Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31070832A>C | CA402112556 | DSC2 | c.1715T>G (p.Val572Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) | |
18 | g.31070832A>G | CA402112555 | DSC2 | c.1715T>C (p.Val572Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) | |
18 | g.31070832A>T | CA402112554 | DSC2 | c.1715T>A (p.Val572Asp) c.2144T>A (p.Val715Asp) | |
18 | g.31070833C>A | CA402112557 | DSC2 | c.1714G>T (p.Val572Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) | |
18 | g.31070833C>G | CA402112558 | DSC2 | c.1714G>C (p.Val572Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.31070833C>T | CA402112559 | DSC2 | c.1714G>A (p.Val572Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) | |
18 | g.31070834C>A | CA503384768 | DSC2 | c.1713G>T (p.Leu571=) c.2142G>T (p.Leu714=) | |
18 | g.31070834C= | CA2293646694 | DSC2 | c.1713G= (p.Leu571=) c.2142G= (p.Leu714=) | |
18 | g.31070834C>G | CA035038 | DSC2 | c.1713G>C (p.Leu571=) c.2142G>C (p.Leu714=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070834C>T | CA035018 | DSC2 | c.1713G>A (p.Leu571=) c.2142G>A (p.Leu714=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070835A>C | CA402112560 | DSC2 | c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) | |
18 | g.31070835A>G | CA402112561 | DSC2 | c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) | dbSNP |
18 | g.31070835A>T | CA402112562 | DSC2 | c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) | |
18 | g.31070836G>A | CA503384769 | DSC2 | c.1711C>T (p.Leu571=) c.2140C>T (p.Leu714=) | |
18 | g.31070836G>C | CA402112563 | DSC2 | c.1711C>G (p.Leu571Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) | |
18 | g.31070836G>T | CA402112564 | DSC2 | c.1711C>A (p.Leu571Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) | |
18 | g.31070837C>A | CA297687895 | DSC2 | c.1710G>T (p.Thr570=) c.2139G>T (p.Thr713=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070837C= | CA2293646695 | DSC2 | c.1710G= (p.Thr570=) c.2139G= (p.Thr713=) | |
18 | g.31070837C>G | CA503384770 | DSC2 | c.1710G>C (p.Thr570=) c.2139G>C (p.Thr713=) | |
18 | g.31070837C>T | CA022613 | DSC2 | c.1710G>A (p.Thr570=) c.2139G>A (p.Thr713=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070838G>A | CA034970 | DSC2 | c.1709C>T (p.Thr570Met) c.2138C>T (p.Thr713Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.31070838G>C | CA402112566 | DSC2 | c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.2138C>G (p.Thr713Arg) | |
18 | g.31070838G= | CA2293646696 | DSC2 | c.1709C= (p.Thr570=) c.2138C= (p.Thr713=) | |
18 | g.31070838G>T | CA402112565 | DSC2 | c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.2138C>A (p.Thr713Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070839T>A | CA402112567 | DSC2 | c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) | |
18 | g.31070839T>C | CA402112568 | DSC2 | c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) | |
18 | g.31070839T>G | CA402112569 | DSC2 | c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) | |
18 | g.31070840A>C | CA402112570 | DSC2 | c.1707T>G (p.Phe569Leu) c.2136T>G (p.Phe712Leu) | |
18 | g.31070840A>G | CA503384771 | DSC2 | c.1707T>C (p.Phe569=) c.2136T>C (p.Phe712=) | |
18 | g.31070840A>T | CA402112571 | DSC2 | c.1707T>A (p.Phe569Leu) c.2136T>A (p.Phe712Leu) | |
