Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31090735C>A | CA2632821051 | c.283+2577G>T (n.283+2577G>T) c.173+3822G>T (n.173+3822G>T) c.407+357G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090735C= | CA2216888407 | c.283+2577G= (n.283+2577G=) c.173+3822G= (n.173+3822G=) c.407+357G= | ||
16 | g.31090735C>G | CA280619469 | c.283+2577G>C (n.283+2577G>C) c.173+3822G>C (n.173+3822G>C) c.407+357G>C | dbSNP | |
16 | g.31090748_31090784dup | CA976332607 | c.283+2541_283+2577dup (n.283+2541_283+2577dup) c.173+3786_173+3822dup (n.173+3786_173+3822dup) c.407+321_407+357dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090748_31090784del | CA2632821050 | c.283+2541_283+2577del (n.283+2541_283+2577del) c.173+3786_173+3822del (n.173+3786_173+3822del) c.407+321_407+357del | gnomAD v4 | |
16 | g.31090737C>T | CA2632821052 | c.283+2575G>A (n.283+2575G>A) c.173+3820G>A (n.173+3820G>A) c.407+355G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090738C>A | CA2632821053 | c.283+2574G>T (n.283+2574G>T) c.173+3819G>T (n.173+3819G>T) c.407+354G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090739C>A | CA2632821054 | c.283+2573G>T (n.283+2573G>T) c.173+3818G>T (n.173+3818G>T) c.407+353G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090740T>A | CA2632821055 | c.283+2572A>T (n.283+2572A>T) c.173+3817A>T (n.173+3817A>T) c.407+352A>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090742C>A | CA2632821056 | c.283+2570G>T (n.283+2570G>T) c.173+3815G>T (n.173+3815G>T) c.407+350G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090743C>A | CA719892278 | c.283+2569G>T (n.283+2569G>T) c.173+3814G>T (n.173+3814G>T) c.407+349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090743C= | CA2216888409 | c.283+2569G= (n.283+2569G=) c.173+3814G= (n.173+3814G=) c.407+349G= | ||
16 | g.31090743C>T | CA2632821057 | c.283+2569G>A (n.283+2569G>A) c.173+3814G>A (n.173+3814G>A) c.407+349G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090744C>A | CA2632821058 | c.283+2568G>T (n.283+2568G>T) c.173+3813G>T (n.173+3813G>T) c.407+348G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090744C>T | CA2632821059 | c.283+2568G>A (n.283+2568G>A) c.173+3813G>A (n.173+3813G>A) c.407+348G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090745A>G | CA2632821060 | c.283+2567T>C (n.283+2567T>C) c.173+3812T>C (n.173+3812T>C) c.407+347T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090746G>A | CA2632821061 | c.283+2566C>T (n.283+2566C>T) c.173+3811C>T (n.173+3811C>T) c.407+346C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090746G>T | CA2632821062 | c.283+2566C>A (n.283+2566C>A) c.173+3811C>A (n.173+3811C>A) c.407+346C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090747C>A | CA2632821063 | c.283+2565G>T (n.283+2565G>T) c.173+3810G>T (n.173+3810G>T) c.407+345G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090747C>G | CA2806498196 | c.283+2565G>C (n.283+2565G>C) c.173+3810G>C (n.173+3810G>C) c.407+345G>C | ||
16 | g.31090747C>T | CA2632821064 | c.283+2565G>A (n.283+2565G>A) c.173+3810G>A (n.173+3810G>A) c.407+345G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090748A= | CA2216888412 | c.283+2564T= (n.283+2564T=) c.173+3809T= (n.173+3809T=) c.407+344T= | ||
16 | g.31090748A>G | CA719892281 | c.283+2564T>C (n.283+2564T>C) c.173+3809T>C (n.173+3809T>C) c.407+344T>C | dbSNP | |
16 | g.31090749G>A | CA280619474 | c.283+2563C>T (n.283+2563C>T) c.173+3808C>T (n.173+3808C>T) c.407+343C>T | dbSNP | |
16 | g.31090749G= | CA2216888413 | c.283+2563C= (n.283+2563C=) c.173+3808C= (n.173+3808C=) c.407+343C= | ||
