Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31067177G>A | CA370916428 | WRN | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.*263G>A (n.*263G>A) n.922G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.950G>A | dbSNP |
8 | g.31067177G>C | CA370916430 | WRN | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.*263G>C (n.*263G>C) n.922G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.950G>C | |
8 | g.31067177G>T | CA370916431 | WRN | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.*263G>T (n.*263G>T) n.922G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.950G>T | |
8 | g.31067178C>A | CA370916433 | WRN | c.650C>A (p.Ala217Asp) c.*264C>A (n.*264C>A) n.923C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.951C>A | |
8 | g.31067178C>G | CA370916436 | WRN | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*264C>G (n.*264C>G) n.923C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.951C>G | |
8 | g.31067178C>T | CA370916437 | WRN | c.650C>T (p.Ala217Val) c.*264C>T (n.*264C>T) n.923C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.951C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067179T>A | CA460221766 | WRN | c.651T>A (p.Ala217=) c.*265T>A (n.*265T>A) n.924T>A c.441T>A (p.Ala147=) n.952T>A | |
8 | g.31067179T>C | CA460221767 | WRN | c.651T>C (p.Ala217=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.924T>C c.441T>C (p.Ala147=) n.952T>C | |
8 | g.31067179T>G | CA460221768 | WRN | c.651T>G (p.Ala217=) c.*265T>G (n.*265T>G) n.924T>G c.441T>G (p.Ala147=) n.952T>G | |
8 | g.31067180T>A | CA370916439 | WRN | c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.*266T>A (n.*266T>A) n.925T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.953T>A | |
8 | g.31067180T>C | CA370916441 | WRN | c.652T>C (p.Tyr218His) c.*266T>C (n.*266T>C) n.925T>C c.442T>C (p.Tyr148His) n.953T>C | ClinVar |
8 | g.31067180T>G | CA370916443 | WRN | c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.*266T>G (n.*266T>G) n.925T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.953T>G | |
8 | g.31067181A>C | CA370916447 | WRN | c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.*267A>C (n.*267A>C) n.926A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.954A>C | |
8 | g.31067181A>G | CA4704118 | WRN | c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.*267A>G (n.*267A>G) n.926A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067181A>T | CA370916444 | WRN | c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.*267A>T (n.*267A>T) n.926A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.954A>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067182T>A | CA370916449 | WRN | c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.*268T>A (n.*268T>A) n.927T>A c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.955T>A | |
8 | g.31067182T>C | CA4704119 | WRN | c.654T>C (p.Tyr218=) c.*268T>C (n.*268T>C) n.927T>C c.444T>C (p.Tyr148=) n.955T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067182T>G | CA370916451 | WRN | c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.*268T>G (n.*268T>G) n.927T>G c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.955T>G | |
8 | g.31067183G>A | CA370916452 | WRN | c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.*268+1G>A (n.*268+1G>A) n.927+1G>A c.444+1G>A (n.444+1G>A) n.955+1G>A | |
8 | g.31067183G>C | CA370916453 | WRN | c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.*268+1G>C (n.*268+1G>C) n.927+1G>C c.444+1G>C (n.444+1G>C) n.955+1G>C | |
