| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31067267_31067282del | CA988889744 | DSC2 | c.*733_*748del (n.*733_*748del) c.*941_*956del (n.*941_*956del) | |
| 18 | g.31067276_31067277del | CA2293645094 | DSC2 | c.*744_*745del (n.*744_*745del) c.*952_*953del (n.*952_*953del) | dbSNP |
| 18 | g.31067274_31067277del | CA2293645093 | DSC2 | c.*742_*745del (n.*742_*745del) c.*950_*953del (n.*950_*953del) | dbSNP |
| 18 | g.31067275A= | CA2293645099 | DSC2 | c.*740T= (n.*740T=) c.*948T= (n.*948T=) | |
| 18 | g.31067275A>C | CA297684637 | DSC2 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31067275A>G | CA2518602079 | DSC2 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) | |
| 18 | g.31067276G>A | CA778389934 | DSC2 | c.*739C>T (n.*739C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067276G= | CA2293645100 | DSC2 | c.*739C= (n.*739C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
| 18 | g.31067280C>A | CA988889751 | DSC2 | c.*735G>T (n.*735G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067280C= | CA2293645101 | DSC2 | c.*735G= (n.*735G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 18 | g.31067280_31067284delinsCAGAA | CA2293645102 | DSC2 | c.*731_*735delinsTTCTG (n.*731_*735delinsTTCTG) c.*939_*943delinsTTCTG (n.*939_*943delinsTTCTG) | |
| 18 | g.31067284_31067287del | CA2293645103 | DSC2 | c.*731_*734del (n.*731_*734del) c.*939_*942del (n.*939_*942del) | dbSNP |
| 18 | g.31067282G>A | CA988889752 | DSC2 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067284_31067285del | CA2562221067 | DSC2 | c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.*939_*940del (n.*939_*940del) | |
| 18 | g.31067286G>A | CA988889753 | DSC2 | c.*729C>T (n.*729C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067288G>A | CA297684650 | DSC2 | c.*727C>T (n.*727C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067288G= | CA2293645104 | DSC2 | c.*727C= (n.*727C=) c.*935C= (n.*935C=) | |
| 18 | g.31067290C>A | CA988889754 | DSC2 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067290C= | CA2293645106 | DSC2 | c.*725G= (n.*725G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
| 18 | g.31067290_31067296delinsCAGAGAG | CA2293645105 | DSC2 | c.*719_*725delinsCTCTCTG (n.*719_*725delinsCTCTCTG) c.*927_*933delinsCTCTCTG (n.*927_*933delinsCTCTCTG) | |
| 18 | g.31067291A= | CA2293645107 | DSC2 | c.*724T= (n.*724T=) c.*932T= (n.*932T=) | |
| 18 | g.31067291A>C | CA629140103 | DSC2 | c.*724T>G (n.*724T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067291A>G | CA988889755 | DSC2 | c.*724T>C (n.*724T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067294_31067297del | CA988889756 | DSC2 | c.*721_*724del (n.*721_*724del) c.*929_*932del (n.*929_*932del) | dbSNP |
| 18 | g.31067292_31067297del | CA297684657 | DSC2 | c.*719_*724del (n.*719_*724del) c.*927_*932del (n.*927_*932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067292G>A | CA778389939 | DSC2 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067292G= | CA2293645108 | DSC2 | c.*723C= (n.*723C=) c.*931C= (n.*931C=) | |
| 18 | g.31067294_31067298delinsGAGAA | CA2293645109 | DSC2 | c.*717_*721delinsTTCTC (n.*717_*721delinsTTCTC) c.*925_*929delinsTTCTC (n.*925_*929delinsTTCTC) | |
| 18 | g.31067298_31067301del | CA988889757 | DSC2 | c.*717_*720del (n.*717_*720del) c.*925_*928del (n.*925_*928del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067297A>G | CA2641384261 | DSC2 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067298_31067300delinsAAG | CA2293645110 | DSC2 | c.*715_*717delinsCTT (n.*715_*717delinsCTT) c.*923_*925delinsCTT (n.*923_*925delinsCTT) | |
| 18 | g.31067306_31067307del | CA10650717 | DSC2 | c.*715_*716del (n.*715_*716del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067300G>C | CA297684668 | DSC2 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067300G= | CA2293645111 | DSC2 | c.*715C= (n.*715C=) c.*923C= (n.*923C=) | |
| 18 | g.31067300G>T | CA2641384262 | DSC2 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067301A= | CA2293645112 | DSC2 | c.*714T= (n.*714T=) c.*922T= (n.*922T=) | |
| 18 | g.31067301A>G | CA2569486570 | DSC2 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067302G>C | CA297684670 | DSC2 | c.*713C>G (n.*713C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067302G= | CA2293645114 | DSC2 | c.*713C= (n.*713C=) c.*921C= (n.*921C=) | |
| 18 | g.31067302_31067303insGGAGGG | CA2293645113 | DSC2 | c.*713_*714insCCTCCC (n.*713_*714insCCTCCC) c.*921_*922insCCTCCC (n.*921_*922insCCTCCC) | dbSNP |
| 18 | g.31067306G>A | CA778389969 | DSC2 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31067306G= | CA2293645115 | DSC2 | c.*709C= (n.*709C=) c.*917C= (n.*917C=) | |
| 18 | g.31067308T>A | CA2293645116 | DSC2 | c.*707A>T (n.*707A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) | dbSNP |
| 18 | g.31067308T= | CA2293645117 | DSC2 | c.*707A= (n.*707A=) c.*915A= (n.*915A=) | |
| 18 | g.31067310C= | CA2293645118 | DSC2 | c.*705G= (n.*705G=) c.*913G= (n.*913G=) | |
| 18 | g.31067310C>G | CA778389973 | DSC2 | c.*705G>C (n.*705G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067310C>T | CA10650720 | DSC2 | c.*705G>A (n.*705G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31067316G>A | CA778389976 | DSC2 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) | dbSNP |
| 18 | g.31067316G>C | CA778389979 | DSC2 | c.*699C>G (n.*699C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067316G= | CA2293645119 | DSC2 | c.*699C= (n.*699C=) c.*907C= (n.*907C=) | |
| 18 | g.31067316G>T | CA2641384263 | DSC2 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067317A= | CA2293645120 | DSC2 | c.*698T= (n.*698T=) c.*906T= (n.*906T=) | |
| 18 | g.31067317A>T | CA297684691 | DSC2 | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) | dbSNP |
| 18 | g.31067318C= | CA2293645121 | DSC2 | c.*697G= (n.*697G=) c.*905G= (n.*905G=) | |
| 18 | g.31067318C>T | CA2293645122 | DSC2 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31067322T>A | CA2542543855 | DSC2 | c.*693A>T (n.*693A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) | |
| 18 | g.31067323T>A | CA2531958239 | DSC2 | c.*692A>T (n.*692A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) | |
| 18 | g.31067323T>C | CA1139665992 | DSC2 | c.*692A>G (n.*692A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.31067323T= | CA2293645123 | DSC2 | c.*692A= (n.*692A=) c.*900A= (n.*900A=) | |
| 18 | g.31067324A= | CA2293645124 | DSC2 | c.*691T= (n.*691T=) c.*899T= (n.*899T=) | |
| 18 | g.31067324A>G | CA297684693 | DSC2 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.31067326A= | CA2293645125 | DSC2 | c.*689T= (n.*689T=) c.*897T= (n.*897T=) | |
| 18 | g.31067326A>C | CA2293645126 | DSC2 | c.*689T>G (n.*689T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31067329C= | CA2293645127 | DSC2 | c.*686G= (n.*686G=) c.*894G= (n.*894G=) | |
| 18 | g.31067329C>T | CA297684698 | DSC2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067330C>A | CA2811992890 | DSC2 | c.*685G>T (n.*685G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) | |
| 18 | g.31067331A>C | CA2641384266 | DSC2 | c.*684T>G (n.*684T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067335del | CA2641384265 | DSC2 | c.*684del (n.*684del) c.*892del (n.*892del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067332A>G | CA2641384267 | DSC2 | c.*683T>C (n.*683T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067335A= | CA2293645128 | DSC2 | c.*680T= (n.*680T=) c.*888T= (n.*888T=) | |
| 18 | g.31067335A>C | CA297684701 | DSC2 | c.*680T>G (n.*680T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067336C= | CA2293645129 | DSC2 | c.*679G= (n.*679G=) c.*887G= (n.*887G=) | |
| 18 | g.31067336C>T | CA2293645130 | DSC2 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31067338T>C | CA2811992891 | DSC2 | c.*677A>G (n.*677A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) | |
| 18 | g.31067339G>C | CA778389991 | DSC2 | c.*676C>G (n.*676C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067339G= | CA2293645131 | DSC2 | c.*676C= (n.*676C=) c.*884C= (n.*884C=) | |
| 18 | g.31067339G>T | CA2811992892 | DSC2 | c.*676C>A (n.*676C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) | |
| 18 | g.31067340C>T | CA2641384268 | DSC2 | c.*675G>A (n.*675G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067346_31067347delinsTA | CA2293645132 | DSC2 | c.*668_*669delinsTA (n.*668_*669delinsTA) c.*876_*877delinsTA (n.*876_*877delinsTA) | |
| 18 | g.31067351del | CA297684703 | DSC2 | c.*668del (n.*668del) c.*876del (n.*876del) | dbSNP |
| 18 | g.31067352T>C | CA2811992893 | DSC2 | c.*663A>G (n.*663A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) | |
| 18 | g.31067353A= | CA2293645133 | DSC2 | c.*662T= (n.*662T=) c.*870T= (n.*870T=) | |
| 18 | g.31067353A>G | CA2293645134 | DSC2 | c.*662T>C (n.*662T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) | dbSNP |
| 18 | g.31067354C>T | CA2734950362 | DSC2 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) | dbSNP |
| 18 | g.31067355A= | CA2293645135 | DSC2 | c.*660T= (n.*660T=) c.*868T= (n.*868T=) | |
| 18 | g.31067355A>G | CA297684704 | DSC2 | c.*660T>C (n.*660T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067355A>T | CA2641384269 | DSC2 | c.*660T>A (n.*660T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067358C>A | CA2641384270 | DSC2 | c.*657G>T (n.*657G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067358C= | CA2293645136 | DSC2 | c.*657G= (n.*657G=) c.*865G= (n.*865G=) | |
| 18 | g.31067358C>G | CA297684705 | DSC2 | c.*657G>C (n.*657G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067359T>A | CA2641384271 | DSC2 | c.*656A>T (n.*656A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.31067360G>A | CA2560462431 | DSC2 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) | |
| 18 | g.31067361A= | CA2293645137 | DSC2 | c.*654T= (n.*654T=) c.*862T= (n.*862T=) | |
| 18 | g.31067361A>G | CA297684709 | DSC2 | c.*654T>C (n.*654T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067362A= | CA2293645138 | DSC2 | c.*653T= (n.*653T=) c.*861T= (n.*861T=) | |
| 18 | g.31067362A>C | CA2293645139 | DSC2 | c.*653T>G (n.*653T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) | dbSNP |
| 18 | g.31067363A= | CA2293645140 | DSC2 | c.*652T= (n.*652T=) c.*860T= (n.*860T=) | |
| 18 | g.31067363A>T | CA297684715 | DSC2 | c.*652T>A (n.*652T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067365T>C | CA297684726 | DSC2 | c.*650A>G (n.*650A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31067365T= | CA2293645141 | DSC2 | c.*650A= (n.*650A=) c.*858A= (n.*858A=) | |
| 18 | g.31067369T>A | CA2508010489 | DSC2 | c.*646A>T (n.*646A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) | |
| 18 | g.31067370T>A | CA2504180639 | DSC2 | c.*645A>T (n.*645A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
| 18 | g.31067370T>C | CA2293645143 | DSC2 | c.*645A>G (n.*645A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) | dbSNP |
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