Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.245+4255del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074683A>GCA1241978355GALNT14c.129+63275T>C (n.129+63275T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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2g.31074702A>GCA1241978367GALNT14c.129+63256T>C (n.129+63256T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074726G>ACA1241978378GALNT14c.129+63232C>T (n.129+63232C>T)
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 dbSNP
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2g.31074747A=CA1241978387GALNT14c.129+63211T= (n.129+63211T=)
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2g.31074747A>GCA1028938733GALNT14c.129+63211T>C (n.129+63211T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.31074750T>CCA767712872GALNT14c.129+63208A>G (n.129+63208A>G)
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Number of alleles fetched