Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31095003T>C | CA2637072028 | NF1 | c.-307T>C (n.-307T>C) n.77T>C c.21+22954T>C (n.21+22954T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095004C= | CA2255503199 | NF1 | c.-306C= (n.-306C=) n.78C= c.21+22955C= (n.21+22955C=) | |
17 | g.31095004C>G | CA982965858 | NF1 | c.-306C>G (n.-306C>G) n.78C>G c.21+22955C>G (n.21+22955C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095004C>T | CA289710936 | NF1 | c.-306C>T (n.-306C>T) n.78C>T c.21+22955C>T (n.21+22955C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095006C>A | CA2637072029 | NF1 | c.-304C>A (n.-304C>A) n.80C>A c.21+22957C>A (n.21+22957C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095007G>A | CA2637072030 | NF1 | c.-303G>A (n.-303G>A) n.81G>A c.21+22958G>A (n.21+22958G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095007G>C | CA982965859 | NF1 | c.-303G>C (n.-303G>C) n.81G>C c.21+22958G>C (n.21+22958G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095007G= | CA2255503200 | NF1 | c.-303G= (n.-303G=) n.81G= c.21+22958G= (n.21+22958G=) | |
17 | g.31095007G>T | CA2637072031 | NF1 | c.-303G>T (n.-303G>T) n.81G>T c.21+22958G>T (n.21+22958G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095008G>A | CA728011139 | NF1 | c.-302G>A (n.-302G>A) n.82G>A c.21+22959G>A (n.21+22959G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095008G= | CA2255503201 | NF1 | c.-302G= (n.-302G=) n.82G= c.21+22959G= (n.21+22959G=) | |
17 | g.31095008G>T | CA2637072032 | NF1 | c.-302G>T (n.-302G>T) n.82G>T c.21+22959G>T (n.21+22959G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095009A= | CA2255503202 | NF1 | c.-301A= (n.-301A=) n.83A= c.21+22960A= (n.21+22960A=) | |
17 | g.31095009A>C | CA2255503203 | NF1 | c.-301A>C (n.-301A>C) n.83A>C c.21+22960A>C (n.21+22960A>C) | dbSNP |
17 | g.31095009A>G | CA289710937 | NF1 | c.-301A>G (n.-301A>G) n.83A>G c.21+22960A>G (n.21+22960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095010C>A | CA2556593477 | NF1 | c.-300C>A (n.-300C>A) n.84C>A c.21+22961C>A (n.21+22961C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095010C>G | CA2733482707 | NF1 | c.-300C>G (n.-300C>G) n.84C>G c.21+22961C>G (n.21+22961C>G) | dbSNP |
17 | g.31095010C>T | CA2637072033 | NF1 | c.-300C>T (n.-300C>T) n.84C>T c.21+22961C>T (n.21+22961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095011T>C | CA289710938 | NF1 | c.-299T>C (n.-299T>C) n.85T>C c.21+22962T>C (n.21+22962T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095011T= | CA2255503204 | NF1 | c.-299T= (n.-299T=) n.85T= c.21+22962T= (n.21+22962T=) | |
17 | g.31095012G>A | CA2637072034 | NF1 | c.-298G>A (n.-298G>A) n.86G>A c.21+22963G>A (n.21+22963G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095012G>C | CA2809190184 | NF1 | c.-298G>C (n.-298G>C) n.86G>C c.21+22963G>C (n.21+22963G>C) | |
17 | g.31095012G>T | CA2637072035 | NF1 | c.-298G>T (n.-298G>T) n.86G>T c.21+22963G>T (n.21+22963G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095013T>C | CA289710939 | NF1 | c.-297T>C (n.-297T>C) n.87T>C c.21+22964T>C (n.21+22964T>C) | dbSNP |
17 | g.31095013T= | CA2255503205 | NF1 | c.-297T= (n.-297T=) n.87T= c.21+22964T= (n.21+22964T=) | |
17 | g.31095014G>A | CA2255503207 | NF1 | c.-296G>A (n.-296G>A) n.88G>A c.21+22965G>A (n.21+22965G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095014G= | CA2255503206 | NF1 | c.-296G= (n.-296G=) n.88G= c.21+22965G= (n.21+22965G=) | |
17 | g.31095016T>G | CA728011150 | NF1 | c.-294T>G (n.-294T>G) n.90T>G c.21+22967T>G (n.21+22967T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095016T= | CA2255503208 | NF1 | c.-294T= (n.-294T=) n.90T= c.21+22967T= (n.21+22967T=) | |
17 | g.31095017G>A | CA2637072036 | NF1 | c.-293G>A (n.-293G>A) n.91G>A c.21+22968G>A (n.21+22968G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095018G>A | CA2637072037 | NF1 | c.-292G>A (n.-292G>A) n.92G>A c.21+22969G>A (n.21+22969G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095018G>C | CA728011151 | NF1 | c.-292G>C (n.-292G>C) n.92G>C c.21+22969G>C (n.21+22969G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095018G= | CA2255503209 | NF1 | c.-292G= (n.-292G=) n.92G= c.21+22969G= (n.21+22969G=) | |
17 | g.31095019C>A | CA728011154 | NF1 | c.-291C>A (n.-291C>A) n.93C>A c.21+22970C>A (n.21+22970C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095019C= | CA2255503210 | NF1 | c.-291C= (n.-291C=) n.93C= c.21+22970C= (n.21+22970C=) | |
17 | g.31095019C>G | CA728011158 | NF1 | c.-291C>G (n.-291C>G) n.93C>G c.21+22970C>G (n.21+22970C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095019C>T | CA2255503211 | NF1 | c.-291C>T (n.-291C>T) n.93C>T c.21+22970C>T (n.21+22970C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095020T>A | CA2733482917 | NF1 | c.-290T>A (n.-290T>A) n.94T>A c.21+22971T>A (n.21+22971T>A) | dbSNP |
17 | g.31095020T>C | CA2637072038 | NF1 | c.-290T>C (n.-290T>C) n.94T>C c.21+22971T>C (n.21+22971T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095021G>A | CA2637072039 | NF1 | c.-289G>A (n.-289G>A) n.95G>A c.21+22972G>A (n.21+22972G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095021G>T | CA2637072040 | NF1 | c.-289G>T (n.-289G>T) n.95G>T c.21+22972G>T (n.21+22972G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095030_31095046del | CA2573153204 | NF1 | c.-280_-264del (n.-280_-264del) n.104_120del c.21+22981_21+22997del (n.21+22981_21+22997del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31095022T>C | CA289710940 | NF1 | c.-288T>C (n.-288T>C) n.96T>C c.21+22973T>C (n.21+22973T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095022T>G | CA2255503213 | NF1 | c.-288T>G (n.-288T>G) n.96T>G c.21+22973T>G (n.21+22973T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095022T= | CA2255503212 | NF1 | c.-288T= (n.-288T=) n.96T= c.21+22973T= (n.21+22973T=) | |
17 | g.31095023G>T | CA2637072041 | NF1 | c.-287G>T (n.-287G>T) n.97G>T c.21+22974G>T (n.21+22974G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095024G>T | CA2637072042 | NF1 | c.-286G>T (n.-286G>T) n.98G>T c.21+22975G>T (n.21+22975G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095025G>A | CA2255503215 | NF1 | c.-285G>A (n.-285G>A) n.99G>A c.21+22976G>A (n.21+22976G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095025G= | CA2255503214 | NF1 | c.-285G= (n.-285G=) n.99G= c.21+22976G= (n.21+22976G=) | |
17 | g.31095025G>T | CA2809190191 | NF1 | c.-285G>T (n.-285G>T) n.99G>T c.21+22976G>T (n.21+22976G>T) | |
17 | g.31095026G>A | CA728011162 | NF1 | c.-284G>A (n.-284G>A) n.100G>A c.21+22977G>A (n.21+22977G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095026G= | CA2255503216 | NF1 | c.-284G= (n.-284G=) n.100G= c.21+22977G= (n.21+22977G=) | |
17 | g.31095026G>T | CA728011164 | NF1 | c.-284G>T (n.-284G>T) n.100G>T c.21+22977G>T (n.21+22977G>T) | dbSNP |
17 | g.31095027A>C | CA2637072043 | NF1 | c.-283A>C (n.-283A>C) n.101A>C c.21+22978A>C (n.21+22978A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095027A>G | CA2566086604 | NF1 | c.-283A>G (n.-283A>G) n.101A>G c.21+22978A>G (n.21+22978A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095028G>A | CA2637072044 | NF1 | c.-282G>A (n.-282G>A) n.102G>A c.21+22979G>A (n.21+22979G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095029A>C | CA2637072045 | NF1 | c.-281A>C (n.-281A>C) n.103A>C c.21+22980A>C (n.21+22980A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095029A>G | CA2637072046 | NF1 | c.-281A>G (n.-281A>G) n.103A>G c.21+22980A>G (n.21+22980A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095030C>T | CA2637072047 | NF1 | c.-280C>T (n.-280C>T) n.104C>T c.21+22981C>T (n.21+22981C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31095031G>A | CA2255503218 | NF1 | c.-279G>A (n.-279G>A) n.105G>A c.21+22982G>A (n.21+22982G>A) | dbSNP |
17 | g.31095031G>C | CA2637072048 | NF1 | c.-279G>C (n.-279G>C) n.105G>C c.21+22982G>C (n.21+22982G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095031G= | CA2255503217 | NF1 | c.-279G= (n.-279G=) n.105G= c.21+22982G= (n.21+22982G=) | |
17 | g.31095031G>T | CA2637072049 | NF1 | c.-279G>T (n.-279G>T) n.105G>T c.21+22982G>T (n.21+22982G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095032G>C | CA289710941 | NF1 | c.-278G>C (n.-278G>C) n.106G>C c.21+22983G>C (n.21+22983G>C) | dbSNP |
17 | g.31095032G= | CA2255503219 | NF1 | c.-278G= (n.-278G=) n.106G= c.21+22983G= (n.21+22983G=) | |
17 | g.31095033C>A | CA2637072050 | NF1 | c.-277C>A (n.-277C>A) n.107C>A c.21+22984C>A (n.21+22984C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095033C= | CA2255503220 | NF1 | c.-277C= (n.-277C=) n.107C= c.21+22984C= (n.21+22984C=) | |
17 | g.31095033C>G | CA2733257240 | NF1 | c.-277C>G (n.-277C>G) n.107C>G c.21+22984C>G (n.21+22984C>G) | dbSNP |
17 | g.31095033C>T | CA728011170 | NF1 | c.-277C>T (n.-277C>T) n.107C>T c.21+22984C>T (n.21+22984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095034G>A | CA728011174 | NF1 | c.-276G>A (n.-276G>A) n.108G>A c.21+22985G>A (n.21+22985G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095034G= | CA2255503221 | NF1 | c.-276G= (n.-276G=) n.108G= c.21+22985G= (n.21+22985G=) | |
17 | g.31095034G>T | CA2637072051 | NF1 | c.-276G>T (n.-276G>T) n.108G>T c.21+22985G>T (n.21+22985G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095035C>A | CA2637072053 | NF1 | c.-275C>A (n.-275C>A) n.109C>A c.21+22986C>A (n.21+22986C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095035C>T | CA2637072052 | NF1 | c.-275C>T (n.-275C>T) n.109C>T c.21+22986C>T (n.21+22986C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095036T>C | CA2255503223 | NF1 | c.-274T>C (n.-274T>C) n.110T>C c.21+22987T>C (n.21+22987T>C) | dbSNP |
17 | g.31095036T>G | CA2809190194 | NF1 | c.-274T>G (n.-274T>G) n.110T>G c.21+22987T>G (n.21+22987T>G) | |
17 | g.31095036T= | CA2255503222 | NF1 | c.-274T= (n.-274T=) n.110T= c.21+22987T= (n.21+22987T=) | |
17 | g.31095037A>C | CA2695224603 | NF1 | c.-273A>C (n.-273A>C) n.111A>C c.21+22988A>C (n.21+22988A>C) | |
17 | g.31095037A>G | CA2573153205 | NF1 | c.-273A>G (n.-273A>G) n.111A>G c.21+22988A>G (n.21+22988A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31095037A>T | CA2580092761 | NF1 | c.-273A>T (n.-273A>T) n.111A>T c.21+22988A>T (n.21+22988A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31095038G>A | CA2255503225 | NF1 | c.-272G>A (n.-272G>A) n.112G>A c.21+22989G>A (n.21+22989G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31095038G>C | CA2573153206 | NF1 | c.-272G>C (n.-272G>C) n.112G>C c.21+22989G>C (n.21+22989G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31095038G= | CA2255503224 | NF1 | c.-272G= (n.-272G=) n.112G= c.21+22989G= (n.21+22989G=) | |
17 | g.31095038G>T | CA2637072054 | NF1 | c.-272G>T (n.-272G>T) n.112G>T c.21+22989G>T (n.21+22989G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095039T>A | CA2733482968 | NF1 | c.-271T>A (n.-271T>A) n.113T>A c.21+22990T>A (n.21+22990T>A) | dbSNP |
17 | g.31095039T>G | CA2733482994 | NF1 | c.-271T>G (n.-271T>G) n.113T>G c.21+22990T>G (n.21+22990T>G) | dbSNP |
17 | g.31095040G= | CA2255503226 | NF1 | c.-270G= (n.-270G=) n.114G= c.21+22991G= (n.21+22991G=) | |
17 | g.31095040G>T | CA2255503227 | NF1 | c.-270G>T (n.-270G>T) n.114G>T c.21+22991G>T (n.21+22991G>T) | dbSNP |
17 | g.31095043del | CA2637072055 | NF1 | c.-267del (n.-267del) n.117del c.21+22994del (n.21+22994del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095041G>A | CA289710942 | NF1 | c.-269G>A (n.-269G>A) n.115G>A c.21+22992G>A (n.21+22992G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095041G>C | CA2637072056 | NF1 | c.-269G>C (n.-269G>C) n.115G>C c.21+22992G>C (n.21+22992G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095041G= | CA2255503228 | NF1 | c.-269G= (n.-269G=) n.115G= c.21+22992G= (n.21+22992G=) | |
17 | g.31095041G>T | CA2637072057 | NF1 | c.-269G>T (n.-269G>T) n.115G>T c.21+22992G>T (n.21+22992G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095043G>A | CA2637072058 | NF1 | c.-267G>A (n.-267G>A) n.117G>A c.21+22994G>A (n.21+22994G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095044A= | CA2255503229 | NF1 | c.-266A= (n.-266A=) n.118A= c.21+22995A= (n.21+22995A=) | |
