| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31070433G= | CA2293646519 | DSC2 | c.1821+293C= (n.1821+293C=) c.2250+293C= (n.2250+293C=) | |
| 18 | g.31070433G>T | CA2293646520 | DSC2 | c.1821+293C>A (n.1821+293C>A) c.2250+293C>A (n.2250+293C>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070437T>C | CA297687469 | DSC2 | c.1821+289A>G (n.1821+289A>G) c.2250+289A>G (n.2250+289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070437T= | CA2293646521 | DSC2 | c.1821+289A= (n.1821+289A=) c.2250+289A= (n.2250+289A=) | |
| 18 | g.31070439T>C | CA297687475 | DSC2 | c.1821+287A>G (n.1821+287A>G) c.2250+287A>G (n.2250+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070439T= | CA2293646522 | DSC2 | c.1821+287A= (n.1821+287A=) c.2250+287A= (n.2250+287A=) | |
| 18 | g.31070441T>C | CA2293646524 | DSC2 | c.1821+285A>G (n.1821+285A>G) c.2250+285A>G (n.2250+285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070441T= | CA2293646523 | DSC2 | c.1821+285A= (n.1821+285A=) c.2250+285A= (n.2250+285A=) | |
| 18 | g.31070443C= | CA2293646525 | DSC2 | c.1821+283G= (n.1821+283G=) c.2250+283G= (n.2250+283G=) | |
| 18 | g.31070443C>T | CA629140400 | DSC2 | c.1821+283G>A (n.1821+283G>A) c.2250+283G>A (n.2250+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070448G>C | CA2293646527 | DSC2 | c.1821+278C>G (n.1821+278C>G) c.2250+278C>G (n.2250+278C>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070448G= | CA2293646526 | DSC2 | c.1821+278C= (n.1821+278C=) c.2250+278C= (n.2250+278C=) | |
| 18 | g.31070455C= | CA2293646529 | DSC2 | c.1821+271G= (n.1821+271G=) c.2250+271G= (n.2250+271G=) | |
| 18 | g.31070455C>T | CA2293646528 | DSC2 | c.1821+271G>A (n.1821+271G>A) c.2250+271G>A (n.2250+271G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070460A= | CA2293646530 | DSC2 | c.1821+266T= (n.1821+266T=) c.2250+266T= (n.2250+266T=) | |
| 18 | g.31070460A>G | CA778392915 | DSC2 | c.1821+266T>C (n.1821+266T>C) c.2250+266T>C (n.2250+266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070462T>G | CA778392918 | DSC2 | c.1821+264A>C (n.1821+264A>C) c.2250+264A>C (n.2250+264A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070462T= | CA2293646531 | DSC2 | c.1821+264A= (n.1821+264A=) c.2250+264A= (n.2250+264A=) | |
| 18 | g.31070463del | CA2734952790 | DSC2 | c.1821+264del (n.1821+264del) c.2250+264del (n.2250+264del) | dbSNP |
| 18 | g.31070463T>G | CA2293646533 | DSC2 | c.1821+263A>C (n.1821+263A>C) c.2250+263A>C (n.2250+263A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070463T= | CA2293646532 | DSC2 | c.1821+263A= (n.1821+263A=) c.2250+263A= (n.2250+263A=) | |
| 18 | g.31070469C= | CA2293646534 | DSC2 | c.1821+257G= (n.1821+257G=) c.2250+257G= (n.2250+257G=) | |
| 18 | g.31070469C>G | CA2293646535 | DSC2 | c.1821+257G>C (n.1821+257G>C) c.2250+257G>C (n.2250+257G>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070469C>T | CA778392921 | DSC2 | c.1821+257G>A (n.1821+257G>A) c.2250+257G>A (n.2250+257G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070479C= | CA2293646536 | DSC2 | c.1821+247G= (n.1821+247G=) c.2250+247G= (n.2250+247G=) | |
| 18 | g.31070479C>T | CA2293646537 | DSC2 | c.1821+247G>A (n.1821+247G>A) c.2250+247G>A (n.2250+247G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070480T>C | CA2293646539 | DSC2 | c.1821+246A>G (n.1821+246A>G) c.2250+246A>G (n.2250+246A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070480T= | CA2293646538 | DSC2 | c.1821+246A= (n.1821+246A=) c.2250+246A= (n.2250+246A=) | |
| 18 | g.31070484G>A | CA297687480 | DSC2 | c.1821+242C>T (n.1821+242C>T) c.2250+242C>T (n.2250+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070484G= | CA2293646540 | DSC2 | c.1821+242C= (n.1821+242C=) c.2250+242C= (n.2250+242C=) | |
| 18 | g.31070489A= | CA2293646541 | DSC2 | c.1821+237T= (n.1821+237T=) c.2250+237T= (n.2250+237T=) | |
| 18 | g.31070489A>G | CA2293646542 | DSC2 | c.1821+237T>C (n.1821+237T>C) c.2250+237T>C (n.2250+237T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070490A= | CA2293646543 | DSC2 | c.1821+236T= (n.1821+236T=) c.2250+236T= (n.2250+236T=) | |
| 18 | g.31070490A>G | CA629140401 | DSC2 | c.1821+236T>C (n.1821+236T>C) c.2250+236T>C (n.2250+236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070500C= | CA2293646544 | DSC2 | c.1821+226G= (n.1821+226G=) c.2250+226G= (n.2250+226G=) | |
| 18 | g.31070500C>T | CA2293646545 | DSC2 | c.1821+226G>A (n.1821+226G>A) c.2250+226G>A (n.2250+226G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070501A= | CA2293646546 | DSC2 | c.1821+225T= (n.1821+225T=) c.2250+225T= (n.2250+225T=) | |
| 18 | g.31070501A>T | CA2293646547 | DSC2 | c.1821+225T>A (n.1821+225T>A) c.2250+225T>A (n.2250+225T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31070502T>A | CA778392932 | DSC2 | c.1821+224A>T (n.1821+224A>T) c.2250+224A>T (n.2250+224A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070502T>C | CA297687488 | DSC2 | c.1821+224A>G (n.1821+224A>G) c.2250+224A>G (n.2250+224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070502T= | CA2293646548 | DSC2 | c.1821+224A= (n.1821+224A=) c.2250+224A= (n.2250+224A=) | |
| 18 | g.31070506C>A | CA2734952851 | DSC2 | c.1821+220G>T (n.1821+220G>T) c.2250+220G>T (n.2250+220G>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070509G>A | CA297687493 | DSC2 | c.1821+217C>T (n.1821+217C>T) c.2250+217C>T (n.2250+217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070509G= | CA2293646549 | DSC2 | c.1821+217C= (n.1821+217C=) c.2250+217C= (n.2250+217C=) | |
| 18 | g.31070519T>C | CA629140402 | DSC2 | c.1821+207A>G (n.1821+207A>G) c.2250+207A>G (n.2250+207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070519T= | CA2293646550 | DSC2 | c.1821+207A= (n.1821+207A=) c.2250+207A= (n.2250+207A=) | |
| 18 | g.31070523A= | CA2293646551 | DSC2 | c.1821+203T= (n.1821+203T=) c.2250+203T= (n.2250+203T=) | |
| 18 | g.31070523A>G | CA297687502 | DSC2 | c.1821+203T>C (n.1821+203T>C) c.2250+203T>C (n.2250+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31070525G>A | CA2293646553 | DSC2 | c.1821+201C>T (n.1821+201C>T) c.2250+201C>T (n.2250+201C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31070525G= | CA2293646552 | DSC2 | c.1821+201C= (n.1821+201C=) c.2250+201C= (n.2250+201C=) | |
| 18 | g.31070526T>C | CA2293646555 | DSC2 | c.1821+200A>G (n.1821+200A>G) c.2250+200A>G (n.2250+200A>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070526T>G | CA778392938 | DSC2 | c.1821+200A>C (n.1821+200A>C) c.2250+200A>C (n.2250+200A>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070526T= | CA2293646554 | DSC2 | c.1821+200A= (n.1821+200A=) c.2250+200A= (n.2250+200A=) | |
| 18 | g.31070528A= | CA2293646556 | DSC2 | c.1821+198T= (n.1821+198T=) c.2250+198T= (n.2250+198T=) | |
| 18 | g.31070528A>C | CA778392943 | DSC2 | c.1821+198T>G (n.1821+198T>G) c.2250+198T>G (n.2250+198T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31070530A= | CA2293646557 | DSC2 | c.1821+196T= (n.1821+196T=) c.2250+196T= (n.2250+196T=) | |
| 18 | g.31070530A>G | CA2293646558 | DSC2 | c.1821+196T>C (n.1821+196T>C) c.2250+196T>C (n.2250+196T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070532A= | CA2293646559 | DSC2 | c.1821+194T= (n.1821+194T=) c.2250+194T= (n.2250+194T=) | |
| 18 | g.31070532A>G | CA778392947 | DSC2 | c.1821+194T>C (n.1821+194T>C) c.2250+194T>C (n.2250+194T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31070533C= | CA2293646560 | DSC2 | c.1821+193G= (n.1821+193G=) c.2250+193G= (n.2250+193G=) | |
| 18 | g.31070533C>T | CA2293646561 | DSC2 | c.1821+193G>A (n.1821+193G>A) c.2250+193G>A (n.2250+193G>A) | dbSNP |