Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31089269T>C | CA2293654838 | DSC2 | c.201+170A>G (n.201+170A>G) c.630+170A>G (n.630+170A>G) | dbSNP |
18 | g.31089269T= | CA2293654839 | DSC2 | c.201+170A= (n.201+170A=) c.630+170A= (n.630+170A=) | |
18 | g.31089270T>C | CA778399331 | DSC2 | c.201+169A>G (n.201+169A>G) c.630+169A>G (n.630+169A>G) | dbSNP |
18 | g.31089270T= | CA2293654840 | DSC2 | c.201+169A= (n.201+169A=) c.630+169A= (n.630+169A=) | |
18 | g.31089271T>C | CA2293654842 | DSC2 | c.201+168A>G (n.201+168A>G) c.630+168A>G (n.630+168A>G) | dbSNP |
18 | g.31089271T= | CA2293654841 | DSC2 | c.201+168A= (n.201+168A=) c.630+168A= (n.630+168A=) | |
18 | g.31089274T>A | CA297641677 | DSC2 | c.201+165A>T (n.201+165A>T) c.630+165A>T (n.630+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089274T= | CA2293654843 | DSC2 | c.201+165A= (n.201+165A=) c.630+165A= (n.630+165A=) | |
18 | g.31089275C>A | CA629136628 | DSC2 | c.201+164G>T (n.201+164G>T) c.630+164G>T (n.630+164G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089275C= | CA2293654844 | DSC2 | c.201+164G= (n.201+164G=) c.630+164G= (n.630+164G=) | |
18 | g.31089275C>T | CA2734722897 | DSC2 | c.201+164G>A (n.201+164G>A) c.630+164G>A (n.630+164G>A) | dbSNP |
18 | g.31089276T>C | CA2293654846 | DSC2 | c.201+163A>G (n.201+163A>G) c.630+163A>G (n.630+163A>G) | dbSNP |
18 | g.31089276T= | CA2293654845 | DSC2 | c.201+163A= (n.201+163A=) c.630+163A= (n.630+163A=) | |
18 | g.31089277A= | CA2293654847 | DSC2 | c.201+162T= (n.201+162T=) c.630+162T= (n.630+162T=) | |
18 | g.31089277A>G | CA297641678 | DSC2 | c.201+162T>C (n.201+162T>C) c.630+162T>C (n.630+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089278T>C | CA297641679 | DSC2 | c.201+161A>G (n.201+161A>G) c.630+161A>G (n.630+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089278T= | CA2293654848 | DSC2 | c.201+161A= (n.201+161A=) c.630+161A= (n.630+161A=) | |
18 | g.31089281A= | CA2293654849 | DSC2 | c.201+158T= (n.201+158T=) c.630+158T= (n.630+158T=) | |
18 | g.31089281A>C | CA988889989 | DSC2 | c.201+158T>G (n.201+158T>G) c.630+158T>G (n.630+158T>G) | dbSNP |
18 | g.31089285A= | CA2293654850 | DSC2 | c.201+154T= (n.201+154T=) c.630+154T= (n.630+154T=) | |
18 | g.31089291dup | CA988889990 | DSC2 | c.201+153dup (n.201+153dup) c.630+153dup (n.630+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089287T>C | CA629136629 | DSC2 | c.201+152A>G (n.201+152A>G) c.630+152A>G (n.630+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089287T>G | CA2811993239 | DSC2 | c.201+152A>C (n.201+152A>C) c.630+152A>C (n.630+152A>C) | |
18 | g.31089287T= | CA2293654851 | DSC2 | c.201+152A= (n.201+152A=) c.630+152A= (n.630+152A=) | |
18 | g.31089289T>C | CA2641388818 | DSC2 | c.201+150A>G (n.201+150A>G) c.630+150A>G (n.630+150A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089290T>C | CA2641388819 | DSC2 | c.201+149A>G (n.201+149A>G) c.630+149A>G (n.630+149A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089291T>C | CA2641388820 | DSC2 | c.201+148A>G (n.201+148A>G) c.630+148A>G (n.630+148A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089292G>A | CA2641388821 | DSC2 | c.201+147C>T (n.201+147C>T) c.630+147C>T (n.630+147C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089292G>T | CA988889991 | DSC2 | c.201+147C>A (n.201+147C>A) c.630+147C>A (n.630+147C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089293T>A | CA629136630 | DSC2 | c.201+146A>T (n.201+146A>T) c.630+146A>T (n.630+146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089293T>C | CA2641388822 | DSC2 | c.201+146A>G (n.201+146A>G) c.630+146A>G (n.630+146A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089293T= | CA2293654852 | DSC2 | c.201+146A= (n.201+146A=) c.630+146A= (n.630+146A=) | |
