Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31090735C>ACA2632821051c.283+2577G>T (n.283+2577G>T)
c.173+3822G>T (n.173+3822G>T)
c.407+357G>T
gnomAD v4
16g.31090735C=CA2216888407c.283+2577G= (n.283+2577G=)
c.173+3822G= (n.173+3822G=)
c.407+357G=
16g.31090735C>GCA280619469c.283+2577G>C (n.283+2577G>C)
c.173+3822G>C (n.173+3822G>C)
c.407+357G>C
dbSNP
16g.31090748_31090784dupCA976332607c.283+2541_283+2577dup (n.283+2541_283+2577dup)
c.173+3786_173+3822dup (n.173+3786_173+3822dup)
c.407+321_407+357dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090748_31090784delCA2632821050c.283+2541_283+2577del (n.283+2541_283+2577del)
c.173+3786_173+3822del (n.173+3786_173+3822del)
c.407+321_407+357del
gnomAD v4
16g.31090737C>TCA2632821052c.283+2575G>A (n.283+2575G>A)
c.173+3820G>A (n.173+3820G>A)
c.407+355G>A
gnomAD v4
16g.31090738C>ACA2632821053c.283+2574G>T (n.283+2574G>T)
c.173+3819G>T (n.173+3819G>T)
c.407+354G>T
gnomAD v4
16g.31090739C>ACA2632821054c.283+2573G>T (n.283+2573G>T)
c.173+3818G>T (n.173+3818G>T)
c.407+353G>T
gnomAD v4
16g.31090740T>ACA2632821055c.283+2572A>T (n.283+2572A>T)
c.173+3817A>T (n.173+3817A>T)
c.407+352A>T
gnomAD v4
16g.31090742C>ACA2632821056c.283+2570G>T (n.283+2570G>T)
c.173+3815G>T (n.173+3815G>T)
c.407+350G>T
gnomAD v4
16g.31090743C>ACA719892278c.283+2569G>T (n.283+2569G>T)
c.173+3814G>T (n.173+3814G>T)
c.407+349G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090743C=CA2216888409c.283+2569G= (n.283+2569G=)
c.173+3814G= (n.173+3814G=)
c.407+349G=
16g.31090743C>TCA2632821057c.283+2569G>A (n.283+2569G>A)
c.173+3814G>A (n.173+3814G>A)
c.407+349G>A
gnomAD v4
16g.31090744C>ACA2632821058c.283+2568G>T (n.283+2568G>T)
c.173+3813G>T (n.173+3813G>T)
c.407+348G>T
gnomAD v4
16g.31090744C>TCA2632821059c.283+2568G>A (n.283+2568G>A)
c.173+3813G>A (n.173+3813G>A)
c.407+348G>A
gnomAD v4
16g.31090745A>GCA2632821060c.283+2567T>C (n.283+2567T>C)
c.173+3812T>C (n.173+3812T>C)
c.407+347T>C
gnomAD v4
16g.31090746G>ACA2632821061c.283+2566C>T (n.283+2566C>T)
c.173+3811C>T (n.173+3811C>T)
c.407+346C>T
gnomAD v4
16g.31090746G>TCA2632821062c.283+2566C>A (n.283+2566C>A)
c.173+3811C>A (n.173+3811C>A)
c.407+346C>A
gnomAD v4
16g.31090747C>ACA2632821063c.283+2565G>T (n.283+2565G>T)
c.173+3810G>T (n.173+3810G>T)
c.407+345G>T
gnomAD v4
16g.31090747C>GCA2806498196c.283+2565G>C (n.283+2565G>C)
c.173+3810G>C (n.173+3810G>C)
c.407+345G>C
16g.31090747C>TCA2632821064c.283+2565G>A (n.283+2565G>A)
c.173+3810G>A (n.173+3810G>A)
c.407+345G>A
gnomAD v4
16g.31090748A=CA2216888412c.283+2564T= (n.283+2564T=)
c.173+3809T= (n.173+3809T=)
c.407+344T=
16g.31090748A>GCA719892281c.283+2564T>C (n.283+2564T>C)
c.173+3809T>C (n.173+3809T>C)
c.407+344T>C
dbSNP
16g.31090749G>ACA280619474c.283+2563C>T (n.283+2563C>T)
c.173+3808C>T (n.173+3808C>T)
c.407+343C>T
dbSNP
16g.31090749G=CA2216888413c.283+2563C= (n.283+2563C=)
c.173+3808C= (n.173+3808C=)
c.407+343C=
