Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31117111_31117131dupCA2677929887CDSN,PSORS1C1c.-229+2220_-229+2240dup (n.-229+2220_-229+2240dup)
c.486_506dup (p.Gln169_Val170insPheSerSerSerSerPheGln)
n.2118_2138dup
n.61+2220_61+2240dup
n.89_109dup
n.119+2220_119+2240dup
n.58+2220_58+2240dup
n.53+2220_53+2240dup
 gnomAD v4
6g.31117127_31117147dupCA2677929888CDSN,PSORS1C1c.-229+2236_-229+2256dup (n.-229+2236_-229+2256dup)
c.483_503dup (p.Phe168_Gln169insGlnPheSerSerSerSerPhe)
n.2134_2154dup
n.61+2236_61+2256dup
n.105_125dup
n.119+2236_119+2256dup
n.58+2236_58+2256dup
n.53+2236_53+2256dup
 gnomAD v4
6g.31117127_31117147delCA2677929889CDSN,PSORS1C1c.-229+2236_-229+2256del (n.-229+2236_-229+2256del)
c.483_503del (p.Gln162_Phe168del)
n.2134_2154del
n.61+2236_61+2256del
n.105_125del
n.119+2236_119+2256del
n.58+2236_58+2256del
n.53+2236_53+2256del
 gnomAD v4
6g.31117114G>ACA449787888CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>A (n.-229+2223G>A)
c.501C>T (p.Ser167=)
n.2121G>A
n.61+2223G>A
n.92G>A
n.119+2223G>A
n.58+2223G>A
n.53+2223G>A
6g.31117114G>CCA3708485CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>C (n.-229+2223G>C)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
n.2121G>C
n.61+2223G>C
n.92G>C
n.119+2223G>C
n.58+2223G>C
n.53+2223G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117114G=CA1619012008CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G= (n.-229+2223G=)
c.501C= (p.Ser167=)
n.2121G=
n.61+2223G=
n.92G=
n.119+2223G=
n.58+2223G=
n.53+2223G=
6g.31117114G>TCA363316314CDSN,PSORS1C1c.-229+2223G>T (n.-229+2223G>T)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
n.2121G>T
n.61+2223G>T
n.92G>T
n.119+2223G>T
n.58+2223G>T
n.53+2223G>T
6g.31117124_31117126dupCA1087424892CDSN,PSORS1C1c.-229+2233_-229+2235dup (n.-229+2233_-229+2235dup)
c.499_501dup (p.Ser167_Phe168insSer)
n.2131_2133dup
n.61+2233_61+2235dup
n.102_104dup
n.119+2233_119+2235dup
n.58+2233_58+2235dup
n.53+2233_53+2235dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117124_31117126delCA2578563526CDSN,PSORS1C1c.-229+2233_-229+2235del (n.-229+2233_-229+2235del)
c.499_501del (p.Ser167del)
n.2131_2133del
n.61+2233_61+2235del
n.102_104del
n.119+2233_119+2235del
n.58+2233_58+2235del
n.53+2233_53+2235del
 gnomAD v4
6g.31117126_31117149dupCA3708484CDSN,PSORS1C1c.-229+2235_-229+2258dup (n.-229+2235_-229+2258dup)
c.478_501dup (p.Ser167_Phe168insSerPheGlnPheSerSerSerSer)
n.2133_2156dup
n.61+2235_61+2258dup
n.104_127dup
n.119+2235_119+2258dup
n.58+2235_58+2258dup
n.53+2235_53+2258dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31117115C>ACA363316320CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>A (n.-229+2224C>A)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.2122C>A
n.61+2224C>A
n.93C>A
n.119+2224C>A
n.58+2224C>A
n.53+2224C>A
6g.31117115C=CA1619012009CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C= (n.-229+2224C=)
c.500G= (p.Ser167=)
n.2122C=
n.61+2224C=
n.93C=
n.119+2224C=
n.58+2224C=
n.53+2224C=
6g.31117115C>GCA363316316CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>G (n.-229+2224C>G)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.2122C>G
n.61+2224C>G
n.93C>G
n.119+2224C>G
n.58+2224C>G
n.53+2224C>G
 dbSNP
6g.31117115C>TCA363316318CDSN,PSORS1C1c.-229+2224C>T (n.-229+2224C>T)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.2122C>T
n.61+2224C>T
n.93C>T
n.119+2224C>T
n.58+2224C>T
n.53+2224C>T
6g.31117116T>ACA363316321CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>A (n.-229+2225T>A)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.2123T>A
n.61+2225T>A
n.94T>A
n.119+2225T>A
n.58+2225T>A
n.53+2225T>A
6g.31117116T>CCA363316323CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>C (n.-229+2225T>C)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.2123T>C
n.61+2225T>C
n.94T>C
n.119+2225T>C
n.58+2225T>C
n.53+2225T>C
6g.31117116T>GCA363316325CDSN,PSORS1C1c.-229+2225T>G (n.-229+2225T>G)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.2123T>G
n.61+2225T>G
n.94T>G
n.119+2225T>G
n.58+2225T>G
n.53+2225T>G
6g.31117117G>ACA449787896CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>A (n.-229+2226G>A)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.2124G>A
n.61+2226G>A
n.95G>A
n.119+2226G>A
n.58+2226G>A
n.53+2226G>A
6g.31117117G>CCA363316326CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>C (n.-229+2226G>C)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.2124G>C
n.61+2226G>C
n.95G>C
n.119+2226G>C
n.58+2226G>C
n.53+2226G>C
6g.31117117G>TCA363316328CDSN,PSORS1C1c.-229+2226G>T (n.-229+2226G>T)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.2124G>T
n.61+2226G>T
n.95G>T
n.119+2226G>T
n.58+2226G>T
n.53+2226G>T
6g.31117118C>ACA363316329CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>A (n.-229+2227C>A)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.2125C>A
n.61+2227C>A
n.96C>A
n.119+2227C>A
n.58+2227C>A
n.53+2227C>A
6g.31117118C>GCA363316331CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>G (n.-229+2227C>G)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.2125C>G
n.61+2227C>G
n.96C>G
n.119+2227C>G
n.58+2227C>G
n.53+2227C>G
6g.31117118C>TCA363316333CDSN,PSORS1C1c.-229+2227C>T (n.-229+2227C>T)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.2125C>T
n.61+2227C>T
n.96C>T
n.119+2227C>T
n.58+2227C>T
n.53+2227C>T
6g.31117119T>ACA363316334CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>A (n.-229+2228T>A)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.2126T>A
n.61+2228T>A
n.97T>A
n.119+2228T>A
n.58+2228T>A
n.53+2228T>A
6g.31117119T>CCA363316335CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>C (n.-229+2228T>C)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.2126T>C
n.61+2228T>C
n.97T>C
n.119+2228T>C
n.58+2228T>C
n.53+2228T>C
6g.31117119T>GCA363316336CDSN,PSORS1C1c.-229+2228T>G (n.-229+2228T>G)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.2126T>G
n.61+2228T>G
n.97T>G
n.119+2228T>G
n.58+2228T>G
n.53+2228T>G
6g.31117120G>ACA449787903CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>A (n.-229+2229G>A)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.2127G>A
n.61+2229G>A
n.98G>A
n.119+2229G>A
n.58+2229G>A
n.53+2229G>A
6g.31117120G>CCA363316338CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>C (n.-229+2229G>C)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.2127G>C
n.61+2229G>C
n.98G>C
n.119+2229G>C
n.58+2229G>C
n.53+2229G>C
6g.31117120G>TCA363316340CDSN,PSORS1C1c.-229+2229G>T (n.-229+2229G>T)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.2127G>T
n.61+2229G>T
n.98G>T
n.119+2229G>T
n.58+2229G>T
n.53+2229G>T
6g.31117121C>ACA363316342CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>A (n.-229+2230C>A)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.2128C>A
n.61+2230C>A
n.99C>A
n.119+2230C>A
n.58+2230C>A
n.53+2230C>A
6g.31117121C>GCA363316345CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>G (n.-229+2230C>G)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.2128C>G
n.61+2230C>G
n.99C>G
n.119+2230C>G
n.58+2230C>G
n.53+2230C>G
6g.31117121C>TCA363316343CDSN,PSORS1C1c.-229+2230C>T (n.-229+2230C>T)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.2128C>T
n.61+2230C>T
n.99C>T
n.119+2230C>T
n.58+2230C>T
n.53+2230C>T
6g.31117122T>ACA363316347CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>A (n.-229+2231T>A)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.2129T>A
n.61+2231T>A
n.100T>A
n.119+2231T>A
n.58+2231T>A
n.53+2231T>A
6g.31117122T>CCA363316348CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>C (n.-229+2231T>C)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.2129T>C
n.61+2231T>C
n.100T>C
n.119+2231T>C
n.58+2231T>C
n.53+2231T>C
6g.31117122T>GCA363316349CDSN,PSORS1C1c.-229+2231T>G (n.-229+2231T>G)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.2129T>G
n.61+2231T>G
n.100T>G
n.119+2231T>G
n.58+2231T>G
n.53+2231T>G
6g.31117123G>ACA3708486CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>A (n.-229+2232G>A)
c.492C>T (p.Ser164=)
n.2130G>A
n.61+2232G>A
n.101G>A
n.119+2232G>A
n.58+2232G>A
n.53+2232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117123G>CCA363316352CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>C (n.-229+2232G>C)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.2130G>C
n.61+2232G>C
n.101G>C
n.119+2232G>C
n.58+2232G>C
n.53+2232G>C
6g.31117123G=CA1619012010CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G= (n.-229+2232G=)
c.492C= (p.Ser164=)
n.2130G=
n.61+2232G=
n.101G=
n.119+2232G=
n.58+2232G=
n.53+2232G=
6g.31117123G>TCA363316354CDSN,PSORS1C1c.-229+2232G>T (n.-229+2232G>T)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.2130G>T
n.61+2232G>T
n.101G>T
n.119+2232G>T
n.58+2232G>T
n.53+2232G>T
6g.31117124C>ACA363316359CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>A (n.-229+2233C>A)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.2131C>A
n.61+2233C>A
n.102C>A
n.119+2233C>A
n.58+2233C>A
n.53+2233C>A
6g.31117124C>GCA363316355CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>G (n.-229+2233C>G)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.2131C>G
n.61+2233C>G
n.102C>G
n.119+2233C>G
n.58+2233C>G
n.53+2233C>G
6g.31117124C>TCA363316357CDSN,PSORS1C1c.-229+2233C>T (n.-229+2233C>T)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.2131C>T
n.61+2233C>T
n.102C>T
n.119+2233C>T
n.58+2233C>T
n.53+2233C>T
6g.31117125T>ACA363316361CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>A (n.-229+2234T>A)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.2132T>A
n.61+2234T>A
n.103T>A
n.119+2234T>A
n.58+2234T>A
n.53+2234T>A
6g.31117125T>CCA363316362CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>C (n.-229+2234T>C)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.2132T>C
n.61+2234T>C
n.103T>C
n.119+2234T>C
n.58+2234T>C
n.53+2234T>C
 gnomAD v4
6g.31117125T>GCA363316364CDSN,PSORS1C1c.-229+2234T>G (n.-229+2234T>G)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.2132T>G
n.61+2234T>G
n.103T>G
n.119+2234T>G
n.58+2234T>G
n.53+2234T>G
6g.31117126G>ACA449787918CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>A (n.-229+2235G>A)
c.489C>T (p.Phe163=)
n.2133G>A
n.61+2235G>A
n.104G>A
n.119+2235G>A
n.58+2235G>A
n.53+2235G>A
 gnomAD v4
6g.31117126G>CCA363316366CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>C (n.-229+2235G>C)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
n.2133G>C
n.61+2235G>C
n.104G>C
n.119+2235G>C
n.58+2235G>C
n.53+2235G>C