16 | g.31090750G>A | CA280619491 | c.283+2562C>T (n.283+2562C>T) c.173+3807C>T (n.173+3807C>T) c.407+342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090750G= | CA2216888414 | c.283+2562C= (n.283+2562C=) c.173+3807C= (n.173+3807C=) c.407+342C= | ||
16 | g.31090750G>T | CA2632821066 | c.283+2562C>A (n.283+2562C>A) c.173+3807C>A (n.173+3807C>A) c.407+342C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090751C>A | CA2632821067 | c.283+2561G>T (n.283+2561G>T) c.173+3806G>T (n.173+3806G>T) c.407+341G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090752C>T | CA2632821068 | c.283+2560G>A (n.283+2560G>A) c.173+3805G>A (n.173+3805G>A) c.407+340G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090752_31090757delinsCCTCCA | CA2216888415 | c.283+2555_283+2560delinsTGGAGG (n.283+2555_283+2560delinsTGGAGG) c.173+3800_173+3805delinsTGGAGG (n.173+3800_173+3805delinsTGGAGG) c.407+335_407+340delinsTGGAGG | ||
16 | g.31090753C>A | CA2632821069 | c.283+2559G>T (n.283+2559G>T) c.173+3804G>T (n.173+3804G>T) c.407+339G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090753C= | CA2216888420 | c.283+2559G= (n.283+2559G=) c.173+3804G= (n.173+3804G=) c.407+339G= | ||
16 | g.31090753C>T | CA719892285 | c.283+2559G>A (n.283+2559G>A) c.173+3804G>A (n.173+3804G>A) c.407+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090756_31090760del | CA976332616 | c.283+2555_283+2559del (n.283+2555_283+2559del) c.173+3800_173+3804del (n.173+3800_173+3804del) c.407+335_407+339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090754T>C | CA2632821070 | c.283+2558A>G (n.283+2558A>G) c.173+3803A>G (n.173+3803A>G) c.407+338A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090755C>A | CA2632821071 | c.283+2557G>T (n.283+2557G>T) c.173+3802G>T (n.173+3802G>T) c.407+337G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090756del | CA2632821072 | c.283+2557del (n.283+2557del) c.173+3802del (n.173+3802del) c.407+337del | gnomAD v4 | |
16 | g.31090756C>A | CA2632821074 | c.283+2556G>T (n.283+2556G>T) c.173+3801G>T (n.173+3801G>T) c.407+336G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090756C>T | CA2632821073 | c.283+2556G>A (n.283+2556G>A) c.173+3801G>A (n.173+3801G>A) c.407+336G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090757A>T | CA2632821075 | c.283+2555T>A (n.283+2555T>A) c.173+3800T>A (n.173+3800T>A) c.407+335T>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090758C>A | CA2632821076 | c.283+2554G>T (n.283+2554G>T) c.173+3799G>T (n.173+3799G>T) c.407+334G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090758C>T | CA2632821077 | c.283+2554G>A (n.283+2554G>A) c.173+3799G>A (n.173+3799G>A) c.407+334G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090759T>A | CA2632821078 | c.283+2553A>T (n.283+2553A>T) c.173+3798A>T (n.173+3798A>T) c.407+333A>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090759T>C | CA2632821079 | c.283+2553A>G (n.283+2553A>G) c.173+3798A>G (n.173+3798A>G) c.407+333A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090760C>A | CA719892288 | c.283+2552G>T (n.283+2552G>T) c.173+3797G>T (n.173+3797G>T) c.407+332G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090760C= | CA2216888426 | c.283+2552G= (n.283+2552G=) c.173+3797G= (n.173+3797G=) c.407+332G= | ||
16 | g.31090760C>T | CA2806498197 | c.283+2552G>A (n.283+2552G>A) c.173+3797G>A (n.173+3797G>A) c.407+332G>A | ||
16 | g.31090760dup | CA2632821080 | c.283+2552dup (n.283+2552dup) c.173+3797dup (n.173+3797dup) c.407+332dup | gnomAD v4 | |
16 | g.31090761T>C | CA719892289 | c.283+2551A>G (n.283+2551A>G) c.173+3796A>G (n.173+3796A>G) c.407+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090761T= | CA2216888427 | c.283+2551A= (n.283+2551A=) c.173+3796A= (n.173+3796A=) c.407+331A= | ||
16 | g.31090762C>A | CA2632821081 | c.283+2550G>T (n.283+2550G>T) c.173+3795G>T (n.173+3795G>T) c.407+330G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090762C>T | CA2632821082 | c.283+2550G>A (n.283+2550G>A) c.173+3795G>A (n.173+3795G>A) c.407+330G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090763C>A | CA280619503 | c.283+2549G>T (n.283+2549G>T) c.173+3794G>T (n.173+3794G>T) c.407+329G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090763C= | CA2216888430 | c.283+2549G= (n.283+2549G=) c.173+3794G= (n.173+3794G=) c.407+329G= | ||
16 | g.31090763C>G | CA719892291 | c.283+2549G>C (n.283+2549G>C) c.173+3794G>C (n.173+3794G>C) c.407+329G>C | dbSNP | |
16 | g.31090763_31090765delinsCCT | CA2216888428 | c.283+2547_283+2549delinsAGG (n.283+2547_283+2549delinsAGG) c.173+3792_173+3794delinsAGG (n.173+3792_173+3794delinsAGG) c.407+327_407+329delinsAGG | ||
16 | g.31090763_31090767delinsCCTCT | CA2216888429 | c.283+2545_283+2549delinsAGAGG (n.283+2545_283+2549delinsAGAGG) c.173+3790_173+3794delinsAGAGG (n.173+3790_173+3794delinsAGAGG) c.407+325_407+329delinsAGAGG | ||
16 | g.31090764C>A | CA2632821083 | c.283+2548G>T (n.283+2548G>T) c.173+3793G>T (n.173+3793G>T) c.407+328G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090764C= | CA2216888436 | c.283+2548G= (n.283+2548G=) c.173+3793G= (n.173+3793G=) c.407+328G= | ||
16 | g.31090764C>T | CA976332621 | c.283+2548G>A (n.283+2548G>A) c.173+3793G>A (n.173+3793G>A) c.407+328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090764_31090767del | CA719892292 | c.283+2545_283+2548del (n.283+2545_283+2548del) c.173+3790_173+3793del (n.173+3790_173+3793del) c.407+325_407+328del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090766_31090767del | CA919689273 | c.283+2547_283+2548del (n.283+2547_283+2548del) c.173+3792_173+3793del (n.173+3792_173+3793del) c.407+327_407+328del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090766C>A | CA2632821084 | c.283+2546G>T (n.283+2546G>T) c.173+3791G>T (n.173+3791G>T) c.407+326G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090767T>C | CA2632821085 | c.283+2545A>G (n.283+2545A>G) c.173+3790A>G (n.173+3790A>G) c.407+325A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090768G>T | CA2632821086 | c.283+2544C>A (n.283+2544C>A) c.173+3789C>A (n.173+3789C>A) c.407+324C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090769A>G | CA2632821087 | c.283+2543T>C (n.283+2543T>C) c.173+3788T>C (n.173+3788T>C) c.407+323T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090769A>T | CA2632821088 | c.283+2543T>A (n.283+2543T>A) c.173+3788T>A (n.173+3788T>A) c.407+323T>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090770C>A | CA2216888440 | c.283+2542G>T (n.283+2542G>T) c.173+3787G>T (n.173+3787G>T) c.407+322G>T | dbSNP | |
16 | g.31090770C= | CA2216888439 | c.283+2542G= (n.283+2542G=) c.173+3787G= (n.173+3787G=) c.407+322G= | ||
16 | g.31090770C>G | CA2806498199 | c.283+2542G>C (n.283+2542G>C) c.173+3787G>C (n.173+3787G>C) c.407+322G>C | ||
16 | g.31090771T>C | CA2632821089 | c.283+2541A>G (n.283+2541A>G) c.173+3786A>G (n.173+3786A>G) c.407+321A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090771T>G | CA2732100936 | c.283+2541A>C (n.283+2541A>C) c.173+3786A>C (n.173+3786A>C) c.407+321A>C | dbSNP | |
16 | g.31090772C>A | CA2632821090 | c.283+2540G>T (n.283+2540G>T) c.173+3785G>T (n.173+3785G>T) c.407+320G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090773A= | CA2216888443 | c.283+2539T= (n.283+2539T=) c.173+3784T= (n.173+3784T=) c.407+319T= | ||
16 | g.31090773A>G | CA719892293 | c.283+2539T>C (n.283+2539T>C) c.173+3784T>C (n.173+3784T>C) c.407+319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090775C>A | CA2216888448 | c.283+2537G>T (n.283+2537G>T) c.173+3782G>T (n.173+3782G>T) c.407+317G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090775C= | CA2216888445 | c.283+2537G= (n.283+2537G=) c.173+3782G= (n.173+3782G=) c.407+317G= | ||
16 | g.31090775C>G | CA621876364 | c.283+2537G>C (n.283+2537G>C) c.173+3782G>C (n.173+3782G>C) c.407+317G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090776C>A | CA2632821091 | c.283+2536G>T (n.283+2536G>T) c.173+3781G>T (n.173+3781G>T) c.407+316G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090776C>T | CA2632821092 | c.283+2536G>A (n.283+2536G>A) c.173+3781G>A (n.173+3781G>A) c.407+316G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090777T>C | CA2632821093 | c.283+2535A>G (n.283+2535A>G) c.173+3780A>G (n.173+3780A>G) c.407+315A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090777T>G | CA621876365 | c.283+2535A>C (n.283+2535A>C) c.173+3780A>C (n.173+3780A>C) c.407+315A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090777T= | CA2216888449 | c.283+2535A= (n.283+2535A=) c.173+3780A= (n.173+3780A=) c.407+315A= | ||
16 | g.31090778T>C | CA2632821094 | c.283+2534A>G (n.283+2534A>G) c.173+3779A>G (n.173+3779A>G) c.407+314A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090779C>A | CA2632821095 | c.283+2533G>T (n.283+2533G>T) c.173+3778G>T (n.173+3778G>T) c.407+313G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090780C>A | CA2632821096 | c.283+2532G>T (n.283+2532G>T) c.173+3777G>T (n.173+3777G>T) c.407+312G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090780C= | CA2216888450 | c.283+2532G= (n.283+2532G=) c.173+3777G= (n.173+3777G=) c.407+312G= | ||
16 | g.31090780C>T | CA719892295 | c.283+2532G>A (n.283+2532G>A) c.173+3777G>A (n.173+3777G>A) c.407+312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090781C>A | CA2632821097 | c.283+2531G>T (n.283+2531G>T) c.173+3776G>T (n.173+3776G>T) c.407+311G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090781C>T | CA2632821098 | c.283+2531G>A (n.283+2531G>A) c.173+3776G>A (n.173+3776G>A) c.407+311G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090782A>G | CA2632821099 | c.283+2530T>C (n.283+2530T>C) c.173+3775T>C (n.173+3775T>C) c.407+310T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090783G>A | CA2632821100 | c.283+2529C>T (n.283+2529C>T) c.173+3774C>T (n.173+3774C>T) c.407+309C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090784C>A | CA2632821101 | c.283+2528G>T (n.283+2528G>T) c.173+3773G>T (n.173+3773G>T) c.407+308G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090784C>T | CA2632821102 | c.283+2528G>A (n.283+2528G>A) c.173+3773G>A (n.173+3773G>A) c.407+308G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090785T>C | CA2632821103 | c.283+2527A>G (n.283+2527A>G) c.173+3772A>G (n.173+3772A>G) c.407+307A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090787C>A | CA2632821104 | c.283+2525G>T (n.283+2525G>T) c.173+3770G>T (n.173+3770G>T) c.407+305G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090787C= | CA2216888452 | c.283+2525G= (n.283+2525G=) c.173+3770G= (n.173+3770G=) c.407+305G= | ||
16 | g.31090787C>G | CA280619510 | c.283+2525G>C (n.283+2525G>C) c.173+3770G>C (n.173+3770G>C) c.407+305G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090788A>G | CA2632821105 | c.283+2524T>C (n.283+2524T>C) c.173+3769T>C (n.173+3769T>C) c.407+304T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090790A>G | CA2632821106 | c.283+2522T>C (n.283+2522T>C) c.173+3767T>C (n.173+3767T>C) c.407+302T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090793A>G | CA2632821107 | c.283+2519T>C (n.283+2519T>C) c.173+3764T>C (n.173+3764T>C) c.407+299T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090794G>C | CA2806498201 | c.283+2518C>G (n.283+2518C>G) c.173+3763C>G (n.173+3763C>G) c.407+298C>G | ||
16 | g.31090794G>T | CA2632821108 | c.283+2518C>A (n.283+2518C>A) c.173+3763C>A (n.173+3763C>A) c.407+298C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090795G>A | CA2632821109 | c.283+2517C>T (n.283+2517C>T) c.173+3762C>T (n.173+3762C>T) c.407+297C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090795G>C | CA2632821110 | c.283+2517C>G (n.283+2517C>G) c.173+3762C>G (n.173+3762C>G) c.407+297C>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090795G>T | CA2632821111 | c.283+2517C>A (n.283+2517C>A) c.173+3762C>A (n.173+3762C>A) c.407+297C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090796C>A | CA2632821112 | c.283+2516G>T (n.283+2516G>T) c.173+3761G>T (n.173+3761G>T) c.407+296G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090796C= | CA2216888453 | c.283+2516G= (n.283+2516G=) c.173+3761G= (n.173+3761G=) c.407+296G= | ||
16 | g.31090796C>G | CA621876366 | c.283+2516G>C (n.283+2516G>C) c.173+3761G>C (n.173+3761G>C) c.407+296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090796C>T | CA2632821113 | c.283+2516G>A (n.283+2516G>A) c.173+3761G>A (n.173+3761G>A) c.407+296G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090797A>G | CA2632821114 | c.283+2515T>C (n.283+2515T>C) c.173+3760T>C (n.173+3760T>C) c.407+295T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090798A>T | CA2632821115 | c.283+2514T>A (n.283+2514T>A) c.173+3759T>A (n.173+3759T>A) c.407+294T>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090799C>A | CA2632821116 | c.283+2513G>T (n.283+2513G>T) c.173+3758G>T (n.173+3758G>T) c.407+293G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090799C>T | CA2632821117 | c.283+2513G>A (n.283+2513G>A) c.173+3758G>A (n.173+3758G>A) c.407+293G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090800A>C | CA2632821118 | c.283+2512T>G (n.283+2512T>G) c.173+3757T>G (n.173+3757T>G) c.407+292T>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090800A>G | CA2632821119 | c.283+2512T>C (n.283+2512T>C) c.173+3757T>C (n.173+3757T>C) c.407+292T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090801C>A | CA2632821120 | c.283+2511G>T (n.283+2511G>T) c.173+3756G>T (n.173+3756G>T) c.407+291G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090801C>T | CA2632821121 | c.283+2511G>A (n.283+2511G>A) c.173+3756G>A (n.173+3756G>A) c.407+291G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090802C>A | CA2632821122 | c.283+2510G>T (n.283+2510G>T) c.173+3755G>T (n.173+3755G>T) c.407+290G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090802C= | CA2216888454 | c.283+2510G= (n.283+2510G=) c.173+3755G= (n.173+3755G=) c.407+290G= | ||
16 | g.31090802C>G | CA2731891965 | c.283+2510G>C (n.283+2510G>C) c.173+3755G>C (n.173+3755G>C) c.407+290G>C | dbSNP | |
16 | g.31090802C>T | CA280619515 | c.283+2510G>A (n.283+2510G>A) c.173+3755G>A (n.173+3755G>A) c.407+290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090803G>A | CA280619518 | c.283+2509C>T (n.283+2509C>T) c.173+3754C>T (n.173+3754C>T) c.407+289C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090803G>C | CA280619519 | c.283+2509C>G (n.283+2509C>G) c.173+3754C>G (n.173+3754C>G) c.407+289C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090803G= | CA2216888457 | c.283+2509C= (n.283+2509C=) c.173+3754C= (n.173+3754C=) c.407+289C= | ||
16 | g.31090803G>T | CA2632821123 | c.283+2509C>A (n.283+2509C>A) c.173+3754C>A (n.173+3754C>A) c.407+289C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090804A= | CA2216888459 | c.283+2508T= (n.283+2508T=) c.173+3753T= (n.173+3753T=) c.407+288T= | ||
16 | g.31090804A>C | CA2632821124 | c.283+2508T>G (n.283+2508T>G) c.173+3753T>G (n.173+3753T>G) c.407+288T>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090804A>G | CA2632821125 | c.283+2508T>C (n.283+2508T>C) c.173+3753T>C (n.173+3753T>C) c.407+288T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090804A>T | CA2216888460 | c.283+2508T>A (n.283+2508T>A) c.173+3753T>A (n.173+3753T>A) c.407+288T>A | dbSNP | |
16 | g.31090805G>T | CA2632821127 | c.283+2507C>A (n.283+2507C>A) c.173+3752C>A (n.173+3752C>A) c.407+287C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090807del | CA2632821126 | c.283+2507del (n.283+2507del) c.173+3752del (n.173+3752del) c.407+287del | gnomAD v4 | |
16 | g.31090806G>A | CA2632821128 | c.283+2506C>T (n.283+2506C>T) c.173+3751C>T (n.173+3751C>T) c.407+286C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090807G>A | CA2632821129 | c.283+2505C>T (n.283+2505C>T) c.173+3750C>T (n.173+3750C>T) c.407+285C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090809_31090856del | CA2632821130 | c.283+2458_283+2505del (n.283+2458_283+2505del) c.173+3703_173+3750del (n.173+3703_173+3750del) c.407+238_407+285del | gnomAD v4 | |
16 | g.31090808A>G | CA2632821131 | c.283+2504T>C (n.283+2504T>C) c.173+3749T>C (n.173+3749T>C) c.407+284T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090809G>A | CA2216888462 | c.283+2503C>T (n.283+2503C>T) c.173+3748C>T (n.173+3748C>T) c.407+283C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090809G= | CA2216888461 | c.283+2503C= (n.283+2503C=) c.173+3748C= (n.173+3748C=) c.407+283C= | ||
16 | g.31090809G>T | CA2632821132 | c.283+2503C>A (n.283+2503C>A) c.173+3748C>A (n.173+3748C>A) c.407+283C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090810G>A | CA2632821133 | c.283+2502C>T (n.283+2502C>T) c.173+3747C>T (n.173+3747C>T) c.407+282C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090810G= | CA2216888464 | c.283+2502C= (n.283+2502C=) c.173+3747C= (n.173+3747C=) c.407+282C= | ||
16 | g.31090810G>T | CA719892300 | c.283+2502C>A (n.283+2502C>A) c.173+3747C>A (n.173+3747C>A) c.407+282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090811C>A | CA2632821134 | c.283+2501G>T (n.283+2501G>T) c.173+3746G>T (n.173+3746G>T) c.407+281G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090811C>T | CA2632821135 | c.283+2501G>A (n.283+2501G>A) c.173+3746G>A (n.173+3746G>A) c.407+281G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090812C>A | CA2632821136 | c.283+2500G>T (n.283+2500G>T) c.173+3745G>T (n.173+3745G>T) c.407+280G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090812C>T | CA2632821137 | c.283+2500G>A (n.283+2500G>A) c.173+3745G>A (n.173+3745G>A) c.407+280G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090813C>A | CA2632821138 | c.283+2499G>T (n.283+2499G>T) c.173+3744G>T (n.173+3744G>T) c.407+279G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090813C= | CA2216888466 | c.283+2499G= (n.283+2499G=) c.173+3744G= (n.173+3744G=) c.407+279G= | ||
16 | g.31090813C>G | CA2216888468 | c.283+2499G>C (n.283+2499G>C) c.173+3744G>C (n.173+3744G>C) c.407+279G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090813C>T | CA2593985603 | c.283+2499G>A (n.283+2499G>A) c.173+3744G>A (n.173+3744G>A) c.407+279G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090814A= | CA2216888470 | c.283+2498T= (n.283+2498T=) c.173+3743T= (n.173+3743T=) c.407+278T= | ||
16 | g.31090814A>C | CA621876367 | c.283+2498T>G (n.283+2498T>G) c.173+3743T>G (n.173+3743T>G) c.407+278T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090814A>G | CA2632821139 | c.283+2498T>C (n.283+2498T>C) c.173+3743T>C (n.173+3743T>C) c.407+278T>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090815G>A | CA2632821140 | c.283+2497C>T (n.283+2497C>T) c.173+3742C>T (n.173+3742C>T) c.407+277C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090815G= | CA2216888472 | c.283+2497C= (n.283+2497C=) c.173+3742C= (n.173+3742C=) c.407+277C= | ||
16 | g.31090815G>T | CA280619525 | c.283+2497C>A (n.283+2497C>A) c.173+3742C>A (n.173+3742C>A) c.407+277C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090816C>A | CA2632821142 | c.283+2496G>T (n.283+2496G>T) c.173+3741G>T (n.173+3741G>T) c.407+276G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090816C>T | CA2632821143 | c.283+2496G>A (n.283+2496G>A) c.173+3741G>A (n.173+3741G>A) c.407+276G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090816_31090817insGTG | CA2632821144 | c.283+2495_283+2496insCAC (n.283+2495_283+2496insCAC) c.173+3740_173+3741insCAC (n.173+3740_173+3741insCAC) c.407+275_407+276insCAC | gnomAD v4 | |
16 | g.31090816_31090817insGTGTCCGCAGGCA | CA2632821145 | c.283+2495_283+2496insTGCCTGCGGACAC (n.283+2495_283+2496insTGCCTGCGGACAC) c.173+3740_173+3741insTGCCTGCGGACAC (n.173+3740_173+3741insTGCCTGCGGACAC) c.407+275_407+276insTGCCTGCGGACAC | gnomAD v4 | |
16 | g.31090817A>T | CA2632821146 | c.283+2495T>A (n.283+2495T>A) c.173+3740T>A (n.173+3740T>A) c.407+275T>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090818C>T | CA2632821147 | c.283+2494G>A (n.283+2494G>A) c.173+3739G>A (n.173+3739G>A) c.407+274G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090818_31090820delinsCCA | CA2216888476 | c.283+2492_283+2494delinsTGG (n.283+2492_283+2494delinsTGG) c.173+3737_173+3739delinsTGG (n.173+3737_173+3739delinsTGG) c.407+272_407+274delinsTGG | ||
16 | g.31090819C>A | CA2632821148 | c.283+2493G>T (n.283+2493G>T) c.173+3738G>T (n.173+3738G>T) c.407+273G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090819C= | CA2216888479 | c.283+2493G= (n.283+2493G=) c.173+3738G= (n.173+3738G=) c.407+273G= | ||
16 | g.31090819C>G | CA280619529 | c.283+2493G>C (n.283+2493G>C) c.173+3738G>C (n.173+3738G>C) c.407+273G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090821_31090822del | CA976332632 | c.283+2492_283+2493del (n.283+2492_283+2493del) c.173+3737_173+3738del (n.173+3737_173+3738del) c.407+272_407+273del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090820A= | CA2216888481 | c.283+2492T= (n.283+2492T=) c.173+3737T= (n.173+3737T=) c.407+272T= | ||
16 | g.31090820A>G | CA280619562 | c.283+2492T>C (n.283+2492T>C) c.173+3737T>C (n.173+3737T>C) c.407+272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090820A>T | CA2806498203 | c.283+2492T>A (n.283+2492T>A) c.173+3737T>A (n.173+3737T>A) c.407+272T>A | ||
