Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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n.236+4375C=
n.245+4375C=
2g.31074559G>TCA1028938666GALNT14c.129+63399C>A (n.129+63399C>A)
c.314+40184C>A (n.314+40184C>A)
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c.181+58071C>A
c.198+50595C>A
n.164+50595C>A
n.388+72363C>A
n.290+4375C>A
n.364+54718C>A
n.202-1384C>A
n.358+40184C>A
n.902+4375C>A
c.447+4375C>A (n.447+4375C>A)
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n.236+4375C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.902+4374C>G
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n.236+4374C>G
n.245+4374C>G
dbSNP
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dbSNP
2g.31074561T>GCA11224212GALNT14c.129+63397A>C (n.129+63397A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.31074567A>TCA1241978297GALNT14c.129+63391T>A (n.129+63391T>A)
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n.358+40176T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.31074583A=CA1241978304GALNT14c.129+63375T= (n.129+63375T=)
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n.245+4351T=
2g.31074583A>GCA767712793GALNT14c.129+63375T>C (n.129+63375T>C)
c.314+40160T>C (n.314+40160T>C)
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n.245+4351T>C
dbSNP
2g.31074588A=CA1241978305GALNT14c.129+63370T= (n.129+63370T=)
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n.236+4346T=
n.245+4346T=
2g.31074588A>CCA2595088893GALNT14c.129+63370T>G (n.129+63370T>G)
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n.236+4346T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.31074588A>GCA1241978306GALNT14c.129+63370T>C (n.129+63370T>C)
c.314+40155T>C (n.314+40155T>C)
c.69+40155T>C (n.69+40155T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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n.245+4298A=

Number of alleles fetched