6g.31117126G>TCA363316367CDSN,PSORS1C1c.-229+2235G>T (n.-229+2235G>T)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
n.2133G>T
n.61+2235G>T
n.104G>T
n.119+2235G>T
n.58+2235G>T
n.53+2235G>T
6g.31117127A>CCA363316370CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>C (n.-229+2236A>C)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.2134A>C
n.61+2236A>C
n.105A>C
n.119+2236A>C
n.58+2236A>C
n.53+2236A>C
6g.31117127A>GCA363316372CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>G (n.-229+2236A>G)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.2134A>G
n.61+2236A>G
n.105A>G
n.119+2236A>G
n.58+2236A>G
n.53+2236A>G
 COSMIC
6g.31117127A>TCA363316371CDSN,PSORS1C1c.-229+2236A>T (n.-229+2236A>T)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.2134A>T
n.61+2236A>T
n.105A>T
n.119+2236A>T
n.58+2236A>T
n.53+2236A>T
6g.31117128A>CCA363316374CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>C (n.-229+2237A>C)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.2135A>C
n.61+2237A>C
n.106A>C
n.119+2237A>C
n.58+2237A>C
n.53+2237A>C
6g.31117128A>GCA363316376CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>G (n.-229+2237A>G)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.2135A>G
n.61+2237A>G
n.106A>G
n.119+2237A>G
n.58+2237A>G
n.53+2237A>G
 gnomAD v4
6g.31117128A>TCA363316377CDSN,PSORS1C1c.-229+2237A>T (n.-229+2237A>T)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.2135A>T
n.61+2237A>T
n.106A>T
n.119+2237A>T
n.58+2237A>T
n.53+2237A>T
6g.31117129C>ACA136804320CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>A (n.-229+2238C>A)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.2136C>A
n.61+2238C>A
n.107C>A
n.119+2238C>A
n.58+2238C>A
n.53+2238C>A
 dbSNP
6g.31117129C=CA1619012011CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C= (n.-229+2238C=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.2136C=
n.61+2238C=
n.107C=
n.119+2238C=
n.58+2238C=
n.53+2238C=
6g.31117129C>GCA363316379CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>G (n.-229+2238C>G)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.2136C>G
n.61+2238C>G
n.107C>G
n.119+2238C>G
n.58+2238C>G
n.53+2238C>G
 dbSNP
6g.31117129C>TCA449787924CDSN,PSORS1C1c.-229+2238C>T (n.-229+2238C>T)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.2136C>T
n.61+2238C>T
n.107C>T
n.119+2238C>T
n.58+2238C>T
n.53+2238C>T
 dbSNP
6g.31117130T>ACA363316381CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>A (n.-229+2239T>A)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.2137T>A
n.61+2239T>A
n.108T>A
n.119+2239T>A
n.58+2239T>A
n.53+2239T>A
6g.31117130T>CCA363316382CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>C (n.-229+2239T>C)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.2137T>C
n.61+2239T>C
n.108T>C
n.119+2239T>C
n.58+2239T>C
n.53+2239T>C
 gnomAD v4
6g.31117130T>GCA363316384CDSN,PSORS1C1c.-229+2239T>G (n.-229+2239T>G)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.2137T>G
n.61+2239T>G
n.108T>G
n.119+2239T>G
n.58+2239T>G
n.53+2239T>G
6g.31117131G>ACA363316385CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>A (n.-229+2240G>A)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.2138G>A
n.61+2240G>A
n.109G>A
n.119+2240G>A
n.58+2240G>A
n.53+2240G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.31117131G>CCA363316387CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>C (n.-229+2240G>C)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.2138G>C
n.61+2240G>C
n.109G>C
n.119+2240G>C
n.58+2240G>C
n.53+2240G>C
6g.31117131G>TCA363316389CDSN,PSORS1C1c.-229+2240G>T (n.-229+2240G>T)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.2138G>T
n.61+2240G>T
n.109G>T
n.119+2240G>T
n.58+2240G>T
n.53+2240G>T
6g.31117132A>CCA363316392CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>C (n.-229+2241A>C)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.2139A>C
n.61+2241A>C
n.110A>C
n.119+2241A>C
n.58+2241A>C
n.53+2241A>C
6g.31117132A>GCA449788040CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>G (n.-229+2241A>G)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.2139A>G
n.61+2241A>G
n.110A>G
n.119+2241A>G
n.58+2241A>G
n.53+2241A>G
6g.31117132A>TCA363316390CDSN,PSORS1C1c.-229+2241A>T (n.-229+2241A>T)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.2139A>T
n.61+2241A>T
n.110A>T
n.119+2241A>T
n.58+2241A>T
n.53+2241A>T
6g.31117133A>CCA363316394CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>C (n.-229+2242A>C)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.2140A>C
n.61+2242A>C
n.111A>C
n.119+2242A>C
n.58+2242A>C
n.53+2242A>C
6g.31117133A>GCA363316397CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>G (n.-229+2242A>G)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.2140A>G
n.61+2242A>G
n.111A>G
n.119+2242A>G
n.58+2242A>G
n.53+2242A>G
 gnomAD v4
6g.31117133A>TCA363316395CDSN,PSORS1C1c.-229+2242A>T (n.-229+2242A>T)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.2140A>T
n.61+2242A>T
n.111A>T
n.119+2242A>T
n.58+2242A>T
n.53+2242A>T
6g.31117134A=CA1619012012CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A= (n.-229+2243A=)
c.481T= (p.Phe161=)
n.2141A=
n.61+2243A=
n.112A=
n.119+2243A=
n.58+2243A=
n.53+2243A=
6g.31117134A>CCA363316399CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>C (n.-229+2243A>C)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.2141A>C
n.61+2243A>C
n.112A>C
n.119+2243A>C
n.58+2243A>C
n.53+2243A>C
6g.31117134A>GCA363316400CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>G (n.-229+2243A>G)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.2141A>G
n.61+2243A>G
n.112A>G
n.119+2243A>G
n.58+2243A>G
n.53+2243A>G
 gnomAD v4
6g.31117134A>TCA363316401CDSN,PSORS1C1c.-229+2243A>T (n.-229+2243A>T)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.2141A>T
n.61+2243A>T
n.112A>T
n.119+2243A>T
n.58+2243A>T
n.53+2243A>T
6g.31117135G>ACA449788044CDSN,PSORS1C1c.-229+2244G>A (n.-229+2244G>A)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.2142G>A
n.61+2244G>A
n.113G>A
n.119+2244G>A
n.58+2244G>A
n.53+2244G>A
6g.31117135G>CCA363316404CDSN,PSORS1C1c.-229+2244G>C (n.-229+2244G>C)
c.480C>G (p.Ser160Arg)
n.2142G>C
n.61+2244G>C
n.113G>C
n.119+2244G>C
n.58+2244G>C
n.53+2244G>C
6g.31117135G>TCA363316406CDSN,PSORS1C1c.-229+2244G>T (n.-229+2244G>T)
c.480C>A (p.Ser160Arg)
n.2142G>T
n.61+2244G>T
n.113G>T
n.119+2244G>T
n.58+2244G>T
n.53+2244G>T
6g.31117147_31117149dupCA3708487CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2258dup (n.-229+2256_-229+2258dup)
c.478_480dup (p.Ser160_Phe161insSer)
n.2154_2156dup
n.61+2256_61+2258dup
n.125_127dup
n.119+2256_119+2258dup
n.58+2256_58+2258dup
n.53+2256_53+2258dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117147_31117149delCA1087424909CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2258del (n.-229+2256_-229+2258del)
c.478_480del (p.Ser160del)
n.2154_2156del
n.61+2256_61+2258del
n.125_127del
n.119+2256_119+2258del
n.58+2256_58+2258del
n.53+2256_53+2258del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117136C>ACA363316410CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C>A (n.-229+2245C>A)
c.479G>T (p.Ser160Ile)
n.2143C>A
n.61+2245C>A
n.114C>A
n.119+2245C>A
n.58+2245C>A
n.53+2245C>A
 dbSNP
6g.31117136C=CA1619012013CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C= (n.-229+2245C=)
c.479G= (p.Ser160=)
n.2143C=
n.61+2245C=
n.114C=
n.119+2245C=
n.58+2245C=
n.53+2245C=
6g.31117136C>GCA363316409CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C>G (n.-229+2245C>G)
c.479G>C (p.Ser160Thr)
n.2143C>G
n.61+2245C>G
n.114C>G
n.119+2245C>G
n.58+2245C>G
n.53+2245C>G
6g.31117136C>TCA363316407CDSN,PSORS1C1c.-229+2245C>T (n.-229+2245C>T)
c.479G>A (p.Ser160Asn)
n.2143C>T
n.61+2245C>T
n.114C>T
n.119+2245C>T
n.58+2245C>T
n.53+2245C>T
 gnomAD v4
6g.31117137T>ACA363316412CDSN,PSORS1C1c.-229+2246T>A (n.-229+2246T>A)
c.478A>T (p.Ser160Cys)
n.2144T>A
n.61+2246T>A
n.115T>A
n.119+2246T>A
n.58+2246T>A
n.53+2246T>A
6g.31117137T>CCA363316413CDSN,PSORS1C1c.-229+2246T>C (n.-229+2246T>C)
c.478A>G (p.Ser160Gly)
n.2144T>C
n.61+2246T>C
n.115T>C
n.119+2246T>C
n.58+2246T>C
n.53+2246T>C
6g.31117137T>GCA363316415CDSN,PSORS1C1c.-229+2246T>G (n.-229+2246T>G)
c.478A>C (p.Ser160Arg)
n.2144T>G
n.61+2246T>G
n.115T>G
n.119+2246T>G
n.58+2246T>G
n.53+2246T>G
6g.31117137_31117158delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGACA1619012014CDSN,PSORS1C1c.-229+2246_-229+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA (n.-229+2246_-229+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA)
c.457_478delinsTCTCATTCGAGCAGCAGCAGCA (p.Ser153=)
n.2144_2165delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.61+2246_61+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.115_136delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.119+2246_119+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.58+2246_58+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
n.53+2246_53+2267delinsTGCTGCTGCTGCTCGAATGAGA
6g.31117138G>ACA449788046CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G>A (n.-229+2247G>A)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.2145G>A
n.61+2247G>A
n.116G>A
n.119+2247G>A
n.58+2247G>A
n.53+2247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.31117138G>CCA363316416CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G>C (n.-229+2247G>C)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.2145G>C
n.61+2247G>C
n.116G>C
n.119+2247G>C
n.58+2247G>C
n.53+2247G>C
6g.31117138G=CA1619012015CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G= (n.-229+2247G=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.2145G=
n.61+2247G=
n.116G=
n.119+2247G=
n.58+2247G=
n.53+2247G=
6g.31117138G>TCA363316418CDSN,PSORS1C1c.-229+2247G>T (n.-229+2247G>T)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.2145G>T
n.61+2247G>T
n.116G>T
n.119+2247G>T
n.58+2247G>T
n.53+2247G>T
6g.31117147_31117167dupCA566688441CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2276dup (n.-229+2256_-229+2276dup)
c.457_477dup (p.Ser159_Ser160insSerHisSerSerSerSerSer)
n.2154_2174dup
n.61+2256_61+2276dup
n.125_145dup
n.119+2256_119+2276dup
n.58+2256_58+2276dup
n.53+2256_53+2276dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117147_31117167delCA3708488CDSN,PSORS1C1c.-229+2256_-229+2276del (n.-229+2256_-229+2276del)
c.457_477del (p.Ser153_Ser159del)
n.2154_2174del
n.61+2256_61+2276del
n.125_145del
n.119+2256_119+2276del
n.58+2256_58+2276del
n.53+2256_53+2276del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117139C>ACA363316424CDSN,PSORS1C1c.-229+2248C>A (n.-229+2248C>A)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.2146C>A
n.61+2248C>A
n.117C>A
n.119+2248C>A
n.58+2248C>A
n.53+2248C>A
6g.31117139C>GCA363316422CDSN,PSORS1C1c.-229+2248C>G (n.-229+2248C>G)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.2146C>G
n.61+2248C>G
n.117C>G
n.119+2248C>G
n.58+2248C>G
n.53+2248C>G
6g.31117139C>TCA363316423CDSN,PSORS1C1c.-229+2248C>T (n.-229+2248C>T)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.2146C>T
n.61+2248C>T
n.117C>T
n.119+2248C>T
n.58+2248C>T
n.53+2248C>T
 gnomAD v4
6g.31117140T>ACA363316426CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T>A (n.-229+2249T>A)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.2147T>A
n.61+2249T>A
n.118T>A
n.119+2249T>A
n.58+2249T>A
n.53+2249T>A
6g.31117140T>CCA3708489CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T>C (n.-229+2249T>C)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.2147T>C
n.61+2249T>C
n.118T>C
n.119+2249T>C
n.58+2249T>C
n.53+2249T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117140T>GCA363316429CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T>G (n.-229+2249T>G)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.2147T>G
n.61+2249T>G
n.118T>G
n.119+2249T>G
n.58+2249T>G
n.53+2249T>G
6g.31117140T=CA1619012016CDSN,PSORS1C1c.-229+2249T= (n.-229+2249T=)
c.475A= (p.Ser159=)
n.2147T=
n.61+2249T=
n.118T=
n.119+2249T=
n.58+2249T=
n.53+2249T=
6g.31117141G>ACA449788048CDSN,PSORS1C1c.-229+2250G>A (n.-229+2250G>A)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.2148G>A
n.61+2250G>A
n.119G>A
n.119+2250G>A
n.58+2250G>A
n.53+2250G>A
6g.31117141G>CCA363316431CDSN,PSORS1C1c.-229+2250G>C (n.-229+2250G>C)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
n.2148G>C
n.61+2250G>C
n.119G>C
n.119+2250G>C
n.58+2250G>C
n.53+2250G>C
6g.31117141G>TCA363316432CDSN,PSORS1C1c.-229+2250G>T (n.-229+2250G>T)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
n.2148G>T
n.61+2250G>T
n.119G>T
n.119+2250G>T
n.58+2250G>T
n.53+2250G>T
 gnomAD v4
6g.31117142C>ACA363316434CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C>A (n.-229+2251C>A)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
n.2149C>A
n.61+2251C>A
n.120C>A
n.119+2251C>A
n.58+2251C>A
n.53+2251C>A
 dbSNP
6g.31117142C=CA1619012017CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C= (n.-229+2251C=)
c.473G= (p.Ser158=)
n.2149C=
n.61+2251C=
n.120C=
n.119+2251C=
n.58+2251C=
n.53+2251C=
6g.31117142C>GCA363316436CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C>G (n.-229+2251C>G)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
n.2149C>G
n.61+2251C>G
n.120C>G
n.119+2251C>G
n.58+2251C>G
n.53+2251C>G
 gnomAD v4
6g.31117142C>TCA363316438CDSN,PSORS1C1c.-229+2251C>T (n.-229+2251C>T)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
n.2149C>T
n.61+2251C>T
n.120C>T
n.119+2251C>T
n.58+2251C>T
n.53+2251C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117143T>ACA363316440CDSN,PSORS1C1c.-229+2252T>A (n.-229+2252T>A)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
n.2150T>A
n.61+2252T>A
n.121T>A
n.119+2252T>A
n.58+2252T>A
n.53+2252T>A
6g.31117143T>CCA363316441CDSN,PSORS1C1c.-229+2252T>C (n.-229+2252T>C)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
n.2150T>C
n.61+2252T>C
n.121T>C
n.119+2252T>C
n.58+2252T>C
n.53+2252T>C
6g.31117143T>GCA363316443CDSN,PSORS1C1c.-229+2252T>G (n.-229+2252T>G)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
n.2150T>G
n.61+2252T>G
n.121T>G
n.119+2252T>G
n.58+2252T>G
n.53+2252T>G
6g.31117144G>ACA449788052CDSN,PSORS1C1c.-229+2253G>A (n.-229+2253G>A)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.2151G>A
n.61+2253G>A
n.122G>A
n.119+2253G>A
n.58+2253G>A
n.53+2253G>A
 gnomAD v4
6g.31117144G>CCA363316445CDSN,PSORS1C1c.-229+2253G>C (n.-229+2253G>C)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.2151G>C
n.61+2253G>C
n.122G>C
n.119+2253G>C
n.58+2253G>C
n.53+2253G>C
6g.31117144G>TCA363316447CDSN,PSORS1C1c.-229+2253G>T (n.-229+2253G>T)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.2151G>T
n.61+2253G>T
n.122G>T
n.119+2253G>T
n.58+2253G>T
n.53+2253G>T
6g.31117145C>ACA363316449CDSN,PSORS1C1c.-229+2254C>A (n.-229+2254C>A)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.2152C>A
n.61+2254C>A
n.123C>A
n.119+2254C>A
n.58+2254C>A
n.53+2254C>A
6g.31117145C>GCA363316452CDSN,PSORS1C1c.-229+2254C>G (n.-229+2254C>G)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.2152C>G
n.61+2254C>G
n.123C>G
n.119+2254C>G
n.58+2254C>G
n.53+2254C>G
6g.31117145C>TCA363316451CDSN,PSORS1C1c.-229+2254C>T (n.-229+2254C>T)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.2152C>T
n.61+2254C>T
n.123C>T
n.119+2254C>T
n.58+2254C>T
n.53+2254C>T
6g.31117146T>ACA363316454CDSN,PSORS1C1c.-229+2255T>A (n.-229+2255T>A)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.2153T>A
n.61+2255T>A
n.124T>A
n.119+2255T>A
n.58+2255T>A
n.53+2255T>A
6g.31117146T>CCA363316456CDSN,PSORS1C1c.-229+2255T>C (n.-229+2255T>C)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.2153T>C
n.61+2255T>C
n.124T>C
n.119+2255T>C
n.58+2255T>C
n.53+2255T>C
6g.31117146T>GCA363316458CDSN,PSORS1C1c.-229+2255T>G (n.-229+2255T>G)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.2153T>G
n.61+2255T>G
n.124T>G
n.119+2255T>G
n.58+2255T>G
n.53+2255T>G
6g.31117147G>ACA449788053CDSN,PSORS1C1c.-229+2256G>A (n.-229+2256G>A)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.2154G>A
n.61+2256G>A
n.125G>A
n.119+2256G>A
n.58+2256G>A
n.53+2256G>A
6g.31117147G>CCA363316460CDSN,PSORS1C1c.-229+2256G>C (n.-229+2256G>C)
c.468C>G (p.Ser156Arg)
n.2154G>C
n.61+2256G>C
n.125G>C
n.119+2256G>C
n.58+2256G>C
n.53+2256G>C
6g.31117147G>TCA363316461CDSN,PSORS1C1c.-229+2256G>T (n.-229+2256G>T)
c.468C>A (p.Ser156Arg)
n.2154G>T
n.61+2256G>T
n.125G>T
n.119+2256G>T
n.58+2256G>T
n.53+2256G>T
6g.31117148C>ACA363316462CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C>A (n.-229+2257C>A)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.2155C>A
n.61+2257C>A
n.126C>A
n.119+2257C>A
n.58+2257C>A
n.53+2257C>A
6g.31117148C=CA1619012018CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C= (n.-229+2257C=)
c.467G= (p.Ser156=)
n.2155C=
n.61+2257C=
n.126C=
n.119+2257C=
n.58+2257C=
n.53+2257C=
6g.31117148C>GCA363316464CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C>G (n.-229+2257C>G)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.2155C>G
n.61+2257C>G
n.126C>G
n.119+2257C>G
n.58+2257C>G
n.53+2257C>G
6g.31117148C>TCA363316466CDSN,PSORS1C1c.-229+2257C>T (n.-229+2257C>T)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.2155C>T
n.61+2257C>T
n.126C>T
n.119+2257C>T
n.58+2257C>T
n.53+2257C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117149T>ACA363316467CDSN,PSORS1C1c.-229+2258T>A (n.-229+2258T>A)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.2156T>A
n.61+2258T>A
n.127T>A
n.119+2258T>A
n.58+2258T>A
n.53+2258T>A
6g.31117149T>CCA363316468CDSN,PSORS1C1c.-229+2258T>C (n.-229+2258T>C)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.2156T>C
n.61+2258T>C
n.127T>C
n.119+2258T>C
n.58+2258T>C
n.53+2258T>C
6g.31117149T>GCA363316470CDSN,PSORS1C1c.-229+2258T>G (n.-229+2258T>G)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.2156T>G
n.61+2258T>G
n.127T>G
n.119+2258T>G
n.58+2258T>G
n.53+2258T>G
6g.31117150C>ACA449788054CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C>A (n.-229+2259C>A)
c.465G>T (p.Ser155=)
n.2157C>A
n.61+2259C>A
n.128C>A
n.119+2259C>A
n.58+2259C>A
n.53+2259C>A
6g.31117150C=CA1619012019CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C= (n.-229+2259C=)
c.465G= (p.Ser155=)
n.2157C=
n.61+2259C=
n.128C=
n.119+2259C=
n.58+2259C=
n.53+2259C=
6g.31117150C>GCA449788055CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C>G (n.-229+2259C>G)
c.465G>C (p.Ser155=)
n.2157C>G
n.61+2259C>G
n.128C>G
n.119+2259C>G
n.58+2259C>G
n.53+2259C>G
 gnomAD v4
6g.31117150C>TCA3708490CDSN,PSORS1C1c.-229+2259C>T (n.-229+2259C>T)
c.465G>A (p.Ser155=)
n.2157C>T
n.61+2259C>T
n.128C>T
n.119+2259C>T
n.58+2259C>T
n.53+2259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117151G>ACA3708491CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G>A (n.-229+2260G>A)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
n.2158G>A
n.61+2260G>A
n.129G>A
n.119+2260G>A
n.58+2260G>A
n.53+2260G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117151G>CCA363316474CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G>C (n.-229+2260G>C)
c.464C>G (p.Ser155Trp)
n.2158G>C
n.61+2260G>C
n.129G>C
n.119+2260G>C
n.58+2260G>C
n.53+2260G>C
6g.31117151G=CA1619012020CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G= (n.-229+2260G=)
c.464C= (p.Ser155=)
n.2158G=
n.61+2260G=
n.129G=
n.119+2260G=
n.58+2260G=
n.53+2260G=
6g.31117151G>TCA363316473CDSN,PSORS1C1c.-229+2260G>T (n.-229+2260G>T)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
n.2158G>T
n.61+2260G>T
n.129G>T
n.119+2260G>T
n.58+2260G>T
n.53+2260G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117152A>CCA363316477CDSN,PSORS1C1c.-229+2261A>C (n.-229+2261A>C)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.2159A>C
n.61+2261A>C
n.130A>C
n.119+2261A>C
n.58+2261A>C
n.53+2261A>C
6g.31117152A>GCA363316479CDSN,PSORS1C1c.-229+2261A>G (n.-229+2261A>G)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.2159A>G
n.61+2261A>G
n.130A>G
n.119+2261A>G
n.58+2261A>G
n.53+2261A>G
6g.31117152A>TCA363316481CDSN,PSORS1C1c.-229+2261A>T (n.-229+2261A>T)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.2159A>T
n.61+2261A>T
n.130A>T
n.119+2261A>T
n.58+2261A>T
n.53+2261A>T
6g.31117153A=CA1619012021CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A= (n.-229+2262A=)
c.462T= (p.His154=)
n.2160A=
n.61+2262A=
n.131A=
n.119+2262A=
n.58+2262A=
n.53+2262A=
6g.31117153A>CCA363316483CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A>C (n.-229+2262A>C)
c.462T>G (p.His154Gln)
n.2160A>C
n.61+2262A>C
n.131A>C
n.119+2262A>C
n.58+2262A>C
n.53+2262A>C
6g.31117153A>GCA3708492CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A>G (n.-229+2262A>G)
c.462T>C (p.His154=)
n.2160A>G
n.61+2262A>G
n.131A>G
n.119+2262A>G
n.58+2262A>G
n.53+2262A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117153A>TCA363316485CDSN,PSORS1C1c.-229+2262A>T (n.-229+2262A>T)
c.462T>A (p.His154Gln)
n.2160A>T
n.61+2262A>T
n.131A>T
n.119+2262A>T
n.58+2262A>T
n.53+2262A>T
6g.31117154T>ACA363316487CDSN,PSORS1C1c.-229+2263T>A (n.-229+2263T>A)
c.461A>T (p.His154Leu)
n.2161T>A
n.61+2263T>A
n.132T>A
n.119+2263T>A
n.58+2263T>A
n.53+2263T>A
6g.31117154T>CCA363316489CDSN,PSORS1C1c.-229+2263T>C (n.-229+2263T>C)
c.461A>G (p.His154Arg)
n.2161T>C
n.61+2263T>C
n.132T>C
n.119+2263T>C
n.58+2263T>C
n.53+2263T>C
 gnomAD v4
6g.31117154T>GCA363316490CDSN,PSORS1C1c.-229+2263T>G (n.-229+2263T>G)
c.461A>C (p.His154Pro)
n.2161T>G
n.61+2263T>G
n.132T>G
n.119+2263T>G
n.58+2263T>G
n.53+2263T>G
6g.31117186_31117187insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGCA645553726CDSN,PSORS1C1c.-229+2295_-229+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG (n.-229+2295_-229+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG)
c.461_462insCTCGGGAAGCAGCGGCTCTCACTCGGGAAGCAGCAGCTCTCA (p.His154_Ser155insSerGlySerSerGlySerHisSerGlySerSerSerSerHis)
n.2193_2194insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.61+2295_61+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.164_165insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.119+2295_119+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.58+2295_58+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
n.53+2295_53+2296insCTTCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTG
 COSMIC
6g.31117155G>ACA363316492CDSN,PSORS1C1c.-229+2264G>A (n.-229+2264G>A)
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.2162G>A
n.61+2264G>A
n.133G>A
n.119+2264G>A
n.58+2264G>A
n.53+2264G>A
6g.31117155G>CCA363316494CDSN,PSORS1C1c.-229+2264G>C (n.-229+2264G>C)
c.460C>G (p.His154Asp)
n.2162G>C
n.61+2264G>C
n.133G>C
n.119+2264G>C
n.58+2264G>C
n.53+2264G>C
6g.31117155G>TCA363316495CDSN,PSORS1C1c.-229+2264G>T (n.-229+2264G>T)
c.460C>A (p.His154Asn)
n.2162G>T
n.61+2264G>T
n.133G>T
n.119+2264G>T
n.58+2264G>T
n.53+2264G>T
6g.31117156A>CCA449788062CDSN,PSORS1C1c.-229+2265A>C (n.-229+2265A>C)
c.459T>G (p.Ser153=)
n.2163A>C
n.61+2265A>C
n.134A>C
n.119+2265A>C
n.58+2265A>C
n.53+2265A>C
6g.31117156A>GCA449788063CDSN,PSORS1C1c.-229+2265A>G (n.-229+2265A>G)
c.459T>C (p.Ser153=)
n.2163A>G
n.61+2265A>G
n.134A>G
n.119+2265A>G
n.58+2265A>G
n.53+2265A>G
6g.31117156A>TCA449788064CDSN,PSORS1C1c.-229+2265A>T (n.-229+2265A>T)
c.459T>A (p.Ser153=)
n.2163A>T
n.61+2265A>T
n.134A>T
n.119+2265A>T
n.58+2265A>T
n.53+2265A>T
6g.31117157G>ACA363316497CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G>A (n.-229+2266G>A)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.2164G>A
n.61+2266G>A
n.135G>A
n.119+2266G>A
n.58+2266G>A
n.53+2266G>A
6g.31117157G>CCA363316499CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G>C (n.-229+2266G>C)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.2164G>C
n.61+2266G>C
n.135G>C
n.119+2266G>C
n.58+2266G>C
n.53+2266G>C
6g.31117157G=CA1619012022CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G= (n.-229+2266G=)
c.458C= (p.Ser153=)
n.2164G=
n.61+2266G=
n.135G=
n.119+2266G=
n.58+2266G=
n.53+2266G=
6g.31117157G>TCA3708493CDSN,PSORS1C1c.-229+2266G>T (n.-229+2266G>T)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.2164G>T
n.61+2266G>T
n.135G>T
n.119+2266G>T
n.58+2266G>T
n.53+2266G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117158A=CA1619012024CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A= (n.-229+2267A=)
c.457T= (p.Ser153=)
n.2165A=
n.61+2267A=
n.136A=
n.119+2267A=
n.58+2267A=
n.53+2267A=
6g.31117158A>CCA363316501CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A>C (n.-229+2267A>C)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.2165A>C
n.61+2267A>C
n.136A>C
n.119+2267A>C
n.58+2267A>C
n.53+2267A>C
6g.31117158A>GCA363316503CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A>G (n.-229+2267A>G)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.2165A>G
n.61+2267A>G
n.136A>G
n.119+2267A>G
n.58+2267A>G
n.53+2267A>G
6g.31117158A>TCA363316504CDSN,PSORS1C1c.-229+2267A>T (n.-229+2267A>T)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.2165A>T
n.61+2267A>T
n.136A>T
n.119+2267A>T
n.58+2267A>T
n.53+2267A>T
 dbSNP
6g.31117158_31117161delinsAGCTCA1619012023CDSN,PSORS1C1c.-229+2267_-229+2270delinsAGCT (n.-229+2267_-229+2270delinsAGCT)
c.454_457delinsAGCT (p.Ser152=)
n.2165_2168delinsAGCT
n.61+2267_61+2270delinsAGCT
n.136_139delinsAGCT
n.119+2267_119+2270delinsAGCT
n.58+2267_58+2270delinsAGCT
n.53+2267_53+2270delinsAGCT
6g.31117159G>ACA449788065CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G>A (n.-229+2268G>A)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.2166G>A
n.61+2268G>A
n.137G>A
n.119+2268G>A
n.58+2268G>A
n.53+2268G>A
 dbSNP
6g.31117159G>CCA3708494CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G>C (n.-229+2268G>C)
c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.2166G>C
n.61+2268G>C
n.137G>C
n.119+2268G>C
n.58+2268G>C
n.53+2268G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117159G=CA1619012025CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G= (n.-229+2268G=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.2166G=
n.61+2268G=
n.137G=
n.119+2268G=
n.58+2268G=
n.53+2268G=
6g.31117159G>TCA363316505CDSN,PSORS1C1c.-229+2268G>T (n.-229+2268G>T)
c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.2166G>T
n.61+2268G>T
n.137G>T
n.119+2268G>T
n.58+2268G>T
n.53+2268G>T
6g.31117165_31117167delCA645553727CDSN,PSORS1C1c.-229+2274_-229+2276del (n.-229+2274_-229+2276del)
c.454_456del (p.Ser152del)
n.2172_2174del
n.61+2274_61+2276del
n.143_145del
n.119+2274_119+2276del
n.58+2274_58+2276del
n.53+2274_53+2276del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.31117160C>ACA3708495CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C>A (n.-229+2269C>A)
c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.2167C>A
n.61+2269C>A
n.138C>A
n.119+2269C>A
n.58+2269C>A
n.53+2269C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31117160C=CA1619012026CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C= (n.-229+2269C=)
c.455G= (p.Ser152=)
n.2167C=
n.61+2269C=
n.138C=
n.119+2269C=
n.58+2269C=
n.53+2269C=
6g.31117160C>GCA363316508CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C>G (n.-229+2269C>G)
c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.2167C>G
n.61+2269C>G
n.138C>G
n.119+2269C>G
n.58+2269C>G
n.53+2269C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117160C>TCA363316509CDSN,PSORS1C1c.-229+2269C>T (n.-229+2269C>T)
c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.2167C>T
n.61+2269C>T
n.138C>T
n.119+2269C>T
n.58+2269C>T
n.53+2269C>T
 COSMIC
6g.31117161T>ACA363316511CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T>A (n.-229+2270T>A)
c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.2168T>A
n.61+2270T>A
n.139T>A
n.119+2270T>A
n.58+2270T>A
n.53+2270T>A
6g.31117161T>CCA3708496CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T>C (n.-229+2270T>C)
c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.2168T>C
n.61+2270T>C
n.139T>C
n.119+2270T>C
n.58+2270T>C
n.53+2270T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117161T>GCA3708497CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T>G (n.-229+2270T>G)
c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.2168T>G
n.61+2270T>G
n.139T>G
n.119+2270T>G
n.58+2270T>G
n.53+2270T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117161T=CA1619012027CDSN,PSORS1C1c.-229+2270T= (n.-229+2270T=)
c.454A= (p.Ser152=)
n.2168T=
n.61+2270T=
n.139T=
n.119+2270T=
n.58+2270T=
n.53+2270T=
6g.31117162G>ACA449788066CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G>A (n.-229+2271G>A)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.2169G>A
n.61+2271G>A
n.140G>A
n.119+2271G>A
n.58+2271G>A
n.53+2271G>A
6g.31117162G>CCA363316515CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G>C (n.-229+2271G>C)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.2169G>C
n.61+2271G>C
n.140G>C
n.119+2271G>C
n.58+2271G>C
n.53+2271G>C
6g.31117162G=CA1619012028CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G= (n.-229+2271G=)
c.453C= (p.Ser151=)
n.2169G=
n.61+2271G=
n.140G=
n.119+2271G=
n.58+2271G=
n.53+2271G=
6g.31117162G>TCA363316516CDSN,PSORS1C1c.-229+2271G>T (n.-229+2271G>T)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.2169G>T
n.61+2271G>T
n.140G>T
n.119+2271G>T
n.58+2271G>T
n.53+2271G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117163C>ACA363316518CDSN,PSORS1C1c.-229+2272C>A (n.-229+2272C>A)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.2170C>A
n.61+2272C>A
n.141C>A
n.119+2272C>A
n.58+2272C>A
n.53+2272C>A
6g.31117163C>GCA363316519CDSN,PSORS1C1c.-229+2272C>G (n.-229+2272C>G)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.2170C>G
n.61+2272C>G
n.141C>G
n.119+2272C>G
n.58+2272C>G
n.53+2272C>G
6g.31117163C>TCA363316521CDSN,PSORS1C1c.-229+2272C>T (n.-229+2272C>T)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.2170C>T
n.61+2272C>T
n.141C>T
n.119+2272C>T
n.58+2272C>T
n.53+2272C>T
6g.31117164T>ACA3708498CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T>A (n.-229+2273T>A)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.2171T>A
n.61+2273T>A
n.142T>A
n.119+2273T>A
n.58+2273T>A
n.53+2273T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117164T>CCA363316522CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T>C (n.-229+2273T>C)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.2171T>C
n.61+2273T>C
n.142T>C
n.119+2273T>C
n.58+2273T>C
n.53+2273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117164T>GCA363316523CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T>G (n.-229+2273T>G)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.2171T>G
n.61+2273T>G
n.142T>G
n.119+2273T>G
n.58+2273T>G
n.53+2273T>G
6g.31117164T=CA1619012029CDSN,PSORS1C1c.-229+2273T= (n.-229+2273T=)
c.451A= (p.Ser151=)
n.2171T=
n.61+2273T=
n.142T=
n.119+2273T=
n.58+2273T=
n.53+2273T=
6g.31117165G>ACA449788067CDSN,PSORS1C1c.-229+2274G>A (n.-229+2274G>A)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.2172G>A
n.61+2274G>A
n.143G>A
n.119+2274G>A
n.58+2274G>A
n.53+2274G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117165G>CCA363316525CDSN,PSORS1C1c.-229+2274G>C (n.-229+2274G>C)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
n.2172G>C
n.61+2274G>C
n.143G>C
n.119+2274G>C
n.58+2274G>C
n.53+2274G>C
 gnomAD v4
6g.31117165G>TCA363316527CDSN,PSORS1C1c.-229+2274G>T (n.-229+2274G>T)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
n.2172G>T
n.61+2274G>T
n.143G>T
n.119+2274G>T
n.58+2274G>T
n.53+2274G>T
6g.31117166_31117167insCCGAGTGAGAGCCGCCA566688442CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2276insCCGAGTGAGAGCCGC (n.-229+2275_-229+2276insCCGAGTGAGAGCCGC)
c.450_451insGGCTCTCACTCGGGC (p.Ser150_Ser151insGlySerHisSerGly)
n.2173_2174insCCGAGTGAGAGCCGC
n.61+2275_61+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
