| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31070854G>C | CA2641388155 | DSC2 | c.1697-4C>G (n.1697-4C>G) c.2126-4C>G (n.2126-4C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070854G>T | CA2573155206 | DSC2 | c.1697-4C>A (n.1697-4C>A) c.2126-4C>A (n.2126-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070856G>A | CA2580095618 | DSC2 | c.1697-6C>T (n.1697-6C>T) c.2126-6C>T (n.2126-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.31070857G>C | CA297687921 | DSC2 | c.1697-7C>G (n.1697-7C>G) c.2126-7C>G (n.2126-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070857G= | CA2293646704 | DSC2 | c.1697-7C= (n.1697-7C=) c.2126-7C= (n.2126-7C=) | |
| 18 | g.31070857_31070861delinsGAAGA | CA2293646703 | DSC2 | c.1697-11_1697-7delinsTCTTC (n.1697-11_1697-7delinsTCTTC) c.2126-11_2126-7delinsTCTTC (n.2126-11_2126-7delinsTCTTC) | |
| 18 | g.31070864_31070867del | CA629140448 | DSC2 | c.1697-11_1697-8del (n.1697-11_1697-8del) c.2126-11_2126-8del (n.2126-11_2126-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070859A>G | CA2641388174 | DSC2 | c.1697-9T>C (n.1697-9T>C) c.2126-9T>C (n.2126-9T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070860G= | CA2293646705 | DSC2 | c.1697-10C= (n.1697-10C=) c.2126-10C= (n.2126-10C=) | |
| 18 | g.31070860G>T | CA034813 | DSC2 | c.1697-10C>A (n.1697-10C>A) c.2126-10C>A (n.2126-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070861A= | CA2293646706 | DSC2 | c.1697-11T= (n.1697-11T=) c.2126-11T= (n.2126-11T=) | |
| 18 | g.31070861A>G | CA778393371 | DSC2 | c.1697-11T>C (n.1697-11T>C) c.2126-11T>C (n.2126-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070863A= | CA2293646707 | DSC2 | c.1697-13T= (n.1697-13T=) c.2126-13T= (n.2126-13T=) | |
| 18 | g.31070863A>G | CA629140449 | DSC2 | c.1697-13T>C (n.1697-13T>C) c.2126-13T>C (n.2126-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070864G>A | CA297687927 | DSC2 | c.1697-14C>T (n.1697-14C>T) c.2126-14C>T (n.2126-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070864G= | CA2293646708 | DSC2 | c.1697-14C= (n.1697-14C=) c.2126-14C= (n.2126-14C=) | |
| 18 | g.31070867dup | CA778393395 | DSC2 | c.1697-15dup (n.1697-15dup) c.2126-15dup (n.2126-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070866A>C | CA2641388199 | DSC2 | c.1697-16T>G (n.1697-16T>G) c.2126-16T>G (n.2126-16T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070867A= | CA2293646709 | DSC2 | c.1697-17T= (n.1697-17T=) c.2126-17T= (n.2126-17T=) | |
| 18 | g.31070867A>C | CA2293646710 | DSC2 | c.1697-17T>G (n.1697-17T>G) c.2126-17T>G (n.2126-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070868T>C | CA2293646711 | DSC2 | c.1697-18A>G (n.1697-18A>G) c.2126-18A>G (n.2126-18A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070868T= | CA2293646712 | DSC2 | c.1697-18A= (n.1697-18A=) c.2126-18A= (n.2126-18A=) | |
| 18 | g.31070869A= | CA2293646713 | DSC2 | c.1697-19T= (n.1697-19T=) c.2126-19T= (n.2126-19T=) | |
| 18 | g.31070869A>G | CA988890091 | DSC2 | c.1697-19T>C (n.1697-19T>C) c.2126-19T>C (n.2126-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070870T>A | CA034823 | DSC2 | c.1697-20A>T (n.1697-20A>T) c.2126-20A>T (n.2126-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070870T>C | CA629140450 | DSC2 | c.1697-20A>G (n.1697-20A>G) c.2126-20A>G (n.2126-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070870T>G | CA2580095620 | DSC2 | c.1697-20A>C (n.1697-20A>C) c.2126-20A>C (n.2126-20A>C) | ClinVar |
| 18 | g.31070870T= | CA2293646714 | DSC2 | c.1697-20A= (n.1697-20A=) c.2126-20A= (n.2126-20A=) | |
| 18 | g.31070871A>G | CA656940251 | DSC2 | c.1697-21T>C (n.1697-21T>C) c.2126-21T>C (n.2126-21T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.31070872C= | CA2293646715 | DSC2 | c.1697-22G= (n.1697-22G=) c.2126-22G= (n.2126-22G=) | |
| 18 | g.31070872C>T | CA297687956 | DSC2 | c.1697-22G>A (n.1697-22G>A) c.2126-22G>A (n.2126-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070872_31070873delinsCT | CA2293646716 | DSC2 | c.1697-23_1697-22delinsAG (n.1697-23_1697-22delinsAG) c.2126-23_2126-22delinsAG (n.2126-23_2126-22delinsAG) | |
| 18 | g.31070874del | CA778393402 | DSC2 | c.1697-23del (n.1697-23del) c.2126-23del (n.2126-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070875_31070880del | CA2576478727 | DSC2 | c.1697-28_1697-23del (n.1697-28_1697-23del) c.2126-28_2126-23del (n.2126-28_2126-23del) | |
| 18 | g.31070875G>C | CA297687961 | DSC2 | c.1697-25C>G (n.1697-25C>G) c.2126-25C>G (n.2126-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31070875G= | CA2293646717 | DSC2 | c.1697-25C= (n.1697-25C=) c.2126-25C= (n.2126-25C=) | |
| 18 | g.31070875G>T | CA2641388233 | DSC2 | c.1697-25C>A (n.1697-25C>A) c.2126-25C>A (n.2126-25C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070876_31070877del | CA2641388234 | DSC2 | c.1697-26_1697-25del (n.1697-26_1697-25del) c.2126-26_2126-25del (n.2126-26_2126-25del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070877G>A | CA629140452 | DSC2 | c.1697-27C>T (n.1697-27C>T) c.2126-27C>T (n.2126-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070877G= | CA2293646718 | DSC2 | c.1697-27C= (n.1697-27C=) c.2126-27C= (n.2126-27C=) | |
| 18 | g.31070878T>A | CA034850 | DSC2 | c.1697-28A>T (n.1697-28A>T) c.2126-28A>T (n.2126-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070878T>C | CA034837 | DSC2 | c.1697-28A>G (n.1697-28A>G) c.2126-28A>G (n.2126-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070878T= | CA2293646719 | DSC2 | c.1697-28A= (n.1697-28A=) c.2126-28A= (n.2126-28A=) | |
| 18 | g.31070881A= | CA2293646720 | DSC2 | c.1697-31T= (n.1697-31T=) c.2126-31T= (n.2126-31T=) | |
| 18 | g.31070881A>G | CA034866 | DSC2 | c.1697-31T>C (n.1697-31T>C) c.2126-31T>C (n.2126-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070882T>G | CA778393407 | DSC2 | c.1697-32A>C (n.1697-32A>C) c.2126-32A>C (n.2126-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070882T= | CA2293646721 | DSC2 | c.1697-32A= (n.1697-32A=) c.2126-32A= (n.2126-32A=) | |
| 18 | g.31070883C>G | CA2576478734 | DSC2 | c.1697-33G>C (n.1697-33G>C) c.2126-33G>C (n.2126-33G>C) | |
| 18 | g.31070884A>G | CA2641388235 | DSC2 | c.1697-34T>C (n.1697-34T>C) c.2126-34T>C (n.2126-34T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070889A>G | CA2576478735 | DSC2 | c.1697-39T>C (n.1697-39T>C) c.2126-39T>C (n.2126-39T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070890T>A | CA2641388236 | DSC2 | c.1697-40A>T (n.1697-40A>T) c.2126-40A>T (n.2126-40A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070891A= | CA2293646722 | DSC2 | c.1697-41T= (n.1697-41T=) c.2126-41T= (n.2126-41T=) | |
| 18 | g.31070891A>T | CA778393408 | DSC2 | c.1697-41T>A (n.1697-41T>A) c.2126-41T>A (n.2126-41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070893T>A | CA2641388239 | DSC2 | c.1697-43A>T (n.1697-43A>T) c.2126-43A>T (n.2126-43A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070893T>C | CA2576478736 | DSC2 | c.1697-43A>G (n.1697-43A>G) c.2126-43A>G (n.2126-43A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070894A= | CA2293646723 | DSC2 | c.1697-44T= (n.1697-44T=) c.2126-44T= (n.2126-44T=) | |
| 18 | g.31070894A>G | CA297687985 | DSC2 | c.1697-44T>C (n.1697-44T>C) c.2126-44T>C (n.2126-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070896G>A | CA2641388241 | DSC2 | c.1697-46C>T (n.1697-46C>T) c.2126-46C>T (n.2126-46C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070896G>C | CA034891 | DSC2 | c.1697-46C>G (n.1697-46C>G) c.2126-46C>G (n.2126-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.31070896G= | CA2293646724 | DSC2 | c.1697-46C= (n.1697-46C=) c.2126-46C= (n.2126-46C=) | |
| 18 | g.31070896G>T | CA2811992595 | DSC2 | c.1697-46C>A (n.1697-46C>A) c.2126-46C>A (n.2126-46C>A) | |
| 18 | g.31070897A= | CA2293646725 | DSC2 | c.1697-47T= (n.1697-47T=) c.2126-47T= (n.2126-47T=) | |
| 18 | g.31070897A>C | CA034901 | DSC2 | c.1697-47T>G (n.1697-47T>G) c.2126-47T>G (n.2126-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070898A= | CA2293646726 | DSC2 | c.1697-48T= (n.1697-48T=) c.2126-48T= (n.2126-48T=) | |
| 18 | g.31070898A>C | CA629140455 | DSC2 | c.1697-48T>G (n.1697-48T>G) c.2126-48T>G (n.2126-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070899G>T | CA2641388250 | DSC2 | c.1697-49C>A (n.1697-49C>A) c.2126-49C>A (n.2126-49C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070901T>C | CA034916 | DSC2 | c.1697-51A>G (n.1697-51A>G) c.2126-51A>G (n.2126-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070901T= | CA2293646727 | DSC2 | c.1697-51A= (n.1697-51A=) c.2126-51A= (n.2126-51A=) | |
| 18 | g.31070902A= | CA2293646728 | DSC2 | c.1697-52T= (n.1697-52T=) c.2126-52T= (n.2126-52T=) | |
| 18 | g.31070902A>G | CA297687999 | DSC2 | c.1697-52T>C (n.1697-52T>C) c.2126-52T>C (n.2126-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070909T>A | CA2576478737 | DSC2 | c.1697-59A>T (n.1697-59A>T) c.2126-59A>T (n.2126-59A>T) | |
| 18 | g.31070909T>C | CA2641388261 | DSC2 | c.1697-59A>G (n.1697-59A>G) c.2126-59A>G (n.2126-59A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070909T= | CA2293646729 | DSC2 | c.1697-59A= (n.1697-59A=) c.2126-59A= (n.2126-59A=) | |
| 18 | g.31070910dup | CA2293646730 | DSC2 | c.1697-60dup (n.1697-60dup) c.2126-60dup (n.2126-60dup) | dbSNP |
| 18 | g.31070911C>G | CA2641388266 | DSC2 | c.1697-61G>C (n.1697-61G>C) c.2126-61G>C (n.2126-61G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070911C>T | CA2576478738 | DSC2 | c.1697-61G>A (n.1697-61G>A) c.2126-61G>A (n.2126-61G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070912A>G | CA2576478739 | DSC2 | c.1697-62T>C (n.1697-62T>C) c.2126-62T>C (n.2126-62T>C) | |
| 18 | g.31070913A= | CA2293646731 | DSC2 | c.1697-63T= (n.1697-63T=) c.2126-63T= (n.2126-63T=) | |
| 18 | g.31070913A>C | CA2293646732 | DSC2 | c.1697-63T>G (n.1697-63T>G) c.2126-63T>G (n.2126-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070913A>T | CA629140456 | DSC2 | c.1697-63T>A (n.1697-63T>A) c.2126-63T>A (n.2126-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070914T>C | CA297688003 | DSC2 | c.1697-64A>G (n.1697-64A>G) c.2126-64A>G (n.2126-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070914T= | CA2293646733 | DSC2 | c.1697-64A= (n.1697-64A=) c.2126-64A= (n.2126-64A=) | |
| 18 | g.31070915G>A | CA2641388279 | DSC2 | c.1697-65C>T (n.1697-65C>T) c.2126-65C>T (n.2126-65C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070916G= | CA2293646734 | DSC2 | c.1697-66C= (n.1697-66C=) c.2126-66C= (n.2126-66C=) | |
| 18 | g.31070916G>T | CA778393421 | DSC2 | c.1697-66C>A (n.1697-66C>A) c.2126-66C>A (n.2126-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070918T>A | CA2576478740 | DSC2 | c.1697-68A>T (n.1697-68A>T) c.2126-68A>T (n.2126-68A>T) | |
| 18 | g.31070921T>C | CA2641388287 | DSC2 | c.1697-71A>G (n.1697-71A>G) c.2126-71A>G (n.2126-71A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070923C>T | CA2576478741 | DSC2 | c.1697-73G>A (n.1697-73G>A) c.2126-73G>A (n.2126-73G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070924A= | CA2293646735 | DSC2 | c.1697-74T= (n.1697-74T=) c.2126-74T= (n.2126-74T=) | |
| 18 | g.31070924A>G | CA2293646736 | DSC2 | c.1697-74T>C (n.1697-74T>C) c.2126-74T>C (n.2126-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070925C>A | CA778393426 | DSC2 | c.1697-75G>T (n.1697-75G>T) c.2126-75G>T (n.2126-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070925C= | CA2293646737 | DSC2 | c.1697-75G= (n.1697-75G=) c.2126-75G= (n.2126-75G=) | |
| 18 | g.31070927C>A | CA914240333 | DSC2 | c.1697-77G>T (n.1697-77G>T) c.2126-77G>T (n.2126-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070927C= | CA2293646738 | DSC2 | c.1697-77G= (n.1697-77G=) c.2126-77G= (n.2126-77G=) | |
| 18 | g.31070927C>G | CA2734735660 | DSC2 | c.1697-77G>C (n.1697-77G>C) c.2126-77G>C (n.2126-77G>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070927C>T | CA988890099 | DSC2 | c.1697-77G>A (n.1697-77G>A) c.2126-77G>A (n.2126-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070928A>C | CA2811992600 | DSC2 | c.1697-78T>G (n.1697-78T>G) c.2126-78T>G (n.2126-78T>G) | |
| 18 | g.31070929T>C | CA2641388299 | DSC2 | c.1697-79A>G (n.1697-79A>G) c.2126-79A>G (n.2126-79A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070930A>G | CA2641388300 | DSC2 | c.1697-80T>C (n.1697-80T>C) c.2126-80T>C (n.2126-80T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070933T>C | CA778393431 | DSC2 | c.1697-83A>G (n.1697-83A>G) c.2126-83A>G (n.2126-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070933T>G | CA297688004 | DSC2 | c.1697-83A>C (n.1697-83A>C) c.2126-83A>C (n.2126-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070933T= | CA2293646739 | DSC2 | c.1697-83A= (n.1697-83A=) c.2126-83A= (n.2126-83A=) | |
| 18 | g.31070934C>A | CA2641388308 | DSC2 | c.1697-84G>T (n.1697-84G>T) c.2126-84G>T (n.2126-84G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070934C>G | CA2641388310 | DSC2 | c.1697-84G>C (n.1697-84G>C) c.2126-84G>C (n.2126-84G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070934C>T | CA2572554533 | DSC2 | c.1697-84G>A (n.1697-84G>A) c.2126-84G>A (n.2126-84G>A) | |
| 18 | g.31070935A= | CA2293646740 | DSC2 | c.1697-85T= (n.1697-85T=) c.2126-85T= (n.2126-85T=) | |
| 18 | g.31070935A>G | CA2293646741 | DSC2 | c.1697-85T>C (n.1697-85T>C) c.2126-85T>C (n.2126-85T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070936T>A | CA2293646743 | DSC2 | c.1697-86A>T (n.1697-86A>T) c.2126-86A>T (n.2126-86A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070936T= | CA2293646742 | DSC2 | c.1697-86A= (n.1697-86A=) c.2126-86A= (n.2126-86A=) | |
| 18 | g.31070937A>C | CA2641388311 | DSC2 | c.1697-87T>G (n.1697-87T>G) c.2126-87T>G (n.2126-87T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070937_31070938insCACACCC | CA2811992602 | DSC2 | c.1697-88_1697-87insGGGTGTG (n.1697-88_1697-87insGGGTGTG) c.2126-88_2126-87insGGGTGTG (n.2126-88_2126-87insGGGTGTG) | |
| 18 | g.31070940C= | CA2293646744 | DSC2 | c.1697-90G= (n.1697-90G=) c.2126-90G= (n.2126-90G=) | |
| 18 | g.31070940C>G | CA778393436 | DSC2 | c.1697-90G>C (n.1697-90G>C) c.2126-90G>C (n.2126-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070941T>A | CA2811992603 | DSC2 | c.1697-91A>T (n.1697-91A>T) c.2126-91A>T (n.2126-91A>T) | |
| 18 | g.31070942T>A | CA2641388313 | DSC2 | c.1697-92A>T (n.1697-92A>T) c.2126-92A>T (n.2126-92A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070942T>C | CA2641388316 | DSC2 | c.1697-92A>G (n.1697-92A>G) c.2126-92A>G (n.2126-92A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070942_31070943delinsTA | CA2293646745 | DSC2 | c.1697-93_1697-92delinsTA (n.1697-93_1697-92delinsTA) c.2126-93_2126-92delinsTA (n.2126-93_2126-92delinsTA) | |
| 18 | g.31070943A= | CA2293646746 | DSC2 | c.1697-93T= (n.1697-93T=) c.2126-93T= (n.2126-93T=) | |
| 18 | g.31070943A>G | CA778393441 | DSC2 | c.1697-93T>C (n.1697-93T>C) c.2126-93T>C (n.2126-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070946del | CA988890101 | DSC2 | c.1697-93del (n.1697-93del) c.2126-93del (n.2126-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070944A= | CA2293646747 | DSC2 | c.1697-94T= (n.1697-94T=) c.2126-94T= (n.2126-94T=) | |
| 18 | g.31070944A>G | CA297688013 | DSC2 | c.1697-94T>C (n.1697-94T>C) c.2126-94T>C (n.2126-94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070947G>A | CA2576478746 | DSC2 | c.1697-97C>T (n.1697-97C>T) c.2126-97C>T (n.2126-97C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070947G= | CA2293646748 | DSC2 | c.1697-97C= (n.1697-97C=) c.2126-97C= (n.2126-97C=) | |
| 18 | g.31070947G>T | CA2293646749 | DSC2 | c.1697-97C>A (n.1697-97C>A) c.2126-97C>A (n.2126-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31070948T>A | CA297688053 | DSC2 | c.1697-98A>T (n.1697-98A>T) c.2126-98A>T (n.2126-98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070948T>C | CA297688059 | DSC2 | c.1697-98A>G (n.1697-98A>G) c.2126-98A>G (n.2126-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070948T= | CA2293646750 | DSC2 | c.1697-98A= (n.1697-98A=) c.2126-98A= (n.2126-98A=) | |
| 18 | g.31070949G= | CA2293646751 | DSC2 | c.1697-99C= (n.1697-99C=) c.2126-99C= (n.2126-99C=) | |
| 18 | g.31070949G>T | CA297688072 | DSC2 | c.1697-99C>A (n.1697-99C>A) c.2126-99C>A (n.2126-99C>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070950T>C | CA2641388341 | DSC2 | c.1697-100A>G (n.1697-100A>G) c.2126-100A>G (n.2126-100A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31070951A>G | CA2641388345 | DSC2 | c.1697-101T>C (n.1697-101T>C) c.2126-101T>C (n.2126-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.31070953A>G | CA2293646753 | DSC2 | c.1697-103T>C (n.1697-103T>C) c.2126-103T>C (n.2126-103T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070954T>C | CA778393446 | DSC2 | c.1697-104A>G (n.1697-104A>G) c.2126-104A>G (n.2126-104A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070954T= | CA2293646754 | DSC2 | c.1697-104A= (n.1697-104A=) c.2126-104A= (n.2126-104A=) |