18 | g.31070842dup | CA2573155205 | DSC2 | c.1707dup (p.Thr570TyrfsTer11) c.2136dup (p.Thr713TyrfsTer11) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31070842del | CA2739268623 | DSC2 | c.1707del (p.Phe569LeufsTer16) c.2136del (p.Phe712LeufsTer16) | ClinVar |
18 | g.31070841A>C | CA402112574 | DSC2 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) | |
18 | g.31070841A>G | CA402112572 | DSC2 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) | |
18 | g.31070841A>T | CA402112573 | DSC2 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) | |
18 | g.31070842A>C | CA402112575 | DSC2 | c.1705T>G (p.Phe569Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) | |
18 | g.31070842A>G | CA402112576 | DSC2 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) | |
18 | g.31070842A>T | CA402112577 | DSC2 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) | |
18 | g.31070843C>A | CA503384772 | DSC2 | c.1704G>T (p.Leu568=) c.2133G>T (p.Leu711=) | |
18 | g.31070843C>G | CA503384773 | DSC2 | c.1704G>C (p.Leu568=) c.2133G>C (p.Leu711=) | |
18 | g.31070843C>T | CA503384774 | DSC2 | c.1704G>A (p.Leu568=) c.2133G>A (p.Leu711=) | |
18 | g.31070844A>C | CA402112578 | DSC2 | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) | |
18 | g.31070844A>G | CA402112579 | DSC2 | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) | |
18 | g.31070844A>T | CA402112580 | DSC2 | c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31070845G>A | CA503384775 | DSC2 | c.1702C>T (p.Leu568=) c.2131C>T (p.Leu711=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.31070845G>C | CA402112582 | DSC2 | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) | ClinVar |
18 | g.31070845G= | CA2293646697 | DSC2 | c.1702C= (p.Leu568=) c.2131C= (p.Leu711=) | |
18 | g.31070845G>T | CA402112581 | DSC2 | c.1702C>A (p.Leu568Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) | |
18 | g.31070846G>A | CA503384776 | DSC2 | c.1701C>T (p.Ile567=) c.2130C>T (p.Ile710=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070846G>C | CA402112583 | DSC2 | c.1701C>G (p.Ile567Met) c.2130C>G (p.Ile710Met) | |
18 | g.31070846G= | CA2293646698 | DSC2 | c.1701C= (p.Ile567=) c.2130C= (p.Ile710=) | |
18 | g.31070846G>T | CA503384777 | DSC2 | c.1701C>A (p.Ile567=) c.2130C>A (p.Ile710=) | |
18 | g.31070847A= | CA2293646699 | DSC2 | c.1700T= (p.Ile567=) c.2129T= (p.Ile710=) | |
18 | g.31070847A>C | CA402112585 | DSC2 | c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.2129T>G (p.Ile710Ser) | dbSNP |
18 | g.31070847A>G | CA402112584 | DSC2 | c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) | |
18 | g.31070847A>T | CA402112586 | DSC2 | c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) | |
18 | g.31070848T>A | CA034955 | DSC2 | c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070848T>C | CA402112587 | DSC2 | c.1699A>G (p.Ile567Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) | ClinVar |
18 | g.31070848T>G | CA402112588 | DSC2 | c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.2128A>C (p.Ile710Leu) | |
18 | g.31070848T= | CA2293646700 | DSC2 | c.1699A= (p.Ile567=) c.2128A= (p.Ile710=) | |
18 | g.31070849G>A | CA503384778 | DSC2 | c.1698C>T (p.Cys566=) c.2127C>T (p.Cys709=) | |
18 | g.31070849G>C | CA402112589 | DSC2 | c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.2127C>G (p.Cys709Trp) | |
18 | g.31070849G>T | CA402112590 | DSC2 | c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.2127C>A (p.Cys709Ter) | |
18 | g.31070849_31070850delinsGC | CA2293646701 | DSC2 | c.1697_1698delinsGC (p.Cys566=) c.2126_2127delinsGC (p.Cys709=) | |
18 | g.31070850C>A | CA402112591 | DSC2 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.2126G>T (p.Cys709Phe) | |
18 | g.31070850C= | CA2293646702 | DSC2 | c.1697G= (p.Cys566=) c.2126G= (p.Cys709=) | |
18 | g.31070850C>G | CA402112592 | DSC2 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.2126G>C (p.Cys709Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.31070850C>T | CA034945 | DSC2 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.2126G>A (p.Cys709Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070851del | CA034927 | DSC2 | c.1697del c.2126del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31070851C>A | CA402112593 | DSC2 | c.1697-1G>T (n.1697-1G>T) c.2126-1G>T (n.2126-1G>T) | |
18 | g.31070851C>G | CA402112594 | DSC2 | c.1697-1G>C (n.1697-1G>C) c.2126-1G>C (n.2126-1G>C) | |
18 | g.31070851C>T | CA402112595 | DSC2 | c.1697-1G>A (n.1697-1G>A) c.2126-1G>A (n.2126-1G>A) | |
18 | g.31070852T>A | CA402112598 | DSC2 | c.1697-2A>T (n.1697-2A>T) c.2126-2A>T (n.2126-2A>T) | |
18 | g.31070852T>C | CA402112596 | DSC2 | c.1697-2A>G (n.1697-2A>G) c.2126-2A>G (n.2126-2A>G) | |
18 | g.31070852T>G | CA402112597 | DSC2 | c.1697-2A>C (n.1697-2A>C) c.2126-2A>C (n.2126-2A>C) | |
18 | g.31070854G>C | CA2641388155 | DSC2 | c.1697-4C>G (n.1697-4C>G) c.2126-4C>G (n.2126-4C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070854G>T | CA2573155206 | DSC2 | c.1697-4C>A (n.1697-4C>A) c.2126-4C>A (n.2126-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070856G>A | CA2580095618 | DSC2 | c.1697-6C>T (n.1697-6C>T) c.2126-6C>T (n.2126-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31070857G>C | CA297687921 | DSC2 | c.1697-7C>G (n.1697-7C>G) c.2126-7C>G (n.2126-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070857G= | CA2293646704 | DSC2 | c.1697-7C= (n.1697-7C=) c.2126-7C= (n.2126-7C=) | |
18 | g.31070857_31070861delinsGAAGA | CA2293646703 | DSC2 | c.1697-11_1697-7delinsTCTTC (n.1697-11_1697-7delinsTCTTC) c.2126-11_2126-7delinsTCTTC (n.2126-11_2126-7delinsTCTTC) | |
18 | g.31070864_31070867del | CA629140448 | DSC2 | c.1697-11_1697-8del (n.1697-11_1697-8del) c.2126-11_2126-8del (n.2126-11_2126-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070859A>G | CA2641388174 | DSC2 | c.1697-9T>C (n.1697-9T>C) c.2126-9T>C (n.2126-9T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070860G= | CA2293646705 | DSC2 | c.1697-10C= (n.1697-10C=) c.2126-10C= (n.2126-10C=) | |
18 | g.31070860G>T | CA034813 | DSC2 | c.1697-10C>A (n.1697-10C>A) c.2126-10C>A (n.2126-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070861A= | CA2293646706 | DSC2 | c.1697-11T= (n.1697-11T=) c.2126-11T= (n.2126-11T=) | |
18 | g.31070861A>G | CA778393371 | DSC2 | c.1697-11T>C (n.1697-11T>C) c.2126-11T>C (n.2126-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070863A= | CA2293646707 | DSC2 | c.1697-13T= (n.1697-13T=) c.2126-13T= (n.2126-13T=) | |
18 | g.31070863A>G | CA629140449 | DSC2 | c.1697-13T>C (n.1697-13T>C) c.2126-13T>C (n.2126-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070864G>A | CA297687927 | DSC2 | c.1697-14C>T (n.1697-14C>T) c.2126-14C>T (n.2126-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070864G= | CA2293646708 | DSC2 | c.1697-14C= (n.1697-14C=) c.2126-14C= (n.2126-14C=) | |
18 | g.31070867dup | CA778393395 | DSC2 | c.1697-15dup (n.1697-15dup) c.2126-15dup (n.2126-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070866A>C | CA2641388199 | DSC2 | c.1697-16T>G (n.1697-16T>G) c.2126-16T>G (n.2126-16T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070867A= | CA2293646709 | DSC2 | c.1697-17T= (n.1697-17T=) c.2126-17T= (n.2126-17T=) | |
18 | g.31070867A>C | CA2293646710 | DSC2 | c.1697-17T>G (n.1697-17T>G) c.2126-17T>G (n.2126-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070868T>C | CA2293646711 | DSC2 | c.1697-18A>G (n.1697-18A>G) c.2126-18A>G (n.2126-18A>G) | dbSNP |
18 | g.31070868T= | CA2293646712 | DSC2 | c.1697-18A= (n.1697-18A=) c.2126-18A= (n.2126-18A=) | |
18 | g.31070869A= | CA2293646713 | DSC2 | c.1697-19T= (n.1697-19T=) c.2126-19T= (n.2126-19T=) | |
18 | g.31070869A>G | CA988890091 | DSC2 | c.1697-19T>C (n.1697-19T>C) c.2126-19T>C (n.2126-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070870T>A | CA034823 | DSC2 | c.1697-20A>T (n.1697-20A>T) c.2126-20A>T (n.2126-20A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070870T>C | CA629140450 | DSC2 | c.1697-20A>G (n.1697-20A>G) c.2126-20A>G (n.2126-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070870T>G | CA2580095620 | DSC2 | c.1697-20A>C (n.1697-20A>C) c.2126-20A>C (n.2126-20A>C) | ClinVar |
18 | g.31070870T= | CA2293646714 | DSC2 | c.1697-20A= (n.1697-20A=) c.2126-20A= (n.2126-20A=) | |
18 | g.31070871A>G | CA656940251 | DSC2 | c.1697-21T>C (n.1697-21T>C) c.2126-21T>C (n.2126-21T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.31070872C= | CA2293646715 | DSC2 | c.1697-22G= (n.1697-22G=) c.2126-22G= (n.2126-22G=) | |
18 | g.31070872C>T | CA297687956 | DSC2 | c.1697-22G>A (n.1697-22G>A) c.2126-22G>A (n.2126-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070872_31070873delinsCT | CA2293646716 | DSC2 | c.1697-23_1697-22delinsAG (n.1697-23_1697-22delinsAG) c.2126-23_2126-22delinsAG (n.2126-23_2126-22delinsAG) | |
18 | g.31070874del | CA778393402 | DSC2 | c.1697-23del (n.1697-23del) c.2126-23del (n.2126-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070875_31070880del | CA2576478727 | DSC2 | c.1697-28_1697-23del (n.1697-28_1697-23del) c.2126-28_2126-23del (n.2126-28_2126-23del) | |
18 | g.31070875G>C | CA297687961 | DSC2 | c.1697-25C>G (n.1697-25C>G) c.2126-25C>G (n.2126-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31070875G= | CA2293646717 | DSC2 | c.1697-25C= (n.1697-25C=) c.2126-25C= (n.2126-25C=) | |
18 | g.31070875G>T | CA2641388233 | DSC2 | c.1697-25C>A (n.1697-25C>A) c.2126-25C>A (n.2126-25C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070876_31070877del | CA2641388234 | DSC2 | c.1697-26_1697-25del (n.1697-26_1697-25del) c.2126-26_2126-25del (n.2126-26_2126-25del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070877G>A | CA629140452 | DSC2 | c.1697-27C>T (n.1697-27C>T) c.2126-27C>T (n.2126-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070877G= | CA2293646718 | DSC2 | c.1697-27C= (n.1697-27C=) c.2126-27C= (n.2126-27C=) | |
18 | g.31070878T>A | CA034850 | DSC2 | c.1697-28A>T (n.1697-28A>T) c.2126-28A>T (n.2126-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070878T>C | CA034837 | DSC2 | c.1697-28A>G (n.1697-28A>G) c.2126-28A>G (n.2126-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070878T= | CA2293646719 | DSC2 | c.1697-28A= (n.1697-28A=) c.2126-28A= (n.2126-28A=) | |
18 | g.31070881A= | CA2293646720 | DSC2 | c.1697-31T= (n.1697-31T=) c.2126-31T= (n.2126-31T=) | |
18 | g.31070881A>G | CA034866 | DSC2 | c.1697-31T>C (n.1697-31T>C) c.2126-31T>C (n.2126-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070882T>G | CA778393407 | DSC2 | c.1697-32A>C (n.1697-32A>C) c.2126-32A>C (n.2126-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070882T= | CA2293646721 | DSC2 | c.1697-32A= (n.1697-32A=) c.2126-32A= (n.2126-32A=) | |
18 | g.31070883C>G | CA2576478734 | DSC2 | c.1697-33G>C (n.1697-33G>C) c.2126-33G>C (n.2126-33G>C) | |
18 | g.31070884A>G | CA2641388235 | DSC2 | c.1697-34T>C (n.1697-34T>C) c.2126-34T>C (n.2126-34T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070889A>G | CA2576478735 | DSC2 | c.1697-39T>C (n.1697-39T>C) c.2126-39T>C (n.2126-39T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070890T>A | CA2641388236 | DSC2 | c.1697-40A>T (n.1697-40A>T) c.2126-40A>T (n.2126-40A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070891A= | CA2293646722 | DSC2 | c.1697-41T= (n.1697-41T=) c.2126-41T= (n.2126-41T=) | |
18 | g.31070891A>T | CA778393408 | DSC2 | c.1697-41T>A (n.1697-41T>A) c.2126-41T>A (n.2126-41T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070893T>A | CA2641388239 | DSC2 | c.1697-43A>T (n.1697-43A>T) c.2126-43A>T (n.2126-43A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070893T>C | CA2576478736 | DSC2 | c.1697-43A>G (n.1697-43A>G) c.2126-43A>G (n.2126-43A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070894A= | CA2293646723 | DSC2 | c.1697-44T= (n.1697-44T=) c.2126-44T= (n.2126-44T=) | |
18 | g.31070894A>G | CA297687985 | DSC2 | c.1697-44T>C (n.1697-44T>C) c.2126-44T>C (n.2126-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070896G>A | CA2641388241 | DSC2 | c.1697-46C>T (n.1697-46C>T) c.2126-46C>T (n.2126-46C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070896G>C | CA034891 | DSC2 | c.1697-46C>G (n.1697-46C>G) c.2126-46C>G (n.2126-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.31070896G= | CA2293646724 | DSC2 | c.1697-46C= (n.1697-46C=) c.2126-46C= (n.2126-46C=) | |
18 | g.31070896G>T | CA2811992595 | DSC2 | c.1697-46C>A (n.1697-46C>A) c.2126-46C>A (n.2126-46C>A) | |
18 | g.31070897A= | CA2293646725 | DSC2 | c.1697-47T= (n.1697-47T=) c.2126-47T= (n.2126-47T=) | |
18 | g.31070897A>C | CA034901 | DSC2 | c.1697-47T>G (n.1697-47T>G) c.2126-47T>G (n.2126-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070898A= | CA2293646726 | DSC2 | c.1697-48T= (n.1697-48T=) c.2126-48T= (n.2126-48T=) | |
18 | g.31070898A>C | CA629140455 | DSC2 | c.1697-48T>G (n.1697-48T>G) c.2126-48T>G (n.2126-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070899G>T | CA2641388250 | DSC2 | c.1697-49C>A (n.1697-49C>A) c.2126-49C>A (n.2126-49C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070901T>C | CA034916 | DSC2 | c.1697-51A>G (n.1697-51A>G) c.2126-51A>G (n.2126-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31070901T= | CA2293646727 | DSC2 | c.1697-51A= (n.1697-51A=) c.2126-51A= (n.2126-51A=) | |
18 | g.31070902A= | CA2293646728 | DSC2 | c.1697-52T= (n.1697-52T=) c.2126-52T= (n.2126-52T=) | |
18 | g.31070902A>G | CA297687999 | DSC2 | c.1697-52T>C (n.1697-52T>C) c.2126-52T>C (n.2126-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070909T>A | CA2576478737 | DSC2 | c.1697-59A>T (n.1697-59A>T) c.2126-59A>T (n.2126-59A>T) | |
18 | g.31070909T>C | CA2641388261 | DSC2 | c.1697-59A>G (n.1697-59A>G) c.2126-59A>G (n.2126-59A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070909T= | CA2293646729 | DSC2 | c.1697-59A= (n.1697-59A=) c.2126-59A= (n.2126-59A=) | |
18 | g.31070910dup | CA2293646730 | DSC2 | c.1697-60dup (n.1697-60dup) c.2126-60dup (n.2126-60dup) | dbSNP |
18 | g.31070911C>G | CA2641388266 | DSC2 | c.1697-61G>C (n.1697-61G>C) c.2126-61G>C (n.2126-61G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070911C>T | CA2576478738 | DSC2 | c.1697-61G>A (n.1697-61G>A) c.2126-61G>A (n.2126-61G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070912A>G | CA2576478739 | DSC2 | c.1697-62T>C (n.1697-62T>C) c.2126-62T>C (n.2126-62T>C) | |
18 | g.31070913A= | CA2293646731 | DSC2 | c.1697-63T= (n.1697-63T=) c.2126-63T= (n.2126-63T=) | |
18 | g.31070913A>C | CA2293646732 | DSC2 | c.1697-63T>G (n.1697-63T>G) c.2126-63T>G (n.2126-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070913A>T | CA629140456 | DSC2 | c.1697-63T>A (n.1697-63T>A) c.2126-63T>A (n.2126-63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070914T>C | CA297688003 | DSC2 | c.1697-64A>G (n.1697-64A>G) c.2126-64A>G (n.2126-64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070914T= | CA2293646733 | DSC2 | c.1697-64A= (n.1697-64A=) c.2126-64A= (n.2126-64A=) | |
18 | g.31070915G>A | CA2641388279 | DSC2 | c.1697-65C>T (n.1697-65C>T) c.2126-65C>T (n.2126-65C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070916G= | CA2293646734 | DSC2 | c.1697-66C= (n.1697-66C=) c.2126-66C= (n.2126-66C=) | |
18 | g.31070916G>T | CA778393421 | DSC2 | c.1697-66C>A (n.1697-66C>A) c.2126-66C>A (n.2126-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070918T>A | CA2576478740 | DSC2 | c.1697-68A>T (n.1697-68A>T) c.2126-68A>T (n.2126-68A>T) | |
18 | g.31070921T>C | CA2641388287 | DSC2 | c.1697-71A>G (n.1697-71A>G) c.2126-71A>G (n.2126-71A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070923C>T | CA2576478741 | DSC2 | c.1697-73G>A (n.1697-73G>A) c.2126-73G>A (n.2126-73G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070924A= | CA2293646735 | DSC2 | c.1697-74T= (n.1697-74T=) c.2126-74T= (n.2126-74T=) | |
18 | g.31070924A>G | CA2293646736 | DSC2 | c.1697-74T>C (n.1697-74T>C) c.2126-74T>C (n.2126-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070925C>A | CA778393426 | DSC2 | c.1697-75G>T (n.1697-75G>T) c.2126-75G>T (n.2126-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070925C= | CA2293646737 | DSC2 | c.1697-75G= (n.1697-75G=) c.2126-75G= (n.2126-75G=) | |
18 | g.31070927C>A | CA914240333 | DSC2 | c.1697-77G>T (n.1697-77G>T) c.2126-77G>T (n.2126-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070927C= | CA2293646738 | DSC2 | c.1697-77G= (n.1697-77G=) c.2126-77G= (n.2126-77G=) | |
18 | g.31070927C>G | CA2734735660 | DSC2 | c.1697-77G>C (n.1697-77G>C) c.2126-77G>C (n.2126-77G>C) | dbSNP |
18 | g.31070927C>T | CA988890099 | DSC2 | c.1697-77G>A (n.1697-77G>A) c.2126-77G>A (n.2126-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070928A>C | CA2811992600 | DSC2 | c.1697-78T>G (n.1697-78T>G) c.2126-78T>G (n.2126-78T>G) | |
18 | g.31070929T>C | CA2641388299 | DSC2 | c.1697-79A>G (n.1697-79A>G) c.2126-79A>G (n.2126-79A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070930A>G | CA2641388300 | DSC2 | c.1697-80T>C (n.1697-80T>C) c.2126-80T>C (n.2126-80T>C) | gnomAD v4 |