18 | g.31089294_31089299delinsTTCAAG | CA2293654853 | DSC2 | c.201+140_201+145delinsCTTGAA (n.201+140_201+145delinsCTTGAA) c.630+140_630+145delinsCTTGAA (n.630+140_630+145delinsCTTGAA) | |
18 | g.31089299_31089303del | CA2293654854 | DSC2 | c.201+140_201+144del (n.201+140_201+144del) c.630+140_630+144del (n.630+140_630+144del) | dbSNP |
18 | g.31089296C>A | CA2641388824 | DSC2 | c.201+143G>T (n.201+143G>T) c.630+143G>T (n.630+143G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089296C>T | CA2641388825 | DSC2 | c.201+143G>A (n.201+143G>A) c.630+143G>A (n.630+143G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089296_31089299del | CA2641388823 | DSC2 | c.201+140_201+143del (n.201+140_201+143del) c.630+140_630+143del (n.630+140_630+143del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089297A= | CA2293654855 | DSC2 | c.201+142T= (n.201+142T=) c.630+142T= (n.630+142T=) | |
18 | g.31089297A>C | CA778399345 | DSC2 | c.201+142T>G (n.201+142T>G) c.630+142T>G (n.630+142T>G) | dbSNP |
18 | g.31089297A>G | CA778399352 | DSC2 | c.201+142T>C (n.201+142T>C) c.630+142T>C (n.630+142T>C) | dbSNP |
18 | g.31089297A>T | CA2641388826 | DSC2 | c.201+142T>A (n.201+142T>A) c.630+142T>A (n.630+142T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089299del | CA2641388827 | DSC2 | c.201+140del (n.201+140del) c.630+140del (n.630+140del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089299G>A | CA2641388828 | DSC2 | c.201+140C>T (n.201+140C>T) c.630+140C>T (n.630+140C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089299G>T | CA2641388829 | DSC2 | c.201+140C>A (n.201+140C>A) c.630+140C>A (n.630+140C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089300T>A | CA988889992 | DSC2 | c.201+139A>T (n.201+139A>T) c.630+139A>T (n.630+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089300T>C | CA2811993240 | DSC2 | c.201+139A>G (n.201+139A>G) c.630+139A>G (n.630+139A>G) | |
18 | g.31089300T= | CA2293654856 | DSC2 | c.201+139A= (n.201+139A=) c.630+139A= (n.630+139A=) | |
18 | g.31089301C>A | CA2641388830 | DSC2 | c.201+138G>T (n.201+138G>T) c.630+138G>T (n.630+138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089301C>T | CA2641388831 | DSC2 | c.201+138G>A (n.201+138G>A) c.630+138G>A (n.630+138G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089302A= | CA2293654857 | DSC2 | c.201+137T= (n.201+137T=) c.630+137T= (n.630+137T=) | |
18 | g.31089302A>G | CA2641388832 | DSC2 | c.201+137T>C (n.201+137T>C) c.630+137T>C (n.630+137T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089302A>T | CA778399361 | DSC2 | c.201+137T>A (n.201+137T>A) c.630+137T>A (n.630+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089303A= | CA2293654858 | DSC2 | c.201+136T= (n.201+136T=) c.630+136T= (n.630+136T=) | |
18 | g.31089303A>C | CA2293654859 | DSC2 | c.201+136T>G (n.201+136T>G) c.630+136T>G (n.630+136T>G) | dbSNP |
18 | g.31089303A>G | CA2641388834 | DSC2 | c.201+136T>C (n.201+136T>C) c.630+136T>C (n.630+136T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089303_31089304delinsAT | CA2293654860 | DSC2 | c.201+135_201+136delinsAT (n.201+135_201+136delinsAT) c.630+135_630+136delinsAT (n.630+135_630+136delinsAT) | |
18 | g.31089304T>G | CA2293654863 | DSC2 | c.201+135A>C (n.201+135A>C) c.630+135A>C (n.630+135A>C) | dbSNP |
18 | g.31089304T= | CA2293654862 | DSC2 | c.201+135A= (n.201+135A=) c.630+135A= (n.630+135A=) | |
18 | g.31089305del | CA2293654861 | DSC2 | c.201+135del (n.201+135del) c.630+135del (n.630+135del) | dbSNP |
18 | g.31089305T>C | CA2641388835 | DSC2 | c.201+134A>G (n.201+134A>G) c.630+134A>G (n.630+134A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089305T>G | CA2641388836 | DSC2 | c.201+134A>C (n.201+134A>C) c.630+134A>C (n.630+134A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089306A>T | CA2641388837 | DSC2 | c.201+133T>A (n.201+133T>A) c.630+133T>A (n.630+133T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089307T>C | CA778399362 | DSC2 | c.201+132A>G (n.201+132A>G) c.630+132A>G (n.630+132A>G) | dbSNP |
18 | g.31089307T= | CA2293654864 | DSC2 | c.201+132A= (n.201+132A=) c.630+132A= (n.630+132A=) | |
18 | g.31089308G>A | CA297641680 | DSC2 | c.201+131C>T (n.201+131C>T) c.630+131C>T (n.630+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089308G= | CA2293654865 | DSC2 | c.201+131C= (n.201+131C=) c.630+131C= (n.630+131C=) | |
18 | g.31089308G>T | CA2641388838 | DSC2 | c.201+131C>A (n.201+131C>A) c.630+131C>A (n.630+131C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089309T>A | CA2641388841 | DSC2 | c.201+130A>T (n.201+130A>T) c.630+130A>T (n.630+130A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089309T>G | CA778399365 | DSC2 | c.201+130A>C (n.201+130A>C) c.630+130A>C (n.630+130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089309T= | CA2293654866 | DSC2 | c.201+130A= (n.201+130A=) c.630+130A= (n.630+130A=) | |
18 | g.31089310_31089312dup | CA2641388839 | DSC2 | c.201+128_201+130dup (n.201+128_201+130dup) c.630+128_630+130dup (n.630+128_630+130dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31089310G>A | CA2641388843 | DSC2 | c.201+129C>T (n.201+129C>T) c.630+129C>T (n.630+129C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089310G>T | CA2641388842 | DSC2 | c.201+129C>A (n.201+129C>A) c.630+129C>A (n.630+129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089311C>A | CA2641388844 | DSC2 | c.201+128G>T (n.201+128G>T) c.630+128G>T (n.630+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089311C>T | CA2641388845 | DSC2 | c.201+128G>A (n.201+128G>A) c.630+128G>A (n.630+128G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089313A>G | CA2641388846 | DSC2 | c.201+126T>C (n.201+126T>C) c.630+126T>C (n.630+126T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089315del | CA2641388847 | DSC2 | c.201+125del (n.201+125del) c.630+125del (n.630+125del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089315T>C | CA2641388848 | DSC2 | c.201+124A>G (n.201+124A>G) c.630+124A>G (n.630+124A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089315T>G | CA629136631 | DSC2 | c.201+124A>C (n.201+124A>C) c.630+124A>C (n.630+124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089315T= | CA2293654867 | DSC2 | c.201+124A= (n.201+124A=) c.630+124A= (n.630+124A=) | |
18 | g.31089317G>C | CA2293654869 | DSC2 | c.201+122C>G (n.201+122C>G) c.630+122C>G (n.630+122C>G) | dbSNP |
18 | g.31089317G= | CA2293654868 | DSC2 | c.201+122C= (n.201+122C=) c.630+122C= (n.630+122C=) | |
18 | g.31089317G>T | CA2641388849 | DSC2 | c.201+122C>A (n.201+122C>A) c.630+122C>A (n.630+122C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089318G>A | CA297641682 | DSC2 | c.201+121C>T (n.201+121C>T) c.630+121C>T (n.630+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089318G>C | CA2641388851 | DSC2 | c.201+121C>G (n.201+121C>G) c.630+121C>G (n.630+121C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089318G= | CA2293654870 | DSC2 | c.201+121C= (n.201+121C=) c.630+121C= (n.630+121C=) | |
18 | g.31089318G>T | CA2641388852 | DSC2 | c.201+121C>A (n.201+121C>A) c.630+121C>A (n.630+121C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089319G>A | CA2641388853 | DSC2 | c.201+120C>T (n.201+120C>T) c.630+120C>T (n.630+120C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089319G>T | CA2641388854 | DSC2 | c.201+120C>A (n.201+120C>A) c.630+120C>A (n.630+120C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089321G>A | CA2641388856 | DSC2 | c.201+118C>T (n.201+118C>T) c.630+118C>T (n.630+118C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089321G>C | CA2641388857 | DSC2 | c.201+118C>G (n.201+118C>G) c.630+118C>G (n.630+118C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089321G>T | CA2641388855 | DSC2 | c.201+118C>A (n.201+118C>A) c.630+118C>A (n.630+118C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089322T>C | CA778399369 | DSC2 | c.201+117A>G (n.201+117A>G) c.630+117A>G (n.630+117A>G) | dbSNP |
18 | g.31089322T>G | CA988889995 | DSC2 | c.201+117A>C (n.201+117A>C) c.630+117A>C (n.630+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089322T= | CA2293654871 | DSC2 | c.201+117A= (n.201+117A=) c.630+117A= (n.630+117A=) | |
18 | g.31089323A= | CA2293654872 | DSC2 | c.201+116T= (n.201+116T=) c.630+116T= (n.630+116T=) | |
18 | g.31089323_31089324insACT | CA988889997 | DSC2 | c.201+115_201+116insAGT (n.201+115_201+116insAGT) c.630+115_630+116insAGT (n.630+115_630+116insAGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089324G>T | CA2641388858 | DSC2 | c.201+115C>A (n.201+115C>A) c.630+115C>A (n.630+115C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089325C>A | CA2641388859 | DSC2 | c.201+114G>T (n.201+114G>T) c.630+114G>T (n.630+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089326C>A | CA2641388860 | DSC2 | c.201+113G>T (n.201+113G>T) c.630+113G>T (n.630+113G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089326C= | CA2293654873 | DSC2 | c.201+113G= (n.201+113G=) c.630+113G= (n.630+113G=) | |
18 | g.31089326C>T | CA778399380 | DSC2 | c.201+113G>A (n.201+113G>A) c.630+113G>A (n.630+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089328G>T | CA2641388862 | DSC2 | c.201+111C>A (n.201+111C>A) c.630+111C>A (n.630+111C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089329A= | CA2293654874 | DSC2 | c.201+110T= (n.201+110T=) c.630+110T= (n.630+110T=) | |
18 | g.31089329A>G | CA656943936 | DSC2 | c.201+110T>C (n.201+110T>C) c.630+110T>C (n.630+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.31089329A>T | CA297641683 | DSC2 | c.201+110T>A (n.201+110T>A) c.630+110T>A (n.630+110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089330G>T | CA2641388863 | DSC2 | c.201+109C>A (n.201+109C>A) c.630+109C>A (n.630+109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089331C>A | CA297641684 | DSC2 | c.201+108G>T (n.201+108G>T) c.630+108G>T (n.630+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089331C= | CA2293654875 | DSC2 | c.201+108G= (n.201+108G=) c.630+108G= (n.630+108G=) | |
18 | g.31089333T>A | CA778399386 | DSC2 | c.201+106A>T (n.201+106A>T) c.630+106A>T (n.630+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089333T>C | CA297641691 | DSC2 | c.201+106A>G (n.201+106A>G) c.630+106A>G (n.630+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089333T= | CA2293654876 | DSC2 | c.201+106A= (n.201+106A=) c.630+106A= (n.630+106A=) | |
18 | g.31089334T>C | CA2641388864 | DSC2 | c.201+105A>G (n.201+105A>G) c.630+105A>G (n.630+105A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089335G>T | CA2641388867 | DSC2 | c.201+104C>A (n.201+104C>A) c.630+104C>A (n.630+104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089336G>C | CA2641388868 | DSC2 | c.201+103C>G (n.201+103C>G) c.630+103C>G (n.630+103C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089336G= | CA2293654877 | DSC2 | c.201+103C= (n.201+103C=) c.630+103C= (n.630+103C=) | |
18 | g.31089336G>T | CA2641388869 | DSC2 | c.201+103C>A (n.201+103C>A) c.630+103C>A (n.630+103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089337_31089338insTCTGAGTTCT | CA2293654878 | DSC2 | c.201+102_201+103insGAACTCAGAA (n.201+102_201+103insGAACTCAGAA) c.630+102_630+103insGAACTCAGAA (n.630+102_630+103insGAACTCAGAA) | dbSNP |
18 | g.31089338G>T | CA2641388871 | DSC2 | c.201+101C>A (n.201+101C>A) c.630+101C>A (n.630+101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089339A>G | CA2576478872 | DSC2 | c.201+100T>C (n.201+100T>C) c.630+100T>C (n.630+100T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089339A>T | CA2641388873 | DSC2 | c.201+100T>A (n.201+100T>A) c.630+100T>A (n.630+100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089340C>A | CA2641388874 | DSC2 | c.201+99G>T (n.201+99G>T) c.630+99G>T (n.630+99G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089340C>T | CA2641388875 | DSC2 | c.201+99G>A (n.201+99G>A) c.630+99G>A (n.630+99G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089341A>G | CA2641388877 | DSC2 | c.201+98T>C (n.201+98T>C) c.630+98T>C (n.630+98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089343del | CA2641388876 | DSC2 | c.201+98del (n.201+98del) c.630+98del (n.630+98del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089342A= | CA2293654879 | DSC2 | c.201+97T= (n.201+97T=) c.630+97T= (n.630+97T=) | |
18 | g.31089342A>C | CA778399390 | DSC2 | c.201+97T>G (n.201+97T>G) c.630+97T>G (n.630+97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089342A>G | CA2641388879 | DSC2 | c.201+97T>C (n.201+97T>C) c.630+97T>C (n.630+97T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089343A>T | CA2576478873 | DSC2 | c.201+96T>A (n.201+96T>A) c.630+96T>A (n.630+96T>A) | |
18 | g.31089344C>A | CA2641388881 | DSC2 | c.201+95G>T (n.201+95G>T) c.630+95G>T (n.630+95G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089344C>T | CA2641388882 | DSC2 | c.201+95G>A (n.201+95G>A) c.630+95G>A (n.630+95G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089346C>A | CA2641388883 | DSC2 | c.201+93G>T (n.201+93G>T) c.630+93G>T (n.630+93G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089346C>T | CA2641388884 | DSC2 | c.201+93G>A (n.201+93G>A) c.630+93G>A (n.630+93G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089347A>C | CA2641388886 | DSC2 | c.201+92T>G (n.201+92T>G) c.630+92T>G (n.630+92T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089347A>G | CA2576478874 | DSC2 | c.201+92T>C (n.201+92T>C) c.630+92T>C (n.630+92T>C) | |
18 | g.31089348G>T | CA2641388887 | DSC2 | c.201+91C>A (n.201+91C>A) c.630+91C>A (n.630+91C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089349A= | CA2293654880 | DSC2 | c.201+90T= (n.201+90T=) c.630+90T= (n.630+90T=) | |
18 | g.31089349A>G | CA2293654881 | DSC2 | c.201+90T>C (n.201+90T>C) c.630+90T>C (n.630+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089350A= | CA2293654882 | DSC2 | c.201+89T= (n.201+89T=) c.630+89T= (n.630+89T=) | |
18 | g.31089350A>C | CA778399393 | DSC2 | c.201+89T>G (n.201+89T>G) c.630+89T>G (n.630+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089350A>G | CA2576478875 | DSC2 | c.201+89T>C (n.201+89T>C) c.630+89T>C (n.630+89T>C) | |
18 | g.31089352G>A | CA778399401 | DSC2 | c.201+87C>T (n.201+87C>T) c.630+87C>T (n.630+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089352G= | CA2293654883 | DSC2 | c.201+87C= (n.201+87C=) c.630+87C= (n.630+87C=) | |
18 | g.31089353C>T | CA2641388888 | DSC2 | c.201+86G>A (n.201+86G>A) c.630+86G>A (n.630+86G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089359del | CA2641388889 | DSC2 | c.201+83del (n.201+83del) c.630+83del (n.630+83del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089357A>G | CA2641388890 | DSC2 | c.201+82T>C (n.201+82T>C) c.630+82T>C (n.630+82T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089360G>A | CA2293654885 | DSC2 | c.201+79C>T (n.201+79C>T) c.630+79C>T (n.630+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089360G>C | CA629136632 | DSC2 | c.201+79C>G (n.201+79C>G) c.630+79C>G (n.630+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089360G= | CA2293654884 | DSC2 | c.201+79C= (n.201+79C=) c.630+79C= (n.630+79C=) | |
18 | g.31089361del | CA2576478876 | DSC2 | c.201+79del (n.201+79del) c.630+79del (n.630+79del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089361G>A | CA2293654887 | DSC2 | c.201+78C>T (n.201+78C>T) c.630+78C>T (n.630+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089361G= | CA2293654886 | DSC2 | c.201+78C= (n.201+78C=) c.630+78C= (n.630+78C=) | |
18 | g.31089361G>T | CA297641698 | DSC2 | c.201+78C>A (n.201+78C>A) c.630+78C>A (n.630+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089362T>G | CA2641388894 | DSC2 | c.201+77A>C (n.201+77A>C) c.630+77A>C (n.630+77A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089363T>C | CA2293654889 | DSC2 | c.201+76A>G (n.201+76A>G) c.630+76A>G (n.630+76A>G) | dbSNP |
18 | g.31089363T= | CA2293654888 | DSC2 | c.201+76A= (n.201+76A=) c.630+76A= (n.630+76A=) | |
18 | g.31089364A= | CA2293654890 | DSC2 | c.201+75T= (n.201+75T=) c.630+75T= (n.630+75T=) | |
18 | g.31089364A>T | CA2293654891 | DSC2 | c.201+75T>A (n.201+75T>A) c.630+75T>A (n.630+75T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089365C>A | CA2734702378 | DSC2 | c.201+74G>T (n.201+74G>T) c.630+74G>T (n.630+74G>T) | dbSNP |
18 | g.31089365C= | CA2293654892 | DSC2 | c.201+74G= (n.201+74G=) c.630+74G= (n.630+74G=) | |
18 | g.31089365C>G | CA2641388898 | DSC2 | c.201+74G>C (n.201+74G>C) c.630+74G>C (n.630+74G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089365C>T | CA297641702 | DSC2 | c.201+74G>A (n.201+74G>A) c.630+74G>A (n.630+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |