Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31070567T>A | CA2293646577 | DSC2 | c.1821+159A>T (n.1821+159A>T) c.2250+159A>T (n.2250+159A>T) | dbSNP |
18 | g.31070567T>G | CA2293646578 | DSC2 | c.1821+159A>C (n.1821+159A>C) c.2250+159A>C (n.2250+159A>C) | dbSNP |
18 | g.31070567T= | CA2293646576 | DSC2 | c.1821+159A= (n.1821+159A=) c.2250+159A= (n.2250+159A=) | |
18 | g.31070573A>C | CA656940192 | DSC2 | c.1821+153T>G (n.1821+153T>G) c.2250+153T>G (n.2250+153T>G) | COSMIC |
18 | g.31070576G>C | CA2641387963 | DSC2 | c.1821+150C>G (n.1821+150C>G) c.2250+150C>G (n.2250+150C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070576G>T | CA2641387965 | DSC2 | c.1821+150C>A (n.1821+150C>A) c.2250+150C>A (n.2250+150C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070578C>A | CA988890041 | DSC2 | c.1821+148G>T (n.1821+148G>T) c.2250+148G>T (n.2250+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070578C= | CA2293646579 | DSC2 | c.1821+148G= (n.1821+148G=) c.2250+148G= (n.2250+148G=) | |
18 | g.31070581T>C | CA2811993045 | DSC2 | c.1821+145A>G (n.1821+145A>G) c.2250+145A>G (n.2250+145A>G) | |
18 | g.31070581T>G | CA2811993047 | DSC2 | c.1821+145A>C (n.1821+145A>C) c.2250+145A>C (n.2250+145A>C) | |
18 | g.31070582T>A | CA2641387967 | DSC2 | c.1821+144A>T (n.1821+144A>T) c.2250+144A>T (n.2250+144A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070583T>A | CA2641387968 | DSC2 | c.1821+143A>T (n.1821+143A>T) c.2250+143A>T (n.2250+143A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070586C>A | CA2641387971 | DSC2 | c.1821+140G>T (n.1821+140G>T) c.2250+140G>T (n.2250+140G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070587T>C | CA2641387973 | DSC2 | c.1821+139A>G (n.1821+139A>G) c.2250+139A>G (n.2250+139A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070588G>A | CA778392975 | DSC2 | c.1821+138C>T (n.1821+138C>T) c.2250+138C>T (n.2250+138C>T) | dbSNP |
18 | g.31070588G>C | CA297687548 | DSC2 | c.1821+138C>G (n.1821+138C>G) c.2250+138C>G (n.2250+138C>G) | dbSNP |
18 | g.31070588G= | CA2293646580 | DSC2 | c.1821+138C= (n.1821+138C=) c.2250+138C= (n.2250+138C=) | |
18 | g.31070590T>C | CA988890042 | DSC2 | c.1821+136A>G (n.1821+136A>G) c.2250+136A>G (n.2250+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070590T= | CA2293646581 | DSC2 | c.1821+136A= (n.1821+136A=) c.2250+136A= (n.2250+136A=) | |
18 | g.31070593del | CA2734953021 | DSC2 | c.1821+133del (n.1821+133del) c.2250+133del (n.2250+133del) | dbSNP |
18 | g.31070593A>G | CA656940239 | DSC2 | c.1821+133T>C (n.1821+133T>C) c.2250+133T>C (n.2250+133T>C) | COSMIC |
18 | g.31070593A>T | CA2641387974 | DSC2 | c.1821+133T>A (n.1821+133T>A) c.2250+133T>A (n.2250+133T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070594G>T | CA2641387977 | DSC2 | c.1821+132C>A (n.1821+132C>A) c.2250+132C>A (n.2250+132C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070595G>A | CA2641387980 | DSC2 | c.1821+131C>T (n.1821+131C>T) c.2250+131C>T (n.2250+131C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070596G>T | CA2641387981 | DSC2 | c.1821+130C>A (n.1821+130C>A) c.2250+130C>A (n.2250+130C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070597G>C | CA2641387984 | DSC2 | c.1821+129C>G (n.1821+129C>G) c.2250+129C>G (n.2250+129C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070597G>T | CA2641387982 | DSC2 | c.1821+129C>A (n.1821+129C>A) c.2250+129C>A (n.2250+129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070599C>A | CA2641387986 | DSC2 | c.1821+127G>T (n.1821+127G>T) c.2250+127G>T (n.2250+127G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070601del | CA2641387985 | DSC2 | c.1821+127del (n.1821+127del) c.2250+127del (n.2250+127del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070600C>A | CA2641387988 | DSC2 | c.1821+126G>T (n.1821+126G>T) c.2250+126G>T (n.2250+126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070600C= | CA2293646582 | DSC2 | c.1821+126G= (n.1821+126G=) c.2250+126G= (n.2250+126G=) | |
18 | g.31070600C>T | CA2293646583 | DSC2 | c.1821+126G>A (n.1821+126G>A) c.2250+126G>A (n.2250+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070601C>A | CA2641387991 | DSC2 | c.1821+125G>T (n.1821+125G>T) c.2250+125G>T (n.2250+125G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070601C= | CA2293646584 | DSC2 | c.1821+125G= (n.1821+125G=) c.2250+125G= (n.2250+125G=) | |
18 | g.31070601C>T | CA629140405 | DSC2 | c.1821+125G>A (n.1821+125G>A) c.2250+125G>A (n.2250+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070602A= | CA2293646585 | DSC2 | c.1821+124T= (n.1821+124T=) c.2250+124T= (n.2250+124T=) | |
18 | g.31070602A>G | CA988890043 | DSC2 | c.1821+124T>C (n.1821+124T>C) c.2250+124T>C (n.2250+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070604G>T | CA2641387995 | DSC2 | c.1821+122C>A (n.1821+122C>A) c.2250+122C>A (n.2250+122C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070605A>G | CA2641387998 | DSC2 | c.1821+121T>C (n.1821+121T>C) c.2250+121T>C (n.2250+121T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070611T>C | CA988890044 | DSC2 | c.1821+115A>G (n.1821+115A>G) c.2250+115A>G (n.2250+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070611T= | CA2293646586 | DSC2 | c.1821+115A= (n.1821+115A=) c.2250+115A= (n.2250+115A=) | |
18 | g.31070612A= | CA2293646587 | DSC2 | c.1821+114T= (n.1821+114T=) c.2250+114T= (n.2250+114T=) | |
18 | g.31070612A>G | CA2293646588 | DSC2 | c.1821+114T>C (n.1821+114T>C) c.2250+114T>C (n.2250+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070613T>C | CA297687556 | DSC2 | c.1821+113A>G (n.1821+113A>G) c.2250+113A>G (n.2250+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070613T= | CA2293646589 | DSC2 | c.1821+113A= (n.1821+113A=) c.2250+113A= (n.2250+113A=) | |
18 | g.31070614G>A | CA2557070674 | DSC2 | c.1821+112C>T (n.1821+112C>T) c.2250+112C>T (n.2250+112C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070614G>T | CA2641388002 | DSC2 | c.1821+112C>A (n.1821+112C>A) c.2250+112C>A (n.2250+112C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070615G>A | CA2641388004 | DSC2 | c.1821+111C>T (n.1821+111C>T) c.2250+111C>T (n.2250+111C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31070615G>T | CA2641388007 | DSC2 | c.1821+111C>A (n.1821+111C>A) c.2250+111C>A (n.2250+111C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070617A>T | CA2641388011 | DSC2 | c.1821+109T>A (n.1821+109T>A) c.2250+109T>A (n.2250+109T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070619A>T | CA2641388013 | DSC2 | c.1821+107T>A (n.1821+107T>A) c.2250+107T>A (n.2250+107T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070620T>C | CA2641388014 | DSC2 | c.1821+106A>G (n.1821+106A>G) c.2250+106A>G (n.2250+106A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070622G>A | CA629140406 | DSC2 | c.1821+104C>T (n.1821+104C>T) c.2250+104C>T (n.2250+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070622G= | CA2293646590 | DSC2 | c.1821+104C= (n.1821+104C=) c.2250+104C= (n.2250+104C=) | |
18 | g.31070622G>T | CA2641388017 | DSC2 | c.1821+104C>A (n.1821+104C>A) c.2250+104C>A (n.2250+104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070623C= | CA2293646591 | DSC2 | c.1821+103G= (n.1821+103G=) c.2250+103G= (n.2250+103G=) | |
18 | g.31070623C>G | CA2293646592 | DSC2 | c.1821+103G>C (n.1821+103G>C) c.2250+103G>C (n.2250+103G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070623C>T | CA988890045 | DSC2 | c.1821+103G>A (n.1821+103G>A) c.2250+103G>A (n.2250+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070626G>T | CA2641388020 | DSC2 | c.1821+100C>A (n.1821+100C>A) c.2250+100C>A (n.2250+100C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070627A= | CA2293646593 | DSC2 | c.1821+99T= (n.1821+99T=) c.2250+99T= (n.2250+99T=) | |
18 | g.31070627A>G | CA297687560 | DSC2 | c.1821+99T>C (n.1821+99T>C) c.2250+99T>C (n.2250+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070627A>T | CA2641388022 | DSC2 | c.1821+99T>A (n.1821+99T>A) c.2250+99T>A (n.2250+99T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070628T>C | CA2641388024 | DSC2 | c.1821+98A>G (n.1821+98A>G) c.2250+98A>G (n.2250+98A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070629A= | CA2293646594 | DSC2 | c.1821+97T= (n.1821+97T=) c.2250+97T= (n.2250+97T=) | |
18 | g.31070629A>C | CA2293646595 | DSC2 | c.1821+97T>G (n.1821+97T>G) c.2250+97T>G (n.2250+97T>G) | dbSNP |
18 | g.31070629A>T | CA778392984 | DSC2 | c.1821+97T>A (n.1821+97T>A) c.2250+97T>A (n.2250+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070630C>G | CA2641388026 | DSC2 | c.1821+96G>C (n.1821+96G>C) c.2250+96G>C (n.2250+96G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070632A>T | CA2641388028 | DSC2 | c.1821+94T>A (n.1821+94T>A) c.2250+94T>A (n.2250+94T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070633A>G | CA2576478710 | DSC2 | c.1821+93T>C (n.1821+93T>C) c.2250+93T>C (n.2250+93T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070635A>T | CA2576478711 | DSC2 | c.1821+91T>A (n.1821+91T>A) c.2250+91T>A (n.2250+91T>A) | |
18 | g.31070636G= | CA2293646596 | DSC2 | c.1821+90C= (n.1821+90C=) c.2250+90C= (n.2250+90C=) | |
18 | g.31070636G>T | CA297687564 | DSC2 | c.1821+90C>A (n.1821+90C>A) c.2250+90C>A (n.2250+90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070638A>T | CA2576478712 | DSC2 | c.1821+88T>A (n.1821+88T>A) c.2250+88T>A (n.2250+88T>A) | |
18 | g.31070639C>T | CA2641388035 | DSC2 | c.1821+87G>A (n.1821+87G>A) c.2250+87G>A (n.2250+87G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070639_31070640delinsCT | CA2293646597 | DSC2 | c.1821+86_1821+87delinsAG (n.1821+86_1821+87delinsAG) c.2250+86_2250+87delinsAG (n.2250+86_2250+87delinsAG) | |
18 | g.31070640T>C | CA2641388037 | DSC2 | c.1821+86A>G (n.1821+86A>G) c.2250+86A>G (n.2250+86A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070643del | CA629140407 | DSC2 | c.1821+86del (n.1821+86del) c.2250+86del (n.2250+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070642T>C | CA2641388039 | DSC2 | c.1821+84A>G (n.1821+84A>G) c.2250+84A>G (n.2250+84A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070644C= | CA2293646598 | DSC2 | c.1821+82G= (n.1821+82G=) c.2250+82G= (n.2250+82G=) | |
18 | g.31070644C>G | CA629140408 | DSC2 | c.1821+82G>C (n.1821+82G>C) c.2250+82G>C (n.2250+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070645T>C | CA2641388040 | DSC2 | c.1821+81A>G (n.1821+81A>G) c.2250+81A>G (n.2250+81A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070646G>A | CA2293646600 | DSC2 | c.1821+80C>T (n.1821+80C>T) c.2250+80C>T (n.2250+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070646G>C | CA2576478713 | DSC2 | c.1821+80C>G (n.1821+80C>G) c.2250+80C>G (n.2250+80C>G) | |
18 | g.31070646G= | CA2293646599 | DSC2 | c.1821+80C= (n.1821+80C=) c.2250+80C= (n.2250+80C=) | |
18 | g.31070646G>T | CA2811993049 | DSC2 | c.1821+80C>A (n.1821+80C>A) c.2250+80C>A (n.2250+80C>A) | |
18 | g.31070648G>A | CA2293646602 | DSC2 | c.1821+78C>T (n.1821+78C>T) c.2250+78C>T (n.2250+78C>T) | dbSNP |
18 | g.31070648G>C | CA2641388043 | DSC2 | c.1821+78C>G (n.1821+78C>G) c.2250+78C>G (n.2250+78C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070648G= | CA2293646601 | DSC2 | c.1821+78C= (n.1821+78C=) c.2250+78C= (n.2250+78C=) | |
18 | g.31070649A>G | CA2641388044 | DSC2 | c.1821+77T>C (n.1821+77T>C) c.2250+77T>C (n.2250+77T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070651A>G | CA2641388045 | DSC2 | c.1821+75T>C (n.1821+75T>C) c.2250+75T>C (n.2250+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070652A= | CA2293646603 | DSC2 | c.1821+74T= (n.1821+74T=) c.2250+74T= (n.2250+74T=) | |
18 | g.31070652A>T | CA297687565 | DSC2 | c.1821+74T>A (n.1821+74T>A) c.2250+74T>A (n.2250+74T>A) | dbSNP |
18 | g.31070653G= | CA2293646604 | DSC2 | c.1821+73C= (n.1821+73C=) c.2250+73C= (n.2250+73C=) | |
18 | g.31070653G>T | CA778392989 | DSC2 | c.1821+73C>A (n.1821+73C>A) c.2250+73C>A (n.2250+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070654A>T | CA2576478714 | DSC2 | c.1821+72T>A (n.1821+72T>A) c.2250+72T>A (n.2250+72T>A) | |
18 | g.31070655T>C | CA2576478715 | DSC2 | c.1821+71A>G (n.1821+71A>G) c.2250+71A>G (n.2250+71A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.31070656C>A | CA778392990 | DSC2 | c.1821+70G>T (n.1821+70G>T) c.2250+70G>T (n.2250+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070656C= | CA2293646605 | DSC2 | c.1821+70G= (n.1821+70G=) c.2250+70G= (n.2250+70G=) | |
18 | g.31070656C>T | CA2641388047 | DSC2 | c.1821+70G>A (n.1821+70G>A) c.2250+70G>A (n.2250+70G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070657A>G | CA2641388049 | DSC2 | c.1821+69T>C (n.1821+69T>C) c.2250+69T>C (n.2250+69T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31070661del | CA2641388051 | DSC2 | c.1821+68del (n.1821+68del) c.2250+68del (n.2250+68del) | gnomAD v4 |
18 | g.31070661T>C | CA988890048 | DSC2 | c.1821+65A>G (n.1821+65A>G) c.2250+65A>G (n.2250+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31070661T= | CA2293646606 | DSC2 | c.1821+65A= (n.1821+65A=) c.2250+65A= (n.2250+65A=) | |
18 | g.31070661_31070663delinsTAG | CA2293646607 | DSC2 | c.1821+63_1821+65delinsCTA (n.1821+63_1821+65delinsCTA) c.2250+63_2250+65delinsCTA (n.2250+63_2250+65delinsCTA) | |
18 | g.31070663_31070664del | CA2293646608 | DSC2 | c.1821+63_1821+64del (n.1821+63_1821+64del) c.2250+63_2250+64del (n.2250+63_2250+64del) | dbSNP |
18 | g.31070663G>T | CA2641388055 | DSC2 | c.1821+63C>A (n.1821+63C>A) c.2250+63C>A (n.2250+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.31070664A= | CA2293646609 | DSC2 | c.1821+62T= (n.1821+62T=) c.2250+62T= (n.2250+62T=) | |
18 | g.31070664A>G | CA2293646610 | DSC2 | c.1821+62T>C (n.1821+62T>C) c.2250+62T>C (n.2250+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31070666G>A | CA2557305316 | DSC2 | c.1821+60C>T (n.1821+60C>T) c.2250+60C>T (n.2250+60C>T) | |
18 | g.31070667G>C | CA2293646612 | DSC2 | c.1821+59C>G (n.1821+59C>G) c.2250+59C>G (n.2250+59C>G) | dbSNP |
18 | g.31070667G= | CA2293646611 | DSC2 | c.1821+59C= (n.1821+59C=) c.2250+59C= (n.2250+59C=) | |
18 | g.31070667_31070670dup | CA2641388056 | DSC2 | c.1821+56_1821+59dup (n.1821+56_1821+59dup) c.2250+56_2250+59dup (n.2250+56_2250+59dup) | gnomAD v4 |