Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31091187A>C | CA395729350 | VKORC1 | c.439T>G (p.Trp147Gly) c.*50T>G (n.*50T>G) c.401T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) c.283+2125T>G (n.283+2125T>G) c.173+3370T>G (n.173+3370T>G) c.312T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) n.1227T>G | |
16 | g.31091187A>G | CA395729352 | VKORC1 | c.439T>C (p.Trp147Arg) c.*50T>C (n.*50T>C) c.401T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) c.283+2125T>C (n.283+2125T>C) c.173+3370T>C (n.173+3370T>C) c.312T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) n.1227T>C | |
16 | g.31091187A>T | CA395729356 | VKORC1 | c.439T>A (p.Trp147Arg) c.*50T>A (n.*50T>A) c.401T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) c.283+2125T>A (n.283+2125T>A) c.173+3370T>A (n.173+3370T>A) c.312T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) n.1227T>A | |
16 | g.31091188C>A | CA395729361 | VKORC1 | c.438G>T (p.Met146Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) c.400G>T c.123G>T (p.Met41Ile) c.283+2124G>T (n.283+2124G>T) c.173+3369G>T (n.173+3369G>T) c.311G>T c.522G>T (p.Met174Ile) n.1226G>T | |
16 | g.31091188C>G | CA395729360 | VKORC1 | c.438G>C (p.Met146Ile) c.*49G>C (n.*49G>C) c.400G>C c.123G>C (p.Met41Ile) c.283+2124G>C (n.283+2124G>C) c.173+3369G>C (n.173+3369G>C) c.311G>C c.522G>C (p.Met174Ile) n.1226G>C | |
16 | g.31091188C>T | CA395729358 | VKORC1 | c.438G>A (p.Met146Ile) c.*49G>A (n.*49G>A) c.400G>A c.123G>A (p.Met41Ile) c.283+2124G>A (n.283+2124G>A) c.173+3369G>A (n.173+3369G>A) c.311G>A c.522G>A (p.Met174Ile) n.1226G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31091189A>C | CA395729364 | VKORC1 | c.437T>G (p.Met146Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.399T>G c.122T>G (p.Met41Arg) c.283+2123T>G (n.283+2123T>G) c.173+3368T>G (n.173+3368T>G) c.310T>G c.521T>G (p.Met174Arg) n.1225T>G | |
16 | g.31091189A>G | CA395729366 | VKORC1 | c.437T>C (p.Met146Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.399T>C c.122T>C (p.Met41Thr) c.283+2123T>C (n.283+2123T>C) c.173+3368T>C (n.173+3368T>C) c.310T>C c.521T>C (p.Met174Thr) n.1225T>C | |
16 | g.31091189A>T | CA395729368 | VKORC1 | c.437T>A (p.Met146Lys) c.*48T>A (n.*48T>A) c.399T>A c.122T>A (p.Met41Lys) c.283+2123T>A (n.283+2123T>A) c.173+3368T>A (n.173+3368T>A) c.310T>A c.521T>A (p.Met174Lys) n.1225T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31091190T>A | CA395729373 | VKORC1 | c.436A>T (p.Met146Leu) c.*47A>T (n.*47A>T) c.398A>T c.121A>T (p.Met41Leu) c.283+2122A>T (n.283+2122A>T) c.173+3367A>T (n.173+3367A>T) c.309A>T c.520A>T (p.Met174Leu) n.1224A>T | |
16 | g.31091190T>C | CA395729384 | VKORC1 | c.436A>G (p.Met146Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.398A>G c.121A>G (p.Met41Val) c.283+2122A>G (n.283+2122A>G) c.173+3367A>G (n.173+3367A>G) c.309A>G c.520A>G (p.Met174Val) n.1224A>G | dbSNP |
16 | g.31091190T>G | CA395729387 | VKORC1 | c.436A>C (p.Met146Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.398A>C c.121A>C (p.Met41Leu) c.283+2122A>C (n.283+2122A>C) c.173+3367A>C (n.173+3367A>C) c.309A>C c.520A>C (p.Met174Leu) n.1224A>C | |
16 | g.31091190T= | CA2216889026 | VKORC1 | c.436A= (p.Met146=) c.*47A= (n.*47A=) c.398A= c.121A= (p.Met41=) c.283+2122A= (n.283+2122A=) c.173+3367A= (n.173+3367A=) c.309A= c.520A= (p.Met174=) n.1224A= | |
16 | g.31091191C>A | CA494925866 | VKORC1 | c.435G>T (p.Leu145=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.397G>T c.120G>T (p.Leu40=) c.283+2121G>T (n.283+2121G>T) c.173+3366G>T (n.173+3366G>T) c.308G>T c.519G>T (p.Leu173=) n.1223G>T | |
16 | g.31091191C>G | CA494925867 | VKORC1 | c.435G>C (p.Leu145=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.397G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.283+2121G>C (n.283+2121G>C) c.173+3366G>C (n.173+3366G>C) c.308G>C c.519G>C (p.Leu173=) n.1223G>C | |
16 | g.31091191C>T | CA494925868 | VKORC1 | c.435G>A (p.Leu145=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.397G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.283+2121G>A (n.283+2121G>A) c.173+3366G>A (n.173+3366G>A) c.308G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.1223G>A | |
16 | g.31091192A>C | CA395729390 | VKORC1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.396T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.283+2120T>G (n.283+2120T>G) c.173+3365T>G (n.173+3365T>G) c.307T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1222T>G | |
16 | g.31091192A>G | CA395729394 | VKORC1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.396T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.283+2120T>C (n.283+2120T>C) c.173+3365T>C (n.173+3365T>C) c.307T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1222T>C | |
16 | g.31091192A>T | CA395729392 | VKORC1 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) c.396T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.283+2120T>A (n.283+2120T>A) c.173+3365T>A (n.173+3365T>A) c.307T>A c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1222T>A | |
16 | g.31091193G>A | CA8021117 | VKORC1 | c.433C>T (p.Leu145=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.395C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.283+2119C>T (n.283+2119C>T) c.173+3364C>T (n.173+3364C>T) c.306C>T c.517C>T (p.Leu173=) n.1221C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.31091193G>C | CA395729400 | VKORC1 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.*44C>G (n.*44C>G) c.395C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.283+2119C>G (n.283+2119C>G) c.173+3364C>G (n.173+3364C>G) c.306C>G c.517C>G (p.Leu173Val) n.1221C>G | |
16 | g.31091193G= | CA2216889031 | VKORC1 | c.433C= (p.Leu145=) c.*44C= (n.*44C=) c.395C= c.118C= (p.Leu40=) c.283+2119C= (n.283+2119C=) c.173+3364C= (n.173+3364C=) c.306C= c.517C= (p.Leu173=) n.1221C= | |
16 | g.31091193G>T | CA395729402 | VKORC1 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.*44C>A (n.*44C>A) c.395C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.283+2119C>A (n.283+2119C>A) c.173+3364C>A (n.173+3364C>A) c.306C>A c.517C>A (p.Leu173Met) n.1221C>A | |
16 | g.31091194G>A | CA494925871 | VKORC1 | c.432C>T (p.Ser144=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.394C>T c.117C>T (p.Ser39=) c.283+2118C>T (n.283+2118C>T) c.173+3363C>T (n.173+3363C>T) c.305C>T c.516C>T (p.Ser172=) n.1220C>T | |
16 | g.31091194G>C | CA395729404 | VKORC1 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.394C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) c.283+2118C>G (n.283+2118C>G) c.173+3363C>G (n.173+3363C>G) c.305C>G c.516C>G (p.Ser172Arg) n.1220C>G | |
16 | g.31091194G>T | CA395729406 | VKORC1 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.*43C>A (n.*43C>A) c.394C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) c.283+2118C>A (n.283+2118C>A) c.173+3363C>A (n.173+3363C>A) c.305C>A c.516C>A (p.Ser172Arg) n.1220C>A | |
16 | g.31091195C>A | CA395729410 | VKORC1 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.393G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.283+2117G>T (n.283+2117G>T) c.173+3362G>T (n.173+3362G>T) c.304G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.1219G>T | |
16 | g.31091195C>G | CA395729413 | VKORC1 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.393G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.283+2117G>C (n.283+2117G>C) c.173+3362G>C (n.173+3362G>C) c.304G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.1219G>C | |
16 | g.31091195C>T | CA395729414 | VKORC1 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.393G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.283+2117G>A (n.283+2117G>A) c.173+3362G>A (n.173+3362G>A) c.304G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.1219G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31091196T>A | CA395729417 | VKORC1 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) c.392A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.283+2116A>T (n.283+2116A>T) c.173+3361A>T (n.173+3361A>T) c.303A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.1218A>T | |
16 | g.31091196T>C | CA280619910 | VKORC1 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.392A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.283+2116A>G (n.283+2116A>G) c.173+3361A>G (n.173+3361A>G) c.303A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.1218A>G | dbSNP |
16 | g.31091196T>G | CA395729421 | VKORC1 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) c.392A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.283+2116A>C (n.283+2116A>C) c.173+3361A>C (n.173+3361A>C) c.303A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.1218A>C | |
16 | g.31091196T= | CA2216889034 | VKORC1 | c.430A= (p.Ser144=) c.*41A= (n.*41A=) c.392A= c.115A= (p.Ser39=) c.283+2116A= (n.283+2116A=) c.173+3361A= (n.173+3361A=) c.303A= c.514A= (p.Ser172=) n.1218A= | |
16 | g.31091197C>A | CA494925895 | VKORC1 | c.429G>T (p.Val143=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.391G>T c.114G>T (p.Val38=) c.283+2115G>T (n.283+2115G>T) c.173+3360G>T (n.173+3360G>T) c.302G>T c.513G>T (p.Val171=) n.1217G>T | |
16 | g.31091197C>G | CA494925896 | VKORC1 | c.429G>C (p.Val143=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.391G>C c.114G>C (p.Val38=) c.283+2115G>C (n.283+2115G>C) c.173+3360G>C (n.173+3360G>C) c.302G>C c.513G>C (p.Val171=) n.1217G>C | |
16 | g.31091197C>T | CA494925897 | VKORC1 | c.429G>A (p.Val143=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.391G>A c.114G>A (p.Val38=) c.283+2115G>A (n.283+2115G>A) c.173+3360G>A (n.173+3360G>A) c.302G>A c.513G>A (p.Val171=) n.1217G>A | |
16 | g.31091198A>C | CA395729424 | VKORC1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.390T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.283+2114T>G (n.283+2114T>G) c.173+3359T>G (n.173+3359T>G) c.301T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.1216T>G | |
16 | g.31091198A>G | CA395729430 | VKORC1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.390T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.283+2114T>C (n.283+2114T>C) c.173+3359T>C (n.173+3359T>C) c.301T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.1216T>C | |
16 | g.31091198A>T | CA395729427 | VKORC1 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.390T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.283+2114T>A (n.283+2114T>A) c.173+3359T>A (n.173+3359T>A) c.301T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.1216T>A | |
16 | g.31091199C>A | CA395729433 | VKORC1 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.389G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.283+2113G>T (n.283+2113G>T) c.173+3358G>T (n.173+3358G>T) c.300G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.1215G>T | |
16 | g.31091199C= | CA2216889040 | VKORC1 | c.427G= (p.Val143=) c.*38G= (n.*38G=) c.389G= c.112G= (p.Val38=) c.283+2113G= (n.283+2113G=) c.173+3358G= (n.173+3358G=) c.300G= c.511G= (p.Val171=) n.1215G= | |
16 | g.31091199C>G | CA395729435 | VKORC1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.389G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.283+2113G>C (n.283+2113G>C) c.173+3358G>C (n.173+3358G>C) c.300G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.1215G>C | |
16 | g.31091199C>T | CA8021118 | VKORC1 | c.427G>A (p.Val143Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.389G>A c.112G>A (p.Val38Met) c.283+2113G>A (n.283+2113G>A) c.173+3358G>A (n.173+3358G>A) c.300G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.1215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091200G>A | CA494925900 | VKORC1 | c.426C>T (p.Asn142=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.388C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.283+2112C>T (n.283+2112C>T) c.173+3357C>T (n.173+3357C>T) c.299C>T c.510C>T (p.Asn170=) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091200G>C | CA395729439 | VKORC1 | c.426C>G (p.Asn142Lys) c.*37C>G (n.*37C>G) c.388C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.283+2112C>G (n.283+2112C>G) c.173+3357C>G (n.173+3357C>G) c.299C>G c.510C>G (p.Asn170Lys) n.1214C>G | |
16 | g.31091200G= | CA2216889051 | VKORC1 | c.426C= (p.Asn142=) c.*37C= (n.*37C=) c.388C= c.111C= (p.Asn37=) c.283+2112C= (n.283+2112C=) c.173+3357C= (n.173+3357C=) c.299C= c.510C= (p.Asn170=) n.1214C= | |
16 | g.31091200G>T | CA8021119 | VKORC1 | c.426C>A (p.Asn142Lys) c.*37C>A (n.*37C>A) c.388C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.283+2112C>A (n.283+2112C>A) c.173+3357C>A (n.173+3357C>A) c.299C>A c.510C>A (p.Asn170Lys) n.1214C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091201T>A | CA395729442 | VKORC1 | c.425A>T (p.Asn142Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.387A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.283+2111A>T (n.283+2111A>T) c.173+3356A>T (n.173+3356A>T) c.298A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1213A>T | |
16 | g.31091201T>C | CA395729444 | VKORC1 | c.425A>G (p.Asn142Ser) c.*36A>G (n.*36A>G) c.387A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.283+2111A>G (n.283+2111A>G) c.173+3356A>G (n.173+3356A>G) c.298A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.1213A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31091201T>G | CA395729446 | VKORC1 | c.425A>C (p.Asn142Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.387A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.283+2111A>C (n.283+2111A>C) c.173+3356A>C (n.173+3356A>C) c.298A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.1213A>C | |
16 | g.31091202T>A | CA395729448 | VKORC1 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.*35A>T (n.*35A>T) c.386A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.283+2110A>T (n.283+2110A>T) c.173+3355A>T (n.173+3355A>T) c.297A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.1212A>T | |
16 | g.31091202T>C | CA395729450 | VKORC1 | c.424A>G (p.Asn142Asp) c.*35A>G (n.*35A>G) c.386A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.283+2110A>G (n.283+2110A>G) c.173+3355A>G (n.173+3355A>G) c.297A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.1212A>G | |
16 | g.31091202T>G | CA395729451 | VKORC1 | c.424A>C (p.Asn142His) c.*35A>C (n.*35A>C) c.386A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.283+2110A>C (n.283+2110A>C) c.173+3355A>C (n.173+3355A>C) c.297A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.1212A>C | |
16 | g.31091203_31091205del | CA2806498226 | VKORC1 | c.422_424del (p.Ile141del) c.*33_*35del (n.*33_*35del) c.384_386del c.107_109del (p.Ile36del) c.283+2108_283+2110del (n.283+2108_283+2110del) c.173+3353_173+3355del (n.173+3353_173+3355del) c.295_297del c.506_508del (p.Ile169del) n.1210_1212del | |
16 | g.31091203G>A | CA494925902 | VKORC1 | c.423C>T (p.Ile141=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.385C>T c.108C>T (p.Ile36=) c.283+2109C>T (n.283+2109C>T) c.173+3354C>T (n.173+3354C>T) c.296C>T c.507C>T (p.Ile169=) n.1211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091203G>C | CA395729452 | VKORC1 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.*34C>G (n.*34C>G) c.385C>G c.108C>G (p.Ile36Met) c.283+2109C>G (n.283+2109C>G) c.173+3354C>G (n.173+3354C>G) c.296C>G c.507C>G (p.Ile169Met) n.1211C>G | |
16 | g.31091203G= | CA2216889057 | VKORC1 | c.423C= (p.Ile141=) c.*34C= (n.*34C=) c.385C= c.108C= (p.Ile36=) c.283+2109C= (n.283+2109C=) c.173+3354C= (n.173+3354C=) c.296C= c.507C= (p.Ile169=) n.1211C= | |
16 | g.31091203G>T | CA494925903 | VKORC1 | c.423C>A (p.Ile141=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.385C>A c.108C>A (p.Ile36=) c.283+2109C>A (n.283+2109C>A) c.173+3354C>A (n.173+3354C>A) c.296C>A c.507C>A (p.Ile169=) n.1211C>A | |
16 | g.31091204A>C | CA395729458 | VKORC1 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.*33T>G (n.*33T>G) c.384T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) c.283+2108T>G (n.283+2108T>G) c.173+3353T>G (n.173+3353T>G) c.295T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) n.1210T>G | |
16 | g.31091204A>G | CA395729454 | VKORC1 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) c.384T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) c.283+2108T>C (n.283+2108T>C) c.173+3353T>C (n.173+3353T>C) c.295T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1210T>C | |
16 | g.31091204A>T | CA395729456 | VKORC1 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.384T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) c.283+2108T>A (n.283+2108T>A) c.173+3353T>A (n.173+3353T>A) c.295T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) n.1210T>A | |
16 | g.31091205T>A | CA395729461 | VKORC1 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.*32A>T (n.*32A>T) c.383A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) c.283+2107A>T (n.283+2107A>T) c.173+3352A>T (n.173+3352A>T) c.294A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) n.1209A>T | |
16 | g.31091205T>C | CA395729463 | VKORC1 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.*32A>G (n.*32A>G) c.383A>G c.106A>G (p.Ile36Val) c.283+2107A>G (n.283+2107A>G) c.173+3352A>G (n.173+3352A>G) c.294A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.1209A>G | |
16 | g.31091205T>G | CA395729466 | VKORC1 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) c.383A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) c.283+2107A>C (n.283+2107A>C) c.173+3352A>C (n.173+3352A>C) c.294A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1209A>C | |
16 | g.31091206A>C | CA494925907 | VKORC1 | c.420T>G (p.Ala140=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.382T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.283+2106T>G (n.283+2106T>G) c.173+3351T>G (n.173+3351T>G) c.293T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.1208T>G | |
16 | g.31091206A>G | CA494925908 | VKORC1 | c.420T>C (p.Ala140=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.382T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.283+2106T>C (n.283+2106T>C) c.173+3351T>C (n.173+3351T>C) c.293T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.1208T>C | |
16 | g.31091206A>T | CA494925909 | VKORC1 | c.420T>A (p.Ala140=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.382T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.283+2106T>A (n.283+2106T>A) c.173+3351T>A (n.173+3351T>A) c.293T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.1208T>A | |
16 | g.31091207G>A | CA395729468 | VKORC1 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.381C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.283+2105C>T (n.283+2105C>T) c.173+3350C>T (n.173+3350C>T) c.292C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1207C>T | |
16 | g.31091207G>C | CA395729471 | VKORC1 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.381C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.283+2105C>G (n.283+2105C>G) c.173+3350C>G (n.173+3350C>G) c.292C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1207C>G | |
16 | g.31091207G>T | CA395729472 | VKORC1 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*30C>A (n.*30C>A) c.381C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.283+2105C>A (n.283+2105C>A) c.173+3350C>A (n.173+3350C>A) c.292C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1207C>A | |
16 | g.31091208C>A | CA395729473 | VKORC1 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.380G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.283+2104G>T (n.283+2104G>T) c.173+3349G>T (n.173+3349G>T) c.291G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1206G>T | |
16 | g.31091208C>G | CA395729476 | VKORC1 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.380G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.283+2104G>C (n.283+2104G>C) c.173+3349G>C (n.173+3349G>C) c.291G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1206G>C | |
16 | g.31091208C>T | CA395729478 | VKORC1 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.380G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.283+2104G>A (n.283+2104G>A) c.173+3349G>A (n.173+3349G>A) c.291G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1206G>A | |
16 | g.31091209A= | CA2216889063 | VKORC1 | c.417T= (p.Tyr139=) c.*28T= (n.*28T=) c.379T= c.102T= (p.Tyr34=) c.283+2103T= (n.283+2103T=) c.173+3348T= (n.173+3348T=) c.290T= c.501T= (p.Tyr167=) n.1205T= | |
16 | g.31091209A>C | CA395729480 | VKORC1 | c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.*28T>G (n.*28T>G) c.379T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.283+2103T>G (n.283+2103T>G) c.173+3348T>G (n.173+3348T>G) c.290T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.1205T>G | |
16 | g.31091209A>G | CA494925910 | VKORC1 | c.417T>C (p.Tyr139=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.379T>C c.102T>C (p.Tyr34=) c.283+2103T>C (n.283+2103T>C) c.173+3348T>C (n.173+3348T>C) c.290T>C c.501T>C (p.Tyr167=) n.1205T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091209A>T | CA395729481 | VKORC1 | c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.*28T>A (n.*28T>A) c.379T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.283+2103T>A (n.283+2103T>A) c.173+3348T>A (n.173+3348T>A) c.290T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.1205T>A | |
16 | g.31091210T>A | CA395729483 | VKORC1 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) c.378A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.283+2102A>T (n.283+2102A>T) c.173+3347A>T (n.173+3347A>T) c.289A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.1204A>T | |
16 | g.31091210T>C | CA395729487 | VKORC1 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*27A>G (n.*27A>G) c.378A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.283+2102A>G (n.283+2102A>G) c.173+3347A>G (n.173+3347A>G) c.289A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.1204A>G | |
16 | g.31091210T>G | CA395729485 | VKORC1 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.*27A>C (n.*27A>C) c.378A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.283+2102A>C (n.283+2102A>C) c.173+3347A>C (n.173+3347A>C) c.289A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.1204A>C | |
16 | g.31091211A>C | CA395729489 | VKORC1 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*26T>G (n.*26T>G) c.377T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.283+2101T>G (n.283+2101T>G) c.173+3346T>G (n.173+3346T>G) c.288T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.1203T>G | |
16 | g.31091211A>G | CA395729492 | VKORC1 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.*26T>C (n.*26T>C) c.377T>C c.100T>C (p.Tyr34His) c.283+2101T>C (n.283+2101T>C) c.173+3346T>C (n.173+3346T>C) c.288T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.1203T>C | |
16 | g.31091211A>T | CA395729490 | VKORC1 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*26T>A (n.*26T>A) c.377T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.283+2101T>A (n.283+2101T>A) c.173+3346T>A (n.173+3346T>A) c.288T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.1203T>A | |
16 | g.31091212G>A | CA494925912 | VKORC1 | c.414C>T (p.Thr138=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.376C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.283+2100C>T (n.283+2100C>T) c.173+3345C>T (n.173+3345C>T) c.287C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.1202C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091212G>C | CA494925913 | VKORC1 | c.414C>G (p.Thr138=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.376C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.283+2100C>G (n.283+2100C>G) c.173+3345C>G (n.173+3345C>G) c.287C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.1202C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31091212G>T | CA494925914 | VKORC1 | c.414C>A (p.Thr138=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.376C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.283+2100C>A (n.283+2100C>A) c.173+3345C>A (n.173+3345C>A) c.287C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.1202C>A | |
16 | g.31091213G>A | CA8021120 | VKORC1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.*24C>T (n.*24C>T) c.375C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.283+2099C>T (n.283+2099C>T) c.173+3344C>T (n.173+3344C>T) c.286C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091213G>C | CA395729500 | VKORC1 | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.*24C>G (n.*24C>G) c.375C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.283+2099C>G (n.283+2099C>G) c.173+3344C>G (n.173+3344C>G) c.286C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1201C>G | |
16 | g.31091213G= | CA2216889066 | VKORC1 | c.413C= (p.Thr138=) c.*24C= (n.*24C=) c.375C= c.98C= (p.Thr33=) c.283+2099C= (n.283+2099C=) c.173+3344C= (n.173+3344C=) c.286C= c.497C= (p.Thr166=) n.1201C= | |
16 | g.31091213G>T | CA395729497 | VKORC1 | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.*24C>A (n.*24C>A) c.375C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.283+2099C>A (n.283+2099C>A) c.173+3344C>A (n.173+3344C>A) c.286C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1201C>A | |
16 | g.31091214T>A | CA395729501 | VKORC1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) c.374A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.283+2098A>T (n.283+2098A>T) c.173+3343A>T (n.173+3343A>T) c.285A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1200A>T | |
16 | g.31091214T>C | CA395729502 | VKORC1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*23A>G (n.*23A>G) c.374A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.283+2098A>G (n.283+2098A>G) c.173+3343A>G (n.173+3343A>G) c.285A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1200A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31091214T>G | CA395729503 | VKORC1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.374A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.283+2098A>C (n.283+2098A>C) c.173+3343A>C (n.173+3343A>C) c.285A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1200A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31091215G>A | CA494925917 | VKORC1 | c.411C>T (p.Thr137=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.373C>T c.96C>T (p.Thr32=) c.283+2097C>T (n.283+2097C>T) c.173+3342C>T (n.173+3342C>T) c.284C>T c.495C>T (p.Thr165=) n.1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091215G>C | CA494925918 | VKORC1 | c.411C>G (p.Thr137=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.373C>G c.96C>G (p.Thr32=) c.283+2097C>G (n.283+2097C>G) c.173+3342C>G (n.173+3342C>G) c.284C>G c.495C>G (p.Thr165=) n.1199C>G | |
16 | g.31091215G= | CA2216889071 | VKORC1 | c.411C= (p.Thr137=) c.*22C= (n.*22C=) c.373C= c.96C= (p.Thr32=) c.283+2097C= (n.283+2097C=) c.173+3342C= (n.173+3342C=) c.284C= c.495C= (p.Thr165=) n.1199C= | |
