Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31068254del | CA2579137383 | WRN | c.655-4del (n.655-4del) c.*269-4del (n.*269-4del) n.928-4del c.445-4del (n.445-4del) n.956-4del | gnomAD v4 |
8 | g.31068254A>G | CA645550063 | WRN | c.655-4A>G (n.655-4A>G) c.*269-4A>G (n.*269-4A>G) n.928-4A>G c.445-4A>G (n.445-4A>G) n.956-4A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.31068254A>T | CA2686835253 | WRN | c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.*269-4A>T (n.*269-4A>T) n.928-4A>T c.445-4A>T (n.445-4A>T) n.956-4A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068255T>A | CA645550064 | WRN | c.655-3T>A (n.655-3T>A) c.*269-3T>A (n.*269-3T>A) n.928-3T>A c.445-3T>A (n.445-3T>A) n.956-3T>A | COSMIC |
8 | g.31068256A>C | CA370916840 | WRN | c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) n.928-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.956-2A>C | |
8 | g.31068256A>G | CA370916838 | WRN | c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) n.928-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.956-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068256A>T | CA370916835 | WRN | c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) n.928-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.956-2A>T | |
8 | g.31068257G>A | CA370916844 | WRN | c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) n.928-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.956-1G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068257G>C | CA370916846 | WRN | c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) n.928-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.956-1G>C | |
8 | g.31068257G>T | CA370916847 | WRN | c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) n.928-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.956-1G>T | |
8 | g.31068258G>A | CA370916851 | WRN | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*269G>A (n.*269G>A) n.928G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.956G>A | |
8 | g.31068258G>C | CA370916853 | WRN | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*269G>C (n.*269G>C) n.928G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.956G>C | |
8 | g.31068258G>T | CA370916856 | WRN | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*269G>T (n.*269G>T) n.928G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.956G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068259C>A | CA370916858 | WRN | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.*270C>A (n.*270C>A) n.929C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.957C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068259C>G | CA370916861 | WRN | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) n.929C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.957C>G | |
8 | g.31068259C>T | CA370916863 | WRN | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*270C>T (n.*270C>T) n.929C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.957C>T | |
8 | g.31068260T>A | CA460221880 | WRN | c.657T>A (p.Ala219=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.930T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.958T>A | |
8 | g.31068260T>C | CA460221881 | WRN | c.657T>C (p.Ala219=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.930T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.958T>C | |
8 | g.31068260T>G | CA460221882 | WRN | c.657T>G (p.Ala219=) c.*271T>G (n.*271T>G) n.930T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.958T>G | |
8 | g.31068261G>A | CA370916865 | WRN | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*272G>A (n.*272G>A) n.931G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) n.959G>A | |
8 | g.31068261G>C | CA370916867 | WRN | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*272G>C (n.*272G>C) n.931G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.959G>C | |
8 | g.31068261G>T | CA370916870 | WRN | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*272G>T (n.*272G>T) n.931G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) n.959G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068262G>A | CA370916878 | WRN | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*273G>A (n.*273G>A) n.932G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) n.960G>A | |
8 | g.31068262G>C | CA370916876 | WRN | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*273G>C (n.*273G>C) n.932G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.960G>C | |
8 | g.31068262G>T | CA370916874 | WRN | c.659G>T (p.Gly220Val) c.*273G>T (n.*273G>T) n.932G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.960G>T | ClinVar |
8 | g.31068263T>A | CA460221885 | WRN | c.660T>A (p.Gly220=) c.*274T>A (n.*274T>A) n.933T>A c.450T>A (p.Gly150=) n.961T>A | |
8 | g.31068263T>C | CA460221884 | WRN | c.660T>C (p.Gly220=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.933T>C c.450T>C (p.Gly150=) n.961T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068263T>G | CA4704133 | WRN | c.660T>G (p.Gly220=) c.*274T>G (n.*274T>G) n.933T>G c.450T>G (p.Gly150=) n.961T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068264T>A | CA370916883 | WRN | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*275T>A (n.*275T>A) n.934T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) n.962T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068264T>C | CA370916884 | WRN | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*275T>C (n.*275T>C) n.934T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) n.962T>C | |
8 | g.31068264T>G | CA370916885 | WRN | c.661T>G (p.Phe221Val) c.*275T>G (n.*275T>G) n.934T>G c.451T>G (p.Phe151Val) n.962T>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31068265T>A | CA370916887 | WRN | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*276T>A (n.*276T>A) n.935T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.963T>A | |
8 | g.31068265T>C | CA370916889 | WRN | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*276T>C (n.*276T>C) n.935T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) n.963T>C | |
8 | g.31068265T>G | CA370916892 | WRN | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*276T>G (n.*276T>G) n.935T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) n.963T>G | |
8 | g.31068270_31068272del | CA2580614323 | WRN | c.667_669del (p.Ile223del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.940_942del c.457_459del (p.Ile153del) n.968_970del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068266T>A | CA370916894 | WRN | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.*277T>A (n.*277T>A) n.936T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) n.964T>A | |
8 | g.31068266T>C | CA460221886 | WRN | c.663T>C (p.Phe221=) c.*277T>C (n.*277T>C) n.936T>C c.453T>C (p.Phe151=) n.964T>C | |
8 | g.31068266T>G | CA370916897 | WRN | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.*277T>G (n.*277T>G) n.936T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) n.964T>G | |
8 | g.31068267A>C | CA370916898 | WRN | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.*278A>C (n.*278A>C) n.937A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.965A>C | |
8 | g.31068267A>G | CA370916900 | WRN | c.664A>G (p.Ile222Val) c.*278A>G (n.*278A>G) n.937A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.965A>G | |
8 | g.31068267A>T | CA4704134 | WRN | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) n.937A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.965A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068268T>A | CA370916910 | WRN | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.*279T>A (n.*279T>A) n.938T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.966T>A | |
8 | g.31068268T>C | CA370916906 | WRN | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*279T>C (n.*279T>C) n.938T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068268T>G | CA370916908 | WRN | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.*279T>G (n.*279T>G) n.938T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.966T>G | |
8 | g.31068269T>A | CA460221887 | WRN | c.666T>A (p.Ile222=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.939T>A c.456T>A (p.Ile152=) n.967T>A | |
8 | g.31068269T>C | CA4704135 | WRN | c.666T>C (p.Ile222=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.939T>C c.456T>C (p.Ile152=) n.967T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068269T>G | CA370916913 | WRN | c.666T>G (p.Ile222Met) c.*280T>G (n.*280T>G) n.939T>G c.456T>G (p.Ile152Met) n.967T>G | |
8 | g.31068270A>C | CA370916915 | WRN | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) n.940A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.968A>C | |
8 | g.31068270A>G | CA162791 | WRN | c.667A>G (p.Ile223Val) c.*281A>G (n.*281A>G) n.940A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.968A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068270A>T | CA4704136 | WRN | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) n.940A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.968A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068272_31068296del | CA2697549824 | WRN | c.669_693del (p.Ile223MetfsTer9) c.*283_*307del (n.*283_*307del) n.942_966del c.459_483del (p.Ile153MetfsTer9) n.970_994del | ClinVar |
8 | g.31068271T>A | CA370916917 | WRN | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.941T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.969T>A | |
8 | g.31068271T>C | CA370916918 | WRN | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*282T>C (n.*282T>C) n.941T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.969T>C | |
8 | g.31068271T>G | CA370916919 | WRN | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*282T>G (n.*282T>G) n.941T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.969T>G | |
8 | g.31068272T>A | CA460221888 | WRN | c.669T>A (p.Ile223=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.942T>A c.459T>A (p.Ile153=) n.970T>A | |
8 | g.31068272T>C | CA460221889 | WRN | c.669T>C (p.Ile223=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.942T>C c.459T>C (p.Ile153=) n.970T>C | |
8 | g.31068272T>G | CA370916922 | WRN | c.669T>G (p.Ile223Met) c.*283T>G (n.*283T>G) n.942T>G c.459T>G (p.Ile153Met) n.970T>G | |
8 | g.31068273T>A | CA370916924 | WRN | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.*284T>A (n.*284T>A) n.943T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.971T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068273T>C | CA370916927 | WRN | c.670T>C (p.Tyr224His) c.*284T>C (n.*284T>C) n.943T>C c.460T>C (p.Tyr154His) n.971T>C | |
8 | g.31068273T>G | CA370916929 | WRN | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.*284T>G (n.*284T>G) n.943T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.971T>G | |
8 | g.31068274A>C | CA370916935 | WRN | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.*285A>C (n.*285A>C) n.944A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.972A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068274A>G | CA370916937 | WRN | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.*285A>G (n.*285A>G) n.944A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.972A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068274A>T | CA370916933 | WRN | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) n.944A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.972A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068275C>A | CA370916940 | WRN | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) n.945C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.973C>A | |
8 | g.31068275C>G | CA370916943 | WRN | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.*286C>G (n.*286C>G) n.945C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.973C>G | |
8 | g.31068275C>T | CA460221891 | WRN | c.672C>T (p.Tyr224=) c.*286C>T (n.*286C>T) n.945C>T c.462C>T (p.Tyr154=) n.973C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068276C>A | CA460221892 | WRN | c.673C>A (p.Arg225=) c.*287C>A (n.*287C>A) n.946C>A c.463C>A (p.Arg155=) n.974C>A | |
8 | g.31068276C>G | CA370916945 | WRN | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) n.946C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.974C>G | |
8 | g.31068276C>T | CA4704137 | WRN | c.673C>T (p.Arg225Ter) c.*287C>T (n.*287C>T) n.946C>T c.463C>T (p.Arg155Ter) n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068277G>A | CA4704138 | WRN | c.674G>A (p.Arg225Gln) c.*288G>A (n.*288G>A) n.947G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068277G>C | CA370916950 | WRN | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.*288G>C (n.*288G>C) n.947G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.975G>C | |
8 | g.31068277G>T | CA370916952 | WRN | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) n.947G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.975G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068278A>C | CA460221893 | WRN | c.675A>C (p.Arg225=) c.*289A>C (n.*289A>C) n.948A>C c.465A>C (p.Arg155=) n.976A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068278A>G | CA460221894 | WRN | c.675A>G (p.Arg225=) c.*289A>G (n.*289A>G) n.948A>G c.465A>G (p.Arg155=) n.976A>G | |
8 | g.31068278A>T | CA460221895 | WRN | c.675A>T (p.Arg225=) c.*289A>T (n.*289A>T) n.948A>T c.465A>T (p.Arg155=) n.976A>T | |
8 | g.31068279A>C | CA174849217 | WRN | c.676A>C (p.Asn226His) c.*290A>C (n.*290A>C) n.949A>C c.466A>C (p.Asn156His) n.977A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068279A>G | CA370916957 | WRN | c.676A>G (p.Asn226Asp) c.*290A>G (n.*290A>G) n.949A>G c.466A>G (p.Asn156Asp) n.977A>G | |
8 | g.31068279A>T | CA370916960 | WRN | c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.*290A>T (n.*290A>T) n.949A>T c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.977A>T | |
8 | g.31068280A>C | CA370916962 | WRN | c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) n.950A>C c.467A>C (p.Asn156Thr) n.978A>C | |
8 | g.31068280A>G | CA370916964 | WRN | c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*291A>G (n.*291A>G) n.950A>G c.467A>G (p.Asn156Ser) n.978A>G | |
8 | g.31068280A>T | CA370916967 | WRN | c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*291A>T (n.*291A>T) n.950A>T c.467A>T (p.Asn156Ile) n.978A>T | ClinVar |
8 | g.31068281T>A | CA370916969 | WRN | c.678T>A (p.Asn226Lys) c.*292T>A (n.*292T>A) n.951T>A c.468T>A (p.Asn156Lys) n.979T>A | |
8 | g.31068281T>C | CA460221896 | WRN | c.678T>C (p.Asn226=) c.*292T>C (n.*292T>C) n.951T>C c.468T>C (p.Asn156=) n.979T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068281T>G | CA370916972 | WRN | c.678T>G (p.Asn226Lys) c.*292T>G (n.*292T>G) n.951T>G c.468T>G (p.Asn156Lys) n.979T>G | |
8 | g.31068282T>A | CA370916974 | WRN | c.679T>A (p.Leu227Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) n.952T>A c.469T>A (p.Leu157Ile) n.980T>A | dbSNP |
8 | g.31068282T>C | CA460221897 | WRN | c.679T>C (p.Leu227=) c.*293T>C (n.*293T>C) n.952T>C c.469T>C (p.Leu157=) n.980T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068282T>G | CA370916976 | WRN | c.679T>G (p.Leu227Val) c.*293T>G (n.*293T>G) n.952T>G c.469T>G (p.Leu157Val) n.980T>G | |
8 | g.31068283T>A | CA370916979 | WRN | c.680T>A (p.Leu227Ter) c.*294T>A (n.*294T>A) n.953T>A c.470T>A (p.Leu157Ter) n.981T>A | |
8 | g.31068283T>C | CA370916981 | WRN | c.680T>C (p.Leu227Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) n.953T>C c.470T>C (p.Leu157Ser) n.981T>C | |
8 | g.31068283T>G | CA370916982 | WRN | c.680T>G (p.Leu227Ter) c.*294T>G (n.*294T>G) n.953T>G c.470T>G (p.Leu157Ter) n.981T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068284A>C | CA370916985 | WRN | c.681A>C (p.Leu227Phe) c.*295A>C (n.*295A>C) n.954A>C c.471A>C (p.Leu157Phe) n.982A>C | |
8 | g.31068284A>G | CA460221899 | WRN | c.681A>G (p.Leu227=) c.*295A>G (n.*295A>G) n.954A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.982A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068284A>T | CA370916987 | WRN | c.681A>T (p.Leu227Phe) c.*295A>T (n.*295A>T) n.954A>T c.471A>T (p.Leu157Phe) n.982A>T | |
8 | g.31068285G>A | CA370916990 | WRN | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*296G>A (n.*296G>A) n.955G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.983G>A | |
8 | g.31068285G>C | CA370916994 | WRN | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*296G>C (n.*296G>C) n.955G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.983G>C | |
8 | g.31068285G>T | CA370916996 | WRN | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*296G>T (n.*296G>T) n.955G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.983G>T | |
8 | g.31068286A>C | CA370916999 | WRN | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*297A>C (n.*297A>C) n.956A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.984A>C | |
8 | g.31068286A>G | CA370917002 | WRN | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) n.956A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.984A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068286A>T | CA370917003 | WRN | c.683A>T (p.Glu228Val) c.*297A>T (n.*297A>T) n.956A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.984A>T | |
8 | g.31068287G>A | CA460221901 | WRN | c.684G>A (p.Glu228=) c.*298G>A (n.*298G>A) n.957G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.985G>A | ClinVar |
8 | g.31068287G>C | CA370917007 | WRN | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.*298G>C (n.*298G>C) n.957G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.985G>C | |
8 | g.31068287G>T | CA370917009 | WRN | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.*298G>T (n.*298G>T) n.957G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.985G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068288A>C | CA370917012 | WRN | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) n.958A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.986A>C | |
8 | g.31068288A>G | CA370917017 | WRN | c.685A>G (p.Ile229Val) c.*299A>G (n.*299A>G) n.958A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.986A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068288A>T | CA370917014 | WRN | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) n.958A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.986A>T | |
8 | g.31068289T>A | CA370917020 | WRN | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) n.959T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.987T>A | |
8 | g.31068289T>C | CA370917023 | WRN | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) n.959T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.987T>C | |
8 | g.31068289T>G | CA370917026 | WRN | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) n.959T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.987T>G | |
8 | g.31068292del | CA2686835254 | WRN | c.689del (p.Leu230TrpfsTer10) c.*303del (n.*303del) n.962del c.479del (p.Leu160TrpfsTer10) n.990del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068290T>A | CA460221902 | WRN | c.687T>A (p.Ile229=) c.*301T>A (n.*301T>A) n.960T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.988T>A | |
8 | g.31068290T>C | CA460221903 | WRN | c.687T>C (p.Ile229=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.960T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.988T>C | |
8 | g.31068290T>G | CA370917030 | WRN | c.687T>G (p.Ile229Met) c.*301T>G (n.*301T>G) n.960T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.988T>G | |
8 | g.31068291T>A | CA370917032 | WRN | c.688T>A (p.Leu230Met) c.*302T>A (n.*302T>A) n.961T>A c.478T>A (p.Leu160Met) n.989T>A | |
8 | g.31068291T>C | CA460221904 | WRN | c.688T>C (p.Leu230=) c.*302T>C (n.*302T>C) n.961T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.989T>C | |
8 | g.31068291T>G | CA370917035 | WRN | c.688T>G (p.Leu230Val) c.*302T>G (n.*302T>G) n.961T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.989T>G | |
8 | g.31068292T>A | CA370917042 | WRN | c.689T>A (p.Leu230Ter) c.*303T>A (n.*303T>A) n.962T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.990T>A | |
8 | g.31068292T>C | CA370917036 | WRN | c.689T>C (p.Leu230Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) n.962T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.990T>C | |
8 | g.31068292T>G | CA370917039 | WRN | c.689T>G (p.Leu230Trp) c.*303T>G (n.*303T>G) n.962T>G c.479T>G (p.Leu160Trp) n.990T>G | |
8 | g.31068293G>A | CA460221905 | WRN | c.690G>A (p.Leu230=) c.*304G>A (n.*304G>A) n.963G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.991G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068293G>C | CA370917045 | WRN | c.690G>C (p.Leu230Phe) c.*304G>C (n.*304G>C) n.963G>C c.480G>C (p.Leu160Phe) n.991G>C | |
8 | g.31068293G>T | CA370917047 | WRN | c.690G>T (p.Leu230Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) n.963G>T c.480G>T (p.Leu160Phe) n.991G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068294G>A | CA370917049 | WRN | c.691G>A (p.Asp231Asn) c.*305G>A (n.*305G>A) n.964G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) n.992G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068294G>C | CA370917052 | WRN | c.691G>C (p.Asp231His) c.*305G>C (n.*305G>C) n.964G>C c.481G>C (p.Asp161His) n.992G>C | |
8 | g.31068294G>T | CA370917055 | WRN | c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.*305G>T (n.*305G>T) n.964G>T c.481G>T (p.Asp161Tyr) n.992G>T | |
8 | g.31068295A>C | CA370917058 | WRN | c.692A>C (p.Asp231Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) n.965A>C c.482A>C (p.Asp161Ala) n.993A>C | |
8 | g.31068295A>G | CA370917062 | WRN | c.692A>G (p.Asp231Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) n.965A>G c.482A>G (p.Asp161Gly) n.993A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068295A>T | CA370917061 | WRN | c.692A>T (p.Asp231Val) c.*306A>T (n.*306A>T) n.965A>T c.482A>T (p.Asp161Val) n.993A>T | |
8 | g.31068296T>A | CA370917063 | WRN | c.693T>A (p.Asp231Glu) c.*307T>A (n.*307T>A) n.966T>A c.483T>A (p.Asp161Glu) n.994T>A | |
8 | g.31068296T>C | CA460221906 | WRN | c.693T>C (p.Asp231=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.966T>C c.483T>C (p.Asp161=) n.994T>C | |
8 | g.31068296T>G | CA370917064 | WRN | c.693T>G (p.Asp231Glu) c.*307T>G (n.*307T>G) n.966T>G c.483T>G (p.Asp161Glu) n.994T>G | |
8 | g.31068297G>A | CA370917066 | WRN | c.694G>A (p.Asp232Asn) c.*308G>A (n.*308G>A) n.967G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) n.995G>A | |
8 | g.31068297G>C | CA370917069 | WRN | c.694G>C (p.Asp232His) c.*308G>C (n.*308G>C) n.967G>C c.484G>C (p.Asp162His) n.995G>C | |
8 | g.31068297G>T | CA370917071 | WRN | c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.*308G>T (n.*308G>T) n.967G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.995G>T | |
8 | g.31068298A>C | CA370917074 | WRN | c.695A>C (p.Asp232Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) n.968A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) n.996A>C | |
8 | g.31068298A>G | CA370917077 | WRN | c.695A>G (p.Asp232Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) n.968A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) n.996A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068298A>T | CA370917079 | WRN | c.695A>T (p.Asp232Val) c.*309A>T (n.*309A>T) n.968A>T c.485A>T (p.Asp162Val) n.996A>T | |
8 | g.31068299T>A | CA370917081 | WRN | c.696T>A (p.Asp232Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) n.969T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) n.997T>A | |
8 | g.31068299T>C | CA460221907 | WRN | c.696T>C (p.Asp232=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.969T>C c.486T>C (p.Asp162=) n.997T>C | ClinVar |
8 | g.31068299T>G | CA370917084 | WRN | c.696T>G (p.Asp232Glu) c.*310T>G (n.*310T>G) n.969T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) n.997T>G | |
8 | g.31068300A>C | CA370917088 | WRN | c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*311A>C (n.*311A>C) n.970A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.998A>C | |
8 | g.31068300A>G | CA370917087 | WRN | c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*311A>G (n.*311A>G) n.970A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.998A>G | |
8 | g.31068300A>T | CA370917086 | WRN | c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*311A>T (n.*311A>T) n.970A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.998A>T | |
8 | g.31068301C>A | CA370917090 | WRN | c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*312C>A (n.*312C>A) n.971C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) n.999C>A | |
8 | g.31068301C>G | CA370917097 | WRN | c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*312C>G (n.*312C>G) n.971C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) n.999C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068301C>T | CA370917092 | WRN | c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*312C>T (n.*312C>T) n.971C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.999C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068302T>A | CA460221908 | WRN | c.699T>A (p.Thr233=) c.*313T>A (n.*313T>A) n.972T>A c.489T>A (p.Thr163=) n.1000T>A | |
8 | g.31068302T>C | CA460221910 | WRN | c.699T>C (p.Thr233=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.972T>C c.489T>C (p.Thr163=) n.1000T>C | |
8 | g.31068302T>G | CA460221909 | WRN | c.699T>G (p.Thr233=) c.*313T>G (n.*313T>G) n.972T>G c.489T>G (p.Thr163=) n.1000T>G | |
8 | g.31068303G>A | CA370917098 | WRN | c.700G>A (p.Val234Met) c.*314G>A (n.*314G>A) n.973G>A c.490G>A (p.Val164Met) n.1001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068303G>C | CA4704139 | WRN | c.700G>C (p.Val234Leu) c.*314G>C (n.*314G>C) n.973G>C c.490G>C (p.Val164Leu) n.1001G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068303G>T | CA370917099 | WRN | c.700G>T (p.Val234Leu) c.*314G>T (n.*314G>T) n.973G>T c.490G>T (p.Val164Leu) n.1001G>T | |
8 | g.31068304T>A | CA370917100 | WRN | c.701T>A (p.Val234Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) n.974T>A c.491T>A (p.Val164Glu) n.1002T>A | |
8 | g.31068304T>C | CA370917102 | WRN | c.701T>C (p.Val234Ala) c.*315T>C (n.*315T>C) n.974T>C c.491T>C (p.Val164Ala) n.1002T>C | |
8 | g.31068304T>G | CA370917103 | WRN | c.701T>G (p.Val234Gly) c.*315T>G (n.*315T>G) n.974T>G c.491T>G (p.Val164Gly) n.1002T>G | |
8 | g.31068305G>A | CA460221911 | WRN | c.702G>A (p.Val234=) c.*316G>A (n.*316G>A) n.975G>A c.492G>A (p.Val164=) n.1003G>A | |
8 | g.31068305G>C | CA460221912 | WRN | c.702G>C (p.Val234=) c.*316G>C (n.*316G>C) n.975G>C c.492G>C (p.Val164=) n.1003G>C | |
8 | g.31068305G>T | CA460221913 | WRN | c.702G>T (p.Val234=) c.*316G>T (n.*316G>T) n.975G>T c.492G>T (p.Val164=) n.1003G>T | |
8 | g.31068306C>A | CA370917106 | WRN | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*317C>A (n.*317C>A) n.976C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1004C>A | |
8 | g.31068306C>G | CA370917108 | WRN | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*317C>G (n.*317C>G) n.976C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1004C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068306C>T | CA370917109 | WRN | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*317C>T (n.*317C>T) n.976C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1004C>T | |
8 | g.31068307A>C | CA370917111 | WRN | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*318A>C (n.*318A>C) n.977A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1005A>C | |
8 | g.31068307A>G | CA370917114 | WRN | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) n.977A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1005A>G | |
8 | g.31068307A>T | CA370917117 | WRN | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*318A>T (n.*318A>T) n.977A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1005A>T | |
8 | g.31068308A>C | CA370917119 | WRN | c.705A>C (p.Gln235His) c.*319A>C (n.*319A>C) n.978A>C c.495A>C (p.Gln165His) n.1006A>C | |
8 | g.31068308A>G | CA460221914 | WRN | c.705A>G (p.Gln235=) c.*319A>G (n.*319A>G) n.978A>G c.495A>G (p.Gln165=) n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068308A>T | CA370917122 | WRN | c.705A>T (p.Gln235His) c.*319A>T (n.*319A>T) n.978A>T c.495A>T (p.Gln165His) n.1006A>T | |
8 | g.31068309A>C | CA460221915 | WRN | c.706A>C (p.Arg236=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.1A>C (p.Arg1=) n.979A>C c.496A>C (p.Arg166=) n.1007A>C | |
8 | g.31068309A>G | CA370917125 | WRN | c.706A>G (p.Arg236Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) c.1A>G (p.Arg1Gly) n.979A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) n.1007A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068309A>T | CA370917124 | WRN | c.706A>T (p.Arg236Trp) c.*320A>T (n.*320A>T) c.1A>T (p.Arg1Trp) n.979A>T c.496A>T (p.Arg166Trp) n.1007A>T | |
8 | g.31068310G>A | CA370917128 | WRN | c.707G>A (p.Arg236Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) c.2G>A (p.Arg1Lys) n.980G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) n.1008G>A | |
8 | g.31068310G>C | CA370917131 | WRN | c.707G>C (p.Arg236Thr) c.*321G>C (n.*321G>C) c.2G>C (p.Arg1Thr) n.980G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) n.1008G>C | ClinVar |
8 | g.31068310G>T | CA370917133 | WRN | c.707G>T (p.Arg236Met) c.*321G>T (n.*321G>T) c.2G>T (p.Arg1Met) n.980G>T c.497G>T (p.Arg166Met) n.1008G>T | |
8 | g.31068311G>A | CA460221916 | WRN | c.708G>A (p.Arg236=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.3G>A (p.Arg1=) n.981G>A c.498G>A (p.Arg166=) n.1009G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068311G>C | CA370917136 | WRN | c.708G>C (p.Arg236Ser) c.*322G>C (n.*322G>C) c.3G>C (p.Arg1Ser) n.981G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) n.1009G>C | |
8 | g.31068311G>T | CA370917137 | WRN | c.708G>T (p.Arg236Ser) c.*322G>T (n.*322G>T) c.3G>T (p.Arg1Ser) n.981G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) n.1009G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068312T>A | CA370917139 | WRN | c.709T>A (p.Phe237Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.982T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1010T>A | |
8 | g.31068312T>C | CA370917141 | WRN | c.709T>C (p.Phe237Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.982T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1010T>C | |
8 | g.31068312T>G | CA370917145 | WRN | c.709T>G (p.Phe237Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.4T>G (p.Phe2Val) n.982T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.1010T>G | |
8 | g.31068313T>A | CA370917148 | WRN | c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.983T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1011T>A | |
8 | g.31068313T>C | CA370917153 | WRN | c.710T>C (p.Phe237Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.983T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1011T>C | |
8 | g.31068313T>G | CA370917155 | WRN | c.710T>G (p.Phe237Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.983T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1011T>G | dbSNP |
8 | g.31068314T>A | CA370917156 | WRN | c.711T>A (p.Phe237Leu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.6T>A (p.Phe2Leu) n.984T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) n.1012T>A | |
8 | g.31068314T>C | CA460221917 | WRN | c.711T>C (p.Phe237=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.6T>C (p.Phe2=) n.984T>C c.501T>C (p.Phe167=) n.1012T>C | |
8 | g.31068314T>G | CA370917159 | WRN | c.711T>G (p.Phe237Leu) c.*325T>G (n.*325T>G) c.6T>G (p.Phe2Leu) n.984T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.1012T>G | |
8 | g.31068315G>A | CA370917162 | WRN | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.985G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1013G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068315G>C | CA370917167 | WRN | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.985G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1013G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068315G>T | CA370917165 | WRN | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.985G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1013G>T | COSMIC |
8 | g.31068316C>A | CA370917171 | WRN | c.713C>A (p.Ala238Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.986C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.1014C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068316C>G | CA370917172 | WRN | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.986C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1014C>G | |
8 | g.31068316C>T | CA370917173 | WRN | c.713C>T (p.Ala238Val) c.*327C>T (n.*327C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) n.986C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.1014C>T | COSMIC |
8 | g.31068317T>A | CA460221918 | WRN | c.714T>A (p.Ala238=) c.*328T>A (n.*328T>A) c.9T>A (p.Ala3=) n.987T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.1015T>A | |
8 | g.31068317T>C | CA460221919 | WRN | c.714T>C (p.Ala238=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.9T>C (p.Ala3=) n.987T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.1015T>C | |
8 | g.31068317T>G | CA460221920 | WRN | c.714T>G (p.Ala238=) c.*328T>G (n.*328T>G) c.9T>G (p.Ala3=) n.987T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.1015T>G | |
8 | g.31068317_31068319del | CA2580078161 | WRN | c.714_716del (p.Ile239del) c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.9_11del (p.Ile4del) n.987_989del c.504_506del (p.Ile169del) n.1015_1017del | ClinVar |
8 | g.31068318A>C | CA370917175 | WRN | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.*329A>C (n.*329A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) n.988A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) n.1016A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068318A>G | CA4704140 | WRN | c.715A>G (p.Ile239Val) c.*329A>G (n.*329A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) n.988A>G c.505A>G (p.Ile169Val) n.1016A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068318A>T | CA370917178 | WRN | c.715A>T (p.Ile239Leu) c.*329A>T (n.*329A>T) c.10A>T (p.Ile4Leu) n.988A>T c.505A>T (p.Ile169Leu) n.1016A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068319T>A | CA370917179 | WRN | c.716T>A (p.Ile239Lys) c.*330T>A (n.*330T>A) c.11T>A (p.Ile4Lys) n.989T>A c.506T>A (p.Ile169Lys) n.1017T>A | |
8 | g.31068319T>C | CA370917182 | WRN | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.*330T>C (n.*330T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) n.989T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) n.1017T>C | |
8 | g.31068319T>G | CA370917183 | WRN | c.716T>G (p.Ile239Arg) c.*330T>G (n.*330T>G) c.11T>G (p.Ile4Arg) n.989T>G c.506T>G (p.Ile169Arg) n.1017T>G | |
8 | g.31068320A>C | CA460221921 | WRN | c.717A>C (p.Ile239=) c.*331A>C (n.*331A>C) c.12A>C (p.Ile4=) n.990A>C c.507A>C (p.Ile169=) n.1018A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068320A>G | CA370917184 | WRN | c.717A>G (p.Ile239Met) c.*331A>G (n.*331A>G) c.12A>G (p.Ile4Met) n.990A>G c.507A>G (p.Ile169Met) n.1018A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068320A>T | CA460221922 | WRN | c.717A>T (p.Ile239=) c.*331A>T (n.*331A>T) c.12A>T (p.Ile4=) n.990A>T c.507A>T (p.Ile169=) n.1018A>T | |
8 | g.31068321A>C | CA370917185 | WRN | c.718A>C (p.Asn240His) c.*332A>C (n.*332A>C) c.13A>C (p.Asn5His) n.991A>C c.508A>C (p.Asn170His) n.1019A>C | |
8 | g.31068321A>G | CA370917186 | WRN | c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*332A>G (n.*332A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) n.991A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) n.1019A>G | |
8 | g.31068321A>T | CA370917188 | WRN | c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*332A>T (n.*332A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.991A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.1019A>T | |
8 | g.31068322A>C | CA370917189 | WRN | c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) n.992A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) n.1020A>C | |
8 | g.31068322A>G | CA370917193 | WRN | c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*333A>G (n.*333A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.992A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) n.1020A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31068322A>T | CA370917191 | WRN | c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) n.992A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) n.1020A>T | |
8 | g.31068323T>A | CA370917195 | WRN | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*334T>A (n.*334T>A) c.15T>A (p.Asn5Lys) n.993T>A c.510T>A (p.Asn170Lys) n.1021T>A | |
8 | g.31068323T>C | CA460221923 | WRN | c.720T>C (p.Asn240=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.15T>C (p.Asn5=) n.993T>C c.510T>C (p.Asn170=) n.1021T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068323T>G | CA162794 | WRN | c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*334T>G (n.*334T>G) c.15T>G (p.Asn5Lys) n.993T>G c.510T>G (p.Asn170Lys) n.1021T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068323T= | CA2580786816 | WRN | c.720T= (p.Asn240=) c.*334T= (n.*334T=) c.15T= (p.Asn5=) n.993T= c.510T= (p.Asn170=) n.1021T= | |
8 | g.31068324A>C | CA370917200 | WRN | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.994A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.1022A>C | |
8 | g.31068324A>G | CA370917201 | WRN | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.994A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.1022A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068324A>T | CA370917203 | WRN | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.994A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.1022A>T | |
8 | g.31068325A>C | CA370917206 | WRN | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.995A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.1023A>C | |
8 | g.31068325A>G | CA370917208 | WRN | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.995A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.1023A>G | |
8 | g.31068325A>T | CA370917210 | WRN | c.722A>T (p.Lys241Ile) c.*336A>T (n.*336A>T) c.17A>T (p.Lys6Ile) n.995A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) n.1023A>T | |
8 | g.31068326A>C | CA370917212 | WRN | c.723A>C (p.Lys241Asn) c.*337A>C (n.*337A>C) c.18A>C (p.Lys6Asn) n.996A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) n.1024A>C | ClinVar |
8 | g.31068326A>G | CA460221924 | WRN | c.723A>G (p.Lys241=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.18A>G (p.Lys6=) n.996A>G c.513A>G (p.Lys171=) n.1024A>G | |
8 | g.31068326A>T | CA370917213 | WRN | c.723A>T (p.Lys241Asn) c.*337A>T (n.*337A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) n.996A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) n.1024A>T | |
8 | g.31068327_31068330del | CA658797076 | WRN | c.724_724+3del c.*338_*338+3del c.19_19+3del n.997_997+3del c.514_514+3del n.1025_1025+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068327G>A | CA4704142 | WRN | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.997G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068327G>C | CA4704141 | WRN | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.997G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1025G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068327G>T | CA370917214 | WRN | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.997G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1025G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068328G>A | CA370917215 | WRN | c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.*338+1G>A (n.*338+1G>A) c.19+1G>A (n.19+1G>A) n.997+1G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.1025+1G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068328G>C | CA370917219 | WRN | c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.*338+1G>C (n.*338+1G>C) c.19+1G>C (n.19+1G>C) n.997+1G>C c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.1025+1G>C | |
8 | g.31068328G>T | CA370917217 | WRN | c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.*338+1G>T (n.*338+1G>T) c.19+1G>T (n.19+1G>T) n.997+1G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.1025+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068329T>A | CA370917221 | WRN | c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.*338+2T>A (n.*338+2T>A) c.19+2T>A (n.19+2T>A) n.997+2T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.1025+2T>A | |
8 | g.31068329T>C | CA370917222 | WRN | c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.*338+2T>C (n.*338+2T>C) c.19+2T>C (n.19+2T>C) n.997+2T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.1025+2T>C | |
8 | g.31068329T>G | CA370917227 | WRN | c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.*338+2T>G (n.*338+2T>G) c.19+2T>G (n.19+2T>G) n.997+2T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.1025+2T>G | |
8 | g.31068330A>G | CA891843258 | WRN | c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.*338+3A>G (n.*338+3A>G) c.19+3A>G (n.19+3A>G) n.997+3A>G c.514+3A>G (n.514+3A>G) n.1025+3A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068331T>A | CA2579137384 | WRN | c.724+4T>A (n.724+4T>A) c.*338+4T>A (n.*338+4T>A) c.19+4T>A (n.19+4T>A) n.997+4T>A c.514+4T>A (n.514+4T>A) n.1025+4T>A | |
8 | g.31068332G>A | CA2573142721 | WRN | c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.*338+5G>A (n.*338+5G>A) c.19+5G>A (n.19+5G>A) n.997+5G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.1025+5G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068333T>A | CA2686835255 | WRN | c.724+6T>A (n.724+6T>A) c.*338+6T>A (n.*338+6T>A) c.19+6T>A (n.19+6T>A) n.997+6T>A c.514+6T>A (n.514+6T>A) n.1025+6T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068334T>C | CA580995513 | WRN | c.724+7T>C (n.724+7T>C) c.*338+7T>C (n.*338+7T>C) c.19+7T>C (n.19+7T>C) n.997+7T>C c.514+7T>C (n.514+7T>C) n.1025+7T>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31068336del | CA2686835256 | WRN | c.724+9del (n.724+9del) c.*338+9del (n.*338+9del) c.19+9del (n.19+9del) n.997+9del c.514+9del (n.514+9del) n.1025+9del | gnomAD v4 |
8 | g.31068337G>A | CA580995515 | WRN | c.724+10G>A (n.724+10G>A) c.*338+10G>A (n.*338+10G>A) c.19+10G>A (n.19+10G>A) n.997+10G>A c.514+10G>A (n.514+10G>A) n.1025+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068337G>C | CA4704143 | WRN | c.724+10G>C (n.724+10G>C) c.*338+10G>C (n.*338+10G>C) c.19+10G>C (n.19+10G>C) n.997+10G>C c.514+10G>C (n.514+10G>C) n.1025+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068338A>G | CA4704144 | WRN | c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.*338+11A>G (n.*338+11A>G) c.19+11A>G (n.19+11A>G) n.997+11A>G c.514+11A>G (n.514+11A>G) n.1025+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.31068339T>C | CA174849275 | WRN | c.724+12T>C (n.724+12T>C) c.*338+12T>C (n.*338+12T>C) c.19+12T>C (n.19+12T>C) n.997+12T>C c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.1025+12T>C | dbSNP |
8 | g.31068340C>A | CA2686835258 | WRN | c.724+13C>A (n.724+13C>A) c.*338+13C>A (n.*338+13C>A) c.19+13C>A (n.19+13C>A) n.997+13C>A c.514+13C>A (n.514+13C>A) n.1025+13C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068340C>G | CA1112381477 | WRN | c.724+13C>G (n.724+13C>G) c.*338+13C>G (n.*338+13C>G) c.19+13C>G (n.19+13C>G) n.997+13C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) n.1025+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068340C>T | CA2686835259 | WRN | c.724+13C>T (n.724+13C>T) c.*338+13C>T (n.*338+13C>T) c.19+13C>T (n.19+13C>T) n.997+13C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) n.1025+13C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068341del | CA2686835257 | WRN | c.724+14del (n.724+14del) c.*338+14del (n.*338+14del) c.19+14del (n.19+14del) n.997+14del c.514+14del (n.514+14del) n.1025+14del | gnomAD v4 |
8 | g.31068340_31068341insA | CA580995518 | WRN | c.724+13_724+14insA (n.724+13_724+14insA) c.*338+13_*338+14insA (n.*338+13_*338+14insA) c.19+13_19+14insA (n.19+13_19+14insA) n.997+13_997+14insA c.514+13_514+14insA (n.514+13_514+14insA) n.1025+13_1025+14insA | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31068341C>T | CA580995519 | WRN | c.724+14C>T (n.724+14C>T) c.*338+14C>T (n.*338+14C>T) c.19+14C>T (n.19+14C>T) n.997+14C>T c.514+14C>T (n.514+14C>T) n.1025+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31068342A>C | CA580995520 | WRN | c.724+15A>C (n.724+15A>C) c.*338+15A>C (n.*338+15A>C) c.19+15A>C (n.19+15A>C) n.997+15A>C c.514+15A>C (n.514+15A>C) n.1025+15A>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31068342A>G | CA2580078166 | WRN | c.724+15A>G (n.724+15A>G) c.*338+15A>G (n.*338+15A>G) c.19+15A>G (n.19+15A>G) n.997+15A>G c.514+15A>G (n.514+15A>G) n.1025+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068343T>A | CA2716940578 | WRN | c.724+16T>A (n.724+16T>A) c.*338+16T>A (n.*338+16T>A) c.19+16T>A (n.19+16T>A) n.997+16T>A c.514+16T>A (n.514+16T>A) n.1025+16T>A | dbSNP |
8 | g.31068343T>G | CA580995521 | WRN | c.724+16T>G (n.724+16T>G) c.*338+16T>G (n.*338+16T>G) c.19+16T>G (n.19+16T>G) n.997+16T>G c.514+16T>G (n.514+16T>G) n.1025+16T>G | gnomAD v2 |
8 | g.31068348_31068352del | CA4704145 | WRN | c.724+21_724+25del (n.724+21_724+25del) c.*338+21_*338+25del (n.*338+21_*338+25del) c.19+21_19+25del (n.19+21_19+25del) n.997+21_997+25del c.514+21_514+25del (n.514+21_514+25del) n.1025+21_1025+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068351A>C | CA4704146 | WRN | c.724+24A>C (n.724+24A>C) c.*338+24A>C (n.*338+24A>C) c.19+24A>C (n.19+24A>C) n.997+24A>C c.514+24A>C (n.514+24A>C) n.1025+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068351A>T | CA2779595769 | WRN | c.724+24A>T (n.724+24A>T) c.*338+24A>T (n.*338+24A>T) c.19+24A>T (n.19+24A>T) n.997+24A>T c.514+24A>T (n.514+24A>T) n.1025+24A>T | |
8 | g.31068351_31068352insC | CA580995525 | WRN | c.724+24_724+25insC (n.724+24_724+25insC) c.*338+24_*338+25insC (n.*338+24_*338+25insC) c.19+24_19+25insC (n.19+24_19+25insC) n.997+24_997+25insC c.514+24_514+25insC (n.514+24_514+25insC) n.1025+24_1025+25insC | gnomAD v2 |
8 | g.31068352T>A | CA580995526 | WRN | c.724+25T>A (n.724+25T>A) c.*338+25T>A (n.*338+25T>A) c.19+25T>A (n.19+25T>A) n.997+25T>A c.514+25T>A (n.514+25T>A) n.1025+25T>A | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.31068353G>A | CA580995527 | WRN | c.724+26G>A (n.724+26G>A) c.*338+26G>A (n.*338+26G>A) c.19+26G>A (n.19+26G>A) n.997+26G>A c.514+26G>A (n.514+26G>A) n.1025+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |