Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31070924A= | CA2293646735 | DSC2 | c.1697-74T= (n.1697-74T=) c.2126-74T= (n.2126-74T=) | |
18 | g.31070924A>G | CA2293646736 | DSC2 | c.1697-74T>C (n.1697-74T>C) c.2126-74T>C (n.2126-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070925C>A | CA778393426 | DSC2 | c.1697-75G>T (n.1697-75G>T) c.2126-75G>T (n.2126-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070925C= | CA2293646737 | DSC2 | c.1697-75G= (n.1697-75G=) c.2126-75G= (n.2126-75G=) | |
18 | g.31070927C>A | CA914240333 | DSC2 | c.1697-77G>T (n.1697-77G>T) c.2126-77G>T (n.2126-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070927C= | CA2293646738 | DSC2 | c.1697-77G= (n.1697-77G=) c.2126-77G= (n.2126-77G=) | |
18 | g.31070927C>G | CA2734735660 | DSC2 | c.1697-77G>C (n.1697-77G>C) c.2126-77G>C (n.2126-77G>C) | dbSNP |
18 | g.31070927C>T | CA988890099 | DSC2 | c.1697-77G>A (n.1697-77G>A) c.2126-77G>A (n.2126-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070928A>C | CA2811992600 | DSC2 | c.1697-78T>G (n.1697-78T>G) c.2126-78T>G (n.2126-78T>G) | |
18 | g.31070929T>C | CA2641388299 | DSC2 | c.1697-79A>G (n.1697-79A>G) c.2126-79A>G (n.2126-79A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070930A>G | CA2641388300 | DSC2 | c.1697-80T>C (n.1697-80T>C) c.2126-80T>C (n.2126-80T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070933T>C | CA778393431 | DSC2 | c.1697-83A>G (n.1697-83A>G) c.2126-83A>G (n.2126-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070933T>G | CA297688004 | DSC2 | c.1697-83A>C (n.1697-83A>C) c.2126-83A>C (n.2126-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070933T= | CA2293646739 | DSC2 | c.1697-83A= (n.1697-83A=) c.2126-83A= (n.2126-83A=) | |
18 | g.31070934C>A | CA2641388308 | DSC2 | c.1697-84G>T (n.1697-84G>T) c.2126-84G>T (n.2126-84G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070934C>G | CA2641388310 | DSC2 | c.1697-84G>C (n.1697-84G>C) c.2126-84G>C (n.2126-84G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070934C>T | CA2572554533 | DSC2 | c.1697-84G>A (n.1697-84G>A) c.2126-84G>A (n.2126-84G>A) | |
18 | g.31070935A= | CA2293646740 | DSC2 | c.1697-85T= (n.1697-85T=) c.2126-85T= (n.2126-85T=) | |
18 | g.31070935A>G | CA2293646741 | DSC2 | c.1697-85T>C (n.1697-85T>C) c.2126-85T>C (n.2126-85T>C) | dbSNP |
18 | g.31070936T>A | CA2293646743 | DSC2 | c.1697-86A>T (n.1697-86A>T) c.2126-86A>T (n.2126-86A>T) | dbSNP |
18 | g.31070936T= | CA2293646742 | DSC2 | c.1697-86A= (n.1697-86A=) c.2126-86A= (n.2126-86A=) | |
18 | g.31070937A>C | CA2641388311 | DSC2 | c.1697-87T>G (n.1697-87T>G) c.2126-87T>G (n.2126-87T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070937_31070938insCACACCC | CA2811992602 | DSC2 | c.1697-88_1697-87insGGGTGTG (n.1697-88_1697-87insGGGTGTG) c.2126-88_2126-87insGGGTGTG (n.2126-88_2126-87insGGGTGTG) | |
18 | g.31070940C= | CA2293646744 | DSC2 | c.1697-90G= (n.1697-90G=) c.2126-90G= (n.2126-90G=) | |
18 | g.31070940C>G | CA778393436 | DSC2 | c.1697-90G>C (n.1697-90G>C) c.2126-90G>C (n.2126-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070941T>A | CA2811992603 | DSC2 | c.1697-91A>T (n.1697-91A>T) c.2126-91A>T (n.2126-91A>T) | |
18 | g.31070942T>A | CA2641388313 | DSC2 | c.1697-92A>T (n.1697-92A>T) c.2126-92A>T (n.2126-92A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070942T>C | CA2641388316 | DSC2 | c.1697-92A>G (n.1697-92A>G) c.2126-92A>G (n.2126-92A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070942_31070943delinsTA | CA2293646745 | DSC2 | c.1697-93_1697-92delinsTA (n.1697-93_1697-92delinsTA) c.2126-93_2126-92delinsTA (n.2126-93_2126-92delinsTA) | |
18 | g.31070943A= | CA2293646746 | DSC2 | c.1697-93T= (n.1697-93T=) c.2126-93T= (n.2126-93T=) | |
18 | g.31070943A>G | CA778393441 | DSC2 | c.1697-93T>C (n.1697-93T>C) c.2126-93T>C (n.2126-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070946del | CA988890101 | DSC2 | c.1697-93del (n.1697-93del) c.2126-93del (n.2126-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070944A= | CA2293646747 | DSC2 | c.1697-94T= (n.1697-94T=) c.2126-94T= (n.2126-94T=) | |
18 | g.31070944A>G | CA297688013 | DSC2 | c.1697-94T>C (n.1697-94T>C) c.2126-94T>C (n.2126-94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070947G>A | CA2576478746 | DSC2 | c.1697-97C>T (n.1697-97C>T) c.2126-97C>T (n.2126-97C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070947G= | CA2293646748 | DSC2 | c.1697-97C= (n.1697-97C=) c.2126-97C= (n.2126-97C=) | |
18 | g.31070947G>T | CA2293646749 | DSC2 | c.1697-97C>A (n.1697-97C>A) c.2126-97C>A (n.2126-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070948T>A | CA297688053 | DSC2 | c.1697-98A>T (n.1697-98A>T) c.2126-98A>T (n.2126-98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070948T>C | CA297688059 | DSC2 | c.1697-98A>G (n.1697-98A>G) c.2126-98A>G (n.2126-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070948T= | CA2293646750 | DSC2 | c.1697-98A= (n.1697-98A=) c.2126-98A= (n.2126-98A=) | |
18 | g.31070949G= | CA2293646751 | DSC2 | c.1697-99C= (n.1697-99C=) c.2126-99C= (n.2126-99C=) | |
18 | g.31070949G>T | CA297688072 | DSC2 | c.1697-99C>A (n.1697-99C>A) c.2126-99C>A (n.2126-99C>A) | dbSNP |
18 | g.31070950T>C | CA2641388341 | DSC2 | c.1697-100A>G (n.1697-100A>G) c.2126-100A>G (n.2126-100A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070951A>G | CA2641388345 | DSC2 | c.1697-101T>C (n.1697-101T>C) c.2126-101T>C (n.2126-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070953A= | CA2293646752 | DSC2 | c.1697-103T= (n.1697-103T=) c.2126-103T= (n.2126-103T=) | |
18 | g.31070953A>G | CA2293646753 | DSC2 | c.1697-103T>C (n.1697-103T>C) c.2126-103T>C (n.2126-103T>C) | dbSNP |
18 | g.31070954T>C | CA778393446 | DSC2 | c.1697-104A>G (n.1697-104A>G) c.2126-104A>G (n.2126-104A>G) | dbSNP |
18 | g.31070954T= | CA2293646754 | DSC2 | c.1697-104A= (n.1697-104A=) c.2126-104A= (n.2126-104A=) | |
18 | g.31070955T>A | CA988890103 | DSC2 | c.1697-105A>T (n.1697-105A>T) c.2126-105A>T (n.2126-105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070955T= | CA2293646755 | DSC2 | c.1697-105A= (n.1697-105A=) c.2126-105A= (n.2126-105A=) | |
18 | g.31070960G>T | CA2641388351 | DSC2 | c.1697-110C>A (n.1697-110C>A) c.2126-110C>A (n.2126-110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070963G>T | CA2641388352 | DSC2 | c.1697-113C>A (n.1697-113C>A) c.2126-113C>A (n.2126-113C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070964A>C | CA2641388355 | DSC2 | c.1697-114T>G (n.1697-114T>G) c.2126-114T>G (n.2126-114T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070964A>G | CA2641388357 | DSC2 | c.1697-114T>C (n.1697-114T>C) c.2126-114T>C (n.2126-114T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070964A>T | CA2641388361 | DSC2 | c.1697-114T>A (n.1697-114T>A) c.2126-114T>A (n.2126-114T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070965C= | CA2293646756 | DSC2 | c.1697-115G= (n.1697-115G=) c.2126-115G= (n.2126-115G=) | |
18 | g.31070965C>T | CA2293646757 | DSC2 | c.1697-115G>A (n.1697-115G>A) c.2126-115G>A (n.2126-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070968_31071035del | CA2641388366 | DSC2 | c.1697-183_1697-116del (n.1697-183_1697-116del) c.2126-183_2126-116del (n.2126-183_2126-116del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070967G>A | CA2641388367 | DSC2 | c.1697-117C>T (n.1697-117C>T) c.2126-117C>T (n.2126-117C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070968C>A | CA2641388368 | DSC2 | c.1697-118G>T (n.1697-118G>T) c.2126-118G>T (n.2126-118G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070968C>T | CA2641388369 | DSC2 | c.1697-118G>A (n.1697-118G>A) c.2126-118G>A (n.2126-118G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070969T>C | CA2293646759 | DSC2 | c.1697-119A>G (n.1697-119A>G) c.2126-119A>G (n.2126-119A>G) | dbSNP |
18 | g.31070969T= | CA2293646758 | DSC2 | c.1697-119A= (n.1697-119A=) c.2126-119A= (n.2126-119A=) | |
18 | g.31070971del | CA2641388370 | DSC2 | c.1697-119del (n.1697-119del) c.2126-119del (n.2126-119del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070970T>C | CA2641388371 | DSC2 | c.1697-120A>G (n.1697-120A>G) c.2126-120A>G (n.2126-120A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070970T>G | CA2641388372 | DSC2 | c.1697-120A>C (n.1697-120A>C) c.2126-120A>C (n.2126-120A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070972C>A | CA2641388373 | DSC2 | c.1697-122G>T (n.1697-122G>T) c.2126-122G>T (n.2126-122G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070973C>A | CA2641388375 | DSC2 | c.1697-123G>T (n.1697-123G>T) c.2126-123G>T (n.2126-123G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070973C>T | CA2641388374 | DSC2 | c.1697-123G>A (n.1697-123G>A) c.2126-123G>A (n.2126-123G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070974T>C | CA2641388376 | DSC2 | c.1697-124A>G (n.1697-124A>G) c.2126-124A>G (n.2126-124A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070975G>T | CA2641388377 | DSC2 | c.1697-125C>A (n.1697-125C>A) c.2126-125C>A (n.2126-125C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070976G>T | CA2641388380 | DSC2 | c.1697-126C>A (n.1697-126C>A) c.2126-126C>A (n.2126-126C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070977A= | CA2293646760 | DSC2 | c.1697-127T= (n.1697-127T=) c.2126-127T= (n.2126-127T=) | |
18 | g.31070977A>G | CA2293646761 | DSC2 | c.1697-127T>C (n.1697-127T>C) c.2126-127T>C (n.2126-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070977A>T | CA2641388381 | DSC2 | c.1697-127T>A (n.1697-127T>A) c.2126-127T>A (n.2126-127T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070978T>C | CA2811992606 | DSC2 | c.1697-128A>G (n.1697-128A>G) c.2126-128A>G (n.2126-128A>G) | |
18 | g.31070980G>A | CA778393449 | DSC2 | c.1697-130C>T (n.1697-130C>T) c.2126-130C>T (n.2126-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070980G= | CA2293646762 | DSC2 | c.1697-130C= (n.1697-130C=) c.2126-130C= (n.2126-130C=) | |
18 | g.31070981C>A | CA2641388389 | DSC2 | c.1697-131G>T (n.1697-131G>T) c.2126-131G>T (n.2126-131G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070981C= | CA2293646763 | DSC2 | c.1697-131G= (n.1697-131G=) c.2126-131G= (n.2126-131G=) | |
18 | g.31070981C>G | CA2641388390 | DSC2 | c.1697-131G>C (n.1697-131G>C) c.2126-131G>C (n.2126-131G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070981C>T | CA629140457 | DSC2 | c.1697-131G>A (n.1697-131G>A) c.2126-131G>A (n.2126-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070982T>G | CA297688073 | DSC2 | c.1697-132A>C (n.1697-132A>C) c.2126-132A>C (n.2126-132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070982T= | CA2293646764 | DSC2 | c.1697-132A= (n.1697-132A=) c.2126-132A= (n.2126-132A=) | |
18 | g.31070983T>G | CA2641388409 | DSC2 | c.1697-133A>C (n.1697-133A>C) c.2126-133A>C (n.2126-133A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070986_31070987del | CA2641388398 | DSC2 | c.1697-134_1697-133del (n.1697-134_1697-133del) c.2126-134_2126-133del (n.2126-134_2126-133del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070984G>A | CA2641388416 | DSC2 | c.1697-134C>T (n.1697-134C>T) c.2126-134C>T (n.2126-134C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070984G>C | CA2641388413 | DSC2 | c.1697-134C>G (n.1697-134C>G) c.2126-134C>G (n.2126-134C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070984G>T | CA2641388415 | DSC2 | c.1697-134C>A (n.1697-134C>A) c.2126-134C>A (n.2126-134C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070985del | CA2641388420 | DSC2 | c.1697-135del (n.1697-135del) c.2126-135del (n.2126-135del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070986G>A | CA2641388421 | DSC2 | c.1697-136C>T (n.1697-136C>T) c.2126-136C>T (n.2126-136C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070986G>T | CA2641388423 | DSC2 | c.1697-136C>A (n.1697-136C>A) c.2126-136C>A (n.2126-136C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070987T>A | CA2641388437 | DSC2 | c.1697-137A>T (n.1697-137A>T) c.2126-137A>T (n.2126-137A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070990A= | CA2293646765 | DSC2 | c.1697-140T= (n.1697-140T=) c.2126-140T= (n.2126-140T=) | |
18 | g.31070990A>T | CA2293646766 | DSC2 | c.1697-140T>A (n.1697-140T>A) c.2126-140T>A (n.2126-140T>A) | dbSNP |
18 | g.31070992G>T | CA2641388443 | DSC2 | c.1697-142C>A (n.1697-142C>A) c.2126-142C>A (n.2126-142C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070993C>A | CA2641388447 | DSC2 | c.1697-143G>T (n.1697-143G>T) c.2126-143G>T (n.2126-143G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070993C= | CA2293646767 | DSC2 | c.1697-143G= (n.1697-143G=) c.2126-143G= (n.2126-143G=) | |
18 | g.31070993C>G | CA297688087 | DSC2 | c.1697-143G>C (n.1697-143G>C) c.2126-143G>C (n.2126-143G>C) | dbSNP |
18 | g.31070994A>G | CA2641388450 | DSC2 | c.1697-144T>C (n.1697-144T>C) c.2126-144T>C (n.2126-144T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070995G>A | CA2293646768 | DSC2 | c.1697-145C>T (n.1697-145C>T) c.2126-145C>T (n.2126-145C>T) | dbSNP |
18 | g.31070995G= | CA2293646769 | DSC2 | c.1697-145C= (n.1697-145C=) c.2126-145C= (n.2126-145C=) | |
18 | g.31070995G>T | CA2641388453 | DSC2 | c.1697-145C>A (n.1697-145C>A) c.2126-145C>A (n.2126-145C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070996T>A | CA2641388456 | DSC2 | c.1697-146A>T (n.1697-146A>T) c.2126-146A>T (n.2126-146A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070997A= | CA2293646770 | DSC2 | c.1697-147T= (n.1697-147T=) c.2126-147T= (n.2126-147T=) | |
18 | g.31070997A>G | CA629140458 | DSC2 | c.1697-147T>C (n.1697-147T>C) c.2126-147T>C (n.2126-147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070998T>A | CA2641388460 | DSC2 | c.1697-148A>T (n.1697-148A>T) c.2126-148A>T (n.2126-148A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070998T>C | CA2641388461 | DSC2 | c.1697-148A>G (n.1697-148A>G) c.2126-148A>G (n.2126-148A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070999A>G | CA2641388463 | DSC2 | c.1697-149T>C (n.1697-149T>C) c.2126-149T>C (n.2126-149T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31071000C>A | CA2641388465 | DSC2 | c.1697-150G>T (n.1697-150G>T) c.2126-150G>T (n.2126-150G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31071002A>G | CA2641388466 | DSC2 | c.1697-152T>C (n.1697-152T>C) c.2126-152T>C (n.2126-152T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31071002A>T | CA2641388467 | DSC2 | c.1697-152T>A (n.1697-152T>A) c.2126-152T>A (n.2126-152T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31071003T>C | CA2293646772 | DSC2 | c.1697-153A>G (n.1697-153A>G) c.2126-153A>G (n.2126-153A>G) | dbSNP |
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18 | g.31071005G= | CA2293646773 | DSC2 | c.1697-155C= (n.1697-155C=) c.2126-155C= (n.2126-155C=) | |
18 | g.31071020_31071044dup | CA988890106 | DSC2 | c.1697-180_1697-156dup (n.1697-180_1697-156dup) c.2126-180_2126-156dup (n.2126-180_2126-156dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31071013T>C | CA2293646774 | DSC2 | c.1697-163A>G (n.1697-163A>G) c.2126-163A>G (n.2126-163A>G) | dbSNP |
18 | g.31071013T= | CA2293646775 | DSC2 | c.1697-163A= (n.1697-163A=) c.2126-163A= (n.2126-163A=) | |
18 | g.31071016A= | CA2293646776 | DSC2 | c.1697-166T= (n.1697-166T=) c.2126-166T= (n.2126-166T=) | |
18 | g.31071016A>G | CA297688105 | DSC2 | c.1697-166T>C (n.1697-166T>C) c.2126-166T>C (n.2126-166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31071018A= | CA2293646777 | DSC2 | c.1697-168T= (n.1697-168T=) c.2126-168T= (n.2126-168T=) | |
18 | g.31071018A>G | CA2293646778 | DSC2 | c.1697-168T>C (n.1697-168T>C) c.2126-168T>C (n.2126-168T>C) | dbSNP |
18 | g.31071029_31071078del | CA629140459 | DSC2 | c.1697-217_1697-168del (n.1697-217_1697-168del) c.2126-217_2126-168del (n.2126-217_2126-168del) | gnomAD v2 |
18 | g.31071019G>C | CA2293646780 | DSC2 | c.1697-169C>G (n.1697-169C>G) c.2126-169C>G (n.2126-169C>G) | dbSNP |
18 | g.31071019G= | CA2293646779 | DSC2 | c.1697-169C= (n.1697-169C=) c.2126-169C= (n.2126-169C=) | |
18 | g.31071023T>C | CA2293646783 | DSC2 | c.1697-173A>G (n.1697-173A>G) c.2126-173A>G (n.2126-173A>G) | dbSNP |
18 | g.31071023T>G | CA2293646782 | DSC2 | c.1697-173A>C (n.1697-173A>C) c.2126-173A>C (n.2126-173A>C) | dbSNP |
18 | g.31071023T= | CA2293646781 | DSC2 | c.1697-173A= (n.1697-173A=) c.2126-173A= (n.2126-173A=) | |
18 | g.31071024G>A | CA2293646785 | DSC2 | c.1697-174C>T (n.1697-174C>T) c.2126-174C>T (n.2126-174C>T) | dbSNP |
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