16 | g.31091215G>T | CA494925919 | VKORC1 | c.411C>A (p.Thr137=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.373C>A c.96C>A (p.Thr32=) c.283+2097C>A (n.283+2097C>A) c.173+3342C>A (n.173+3342C>A) c.284C>A c.495C>A (p.Thr165=) n.1199C>A | |
16 | g.31091216G>A | CA395729504 | VKORC1 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.*21C>T (n.*21C>T) c.372C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.283+2096C>T (n.283+2096C>T) c.173+3341C>T (n.173+3341C>T) c.283C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1198C>T | |
16 | g.31091216G>C | CA395729505 | VKORC1 | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.*21C>G (n.*21C>G) c.372C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) c.283+2096C>G (n.283+2096C>G) c.173+3341C>G (n.173+3341C>G) c.283C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1198C>G | |
16 | g.31091216G>T | CA395729506 | VKORC1 | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) c.372C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) c.283+2096C>A (n.283+2096C>A) c.173+3341C>A (n.173+3341C>A) c.283C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1198C>A | |
16 | g.31091217T>A | CA395729508 | VKORC1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.371A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.283+2095A>T (n.283+2095A>T) c.173+3340A>T (n.173+3340A>T) c.282A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1197A>T | |
16 | g.31091217T>C | CA395729510 | VKORC1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.*20A>G (n.*20A>G) c.371A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.283+2095A>G (n.283+2095A>G) c.173+3340A>G (n.173+3340A>G) c.282A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1197A>G | |
16 | g.31091217T>G | CA395729513 | VKORC1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.*20A>C (n.*20A>C) c.371A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.283+2095A>C (n.283+2095A>C) c.173+3340A>C (n.173+3340A>C) c.282A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1197A>C | |
16 | g.31091218G>A | CA494925922 | VKORC1 | c.408C>T (p.Ile136=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.370C>T c.93C>T (p.Ile31=) c.283+2094C>T (n.283+2094C>T) c.173+3339C>T (n.173+3339C>T) c.281C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.1196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091218G>C | CA395729516 | VKORC1 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.*19C>G (n.*19C>G) c.370C>G c.93C>G (p.Ile31Met) c.283+2094C>G (n.283+2094C>G) c.173+3339C>G (n.173+3339C>G) c.281C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.1196C>G | |
16 | g.31091218G= | CA2216889074 | VKORC1 | c.408C= (p.Ile136=) c.*19C= (n.*19C=) c.370C= c.93C= (p.Ile31=) c.283+2094C= (n.283+2094C=) c.173+3339C= (n.173+3339C=) c.281C= c.492C= (p.Ile164=) n.1196C= | |
16 | g.31091218G>T | CA494925924 | VKORC1 | c.408C>A (p.Ile136=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.370C>A c.93C>A (p.Ile31=) c.283+2094C>A (n.283+2094C>A) c.173+3339C>A (n.173+3339C>A) c.281C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.1196C>A | |
16 | g.31091219A>C | CA395729525 | VKORC1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*18T>G (n.*18T>G) c.369T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.283+2093T>G (n.283+2093T>G) c.173+3338T>G (n.173+3338T>G) c.280T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.1195T>G | |
16 | g.31091219A>G | CA395729527 | VKORC1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*18T>C (n.*18T>C) c.369T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.283+2093T>C (n.283+2093T>C) c.173+3338T>C (n.173+3338T>C) c.280T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.1195T>C | |
16 | g.31091219A>T | CA395729529 | VKORC1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*18T>A (n.*18T>A) c.369T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.283+2093T>A (n.283+2093T>A) c.173+3338T>A (n.173+3338T>A) c.280T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.1195T>A | |
16 | g.31091220T>A | CA395729546 | VKORC1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*17A>T (n.*17A>T) c.368A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.283+2092A>T (n.283+2092A>T) c.173+3337A>T (n.173+3337A>T) c.279A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.1194A>T | |
16 | g.31091220T>C | CA8021121 | VKORC1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.*17A>G (n.*17A>G) c.368A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.283+2092A>G (n.283+2092A>G) c.173+3337A>G (n.173+3337A>G) c.279A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.1194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31091220T>G | CA395729543 | VKORC1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*17A>C (n.*17A>C) c.368A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.283+2092A>C (n.283+2092A>C) c.173+3337A>C (n.173+3337A>C) c.279A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.1194A>C | |
16 | g.31091220T= | CA2216889077 | VKORC1 | c.406A= (p.Ile136=) c.*17A= (n.*17A=) c.368A= c.91A= (p.Ile31=) c.283+2092A= (n.283+2092A=) c.173+3337A= (n.173+3337A=) c.279A= c.490A= (p.Ile164=) n.1194A= | |
16 | g.31091221A>C | CA395729548 | VKORC1 | c.405T>G (p.Cys135Trp) c.*16T>G (n.*16T>G) c.367T>G c.90T>G (p.Cys30Trp) c.283+2091T>G (n.283+2091T>G) c.173+3336T>G (n.173+3336T>G) c.278T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.1193T>G | |
16 | g.31091221A>G | CA494925928 | VKORC1 | c.405T>C (p.Cys135=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.367T>C c.90T>C (p.Cys30=) c.283+2091T>C (n.283+2091T>C) c.173+3336T>C (n.173+3336T>C) c.278T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.1193T>C | dbSNP |
16 | g.31091221A>T | CA395729550 | VKORC1 | c.405T>A (p.Cys135Ter) c.*16T>A (n.*16T>A) c.367T>A c.90T>A (p.Cys30Ter) c.283+2091T>A (n.283+2091T>A) c.173+3336T>A (n.173+3336T>A) c.278T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.1193T>A | |
16 | g.31091222C>A | CA395729556 | VKORC1 | c.404G>T (p.Cys135Phe) c.*15G>T (n.*15G>T) c.366G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.283+2090G>T (n.283+2090G>T) c.173+3335G>T (n.173+3335G>T) c.277G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1192G>T | |
16 | g.31091222C>G | CA395729557 | VKORC1 | c.404G>C (p.Cys135Ser) c.*15G>C (n.*15G>C) c.366G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) c.283+2090G>C (n.283+2090G>C) c.173+3335G>C (n.173+3335G>C) c.277G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1192G>C | |
16 | g.31091222C>T | CA395729559 | VKORC1 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.*15G>A (n.*15G>A) c.366G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.283+2090G>A (n.283+2090G>A) c.173+3335G>A (n.173+3335G>A) c.277G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1192G>A | |
16 | g.31091223A= | CA2216889085 | VKORC1 | c.403T= (p.Cys135=) c.*14T= (n.*14T=) c.365T= c.88T= (p.Cys30=) c.283+2089T= (n.283+2089T=) c.173+3334T= (n.173+3334T=) c.276T= c.487T= (p.Cys163=) n.1191T= | |
16 | g.31091223A>C | CA395729562 | VKORC1 | c.403T>G (p.Cys135Gly) c.*14T>G (n.*14T>G) c.365T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) c.283+2089T>G (n.283+2089T>G) c.173+3334T>G (n.173+3334T>G) c.276T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1191T>G | |
16 | g.31091223A>G | CA395729563 | VKORC1 | c.403T>C (p.Cys135Arg) c.*14T>C (n.*14T>C) c.365T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) c.283+2089T>C (n.283+2089T>C) c.173+3334T>C (n.173+3334T>C) c.276T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091223A>T | CA395729565 | VKORC1 | c.403T>A (p.Cys135Ser) c.*14T>A (n.*14T>A) c.365T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) c.283+2089T>A (n.283+2089T>A) c.173+3334T>A (n.173+3334T>A) c.276T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1191T>A | |
16 | g.31091224A>C | CA494925930 | VKORC1 | c.402T>G (p.Val134=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.364T>G c.87T>G (p.Val29=) c.283+2088T>G (n.283+2088T>G) c.173+3333T>G (n.173+3333T>G) c.275T>G c.486T>G (p.Val162=) n.1190T>G | |
16 | g.31091224A>G | CA494925931 | VKORC1 | c.402T>C (p.Val134=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.364T>C c.87T>C (p.Val29=) c.283+2088T>C (n.283+2088T>C) c.173+3333T>C (n.173+3333T>C) c.275T>C c.486T>C (p.Val162=) n.1190T>C | |
16 | g.31091224A>T | CA494925932 | VKORC1 | c.402T>A (p.Val134=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.364T>A c.87T>A (p.Val29=) c.283+2088T>A (n.283+2088T>A) c.173+3333T>A (n.173+3333T>A) c.275T>A c.486T>A (p.Val162=) n.1190T>A | |
16 | g.31091225A>C | CA395729568 | VKORC1 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.*12T>G (n.*12T>G) c.363T>G c.86T>G (p.Val29Gly) c.283+2087T>G (n.283+2087T>G) c.173+3332T>G (n.173+3332T>G) c.274T>G c.485T>G (p.Val162Gly) n.1189T>G | |
16 | g.31091225A>G | CA395729570 | VKORC1 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.*12T>C (n.*12T>C) c.363T>C c.86T>C (p.Val29Ala) c.283+2087T>C (n.283+2087T>C) c.173+3332T>C (n.173+3332T>C) c.274T>C c.485T>C (p.Val162Ala) n.1189T>C | |
16 | g.31091225A>T | CA395729571 | VKORC1 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.*12T>A (n.*12T>A) c.363T>A c.86T>A (p.Val29Asp) c.283+2087T>A (n.283+2087T>A) c.173+3332T>A (n.173+3332T>A) c.274T>A c.485T>A (p.Val162Asp) n.1189T>A | |
16 | g.31091226C>A | CA395729573 | VKORC1 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.*11G>T (n.*11G>T) c.362G>T c.85G>T (p.Val29Phe) c.283+2086G>T (n.283+2086G>T) c.173+3331G>T (n.173+3331G>T) c.273G>T c.484G>T (p.Val162Phe) n.1188G>T | |
16 | g.31091226C>G | CA395729576 | VKORC1 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.*11G>C (n.*11G>C) c.362G>C c.85G>C (p.Val29Leu) c.283+2086G>C (n.283+2086G>C) c.173+3331G>C (n.173+3331G>C) c.273G>C c.484G>C (p.Val162Leu) n.1188G>C | |
16 | g.31091226C>T | CA395729575 | VKORC1 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.*11G>A (n.*11G>A) c.362G>A c.85G>A (p.Val29Ile) c.283+2086G>A (n.283+2086G>A) c.173+3331G>A (n.173+3331G>A) c.273G>A c.484G>A (p.Val162Ile) n.1188G>A | |
16 | g.31091227A>C | CA395729578 | VKORC1 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.*10T>G (n.*10T>G) c.361T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.283+2085T>G (n.283+2085T>G) c.173+3330T>G (n.173+3330T>G) c.272T>G c.483T>G (p.Ile161Met) n.1187T>G | |
16 | g.31091227A>G | CA494925935 | VKORC1 | c.399T>C (p.Ile133=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.361T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.283+2085T>C (n.283+2085T>C) c.173+3330T>C (n.173+3330T>C) c.272T>C c.483T>C (p.Ile161=) n.1187T>C | |
16 | g.31091227A>T | CA494925937 | VKORC1 | c.399T>A (p.Ile133=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.361T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.283+2085T>A (n.283+2085T>A) c.173+3330T>A (n.173+3330T>A) c.272T>A c.483T>A (p.Ile161=) n.1187T>A | |
16 | g.31091228A>C | CA395729581 | VKORC1 | c.398T>G (p.Ile133Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) c.360T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.283+2084T>G (n.283+2084T>G) c.173+3329T>G (n.173+3329T>G) c.271T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1186T>G | |
16 | g.31091228A>G | CA395729582 | VKORC1 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) c.360T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.283+2084T>C (n.283+2084T>C) c.173+3329T>C (n.173+3329T>C) c.271T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1186T>C | |
16 | g.31091228A>T | CA395729584 | VKORC1 | c.398T>A (p.Ile133Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) c.360T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.283+2084T>A (n.283+2084T>A) c.173+3329T>A (n.173+3329T>A) c.271T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1186T>A | |
16 | g.31091229T>A | CA395729586 | VKORC1 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) c.359A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.283+2083A>T (n.283+2083A>T) c.173+3328A>T (n.173+3328A>T) c.270A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1185A>T | |
16 | g.31091229T>C | CA8021122 | VKORC1 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.*8A>G (n.*8A>G) c.359A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.283+2083A>G (n.283+2083A>G) c.173+3328A>G (n.173+3328A>G) c.270A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.1185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091229T>G | CA395729589 | VKORC1 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) c.359A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.283+2083A>C (n.283+2083A>C) c.173+3328A>C (n.173+3328A>C) c.270A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1185A>C | |
16 | g.31091229T= | CA2216889089 | VKORC1 | c.397A= (p.Ile133=) c.*8A= (n.*8A=) c.359A= c.82A= (p.Ile28=) c.283+2083A= (n.283+2083A=) c.173+3328A= (n.173+3328A=) c.270A= c.481A= (p.Ile161=) n.1185A= | |
16 | g.31091230G>A | CA494925939 | VKORC1 | c.396C>T (p.Cys132=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.358C>T c.81C>T (p.Cys27=) c.283+2082C>T (n.283+2082C>T) c.173+3327C>T (n.173+3327C>T) c.269C>T c.480C>T (p.Cys160=) n.1184C>T | |
16 | g.31091230G>C | CA395729590 | VKORC1 | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.*7C>G (n.*7C>G) c.358C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) c.283+2082C>G (n.283+2082C>G) c.173+3327C>G (n.173+3327C>G) c.269C>G c.480C>G (p.Cys160Trp) n.1184C>G | |
16 | g.31091230G>T | CA395729592 | VKORC1 | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.*7C>A (n.*7C>A) c.358C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) c.283+2082C>A (n.283+2082C>A) c.173+3327C>A (n.173+3327C>A) c.269C>A c.480C>A (p.Cys160Ter) n.1184C>A | |
16 | g.31091231C>A | CA395729594 | VKORC1 | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.*6G>T (n.*6G>T) c.357G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) c.283+2081G>T (n.283+2081G>T) c.173+3326G>T (n.173+3326G>T) c.268G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) n.1183G>T | |
16 | g.31091231C>G | CA395729596 | VKORC1 | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.*6G>C (n.*6G>C) c.357G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) c.283+2081G>C (n.283+2081G>C) c.173+3326G>C (n.173+3326G>C) c.268G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) n.1183G>C | |
16 | g.31091231C>T | CA395729597 | VKORC1 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.357G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.283+2081G>A (n.283+2081G>A) c.173+3326G>A (n.173+3326G>A) c.268G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.1183G>A | |
16 | g.31091232A>C | CA395729600 | VKORC1 | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.*5T>G (n.*5T>G) c.356T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) c.283+2080T>G (n.283+2080T>G) c.173+3325T>G (n.173+3325T>G) c.267T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) n.1182T>G | |
16 | g.31091232A>G | CA395729603 | VKORC1 | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.*5T>C (n.*5T>C) c.356T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) c.283+2080T>C (n.283+2080T>C) c.173+3325T>C (n.173+3325T>C) c.267T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) n.1182T>C | |
16 | g.31091232A>T | CA395729601 | VKORC1 | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.*5T>A (n.*5T>A) c.356T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) c.283+2080T>A (n.283+2080T>A) c.173+3325T>A (n.173+3325T>A) c.267T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) n.1182T>A | |
16 | g.31091233G>A | CA494925942 | VKORC1 | c.393C>T (p.Phe131=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.355C>T c.78C>T (p.Phe26=) c.283+2079C>T (n.283+2079C>T) c.173+3324C>T (n.173+3324C>T) c.266C>T c.477C>T (p.Phe159=) n.1181C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091233G>C | CA395729604 | VKORC1 | c.393C>G (p.Phe131Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.355C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) c.283+2079C>G (n.283+2079C>G) c.173+3324C>G (n.173+3324C>G) c.266C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) n.1181C>G | |
16 | g.31091233G>T | CA395729605 | VKORC1 | c.393C>A (p.Phe131Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.355C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.283+2079C>A (n.283+2079C>A) c.173+3324C>A (n.173+3324C>A) c.266C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) n.1181C>A | |
16 | g.31091234A>C | CA395729607 | VKORC1 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) c.354T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.283+2078T>G (n.283+2078T>G) c.173+3323T>G (n.173+3323T>G) c.265T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1180T>G | |
16 | g.31091234A>G | CA395729609 | VKORC1 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.354T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.283+2078T>C (n.283+2078T>C) c.173+3323T>C (n.173+3323T>C) c.265T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1180T>C | |
16 | g.31091234A>T | CA395729611 | VKORC1 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) c.354T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.283+2078T>A (n.283+2078T>A) c.173+3323T>A (n.173+3323T>A) c.265T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1180T>A | |
16 | g.31091235A>C | CA395729613 | VKORC1 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.353T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.283+2077T>G (n.283+2077T>G) c.173+3322T>G (n.173+3322T>G) c.264T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.1179T>G | |
16 | g.31091235A>G | CA395729615 | VKORC1 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) c.353T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.283+2077T>C (n.283+2077T>C) c.173+3322T>C (n.173+3322T>C) c.264T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1179T>C | |
16 | g.31091235A>T | CA395729617 | VKORC1 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) c.353T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.283+2077T>A (n.283+2077T>A) c.173+3322T>A (n.173+3322T>A) c.264T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1179T>A | |
16 | g.31091236A= | CA2216889095 | VKORC1 | c.390T= (p.Asp130=) c.*1T= (n.*1T=) c.352T= c.75T= (p.Asp25=) c.283+2076T= (n.283+2076T=) c.173+3321T= (n.173+3321T=) c.263T= c.474T= (p.Asp158=) n.1178T= | |
16 | g.31091236A>C | CA8021123 | VKORC1 | c.390T>G (p.Asp130Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.352T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) c.283+2076T>G (n.283+2076T>G) c.173+3321T>G (n.173+3321T>G) c.263T>G c.474T>G (p.Asp158Glu) n.1178T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091236A>G | CA494925945 | VKORC1 | c.390T>C (p.Asp130=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.352T>C c.75T>C (p.Asp25=) c.283+2076T>C (n.283+2076T>C) c.173+3321T>C (n.173+3321T>C) c.263T>C c.474T>C (p.Asp158=) n.1178T>C | |
16 | g.31091236A>T | CA395729619 | VKORC1 | c.390T>A (p.Asp130Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.352T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) c.283+2076T>A (n.283+2076T>A) c.173+3321T>A (n.173+3321T>A) c.263T>A c.474T>A (p.Asp158Glu) n.1178T>A | |
16 | g.31091237T>A | CA395729623 | VKORC1 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.450A>T (p.Ter150Cys) c.471A>T (p.Ter157Cys) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.483A>T (p.Ter161Cys) c.351A>T c.74A>T (p.Asp25Val) c.486A>T (p.Ter162Cys) c.283+2075A>T (n.283+2075A>T) c.173+3320A>T (n.173+3320A>T) c.262A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1177A>T | |
16 | g.31091237T>C | CA395729625 | VKORC1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.450A>G (p.Ter150Trp) c.471A>G (p.Ter157Trp) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.483A>G (p.Ter161Trp) c.351A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) c.486A>G (p.Ter162Trp) c.283+2075A>G (n.283+2075A>G) c.173+3320A>G (n.173+3320A>G) c.262A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1177A>G | |
16 | g.31091237T>G | CA395729622 | VKORC1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.450A>C (p.Ter150Cys) c.471A>C (p.Ter157Cys) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.483A>C (p.Ter161Cys) c.351A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) c.486A>C (p.Ter162Cys) c.283+2075A>C (n.283+2075A>C) c.173+3320A>C (n.173+3320A>C) c.262A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1177A>C | |
16 | g.31091238C>A | CA395729628 | VKORC1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.449G>T (p.Ter150Leu) c.470G>T (p.Ter157Leu) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.482G>T (p.Ter161Leu) c.350G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.485G>T (p.Ter162Leu) c.283+2074G>T (n.283+2074G>T) c.173+3319G>T (n.173+3319G>T) c.261G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1176G>T | |
16 | g.31091238C>G | CA395729629 | VKORC1 | c.388G>C (p.Asp130His) c.449G>C (p.Ter150Ser) c.470G>C (p.Ter157Ser) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.482G>C (p.Ter161Ser) c.350G>C c.73G>C (p.Asp25His) c.485G>C (p.Ter162Ser) c.283+2074G>C (n.283+2074G>C) c.173+3319G>C (n.173+3319G>C) c.261G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1176G>C | |
16 | g.31091238C>T | CA395729630 | VKORC1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.449G>A (p.Ter150=) c.470G>A (p.Ter157=) c.278G>A (p.Ter93=) c.482G>A (p.Ter161=) c.350G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) c.485G>A (p.Ter162=) c.283+2074G>A (n.283+2074G>A) c.173+3319G>A (n.173+3319G>A) c.261G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1176G>A | |
16 | g.31091239A>C | CA395729632 | VKORC1 | c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.448T>G (p.Ter150Gly) c.469T>G (p.Ter157Gly) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.481T>G (p.Ter161Gly) c.349T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.484T>G (p.Ter162Gly) c.283+2073T>G (n.283+2073T>G) c.173+3318T>G (n.173+3318T>G) c.260T>G c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.1175T>G | |
16 | g.31091239A>G | CA395729634 | VKORC1 | c.387T>C (p.Tyr129=) c.448T>C (p.Ter150Arg) c.469T>C (p.Ter157Arg) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.481T>C (p.Ter161Arg) c.349T>C c.72T>C (p.Tyr24=) c.484T>C (p.Ter162Arg) c.283+2073T>C (n.283+2073T>C) c.173+3318T>C (n.173+3318T>C) c.260T>C c.471T>C (p.Tyr157=) n.1175T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31091239A>T | CA395729636 | VKORC1 | c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.448T>A (p.Ter150Arg) c.469T>A (p.Ter157Arg) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.481T>A (p.Ter161Arg) c.349T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.484T>A (p.Ter162Arg) c.283+2073T>A (n.283+2073T>A) c.173+3318T>A (n.173+3318T>A) c.260T>A c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.1175T>A | |
16 | g.31091240_31091241del | CA2632821519 | VKORC1 | c.386_387del (p.Tyr129Ter) c.447_448del (p.Ter150IleextTer14) c.468_469del (p.Ter157IleextTer14) c.276_277del (p.Ter93IleextTer14) c.480_481del (p.Ter161IleextTer14) c.348_349del c.71_72del (p.Tyr24Ter) c.483_484del (p.Ter162IleextTer14) c.283+2072_283+2073del (n.283+2072_283+2073del) c.173+3317_173+3318del (n.173+3317_173+3318del) c.259_260del c.470_471del (p.Tyr157Ter) n.1174_1175del | gnomAD v4 |
16 | g.31091240T>A | CA395729641 | VKORC1 | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.447A>T (p.Leu149=) c.468A>T (p.Leu156=) c.276A>T (p.Leu92=) c.480A>T (p.Leu160=) c.348A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.483A>T (p.Leu161=) c.283+2072A>T (n.283+2072A>T) c.173+3317A>T (n.173+3317A>T) c.259A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.1174A>T | |
16 | g.31091240T>C | CA395729638 | VKORC1 | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.447A>G (p.Leu149=) c.468A>G (p.Leu156=) c.276A>G (p.Leu92=) c.480A>G (p.Leu160=) c.348A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.483A>G (p.Leu161=) c.283+2072A>G (n.283+2072A>G) c.173+3317A>G (n.173+3317A>G) c.259A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.1174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091240T>G | CA395729640 | VKORC1 | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.447A>C (p.Leu149=) c.468A>C (p.Leu156=) c.276A>C (p.Leu92=) c.480A>C (p.Leu160=) c.348A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.483A>C (p.Leu161=) c.283+2072A>C (n.283+2072A>C) c.173+3317A>C (n.173+3317A>C) c.259A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.1174A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31091240T= | CA2216889100 | VKORC1 | c.386A= (p.Tyr129=) c.447A= (p.Leu149=) c.468A= (p.Leu156=) c.276A= (p.Leu92=) c.480A= (p.Leu160=) c.348A= c.71A= (p.Tyr24=) c.483A= (p.Leu161=) c.283+2072A= (n.283+2072A=) c.173+3317A= (n.173+3317A=) c.259A= c.470A= (p.Tyr157=) n.1174A= | |
16 | g.31091241A>C | CA395729642 | VKORC1 | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.347T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.283+2071T>G (n.283+2071T>G) c.173+3316T>G (n.173+3316T>G) c.258T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.1173T>G | |
16 | g.31091241A>G | CA395729643 | VKORC1 | c.385T>C (p.Tyr129His) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.347T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.283+2071T>C (n.283+2071T>C) c.173+3316T>C (n.173+3316T>C) c.258T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.1173T>C | |
16 | g.31091241A>T | CA395729645 | VKORC1 | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.347T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.283+2071T>A (n.283+2071T>A) c.173+3316T>A (n.173+3316T>A) c.258T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.1173T>A | |
16 | g.31091242G>A | CA494925951 | VKORC1 | c.384C>T (p.Leu128=) c.445C>T (p.Leu149=) c.466C>T (p.Leu156=) c.274C>T (p.Leu92=) c.478C>T (p.Leu160=) c.346C>T c.69C>T (p.Leu23=) c.481C>T (p.Leu161=) c.283+2070C>T (n.283+2070C>T) c.173+3315C>T (n.173+3315C>T) c.257C>T c.468C>T (p.Leu156=) n.1172C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091242G>C | CA395729647 | VKORC1 | c.384C>G (p.Leu128=) c.445C>G (p.Leu149Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.346C>G c.69C>G (p.Leu23=) c.481C>G (p.Leu161Val) c.283+2070C>G (n.283+2070C>G) c.173+3315C>G (n.173+3315C>G) c.257C>G c.468C>G (p.Leu156=) n.1172C>G | |
16 | g.31091242G>T | CA395729649 | VKORC1 | c.384C>A (p.Leu128=) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.346C>A c.69C>A (p.Leu23=) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.283+2070C>A (n.283+2070C>A) c.173+3315C>A (n.173+3315C>A) c.257C>A c.468C>A (p.Leu156=) n.1172C>A | |
16 | g.31091243A= | CA2216889106 | VKORC1 | c.383T= (p.Leu128=) c.444T= (p.Ala148=) c.465T= (p.Ala155=) c.273T= (p.Ala91=) c.477T= (p.Ala159=) c.345T= c.68T= (p.Leu23=) c.480T= (p.Ala160=) c.283+2069T= (n.283+2069T=) c.173+3314T= (n.173+3314T=) c.256T= c.467T= (p.Leu156=) n.1171T= | |
16 | g.31091243A>C | CA115415 | VKORC1 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.444T>G (p.Ala148=) c.465T>G (p.Ala155=) c.273T>G (p.Ala91=) c.477T>G (p.Ala159=) c.345T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.480T>G (p.Ala160=) c.283+2069T>G (n.283+2069T>G) c.173+3314T>G (n.173+3314T>G) c.256T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1171T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091243A>G | CA395729653 | VKORC1 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.444T>C (p.Ala148=) c.465T>C (p.Ala155=) c.273T>C (p.Ala91=) c.477T>C (p.Ala159=) c.345T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.480T>C (p.Ala160=) c.283+2069T>C (n.283+2069T>C) c.173+3314T>C (n.173+3314T>C) c.256T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1171T>C | |
16 | g.31091243A>T | CA395729651 | VKORC1 | c.383T>A (p.Leu128His) c.444T>A (p.Ala148=) c.465T>A (p.Ala155=) c.273T>A (p.Ala91=) c.477T>A (p.Ala159=) c.345T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.480T>A (p.Ala160=) c.283+2069T>A (n.283+2069T>A) c.173+3314T>A (n.173+3314T>A) c.256T>A c.467T>A (p.Leu156His) n.1171T>A | |
16 | g.31091244G>A | CA395729655 | VKORC1 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.443C>T (p.Ala148Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.344C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.479C>T (p.Ala160Val) c.283+2068C>T (n.283+2068C>T) c.173+3313C>T (n.173+3313C>T) c.255C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) n.1170C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091244G>C | CA395729657 | VKORC1 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.344C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.283+2068C>G (n.283+2068C>G) c.173+3313C>G (n.173+3313C>G) c.255C>G c.466C>G (p.Leu156Val) n.1170C>G | |
16 | g.31091244G>T | CA395729658 | VKORC1 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.344C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.283+2068C>A (n.283+2068C>A) c.173+3313C>A (n.173+3313C>A) c.255C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) n.1170C>A | |
16 | g.31091245C>A | CA395729660 | VKORC1 | c.381G>T (p.Val127=) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.343G>T c.66G>T (p.Val22=) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.283+2067G>T (n.283+2067G>T) c.173+3312G>T (n.173+3312G>T) c.254G>T c.465G>T (p.Val155=) n.1169G>T | |
16 | g.31091245C>G | CA395729661 | VKORC1 | c.381G>C (p.Val127=) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.343G>C c.66G>C (p.Val22=) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.283+2067G>C (n.283+2067G>C) c.173+3312G>C (n.173+3312G>C) c.254G>C c.465G>C (p.Val155=) n.1169G>C | |
16 | g.31091245C>T | CA395729662 | VKORC1 | c.381G>A (p.Val127=) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.343G>A c.66G>A (p.Val22=) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.283+2067G>A (n.283+2067G>A) c.173+3312G>A (n.173+3312G>A) c.254G>A c.465G>A (p.Val155=) n.1169G>A | |
16 | g.31091246A>C | CA395729663 | VKORC1 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.441T>G (p.Arg147=) c.462T>G (p.Arg154=) c.270T>G (p.Arg90=) c.474T>G (p.Arg158=) c.342T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.477T>G (p.Arg159=) c.283+2066T>G (n.283+2066T>G) c.173+3311T>G (n.173+3311T>G) c.253T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.1168T>G | |
16 | g.31091246A>G | CA395729665 | VKORC1 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.441T>C (p.Arg147=) c.462T>C (p.Arg154=) c.270T>C (p.Arg90=) c.474T>C (p.Arg158=) c.342T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.477T>C (p.Arg159=) c.283+2066T>C (n.283+2066T>C) c.173+3311T>C (n.173+3311T>C) c.253T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.1168T>C | |
16 | g.31091246A>T | CA395729666 | VKORC1 | c.380T>A (p.Val127Glu) c.441T>A (p.Arg147=) c.462T>A (p.Arg154=) c.270T>A (p.Arg90=) c.474T>A (p.Arg158=) c.342T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.477T>A (p.Arg159=) c.283+2066T>A (n.283+2066T>A) c.173+3311T>A (n.173+3311T>A) c.253T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.1168T>A | |
16 | g.31091247C>A | CA395729667 | VKORC1 | c.379G>T (p.Val127Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.341G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.283+2065G>T (n.283+2065G>T) c.173+3310G>T (n.173+3310G>T) c.252G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.1167G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091247C= | CA2216889116 | VKORC1 | c.379G= (p.Val127=) c.440G= (p.Arg147=) c.461G= (p.Arg154=) c.269G= (p.Arg90=) c.473G= (p.Arg158=) c.341G= c.64G= (p.Val22=) c.476G= (p.Arg159=) c.283+2065G= (n.283+2065G=) c.173+3310G= (n.173+3310G=) c.252G= c.463G= (p.Val155=) n.1167G= | |
16 | g.31091247C>G | CA395729668 | VKORC1 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.341G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.283+2065G>C (n.283+2065G>C) c.173+3310G>C (n.173+3310G>C) c.252G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.1167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091247C>T | CA8021124 | VKORC1 | c.379G>A (p.Val127Met) c.440G>A (p.Arg147His) c.461G>A (p.Arg154His) c.269G>A (p.Arg90His) c.473G>A (p.Arg158His) c.341G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.476G>A (p.Arg159His) c.283+2065G>A (n.283+2065G>A) c.173+3310G>A (n.173+3310G>A) c.252G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.1167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091248G>A | CA8021125 | VKORC1 | c.378C>T (p.Phe126=) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.340C>T c.63C>T (p.Phe21=) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.283+2064C>T (n.283+2064C>T) c.173+3309C>T (n.173+3309C>T) c.251C>T c.462C>T (p.Phe154=) n.1166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091248G>C | CA395729672 | VKORC1 | c.378C>G (p.Phe126Leu) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.340C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.283+2064C>G (n.283+2064C>G) c.173+3309C>G (n.173+3309C>G) c.251C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) n.1166C>G | |
16 | g.31091248G= | CA2216889119 | VKORC1 | c.378C= (p.Phe126=) c.439C= (p.Arg147=) c.460C= (p.Arg154=) c.268C= (p.Arg90=) c.472C= (p.Arg158=) c.340C= c.63C= (p.Phe21=) c.475C= (p.Arg159=) c.283+2064C= (n.283+2064C=) c.173+3309C= (n.173+3309C=) c.251C= c.462C= (p.Phe154=) n.1166C= | |
16 | g.31091248G>T | CA395729670 | VKORC1 | c.378C>A (p.Phe126Leu) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.340C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.283+2064C>A (n.283+2064C>A) c.173+3309C>A (n.173+3309C>A) c.251C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) n.1166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091251_31091253del | CA2632821520 | VKORC1 | c.376_378del (p.Phe126del) c.437_439del (p.Leu146del) c.458_460del (p.Leu153del) c.266_268del (p.Leu89del) c.470_472del (p.Leu157del) c.338_340del c.61_63del (p.Phe21del) c.473_475del (p.Leu158del) c.283+2062_283+2064del (n.283+2062_283+2064del) c.173+3307_173+3309del (n.173+3307_173+3309del) c.249_251del c.460_462del (p.Phe154del) n.1164_1166del | gnomAD v4 |
16 | g.31091249A= | CA2216889126 | VKORC1 | c.377T= (p.Phe126=) c.438T= (p.Leu146=) c.459T= (p.Leu153=) c.267T= (p.Leu89=) c.471T= (p.Leu157=) c.339T= c.62T= (p.Phe21=) c.474T= (p.Leu158=) c.283+2063T= (n.283+2063T=) c.173+3308T= (n.173+3308T=) c.250T= c.461T= (p.Phe154=) n.1165T= | |
16 | g.31091249A>C | CA395729675 | VKORC1 | c.377T>G (p.Phe126Cys) c.438T>G (p.Leu146=) c.459T>G (p.Leu153=) c.267T>G (p.Leu89=) c.471T>G (p.Leu157=) c.339T>G c.62T>G (p.Phe21Cys) c.474T>G (p.Leu158=) c.283+2063T>G (n.283+2063T>G) c.173+3308T>G (n.173+3308T>G) c.250T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1165T>G | |
16 | g.31091249A>G | CA280619941 | VKORC1 | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.438T>C (p.Leu146=) c.459T>C (p.Leu153=) c.267T>C (p.Leu89=) c.471T>C (p.Leu157=) c.339T>C c.62T>C (p.Phe21Ser) c.474T>C (p.Leu158=) c.283+2063T>C (n.283+2063T>C) c.173+3308T>C (n.173+3308T>C) c.250T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091249A>T | CA395729677 | VKORC1 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.438T>A (p.Leu146=) c.459T>A (p.Leu153=) c.267T>A (p.Leu89=) c.471T>A (p.Leu157=) c.339T>A c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.474T>A (p.Leu158=) c.283+2063T>A (n.283+2063T>A) c.173+3308T>A (n.173+3308T>A) c.250T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1165T>A | |
16 | g.31091250A>C | CA395729679 | VKORC1 | c.376T>G (p.Phe126Val) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.338T>G c.61T>G (p.Phe21Val) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.283+2062T>G (n.283+2062T>G) c.173+3307T>G (n.173+3307T>G) c.249T>G c.460T>G (p.Phe154Val) n.1164T>G | |
16 | g.31091250A>G | CA395729680 | VKORC1 | c.376T>C (p.Phe126Leu) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.338T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.283+2062T>C (n.283+2062T>C) c.173+3307T>C (n.173+3307T>C) c.249T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1164T>C | |
16 | g.31091250A>T | CA395729682 | VKORC1 | c.376T>A (p.Phe126Ile) c.437T>A (p.Leu146His) c.458T>A (p.Leu153His) c.266T>A (p.Leu89His) c.470T>A (p.Leu157His) c.338T>A c.61T>A (p.Phe21Ile) c.473T>A (p.Leu158His) c.283+2062T>A (n.283+2062T>A) c.173+3307T>A (n.173+3307T>A) c.249T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1164T>A | |
16 | g.31091251G>A | CA395729683 | VKORC1 | c.375C>T (p.Phe125=) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.337C>T c.60C>T (p.Phe20=) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.283+2061C>T (n.283+2061C>T) c.173+3306C>T (n.173+3306C>T) c.248C>T c.459C>T (p.Phe153=) n.1163C>T | |
16 | g.31091251G>C | CA8021126 | VKORC1 | c.375C>G (p.Phe125Leu) c.436C>G (p.Leu146Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.337C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) c.472C>G (p.Leu158Val) c.283+2061C>G (n.283+2061C>G) c.173+3306C>G (n.173+3306C>G) c.248C>G c.459C>G (p.Phe153Leu) n.1163C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091251G= | CA2216889131 | VKORC1 | c.375C= (p.Phe125=) c.436C= (p.Leu146=) c.457C= (p.Leu153=) c.265C= (p.Leu89=) c.469C= (p.Leu157=) c.337C= c.60C= (p.Phe20=) c.472C= (p.Leu158=) c.283+2061C= (n.283+2061C=) c.173+3306C= (n.173+3306C=) c.248C= c.459C= (p.Phe153=) n.1163C= | |
16 | g.31091251G>T | CA395729685 | VKORC1 | c.375C>A (p.Phe125Leu) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.337C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.283+2061C>A (n.283+2061C>A) c.173+3306C>A (n.173+3306C>A) c.248C>A c.459C>A (p.Phe153Leu) n.1163C>A | |
16 | g.31091252A>C | CA395729690 | VKORC1 | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.435T>G (p.Val145=) c.456T>G (p.Val152=) c.264T>G (p.Val88=) c.468T>G (p.Val156=) c.336T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.471T>G (p.Val157=) c.283+2060T>G (n.283+2060T>G) c.173+3305T>G (n.173+3305T>G) c.247T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.1162T>G | |
16 | g.31091252A>G | CA395729692 | VKORC1 | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.435T>C (p.Val145=) c.456T>C (p.Val152=) c.264T>C (p.Val88=) c.468T>C (p.Val156=) c.336T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.471T>C (p.Val157=) c.283+2060T>C (n.283+2060T>C) c.173+3305T>C (n.173+3305T>C) c.247T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.1162T>C | |
16 | g.31091252A>T | CA395729694 | VKORC1 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.435T>A (p.Val145=) c.456T>A (p.Val152=) c.264T>A (p.Val88=) c.468T>A (p.Val156=) c.336T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.471T>A (p.Val157=) c.283+2060T>A (n.283+2060T>A) c.173+3305T>A (n.173+3305T>A) c.247T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.1162T>A | |
16 | g.31091253A= | CA2216889136 | VKORC1 | c.373T= (p.Phe125=) c.434T= (p.Val145=) c.455T= (p.Val152=) c.263T= (p.Val88=) c.467T= (p.Val156=) c.335T= c.58T= (p.Phe20=) c.470T= (p.Val157=) c.283+2059T= (n.283+2059T=) c.173+3304T= (n.173+3304T=) c.246T= c.457T= (p.Phe153=) n.1161T= | |
16 | g.31091253A>C | CA395729700 | VKORC1 | c.373T>G (p.Phe125Val) c.434T>G (p.Val145Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.335T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.470T>G (p.Val157Gly) c.283+2059T>G (n.283+2059T>G) c.173+3304T>G (n.173+3304T>G) c.246T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.1161T>G | |
16 | g.31091253A>G | CA395729696 | VKORC1 | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.434T>C (p.Val145Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.335T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.470T>C (p.Val157Ala) c.283+2059T>C (n.283+2059T>C) c.173+3304T>C (n.173+3304T>C) c.246T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.1161T>C | |
16 | g.31091253A>T | CA395729698 | VKORC1 | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.434T>A (p.Val145Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.335T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.470T>A (p.Val157Asp) c.283+2059T>A (n.283+2059T>A) c.173+3304T>A (n.173+3304T>A) c.246T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.1161T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091254C>A | CA395729701 | VKORC1 | c.372G>T (p.Leu124=) c.433G>T (p.Val145Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.334G>T c.57G>T (p.Leu19=) c.469G>T (p.Val157Phe) c.283+2058G>T (n.283+2058G>T) c.173+3303G>T (n.173+3303G>T) c.245G>T c.456G>T (p.Leu152=) n.1160G>T | |
16 | g.31091254C>G | CA395729702 | VKORC1 | c.372G>C (p.Leu124=) c.433G>C (p.Val145Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.334G>C c.57G>C (p.Leu19=) c.469G>C (p.Val157Leu) c.283+2058G>C (n.283+2058G>C) c.173+3303G>C (n.173+3303G>C) c.245G>C c.456G>C (p.Leu152=) n.1160G>C | |
16 | g.31091254C>T | CA395729703 | VKORC1 | c.372G>A (p.Leu124=) c.433G>A (p.Val145Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.334G>A c.57G>A (p.Leu19=) c.469G>A (p.Val157Ile) c.283+2058G>A (n.283+2058G>A) c.173+3303G>A (n.173+3303G>A) c.245G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.1160G>A | |
16 | g.31091255A>C | CA395729705 | VKORC1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.432T>G (p.Pro144=) c.453T>G (p.Pro151=) c.261T>G (p.Pro87=) c.465T>G (p.Pro155=) c.333T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) c.468T>G (p.Pro156=) c.283+2057T>G (n.283+2057T>G) c.173+3302T>G (n.173+3302T>G) c.244T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1159T>G | |
16 | g.31091255A>G | CA395729707 | VKORC1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.432T>C (p.Pro144=) c.453T>C (p.Pro151=) c.261T>C (p.Pro87=) c.465T>C (p.Pro155=) c.333T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.468T>C (p.Pro156=) c.283+2057T>C (n.283+2057T>C) c.173+3302T>C (n.173+3302T>C) c.244T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1159T>C | |
16 | g.31091255A>T | CA395729708 | VKORC1 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.432T>A (p.Pro144=) c.453T>A (p.Pro151=) c.261T>A (p.Pro87=) c.465T>A (p.Pro155=) c.333T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.468T>A (p.Pro156=) c.283+2057T>A (n.283+2057T>A) c.173+3302T>A (n.173+3302T>A) c.244T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) n.1159T>A | |
16 | g.31091256G>A | CA395729709 | VKORC1 | c.370C>T (p.Leu124=) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.332C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.283+2056C>T (n.283+2056C>T) c.173+3301C>T (n.173+3301C>T) c.243C>T c.454C>T (p.Leu152=) n.1158C>T | |
16 | g.31091256G>C | CA395729711 | VKORC1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.332C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.283+2056C>G (n.283+2056C>G) c.173+3301C>G (n.173+3301C>G) c.243C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.1158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091256G= | CA2216889139 | VKORC1 | c.370C= (p.Leu124=) c.431C= (p.Pro144=) c.452C= (p.Pro151=) c.260C= (p.Pro87=) c.464C= (p.Pro155=) c.332C= c.55C= (p.Leu19=) c.467C= (p.Pro156=) c.283+2056C= (n.283+2056C=) c.173+3301C= (n.173+3301C=) c.243C= c.454C= (p.Leu152=) n.1158C= | |
16 | g.31091256G>T | CA395729712 | VKORC1 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.431C>A (p.Pro144His) c.452C>A (p.Pro151His) c.260C>A (p.Pro87His) c.464C>A (p.Pro155His) c.332C>A c.55C>A (p.Leu19Met) c.467C>A (p.Pro156His) c.283+2056C>A (n.283+2056C>A) c.173+3301C>A (n.173+3301C>A) c.243C>A c.454C>A (p.Leu152Met) n.1158C>A | |
16 | g.31091257G>A | CA395729715 | VKORC1 | c.369C>T (p.Ile123=) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.331C>T c.54C>T (p.Ile18=) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.283+2055C>T (n.283+2055C>T) c.173+3300C>T (n.173+3300C>T) c.242C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.1157C>T | |
16 | g.31091257G>C | CA395729716 | VKORC1 | c.369C>G (p.Ile123Met) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.331C>G c.54C>G (p.Ile18Met) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.283+2055C>G (n.283+2055C>G) c.173+3300C>G (n.173+3300C>G) c.242C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.1157C>G | |
16 | g.31091257G= | CA2216889145 | VKORC1 | c.369C= (p.Ile123=) c.430C= (p.Pro144=) c.451C= (p.Pro151=) c.259C= (p.Pro87=) c.463C= (p.Pro155=) c.331C= c.54C= (p.Ile18=) c.466C= (p.Pro156=) c.283+2055C= (n.283+2055C=) c.173+3300C= (n.173+3300C=) c.242C= c.453C= (p.Ile151=) n.1157C= | |
16 | g.31091257G>T | CA395729717 | VKORC1 | c.369C>A (p.Ile123=) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.331C>A c.54C>A (p.Ile18=) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.283+2055C>A (n.283+2055C>A) c.173+3300C>A (n.173+3300C>A) c.242C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.1157C>A | dbSNP |
16 | g.31091258A>C | CA395729719 | VKORC1 | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.330T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) c.465T>G (p.Asp155Glu) c.283+2054T>G (n.283+2054T>G) c.173+3299T>G (n.173+3299T>G) c.241T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.1156T>G | |
16 | g.31091258A>G | CA395729720 | VKORC1 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.429T>C (p.Asp143=) c.450T>C (p.Asp150=) c.258T>C (p.Asp86=) c.462T>C (p.Asp154=) c.330T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) c.465T>C (p.Asp155=) c.283+2054T>C (n.283+2054T>C) c.173+3299T>C (n.173+3299T>C) c.241T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.1156T>C | |
16 | g.31091258A>T | CA395729718 | VKORC1 | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.330T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) c.465T>A (p.Asp155Glu) c.283+2054T>A (n.283+2054T>A) c.173+3299T>A (n.173+3299T>A) c.241T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.1156T>A | |
16 | g.31091259T>A | CA395729721 | VKORC1 | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.428A>T (p.Asp143Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.257A>T (p.Asp86Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.329A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) c.464A>T (p.Asp155Val) c.283+2053A>T (n.283+2053A>T) c.173+3298A>T (n.173+3298A>T) c.240A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.1155A>T | |
16 | g.31091259T>C | CA395729722 | VKORC1 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.329A>G c.52A>G (p.Ile18Val) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.283+2053A>G (n.283+2053A>G) c.173+3298A>G (n.173+3298A>G) c.240A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.1155A>G | dbSNP |
16 | g.31091259T>G | CA395729723 | VKORC1 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.329A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.283+2053A>C (n.283+2053A>C) c.173+3298A>C (n.173+3298A>C) c.240A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.1155A>C | |
16 | g.31091259T= | CA2216889149 | VKORC1 | c.367A= (p.Ile123=) c.428A= (p.Asp143=) c.449A= (p.Asp150=) c.257A= (p.Asp86=) c.461A= (p.Asp154=) c.329A= c.52A= (p.Ile18=) c.464A= (p.Asp155=) c.283+2053A= (n.283+2053A=) c.173+3298A= (n.173+3298A=) c.240A= c.451A= (p.Ile151=) n.1155A= | |
16 | g.31091260C>A | CA395729724 | VKORC1 | c.366G>T (p.Trp122Cys) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.328G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.283+2052G>T (n.283+2052G>T) c.173+3297G>T (n.173+3297G>T) c.239G>T c.450G>T (p.Trp150Cys) n.1154G>T | |
16 | g.31091260C= | CA2216889156 | VKORC1 | c.366G= (p.Trp122=) c.427G= (p.Asp143=) c.448G= (p.Asp150=) c.256G= (p.Asp86=) c.460G= (p.Asp154=) c.328G= c.51G= (p.Trp17=) c.463G= (p.Asp155=) c.283+2052G= (n.283+2052G=) c.173+3297G= (n.173+3297G=) c.239G= c.450G= (p.Trp150=) n.1154G= | |
16 | g.31091260C>G | CA8021127 | VKORC1 | c.366G>C (p.Trp122Cys) c.427G>C (p.Asp143His) c.448G>C (p.Asp150His) c.256G>C (p.Asp86His) c.460G>C (p.Asp154His) c.328G>C c.51G>C (p.Trp17Cys) c.463G>C (p.Asp155His) c.283+2052G>C (n.283+2052G>C) c.173+3297G>C (n.173+3297G>C) c.239G>C c.450G>C (p.Trp150Cys) n.1154G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091260C>T | CA395729727 | VKORC1 | c.366G>A (p.Trp122Ter) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.328G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.283+2052G>A (n.283+2052G>A) c.173+3297G>A (n.173+3297G>A) c.239G>A c.450G>A (p.Trp150Ter) n.1154G>A | |
16 | g.31091261C>A | CA395729732 | VKORC1 | c.365G>T (p.Trp122Leu) c.426G>T (p.Leu142=) c.447G>T (p.Leu149=) c.255G>T (p.Leu85=) c.459G>T (p.Leu153=) c.327G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) c.462G>T (p.Leu154=) c.283+2051G>T (n.283+2051G>T) c.173+3296G>T (n.173+3296G>T) c.238G>T c.449G>T (p.Trp150Leu) n.1153G>T | |
16 | g.31091261C>G | CA395729729 | VKORC1 | c.365G>C (p.Trp122Ser) c.426G>C (p.Leu142=) c.447G>C (p.Leu149=) c.255G>C (p.Leu85=) c.459G>C (p.Leu153=) c.327G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) c.462G>C (p.Leu154=) c.283+2051G>C (n.283+2051G>C) c.173+3296G>C (n.173+3296G>C) c.238G>C c.449G>C (p.Trp150Ser) n.1153G>C | |
16 | g.31091261C>T | CA395729731 | VKORC1 | c.365G>A (p.Trp122Ter) c.426G>A (p.Leu142=) c.447G>A (p.Leu149=) c.255G>A (p.Leu85=) c.459G>A (p.Leu153=) c.327G>A c.50G>A (p.Trp17Ter) c.462G>A (p.Leu154=) c.283+2051G>A (n.283+2051G>A) c.173+3296G>A (n.173+3296G>A) c.238G>A c.449G>A (p.Trp150Ter) n.1153G>A | |
16 | g.31091262A>C | CA395729733 | VKORC1 | c.364T>G (p.Trp122Gly) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.326T>G c.49T>G (p.Trp17Gly) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.283+2050T>G (n.283+2050T>G) c.173+3295T>G (n.173+3295T>G) c.237T>G c.448T>G (p.Trp150Gly) n.1152T>G | |
16 | g.31091262A>G | CA395729734 | VKORC1 | c.364T>C (p.Trp122Arg) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.326T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.283+2050T>C (n.283+2050T>C) c.173+3295T>C (n.173+3295T>C) c.237T>C c.448T>C (p.Trp150Arg) n.1152T>C | |
16 | g.31091262A>T | CA395729735 | VKORC1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.326T>A c.49T>A (p.Trp17Arg) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.283+2050T>A (n.283+2050T>A) c.173+3295T>A (n.173+3295T>A) c.237T>A c.448T>A (p.Trp150Arg) n.1152T>A | |
16 | g.31091263G>A | CA494925969 | VKORC1 | c.363C>T (p.Ala121=) c.424C>T (p.Leu142=) c.445C>T (p.Leu149=) c.253C>T (p.Leu85=) c.457C>T (p.Leu153=) c.325C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.460C>T (p.Leu154=) c.283+2049C>T (n.283+2049C>T) c.173+3294C>T (n.173+3294C>T) c.236C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.1151C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091263G>C | CA395729737 | VKORC1 | c.363C>G (p.Ala121=) c.424C>G (p.Leu142Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.325C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.460C>G (p.Leu154Val) c.283+2049C>G (n.283+2049C>G) c.173+3294C>G (n.173+3294C>G) c.236C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.1151C>G | |
16 | g.31091263G>T | CA395729739 | VKORC1 | c.363C>A (p.Ala121=) c.424C>A (p.Leu142Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.253C>A (p.Leu85Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.325C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.460C>A (p.Leu154Met) c.283+2049C>A (n.283+2049C>A) c.173+3294C>A (n.173+3294C>A) c.236C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.1151C>A | |
16 | g.31091264G>A | CA395729740 | VKORC1 | c.362C>T (p.Ala121Val) c.423C>T (p.Gly141=) c.444C>T (p.Gly148=) c.252C>T (p.Gly84=) c.456C>T (p.Gly152=) c.324C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.459C>T (p.Gly153=) c.283+2048C>T (n.283+2048C>T) c.173+3293C>T (n.173+3293C>T) c.235C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.1150C>T | |
16 | g.31091264G>C | CA395729743 | VKORC1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) c.423C>G (p.Gly141=) c.444C>G (p.Gly148=) c.252C>G (p.Gly84=) c.456C>G (p.Gly152=) c.324C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.459C>G (p.Gly153=) c.283+2048C>G (n.283+2048C>G) c.173+3293C>G (n.173+3293C>G) c.235C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1150C>G | |
16 | g.31091264G>T | CA395729742 | VKORC1 | c.362C>A (p.Ala121Asp) c.423C>A (p.Gly141=) c.444C>A (p.Gly148=) c.252C>A (p.Gly84=) c.456C>A (p.Gly152=) c.324C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.459C>A (p.Gly153=) c.283+2048C>A (n.283+2048C>A) c.173+3293C>A (n.173+3293C>A) c.235C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1150C>A | |
16 | g.31091265C>A | CA395729744 | VKORC1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) c.422G>T (p.Gly141Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.323G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.458G>T (p.Gly153Val) c.283+2047G>T (n.283+2047G>T) c.173+3292G>T (n.173+3292G>T) c.234G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1149G>T | |
16 | g.31091265C>G | CA395729746 | VKORC1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.323G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.283+2047G>C (n.283+2047G>C) c.173+3292G>C (n.173+3292G>C) c.234G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1149G>C | |
16 | g.31091265C>T | CA395729747 | VKORC1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.323G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.458G>A (p.Gly153Asp) c.283+2047G>A (n.283+2047G>A) c.173+3292G>A (n.173+3292G>A) c.234G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1149G>A | |
16 | g.31091266C>A | CA395729749 | VKORC1 | c.360G>T (p.Leu120=) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.322G>T c.45G>T (p.Leu15=) c.457G>T (p.Gly153Cys) c.283+2046G>T (n.283+2046G>T) c.173+3291G>T (n.173+3291G>T) c.233G>T c.444G>T (p.Leu148=) n.1148G>T | |
16 | g.31091266C>G | CA395729751 | VKORC1 | c.360G>C (p.Leu120=) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.322G>C c.45G>C (p.Leu15=) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.283+2046G>C (n.283+2046G>C) c.173+3291G>C (n.173+3291G>C) c.233G>C c.444G>C (p.Leu148=) n.1148G>C | |
16 | g.31091266C>T | CA395729753 | VKORC1 | c.360G>A (p.Leu120=) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.322G>A c.45G>A (p.Leu15=) c.457G>A (p.Gly153Ser) c.283+2046G>A (n.283+2046G>A) c.173+3291G>A (n.173+3291G>A) c.233G>A c.444G>A (p.Leu148=) n.1148G>A | |
16 | g.31091267A>C | CA395729755 | VKORC1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.420T>G (p.Pro140=) c.441T>G (p.Pro147=) c.249T>G (p.Pro83=) c.453T>G (p.Pro151=) c.321T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) c.456T>G (p.Pro152=) c.283+2045T>G (n.283+2045T>G) c.173+3290T>G (n.173+3290T>G) c.232T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1147T>G | |
16 | g.31091267A>G | CA395729757 | VKORC1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.420T>C (p.Pro140=) c.441T>C (p.Pro147=) c.249T>C (p.Pro83=) c.453T>C (p.Pro151=) c.321T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) c.456T>C (p.Pro152=) c.283+2045T>C (n.283+2045T>C) c.173+3290T>C (n.173+3290T>C) c.232T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1147T>C | |
16 | g.31091267A>T | CA395729759 | VKORC1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.420T>A (p.Pro140=) c.441T>A (p.Pro147=) c.249T>A (p.Pro83=) c.453T>A (p.Pro151=) c.321T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) c.456T>A (p.Pro152=) c.283+2045T>A (n.283+2045T>A) c.173+3290T>A (n.173+3290T>A) c.232T>A c.443T>A (p.Leu148Gln) n.1147T>A | |
16 | g.31091268G>A | CA8021128 | VKORC1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.320C>T c.43C>T (p.Leu15=) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.283+2044C>T (n.283+2044C>T) c.173+3289C>T (n.173+3289C>T) c.231C>T c.442C>T (p.Leu148=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091268G>C | CA395729761 | VKORC1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.320C>G c.43C>G (p.Leu15Val) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.283+2044C>G (n.283+2044C>G) c.173+3289C>G (n.173+3289C>G) c.231C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.1146C>G | |
16 | g.31091268G= | CA2216889164 | VKORC1 | c.358C= (p.Leu120=) c.419C= (p.Pro140=) c.440C= (p.Pro147=) c.248C= (p.Pro83=) c.452C= (p.Pro151=) c.320C= c.43C= (p.Leu15=) c.455C= (p.Pro152=) c.283+2044C= (n.283+2044C=) c.173+3289C= (n.173+3289C=) c.231C= c.442C= (p.Leu148=) n.1146C= | |
16 | g.31091268G>T | CA395729762 | VKORC1 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.419C>A (p.Pro140His) c.440C>A (p.Pro147His) c.248C>A (p.Pro83His) c.452C>A (p.Pro151His) c.320C>A c.43C>A (p.Leu15Met) c.455C>A (p.Pro152His) c.283+2044C>A (n.283+2044C>A) c.173+3289C>A (n.173+3289C>A) c.231C>A c.442C>A (p.Leu148Met) n.1146C>A | |
16 | g.31091269G>A | CA395729766 | VKORC1 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.319C>T c.42C>T (p.Tyr14=) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.283+2043C>T (n.283+2043C>T) c.173+3288C>T (n.173+3288C>T) c.230C>T c.441C>T (p.Tyr147=) n.1145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091269G>C | CA395729764 | VKORC1 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.319C>G c.42C>G (p.Tyr14Ter) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.283+2043C>G (n.283+2043C>G) c.173+3288C>G (n.173+3288C>G) c.230C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.1145C>G | |
16 | g.31091269G= | CA2216889168 | VKORC1 | c.357C= (p.Tyr119=) c.418C= (p.Pro140=) c.439C= (p.Pro147=) c.247C= (p.Pro83=) c.451C= (p.Pro151=) c.319C= c.42C= (p.Tyr14=) c.454C= (p.Pro152=) c.283+2043C= (n.283+2043C=) c.173+3288C= (n.173+3288C=) c.230C= c.441C= (p.Tyr147=) n.1145C= | |
16 | g.31091269G>T | CA395729765 | VKORC1 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.319C>A c.42C>A (p.Tyr14Ter) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.283+2043C>A (n.283+2043C>A) c.173+3288C>A (n.173+3288C>A) c.230C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.1145C>A | |
16 | g.31091270T>A | CA395729768 | VKORC1 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.417A>T (p.Leu139=) c.438A>T (p.Leu146=) c.246A>T (p.Leu82=) c.450A>T (p.Leu150=) c.318A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.453A>T (p.Leu151=) c.283+2042A>T (n.283+2042A>T) c.173+3287A>T (n.173+3287A>T) c.229A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.1144A>T | |
16 | g.31091270T>C | CA395729770 | VKORC1 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.417A>G (p.Leu139=) c.438A>G (p.Leu146=) c.246A>G (p.Leu82=) c.450A>G (p.Leu150=) c.318A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.453A>G (p.Leu151=) c.283+2042A>G (n.283+2042A>G) c.173+3287A>G (n.173+3287A>G) c.229A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.1144A>G | |
16 | g.31091270T>G | CA395729772 | VKORC1 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.417A>C (p.Leu139=) c.438A>C (p.Leu146=) c.246A>C (p.Leu82=) c.450A>C (p.Leu150=) c.318A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.453A>C (p.Leu151=) c.283+2042A>C (n.283+2042A>C) c.173+3287A>C (n.173+3287A>C) c.229A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.1144A>C | |
16 | g.31091271A= | CA2216889171 | VKORC1 | c.355T= (p.Tyr119=) c.416T= (p.Leu139=) c.437T= (p.Leu146=) c.245T= (p.Leu82=) c.449T= (p.Leu150=) c.317T= c.40T= (p.Tyr14=) c.452T= (p.Leu151=) c.283+2041T= (n.283+2041T=) c.173+3286T= (n.173+3286T=) c.228T= c.439T= (p.Tyr147=) n.1143T= | |
16 | g.31091271A>C | CA395729774 | VKORC1 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.317T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.283+2041T>G (n.283+2041T>G) c.173+3286T>G (n.173+3286T>G) c.228T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.1143T>G | |
16 | g.31091271A>G | CA395729775 | VKORC1 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.317T>C c.40T>C (p.Tyr14His) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.283+2041T>C (n.283+2041T>C) c.173+3286T>C (n.173+3286T>C) c.228T>C c.439T>C (p.Tyr147His) n.1143T>C | |
16 | g.31091271A>T | CA8021129 | VKORC1 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.317T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.283+2041T>A (n.283+2041T>A) c.173+3286T>A (n.173+3286T>A) c.228T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.1143T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091272G>A | CA494925976 | VKORC1 | c.354C>T (p.Val118=) c.415C>T (p.Leu139=) c.436C>T (p.Leu146=) c.244C>T (p.Leu82=) c.448C>T (p.Leu150=) c.316C>T c.39C>T (p.Val13=) c.451C>T (p.Leu151=) c.283+2040C>T (n.283+2040C>T) c.173+3285C>T (n.173+3285C>T) c.227C>T c.438C>T (p.Val146=) n.1142C>T | |
16 | g.31091272G>C | CA395729779 | VKORC1 | c.354C>G (p.Val118=) c.415C>G (p.Leu139Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.316C>G c.39C>G (p.Val13=) c.451C>G (p.Leu151Val) c.283+2040C>G (n.283+2040C>G) c.173+3285C>G (n.173+3285C>G) c.227C>G c.438C>G (p.Val146=) n.1142C>G | dbSNP |
16 | g.31091272G= | CA2216889176 | VKORC1 | c.354C= (p.Val118=) c.415C= (p.Leu139=) c.436C= (p.Leu146=) c.244C= (p.Leu82=) c.448C= (p.Leu150=) c.316C= c.39C= (p.Val13=) c.451C= (p.Leu151=) c.283+2040C= (n.283+2040C=) c.173+3285C= (n.173+3285C=) c.227C= c.438C= (p.Val146=) n.1142C= | |
16 | g.31091272G>T | CA395729777 | VKORC1 | c.354C>A (p.Val118=) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.316C>A c.39C>A (p.Val13=) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.283+2040C>A (n.283+2040C>A) c.173+3285C>A (n.173+3285C>A) c.227C>A c.438C>A (p.Val146=) n.1142C>A | |
16 | g.31091273A>C | CA395729781 | VKORC1 | c.353T>G (p.Val118Gly) c.414T>G (p.Cys138Trp) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.243T>G (p.Cys81Trp) c.447T>G (p.Cys149Trp) c.315T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.283+2039T>G (n.283+2039T>G) c.173+3284T>G (n.173+3284T>G) c.226T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1141T>G | |
16 | g.31091273A>G | CA395729782 | VKORC1 | c.353T>C (p.Val118Ala) c.414T>C (p.Cys138=) c.435T>C (p.Cys145=) c.243T>C (p.Cys81=) c.447T>C (p.Cys149=) c.315T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.450T>C (p.Cys150=) c.283+2039T>C (n.283+2039T>C) c.173+3284T>C (n.173+3284T>C) c.226T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1141T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31091273A>T | CA395729784 | VKORC1 | c.353T>A (p.Val118Asp) c.414T>A (p.Cys138Ter) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.243T>A (p.Cys81Ter) c.447T>A (p.Cys149Ter) c.315T>A c.38T>A (p.Val13Asp) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.283+2039T>A (n.283+2039T>A) c.173+3284T>A (n.173+3284T>A) c.226T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.1141T>A | |
16 | g.31091274C>A | CA395729786 | VKORC1 | c.352G>T (p.Val118Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.314G>T c.37G>T (p.Val13Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.283+2038G>T (n.283+2038G>T) c.173+3283G>T (n.173+3283G>T) c.225G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.1140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091274C= | CA2216889180 | VKORC1 | c.352G= (p.Val118=) c.413G= (p.Cys138=) c.434G= (p.Cys145=) c.242G= (p.Cys81=) c.446G= (p.Cys149=) c.314G= c.37G= (p.Val13=) c.449G= (p.Cys150=) c.283+2038G= (n.283+2038G=) c.173+3283G= (n.173+3283G=) c.225G= c.436G= (p.Val146=) n.1140G= | |
16 | g.31091274C>G | CA8021130 | VKORC1 | c.352G>C (p.Val118Leu) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.314G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.283+2038G>C (n.283+2038G>C) c.173+3283G>C (n.173+3283G>C) c.225G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.1140G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091274C>T | CA280619957 | VKORC1 | c.352G>A (p.Val118Ile) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.314G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.283+2038G>A (n.283+2038G>A) c.173+3283G>A (n.173+3283G>A) c.225G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.1140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091275A>C | CA395729794 | VKORC1 | c.351T>G (p.Ser117=) c.412T>G (p.Cys138Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.313T>G c.36T>G (p.Ser12=) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.283+2037T>G (n.283+2037T>G) c.173+3282T>G (n.173+3282T>G) c.224T>G c.435T>G (p.Ser145=) n.1139T>G | |
16 | g.31091275A>G | CA395729789 | VKORC1 | c.351T>C (p.Ser117=) c.412T>C (p.Cys138Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.313T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.283+2037T>C (n.283+2037T>C) c.173+3282T>C (n.173+3282T>C) c.224T>C c.435T>C (p.Ser145=) n.1139T>C | |
16 | g.31091275A>T | CA395729791 | VKORC1 | c.351T>A (p.Ser117=) c.412T>A (p.Cys138Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.313T>A c.36T>A (p.Ser12=) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.283+2037T>A (n.283+2037T>A) c.173+3282T>A (n.173+3282T>A) c.224T>A c.435T>A (p.Ser145=) n.1139T>A | |
16 | g.31091276G>A | CA395729795 | VKORC1 | c.350C>T (p.Ser117Phe) c.411C>T (p.Phe137=) c.432C>T (p.Phe144=) c.240C>T (p.Phe80=) c.444C>T (p.Phe148=) c.312C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) c.447C>T (p.Phe149=) c.283+2036C>T (n.283+2036C>T) c.173+3281C>T (n.173+3281C>T) c.223C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) n.1138C>T | |
16 | g.31091276G>C | CA395729796 | VKORC1 | c.350C>G (p.Ser117Cys) c.411C>G (p.Phe137Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.240C>G (p.Phe80Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.312C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.283+2036C>G (n.283+2036C>G) c.173+3281C>G (n.173+3281C>G) c.223C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) n.1138C>G | |
16 | g.31091276G>T | CA395729798 | VKORC1 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.411C>A (p.Phe137Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.312C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.283+2036C>A (n.283+2036C>A) c.173+3281C>A (n.173+3281C>A) c.223C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.1138C>A | |
16 | g.31091277A>C | CA395729800 | VKORC1 | c.349T>G (p.Ser117Ala) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.311T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.283+2035T>G (n.283+2035T>G) c.173+3280T>G (n.173+3280T>G) c.222T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) n.1137T>G | |
16 | g.31091277A>G | CA395729802 | VKORC1 | c.349T>C (p.Ser117Pro) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.311T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.283+2035T>C (n.283+2035T>C) c.173+3280T>C (n.173+3280T>C) c.222T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) n.1137T>C | |
16 | g.31091277A>T | CA395729804 | VKORC1 | c.349T>A (p.Ser117Thr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.311T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.283+2035T>A (n.283+2035T>A) c.173+3280T>A (n.173+3280T>A) c.222T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) n.1137T>A | |
16 | g.31091278A>C | CA395729806 | VKORC1 | c.348T>G (p.Gly116=) c.409T>G (p.Phe137Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.310T>G c.33T>G (p.Gly11=) c.445T>G (p.Phe149Val) c.283+2034T>G (n.283+2034T>G) c.173+3279T>G (n.173+3279T>G) c.221T>G c.432T>G (p.Gly144=) n.1136T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31091278A>G | CA395729807 | VKORC1 | c.348T>C (p.Gly116=) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.310T>C c.33T>C (p.Gly11=) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.283+2034T>C (n.283+2034T>C) c.173+3279T>C (n.173+3279T>C) c.221T>C c.432T>C (p.Gly144=) n.1136T>C | |
16 | g.31091278A>T | CA395729809 | VKORC1 | c.348T>A (p.Gly116=) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.310T>A c.33T>A (p.Gly11=) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.283+2034T>A (n.283+2034T>A) c.173+3279T>A (n.173+3279T>A) c.221T>A c.432T>A (p.Gly144=) n.1136T>A | |
16 | g.31091279C>A | CA395729812 | VKORC1 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.408G>T (p.Trp136Cys) c.429G>T (p.Trp143Cys) c.237G>T (p.Trp79Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.309G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.444G>T (p.Trp148Cys) c.283+2033G>T (n.283+2033G>T) c.173+3278G>T (n.173+3278G>T) c.220G>T c.431G>T (p.Gly144Val) n.1135G>T | |
16 | g.31091279C>G | CA395729813 | VKORC1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.408G>C (p.Trp136Cys) c.429G>C (p.Trp143Cys) c.237G>C (p.Trp79Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.309G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.444G>C (p.Trp148Cys) c.283+2033G>C (n.283+2033G>C) c.173+3278G>C (n.173+3278G>C) c.220G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) n.1135G>C | |
16 | g.31091279C>T | CA395729814 | VKORC1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.408G>A (p.Trp136Ter) c.429G>A (p.Trp143Ter) c.237G>A (p.Trp79Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.309G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) c.444G>A (p.Trp148Ter) c.283+2033G>A (n.283+2033G>A) c.173+3278G>A (n.173+3278G>A) c.220G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) n.1135G>A | |
16 | g.31091280C>A | CA395729816 | VKORC1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.407G>T (p.Trp136Leu) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.236G>T (p.Trp79Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.308G>T c.31G>T (p.Gly11Cys) c.443G>T (p.Trp148Leu) c.283+2032G>T (n.283+2032G>T) c.173+3277G>T (n.173+3277G>T) c.219G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) n.1134G>T | |
16 | g.31091280C>G | CA395729820 | VKORC1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.407G>C (p.Trp136Ser) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.236G>C (p.Trp79Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.308G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.443G>C (p.Trp148Ser) c.283+2032G>C (n.283+2032G>C) c.173+3277G>C (n.173+3277G>C) c.219G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.1134G>C | |
16 | g.31091280C>T | CA395729818 | VKORC1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.407G>A (p.Trp136Ter) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.236G>A (p.Trp79Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.308G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) c.443G>A (p.Trp148Ter) c.283+2032G>A (n.283+2032G>A) c.173+3277G>A (n.173+3277G>A) c.219G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) n.1134G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31091281A= | CA2216889191 | VKORC1 | c.345T= (p.Ala115=) c.406T= (p.Trp136=) c.427T= (p.Trp143=) c.235T= (p.Trp79=) c.439T= (p.Trp147=) c.307T= c.30T= (p.Ala10=) c.442T= (p.Trp148=) c.283+2031T= (n.283+2031T=) c.173+3276T= (n.173+3276T=) c.218T= c.429T= (p.Ala143=) n.1133T= | |
16 | g.31091281A>C | CA395729821 | VKORC1 | c.345T>G (p.Ala115=) c.406T>G (p.Trp136Gly) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.235T>G (p.Trp79Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.307T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.442T>G (p.Trp148Gly) c.283+2031T>G (n.283+2031T>G) c.173+3276T>G (n.173+3276T>G) c.218T>G c.429T>G (p.Ala143=) n.1133T>G | |
16 | g.31091281A>G | CA395729822 | VKORC1 | c.345T>C (p.Ala115=) c.406T>C (p.Trp136Arg) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.235T>C (p.Trp79Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.307T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.442T>C (p.Trp148Arg) c.283+2031T>C (n.283+2031T>C) c.173+3276T>C (n.173+3276T>C) c.218T>C c.429T>C (p.Ala143=) n.1133T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31091281A>T | CA395729824 | VKORC1 | c.345T>A (p.Ala115=) c.406T>A (p.Trp136Arg) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.235T>A (p.Trp79Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.307T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.442T>A (p.Trp148Arg) c.283+2031T>A (n.283+2031T>A) c.173+3276T>A (n.173+3276T>A) c.218T>A c.429T>A (p.Ala143=) n.1133T>A | |
16 | g.31091282G>A | CA8021131 | VKORC1 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.405C>T (p.Arg135=) c.426C>T (p.Arg142=) c.234C>T (p.Arg78=) c.438C>T (p.Arg146=) c.306C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.441C>T (p.Arg147=) c.283+2030C>T (n.283+2030C>T) c.173+3275C>T (n.173+3275C>T) c.217C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.1132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091282G>C | CA8021132 | VKORC1 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.405C>G (p.Arg135=) c.426C>G (p.Arg142=) c.234C>G (p.Arg78=) c.438C>G (p.Arg146=) c.306C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.441C>G (p.Arg147=) c.283+2030C>G (n.283+2030C>G) c.173+3275C>G (n.173+3275C>G) c.217C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1132C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091282G= | CA2216889196 | VKORC1 | c.344C= (p.Ala115=) c.405C= (p.Arg135=) c.426C= (p.Arg142=) c.234C= (p.Arg78=) c.438C= (p.Arg146=) c.306C= c.29C= (p.Ala10=) c.441C= (p.Arg147=) c.283+2030C= (n.283+2030C=) c.173+3275C= (n.173+3275C=) c.217C= c.428C= (p.Ala143=) n.1132C= | |
16 | g.31091282G>T | CA395729827 | VKORC1 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.405C>A (p.Arg135=) c.426C>A (p.Arg142=) c.234C>A (p.Arg78=) c.438C>A (p.Arg146=) c.306C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.441C>A (p.Arg147=) c.283+2030C>A (n.283+2030C>A) c.173+3275C>A (n.173+3275C>A) c.217C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1132C>A | |
16 | g.31091283C>A | CA395729833 | VKORC1 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.404G>T (p.Arg135Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.305G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.283+2029G>T (n.283+2029G>T) c.173+3274G>T (n.173+3274G>T) c.216G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1131G>T | |
16 | g.31091283C= | CA2216889203 | VKORC1 | c.343G= (p.Ala115=) c.404G= (p.Arg135=) c.425G= (p.Arg142=) c.233G= (p.Arg78=) c.437G= (p.Arg146=) c.305G= c.28G= (p.Ala10=) c.440G= (p.Arg147=) c.283+2029G= (n.283+2029G=) c.173+3274G= (n.173+3274G=) c.216G= c.427G= (p.Ala143=) n.1131G= | |
16 | g.31091283C>G | CA395729832 | VKORC1 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.305G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.283+2029G>C (n.283+2029G>C) c.173+3274G>C (n.173+3274G>C) c.216G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1131G>C | |
16 | g.31091283C>T | CA395729830 | VKORC1 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.404G>A (p.Arg135His) c.425G>A (p.Arg142His) c.233G>A (p.Arg78His) c.437G>A (p.Arg146His) c.305G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.440G>A (p.Arg147His) c.283+2029G>A (n.283+2029G>A) c.173+3274G>A (n.173+3274G>A) c.216G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091284G>A | CA395729835 | VKORC1 | c.342C>T (p.Leu114=) c.403C>T (p.Arg135Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.232C>T (p.Arg78Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.304C>T c.27C>T (p.Leu9=) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.283+2028C>T (n.283+2028C>T) c.173+3273C>T (n.173+3273C>T) c.215C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.1130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091284G>C | CA395729837 | VKORC1 | c.342C>G (p.Leu114=) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.304C>G c.27C>G (p.Leu9=) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.283+2028C>G (n.283+2028C>G) c.173+3273C>G (n.173+3273C>G) c.215C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.31091284G= | CA2216889204 | VKORC1 | c.342C= (p.Leu114=) c.403C= (p.Arg135=) c.424C= (p.Arg142=) c.232C= (p.Arg78=) c.436C= (p.Arg146=) c.304C= c.27C= (p.Leu9=) c.439C= (p.Arg147=) c.283+2028C= (n.283+2028C=) c.173+3273C= (n.173+3273C=) c.215C= c.426C= (p.Leu142=) n.1130C= | |
16 | g.31091284G>T | CA395729839 | VKORC1 | c.342C>A (p.Leu114=) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.232C>A (p.Arg78Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.304C>A c.27C>A (p.Leu9=) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.283+2028C>A (n.283+2028C>A) c.173+3273C>A (n.173+3273C>A) c.215C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.1130C>A | |
16 | g.31091288_31091289del | CA2575974951 | VKORC1 | c.341_342del (p.Leu114ArgfsTer16) c.402_403del (p.Arg135LeufsTer29) c.423_424del (p.Arg142LeufsTer29) c.231_232del (p.Arg78LeufsTer29) c.435_436del (p.Arg146LeufsTer29) c.303_304del c.26_27del (p.Leu9ArgfsTer16) c.438_439del (p.Arg147LeufsTer29) c.283+2027_283+2028del (n.283+2027_283+2028del) c.173+3272_173+3273del (n.173+3272_173+3273del) c.214_215del c.425_426del (p.Leu142ArgfsTer16) n.1129_1130del | |
16 | g.31091285A>C | CA395729841 | VKORC1 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.402T>G (p.Ser134=) c.423T>G (p.Ser141=) c.231T>G (p.Ser77=) c.435T>G (p.Ser145=) c.303T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.438T>G (p.Ser146=) c.283+2027T>G (n.283+2027T>G) c.173+3272T>G (n.173+3272T>G) c.214T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1129T>G | |
16 | g.31091285A>G | CA395729843 | VKORC1 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.402T>C (p.Ser134=) c.423T>C (p.Ser141=) c.231T>C (p.Ser77=) c.435T>C (p.Ser145=) c.303T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) c.438T>C (p.Ser146=) c.283+2027T>C (n.283+2027T>C) c.173+3272T>C (n.173+3272T>C) c.214T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1129T>C | |
16 | g.31091285A>T | CA395729845 | VKORC1 | c.341T>A (p.Leu114His) c.402T>A (p.Ser134=) c.423T>A (p.Ser141=) c.231T>A (p.Ser77=) c.435T>A (p.Ser145=) c.303T>A c.26T>A (p.Leu9His) c.438T>A (p.Ser146=) c.283+2027T>A (n.283+2027T>A) c.173+3272T>A (n.173+3272T>A) c.214T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.1129T>A | |
16 | g.31091286G>A | CA395729846 | VKORC1 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.302C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.283+2026C>T (n.283+2026C>T) c.173+3271C>T (n.173+3271C>T) c.213C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.1128C>T | |
16 | g.31091286G>C | CA395729850 | VKORC1 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.302C>G c.25C>G (p.Leu9Val) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.283+2026C>G (n.283+2026C>G) c.173+3271C>G (n.173+3271C>G) c.213C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.1128C>G | |
16 | g.31091286G>T | CA395729848 | VKORC1 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.302C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.283+2026C>A (n.283+2026C>A) c.173+3271C>A (n.173+3271C>A) c.213C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1128C>A | |
16 | g.31091287A= | CA2216889209 | VKORC1 | c.339T= (p.Ser113=) c.400T= (p.Ser134=) c.421T= (p.Ser141=) c.229T= (p.Ser77=) c.433T= (p.Ser145=) c.301T= c.24T= (p.Ser8=) c.436T= (p.Ser146=) c.283+2025T= (n.283+2025T=) c.173+3270T= (n.173+3270T=) c.212T= c.423T= (p.Ser141=) n.1127T= | |
16 | g.31091287A>C | CA395729852 | VKORC1 | c.339T>G (p.Ser113=) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.301T>G c.24T>G (p.Ser8=) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.283+2025T>G (n.283+2025T>G) c.173+3270T>G (n.173+3270T>G) c.212T>G c.423T>G (p.Ser141=) n.1127T>G | |
16 | g.31091287A>G | CA395729854 | VKORC1 | c.339T>C (p.Ser113=) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.301T>C c.24T>C (p.Ser8=) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.283+2025T>C (n.283+2025T>C) c.173+3270T>C (n.173+3270T>C) c.212T>C c.423T>C (p.Ser141=) n.1127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31091287A>T | CA395729856 | VKORC1 | c.339T>A (p.Ser113=) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.301T>A c.24T>A (p.Ser8=) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.283+2025T>A (n.283+2025T>A) c.173+3270T>A (n.173+3270T>A) c.212T>A c.423T>A (p.Ser141=) n.1127T>A |