Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.31079750T>CCA778398946DSC2c.1234+97A>G (n.1234+97A>G)
c.1663+97A>G (n.1663+97A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079750T=CA2293650754DSC2c.1234+97A= (n.1234+97A=)
c.1663+97A= (n.1663+97A=)
18g.31079751G>CCA2641387006DSC2c.1234+96C>G (n.1234+96C>G)
c.1663+96C>G (n.1663+96C>G)
 gnomAD v4
18g.31079751G>TCA2641387007DSC2c.1234+96C>A (n.1234+96C>A)
c.1663+96C>A (n.1663+96C>A)
 gnomAD v4
18g.31079752C>ACA2641387009DSC2c.1234+95G>T (n.1234+95G>T)
c.1663+95G>T (n.1663+95G>T)
 gnomAD v4
18g.31079752C>TCA2641387008DSC2c.1234+95G>A (n.1234+95G>A)
c.1663+95G>A (n.1663+95G>A)
 gnomAD v4
18g.31079753A=CA2293650755DSC2c.1234+94T= (n.1234+94T=)
c.1663+94T= (n.1663+94T=)
18g.31079753A>CCA2293650756DSC2c.1234+94T>G (n.1234+94T>G)
c.1663+94T>G (n.1663+94T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079753A>GCA2293650757DSC2c.1234+94T>C (n.1234+94T>C)
c.1663+94T>C (n.1663+94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079754T>ACA2641387011DSC2c.1234+93A>T (n.1234+93A>T)
c.1663+93A>T (n.1663+93A>T)
 gnomAD v4
18g.31079754T>CCA2576478742DSC2c.1234+93A>G (n.1234+93A>G)
c.1663+93A>G (n.1663+93A>G)
 gnomAD v4
18g.31079754T>GCA2576478743DSC2c.1234+93A>C (n.1234+93A>C)
c.1663+93A>C (n.1663+93A>C)
18g.31079755G>ACA2641387012DSC2c.1234+92C>T (n.1234+92C>T)
c.1663+92C>T (n.1663+92C>T)
 gnomAD v4
18g.31079755G>TCA2641387013DSC2c.1234+92C>A (n.1234+92C>A)
c.1663+92C>A (n.1663+92C>A)
 gnomAD v4
18g.31079756T>CCA988893529DSC2c.1234+91A>G (n.1234+91A>G)
c.1663+91A>G (n.1663+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079756T=CA2293650758DSC2c.1234+91A= (n.1234+91A=)
c.1663+91A= (n.1663+91A=)
18g.31079757A>GCA2576478744DSC2c.1234+90T>C (n.1234+90T>C)
c.1663+90T>C (n.1663+90T>C)
18g.31079758delCA2641387019DSC2c.1234+89del (n.1234+89del)
c.1663+89del (n.1663+89del)
 gnomAD v4
18g.31079758T>ACA2293650760DSC2c.1234+89A>T (n.1234+89A>T)
c.1663+89A>T (n.1663+89A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079758T>CCA297636895DSC2c.1234+89A>G (n.1234+89A>G)
c.1663+89A>G (n.1663+89A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079758T>GCA2293650761DSC2c.1234+89A>C (n.1234+89A>C)
c.1663+89A>C (n.1663+89A>C)
 dbSNP
18g.31079758T=CA2293650759DSC2c.1234+89A= (n.1234+89A=)
c.1663+89A= (n.1663+89A=)
18g.31079760C>ACA2641387020DSC2c.1234+87G>T (n.1234+87G>T)
c.1663+87G>T (n.1663+87G>T)
 gnomAD v4
18g.31079761A>CCA2641387021DSC2c.1234+86T>G (n.1234+86T>G)
c.1663+86T>G (n.1663+86T>G)
 gnomAD v4
18g.31079761A>GCA2641387022DSC2c.1234+86T>C (n.1234+86T>C)
c.1663+86T>C (n.1663+86T>C)
 gnomAD v4
18g.31079762G>TCA2641387023DSC2c.1234+85C>A (n.1234+85C>A)
c.1663+85C>A (n.1663+85C>A)
 gnomAD v4
18g.31079763C>TCA2576478745DSC2c.1234+84G>A (n.1234+84G>A)
c.1663+84G>A (n.1663+84G>A)
18g.31079767A>TCA2641387024DSC2c.1234+80T>A (n.1234+80T>A)
c.1663+80T>A (n.1663+80T>A)
 gnomAD v4
18g.31079768A>CCA2641387025DSC2c.1234+79T>G (n.1234+79T>G)
c.1663+79T>G (n.1663+79T>G)
 gnomAD v4
18g.31079769A>GCA2641387026DSC2c.1234+78T>C (n.1234+78T>C)
c.1663+78T>C (n.1663+78T>C)
 gnomAD v4
18g.31079769A>TCA2641387027DSC2c.1234+78T>A (n.1234+78T>A)
c.1663+78T>A (n.1663+78T>A)
 gnomAD v4
18g.31079770A>GCA2576478747DSC2c.1234+77T>C (n.1234+77T>C)
c.1663+77T>C (n.1663+77T>C)
 gnomAD v4
18g.31079771T>CCA988893537DSC2c.1234+76A>G (n.1234+76A>G)
c.1663+76A>G (n.1663+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079771T=CA2293650762DSC2c.1234+76A= (n.1234+76A=)
c.1663+76A= (n.1663+76A=)
18g.31079772G>TCA2641387028DSC2c.1234+75C>A (n.1234+75C>A)
c.1663+75C>A (n.1663+75C>A)
 gnomAD v4
18g.31079773T>CCA2576478748DSC2c.1234+74A>G (n.1234+74A>G)
c.1663+74A>G (n.1663+74A>G)
 gnomAD v4
18g.31079774A=CA2293650763DSC2c.1234+73T= (n.1234+73T=)
c.1663+73T= (n.1663+73T=)
18g.31079774A>GCA297636896DSC2c.1234+73T>C (n.1234+73T>C)
c.1663+73T>C (n.1663+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079775T>CCA297636898DSC2c.1234+72A>G (n.1234+72A>G)
c.1663+72A>G (n.1663+72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079775T=CA2293650764DSC2c.1234+72A= (n.1234+72A=)
c.1663+72A= (n.1663+72A=)
18g.31079776A>TCA2576478749DSC2c.1234+71T>A (n.1234+71T>A)
c.1663+71T>A (n.1663+71T>A)
18g.31079777C>TCA2811993012DSC2c.1234+70G>A (n.1234+70G>A)
c.1663+70G>A (n.1663+70G>A)
18g.31079778T>CCA2576478750DSC2c.1234+69A>G (n.1234+69A>G)
c.1663+69A>G (n.1663+69A>G)
18g.31079779G>ACA988893541DSC2c.1234+68C>T (n.1234+68C>T)
c.1663+68C>T (n.1663+68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079779G>CCA629453074DSC2c.1234+68C>G (n.1234+68C>G)
c.1663+68C>G (n.1663+68C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079779G=CA2293650765DSC2c.1234+68C= (n.1234+68C=)
c.1663+68C= (n.1663+68C=)
18g.31079779G>TCA778398950DSC2c.1234+68C>A (n.1234+68C>A)
c.1663+68C>A (n.1663+68C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079780T>CCA2293650767DSC2c.1234+67A>G (n.1234+67A>G)
c.1663+67A>G (n.1663+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079780T=CA2293650766DSC2c.1234+67A= (n.1234+67A=)
c.1663+67A= (n.1663+67A=)
18g.31079782G>ACA297636899DSC2c.1234+65C>T (n.1234+65C>T)
c.1663+65C>T (n.1663+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079782G=CA2293650768DSC2c.1234+65C= (n.1234+65C=)
c.1663+65C= (n.1663+65C=)
18g.31079782G>TCA2641387031DSC2c.1234+65C>A (n.1234+65C>A)
c.1663+65C>A (n.1663+65C>A)
 gnomAD v4
18g.31079783G>TCA2641387032DSC2c.1234+64C>A (n.1234+64C>A)
c.1663+64C>A (n.1663+64C>A)
 gnomAD v4
18g.31079784C>TCA2641387033DSC2c.1234+63G>A (n.1234+63G>A)
c.1663+63G>A (n.1663+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079787A>CCA2641387035DSC2c.1234+60T>G (n.1234+60T>G)
c.1663+60T>G (n.1663+60T>G)
 gnomAD v4
18g.31079787A>TCA2641387034DSC2c.1234+60T>A (n.1234+60T>A)
c.1663+60T>A (n.1663+60T>A)
 gnomAD v4
18g.31079791A>GCA2641387036DSC2c.1234+56T>C (n.1234+56T>C)
c.1663+56T>C (n.1663+56T>C)
 gnomAD v4
18g.31079793T>CCA2576478751DSC2c.1234+54A>G (n.1234+54A>G)
c.1663+54A>G (n.1663+54A>G)
 gnomAD v4
18g.31079794G>ACA2641387037DSC2c.1234+53C>T (n.1234+53C>T)
c.1663+53C>T (n.1663+53C>T)
 gnomAD v4
18g.31079794G=CA2293650769DSC2c.1234+53C= (n.1234+53C=)
c.1663+53C= (n.1663+53C=)
18g.31079794G>TCA297636901DSC2c.1234+53C>A (n.1234+53C>A)
c.1663+53C>A (n.1663+53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079795A>CCA2641387039DSC2c.1234+52T>G (n.1234+52T>G)
c.1663+52T>G (n.1663+52T>G)
 gnomAD v4
18g.31079796A>CCA2641387041DSC2c.1234+51T>G (n.1234+51T>G)
c.1663+51T>G (n.1663+51T>G)
 gnomAD v4
18g.31079796A>TCA2576478753DSC2c.1234+51T>A (n.1234+51T>A)
c.1663+51T>A (n.1663+51T>A)
 gnomAD v4
18g.31079796_31079799delinsAGATCA2293650770DSC2c.1234+48_1234+51delinsATCT (n.1234+48_1234+51delinsATCT)
c.1663+48_1663+51delinsATCT (n.1663+48_1663+51delinsATCT)
18g.31079797G>ACA2641387042DSC2c.1234+50C>T (n.1234+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
 gnomAD v4
18g.31079798_31079800delCA2293650771DSC2c.1234+48_1234+50del (n.1234+48_1234+50del)
c.1663+48_1663+50del (n.1663+48_1663+50del)
 dbSNP
18g.31079798A>TCA2641387043DSC2c.1234+49T>A (n.1234+49T>A)
c.1663+49T>A (n.1663+49T>A)
 gnomAD v4
18g.31079799T>CCA988893544DSC2c.1234+48A>G (n.1234+48A>G)
c.1663+48A>G (n.1663+48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079799T=CA2293650772DSC2c.1234+48A= (n.1234+48A=)
c.1663+48A= (n.1663+48A=)
18g.31079800G>CCA629453075DSC2c.1234+47C>G (n.1234+47C>G)
c.1663+47C>G (n.1663+47C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079800G=CA2293650773DSC2c.1234+47C= (n.1234+47C=)
c.1663+47C= (n.1663+47C=)
18g.31079800G>TCA032570DSC2c.1234+47C>A (n.1234+47C>A)
c.1663+47C>A (n.1663+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31079801T>CCA2293650775DSC2c.1234+46A>G (n.1234+46A>G)
c.1663+46A>G (n.1663+46A>G)
 dbSNP
18g.31079801T=CA2293650774DSC2c.1234+46A= (n.1234+46A=)
c.1663+46A= (n.1663+46A=)
18g.31079803T>CCA778398968DSC2c.1234+44A>G (n.1234+44A>G)
c.1663+44A>G (n.1663+44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079803T=CA2293650776DSC2c.1234+44A= (n.1234+44A=)
c.1663+44A= (n.1663+44A=)
18g.31079804G>ACA2641387045DSC2c.1234+43C>T (n.1234+43C>T)
c.1663+43C>T (n.1663+43C>T)
 gnomAD v4
18g.31079805T>CCA988893552DSC2c.1234+42A>G (n.1234+42A>G)
c.1663+42A>G (n.1663+42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079805T=CA2293650777DSC2c.1234+42A= (n.1234+42A=)
c.1663+42A= (n.1663+42A=)
18g.31079807G>CCA2641387046DSC2c.1234+40C>G (n.1234+40C>G)
c.1663+40C>G (n.1663+40C>G)
 gnomAD v4
18g.31079808C>ACA2576478754DSC2c.1234+39G>T (n.1234+39G>T)
c.1663+39G>T (n.1663+39G>T)
18g.31079808C>TCA2641387047DSC2c.1234+39G>A (n.1234+39G>A)
c.1663+39G>A (n.1663+39G>A)
 gnomAD v4
18g.31079810A>GCA2576478755DSC2c.1234+37T>C (n.1234+37T>C)
c.1663+37T>C (n.1663+37T>C)
18g.31079812G>ACA2576478757DSC2c.1234+35C>T (n.1234+35C>T)
c.1663+35C>T (n.1663+35C>T)
18g.31079812G>CCA2641387048DSC2c.1234+35C>G (n.1234+35C>G)
c.1663+35C>G (n.1663+35C>G)
 gnomAD v4
18g.31079813G>ACA2564301453DSC2c.1234+34C>T (n.1234+34C>T)
c.1663+34C>T (n.1663+34C>T)
18g.31079815A=CA2293650778DSC2c.1234+32T= (n.1234+32T=)
c.1663+32T= (n.1663+32T=)
18g.31079815A>CCA778398971DSC2c.1234+32T>G (n.1234+32T>G)
c.1663+32T>G (n.1663+32T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079815A>GCA2641387049DSC2c.1234+32T>C (n.1234+32T>C)
c.1663+32T>C (n.1663+32T>C)
 gnomAD v4
18g.31079816G>ACA988893555DSC2c.1234+31C>T (n.1234+31C>T)
c.1663+31C>T (n.1663+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079816G>CCA988893556DSC2c.1234+31C>G (n.1234+31C>G)
c.1663+31C>G (n.1663+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079816G=CA2293650779DSC2c.1234+31C= (n.1234+31C=)
c.1663+31C= (n.1663+31C=)
18g.31079817T>ACA2293650781DSC2c.1234+30A>T (n.1234+30A>T)
c.1663+30A>T (n.1663+30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079817T>CCA629453076DSC2c.1234+30A>G (n.1234+30A>G)
c.1663+30A>G (n.1663+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079817T=CA2293650780DSC2c.1234+30A= (n.1234+30A=)
c.1663+30A= (n.1663+30A=)
18g.31079819T>CCA032547DSC2c.1234+28A>G (n.1234+28A>G)
c.1663+28A>G (n.1663+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079819T=CA2293650782DSC2c.1234+28A= (n.1234+28A=)
c.1663+28A= (n.1663+28A=)
18g.31079820G>ACA2293650784DSC2c.1234+27C>T (n.1234+27C>T)
c.1663+27C>T (n.1663+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079820G=CA2293650783DSC2c.1234+27C= (n.1234+27C=)
c.1663+27C= (n.1663+27C=)
18g.31079821T>CCA297636905DSC2c.1234+26A>G (n.1234+26A>G)
c.1663+26A>G (n.1663+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079821T=CA2293650785DSC2c.1234+26A= (n.1234+26A=)
c.1663+26A= (n.1663+26A=)
18g.31079822_31079825dupCA629453077DSC2c.1234+23_1234+26dup (n.1234+23_1234+26dup)
c.1663+23_1663+26dup (n.1663+23_1663+26dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31079822A>GCA2641387051DSC2c.1234+25T>C (n.1234+25T>C)
c.1663+25T>C (n.1663+25T>C)
 gnomAD v4
18g.31079823G>ACA778398980DSC2c.1234+24C>T (n.1234+24C>T)
c.1663+24C>T (n.1663+24C>T)
 dbSNP
18g.31079823G=CA2293650786DSC2c.1234+24C= (n.1234+24C=)
c.1663+24C= (n.1663+24C=)
18g.31079823G>TCA2641387052DSC2c.1234+24C>A (n.1234+24C>A)
c.1663+24C>A (n.1663+24C>A)
 gnomAD v4
18g.31079824C>ACA629453078DSC2c.1234+23G>T (n.1234+23G>T)
c.1663+23G>T (n.1663+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.31079824C=CA2293650787DSC2c.1234+23G= (n.1234+23G=)
c.1663+23G= (n.1663+23G=)
18g.31079826G>ACA032523DSC2c.1234+21C>T (n.1234+21C>T)
c.1663+21C>T (n.1663+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079826G=CA2293650788DSC2c.1234+21C= (n.1234+21C=)
c.1663+21C= (n.1663+21C=)
18g.31079826G>TCA2576478764DSC2c.1234+21C>A (n.1234+21C>A)
c.1663+21C>A (n.1663+21C>A)
18g.31079828C=CA2293650789DSC2c.1234+19G= (n.1234+19G=)
c.1663+19G= (n.1663+19G=)
18g.31079828C>TCA2293650790DSC2c.1234+19G>A (n.1234+19G>A)
c.1663+19G>A (n.1663+19G>A)
 dbSNP
18g.31079831A>GCA2641387053DSC2c.1234+16T>C (n.1234+16T>C)
c.1663+16T>C (n.1663+16T>C)
 gnomAD v4
18g.31079834G>ACA2641387055DSC2c.1234+13C>T (n.1234+13C>T)
c.1663+13C>T (n.1663+13C>T)
 gnomAD v4
18g.31079835A=CA2293650791DSC2c.1234+12T= (n.1234+12T=)
c.1663+12T= (n.1663+12T=)
18g.31079835A>GCA2293650792DSC2c.1234+12T>C (n.1234+12T>C)
c.1663+12T>C (n.1663+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.31079836C>ACA032508DSC2c.1234+11G>T (n.1234+11G>T)
c.1663+11G>T (n.1663+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079836C=CA2293650793DSC2c.1234+11G= (n.1234+11G=)
c.1663+11G= (n.1663+11G=)
18g.31079836C>TCA032495DSC2c.1234+11G>A (n.1234+11G>A)
c.1663+11G>A (n.1663+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31079838A=CA2293650794DSC2c.1234+9T= (n.1234+9T=)
c.1663+9T= (n.1663+9T=)
18g.31079838A>GCA778399010DSC2c.1234+9T>C (n.1234+9T>C)
c.1663+9T>C (n.1663+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.31079841T>CCA2641387061DSC2c.1234+6A>G (n.1234+6A>G)
c.1663+6A>G (n.1663+6A>G)
 gnomAD v4
18g.31079843T>CCA032585DSC2c.1234+4A>G (n.1234+4A>G)
c.1663+4A>G (n.1663+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079843T=CA2293650795DSC2c.1234+4A= (n.1234+4A=)
c.1663+4A= (n.1663+4A=)
18g.31079844T>ACA032558DSC2c.1234+3A>T (n.1234+3A>T)
c.1663+3A>T (n.1663+3A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079844T=CA2293650796DSC2c.1234+3A= (n.1234+3A=)
c.1663+3A= (n.1663+3A=)
18g.31079845A>CCA402107188DSC2c.1234+2T>G (n.1234+2T>G)
c.1663+2T>G (n.1663+2T>G)
18g.31079845A>GCA402107190DSC2c.1234+2T>C (n.1234+2T>C)
c.1663+2T>C (n.1663+2T>C)
18g.31079845A>TCA402107192DSC2c.1234+2T>A (n.1234+2T>A)
c.1663+2T>A (n.1663+2T>A)
18g.31079846C>ACA402107674DSC2c.1234+1G>T (n.1234+1G>T)
c.1663+1G>T (n.1663+1G>T)
18g.31079846C=CA2293650797DSC2c.1234+1G= (n.1234+1G=)
c.1663+1G= (n.1663+1G=)
18g.31079846C>GCA402107675DSC2c.1234+1G>C (n.1234+1G>C)
c.1663+1G>C (n.1663+1G>C)
 COSMIC COSMIC
18g.31079846C>TCA402107676DSC2c.1234+1G>A (n.1234+1G>A)
c.1663+1G>A (n.1663+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079847C>ACA402107679DSC2c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
18g.31079847C=CA2293650798DSC2c.1234G= (p.Gly412=)
c.1663G= (p.Gly555=)
18g.31079847C>GCA402107678DSC2c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
 COSMIC COSMIC
18g.31079847C>TCA402107677DSC2c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.31079848T>ACA402107680DSC2c.1233A>T (p.Gln411His)
c.1662A>T (p.Gln554His)
18g.31079848T>CCA503527235DSC2c.1233A>G (p.Gln411=)
c.1662A>G (p.Gln554=)
18g.31079848T>GCA402107681DSC2c.1233A>C (p.Gln411His)
c.1662A>C (p.Gln554His)
18g.31079849T>ACA402107682DSC2c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
18g.31079849T>CCA402107683DSC2c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.31079849T>GCA402107684DSC2c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
18g.31079849T=CA2293650799DSC2c.1232A= (p.Gln411=)
c.1661A= (p.Gln554=)
18g.31079850G>ACA10581489DSC2c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.31079850G>CCA402107685DSC2c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
18g.31079850G=CA2293650800DSC2c.1231C= (p.Gln411=)
c.1660C= (p.Gln554=)
18g.31079850G>TCA402107686DSC2c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)

Number of alleles fetched