16 | g.31090821C>A | CA2632821150 | c.283+2491G>T (n.283+2491G>T) c.173+3736G>T (n.173+3736G>T) c.407+271G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090821C>G | CA2632821151 | c.283+2491G>C (n.283+2491G>C) c.173+3736G>C (n.173+3736G>C) c.407+271G>C | gnomAD v4 | |
16 | g.31090821C>T | CA2632821149 | c.283+2491G>A (n.283+2491G>A) c.173+3736G>A (n.173+3736G>A) c.407+271G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090822A= | CA2216888484 | c.283+2490T= (n.283+2490T=) c.173+3735T= (n.173+3735T=) c.407+270T= | ||
16 | g.31090822A>G | CA2216888485 | c.283+2490T>C (n.283+2490T>C) c.173+3735T>C (n.173+3735T>C) c.407+270T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
16 | g.31090823G>A | CA2632821152 | c.283+2489C>T (n.283+2489C>T) c.173+3734C>T (n.173+3734C>T) c.407+269C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090823G>C | CA2632821153 | c.283+2489C>G (n.283+2489C>G) c.173+3734C>G (n.173+3734C>G) c.407+269C>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090824T>C | CA2632821154 | c.283+2488A>G (n.283+2488A>G) c.173+3733A>G (n.173+3733A>G) c.407+268A>G | gnomAD v4 | |
16 | g.31090825C>A | CA2632821155 | c.283+2487G>T (n.283+2487G>T) c.173+3732G>T (n.173+3732G>T) c.407+267G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090825C= | CA2216888486 | c.283+2487G= (n.283+2487G=) c.173+3732G= (n.173+3732G=) c.407+267G= | ||
16 | g.31090825C>T | CA2216888488 | c.283+2487G>A (n.283+2487G>A) c.173+3732G>A (n.173+3732G>A) c.407+267G>A | dbSNP | |
16 | g.31090826C>T | CA2732100945 | c.283+2486G>A (n.283+2486G>A) c.173+3731G>A (n.173+3731G>A) c.407+266G>A | dbSNP | |
16 | g.31090827del | CA2806498205 | c.283+2485del (n.283+2485del) c.173+3730del (n.173+3730del) c.407+265del | ||
16 | g.31090827A= | CA2216888489 | c.283+2485T= (n.283+2485T=) c.173+3730T= (n.173+3730T=) c.407+265T= | ||
16 | g.31090827A>G | CA621876368 | c.283+2485T>C (n.283+2485T>C) c.173+3730T>C (n.173+3730T>C) c.407+265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090828T>A | CA2632821156 | c.283+2484A>T (n.283+2484A>T) c.173+3729A>T (n.173+3729A>T) c.407+264A>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090828T>C | CA976332635 | c.283+2484A>G (n.283+2484A>G) c.173+3729A>G (n.173+3729A>G) c.407+264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
16 | g.31090828T= | CA2216888490 | c.283+2484A= (n.283+2484A=) c.173+3729A= (n.173+3729A=) c.407+264A= | ||
16 | g.31090829G>A | CA2632821157 | c.283+2483C>T (n.283+2483C>T) c.173+3728C>T (n.173+3728C>T) c.407+263C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090830G>A | CA2632821158 | c.283+2482C>T (n.283+2482C>T) c.173+3727C>T (n.173+3727C>T) c.407+262C>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090830G>T | CA2570054519 | c.283+2482C>A (n.283+2482C>A) c.173+3727C>A (n.173+3727C>A) c.407+262C>A | ||
16 | g.31090831C>A | CA2632821159 | c.283+2481G>T (n.283+2481G>T) c.173+3726G>T (n.173+3726G>T) c.407+261G>T | gnomAD v4 | |
16 | g.31090831C>T | CA2632821160 | c.283+2481G>A (n.283+2481G>A) c.173+3726G>A (n.173+3726G>A) c.407+261G>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090832A>T | CA2806498206 | c.283+2480T>A (n.283+2480T>A) c.173+3725T>A (n.173+3725T>A) c.407+260T>A | ||
16 | g.31090833G>T | CA2632821161 | c.283+2479C>A (n.283+2479C>A) c.173+3724C>A (n.173+3724C>A) c.407+259C>A | gnomAD v4 | |
16 | g.31090835C= | CA2216888491 | c.283+2477G= (n.283+2477G=) c.173+3722G= (n.173+3722G=) c.407+257G= | ||
16 | g.31090835C>T | CA621876369 | c.283+2477G>A (n.283+2477G>A) c.173+3722G>A (n.173+3722G>A) c.407+257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |