350A>T (n.-229+2350A>T)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.2248A>T
n.61+2350A>T
n.219A>T
n.119+2350A>T
n.58+2350A>T
n.53+2350A>T
6g.31117242G>ACA449788121CDSN,PSORS1C1c.-229+2351G>A (n.-229+2351G>A)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.2249G>A
n.61+2351G>A
n.220G>A
n.119+2351G>A
n.58+2351G>A
n.53+2351G>A
6g.31117242G>CCA363316791CDSN,PSORS1C1c.-229+2351G>C (n.-229+2351G>C)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.2249G>C
n.61+2351G>C
n.220G>C
n.119+2351G>C
n.58+2351G>C
n.53+2351G>C
6g.31117242G>TCA363316793CDSN,PSORS1C1c.-229+2351G>T (n.-229+2351G>T)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.2249G>T
n.61+2351G>T
n.220G>T
n.119+2351G>T
n.58+2351G>T
n.53+2351G>T
 gnomAD v4
6g.31117243A>CCA363316795CDSN,PSORS1C1c.-229+2352A>C (n.-229+2352A>C)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.2250A>C
n.61+2352A>C
n.221A>C
n.119+2352A>C
n.58+2352A>C
n.53+2352A>C
6g.31117243A>GCA449788122CDSN,PSORS1C1c.-229+2352A>G (n.-229+2352A>G)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.2250A>G
n.61+2352A>G
n.221A>G
n.119+2352A>G
n.58+2352A>G
n.53+2352A>G
6g.31117243A>TCA363316796CDSN,PSORS1C1c.-229+2352A>T (n.-229+2352A>T)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.2250A>T
n.61+2352A>T
n.221A>T
n.119+2352A>T
n.58+2352A>T
n.53+2352A>T
 gnomAD v4
6g.31117244C>ACA363316798CDSN,PSORS1C1c.-229+2353C>A (n.-229+2353C>A)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.2251C>A
n.61+2353C>A
n.222C>A
n.119+2353C>A
n.58+2353C>A
n.53+2353C>A
6g.31117244C>GCA363316800CDSN,PSORS1C1c.-229+2353C>G (n.-229+2353C>G)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.2251C>G
n.61+2353C>G
n.222C>G
n.119+2353C>G
n.58+2353C>G
n.53+2353C>G
6g.31117244C>TCA363316801CDSN,PSORS1C1c.-229+2353C>T (n.-229+2353C>T)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.2251C>T
n.61+2353C>T
n.222C>T
n.119+2353C>T
n.58+2353C>T
n.53+2353C>T
6g.31117245T>ACA363316805CDSN,PSORS1C1c.-229+2354T>A (n.-229+2354T>A)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.2252T>A
n.61+2354T>A
n.223T>A
n.119+2354T>A
n.58+2354T>A
n.53+2354T>A
6g.31117245T>CCA363316802CDSN,PSORS1C1c.-229+2354T>C (n.-229+2354T>C)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.2252T>C
n.61+2354T>C
n.223T>C
n.119+2354T>C
n.58+2354T>C
n.53+2354T>C
6g.31117245T>GCA363316803CDSN,PSORS1C1c.-229+2354T>G (n.-229+2354T>G)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.2252T>G
n.61+2354T>G
n.223T>G
n.119+2354T>G
n.58+2354T>G
n.53+2354T>G
6g.31117246A>CCA449788123CDSN,PSORS1C1c.-229+2355A>C (n.-229+2355A>C)
c.369T>G (p.Ser123=)
n.2253A>C
n.61+2355A>C
n.224A>C
n.119+2355A>C
n.58+2355A>C
n.53+2355A>C
6g.31117246A>GCA449788124CDSN,PSORS1C1c.-229+2355A>G (n.-229+2355A>G)
c.369T>C (p.Ser123=)
n.2253A>G
n.61+2355A>G
n.224A>G
n.119+2355A>G
n.58+2355A>G
n.53+2355A>G
6g.31117246A>TCA449788125CDSN,PSORS1C1c.-229+2355A>T (n.-229+2355A>T)
c.369T>A (p.Ser123=)
n.2253A>T
n.61+2355A>T
n.224A>T
n.119+2355A>T
n.58+2355A>T
n.53+2355A>T
6g.31117247G>ACA136804514CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G>A (n.-229+2356G>A)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.2254G>A
n.61+2356G>A
n.225G>A
n.119+2356G>A
n.58+2356G>A
n.53+2356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117247G>CCA136804505CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G>C (n.-229+2356G>C)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.2254G>C
n.61+2356G>C
n.225G>C
n.119+2356G>C
n.58+2356G>C
n.53+2356G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117247G=CA1619012071CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G= (n.-229+2356G=)
c.368C= (p.Ser123=)
n.2254G=
n.61+2356G=
n.225G=
n.119+2356G=
n.58+2356G=
n.53+2356G=
6g.31117247G>TCA363316807CDSN,PSORS1C1c.-229+2356G>T (n.-229+2356G>T)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.2254G>T
n.61+2356G>T
n.225G>T
n.119+2356G>T
n.58+2356G>T
n.53+2356G>T
6g.31117248A>CCA363316809CDSN,PSORS1C1c.-229+2357A>C (n.-229+2357A>C)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.2255A>C
n.61+2357A>C
n.226A>C
n.119+2357A>C
n.58+2357A>C
n.53+2357A>C
6g.31117248A>GCA363316811CDSN,PSORS1C1c.-229+2357A>G (n.-229+2357A>G)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.2255A>G
n.61+2357A>G
n.226A>G
n.119+2357A>G
n.58+2357A>G
n.53+2357A>G
6g.31117248A>TCA363316813CDSN,PSORS1C1c.-229+2357A>T (n.-229+2357A>T)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.2255A>T
n.61+2357A>T
n.226A>T
n.119+2357A>T
n.58+2357A>T
n.53+2357A>T
 gnomAD v4
6g.31117249G>ACA449788126CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G>A (n.-229+2358G>A)
c.366C>T (p.Gly122=)
n.2256G>A
n.61+2358G>A
n.227G>A
n.119+2358G>A
n.58+2358G>A
n.53+2358G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117249G>CCA449788127CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G>C (n.-229+2358G>C)
c.366C>G (p.Gly122=)
n.2256G>C
n.61+2358G>C
n.227G>C
n.119+2358G>C
n.58+2358G>C
n.53+2358G>C
 gnomAD v4
6g.31117249G=CA1619012072CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G= (n.-229+2358G=)
c.366C= (p.Gly122=)
n.2256G=
n.61+2358G=
n.227G=
n.119+2358G=
n.58+2358G=
n.53+2358G=
6g.31117249G>TCA449788128CDSN,PSORS1C1c.-229+2358G>T (n.-229+2358G>T)
c.366C>A (p.Gly122=)
n.2256G>T
n.61+2358G>T
n.227G>T
n.119+2358G>T
n.58+2358G>T
n.53+2358G>T
6g.31117250C>ACA363316815CDSN,PSORS1C1c.-229+2359C>A (n.-229+2359C>A)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.2257C>A
n.61+2359C>A
n.228C>A
n.119+2359C>A
n.58+2359C>A
n.53+2359C>A
6g.31117250C>GCA363316816CDSN,PSORS1C1c.-229+2359C>G (n.-229+2359C>G)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.2257C>G
n.61+2359C>G
n.228C>G
n.119+2359C>G
n.58+2359C>G
n.53+2359C>G
6g.31117250C>TCA363316818CDSN,PSORS1C1c.-229+2359C>T (n.-229+2359C>T)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.2257C>T
n.61+2359C>T
n.228C>T
n.119+2359C>T
n.58+2359C>T
n.53+2359C>T
 COSMIC
6g.31117251C>ACA363316820CDSN,PSORS1C1c.-229+2360C>A (n.-229+2360C>A)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.2258C>A
n.61+2360C>A
n.229C>A
n.119+2360C>A
n.58+2360C>A
n.53+2360C>A
6g.31117251C>GCA363316821CDSN,PSORS1C1c.-229+2360C>G (n.-229+2360C>G)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.2258C>G
n.61+2360C>G
n.229C>G
n.119+2360C>G
n.58+2360C>G
n.53+2360C>G
6g.31117251C>TCA363316828CDSN,PSORS1C1c.-229+2360C>T (n.-229+2360C>T)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.2258C>T
n.61+2360C>T
n.229C>T
n.119+2360C>T
n.58+2360C>T
n.53+2360C>T
6g.31117252A>CCA449788129CDSN,PSORS1C1c.-229+2361A>C (n.-229+2361A>C)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.2259A>C
n.61+2361A>C
n.230A>C
n.119+2361A>C
n.58+2361A>C
n.53+2361A>C
6g.31117252A>GCA449788130CDSN,PSORS1C1c.-229+2361A>G (n.-229+2361A>G)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.2259A>G
n.61+2361A>G
n.230A>G
n.119+2361A>G
n.58+2361A>G
n.53+2361A>G
 gnomAD v4
6g.31117252A>TCA449788131CDSN,PSORS1C1c.-229+2361A>T (n.-229+2361A>T)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.2259A>T
n.61+2361A>T
n.230A>T
n.119+2361A>T
n.58+2361A>T
n.53+2361A>T
 gnomAD v4
6g.31117253G>ACA363316830CDSN,PSORS1C1c.-229+2362G>A (n.-229+2362G>A)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.2260G>A
n.61+2362G>A
n.231G>A
n.119+2362G>A
n.58+2362G>A
n.53+2362G>A
6g.31117253G>CCA363316832CDSN,PSORS1C1c.-229+2362G>C (n.-229+2362G>C)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.2260G>C
n.61+2362G>C
n.231G>C
n.119+2362G>C
n.58+2362G>C
n.53+2362G>C
6g.31117253G>TCA363316831CDSN,PSORS1C1c.-229+2362G>T (n.-229+2362G>T)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.2260G>T
n.61+2362G>T
n.231G>T
n.119+2362G>T
n.58+2362G>T
n.53+2362G>T
6g.31117254A>CCA363316833CDSN,PSORS1C1c.-229+2363A>C (n.-229+2363A>C)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.2261A>C
n.61+2363A>C
n.232A>C
n.119+2363A>C
n.58+2363A>C
n.53+2363A>C
6g.31117254A>GCA363316834CDSN,PSORS1C1c.-229+2363A>G (n.-229+2363A>G)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.2261A>G
n.61+2363A>G
n.232A>G
n.119+2363A>G
n.58+2363A>G
n.53+2363A>G
6g.31117254A>TCA363316836CDSN,PSORS1C1c.-229+2363A>T (n.-229+2363A>T)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.2261A>T
n.61+2363A>T
n.232A>T
n.119+2363A>T
n.58+2363A>T
n.53+2363A>T
6g.31117255T>ACA449788132CDSN,PSORS1C1c.-229+2364T>A (n.-229+2364T>A)
c.360A>T (p.Gly120=)
n.2262T>A
n.61+2364T>A
n.233T>A
n.119+2364T>A
n.58+2364T>A
n.53+2364T>A
6g.31117255T>CCA449788133CDSN,PSORS1C1c.-229+2364T>C (n.-229+2364T>C)
c.360A>G (p.Gly120=)
n.2262T>C
n.61+2364T>C
n.233T>C
n.119+2364T>C
n.58+2364T>C
n.53+2364T>C
6g.31117255T>GCA449788134CDSN,PSORS1C1c.-229+2364T>G (n.-229+2364T>G)
c.360A>C (p.Gly120=)
n.2262T>G
n.61+2364T>G
n.233T>G
n.119+2364T>G
n.58+2364T>G
n.53+2364T>G
6g.31117256C>ACA363316837CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C>A (n.-229+2365C>A)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.2263C>A
n.61+2365C>A
n.234C>A
n.119+2365C>A
n.58+2365C>A
n.53+2365C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117256C=CA1619012073CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C= (n.-229+2365C=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.2263C=
n.61+2365C=
n.234C=
n.119+2365C=
n.58+2365C=
n.53+2365C=
6g.31117256C>GCA363316838CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C>G (n.-229+2365C>G)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.2263C>G
n.61+2365C>G
n.234C>G
n.119+2365C>G
n.58+2365C>G
n.53+2365C>G
6g.31117256C>TCA363316839CDSN,PSORS1C1c.-229+2365C>T (n.-229+2365C>T)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.2263C>T
n.61+2365C>T
n.234C>T
n.119+2365C>T
n.58+2365C>T
n.53+2365C>T
6g.31117257C>ACA363316840CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C>A (n.-229+2366C>A)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.2264C>A
n.61+2366C>A
n.235C>A
n.119+2366C>A
n.58+2366C>A
n.53+2366C>A
6g.31117257C=CA1619012074CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C= (n.-229+2366C=)
c.358G= (p.Gly120=)
n.2264C=
n.61+2366C=
n.235C=
n.119+2366C=
n.58+2366C=
n.53+2366C=
6g.31117257C>GCA363316842CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C>G (n.-229+2366C>G)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.2264C>G
n.61+2366C>G
n.235C>G
n.119+2366C>G
n.58+2366C>G
n.53+2366C>G
6g.31117257C>TCA363316843CDSN,PSORS1C1c.-229+2366C>T (n.-229+2366C>T)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.2264C>T
n.61+2366C>T
n.235C>T
n.119+2366C>T
n.58+2366C>T
n.53+2366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117258G>ACA136804518CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>A (n.-229+2367G>A)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.2265G>A
n.61+2367G>A
n.236G>A
n.119+2367G>A
n.58+2367G>A
n.53+2367G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117258G>CCA449788135CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>C (n.-229+2367G>C)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.2265G>C
n.61+2367G>C
n.236G>C
n.119+2367G>C
n.58+2367G>C
n.53+2367G>C
6g.31117258G=CA1619012075CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G= (n.-229+2367G=)
c.357C= (p.Ser119=)
n.2265G=
n.61+2367G=
n.236G=
n.119+2367G=
n.58+2367G=
n.53+2367G=
6g.31117258G>TCA449788136CDSN,PSORS1C1c.-229+2367G>T (n.-229+2367G>T)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.2265G>T
n.61+2367G>T
n.236G>T
n.119+2367G>T
n.58+2367G>T
n.53+2367G>T
6g.31117259G>ACA3708515CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>A (n.-229+2368G>A)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.2266G>A
n.61+2368G>A
n.237G>A
n.119+2368G>A
n.58+2368G>A
n.53+2368G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117259G>CCA363316844CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>C (n.-229+2368G>C)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.2266G>C
n.61+2368G>C
n.237G>C
n.119+2368G>C
n.58+2368G>C
n.53+2368G>C
6g.31117259G=CA1619012076CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G= (n.-229+2368G=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.2266G=
n.61+2368G=
n.237G=
n.119+2368G=
n.58+2368G=
n.53+2368G=
6g.31117259G>TCA363316846CDSN,PSORS1C1c.-229+2368G>T (n.-229+2368G>T)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.2266G>T
n.61+2368G>T
n.237G>T
n.119+2368G>T
n.58+2368G>T
n.53+2368G>T