8 | g.31067183G>T | CA370916455 | WRN | c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.*268+1G>T (n.*268+1G>T) n.927+1G>T c.444+1G>T (n.444+1G>T) n.955+1G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067184T>A | CA370916457 | WRN | c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.*268+2T>A (n.*268+2T>A) n.927+2T>A c.444+2T>A (n.444+2T>A) n.955+2T>A | |
8 | g.31067184T>C | CA370916459 | WRN | c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.*268+2T>C (n.*268+2T>C) n.927+2T>C c.444+2T>C (n.444+2T>C) n.955+2T>C | ClinVar |
8 | g.31067184T>G | CA370916460 | WRN | c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.*268+2T>G (n.*268+2T>G) n.927+2T>G c.444+2T>G (n.444+2T>G) n.955+2T>G | |
8 | g.31067185A>G | CA174844881 | WRN | c.654+3A>G (n.654+3A>G) c.*268+3A>G (n.*268+3A>G) n.927+3A>G c.444+3A>G (n.444+3A>G) n.955+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067186C>G | CA2686835093 | WRN | c.654+4C>G (n.654+4C>G) c.*268+4C>G (n.*268+4C>G) n.927+4C>G c.444+4C>G (n.444+4C>G) n.955+4C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067186C>T | CA4704120 | WRN | c.654+4C>T (n.654+4C>T) c.*268+4C>T (n.*268+4C>T) n.927+4C>T c.444+4C>T (n.444+4C>T) n.955+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067186_31067188dup | CA2497474567 | WRN | c.654+4_654+6dup (n.654+4_654+6dup) c.*268+4_*268+6dup (n.*268+4_*268+6dup) n.927+4_927+6dup c.444+4_444+6dup (n.444+4_444+6dup) n.955+4_955+6dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067187G>A | CA4704121 | WRN | c.654+5G>A (n.654+5G>A) c.*268+5G>A (n.*268+5G>A) n.927+5G>A c.444+5G>A (n.444+5G>A) n.955+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067187G>T | CA2573142717 | WRN | c.654+5G>T (n.654+5G>T) c.*268+5G>T (n.*268+5G>T) n.927+5G>T c.444+5G>T (n.444+5G>T) n.955+5G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067188T>C | CA2579137334 | WRN | c.654+6T>C (n.654+6T>C) c.*268+6T>C (n.*268+6T>C) n.927+6T>C c.444+6T>C (n.444+6T>C) n.955+6T>C | |
8 | g.31067189G>A | CA645550061 | WRN | c.654+7G>A (n.654+7G>A) c.*268+7G>A (n.*268+7G>A) n.927+7G>A c.444+7G>A (n.444+7G>A) n.955+7G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.31067190C>G | CA645550062 | WRN | c.654+8C>G (n.654+8C>G) c.*268+8C>G (n.*268+8C>G) n.927+8C>G c.444+8C>G (n.444+8C>G) n.955+8C>G | COSMIC |
8 | g.31067190C>T | CA580995320 | WRN | c.654+8C>T (n.654+8C>T) c.*268+8C>T (n.*268+8C>T) n.927+8C>T c.444+8C>T (n.444+8C>T) n.955+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067191T>C | CA1112381140 | WRN | c.654+9T>C (n.654+9T>C) c.*268+9T>C (n.*268+9T>C) n.927+9T>C c.444+9T>C (n.444+9T>C) n.955+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067192T>G | CA2579137337 | WRN | c.654+10T>G (n.654+10T>G) c.*268+10T>G (n.*268+10T>G) n.927+10T>G c.444+10T>G (n.444+10T>G) n.955+10T>G | |
8 | g.31067193A>C | CA174844886 | WRN | c.654+11A>C (n.654+11A>C) c.*268+11A>C (n.*268+11A>C) n.927+11A>C c.444+11A>C (n.444+11A>C) n.955+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067193A>G | CA2716644841 | WRN | c.654+11A>G (n.654+11A>G) c.*268+11A>G (n.*268+11A>G) n.927+11A>G c.444+11A>G (n.444+11A>G) n.955+11A>G | dbSNP |
8 | g.31067195A>T | CA4704122 | WRN | c.654+13A>T (n.654+13A>T) c.*268+13A>T (n.*268+13A>T) n.927+13A>T c.444+13A>T (n.444+13A>T) n.955+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067196G>A | CA2740094999 | WRN | c.654+14G>A (n.654+14G>A) c.*268+14G>A (n.*268+14G>A) n.927+14G>A c.444+14G>A (n.444+14G>A) n.955+14G>A | ClinVar |
8 | g.31067196G>C | CA580995321 | WRN | c.654+14G>C (n.654+14G>C) c.*268+14G>C (n.*268+14G>C) n.927+14G>C c.444+14G>C (n.444+14G>C) n.955+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067196G>T | CA2716671548 | WRN | c.654+14G>T (n.654+14G>T) c.*268+14G>T (n.*268+14G>T) n.927+14G>T c.444+14G>T (n.444+14G>T) n.955+14G>T | dbSNP |
8 | g.31067197A>G | CA2580078152 | WRN | c.654+15A>G (n.654+15A>G) c.*268+15A>G (n.*268+15A>G) n.927+15A>G c.444+15A>G (n.444+15A>G) n.955+15A>G | ClinVar |
8 | g.31067197A>T | CA2579137339 | WRN | c.654+15A>T (n.654+15A>T) c.*268+15A>T (n.*268+15A>T) n.927+15A>T c.444+15A>T (n.444+15A>T) n.955+15A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067198T>A | CA2739279566 | WRN | c.654+16T>A (n.654+16T>A) c.*268+16T>A (n.*268+16T>A) n.927+16T>A c.444+16T>A (n.444+16T>A) n.955+16T>A | ClinVar |
8 | g.31067198T>G | CA2686835094 | WRN | c.654+16T>G (n.654+16T>G) c.*268+16T>G (n.*268+16T>G) n.927+16T>G c.444+16T>G (n.444+16T>G) n.955+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31067199C>G | CA174844922 | WRN | c.654+17C>G (n.654+17C>G) c.*268+17C>G (n.*268+17C>G) n.927+17C>G c.444+17C>G (n.444+17C>G) n.955+17C>G | dbSNP |
8 | g.31067202T>C | CA850721341 | WRN | c.654+20T>C (n.654+20T>C) c.*268+20T>C (n.*268+20T>C) n.927+20T>C c.444+20T>C (n.444+20T>C) n.955+20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067203A>G | CA2686835095 | WRN | c.654+21A>G (n.654+21A>G) c.*268+21A>G (n.*268+21A>G) n.927+21A>G c.444+21A>G (n.444+21A>G) n.955+21A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067203A>T | CA2716770474 | WRN | c.654+21A>T (n.654+21A>T) c.*268+21A>T (n.*268+21A>T) n.927+21A>T c.444+21A>T (n.444+21A>T) n.955+21A>T | dbSNP |
8 | g.31067204G>A | CA2686835096 | WRN | c.654+22G>A (n.654+22G>A) c.*268+22G>A (n.*268+22G>A) n.927+22G>A c.444+22G>A (n.444+22G>A) n.955+22G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067204G>C | CA2716940015 | WRN | c.654+22G>C (n.654+22G>C) c.*268+22G>C (n.*268+22G>C) n.927+22G>C c.444+22G>C (n.444+22G>C) n.955+22G>C | dbSNP |
8 | g.31067208T>G | CA2686835098 | WRN | c.654+26T>G (n.654+26T>G) c.*268+26T>G (n.*268+26T>G) n.927+26T>G c.444+26T>G (n.444+26T>G) n.955+26T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067209_31067216dup | CA2686835097 | WRN | c.654+27_654+34dup (n.654+27_654+34dup) c.*268+27_*268+34dup (n.*268+27_*268+34dup) n.927+27_927+34dup c.444+27_444+34dup (n.444+27_444+34dup) n.955+27_955+34dup | gnomAD v4 |
8 | g.31067210G>A | CA4704123 | WRN | c.654+28G>A (n.654+28G>A) c.*268+28G>A (n.*268+28G>A) n.927+28G>A c.444+28G>A (n.444+28G>A) n.955+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067210G>C | CA2716648127 | WRN | c.654+28G>C (n.654+28G>C) c.*268+28G>C (n.*268+28G>C) n.927+28G>C c.444+28G>C (n.444+28G>C) n.955+28G>C | dbSNP |
8 | g.31067210G>T | CA580995322 | WRN | c.654+28G>T (n.654+28G>T) c.*268+28G>T (n.*268+28G>T) n.927+28G>T c.444+28G>T (n.444+28G>T) n.955+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067212G>A | CA2716940017 | WRN | c.654+30G>A (n.654+30G>A) c.*268+30G>A (n.*268+30G>A) n.927+30G>A c.444+30G>A (n.444+30G>A) n.955+30G>A | dbSNP |
8 | g.31067212G>C | CA2579137341 | WRN | c.654+30G>C (n.654+30G>C) c.*268+30G>C (n.*268+30G>C) n.927+30G>C c.444+30G>C (n.444+30G>C) n.955+30G>C | |
8 | g.31067213A>G | CA2716770475 | WRN | c.654+31A>G (n.654+31A>G) c.*268+31A>G (n.*268+31A>G) n.927+31A>G c.444+31A>G (n.444+31A>G) n.955+31A>G | dbSNP |
8 | g.31067217_31067218del | CA2686835099 | WRN | c.654+35_654+36del (n.654+35_654+36del) c.*268+35_*268+36del (n.*268+35_*268+36del) n.927+35_927+36del c.444+35_444+36del (n.444+35_444+36del) n.955+35_955+36del | gnomAD v4 |
8 | g.31067215G>A | CA174844949 | WRN | c.654+33G>A (n.654+33G>A) c.*268+33G>A (n.*268+33G>A) n.927+33G>A c.444+33G>A (n.444+33G>A) n.955+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067215_31067216insAA | CA4704124 | WRN | c.654+33_654+34insAA (n.654+33_654+34insAA) c.*268+33_*268+34insAA (n.*268+33_*268+34insAA) n.927+33_927+34insAA c.444+33_444+34insAA (n.444+33_444+34insAA) n.955+33_955+34insAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067215_31067216insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT | CA2686835100 | WRN | c.654+33_654+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT (n.654+33_654+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT) c.*268+33_*268+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT (n.*268+33_*268+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT) n.927+33_927+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT c.444+33_444+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT (n.444+33_444+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT) n.955+33_955+34insATATAAAGTTATCACTATTCTCGTAGCTTCCTTT | gnomAD v4 |
8 | g.31067216T>A | CA4704125 | WRN | c.654+34T>A (n.654+34T>A) c.*268+34T>A (n.*268+34T>A) n.927+34T>A c.444+34T>A (n.444+34T>A) n.955+34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067216T>C | CA4704126 | WRN | c.654+34T>C (n.654+34T>C) c.*268+34T>C (n.*268+34T>C) n.927+34T>C c.444+34T>C (n.444+34T>C) n.955+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067217G>T | CA2686835101 | WRN | c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.*268+35G>T (n.*268+35G>T) n.927+35G>T c.444+35G>T (n.444+35G>T) n.955+35G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067218T>C | CA2579137342 | WRN | c.654+36T>C (n.654+36T>C) c.*268+36T>C (n.*268+36T>C) n.927+36T>C c.444+36T>C (n.444+36T>C) n.955+36T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067219T>C | CA2686835102 | WRN | c.654+37T>C (n.654+37T>C) c.*268+37T>C (n.*268+37T>C) n.927+37T>C c.444+37T>C (n.444+37T>C) n.955+37T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067219_31067220insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC | CA2686835103 | WRN | c.654+37_654+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC (n.654+37_654+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC) c.*268+37_*268+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC (n.*268+37_*268+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC) n.927+37_927+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC c.444+37_444+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC (n.444+37_444+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC) n.955+37_955+38insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAC | gnomAD v4 |
8 | g.31067221T>C | CA2686835104 | WRN | c.654+39T>C (n.654+39T>C) c.*268+39T>C (n.*268+39T>C) n.927+39T>C c.444+39T>C (n.444+39T>C) n.955+39T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067221T>G | CA580995323 | WRN | c.654+39T>G (n.654+39T>G) c.*268+39T>G (n.*268+39T>G) n.927+39T>G c.444+39T>G (n.444+39T>G) n.955+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067222A>G | CA2686835105 | WRN | c.654+40A>G (n.654+40A>G) c.*268+40A>G (n.*268+40A>G) n.927+40A>G c.444+40A>G (n.444+40A>G) n.955+40A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067226del | CA2497474568 | WRN | c.654+44del (n.654+44del) c.*268+44del (n.*268+44del) n.927+44del c.444+44del (n.444+44del) n.955+44del | dbSNP |
8 | g.31067225A>T | CA2716940018 | WRN | c.654+43A>T (n.654+43A>T) c.*268+43A>T (n.*268+43A>T) n.927+43A>T c.444+43A>T (n.444+43A>T) n.955+43A>T | dbSNP |
8 | g.31067226A>G | CA2686835106 | WRN | c.654+44A>G (n.654+44A>G) c.*268+44A>G (n.*268+44A>G) n.927+44A>G c.444+44A>G (n.444+44A>G) n.955+44A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067227C>T | CA2686835107 | WRN | c.654+45C>T (n.654+45C>T) c.*268+45C>T (n.*268+45C>T) n.927+45C>T c.444+45C>T (n.444+45C>T) n.955+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067230del | CA2686835108 | WRN | c.654+48del (n.654+48del) c.*268+48del (n.*268+48del) n.927+48del c.444+48del (n.444+48del) n.955+48del | gnomAD v4 |
8 | g.31067231A>T | CA2686835109 | WRN | c.654+49A>T (n.654+49A>T) c.*268+49A>T (n.*268+49A>T) n.927+49A>T c.444+49A>T (n.444+49A>T) n.955+49A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067233T>C | CA850721357 | WRN | c.654+51T>C (n.654+51T>C) c.*268+51T>C (n.*268+51T>C) n.927+51T>C c.444+51T>C (n.444+51T>C) n.955+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067234A>C | CA2686835110 | WRN | c.654+52A>C (n.654+52A>C) c.*268+52A>C (n.*268+52A>C) n.927+52A>C c.444+52A>C (n.444+52A>C) n.955+52A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067234A>G | CA2686835112 | WRN | c.654+52A>G (n.654+52A>G) c.*268+52A>G (n.*268+52A>G) n.927+52A>G c.444+52A>G (n.444+52A>G) n.955+52A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067234A>T | CA2686835111 | WRN | c.654+52A>T (n.654+52A>T) c.*268+52A>T (n.*268+52A>T) n.927+52A>T c.444+52A>T (n.444+52A>T) n.955+52A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067235T>C | CA580995324 | WRN | c.654+53T>C (n.654+53T>C) c.*268+53T>C (n.*268+53T>C) n.927+53T>C c.444+53T>C (n.444+53T>C) n.955+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067237A>C | CA2686835113 | WRN | c.654+55A>C (n.654+55A>C) c.*268+55A>C (n.*268+55A>C) n.927+55A>C c.444+55A>C (n.444+55A>C) n.955+55A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067238A>G | CA2686835114 | WRN | c.654+56A>G (n.654+56A>G) c.*268+56A>G (n.*268+56A>G) n.927+56A>G c.444+56A>G (n.444+56A>G) n.955+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067239T>A | CA580995325 | WRN | c.654+57T>A (n.654+57T>A) c.*268+57T>A (n.*268+57T>A) n.927+57T>A c.444+57T>A (n.444+57T>A) n.955+57T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067240G>C | CA1112381147 | WRN | c.654+58G>C (n.654+58G>C) c.*268+58G>C (n.*268+58G>C) n.927+58G>C c.444+58G>C (n.444+58G>C) n.955+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067240G>T | CA2579137344 | WRN | c.654+58G>T (n.654+58G>T) c.*268+58G>T (n.*268+58G>T) n.927+58G>T c.444+58G>T (n.444+58G>T) n.955+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067241A>G | CA2686835115 | WRN | c.654+59A>G (n.654+59A>G) c.*268+59A>G (n.*268+59A>G) n.927+59A>G c.444+59A>G (n.444+59A>G) n.955+59A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067243T>A | CA2686835116 | WRN | c.654+61T>A (n.654+61T>A) c.*268+61T>A (n.*268+61T>A) n.927+61T>A c.444+61T>A (n.444+61T>A) n.955+61T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067245del | CA2716940233 | WRN | c.654+63del (n.654+63del) c.*268+63del (n.*268+63del) n.927+63del c.444+63del (n.444+63del) n.955+63del | dbSNP |
8 | g.31067245T>C | CA2686835117 | WRN | c.654+63T>C (n.654+63T>C) c.*268+63T>C (n.*268+63T>C) n.927+63T>C c.444+63T>C (n.444+63T>C) n.955+63T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067252del | CA2686835118 | WRN | c.654+70del (n.654+70del) c.*268+70del (n.*268+70del) n.927+70del c.444+70del (n.444+70del) n.955+70del | gnomAD v4 |
8 | g.31067250A>G | CA174844975 | WRN | c.654+68A>G (n.654+68A>G) c.*268+68A>G (n.*268+68A>G) n.927+68A>G c.444+68A>G (n.444+68A>G) n.955+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067251A>C | CA850721362 | WRN | c.654+69A>C (n.654+69A>C) c.*268+69A>C (n.*268+69A>C) n.927+69A>C c.444+69A>C (n.444+69A>C) n.955+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067251A>T | CA2686835119 | WRN | c.654+69A>T (n.654+69A>T) c.*268+69A>T (n.*268+69A>T) n.927+69A>T c.444+69A>T (n.444+69A>T) n.955+69A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067259_31067261del | CA2716940235 | WRN | c.654+77_654+79del (n.654+77_654+79del) c.*268+77_*268+79del (n.*268+77_*268+79del) n.927+77_927+79del c.444+77_444+79del (n.444+77_444+79del) n.955+77_955+79del | dbSNP |
8 | g.31067257A>G | CA1112381155 | WRN | c.654+75A>G (n.654+75A>G) c.*268+75A>G (n.*268+75A>G) n.927+75A>G c.444+75A>G (n.444+75A>G) n.955+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067259T>C | CA1112381161 | WRN | c.654+77T>C (n.654+77T>C) c.*268+77T>C (n.*268+77T>C) n.927+77T>C c.444+77T>C (n.444+77T>C) n.955+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067259T>G | CA2686835120 | WRN | c.654+77T>G (n.654+77T>G) c.*268+77T>G (n.*268+77T>G) n.927+77T>G c.444+77T>G (n.444+77T>G) n.955+77T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067260A>G | CA2686835121 | WRN | c.654+78A>G (n.654+78A>G) c.*268+78A>G (n.*268+78A>G) n.927+78A>G c.444+78A>G (n.444+78A>G) n.955+78A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067261T>C | CA2686835122 | WRN | c.654+79T>C (n.654+79T>C) c.*268+79T>C (n.*268+79T>C) n.927+79T>C c.444+79T>C (n.444+79T>C) n.955+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067262A>G | CA174844981 | WRN | c.654+80A>G (n.654+80A>G) c.*268+80A>G (n.*268+80A>G) n.927+80A>G c.444+80A>G (n.444+80A>G) n.955+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067262A>T | CA174844995 | WRN | c.654+80A>T (n.654+80A>T) c.*268+80A>T (n.*268+80A>T) n.927+80A>T c.444+80A>T (n.444+80A>T) n.955+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067263G>A | CA2686835123 | WRN | c.654+81G>A (n.654+81G>A) c.*268+81G>A (n.*268+81G>A) n.927+81G>A c.444+81G>A (n.444+81G>A) n.955+81G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067264T>A | CA2686835124 | WRN | c.654+82T>A (n.654+82T>A) c.*268+82T>A (n.*268+82T>A) n.927+82T>A c.444+82T>A (n.444+82T>A) n.955+82T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067264T>C | CA174845003 | WRN | c.654+82T>C (n.654+82T>C) c.*268+82T>C (n.*268+82T>C) n.927+82T>C c.444+82T>C (n.444+82T>C) n.955+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067267_31067269del | CA2686835125 | WRN | c.654+85_654+87del (n.654+85_654+87del) c.*268+85_*268+87del (n.*268+85_*268+87del) n.927+85_927+87del c.444+85_444+87del (n.444+85_444+87del) n.955+85_955+87del | gnomAD v4 |
8 | g.31067267T>A | CA2686835126 | WRN | c.654+85T>A (n.654+85T>A) c.*268+85T>A (n.*268+85T>A) n.927+85T>A c.444+85T>A (n.444+85T>A) n.955+85T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067268G>A | CA1112381165 | WRN | c.654+86G>A (n.654+86G>A) c.*268+86G>A (n.*268+86G>A) n.927+86G>A c.444+86G>A (n.444+86G>A) n.955+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067269G>A | CA2546633872 | WRN | c.654+87G>A (n.654+87G>A) c.*268+87G>A (n.*268+87G>A) n.927+87G>A c.444+87G>A (n.444+87G>A) n.955+87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067270C>A | CA2579137345 | WRN | c.654+88C>A (n.654+88C>A) c.*268+88C>A (n.*268+88C>A) n.927+88C>A c.444+88C>A (n.444+88C>A) n.955+88C>A | |
8 | g.31067270C>G | CA2686835127 | WRN | c.654+88C>G (n.654+88C>G) c.*268+88C>G (n.*268+88C>G) n.927+88C>G c.444+88C>G (n.444+88C>G) n.955+88C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067270C>T | CA2686835128 | WRN | c.654+88C>T (n.654+88C>T) c.*268+88C>T (n.*268+88C>T) n.927+88C>T c.444+88C>T (n.444+88C>T) n.955+88C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067271A>G | CA850721368 | WRN | c.654+89A>G (n.654+89A>G) c.*268+89A>G (n.*268+89A>G) n.927+89A>G c.444+89A>G (n.444+89A>G) n.955+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067272G>C | CA2686835129 | WRN | c.654+90G>C (n.654+90G>C) c.*268+90G>C (n.*268+90G>C) n.927+90G>C c.444+90G>C (n.444+90G>C) n.955+90G>C | gnomAD v4 |
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