16g.31090750G>ACA280619491c.283+2562C>T (n.283+2562C>T)
c.173+3807C>T (n.173+3807C>T)
c.407+342C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090750G=CA2216888414c.283+2562C= (n.283+2562C=)
c.173+3807C= (n.173+3807C=)
c.407+342C=
16g.31090750G>TCA2632821066c.283+2562C>A (n.283+2562C>A)
c.173+3807C>A (n.173+3807C>A)
c.407+342C>A
gnomAD v4
16g.31090751C>ACA2632821067c.283+2561G>T (n.283+2561G>T)
c.173+3806G>T (n.173+3806G>T)
c.407+341G>T
gnomAD v4
16g.31090752C>TCA2632821068c.283+2560G>A (n.283+2560G>A)
c.173+3805G>A (n.173+3805G>A)
c.407+340G>A
gnomAD v4
16g.31090752_31090757delinsCCTCCACA2216888415c.283+2555_283+2560delinsTGGAGG (n.283+2555_283+2560delinsTGGAGG)
c.173+3800_173+3805delinsTGGAGG (n.173+3800_173+3805delinsTGGAGG)
c.407+335_407+340delinsTGGAGG
16g.31090753C>ACA2632821069c.283+2559G>T (n.283+2559G>T)
c.173+3804G>T (n.173+3804G>T)
c.407+339G>T
gnomAD v4
16g.31090753C=CA2216888420c.283+2559G= (n.283+2559G=)
c.173+3804G= (n.173+3804G=)
c.407+339G=
16g.31090753C>TCA719892285c.283+2559G>A (n.283+2559G>A)
c.173+3804G>A (n.173+3804G>A)
c.407+339G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090756_31090760delCA976332616c.283+2555_283+2559del (n.283+2555_283+2559del)
c.173+3800_173+3804del (n.173+3800_173+3804del)
c.407+335_407+339del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090754T>CCA2632821070c.283+2558A>G (n.283+2558A>G)
c.173+3803A>G (n.173+3803A>G)
c.407+338A>G
gnomAD v4
16g.31090755C>ACA2632821071c.283+2557G>T (n.283+2557G>T)
c.173+3802G>T (n.173+3802G>T)
c.407+337G>T
gnomAD v4
16g.31090756delCA2632821072c.283+2557del (n.283+2557del)
c.173+3802del (n.173+3802del)
c.407+337del
gnomAD v4
16g.31090756C>ACA2632821074c.283+2556G>T (n.283+2556G>T)
c.173+3801G>T (n.173+3801G>T)
c.407+336G>T
gnomAD v4
16g.31090756C>TCA2632821073c.283+2556G>A (n.283+2556G>A)
c.173+3801G>A (n.173+3801G>A)
c.407+336G>A
gnomAD v4
16g.31090757A>TCA2632821075c.283+2555T>A (n.283+2555T>A)
c.173+3800T>A (n.173+3800T>A)
c.407+335T>A
gnomAD v4
16g.31090758C>ACA2632821076c.283+2554G>T (n.283+2554G>T)
c.173+3799G>T (n.173+3799G>T)
c.407+334G>T
gnomAD v4
16g.31090758C>TCA2632821077c.283+2554G>A (n.283+2554G>A)
c.173+3799G>A (n.173+3799G>A)
c.407+334G>A
gnomAD v4
16g.31090759T>ACA2632821078c.283+2553A>T (n.283+2553A>T)
c.173+3798A>T (n.173+3798A>T)
c.407+333A>T
gnomAD v4
16g.31090759T>CCA2632821079c.283+2553A>G (n.283+2553A>G)
c.173+3798A>G (n.173+3798A>G)
c.407+333A>G
gnomAD v4
16g.31090760C>ACA719892288c.283+2552G>T (n.283+2552G>T)
c.173+3797G>T (n.173+3797G>T)
c.407+332G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31090760C=CA2216888426c.283+2552G= (n.283+2552G=)
c.173+3797G= (n.173+3797G=)
c.407+332G=
16g.31090760C>TCA2806498197c.283+2552G>A (n.283+2552G>A)
c.173+3797G>A (n.173+3797G>A)
c.407+332G>A
16g.31090760dupCA2632821080c.283+2552dup (n.283+2552dup)
c.173+3797dup (n.173+3797dup)
c.407+332dup
gnomAD v4
16g.31090761T>CCA719892289c.283+2551A>G (n.283+2551A>G)
c.173+3796A>G (n.173+3796A>G)
c.407+331A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090761T=CA2216888427c.283+2551A= (n.283+2551A=)
c.173+3796A= (n.173+3796A=)
c.407+331A=
16g.31090762C>ACA2632821081c.283+2550G>T (n.283+2550G>T)
c.173+3795G>T (n.173+3795G>T)
c.407+330G>T
gnomAD v4
16g.31090762C>TCA2632821082c.283+2550G>A (n.283+2550G>A)
c.173+3795G>A (n.173+3795G>A)
c.407+330G>A
gnomAD v4
16g.31090763C>ACA280619503c.283+2549G>T (n.283+2549G>T)
c.173+3794G>T (n.173+3794G>T)
c.407+329G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090763C=CA2216888430c.283+2549G= (n.283+2549G=)
c.173+3794G= (n.173+3794G=)
c.407+329G=
16g.31090763C>GCA719892291c.283+2549G>C (n.283+2549G>C)
c.173+3794G>C (n.173+3794G>C)
c.407+329G>C
dbSNP
16g.31090763_31090765delinsCCTCA2216888428c.283+2547_283+2549delinsAGG (n.283+2547_283+2549delinsAGG)
c.173+3792_173+3794delinsAGG (n.173+3792_173+3794delinsAGG)
c.407+327_407+329delinsAGG
16g.31090763_31090767delinsCCTCTCA2216888429c.283+2545_283+2549delinsAGAGG (n.283+2545_283+2549delinsAGAGG)
c.173+3790_173+3794delinsAGAGG (n.173+3790_173+3794delinsAGAGG)
c.407+325_407+329delinsAGAGG
16g.31090764C>ACA2632821083c.283+2548G>T (n.283+2548G>T)
c.173+3793G>T (n.173+3793G>T)
c.407+328G>T
gnomAD v4
16g.31090764C=CA2216888436c.283+2548G= (n.283+2548G=)
c.173+3793G= (n.173+3793G=)
c.407+328G=
16g.31090764C>TCA976332621c.283+2548G>A (n.283+2548G>A)
c.173+3793G>A (n.173+3793G>A)
c.407+328G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090764_31090767delCA719892292c.283+2545_283+2548del (n.283+2545_283+2548del)
c.173+3790_173+3793del (n.173+3790_173+3793del)
c.407+325_407+328del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090766_31090767delCA919689273c.283+2547_283+2548del (n.283+2547_283+2548del)
c.173+3792_173+3793del (n.173+3792_173+3793del)
c.407+327_407+328del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090766C>ACA2632821084c.283+2546G>T (n.283+2546G>T)
c.173+3791G>T (n.173+3791G>T)
c.407+326G>T
gnomAD v4
16g.31090767T>CCA2632821085c.283+2545A>G (n.283+2545A>G)
c.173+3790A>G (n.173+3790A>G)
c.407+325A>G
gnomAD v4
16g.31090768G>TCA2632821086c.283+2544C>A (n.283+2544C>A)
c.173+3789C>A (n.173+3789C>A)
c.407+324C>A
gnomAD v4
16g.31090769A>GCA2632821087c.283+2543T>C (n.283+2543T>C)
c.173+3788T>C (n.173+3788T>C)
c.407+323T>C
gnomAD v4
16g.31090769A>TCA2632821088c.283+2543T>A (n.283+2543T>A)
c.173+3788T>A (n.173+3788T>A)
c.407+323T>A
gnomAD v4
16g.31090770C>ACA2216888440c.283+2542G>T (n.283+2542G>T)
c.173+3787G>T (n.173+3787G>T)
c.407+322G>T
dbSNP
16g.31090770C=CA2216888439c.283+2542G= (n.283+2542G=)
c.173+3787G= (n.173+3787G=)
c.407+322G=
16g.31090770C>GCA2806498199c.283+2542G>C (n.283+2542G>C)
c.173+3787G>C (n.173+3787G>C)
c.407+322G>C
16g.31090771T>CCA2632821089c.283+2541A>G (n.283+2541A>G)
c.173+3786A>G (n.173+3786A>G)
c.407+321A>G
gnomAD v4
16g.31090771T>GCA2732100936c.283+2541A>C (n.283+2541A>C)
c.173+3786A>C (n.173+3786A>C)
c.407+321A>C
dbSNP
16g.31090772C>ACA2632821090c.283+2540G>T (n.283+2540G>T)
c.173+3785G>T (n.173+3785G>T)
c.407+320G>T
gnomAD v4
16g.31090773A=CA2216888443c.283+2539T= (n.283+2539T=)
c.173+3784T= (n.173+3784T=)
c.407+319T=
16g.31090773A>GCA719892293c.283+2539T>C (n.283+2539T>C)
c.173+3784T>C (n.173+3784T>C)
c.407+319T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090775C>ACA2216888448c.283+2537G>T (n.283+2537G>T)
c.173+3782G>T (n.173+3782G>T)
c.407+317G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31090775C=CA2216888445c.283+2537G= (n.283+2537G=)
c.173+3782G= (n.173+3782G=)
c.407+317G=
16g.31090775C>GCA621876364c.283+2537G>C (n.283+2537G>C)
c.173+3782G>C (n.173+3782G>C)
c.407+317G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090776C>ACA2632821091c.283+2536G>T (n.283+2536G>T)
c.173+3781G>T (n.173+3781G>T)
c.407+316G>T
gnomAD v4
16g.31090776C>TCA2632821092c.283+2536G>A (n.283+2536G>A)
c.173+3781G>A (n.173+3781G>A)
c.407+316G>A
gnomAD v4
16g.31090777T>CCA2632821093c.283+2535A>G (n.283+2535A>G)
c.173+3780A>G (n.173+3780A>G)
c.407+315A>G
gnomAD v4
16g.31090777T>GCA621876365c.283+2535A>C (n.283+2535A>C)
c.173+3780A>C (n.173+3780A>C)
c.407+315A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090777T=CA2216888449c.283+2535A= (n.283+2535A=)
c.173+3780A= (n.173+3780A=)
c.407+315A=
16g.31090778T>CCA2632821094c.283+2534A>G (n.283+2534A>G)
c.173+3779A>G (n.173+3779A>G)
c.407+314A>G
gnomAD v4
16g.31090779C>ACA2632821095c.283+2533G>T (n.283+2533G>T)
c.173+3778G>T (n.173+3778G>T)
c.407+313G>T
gnomAD v4
16g.31090780C>ACA2632821096c.283+2532G>T (n.283+2532G>T)
c.173+3777G>T (n.173+3777G>T)
c.407+312G>T
gnomAD v4
16g.31090780C=CA2216888450c.283+2532G= (n.283+2532G=)
c.173+3777G= (n.173+3777G=)
c.407+312G=
16g.31090780C>TCA719892295c.283+2532G>A (n.283+2532G>A)
c.173+3777G>A (n.173+3777G>A)
c.407+312G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090781C>ACA2632821097c.283+2531G>T (n.283+2531G>T)
c.173+3776G>T (n.173+3776G>T)
c.407+311G>T
gnomAD v4
16g.31090781C>TCA2632821098c.283+2531G>A (n.283+2531G>A)
c.173+3776G>A (n.173+3776G>A)
c.407+311G>A
gnomAD v4
16g.31090782A>GCA2632821099c.283+2530T>C (n.283+2530T>C)
c.173+3775T>C (n.173+3775T>C)
c.407+310T>C
gnomAD v4
16g.31090783G>ACA2632821100c.283+2529C>T (n.283+2529C>T)
c.173+3774C>T (n.173+3774C>T)
c.407+309C>T
gnomAD v4
16g.31090784C>ACA2632821101c.283+2528G>T (n.283+2528G>T)
c.173+3773G>T (n.173+3773G>T)
c.407+308G>T
gnomAD v4
16g.31090784C>TCA2632821102c.283+2528G>A (n.283+2528G>A)
c.173+3773G>A (n.173+3773G>A)
c.407+308G>A
gnomAD v4
16g.31090785T>CCA2632821103c.283+2527A>G (n.283+2527A>G)
c.173+3772A>G (n.173+3772A>G)
c.407+307A>G
gnomAD v4
16g.31090787C>ACA2632821104c.283+2525G>T (n.283+2525G>T)
c.173+3770G>T (n.173+3770G>T)
c.407+305G>T
gnomAD v4
16g.31090787C=CA2216888452c.283+2525G= (n.283+2525G=)
c.173+3770G= (n.173+3770G=)
c.407+305G=
16g.31090787C>GCA280619510c.283+2525G>C (n.283+2525G>C)
c.173+3770G>C (n.173+3770G>C)
c.407+305G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.31090788A>GCA2632821105c.283+2524T>C (n.283+2524T>C)
c.173+3769T>C (n.173+3769T>C)
c.407+304T>C
gnomAD v4
16g.31090790A>GCA2632821106c.283+2522T>C (n.283+2522T>C)
c.173+3767T>C (n.173+3767T>C)
c.407+302T>C
gnomAD v4
16g.31090793A>GCA2632821107c.283+2519T>C (n.283+2519T>C)
c.173+3764T>C (n.173+3764T>C)
c.407+299T>C
gnomAD v4
16g.31090794G>CCA2806498201c.283+2518C>G (n.283+2518C>G)
c.173+3763C>G (n.173+3763C>G)
c.407+298C>G
16g.31090794G>TCA2632821108c.283+2518C>A (n.283+2518C>A)
c.173+3763C>A (n.173+3763C>A)
c.407+298C>A
gnomAD v4
16g.31090795G>ACA2632821109c.283+2517C>T (n.283+2517C>T)
c.173+3762C>T (n.173+3762C>T)
c.407+297C>T
gnomAD v4
16g.31090795G>CCA2632821110c.283+2517C>G (n.283+2517C>G)
c.173+3762C>G (n.173+3762C>G)
c.407+297C>G
gnomAD v4
16g.31090795G>TCA2632821111c.283+2517C>A (n.283+2517C>A)
c.173+3762C>A (n.173+3762C>A)
c.407+297C>A
gnomAD v4
16g.31090796C>ACA2632821112c.283+2516G>T (n.283+2516G>T)
c.173+3761G>T (n.173+3761G>T)
c.407+296G>T
gnomAD v4
16g.31090796C=CA2216888453c.283+2516G= (n.283+2516G=)
c.173+3761G= (n.173+3761G=)
c.407+296G=
16g.31090796C>GCA621876366c.283+2516G>C (n.283+2516G>C)
c.173+3761G>C (n.173+3761G>C)
c.407+296G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090796C>TCA2632821113c.283+2516G>A (n.283+2516G>A)
c.173+3761G>A (n.173+3761G>A)
c.407+296G>A
gnomAD v4
16g.31090797A>GCA2632821114c.283+2515T>C (n.283+2515T>C)
c.173+3760T>C (n.173+3760T>C)
c.407+295T>C
gnomAD v4
16g.31090798A>TCA2632821115c.283+2514T>A (n.283+2514T>A)
c.173+3759T>A (n.173+3759T>A)
c.407+294T>A
gnomAD v4
16g.31090799C>ACA2632821116c.283+2513G>T (n.283+2513G>T)
c.173+3758G>T (n.173+3758G>T)
c.407+293G>T
gnomAD v4
16g.31090799C>TCA2632821117c.283+2513G>A (n.283+2513G>A)
c.173+3758G>A (n.173+3758G>A)
c.407+293G>A
gnomAD v4
16g.31090800A>CCA2632821118c.283+2512T>G (n.283+2512T>G)
c.173+3757T>G (n.173+3757T>G)
c.407+292T>G
gnomAD v4
16g.31090800A>GCA2632821119c.283+2512T>C (n.283+2512T>C)
c.173+3757T>C (n.173+3757T>C)
c.407+292T>C
gnomAD v4
16g.31090801C>ACA2632821120c.283+2511G>T (n.283+2511G>T)
c.173+3756G>T (n.173+3756G>T)
c.407+291G>T
gnomAD v4
16g.31090801C>TCA2632821121c.283+2511G>A (n.283+2511G>A)
c.173+3756G>A (n.173+3756G>A)
c.407+291G>A
gnomAD v4
16g.31090802C>ACA2632821122c.283+2510G>T (n.283+2510G>T)
c.173+3755G>T (n.173+3755G>T)
c.407+290G>T
gnomAD v4
16g.31090802C=CA2216888454c.283+2510G= (n.283+2510G=)
c.173+3755G= (n.173+3755G=)
c.407+290G=
16g.31090802C>GCA2731891965c.283+2510G>C (n.283+2510G>C)
c.173+3755G>C (n.173+3755G>C)
c.407+290G>C
dbSNP
16g.31090802C>TCA280619515c.283+2510G>A (n.283+2510G>A)
c.173+3755G>A (n.173+3755G>A)
c.407+290G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090803G>ACA280619518c.283+2509C>T (n.283+2509C>T)
c.173+3754C>T (n.173+3754C>T)
c.407+289C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31090803G>CCA280619519c.283+2509C>G (n.283+2509C>G)
c.173+3754C>G (n.173+3754C>G)
c.407+289C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090803G=CA2216888457c.283+2509C= (n.283+2509C=)
c.173+3754C= (n.173+3754C=)
c.407+289C=
16g.31090803G>TCA2632821123c.283+2509C>A (n.283+2509C>A)
c.173+3754C>A (n.173+3754C>A)
c.407+289C>A
gnomAD v4
16g.31090804A=CA2216888459c.283+2508T= (n.283+2508T=)
c.173+3753T= (n.173+3753T=)
c.407+288T=
16g.31090804A>CCA2632821124c.283+2508T>G (n.283+2508T>G)
c.173+3753T>G (n.173+3753T>G)
c.407+288T>G
gnomAD v4
16g.31090804A>GCA2632821125c.283+2508T>C (n.283+2508T>C)
c.173+3753T>C (n.173+3753T>C)
c.407+288T>C
gnomAD v4
16g.31090804A>TCA2216888460c.283+2508T>A (n.283+2508T>A)
c.173+3753T>A (n.173+3753T>A)
c.407+288T>A
dbSNP
16g.31090805G>TCA2632821127c.283+2507C>A (n.283+2507C>A)
c.173+3752C>A (n.173+3752C>A)
c.407+287C>A
gnomAD v4
16g.31090807delCA2632821126c.283+2507del (n.283+2507del)
c.173+3752del (n.173+3752del)
c.407+287del
gnomAD v4
16g.31090806G>ACA2632821128c.283+2506C>T (n.283+2506C>T)
c.173+3751C>T (n.173+3751C>T)
c.407+286C>T
gnomAD v4
16g.31090807G>ACA2632821129c.283+2505C>T (n.283+2505C>T)
c.173+3750C>T (n.173+3750C>T)
c.407+285C>T
gnomAD v4
16g.31090809_31090856delCA2632821130c.283+2458_283+2505del (n.283+2458_283+2505del)
c.173+3703_173+3750del (n.173+3703_173+3750del)
c.407+238_407+285del
gnomAD v4
16g.31090808A>GCA2632821131c.283+2504T>C (n.283+2504T>C)
c.173+3749T>C (n.173+3749T>C)
c.407+284T>C
gnomAD v4
16g.31090809G>ACA2216888462c.283+2503C>T (n.283+2503C>T)
c.173+3748C>T (n.173+3748C>T)
c.407+283C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31090809G=CA2216888461c.283+2503C= (n.283+2503C=)
c.173+3748C= (n.173+3748C=)
c.407+283C=
16g.31090809G>TCA2632821132c.283+2503C>A (n.283+2503C>A)
c.173+3748C>A (n.173+3748C>A)
c.407+283C>A
gnomAD v4
16g.31090810G>ACA2632821133c.283+2502C>T (n.283+2502C>T)
c.173+3747C>T (n.173+3747C>T)
c.407+282C>T
gnomAD v4
16g.31090810G=CA2216888464c.283+2502C= (n.283+2502C=)
c.173+3747C= (n.173+3747C=)
c.407+282C=
16g.31090810G>TCA719892300c.283+2502C>A (n.283+2502C>A)
c.173+3747C>A (n.173+3747C>A)
c.407+282C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090811C>ACA2632821134c.283+2501G>T (n.283+2501G>T)
c.173+3746G>T (n.173+3746G>T)
c.407+281G>T
gnomAD v4
16g.31090811C>TCA2632821135c.283+2501G>A (n.283+2501G>A)
c.173+3746G>A (n.173+3746G>A)
c.407+281G>A
gnomAD v4
16g.31090812C>ACA2632821136c.283+2500G>T (n.283+2500G>T)
c.173+3745G>T (n.173+3745G>T)
c.407+280G>T
gnomAD v4
16g.31090812C>TCA2632821137c.283+2500G>A (n.283+2500G>A)
c.173+3745G>A (n.173+3745G>A)
c.407+280G>A
gnomAD v4
16g.31090813C>ACA2632821138c.283+2499G>T (n.283+2499G>T)
c.173+3744G>T (n.173+3744G>T)
c.407+279G>T
gnomAD v4
16g.31090813C=CA2216888466c.283+2499G= (n.283+2499G=)
c.173+3744G= (n.173+3744G=)
c.407+279G=
16g.31090813C>GCA2216888468c.283+2499G>C (n.283+2499G>C)
c.173+3744G>C (n.173+3744G>C)
c.407+279G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.31090813C>TCA2593985603c.283+2499G>A (n.283+2499G>A)
c.173+3744G>A (n.173+3744G>A)
c.407+279G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090814A=CA2216888470c.283+2498T= (n.283+2498T=)
c.173+3743T= (n.173+3743T=)
c.407+278T=
16g.31090814A>CCA621876367c.283+2498T>G (n.283+2498T>G)
c.173+3743T>G (n.173+3743T>G)
c.407+278T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090814A>GCA2632821139c.283+2498T>C (n.283+2498T>C)
c.173+3743T>C (n.173+3743T>C)
c.407+278T>C
gnomAD v4
16g.31090815G>ACA2632821140c.283+2497C>T (n.283+2497C>T)
c.173+3742C>T (n.173+3742C>T)
c.407+277C>T
gnomAD v4
16g.31090815G=CA2216888472c.283+2497C= (n.283+2497C=)
c.173+3742C= (n.173+3742C=)
c.407+277C=
16g.31090815G>TCA280619525c.283+2497C>A (n.283+2497C>A)
c.173+3742C>A (n.173+3742C>A)
c.407+277C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090816C>ACA2632821142c.283+2496G>T (n.283+2496G>T)
c.173+3741G>T (n.173+3741G>T)
c.407+276G>T
gnomAD v4
16g.31090816C>TCA2632821143c.283+2496G>A (n.283+2496G>A)
c.173+3741G>A (n.173+3741G>A)
c.407+276G>A
gnomAD v4
16g.31090816_31090817insGTGCA2632821144c.283+2495_283+2496insCAC (n.283+2495_283+2496insCAC)
c.173+3740_173+3741insCAC (n.173+3740_173+3741insCAC)
c.407+275_407+276insCAC
gnomAD v4
16g.31090816_31090817insGTGTCCGCAGGCACA2632821145c.283+2495_283+2496insTGCCTGCGGACAC (n.283+2495_283+2496insTGCCTGCGGACAC)
c.173+3740_173+3741insTGCCTGCGGACAC (n.173+3740_173+3741insTGCCTGCGGACAC)
c.407+275_407+276insTGCCTGCGGACAC
gnomAD v4
16g.31090817A>TCA2632821146c.283+2495T>A (n.283+2495T>A)
c.173+3740T>A (n.173+3740T>A)
c.407+275T>A
gnomAD v4
16g.31090818C>TCA2632821147c.283+2494G>A (n.283+2494G>A)
c.173+3739G>A (n.173+3739G>A)
c.407+274G>A
gnomAD v4
16g.31090818_31090820delinsCCACA2216888476c.283+2492_283+2494delinsTGG (n.283+2492_283+2494delinsTGG)
c.173+3737_173+3739delinsTGG (n.173+3737_173+3739delinsTGG)
c.407+272_407+274delinsTGG
16g.31090819C>ACA2632821148c.283+2493G>T (n.283+2493G>T)
c.173+3738G>T (n.173+3738G>T)
c.407+273G>T
gnomAD v4
16g.31090819C=CA2216888479c.283+2493G= (n.283+2493G=)
c.173+3738G= (n.173+3738G=)
c.407+273G=
16g.31090819C>GCA280619529c.283+2493G>C (n.283+2493G>C)
c.173+3738G>C (n.173+3738G>C)
c.407+273G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090821_31090822delCA976332632c.283+2492_283+2493del (n.283+2492_283+2493del)
c.173+3737_173+3738del (n.173+3737_173+3738del)
c.407+272_407+273del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090820A=CA2216888481c.283+2492T= (n.283+2492T=)
c.173+3737T= (n.173+3737T=)
c.407+272T=
16g.31090820A>GCA280619562c.283+2492T>C (n.283+2492T>C)
c.173+3737T>C (n.173+3737T>C)
c.407+272T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090820A>TCA2806498203c.283+2492T>A (n.283+2492T>A)
c.173+3737T>A (n.173+3737T>A)
c.407+272T>A
16g.31090821C>ACA2632821150c.283+2491G>T (n.283+2491G>T)
c.173+3736G>T (n.173+3736G>T)
c.407+271G>T
gnomAD v4
16g.31090821C>GCA2632821151c.283+2491G>C (n.283+2491G>C)
c.173+3736G>C (n.173+3736G>C)
c.407+271G>C
gnomAD v4
16g.31090821C>TCA2632821149c.283+2491G>A (n.283+2491G>A)
c.173+3736G>A (n.173+3736G>A)
c.407+271G>A
gnomAD v4
16g.31090822A=CA2216888484c.283+2490T= (n.283+2490T=)
c.173+3735T= (n.173+3735T=)
c.407+270T=
16g.31090822A>GCA2216888485c.283+2490T>C (n.283+2490T>C)
c.173+3735T>C (n.173+3735T>C)
c.407+270T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.31090823G>ACA2632821152c.283+2489C>T (n.283+2489C>T)
c.173+3734C>T (n.173+3734C>T)
c.407+269C>T
gnomAD v4
16g.31090823G>CCA2632821153c.283+2489C>G (n.283+2489C>G)
c.173+3734C>G (n.173+3734C>G)
c.407+269C>G
gnomAD v4
16g.31090824T>CCA2632821154c.283+2488A>G (n.283+2488A>G)
c.173+3733A>G (n.173+3733A>G)
c.407+268A>G
gnomAD v4
16g.31090825C>ACA2632821155c.283+2487G>T (n.283+2487G>T)
c.173+3732G>T (n.173+3732G>T)
c.407+267G>T
gnomAD v4
16g.31090825C=CA2216888486c.283+2487G= (n.283+2487G=)
c.173+3732G= (n.173+3732G=)
c.407+267G=
16g.31090825C>TCA2216888488c.283+2487G>A (n.283+2487G>A)
c.173+3732G>A (n.173+3732G>A)
c.407+267G>A
dbSNP
16g.31090826C>TCA2732100945c.283+2486G>A (n.283+2486G>A)
c.173+3731G>A (n.173+3731G>A)
c.407+266G>A
dbSNP
16g.31090827delCA2806498205c.283+2485del (n.283+2485del)
c.173+3730del (n.173+3730del)
c.407+265del
16g.31090827A=CA2216888489c.283+2485T= (n.283+2485T=)
c.173+3730T= (n.173+3730T=)
c.407+265T=
16g.31090827A>GCA621876368c.283+2485T>C (n.283+2485T>C)
c.173+3730T>C (n.173+3730T>C)
c.407+265T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090828T>ACA2632821156c.283+2484A>T (n.283+2484A>T)
c.173+3729A>T (n.173+3729A>T)
c.407+264A>T
gnomAD v4
16g.31090828T>CCA976332635c.283+2484A>G (n.283+2484A>G)
c.173+3729A>G (n.173+3729A>G)
c.407+264A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31090828T=CA2216888490c.283+2484A= (n.283+2484A=)
c.173+3729A= (n.173+3729A=)
c.407+264A=
16g.31090829G>ACA2632821157c.283+2483C>T (n.283+2483C>T)
c.173+3728C>T (n.173+3728C>T)
c.407+263C>T
gnomAD v4
16g.31090830G>ACA2632821158c.283+2482C>T (n.283+2482C>T)
c.173+3727C>T (n.173+3727C>T)
c.407+262C>T
gnomAD v4
16g.31090830G>TCA2570054519c.283+2482C>A (n.283+2482C>A)
c.173+3727C>A (n.173+3727C>A)
c.407+262C>A
16g.31090831C>ACA2632821159c.283+2481G>T (n.283+2481G>T)
c.173+3726G>T (n.173+3726G>T)
c.407+261G>T
gnomAD v4
16g.31090831C>TCA2632821160c.283+2481G>A (n.283+2481G>A)
c.173+3726G>A (n.173+3726G>A)
c.407+261G>A
gnomAD v4
16g.31090832A>TCA2806498206c.283+2480T>A (n.283+2480T>A)
c.173+3725T>A (n.173+3725T>A)
c.407+260T>A
16g.31090833G>TCA2632821161c.283+2479C>A (n.283+2479C>A)
c.173+3724C>A (n.173+3724C>A)
c.407+259C>A
gnomAD v4
16g.31090835C=CA2216888491c.283+2477G= (n.283+2477G=)
c.173+3722G= (n.173+3722G=)
c.407+257G=
16g.31090835C>TCA621876369c.283+2477G>A (n.283+2477G>A)
c.173+3722G>A (n.173+3722G>A)
c.407+257G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched