Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31089231C>A | CA778399301 | DSC2 | c.201+208G>T (n.201+208G>T) c.630+208G>T (n.630+208G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089231C= | CA2293654826 | DSC2 | c.201+208G= (n.201+208G=) c.630+208G= (n.630+208G=) | |
18 | g.31089232C>T | CA2535358004 | DSC2 | c.201+207G>A (n.201+207G>A) c.630+207G>A (n.630+207G>A) | |
18 | g.31089233A= | CA2293654827 | DSC2 | c.201+206T= (n.201+206T=) c.630+206T= (n.630+206T=) | |
18 | g.31089233A>G | CA988889982 | DSC2 | c.201+206T>C (n.201+206T>C) c.630+206T>C (n.630+206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089234T>A | CA2734950959 | DSC2 | c.201+205A>T (n.201+205A>T) c.630+205A>T (n.630+205A>T) | dbSNP |
18 | g.31089235A>G | CA988889984 | DSC2 | c.201+204T>C (n.201+204T>C) c.630+204T>C (n.630+204T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089237T>A | CA988889985 | DSC2 | c.201+202A>T (n.201+202A>T) c.630+202A>T (n.630+202A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089237T>C | CA2293654829 | DSC2 | c.201+202A>G (n.201+202A>G) c.630+202A>G (n.630+202A>G) | dbSNP |
18 | g.31089237T= | CA2293654828 | DSC2 | c.201+202A= (n.201+202A=) c.630+202A= (n.630+202A=) | |
18 | g.31089242G>C | CA778399311 | DSC2 | c.201+197C>G (n.201+197C>G) c.630+197C>G (n.630+197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089242G= | CA2293654830 | DSC2 | c.201+197C= (n.201+197C=) c.630+197C= (n.630+197C=) | |
18 | g.31089246C>A | CA778399316 | DSC2 | c.201+193G>T (n.201+193G>T) c.630+193G>T (n.630+193G>T) | dbSNP |
18 | g.31089246C= | CA2293654831 | DSC2 | c.201+193G= (n.201+193G=) c.630+193G= (n.630+193G=) | |
18 | g.31089249T>G | CA2734950967 | DSC2 | c.201+190A>C (n.201+190A>C) c.630+190A>C (n.630+190A>C) | dbSNP |
18 | g.31089250C>A | CA297641676 | DSC2 | c.201+189G>T (n.201+189G>T) c.630+189G>T (n.630+189G>T) | dbSNP |
18 | g.31089250C= | CA2293654832 | DSC2 | c.201+189G= (n.201+189G=) c.630+189G= (n.630+189G=) | |
18 | g.31089250C>T | CA297641660 | DSC2 | c.201+189G>A (n.201+189G>A) c.630+189G>A (n.630+189G>A) | dbSNP |
18 | g.31089256G>A | CA629136627 | DSC2 | c.201+183C>T (n.201+183C>T) c.630+183C>T (n.630+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089256G>C | CA778399322 | DSC2 | c.201+183C>G (n.201+183C>G) c.630+183C>G (n.630+183C>G) | dbSNP |
18 | g.31089256G= | CA2293654833 | DSC2 | c.201+183C= (n.201+183C=) c.630+183C= (n.630+183C=) | |
18 | g.31089261C= | CA2293654834 | DSC2 | c.201+178G= (n.201+178G=) c.630+178G= (n.630+178G=) | |
18 | g.31089261C>G | CA2293654835 | DSC2 | c.201+178G>C (n.201+178G>C) c.630+178G>C (n.630+178G>C) | dbSNP |
18 | g.31089261C>T | CA988889988 | DSC2 | c.201+178G>A (n.201+178G>A) c.630+178G>A (n.630+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089264T>G | CA2293654836 | DSC2 | c.201+175A>C (n.201+175A>C) c.630+175A>C (n.630+175A>C) | dbSNP |
18 | g.31089264T= | CA2293654837 | DSC2 | c.201+175A= (n.201+175A=) c.630+175A= (n.630+175A=) | |
18 | g.31089269T>C | CA2293654838 | DSC2 | c.201+170A>G (n.201+170A>G) c.630+170A>G (n.630+170A>G) | dbSNP |
18 | g.31089269T= | CA2293654839 | DSC2 | c.201+170A= (n.201+170A=) c.630+170A= (n.630+170A=) | |
18 | g.31089270T>C | CA778399331 | DSC2 | c.201+169A>G (n.201+169A>G) c.630+169A>G (n.630+169A>G) | dbSNP |