n.144_145insCCGAGTGAGAGCCGC
n.119+2275_119+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
n.58+2275_58+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
n.53+2275_53+2276insCCGAGTGAGAGCCGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117165_31117168delinsGCTTCA1619012030CDSN,PSORS1C1c.-229+2274_-229+2277delinsGCTT (n.-229+2274_-229+2277delinsGCTT)
c.447_450delinsAAGC (p.Gly149=)
n.2172_2175delinsGCTT
n.61+2274_61+2277delinsGCTT
n.143_146delinsGCTT
n.119+2274_119+2277delinsGCTT
n.58+2274_58+2277delinsGCTT
n.53+2274_53+2277delinsGCTT
6g.31117166C>ACA363316535CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C>A (n.-229+2275C>A)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.2173C>A
n.61+2275C>A
n.144C>A
n.119+2275C>A
n.58+2275C>A
n.53+2275C>A
6g.31117166C=CA1619012034CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C= (n.-229+2275C=)
c.449G= (p.Ser150=)
n.2173C=
n.61+2275C=
n.144C=
n.119+2275C=
n.58+2275C=
n.53+2275C=
6g.31117166C>GCA363316531CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C>G (n.-229+2275C>G)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.2173C>G
n.61+2275C>G
n.144C>G
n.119+2275C>G
n.58+2275C>G
n.53+2275C>G
6g.31117166C>TCA363316533CDSN,PSORS1C1c.-229+2275C>T (n.-229+2275C>T)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.2173C>T
n.61+2275C>T
n.144C>T
n.119+2275C>T
n.58+2275C>T
n.53+2275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117166_31117167delinsCTCA1619012033CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2276delinsCT (n.-229+2275_-229+2276delinsCT)
c.448_449delinsAG (p.Ser150=)
n.2173_2174delinsCT
n.61+2275_61+2276delinsCT
n.144_145delinsCT
n.119+2275_119+2276delinsCT
n.58+2275_58+2276delinsCT
n.53+2275_53+2276delinsCT
6g.31117166_31117168delinsCTTCA1619012031CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2277delinsCTT (n.-229+2275_-229+2277delinsCTT)
c.447_449delinsAAG (p.Gly149=)
n.2173_2175delinsCTT
n.61+2275_61+2277delinsCTT
n.144_146delinsCTT
n.119+2275_119+2277delinsCTT
n.58+2275_58+2277delinsCTT
n.53+2275_53+2277delinsCTT
6g.31117167_31117169dupCA2711121111CDSN,PSORS1C1c.-229+2276_-229+2278dup (n.-229+2276_-229+2278dup)
c.447_449dup (p.Gly149_Ser150insArg)
n.2174_2176dup
n.61+2276_61+2278dup
n.145_147dup
n.119+2276_119+2278dup
n.58+2276_58+2278dup
n.53+2276_53+2278dup
 dbSNP
6g.31117167_31117169delCA3708499CDSN,PSORS1C1c.-229+2276_-229+2278del (n.-229+2276_-229+2278del)
c.447_449del (p.Ser150del)
n.2174_2176del
n.61+2276_61+2278del
n.145_147del
n.119+2276_119+2278del
n.58+2276_58+2278del
n.53+2276_53+2278del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.31117166_31117187delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGTCA1619012032CDSN,PSORS1C1c.-229+2275_-229+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT (n.-229+2275_-229+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT)
c.428_449delinsACAGCGGCTCTCACTCGGGAAG (p.Asn143=)
n.2173_2194delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.61+2275_61+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.144_165delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.119+2275_119+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.58+2275_58+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
n.53+2275_53+2296delinsCTTCCCGAGTGAGAGCCGCTGT
6g.31117167T>ACA363316540CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T>A (n.-229+2276T>A)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.2174T>A
n.61+2276T>A
n.145T>A
n.119+2276T>A
n.58+2276T>A
n.53+2276T>A
6g.31117167T>CCA363316536CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T>C (n.-229+2276T>C)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.2174T>C
n.61+2276T>C
n.145T>C
n.119+2276T>C
n.58+2276T>C
n.53+2276T>C
 dbSNP
6g.31117167T>GCA363316538CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T>G (n.-229+2276T>G)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.2174T>G
n.61+2276T>G
n.145T>G
n.119+2276T>G
n.58+2276T>G
n.53+2276T>G
6g.31117167T=CA1619012035CDSN,PSORS1C1c.-229+2276T= (n.-229+2276T=)
c.448A= (p.Ser150=)
n.2174T=
n.61+2276T=
n.145T=
n.119+2276T=
n.58+2276T=
n.53+2276T=
6g.31117167_31117168delCA136804365CDSN,PSORS1C1c.-229+2276_-229+2277del (n.-229+2276_-229+2277del)
c.447_448del (p.Ser150GlnfsTer?)
n.2174_2175del
n.61+2276_61+2277del
n.145_146del
n.119+2276_119+2277del
n.58+2276_58+2277del
n.53+2276_53+2277del
 dbSNP
6g.31117168delCA917710114CDSN,PSORS1C1c.-229+2277del (n.-229+2277del)
c.448del (p.Ser150AlafsTer21)
n.2175del
n.61+2277del
n.146del
n.119+2277del
n.58+2277del
n.53+2277del
 dbSNP
6g.31117182_31117202dupCA2525457330CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311dup (n.-229+2291_-229+2311dup)
c.428_448dup (p.Gly149_Ser150insAsnSerGlySerHisSerGly)
n.2189_2209dup
n.61+2291_61+2311dup
n.160_180dup
n.119+2291_119+2311dup
n.58+2291_58+2311dup
n.53+2291_53+2311dup
 gnomAD v4
6g.31117182_31117202delCA3708500CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2311del (n.-229+2291_-229+2311del)
c.428_448del (p.Asn143_Gly149del)
n.2189_2209del
n.61+2291_61+2311del
n.160_180del
n.119+2291_119+2311del
n.58+2291_58+2311del
n.53+2291_53+2311del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117168T>ACA449788069CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T>A (n.-229+2277T>A)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.2175T>A
n.61+2277T>A
n.146T>A
n.119+2277T>A
n.58+2277T>A
n.53+2277T>A
6g.31117168T>CCA449788068CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T>C (n.-229+2277T>C)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.2175T>C
n.61+2277T>C
n.146T>C
n.119+2277T>C
n.58+2277T>C
n.53+2277T>C
6g.31117168T>GCA3708501CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T>G (n.-229+2277T>G)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.2175T>G
n.61+2277T>G
n.146T>G
n.119+2277T>G
n.58+2277T>G
n.53+2277T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117168T=CA1619012036CDSN,PSORS1C1c.-229+2277T= (n.-229+2277T=)
c.447A= (p.Gly149=)
n.2175T=
n.61+2277T=
n.146T=
n.119+2277T=
n.58+2277T=
n.53+2277T=
6g.31117168_31117169delCA363316543CDSN,PSORS1C1c.-229+2277_-229+2278del (n.-229+2277_-229+2278del)
c.446_447del (p.Gly149GlufsTer?)
n.2175_2176del
n.61+2277_61+2278del
n.146_147del
n.119+2277_119+2278del
n.58+2277_58+2278del
n.53+2277_53+2278del
6g.31117168_31117169dupCA917710115CDSN,PSORS1C1c.-229+2277_-229+2278dup (n.-229+2277_-229+2278dup)
c.446_447dup (p.Ser150GlufsTer22)
n.2175_2176dup
n.61+2277_61+2278dup
n.146_147dup
n.119+2277_119+2278dup
n.58+2277_58+2278dup
n.53+2277_53+2278dup
 dbSNP
6g.31117169C>ACA363316545CDSN,PSORS1C1c.-229+2278C>A (n.-229+2278C>A)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.2176C>A
n.61+2278C>A
n.147C>A
n.119+2278C>A
n.58+2278C>A
n.53+2278C>A
6g.31117169C>GCA363316546CDSN,PSORS1C1c.-229+2278C>G (n.-229+2278C>G)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.2176C>G
n.61+2278C>G
n.147C>G
n.119+2278C>G
n.58+2278C>G
n.53+2278C>G
6g.31117169C>TCA363316548CDSN,PSORS1C1c.-229+2278C>T (n.-229+2278C>T)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.2176C>T
n.61+2278C>T
n.147C>T
n.119+2278C>T
n.58+2278C>T
n.53+2278C>T
6g.31117171dupCA917710117CDSN,PSORS1C1c.-229+2280dup (n.-229+2280dup)
c.446dup (p.Ser150LysfsTer?)
n.2178dup
n.61+2280dup
n.149dup
n.119+2280dup
n.58+2280dup
n.53+2280dup
 dbSNP
6g.31117170C>ACA363316550CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>A (n.-229+2279C>A)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.2177C>A
n.61+2279C>A
n.148C>A
n.119+2279C>A
n.58+2279C>A
n.53+2279C>A
6g.31117170C>GCA363316551CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>G (n.-229+2279C>G)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.2177C>G
n.61+2279C>G
n.148C>G
n.119+2279C>G
n.58+2279C>G
n.53+2279C>G
6g.31117170C>TCA363316553CDSN,PSORS1C1c.-229+2279C>T (n.-229+2279C>T)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.2177C>T
n.61+2279C>T
n.148C>T
n.119+2279C>T
n.58+2279C>T
n.53+2279C>T
6g.31117171C>ACA449788070CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C>A (n.-229+2280C>A)
c.444G>T (p.Ser148=)
n.2178C>A
n.61+2280C>A
n.149C>A
n.119+2280C>A
n.58+2280C>A
n.53+2280C>A
 gnomAD v4
6g.31117171C=CA1619012037CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C= (n.-229+2280C=)
c.444G= (p.Ser148=)
n.2178C=
n.61+2280C=
n.149C=
n.119+2280C=
n.58+2280C=
n.53+2280C=
6g.31117171C>GCA449788071CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C>G (n.-229+2280C>G)
c.444G>C (p.Ser148=)
n.2178C>G
n.61+2280C>G
n.149C>G
n.119+2280C>G
n.58+2280C>G
n.53+2280C>G
 gnomAD v4
6g.31117171C>TCA449788072CDSN,PSORS1C1c.-229+2280C>T (n.-229+2280C>T)
c.444G>A (p.Ser148=)
n.2178C>T
n.61+2280C>T
n.149C>T
n.119+2280C>T
n.58+2280C>T
n.53+2280C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117172G>ACA136804370CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G>A (n.-229+2281G>A)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.2179G>A
n.61+2281G>A
n.150G>A
n.119+2281G>A
n.58+2281G>A
n.53+2281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117172G>CCA363316556CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G>C (n.-229+2281G>C)
c.443C>G (p.Ser148Trp)
n.2179G>C
n.61+2281G>C
n.150G>C
n.119+2281G>C
n.58+2281G>C
n.53+2281G>C
6g.31117172G=CA1619012038CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G= (n.-229+2281G=)
c.443C= (p.Ser148=)
n.2179G=
n.61+2281G=
n.150G=
n.119+2281G=
n.58+2281G=
n.53+2281G=
6g.31117172G>TCA363316554CDSN,PSORS1C1c.-229+2281G>T (n.-229+2281G>T)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.2179G>T
n.61+2281G>T
n.150G>T
n.119+2281G>T
n.58+2281G>T
n.53+2281G>T
6g.31117175_31117180dupCA2677929909CDSN,PSORS1C1c.-229+2284_-229+2289dup (n.-229+2284_-229+2289dup)
c.438_443dup (p.Ser148_Gly149insHisSer)
n.2182_2187dup
n.61+2284_61+2289dup
n.153_158dup
n.119+2284_119+2289dup
n.58+2284_58+2289dup
n.53+2284_53+2289dup
 gnomAD v4
6g.31117173A>CCA363316558CDSN,PSORS1C1c.-229+2282A>C (n.-229+2282A>C)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.2180A>C
n.61+2282A>C
n.151A>C
n.119+2282A>C
n.58+2282A>C
n.53+2282A>C
6g.31117173A>GCA363316560CDSN,PSORS1C1c.-229+2282A>G (n.-229+2282A>G)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.2180A>G
n.61+2282A>G
n.151A>G
n.119+2282A>G
n.58+2282A>G
n.53+2282A>G
6g.31117173A>TCA363316561CDSN,PSORS1C1c.-229+2282A>T (n.-229+2282A>T)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.2180A>T
n.61+2282A>T
n.151A>T
n.119+2282A>T
n.58+2282A>T
n.53+2282A>T
 gnomAD v4
6g.31117174G>ACA449788073CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G>A (n.-229+2283G>A)
c.441C>T (p.His147=)
n.2181G>A
n.61+2283G>A
n.152G>A
n.119+2283G>A
n.58+2283G>A
n.53+2283G>A
 dbSNP
6g.31117174G>CCA363316563CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G>C (n.-229+2283G>C)
c.441C>G (p.His147Gln)
n.2181G>C
n.61+2283G>C
n.152G>C
n.119+2283G>C
n.58+2283G>C
n.53+2283G>C
6g.31117174G=CA1619012039CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G= (n.-229+2283G=)
c.441C= (p.His147=)
n.2181G=
n.61+2283G=
n.152G=
n.119+2283G=
n.58+2283G=
n.53+2283G=
6g.31117174G>TCA363316564CDSN,PSORS1C1c.-229+2283G>T (n.-229+2283G>T)
c.441C>A (p.His147Gln)
n.2181G>T
n.61+2283G>T
n.152G>T
n.119+2283G>T
n.58+2283G>T
n.53+2283G>T
6g.31117175T>ACA363316566CDSN,PSORS1C1c.-229+2284T>A (n.-229+2284T>A)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.2182T>A
n.61+2284T>A
n.153T>A
n.119+2284T>A
n.58+2284T>A
n.53+2284T>A
6g.31117175T>CCA363316568CDSN,PSORS1C1c.-229+2284T>C (n.-229+2284T>C)
c.440A>G (p.His147Arg)
n.2182T>C
n.61+2284T>C
n.153T>C
n.119+2284T>C
n.58+2284T>C
n.53+2284T>C
 gnomAD v4
6g.31117175T>GCA363316569CDSN,PSORS1C1c.-229+2284T>G (n.-229+2284T>G)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.2182T>G
n.61+2284T>G
n.153T>G
n.119+2284T>G
n.58+2284T>G
n.53+2284T>G
6g.31117176G>ACA3708502CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G>A (n.-229+2285G>A)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.2183G>A
n.61+2285G>A
n.154G>A
n.119+2285G>A
n.58+2285G>A
n.53+2285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117176G>CCA363316572CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G>C (n.-229+2285G>C)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.2183G>C
n.61+2285G>C
n.154G>C
n.119+2285G>C
n.58+2285G>C
n.53+2285G>C
6g.31117176G=CA1619012040CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G= (n.-229+2285G=)
c.439C= (p.His147=)
n.2183G=
n.61+2285G=
n.154G=
n.119+2285G=
n.58+2285G=
n.53+2285G=
6g.31117176G>TCA363316571CDSN,PSORS1C1c.-229+2285G>T (n.-229+2285G>T)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.2183G>T
n.61+2285G>T
n.154G>T
n.119+2285G>T
n.58+2285G>T
n.53+2285G>T
6g.31117177A>CCA449788074CDSN,PSORS1C1c.-229+2286A>C (n.-229+2286A>C)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.2184A>C
n.61+2286A>C
n.155A>C
n.119+2286A>C
n.58+2286A>C
n.53+2286A>C
6g.31117177A>GCA449788075CDSN,PSORS1C1c.-229+2286A>G (n.-229+2286A>G)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.2184A>G
n.61+2286A>G
n.155A>G
n.119+2286A>G
n.58+2286A>G
n.53+2286A>G
6g.31117177A>TCA449788076CDSN,PSORS1C1c.-229+2286A>T (n.-229+2286A>T)
c.438T>A (p.Ser146=)
n.2184A>T
n.61+2286A>T
n.155A>T
n.119+2286A>T
n.58+2286A>T
n.53+2286A>T
6g.31117178G>ACA3708503CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G>A (n.-229+2287G>A)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.2185G>A
n.61+2287G>A
n.156G>A
n.119+2287G>A
n.58+2287G>A
n.53+2287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117178G>CCA363316575CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G>C (n.-229+2287G>C)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.2185G>C
n.61+2287G>C
n.156G>C
n.119+2287G>C
n.58+2287G>C
n.53+2287G>C
 gnomAD v4
6g.31117178G=CA1619012041CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G= (n.-229+2287G=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.2185G=
n.61+2287G=
n.156G=
n.119+2287G=
n.58+2287G=
n.53+2287G=
6g.31117178G>TCA363316576CDSN,PSORS1C1c.-229+2287G>T (n.-229+2287G>T)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.2185G>T
n.61+2287G>T
n.156G>T
n.119+2287G>T
n.58+2287G>T
n.53+2287G>T
6g.31117179A>CCA363316578CDSN,PSORS1C1c.-229+2288A>C (n.-229+2288A>C)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.2186A>C
n.61+2288A>C
n.157A>C
n.119+2288A>C
n.58+2288A>C
n.53+2288A>C
6g.31117179A>GCA363316579CDSN,PSORS1C1c.-229+2288A>G (n.-229+2288A>G)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.2186A>G
n.61+2288A>G
n.157A>G
n.119+2288A>G
n.58+2288A>G
n.53+2288A>G
6g.31117179A>TCA363316581CDSN,PSORS1C1c.-229+2288A>T (n.-229+2288A>T)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.2186A>T
n.61+2288A>T
n.157A>T
n.119+2288A>T
n.58+2288A>T
n.53+2288A>T
6g.31117180G>ACA449788077CDSN,PSORS1C1c.-229+2289G>A (n.-229+2289G>A)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.2187G>A
n.61+2289G>A
n.158G>A
n.119+2289G>A
n.58+2289G>A
n.53+2289G>A
 gnomAD v4
6g.31117180G>CCA449788078CDSN,PSORS1C1c.-229+2289G>C (n.-229+2289G>C)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.2187G>C
n.61+2289G>C
n.158G>C
n.119+2289G>C
n.58+2289G>C
n.53+2289G>C
6g.31117180G>TCA449788079CDSN,PSORS1C1c.-229+2289G>T (n.-229+2289G>T)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.2187G>T
n.61+2289G>T
n.158G>T
n.119+2289G>T
n.58+2289G>T
n.53+2289G>T
6g.31117181C>ACA363316586CDSN,PSORS1C1c.-229+2290C>A (n.-229+2290C>A)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.2188C>A
n.61+2290C>A
n.159C>A
n.119+2290C>A
n.58+2290C>A
n.53+2290C>A
6g.31117181C>GCA363316585CDSN,PSORS1C1c.-229+2290C>G (n.-229+2290C>G)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.2188C>G
n.61+2290C>G
n.159C>G
n.119+2290C>G
n.58+2290C>G
n.53+2290C>G
6g.31117181C>TCA363316583CDSN,PSORS1C1c.-229+2290C>T (n.-229+2290C>T)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.2188C>T
n.61+2290C>T
n.159C>T
n.119+2290C>T
n.58+2290C>T
n.53+2290C>T
 gnomAD v4
6g.31117182C>ACA363316589CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C>A (n.-229+2291C>A)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.2189C>A
n.61+2291C>A
n.160C>A
n.119+2291C>A
n.58+2291C>A
n.53+2291C>A
6g.31117182C=CA1619012043CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C= (n.-229+2291C=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.2189C=
n.61+2291C=
n.160C=
n.119+2291C=
n.58+2291C=
n.53+2291C=
6g.31117182C>GCA363316588CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C>G (n.-229+2291C>G)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.2189C>G
n.61+2291C>G
n.160C>G
n.119+2291C>G
n.58+2291C>G
n.53+2291C>G
6g.31117182C>TCA136804398CDSN,PSORS1C1c.-229+2291C>T (n.-229+2291C>T)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.2189C>T
n.61+2291C>T
n.160C>T
n.119+2291C>T
n.58+2291C>T
n.53+2291C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117182_31117203delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCTCA1619012042CDSN,PSORS1C1c.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT (n.-229+2291_-229+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT)
c.412_433delinsAGCTCTCACTCGGGAAACAGCG (p.Ser138=)
n.2189_2210delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.61+2291_61+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.160_181delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.119+2291_119+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.58+2291_58+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
n.53+2291_53+2312delinsCGCTGTTTCCCGAGTGAGAGCT
6g.31117183G>ACA449788080CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G>A (n.-229+2292G>A)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.2190G>A
n.61+2292G>A
n.161G>A
n.119+2292G>A
n.58+2292G>A
n.53+2292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117183G>CCA363316591CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G>C (n.-229+2292G>C)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.2190G>C
n.61+2292G>C
n.161G>C
n.119+2292G>C
n.58+2292G>C
n.53+2292G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117183G=CA1619012044CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G= (n.-229+2292G=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.2190G=
n.61+2292G=
n.161G=
n.119+2292G=
n.58+2292G=
n.53+2292G=
6g.31117183G>TCA363316593CDSN,PSORS1C1c.-229+2292G>T (n.-229+2292G>T)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.2190G>T
n.61+2292G>T
n.161G>T
n.119+2292G>T
n.58+2292G>T
n.53+2292G>T
6g.31117187_31117207delCA823850661CDSN,PSORS1C1c.-229+2296_-229+2316del (n.-229+2296_-229+2316del)
c.412_432del (p.Ser138_Ser144del)
n.2194_2214del
n.61+2296_61+2316del
n.165_185del
n.119+2296_119+2316del
n.58+2296_58+2316del
n.53+2296_53+2316del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117184C>ACA363316595CDSN,PSORS1C1c.-229+2293C>A (n.-229+2293C>A)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.2191C>A
n.61+2293C>A
n.162C>A
n.119+2293C>A
n.58+2293C>A
n.53+2293C>A
6g.31117184C>GCA363316596CDSN,PSORS1C1c.-229+2293C>G (n.-229+2293C>G)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.2191C>G
n.61+2293C>G
n.162C>G
n.119+2293C>G
n.58+2293C>G
n.53+2293C>G
6g.31117184C>TCA363316598CDSN,PSORS1C1c.-229+2293C>T (n.-229+2293C>T)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.2191C>T
n.61+2293C>T
n.162C>T
n.119+2293C>T
n.58+2293C>T
n.53+2293C>T
 COSMIC
6g.31117185T>ACA363316600CDSN,PSORS1C1c.-229+2294T>A (n.-229+2294T>A)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.2192T>A
n.61+2294T>A
n.163T>A
n.119+2294T>A
n.58+2294T>A
n.53+2294T>A
6g.31117185T>CCA363316602CDSN,PSORS1C1c.-229+2294T>C (n.-229+2294T>C)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.2192T>C
n.61+2294T>C
n.163T>C
n.119+2294T>C
n.58+2294T>C
n.53+2294T>C
 gnomAD v4
6g.31117185T>GCA363316603CDSN,PSORS1C1c.-229+2294T>G (n.-229+2294T>G)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.2192T>G
n.61+2294T>G
n.163T>G
n.119+2294T>G
n.58+2294T>G
n.53+2294T>G
6g.31117186G>ACA449788081CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G>A (n.-229+2295G>A)
c.429C>T (p.Asn143=)
n.2193G>A
n.61+2295G>A
n.164G>A
n.119+2295G>A
n.58+2295G>A
n.53+2295G>A
c.429C>T (p.Ser143=)
6g.31117186G>CCA363316605CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G>C (n.-229+2295G>C)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.2193G>C
n.61+2295G>C
n.164G>C
n.119+2295G>C
n.58+2295G>C
n.53+2295G>C
c.429C>G (p.Ser143Arg)
 gnomAD v4
6g.31117186G=CA1619012045CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G= (n.-229+2295G=)
c.429C= (p.Asn143=)
n.2193G=
n.61+2295G=
n.164G=
n.119+2295G=
n.58+2295G=
n.53+2295G=
c.429C= (p.Ser143=)
6g.31117186G>TCA363316607CDSN,PSORS1C1c.-229+2295G>T (n.-229+2295G>T)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.2193G>T
n.61+2295G>T
n.164G>T
n.119+2295G>T
n.58+2295G>T
n.53+2295G>T
c.429C>A (p.Ser143Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117186_31117187insCCA3708504CDSN,PSORS1C1c.-229+2295_-229+2296insC (n.-229+2295_-229+2296insC)
c.428_429insG (p.Asn143LysfsTer?)
n.2193_2194insC
n.61+2295_61+2296insC
n.164_165insC
n.119+2295_119+2296insC
n.58+2295_58+2296insC
n.53+2295_53+2296insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117187T>ACA363316608CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T>A (n.-229+2296T>A)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.2194T>A
n.61+2296T>A
n.165T>A
n.119+2296T>A
n.58+2296T>A
n.53+2296T>A
 dbSNP
6g.31117187T>CCA3708505CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T>C (n.-229+2296T>C)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.2194T>C
n.61+2296T>C
n.165T>C
n.119+2296T>C
n.58+2296T>C
n.53+2296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117187T>GCA363316610CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T>G (n.-229+2296T>G)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.2194T>G
n.61+2296T>G
n.165T>G
n.119+2296T>G
n.58+2296T>G
n.53+2296T>G
6g.31117187T=CA1619012046CDSN,PSORS1C1c.-229+2296T= (n.-229+2296T=)
c.428A= (p.Asn143=)
n.2194T=
n.61+2296T=
n.165T=
n.119+2296T=
n.58+2296T=
n.53+2296T=
6g.31117188T>ACA363316614CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T>A (n.-229+2297T>A)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.2195T>A
n.61+2297T>A
n.166T>A
n.119+2297T>A
n.58+2297T>A
n.53+2297T>A
c.427A>T (p.Ser143Cys)
6g.31117188T>CCA136804418CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T>C (n.-229+2297T>C)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.2195T>C
n.61+2297T>C
n.166T>C
n.119+2297T>C
n.58+2297T>C
n.53+2297T>C
c.427A>G (p.Ser143Gly)
 dbSNP
6g.31117188T>GCA363316613CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T>G (n.-229+2297T>G)
c.427A>C (p.Asn143His)
n.2195T>G
n.61+2297T>G
n.166T>G
n.119+2297T>G
n.58+2297T>G
n.53+2297T>G
c.427A>C (p.Ser143Arg)
6g.31117188T=CA1619012047CDSN,PSORS1C1c.-229+2297T= (n.-229+2297T=)
c.427A= (p.Asn143=)
n.2195T=
n.61+2297T=
n.166T=
n.119+2297T=
n.58+2297T=
n.53+2297T=
c.427A= (p.Ser143=)
6g.31117188_31117189insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCTCA3708506CDSN,PSORS1C1c.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT (n.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT)
c.427_428insGCAGCGGCTCTCACTCGGGA (p.Asn143SerfsTer35)
n.2195_2196insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.61+2297_61+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.166_167insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.119+2297_119+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.58+2297_58+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
n.53+2297_53+2298insCCCGAGTGAGAGCCGCTGCT
c.427_428insGCAGCGGCTCTCACTCGGGA (p.Ser150AlafsTer28)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117188_31117189insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCTCA2556483184CDSN,PSORS1C1c.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT (n.-229+2297_-229+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT)
c.427_428insGCAGCAGCTCTCACTCGGGA (p.Asn143SerfsTer35)
n.2195_2196insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.61+2297_61+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.166_167insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.119+2297_119+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.58+2297_58+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
n.53+2297_53+2298insCCCGAGTGAGAGCTGCTGCT
c.427_428insGCAGCAGCTCTCACTCGGGA (p.Gly145SerfsTer33)
 gnomAD v4
6g.31117189T>ACA449788083CDSN,PSORS1C1c.-229+2298T>A (n.-229+2298T>A)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.2196T>A
n.61+2298T>A
n.167T>A
n.119+2298T>A
n.58+2298T>A
n.53+2298T>A
6g.31117189T>CCA449788082CDSN,PSORS1C1c.-229+2298T>C (n.-229+2298T>C)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.2196T>C
n.61+2298T>C
n.167T>C
n.119+2298T>C
n.58+2298T>C
n.53+2298T>C
6g.31117189T>GCA449788084CDSN,PSORS1C1c.-229+2298T>G (n.-229+2298T>G)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.2196T>G
n.61+2298T>G
n.167T>G
n.119+2298T>G
n.58+2298T>G
n.53+2298T>G
6g.31117190C>ACA363316616CDSN,PSORS1C1c.-229+2299C>A (n.-229+2299C>A)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.2197C>A
n.61+2299C>A
n.168C>A
n.119+2299C>A
n.58+2299C>A
n.53+2299C>A
6g.31117190C>GCA363316619CDSN,PSORS1C1c.-229+2299C>G (n.-229+2299C>G)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.2197C>G
n.61+2299C>G
n.168C>G
n.119+2299C>G
n.58+2299C>G
n.53+2299C>G
6g.31117190C>TCA363316620CDSN,PSORS1C1c.-229+2299C>T (n.-229+2299C>T)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.2197C>T
n.61+2299C>T
n.168C>T
n.119+2299C>T
n.58+2299C>T
n.53+2299C>T
 gnomAD v4
6g.31117191C>ACA170973CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>A (n.-229+2300C>A)
c.424G>T (p.Gly142Ter)
n.2198C>A
n.61+2300C>A
n.169C>A
n.119+2300C>A
n.58+2300C>A
n.53+2300C>A
 ClinVar dbSNP
6g.31117191C=CA1619012048CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C= (n.-229+2300C=)
c.424G= (p.Gly142=)
n.2198C=
n.61+2300C=
n.169C=
n.119+2300C=
n.58+2300C=
n.53+2300C=
6g.31117191C>GCA363316622CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>G (n.-229+2300C>G)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.2198C>G
n.61+2300C>G
n.169C>G
n.119+2300C>G
n.58+2300C>G
n.53+2300C>G
6g.31117191C>TCA363316624CDSN,PSORS1C1c.-229+2300C>T (n.-229+2300C>T)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.2198C>T
n.61+2300C>T
n.169C>T
n.119+2300C>T
n.58+2300C>T
n.53+2300C>T
6g.31117192C>ACA449788085CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>A (n.-229+2301C>A)
c.423G>T (p.Ser141=)
n.2199C>A
n.61+2301C>A
n.170C>A
n.119+2301C>A
n.58+2301C>A
n.53+2301C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117192C=CA1619012049CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C= (n.-229+2301C=)
c.423G= (p.Ser141=)
n.2199C=
n.61+2301C=
n.170C=
n.119+2301C=
n.58+2301C=
n.53+2301C=
6g.31117192C>GCA449788086CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>G (n.-229+2301C>G)
c.423G>C (p.Ser141=)
n.2199C>G
n.61+2301C>G
n.170C>G
n.119+2301C>G
n.58+2301C>G
n.53+2301C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117192C>TCA136804419CDSN,PSORS1C1c.-229+2301C>T (n.-229+2301C>T)
c.423G>A (p.Ser141=)
n.2199C>T
n.61+2301C>T
n.170C>T
n.119+2301C>T
n.58+2301C>T
n.53+2301C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117193G>ACA3708507CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>A (n.-229+2302G>A)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.2200G>A
n.61+2302G>A
n.171G>A
n.119+2302G>A
n.58+2302G>A
n.53+2302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117193G>CCA363316626CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>C (n.-229+2302G>C)
c.422C>G (p.Ser141Trp)
n.2200G>C
n.61+2302G>C
n.171G>C
n.119+2302G>C
n.58+2302G>C
n.53+2302G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117193G=CA1619012050CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G= (n.-229+2302G=)
c.422C= (p.Ser141=)
n.2200G=
n.61+2302G=
n.171G=
n.119+2302G=
n.58+2302G=
n.53+2302G=
6g.31117193G>TCA363316627CDSN,PSORS1C1c.-229+2302G>T (n.-229+2302G>T)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.2200G>T
n.61+2302G>T
n.171G>T
n.119+2302G>T
n.58+2302G>T
n.53+2302G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117194A=CA1619012051CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A= (n.-229+2303A=)
c.421T= (p.Ser141=)
n.2201A=
n.61+2303A=
n.172A=
n.119+2303A=
n.58+2303A=
n.53+2303A=
6g.31117194A>CCA363316629CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>C (n.-229+2303A>C)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.2201A>C
n.61+2303A>C
n.172A>C
n.119+2303A>C
n.58+2303A>C
n.53+2303A>C
6g.31117194A>GCA363316631CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>G (n.-229+2303A>G)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.2201A>G
n.61+2303A>G
n.172A>G
n.119+2303A>G
n.58+2303A>G
n.53+2303A>G
6g.31117194A>TCA363316633CDSN,PSORS1C1c.-229+2303A>T (n.-229+2303A>T)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.2201A>T
n.61+2303A>T
n.172A>T
n.119+2303A>T
n.58+2303A>T
n.53+2303A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117195G>ACA449788087CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>A (n.-229+2304G>A)
c.420C>T (p.His140=)
n.2202G>A
n.61+2304G>A
n.173G>A
n.119+2304G>A
n.58+2304G>A
n.53+2304G>A
6g.31117195G>CCA363316634CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>C (n.-229+2304G>C)
c.420C>G (p.His140Gln)
n.2202G>C
n.61+2304G>C
n.173G>C
n.119+2304G>C
n.58+2304G>C
n.53+2304G>C
6g.31117195G>TCA363316635CDSN,PSORS1C1c.-229+2304G>T (n.-229+2304G>T)
c.420C>A (p.His140Gln)
n.2202G>T
n.61+2304G>T
n.173G>T
n.119+2304G>T
n.58+2304G>T
n.53+2304G>T
6g.31117196T>ACA136804450CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>A (n.-229+2305T>A)
c.419A>T (p.His140Leu)
n.2203T>A
n.61+2305T>A
n.174T>A
n.119+2305T>A
n.58+2305T>A
n.53+2305T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117196T>CCA363316637CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>C (n.-229+2305T>C)
c.419A>G (p.His140Arg)
n.2203T>C
n.61+2305T>C
n.174T>C
n.119+2305T>C
n.58+2305T>C
n.53+2305T>C
6g.31117196T>GCA363316638CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T>G (n.-229+2305T>G)
c.419A>C (p.His140Pro)
n.2203T>G
n.61+2305T>G
n.174T>G
n.119+2305T>G
n.58+2305T>G
n.53+2305T>G
 gnomAD v4
6g.31117196T=CA1619012052CDSN,PSORS1C1c.-229+2305T= (n.-229+2305T=)
c.419A= (p.His140=)
n.2203T=
n.61+2305T=
n.174T=
n.119+2305T=
n.58+2305T=
n.53+2305T=
6g.31117197G>ACA363316641CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>A (n.-229+2306G>A)
c.418C>T (p.His140Tyr)
n.2204G>A
n.61+2306G>A
n.175G>A
n.119+2306G>A
n.58+2306G>A
n.53+2306G>A
 gnomAD v4
6g.31117197G>CCA363316642CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>C (n.-229+2306G>C)
c.418C>G (p.His140Asp)
n.2204G>C
n.61+2306G>C
n.175G>C
n.119+2306G>C
n.58+2306G>C
n.53+2306G>C
6g.31117197G>TCA363316644CDSN,PSORS1C1c.-229+2306G>T (n.-229+2306G>T)
c.418C>A (p.His140Asn)
n.2204G>T
n.61+2306G>T
n.175G>T
n.119+2306G>T
n.58+2306G>T
n.53+2306G>T
6g.31117198A>CCA449788088CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>C (n.-229+2307A>C)
c.417T>G (p.Ser139=)
n.2205A>C
n.61+2307A>C
n.176A>C
n.119+2307A>C
n.58+2307A>C
n.53+2307A>C
6g.31117198A>GCA449788089CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>G (n.-229+2307A>G)
c.417T>C (p.Ser139=)
n.2205A>G
n.61+2307A>G
n.176A>G
n.119+2307A>G
n.58+2307A>G
n.53+2307A>G
6g.31117198A>TCA449788090CDSN,PSORS1C1c.-229+2307A>T (n.-229+2307A>T)
c.417T>A (p.Ser139=)
n.2205A>T
n.61+2307A>T
n.176A>T
n.119+2307A>T
n.58+2307A>T
n.53+2307A>T
6g.31117199G>ACA363316649CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>A (n.-229+2308G>A)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.2206G>A
n.61+2308G>A
n.177G>A
n.119+2308G>A
n.58+2308G>A
n.53+2308G>A
 gnomAD v4
6g.31117199G>CCA363316646CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>C (n.-229+2308G>C)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.2206G>C
n.61+2308G>C
n.177G>C
n.119+2308G>C
n.58+2308G>C
n.53+2308G>C
 dbSNP
6g.31117199G=CA1619012053CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G= (n.-229+2308G=)
c.416C= (p.Ser139=)
n.2206G=
n.61+2308G=
n.177G=
n.119+2308G=
n.58+2308G=
n.53+2308G=
6g.31117199G>TCA363316648CDSN,PSORS1C1c.-229+2308G>T (n.-229+2308G>T)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.2206G>T
n.61+2308G>T
n.177G>T
n.119+2308G>T
n.58+2308G>T
n.53+2308G>T
6g.31117200A>CCA363316651CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>C (n.-229+2309A>C)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.2207A>C
n.61+2309A>C
n.178A>C
n.119+2309A>C
n.58+2309A>C
n.53+2309A>C
6g.31117200A>GCA363316652CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>G (n.-229+2309A>G)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.2207A>G
n.61+2309A>G
n.178A>G
n.119+2309A>G
n.58+2309A>G
n.53+2309A>G
6g.31117200A>TCA363316654CDSN,PSORS1C1c.-229+2309A>T (n.-229+2309A>T)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.2207A>T
n.61+2309A>T
n.178A>T
n.119+2309A>T
n.58+2309A>T
n.53+2309A>T
6g.31117201G>ACA449788091CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>A (n.-229+2310G>A)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.2208G>A
n.61+2310G>A
n.179G>A
n.119+2310G>A
n.58+2310G>A
n.53+2310G>A
 COSMIC
6g.31117201G>CCA363316656CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>C (n.-229+2310G>C)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.2208G>C
n.61+2310G>C
n.179G>C
n.119+2310G>C
n.58+2310G>C
n.53+2310G>C
6g.31117201G>TCA363316657CDSN,PSORS1C1c.-229+2310G>T (n.-229+2310G>T)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.2208G>T
n.61+2310G>T
n.179G>T
n.119+2310G>T
n.58+2310G>T
n.53+2310G>T
6g.31117202C>ACA363316658CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>A (n.-229+2311C>A)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.2209C>A
n.61+2311C>A
n.180C>A
n.119+2311C>A
n.58+2311C>A
n.53+2311C>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.31117202C=CA1619012054CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C= (n.-229+2311C=)
c.413G= (p.Ser138=)
n.2209C=
n.61+2311C=
n.180C=
n.119+2311C=
n.58+2311C=
n.53+2311C=
6g.31117202C>GCA363316661CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>G (n.-229+2311C>G)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.2209C>G
n.61+2311C>G
n.180C>G
n.119+2311C>G
n.58+2311C>G
n.53+2311C>G
6g.31117202C>TCA363316660CDSN,PSORS1C1c.-229+2311C>T (n.-229+2311C>T)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.2209C>T
n.61+2311C>T
n.180C>T
n.119+2311C>T
n.58+2311C>T
n.53+2311C>T
 gnomAD v4
6g.31117203T>ACA363316662CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>A (n.-229+2312T>A)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.2210T>A
n.61+2312T>A
n.181T>A
n.119+2312T>A
n.58+2312T>A
n.53+2312T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31117203T>CCA3708508CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>C (n.-229+2312T>C)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.2210T>C
n.61+2312T>C
n.181T>C
n.119+2312T>C
n.58+2312T>C
n.53+2312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117203T>GCA363316664CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T>G (n.-229+2312T>G)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.2210T>G
n.61+2312T>G
n.181T>G
n.119+2312T>G
n.58+2312T>G
n.53+2312T>G
6g.31117203T=CA1619012055CDSN,PSORS1C1c.-229+2312T= (n.-229+2312T=)
c.412A= (p.Ser138=)
n.2210T=
n.61+2312T=
n.181T=
n.119+2312T=
n.58+2312T=
n.53+2312T=
6g.31117204G>ACA449788092CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>A (n.-229+2313G>A)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.2211G>A
n.61+2313G>A
n.182G>A
n.119+2313G>A
n.58+2313G>A
n.53+2313G>A
6g.31117204G>CCA363316665CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>C (n.-229+2313G>C)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.2211G>C
n.61+2313G>C
n.182G>C
n.119+2313G>C
n.58+2313G>C
n.53+2313G>C
6g.31117204G>TCA363316667CDSN,PSORS1C1c.-229+2313G>T (n.-229+2313G>T)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.2211G>T
n.61+2313G>T
n.182G>T
n.119+2313G>T
n.58+2313G>T
n.53+2313G>T
6g.31117205C>ACA363316669CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>A (n.-229+2314C>A)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.2212C>A
n.61+2314C>A
n.183C>A
n.119+2314C>A
n.58+2314C>A
n.53+2314C>A
6g.31117205C>GCA363316670CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>G (n.-229+2314C>G)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.2212C>G
n.61+2314C>G
n.183C>G
n.119+2314C>G
n.58+2314C>G
n.53+2314C>G
6g.31117205C>TCA363316672CDSN,PSORS1C1c.-229+2314C>T (n.-229+2314C>T)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.2212C>T
n.61+2314C>T
n.183C>T
n.119+2314C>T
n.58+2314C>T
n.53+2314C>T
6g.31117206T>ACA363316674CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>A (n.-229+2315T>A)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.2213T>A
n.61+2315T>A
n.184T>A
n.119+2315T>A
n.58+2315T>A
n.53+2315T>A
6g.31117206T>CCA3708509CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>C (n.-229+2315T>C)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.2213T>C
n.61+2315T>C
n.184T>C
n.119+2315T>C
n.58+2315T>C
n.53+2315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117206T>GCA363316676CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T>G (n.-229+2315T>G)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.2213T>G
n.61+2315T>G
n.184T>G
n.119+2315T>G
n.58+2315T>G
n.53+2315T>G
6g.31117206T=CA1619012056CDSN,PSORS1C1c.-229+2315T= (n.-229+2315T=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.2213T=
n.61+2315T=
n.184T=
n.119+2315T=
n.58+2315T=
n.53+2315T=
6g.31117207G>ACA449788093CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>A (n.-229+2316G>A)
c.408C>T (p.Ser136=)
n.2214G>A
n.61+2316G>A
n.185G>A
n.119+2316G>A
n.58+2316G>A
n.53+2316G>A
6g.31117207G>CCA363316677CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>C (n.-229+2316G>C)
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.2214G>C
n.61+2316G>C
n.185G>C
n.119+2316G>C
n.58+2316G>C
n.53+2316G>C
6g.31117207G>TCA363316679CDSN,PSORS1C1c.-229+2316G>T (n.-229+2316G>T)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.2214G>T
n.61+2316G>T
n.185G>T
n.119+2316G>T
n.58+2316G>T
n.53+2316G>T
 gnomAD v4
6g.31117208C>ACA363316682CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>A (n.-229+2317C>A)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.2215C>A
n.61+2317C>A
n.186C>A
n.119+2317C>A
n.58+2317C>A
n.53+2317C>A
6g.31117208C>GCA363316684CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>G (n.-229+2317C>G)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.2215C>G
n.61+2317C>G
n.186C>G
n.119+2317C>G
n.58+2317C>G
n.53+2317C>G
 dbSNP
6g.31117208C>TCA363316683CDSN,PSORS1C1c.-229+2317C>T (n.-229+2317C>T)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.2215C>T
n.61+2317C>T
n.186C>T
n.119+2317C>T
n.58+2317C>T
n.53+2317C>T
6g.31117209T>ACA363316686CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>A (n.-229+2318T>A)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.2216T>A
n.61+2318T>A
n.187T>A
n.119+2318T>A
n.58+2318T>A
n.53+2318T>A
6g.31117209T>CCA363316688CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>C (n.-229+2318T>C)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.2216T>C
n.61+2318T>C
n.187T>C
n.119+2318T>C
n.58+2318T>C
n.53+2318T>C
6g.31117209T>GCA363316690CDSN,PSORS1C1c.-229+2318T>G (n.-229+2318T>G)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.2216T>G
n.61+2318T>G
n.187T>G
n.119+2318T>G
n.58+2318T>G
n.53+2318T>G
6g.31117210C>ACA449788094CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>A (n.-229+2319C>A)
c.405G>T (p.Gly135=)
n.2217C>A
n.61+2319C>A
n.188C>A
n.119+2319C>A
n.58+2319C>A
n.53+2319C>A
 gnomAD v4
6g.31117210C=CA1619012057CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C= (n.-229+2319C=)
c.405G= (p.Gly135=)
n.2217C=
n.61+2319C=
n.188C=
n.119+2319C=
n.58+2319C=
n.53+2319C=
6g.31117210C>GCA449788095CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>G (n.-229+2319C>G)
c.405G>C (p.Gly135=)
n.2217C>G
n.61+2319C>G
n.188C>G
n.119+2319C>G
n.58+2319C>G
n.53+2319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117210C>TCA449788096CDSN,PSORS1C1c.-229+2319C>T (n.-229+2319C>T)
c.405G>A (p.Gly135=)
n.2217C>T
n.61+2319C>T
n.188C>T
n.119+2319C>T
n.58+2319C>T
n.53+2319C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31117211C>ACA363316691CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>A (n.-229+2320C>A)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.2218C>A
n.61+2320C>A
n.189C>A
n.119+2320C>A
n.58+2320C>A
n.53+2320C>A
6g.31117211C>GCA363316693CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>G (n.-229+2320C>G)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.2218C>G
n.61+2320C>G
n.189C>G
n.119+2320C>G
n.58+2320C>G
n.53+2320C>G
 COSMIC
6g.31117211C>TCA363316695CDSN,PSORS1C1c.-229+2320C>T (n.-229+2320C>T)
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.2218C>T
n.61+2320C>T
n.189C>T
n.119+2320C>T
n.58+2320C>T
n.53+2320C>T
 COSMIC
6g.31117212C>ACA3708510CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>A (n.-229+2321C>A)
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.2219C>A
n.61+2321C>A
n.190C>A
n.119+2321C>A
n.58+2321C>A
n.53+2321C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31117212C=CA1619012058CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C= (n.-229+2321C=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.2219C=
n.61+2321C=
n.190C=
n.119+2321C=
n.58+2321C=
n.53+2321C=
6g.31117212C>GCA363316696CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>G (n.-229+2321C>G)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.2219C>G
n.61+2321C>G
n.190C>G
n.119+2321C>G
n.58+2321C>G
n.53+2321C>G
6g.31117212C>TCA363316697CDSN,PSORS1C1c.-229+2321C>T (n.-229+2321C>T)
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.2219C>T
n.61+2321C>T
n.190C>T
n.119+2321C>T
n.58+2321C>T
n.53+2321C>T
6g.31117213C>ACA449788097CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>A (n.-229+2322C>A)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.2220C>A
n.61+2322C>A
n.191C>A
n.119+2322C>A
n.58+2322C>A
n.53+2322C>A
6g.31117213C>GCA449788098CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>G (n.-229+2322C>G)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.2220C>G
n.61+2322C>G
n.191C>G
n.119+2322C>G
n.58+2322C>G
n.53+2322C>G
6g.31117213C>TCA449788099CDSN,PSORS1C1c.-229+2322C>T (n.-229+2322C>T)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.2220C>T
n.61+2322C>T
n.191C>T
n.119+2322C>T
n.58+2322C>T
n.53+2322C>T
6g.31117214A=CA1619012059CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A= (n.-229+2323A=)
c.401T= (p.Leu134=)
n.2221A=
n.61+2323A=
n.192A=
n.119+2323A=
n.58+2323A=
n.53+2323A=
6g.31117214A>CCA363316698CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>C (n.-229+2323A>C)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.2221A>C
n.61+2323A>C
n.192A>C
n.119+2323A>C
n.58+2323A>C
n.53+2323A>C
 dbSNP
6g.31117214A>GCA363316699CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>G (n.-229+2323A>G)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.2221A>G
n.61+2323A>G
n.192A>G
n.119+2323A>G
n.58+2323A>G
n.53+2323A>G
 dbSNP
6g.31117214A>TCA363316700CDSN,PSORS1C1c.-229+2323A>T (n.-229+2323A>T)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.2221A>T
n.61+2323A>T
n.192A>T
n.119+2323A>T
n.58+2323A>T
n.53+2323A>T

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