6g.31117260A=CA1619012077CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A= (n.-229+2369A=)
c.355T= (p.Ser119=)
n.2267A=
n.61+2369A=
n.238A=
n.119+2369A=
n.58+2369A=
n.53+2369A=
6g.31117260A>CCA363316852CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>C (n.-229+2369A>C)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.2267A>C
n.61+2369A>C
n.238A>C
n.119+2369A>C
n.58+2369A>C
n.53+2369A>C
6g.31117260A>GCA363316847CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>G (n.-229+2369A>G)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.2267A>G
n.61+2369A>G
n.238A>G
n.119+2369A>G
n.58+2369A>G
n.53+2369A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117260A>TCA363316848CDSN,PSORS1C1c.-229+2369A>T (n.-229+2369A>T)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.2267A>T
n.61+2369A>T
n.238A>T
n.119+2369A>T
n.58+2369A>T
n.53+2369A>T
6g.31117261G>ACA449787586CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>A (n.-229+2370G>A)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.2268G>A
n.61+2370G>A
n.239G>A
n.119+2370G>A
n.58+2370G>A
n.53+2370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117261G>CCA449787588CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>C (n.-229+2370G>C)
c.354C>G (p.Ser118=)
n.2268G>C
n.61+2370G>C
n.239G>C
n.119+2370G>C
n.58+2370G>C
n.53+2370G>C
6g.31117261G=CA1619012078CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G= (n.-229+2370G=)
c.354C= (p.Ser118=)
n.2268G=
n.61+2370G=
n.239G=
n.119+2370G=
n.58+2370G=
n.53+2370G=
6g.31117261G>TCA449787597CDSN,PSORS1C1c.-229+2370G>T (n.-229+2370G>T)
c.354C>A (p.Ser118=)
n.2268G>T
n.61+2370G>T
n.239G>T
n.119+2370G>T
n.58+2370G>T
n.53+2370G>T
6g.31117262G>ACA363316854CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>A (n.-229+2371G>A)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.2269G>A
n.61+2371G>A
n.240G>A
n.119+2371G>A
n.58+2371G>A
n.53+2371G>A
 gnomAD v4
6g.31117262G>CCA363316856CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>C (n.-229+2371G>C)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.2269G>C
n.61+2371G>C
n.240G>C
n.119+2371G>C
n.58+2371G>C
n.53+2371G>C
6g.31117262G>TCA363316857CDSN,PSORS1C1c.-229+2371G>T (n.-229+2371G>T)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.2269G>T
n.61+2371G>T
n.240G>T
n.119+2371G>T
n.58+2371G>T
n.53+2371G>T
6g.31117263A>CCA363316859CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>C (n.-229+2372A>C)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.2270A>C
n.61+2372A>C
n.241A>C
n.119+2372A>C
n.58+2372A>C
n.53+2372A>C
6g.31117263A>GCA363316861CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>G (n.-229+2372A>G)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.2270A>G
n.61+2372A>G
n.241A>G
n.119+2372A>G
n.58+2372A>G
n.53+2372A>G
6g.31117263A>TCA363316862CDSN,PSORS1C1c.-229+2372A>T (n.-229+2372A>T)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.2270A>T
n.61+2372A>T
n.241A>T
n.119+2372A>T
n.58+2372A>T
n.53+2372A>T
6g.31117264G>ACA449787598CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>A (n.-229+2373G>A)
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.2271G>A
n.61+2373G>A
n.242G>A
n.119+2373G>A
n.58+2373G>A
n.53+2373G>A
6g.31117264G>CCA363316864CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>C (n.-229+2373G>C)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.2271G>C
n.61+2373G>C
n.242G>C
n.119+2373G>C
n.58+2373G>C
n.53+2373G>C
 gnomAD v4
6g.31117264G>TCA363316865CDSN,PSORS1C1c.-229+2373G>T (n.-229+2373G>T)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.2271G>T
n.61+2373G>T
n.242G>T
n.119+2373G>T
n.58+2373G>T
n.53+2373G>T
6g.31117265T>ACA363316866CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>A (n.-229+2374T>A)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.2272T>A
n.61+2374T>A
n.243T>A
n.119+2374T>A
n.58+2374T>A
n.53+2374T>A
6g.31117265T>CCA363316868CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>C (n.-229+2374T>C)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.2272T>C
n.61+2374T>C
n.243T>C
n.119+2374T>C
n.58+2374T>C
n.53+2374T>C
6g.31117265T>GCA363316870CDSN,PSORS1C1c.-229+2374T>G (n.-229+2374T>G)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.2272T>G
n.61+2374T>G
n.243T>G
n.119+2374T>G
n.58+2374T>G
n.53+2374T>G
6g.31117266A>CCA363316873CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>C (n.-229+2375A>C)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.2273A>C
n.61+2375A>C
n.244A>C
n.119+2375A>C
n.58+2375A>C
n.53+2375A>C
6g.31117266A>GCA363316875CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>G (n.-229+2375A>G)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.2273A>G
n.61+2375A>G
n.244A>G
n.119+2375A>G
n.58+2375A>G
n.53+2375A>G
 gnomAD v4
6g.31117266A>TCA363316872CDSN,PSORS1C1c.-229+2375A>T (n.-229+2375A>T)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.2273A>T
n.61+2375A>T
n.244A>T
n.119+2375A>T
n.58+2375A>T
n.53+2375A>T
6g.31117267G>ACA449787611CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>A (n.-229+2376G>A)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.2274G>A
n.61+2376G>A
n.245G>A
n.119+2376G>A
n.58+2376G>A
n.53+2376G>A
6g.31117267G>CCA363316878CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>C (n.-229+2376G>C)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.2274G>C
n.61+2376G>C
n.245G>C
n.119+2376G>C
n.58+2376G>C
n.53+2376G>C
6g.31117267G>TCA363316877CDSN,PSORS1C1c.-229+2376G>T (n.-229+2376G>T)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.2274G>T
n.61+2376G>T
n.245G>T
n.119+2376G>T
n.58+2376G>T
n.53+2376G>T
6g.31117268C>ACA363316879CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>A (n.-229+2377C>A)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.2275C>A
n.61+2377C>A
n.246C>A
n.119+2377C>A
n.58+2377C>A
n.53+2377C>A
6g.31117268C>GCA363316880CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>G (n.-229+2377C>G)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.2275C>G
n.61+2377C>G
n.246C>G
n.119+2377C>G
n.58+2377C>G
n.53+2377C>G
6g.31117268C>TCA363316881CDSN,PSORS1C1c.-229+2377C>T (n.-229+2377C>T)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.2275C>T
n.61+2377C>T
n.246C>T
n.119+2377C>T
n.58+2377C>T
n.53+2377C>T
6g.31117269T>ACA363316882CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>A (n.-229+2378T>A)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.2276T>A
n.61+2378T>A
n.247T>A
n.119+2378T>A
n.58+2378T>A
n.53+2378T>A
6g.31117269T>CCA363316883CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>C (n.-229+2378T>C)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.2276T>C
n.61+2378T>C
n.247T>C
n.119+2378T>C
n.58+2378T>C
n.53+2378T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117269T>GCA363316884CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T>G (n.-229+2378T>G)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.2276T>G
n.61+2378T>G
n.247T>G
n.119+2378T>G
n.58+2378T>G
n.53+2378T>G
6g.31117269T=CA1619012079CDSN,PSORS1C1c.-229+2378T= (n.-229+2378T=)
c.346A= (p.Ser116=)
n.2276T=
n.61+2378T=
n.247T=
n.119+2378T=
n.58+2378T=
n.53+2378T=
6g.31117270G>ACA449787617CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>A (n.-229+2379G>A)
c.345C>T (p.Val115=)
n.2277G>A
n.61+2379G>A
n.248G>A
n.119+2379G>A
n.58+2379G>A
n.53+2379G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117270G>CCA449787619CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>C (n.-229+2379G>C)
c.345C>G (p.Val115=)
n.2277G>C
n.61+2379G>C
n.248G>C
n.119+2379G>C
n.58+2379G>C
n.53+2379G>C
6g.31117270G=CA1619012080CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G= (n.-229+2379G=)
c.345C= (p.Val115=)
n.2277G=
n.61+2379G=
n.248G=
n.119+2379G=
n.58+2379G=
n.53+2379G=
6g.31117270G>TCA449787620CDSN,PSORS1C1c.-229+2379G>T (n.-229+2379G>T)
c.345C>A (p.Val115=)
n.2277G>T
n.61+2379G>T
n.248G>T
n.119+2379G>T
n.58+2379G>T
n.53+2379G>T
6g.31117271A>CCA363316885CDSN,PSORS1C1c.-229+2380A>C (n.-229+2380A>C)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2278A>C
n.61+2380A>C
n.249A>C
n.119+2380A>C
n.58+2380A>C
n.53+2380A>C
6g.31117271A>GCA363316887CDSN,PSORS1C1c.-229+2380A>G (n.-229+2380A>G)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2278A>G
n.61+2380A>G
n.249A>G
n.119+2380A>G
n.58+2380A>G
n.53+2380A>G
6g.31117271A>TCA363316889CDSN,PSORS1C1c.-229+2380A>T (n.-229+2380A>T)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.2278A>T
n.61+2380A>T
n.249A>T
n.119+2380A>T
n.58+2380A>T
n.53+2380A>T
6g.31117272C>ACA363316890CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C>A (n.-229+2381C>A)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.2279C>A
n.61+2381C>A
n.250C>A
n.119+2381C>A
n.58+2381C>A
n.53+2381C>A
 gnomAD v4
6g.31117272C=CA1619012081CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C= (n.-229+2381C=)
c.343G= (p.Val115=)
n.2279C=
n.61+2381C=
n.250C=
n.119+2381C=
n.58+2381C=
n.53+2381C=
6g.31117272C>GCA363316891CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C>G (n.-229+2381C>G)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2279C>G
n.61+2381C>G
n.250C>G
n.119+2381C>G
n.58+2381C>G
n.53+2381C>G
6g.31117272C>TCA363316892CDSN,PSORS1C1c.-229+2381C>T (n.-229+2381C>T)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.2279C>T
n.61+2381C>T
n.250C>T
n.119+2381C>T
n.58+2381C>T
n.53+2381C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117273C>ACA363316895CDSN,PSORS1C1c.-229+2382C>A (n.-229+2382C>A)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.2280C>A
n.61+2382C>A
n.251C>A
n.119+2382C>A
n.58+2382C>A
n.53+2382C>A
6g.31117273C>GCA363316893CDSN,PSORS1C1c.-229+2382C>G (n.-229+2382C>G)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.2280C>G
n.61+2382C>G
n.251C>G
n.119+2382C>G
n.58+2382C>G
n.53+2382C>G
6g.31117273C>TCA449787629CDSN,PSORS1C1c.-229+2382C>T (n.-229+2382C>T)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.2280C>T
n.61+2382C>T
n.251C>T
n.119+2382C>T
n.58+2382C>T
n.53+2382C>T
 gnomAD v4
6g.31117274T>ACA363316900CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T>A (n.-229+2383T>A)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.2281T>A
n.61+2383T>A
n.252T>A
n.119+2383T>A
n.58+2383T>A
n.53+2383T>A
6g.31117274T>CCA363316901CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T>C (n.-229+2383T>C)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.2281T>C
n.61+2383T>C
n.252T>C
n.119+2383T>C
n.58+2383T>C
n.53+2383T>C
6g.31117274T>GCA363316903CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T>G (n.-229+2383T>G)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.2281T>G
n.61+2383T>G
n.252T>G
n.119+2383T>G
n.58+2383T>G
n.53+2383T>G
6g.31117274T=CA1619012082CDSN,PSORS1C1c.-229+2383T= (n.-229+2383T=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.2281T=
n.61+2383T=
n.252T=
n.119+2383T=
n.58+2383T=
n.53+2383T=
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAACA3708516CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAA)
c.340_341insTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer14)
n.2281_2282insAAGAAGTTAA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAA
n.252_253insAAGAAGTTAA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAA
 dbSNP ExAC
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAACA566688430CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA)
c.340_341insTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer7)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAA
 gnomAD v2
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAACA566688431CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA)
c.340_341insTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer7)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCACA913110358CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA)
c.340_341insTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer29)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCA
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACCA2677927385CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC)
c.340_341insGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114ArgfsTer10)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGAC
 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGACA2677927388CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA)
c.340_341insTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer45)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGA
 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGACA2677927390CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA)
c.340_341insTCCCCTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114LeufsTer14)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGA
 gnomAD v4
6g.31117274_31117275insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATCCA2677927393CDSN,PSORS1C1c.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC (n.-229+2383_-229+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC)
c.340_341insGATCCTCCCCTCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTTCTT (p.Gln114ArgfsTer28)
n.2281_2282insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.61+2383_61+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.252_253insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.119+2383_119+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.58+2383_58+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
n.53+2383_53+2384insAAGAAGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGAGGGGAGGATC
 gnomAD v4
6g.31117275G>ACA363316909CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G>A (n.-229+2384G>A)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.2282G>A
n.61+2384G>A
n.253G>A
n.119+2384G>A
n.58+2384G>A
n.53+2384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117275G>CCA136804551CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G>C (n.-229+2384G>C)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.2282G>C
n.61+2384G>C
n.253G>C
n.119+2384G>C
n.58+2384G>C
n.53+2384G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117275G=CA1619012083CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G= (n.-229+2384G=)
c.340C= (p.Gln114=)
n.2282G=
n.61+2384G=
n.253G=
n.119+2384G=
n.58+2384G=
n.53+2384G=
6g.31117275G>TCA363316910CDSN,PSORS1C1c.-229+2384G>T (n.-229+2384G>T)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.2282G>T
n.61+2384G>T
n.253G>T
n.119+2384G>T
n.58+2384G>T
n.53+2384G>T
6g.31117276G>ACA3708517CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G>A (n.-229+2385G>A)
c.339C>T (p.Ser113=)
n.2283G>A
n.61+2385G>A
n.254G>A
n.119+2385G>A
n.58+2385G>A
n.53+2385G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117276G>CCA449787637CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G>C (n.-229+2385G>C)
c.339C>G (p.Ser113=)
n.2283G>C
n.61+2385G>C
n.254G>C
n.119+2385G>C
n.58+2385G>C
n.53+2385G>C
6g.31117276G=CA1619012084CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G= (n.-229+2385G=)
c.339C= (p.Ser113=)
n.2283G=
n.61+2385G=
n.254G=
n.119+2385G=
n.58+2385G=
n.53+2385G=
6g.31117276G>TCA449787639CDSN,PSORS1C1c.-229+2385G>T (n.-229+2385G>T)
c.339C>A (p.Ser113=)
n.2283G>T
n.61+2385G>T
n.254G>T
n.119+2385G>T
n.58+2385G>T
n.53+2385G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117276_31117277delinsAACA136804567CDSN,PSORS1C1c.-229+2385_-229+2386delinsAA (n.-229+2385_-229+2386delinsAA)
c.338_339delinsTT (p.Ser113Phe)
n.2283_2284delinsAA
n.61+2385_61+2386delinsAA
n.254_255delinsAA
n.119+2385_119+2386delinsAA
n.58+2385_58+2386delinsAA
n.53+2385_53+2386delinsAA
 dbSNP
6g.31117276_31117277delinsGGCA1619012085CDSN,PSORS1C1c.-229+2385_-229+2386delinsGG (n.-229+2385_-229+2386delinsGG)
c.338_339delinsCC (p.Ser113=)
n.2283_2284delinsGG
n.61+2385_61+2386delinsGG
n.254_255delinsGG
n.119+2385_119+2386delinsGG
n.58+2385_58+2386delinsGG
n.53+2385_53+2386delinsGG
6g.31117277G>ACA363316911CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G>A (n.-229+2386G>A)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.2284G>A
n.61+2386G>A
n.255G>A
n.119+2386G>A
n.58+2386G>A
n.53+2386G>A
6g.31117277G>CCA3708518CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G>C (n.-229+2386G>C)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.2284G>C
n.61+2386G>C
n.255G>C
n.119+2386G>C
n.58+2386G>C
n.53+2386G>C
 dbSNP ExAC
6g.31117277G=CA1619012086CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G= (n.-229+2386G=)
c.338C= (p.Ser113=)
n.2284G=
n.61+2386G=
n.255G=
n.119+2386G=
n.58+2386G=
n.53+2386G=
6g.31117277G>TCA363316914CDSN,PSORS1C1c.-229+2386G>T (n.-229+2386G>T)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.2284G>T
n.61+2386G>T
n.255G>T
n.119+2386G>T
n.58+2386G>T
n.53+2386G>T
 gnomAD v4
6g.31117278A=CA1619012087CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A= (n.-229+2387A=)
c.337T= (p.Ser113=)
n.2285A=
n.61+2387A=
n.256A=
n.119+2387A=
n.58+2387A=
n.53+2387A=
6g.31117278A>CCA363316917CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A>C (n.-229+2387A>C)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.2285A>C
n.61+2387A>C
n.256A>C
n.119+2387A>C
n.58+2387A>C
n.53+2387A>C
 gnomAD v4
6g.31117278A>GCA363316918CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A>G (n.-229+2387A>G)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.2285A>G
n.61+2387A>G
n.256A>G
n.119+2387A>G
n.58+2387A>G
n.53+2387A>G
6g.31117278A>TCA363316919CDSN,PSORS1C1c.-229+2387A>T (n.-229+2387A>T)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.2285A>T
n.61+2387A>T
n.256A>T
n.119+2387A>T
n.58+2387A>T
n.53+2387A>T
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAACA2677927405CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA)
c.337_338insGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113Ter)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAA
 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAACA566688432CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA)
c.337_338insTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer3)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAA
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAACA566688433CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA)
c.337_338insTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer2)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAACA566688434CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA)
c.337_338insTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer24)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAACA2677927406CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA)
c.337_338insTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAACTT (p.Ser113PhefsTer4)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAA
 gnomAD v4
6g.31117279A>CCA363316920CDSN,PSORS1C1c.-229+2388A>C (n.-229+2388A>C)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.2286A>C
n.61+2388A>C
n.257A>C
n.119+2388A>C
n.58+2388A>C
n.53+2388A>C
 gnomAD v4
6g.31117279A>GCA449787656CDSN,PSORS1C1c.-229+2388A>G (n.-229+2388A>G)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.2286A>G
n.61+2388A>G
n.257A>G
n.119+2388A>G
n.58+2388A>G
n.53+2388A>G
6g.31117279A>TCA363316922CDSN,PSORS1C1c.-229+2388A>T (n.-229+2388A>T)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.2286A>T
n.61+2388A>T
n.257A>T
n.119+2388A>T
n.58+2388A>T
n.53+2388A>T
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACACA566688435CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACA (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACA)
c.336_337insGTCTTATTGTCTTAACT (p.Ser113ValfsTer5)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACA
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACA
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACA
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACA
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACA
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACA
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117279_31117280insGCA566688436CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insG (n.-229+2388_-229+2389insG)
c.335_336insC (p.Ser113PhefsTer12)
n.2286_2287insG
n.61+2388_61+2389insG
n.257_258insG
n.119+2388_119+2389insG
n.58+2388_58+2389insG
n.53+2388_53+2389insG
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTCA2677927415CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGT (n.-229+2388_-229+2389insGT)
c.335_336insAC (p.Tyr112Ter)
n.2286_2287insGT
n.61+2388_61+2389insGT
n.257_258insGT
n.119+2388_119+2389insGT
n.58+2388_58+2389insGT
n.53+2388_53+2389insGT
 gnomAD v4
6g.31117279_31117280insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGCA566688437CDSN,PSORS1C1c.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG (n.-229+2388_-229+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG)
c.335_336insCCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCTTAAC (p.Ser113LeufsTer31)
n.2286_2287insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.61+2388_61+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.257_258insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.119+2388_119+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.58+2388_58+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
n.53+2388_53+2389insGTTAAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGG
 gnomAD v2
6g.31117280T>ACA363316924CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T>A (n.-229+2389T>A)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.2287T>A
n.61+2389T>A
n.258T>A
n.119+2389T>A
n.58+2389T>A
n.53+2389T>A
6g.31117280T>CCA363316925CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T>C (n.-229+2389T>C)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.2287T>C
n.61+2389T>C
n.258T>C
n.119+2389T>C
n.58+2389T>C
n.53+2389T>C
6g.31117280T>GCA363316927CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T>G (n.-229+2389T>G)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.2287T>G
n.61+2389T>G
n.258T>G
n.119+2389T>G
n.58+2389T>G
n.53+2389T>G
6g.31117280T=CA1619012088CDSN,PSORS1C1c.-229+2389T= (n.-229+2389T=)
c.335A= (p.Tyr112=)
n.2287T=
n.61+2389T=
n.258T=
n.119+2389T=
n.58+2389T=
n.53+2389T=
6g.31117280_31117281insTAAGCA2677927416CDSN,PSORS1C1c.-229+2389_-229+2390insTAAG (n.-229+2389_-229+2390insTAAG)
c.334_335insCTTA (p.Tyr112SerfsTer2)
n.2287_2288insTAAG
n.61+2389_61+2390insTAAG
n.258_259insTAAG
n.119+2389_119+2390insTAAG
n.58+2389_58+2390insTAAG
n.53+2389_53+2390insTAAG
 gnomAD v4
6g.31117280_31117281insTAAGACAATAAGCA566688438CDSN,PSORS1C1c.-229+2389_-229+2390insTAAGACAATAAG (n.-229+2389_-229+2390insTAAGACAATAAG)
c.334_335insCTTATTGTCTTA (p.Tyr112delinsSerTyrCysLeuAsn)
n.2287_2288insTAAGACAATAAG
n.61+2389_61+2390insTAAGACAATAAG
n.258_259insTAAGACAATAAG
n.119+2389_119+2390insTAAGACAATAAG
n.58+2389_58+2390insTAAGACAATAAG
n.53+2389_53+2390insTAAGACAATAAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117281A>CCA363316929CDSN,PSORS1C1c.-229+2390A>C (n.-229+2390A>C)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.2288A>C
n.61+2390A>C
n.259A>C
n.119+2390A>C
n.58+2390A>C
n.53+2390A>C
6g.31117281A>GCA363316930CDSN,PSORS1C1c.-229+2390A>G (n.-229+2390A>G)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.2288A>G
n.61+2390A>G
n.259A>G
n.119+2390A>G
n.58+2390A>G
n.53+2390A>G
 gnomAD v4
6g.31117281A>TCA363316931CDSN,PSORS1C1c.-229+2390A>T (n.-229+2390A>T)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.2288A>T
n.61+2390A>T
n.259A>T
n.119+2390A>T
n.58+2390A>T
n.53+2390A>T
6g.31117281_31117282insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAATCA2677927423CDSN,PSORS1C1c.-229+2390_-229+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT (n.-229+2390_-229+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT)
c.333_334insATTACAGGCGTGAGCCACCTCGTCCTGCCACCATTTTATTTTTTGAATGATTTCTTATTGTCTTATTGTCT (p.Tyr112IlefsTer?)
n.2288_2289insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.61+2390_61+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.259_260insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.119+2390_119+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.58+2390_58+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
n.53+2390_53+2391insAGACAATAAGACAATAAGAAATCATTCAAAAAATAAAATGGTGGCAGGACGAGGTGGCTCACGCCTGTAAT
 gnomAD v4
6g.31117282C>ACA449787661CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C>A (n.-229+2391C>A)
c.333G>T (p.Gly111=)
n.2289C>A
n.61+2391C>A
n.260C>A
n.119+2391C>A
n.58+2391C>A
n.53+2391C>A
6g.31117282C=CA1619012089CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C= (n.-229+2391C=)
c.333G= (p.Gly111=)
n.2289C=
n.61+2391C=
n.260C=
n.119+2391C=
n.58+2391C=
n.53+2391C=
6g.31117282C>GCA449787664CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C>G (n.-229+2391C>G)
c.333G>C (p.Gly111=)
n.2289C>G
n.61+2391C>G
n.260C>G
n.119+2391C>G
n.58+2391C>G
n.53+2391C>G
6g.31117282C>TCA136804569CDSN,PSORS1C1c.-229+2391C>T (n.-229+2391C>T)
c.333G>A (p.Gly111=)
n.2289C>T
n.61+2391C>T
n.260C>T
n.119+2391C>T
n.58+2391C>T
n.53+2391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117283C>ACA363316932CDSN,PSORS1C1c.-229+2392C>A (n.-229+2392C>A)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.2290C>A
n.61+2392C>A
n.261C>A
n.119+2392C>A
n.58+2392C>A
n.53+2392C>A
 gnomAD v4
6g.31117283C>GCA363316933CDSN,PSORS1C1c.-229+2392C>G (n.-229+2392C>G)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.2290C>G
n.61+2392C>G
n.261C>G
n.119+2392C>G
n.58+2392C>G
n.53+2392C>G
6g.31117283C>TCA363316935CDSN,PSORS1C1c.-229+2392C>T (n.-229+2392C>T)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.2290C>T
n.61+2392C>T
n.261C>T
n.119+2392C>T
n.58+2392C>T
n.53+2392C>T
6g.31117284C>ACA363316936CDSN,PSORS1C1c.-229+2393C>A (n.-229+2393C>A)
c.331G>T (p.Gly111Trp)
n.2291C>A
n.61+2393C>A
n.262C>A
n.119+2393C>A
n.58+2393C>A
n.53+2393C>A
6g.31117284C>GCA363316938CDSN,PSORS1C1c.-229+2393C>G (n.-229+2393C>G)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.2291C>G
n.61+2393C>G
n.262C>G
n.119+2393C>G
n.58+2393C>G
n.53+2393C>G
6g.31117284C>TCA363316940CDSN,PSORS1C1c.-229+2393C>T (n.-229+2393C>T)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.2291C>T
n.61+2393C>T
n.262C>T
n.119+2393C>T
n.58+2393C>T
n.53+2393C>T
6g.31117285C>ACA449787670CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C>A (n.-229+2394C>A)
c.330G>T (p.Thr110=)
n.2292C>A
n.61+2394C>A
n.263C>A
n.119+2394C>A
n.58+2394C>A
n.53+2394C>A
 gnomAD v4
6g.31117285C=CA1619012090CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C= (n.-229+2394C=)
c.330G= (p.Thr110=)
n.2292C=
n.61+2394C=
n.263C=
n.119+2394C=
n.58+2394C=
n.53+2394C=
6g.31117285C>GCA449787669CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C>G (n.-229+2394C>G)
c.330G>C (p.Thr110=)
n.2292C>G
n.61+2394C>G
n.263C>G
n.119+2394C>G
n.58+2394C>G
n.53+2394C>G
 dbSNP
6g.31117285C>TCA3708519CDSN,PSORS1C1c.-229+2394C>T (n.-229+2394C>T)
c.330G>A (p.Thr110=)
n.2292C>T
n.61+2394C>T
n.263C>T
n.119+2394C>T
n.58+2394C>T
n.53+2394C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117286G>ACA3708520CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G>A (n.-229+2395G>A)
c.329C>T (p.Thr110Met)
n.2293G>A
n.61+2395G>A
n.264G>A
n.119+2395G>A
n.58+2395G>A
n.53+2395G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117286G>CCA363316944CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G>C (n.-229+2395G>C)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
n.2293G>C
n.61+2395G>C
n.264G>C
n.119+2395G>C
n.58+2395G>C
n.53+2395G>C
6g.31117286G=CA1619012091CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G= (n.-229+2395G=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.2293G=
n.61+2395G=
n.264G=
n.119+2395G=
n.58+2395G=
n.53+2395G=
6g.31117286G>TCA363316946CDSN,PSORS1C1c.-229+2395G>T (n.-229+2395G>T)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
n.2293G>T
n.61+2395G>T
n.264G>T
n.119+2395G>T
n.58+2395G>T
n.53+2395G>T
 gnomAD v4
6g.31117287T>ACA363316949CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T>A (n.-229+2396T>A)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.2294T>A
n.61+2396T>A
n.265T>A
n.119+2396T>A
n.58+2396T>A
n.53+2396T>A
6g.31117287T>CCA363316950CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T>C (n.-229+2396T>C)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.2294T>C
n.61+2396T>C
n.265T>C
n.119+2396T>C
n.58+2396T>C
n.53+2396T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117287T>GCA363316952CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T>G (n.-229+2396T>G)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.2294T>G
n.61+2396T>G
n.265T>G
n.119+2396T>G
n.58+2396T>G
n.53+2396T>G
6g.31117287T=CA1619012092CDSN,PSORS1C1c.-229+2396T= (n.-229+2396T=)
c.328A= (p.Thr110=)
n.2294T=
n.61+2396T=
n.265T=
n.119+2396T=
n.58+2396T=
n.53+2396T=
6g.31117288T>ACA449787676CDSN,PSORS1C1c.-229+2397T>A (n.-229+2397T>A)
c.327A>T (p.Gly109=)
n.2295T>A
n.61+2397T>A
n.266T>A
n.119+2397T>A
n.58+2397T>A
n.53+2397T>A
6g.31117288T>CCA449787679CDSN,PSORS1C1c.-229+2397T>C (n.-229+2397T>C)
c.327A>G (p.Gly109=)
n.2295T>C
n.61+2397T>C
n.266T>C
n.119+2397T>C
n.58+2397T>C
n.53+2397T>C
6g.31117288T>GCA449787681CDSN,PSORS1C1c.-229+2397T>G (n.-229+2397T>G)
c.327A>C (p.Gly109=)
n.2295T>G
n.61+2397T>G
n.266T>G
n.119+2397T>G
n.58+2397T>G
n.53+2397T>G
6g.31117289C>ACA363316954CDSN,PSORS1C1c.-229+2398C>A (n.-229+2398C>A)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.2296C>A
n.61+2398C>A
n.267C>A
n.119+2398C>A
n.58+2398C>A
n.53+2398C>A
6g.31117289C>GCA363316959CDSN,PSORS1C1c.-229+2398C>G (n.-229+2398C>G)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.2296C>G
n.61+2398C>G
n.267C>G
n.119+2398C>G
n.58+2398C>G
n.53+2398C>G
6g.31117289C>TCA363316960CDSN,PSORS1C1c.-229+2398C>T (n.-229+2398C>T)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.2296C>T
n.61+2398C>T
n.267C>T
n.119+2398C>T
n.58+2398C>T
n.53+2398C>T
 gnomAD v4
6g.31117290C>ACA363316965CDSN,PSORS1C1c.-229+2399C>A (n.-229+2399C>A)
c.325G>T (p.Gly109Ter)
n.2297C>A
n.61+2399C>A
n.268C>A
n.119+2399C>A
n.58+2399C>A
n.53+2399C>A
 COSMIC
6g.31117290C>GCA363316966CDSN,PSORS1C1c.-229+2399C>G (n.-229+2399C>G)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.2297C>G
n.61+2399C>G
n.268C>G
n.119+2399C>G
n.58+2399C>G
n.53+2399C>G
6g.31117290C>TCA363316967CDSN,PSORS1C1c.-229+2399C>T (n.-229+2399C>T)
c.325G>A (p.Gly109Arg)
n.2297C>T
n.61+2399C>T
n.268C>T
n.119+2399C>T
n.58+2399C>T
n.53+2399C>T
 COSMIC
6g.31117291T>ACA449787689CDSN,PSORS1C1c.-229+2400T>A (n.-229+2400T>A)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.2298T>A
n.61+2400T>A
n.269T>A
n.119+2400T>A
n.58+2400T>A
n.53+2400T>A
6g.31117291T>CCA449787694CDSN,PSORS1C1c.-229+2400T>C (n.-229+2400T>C)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.2298T>C
n.61+2400T>C
n.269T>C
n.119+2400T>C
n.58+2400T>C
n.53+2400T>C
6g.31117291T>GCA449787695CDSN,PSORS1C1c.-229+2400T>G (n.-229+2400T>G)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.2298T>G
n.61+2400T>G
n.269T>G
n.119+2400T>G
n.58+2400T>G
n.53+2400T>G
6g.31117292G>ACA363316969CDSN,PSORS1C1c.-229+2401G>A (n.-229+2401G>A)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.2299G>A
n.61+2401G>A
n.270G>A
n.119+2401G>A
n.58+2401G>A
n.53+2401G>A
6g.31117292G>CCA363316971CDSN,PSORS1C1c.-229+2401G>C (n.-229+2401G>C)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.2299G>C
n.61+2401G>C
n.270G>C
n.119+2401G>C
n.58+2401G>C
n.53+2401G>C
 gnomAD v4
6g.31117292G>TCA363316972CDSN,PSORS1C1c.-229+2401G>T (n.-229+2401G>T)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.2299G>T
n.61+2401G>T
n.270G>T
n.119+2401G>T
n.58+2401G>T
n.53+2401G>T
6g.31117293G>ACA363316977CDSN,PSORS1C1c.-229+2402G>A (n.-229+2402G>A)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.2300G>A
n.61+2402G>A
n.271G>A
n.119+2402G>A
n.58+2402G>A
n.53+2402G>A
 gnomAD v4
6g.31117293G>CCA363316976CDSN,PSORS1C1c.-229+2402G>C (n.-229+2402G>C)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.2300G>C
n.61+2402G>C
n.271G>C
n.119+2402G>C
n.58+2402G>C
n.53+2402G>C
6g.31117293G>TCA363316974CDSN,PSORS1C1c.-229+2402G>T (n.-229+2402G>T)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.2300G>T
n.61+2402G>T
n.271G>T
n.119+2402G>T
n.58+2402G>T
n.53+2402G>T
 gnomAD v4
6g.31117294C>ACA363316979CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C>A (n.-229+2403C>A)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.2301C>A
n.61+2403C>A
n.272C>A
n.119+2403C>A
n.58+2403C>A
n.53+2403C>A
 gnomAD v4
6g.31117294C=CA1619012093CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C= (n.-229+2403C=)
c.321G= (p.Lys107=)
n.2301C=
n.61+2403C=
n.272C=
n.119+2403C=
n.58+2403C=
n.53+2403C=
6g.31117294C>GCA363316980CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C>G (n.-229+2403C>G)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.2301C>G
n.61+2403C>G
n.272C>G
n.119+2403C>G
n.58+2403C>G
n.53+2403C>G
 dbSNP
6g.31117294C>TCA449787700CDSN,PSORS1C1c.-229+2403C>T (n.-229+2403C>T)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.2301C>T
n.61+2403C>T
n.272C>T
n.119+2403C>T
n.58+2403C>T
n.53+2403C>T
6g.31117295T>ACA363316982CDSN,PSORS1C1c.-229+2404T>A (n.-229+2404T>A)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.2302T>A
n.61+2404T>A
n.273T>A
n.119+2404T>A
n.58+2404T>A
n.53+2404T>A
6g.31117295T>CCA363316986CDSN,PSORS1C1c.-229+2404T>C (n.-229+2404T>C)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.2302T>C
n.61+2404T>C
n.273T>C
n.119+2404T>C
n.58+2404T>C
n.53+2404T>C
6g.31117295T>GCA363316984CDSN,PSORS1C1c.-229+2404T>G (n.-229+2404T>G)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.2302T>G
n.61+2404T>G
n.273T>G
n.119+2404T>G
n.58+2404T>G
n.53+2404T>G
6g.31117296T>ACA363316992CDSN,PSORS1C1c.-229+2405T>A (n.-229+2405T>A)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.2303T>A
n.61+2405T>A
n.274T>A
n.119+2405T>A
n.58+2405T>A
n.53+2405T>A
6g.31117296T>CCA363316994CDSN,PSORS1C1c.-229+2405T>C (n.-229+2405T>C)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.2303T>C
n.61+2405T>C
n.274T>C
n.119+2405T>C
n.58+2405T>C
n.53+2405T>C
6g.31117296T>GCA363316996CDSN,PSORS1C1c.-229+2405T>G (n.-229+2405T>G)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.2303T>G
n.61+2405T>G
n.274T>G
n.119+2405T>G
n.58+2405T>G
n.53+2405T>G
6g.31117297A>CCA363316998CDSN,PSORS1C1c.-229+2406A>C (n.-229+2406A>C)
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.2304A>C
n.61+2406A>C
n.275A>C
n.119+2406A>C
n.58+2406A>C
n.53+2406A>C
6g.31117297A>GCA449787706CDSN,PSORS1C1c.-229+2406A>G (n.-229+2406A>G)
c.318T>C (p.Phe106=)
n.2304A>G
n.61+2406A>G
n.275A>G
n.119+2406A>G
n.58+2406A>G
n.53+2406A>G
6g.31117297A>TCA363316999CDSN,PSORS1C1c.-229+2406A>T (n.-229+2406A>T)
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.2304A>T
n.61+2406A>T
n.275A>T
n.119+2406A>T
n.58+2406A>T
n.53+2406A>T
6g.31117298A=CA1619012094CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A= (n.-229+2407A=)
c.317T= (p.Phe106=)
n.2305A=
n.61+2407A=
n.276A=
n.119+2407A=
n.58+2407A=
n.53+2407A=
6g.31117298A>CCA363317001CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A>C (n.-229+2407A>C)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.2305A>C
n.61+2407A>C
n.276A>C
n.119+2407A>C
n.58+2407A>C
n.53+2407A>C
6g.31117298A>GCA3708521CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A>G (n.-229+2407A>G)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.2305A>G
n.61+2407A>G
n.276A>G
n.119+2407A>G
n.58+2407A>G
n.53+2407A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117298A>TCA363317004CDSN,PSORS1C1c.-229+2407A>T (n.-229+2407A>T)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.2305A>T
n.61+2407A>T
n.276A>T
n.119+2407A>T
n.58+2407A>T
n.53+2407A>T
6g.31117299A>CCA363317006CDSN,PSORS1C1c.-229+2408A>C (n.-229+2408A>C)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.2306A>C
n.61+2408A>C
n.277A>C
n.119+2408A>C
n.58+2408A>C
n.53+2408A>C
6g.31117299A>GCA363317007CDSN,PSORS1C1c.-229+2408A>G (n.-229+2408A>G)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.2306A>G
n.61+2408A>G
n.277A>G
n.119+2408A>G
n.58+2408A>G
n.53+2408A>G
6g.31117299A>TCA363317008CDSN,PSORS1C1c.-229+2408A>T (n.-229+2408A>T)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.2306A>T
n.61+2408A>T
n.277A>T
n.119+2408A>T
n.58+2408A>T
n.53+2408A>T
6g.31117300A=CA1619012095CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A= (n.-229+2409A=)
c.315T= (p.Ser105=)
n.2307A=
n.61+2409A=
n.119+2409A=
n.58+2409A=
n.53+2409A=
6g.31117300A>CCA449787715CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A>C (n.-229+2409A>C)
c.315T>G (p.Ser105=)
n.2307A>C
n.61+2409A>C
n.119+2409A>C
n.58+2409A>C
n.53+2409A>C
6g.31117300A>GCA449787719CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A>G (n.-229+2409A>G)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.2307A>G
n.61+2409A>G
n.119+2409A>G
n.58+2409A>G
n.53+2409A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117300A>TCA449787721CDSN,PSORS1C1c.-229+2409A>T (n.-229+2409A>T)
c.315T>A (p.Ser105=)
n.2307A>T
n.61+2409A>T
n.119+2409A>T
n.58+2409A>T
n.53+2409A>T

Number of alleles fetched