18 | g.31089270T= | CA2293654840 | DSC2 | c.201+169A= (n.201+169A=) c.630+169A= (n.630+169A=) | |
18 | g.31089271T>C | CA2293654842 | DSC2 | c.201+168A>G (n.201+168A>G) c.630+168A>G (n.630+168A>G) | dbSNP |
18 | g.31089271T= | CA2293654841 | DSC2 | c.201+168A= (n.201+168A=) c.630+168A= (n.630+168A=) | |
18 | g.31089274T>A | CA297641677 | DSC2 | c.201+165A>T (n.201+165A>T) c.630+165A>T (n.630+165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089274T= | CA2293654843 | DSC2 | c.201+165A= (n.201+165A=) c.630+165A= (n.630+165A=) | |
18 | g.31089275C>A | CA629136628 | DSC2 | c.201+164G>T (n.201+164G>T) c.630+164G>T (n.630+164G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089275C= | CA2293654844 | DSC2 | c.201+164G= (n.201+164G=) c.630+164G= (n.630+164G=) | |
18 | g.31089275C>T | CA2734722897 | DSC2 | c.201+164G>A (n.201+164G>A) c.630+164G>A (n.630+164G>A) | dbSNP |
18 | g.31089276T>C | CA2293654846 | DSC2 | c.201+163A>G (n.201+163A>G) c.630+163A>G (n.630+163A>G) | dbSNP |
18 | g.31089276T= | CA2293654845 | DSC2 | c.201+163A= (n.201+163A=) c.630+163A= (n.630+163A=) | |
18 | g.31089277A= | CA2293654847 | DSC2 | c.201+162T= (n.201+162T=) c.630+162T= (n.630+162T=) | |
18 | g.31089277A>G | CA297641678 | DSC2 | c.201+162T>C (n.201+162T>C) c.630+162T>C (n.630+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089278T>C | CA297641679 | DSC2 | c.201+161A>G (n.201+161A>G) c.630+161A>G (n.630+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089278T= | CA2293654848 | DSC2 | c.201+161A= (n.201+161A=) c.630+161A= (n.630+161A=) | |
18 | g.31089281A= | CA2293654849 | DSC2 | c.201+158T= (n.201+158T=) c.630+158T= (n.630+158T=) | |
18 | g.31089281A>C | CA988889989 | DSC2 | c.201+158T>G (n.201+158T>G) c.630+158T>G (n.630+158T>G) | dbSNP |
18 | g.31089285A= | CA2293654850 | DSC2 | c.201+154T= (n.201+154T=) c.630+154T= (n.630+154T=) | |
18 | g.31089291dup | CA988889990 | DSC2 | c.201+153dup (n.201+153dup) c.630+153dup (n.630+153dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089287T>C | CA629136629 | DSC2 | c.201+152A>G (n.201+152A>G) c.630+152A>G (n.630+152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089287T>G | CA2811993239 | DSC2 | c.201+152A>C (n.201+152A>C) c.630+152A>C (n.630+152A>C) | |
18 | g.31089287T= | CA2293654851 | DSC2 | c.201+152A= (n.201+152A=) c.630+152A= (n.630+152A=) | |
18 | g.31089289T>C | CA2641388818 | DSC2 | c.201+150A>G (n.201+150A>G) c.630+150A>G (n.630+150A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089290T>C | CA2641388819 | DSC2 | c.201+149A>G (n.201+149A>G) c.630+149A>G (n.630+149A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089291T>C | CA2641388820 | DSC2 | c.201+148A>G (n.201+148A>G) c.630+148A>G (n.630+148A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089292G>A | CA2641388821 | DSC2 | c.201+147C>T (n.201+147C>T) c.630+147C>T (n.630+147C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089292G>T | CA988889991 | DSC2 | c.201+147C>A (n.201+147C>A) c.630+147C>A (n.630+147C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089293T>A | CA629136630 | DSC2 | c.201+146A>T (n.201+146A>T) c.630+146A>T (n.630+146A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089293T>C | CA2641388822 | DSC2 | c.201+146A>G (n.201+146A>G) c.630+146A>G (n.630+146A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089293T= | CA2293654852 | DSC2 | c.201+146A= (n.201+146A=) c.630+146A= (n.630+146A=) | |
18 | g.31089294_31089299delinsTTCAAG | CA2293654853 | DSC2 | c.201+140_201+145delinsCTTGAA (n.201+140_201+145delinsCTTGAA) c.630+140_630+145delinsCTTGAA (n.630+140_630+145delinsCTTGAA) | |
18 | g.31089299_31089303del | CA2293654854 | DSC2 | c.201+140_201+144del (n.201+140_201+144del) c.630+140_630+144del (n.630+140_630+144del) | dbSNP |
18 | g.31089296C>A | CA2641388824 | DSC2 | c.201+143G>T (n.201+143G>T) c.630+143G>T (n.630+143G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089296C>T | CA2641388825 | DSC2 | c.201+143G>A (n.201+143G>A) c.630+143G>A (n.630+143G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089296_31089299del | CA2641388823 | DSC2 | c.201+140_201+143del (n.201+140_201+143del) c.630+140_630+143del (n.630+140_630+143del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089297A= | CA2293654855 | DSC2 | c.201+142T= (n.201+142T=) c.630+142T= (n.630+142T=) | |
18 | g.31089297A>C | CA778399345 | DSC2 | c.201+142T>G (n.201+142T>G) c.630+142T>G (n.630+142T>G) | dbSNP |
18 | g.31089297A>G | CA778399352 | DSC2 | c.201+142T>C (n.201+142T>C) c.630+142T>C (n.630+142T>C) | dbSNP |
18 | g.31089297A>T | CA2641388826 | DSC2 | c.201+142T>A (n.201+142T>A) c.630+142T>A (n.630+142T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089299del | CA2641388827 | DSC2 | c.201+140del (n.201+140del) c.630+140del (n.630+140del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089299G>A | CA2641388828 | DSC2 | c.201+140C>T (n.201+140C>T) c.630+140C>T (n.630+140C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089299G>T | CA2641388829 | DSC2 | c.201+140C>A (n.201+140C>A) c.630+140C>A (n.630+140C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089300T>A | CA988889992 | DSC2 | c.201+139A>T (n.201+139A>T) c.630+139A>T (n.630+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089300T>C | CA2811993240 | DSC2 | c.201+139A>G (n.201+139A>G) c.630+139A>G (n.630+139A>G) | |
18 | g.31089300T= | CA2293654856 | DSC2 | c.201+139A= (n.201+139A=) c.630+139A= (n.630+139A=) | |
18 | g.31089301C>A | CA2641388830 | DSC2 | c.201+138G>T (n.201+138G>T) c.630+138G>T (n.630+138G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089301C>T | CA2641388831 | DSC2 | c.201+138G>A (n.201+138G>A) c.630+138G>A (n.630+138G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089302A= | CA2293654857 | DSC2 | c.201+137T= (n.201+137T=) c.630+137T= (n.630+137T=) | |
18 | g.31089302A>G | CA2641388832 | DSC2 | c.201+137T>C (n.201+137T>C) c.630+137T>C (n.630+137T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089302A>T | CA778399361 | DSC2 | c.201+137T>A (n.201+137T>A) c.630+137T>A (n.630+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089303A= | CA2293654858 | DSC2 | c.201+136T= (n.201+136T=) c.630+136T= (n.630+136T=) | |
18 | g.31089303A>C | CA2293654859 | DSC2 | c.201+136T>G (n.201+136T>G) c.630+136T>G (n.630+136T>G) | dbSNP |
18 | g.31089303A>G | CA2641388834 | DSC2 | c.201+136T>C (n.201+136T>C) c.630+136T>C (n.630+136T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089303_31089304delinsAT | CA2293654860 | DSC2 | c.201+135_201+136delinsAT (n.201+135_201+136delinsAT) c.630+135_630+136delinsAT (n.630+135_630+136delinsAT) | |
18 | g.31089304T>G | CA2293654863 | DSC2 | c.201+135A>C (n.201+135A>C) c.630+135A>C (n.630+135A>C) | dbSNP |
18 | g.31089304T= | CA2293654862 | DSC2 | c.201+135A= (n.201+135A=) c.630+135A= (n.630+135A=) | |
18 | g.31089305del | CA2293654861 | DSC2 | c.201+135del (n.201+135del) c.630+135del (n.630+135del) | dbSNP |
18 | g.31089305T>C | CA2641388835 | DSC2 | c.201+134A>G (n.201+134A>G) c.630+134A>G (n.630+134A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089305T>G | CA2641388836 | DSC2 | c.201+134A>C (n.201+134A>C) c.630+134A>C (n.630+134A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089306A>T | CA2641388837 | DSC2 | c.201+133T>A (n.201+133T>A) c.630+133T>A (n.630+133T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089307T>C | CA778399362 | DSC2 | c.201+132A>G (n.201+132A>G) c.630+132A>G (n.630+132A>G) | dbSNP |
18 | g.31089307T= | CA2293654864 | DSC2 | c.201+132A= (n.201+132A=) c.630+132A= (n.630+132A=) | |
18 | g.31089308G>A | CA297641680 | DSC2 | c.201+131C>T (n.201+131C>T) c.630+131C>T (n.630+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089308G= | CA2293654865 | DSC2 | c.201+131C= (n.201+131C=) c.630+131C= (n.630+131C=) | |
18 | g.31089308G>T | CA2641388838 | DSC2 | c.201+131C>A (n.201+131C>A) c.630+131C>A (n.630+131C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089309T>A | CA2641388841 | DSC2 | c.201+130A>T (n.201+130A>T) c.630+130A>T (n.630+130A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089309T>G | CA778399365 | DSC2 | c.201+130A>C (n.201+130A>C) c.630+130A>C (n.630+130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089309T= | CA2293654866 | DSC2 | c.201+130A= (n.201+130A=) c.630+130A= (n.630+130A=) | |
18 | g.31089310_31089312dup | CA2641388839 | DSC2 | c.201+128_201+130dup (n.201+128_201+130dup) c.630+128_630+130dup (n.630+128_630+130dup) | gnomAD v4 |
18 | g.31089310G>A | CA2641388843 | DSC2 | c.201+129C>T (n.201+129C>T) c.630+129C>T (n.630+129C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089310G>T | CA2641388842 | DSC2 | c.201+129C>A (n.201+129C>A) c.630+129C>A (n.630+129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089311C>A | CA2641388844 | DSC2 | c.201+128G>T (n.201+128G>T) c.630+128G>T (n.630+128G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089311C>T | CA2641388845 | DSC2 | c.201+128G>A (n.201+128G>A) c.630+128G>A (n.630+128G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089313A>G | CA2641388846 | DSC2 | c.201+126T>C (n.201+126T>C) c.630+126T>C (n.630+126T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31089315del | CA2641388847 | DSC2 | c.201+125del (n.201+125del) c.630+125del (n.630+125del) | gnomAD v4 |
18 | g.31089315T>C | CA2641388848 | DSC2 | c.201+124A>G (n.201+124A>G) c.630+124A>G (n.630+124A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089315T>G | CA629136631 | DSC2 | c.201+124A>C (n.201+124A>C) c.630+124A>C (n.630+124A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089315T= | CA2293654867 | DSC2 | c.201+124A= (n.201+124A=) c.630+124A= (n.630+124A=) | |
18 | g.31089317G>C | CA2293654869 | DSC2 | c.201+122C>G (n.201+122C>G) c.630+122C>G (n.630+122C>G) | dbSNP |
18 | g.31089317G= | CA2293654868 | DSC2 | c.201+122C= (n.201+122C=) c.630+122C= (n.630+122C=) | |
18 | g.31089317G>T | CA2641388849 | DSC2 | c.201+122C>A (n.201+122C>A) c.630+122C>A (n.630+122C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089318G>A | CA297641682 | DSC2 | c.201+121C>T (n.201+121C>T) c.630+121C>T (n.630+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089318G>C | CA2641388851 | DSC2 | c.201+121C>G (n.201+121C>G) c.630+121C>G (n.630+121C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089318G= | CA2293654870 | DSC2 | c.201+121C= (n.201+121C=) c.630+121C= (n.630+121C=) | |
18 | g.31089318G>T | CA2641388852 | DSC2 | c.201+121C>A (n.201+121C>A) c.630+121C>A (n.630+121C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089319G>A | CA2641388853 | DSC2 | c.201+120C>T (n.201+120C>T) c.630+120C>T (n.630+120C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089319G>T | CA2641388854 | DSC2 | c.201+120C>A (n.201+120C>A) c.630+120C>A (n.630+120C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089321G>A | CA2641388856 | DSC2 | c.201+118C>T (n.201+118C>T) c.630+118C>T (n.630+118C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089321G>C | CA2641388857 | DSC2 | c.201+118C>G (n.201+118C>G) c.630+118C>G (n.630+118C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31089321G>T | CA2641388855 | DSC2 | c.201+118C>A (n.201+118C>A) c.630+118C>A (n.630+118C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089322T>C | CA778399369 | DSC2 | c.201+117A>G (n.201+117A>G) c.630+117A>G (n.630+117A>G) | dbSNP |
18 | g.31089322T>G | CA988889995 | DSC2 | c.201+117A>C (n.201+117A>C) c.630+117A>C (n.630+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089322T= | CA2293654871 | DSC2 | c.201+117A= (n.201+117A=) c.630+117A= (n.630+117A=) | |
18 | g.31089323A= | CA2293654872 | DSC2 | c.201+116T= (n.201+116T=) c.630+116T= (n.630+116T=) | |
18 | g.31089323_31089324insACT | CA988889997 | DSC2 | c.201+115_201+116insAGT (n.201+115_201+116insAGT) c.630+115_630+116insAGT (n.630+115_630+116insAGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089324G>T | CA2641388858 | DSC2 | c.201+115C>A (n.201+115C>A) c.630+115C>A (n.630+115C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089325C>A | CA2641388859 | DSC2 | c.201+114G>T (n.201+114G>T) c.630+114G>T (n.630+114G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089326C>A | CA2641388860 | DSC2 | c.201+113G>T (n.201+113G>T) c.630+113G>T (n.630+113G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31089326C= | CA2293654873 | DSC2 | c.201+113G= (n.201+113G=) c.630+113G= (n.630+113G=) | |
18 | g.31089326C>T | CA778399380 | DSC2 | c.201+113G>A (n.201+113G>A) c.630+113G>A (n.630+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089328G>T | CA2641388862 | DSC2 | c.201+111C>A (n.201+111C>A) c.630+111C>A (n.630+111C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089329A= | CA2293654874 | DSC2 | c.201+110T= (n.201+110T=) c.630+110T= (n.630+110T=) | |
18 | g.31089329A>G | CA656943936 | DSC2 | c.201+110T>C (n.201+110T>C) c.630+110T>C (n.630+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.31089329A>T | CA297641683 | DSC2 | c.201+110T>A (n.201+110T>A) c.630+110T>A (n.630+110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31089330G>T | CA2641388863 | DSC2 | c.201+109C>A (n.201+109C>A) c.630+109C>A (n.630+109C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31089331C>A | CA297641684 | DSC2 | c.201+108G>T (n.201+108G>T) c.630+108G>T (n.630+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31089331C= | CA2293654875 | DSC2 | c.201+108G= (n.201+108G=) c.630+108G= (n.630+108G=) |