Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31067202_31067251del | CA629140094 | DSC2 | c.*765_*814del (n.*765_*814del) c.*973_*1022del (n.*973_*1022del) | gnomAD v2 |
18 | g.31067248dup | CA988889727 | DSC2 | c.*769dup (n.*769dup) c.*977dup (n.*977dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067248_31067249delinsAT | CA2293645074 | DSC2 | c.*766_*767delinsAT (n.*766_*767delinsAT) c.*974_*975delinsAT (n.*974_*975delinsAT) | |
18 | g.31067249T>A | CA297684602 | DSC2 | c.*766A>T (n.*766A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067249T>C | CA988889729 | DSC2 | c.*766A>G (n.*766A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067249T= | CA2293645076 | DSC2 | c.*766A= (n.*766A=) c.*974A= (n.*974A=) | |
18 | g.31067249_31067250del | CA988889728 | DSC2 | c.*765_*766del (n.*765_*766del) c.*973_*974del (n.*973_*974del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067250dup | CA2293645075 | DSC2 | c.*766dup (n.*766dup) c.*974dup (n.*974dup) | dbSNP |
18 | g.31067250del | CA778389873 | DSC2 | c.*766del (n.*766del) c.*974del (n.*974del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067249_31067250insA | CA988889730 | DSC2 | c.*765_*766insT (n.*765_*766insT) c.*973_*974insT (n.*973_*974insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067250T>A | CA629140098 | DSC2 | c.*765A>T (n.*765A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067250T>C | CA778389879 | DSC2 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | dbSNP |
18 | g.31067250T= | CA2293645078 | DSC2 | c.*765A= (n.*765A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
18 | g.31067250_31067251delinsTA | CA2695196416 | DSC2 | c.*764_*765delinsTA (n.*764_*765delinsTA) c.*972_*973delinsTA (n.*972_*973delinsTA) | |
18 | g.31067250_31067252delinsTAA | CA2293645077 | DSC2 | c.*763_*765delinsTTA (n.*763_*765delinsTTA) c.*971_*973delinsTTA (n.*971_*973delinsTTA) | |
18 | g.31067251A= | CA2293645079 | DSC2 | c.*764T= (n.*764T=) c.*972T= (n.*972T=) | |
18 | g.31067251A>T | CA10641303 | DSC2 | c.*764T>A (n.*764T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067266_31067267insAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2293645080 | DSC2 | c.*764_*765insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*764_*765insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*972_*973insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*972_*973insTTTTTTTTTTTTTTTTT) | dbSNP |
18 | g.31067266dup | CA10647423 | DSC2 | c.*764dup (n.*764dup) c.*972dup (n.*972dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067265_31067266dup | CA629140100 | DSC2 | c.*763_*764dup (n.*763_*764dup) c.*971_*972dup (n.*971_*972dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067264_31067266dup | CA988889735 | DSC2 | c.*762_*764dup (n.*762_*764dup) c.*970_*972dup (n.*970_*972dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067263_31067266dup | CA988889734 | DSC2 | c.*761_*764dup (n.*761_*764dup) c.*969_*972dup (n.*969_*972dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067262_31067266dup | CA988889733 | DSC2 | c.*760_*764dup (n.*760_*764dup) c.*968_*972dup (n.*968_*972dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31067261_31067266dup | CA988889736 | DSC2 | c.*759_*764dup (n.*759_*764dup) c.*967_*972dup (n.*967_*972dup) | |
18 | g.31067266del | CA10647422 | DSC2 | c.*764del (n.*764del) c.*972del (n.*972del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067265_31067266del | CA629140099 | DSC2 | c.*763_*764del (n.*763_*764del) c.*971_*972del (n.*971_*972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067264_31067266del | CA988889732 | DSC2 | c.*762_*764del (n.*762_*764del) c.*970_*972del (n.*970_*972del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067263_31067266del | CA988889731 | DSC2 | c.*761_*764del (n.*761_*764del) c.*969_*972del (n.*969_*972del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067262_31067266del | CA2510435311 | DSC2 | c.*760_*764del (n.*760_*764del) c.*968_*972del (n.*968_*972del) | |
18 | g.31067252A= | CA2293645081 | DSC2 | c.*763T= (n.*763T=) c.*971T= (n.*971T=) | |
18 | g.31067252A>T | CA988889737 | DSC2 | c.*763T>A (n.*763T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067255A= | CA2293645084 | DSC2 | c.*760T= (n.*760T=) c.*968T= (n.*968T=) | |
18 | g.31067255A>C | CA2293645082 | DSC2 | c.*760T>G (n.*760T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) | dbSNP |
18 | g.31067255A>G | CA2293645083 | DSC2 | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) | dbSNP |
18 | g.31067257A= | CA2293645085 | DSC2 | c.*758T= (n.*758T=) c.*966T= (n.*966T=) | |
18 | g.31067257A>G | CA988889738 | DSC2 | c.*758T>C (n.*758T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067261A>G | CA988889739 | DSC2 | c.*754T>C (n.*754T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067262A= | CA2293645086 | DSC2 | c.*753T= (n.*753T=) c.*961T= (n.*961T=) | |
18 | g.31067262A>C | CA297684630 | DSC2 | c.*753T>G (n.*753T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067262A>G | CA2641384255 | DSC2 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31067262_31067263insC | CA2641384256 | DSC2 | c.*752_*753insG (n.*752_*753insG) c.*960_*961insG (n.*960_*961insG) | gnomAD v4 |
18 | g.31067263A= | CA2293645087 | DSC2 | c.*752T= (n.*752T=) c.*960T= (n.*960T=) | |
18 | g.31067263A>C | CA778389927 | DSC2 | c.*752T>G (n.*752T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067266A= | CA2293645089 | DSC2 | c.*749T= (n.*749T=) c.*957T= (n.*957T=) | |
18 | g.31067266A>C | CA988889740 | DSC2 | c.*749T>G (n.*749T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067266A>T | CA988889741 | DSC2 | c.*749T>A (n.*749T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067266_31067267delinsAC | CA2293645088 | DSC2 | c.*748_*749delinsGT (n.*748_*749delinsGT) c.*956_*957delinsGT (n.*956_*957delinsGT) | |
18 | g.31067267del | CA988889742 | DSC2 | c.*748del (n.*748del) c.*956del (n.*956del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067267C>A | CA629140101 | DSC2 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067267C= | CA2293645090 | DSC2 | c.*748G= (n.*748G=) c.*956G= (n.*956G=) | |
18 | g.31067267_31067270del | CA988889743 | DSC2 | c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.*953_*956del (n.*953_*956del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067267_31067272del | CA2641384257 | DSC2 | c.*743_*748del (n.*743_*748del) c.*951_*956del (n.*951_*956del) | gnomAD v4 |
18 | g.31067267_31067282del | CA988889744 | DSC2 | c.*733_*748del (n.*733_*748del) c.*941_*956del (n.*941_*956del) | |
18 | g.31067268T>A | CA629140102 | DSC2 | c.*747A>T (n.*747A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067268T>C | CA988889746 | DSC2 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.*955A>G (n.*955A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067268T>G | CA988889745 | DSC2 | c.*747A>C (n.*747A>C) c.*955A>C (n.*955A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067268T= | CA2293645091 | DSC2 | c.*747A= (n.*747A=) c.*955A= (n.*955A=) | |
18 | g.31067269G>A | CA988889747 | DSC2 | c.*746C>T (n.*746C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067269_31067273delinsGGAGA | CA2293645092 | DSC2 | c.*742_*746delinsTCTCC (n.*742_*746delinsTCTCC) c.*950_*954delinsTCTCC (n.*950_*954delinsTCTCC) | |
18 | g.31067270G>A | CA778389933 | DSC2 | c.*745C>T (n.*745C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067270G= | CA2293645095 | DSC2 | c.*745C= (n.*745C=) c.*953C= (n.*953C=) | |
18 | g.31067270G>T | CA2293645096 | DSC2 | c.*745C>A (n.*745C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) | dbSNP |
18 | g.31067276_31067277del | CA2293645094 | DSC2 | c.*744_*745del (n.*744_*745del) c.*952_*953del (n.*952_*953del) | dbSNP |
18 | g.31067274_31067277del | CA2293645093 | DSC2 | c.*742_*745del (n.*742_*745del) c.*950_*953del (n.*950_*953del) | dbSNP |
18 | g.31067271A>G | CA2521111860 | DSC2 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31067272G>A | CA988889748 | DSC2 | c.*743C>T (n.*743C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067272G>C | CA2563126856 | DSC2 | c.*743C>G (n.*743C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) | |
18 | g.31067272G>T | CA988889749 | DSC2 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067273A>G | CA988889750 | DSC2 | c.*742T>C (n.*742T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067273A>T | CA2811992889 | DSC2 | c.*742T>A (n.*742T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) | |
18 | g.31067274G>A | CA2641384258 | DSC2 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.31067274G= | CA2293645097 | DSC2 | c.*741C= (n.*741C=) c.*949C= (n.*949C=) | |
18 | g.31067274G>T | CA2293645098 | DSC2 | c.*741C>A (n.*741C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) | dbSNP |
18 | g.31067275A= | CA2293645099 | DSC2 | c.*740T= (n.*740T=) c.*948T= (n.*948T=) | |
18 | g.31067275A>C | CA297684637 | DSC2 | c.*740T>G (n.*740T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) | dbSNP |
18 | g.31067275A>G | CA2518602079 | DSC2 | c.*740T>C (n.*740T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) | |
18 | g.31067276G>A | CA778389934 | DSC2 | c.*739C>T (n.*739C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067276G= | CA2293645100 | DSC2 | c.*739C= (n.*739C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
18 | g.31067280C>A | CA988889751 | DSC2 | c.*735G>T (n.*735G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067280C= | CA2293645101 | DSC2 | c.*735G= (n.*735G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
18 | g.31067280_31067284delinsCAGAA | CA2293645102 | DSC2 | c.*731_*735delinsTTCTG (n.*731_*735delinsTTCTG) c.*939_*943delinsTTCTG (n.*939_*943delinsTTCTG) | |
18 | g.31067284_31067287del | CA2293645103 | DSC2 | c.*731_*734del (n.*731_*734del) c.*939_*942del (n.*939_*942del) | dbSNP |
18 | g.31067282G>A | CA988889752 | DSC2 | c.*733C>T (n.*733C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067284_31067285del | CA2562221067 | DSC2 | c.*731_*732del (n.*731_*732del) c.*939_*940del (n.*939_*940del) | |
18 | g.31067286G>A | CA988889753 | DSC2 | c.*729C>T (n.*729C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067288G>A | CA297684650 | DSC2 | c.*727C>T (n.*727C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067288G= | CA2293645104 | DSC2 | c.*727C= (n.*727C=) c.*935C= (n.*935C=) | |
18 | g.31067290C>A | CA988889754 | DSC2 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067290C= | CA2293645106 | DSC2 | c.*725G= (n.*725G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
18 | g.31067290_31067296delinsCAGAGAG | CA2293645105 | DSC2 | c.*719_*725delinsCTCTCTG (n.*719_*725delinsCTCTCTG) c.*927_*933delinsCTCTCTG (n.*927_*933delinsCTCTCTG) | |
18 | g.31067291A= | CA2293645107 | DSC2 | c.*724T= (n.*724T=) c.*932T= (n.*932T=) | |
18 | g.31067291A>C | CA629140103 | DSC2 | c.*724T>G (n.*724T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067291A>G | CA988889755 | DSC2 | c.*724T>C (n.*724T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067294_31067297del | CA988889756 | DSC2 | c.*721_*724del (n.*721_*724del) c.*929_*932del (n.*929_*932del) | dbSNP |
18 | g.31067292_31067297del | CA297684657 | DSC2 | c.*719_*724del (n.*719_*724del) c.*927_*932del (n.*927_*932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067292G>A | CA778389939 | DSC2 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067292G= | CA2293645108 | DSC2 | c.*723C= (n.*723C=) c.*931C= (n.*931C=) | |
18 | g.31067294_31067298delinsGAGAA | CA2293645109 | DSC2 | c.*717_*721delinsTTCTC (n.*717_*721delinsTTCTC) c.*925_*929delinsTTCTC (n.*925_*929delinsTTCTC) | |
18 | g.31067298_31067301del | CA988889757 | DSC2 | c.*717_*720del (n.*717_*720del) c.*925_*928del (n.*925_*928del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31067297A>G | CA2641384261 | DSC2 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.31067298_31067300delinsAAG | CA2293645110 | DSC2 | c.*715_*717delinsCTT (n.*715_*717delinsCTT) c.*923_*925delinsCTT (n.*923_*925delinsCTT) | |
18 | g.31067306_31067307del | CA10650717 | DSC2 | c.*715_*716del (n.*715_*716del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.31067301A>G | CA2569486570 | DSC2 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) | gnomAD v4 |
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18 | g.31067318C>T | CA2293645122 | DSC2 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) | dbSNP |
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18 | g.31067324A>G | CA297684693 | DSC2 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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18 | g.31067335A>C | CA297684701 | DSC2 | c.*680T>G (n.*680T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.31067346_31067347delinsTA | CA2293645132 | DSC2 | c.*668_*669delinsTA (n.*668_*669delinsTA) c.*876_*877delinsTA (n.*876_*877delinsTA) |