17 | g.31095044A>G | CA2255503230 | NF1 | c.-266A>G (n.-266A>G) n.118A>G c.21+22995A>G (n.21+22995A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095045G>A | CA2637072059 | NF1 | c.-265G>A (n.-265G>A) n.119G>A c.21+22996G>A (n.21+22996G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095045G>C | CA1139665299 | NF1 | c.-265G>C (n.-265G>C) n.119G>C c.21+22996G>C (n.21+22996G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095045G= | CA2255503231 | NF1 | c.-265G= (n.-265G=) n.119G= c.21+22996G= (n.21+22996G=) | |
17 | g.31095046A>C | CA2637072060 | NF1 | c.-264A>C (n.-264A>C) n.120A>C c.21+22997A>C (n.21+22997A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095046A>G | CA2637072061 | NF1 | c.-264A>G (n.-264A>G) n.120A>G c.21+22997A>G (n.21+22997A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095047G>T | CA2637072062 | NF1 | c.-263G>T (n.-263G>T) n.121G>T c.21+22998G>T (n.21+22998G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095048C>A | CA2637072064 | NF1 | c.-262C>A (n.-262C>A) n.122C>A c.21+22999C>A (n.21+22999C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095048C>G | CA2733483008 | NF1 | c.-262C>G (n.-262C>G) n.122C>G c.21+22999C>G (n.21+22999C>G) | dbSNP |
17 | g.31095048C>T | CA2637072063 | NF1 | c.-262C>T (n.-262C>T) n.122C>T c.21+22999C>T (n.21+22999C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095049G>A | CA2255503233 | NF1 | c.-261G>A (n.-261G>A) n.123G>A c.21+23000G>A (n.21+23000G>A) | dbSNP |
17 | g.31095049G= | CA2255503232 | NF1 | c.-261G= (n.-261G=) n.123G= c.21+23000G= (n.21+23000G=) | |
17 | g.31095049G>T | CA2741528534 | NF1 | c.-261G>T (n.-261G>T) n.123G>T c.21+23000G>T (n.21+23000G>T) | |
17 | g.31095051C>A | CA2637072065 | NF1 | c.-259C>A (n.-259C>A) n.125C>A c.21+23002C>A (n.21+23002C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095051C>G | CA2733483058 | NF1 | c.-259C>G (n.-259C>G) n.125C>G c.21+23002C>G (n.21+23002C>G) | dbSNP |
17 | g.31095051C>T | CA2637072066 | NF1 | c.-259C>T (n.-259C>T) n.125C>T c.21+23002C>T (n.21+23002C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095052C>A | CA2637072067 | NF1 | c.-258C>A (n.-258C>A) n.126C>A c.21+23003C>A (n.21+23003C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095053A>C | CA2637072068 | NF1 | c.-257A>C (n.-257A>C) n.127A>C c.21+23004A>C (n.21+23004A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095053A>T | CA2637072069 | NF1 | c.-257A>T (n.-257A>T) n.127A>T c.21+23004A>T (n.21+23004A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095054A>C | CA2637072070 | NF1 | c.-256A>C (n.-256A>C) n.128A>C c.21+23005A>C (n.21+23005A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31095054A>G | CA2502174984 | NF1 | c.-256A>G (n.-256A>G) n.128A>G c.21+23005A>G (n.21+23005A>G) | |
17 | g.31095054A>T | CA2637072071 | NF1 | c.-256A>T (n.-256A>T) n.128A>T c.21+23005A>T (n.21+23005A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095055G>A | CA728011175 | NF1 | c.-255G>A (n.-255G>A) n.129G>A c.21+23006G>A (n.21+23006G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095055G>C | CA2733255061 | NF1 | c.-255G>C (n.-255G>C) n.129G>C c.21+23006G>C (n.21+23006G>C) | dbSNP |
17 | g.31095055G= | CA2255503234 | NF1 | c.-255G= (n.-255G=) n.129G= c.21+23006G= (n.21+23006G=) | |
17 | g.31095056A>G | CA2637072072 | NF1 | c.-254A>G (n.-254A>G) n.130A>G c.21+23007A>G (n.21+23007A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095057G>T | CA2637072073 | NF1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.131G>T c.21+23008G>T (n.21+23008G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095058dup | CA2637072074 | NF1 | c.-252dup (n.-252dup) n.132dup c.21+23009dup (n.21+23009dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095058G>A | CA2637072076 | NF1 | c.-252G>A (n.-252G>A) n.132G>A c.21+23009G>A (n.21+23009G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095058G= | CA2255503235 | NF1 | c.-252G= (n.-252G=) n.132G= c.21+23009G= (n.21+23009G=) | |
17 | g.31095065_31095124del | CA2637072075 | NF1 | c.-245_-186del (n.-245_-186del) n.139_198del c.21+23016_21+23075del (n.21+23016_21+23075del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095058_31095059insA | CA2637072080 | NF1 | c.-252_-251insA (n.-252_-251insA) n.132_133insA c.21+23009_21+23010insA (n.21+23009_21+23010insA) | gnomAD v4 |
17 | g.31095058_31095059insGC | CA499373337 | NF1 | c.-252_-251insGC (n.-252_-251insGC) n.132_133insGC c.21+23009_21+23010insGC (n.21+23009_21+23010insGC) | |
17 | g.31095058_31095059insGCC | CA499373330 | NF1 | c.-252_-251insGCC (n.-252_-251insGCC) n.132_133insGCC c.21+23009_21+23010insGCC (n.21+23009_21+23010insGCC) | |
17 | g.31095059C>A | CA728011204 | NF1 | c.-251C>A (n.-251C>A) n.133C>A c.21+23010C>A (n.21+23010C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095059C= | CA2255503236 | NF1 | c.-251C= (n.-251C=) n.133C= c.21+23010C= (n.21+23010C=) | |
17 | g.31095059C>G | CA728011205 | NF1 | c.-251C>G (n.-251C>G) n.133C>G c.21+23010C>G (n.21+23010C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095059C>T | CA625706256 | NF1 | c.-251C>T (n.-251C>T) n.133C>T c.21+23010C>T (n.21+23010C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095063dup | CA499373334 | NF1 | c.-247dup (n.-247dup) n.137dup c.21+23014dup (n.21+23014dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095062_31095063dup | CA10648982 | NF1 | c.-248_-247dup (n.-248_-247dup) n.136_137dup c.21+23013_21+23014dup (n.21+23013_21+23014dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095061_31095063dup | CA10648981 | NF1 | c.-249_-247dup (n.-249_-247dup) n.135_137dup c.21+23012_21+23014dup (n.21+23012_21+23014dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095100del | CA2637072079 | NF1 | c.-241_-210del (n.-241_-210del) n.143_174del c.21+23020_21+23051del (n.21+23020_21+23051del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064_31095102del | CA2637072078 | NF1 | c.-246_-208del (n.-246_-208del) n.138_176del c.21+23015_21+23053del (n.21+23015_21+23053del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095068_31095141del | CA2637072077 | NF1 | c.-242_-169del (n.-242_-169del) n.142_215del c.21+23019_21+23092del (n.21+23019_21+23092del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095060C>A | CA2637072081 | NF1 | c.-250C>A (n.-250C>A) n.134C>A c.21+23011C>A (n.21+23011C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095060C>T | CA2637072082 | NF1 | c.-250C>T (n.-250C>T) n.134C>T c.21+23011C>T (n.21+23011C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095073dup | CA982965871 | NF1 | c.-241_-237dup (n.-241_-237dup) n.143_147dup c.21+23020_21+23024dup (n.21+23020_21+23024dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095073del | CA2550817986 | NF1 | c.-241_-237del (n.-241_-237del) n.143_147del c.21+23020_21+23024del (n.21+23020_21+23024del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095061C>A | CA2637072084 | NF1 | c.-249C>A (n.-249C>A) n.135C>A c.21+23012C>A (n.21+23012C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095061C>G | CA2637072085 | NF1 | c.-249C>G (n.-249C>G) n.135C>G c.21+23012C>G (n.21+23012C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095061C>T | CA2637072086 | NF1 | c.-249C>T (n.-249C>T) n.135C>T c.21+23012C>T (n.21+23012C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064_31095067del | CA2637072083 | NF1 | c.-246_-243del (n.-246_-243del) n.138_141del c.21+23015_21+23018del (n.21+23015_21+23018del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064_31095066del | CA2809190217 | NF1 | c.-246_-244del (n.-246_-244del) n.138_140del c.21+23015_21+23017del (n.21+23015_21+23017del) | |
17 | g.31095063C>A | CA2637072087 | NF1 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.137C>A c.21+23014C>A (n.21+23014C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095063_31095064insAC | CA2592607272 | NF1 | c.-247_-246insAC (n.-247_-246insAC) n.137_138insAC c.21+23014_21+23015insAC (n.21+23014_21+23015insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095063_31095064insGC | CA2637072088 | NF1 | c.-247_-246insGC (n.-247_-246insGC) n.137_138insGC c.21+23014_21+23015insGC (n.21+23014_21+23015insGC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095136del | CA2529493715 | NF1 | c.-241_-174del (n.-241_-174del) n.143_210del c.21+23020_21+23087del (n.21+23020_21+23087del) | |
17 | g.31095063_31095064insA | CA982965888 | NF1 | c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) n.137_138insA c.21+23014_21+23015insA (n.21+23014_21+23015insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095063_31095064insG | CA2637072089 | NF1 | c.-247_-246insG (n.-247_-246insG) n.137_138insG c.21+23014_21+23015insG (n.21+23014_21+23015insG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064del | CA2637072092 | NF1 | c.-246del (n.-246del) n.138del c.21+23015del (n.21+23015del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064T>A | CA2592607273 | NF1 | c.-246T>A (n.-246T>A) n.138T>A c.21+23015T>A (n.21+23015T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095064T>C | CA289710943 | NF1 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.138T>C c.21+23015T>C (n.21+23015T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095064T>G | CA2637072090 | NF1 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.138T>G c.21+23015T>G (n.21+23015T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064T= | CA2255503237 | NF1 | c.-246T= (n.-246T=) n.138T= c.21+23015T= (n.21+23015T=) | |
17 | g.31095064dup | CA2637072093 | NF1 | c.-246dup (n.-246dup) n.138dup c.21+23015dup (n.21+23015dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064_31095088del | CA2637072091 | NF1 | c.-246_-222del (n.-246_-222del) n.138_162del c.21+23015_21+23039del (n.21+23015_21+23039del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095064_31095065insG | CA2637072094 | NF1 | c.-246_-245insG (n.-246_-245insG) n.138_139insG c.21+23015_21+23016insG (n.21+23015_21+23016insG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095065C>A | CA2637072097 | NF1 | c.-245C>A (n.-245C>A) n.139C>A c.21+23016C>A (n.21+23016C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095065C= | CA2255503238 | NF1 | c.-245C= (n.-245C=) n.139C= c.21+23016C= (n.21+23016C=) | |
17 | g.31095065C>G | CA2637072098 | NF1 | c.-245C>G (n.-245C>G) n.139C>G c.21+23016C>G (n.21+23016C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095065C>T | CA625706259 | NF1 | c.-245C>T (n.-245C>T) n.139C>T c.21+23016C>T (n.21+23016C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095068dup | CA10648987 | NF1 | c.-242dup (n.-242dup) n.142dup c.21+23019dup (n.21+23019dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095067_31095068dup | CA982965904 | NF1 | c.-243_-242dup (n.-243_-242dup) n.141_142dup c.21+23018_21+23019dup (n.21+23018_21+23019dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095066_31095068dup | CA2809190222 | NF1 | c.-244_-242dup (n.-244_-242dup) n.140_142dup c.21+23017_21+23019dup (n.21+23017_21+23019dup) | |
17 | g.31095073_31095141del | CA2637072095 | NF1 | c.-237_-169del (n.-237_-169del) n.147_215del c.21+23024_21+23092del (n.21+23024_21+23092del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069_31095170del | CA2637072096 | NF1 | c.-241_-140del (n.-241_-140del) n.143_244del c.21+23020_21+23121del (n.21+23020_21+23121del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095066C>A | CA2637072099 | NF1 | c.-244C>A (n.-244C>A) n.140C>A c.21+23017C>A (n.21+23017C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095066C= | CA2255503239 | NF1 | c.-244C= (n.-244C=) n.140C= c.21+23017C= (n.21+23017C=) | |
17 | g.31095066C>G | CA2637072100 | NF1 | c.-244C>G (n.-244C>G) n.140C>G c.21+23017C>G (n.21+23017C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095066C>T | CA289710944 | NF1 | c.-244C>T (n.-244C>T) n.140C>T c.21+23017C>T (n.21+23017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095067C>A | CA2637072101 | NF1 | c.-243C>A (n.-243C>A) n.141C>A c.21+23018C>A (n.21+23018C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095067C>G | CA2637072102 | NF1 | c.-243C>G (n.-243C>G) n.141C>G c.21+23018C>G (n.21+23018C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095068C>A | CA2637072104 | NF1 | c.-242C>A (n.-242C>A) n.142C>A c.21+23019C>A (n.21+23019C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095068C= | CA2255503240 | NF1 | c.-242C= (n.-242C=) n.142C= c.21+23019C= (n.21+23019C=) | |
17 | g.31095068C>T | CA982965906 | NF1 | c.-242C>T (n.-242C>T) n.142C>T c.21+23019C>T (n.21+23019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095068_31095069insAC | CA2637072103 | NF1 | c.-242_-241insAC (n.-242_-241insAC) n.142_143insAC c.21+23019_21+23020insAC (n.21+23019_21+23020insAC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095068_31095069insA | CA982965908 | NF1 | c.-242_-241insA (n.-242_-241insA) n.142_143insA c.21+23019_21+23020insA (n.21+23019_21+23020insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095068_31095069insG | CA2637072105 | NF1 | c.-242_-241insG (n.-242_-241insG) n.142_143insG c.21+23019_21+23020insG (n.21+23019_21+23020insG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095068_31095069insCCCCCCGGG | CA2809190227 | NF1 | c.-242_-241insCCCCCCGGG (n.-242_-241insCCCCCCGGG) n.142_143insCCCCCCGGG c.21+23019_21+23020insCCCCCCGGG (n.21+23019_21+23020insCCCCCCGGG) | |
17 | g.31095069del | CA2637072106 | NF1 | c.-241del (n.-241del) n.143del c.21+23020del (n.21+23020del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069T>A | CA2592607274 | NF1 | c.-241T>A (n.-241T>A) n.143T>A c.21+23020T>A (n.21+23020T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095069T>C | CA289710945 | NF1 | c.-241T>C (n.-241T>C) n.143T>C c.21+23020T>C (n.21+23020T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095069T>G | CA2637072107 | NF1 | c.-241T>G (n.-241T>G) n.143T>G c.21+23020T>G (n.21+23020T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095069T= | CA2255503241 | NF1 | c.-241T= (n.-241T=) n.143T= c.21+23020T= (n.21+23020T=) | |
17 | g.31095069_31095096del | CA2809190229 | NF1 | c.-241_-214del (n.-241_-214del) n.143_170del c.21+23020_21+23047del (n.21+23020_21+23047del) | |
17 | g.31095069_31095070insG | CA2637072108 | NF1 | c.-241_-240insG (n.-241_-240insG) n.143_144insG c.21+23020_21+23021insG (n.21+23020_21+23021insG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095070C>A | CA2637072110 | NF1 | c.-240C>A (n.-240C>A) n.144C>A c.21+23021C>A (n.21+23021C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095070C>T | CA2637072109 | NF1 | c.-240C>T (n.-240C>T) n.144C>T c.21+23021C>T (n.21+23021C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073dup | CA10645291 | NF1 | c.-237dup (n.-237dup) n.147dup c.21+23024dup (n.21+23024dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095073del | CA2637072111 | NF1 | c.-237del (n.-237del) n.147del c.21+23024del (n.21+23024del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095074_31095170del | CA2637072112 | NF1 | c.-236_-140del (n.-236_-140del) n.148_244del c.21+23025_21+23121del (n.21+23025_21+23121del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCGGGGCCC | CA2637072114 | NF1 | c.-237_-236insCGGGGCCC (n.-237_-236insCGGGGCCC) n.147_148insCGGGGCCC c.21+23024_21+23025insCGGGGCCC (n.21+23024_21+23025insCGGGGCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCCGGGGCCC | CA2637072113 | NF1 | c.-237_-236insCCGGGGCCC (n.-237_-236insCCGGGGCCC) n.147_148insCCGGGGCCC c.21+23024_21+23025insCCGGGGCCC (n.21+23024_21+23025insCCGGGGCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCGGGGGCCC | CA2637072115 | NF1 | c.-237_-236insCGGGGGCCC (n.-237_-236insCGGGGGCCC) n.147_148insCGGGGGCCC c.21+23024_21+23025insCGGGGGCCC (n.21+23024_21+23025insCGGGGGCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095072C>A | CA2637072116 | NF1 | c.-238C>A (n.-238C>A) n.146C>A c.21+23023C>A (n.21+23023C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073C>A | CA2637072119 | NF1 | c.-237C>A (n.-237C>A) n.147C>A c.21+23024C>A (n.21+23024C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073C= | CA2255503242 | NF1 | c.-237C= (n.-237C=) n.147C= c.21+23024C= (n.21+23024C=) | |
17 | g.31095073C>T | CA10649829 | NF1 | c.-237C>T (n.-237C>T) n.147C>T c.21+23024C>T (n.21+23024C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095074_31095078del | CA2637072117 | NF1 | c.-236_-232del (n.-236_-232del) n.148_152del c.21+23025_21+23029del (n.21+23025_21+23029del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095103del | CA2637072118 | NF1 | c.-237_-207del (n.-237_-207del) n.147_177del c.21+23024_21+23054del (n.21+23024_21+23054del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insT | CA2809190236 | NF1 | c.-237_-236insT (n.-237_-236insT) n.147_148insT c.21+23024_21+23025insT (n.21+23024_21+23025insT) | |
17 | g.31095073_31095074insCG | CA914166936 | NF1 | c.-237_-236insCG (n.-237_-236insCG) n.147_148insCG c.21+23024_21+23025insCG (n.21+23024_21+23025insCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCCG | CA2637072124 | NF1 | c.-237_-236insCCG (n.-237_-236insCCG) n.147_148insCCG c.21+23024_21+23025insCCG (n.21+23024_21+23025insCCG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCGG | CA2637072120 | NF1 | c.-237_-236insCGG (n.-237_-236insCGG) n.147_148insCGG c.21+23024_21+23025insCGG (n.21+23024_21+23025insCGG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCCGG | CA2637072123 | NF1 | c.-237_-236insCCGG (n.-237_-236insCCGG) n.147_148insCCGG c.21+23024_21+23025insCCGG (n.21+23024_21+23025insCCGG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095073_31095074insCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGA | CA2637072125 | NF1 | c.-237_-236insCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGA (n.-237_-236insCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGA) n.147_148insCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGA c.21+23024_21+23025insCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGA (n.21+23024_21+23025insCAGTTTCTTCAGCTTCCTCTCCTGGA) | gnomAD v4 |
17 | g.31095074G>A | CA2255503244 | NF1 | c.-236G>A (n.-236G>A) n.148G>A c.21+23025G>A (n.21+23025G>A) | dbSNP |
17 | g.31095074G>C | CA625706270 | NF1 | c.-236G>C (n.-236G>C) n.148G>C c.21+23025G>C (n.21+23025G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095074G= | CA2255503243 | NF1 | c.-236G= (n.-236G=) n.148G= c.21+23025G= (n.21+23025G=) | |
17 | g.31095074G>T | CA2637072121 | NF1 | c.-236G>T (n.-236G>T) n.148G>T c.21+23025G>T (n.21+23025G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095076dup | CA2637072122 | NF1 | c.-234dup (n.-234dup) n.150dup c.21+23027dup (n.21+23027dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095074_31095077del | CA625706269 | NF1 | c.-236_-233del (n.-236_-233del) n.148_151del c.21+23025_21+23028del (n.21+23025_21+23028del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095075G>A | CA2637072126 | NF1 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.149G>A c.21+23026G>A (n.21+23026G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095075G>C | CA982965928 | NF1 | c.-235G>C (n.-235G>C) n.149G>C c.21+23026G>C (n.21+23026G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095075G= | CA2255503245 | NF1 | c.-235G= (n.-235G=) n.149G= c.21+23026G= (n.21+23026G=) | |
17 | g.31095075G>T | CA2255503246 | NF1 | c.-235G>T (n.-235G>T) n.149G>T c.21+23026G>T (n.21+23026G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095076_31095077insGGGCCGG | CA2809190237 | NF1 | c.-234_-233insGGGCCGG (n.-234_-233insGGGCCGG) n.150_151insGGGCCGG c.21+23027_21+23028insGGGCCGG (n.21+23027_21+23028insGGGCCGG) | |
17 | g.31095076G>A | CA2809190238 | NF1 | c.-234G>A (n.-234G>A) n.150G>A c.21+23027G>A (n.21+23027G>A) | |
17 | g.31095076G>C | CA982965948 | NF1 | c.-234G>C (n.-234G>C) n.150G>C c.21+23027G>C (n.21+23027G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095076G= | CA2255503247 | NF1 | c.-234G= (n.-234G=) n.150G= c.21+23027G= (n.21+23027G=) | |
17 | g.31095076_31095077del | CA982965931 | NF1 | c.-234_-233del (n.-234_-233del) n.150_151del c.21+23027_21+23028del (n.21+23027_21+23028del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095076_31095077insC | CA2637072130 | NF1 | c.-234_-233insC (n.-234_-233insC) n.150_151insC c.21+23027_21+23028insC (n.21+23027_21+23028insC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095076_31095077insCCCCCCC | CA2809190241 | NF1 | c.-234_-233insCCCCCCC (n.-234_-233insCCCCCCC) n.150_151insCCCCCCC c.21+23027_21+23028insCCCCCCC (n.21+23027_21+23028insCCCCCCC) | |
17 | g.31095077del | CA2637072131 | NF1 | c.-233del (n.-233del) n.151del c.21+23028del (n.21+23028del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095077T>A | CA2637072127 | NF1 | c.-233T>A (n.-233T>A) n.151T>A c.21+23028T>A (n.21+23028T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095077T>C | CA625706272 | NF1 | c.-233T>C (n.-233T>C) n.151T>C c.21+23028T>C (n.21+23028T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095077T>G | CA982965955 | NF1 | c.-233T>G (n.-233T>G) n.151T>G c.21+23028T>G (n.21+23028T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095077T= | CA2255503248 | NF1 | c.-233T= (n.-233T=) n.151T= c.21+23028T= (n.21+23028T=) | |
17 | g.31095077_31095078insTTCTT | CA2809190240 | NF1 | c.-233_-232insTTCTT (n.-233_-232insTTCTT) n.151_152insTTCTT c.21+23028_21+23029insTTCTT (n.21+23028_21+23029insTTCTT) | |
17 | g.31095077_31095078del | CA2637072128 | NF1 | c.-233_-232del (n.-233_-232del) n.151_152del c.21+23028_21+23029del (n.21+23028_21+23029del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095094del | CA2637072129 | NF1 | c.-228_-216del (n.-228_-216del) n.156_168del c.21+23033_21+23045del (n.21+23033_21+23045del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095077_31095078insG | CA2637072133 | NF1 | c.-233_-232insG (n.-233_-232insG) n.151_152insG c.21+23028_21+23029insG (n.21+23028_21+23029insG) | gnomAD v4 |
17 | g.31095078C>A | CA2637072137 | NF1 | c.-232C>A (n.-232C>A) n.152C>A c.21+23029C>A (n.21+23029C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095078C= | CA2255503249 | NF1 | c.-232C= (n.-232C=) n.152C= c.21+23029C= (n.21+23029C=) | |
17 | g.31095078C>G | CA2637072138 | NF1 | c.-232C>G (n.-232C>G) n.152C>G c.21+23029C>G (n.21+23029C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095078C>T | CA2255503250 | NF1 | c.-232C>T (n.-232C>T) n.152C>T c.21+23029C>T (n.21+23029C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095078_31095081del | CA2637072135 | NF1 | c.-232_-229del (n.-232_-229del) n.152_155del c.21+23029_21+23032del (n.21+23029_21+23032del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095081dup | CA2637072132 | NF1 | c.-229dup (n.-229dup) n.155dup c.21+23032dup (n.21+23032dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095081del | CA2637072134 | NF1 | c.-229del (n.-229del) n.155del c.21+23032del (n.21+23032del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095159del | CA2637072136 | NF1 | c.-228_-151del (n.-228_-151del) n.156_233del c.21+23033_21+23110del (n.21+23033_21+23110del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095086del | CA2637072139 | NF1 | c.-228_-224del (n.-228_-224del) n.156_160del c.21+23033_21+23037del (n.21+23033_21+23037del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095093del | CA2637072140 | NF1 | c.-228_-217del (n.-228_-217del) n.156_167del c.21+23033_21+23044del (n.21+23033_21+23044del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095080C>T | CA2637072141 | NF1 | c.-230C>T (n.-230C>T) n.154C>T c.21+23031C>T (n.21+23031C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095081C= | CA2255503251 | NF1 | c.-229C= (n.-229C=) n.155C= c.21+23032C= (n.21+23032C=) | |
17 | g.31095081C>G | CA10649830 | NF1 | c.-229C>G (n.-229C>G) n.155C>G c.21+23032C>G (n.21+23032C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095081C>T | CA728011255 | NF1 | c.-229C>T (n.-229C>T) n.155C>T c.21+23032C>T (n.21+23032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095082T>A | CA2637072143 | NF1 | c.-228T>A (n.-228T>A) n.156T>A c.21+23033T>A (n.21+23033T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082T>C | CA656670792 | NF1 | c.-228T>C (n.-228T>C) n.156T>C c.21+23033T>C (n.21+23033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095082T>G | CA982965974 | NF1 | c.-228T>G (n.-228T>G) n.156T>G c.21+23033T>G (n.21+23033T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095082T= | CA2255503252 | NF1 | c.-228T= (n.-228T=) n.156T= c.21+23033T= (n.21+23033T=) | |
17 | g.31095082_31095083del | CA982965968 | NF1 | c.-228_-227del (n.-228_-227del) n.156_157del c.21+23033_21+23034del (n.21+23033_21+23034del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095083dup | CA2637072144 | NF1 | c.-227dup (n.-227dup) n.157dup c.21+23034dup (n.21+23034dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095083del | CA2637072142 | NF1 | c.-227del (n.-227del) n.157del c.21+23034del (n.21+23034del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095090del | CA982965975 | NF1 | c.-228_-220del (n.-228_-220del) n.156_164del c.21+23033_21+23041del (n.21+23033_21+23041del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095083insC | CA2637072145 | NF1 | c.-228_-227insC (n.-228_-227insC) n.156_157insC c.21+23033_21+23034insC (n.21+23033_21+23034insC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095082_31095083insCCCCCC | CA2637072146 | NF1 | c.-228_-227insCCCCCC (n.-228_-227insCCCCCC) n.156_157insCCCCCC c.21+23033_21+23034insCCCCCC (n.21+23033_21+23034insCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095083T>C | CA982965980 | NF1 | c.-227T>C (n.-227T>C) n.157T>C c.21+23034T>C (n.21+23034T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095083T>G | CA2255503254 | NF1 | c.-227T>G (n.-227T>G) n.157T>G c.21+23034T>G (n.21+23034T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095083T= | CA2255503253 | NF1 | c.-227T= (n.-227T=) n.157T= c.21+23034T= (n.21+23034T=) | |
17 | g.31095084C>A | CA2637072150 | NF1 | c.-226C>A (n.-226C>A) n.158C>A c.21+23035C>A (n.21+23035C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095084C= | CA2255503255 | NF1 | c.-226C= (n.-226C=) n.158C= c.21+23035C= (n.21+23035C=) | |
17 | g.31095084C>T | CA2255503256 | NF1 | c.-226C>T (n.-226C>T) n.158C>T c.21+23035C>T (n.21+23035C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095087dup | CA2637072147 | NF1 | c.-223dup (n.-223dup) n.161dup c.21+23038dup (n.21+23038dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095086_31095087dup | CA2637072148 | NF1 | c.-224_-223dup (n.-224_-223dup) n.160_161dup c.21+23037_21+23038dup (n.21+23037_21+23038dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095085_31095087dup | CA2637072149 | NF1 | c.-225_-223dup (n.-225_-223dup) n.159_161dup c.21+23036_21+23038dup (n.21+23036_21+23038dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095088_31095093del | CA2637072151 | NF1 | c.-222_-217del (n.-222_-217del) n.162_167del c.21+23039_21+23044del (n.21+23039_21+23044del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095086C>A | CA2637072152 | NF1 | c.-224C>A (n.-224C>A) n.160C>A c.21+23037C>A (n.21+23037C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095088_31095092del | CA2637072153 | NF1 | c.-222_-218del (n.-222_-218del) n.162_166del c.21+23039_21+23043del (n.21+23039_21+23043del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095087C= | CA2255503257 | NF1 | c.-223C= (n.-223C=) n.161C= c.21+23038C= (n.21+23038C=) | |
17 | g.31095087C>G | CA289710946 | NF1 | c.-223C>G (n.-223C>G) n.161C>G c.21+23038C>G (n.21+23038C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095087C>T | CA2809190254 | NF1 | c.-223C>T (n.-223C>T) n.161C>T c.21+23038C>T (n.21+23038C>T) | |
17 | g.31095087_31095088del | CA2637072154 | NF1 | c.-223_-222del (n.-223_-222del) n.161_162del c.21+23038_21+23039del (n.21+23038_21+23039del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095087_31095088delinsCT | CA2255503258 | NF1 | c.-223_-222delinsCT (n.-223_-222delinsCT) n.161_162delinsCT c.21+23038_21+23039delinsCT (n.21+23038_21+23039delinsCT) | |
17 | g.31095088_31095091del | CA982965985 | NF1 | c.-222_-219del (n.-222_-219del) n.162_165del c.21+23039_21+23042del (n.21+23039_21+23042del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095088del | CA728011259 | NF1 | c.-222del (n.-222del) n.162del c.21+23039del (n.21+23039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095088T>A | CA2637072156 | NF1 | c.-222T>A (n.-222T>A) n.162T>A c.21+23039T>A (n.21+23039T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095088T>C | CA982966009 | NF1 | c.-222T>C (n.-222T>C) n.162T>C c.21+23039T>C (n.21+23039T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095088T>G | CA2637072155 | NF1 | c.-222T>G (n.-222T>G) n.162T>G c.21+23039T>G (n.21+23039T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095088T= | CA2255503259 | NF1 | c.-222T= (n.-222T=) n.162T= c.21+23039T= (n.21+23039T=) | |
17 | g.31095088_31095090del | CA982966007 | NF1 | c.-222_-220del (n.-222_-220del) n.162_164del c.21+23039_21+23041del (n.21+23039_21+23041del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095089_31095090del | CA2637072157 | NF1 | c.-221_-220del (n.-221_-220del) n.163_164del c.21+23040_21+23041del (n.21+23040_21+23041del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095089del | CA2637072158 | NF1 | c.-221del (n.-221del) n.163del c.21+23040del (n.21+23040del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095089A>C | CA982966010 | NF1 | c.-221A>C (n.-221A>C) n.163A>C c.21+23040A>C (n.21+23040A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095089A>T | CA2637072160 | NF1 | c.-221A>T (n.-221A>T) n.163A>T c.21+23040A>T (n.21+23040A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31095095_31095165del | CA2637072159 | NF1 | c.-215_-145del (n.-215_-145del) n.169_239del c.21+23046_21+23116del (n.21+23046_21+23116del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090del | CA2637072163 | NF1 | c.-220del (n.-220del) n.164del c.21+23041del (n.21+23041del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090T>A | CA2637072162 | NF1 | c.-220T>A (n.-220T>A) n.164T>A c.21+23041T>A (n.21+23041T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090T>C | CA982966011 | NF1 | c.-220T>C (n.-220T>C) n.164T>C c.21+23041T>C (n.21+23041T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095090T>G | CA982966014 | NF1 | c.-220T>G (n.-220T>G) n.164T>G c.21+23041T>G (n.21+23041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095090T= | CA2255503260 | NF1 | c.-220T= (n.-220T=) n.164T= c.21+23041T= (n.21+23041T=) | |
17 | g.31095090_31095091delinsTC | CA2255503261 | NF1 | c.-220_-219delinsTC (n.-220_-219delinsTC) n.164_165delinsTC c.21+23041_21+23042delinsTC (n.21+23041_21+23042delinsTC) | |
17 | g.31095090_31095096del | CA2637072161 | NF1 | c.-220_-214del (n.-220_-214del) n.164_170del c.21+23041_21+23047del (n.21+23041_21+23047del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090_31095091insTC | CA2637072166 | NF1 | c.-220_-219insTC (n.-220_-219insTC) n.164_165insTC c.21+23041_21+23042insTC (n.21+23041_21+23042insTC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090_31095091insTCC | CA2637072167 | NF1 | c.-220_-219insTCC (n.-220_-219insTCC) n.164_165insTCC c.21+23041_21+23042insTCC (n.21+23041_21+23042insTCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090_31095091insTCCCC | CA2637072168 | NF1 | c.-220_-219insTCCCC (n.-220_-219insTCCCC) n.164_165insTCCCC c.21+23041_21+23042insTCCCC (n.21+23041_21+23042insTCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090_31095091insTCCCCCCC | CA2637072169 | NF1 | c.-220_-219insTCCCCCCC (n.-220_-219insTCCCCCCC) n.164_165insTCCCCCCC c.21+23041_21+23042insTCCCCCCC (n.21+23041_21+23042insTCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095090_31095091insTCCCCCCCC | CA2809190264 | NF1 | c.-220_-219insTCCCCCCCC (n.-220_-219insTCCCCCCCC) n.164_165insTCCCCCCCC c.21+23041_21+23042insTCCCCCCCC (n.21+23041_21+23042insTCCCCCCCC) | |
17 | g.31095091C>A | CA2637072170 | NF1 | c.-219C>A (n.-219C>A) n.165C>A c.21+23042C>A (n.21+23042C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095091C>T | CA2592607275 | NF1 | c.-219C>T (n.-219C>T) n.165C>T c.21+23042C>T (n.21+23042C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095095_31095096insCCCCCCC | CA2637072165 | NF1 | c.-215_-214insCCCCCCC (n.-215_-214insCCCCCCC) n.169_170insCCCCCCC c.21+23046_21+23047insCCCCCCC (n.21+23046_21+23047insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095dup | CA2637072164 | NF1 | c.-215dup (n.-215dup) n.169dup c.21+23046dup (n.21+23046dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095del | CA982966021 | NF1 | c.-215del (n.-215del) n.169del c.21+23046del (n.21+23046del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095093C>T | CA2637072171 | NF1 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.167C>T c.21+23044C>T (n.21+23044C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095094C>T | CA2637072172 | NF1 | c.-216C>T (n.-216C>T) n.168C>T c.21+23045C>T (n.21+23045C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095C>A | CA2637072174 | NF1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.169C>A c.21+23046C>A (n.21+23046C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31095095C>T | CA2637072173 | NF1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.169C>T c.21+23046C>T (n.21+23046C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095096del | CA2637072175 | NF1 | c.-214del (n.-214del) n.170del c.21+23047del (n.21+23047del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095096T>A | CA2255503263 | NF1 | c.-214T>A (n.-214T>A) n.170T>A c.21+23047T>A (n.21+23047T>A) | dbSNP |
17 | g.31095096T>C | CA625706275 | NF1 | c.-214T>C (n.-214T>C) n.170T>C c.21+23047T>C (n.21+23047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095096T>G | CA2637072176 | NF1 | c.-214T>G (n.-214T>G) n.170T>G c.21+23047T>G (n.21+23047T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095096T= | CA2255503262 | NF1 | c.-214T= (n.-214T=) n.170T= c.21+23047T= (n.21+23047T=) | |
17 | g.31095097C>A | CA728011278 | NF1 | c.-213C>A (n.-213C>A) n.171C>A c.21+23048C>A (n.21+23048C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095097C= | CA2255503264 | NF1 | c.-213C= (n.-213C=) n.171C= c.21+23048C= (n.21+23048C=) | |
17 | g.31095097C>T | CA2637072180 | NF1 | c.-213C>T (n.-213C>T) n.171C>T c.21+23048C>T (n.21+23048C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095102dup | CA2637072177 | NF1 | c.-208dup (n.-208dup) n.176dup c.21+23053dup (n.21+23053dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31095102del | CA2637072178 | NF1 | c.-208del (n.-208del) n.176del c.21+23053del (n.21+23053del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095102_31095171del | CA2637072179 | NF1 | c.-208_-139del (n.-208_-139del) n.176_245del c.21+23053_21+23122del (n.21+23053_21+23122del) | gnomAD v4 |
17 | g.31095100C= | CA2255503265 | NF1 | c.-210C= (n.-210C=) n.174C= c.21+23051C= (n.21+23051C=) | |
17 | g.31095100C>T | CA728011280 | NF1 | c.-210C>T (n.-210C>T) n.174C>T c.21+23051C>T (n.21+23051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095101C>A | CA10649831 | NF1 | c.-209C>A (n.-209C>A) n.175C>A c.21+23052C>A (n.21+23052C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095101C= | CA2255503266 | NF1 | c.-209C= (n.-209C=) n.175C= c.21+23052C= (n.21+23052C=) | |
17 | g.31095101C>G | CA2637072181 | NF1 | c.-209C>G (n.-209C>G) n.175C>G c.21+23052C>G (n.21+23052C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31095101C>T | CA2637072182 | NF1 | c.-209C>T (n.-209C>T) n.175C>T c.21+23052C>T (n.21+23052C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31095103A= | CA2255503267 | NF1 | c.-207A= (n.-207A=) n.177A= c.21+23054A= (n.21+23054A=) | |
17 | g.31095103A>C | CA982966043 | NF1 | c.-207A>C (n.-207A>C) n.177A>C c.21+23054A>C (n.21+23054A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31095103_31095104del | CA982966037 | NF1 | c.-207_-206del (n.-207_-206del) n.177_178del c.21+23054_21+23055del (n.21+23054_21+23055del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |